Un disturbo che non viene visto, compreso o diagnosticato è l’insufficienza cerebellare. Atassia cerebellare: cause, tipi, trattamento.

Tutti i movimenti si formano automaticamente e non ci sono difficoltà nell'eseguirli; esegui tutti i tuoi movimenti senza nemmeno pensarci. La regolazione del movimento è effettuata da apposite strutture della centrale sistema nervoso- cervelletto, corteccia e strutture sottocorticali del cervello e del midollo spinale.

Il cervelletto emette zampe speciali (3 paia) che comunicano con il sistema nervoso, che effettuerà la successiva coordinazione. Se il funzionamento di questa struttura viene interrotto si sviluppa atassia, ma se il cervelletto non funziona correttamente si parla di atassia cerebellare, chiarendo così la localizzazione del problema.

Di conseguenza si sviluppa atassia nei bambini anomalie congenite, predisposizione, ereditaria o di conseguenza lesioni alla nascita, o ricevuto nel primo mese di vita.

L'atassia accompagna paralisi cerebrale, sclerosi multipla, diminuzione del lavoro ghiandola tiroidea, epilessia, tumori al cervello, ecc.

Sintomi

IN pratica clinica Esistono diversi tipi/tipi di patologia. Sotto atassia statistica si riferisce all’incapacità del bambino di mantenere l’equilibrio stando in piedi e all’atassia dinamica, in cui la coordinazione motoria è compromessa.

Atassia cerebellare caratterizzato da squilibrio quando si cammina o anche in posizione statica. I bambini hanno un'andatura instabile, i bambini allargano le gambe e cadono costantemente di lato. In questo caso, anche il controllo visivo non aiuta a raggiungere l’equilibrio. I cambiamenti influenzano anche il linguaggio, che diventa intermittente.

Quando alcune aree del cervelletto vengono danneggiate, si formano segni speciali. Quando il funzionamento degli emisferi cerebellari viene interrotto, si verificano disturbi nella coordinazione degli arti.

Diagnosticare la malattia può essere difficile e tutto dipenderà dall'età del bambino. È particolarmente difficile diagnosticare la patologia nei bambini di età inferiore a un anno. Le difficoltà associate alla diagnosi possono essere spiegate dalle caratteristiche sviluppo fisiologico bambino. Il bambino sta appena imparando a camminare; instabilità e cadute saranno associate a questo processo.

Principale criterio diagnostico, vale a dire l'instabilità dell'andatura, si rivela molto più tardi, quando i coetanei stanno già correndo attivamente e con sicurezza. Si scopre che il principale criterio diagnostico è l'aspetto sintomi caratteristici.

In futuro, il medico prescriverà un elenco di studi. È necessario condurre TC, risonanza magnetica, diagnostica del DNA, elettroencefalografia, ecografia. Se necessario, viene prescritta una puntura e viene esaminato il liquido cerebrospinale. La gravità della patologia è determinata solo da uno specialista esperto.

I medici eseguono un test del dito-naso. Al bambino viene chiesto di allungare le braccia davanti a sé e, uno ad uno, di toccargli il naso con le dita. Il test può essere effettuato con open e occhi chiusi. Se il cervelletto è colpito, il bambino non riesce a entrare nel naso e quando si avvicina al viso appare un tremore nelle mani.

Anche il test di Schilder risulta essere indicativo. Al bambino viene chiesto di alzare una mano e poi abbassarla al livello precedente. Se il funzionamento del cervelletto viene interrotto, la mano cade molto più in basso. Diversi specialisti possono essere coinvolti nel processo di diagnosi e nel successivo trattamento.

Complicazioni

Spesso l'atassia può scomparire da sola una volta che il bambino raggiunge una certa età. Ma tutte le previsioni dipenderanno dalla causa sottostante della patologia e patologie concomitanti. In alcuni casi la prognosi è favorevole, in altri meno favorevole.

Trattamento

Cosa sai fare

Il tuo il compito principale- diagnosticare la patologia in modo tempestivo e chiedere aiuto agli specialisti. A causa del fatto che l'atassia accompagna una serie di altre patologie, il trattamento nella maggior parte dei casi è complesso e mira a trattare tutte le patologie.

È importante garantire al bambino sicurezza e tranquillità. Una scarsa coordinazione può causare lesioni.

Cosa fa un dottore

Il trattamento della patologia è esclusivamente sintomatico e mira a trattare la patologia sottostante. Inoltre, è importante condurre il motore e riabilitazione sociale. Per migliorare circolazione cerebrale può essere nominato farmaci nootropi, vitamine. Si sta selezionando un complesso esercizi terapeutici ed educazione fisica. Inoltre, è indicata la consultazione e il trattamento con un logopedista. Se i pazienti diventano nervosi, possono essere prescritti dei sedativi.

A diagnosi precoce malattie, buoni risultati La terapia può essere ottenuta utilizzando tecniche fisioterapeutiche. A forme gravi malattie, possono essere raccomandate immunoglobuline per via endovenosa, corticosteroidi e trasfusioni di sangue.

Prevenzione

Scopri cosa può causare la malattia e come riconoscerla in modo tempestivo. Trova informazioni sui segni che possono aiutarti a identificare la malattia. E quali test aiuteranno a identificare la malattia e a fare una diagnosi corretta.

Nell'articolo leggerai tutto sui metodi di trattamento di una malattia come l'atassia cerebellare nei bambini. Scopri quale dovrebbe essere un primo soccorso efficace. Come trattare: scegli farmaci O metodi tradizionali?

Imparerai anche quanto il trattamento prematuro dell'atassia cerebellare nei bambini possa essere pericoloso e perché è così importante evitarne le conseguenze. Tutto su come prevenire l'atassia cerebellare nei bambini e prevenire le complicanze.

E i genitori premurosi troveranno sulle pagine del servizio informazioni complete sui sintomi della malattia atassia cerebellare nei bambini. In che modo i segni della malattia nei bambini di 1, 2 e 3 anni differiscono dalle manifestazioni della malattia nei bambini di 4, 5, 6 e 7 anni? Qual è il modo migliore per trattare l'atassia cerebellare nei bambini?

Prenditi cura della salute dei tuoi cari e rimani in buona forma!

Atassia ad esordio acuto

1. Colpi e processi volumetrici con andamento pseudo-ictus.
2. Sclerosi multipla
3. Sindrome di Guillain Barre
4. Encefalite e cerebellite post-infettiva
5. Intossicazione (compresi medicinali: litio, barbiturici, difenina)
6. Disturbi metabolici
7. Ipertermia
8. Idrocefalo ostruttivo

Atassia con esordio subacuto (entro una settimana o diverse settimane)

1. Tumori, ascessi e altri processi che occupano spazio nel cervelletto
2. Idrocefalo a pressione normale
3. Disturbi tossici e metabolici (compresi quelli associati al malassorbimento e alla nutrizione).
4. Degenerazione cerebellare paraneoplastica
5. Sclerosi multipla

Atassia cronica progressiva (per diversi mesi o anni)

1. Atassia spinocerebellare (solitamente ad esordio precoce)

• Atassia di Friedreich
• Atassia di "Nefriedreich" ad esordio precoce con riflessi preservati, ipogonadismo, mioclono e altri disturbi

2. Atassie cerebellari corticali

• Atrofia cerebellare corticale di Holmes
• Atrofia cerebellare tardiva di Marie-Foy-Alajouanin

3. Atassia cerebellare con inizio tardivo, coinvolgendo le strutture tronco encefalico e altre formazioni del sistema nervoso

• Atrofia dentato-rubro-pallido-Lewis
• Malattia di Machado-Joseph
• Altre degenerazioni che coinvolgono il cervelletto
• Disgenesia cerebellare

Atassia parossistica episodica

Durante l'infanzia:

• Atassia periodica ereditaria autosomica dominante (tipo 1 e tipo 2, che differiscono nella durata degli attacchi).
• Altre atassie (malattia di Hartnup; deficit di piruvato deidrogenasi; malattia dello sciroppo d'acero)

• Medicinale
• Sclerosi multipla
• Attacchi ischemici transitori
• Processi di compressione nell'area del forame magno
• Ostruzione intermittente del sistema ventricolare

Atassia cerebellare ad esordio acuto

L’ictus sembra essere la causa più comune di atassia acuta nella pratica clinica. Gli infarti lacunari nella zona del ponte e sopratentoriale possono causare atassia, di solito nel quadro dell'emiparesi atassica. Ischemia nel talamo, ginocchio posteriore capsula interna e la corona radiata (area di afflusso di sangue dall'arteria cerebrale posteriore) può manifestarsi come atassia cerebellare. Allo stesso tempo, nel cervelletto si riscontrano spesso infarti lacunari “silenti”. L'infarto cerebellare può anche presentarsi con vertigini isolate. L’embolia cardiaca e l’occlusione aterosclerotica sono le due cause più comuni di ictus cerebellare.

L'emiatassia con emiipestesia è caratteristica degli ictus nel talamo (ramo dell'arteria cerebrale posteriore). Un'andatura atassica isolata talvolta si verifica quando sono colpiti i rami penetranti dell'arteria basilare. L'emiatassia che coinvolge alcuni nervi cranici si sviluppa con danni alle parti superiori del ponte (arteria cerebellare superiore), alle parti inferolaterali del ponte e alle parti laterali midollo allungato(arterie cerebellari antero-inferiori e postero-inferiori) solitamente nel quadro delle sindromi alternanti del tronco encefalico.

Sono accompagnati da estesi infarti cerebellari o emorragie sviluppo rapido atassia generalizzata, vertigini e altre manifestazioni cerebrali e del tronco encefalico, spesso in connessione con lo sviluppo dell'idrocefalo ostruttivo.

Tumori cerebellari, ascessi, processi granulomatosi e altri processi occupanti spazio si manifestano talvolta in modo acuto e senza sintomi gravi (mal di testa, vomito, lieve atassia durante la deambulazione).

La sclerosi multipla a volte si sviluppa in modo acuto e raramente procede senza sintomi cerebellari. Di solito sono presenti altri segni (clinici e di neuroimaging) di danno multifocale al tronco encefalico e ad altre parti del sistema nervoso.

La sindrome di Guillain-Barré si presenta come una rara forma di lesione che coinvolge i nervi cranici e l'atassia. Ma anche qui si rileva almeno una lieve iporeflessia e un aumento delle proteine ​​​​nel liquido cerebrospinale. La sindrome di Miller Fisher si manifesta in forma acuta con lo sviluppo di atassia, oftalmoplegia e areflessia (altri sintomi sono facoltativi) seguiti da buona guarigione funzioni compromesse. Queste manifestazioni sono molto specifiche e sufficienti per la diagnosi clinica.

L'encefalite e la cerebellite post-infettiva spesso coinvolgono il cervelletto. La cerebellite della parotite è particolarmente comune nei bambini con anomalie cerebellari premorbose. La varicella può causare cerebellite. Cause del virus Epstein-Bar Mononucleosi infettiva con atassia cerebellare acuta secondaria. L'atassia acuta post-infettiva è particolarmente comune tra le conseguenze delle infezioni infantili.

L’intossicazione è un’altra causa comune di atassia acuta. Di regola, c'è un'andatura atassica e un nistagmo. Se l'atassia viene rilevata negli arti, di solito è simmetrica. Più ragioni comuni: alcol (inclusa l'encefalopatia di Wernicke), anticonvulsivanti, farmaci psicotropi.

Disturbi metabolici come l'insulinoma (cause di ipoglicemia atassia acuta e stato confusionale) - abbastanza motivi tipici atassia acuta.

Ipertermia sotto forma di stress termico prolungato e intenso ( febbre alta, colpo di calore, maligno sindrome neurolettica, ipertermia maligna, ipertermia durante intossicazione da litio) possono colpire il cervelletto, soprattutto nella regione rostrale attorno al verme.

L'idrocefalo ostruttivo, che si è sviluppato acutamente, si manifesta con un intero complesso di sintomi ipertensione endocranica (mal di testa, sonnolenza, stupore, vomito), tra cui spesso si verifica atassia cerebellare acuta. Con il lento sviluppo dell'idrocefalo, l'atassia può manifestarsi con disturbi cerebrali minimi.

Atassia ad esordio subacuto

Tumori (in particolare medulloblastomi, astrocitomi, ependimomi, emangioblastomi, meningiomi e schwannomi (angolo cerebellopontino), nonché ascessi e altri formazioni volumetriche nella regione cerebellare può manifestarsi clinicamente come atassia subacuta in corso o cronicamente progressiva. Oltre all'aumento dell'atassia cerebellare, i sintomi di coinvolgimento non sono rari enti limitrofi; I segni di un aumento dei sintomi compaiono relativamente presto Pressione intracranica. Diagnostici I metodi di neuroimaging aiutano.

Idrocefalo a pressione normale (sindrome di Hakim-Adams: progressivo allargamento dei ventricoli con pressione normale liquido cerebrospinale) si manifesta clinicamente con una caratteristica triade di sintomi sotto forma di disbasia (andatura aprassia), incontinenza urinaria e demenza sottocorticale, che si sviluppano nell'arco di diverse settimane o mesi.

Ragione principale: conseguenze di emorragia subaracnoidea, pregressa meningite, lesione cerebrale traumatica con emorragia subaracnoidea, intervento chirurgico al cervello con emorragia. È noto anche l'idrocefalo normoteso idiopatico.

Diagnosi differenziale effettuato con la malattia di Alzheimer, la malattia di Parkinson, la corea di Huntington, la demenza multiinfartuale.

Disturbi tossici e metabolici (carenza di vitamina B12, vitamina B1, vitamina E; ipotiroidismo, iperparatiroidismo; intossicazione da alcol, talio, mercurio, bismuto; overdose di difenina o altri anticonvulsivanti, così come litio, ciclosporina e alcune altre sostanze) possono portare ad atassia cerebellare progressiva.

Paraneoplastico degenerazione cerebellare. Neoplasia maligna può essere accompagnato da subacuto (a volte acuto) sindrome cerebellare, spesso con tremore o mioclono (così come opsoclono). Spesso si tratta di un tumore ai polmoni, tessuto linfoide o organi genitali femminili. La degenerazione cerebellare paraneoplastica talvolta precede clinicamente le manifestazioni immediate del tumore stesso. L'atassia cerebellare subacuta (o cronica) inspiegabile talvolta richiede una ricerca oncologica mirata.

La sclerosi multipla deve essere confermata o esclusa nei casi di atassia cerebellare sviluppata subacuta, soprattutto nelle persone di età inferiore a 40 anni. Se quadro clinico non è tipico o dubbio, la risonanza magnetica e i potenziali evocati con diverse modalità solitamente ci consentono di risolvere questo problema.

Atassia cerebellare cronicamente progressiva (per diversi mesi o anni)

Oltre ai tumori a crescita lenta e ad altri processi voluminosi, questo gruppo è caratterizzato da:

Atassie spinocerebellari (esordio precoce)

Le atassie spinocerebellari sono un gruppo di malattie il cui elenco non è strettamente fisso e comprende, secondo vari autori, varie malattie ereditarie (soprattutto nell'infanzia).

Atassia di Friedreich ( sintomi tipici: atassia cerebellare, atassia sensibile, iporeflessia, segno di Babinski, scoliosi, piede di Friedreich (pes cavus), cardiomiopatia, diabete mellito, polineuropatia assonale).

Degenerazioni spinocerebellari del “tipo Nefriedreich”. A differenza dell'atassia di Friedreich, è più tipica inizio precoce malattie, riflessi tendinei conservati, ipogonadismo. In alcune famiglie - paraparesi spastica inferiore o altri segni sconfitta predominante midollo spinale.

Atassia cerebellare corticale

Atrofia cerebellare corticale di Holmes - malattia ereditaria adulti, che si manifesta con atassia cerebellare lentamente progressiva, disartria, tremore, nistagmo e, raramente, altri segni neurologici (atrofia familiare cerebellofuga isolata, eredoatassia di tipo B). La risonanza magnetica mostra atrofia del verme cerebellare.

L'atrofia cerebellare tardiva di Marie-Foy-Alajouanin inizia tardivamente ( età media 57 anni) e progredisce molto lentamente (oltre 15-20 anni), somigliando largamente alla forma precedente (clinicamente e morfologicamente), ma senza storia familiare (atrofia cerebellofuga isolata di tipo sporadico). Simili manifestazioni patologiche e cliniche sono state descritte nella degenerazione cerebellare alcolica.

Atassie cerebellari ad esordio tardivo, che coinvolgono strutture del tronco encefalico e altre formazioni del sistema nervoso

Atrofia olivopontocerebellare (OPCA)

Esistere varie classificazioni OPCA. La forma sporadica (Dejerine-Thomas) si presenta come un tipo clinicamente “puro” o con manifestazioni extrapiramidali e autonomiche (insufficienza autonomica progressiva). Quest'ultima opzione è denominata atrofia multisistemica. Le forme ereditarie (circa il 51%) di OPCA (eredoatassia di tipo A) patomorfologicamente e talvolta clinicamente (a differenza delle forme sporadiche, il PVN non è caratteristico qui) differiscono poco dalle forme sporadiche di OPCA e oggi contano sette varianti genetiche.

La manifestazione principale di qualsiasi forma di OPCA è l'atassia cerebellare (in media in oltre il 90% dei pazienti), particolarmente evidente durante la deambulazione (oltre il 70%); disartria (discorso alterato, disfagia, disturbi bulbari e pseudobulbari); La sindrome di Parkinson si verifica in circa il 40-60% dei casi; I segni piramidali non sono meno caratteristici. Separato opzioni cliniche includere nelle loro manifestazioni mioclono, distonia, ipercinesia coreica, demenza, disturbi oculomotori e visivi; raramente - amiotrofia, fascicolazioni e altri ( crisi epilettiche, aprassia delle palpebre) sintomi. IN l'anno scorso L'apnea notturna viene sempre più descritta nell'OPCA.

La TC o la RM rivelano atrofia del cervelletto e del tronco cerebrale, dilatazione del quarto ventricolo e della cisterna dell'angolo ponto-cerebellare. I parametri dei potenziali evocati uditivi del tronco cerebrale sono spesso interrotti.

Diagnosi differenziale spendere dentro varie forme atrofia multisistemica (variante sporadica dell'OPCA, sindrome di Shy-Drager, degenerazione strionigrale). La gamma di malattie con cui deve essere differenziato l'OPCA comprende malattie come il morbo di Parkinson, la paralisi sopranucleare progressiva, la corea di Huntington, la malattia di Machado-Joseph, l'atassia di Friedreich, l'atassia-telangectasia, la sindrome di Marinesco-Sjögren, l'abetalipoproteinemia, la gangliosidosi CM2, la malattia di Refsum, la malattia metacromatica leucodistrofia, adrenoleucodistrofia, malattia di Creutzfeldt-Jakob, degenerazione cerebellare paraneplastica e, talvolta, malattia di Alzheimer, malattia diffusa a corpi di Lewy e altre.

L'atrofia dentato-rubro-pallido-Lewis è una malattia familiare rara, descritta principalmente in Giappone, nella quale l'atassia cerebellare si associa a coreoatetosi e distonia e, in in alcuni casi include mioclono, parkinsonismo, epilessia o demenza. Diagnosi accurata effettuata a livello molecolare analisi genetica DNA.

La malattia di Machado-Joseph (malattia delle Azzorre) è una malattia a trasmissione autosomica dominante, che si manifesta con atassia cerebellare lentamente progressiva nell'adolescenza o nella prima età adulta, associata a iperreflessia, rigidità extrapiramidale, distonia, segni bulbari, debolezza motoria distale e oftalmoplegia. È possibile la variabilità interfamiliare delle manifestazioni neurologiche individuali. La diagnosi accurata si ottiene mediante l'analisi genetica del DNA.

Altre atassie ereditarie che coinvolgono il cervelletto. Esiste un gran numero di descrizioni di atassie cerebellari ereditarie con insolite caratteristiche cliniche(atassia cerebellare con atrofia del nervo ottico; con degenerazione pigmentaria retinica e sordità congenita; degenerazione retinica e diabete mellito; Atassia di Friedreich con parkinsonismo giovanile; e così via.).

In questo gruppo rientrano anche le cosiddette sindromi “atassia plus” (malattia di Hippel-Lindau; atassia-telangectasia; “atassia cerebellare più ipogonadismo”; sindrome di Marinescu-Sjögren; “atassia cerebellare più perdita dell'udito”) e le malattie con un difetto biochimico noto (malattia di Refsum; malattia di Bassen-Kornzweig), così come alcuni altri malattie rare(malattia di Lee; malattia di Gerstmann-Straussler); Malattia di Creutzfeldt-Jakob; Adrenoleucodistrofia legata all'X; sindrome MERRF; Malattia di Tay-Sachs; malattia di Gaucher; malattia di Niemann-Pick; malattia di Sandhof).

Disginesia cerebellare

La malformazione di Arnold-Chiari si manifesta con la protrusione delle tonsille cerebellari nel forame magno. Il tipo I di questa malformazione riflette la protrusione più debole e si manifesta con cefalea, dolore al collo, nistagmo (soprattutto verso il basso), disbasia atassica e coinvolgimento dei nervi cranici inferiori, nonché dei sistemi di conduzione del tronco. Il tipo IV è il più grave e si manifesta come ipoplasia cerebellare con dilatazione cistica del quarto ventricolo. Questo tipo si sovrappone alla sindrome di Dandy-Walker, che può includere molte altre anomalie cerebrali.

Sono state descritte anche varianti della disghinesia cerebellare, come l'ipoplasia congenita dello strato cellulare granulare; agenesia del verme cerebellare.

Atassia parossistica (episodica).

Durante l'infanzia

L'atassia episodica familiare (parossistica) esiste in due forme.

Il tipo I inizia tra i 5 e i 7 anni di età ed è caratterizzato da brevi attacchi di atassia o disartria che durano da pochi secondi a pochi minuti. Nel periodo interictale viene rilevata la miochimia, che di solito si osserva nei muscoli orbicolari degli occhi e delle mani. Le convulsioni sono solitamente scatenate da uno spavento o attività fisica. In alcune famiglie, le convulsioni rispondono agli anticonvulsivanti. Altri reperti includono contratture articolari e discinesie parossistiche. L'EMG mostra un'attività costante delle unità motorie.

L'atassia episodica di tipo II è caratterizzata da attacchi che durano fino a diversi giorni. Si provocano attacchi stress emotivo e attività fisica. La malattia spesso inizia in età scolastica. In alcuni pazienti, gli attacchi sono accompagnati da mal di testa simile all'emicrania, vertigini e nausea, cioè un quadro che costringe a escludere l'emicrania basilare. Nel periodo interictale è tipico il nistagmo discendente. In alcuni casi può verificarsi atassia cerebellare progressiva. La RM talvolta mostra un'atrofia selettiva del verme cerebellare.

La malattia di Hartnup - malattia rara con un tipo di ereditarietà autosomica recessiva, consistente in una violazione del metabolismo del triptofano. Caratterizzato da atassia cerebellare intermittente. I sintomi aumentano nell'arco di diversi giorni e durano da una settimana a un mese. I bambini affetti da questa malattia presentano una maggiore fotosensibilità della pelle (fotodermatosi). Molti pazienti manifestano episodi di atassia cerebellare, talvolta accompagnati da nistagmo. Le manifestazioni neurologiche sono provocate dallo stress o da infezioni intercorrenti, nonché da una dieta contenente triptofano. La corrente è favorevole. L'aminoaciduria è caratteristica. Gli attacchi vengono prevenuti mediante la somministrazione orale quotidiana di niconitamide (da 25 a 300 mg al giorno).

Deficit di piruvato deidrogenasi. La maggior parte dei pazienti presenta lievi ritardi di sviluppo prima infanzia. Gli attacchi di atassia, disartria e talvolta ipersonnia iniziano solitamente dopo i 3 anni di età. Nelle forme più gravi, gli episodi di atassia iniziano nell'infanzia e sono accompagnati da debolezza generalizzata e alterazione della coscienza. Alcuni attacchi si sviluppano spontaneamente; altri sono innescati da stress e infezioni. Gli attacchi di incoordinazione cerebellare si ripresentano a intervalli irregolari e possono durare da 1 giorno a diverse settimane. Caratterizzato da acidosi lattica e polineuropatia ricorrente. Le concentrazioni di lattato e piruvato aumentano sempre durante gli attacchi. Quando caricato con glucosio per os, l'iperglicemia è prolungata e la concentrazione di lattato nel sangue aumenta. Questo test può causare sintomi clinici.

La malattia dello sciroppo d'acero è ereditata con modalità autosomica recessiva e consiste in un disturbo del metabolismo degli aminoacidi. Manifestazioni cliniche diventano evidenti tra i 5 mesi e i 2 anni: compaiono episodi di atassia, irritabilità e crescente ipersonnia. Fattori provocanti: infezioni, interventi chirurgici e dieta, ricco di proteine. La durata degli attacchi è variabile; La maggior parte dei bambini sperimenta una guarigione spontanea, ma alcuni muoiono con un quadro grave acidosi metabolica. Nei sopravvissuti, lo sviluppo psicomotorio rimane normale. La diagnosi si basa su dati clinici generali e sulla rilevazione di uno specifico odore dolciastro delle urine. Nel siero del sangue e nelle urine grandi quantità Vengono rilevati gli aminoacidi leucina, isoleucina e valina (sono loro che danno questo odore alle urine). La diagnosi differenziale si pone con la fenilchetonuria e altre anomalie ereditarie del metabolismo degli aminoacidi.

Atassia episodica negli adulti

L'atassia da farmaci (tossica) è già stata menzionata sopra. La sua comparsa è spesso causata dall'accumulo o dal sovradosaggio di farmaci come la difenina e altri anticonvulsivanti, alcuni farmaci psicotropi(litio) e altri farmaci. La sclerosi multipla con decorso recidivante al momento delle riacutizzazioni (così come le pseudo-ricadute) può manifestarsi come atassia ricorrente. Gli attacchi ischemici transitori, manifestati dall'atassia cerebellare, sono caratteristici del danno alle arterie vertebrali e basilari (incluso nel quadro dell'emicrania basilare).

I processi di compressione nell'area del forame magno possono manifestarsi anche come episodi di atassia cerebellare.

L'ostruzione intermittente del sistema ventricolare in alcune malattie neurochirurgiche, tra le altre manifestazioni neurologiche, contiene anche episodi di atassia cerebellare.

L'analisi sindromica e nosologica presentata dell'atassia cerebellare riguarda le principali forme malattie neurologiche, che si verifica con atassia, ma non è ed è improbabile che sia assolutamente completo. Pertanto, presentiamo inoltre un'altra classificazione delle atassie cerebellari, in cui l'eziologia (e non Segni clinici) ha costituito la base della classificazione. Contiene principalmente un elenco dettagliato delle malattie e può servire da supporto per il precedente classificazione clinica durante la conduzione diagnosi differenziale atassie cerebellari.

L'atassia cerebellare è una malattia ereditaria caratterizzata da un decorso cronico progressivo. La malattia ha una trasmissione autosomica dominante con elevata penetranza del gene mutante.

Sintomi dello sviluppo dell'atassia cerebellare

La malattia si manifesta tra i 20 e i 45 anni. L'atassia è caratterizzata dalla presenza di dinamica e statica forma cerebellare malattia, disturbi piramidali (aumento spastico del tono muscolare, diminuzione della forza dei muscoli delle estremità, più spesso quelli inferiori, riflessi piramidali patologici, iperreflessia periostale e tendinea), talvolta disturbi oculomotori (paresi del nervo abducente, ptosi, debolezza di convergenza , eccetera.). Con atrofia nervo ottico e la degenerazione pigmentaria della retina, si osserva una diminuzione dell'acuità visiva e un restringimento dei campi visivi.

Un sintomo della malattia è la diminuzione dell'intelligenza. Di norma non si riscontrano segni di compromissione della sensibilità articolare-muscolare profonda.

La perdita acuta di coordinazione dei movimenti può essere causata da un danno al cervelletto o alle sue connessioni nel tronco (atassia cerebellare), fibre nervose, portando una profonda sensibilità (atassia sensibile), il sistema vestibolare ( atassia vestibolare), lobi frontali e strutture sottocorticali associate ( atassia frontale). Può anche essere una manifestazione di isteria.

Sintomi di atassia cerebellare acuta

La malattia si manifesta come una violazione dell'equilibrio, della deambulazione e della coordinazione dei movimenti degli arti. Il danno alle strutture mediane del cervelletto nell'atassia cerebellare è accompagnato da:

nistagmo,

disartria del tipo di discorso scansionato (discorso lento e monotono interrotto dall'accento su ciascuna sillaba),

tremore del busto e della testa,

squilibrio nel test di Romberg,

un cambiamento caratteristico nella deambulazione (su gambe ampiamente distanziate con il corpo che oscilla da un lato all'altro).

Il danno agli emisferi cerebellari con sintomi di atassia cerebellare provoca emiatassia sul lato affetto con ridotta precisione dei movimenti (dismetria, accompagnata da colpi mancati) e tremore intenzionale (che si verifica in fase finale movimento intenzionale), che vengono rilevati durante i test dito-naso e ginocchio-tallone. Allo stesso tempo, vengono spesso rilevati ipotonia muscolare e diminuzione dei riflessi tendinei.

Disturbi dell'andatura come segno di atassia

Disturbi dell'equilibrio e dell'andatura possono manifestarsi improvvisamente nei pazienti con ipertensione arteriosa A danno ischemico gangli della base, talamo, sezione superiore tronco, talvolta con danno bilaterale ai lobi frontali. Tali pazienti possono muovere attivamente le gambe stando sdraiati. Ma quando si alzano, non possono fare almeno un passo senza sostegno o restare in piedi. Informazioni anamnestiche (ipertensione arteriosa a lungo termine), rivitalizzazione dei riflessi tendinei delle gambe, paratonia (resistenza attiva ai movimenti passivi), riflessi di prensione facilitano la diagnosi in questi casi.

I disturbi della deambulazione sono una delle manifestazioni classiche dell'isteria. La natura psicogena dei sintomi può essere supportata dalla loro variabilità, dipendenza dalla situazione e da un'andatura bizzarra, che non è simile alle solite varianti dell'atassia e dimostra piuttosto la capacità del paziente di mantenersi perfettamente in equilibrio sul punto di cadere, piuttosto che uno squilibrio. Sintomi isterici raramente si verificano isolatamente: di solito sono combinati tra loro o si sostituiscono a vicenda. In un paziente, ad esempio, insieme ad atassia cerebellare, pseudoparesi, mutismo, ridotta sensibilità al tipo funzionale. Caratteristici sono anche la presenza di tratti dimostrativi della personalità e la "bella indifferenza".

Ulteriori tipi di malattie e loro sintomi

Atassia vestibolare acuta solitamente accompagnato da vertigini rotazionali, stordimento, nausea o vomito, nistagmo e talvolta perdita dell'udito. La gravità dell'atassia aumenta con i cambiamenti nella posizione della testa e del busto e con la rotazione degli occhi. I pazienti evitano movimenti improvvisi testa e cambiare con attenzione la posizione del corpo. In alcuni casi c'è la tendenza a cadere verso il labirinto interessato. La coordinazione nelle mani non soffre. La causa dell'atassia cerebellare della forma vestibolare acuta è molto spesso la vestibolopatia periferica, meno spesso l'ictus del tronco cerebrale o l'emicrania basilare.

Atassia sensoriale acuta, che accompagna una violazione della sensibilità articolare-muscolare e vibrazionale, si verifica con polineuropatia sensoriale acuta di origine post-infettiva, paraneoplastica o tossica, meno spesso con compressione o lesione infiammatoria midollo spinale. L'atassia cerebellare sensibile è caratterizzata da un forte aumento dell'instabilità quando il controllo della vista è disattivato (gli occhi sono chiusi).

La diagnosi differenziale dei sintomi dell'atassia cerebellare viene effettuata con:

sclerosi multipla,

tumori cerebellari,

altre forme di atassie ereditarie.

Caratteristiche del trattamento dell'atassia cerebellare

Decorso sintomatico (2-3 volte l'anno) trattamento della malattia:

restaurativi;

farmaci che aumentano il metabolismo nel tessuto cerebrale e nei muscoli;

Terapia fisica (compreso esercizi speciali per la coordinazione dei movimenti);

Cause della malattia

Le cause dell'atassia cerebellare acuta possono essere varie condizioni patologiche, più spesso:

Intossicazione medicinali– preparazioni al litio, farmaci antiepilettici (Difenin, barbiturici, Carbamazepina, Etosuccimide), benzodiazepine; sostanze tossiche (mercurio, solventi organici, colla sintetica, benzina, citostatici). L'atassia è spesso accompagnata da sonnolenza o confusione.

Ictus cerebellare come causa dello sviluppo dell'atassia cerebellare, il cui riconoscimento precoce può salvare la vita del paziente. L'infarto cerebellare è una conseguenza della trombosi o dell'embolia arterie cerebellari, derivante dall'arteria vertebrale o basilare. Si manifesta come emiatassia e ipotonia muscolare sul lato affetto, mal di testa, vertigini, nistagmo, disartria e segni di concomitante danno al tronco - mobilità limitata dei bulbi oculari, debolezza muscoli facciali o ridotta sensibilità facciale sul lato affetto, talvolta emiparesi o emiipestesia sul lato opposto.

A causa dell'edema in rapida crescita, sono possibili la compressione del tronco con lo sviluppo del coma e l'ernia delle tonsille cerebellari nel forame magno, con esito fatale che può essere solo prevenuto Intervento chirurgico. Va tenuto presente che l'atassia cerebellare può essere una manifestazione di un infarto del midollo allungato a sviluppo più favorevole, che causa anche la sindrome di Horner (miosi, prolasso palpebra superiore), diminuzione della sensibilità del viso, paresi dei muscoli della laringe e della faringe sul lato affetto e ridotta sensibilità al dolore e alla temperatura a seconda dell'emitipo sul lato opposto (sindrome di Wallenberg-Zakharchenko).

L'emorragia nel cervelletto è spesso causata dall'ipertensione arteriosa e si manifesta con improvviso e intenso mal di testa, vomito, vertigini e atassia. Appare rigidità muscoli del collo, nistagmo, a volte - restrizione del movimento dei bulbi oculari nella direzione della lesione, inibizione del riflesso corneale e paresi dei muscoli facciali sul lato interessato. La depressione della coscienza aumenta rapidamente con lo sviluppo del coma. Come risultato della compressione del tronco, si verificano un aumento del tono delle gambe e segni patologici del piede. In alcuni casi morte può essere prevenuto solo mediante intervento chirurgico (evacuazione dell'ematoma).

Fattori infettivi o post-infettivi nello sviluppo dell'atassia

L'atassia cerebellare può essere una manifestazione encefalite virale, encefalomielite acuta disseminata, ascesso cerebellare. Nei bambini dopo infezione virale(soprattutto spesso dopo varicella) può svilupparsi atassia cerebellare acuta, manifestata principalmente da disturbi del movimento statico e della deambulazione. Questa condizione viene definita cerebellite acuta e di solito termina restauro completo per diverse settimane o mesi.

La malattia è spesso associata a carenza di vitamina B1, nella maggior parte dei casi causata dall'alcolismo. La causa dell'atassia cerebellare in via di sviluppo subacuto può essere costituita da tumori, inclusi

• metastatico,
• sclerosi multipla,
• Ematoma sub durale.

La struttura è complessa e divisa in più parti. Uno di questi è chiamato lobo flocculonodulare. Questa parte riceve tutti i segnali dai nuclei vestibolari. Responsabile del mantenimento dell'equilibrio. L'altro lobo (anteriore o paleocervelletto) è responsabile della posizione del corpo, dell'andatura e del tono muscolare. Il lobo posteriore coordina i movimenti volontari. Il danneggiamento di uno qualsiasi dei lobi porta a una disfunzione. Il trattamento dell'atassia cerebellare deve essere completo per ripristinare l'attività motoria.

Cause dell'atassia cerebellare

La natura dello sviluppo della patologia dipende dalla causa dell'atassia. In caso di avvelenamento da alcol o barbiturici o intossicazione da alcuni farmaci (anticonvulsivanti), si verificano disturbi acuti. Processi reversibili compaiono con un'infezione virale. Ragioni persistenti disturbi acuti posso essere Calore, coma, inalazione di vapori di alcune sostanze (colla, coloranti).

Esistere forme subacute, che non scompaiono nel giro di poche settimane. Le cause di tali atassie possono essere:

• (medulloblastoma, astrocitoma, emangioblastoma);
• carcinoma delle ghiandole mammarie e delle ovaie;
• intossicazione da alcol;
• avvelenamento del cibo;
• ascesso cerebrale;
• Malattia di Creutzfeldt-Jakob.

L'atassia cerebellare cronica può disturbare il paziente per diversi mesi o anni. I motivi sono:

• atassie ereditarie (Friedreich; atassia cerebellare di Pierre-Marie);
• cambiamenti degenerativi nel cervello;
• malattie metaboliche ereditarie.

Sintomi caratteristici

Il sintomo principale dell'atassia è una caratteristica oscillazione delle dita quando si avvicina a un bersaglio. Quando provi a colpire un oggetto, le tue dita iniziano a oscillare da un lato all'altro. Questo sintomo è chiamato “tremore atossico”. Altri sintomi caratteristici includono il “tremore da sfregamento”.

Quando un paziente cerca di mantenere una determinata posizione, negli arti inizia a comparire un tremore di grande ampiezza. Quando si eseguono azioni sequenziali complesse, una persona non può eseguirle in modo accurato e fluido.

Durante la diagnosi e l’esame, il medico può determinare la mancanza di movimento del paziente. Il paziente esegue tutti i comandi in modo intermittente, con eccessiva velocità o lentezza, e non riesce immediatamente a prendere in mano un oggetto, a scrivere o a tracciare una linea di una determinata lunghezza. Altri segni di patologia includono:

• incapacità di eseguire movimenti rapidamente alternati;
• incapacità di sedersi su una sedia senza usare le mani;
• disturbi del linguaggio (lento, prolungato, canto delle parole);
• movimenti ritmici involontari bulbi oculari(nistagmo);
• disturbo della scrittura.

A disfunzione acuta altri sintomi possono comparire anche nel cervelletto:

• debolezza;
• rapido affaticamento delle braccia e delle gambe;
• disturbo dell'andatura.

Evidenziare i seguenti tipi atassia:

1. Statico.
2. Locomotore statico.
3. Dinamico.

Generalmente, forme ereditarie atassia del cervello, manifestata in gioventù. Oltre ai sintomi caratteristici, i pazienti hanno varie patologie. A atassia ereditaria Friedreich nei pazienti rivela danni combinati al sistema nervoso, al cuore, al pancreas e agli occhi. Nella metà dei casi, i pazienti muoiono di distrofia miocardica. La patologia ereditaria di Pierre Marie è combinata con un aumento dei riflessi tendinei e una diminuzione dell'intelligenza vari gradi espressività.

Diagnostica

Prima di trattare l'atassia, i pazienti vengono sottoposti diagnostica completa. Ai pazienti viene prescritta TC, dopplerografia vascolare. Nelle famiglie in cui sono stati segnalati casi di atassia, è indicata la diagnosi prenatale del DNA.

In caso di atassia statica o locomotoria in un paziente, il medico può immediatamente constatare un disturbo dell'andatura. Il paziente allarga le gambe quando cammina, barcolla da un lato all'altro e non riesce a stare dritto. Con estese lesioni del cervelletto, il paziente cade. Questo tipo di camminata ricorda il camminare in stato di ebbrezza.

Per scoprire la causa del danno cerebellare, sono indicate le consultazioni con vari specialisti (specialisti in malattie infettive, traumatologi, oncologi, genetisti, ecc.). Se si sospetta un processo infettivo, vengono prescritti esami del sangue e del liquido cerebrospinale.

Trattamento

Il trattamento dell'atassia cerebellare inizia con l'eliminazione della causa della patologia. A processi infettivi, prescrivere antibatterici o farmaci antivirali. Per patologia sistema vascolare cervello, è dimostrato che i mezzi migliorano proprietà reologiche sangue e angioprotettori. Se la causa dei disturbi è l'avvelenamento, ai pazienti viene prescritta una terapia di disintossicazione.

In caso di genesi ereditaria della malattia, farmaci che migliorano processi metabolici(riboflavina, acido succinico, Nicotinamide, Tocoferolo, Idebenone, Mildronato, ATP). Ai pazienti vengono prescritti farmaci che migliorano i processi trofici nel cervello (Piracetam, Cerebrolysin, Nootropil).

Il trattamento chirurgico viene utilizzato quando si diagnosticano tumori, cisti, ecc. In un paziente. Oltretutto terapia farmacologica, il massaggio è indicato e fisioterapia per migliorare la forza muscolare.

Previsione

La prognosi dipende dalla causa che ha causato l'atassia cerebellare. Prognosi sfavorevole per il paziente in caso di atassia genetica o di tumori cerebrali inoperabili. Se le conseguenze dell'ischemia cerebrale vengono eliminate in modo tempestivo o effetti tossici farmaci, alcol, ecc., la coordinazione può essere ripristinata completamente o parzialmente.

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Questi disturbi possono verificarsi durante l'esecuzione di qualsiasi azione, camminando - atassia dinamica o possono svilupparsi in posizione eretta - atassia statica. L'atassia cerebellare può essere sia statica che dinamica.

Cause

Questo sindrome clinica associato a lesioni cerebellari. Va detto che le cellule del cervelletto sono molto sensibili fattori irritanti, ed è molto difficile individuarne uno solo.

Le cellule di Purkinje - i principali elementi funzionali del cervelletto - muoiono se esposte anche a piccole dosi alcol, molto sensibile alla nicotina e ad altre intossicazioni. Pertanto, è sempre difficile prevedere cosa può portare allo sviluppo dell'atassia e qual è il rischio nelle persone. questa persona affatto.

L'MA si manifesta spesso con tumori, lesioni e ictus, soprattutto nell'area cerebellare, infezioni meningi, A sclerosi multipla, intossicazioni croniche. Si ritiene che ci siano cause ereditarie sviluppo di atassia cerebellare, ma la patogenesi è ancora sconosciuta.

Sintomi

Se la manifestazione principale dell'atassia cerebellare sono i disturbi statici, la postura tipica del paziente è quella in piedi: allarga le gambe, si mantiene in equilibrio con le braccia ed evita di girare e inclinare la testa e il busto. Se lo spingi o lo costringi a muovere le gambe, cadrà senza nemmeno accorgersi che sta cadendo.

Con disturbi dinamici, anche il quadro è tipico: un'andatura particolare, che si chiama "cerebellare". Le gambe del paziente sono divaricate, tese, cerca di non piegarle, cammina come sui trampoli. Il corpo è raddrizzato, anche leggermente inclinato all'indietro. Nel girarsi il paziente “sbanda”, fino a cadere, l'ampiezza dell'oscillazione nel movimento delle gambe è molto ampia (dismetria).

Nel corso del tempo si sviluppa l'adiadococinesi (il paziente non è in grado di alternare i movimenti, ad esempio non sarà in grado di toccare ritmicamente la punta del naso, mentre alterna indici entrambe le mani). La parola e la scrittura si deteriorano, il viso diventa simile a una maschera a causa dell'impoverimento delle espressioni facciali. Spesso questi pazienti vengono scambiati per ubriachi, motivo per cui non forniscono assistenza tempestiva.

I pazienti lamentano dolore agli arti, alla parte bassa della schiena e al collo. Tono muscolare sono possibili contrazioni convulsive aumentate. Sono abbastanza tipici la ptosi, lo strabismo convergente con diplopia, il nistagmo, le vertigini quando si cerca di concentrarsi e la diminuzione dell'acuità visiva. Si stanno sviluppando disturbi neuropsichiatrici, depressione.

Diagnosi e trattamento

Durante la conduzione complesso completo ricerca, la diagnosi non pone alcuna difficoltà. Necessario test funzionali, valutazione dei riflessi tendinei, esami del sangue e del liquido cerebrospinale. Vengono prescritte una TC, un'ecografia e un'ecografia Doppler del cervello e viene raccolta attentamente un'anamnesi.

Il trattamento è spesso sintomatico, ad eccezione dei casi di atassia cerebellare dovuta a infezioni, quando è obbligatorio il trattamento della malattia di base. malattia infettiva. Farmaci prescritti che migliorano l'afflusso di sangue al cervello, nootropi, betaserc e altri farmaci betaistina. A volte la ginnastica speciale, i massaggi e il trattamento fisioterapico aiutano a ridurre la gravità dei sintomi.

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