Cosa significa atassia. Atassia ereditaria di Pierre Marie. Monitoraggio e cura del paziente

L'atassia è un disturbo motorio in cui una persona non può coordinare i movimenti normalmente. Nei pazienti c'è una leggera diminuzione della forza degli arti, è difficile per loro mantenere l'equilibrio stando in piedi o mentre si muovono. Di lato, i movimenti sembrano goffi, una persona non può eseguirli con precisione, la continuità, la sequenza sono violate.

Atassia: com'è?

L'atassia è una malattia associata all'incapacità di controllare accuratamente il movimento. Normalmente la coordinazione si realizza attraverso l'attività delle strutture muscolari: sinergiche, antagoniste. Per una normale sequenza di contrazioni, il sistema di coordinazione ha tre meccanismi di controllo: attraverso il cervelletto, i recettori e gli impulsi dell'apparato vestibolare. Il cervelletto è l'organo centrale, le sue connessioni, i sistemi sono i più importanti per una corretta coordinazione. I recettori servono per valutare quanto sono allungati i muscoli, le borse articolari, i tendini. Attraverso i recettori in ogni momento del tempo, le informazioni sullo stato dei tessuti entrano nel centro di coordinamento. Infine, gli impulsi sono necessari per valutare la posizione dell'organismo nello spazio.

L'atassia è una condizione patologica in cui il lavoro di uno o più punti contemporaneamente viene interrotto. La classificazione dei casi si basa su una valutazione delle prestazioni di vari elementi del sistema di coordinamento.

Cosa è?

I principali tipi di malattia:

• sensibile;
• vestibolare;
• cerebellare;
• corticale.

Possibile atassia ereditaria. Queste sono le malattie di Friedreich, Pierre-Marie, Louis Bar.

Da dove viene il problema?

Le cause dell'atassia sono vari lividi e colpi, lesioni del cranio, cervello. Potrebbe esserci una violazione della capacità di coordinare i movimenti se il liquido si accumula nelle cavità cerebrali, se c'è una malformazione del cervello o del cranio, nonché una violazione del flusso sanguigno. L'atassia può comparire sullo sfondo di encefalite o paralisi, cancro o ascesso. Se dentro infanzia il paziente soffre di epilessia, il rischio di sviluppare atassia è valutato come superiore alla media.

Maggiori informazioni sui tipi

La sindrome di atassia di tipo sensibile può essere osservata se l'integrità, la funzionalità nodi periferici o tronco encefalico posteriore, area cerebrale parietale, nervi posteriori e il tumulo responsabile della visione.

La forma cerebellare viene osservata se la salute, l'integrità del verme di questo organo, delle gambe e degli emisferi è compromessa. Più spesso questo si osserva sullo sfondo di processi sclerotici, encefalite.

Il tipo vestibolare di atassia si osserva se il lavoro è disturbato, l'integrità dell'apparato vestibolare (qualsiasi delle sue parti). Possono essere colpiti i nuclei del tronco encefalico, le croste nel midollo temporale, il labirinto del cervello o il nervo responsabile del funzionamento del sistema.

La forma corticale è possibile quando il lavoro del lobo cerebrale frontale è disturbato.

atassia ereditaria può essere trasmesso da uno dei due meccanismi: autosomica recessiva, autosomica dominante.

Come accorgersene?

I sintomi dell'atassia dipendono dalla forma della malattia. In particolare, con le gambe sensibili, soffrono, in primo luogo, i muscoli, le articolazioni. Il paziente perde stabilità, quando cammina, piega eccessivamente le gambe, si sente come se camminasse su un batuffolo di cotone. Di riflesso, una persona del genere guarda costantemente sotto i suoi piedi mentre si muove per compensare la mancanza di attività. sistema locomotivo. Se chiudi gli occhi, i sintomi diventano più pronunciati. Se il danno alle aree cerebrali è molto grave, il paziente perde in linea di principio la capacità di muoversi.

I sintomi dell'atassia cerebellare includono instabilità durante la deambulazione, posizioni delle gambe inutilmente larghe e movimenti ampi. Il paziente è goffo e quando cammina cade su un lato, questo mostra quale emisfero del cervelletto ha sofferto. I problemi di coordinazione non dipendono dal controllo visivo della situazione, i sintomi persistono ugualmente se gli occhi sono aperti e chiusi. Il paziente parla lentamente e scrive fluentemente. Il tono muscolare diminuisce, i riflessi tendinei sono disturbati.

Manifestazioni: cos'altro sono possibili?

Se si sviluppa una forma vestibolare, può essere vista da chiamate frequenti a nausea e vomito. Il paziente ha le vertigini, questa sensazione diventa più forte se giri la testa, anche con un movimento regolare.

Atassia corticale si esprime come instabilità durante la guida, più pronunciata quando si gira, disturbi nella percezione degli odori, nonché disordini mentali. Il paziente perde il riflesso di presa.

forme ereditarie

L'atassia di Pierre-Marie è vicina al cerebellare nelle sue manifestazioni. Più spesso, le prime manifestazioni della malattia si osservano all'età di circa 35 anni: l'andatura è disturbata, si osservano difficoltà con le espressioni facciali. È difficile per il paziente muovere le braccia e parlare, i riflessi tendinei aumentano e la forza dei muscoli degli arti inferiori si indebolisce. Sono possibili convulsioni involontarie a breve termine. La vista si sta deteriorando, l'intelligenza si sta deteriorando. Molti soffrono di depressione.

La malattia di Friedreich è accompagnata da un malfunzionamento dei sistemi Gaull, Clark e spinale. L'andatura diventa goffa, la persona si muove in modo instabile, ampio, mentre le gambe sono irragionevolmente divaricate. Il paziente devia dal centro lati diversi. Le espressioni facciali soffrono gradualmente, il linguaggio peggiora, i riflessi diminuiscono determinati gruppi tendini, perdita dell'udito. Se la malattia è grave, lo scheletro cambia, il cuore soffre.

La sindrome di Louis Bar di solito appare nei bambini. La malattia è caratterizzata da un alto tasso di progresso e all'età di dieci anni il paziente non può più muoversi. Il lavoro dei nervi del cranio viene interrotto, l'intelletto resta indietro, l'immunità diminuisce. I pazienti con questa sindrome hanno bronchite frequente, polmonite, naso che cola.

Come controllare lo stato?

Supponendo che l'atassia cerebellare, vestibolare o una qualsiasi delle altre sopra descritte, dovresti consultare un medico per una diagnosi completa. Solo dopo la formulazione della diagnosi finale, puoi scegliere un programma di trattamento.

Se si sospetta atassia, il paziente viene sottoposto a risonanza magnetica per valutare lo stato del cervello, l'elettroencefalografia e l'elettromiografia. Se si sospetta una forma ereditaria, è necessaria la diagnostica del DNA. Sulla base di questo tipo di analisi indiretta, i medici determinano la probabilità che l'agente patogeno venga ereditato all'interno della famiglia. Inoltre, al paziente viene prescritta l'angiografia MRI. Se ci sono tumori cerebrali, è questo metodo che aiuta a determinarli nel modo più accurato possibile.

Per identificare l'atassia ereditaria, statica, cerebellare e qualsiasi altra forma, una serie di ulteriori ricerche. Il paziente viene esaminato da un oftalmologo, neuropatologo, psichiatra. IN test di laboratorioè possibile identificare problemi metabolici.

Come combattere?

Il trattamento dell'atassia è possibile solo in clinica. È impossibile far fronte a questa malattia da soli: non importa in quale forma e in quale tipo si sviluppa la violazione. Il controllo del trattamento è assegnato al neurologo. L'idea principale del corso terapeutico è l'eliminazione della malattia che ha portato all'atassia. Se questa è una neoplasia, viene rimossa, l'emorragia - i tessuti danneggiati vengono eliminati. In alcuni casi, rimozione di un ascesso e stabilizzazione della pressione in sistema circolatorio, diminuzione degli indicatori di pressione nella fossa cranica da dietro.

Il trattamento dell'atassia comporta la pratica esercizi ginnici, il cui complesso è sviluppato in base alle condizioni del paziente. Il compito principale della ginnastica è rafforzare tessuti muscolari e alleviare i problemi di coordinamento. Il paziente viene dimesso mezzi riparatori, vitamine, ATP.

Come trattare l'atassia nella sindrome di Louis Bar? Oltre alle misure sopra descritte, al paziente vengono mostrati farmaci per eliminare l'immunodeficienza. Assegna un corso di immunoglobuline. Nella malattia di Friedreich, i farmaci sono indicati per correggere le prestazioni dei mitocondri.

E se non curato?

Con l'atassia, una persona non può muoversi normalmente, quindi il progresso della patologia diventa motivo per assegnare lo stato di persona disabile. C'è il rischio di morte. Con l'atassia, i pazienti soffrono di tremori alle mani, le vertigini sono gravi e spesso è impossibile muoversi autonomamente, deglutire e la capacità di defecare è compromessa. Nel tempo, c'è una mancanza di lavoro dell'apparato respiratorio, il cuore dentro forma cronica, diminuisce stato immunitario. Il paziente ha infezioni frequenti.

Complicazioni evidenti non si osservano nel 100% dei casi. Se segui rigorosamente le raccomandazioni del medico e usi i medicinali prescritti dallo specialista, prendi misure per correggere i segni della malattia, la qualità della vita rimarrà allo stesso livello. Pazienti che passano terapia adeguata, vivere fino a tarda età.

Pericoli e probabilità di ammalarsi

La percentuale predominante di pazienti sono persone predisposte all'atassia dovuta a fattore genetico. Con un alto grado di probabilità, sarà necessario il trattamento dell'atassia (cerebellare, sensibile o di altro tipo) per le persone che hanno avuto un'infezione cerebrale, che soffrono di epilessia e neoplasie maligne. C'è una maggiore possibilità di atassia in presenza di malformazioni del cranio, cervello e problemi di flusso sanguigno.

Al fine di ridurre al minimo la nascita di coloro che soffrono di atassia, con scarsa eredità, è necessario adottare un approccio molto responsabile alla questione della procreazione. In alcuni casi, il medico può raccomandare, in linea di principio, di astenersi dall'avere figli. Ciò è particolarmente vero se ci sono già bambini con atassia dovuta alla genetica.

La prevenzione dell'atassia comporta il rifiuto dei matrimoni tra parenti stretti, il trattamento di eventuali focolai infettivi e il controllo della pressione, nonché l'osservanza di una normale routine quotidiana, nutrizione appropriata. Gli sport che sono associati a un rischio di trauma cranico dovrebbero essere evitati.

Forma cerebellare: caratteristiche

Con questa forma della malattia, il paziente non può coordinare i movimenti, la parola diventa cantata e lo spasmo delle braccia, delle gambe e della testa si preoccupa. La malattia può colpire sia i bambini che gli adulti. È necessario un esame fisico per confermare la diagnosi. ricerca strumentale. Eliminare l'atassia completamente impossibile. A sviluppo rapido la prognosi della malattia è negativa. Eccezione - atassia cerebellare a causa di infezione.

Più spesso, la malattia viene rilevata in forma ereditaria, viene acquisita una percentuale molto minore di casi. L'atassia cerebellare può essere provocata da una mancanza di vitamina B12, trauma cranico, neoplasia, virus o infezione, sclerosi, paralisi cerebrale e condizioni patologiche simili, ictus, avvelenamento con veleni, metalli. Dalle statistiche è noto che la forma acquisita è più spesso osservata dopo un ictus o un infortunio. L'ereditarietà può essere spiegata da una mutazione genetica. Attualmente non esiste una spiegazione dettagliata delle cause dei processi.

Tipi e forme: cerebellare

La malattia ereditaria può essere congenita e non soggetta a progressione, autosomica recessiva e recessiva, in cui l'insufficienza cerebellare progredisce gradualmente. Si distingue la forma Batten, una forma congenita in cui lo sviluppo del bambino rallenta, ma in futuro il paziente riesce ad adattarsi. La forma tardiva dell'atassia cerebellare è la malattia di Pierre-Marie. Principalmente diagnosticato all'età di 25 anni e oltre.

L'atassia cerebellare è acuta (sullo sfondo dell'invasione virale, infezione), subacuta, provocata da una neoplasia, sclerosi, cronica, incline al progresso e parossistica-episodica. Per chiarire quale forma è necessario combattere in un caso particolare, il medico prescrive test e studi.

La specificità della manifestazione della forma cerebellare

Quadro clinico la forma progressiva della malattia è specifica, quindi di solito è facile stabilire una diagnosi accurata. La malattia può essere presunta sulla base di sintomi generali, il comportamento del paziente, le posture che assume. Quando si osserva una persona, sembra che stia cercando di bilanciarsi, per cui allarga le braccia ai lati. Il paziente tende a evitare di girare il busto, la testa, cade arbitrariamente per una leggera spinta al momento di provare a muovere le gambe, e non se ne rende nemmeno conto. Gli arti sono tesi, l'andatura è simile a quella di un ubriacone, il corpo è raddrizzato e gettato all'indietro.

Man mano che progredisce, l'atassia cerebellare si traduce in un'incapacità di correggere i movimenti. Impossibile toccare la punta del naso. I reni, la parola stanno cambiando, il viso sembra una maschera, i muscoli sono sempre in buona forma, la schiena, il collo, le gambe e le braccia fanno male. Possibili convulsioni, nistagmo, strabismo. In alcuni pazienti, la vista, l'udito si indebolisce, diventa difficile deglutire.

Forma cerebellare: congenita

È possibile sospettare una malattia in un bambino se gli sforzi applicati dal bambino per compiere movimenti sono sproporzionati rispetto all'azione. Il paziente è instabile, lo sviluppo è lento, inizia a gattonare e camminare più tardi dei suoi coetanei. Si osserva il nistagmo, le parole sono pronunciate in sillabe, chiaramente limitate l'una dall'altra. Lo sviluppo della parola, la psiche è rallentata.

I sintomi elencati possono indicare non solo l'atassia cerebellare, ma anche alcune altre condizioni patologiche associate al funzionamento del cervello. Per chiarire la diagnosi, è necessario mostrare il bambino al medico.

Cosa fare?

Con l'atassia cerebellare, il compito principale del trattamento è rallentare i processi negativi. La forma di Friedreich, come altre congenite, non viene curata. L'uso di approcci radicali e conservativi aiuta a preservare la qualità della vita del paziente il più a lungo possibile. Vengono prescritte medicine, ai parenti vengono insegnate le regole per prendersi cura dei bisognosi.

Il trattamento dell'atassia prevede l'uso di nootropi, stimolanti del flusso sanguigno cerebrale, farmaci antiepilettici, sostanze che abbassano il tono muscolare, miorilassanti e farmaci betagestinici.

Al paziente vengono mostrati massaggi, ginnastica, terapia del lavoro, fisioterapia, lezioni di logopedia, psicoterapia. Il medico consiglierà quali oggetti aiuteranno ad adattarsi alla vita: bastoni, letti, altri oggetti domestici.

La stretta aderenza alle raccomandazioni mediche aiuta a rallentare il progresso della condizione, ma è impossibile eliminare completamente l'atassia cerebellare congenita. La prognosi è determinata dalle ragioni condizione patologica, forma di manifestazione, età del paziente, segni vitali dell'organismo.

L'atassia è una incoordinazione dei movimenti che non è causata da debolezza muscolare. In questo caso, il paziente è in grado di fare movimenti, ma si osserva la loro discordanza. Il risultato è una violazione della maggior parte delle funzioni corporee: movimento, parola, deambulazione, deglutizione, capacità motorie fini. L'atassia non conta malattia indipendente, ma piuttosto secondario, poiché si sviluppa sullo sfondo delle malattie sistema nervoso.

Classificazione delle atassie

I medici classificano l'atassia a seconda dell'area del cervello interessata. In totale, si distinguono quattro forme della malattia.

1. Se l'apparato vestibolare è interessato, viene diagnosticata l'atassia vestibolare.
2. Ai pazienti con danni alla regione frontale o occipitale alta viene diagnosticata l'atassia corticale.
3. L'atassia cerebellare si riscontra nei pazienti con coinvolgimento cerebellare.
4. Sensibile - in violazione dei conduttori della sensibilità muscolare profonda.

Sintomi di atassia

Atassia sensibile

Nella maggior parte dei casi, questa patologia si verifica a causa di danni alle colonne posteriori, ai nervi posteriori, ai nodi periferici, al tubercolo ottico e alla corteccia del lobo parietale del cervello. Segni di atassia sensibile possono essere osservati sia in tutti gli arti contemporaneamente, sia solo in uno di essi. Spesso i medici diagnosticano segni di atassia, che si verificano a causa di un disturbo della sensibilità articolare-muscolare delle gambe.

I segni caratteristici dell'atassia saranno l'instabilità del paziente, l'eccessiva flessione delle gambe alle ginocchia e articolazioni dell'anca. Allo stesso tempo, molti pazienti hanno spesso la sensazione di camminare su un batuffolo di cotone o su un tappeto. I pazienti cercano di compensare i disturbi della deambulazione con l'aiuto della vista, poiché iniziano a guardarsi costantemente i piedi. Per colpa di grave lesione i pazienti delle colonne posteriori smettono quasi completamente di camminare.

Atassia cerebellare

Si verifica a causa di una grave lesione del verme cerebellare, nonché delle gambe e degli emisferi. Tuttavia, va notato che l'atassia cerebellare può essere un sintomo di malattie come la sclerosi multipla, l'encefalite, neoplasia maligna nel cervelletto o nel tronco encefalico. I pazienti con questa patologia, quando camminano, di solito cadono nella direzione degli emisferi cerebellari danneggiati. Durante tali episodi sono possibili anche cadute.

Il paziente di solito barcolla molto quando cammina, e mette anche le gambe troppo larghe, i suoi movimenti sono lenti, ampi e goffi. Le violazioni di coordinazione praticamente non cambiano perfino con controllo visivo. I pazienti possono sperimentare gravi disturbi del linguaggio, che gradualmente rallentano, diventano cantilenanti e prolungati. Ci sono anche problemi con la calligrafia, che diventa irregolare e tentacolare.

atassia vestibolare

Questa patologia si verifica a seguito di danni al nervo vestibolare, al labirinto, al centro corticale e ai nuclei nel tronco encefalico. Osservato questa specie atassia con varie malattie orecchio, encefalite staminale, sindrome di Meniere, tumori del IV ventricolo cerebrale. Il principale segno di patologia è considerato un normale capogiro grave, a seguito del quale il paziente inizia a pensare che tutti gli oggetti si muovano nella stessa direzione. Girando la testa, il paziente avverte un aumento delle vertigini.

Forti capogiri portano ad andatura instabile e cadute. È anche evidente che il paziente cerca di fare movimenti della testa molto attenti. L'atassia vestibolare è anche caratterizzata da sintomi come vomito, nausea e nistagmo orizzontale.

Atassia corticale

L'atassia corticale nella maggior parte dei casi si verifica a causa di danni al lobo frontale del cervello. Le sue cause più comuni includono tumori, disturbi circolatori nel cervello, ascessi. Nel caso di questo tipo di atassia si manifestano sintomi come instabilità nel camminare, cadere o inclinarsi di lato.

A causa di gravi danni al lobo frontale, i pazienti possono perdere la capacità di camminare e stare in piedi. L'atassia corticale è anche caratterizzata da altri sintomi: un cambiamento nella psiche, un riflesso di presa, una violazione dell'olfatto. In molti modi, il quadro clinico dell'atassia corticale è simile ai sintomi della patologia cerebellare.

Atassia di Pierre-Marie cerebellare

La principale manifestazione della malattia è l'atassia cerebellare. La malattia si verifica a causa di ipoplasia cerebellare, atrofia del ponte cerebrale e olive inferiori. Di solito i primi segni di patologia compaiono in un paziente all'età di 35 anni.

Maggior parte sintomi caratteristici le malattie sono considerate una violazione dell'andatura, della parola e delle espressioni facciali. Inoltre, i pazienti di solito presentano dismetria, atassia statica, adiadococinesi, aumento dei riflessi tendinei e ridotta forza nei muscoli degli arti. Spesso ai pazienti vengono diagnosticati disturbi oculomotori:

• mancanza di convenzione;
• ptosi;
• paresi del nervo abducente;
• Sintomo di Argyle-Robertson;
• diminuzione dell'acuità visiva;
• restringimento dei campi visivi;
• atrofia dei nervi ottici.

Atassia-teleangectasia

Anche questo tipo di atassia è ereditario e si trasmette con modalità autosomica recessiva. Spesso i primi sintomi della patologia compaiono già molto gioventù. La malattia progredisce molto rapidamente, quindi all'età di 10 anni il bambino perde quasi completamente la capacità di camminare autonomamente. La patologia può essere accompagnata da una lesione nervi cranici e stanchezza mentale.

Atassia familiare di Friedreich

Questa malattia è ereditaria e si verifica a causa di danni ai sistemi spinali. Come risultato della ricerca, è emerso che in molti pazienti con questo tipo di atassia, i matrimoni consanguinei si trovano spesso nel pedigree. Il sintomo principale dell'atassia è un'andatura instabile e goffa.

Lo sviluppo graduale della malattia porta a movimenti delle mani compromessi, problemi con le espressioni facciali, rallentamento della parola e perdita dell'udito. Ulteriori sviluppi l'atassia porta a un cambiamento nello scheletro, una violazione frequenza cardiaca, disturbi endocrini, lussazioni frequenti, cifoscoliosi.

Diagnosi di atassia

1. La diagnosi della malattia inizia con la raccolta di reclami e anamnesi. Vale a dire, il medico deve chiarire con il paziente quanto tempo fa ha avuto lamentele di andatura instabile e compromissione della coordinazione dei movimenti, quanto spesso e regolarmente compaiono questi sintomi. Assicurati di verificare con il paziente se i suoi parenti avevano questa malattia. È inoltre necessario scoprire se il paziente ha assunto farmaci come benzodiazepine e barbiturici.
2. I pazienti sospettati di avere atassia dovrebbero esame neurologico. Questo esame comprende una valutazione della coordinazione dei movimenti e dell'andatura, una valutazione della forza degli arti e del tono muscolare, la presenza di nistagmo, la forza degli arti.
3. Per una corretta valutazione dell'udito sarà necessaria anche una visita da parte di un otorinolaringoiatra.

Ricerca di laboratorio

I test di laboratorio sono di grande importanza nella diagnosi di atassia.

1. Vale a dire, per studiare i segni di avvelenamento, che potrebbero causare una violazione del coordinamento, viene prescritta un'analisi tossicologica.
2. Un esame del sangue è obbligatorio, poiché con l'atassia possono comparire segni di infiammazione nel sangue e un aumento del livello dei leucociti.
3. Viene anche determinata la concentrazione di vitamina B12 nel sangue.

Test aggiuntivi

Per uno studio più dettagliato della malattia, sarà necessaria una consultazione con un neurochirurgo, oltre a una serie di studi strumentali.

1. In particolare, molte informazioni sulla malattia possono essere ottenute utilizzando l'elettroencefalografia. Questa tecnica valuta l'attività elettrica di varie parti del cervello, che tende a cambiare con varie malattie.
2. Non meno di metodi efficaci sono anche TC e RM del cervello. Ti permettono di studiare la struttura del cervello a strati, rilevare violazioni della struttura dei suoi tessuti, identificare ascessi, tumori ed emorragie.
3. L'angiografia a risonanza magnetica consentirà di rilevare i tumori nel cervello e valutare l'integrità delle arterie nel cranio.

Complicanze dell'atassia

Il trattamento dell'atassia dovrebbe essere tempestivo, altrimenti gravi complicazioni. Una delle complicanze più pericolose dell'atassia è l'insufficienza cardiaca. È tagliente o condizione cronica, che è accompagnato da mancanza di respiro, gonfiore, affaticamento frequente. Il pericolo della patologia è che può causare edema polmonare. Oggi, l'insufficienza cardiaca è una delle cause più comuni di morte. Non meno pericolose complicazioni dell'atassia sono anche ripetute malattie infettive e insufficienza respiratoria.

Trattamento dell'atassia

Il trattamento dell'atassia ha lo scopo di eliminare il fattore eziologico che ha provocato lo sviluppo. A seconda di malattia specifica, possono essere assegnate le seguenti operazioni:

• rimozione del tumore;
• eliminazione dell'emorragia;
• rimozione dell'ascesso e successiva terapia antibiotica.

IN casi rari potrebbe essere necessaria una procedura di alleggerimento della pressione nella parte posteriore fossa cranica. Vale a dire, questa procedura viene eseguita in caso di rilevamento di un'anomalia di Arnold-Chiari in un paziente, che è caratterizzata da una leggera discesa di una parte del cervelletto nell'apertura del cranio, che alla fine porta a una forte compressione del tronco encefalico. La causa dell'atassia può anche essere l'idrocefalo, che è caratterizzato dall'accumulo di liquido cerebrospinale nel sistema ventricolare del cervello. In questo caso, i medici creano un deflusso di liquido cerebrospinale, grazie al quale il metabolismo nel cervello viene normalizzato.

Se la causa di questa grave malattia fosse ipertensione, è necessario normalizzarlo utilizzando terapia farmacologica. In caso di disturbi circolatori nel cervello, vengono mostrati anche farmaci che migliorano il metabolismo e il flusso sanguigno. Questi includono principalmente nootropi e angioprotettori.

Le malattie dell'orecchio possono anche portare allo sviluppo di atassia. Nel caso di una lesione cerebrale infettiva causata da una patologia dell'orecchio, viene prescritto un ciclo di terapia antibiotica. Con una mancanza di vitamina B12, deve essere compensata. Per eliminare l'avvelenamento vengono prescritte vitamine dei gruppi A, B, C. Nelle malattie demielinizzanti è indicato l'appuntamento farmaci ormonali così come la plasmaferesi. Questa procedura comporta la rimozione del plasma sanguigno, ma la conservazione delle cellule del sangue.

Atassia - malattia pericolosa, poiché possono verificarsi lesioni gravi a causa della compromissione della coordinazione nel paziente. Puoi evitarlo seguendo alcune regole:

• È meglio per tutti i pazienti, indipendentemente dallo stadio della loro malattia, rifiutarsi di guidare un'auto e lavorare con utensili elettrici. In queste situazioni, la mancanza di coordinazione può causare gravi lesioni.
• I pazienti con atassia dovrebbero sempre mantenere la stanza ben illuminata per aumentare la profondità della percezione ed evitare lesioni. Il crepuscolo è particolarmente pericoloso per i pazienti.
• Molti pazienti hanno gravi difficoltà a salire le scale. Per evitare lesioni, è necessario aggrapparsi alla ringhiera o utilizzare un aiuto esterno quando si salgono le scale.
• Se è molto difficile per il paziente muoversi autonomamente a causa della compromissione della coordinazione, dovrebbe usare un deambulatore o un bastone mentre si muove.
• In caso di sensazione di nausea o forti capogiri, dovresti immediatamente sederti o sdraiarti.
• I medici consigliano anche di ascoltare il proprio corpo. Pertanto, in caso di aggravamento della malattia, vale la pena fissare un appuntamento con un neurologo.

Prognosi per atassia

Per quanto riguarda le malattie ereditarie, la loro prognosi è sfavorevole, poiché in molti pazienti, oltre a gravi disturbi del movimento, i disturbi neuropsichiatrici progrediscono gradualmente. Inoltre, la loro capacità di lavorare è notevolmente ridotta. È possibile migliorare la prognosi per i pazienti con l'aiuto di trattamento sintomatico malattie, nonché la prevenzione di infortuni e malattie infettive. Per evitare l'atassia ereditaria, vale la pena escludere ogni possibilità di matrimoni consanguinei.

Prevenzione dell'atassia

Per prevenire la malattia, i medici consigliano di condurre uno stile di vita attivo. Vale a dire, ogni giorno vale la pena camminare aria fresca, osserva modalità corretta sonno e veglia, aderire ai principi mangiare sano, esercizio. Si consiglia di trattare tempestivamente tutte le malattie infettive e di monitorare costantemente la pressione sanguigna.

Atassia- questo è un disturbo che è un fallimento nella continuità delle operazioni motorie di diversi muscoli sullo sfondo dell'assenza di debolezza muscolare. In poche parole, l'atassia è una disfunzione motoria comunemente osservata, un difetto neuromuscolare, spesso di natura genetica. Inoltre, può insorgere a seguito di gravi interruzioni della vitamina B12, che portano a ictus cerebrale. Gli atti motori nel disturbo considerato diventano distorti, goffi, la loro coerenza e ordine vengono violati, si osserva uno squilibrio di equilibrio durante le operazioni motorie e in posizione eretta. Negli arti, la forza può essere conservata o leggermente ridotta.

Cause di atassia

La mancata corrispondenza nella coordinazione delle operazioni motorie si manifesta nel deterioramento dell'esecuzione precisa e regolare dei movimenti. Lo stato descritto è generato da processi patologici che portano alla degenerazione del cervelletto o alla distruzione delle vie afferenti.

L'atassia cerebellare può essere causata da intossicazioni tossiche causate dall'uso di alcuni farmaci farmacopeici, liquidi o droghe contenenti alcol, processi infettivi e condizioni dopo l'infezione (ad esempio HIV), fenomeni infiammatori (sclerosi multipla), carenza vitaminica, disturbi endocrini(ipotiroidismo), processi tumorali e neurodegenerativi, patologie strutturali (ad esempio, malformazioni artero-venose).

L'atassia sensibile è generata dalla distruzione:

- sezioni posteriori della sostanza bianca, che è un componente del cervello ( percorsi ascendenti cervello), spesso causata da traumi;

- strutture nervose periferiche, provocate da degenerazione degli assoni (assonopatia), demielinizzazione segmentale, processo degenerativo secondario (decadimento terminazioni nervose);

- radici posteriori dovute a compressione o lesioni;

anello mediale (componente anatomico del mesencefalo), che è un elemento del percorso di conduzione che trasporta gli impulsi alle aree del segmento parietale e del cervelletto, che consentono di determinare la posizione del tronco o dei suoi elementi nello spazio;

- talamo, che svolge un ruolo significativo nella regolazione dei riflessi.

Spesso questa forma della malattia descritta danno luogo alla distruzione del segmento parietale dal bordo controlaterale.

L'atassia sensibile può spesso essere provocata dai seguenti disturbi: tabe dorsali, mielosi funicolare, manifestata dal collasso delle corde cerebrali (laterale e posteriore), che si verificano a causa di una prolungata carenza di vitamina B12, alcuni tipi di polineuropatie, patologie vascolari, processi tumorali.

Questa forma di atassia si riscontra anche nella malattia di Friedreich, che è la forma più rara della malattia, il cui fattore eziologico è l'ereditarietà.

L'atassia vestibolare è generata da processi degenerativi che colpiscono il centro corticale, il nervo vestibolare, i nuclei, il labirinto del cervello. Il tipo di disturbo analizzato è osservato nelle malattie dell'orecchio, la sindrome di Meniere (un aumento del contenuto di endolinfa in orecchio interno), encefalite staminale, processi tumorali.

L'atassia spinocerebellare è classificata come una malattia di origine ereditaria. Nasce dalla distruzione degli elementi strutturali del sistema nervoso. Le distruzioni considerate sono caratterizzate da un'escalation, cioè, con il passare del tempo, si aggravano. Il più comune è l'atassia di Friedreich.

Spesso, con la forma descritta del disturbo, si osserva l'atrofia del cervelletto, a seguito della quale si verifica l'atassia cerebellare di Pierre-Marie, che viene trasmessa dal meccanismo dominante dell'ereditarietà. In poche parole, si verifica una violazione a causa del trasferimento di un gene anormale da un genitore. Si possono distinguere numerosi fattori esogeni, che sono considerati i cosiddetti catalizzatori che provocano l'insorgenza della malattia e ne peggiorano il decorso. Tali fattori scatenanti includono vari processi infettivi (tifo, brucellosi, pielonefrite, dissenteria, polmonite batterica), trauma, gravidanza, intossicazione.

La forma frontale della patologia descritta appare a causa della distruzione della corteccia del segmento frontale o della zona occipitale-temporale. Si verifica spesso a causa di ictus, con lesioni, processi tumorali che si verificano nel cervello, ascessi, sclerosi multipla.

Sintomi di atassia

Per capire l'atassia, di cosa si tratta, si consiglia di fare riferimento all'etimologia di questo concetto, che nella traduzione dal greco significa "pasticcio". Il termine analizzato è una dismotilità che si verifica frequentemente a causa di un fallimento nella trasmissione degli impulsi. Il disturbo si manifesta con la mancata corrispondenza delle operazioni motorie sullo sfondo dell'assenza di debolezza muscolare. Il disturbo descritto non è una forma nosologica identificata separatamente, piuttosto è una conseguenza o manifestazione di qualsiasi disfunzione del sistema nervoso.

La patologia considerata porta alla perdita di sequenza e consistenza da parte degli atti motori. Diventano imprecisi, goffi, camminare spesso soffre. In alcune situazioni, possono verificarsi disturbi del linguaggio.

Il tipo statico della patologia analizzata è evidenziato da una violazione della stabilità esclusivamente in posizione eretta. Quando si verifica un fallimento della coordinazione durante l'esecuzione di atti motori, si parla della forma dinamica della violazione descritta.

L'atassia del cervelletto si manifesta in una diminuzione del tono muscolare dell'arto atattico. In caso di violazioni delle operazioni motorie dovute a danni al cervelletto, le manifestazioni non sono limitate a uno specifico muscolo, gruppo muscolare o movimento individuale. Questa variazione di atassia è caratterizzata da un carattere comune. Ha sintomi specifici: difetti nella posizione eretta e nell'andatura, compromissione della coordinazione degli arti, linguaggio lento con pronuncia sparsa delle parole, tremore intenzionale, movimento spontaneo oscillatorio bulbi oculari diminuzione del tono muscolare.

Atassia sensibile all'esame seguenti sintomi: condizionalità della coordinazione dal controllo con l'aiuto della vista, disturbo della suscettibilità muscolo-articolare, sensibilità alle vibrazioni, perdita di stabilità nella posizione di Romberg con gli occhi chiusi, diminuzione o esclusione dei riflessi tendinei, instabilità dell'andatura.

Un segno specifico di questa variazione della malattia è la sensazione di camminare, come su un batuffolo di cotone. Per compensare i difetti motori, i pazienti cercano sempre di guardarsi sotto i piedi, piegarsi fortemente e sollevare in alto gli arti inferiori, abbassandoli con forza sulla superficie del pavimento.

La principale manifestazione dell'atassia di Friedreich è un'andatura instabile e goffa. I passi dei pazienti stanno spazzando. Camminano con le gambe divaricate, deviando dal centro. Con l'aggravarsi della malattia, i disturbi della coordinazione si diffondono al viso, agli arti superiori e ai muscoli. Petto. Le espressioni facciali cambiano e il linguaggio diventa più lento, a scatti. Periostio e riflessi tendinei assente o fortemente ridotto. La perdita dell'udito è spesso osservata.

L'atassia cerebellare di Pierre-Marie è una malattia progressiva con decorso cronico. Il suo sintomo chiave è la disfunzione della motilità neuromuscolare, che non è limitata a singoli atti motori o gruppi muscolari. Questa variazione di atassia si distingue per tale manifestazioni specifiche: disturbi dell'andatura e della statica, tremori del corpo e degli arti, contrazioni muscolari, linguaggio lento, movimenti oscillatori spontanei costanti dei bulbi oculari, alterazioni della scrittura, diminuzione del tono muscolare.

L'atassia vestibolare presenta i seguenti sintomi specifici: condizionalità della gravità dei sintomi da atti motori e rotazioni del corpo e della testa, disturbi profondi della posizione eretta e disturbi della deambulazione senza disturbi del linguaggio.

Inoltre, questa variazione di atassia è caratterizzata dalla presenza di:

- nistagmo orizzontale (movimenti orizzontali oscillatori spontanei dei bulbi oculari, caratterizzati da un'alta frequenza);

— forti capogiri presente anche in posizione prona, spesso accompagnata da nausea;

- propensione a cadere, c'è instabilità dell'andatura e deviazione nella direzione del lato della lesione (tali deviazioni si notano anche in posizione eretta o seduta);

- La perdita dell'udito è rara.

La coordinazione degli atti motori delle mani nella variazione considerata dell'atassia è stata preservata. I sintomi che aumentano quando si gira il busto, la testa o gli occhi costringono il paziente a eseguire lentamente queste operazioni motorie e cercare di evitarle. La coordinazione compromessa compensa il controllo visivo e quindi, chiudendo gli occhi, non si sente sicuro. Non sono presenti disturbi della suscettibilità articolare-muscolare. Se si osservano vertigini con gli occhi chiusi in posizione sdraiata, si notano spesso disturbi del sonno.

Spesso si notano anche reazioni vegetative: arrossamento o pallore del viso, sensazione, aumento della frequenza cardiaca, labilità del polso, aumento della sudorazione. Nella forma corticale della malattia si osservano disfunzioni motorie, espresse in violazione dell'andatura. Questo segno simile alle manifestazioni nella distruzione del cervelletto. Il paziente sviluppa instabilità, incertezza dell'andatura. Nel processo di deambulazione, il suo corpo è inclinato all'indietro (sintomo di Henner), la posizione dei piedi è sulla stessa linea, si nota spesso "aggrovigliamento" degli arti.

L'atassia spinocerebellare è caratterizzata da una varietà di manifestazioni, la cui chiave è la disfunzione della coordinazione. Caratteristico anche della malattia disturbi del movimento occhi, espressi in movimenti acuti e a scatti degli occhi quando si sposta lo sguardo. Spesso ci sono disturbi della deglutizione, disturbi del linguaggio, diminuzione del funzionamento apparecchio acustico, si osservano fallimenti negli atti di defecazione e minzione, paralisi degli arti, riflessi patologici.

Tipi di atassia

La medicina clinica distingue diverse varianti di atassia: sensibile, frontale, cerebellare, vestibolare, funzionale ed ereditaria, come l'atassia di Friedreich, Pierre-Marie e Louis-Bar.

La forma sensibile è dovuta alla sconfitta di profonde varietà di sensibilità. Nella forma analizzata sono presenti fallimenti nella suscettibilità articolare-muscolare, che riceve informazioni sulla collocazione del busto del soggetto nello spazio, fallimenti nella sensibilità vibrazionale, disturbi nella sensazione di pressione e peso. C'è una "andatura calpestabile", espressa in un'eccessiva flessione degli arti e un'andatura eccessivamente forte. Un individuo malato spesso perde l'idea della collocazione degli elementi nello spazio proprio corpo, non sente la direzione degli atti motori. I soggetti affetti da questo tipo di patologia cercano di compensare le disfunzioni motorie attraverso la vista: mentre camminano guardano sempre i propri piedi, il che riduce la sensazione di atassia. Tuttavia, con gli occhi chiusi, i pazienti non sono in grado di muoversi.

Il criterio diagnostico differenziale chiave per la varietà descritta di atassia è la comparsa di sintomi o un aumento significativo delle manifestazioni in assenza di controllo attraverso la visione, ad esempio con gli occhi chiusi, al buio.

Questa forma può essere trovata nelle estremità superiori, che si manifesta con la pseudoatetosi, che consiste in lente operazioni motorie simili a vermi con le mani con perdita del controllo visivo. La pseudoatetosi e la forma sensitiva dell'atassia sono sempre accompagnate da disturbi della sensibilità profonda delle estremità.

La variazione cerebellare dell'atassia nasce, si verifica durante i processi degenerativi del cervelletto. Un criterio caratteristico per la diagnosi è l'incapacità dell'individuo di stare nella posizione di Romberg in modo uniforme. I pazienti collassano in direzione del segmento interessato del cervelletto. I pazienti che soffrono di questa variazione della malattia barcollano quando camminano, allargano gli arti. I loro movimenti sono caratterizzati da spazzamento, lentezza e goffaggine. Contrariamente alla varietà sensibile della patologia in esame, questa variazione dell'atassia non mostra una forte relazione con la visione. Allo stesso tempo, il discorso dei pazienti è lento, allungato e la calligrafia diventa irregolare e ampia. Raramente, da parte della distruzione del cervelletto, si osserva una diminuzione del tono muscolare e il fallimento dei riflessi tendinei. La variazione descritta dell'atassia è spesso un segno di sclerosi multipla, varie encefaliti e processi tumorali maligni.

La varietà vestibolare dell'atassia appare a seguito di danni ad alcune strutture dell'apparato vestibolare. La vertigine sistemica è considerata un sintomo chiave: il soggetto vede che gli oggetti circostanti si muovono in una direzione. Girare la testa peggiora le vertigini. Spesso questa forma è accompagnata da nausea, nistagmo orizzontale. Può essere un segno di encefalite staminale, una serie di disturbi dell'orecchio, gravi processi tumorali nei ventricoli cerebrali.

All'esame, l'individuo non è in grado di fare un paio di passi dritto con gli occhi chiusi. Devierà invariabilmente dalla direzione data. Il suo percorso assomiglierà ai contorni di una stella. Se il paziente cerca di alzarsi e fare qualche passo, spesso crolla in direzione del labirinto interessato e la stimolazione dell'apparato vestibolare e la rotazione della testa spesso influenzano il decorso della caduta.

L'atassia frontale spesso accompagna disturbi come ictus, tumori cerebrali, ematomi, encefalite. L'andatura di un individuo affetto dalla forma di patologia in esame diventa “ubriaca”. Quando cammina, il soggetto devia nella direzione opposta al fuoco della distruzione. Con gravi degenerazioni del segmento frontale, compare l'astasia-abasia, che si riscontra nell'incapacità di camminare o stare in piedi senza aiuto esterno sullo sfondo dell'assenza di paralisi degli arti. Spesso questa varietà è accompagnata da altri segni di distruzione della zona frontale (alterazione della psiche, disturbo dell'olfatto) o del segmento temporo-occipitale (cecità parziale, uditivo, disfunzione negli eventi in corso).

La forma funzionale dell'atassia è osservata genesi isterica. È caratterizzata da un'andatura che cambia in dinamica e non è inerente al quadro clinico delle suddette varietà di atassia. È combinato con i sintomi della nevrosi isterica.

L'atassia di Friedreich è una malattia progressiva di origine ereditaria. Combina i sintomi dell'atassia cerebellare e sensibile. Questo tipo è più comune nei maschi. Il debutto della malattia cade nel periodo dell'infanzia e si intensifica durante l'esistenza. Il disturbo si vede per la prima volta in arti inferiori, afferrando gradualmente le braccia e il busto. Si notano anche difetti visivi, la sensazione articolare-muscolare è gravemente compromessa. Spesso il tono muscolare è ridotto, i riflessi tendinei sono indeboliti, si verifica nistagmo, spesso perdita dell'udito. Inoltre, è possibile abbassare gradualmente la funzione intellettuale fino allo stadio. Oltre ai sintomi neurologici, le persone che soffrono di atassia di Friedreich hanno cifoscoliosi (deformazione della colonna vertebrale), distrofia miocardica (alterazioni strutturali del miocardio). Pertanto, dopo un po ', si verificano mancanza di respiro, algia cardiaca parossistica e palpitazioni.

L'atassia di Pierre-Marie ha un'eziologia genetica e si manifesta in giovane età. periodo di età. Con la variazione considerata della patologia analizzata, si osserva una diminuzione della forza nei muscoli degli arti, il tono muscolare aumenta e i riflessi tendinei migliorano. Spesso si sviluppano disturbi oculomotori, una diminuzione dell'acuità visiva, dovuta alla distruzione nervo ottico c'è una limitazione del campo visivo, compaiono stati d'animo depressivi sistematici, diminuisce.

Anche l'atassia di Louis Bar lo è patologia genetica, che combina la distruzione del sistema nervoso, del derma, degli occhi e organi interni. Debutta presto stadio del bambino. Può essere presente alla nascita. È caratterizzato da sintomi di atassia progressiva del cervelletto e da un'elevata predisposizione alle malattie infettive. C'è una diminuzione dei riflessi, monotonia della parola. Spesso si notano anche ritardo della crescita e ritardo dello sviluppo intellettuale. Un criterio specifico per questa variazione della malattia è la teleangectasia (espansione dei piccoli capillari del derma), espressa come piccole macchie rossastre oblunghe sull'epidermide, piene di una rete di minuscoli capillari visibili sotto la pelle.

Trattamento dell'atassia

Per determinare il corso terapeutico, devi prima capire cos'è l'atassia nell'uomo. L'essenza della patologia in esame è una grave discrepanza di atti motori e un difetto di coordinazione, non causato dalla debolezza muscolare. I sintomi patologici descritti possono essere osservati sugli arti o toccare tutto il corpo. Inoltre, con l'atassia, i difetti del linguaggio e una serie di disfunzioni autonomiche non sono rari.

Questo disturbo è una sindrome di natura locale, che cresce nel tempo dappertutto corpo umano dando origine ad altre patologie. Pertanto, quando si sceglie una strategia terapeutica, è importante indirizzarla a sradicare l'essenza del problema che ha causato l'atassia.

Cos'è l'atassia nell'uomo - dovrebbe essere compreso per affrontarlo con competenza.

L'atassia è un complesso di difetti che portano alla casualità degli atti motori del paziente. Gli individui che soffrono della distruzione descritta non sono in grado di controllare i propri movimenti.

Il trattamento dell'atassia è un processo complesso, poiché l'azione correttiva dovrebbe mirare non tanto a debellare i sintomi e attenuare le manifestazioni, quanto piuttosto a eliminare il fattore eziologico. Per ottenere ciò, è spesso necessario ricorrere all'intervento chirurgico, ad esempio per eliminare una cisti o un processo tumorale.

Prima di scegliere una strategia terapeutica, il medico deve stabilire la forma della malattia in questione, poiché ogni varietà determina la specificità della terapia e implica vari metodi correttivi, poiché fattore eziologico diverse varietà di atassia non sono le stesse. Ad esempio, con l'atassia di Louis Bar, si osserva un sintomo specifico: la teleangectasia, che metodi efficaci non ha correzione. Qui sono possibili solo cure competenti, correzione dell'immunodeficienza e sostegno dei parenti.

Se i processi di intossicazione hanno dato origine all'atassia, il primo passo è eliminare la causa dell'avvelenamento e nutrire il corpo con preparati vitaminici. Per disturbi analizzatore vestibolare accoglienza praticata agenti antibatterici e ormoni.

Nell'atassia di Friedreich, agenti che possono supportare il funzionamento dei mitocondri (riboflavina, acido succinico, vitamina E).

Terapia sintomatica include i seguenti algoritmi. Innanzitutto vengono eseguite misure generali di rafforzamento, tra cui la terapia vitaminica e la nomina di farmaci anticolinesterasici, un sistema di esercizi appositamente progettato volto a rafforzare i muscoli e ridurre i fenomeni di discordanza. È indicata anche la nomina di preparati vitaminici del gruppo B, Cerebrolysin, immunoglobuline, ATP, Riboflavina.

La prognosi delle atassie con una genesi ereditaria è sfavorevole, poiché si nota la progressione disturbi nervosi e disfunzioni mentali. Diminuzione della capacità lavorativa. La terapia sintomatica può prevenire malattie infettive ricorrenti e processi di intossicazione, che consentiranno ai pazienti di vivere fino alla vecchiaia.

Una delle complesse malattie neurologiche è l'atassia. Questa è una sindrome che non dà al paziente la capacità di compiere azioni mirate e porta il coordinamento in una casa. I pazienti non riescono a mantenere l'equilibrio, i loro movimenti cessano di essere fluidi. Una patologia simile si verifica a causa di una violazione della connessione tra il cervelletto e il resto delle strutture del sistema nervoso. Ci sono una vasta gamma di ragioni per questo stato di cose.

I segni di atassia non tardano ad arrivare. Di solito sono visibili ad occhio nudo, attirando l'attenzione dei passanti. I cambiamenti nel cervelletto lo privano della capacità di svolgere le proprie funzioni. Le attività perse includono:

• Mantenere il tono muscolare al giusto livello per mantenere il corpo in equilibrio;
• Coordinamento, che conferisce ai movimenti precisione, scorrevolezza e proporzionalità;
• Risparmio nel dispendio energetico per eseguire contrazioni muscolari minime;
• Abilità di apprendimento motorio che richiedono lavoro muscolare.

Un cervelletto sano fornisce al corpo tutte queste funzioni apparentemente poco appariscenti, ma così importanti. La sua perdita dal processo nervoso riduce significativamente la qualità della vita umana.

L'atassia è divisa in molte forme secondo principi diversi. A seconda del meccanismo della patologia, ci sono i seguenti tipi:

• Atassia statica associata a lesioni del verme cerebellare. In questo caso i sintomi sono evidenti a riposo;
• Dinamico, in via di sviluppo a causa di un malfunzionamento degli emisferi cerebellari. Questo tipo è caratterizzato dalla comparsa dei segni della malattia quando il paziente si muove;
• Misto, che unisce i sintomi del difetto sia in uno stato di statica che in dinamica.

L'atassia statica è una patologia complessa. Pur essendo a riposo, i pazienti sperimentano tutti i sintomi negativi della malattia. È difficile per loro stare fermi. Qualsiasi azione statica è scomoda.

Qualunque sia il tipo di atassia, esso caratteristicaè ipotensione muscolare. Clinicamente, la malattia è classificata in i seguenti tipi:

• Sensibile, che si verifica a causa di una violazione nel lavoro delle vie della sensibilità articolare-muscolare;
• Cerebellare, in cui è interessato l'organo corrispondente;
• Vestibolare, associato alla patologia dell'apparato omonimo;
• Corticale, derivante da disturbi nelle aree temporo-occipitale o frontale della corteccia cerebrale.

La prima forma di atassia appare a causa di danni alle colonne posteriori midollo spinale, lobi parietali della testa, talamo. Questo tipo di patologia può colpire entrambi gli arti contemporaneamente o uno per uno: una gamba o un braccio. Questo tipo di malattia rende instabile l'andatura del paziente, si chiama "calpestio" a causa dell'eccessiva flessione dell'anca e articolazione del ginocchio. Problemi con il movimento, i pazienti cercano di compensare con la vista.

Il danno a uno dei componenti dell'apparato vestibolare porta allo sviluppo dell'omonima forma di atassia. Possono essere colpiti il ​​labirinto o il nervo, i nuclei del tronco encefalico o il centro corticale Lobo temporale. Questa forma di patologia è caratterizzata da vertigini sistemiche. Ciò significa che il paziente sente il movimento dell'intero mondo esterno. Ciò porta al fatto che il paziente sperimenta instabilità quando cammina, può cadere e il paziente deve muovere la testa con cautela.

I sintomi associati includono nausea e vomito e nistagmo orizzontale. L'atassia corticale ha un altro nome: frontale. Ciò è dovuto al frequente danno al sistema fronto-cerebellare in questo tipo di patologia.

forme ereditarie

Esistono molte forme di malattie genetiche familiari atassiche. L'elenco di tali vizi è lungo. Alcuni di loro sono trasmessi in modo autosomico dominante, che si verificano in ogni generazione. Altri sono ereditati in modo autosomico recessivo. I più comuni sono i seguenti tipi di patologia:

• atassia familiare di Friedreich;
• Pierre cerebellare - Marie;
• Sindrome di Louis-Bar (teleangectasia).

L'atassia di Friedreich è classificata come progressiva malattie ereditarie. Questa malattia si fa sentire in tenera età e colpisce principalmente gli uomini. È ereditato in modo autosomico dominante e si manifesta con un complesso di atassia cerebellare e sensitiva. Questo tipo di patologia combina i seguenti sintomi:

• iporeflessia;
• nistagmo;
• Demenza;
• Distrofia miocardica con tachicardia intrinseca, mancanza di respiro, dolore parossistico nella regione del cuore;
• Perdita dell'udito.

L'atassia di Pierre-Marie, che è ereditata in modo autosomico dominante, è caratterizzata da sintomi della forma cerebellare del processo. Di solito il processo inizia all'età di 30 anni, in età precoce è improbabile. Il bambino raramente soffre di questa malattia. Il quadro clinico si sviluppa secondo il seguente scenario:

• iperreflessia;
• Ipertonicità;
• Diminuzione della forza negli arti colpiti;
• Diminuzione dell'acuità visiva.

La sindrome di Louis-Bar ha un altro nome: atassia - teleangectasia. Questo tipo di processo patologico si trasmette in modo autosomico recessivo e progredisce rapidamente. Il sintomo principale è il sottosviluppo del timo e la disgammaglobulinemia. Per la prima volta il vizio si fa sentire nell'infanzia. I sintomi sono simili a quelli di forma cerebellare.

Allo stesso tempo, i pazienti hanno spesso malattie infettive che tendono a ricadere. Spesso ci sono macchie sulla pelle - telangiectasia. I pazienti hanno un livello di intelligenza ridotto e i riflessi sono rallentati. Possono comparire iper o ipocinesi. In considerazione del ridotto legame umorale immunitario, il rischio di una neoplasia è elevato.

Sintomi

Ogni forma di atassia ha le sue caratteristiche specifiche. Tuttavia, ci sono diverse manifestazioni cliniche comuni che sono caratteristiche di tutti i tipi di patologia. Questi includono:

• Andatura atattica, in cui i pazienti allargano le gambe, c'è instabilità e instabilità. Non possono camminare in linea retta per camminare, i pazienti spesso devono tenersi in equilibrio con le braccia;
• Il tremore intenzionale è il tremore degli arti causato da un'azione;
• Il nistagmo si manifesta con contrazioni dei bulbi oculari sia orizzontalmente che verticalmente. Questo sintomo può avere vari gradi di manifestazione - da lieve a più pronunciato;
• Adiadococinesi, che è caratterizzata dall'incapacità di eseguire movimenti veloci e alternati;
• Mancante, che si manifesta con l'incapacità del paziente di colpire il bersaglio con il dito;
• Discorso scansionato sotto forma di parole che si allungano, rallentando con una chiara divisione in sillabe;
• Ipotensione diffusa dei muscoli - una comune diminuzione del tono;
• Disturbo dell'equilibrio e della postura, confermato dal test di Romberg e da molti altri;
• Mancanza di coordinazione nei movimenti, spazzamento;
• Cessazione involontaria di un atto motorio prima del previsto;
• Disturbo della scrittura a mano. Diventa irregolare, diventa grande.

Tutti i segni della malattia stanno guadagnando slancio in modo significativo con un brusco cambiamento nella direzione del movimento.

Cause della malattia

L'atassia può essere scatenata da una serie di fattori provocatori. La patologia si verifica quando:

• sclerosi multipla;
• Disturbi vascolari come ictus ischemico o emorragico;
• Malattie tumorali della corteccia e delle strutture sottocorticali;
• Lesioni cerebrali traumatiche;
• Malformazioni congenite;
• Processi demielinizzanti nei nervi;
• Difetti dell'orecchio o dei nervi vestibolococleari;
• Intossicazione con alcuni tipi di droghe;
• Carenza di vitamina B12;
• Ipotiroidismo;
• alcolismo cronico;
• patologie ereditarie.

Complicazioni

La stessa comparsa di atassia è già un fattore importante che riduce la qualità della vita. L'aggiunta di disturbi collaterali concomitanti causa notevoli disagi ai pazienti. Al massimo complicanze pericolose si applica a:

• Il verificarsi di infezioni di natura ricorrente;
• insufficienza cardiaca respiratoria e cronica;
• Diminuzione delle capacità intellettuali;
• Violazione dell'adattamento sociale;
• Perdita della capacità di lavorare.

Diagnostica

Per correggere la presenza di atassia è necessario diligenza dovuta. Oltre al classico esame dei riflessi e del tono muscolare, è necessario esaminare una persona utilizzando metodi diagnostici strumentali e di laboratorio, nonché analisi genetica identificare la possibilità di forme ereditarie della malattia. I mezzi comuni sono:

• L'elettroencefalografia (EEG) del cervello rileva un'attività delta e theta diffusa nell'atassia di Friedreich e Pierre Marie;
• Analisi biochimiche che mostrano disturbi nel metabolismo degli amminoacidi - una diminuzione della concentrazione di leucina e alanina;
• Imaging a risonanza magnetica (MRI), che può mostrare atrofia nel midollo spinale o nel tronco encefalico, così come in divisioni superiori verme, a seconda del tipo di atassia;
• L'elettromiografia (EMG) rivela lesioni assonali-demielinizzanti nelle fibre sensoriali dei nervi periferici;
• Dopplerografia dei vasi cerebrali;
• Diagnostica del DNA mediante metodi di genetica molecolare.

La diagnosi differenziale di atassia viene effettuata con una forma familiare di paraplegia, amiotrofia neurale e sclerosi multipla.

Trattamento

A causa del fatto che ci sono molte ragioni per il verificarsi dell'atassia, non esiste un'unica strategia per il suo trattamento. Dopo aver eseguito manipolazioni diagnostiche, il medico deve stabilire il trigger processo patologico, fattore. Ciò contribuirà a determinare la linea di difesa contro la malattia. Per salvare il paziente dai sintomi dolorosi della patologia, vengono prescritti i seguenti gruppi di farmaci:

• Betagistin - "Betaserk", "Vestibo" o "Vestinorm";
• Nootropic e antiossidante - Piracetam, Phenotropil, Picamilon, Phenibut, Cytoflavin, Cerebrolysin, Actovegin o Mexidol;
• Stimolanti circolatori - "Cavinton", "Pentoxifylline" o "Sermion";
• Complessi vitaminici - "Milgamma" o "Neurobeks", così come il gruppo "B";
• Rilassanti muscolari - "Mydocalm", "Baclofen" o "Sirdalud";
• Anticonvulsivanti come "Carbamazepina" o "Pregabalin".

Le forme ereditarie della malattia sono più suscettibili agli effetti. Non esiste un trattamento radicale per questi tipi di patologie. Attualmente, i medici non possono modificare il genoma umano e riportarlo alla normalità. In considerazione di ciò, i farmaci metabolici sono prescritti a tali pazienti:

• Vitamine B12, B6 o B1;
• "Meldonio";
• Preparazioni "Ginko biloba" o "Piracetam".

La terapia medica ha buon riscontro, tuttavia, deve essere integrato Fisioterapia e massaggio. Questo riporta il tono muscolare alla normalità, consente di coordinare il lavoro dei muscoli. Oltre a questi metodi, viene utilizzata la fisioterapia:

• stimolazione elettrica;
• Bagni terapeutici;
• Terapia magnetica.

Per eliminare la disfunzione del linguaggio, conduci lezioni con un logopedista. Se il processo di spostamento del paziente è difficile, gli viene offerto di usarlo AIDS sotto forma di bastoni o deambulatori, sedie a rotelle.

Previsione

La prognosi dipende da molti fattori:

• Cause di atassia;
• L'età del paziente;
• La presenza di patologie concomitanti;
• Forme e prevalenza del processo.

Cosa attende esattamente il paziente è difficile da dire. Ogni caso è considerato individualmente. Se il fattore scatenante era in un tumore cerebellare, viene rimosso chirurgicamente. Dopo questo, il paziente può aspettarsi un recupero completo. L'assistenza nell'adattamento alle nuove condizioni di vita migliora significativamente la condizione dei pazienti e consente loro anche di prolungare la loro socializzazione.

La mancanza di cure porta alla disabilità. La prognosi della vita in tali pazienti è sfavorevole. I disturbi del sistema nervoso esauriscono il paziente. Le persone perdono il filo della socializzazione e si chiudono in se stesse. E le complicazioni cumulative nella forma processi infettivi solo peggiorare la situazione. In considerazione di ciò, ai primi sintomi allarmanti, è necessario consultare un medico. Soddisfare le sue prescrizioni è la chiave per una vita più normale per i pazienti.

L'atassia (incoordinazione) è una violazione della coordinazione dell'azione (coordinazione) di vari muscoli, che si manifesta con un disturbo dei movimenti mirati e delle funzioni statiche. L'atassia è una dismotilità abbastanza comune, mentre la forza degli arti è completamente conservata o piuttosto leggermente ridotta. I movimenti diventano goffi, imprecisi, c'è un disordine nella loro sequenza e continuità, mentre si cammina e si sta in piedi, l'equilibrio è disturbato.

Per l'esecuzione adeguata di qualsiasi movimento, è necessario un lavoro coordinato congiunto. un largo numero gruppi muscolari. Il movimento stesso fornisce meccanismi che regolano la selezione dei gruppi muscolari appropriati, la durata e la forza delle singole contrazioni muscolari e la sequenza della loro inclusione direttamente nell'atto motorio stesso. In assenza di coordinazione dei muscoli antagonisti e sinergici, la qualità del movimento cambia con la perdita della sua proporzionalità e precisione. I movimenti diventano intermittenti, perdono la loro scorrevolezza, diventano goffi ed eccessivi. La transizione tra i movimenti (ad esempio flessione-estensione) è significativamente più difficile. Tale discordanza dei movimenti è chiamata atassia locomotoria (dinamica).

Clinicamente, si distinguono i seguenti tipi di atassia:

→ Atassia corticale (frontale): è interessata la corteccia della regione frontale o occipitale-temporale

→ Atassia vestibolare: l'apparato vestibolare è interessato

→ Atassia cerebellare: il cervelletto è interessato

→ Atassia colonnare posteriore (sensibile) - la conduzione della sensibilità muscolare profonda è compromessa

Atassia frontale

Questa violazione è osservata in caso di danno lobi frontali cervello in caso di danno alle connessioni ponto-fronto-cerebellari. La malattia più grave si manifesta nella lesione controlaterale dell'arto (gamba), ci sono squilibri caratteristici, che a volte raggiungono il grado di astasia - abasia, c'è una diminuzione dell'intelligenza, della memoria e della critica. L'atassia può svilupparsi a seguito delle seguenti malattie neurologiche: ascessi e tumori del cervello, mielosi funicolare, sclerosi multipla, polineuropatia, atassia cerebellare idiopatica ed ereditaria, trauma cranico, ictus, ecc. Inoltre, questo disordine genetico può svilupparsi con intossicazione alcolica cronica o acuta, carenza di vitamina E, avvelenamento con solventi e sali di metalli pesanti, e, durante l'assunzione di alcuni medicinali(difenina, carbamazepina, ecc.)

atassia vestibolare

Questo disturbo si sviluppa quando la periferica apparato vestibolare e si manifesta con squilibri nello stare seduti, in piedi e nel camminare. L'atassia vestibolare si manifesta con vertigini (sensazione di oggetti circostanti rotanti), che aumentano con i movimenti della testa; in alcuni casi si osservano nausea e vomito, la sensazione muscolo-articolare è preservata, non ci sono disturbi agli arti

Atassia cerebellare

Come suggerisce il nome, questo disturbo si verifica con danni al cervelletto, così come ai suoi percorsi adduttori e si manifesta con atassia quando si sta in piedi (espressa in gambe ampiamente distanziate) e si cammina, dismetria quando si eseguono movimenti precisi, disdiadococinesi (una persona non può cambiare rapidamente un movimento in un altro), tremore agli arti, asinergia (movimenti scoordinati). Con la forma cerebellare della malattia, si osservano spesso un cambiamento nella grafia (macrografia, irregolarità), discorso nei magazzini ("discorso spezzato"), ipotensione muscolare, nistagmo. Il danno al verme cerebellare porta all'atassia del tronco, il danno all'emisfero cerebellare porta all'atassia degli arti omolaterali

Atassia sensibile

Questa condizione si sviluppa in caso di danno ai conduttori o ai recettori della sensibilità muscolo-articolare in qualsiasi area delle radici posteriori, del tronco encefalico, nervi periferici, talamo e colonne posteriori del midollo spinale. L'atassia sensibile si manifesta con disturbi dell'andatura, equilibrio, danni agli arti (quando si eseguono movimenti precisi, una persona manca), la sensazione muscolo-articolare diminuisce; quando si chiudono gli occhi, il grado di atassia sensibile aumenta in modo significativo (test di Romberg). In caso di danno alle colonne posteriori del midollo spinale, l'atassia si manifesta con la caratteristica iporeflessia muscolare e ipotensione; quando cammina, il paziente piega e distende le gambe in modo sproporzionato, mentre colpisce il pavimento con il tallone in modo piuttosto forte (andatura "a pugni" )

Atassia di Friedrich

Questo tipo di malattia si sviluppa con una frequenza di circa 5 persone ogni 100.000 abitanti. Molto spesso, la malattia si sviluppa all'età di 10-15 anni (non oltre i 25 anni). A causa del danno al midollo spinale e al cervelletto, è caratteristica l'atassia progressiva sensibile e cerebellare. Spesso ci sono anomalie scheletriche (arco alto del piede, cifoscoliosi), lieve paresi centrale delle estremità, danno al muscolo cardiaco. Per l'atassia di Friedreich, il grado di progressione è diverso, ma la maggior parte dei pazienti muore prima di raggiungere i trent'anni.

Atassia cerebellare idiopatica ereditaria

Questo tipo di atassia si sviluppa nelle persone di età superiore ai 25 anni e la sua genesi non è chiara. Primo tipo questa malattia manifestato da atassia cerebellare progressiva. Il secondo tipo è caratterizzato da una combinazione di atassia con paresi centrale, sintomi di danno al sistema nervoso autonomo ( ipotensione ortostatica) e gangli della base

atassia congenita

Questa condizione è associata ad aplasia cerebellare ed è spesso associata ad altre anomalie congenite dello sviluppo. La sindrome principale è l'atassia cerebellare non progressiva. Spesso quando forma congenita c'è un buon sviluppo della deambulazione autonoma, delle capacità motorie, della capacità di apprendimento e della cura di sé

La diagnosi di atassia il più delle volte non causa difficoltà e si basa sulla presenza di manifestazioni cliniche tipiche. La diagnosi è confermata dai risultati ricerca immunologica liquido cerebrospinale e sangue. Inoltre, la TC e la risonanza magnetica della testa sono indicate per confermare la diagnosi. In caso di sospetto di natura ereditaria è indicato un esame genetico.

I sintomi in rapido aumento della malattia sono spesso causati da un ascesso cerebrale, tumore, cronico intossicazione da alcol o sclerosi multipla. sviluppo acuto l'atassia nella maggior parte dei casi è causata disturbi acuti circolazione cerebrale nel cervelletto (infarto, emorragia, ecc.). L'atassia episodica si sviluppa più spesso a seguito dell'assunzione di determinati farmaci (difenina, carbamazepina), con sclerosi multipla, atassia ereditaria episodica. L'atassia lentamente progressiva si sviluppa nelle forme degenerative idiopatiche ed ereditarie della malattia e nella sclerosi multipla.

Il trattamento dell'atassia nella maggior parte dei casi è sintomatico e si basa sul trattamento della malattia di base. Le forme degenerative ed ereditarie idiopatiche non sono soggette a trattamento. Inoltre, un ruolo importante nel trattamento è riabilitazione sociale paziente e complessi di ginnastica terapeutica.

La prognosi dell'atassia è sfavorevole. Il paziente ha una progressione graduale di vario disturbi neuropsichiatrici. Nella maggior parte dei casi, la capacità lavorativa è notevolmente ridotta. E nonostante ciò, in caso di prevenzione di intossicazioni, lesioni, malattie infettive ripetute e conduzione tempestiva di un adeguato trattamento sintomatico, i pazienti possono vivere con successo fino a un'età avanzata.

La prevenzione dell'atassia consiste nell'escludere ogni possibilità di matrimoni consanguinei. Inoltre, alle famiglie in cui sono stati diagnosticati pazienti con atassia ereditaria non è raccomandato avere figli.