L'atassia è una violazione della coordinazione dei movimenti, dell'equilibrio. Atassia statica - squilibrio nella solita posizione eretta, dinamica - disturbi di coordinazione durante il movimento. La stessa parola atassia ha Origine greca: significa "disordine" nella traduzione. Un altro nome per patologia è incoordinazione.

L'atassia è abbastanza comune, si manifesta con movimenti imprecisi, squilibrio, una persona si allontana dal ritmo coerente di esecuzione di qualsiasi azione. Perché il corpo umano ce l'ha tutta la linea dipartimenti sistema nervoso, responsabile dell'equilibrio e della coordinazione del corpo, quindi con eventuali deviazioni ha senso sospettare violazioni funzionamento normale uno di questi è il cervelletto, apparato vestibolare, conduttori della sensibilità articolare-muscolare profonda, corteccia frontale, talvolta temporale e Lobo occipitale cervello.

Sintomi

• Difficoltà nel coordinare i movimenti delle braccia, delle gambe e del corpo in generale.
• Perdita di equilibrio stando in piedi o in movimento.
• Paura di cadere.
• Tremore involontario dei muscoli degli arti.
• Vertigini, nausea, vomito.
• Decelerazione del linguaggio, alterazioni delle espressioni facciali.
• Cambiamenti nella grafia.
• Disordini mentali.

Tipi di atassia

• Sensibile: disturbi del funzionamento dei conduttori della sensibilità articolare-muscolare profonda.
• Cerebellare - violazione operazione normale cervelletto.
• Vestibolare: violazioni dell'apparato vestibolare o delle sue singole parti.
• Corticale: danno alla corteccia del lobo frontale, a volte ai lobi temporali e occipitali del cervello.

L'atassia sensibile si sviluppa quando le colonne posteriori vengono distrutte midollo spinale, danno nervi periferici, a volte la corteccia del lobo parietale del cervello. Di solito osservato nella mielosi funicolare, disturbi vascolari, polineuropatia, tumori. Le gambe di una persona cedono, l'andatura cambia, il movimento è possibile solo sotto un controllo visivo migliorato, ad es. il paziente guarda costantemente i suoi piedi. Camminare da soli è estremamente difficile.

L'atassia cerebellare è il risultato di un danno agli emisferi, al verme e ai peduncoli cerebellari. Essere nella posizione di Romberg (in posizione eretta, con i piedi ben spostati, occhi chiusi e braccia tese in avanti), il paziente crolla letteralmente e cade verso l'emisfero danneggiato del cervelletto. Se il verme cerebellare è interessato, il paziente può cadere non solo da un lato all'altro, ma anche in avanti, all'indietro, i movimenti sono lenti. L’andatura sul fianco (camminare lateralmente a destra o a sinistra) è estremamente sbagliata. C'è anche un disturbo del linguaggio: rallentamento, allungamento. La grafia cambia bruscamente e diventa scarsamente leggibile. L'atassia cerebellare è spesso solo un sintomo di un'altra grave malattia: encefalite, tumori cerebrali, sclerosi multipla.

Atassia vestibolare - osservata nel disturbo del normale funzionamento dell'apparato vestibolare. Segni: vertigini, che aumentano con la rotazione della testa, nausea, vomito, movimenti oculari involontari. Cause principali: encefalite, malattie dell'orecchio, tumore al cervello, malattia di Meniere.

Atassia corticale - causata da danni alla corteccia del lobo frontale, meno spesso ai lobi temporali e occipitali del cervello. Segni: difficoltà a camminare, barcollamento da un lato all'altro, disordini mentali, disturbi olfattivi. Cause principali: tumore, ascesso cerebrale, accidente cerebrovascolare.

Atassia ereditaria di Pierre Marie - viene trasmessa dai genitori ai figli, mentre raramente i bambini riescono a evitare tale trasmissione. Si osservano tutti i segni di atassia cerebellare, così come l'ipoplasia cerebellare, l'atrofia del ponte cerebrale. La malattia si manifesta in età adulta(dopo 30-35 anni), manifestato da difficoltà nel camminare, disturbi del linguaggio, espressioni facciali, incapacità di fare movimenti rapidi delle mani. Altri segni: movimenti involontari dei muscoli degli arti e delle dita, ptosi, sintomo di Argyle Robertson, scotoma, depressione, paura.

L'atassia familiare di Friedreich è ereditaria, soprattutto se esiste un matrimonio di sangue tra i genitori. Il sintomo principale è il disturbo dell'andatura: una persona allarga le gambe quando cammina. Nel tempo, i disturbi della coordinazione vengono trasmessi alle mani e poi al viso: i muscoli facciali si contraggono, la parola rallenta, l'udito si deteriora, i riflessi diminuiscono. Le conseguenze sono molto gravi: disturbi cardiaci, aumento del rischio di fratture ossee, lussazioni delle articolazioni, curvatura della postura. Spesso la malattia è accompagnata da diabete mellito, disturbi ormonali, disfunzioni nell'area genitale.

Atassia-telangectasia (un altro nome per la sindrome di Louis-Bar) - anch'essa ereditaria, manifestata per la prima volta in prima infanzia- all'età di 9-10 anni il bambino non riesce più a camminare autonomamente. Segni: ritardo mentale, ipoplasia della ghiandola del timo, aumentata suscettibilità alle malattie infettive acute (polmonite, bronchite, infiammazione dei seni paranasali, otite media). Il sistema immunitario il bambino è molto debole, incapace di resistere a virus e infezioni. Spesso c'è tumore maligno. La prognosi per il trattamento della malattia è sfavorevole.

Diagnostica

Sono usati seguenti metodi diagnostica:

• Elettroencefalografia del cervello.
• risonanza magnetica del cervello.
• Elettromiografia.
• Effettuare la diagnostica del DNA.
• Inoltre: un esame del sangue di laboratorio, un esame da parte di un oftalmologo, un neuropatologo, uno psichiatra.

Trattamento

L'autotrattamento dell'atassia è impossibile, assicurati di contattare un neurologo. Un neurologo scoprirà i principali sintomi e le cause della malattia. Il trattamento è solitamente sintomatico e comprende vitamine del gruppo B, cerebrolisina, ATP, immunoglobuline, riboflavina, ginnastica terapeutica ecc. Per ciascun paziente, a approccio individuale. Con le forme ereditarie della malattia, il trattamento è molto difficile, spesso i sintomi accompagnano il paziente per molti anni.

Prevenzione

Non è possibile effettuare una profilassi specifica per l'atassia. Prima di tutto, è necessario effettuare la prevenzione acuta malattie infettive(polmonite, otite media, sinusite, ecc.), che possono provocare la malattia in questione. I matrimoni di sangue dovrebbero essere evitati. È inoltre necessario ricordare che l'atassia ereditaria viene quasi certamente trasmessa al bambino, quindi spesso ai pazienti viene consigliato di abbandonare la nascita dei propri figli e di adottarne un altro.

• Anomalie dello sviluppo.
• Infezioni.
• malattie neoplastiche.
• Malattie vascolari.
• Disturbi metabolici.
• Carenza vitaminica e alcolismo.
• Intossicazione.
• malattie degenerative.
• idiopatico degenerazioni cerebellari Con inizio tardivo.

Cos'è l'atassia?

Definizione. L'atassia è una violazione della capacità di mantenere l'equilibrio e la coordinazione dei movimenti eseguiti muscoli oculomotori, muscoli della parola, muscoli del collo, del tronco e degli arti. Violazione dell'interazione coordinata gruppi muscolari come goffaggine, squilibri, posizione instabile e camminata.

Cause dell'atassia

• tumori (cervelletto, tumori mediani);
• malformazioni del sistema nervoso centrale, acquisite malattie degenerative cervello;
• danno cerebrale causato da ipossia, trauma, emorragia;
• post-infettivo (conseguenze di rosolia, morbillo, varicella);
• avvelenamento;
• disturbi metabolici.

Le cause dell'atassia possono essere danni al cervelletto.

Sintomi e segni di atassia

Esistono diversi tipi di atassia che hanno diverse manifestazioni cliniche: atassia cerebellare (associata a danni all'archi-, paleo- e neocervelletto o alle loro proiezioni ascendenti e discendenti), atassia sensibile (danni ai nervi periferici, tratto spinale strutture sensoriali profonde e strutture talamiche o corticali sovrastanti) e atassia frontale(danno alle proiezioni del ponte corticale).

Atassia cerebellare:

• Segni di danno all'arcocerebello: atassia del tronco, che si manifesta camminando (in qualsiasi direzione) e stando in piedi (anche con Apri gli occhi), nistagmo, mancata soppressione del riflesso vestibolo-oculare durante la fissazione dello sguardo, assenza (o lieve gravità) di atassia agli arti superiori. Lesioni acute causare nistagmo orizzontale guardando di lato, ipsilaterale al fuoco.
• Quando è interessato il paleocervelletto, i disturbi atattici si rilevano stando in piedi e camminando avanti e indietro, sono parzialmente compensati sotto controllo visivo e sono invisibili stando seduti; c'è dissinergia alle gambe; l'atassia nelle mani è assente o leggermente espressa.
• Quando è interessato il neocervelletto, si osservano dis- e ipermetria dei movimenti degli arti e degli occhi (in caso di lesione unilaterale - di natura ipsilaterale), l'assenza di soppressione del riflesso vestibolo-oculare durante la fissazione dello sguardo, nonché come il nistagmo, la disartrofonia, la disdiadococinesi, il fenomeno patologico della "mancanza di impulso inverso", ipsilaterale ipotensione muscolare e tremore intenzionale degli arti superiori e inferiori.

Atassia sensibile

L'atassia sensitiva è causata da un danno alla sensibilità del midollo spinale o dei centri sovrastanti, quindi, a differenza dell'atassia archcerebellare, ma come l'atassia paleocerebellare, viene compensata con l'aiuto del controllo visivo (che si manifesta con un aumento dell'atassia quando si chiudono gli occhi nel test di Romberg).

Nelle malattie che si manifestano con atassia, si osserva spesso una combinazione dei sintomi descritti. I disturbi atattici possono essere rilevati isolatamente o combinati con altre sindromi causate da danni al sistema nervoso centrale. Si verificano in numerose malattie neurologiche e sistemiche, comprese malattie molto rare.

Anomalie dello sviluppo

L'atassia può essere vista con anomalie varie sviluppo del verme e degli emisferi cerebellari, nonché del tronco cerebrale. Nei pazienti con disturbi moderatamente gravi, la malattia si manifesta con un lento sviluppo motorio e solo successivamente si uniscono nistagmo, atassia e altri segni. COME ulteriori sintomi potrebbe esserci un ritardo sviluppo mentale e, meno comunemente, paraparesi spastica.

Tali anomalie dello sviluppo includono:

• Sindrome di Arnold-Chiari.
• Malformazione di Dandy Walker.
• Atassia congenita con ritardo mentale e spasticità.
• Atassia congenita con iperpnea episodica, movimenti oculari anomali e ritardo mentale.
• Atassia congenita con ritardo mentale e aniridia parziale (sindrome di Gilespie, meccanismo di trasmissione sconosciuto).
• Atassia recessiva legata all'X con spasticità, sottosviluppo mentale e microcefalia (sindrome di Payne).
• sindrome da disturbo dell’equilibrio.

Non esiste un trattamento specifico per queste malattie. IN singoli casi intervento neurochirurgico appropriato (shunt per idrocefalo, ecc.).

infezioni

Causa disturbi cerebellari progressivi nei bambini, può esserci panencefalite che si è sviluppata come complicazione rosolia congenita. Negli adulti, la malattia di Creutzfeldt-Jakob può essere la causa dell'atassia subacuta. I bambini ne hanno di più malattia frequente manifestato da disturbi cerebellari - atassia cerebellare acuta infanzia, causa probabile che è infezione virale(l'età dei pazienti di solito fluttua a partire da 1 a 8 anni). agente infettivo ancora non installato. Di norma, la remissione completa avviene dopo 6 mesi. senza nessuno speciale trattamento.

Il danno al cervelletto può anche essere una complicazione dell'herpes zoster, meno spesso: morbillo, rosolia o parotite. L'atassia può essere uno di primi sintomi L'encefalite staminale di Bickerstaff e fa parte della triade segni tipici Sindrome di Miller Fisher (una delle varianti della sindrome di Guillain-Barré).

La cerebellite può essere osservata nel quadro clinico di malattie infettive come l'infezione da micoplasma, la listeriosi, la legionellosi, la toxoplasmosi, la borreliosi, la malaria, la cisticercosi e la tubercolosi.

Malattie neoplastiche

Si possono causare danni cerebellari vari tumori(es. oligodendroglioma, neuroma nervo uditivo, tumori matastatici, ecc.).

Disturbi cerebellari progressivi possono essere osservati anche nella degenerazione paraneoplastica del cervelletto. Causa questa malattiaè la formazione di anticorpi contro le cellule del Purkinje nelle donne con tumori delle ovaie, delle ghiandole mammarie e altre neoplasie dell'area genitale. Nel 70% dei casi la sindrome atassica si manifesta clinicamente prima del tumore stesso.

Trattamento. Terapia della malattia di base. In alcuni casi può essere indicata la terapia immunosoppressiva con corticosteroidi o la plasmaferesi.

Disturbi metabolici

Disturbi metabolici che causano atassia episodica:

• Iperammoniemia (carenza di ornitina transcarbamilasi, arginosuccinato sintetasi, arginosuccinasi);
• Aminoaciduria (malattia di Hartnup, chetoaciduria episodica);
• Disturbi metabolici dell'acido piruvico e lattico (insufficienza della piruvato deidrogenasi, piruvato decarbossilasi, ecc.).

Disturbi metabolici che causano atassia cronica:

• abeta o ipobetalipoproteinemia;
• insufficienza di un esameminidasi;
• leucodistrofia (metacromatica, adrenoleucomieloneuropatia, ecc.);
• encefalomiopatie mitocondriali;
• insufficienza parziale dell'ipoxantina-gaunina-fosforibosiltransferasi;
• degenerazione epatolenticolare;
• lipofuscinosi ceroide;
• sialidosi;
• sfignomielinosi;
• malattie associate ad un’alterata riparazione del DNA.

Disturbi alimentari e alcolismo

I disturbi cerebellari sono spesso osservati con:

• carenza di vitamina E;
• carenza di vitamina B 1 (ad esempio, con l'alcolismo);
• carenza di zinco.

mielosi funicolare

Cause. Carenza di vitamina B12 dovuta a reddito insufficiente nel corpo o malassorbimento.

intossicazione

Farmaci:

• antiepilettico (soprattutto in uso a lungo termine), ad esempio fenitoina, bromuri, carbamazepina, ecc.,
• benzodiazepine come clonazepam, diazepam, nitrazepam,
• preparati al litio,
• nitrofurani (forse la comparsa di nistagmo),
• citostatici (ad esempio 5-fluorouracile, citosina-arabinoside).

Trattamento: riduzione della dose o sospensione del farmaco.

Metalli pesanti (piombo, mercurio, tallio).

Trattamento: cessazione del contatto con metalli pesanti, utilizzo di agenti chelanti.

sostanze chimiche(acrilammide, acetato di etile, DDT, cloruro di azoto, composti organici mercurio (malattia di Minamata), tetracloruro di carbonio, tiopene, toluene, tricloroetilene, ecc.).

Trattamento: Termina il contatto.

Atassia di Friedreich

La prevalenza di questa malattia è di 1-2 ogni 100.000 abitanti.

Cause

Le ragioni sono l'aumento del numero di ripetizioni dei frammenti trinucleotidici sul braccio corto del 9° cromosoma. Il gene patologico produce la proteina fratassina, che presumibilmente regola il trasporto del ferro nei mitocondri.

Dal punto di vista patologico, la malattia si esprime nella degenerazione dei tratti spinocerebellari, delle corde posteriori, nonché dei gangli spinali e dei tratti corticospinali. SU fasi tardive viene alla luce l'atrofia moderatamente espressa del cervelletto e anche il tronco cerebrale.

Sintomi e segni

L'esordio avviene prevalentemente tra l'8° ed il 15° anno di vita. Criteri per la versione "classica" dell'atassia di Friedreich:

• atassia statolocomotoria progressiva e atassia delle estremità, che inizia prima dei 30 anni;
• perdita dei riflessi tendinei;
• segni elettrofisiologici della polineuropatia sensomotoria assonale.

Con un ulteriore progresso, potrebbe esserci i seguenti sintomi: paresi atrofica, disartria, disturbi profondi della sensibilità, spasticità, atrofia nervo ottico, perdita dell'udito neurosensoriale, disturbi oculomotori, incontinenza urinaria. Oltre ai segni di danno al sistema nervoso centrale, cifoscoliosi, piede cavo, diabete. L'età precoce di esordio di solito fa presagire una progressione più rapida.

Diagnosi differenziale

Abetalipoproteinemia, malattia di Charcot-Marie-Tooth, malattia di Refsum.

Trattamento

• Non è stato sviluppato alcun trattamento specifico.
• È ragionevole un tentativo di trattamento con 5-idrossitriptofano.
• Amantadina.
• Secondo le indicazioni: farmaci antispastici, analgesici, ecc.
• Gli agenti anticolinergici, GABA-ergici e la lecitina sono inefficaci.

Atassia cerebellare ad esordio precoce e riflessi preservati

Si verifica circa 4 volte meno frequentemente dell'atassia di Friedreich. La malattia è probabilmente basata su cause eterogenee.

Sintomi e segni. Atassia statolocomotoria progressiva e atassia delle estremità che inizia tra i 2 e i 20 anni di età. L'atrofia del nervo ottico, il coinvolgimento del muscolo cardiaco e le deformità scheletriche sono rari.

Diagnosi differenziale. Vedi l'atassia di Friedreich.

Trattamento. Vedi l'atassia di Friedreich.

Atassia cerebellare con ipogonadismo

Una malattia rara, alla base della quale ci sono cause eterogenee. La prognosi è più favorevole rispetto all'atassia di Friedreich. La modalità di trasmissione è molto probabilmente autosomica recessiva.

Sintomi e segni. Pubertà ritardata da pubertà. L'atassia statolocomotoria progressiva e l'atassia delle estremità iniziano tra i 20 e i 30 anni. Come sintomi aggiuntivi si osservano disartria, nistagmo, ritardo mentale, retinopatia, coreoatetosi e sordità sono meno comuni. L'atrofia del nervo ottico, la patologia del muscolo cardiaco e le deformità scheletriche non sono tipiche.

Diagnosi differenziale. Vedi l'atassia di Friedreich.

Trattamento. Vedi l'atassia di Friedreich.

Atassia autosomica dominante (esordio tardivo)

La classificazione di questo tipo di atassia viene effettuata in base al difetto genetico che è la causa del loro sviluppo. Presenta 6 tipi di atassie spinocerebellari (SCA I-VI) e atrofia dentale rubro-pallidolewis (DRPA). La SCA III corrisponde alla malattia di Machado-Joseph (JMD).

Diagnosi differenziale e trattamento lo stesso dell'atassia di Friedreich. Sono stati sviluppati test genetici per tutti i tipi di malattia.

Atassia cerebellare episodica

Causa le malattie sono mutazioni nel locus genetico CACNA1A ( canale del calcio tipo P/Q).

Sintomi e segni. Atassia cerebellare occasionalmente accompagnata da nistagmo (può persistere nel periodo interictale), nausea, vomito. È possibile la trasformazione in atassia cronica progressiva.

Diagnosi differenziale. Paralisi diskalemica periodica, emicrania basilare, porfiria.

Trattamento. Acetazolamide.

Atassia cerebellare idiopatica

Le atassie idiopatiche rappresentano circa i 2/3 di tutti i casi di atassia che si sviluppano dopo i 20 anni di età (sinonimi: atassia cerebellare idiopatica ad esordio tardivo o forma cerebellare di atrofia multisistemica).

Sintomi e segni. L'esordio della malattia avviene tra i 35 ed i 55 anni. Esistono atassia cerebellare "pura", nonché atassia in combinazione con demenza, neuropatia e paresi dello sguardo. La maggior parte dei pazienti presenta una forma cerebellare di atrofia multisistemica.

Diagnosi differenziale e trattamento lo stesso della malattia di Friedreich.

Monitoraggio e cura del paziente

Con l'atassia, è impossibile stare su una gamba, movimenti incerti e mirati delle dita e dei piedi e tendenza a cadere.

Assistenza nella realizzazione di attività e hobby di vita.

Atassia o in altre parole incoordinazione o incoordinazione nell'interazione dei gruppi muscolari, manifestata da una violazione di funzioni e movimenti statici intenzionali corpo umano. Vengono classificati diversi tipi di atassia.

L'atassia è considerata una patologia comune, caratterizzata da capacità motorie compromesse, mentre la forza degli arti è completamente preservata o leggermente ridotta. Ma i movimenti diventano confusi, goffi e mentre si cammina o si sta in piedi si verifica uno squilibrio.

Per eseguire qualsiasi movimento necessario è necessaria l'attività congiunta di molti muscoli. Il movimento stesso è fornito da meccanismi che regolano la scelta di un particolare gruppo muscolare, la durata e la forza di ciascuna contrazione muscolare, nonché la sequenza della loro azione nell'atto motorio. In assenza di coordinazione nei muscoli, si sviluppa una violazione della qualità dei movimenti, una perdita di proporzionalità dei movimenti, la loro precisione. Allo stesso tempo, i movimenti diventano intermittenti, irregolari e goffi. E la transizione tra due movimenti, ad esempio estensione e flessione, è molto complicata.

Tipi e sintomi della malattia

Esistono 5 tipi di atassia: locomotoria, corticale, labirintica, sensoriale, episodica e intrapsichica. Ciascuna di esse è un'atassia episodica, caratterizzata da episodi acuti di esacerbazioni.

Atassia cerebellare o locomotrice

Allo sviluppo di questo tipo la patologia porta alla malattia del cervelletto. Mentre cammina, il paziente allarga le gambe e si inclina fortemente in avanti e all'indietro. Forma leggera viene diagnosticato solo a condizione che il paziente cammini rigorosamente in linea retta con passi laterali. Con gli occhi chiusi l'incoordinazione non appare più marcata. Se la malattia colpisce la parte centrale del cervelletto, il paziente avverte problemi di equilibrio e di deambulazione. Con danni agli emisferi cerebrali, i movimenti del paziente diventano imprecisi e possono essere rilevati tremori.

Le principali cause di atassia cerebellare comprendono: ascesso nel cervelletto, ictus, forma virale encefalite, avvelenamento da farmaci.

Alle ragioni della formazione forma cronica l'atassia cerebellare comprende: degenerazione del cervelletto dovuta allo sviluppo di oncologia delle ovaie, polmoni, ghiandole mammarie, neoplasie nella parte posteriore fossa cranica, ipotiroidismo, prolasso delle tonsille nel cervelletto, intossicazione da alcol cervelletto, scarsa eredità. La forma ereditaria della patologia può procedere secondo un tipo autosomico recessivo o autosomico dominante.

Atassia corticale

Si manifesta con una violazione dell'andatura di una persona: l'andatura sembra acquisire un carattere sconcertante. Con gravi danni alla corteccia cerebrale, si può formare una paralisi e il paziente perde la capacità di camminare e persino di stare in piedi. Inoltre, si sviluppano altre manifestazioni di danno alla corteccia cerebrale, come i cambiamenti stato mentale allucinazioni olfattive, allucinazioni uditive, deterioramento della memoria per eventi in corso e interruzione degli organi visivi.

Atassia labirintica o vestibolare

Si sviluppa in caso di patologia del nervo vestibolare o dell'apparato vestibolare nell'orecchio interno.

Le manifestazioni del tipo vestibolare dell'atassia comprendono: nausea con vomito, nistagmo, vertigini e disturbi dell'udito. Quando si girano gli occhi o si cambia postura, i sintomi dell'atassia vestibolare sono più pronunciati, mentre la coordinazione arti superiori non soffre affatto.

Il suo sviluppo porta ad una malattia delle fibre, che contengono informazioni sulle posture di una persona, sulla posizione del corpo, soprattutto sul piano orizzontale.

La forma sensoriale dell'atassia può essere innescata dall'effetto sul corpo seguenti fattori: sono formazioni tumorali le patologie del midollo spinale che danneggiano le fibre che ascendono al cervello varie origini, forma sparsa sclerosi, malattia sistema vascolare, beriberi, di regola, una carenza nel corpo di vitamina B12.

È importante! I sintomi dell'atassia sensoriale includono quanto segue: incoordinazione quando si cammina completa oscurità, deterioramento dei riflessi nei tendini, scarso equilibrio con gli occhi chiusi, violazione della sensibilità alle vibrazioni, rilevata durante l'esame.

Una persona con una forma sensoriale di atassia, grazie alla sua vista, controlla i propri passi, ma invece di un rivestimento duro, sente un batuffolo di cotone sotto i piedi. Mentre cammina, il paziente solleva le gambe in alto e con grande forza li lascia cadere a terra.

Atassia intrapsichica

Questo tipo di atassia è l'incoerenza del pensiero con le emozioni umane ed è spesso considerata una manifestazione della schizofrenia.

Come viene diagnosticata l'atassia?

La diagnosi della malattia si basa sull'identificazione della sua forma e sull'inserimento nella famiglia di una persona affetta da atassia.

Durante la conduzione esame di laboratorio viene alla luce scambio sbagliato aminoacidi: la loro concentrazione è troppo bassa e anche la loro escrezione con l'urina diminuisce.

La risonanza magnetica del cervello indica processi atrofici nel cervello e nel midollo spinale, nella parte superiore del cranio. Grazie all'elettromiografia viene diagnosticato il danno alle fibre sensoriali dei nervi periferici.

È importante! Quando si differenzia l'atassia da altre patologie, è necessario prestare attenzione alla possibilità di cambiamento manifestazioni cliniche atassia. IN pratica medica sono noti casi di tipi rudimentali di atassia e lo sviluppo dei suoi tipi transitori, quando Segni clinici assomigliano ai sintomi della sclerosi multipla, ecc.

Per identificare l'atassia ereditaria, sarà necessario implementare uno studio indiretto o diretto delle analisi del DNA. Utilizzando metodi di genetica molecolare, viene rilevata l'atassia e quindi viene implementato un test del DNA per determinare la possibilità di ereditare il gene patologico dai bambini dai loro genitori.

A volte è necessario sondaggio completo Test del DNA: questo richiede un biomateriale prelevato da tutti i membri della famiglia.

Organizzazione del processo di trattamento

Il trattamento della malattia è organizzato da un neurologo ed è principalmente sintomatico e comprende:

• Trattamento fortificante: consumo di vitamine del gruppo B e altri mezzi.
• Complesso esercizio esercizi di fisioterapia aiutando a rafforzare i muscoli e normalizzare la coordinazione dei movimenti.

Oltre al trattamento descritto, il trattamento dell'atassia richiede la correzione dell'immunodeficienza. Quindi, è necessario condurre un corso di assunzione di immunoglobuline. Radioterapiaè controindicato in questa situazione e la sovraesposizione ai raggi X e lungo soggiorno sotto la luce solare aperta.

È importante! Ruolo importante V processo di guarigione possono svolgere farmaci che ripristinano il lavoro dei mitocondri, vale a dire riboflavina, acido succinico, vitamina E.

Come si effettua la prevenzione?

Quando malato forma ereditaria l'atassia dovrebbe abbandonare la nascita dei bambini. Inoltre, è necessario rifiutare la possibilità di concludere matrimoni imparentati.

Le previsioni per le malattie descritte raramente rimangono favorevoli. C'è un lento sviluppo di disturbi del sistema neuropsichico del corpo. Nella maggior parte dei casi ciò influisce negativamente sulle prestazioni del paziente.

Ma a organizzazione adeguata terapia sintomatica e avvertimento lesioni infettive corpo, avvelenamento, ferite, una persona può vivere per molti altri anni.

34. Studio della coordinazione dei movimenti, tipi di atassia.

Test di Romberg - utilizzato per rilevare l'atassia statica- i piedi sono spostati e gli occhi chiusi, in presenza di atassia barcolla o cade.

Posa complicata di Romberg - piedi sulla stessa linea, uno davanti all'altro, le dita di un piede toccano il tallone dell'altro, quindi la posizione delle gambe cambia.

Per identificare l'atassia dinamica, applicare:

Test del dito-naso, test del ginocchio-calcaneare, test della diadococinesi - in sua presenza c'è un ritardo di una mano e goffaggine dei movimenti.

Per rilevare l'ipermetria - movimenti eccessivi - vengono utilizzati i test:

Il test di Schilder - il braccio si solleva per poi fermarsi a livello orizzontale, in presenza di ipermetria il braccio dal lato della lesione scende più in basso.

Test di Stuart-Holmes - il paziente piega il braccio all'altezza del gomito e il medico interviene e lo abbassa improvvisamente. Con l'ipermetria, la mano colpisce il petto - SM "spinta inversa".

Test del pronatore - braccia tese, palmo rivolto verso l'alto, tienilo così. Sul lato dell'emisfero interessato del cervelletto, la mano è più pronunciata.

per identificare l'asinergia - coordinazione compromessa nel lavoro dei muscoli antagonisti - test di Babinsky:

Il miglior campione - la posizione è verticale, i piedi sono spostati, la testa è lanciata all'indietro, il corpo è respinto all'indietro. Normalmente la stampa si rilassa e le ginocchia si piegano. Quando il cervelletto è danneggiato, cade indietro.

Campione inferiore - sdraiati con le braccia incrociate sul petto, si offrono di sedersi. In presenza di asinegrità le gambe si sollevano, ma il busto non può sollevarsi.

Quando manca il coordinamento atassia.

Statico - squilibrio in posizione eretta e dinamico - disturbo di coordinazione durante il movimento.

Tipi di atassia a seconda della posizione della lesione:

Colonnare posteriore/sensibile - sono interessati i pilastri S/M posteriori, aumentano quando si spegne la vista e diminuiscono quando la si controlla. È combinato con una violazione dei sentimenti profondi e dell'ipotensione muscolare.

Atassia cerebellare - in violazione di f (x) del cervelletto o delle sue connessioni con altre parti del sistema nervoso centrale. Danno al verme cerebellare - atassia del torso; emisferi: arti sul lato interessato; la sensibilità muscolo-articolare è preservata, il controllo della vista non ha alcun ruolo. Inoltre, con danno al cervelletto m / b: dismetria, adiadococinesi, asinergia, tremore intenzionale, ipotensione muscolare, linguaggio scansionato.

Atassia frontale - lesioni del sistema fronto-ponto-cerebellare e si manifesta sul lato opposto al fuoco.

Aumento del tono muscolare in base al tipo plastico e alle lesioni CM del lobo frontale: rotazione convulsa degli occhi e della testa nella direzione opposta all'emisfero danneggiato, paresi o paralisi dello sguardo, afasia motoria, aprassia motoria, psiche frontale - disordine, disordine.

Atassia vestibolare - danno al labirinto, nuclei vestibolari, combinato con g/circolazione. nistagmo, perdita dell'udito, rumore nell'orecchio, durante il movimento e nella posizione di Romberg devia verso il lato della rotazione convulsa degli occhi e della testa nella direzione opposta all'emisfero danneggiato), paresi o paralisi dello sguardo, SM dell'automatismo orale (Khobotkovy, Astvatatsurova, suzione), riflessi di presa di Yanishevskij, afasia motoria, aprassia motoria, psiche frontale - disordine, disordine, lesioni.

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35. Ipercinesia, loro tipi, patogenesi.Ipercinesi - movimenti eccessivi involontari, durante il loro studio, si nota il carattere, la localizzazione, il ritmo, la diversità o lo stereotipo, la costanza, la gravità, se scompare in un sogno, da cui si intensifica. Sindrome ipercinetica-ipotonica (danno al sistema extrapiramidale). Lo sviluppo di una lesione striatale è un danno ai neuroni inibitori del neostriato, le cui fibre vanno al globo pallido e alla substantia nigra. Quelli. c'è una violazione dei sistemi neuronali di ordine superiore, che porta ad un'eccessiva eccitazione dei neuroni dei sistemi sottostanti. Di conseguenza: ipercinesia di vario tipo. Atetosi (danno perinatale allo striato) - movimenti involontari lenti, simili a vermi, con iperestensione delle parti distali degli arti. Aumento irregolare e spasmodico della tensione muscolare negli agonisti e negli antagonisti: posture e movimenti sono piuttosto eccentrici. I movimenti volontari sono compromessi. Può diffondersi al viso, alla lingua, con scoppi spasmodici di risate o di pianto. L'atetosi può essere combinata con la paresi controlaterale, m / b bilaterale. Paraspasmo facciale (Spasmo localizzato) - contrazioni toniche simmetriche dei muscoli facciali della bocca, delle guance, del collo, della lingua, degli occhi. Potrebbe esserci blefarospasmo - una contrazione isolata dei muscoli circolari degli occhi con convulsioni cloniche dei muscoli della lingua, della bocca. Si verifica a volte durante una conversazione, mangiando, sorridendo. Aumenta con l'eccitazione, l'illuminazione intensa. Scompare in un sogno. Ipercinesi coreica - A spasmi brevi, rapidi e involontari, che si sviluppano in modo casuale nei muscoli e causano vari movimenti simili a quelli arbitrari. Da distale a prossimale. Smorfie. Diminuzione del tono muscolare. Sviluppo lento - con corea di Huntington e corea minore, secondaria ad altre malattie del cervello (encefalite, avvelenamento da monossido di carbonio, malattie vascolari). Lo striato è interessato. Forse coreoatetosi- combinazione. Torcicollo spasmodico - disturbo tonico, contrazioni spastiche dei muscoli della regione cervicale, che portano a rotazioni e inclinazioni lente e involontarie della testa. I pazienti spesso sostengono la testa con le mani (compensano l'ipercinesi). Il muscolo mastoideo GCS è spesso coinvolto nel processo e nel trapezio. Sono colpiti il ​​guscio e il nucleo centromediano del talamo, così come altri nuclei extrapiramidali (globo pallido, substantia nigra, ecc.). Questa è l'encefalite SM precoce, la corea di Huntington, la distrofia epatocerebrale. Distonia da torsione - movimenti rotatori passivi del tronco e dei segmenti prossimali degli arti. La malattia può essere sintomatica (trauma alla nascita, ittero, encefalite, corea di Huntington precoce, malattia di Hallervorden-Spatz, distrofia epatocerebrale). Oppure idiopatico. sindrome balistica scorre nella forma emiballismo . Contrazioni rapide dei muscoli prossimali degli arti di natura rotante. Il movimento è molto potente con contrazione di grandi muscoli. Il motivo è la sconfitta del nucleo subtalamico di Lewis e le sue connessioni con il segmento laterale del globo pallido. Si sviluppa sul lato controlaterale alla lesione. Scatti mioclonici indicano solitamente una lesione nella regione del triangolo di Guillen - Mollare: il nucleo rosso, l'oliva inferiore, il nucleo dentato del cervelletto. Si tratta di contrazioni veloci, solitamente irregolari, di vari gruppi muscolari. Tiki - contrazioni muscolari involontarie rapide (il più delle volte il muscolo circolare dell'occhio e altri muscoli del viso).

Le ipercinesia si sviluppano presumibilmente a causa della perdita dell'effetto inibitorio dello striato sui sistemi neuronali sottostanti (pale ball, substantia nigra). Gli impulsi patologici vanno al talamo, alla corteccia motoria e poi lungo i neuroni corticali efferenti. Nei pazienti anziani con aterosclerosi cerebrale non è raro riscontrare segni di disturbi simil-parkinsoniani o di ipercinesia, soprattutto tremore, tendenza a ripetere parole e frasi, sillabe finali delle parole (logoclonia) e movimenti (policinesia). Può esserci una tendenza a movimenti pseudo-spontanei, ma i veri movimenti coreiformi o atetoidi sono relativamente rari. Nella maggior parte dei casi i sintomi sono dovuti a lesioni necrotiche miliari e piuttosto grandi dello striato e del globo pallido, che si presentano sotto forma di cicatrici e cisti molto piccole. Questa condizione è nota come stato lacunare. La tendenza alla ripetizione e alla logoclonia si ritiene dovuta a lesioni simili del nucleo caudato, mentre il tremore è dovuto al putamen. Azioni automatizzate - atti motori complessi e altre azioni sequenziali che si verificano senza controllo della coscienza. Si verificano con focolai emisferici che distruggono le connessioni della corteccia con i nuclei basali pur mantenendo la loro connessione tronco encefalico; compaiono negli arti omonimi con il fuoco. A UNscompenso cardiaco cinetico-rigido c'è una perdita di neuroni contenenti melanina della substantia nigra. La lesione nella malattia di Parkinson è solitamente bilaterale. Con la perdita cellulare unilaterale, si osservano segni clinici sul lato opposto del corpo. Può essere osservato passivotremore, a bassa frequenza (4-8 movimenti al secondo), ritmico ed è il risultato dell'interazione di agonisti e antagonisti (tremore antagonistico), si ferma durante i movimenti intenzionali. Tremore posturale Si ritiene che sia il risultato dell'azione di due fattori: l'effetto facilitante delle vie sincronizzanti cortico-spinali e la perdita dell'effetto inibitorio e desincronizzante del complesso strionigrale. In alcuni pazienti vengono mostrati interventi stereotassici di coagulazione della parte mediale del globo pallido, delle fibre pallidotalamiche o delle fibre dentatotalamiche e del loro nucleo talamico terminale.

L'atassia è un disturbo motorio neuromuscolare caratterizzato da una ridotta coordinazione dei movimenti e da una perdita di equilibrio sia a riposo che durante la deambulazione. L'incoerenza nell'azione dei vari muscoli può verificarsi a causa di lesioni di alcune parti del cervello o dell'apparato vestibolare, a volte dovute a una predisposizione genetica. Il trattamento dell'atassia e la prognosi del suo sviluppo dipendono dalla causa della malattia.

Tipi di atassia

IN pratica clinica distinguere i seguenti tipi atassia:

• sensibile;
• vestibolare;
• Corticale o frontale;
• Cerebellare.

Con l'atassia sensibile, le fibre della sensibilità profonda sono disturbate, che trasportano informazioni sulle caratteristiche dello spazio circostante e sulla posizione del corpo in esso. La causa potrebbe essere un danno alle colonne posteriori del midollo spinale, del talamo o dei nervi spinali, nonché una polineuropatia e una carenza di vitamina B12.

All'esame, vengono rivelati i seguenti sintomi di atassia sensibile:

• Dipendenza della coordinazione dal controllo visivo;
• Violazione delle vibrazioni e della sensibilità articolare-muscolare;
• Perdita di equilibrio con gli occhi chiusi nella posizione di Romberg;
• Perdita o diminuzione dei riflessi tendinei;
• Andatura instabile.

Un segno caratteristico dell'atassia sensibile è la sensazione di camminare su un tappeto o un'ovatta. Truccarsi per disturbi del movimento, i pazienti guardano costantemente i loro piedi e sollevano e piegano fortemente le gambe all'altezza delle ginocchia e articolazioni dell'anca, e poi abbassato con forza a terra con l'intera suola.

Nell'atassia vestibolare porta a una disfunzione dell'apparato vestibolare disturbi specifici andatura, vertigini sistemiche, nausea e vomito. Tutti i sintomi sono aggravati da curve strette testa e cambiamenti nella posizione del corpo. Possibile perdita dell'udito e nistagmo orizzontale - movimenti involontari bulbi oculari. L'encefalite staminali, le malattie dell'orecchio, i tumori ventricolari cerebrali e la sindrome di Meniere possono portare a questo tipo di malattia.

L'atassia corticale è causata da disturbi nel funzionamento del lobo frontale del cervello a causa della disfunzione del sistema fronto-pontocerebellare. Il motivo potrebbe essere sbagliato circolazione cerebrale, tumori o ascessi.

L'atassia frontale appare sul lato del corpo opposto all'emisfero colpito. Instabilità, pendenze o crolli iniziano alle curve, e quando lesioni gravi I pazienti non sono affatto in grado di stare in piedi o camminare. Questo disturbo della coordinazione è anche caratterizzato da un senso dell'olfatto compromesso, cambiamenti nella psiche e un pronunciato riflesso di presa.

Le caratteristiche dell'atassia cerebellare sono la perdita della fluidità della parola, tremori vari tipi, ipotensione muscolare e disfunzione oculomotoria. Anche l'andatura ha caratteristiche peculiari: i pazienti allargano le gambe e oscillano da un lato all'altro. Nella posizione di Romberg c'è un'estrema instabilità e spesso si cade all'indietro. Forte violazione la coordinazione dei movimenti avviene durante la camminata in tandem, quando il tallone di un piede è attaccato alla punta dell'altro. Può essere causata atassia cerebellare un'ampia gamma malattie - da beriberi e intossicazione medicinali ad un tumore maligno.

ereditario cambiamenti degenerativi cervelletto causa atassia spinocerebellare malattie croniche natura progressiva, che sono di tipo dominante o recessivo.

La forma cerebellare autosomica dominante della malattia è spesso accompagnata dai seguenti sintomi:

• tremore;
• iperreflessia;
• Amiotrofia;
• Oftalmoplegia;
• Disturbi pelvici.

Il segno patologico dell'atassia di Pierre Marie è l'ipoplasia cerebellare, meno spesso l'atrofia delle olive inferiori e del ponte. I primi disturbi dell'andatura iniziano, in media, a 35 anni. Successivamente vengono aggiunte violazioni delle espressioni facciali e del linguaggio. I disturbi mentali si manifestano sotto forma di depressione, diminuzione dell'intelligenza.

L'atassia spinocerebellare autosomica recessiva è associata ai seguenti sintomi:

• areflessia;
• disartria;
• Ipertonicità muscolare;
• scoliosi;
• Cardiomiopatia;
• Diabete mellito.

L'atassia familiare di Friedreich si verifica a causa di una lesione sistemi spinali il più delle volte a seguito di matrimonio tra consanguinei. Il principale sintomo pato-anatomico è la progressiva degenerazione delle colonne posteriori e laterali del midollo spinale. Verso i 15 anni compaiono instabilità nella deambulazione e cadute frequenti. Nel tempo, i cambiamenti nello scheletro causano una tendenza a frequenti dislocazioni delle articolazioni e alla cifoscoliosi. Il cuore soffre: i denti atriali sono deformati, il battito cardiaco. Dopo qualsiasi sforzo fisico, mancanza di respiro e dolore parossistico nel cuore.

Diagnosi e trattamento dell'atassia

A atassie cerebellari effettuare i seguenti studi:

• EEG. Rivela la riduzione del ritmo alfa e l'attività diffusa delta e theta;
• risonanza magnetica. Effettuato per rilevare l'atrofia dei tronchi del cervello e del midollo spinale;
• Elettromiografia. Mostra danno assonale-demielinizzante alle fibre nervose periferiche;
• Test di laboratorio. Permetta di osservare la violazione di uno scambio di amminoacidi;
• Test del DNA. Stabilisce una predisposizione genetica all'atassia.

Il trattamento per l’atassia si concentra sull’alleviare i sintomi. Viene eseguito da un neurologo e comprende:

• Terapia rinforzante generale: agenti anticolinesterasici, cerebrolisina, ATP, vitamine del gruppo B;
• Complesso di terapia fisica: rafforzamento dei muscoli e riduzione della disordinazione.

Nel trattamento dell'atassia spinocerebellare, può essere necessario un ciclo di immunoglobuline per correggere l'immunodeficienza e qualsiasi radioterapia è controindicata. A volte prescritto acido succinico, riboflavina, vitamina E e altri farmaci per mantenere la funzione mitocondriale.

Previsione atassie ereditarie sfavorevole. La capacità lavorativa, di regola, diminuisce e i disturbi mentali progrediscono.

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