Malformazione congenita del sistema nervoso centrale. Trattamento del danno al SNC. Decorso acuto della malattia

Malformazioni congenite del sistema nervoso centrale in frequenza sono al primo posto tra le altre malformazioni, si verificano nel 30% dei casi tra le malformazioni riscontrate nei bambini.

Eziologia e patogenesi. Da fattori esogeni, l'importanza del virus della rosolia, l'immunodeficienza umana, herpes simplex, l'influenza dei virus della citomegalia, Coxsackie, medicinali(chinino, idantoina, ecc.), alcool, energia radiante, ipossia. Le mutazioni genetiche sono di indubbia importanza; A malattie cromosomiche tra molteplici difetti si incontrano quasi di regola. Lo sviluppo di un difetto è associato all'esposizione a un agente dannoso per tutto il tempo periodo embrionale compreso il feto precoce. I difetti più gravi si verificano quando c'è un danno all'inizio della deposizione del tubo neurale (3-4 settimane vita intrauterina).

Anatomia patologica. I principali tipi più gravi di malformazioni congenite del sistema nervoso centrale includono quanto segue. Anencefalia- agenesia del cervello, in cui sono assenti le parti anteriore, media e talvolta posteriore.Il midollo allungato e il midollo spinale sono conservati.Al posto del cervello, tessuto connettivo, ricco di vasi, in cui si incontrano singoli neuroni e cellule neurogliali. L'anencefalia è combinata con l'acrania - l'assenza delle ossa della volta cranica, coprendole con tessuti molli e pelle.

Microcefalia- ipoplasia del cervello, diminuzione della sua massa e volume; combinato con una simultanea diminuzione del volume del cranio e ispessimento delle ossa del cranio; possibile diversi gradi la gravità di questo difetto. Microgiria- un aumento del numero di circonvoluzioni cerebrali insieme a una diminuzione delle loro dimensioni.

porencefalia- comparsa di cisti varie dimensioni nel cervello, comunicando con i ventricoli laterali del cervello, rivestiti di ependima. Da

Riso. 294. Idrocefalo
lia (secondo A. V. Tsinzer- ■
lingua). _|

la vera porencefalia dovrebbe essere distinta falsa, in cui le cisti non comunicano con il deflusso del liquido cerebrospinale e si formano nel sito dell'ex rammollimento del tessuto cerebrale.

idrocefalo congenito- l'eccessivo accumulo di liquido cerebrospinale nei ventricoli del cervello (idrocefalo interno) o negli spazi subaracnoidei (idrocefalo esterno) (Fig. 294) è accompagnato da un aumento del cranio cerebrale e da una netta discrepanza tra esso e quello facciale - il viso sembra piccolo, la fronte sporgente. C'è una discrepanza e un assottigliamento delle ossa del cranio, fontanelle sporgenti. L'atrofia della sostanza del cervello aumenta, nella maggior parte dei casi associata a alterato deflusso del liquido cerebrospinale a causa di stenosi, biforcazione o atresia dell'acquedotto grande cervello(Acquedotto Silvio), atresia dei forami mediano e laterale del IV ventricolo e forame interventricolare.

Ciclopia- vizio raro caratterizzato dalla presenza di uno o due bulbi oculari situato in un'orbita oculare, con una malformazione simultanea del naso e del lobo olfattivo del cervello. Chiamato a causa della somiglianza del volto del feto con il volto del mitico mostro: il ciclope.

Ernia del cervello E midollo spinale rappresentano una sporgenza della sostanza del cervello e delle sue membrane attraverso difetti nelle ossa del cranio, nelle loro suture e nel canale spinale. Ernie cerebrali: se ci sono solo membrane del cervello e liquido cerebrospinale nel sacco erniario, sono chiamate meningocele, gusci e sostanze del cervello - meningoencefalocele, sostanze del cervello e dei ventricoli cerebrali - encefalocistocele. Più comune ernia del midollo spinale associata alla divisione delle parti dorsali delle vertebre, che sono chiamate spina bifida. Le ernie del midollo spinale, così come il cervello, a seconda del contenuto del sacco erniario, possono essere suddivise in meningocele, mielocele, meningomielocele. Molto rara rachioschis- difetto completo parete posteriore canale vertebrale, tessuti molli, pelle e meningi; allo stesso tempo, il midollo spinale disteso giace aperto sulla parete anteriore del canale, non c'è sporgenza.

La prognosi per le malformazioni congenite del sistema nervoso centrale è sfavorevole, la maggior parte di esse è incompatibile con la vita. La correzione chirurgica è efficace solo in alcuni casi di ernia cerebrale e spinale. I bambini muoiono spesso

dall'adesione di malattie infettive intercorrenti. Le ernie cerebrali e spinali sono complicate da un'infezione purulenta con lo sviluppo meningite purulenta e meningoencefalite.

difetti cardiaci congeniti

difetti cardiaci congeniti in frequenza, sono al secondo posto dopo le malformazioni del sistema nervoso centrale. Secondo diversi autori, si verificano nel 16-40% degli altri difetti e nel 3-8% dei casi secondo i dati dell'autopsia dei bambini morti nel periodo perinatale.

Eziologia e patogenesi. Le cause di questi difetti sono varie e non sono associate all'influenza di specifici fattori esogeni. Le mutazioni geniche e le aberrazioni cromosomiche sono di indubbia importanza. Tra i molteplici difetti osservati nelle malattie cromosomiche, i difetti cardiaci sono meno comuni dei difetti del sistema nervoso centrale. Lo sviluppo del difetto è associato all'effetto di un agente dannoso sull'embrione dalla 3a all'11a settimana di sviluppo intrauterino. Vari tipi di difetti dipendono dalla distorsione degli stadi della morfogenesi cardiaca, di cui i principali sono difetti nell'anlage inizialmente accoppiato del cuore, curve anormali del tubo cardiaco primario, ritardo dello sviluppo o posizione errata dei "setti del cuore, dividendolo e il tronco arterioso nelle metà destra e sinistra, persistenza dei composti atrioventricolari -kovy che esistono durante la vita fetale.

Anatomia patologica. Con difetti cardiaci congeniti nel processo di ipertrofia miocardica nei bambini all'età dei primi 3 mesi di vita, sono coinvolti non solo un aumento del volume delle fibre muscolari con iperplasia delle loro ultrastrutture, ma anche una vera iperplasia dei cardiomiociti. Allo stesso tempo, si sviluppa l'iperplasia delle fibre reticoliniche argirofile dello stroma del cuore. Successivo alterazioni distrofiche miocardio e stroma, fino allo sviluppo della micronecrosi, portano ad una graduale proliferazione del tessuto connettivo e all'insorgenza di cardiosclerosi diffusa e focale.

La ristrutturazione compensativa del letto vascolare del cuore ipertrofico è accompagnata da un aumento dei vasi intramurali, delle anastomosi arterovenose e delle vene più piccole (i cosiddetti vasi di Viessen-Tebesia) del cuore. In connessione con i cambiamenti sclerotici nel miocardio, così come l'aumento del flusso sanguigno nelle sue cavità, appare un ispessimento dell'endocardio dovuto alla crescita di fibre elastiche e di collagene in esso. La ristrutturazione del letto vascolare si sviluppa anche nei polmoni. Nei bambini con difetti cardiaci congeniti, c'è un ritardo dello sviluppo fisico generale.

La morte si verifica nei primi giorni di vita per ipossia in forme particolarmente gravi di difetti o successivamente per lo sviluppo di insufficienza cardiaca. Con il progresso chirurgia toracicaè diventato possibile trattare molte malformazioni congenite utilizzando la correzione chirurgica e le protesi, che hanno cambiato significativamente il decorso e gli esiti dei difetti cardiaci congeniti nei bambini. A causa della complessità dei processi di embriogenesi del cuore, le sue malformazioni congenite sono diverse. Tuttavia, la maggior parte di essi è associata a messaggi anomali tra i circoli piccoli e grandi della circolazione sanguigna, restringimento in questi sistemi o con l'assenza di messaggi normali tra di loro, fino a una completa separazione dei circoli piccoli e grandi della circolazione sanguigna incompatibile con vita. A seconda del grado di ipossia causato da una diminuzione del flusso sanguigno nella circolazione polmonare e dalla direzione del flusso sanguigno attraverso percorsi anomali tra la circolazione polmonare e quella sistemica, i difetti cardiaci possono essere suddivisi in due tipi principali: blu e bianco. Con difetti di tipo blu, c'è una diminuzione del flusso sanguigno nella circolazione polmonare, ipossia e direzione del flusso sanguigno lungo un percorso anormale - da destra a sinistra. Con vizi

Riso. 295. Difetto nel setto interventricolare del cuore (secondo A. V. Tsinzerling).

l'ipossia di tipo bianco è assente, la direzione del flusso sanguigno è da sinistra a destra. Tuttavia, questa divisione è schematica e non sempre applicabile a tutti i tipi di cardiopatie congenite.

Malformazioni congenite con una violazione della divisione delle cavità del cuore.Difetto del setto ventricolare si verifica frequentemente, la sua presenza dipende dal ritardo nella crescita di una delle strutture che formano il setto, a seguito della quale si sviluppa una comunicazione anomala tra i ventricoli. Più spesso c'è un difetto nella parte superiore del tessuto connettivo (membranoso) del setto (Fig. 295). Il flusso sanguigno attraverso il difetto viene effettuato da sinistra a destra, quindi non si osservano cianosi e ipossia (tipo di difetto bianco). Il grado del difetto può variare, fino alla completa assenza del setto. Con un difetto significativo, si sviluppa l'ipertrofia del ventricolo destro del cuore, con un difetto minore, non ci sono cambiamenti significativi nell'emodinamica.

Difetto interatriale si verifica raramente come un difetto isolato. Si verifica in violazione dello sviluppo del setto atriale primario alla 5a settimana di embriogenesi, o successivamente, durante la formazione del setto secondario e forame ovale. Difetto settale primitivo ha la forma di un foro situato direttamente sopra le valvole dei ventricoli; con un difetto partizione secondaria c'è un'apertura ovale spalancata, priva di lembo. In entrambi i casi, il flusso sanguigno avviene da sinistra a destra, non c'è ipossia e cianosi (tipo di difetto bianco). L'eccessivo riempimento di sangue della metà destra del cuore è accompagnato da ipertrofia del ventricolo destro ed espansione del tronco e dei rami arteria polmonare. La completa assenza di setti interventricolari o interatriali porta allo sviluppo di un cuore a tre camere - un grave difetto, in cui, tuttavia, durante il periodo di compensazione, non si osserva la completa miscelazione del sangue arterioso e venoso, poiché il flusso principale di l'uno o l'altro sangue mantiene la sua direzione e quindi il grado di ipossia aumenta con il progredire dello scompenso.

Difetti cardiaci congeniti con violazioni della divisione del tronco arterioso. Il comune tronco arterioso totale assenza la divisione del tronco arterioso è rara. Con questo difetto, un tronco arterioso comune origina da entrambi i ventricoli, all'uscita ci sono 4 semilunari

valvola o meno; il difetto è spesso unito a difetto di una divisione interventricular. Le arterie polmonari partono dal tronco comune poco distante dalle valvole, ad un ramo dei grossi vasi della testa e del collo, possono essere del tutto assenti e quindi i polmoni ricevono sangue dalle arterie bronchiali dilatate. Con questo difetto, c'è una forte ipossia e cianosi (tipo di difetto blu), i bambini non sono vitali.

Trasposizione completa dell'arteria polmonare e dell'aorta si verifica quando il setto del tronco arterioso cresce nella direzione sbagliata, quando non cresce a spirale, ma nella direzione opposta al resto, normalmente sviluppando parti del cuore. Con questo difetto, l'aorta si trova davanti ea destra del ventricolo destro del cuore, l'arteria polmonare si trova dietro l'aorta e parte dal ventricolo sinistro. Il sangue arterioso può entrare nella circolazione sistemica solo se ci sono difetti nei setti del cuore o se il dotto arterioso e il forame ovale non si rompono. Il difetto è accompagnato da grave ipossia e cianosi (tipo di difetto blu).

Il miocardio soffre in modo significativo, poiché le arterie coronarie non ricevono sangue arterioso. I bambini non sono vitali.

Stenosi E atresia polmonare si osservano quando il setto del tronco arterioso viene spostato a destra, spesso in combinazione con un difetto del setto interventricolare e altri difetti. Con un significativo restringimento dell'arteria polmonare, il sangue entra nei polmoni attraverso il dotto arterioso (botall) e si espande arterie bronchiali. Il difetto è accompagnato da ipossia e grave cianosi (tipo di difetto blu).

Stenosi e atresia dell'aorta sono una conseguenza dello spostamento del setto del tronco arterioso verso sinistra. Sono meno comuni dello spostamento del setto a destra, spesso accompagnati da ipoplasia del ventricolo sinistro del cuore. Allo stesso tempo, si osservano un forte grado di ipertrofia del ventricolo destro del cuore, l'espansione dell'atrio destro e una forte cianosi generale. I bambini non sono vitali.

Restringimento dell'istmo dell'aorta (coartazione) fino alla sua atresia, è compensato dallo sviluppo della circolazione collaterale attraverso le arterie intercostali, le arterie del torace e una forte ipertrofia del ventricolo sinistro del cuore.

La mancata chiusura del dotto arterioso (botalliano) può essere considerata un difetto se è presente con contemporanea espansione nei bambini di età superiore ai 3 mesi. Il flusso sanguigno viene eseguito in questo caso da sinistra a destra (tipo di difetto bianco). Un difetto isolato si presta bene alla correzione chirurgica.

Difetti cardiaci congeniti combinati. Tra vizi combinati la triade, la tetrade e la pentade di Fallot sono più comuni. Triade di Fallot presenta 3 segni: difetto del setto ventricolare, stenosi dell'arteria polmonare e, di conseguenza, ipertrofia ventricolare destra. Tetralogia di Fallot ha 4 segni: difetto del setto ventricolare, restringimento dell'arteria polmonare, destrasposizione aortica (spostamento dell'orifizio aortico a destra) e ipertrofia del ventricolo destro del cuore. Pentade di Fallot, oltre a questi quattro, include il quinto sintomo: difetto del setto interatriale. La tetralogia più comune di Fallot (40-50% di tutti i difetti cardiaci congeniti). Con tutti i difetti di tipo Fallot, si notano il flusso sanguigno da destra a sinistra, una diminuzione del flusso sanguigno nella circolazione polmonare, l'ipossia e la cianosi (tipo blu di difetti). Difetti congeniti combinati più rari includono un difetto del setto interventricolare con stenosi dell'orifizio atrioventricolare sinistro (malattia di Lutambacher), un difetto del setto interventricolare e destrapposizione aortica (malattia di Eisenmenger) e un ramo del sinistro arteria coronaria dal tronco polmonare (sindrome di Bland-White-Garland), ipertensione polmonare primaria (malattia di Aerz), dipendente dall'ipertrofia dello strato muscolare dei vasi polmonari (piccole arterie, vene e venule), ecc.

Riso. 296. Fistola tracheoesofagea. Il segmento superiore termina alla cieca, bruscamente espanso; il segmento inferiore si apre nella trachea nell'area della sua biforcazione (secondo A. V. Tsinzerling).

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Lavoro del corso

Diagnosi morfologica delle malformazioni congenite del sistema nervoso centrale negli aborti e nei feti

introduzione

difetto di nascita nervoso nato morto

Oltre il 30% di tutte le malformazioni riscontrate nei bambini ricade sulla quota di violazioni dello sviluppo del sistema nervoso centrale. Ovviamente, la loro frequenza è molto più alta, poiché di solito non vengono diagnosticati difetti a livello di violazione delle strutture istologiche. Con un tasso medio di 2,16 per 1000 nati, la frequenza delle malformazioni congenite del sistema nervoso centrale varia significativamente nei diversi paesi.

Le malformazioni del cervello sono caratterizzate da un estremo polimorfismo dei sintomi neurologici, la cui natura dipende dalla posizione e dal grado di danno al SNC. I più comuni sono paresi, paralisi, disturbi extrapiramidali e cerebellari, sindrome convulsiva. La maggior parte di questi bambini ha varie forme di oligofrenia.

Ad esempio, i difetti del tubo neurale nel Regno Unito e in Irlanda sono 9 casi per 1000 nascite, in Finlandia - 0,7 casi per 1000, nella Repubblica di Bielorussia - 0,8 casi per 1000.

Le malformazioni congenite del sistema nervoso centrale sono il risultato di una violazione di uno o più dei principali processi di sviluppo cerebrale: la formazione del tubo neurale, la divisione della sua sezione cranica in formazioni accoppiate, la migrazione e la differenziazione degli elementi cellulari nervosi . Si manifestano a tre livelli: cellulare, tissutale e di organo. Questa disposizione si applica integralmente al telencefalo e, in misura minore, alle regioni staminali, i cui disturbi strutturali possono essere il risultato di un danno. telencefalo. Le malformazioni congenite del sistema nervoso centrale sono date secondo la classificazione, che si basa sui principi strutturali e patogenetici.

Qualsiasi violazione dello sviluppo del cervello nell'ontogenesi si verifica in un momento strettamente definito, che è chiamato periodo di terminazione teratogenetica. Lo studio di questo periodo è di grande importanza per comprendere l'eziologia di un particolare difetto cerebrale. Da questo punto di vista, e anche per chiarire la morfogenesi dei disturbi nella struttura del SNC, è estremamente importante conoscere le caratteristiche del suo sviluppo nell'ontogenesi, soprattutto perché i modelli morfologici della formazione di questo sistema sono strettamente correlati a quelli fisiologici. Nelle prime fasi dell'ontogenesi del SNC, il ruolo principale in questo senso è svolto da formazioni cerebrali filogeneticamente vecchie, poi gradualmente il ruolo principale passa a quelli filogeneticamente nuovi, che cambiano in modo significativo nel processo di sviluppo.

1. Embriogenesi

Lo sviluppo del SNC nell'ontogenesi consiste in 4 processi principali: 1 - l'aspetto della placca neurale e la formazione del tubo neurale; 2 - formazione di bolle cerebrali, divisione delle bolle anteriori in sezioni accoppiate; 3 - migrazione e differenziamento delle cellule nervose e gliali; 4-mielinizzazione sequenziale delle vie del cervello e del midollo spinale.

Nell'uomo, la placca neurale appare il 16° giorno di sviluppo dallo strato germinale esterno, sotto l'influenza del cordomesoderma. Il ventesimo giorno appare un solco longitudinale centrale che divide la placca neurale nelle metà sinistra e destra. I bordi delle placche si ispessiscono, iniziano a torcersi e poi si fondono, formando il tubo neurale. La parte craniale di questo tubo si espande e si divide in tre vescicole cerebrali. Entro la quinta settimana, le vesciche anteriore e posteriore si dividono nuovamente, determinando la formazione della finale (telencefalo), intermedia (diencefalo), media (mesencefalo), posteriore (metencefalo) e midollo allungato (miencefalo). Le cavità delle vescicole cerebrali nel processo di sviluppo si trasformano nel sistema ventricolare del cervello. Il telencefalo inizia a dividersi longitudinalmente il 30° giorno, e dal 33° giorno si formano due vescicole cerebrali parallele, da cui si formano i grandi emisferi il 42° giorno. Anche prima della divisione del telencefalo, entro il 24° giorno, le vescicole visive appaiono simmetricamente nelle sue sezioni anteriori.

La placca neurale e il tubo midollare nelle prime fasi di sviluppo sono costituiti da cellule dello stesso tipo, che formano la zona ventricolare. Si estendono perpendicolarmente alla superficie del tubo e si trasformano in un epitelio pseudostratificato. L'aumento della sintesi del DNA si verifica nei nuclei. Nella fase della placca neurale, i nuclei si trovano più vicino al mesoderma e nella fase del tubo, più vicino alla superficie ventricolare. Sintetizzando il DNA, il nucleo si sposta nel citoplasma cilindrico verso l'ectoderma, seguito dalla divisione cellulare mitotica. Le cellule figlie stabiliscono un contatto con entrambe le superfici del tubo neurale: esterna e interna. La maggior parte delle cellule continua a rimanere nella zona ventricolare e si divide. Pertanto, il numero di cellule nervose aumenta logaritmicamente a una velocità di circa tre generazioni al giorno. Non c'è dubbio che una leggera interruzione della riproduzione cellulare in queste prime fasi influisce in modo significativo sulle dimensioni e composizione cellulare SNC.

Ogni generazione di cellule in futuro è destinata a uno strato specifico della corteccia cerebrale. Inizialmente, la zona ventricolare occupa l'intero spessore della parete del tubo neurale e i nuclei cellulari sono distribuiti uniformemente. Quindi, in alcuni punti, appare una zona marginale, costituita da cellule intrecciate della zona ventricolare, nonché assoni di neuroni situati all'esterno del tubo neurale. Tra le zone marginali e ventricolari si forma una zona intermedia, rappresentata dai nuclei delle cellule dopo la divisione mitotica, che si spostano sulla superficie del cervello. Rispetto alla zona ventricolare, i nuclei delle cellule della zona intermedia si trovano più raramente. Parte dei nuclei non raggiunge la zona intermedia e forma una zona subentricolare, in cui continua la divisione cellulare intensiva. La maggior parte delle cellule della zona subventricolare ha processi che raggiungono sia la superficie interna che quella esterna. È così che si formano quattro zone primarie del SNC, il cui ulteriore destino non è ancora del tutto compreso.

Le cellule i cui nuclei si trovano nella zona ventricolare sono considerate spongioblasti, da cui successivamente si formano le cellule gliali. Le cellule situate al di fuori di questa zona possono trasformarsi sia in neuroni che in astrociti e oligodendrogliociti. L'ottava settimana inizia la deposizione della corteccia cerebrale e dei plessi coroidei, che iniziano a produrre liquido cerebrospinale. Il muro degli emisferi cerebrali durante questo periodo è costituito da quattro strati principali: l'interno (cellula densa) - matrice, intermedio, dall'anlage corticale e lo strato marginale privo di elementi cellulari.

La formazione della placca neocorticale (la corteccia cerebrale) passa attraverso 5 fasi: 1 - la formazione iniziale della placca corticale (7 - 10 settimane); 2 - ispessimento primario della placca corticale (10 - 11 settimane); 3 - formazione di una placca corticale a due strati (11 - 13 settimane); 4 - ispessimento secondario della placca corticale (13-15 settimane); 5 - differenziazione a lungo termine dei neuroni (16 settimane e oltre). Una caratteristica dello sviluppo della placca corticale è la comparsa nella corteccia marginale di neuroni Cajal-Retzius orientati orizzontalmente, la cui origine è sconosciuta. Nell'uomo compaiono nella seconda metà della gestazione e scompaiono durante i primi sei mesi di vita. Un altro componente poco noto e temporaneo della corteccia marginale in via di sviluppo è lo strato subpiale transitorio (granulare superficiale), che si trova solo negli esseri umani. L'ulteriore destino delle cellule di questo strato della corteccia non è chiaro.

Al 5 ° mese di sviluppo intrauterino, iniziano ad emergere le caratteristiche della citoarchitettonica di vari campi della corteccia e, entro la fine del 6 ° mese, la corteccia di tutte le aree degli emisferi cerebrali ha una struttura a sei strati. Le caratteristiche della citoarchitettonica della regione precentrale compaiono già dal 4° al 5° mese, ancor prima della deposizione del solco centrale, e dalla 22° settimana inizia la delimitazione in campi.

Prima di altri, i grandi neuroni del quinto strato della corteccia si separano, aumentano di dimensioni e assumono la forma di piramidi. Al momento della nascita, la maggior parte dei neuroni strati profondi la corteccia raggiunge la maturità, avvicinandosi alla struttura di questi strati in un adulto in termini di natura dello sviluppo dei processi e forma del corpo. Neuroni finiti strati superficiali corteccia sono un po' indietro nello sviluppo. I dendriti delle cellule nervose compaiono più tardi degli assoni. Il primo dendrite si forma nel neurone al polo opposto all'assone. Entro l'undicesimo mese, l'assone sviluppa collaterali.

Entro il 2° mese, la superficie degli emisferi cerebrali rimane liscia. Dopo 2 mesi sulla superficie inferiore dei lobi frontali inizia la posa di solchi olfattivi, oltre a bulbi, tratti e placche nervi olfattivi. Inizialmente, i bulbi e i tratti olfattivi hanno un lume, che successivamente viene obliterato. Al 4° mese vengono rivelate le caratteristiche della configurazione esterna degli emisferi cerebrali e si forma il corpo calloso. Si forma prima il solco silviano, poi, al 6° mese, il solco rolandese. A 6 mesi lunari, il giro precentrale e i solchi sono già ben definiti. lobi occipitali, c'è una posa dei solchi primari dei lobi parietali, giri frontali superiore e inferiore.

Nei lobi temporali appare per primo il giro temporale superiore. La formazione di un isolotto è prevista dal 4° mese. Il processo della sua opercolazione e della formazione di solchi e convoluzioni sulla superficie dell'isola non termina completamente al momento della nascita e continua dopo la nascita. Entro l'ottavo mese, il cervello fetale ha tutti i principali solchi permanenti. Allo stesso tempo, compaiono le convoluzioni secondarie e durante il 9 ° mese lunare, terziarie.

La posa dell'ippocampo avviene il 37 ° giorno, dopo 4 giorni inizia la differenziazione dei suoi reparti. Secondo I.N. Bogolepova (1969); la differenziazione dell'ippocampo nei campi principali appare solo all'inizio del 4° mese lunare. All'aperto corpo genicolato si sviluppa dal gruppo laterale di cellule del talamo. In un embrione lungo 3,5 cm, la deposizione del suo nucleo ventrale avviene alla fine del 2° mese. Il suo nucleo dorsale si trova in un embrione lungo 4,5 cm e si sviluppa rapidamente assumendo un aspetto stratificato.

Il cervelletto si sviluppa da primordi accoppiati che emergono dalle placche pterigoidee intorno al giorno 32. I nuclei e la corteccia del cervelletto sono formati da due zone migratorie: mediale e laterale. Formazioni filogeneticamente più recenti del cervelletto (i nuclei dentati e la corteccia delle parti laterali degli emisferi) si sviluppano dalla zona di migrazione laterale. Dalla parte mediale si formano strutture filogeneticamente più antiche (corteccia del verme e parti dorsomediali degli emisferi, nuclei sferici, fastigiali e simili a sughero). I nuclei vengono deposti in 2-3 mesi lunari e dopo un altro 1 mese. inizia la deposizione del piatto corticale, acquisendo una struttura tipica entro l'8° mese.

Le caratteristiche dell'ontogenesi del mesencefalo sono ancora insufficientemente studiate. La sua differenziazione dipende in modo significativo dallo sviluppo del tronco encefalico, dalle sue connessioni cerebellari e corticali. La parte dorsale del ponte, corrispondente al tegmento, è filogeneticamente più antica e si forma prima della più recente ventrale, o base.

Il midollo allungato è un derivato della quinta vescicola cerebrale. I suoi gruppi nucleari si formano abbastanza presto, il che è direttamente proporzionale allo sviluppo delle funzioni di respirazione, circolazione e digestione nell'ontogenesi. Le prime, al 54° giorno di sviluppo, sono le olive accessorie mediali. Dopo 4 giorni inizia la deposizione dei noccioli delle olive inferiori, che a prima vista si presentano come formazioni compatte. La loro divisione in placche ventrali e dorsali è delineata in un embrione lungo 8 cm e la loro tortuosità - solo in un embrione lungo 18 cm A partire dal 4 ° mese, sulla superficie ventrale del midollo allungato si trovano contorni di olive e piramidi. Al momento della nascita, le olive inferiori sono ricoperte da un sottile strato di fibre nervose.

Fino al terzo mese lunare circa, il midollo spinale e il canale spinale hanno le stesse dimensioni. In futuro, il midollo spinale è in ritardo nello sviluppo rispetto alla colonna vertebrale e la sua sezione caudale al momento della nascita raggiunge solo il livello della 3a vertebra lombare.

La formazione del midollo spinale avviene più velocemente del cervello. I primi a migrare e differenziarsi sono i motoneuroni, poi i neuroni commissurali, fascio della regione intermedia delle corna anteriori e posteriori, poi i neuroni corno laterale e nuclei di Clark. L'organizzazione neurale del midollo spinale acquista un aspetto relativamente formato nel periodo dalla 20a alla 28a settimana. La rapida maturazione del midollo spinale fornisce le prime funzioni motorie nel feto.

Visibile ad occhio nudo, la divisione del tessuto cerebrale in sostanza grigia e bianca è dovuta allo sviluppo delle guaine mieliniche, che corrisponde all'inizio del funzionamento di alcuni sistemi del cervello e del midollo spinale. I primi segni di mielinizzazione compaiono al 5° mese di vita intrauterina nel tronco encefalico, nelle fibre del midollo allungato, negli ispessimenti cervicali e lombari del midollo spinale. Al sesto mese, la mielinizzazione cattura alcune delle regioni motorie centrali (vestibolospinale, rubrospinale e singoli tratti cerebellari). La mielina copre prima le vie sensoriali e poi quelle motorie. I primi segni di mielinizzazione dei fasci piramidali compaiono nel feto all'8°-9° mese.

Al momento della nascita, la maggior parte del midollo spinale, il midollo allungato, la circonferenza dei nuclei cerebellari, molte parti del ponte e del mesencefalo e lo striato sono mielinizzate. Tuttavia, solo le fibre nervose del globo pallido, dei fasci talamici, dei tratti ottici e delle sezioni dorsali della capsula interna sono completamente mielinizzate. Entro il 4° mese dopo la nascita, le guaine mieliniche sono ben formate nella corona radiata, corpo calloso, nelle sezioni inferiori della capsula interna. Entro il 7-8° mese, lo stato di mielinizzazione delle fibre nervose del sistema nervoso centrale si avvicina a quello di un adulto, tuttavia le guaine mieliniche sono ancora raramente localizzate, soprattutto nella sostanza bianca dei lobi temporali.

Dopo la nascita, la mielinizzazione aumenta rapidamente e, entro il 2 ° anno di vita extrauterina, il cervello del bambino è mielinizzato quasi nella stessa misura di un adulto. La mielinizzazione dei tratti piramidali termina entro il 1° anno di vita o poco dopo. Durante la prima decade, le fibre della proiezione aspecifica e le sezioni associative del talamo continuano a mielinizzare e, negli adulti, le fibre della formazione reticolare e della neuroglia della corteccia.

La mielinizzazione è preceduta dalla proliferazione di cellule gliali immature (i cui fuochi sono spesso considerati una manifestazione del processo patologico) sotto forma della cosiddetta gliosi mielinizzante. Successivamente, si trasformano in oligodendrogliociti. Nei complessi processi di mielinizzazione sono possibili vari errori, rilevati dalla microscopia elettronica: alcune guaine mieliniche si formano più a lungo del necessario per avvolgere l'assone; una seconda guaina si forma sulla guaina mielinica già formata. A volte l'intero corpo di una cellula nervosa oi processi degli astrociti sono avvolti nella mielina. Tale ipermielinizzazione può essere la causa dello "stato di marmo" del tessuto cerebrale. I fattori della mielinizzazione, le sue caratteristiche e la natura dei disturbi non sono ancora del tutto compresi e rappresentano un ampio campo di attività per la ricerca futura.

Parallelamente allo sviluppo del tessuto cerebrale, si verifica la formazione delle meningi, che si formano dal mesenchima perimedollare. Innanzitutto, appare la coroide, dalla quale, alla 3-4a settimana, i vasi sanguigni crescono nello spessore del tubo midollare. Disegnano con loro un foglio di coroide, a seguito del quale si formano gli spazi di Virchow-Robin. Con la comparsa dei buchi di Luschka e Magendie nel 5° mese, la pia madre si stratifica liquido cerebrospinale in due strati: vascolare e aracnoide. Si forma lo spazio subaracnoideo. La dura madre appare nella seconda metà della vita intrauterina. Una moderata espansione del sistema ventricolare alla formazione dei buchi di Luschka e Magendie è chiamata idrocefalo fisiologico.

Pertanto, al momento della nascita, le parti principali del cervello sono praticamente formate, ma i tratti piramidali rimangono non mielinizzati.

Dopo la nascita, l'apparato sinaptico migliora e si verifica un'ulteriore mielinizzazione del sistema di conduzione. La massa del cervello alla fine dello sviluppo fetale è dell'11-12% del peso corporeo totale, mentre in un adulto è solo del 2,5%. A differenza del cervello adulto, nei feti e nei neonati, i neuroni di vari strati della corteccia giacciono densamente, solo pochi si trovano nella sostanza bianca. Nella sostanza nera del tronco sono privi di melanina, che compare per la prima volta a 3-4 anni.

La massa del cervelletto nei neonati è il 5,8% della massa del cervello, i solchi dei suoi emisferi sono poco profondi. Fino al 3° mese dopo la nascita, nella corteccia cerebellare rimane lo strato embrionale granulare esterno (strato di Obersteiner), le cui cellule scompaiono gradualmente durante il 1° anno di vita. Nella zona subependimale del sistema ventricolare del cervello dei neonati si notano elementi cellulari immaturi, che a volte vengono scambiati per una manifestazione di encefalite locale. Queste cellule si trovano nello strato subependimale diffusamente o in focolai separati, a volte raggiungono la sostanza bianca lungo i vasi e scompaiono gradualmente entro 3-5 mesi. la vita del bambino.

2. La patogenesi delle malformazioni congenite

La formazione di malformazioni congenite è il risultato di deviazioni dal normale sviluppo di un individuo. Questo sviluppo avviene in un lungo periodo di tempo e si realizza attraverso una catena di eventi successivi e interconnessi. Unico processo sviluppo individuale può essere rappresentato dalle fasi principali: 1. gametogenesi, 2. fecondazione, 3. morfogenesi embrionale, 4. sviluppo post-embrionale.

Il contenuto principale della gametogenesi è la "codifica delle informazioni morfogenetiche", nel processo di attuazione di cui un organismo multicellulare si sviluppa da uno zigote. L'informazione morfogenetica è trasportata da geni nucleari localizzati nei cromosomi dei gameti e fattori citoplasmatici-proteine ​​del citoplasma.

La morfogenesi embrionale comprende l'istogenesi e l'organogenesi embrionali. La morfogenesi embrionale viene effettuata con l'interazione del genoma dell'embrione e del corpo della madre, in particolare il suo sistema ormonale e immunitario, ed è associata ai processi di riproduzione, crescita, migrazione, differenziazione e morte delle cellule e alla formazione di organi e tessuti. Questi processi sono controllati da una complessa interazione di fattori genetici, epigenomici e ambientali che alla fine determinano la sequenza temporale e spaziale dell'espressione genica e, quindi, la citodifferenziazione e la morfogenesi. L'inclusione di alcuni e l'esclusione di altri geni avviene durante l'embriogenesi. In base a questi processi, le strutture temporanee dell'embrione si modificano e si formano a livello intracellulare, cellulare, extracellulare, tissutale, intertessuto, di organo e interorgano. La violazione di uno qualsiasi dei suddetti meccanismi nel processo discreto dell'embriogenesi comporta deviazioni dal normale sviluppo e, pertanto, può essere realizzata in difetto di nascita. A livello intracellulare, i fattori scatenanti dei disturbi dello sviluppo includono cambiamenti nei processi molecolari coinvolti nella replicazione, cambiamenti nelle vie biosintetiche e alimentazione proteica embrioni, disturbi del metabolismo energetico. I principali meccanismi cellulari della teratogenesi includono cambiamenti nella riproduzione, migrazione e differenziazione. La violazione della riproduzione è associata a una diminuzione dell'attività mitotica delle cellule e si manifesta con l'inibizione attività proliferativa cellule. Il risultato di tali cambiamenti può essere l'ipoplasia o l'aplasia di qualsiasi organo o parte di esso, nonché una violazione della fusione tra loro delle singole strutture embrionali che formano l'organo. A causa della bassa attività proliferativa, il contatto tra le strutture embrionali viene interrotto. Questo meccanismo è alla base di molte disrafia. Come risultato della migrazione cellulare, possono svilupparsi eterotopie, agenesia e altri difetti. La differenziazione di tessuti e organi da un germe embrionale omogeneo avviene costantemente durante l'intera embriogenesi. Tale differenziazione può arrestarsi in qualsiasi fase dello sviluppo, che comporterà la crescita di una massa informe di cellule indifferenziate (come si osserva negli aborti precoci), l'agenesia di un organo o di un sistema di organi, la loro immaturità morfologica ed embrionale e la persistenza delle strutture embrionali . Le posizioni chiave nella specializzazione delle cellule sono occupate dall'attività differenziale dei geni, a seguito della quale diverse fasi embriogenesi, vengono sintetizzati enzimi specifici per ogni stadio, che sono associati all'induzione di cellule e tessuti in una certa direzione. Questo processo coinvolge il donatore dell'enzima o dell'ormone e il suo ricevente.

I fattori extracellulari che regolano l'embriogenesi includono componenti della matrice extracellulare - licosamminoglicani, proteoglicani, proteine ​​del collagene, fibronectina, che sono coinvolti in tutti i processi dell'organogenesi. Violazioni normale funzionamento componenti della matrice extracellulare possono essere dovuti a fattori genetici e teratogeni.

Ai meccanismi principali di teratogenesis su livello tissutale include la morte di singole masse cellulari, il rallentamento del decadimento e il riassorbimento delle cellule che muoiono durante la normale embriogenesi, nonché la compromissione dell'adesione dei tessuti. La morte cellulare fisiologica avviene sotto l'influenza degli enzimi lisosomiali in molti organi nel processo della loro formazione finale.

La violazione del meccanismo di adesione, così come la proliferazione insufficientemente attiva, sono alla base di molti difetti come la disrafia.

Un ruolo progressivo nella comprensione della patogenesi e nello stabilire le cause delle malformazioni congenite è stato svolto dagli insegnamenti di Svetlov P.G., S. Stockard, sui periodi critici, nonché dagli insegnamenti di E. SchwaIbe sui periodi di terminazione teratogenetica. Il primo periodo critico in una persona si verifica alla fine del primo - l'inizio della seconda settimana di gravidanza. L'esposizione a un fattore dannoso in questo momento porta alla morte dell'embrione. Il secondo periodo copre la terza - sesta settimana.

Con il termine periodo di cessazione teratogenetica si intende il termine entro il quale fattori dannosi possono provocare una malformazione. Ogni difetto ha il proprio periodo di risoluzione. La conoscenza dei periodi di cessazione delle malformazioni nella teratologia clinica è importante, in quanto può aiutare a determinare la causa dello sviluppo di una malformazione congenita. Se il tempo di azione del fattore dannoso rilevato coincide con il periodo di cessazione, allora questo fattore può essere accettato come probabile causa di un difetto congenito.

In conclusione, va notato che come non esistono periodi in cui l'embrione sarebbe ugualmente sensibile a vari agenti, così non esiste uno stadio in cui l'embrione sarebbe resistente a tutte le influenze dannose.

3. Metodi autoptici per feti e nati morti

Il cadavere fetale nella prosecuzione viene pesato, l'altezza e la circonferenza della testa vengono misurate. I dati ottenuti vengono confrontati con una tabella del peso corporeo e delle dimensioni degli organi del neonato. L'esame esterno rivela il colore della pelle, la presenza e la gravità macchie cadaveriche, eruzioni cutanee, vesciche, edema, foche, petecchie, disembriogenesi stigmi, malformazioni. Quando si esamina la testa del bambino, si nota la presenza, la dimensione e la localizzazione del tumore alla nascita, che indica la parte presentante del feto. Particolare attenzione dovrebbe essere prestata all'esame del residuo del cordone ombelicale. Si consiglia di iniziare l'autopsia con le cavità della fronte, quindi seguire la colonna vertebrale e il corpo. L'apertura del torace viene effettuata con le forbici non lungo la cartilagine, ma lungo la parte ossea delle costole per una più ampia apertura delle cavità pleuriche. La ghiandola del timo viene rimossa immediatamente dopo la rimozione dello sterno, anche prima del rilascio dell'organocomplesso; notarne la consistenza e la massa. Dopo la rimozione del timo mediante preparazione, vengono esposti i grandi vasi della cavità toracica per rilevare malformazioni frequenti in quest'area.

Per aprire le cavità corporee si utilizza la consueta incisione mediana (deve essere prima esaminato l'anello ombelicale); dal livello dell'ombelico, viene condotto a sinistra della linea mediana in modo che le arterie ombelicali rimangano a destra dell'incisione. Dopo aver allontanato il lembo muscoloscheletrico della parete addominale, esaminare le condizioni dei vasi ombelicali, il loro spessore, tortuosità, contenuto. Dal contenuto dei vasi ombelicali, anche in assenza di cambiamenti visibili, vengono effettuati strisci per - esame batterioscopico e le arterie ombelicali, la vena e l'area della fossa ombelicale devono essere sottoposte a esame istologico. Assicurati di esaminare i vasi ombelicali in aree lontane dall'ombelico, la vena ombelicale vicino al fegato e le arterie a livello della vescica.

In tutti i casi è necessario esaminare una delle epifisi inferiori della coscia. Dopo l'apertura con un'incisione arcuata (rigonfiamento verso il basso) dell'articolazione del ginocchio, i tessuti molli con la rotula vengono sollevati e l'epifisi inferiore femore tagliare nel piano frontale verso l'alto fino all'inizio della diafisi. Vengono praticate diverse incisioni parallele, a seguito delle quali l'epifisi si disintegra in una serie di placche. Quando si esaminano queste placche, si determina quanto segue: la presenza e il diametro massimo del nucleo di ossificazione di Beklar (questo nucleo è un segno di maturità a termine, il suo diametro in un feto maturo è di 5 mm; si distingue nettamente in rosso sul superficie bianco-lattiginosa della cartilagine; fino a 37 settimane di vita intrauterina, il nucleo è assente); la linea di ossificazione epicondrale (normalmente, il confine tra cartilagine e osso spugnoso è nettamente definito e in esso è visibile una striscia bianca sottile, uniforme e traslucida di cartilagine calcificata). Di importanza pratica è lo studio del punto di ossificazione della testa della spalla (soprattutto se si sospetta la prepotenza del feto).

Dopo l'eviscerazione, viene esaminata la colonna vertebrale. Durante l'ispezione, dovrebbe essere stabilita la presenza del suo allungamento. In tutti i casi, il canale spinale viene necessariamente aperto per tutta la sua lunghezza dalla base del cranio al sacro e al coccige, anteriormente, incidendo gli archi vertebrali con un bisturi sul ventre.

Apertura della cavità cranica. Il cadavere del bambino viene posto a faccia in giù sul tavolo dell'organo in modo che la testa, sostenuta dal braccio sinistro del dissettore, penda oltre il bordo del tavolo. Eseguire la solita incisione cutanea frontale con aponeurosi da un processo mastoideo all'altro. Dopo la separazione dell'aponeurosi, è necessario sezionare il tumore alla nascita per determinarne il grado ed esaminare attentamente le ossa della volta cranica (cefaloematomi, depressioni, crepe, fratture), fontanelle e suture (la loro dimensione, emorragie).

In una fontanella grande, viene praticata una piccola incisione con la punta di un bisturi, in cui viene inserito il pennello delle forbici, e un'incisione su entrambi i lati lungo la sutura sagittale (allontanandosi da essa di 0,5 - 1 cm). Quindi l'incisione va lungo la sutura lambdoidea e lungo la sutura coronale fino alla base del cranio. Successivamente, l'osso parietale e parte delle squame dell'osso temporale ruotano liberamente verso l'esterno. Attraverso le "finestre" formate vengono esaminate le superfici laterali degli emisferi cerebrali e, inclinando la testa in diverse direzioni, il grande processo falciforme per tutta la sua lunghezza e il mantello cerebellare. Quando la testa è inclinata, i grandi emisferi, tenuti per mano, sono in ritardo rispetto al processo falciforme a causa della gravità, il che consente di esaminarlo attentamente. Quindi, il seno longitudinale viene aperto completamente e il suo contenuto (solitamente sangue liquido) viene esaminato. Dopo l'esame, il tenone cerebellare viene tagliato con un bisturi lungo il bordo superiore delle piramidi delle ossa temporali e il grande processo falciforme viene attraversato nella regione della grande fontanella. La testa è tirata indietro, mentre gli emisferi cerebrali si allontanano dalla base del cranio, il che consente di esaminare i nervi cranici, interni arterie carotidi, arterie della base del cranio. Sotto controllo, gli occhi tagliano i nervi cranici e le arterie carotidi, dopodiché si incrociano parte superiore midollo spinale cervicale e arterie vertebrali.

L'intero cervello viene rimosso, esaminato e pesato. Un'autopsia viene eseguita meglio con un'incisione orizzontale secondo Flexig. che consente di valutare in modo più completo lo stato della corteccia, della sostanza bianca, dei nuclei sottocorticali e del sistema ventricolare del cervello, l'esatta localizzazione processi patologici(emorragie, tumori, rammollimento). Quindi, secondo Fisher, vengono praticate incisioni frontali nella metà superiore e inferiore del cervello. Tali sezioni permettono di esplorare il tronco encefalico, l'acquedotto silviano, il ponte, il midollo allungato, i suoi ulivi. Dopo aver esaminato e pesato il cervelletto, viene praticata un'incisione orizzontale attraverso gli emisferi e il verme. In questa sezione viene valutato lo stato dei nuclei, viene rivelata la presenza di focolai di eterotopia della sostanza grigia della corteccia cerebellare visibili ad occhio nudo nella sostanza bianca e nella regione dei nuclei. Prestare attenzione alla condizione del rivestimento ependimale dei ventricoli laterali (liscio, lucido) e dei plessi coroidei dei ventricoli laterali, III e IV (dimensione, colore, presenza di cisti).

Dopo aver rimosso il cervello, dovrebbe essere eseguita un'autopsia dell'orecchio medio, che è particolarmente importante in condizioni settiche.

Esame istologico. Le aree patologicamente alterate vengono prelevate dal sistema nervoso centrale e un pezzo del terzo inferiore viene prelevato dal cervello (in tutti i casi). midollo allungato, ponte, ventricolo laterale con nuclei sottocorticali e corteccia. Dal midollo spinale (in tutti i casi), viene esaminato l'ispessimento cervicale.

Durante ogni autopsia viene eseguito un esame istologico di pezzi di polmoni (almeno 4), sia di parti macroscopicamente alterate che di parti inalterate, nonché un esame microscopico del timo, ghiandole salivari e tutti gli organi interni.

4. Metodo per la preparazione di micropreparati istologici

Fissazione. Il primo passo nella lavorazione di pezzi tagliati da vari organi e tessuti per l'esame microscopico è la fissazione. Ohma mira a fissare le strutture dei tessuti nello stato in cui si trovavano al momento dell'immersione dei pezzi nel liquido di fissaggio ea proteggerle da un'ulteriore distruzione. Tale fissazione delle strutture si ottiene mediante precipitazione (coagulazione) delle proteine. Sotto l'influenza di fissativi, i tessuti possono gonfiarsi o restringersi, quest'ultimo essendo più comune. La formalina è il liquido fissante più comune e versatile con un caratteristico odore pungente. Formalina convenzionale - 35-40% soluzione acquosa formaldeide. Per fissare i preparati viene utilizzata una soluzione di formalina al 10-15-20%.

La formalina penetra bene nei tessuti e quindi può essere utilizzata per fissare oggetti piuttosto grandi. Pezzi di organi con uno spessore di 0,5 - 1 cm vengono fissati in una soluzione di formalina al 10-20% per 24 - 48 ore. Il criterio per una fissazione sufficiente è la compattazione uniforme dell'oggetto e il suo aspetto identico sia dalla superficie che sulla sezione di controllo.

Disidratazione. Se il materiale deve essere incorporato nella paraffina, il momento successivo alla fissazione e alla sua elaborazione è la disidratazione in alcoli di concentrazione crescente. Pezzi di tessuto vengono sottoposti a disidratazione immediatamente, consentita con fissazione in formalina, oppure dopo 24-48 ore di lavaggio in acqua corrente. La disidratazione in alcoli ha lo scopo di preparare i tessuti per l'impregnazione con paraffina. La disidratazione negli alcoli è anche accompagnata dalla compattazione dei tessuti. Classicamente, l'intero procedimento per disidratare un materiale consiste nel farlo passare attraverso un numero di alcoli di concentrazione crescente, a partire dal 50-60% e fino all'assoluto. Questa gradualità ha lo scopo di evitare quei cambiamenti strutturali che si osservano quando i pezzi vengono posti subito in alcoli forti. Per ottenere una buona disidratazione, un barattolo di alcol assoluto dovrebbe avere sul fondo vetriolo blu calcinato.

Il passaggio dei pezzi attraverso gli alcoli viene effettuato in vasi a bocca larga con una capacità di circa 100 - 200 ml con tappi semplici o macinati: 70% di alcol - 30 minuti, 80% di alcol - 30 minuti. Alcool al 90% - 30 minuti, fondo della lattina con alcool al 96% per 1 ora, alcol assoluto 1 ora.

Incorporamento in paraffina. I pezzi fissi dopo la disidratazione negli alcoli vengono prima trasferiti in una miscela di alcool (96% o assoluto) a metà con cloroformio per 6-12 ore e poi in cloroformio puro per lo stesso tempo. Il cloroformio si miscela bene con gli alcoli e allo stesso tempo dissolve la paraffina, motivo per cui è necessario come mezzo intermedio tra la disidratazione e la conclusione vera e propria. Per un'impregnazione graduale e migliore con la paraffina, i pezzi di cloroformio vengono trasferiti in una miscela fusa di cloroformio con paraffina e lasciati in essa ad una temperatura di 35-40°C (in un termostato) per 2-3 ore. Da una miscela di cloroformio e paraffina, i pezzi vengono trasferiti alla paraffina fusa. Il tempo di permanenza degli oggetti in paraffina è determinato dalla natura del tessuto e dallo spessore dei pezzi. I pezzi vengono prima posti nel primo barattolo per 1 ora, poi trasferiti nel secondo per 1 ora. Dopo che i pezzi sono stati nella seconda paraffina, prendono uno stampo, ne ungono il fondo con glicerina e lo scaldano su una lampada ad alcool. I pezzi della seconda paraffina vengono rapidamente trasferiti in uno stampo con pinzette anatomiche calde e riempiti con paraffina pura. Lo spessore dello strato di paraffina sopra il livello dei pezzi deve essere di almeno 0,5 cm.

Quando la paraffina si indurisce abbastanza, viene rimossa dallo stampo, tagliando lungo i bordi. Dalla paraffina indurita, i blocchi vengono ritagliati con un bisturi secondo gli oggetti racchiusi.

Tagliare blocchi di paraffina, preparare vetrini e incollare sezioni. Il blocco di paraffina è saldamente fissato nel portaoggetti del microtomo. Un blocco ben fissato viene sottoposto a un taglio finale, rimuovendo nettamente la paraffina chiara libera. Lo spessore delle sezioni in paraffina varia da 3-5 a 15 micron e dipende sia dalla qualità del riempimento del materiale che dal coltello. Le sezioni risultanti vengono accuratamente rimosse dal rasoio e trasferite in una grande tazza di acqua calda distillata.

Per l'incollaggio, la sezione raddrizzata viene ripescata dall'acqua su un vetrino pre-preparato. Poiché le sezioni di paraffina assorbono acqua durante l'incollaggio, per evitare equivoci durante l'ulteriore lavorazione (colorazione), è necessario asciugarle accuratamente in un termostato per almeno due ore. Le sezioni non sufficientemente essiccate si staccano facilmente durante la colorazione e, cosa più importante, vengono scarsamente liberate dalla paraffina se trattate con xilene.

Colorazione di sezioni in paraffina con ematossilina-eosina. Le sezioni di paraffina incollate ai vetrini vengono liberate dalla paraffina con xilene prima della colorazione. La rimozione della paraffina viene effettuata in una tazza, dove i bicchieri vengono immersi per 10-20 minuti. Dopo aver sciolto la paraffina, lo xilene viene accuratamente lavato via con alcool al 96%, applicandolo cinque volte, quindi trasferito rapidamente in acqua per 1-2 minuti per il lavaggio. Dall'acqua, i preparati vengono colorati: ematossilina 3-5 minuti, risciacquo in acqua calda del rubinetto per 1-3 minuti - fino a quando le sezioni diventano blu, eosina 5-15 secondi, risciacquo in acqua calda del rubinetto. Questo completa la colorazione del farmaco. Successivamente, i vetrini vengono immersi in alcool al 96% - triplo lavaggio, in quanto ha un effetto differenziante sull'eosina.

Illuminismo e reclusione. L'illuminazione rende i preparati trasparenti, passabili ai raggi luminosi e quindi convenienti per l'esame al microscopio ottico.

Per chiarimenti si usa carbol-xilene (1:3) - i preparati vengono immersi per 3-5 minuti, quindi lavati in xilene.

Per concludere le sezioni istologiche viene utilizzata una soluzione al 30% di polistirene in xilene, che ha la consistenza del miele denso ed è completamente trasparente. Queste sezioni vengono poi coperte con un coprioggetto.

5. Metodi di ricerca in teratologia

Metodo morfologico utilizzato per la ricerca vari tipi materiale: patoanatomico, embriologico, chirurgico e meno spesso - biopsia. L'autopsia dei cadaveri con malformazioni congenite dovrebbe essere preceduta da un esame esterno approfondito, poiché la questione della necessità di un prelievo di tessuto sterile per determinare il cariotipo dovrebbe essere risolta prima dell'eviscerazione. Indicazioni per un tale studio sono la presenza di difetti multipli nel probando, alcuni dei quali già determinati durante l'esame esterno, e cambiamenti nei dermatoglifi. Durante l'esame esterno, oltre al tradizionale anatomia patologica esame della pelle e delle mucose, pesatura e misurazioni, particolare attenzione, come nell'esame dei bambini vivi, è rivolta alle microanomalie e alle caratteristiche dello sviluppo.

I dati dell'esame esterno consentono di giudicare molti difetti degli organi viscerali. Ad esempio, l'ipotelorismo, specialmente in combinazione con un'incisione mongoloide delle fessure palpebrali, indica solitamente malformazioni del sistema nervoso centrale del gruppo arynencefalico; una parete addominale infossata è spesso osservata con ernie diaframmatiche; la malattia del rene policistico infantile con rigonfiamento delle sezioni laterali della parete addominale, un gruppo di malformazioni del sistema urinario, in cui non vi è escrezione di urina, è accompagnata da un complesso di malformazioni facciali.

Attualmente viene prestata molta attenzione allo studio degli aborti. Il che è di grande importanza per l'assistenza sanitaria pratica, poiché l'accertamento delle cause dell'aborto e dei disturbi dello sviluppo dell'embrione e del feto crea le basi per lo sviluppo di misure per prevenire gli aborti spontanei e la protezione prenatale del feto. Inoltre, il monitoraggio costante della frequenza di SA in un gruppo di popolazione sufficientemente ampio con approfonditi studi morfologici e citogenetici può essere di grande aiuto per chiarire i dati sul livello del processo di mutazione nella popolazione, sull'influenza dei fattori ambiente esterno sul feto intrauterino e sulle manifestazioni fenotipiche di embrione e fetopatia dovute a vari fattori. Inoltre, i metodi di esame prenatale dello stato del feto in via di sviluppo sono ora ampiamente utilizzati. In caso di sviluppo anormale, la gravidanza può essere interrotta e il feto è sottoposto a esame patologico per chiarire la diagnosi. Gli studi sugli aborti non sono fondamentalmente diversi dagli studi patoanatomici, tuttavia hanno una serie di caratteristiche e, come gli studi sui cadaveri di bambini morti nel periodo perinatale, dovrebbero essere completi, compresi i metodi morfologici, clinici e genetici.

L'esame macroscopico di sacchi embrionali, embrioni e feti di lunghezza inferiore a 80 mm viene eseguito in capsule di Petri utilizzando una lente binoculare MBS-1 al microscopio. Una lente d'ingrandimento viene utilizzata anche quando si studiano gli organi dei feti più anziani. Come strumenti sezionali, è più conveniente usare un bisturi, forbici e pinzette usate in oftalmologia. Insieme allo studio dell'embrione e del feto, gli organi extra-embrionali sono soggetti a un attento esame: membrane (acquose, corioniche, cadenti), gamba allantoica, sacco vitellino, cordone ombelicale, placenta. La posizione topografica dell'embrione rispetto al corion villoso è fissa. Dopo l'esame esterno, gli embrioni di dimensioni inferiori a 20-30 mm vengono studiati su istotopogrammi seriali totali realizzati nei piani sagittali o frontali. Embrioni e feti di dimensioni maggiori vengono sottoposti ad autopsia con completa eviscerazione dell'organo e successivo esame istologico. L'età degli embrioni e dei primi feti è determinata più convenientemente dalla tabella.

La lunghezza media di embrioni e feti nelle prime 16 settimane. dopo la fecondazione (età dell'ovulazione)

A partire dal 5° mese di gravidanza, è più opportuno utilizzare tre indicatori dell'età fetale: il periodo di ovulazione del feto, la lunghezza parietale-calcaneare e il peso totale del feto. Con un periodo di gestazione di 5 mesi. la lunghezza media del feto è di 23-25 ​​cm, peso - 260-316 g; a 6 mesi - rispettivamente 29-31 cm e 552-630 g; a 7 mesi - 35-37 cm e 971-1045 g La carenza di massa totale in embrioni non macerati e feti precoci indica ipoplasia generale. Nei feti tardivi (dopo 20 settimane), l'ipoplasia può essere discussa anche nei casi di macerazione. Considerando il ruolo significativo dell'ipoplasia placentare nella morte prenatale degli embrioni, specialmente in combinazione con trombosi, infarto e distacco prematuro, è necessario in tutti i casi determinare l'indice fetale-placentare (PPC) - il rapporto tra massa placentare e massa fetale . AUC per feti 10 settimane uguale a 2; per i feti 12 settimane. - 1,67; 14 settimane - 1,5; 16-0,88; 18-0,75; 20-0,6; 22-0,42; 24-0,36; entro 28 settimane L'AUC è 0,25-0,30.

Nell'analizzare i dati clinici e anamnestici, si dovrebbe prestare particolare attenzione all'esito di gravidanze precedenti, compresa la nascita di bambini con malformazioni congenite, i tempi degli aborti, la presenza di malattie ginecologiche (utero infantile, annessite acuta e cronica, fibromi uterini) , disfunzione mestruale , malattie extragenitali (disturbi ormonali, malattia ipertonica, difetti cardiaci), decorso della gravidanza (tossicosi, infezioni), rischi professionali.

Gli studi citogenetici dovrebbero essere eseguiti in tutti i casi di sacche fetali vuote e malformazioni multiple, così come in presenza di malformazioni locali, così come in presenza di malformazioni locali in embrioni e feti precoci. Il campionamento del materiale per la coltivazione e il successivo studio citogenetico viene effettuato entro e non oltre 24 ore dall'aborto nelle condizioni di conservazione sterile dell'abortus. A tale scopo, da aborti non macerati viene prelevato sterile un corion villoso, separato meccanicamente dal tessuto deciduale, arto, rene.

Le malformazioni negli aborti sono classificate secondo lo stesso schema dei neonati, ma hanno una serie di caratteristiche.

1. Poiché non tutti gli organi possono essere formati al momento dell'interruzione della gravidanza, lo stesso strutture anatomiche a seconda dell'età gestazionale può essere considerato come norma fisiologica o come malformazione. Ad esempio, il divario tra i processi nasali e mascellari può essere definito un difetto solo negli embrioni di lunghezza superiore a 14 mm (di età superiore a 6 settimane), localizzazione del rene nella pelvi - ectopia pelvica nei feti di età superiore a 30 mm (di età superiore a 8 settimane ), un'ansa intestinale nella cavità ombelicale - ernia nei feti di oltre 55 mm (di età superiore a 10 settimane), la diagnosi di idrocefalo è affidabile nei feti la cui dimensione parieto-sacrale supera i 25 cm (età superiore a 5 mesi). E ci sono molti di questi esempi. Da quanto detto è evidente che condizione indispensabile per la diagnosi delle malformazioni negli aborti è la conoscenza delle caratteristiche temporali e morfologiche della formazione degli organi.

2. La proporzione di malformazioni negli aborti, soprattutto quelli spontanei, è molto più alta rispetto al gruppo di bambini morti nel periodo perinatale. Tutti gli aborti spontanei all'età di 4 settimane. sono viziosamente sviluppati, in abortuses 5-6 settimane. questa cifra è del 58-66%, in 7-12 settimane. embrioni e feti - 30-35% e solo il 3% circa dei feti presenta malformazioni nei casi di SA alla 17a-28a settimana di gravidanza,

3. Le malformazioni negli aborti sono più frequenti che nei bambini morti nel periodo perinatale, combinate con anomalie della placenta.

4. Le forme nosologiche di difetti negli aborti e la loro frequenza differiscono in modo significativo da indicatori simili nei bambini morti nel periodo perinatale.

5. Una delle differenze morfologiche significative nei disturbi dello sviluppo dell'aborto rispetto alle malformazioni nei bambini morti nel periodo perinatale è l'assenza di criteri fenotipici per la maggior parte delle sindromi di eziologia sia cromosomica che non cromosomica.

5.1 Metodi di ricerca morfologicaCDF SNC

Il numero di malformazioni congenite del SNC negli aborti e nei nati morti

Forme nosologiche di malformazioni congenite del sistema nervoso centrale (forme isolate)

Forme nosologiche di malformazioni congenite del sistema nervoso centrale (complesso)

Forme nosologiche di malformazioni congenite del sistema nervoso centrale (parte di MVPR (malattie cromosomiche))

6. Classificazione delle malformazioni congenite del sistema nervoso centrale

6.1 Malformazioni congenite del telencefalo

Difetti del telencefalo a causa della mancata chiusura del tubo neurale - disrafia della regione cranica.

La base dei difetti di questo gruppo è una violazione dello sviluppo dei fogli ectodermici e mesodermici, a seguito della quale tali difetti sono spesso accompagnati da disturbi dello sviluppo delle meningi, delle ossa del cranio e dei tegumenti molli della testa. La maggior parte dei difetti di questo gruppo sono determinati poligenicamente e sorgono sotto l'azione simultanea di alcuni fattori ambientali che danneggiano i neurofilamenti e interrompono la sintesi del DNA nelle prime fasi dell'embriogenesi.

L'anencefalia è l'assenza di un grande cervello, delle ossa della volta cranica e dei tessuti molli. Spesso anche il rombencefalo è danneggiato. Sul posto midollo di solito c'è un tessuto connettivo ricco di vasi sanguigni con cavità cistiche rivestite da epitelio midollare, glia, singole cellule nervose, resti di plessi coroidei suggeriscono di classificare l'anencefalia in gruppi a seconda del danno alle ossa della base del cranio: 1 ° - meroacrania - i difetti cranici non interessano il forame magno , 2o - oloacrania - l'osso occipitale è interessato da un cambiamento nell'apertura; 3o - oloacrania con rachide. nei casi di anencefalia si verifica il tipo fronto-occipitale-vertebrale, nel 23,8% - occipitale-vertebrale e nel 4,8% - parietale-temporale-vertebrale di questo difetto. L'anencefalia è solitamente accompagnata da grave ipoplasia delle ghiandole surrenali e aplasia della neuroipofisi. TTP - fino a 8 settimane di sviluppo intrauterino. La frequenza del difetto ha una dipendenza geografica chiaramente definita. Negli ultimi anni, c'è stata una progressiva diminuzione dell'incidenza dell'anencefalia nel Regno Unito.

L'anencefalia è più comune nelle ragazze, ma studia anni recenti notato una certa predominanza di questo difetto nei ragazzi. Il rischio per i fratelli è di circa il 3%, dopo la nascita di due bambini con anencefalia, aumenta al 10%.

Exencefalia - l'assenza delle ossa della volta cranica (acrania) ai tegumenti molli della testa, a seguito della quale gli emisferi cerebrali si trovano apertamente sulla base del cranio sotto forma di nodi separati ricoperti da una pia madre Le circonvoluzioni degli emisferi cerebrali sono posizionate in modo errato.

6.2 Malformazioni del telencefalo a seguito della sua mancata separazione

Prosencefalia: il telencefalo è separato da un solco longitudinale, ma in profondità entrambi gli emisferi sono collegati tra loro da un piatto di sostanza grigia e bianca. La frequenza della popolazione è di 1 su 16.000.

Prosencefalia alobare: solo il terzo posteriore del telencefalo è diviso; i lobi frontali non sono divisi.

Oloprosencefalia: il telencefalo non è diviso in emisferi e sembra un emisfero a causa della mancata chiusura della finestra cranica del tubo midollare. La sua singola cavità ventricolare è aperta e comunica liberamente con lo spazio subaracnoideo. Con difetti di questo tipo, di solito soffre anche il diencefalo, poiché i gruppi nucleari basali non sono parzialmente o completamente non separati e sono spostati in direzione caudale. I reparti olfattivi sono sempre assenti. L'ippocampo è nettamente ipoplastico. Le circonvoluzioni del telencefalo sono grandi, posizionate in modo errato, la citoarchitettura della corteccia è disturbata. La fossa cranica anteriore è deformata. lamiera forata osso etmoide e di solito non c'è un buco cieco. La frequenza dell'oloprosencefalia non è uniforme e varia da un caso ogni 5200 a un caso ogni 14520 nascite.

Il TTP dei difetti del gruppo prosencefalico termina il 30° giorno sviluppo embrionale, cioè. il momento della divisione finale del telencefalo negli emisferi cerebrali. I difetti del gruppo prosencefalico sono accompagnati da vari disturbi strutturali, a volte piuttosto grossolani, del tiglio e delle sue ossa: cebocefalia, etmocefalia e ciclopia. Tali disturbi sono considerati secondari e sono patogeneticamente associati a disturbi dello sviluppo cerebrale. I bambini con ciclopia di solito nascono morti. A volte i disturbi facciali sono meno pronunciati (agenesia premascellare di vario grado, tuttavia, la relazione diretta tra il tipo di difetto prosencefalico e i disturbi facciali è meno pronunciata.

Athelencephaly - l'assenza degli emisferi cerebrali e dei nuclei sottocorticali con la conservazione del cranio. Questa grave e rara malformazione si sviluppa a seguito di un arresto nello sviluppo del tubo midollare craniale allo stadio

Micro e poligiria: un gran numero di circonvoluzioni piccole e localizzate in modo anomalo degli emisferi cerebrali. Di solito, la microgiria è bilaterale e simmetrica ed è accompagnata da disturbi nella struttura a strati della corteccia. La corteccia con tipica microgiria presenta 4 strati. Il TTP di tale microgiria cade nel 5°-6° mese di sviluppo intrauterino, tuttavia, gli studi sperimentali sulla microgiria si formano solo durante il periodo di migrazione dei neuroblasti di tre vescicole cerebrali.

6.3 Malformazioni del telencefalo, che sono il risultato di un'alterata migrazione e differenziazione delle cellule nervose

Le eterotopie sono isole di materia grigia nella sostanza bianca rappresentate da cellule persistenti della matrice che hanno perso la capacità di migrare e differenziarsi nel punto di arresto. Cambiamenti più pronunciati nella migrazione delle cellule nervose portano a una violazione della formazione delle convoluzioni.

La micro e la poligiria devono essere differenziate dall'ugleria: una diminuzione delle dimensioni delle convoluzioni dovuta alla necrosi delle aree del tessuto cerebrale, ad esempio con la toxoplasmosi. Nei casi di ulegiria, il decorso delle circonvoluzioni principali, nonostante il loro assottigliamento, rimane normale; sulla sezione delle aree interessate si rivelano molteplici piccole cisti. La micro e la poligiria sono solitamente combinate con altri disturbi dello sviluppo del cervello e sono frequenti nelle sindromi di malformazioni congenite multiple.

Pachigiria (macrogiria) - ispessimento delle circonvoluzioni principali. I giri secondari e terziari sono completamente assenti, i solchi sono corti, poco profondi e per lo più diritti. La pachigiria è molto più rara della microgiria. La struttura della citoarchitettura della corteccia è disturbata, nella materia bianca si trovano eterotopie delle cellule nervose.

Agyria (lissancefalia) - l'assenza di circonvoluzioni e solchi degli emisferi cerebrali (cervello liscio). Non esiste una struttura a strati della corteccia, solo in alcuni casi è possibile distinguere quattro strati nella corteccia 4. Nella materia bianca si trovano focolai di cellule che sono caratteristici della placca piramidale esterna nelle loro caratteristiche morfologiche. L'Agyria spesso si presenta in concomitanza con altri disturbi cerebrali, a volte essendo una parte esiliata di sindromi da difetti congeniti multipli. Vengono descritte frequenti combinazioni di lissencefalia con eterotopie nel cervelletto e nel midollo allungato dell'area olivicola. I casi isolati di questo difetto sono rari. TTP - fino a 11 mesi di sviluppo embrionale. Clinicamente, nei bambini con agiria, si notano disturbi della deglutizione, ipotensione muscolare, convulsioni, ritardo mentale. La maggior parte dei bambini muore entro il primo anno di vita.

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Cause di malformazioni congenite, loro classificazione. Fattori che influenzano lo sviluppo del sistema nervoso. Malformazioni del cranio, colonna vertebrale. Anomalie nello sviluppo degli arti. Cambiamento nelle strutture ereditarie (mutazioni). sindrome alcolica feto.

In termini di frequenza, le malformazioni congenite del sistema nervoso centrale sono al primo posto tra le altre malformazioni e si verificano in circa il 30% dei casi tra le malformazioni riscontrate nei bambini.

Esistono le seguenti principali malformazioni congenite più gravi del sistema nervoso centrale:

1. Malformazioni congenite del telencefalo, causato da insufficienza del tubo neurale:

a) anencefalia- mancanza di un grande cervello, che è combinato con acrania - mancanza di ossa della volta cranica e dei tessuti molli. Il midollo allungato e il midollo spinale sono conservati. Al posto del cervello c'è un tessuto connettivo ricco di vasi sanguigni, in cui si trovano singoli neuroni e cellule neurogliali.

2) ernia craniocerebrale- protrusione erniaria nell'area del difetto delle ossa del cranio. Le ernie sono localizzate principalmente alle giunzioni ossa craniche: tra le ossa frontali, alla radice del naso, tra le ossa parietali e temporali, alla giunzione delle ossa occipitali e cesellate, vicino all'angolo interno degli occhi. Distinguere - meningocele - sacco erniario, che è rappresentato dalla dura madre e dalla pelle, e il suo contenuto è liquido cerebrospinale, meningoencefalocele- l'una o l'altra parte del cervello sporge nei segni erniari, encefalocistocele- il contenuto del sacco erniario è la sostanza del cervello e dei ventricoli cerebrali. Più comune:

c) porencefalia- caratterizzata dalla presenza di cisti di varie dimensioni nel cervello, comunicanti con il sistema ventricolare e lo spazio subaracnoideo e rivestite di ependima. Deve essere distinto dalla falsa porencefalia: cavità chiuse, prive di rivestimento ependimale e che rappresentano cisti come risultato di precedenti focolai di rammollimento grigio e rosso del tessuto cerebrale.

2. Malformazioni congenite del telencefalo, derivanti da migrazione e differenziazione compromesse delle cellule nervose:

a) micro e poligiria- un gran numero di circonvoluzioni piccole e localizzate in modo anomalo del telencefalo. Di solito, la microgiria è bilaterale e simmetrica e, di regola, è accompagnata da una violazione della struttura a strati della corteccia.

b) agiria- l'assenza di solchi, circonvoluzioni e struttura stratificata della corteccia negli emisferi cerebrali. L'agiria si manifesta clinicamente con deglutizione compromessa, ipotensione muscolare, convulsioni, sottosviluppo psicomotorio. La maggior parte dei bambini muore entro il primo anno di vita.

c) microcefalia- riduzione della massa, delle dimensioni e delle strutture istologiche del cervello. È spesso combinato con micro e poligiro. Soprattutto diminuire lobi frontali. La corteccia cerebrale è solitamente sottosviluppata e contiene cellule nervose sia mature che immature.

3. Malformazioni del midollo spinale e della colonna vertebrale:

a) spina bifida- ernia del midollo spinale associata a disrafia (mancata chiusura) delle vertebre dorsali. La mancata chiusura del canale spinale può verificarsi in qualsiasi parte della colonna vertebrale, più spesso lombare e sacrale, e coinvolgere un diverso numero di vertebre.

b) rachide completo - difetto completo della parete posteriore del canale spinale, dei tessuti molli, della pelle e delle meningi. Il midollo spinale si trova apertamente nell'area del difetto e sembra una lamina sottile deformata. La protrusione erniaria in questo tipo di patologia è assente.

4. Malformazioni del sistema ventricolare e dello spazio subaracnoideo:

a) idropisia congenita del cervello (idrocefalo)- eccessivo accumulo nel sistema ventricolare (idrocefalo interno) o negli spazi subaracnoidei e subdurali (idrocefalo esterno) di liquido cerebrospinale, accompagnato da atrofia del midollo. La causa principale del difetto è una violazione del deflusso del liquido cerebrospinale nello spazio subaracnoideo, meno spesso - aumento della produzione di liquido cerebrospinale o violazione del suo riassorbimento. Il ritardo nel deflusso del liquido cerebrospinale è causato dalla stenosi dei fori di Monroe, Luschka, Magendie e dell'acquedotto del cervello (acquedotto silviano). La dimensione della testa di un neonato con idrocefalo esterno non può essere modificata.

Malformazioni congenite del sistema nervoso centrale in frequenza sono al primo posto tra le altre malformazioni, si verificano nel 30% dei casi tra le malformazioni riscontrate nei bambini.

Eziologia e patogenesi. Tra i fattori esogeni, è stato stabilito con precisione il significato del virus della rosolia, dell'immunodeficienza umana, dell'herpes simplex, si presume l'influenza della citomegalia, dei virus Coxsackie, dei farmaci (chinino, idantoina, ecc.), Dell'alcool, dell'energia delle radiazioni, dell'ipossia. Le mutazioni genetiche sono di indubbia importanza; a malattie chromosomal tra difetti multipli si incontrano quasi di regola. Lo sviluppo del difetto è associato all'esposizione a un agente dannoso durante l'intero periodo embrionale, compreso il feto precoce. I difetti più gravi si verificano quando c'è un danno all'inizio della deposizione del tubo neurale (3-4 settimane di vita intrauterina).

Anatomia patologica. I principali tipi più gravi di malformazioni congenite del sistema nervoso centrale includono quanto segue. L'anencefalia è l'agenesia del cervello, in cui sono assenti le parti anteriore, media e talvolta posteriore. Il midollo allungato e il midollo spinale sono conservati. Al posto del cervello si trova il tessuto connettivo, ricco di vasi sanguigni, in cui si incontrano i singoli neuroni e le cellule della neuroglia. L'anencefalia è combinata con l'acrania - l'assenza delle ossa della volta cranica, coprendole con tessuti molli e pelle.

Microcefalia- ipoplasia del cervello, diminuzione della sua massa e volume; combinato con una simultanea diminuzione del volume del cranio e ispessimento delle ossa del cranio; sono possibili diversi gradi di gravità di questo difetto. Microgiria: un aumento del numero di circonvoluzioni cerebrali insieme a una diminuzione delle loro dimensioni.

porencefalia- la comparsa di cisti di varie dimensioni nel cervello, comunicanti con i ventricoli laterali del cervello, rivestiti di ependima. La falsa porencefalia dovrebbe essere distinta dalla vera porencefalia, in cui le cisti non comunicano con i tratti di deflusso del liquido cerebrospinale e si formano nel sito dell'ex rammollimento del tessuto cerebrale.

idrocefalo congenito- l'eccessivo accumulo di liquido cerebrospinale nei ventricoli del cervello (idrocefalo interno) o negli spazi subaracnoidei (idrocefalo esterno) è accompagnato da un aumento del cranio cerebrale e da una netta discrepanza tra esso e quello facciale - il viso sembra piccolo, la fronte - sporgente. C'è una discrepanza e un assottigliamento delle ossa del cranio, fontanelle sporgenti. L'atrofia della sostanza cerebrale è in aumento, nella maggior parte dei casi associata a alterato deflusso del liquido cerebrospinale dovuto a stenosi, biforcazione o atresia dell'acquedotto cerebrale (acquedotto silviano), atresia degli orifizi mediani e laterali del IV ventricolo e dell'orifizio interventricolare.

Ciclopia- un raro difetto caratterizzato dalla presenza di uno o due bulbi oculari situati nella stessa orbita, con contemporanea malformazione del naso e del lobo olfattivo del cervello. Chiamato a causa della somiglianza del volto del feto con il volto del mitico mostro: il ciclope.

Ernie del cervello e del midollo spinale rappresentano una sporgenza della sostanza del cervello e delle sue membrane attraverso difetti nelle ossa del cranio, nelle loro suture e nel canale spinale. Ernia del cervello: in presenza delle sole membrane del cervello e del liquido cerebrospinale nel sacco erniario, sono chiamate meningocele, le membrane e la sostanza del cervello - meningoencefalocele, la sostanza del cervello e dei ventricoli cerebrali - encefalocistocele. Più comune ernia del midollo spinale associata alla divisione delle parti dorsali delle vertebre, che sono chiamate spina bifida. Le ernie del midollo spinale, così come del cervello, a seconda del contenuto del sacco erniario, possono essere suddivise in meningocele, mielocele, meningomielocele. Rachioschis è molto raro - un difetto completo nella parete posteriore del canale spinale, tessuti molli, pelle e meningi; allo stesso tempo, il midollo spinale disteso giace aperto sulla parete anteriore del canale, non c'è sporgenza.

Previsione con malformazioni congenite del sistema nervoso centrale è sfavorevole, la maggior parte di esse è incompatibile con la vita. La correzione chirurgica è efficace solo in alcuni casi di ernia cerebrale e spinale. I bambini muoiono spesso per l'adesione di malattie infettive intercorrenti. Le ernie cerebrali e spinali sono complicate da un'infezione purulenta con lo sviluppo di meningite purulenta e meningoencefalite.

Lo sviluppo embrionale del sistema nervoso è un processo estremamente complesso che può essere interrotto sotto l'influenza di varie cause: anomalie genetiche, influenze esogene (infezioni intrauterine, intossicazione, trauma) e una serie di altre.

La natura delle anomalie che si verificano in questo caso dipende in gran parte dalla fase di sviluppo del sistema nervoso: lo stadio di formazione del tubo neurale (3,5-4 settimane), lo stadio di formazione delle vescicole cerebrali (4-5 settimane), lo stadio di formazione della corteccia cerebrale (6-8 settimane) e così via. A causa di questi motivi, possono verificarsi vari difetti nello sviluppo del cervello e del midollo spinale, del cranio e della colonna vertebrale. Questi difetti possono verificarsi isolatamente o in varie combinazioni.

In questa sezione, ci concentreremo solo sulle malformazioni più comuni del sistema nervoso, del cranio e della colonna vertebrale che richiedono una correzione chirurgica.

Malformazioni del cranio

Le malformazioni del cranio possono manifestarsi: in una discrepanza tra le dimensioni del cranio e il volume del cervello e la presenza di deformità esterne (craniosinostosi, ipertelorismo), nella chiusura incompleta delle ossa del cranio e del canale spinale con il formazione di difetti attraverso i quali può sporgere il contenuto del cranio e del canale spinale (ernia cerebrale e spinale); nella deformazione del cranio, che porta alla compressione di importanti strutture cerebrali (impressione basilare).

Disturbi nello sviluppo delle suture del cranio. Nei primi anni di vita di un bambino, la massa del cervello continua ad aumentare e il volume della testa aumenta di conseguenza. Ciò è assicurato dalla presenza di parenti

kov e suture craniche. Quindi, normalmente, le fontanelle posteriori e temporali si chiudono entro il 2-3° mese, la mastoide - entro il 1° anno, quella anteriore - entro 2 anni. Le ossa del cranio nei bambini piccoli sono omogenee, il diploe si forma nel 4 ° anno di vita e il processo del suo sviluppo continua fino a 30-40 anni. Le suture craniche si consolidano all'età di 3 anni, si verifica un ulteriore aumento delle dimensioni del cranio a causa della ristrutturazione ossea nell'area delle suture. Entro il 1 ° anno, la dimensione della testa di un bambino è del 90% e entro 6 anni - il 95% della dimensione della testa di un adulto. La corrispondenza della circonferenza della testa all'età e al sesso del bambino è determinata da curve speciali - nomogrammi, riportati nel prossimo capitolo.

Craniosinostosi(precedentemente chiamata craniostenosi) - patologia congenita (cioè presente al momento della nascita) o, meno comunemente, acquisita dello sviluppo del cranio, manifestata nella fusione precoce delle suture craniche. Di conseguenza, si verificano deformazioni del cranio e, in alcuni casi, una discrepanza tra le sue dimensioni e il volume del cervello.

La craniosinostosi viene rilevata in 60 su 100 mila neonati vivi. IN casi rari craniosinostosi acquisita (in particolare la sutura lambdoidea), la diagnosi differenziale dovrebbe essere effettuata con l'appiattimento posizionale della testa, che può verificarsi nei bambini sedentari e sullo sfondo del rachitismo. Per fare ciò, si consiglia di evitare pressioni sull'area appiattita ed eseguire un esame di controllo dopo 1,5-2 mesi; l'assenza di riduzione della deformità rende più probabile la diagnosi di craniosinostosi e viceversa.

Molto spesso, è interessata solo una sutura (di solito quella sagittale). La fusione prematura di una sutura di solito causa solo un difetto estetico, ma in circa il 10% dei casi porta alla comparsa di sintomi neurologici.

La fusione prematura di diverse suture porta spesso ad un aumento della pressione intracranica e ad altri difetti neurologici.

Le principali forme di craniosinostosi

sinostosi sagittale(chiamato anche scafocefalia- dal greco. skaphe- barca, barca + kephale- testa) si verifica quando la sutura sagittale viene prematuramente chiusa. In questo caso, la testa assume la forma di una barca rovesciata con una "chiglia" sporgente - una sutura sagittale (Fig. 5.1). La circonferenza della testa è di solito

Riso. 5.1. sinostosi sagittale (scafocefalia): a - Radiografia del cranio; b - TAC, ricostruzione 3D

entro il range normale, ma la distanza biparietale ("diametro biparietale") è ridotta. Si verifica più spesso (nell'80% dei casi) nei ragazzi.

Sinostosi coronarica (coronarica).- fusione prematura della sutura coronale. Con danno bilaterale porta alla formazione brachicefalia(dal greco. brachys- corto) una diminuzione delle dimensioni della testa nella direzione anteroposteriore ed espansione - nella direzione trasversale (Fig. 5.2). Viene chiamato l'appiattimento della fronte con la sutura coronale che sporge verso l'alto acrocefalia. Con una lesione unilaterale della sutura coronarica si sviluppa plagiocefalia(dal greco. plagio- obliquo) - appiattimento o addirittura depressione di una metà della fronte con sollevamento del bordo superiore dell'orbita (sintomo di "occhio di Arlecchino") - fig. 5.3. La posizione impropria dell'orbita oculare porta alla diplopia e all'ambliopia. La sinostosi coronarica è più comune nelle ragazze e può essere associata alle sindromi di Crouzon e Apert (vedi sotto).

Sinostosi metopica (trigonocefalia). Con la fusione prematura della sutura metopica (tra le ossa frontali), la testa assume una forma triangolare con una cresta sporgente al centro della fronte (Fig. 5.4). Spesso si sviluppa sullo sfondo di un difetto genetico (danno al 19° cromosoma) ed è combinato con un ritardo nello sviluppo del bambino.

sinostosi lambdoidea- chiusura prematura della sutura lambdoidea; raro (una piccola percentuale di tutti i casi)

Riso. 5.2. Brachicefalia (sinostosi coronarica bilaterale): a - Radiografia del cranio; b - TAC, ricostruzione 3D

Riso. 5.3. Plagiocefalia - chiusura della sutura coronale destra, appiattimento della metà destra della fronte con elevazione dell'orbita destra: a - Radiografia del cranio; b - TAC, ricostruzione 3D

Riso. 5.4. sinostosi metopica (trigonocefalia): a - foto del paziente; b, c - CT, ricostruzione tridimensionale

cranisinostosi del tè), principalmente nei ragazzi (80%). Viene spesso confuso con l'appiattimento posizionale. osso occipitale.

Sinostosi multiple le suture craniche portano allo sviluppo di un "cranio a torre" - ossicefalia- e di solito ad un aumento della pressione intracranica. Il cranio della torre è spesso combinato con il sottosviluppo del paranasale seni paranasali e appiattimento delle orbite (Fig. 5.5).

Diagnostica basato su esame fisico, palpazione, misurazioni della circonferenza cranica, valutazione dello sviluppo psicomotorio e sintomi di aumento della pressione intracranica. Sebbene sia necessario un esame neurologico del paziente, raramente vengono rilevati altri sintomi.

A radiografia il cranio è determinato dalla compattazione dei bordi della sutura patologica, in caso di aumento della pressione intracranica, viene espresso il modello delle "impronte delle dita" - una conseguenza della pressione delle convoluzioni del cervello sulle ossa di il teschio. Con la sinostosi di una sutura, l'aumento delle impronte digitali vicino ad essa può indicare ipertensione locale.

Riso. 5.5. Sinostosi multiple delle suture craniche con sviluppo di un cranio imponente (ossicefalia). Foto e ricostruzione TC 3D: a, b - prima, c, d - dopo l'intervento

CT consente inoltre di chiarire la natura dei cambiamenti nell'area della sutura prematuramente ricoperta e può essere eseguita al posto della craniografia.

Trattamento. L'unico metodo efficace trattamento della craniosinostosi - intervento chirurgico. Tuttavia, nella maggior parte dei casi di craniosinostosi, quando è coinvolta una singola sutura, sono preferibili tattiche conservative, poiché tali bambini di solito si sviluppano normalmente e in non più del 15% dei casi si forma un grave difetto estetico.

Indicazioni per la chirurgia sono: 1) segni di aumento della pressione intracranica; 2) grossolano difetto estetico.

Il tipo più comune di trattamento chirurgico della craniosinostosi è la resezione ossea lungo le suture ossificate, che consente di aumentare le dimensioni del cranio (Fig. 5.6, a). Quindi, con sinostosi sagittale, di solito si forma un "percorso osseo" largo 3 cm dalla sutura coronarica a lambdoidea, con sinostosi coronarica, o l'intera sutura coinvolta nel processo viene resecata in modo simile, o la cosiddetta fronto- viene eseguita l'estensione orbitale - trapanazione osteoplastica una o bilaterale nella regione frontale con inclusione della cresta sopracciliare e dell'orbita(e) superiore(i), dopo di che il(i) lembo(i) osseo(i) viene spinto in avanti e fissato con mini-placche o suture ossee. Con la sinostosi lambdoidea, viene solitamente eseguita la resezione della sutura patologica. Con la sinostosi metopica vengono eseguiti interventi plastici più complessi.

Riso. 5.6. a - zona di resezione ossea nell'area delle suture prematuramente ricoperte nella craniosinostosi; b - una variante dell'intervento ricostruttivo per sinostosi multiple (ossicefalia). Dividere i bordi dei lembi ossei consente di modificare la curvatura delle ossa malleabili del cranio del bambino

Con più sinostosi vengono utilizzate le stesse tattiche - le suture interessate vengono resecate, a volte in combinazione con manipolazioni più complesse - la formazione di speciali lembi ossei, la loro distrazione, fissazione, ecc. (vedi Fig. 5.6, b).

In alcuni casi, anche con un'ampia resezione di una sutura patologicamente ricoperta, si verifica una rapida formazione ossea ripetuta, che richiede interventi ripetuti.

Dismorfismi craniofacciali

Si tratta di un gruppo di sindromi, prevalentemente geneticamente determinate (ereditarie o sporadiche, derivanti da mutazioni spontanee), che portano a una grave deformazione del cranio e dello scheletro facciale. In totale, sono note circa 50 di queste sindromi, le più comuni sono le sindromi di Cruson e Apert.

Sindrome di Cruson si sviluppa a causa della chiusura prematura delle suture coronariche e basali del cranio, che, oltre alla formazione di sinostosi coronarica, porta al sottosviluppo della mascella superiore, all'ipoplasia delle orbite e all'esoftalmo bilaterale (Fig. 5.7). la pressione intracranica è rara. È prevalentemente ereditaria, ma forme sporadiche si verificano nel 25% dei casi.

Sindrome di Apert- la stessa della sindrome di Crouzon, ma in combinazione con sindattilia delle II-IV dita della mano e accorciamento delle mani. Spesso associato ad un aumento della pressione intracranica. La maggior parte dei casi è sporadica, solo il 5% è ereditaria.

Riso. 5.7. Sindrome di Cruson: a - Radiografia del cranio; b - TAC, ricostruzione 3D

Diagnostica non differisce da quello della craniosinostosi. È importante identificare il fattore di ereditarietà.

Trattamento - chirurgico; prodotto per ridurre il difetto estetico e nel caso della sindrome di Apert - per normalizzare la pressione intracranica. L'intervento, spesso in più fasi, comprende l'avanzamento fronto-orbitario, il movimento della mascella superiore e altri interventi estetici (Fig. 5.8).

L'esecuzione delle operazioni ricostruttive descritte richiede l'uso di speciali strumenti chirurgici: craniotomi pneumo ed elettrici, seghe oscillanti, frese, placche per la fissazione ossea, ecc. Una certa assistenza nella pianificazione e conduzione di tali interventi è fornita dalla modellazione computerizzata. Le operazioni dovrebbero essere eseguite nei primi 3-4 mesi di vita per prevenire lo sviluppo di gravi deformità craniche (e anche prima se vi sono segni di aumento della pressione intracranica).

Malformazioni del cranio e del rachide cervicale (anomalie della giunzione craniovertebrale)

Ci sono 2 gruppi di malformazioni di strutture in quest'area.

Portando all'instabilità: spostamento eccessivo e patologico durante i movimenti delle vertebre e del cranio l'uno rispetto all'altro. Poiché nella maggior parte dei casi l'instabilità dell'articolazione craniovertebrale e del rachide cervicale si sviluppa a causa di fattori acquisiti - trauma, processo degenerativo, queste situazioni sono discusse nei capitoli pertinenti. Il trattamento principale per l'instabilità congenita e acquisita è la formazione chirurgica di un blocco osseo in un segmento eccessivamente mobile;

Riso. 5.8. Schema di intervento ricostruttivo nella sindrome di Cruson

Recentemente è diventato possibile impiantare sistemi speciali che eliminano l'instabilità mantenendo il movimento nel segmento interessato. Portando alla deformazione delle strutture ossee e alla compressione del tronco cerebrale. Il tipo più comune di tali malformazioni è impressione basilare. Impressione basilare- un'anomalia nello sviluppo delle ossa della base del cranio, che porta all'introduzione di quelle che formano un grande forame occipitale divisioni inferiori l'osso occipitale e il clivus, così come la 1a vertebra e il processo odontoideo della 2a vertebra cervicale nella cavità cranica (Fig. 5.9). Può essere combinato con platibasia- un aumento dell'angolo tra le parti basali della parte anteriore del cranio e il clivus fino a un valore >105° (Fig. 5.10). La platibasia non ha significato medico, poiché non porta alla comparsa di sintomi clinici. Questo è un termine antropologico.

quadro clinico. L'impressione basilare si manifesta aumentando gradualmente la raucedine della voce, soffocamento durante la deglutizione, disturbi nella statica, coordinazione, andatura, in lontananza

Disturbi del movimento conduttivo (fino a tetraparesi o tetraplegia) e disturbi sensoriali si uniscono nel successivo. La paresi del palato molle si manifesta russando durante il sonno. In una fase molto avanzata, si uniscono i disturbi respiratori.

Diagnostica. Per riconoscere l'impronta basilare, vengono eseguite TC e RM tridimensionali e possono essere utilizzati craniogrammi laterali. Su craniogrammi o scansioni MRI o TC sagittali, viene determinata la linea di Chamberlain

Riso. 5.9. Impressione basilare - l'introduzione nella cavità cranica delle sezioni inferiori del clivus, le sezioni anteriori della I e del processo odontoideo della II vertebra cervicale (MRI, T 1 - immagine pesata)

Riso. 5.10. L'angolo tra le linee tracciate lungo la base del davanti fossa cranica e pendenza, solitamente minore o uguale a 105°(a). Un aumento di questo angolo superiore a 105 ° è chiamato platibasia (b), non ha significato clinico

(linea retta che collega il bordo posteriore palato duro con il margine posteriore del foramen magnum). Normalmente, il processo odontoideo della II vertebra cervicale si trova al di sotto di questa linea, con un'impronta basilare pronunciata, una parte significativa di essa si trova sopra (Fig. 5.11). La conseguenza di questa anomalia ossea può essere un attorcigliamento e una compressione del midollo allungato con lo sviluppo di sintomi potenzialmente letali per il paziente (vedi sopra). Nonostante la natura congenita dell'anomalia, i sintomi clinici di solito compaiono nell'adolescenza e persino nell'età adulta.

Riso. 5.11. Schema per la diagnosi dell'impronta basilare. Dritto - Linea di Chamberlain, collega il bordo posteriore del palato duro con il bordo posteriore del forame magno. Normalmente (vedi Fig. 5.10, a, b), il dente della II vertebra cervicale si trova sotto, con impronta basilare - sopra questa linea

Trattamento. Quando compaiono i sintomi di compressione del tronco encefalico, è indicato l'intervento chirurgico. La più giustificata in questi casi è la resezione del processo odontoideo della II vertebra cervicale utilizzando l'approccio anteriore (transorale) o anterolaterale. In caso di deformità grossolana, a volte è necessario resecare ulteriormente il bordo del clivus (dall'approccio transorale). In caso di deformità combinata del rachide cervicale, l'intervento è integrato dalla formazione di un blocco osseo tra le vertebre (spondilodesi) mediante un sistema di stabilizzazione impiantabile.

Malformazioni delle meningi cerebrali

L'unica malformazione isolata clinicamente significativa delle meningi è la formazione di una valvola nella membrana aracnoidea (aracnoide), che porta alla sua separazione e alla formazione di un accumulo di liquido cerebrospinale tra i suoi fogli - cisti aracnoidee (che sarebbe più precisamente chiamato intraaracnoideo). La biomeccanica della formazione delle cisti aracnoidee è abbastanza semplice. In presenza di un difetto congenito della membrana aracnoidea durante la sistole, la pressione intracranica aumenta e il liquido cerebrospinale entra nel difetto simile a una fessura. Durante la diastole!

una diminuzione della pressione intracranica, la valvola a fessura esistente impedisce il deflusso del liquido cerebrospinale dalla cavità della cisti, che porta ad un costante aumento della pressione nella sua cavità. Poiché si verifica comunque una sorta di deflusso di liquido cerebrospinale dalla cavità della cisti, la pressione media nella sua cavità supera solo leggermente la pressione intracranica media, quindi, se tali cisti aumentano, lentamente e spesso non cambiano di dimensioni per molti anni.

Molto spesso, le cisti aracnoidee si trovano nel solco laterale (silviano) (Fig. 5.12).

quadro clinico. Spesso, le cisti aracnoidee sono asintomatiche e possono essere un reperto incidentale alla RM o alla TC. In una minoranza di casi, causano aumento della pressione intracranica, crisi epilettiche e sintomi neurologici focali.

Diagnostica. Le cisti aracnoidee sono facilmente diagnosticate mediante risonanza magnetica o TC, poiché la caratteristica del segnale dal loro contenuto è identica a quella del liquido cerebrospinale. Quando si analizzano i tomogrammi, si presta attenzione al grado di dislocazione delle strutture cerebrali, che è importante per determinare le indicazioni per l'intervento chirurgico.

Trattamento. L'unico modo efficace per trattare le cisti aracnoidee è la chirurgia. Tuttavia, va tenuto presente che con le cisti scoperte accidentalmente è preferibile una tattica conservativa. Le indicazioni per la chirurgia si verificano con cisti aracnoidee che causano ipertensione endocranica, crisi epilettiche e sintomi neurologici.

Riso. 5.12. Cisti aracnoidea della fessura laterale sinistra (silviana) del cervello: TAC, vista assiale. È visibile la compressione del ventricolo laterale sinistro, la deformazione delle sezioni sinistre della cisterna di chiusura dovuta allo spostamento delle sezioni mediali del lobo temporale sinistro (inizio dell'ernia tentoriale laterale)

Sono stati proposti vari tipi di operazioni. Molto spesso, viene creata un'anastomosi tra la cisti e le cisterne della base del cranio - fenestrazione delle pareti della cisti. Al fine di ridurre la probabilità di recidiva della cisti, viene spesso installato uno stent nel foro formato: un catetere in silicone perforato, fissato al DM, viene fatto passare attraverso la cavità della cisti nelle cisterne della base del cervello. Questa operazione può essere eseguita sia direttamente che - con condizioni anatomiche favorevoli - endoscopicamente.

Meno comunemente, soprattutto in caso di recidiva della cisti dopo la fenestrazione delle sue pareti, viene eseguita una cistoperitoneostomia (simile alla ventricoloperitoneostomia - vedi Capitolo 6), inserendo un catetere prossimale nella cavità cistica. In questo caso, viene solitamente utilizzata una valvola a bassa pressione.

Malformazioni del cervello

Stenosi dell'acquedotto silviano del cervello è la principale causa di idrocefalo congenito (vedi Capitolo 6). Più spesso succede

congenito (Fig. 5.13), raramente - acquisito. forme ereditarie causata da un difetto genetico recessivo localizzato sul cromosoma X. Le forme congenite in alcuni casi sono associate ad anomalie di Chiari, spina bifida, meningocele (vedi sotto).

La stenosi morfologicamente vera (restringimento del lume dell'acquedotto cerebrale in assenza di cambiamenti morfologici nelle sue pareti e nella sostanza periacqueduttale) è molto rara. Casi più comuni di poliforcazione della rete idrica

Riso. 5.13. Stenosi dell'acquedotto silviano. MRI, immagine pesata in T1. I ventricoli laterale e III sono dilatati, l'acquedotto cerebrale è ristretto, il IV ventricolo non è dilatato

(quest'ultimo è rappresentato da numerosi canali stretti, alcuni dei quali terminano alla cieca), setti (ponti) e gliosi periacqueduttale, che restringono il lume dell'acquedotto cerebrale.

Clinica, diagnosi e trattamento - vedi il capitolo "Idrocefalo". Non sono presenti manifestazioni cliniche patognomoniche. Attualmente non vengono eseguiti interventi direttamente sull'acquedotto cerebrale in caso di sua stenosi (bougienage, stenting) per scarsi risultati.

Anomalia di Dandy Walker - atresia dei fori di Luschka e Magendie in associazione con ipoplasia del verme cerebellare (probabilmente secondaria). Di conseguenza, la cavità distalmente chiusa del IV ventricolo si espande cisticamente e (nel 90% dei casi) si espandono anche tutte le parti del sistema ventricolare che si trovano sopra (acquedotto del cervello, III e ventricoli laterali) (Fig. 5.14) . In circa il 10% dei casi l'idrocefalo è assente; questi sono quei casi in cui, a causa di una pronunciata ipertensione intracranica, si verifica una rottura della parete della cisti o del fondo del terzo ventricolo e la circolazione del liquor viene ripristinata spontaneamente. L'anomalia di Dandy-Walker può essere associata a

Riso. 5.14. Anomalia di Dandy-Walker (atresia dei fori di Magendie e Luschka): MRI, immagine a, b - T 1 pesata. L'IV ventricolo è bruscamente dilatato, il forame di Magendie è assente. Anche il forame di Lushka è atretico, non è visualizzato su queste sezioni.

agenesia corpo calloso(circa il 20% dei casi), meningoencefalocele occipitale, spina bifida, siringomielia e altre malformazioni dello sviluppo - non solo del cranio e del sistema nervoso centrale, ma anche cardiache (mancata chiusura del dotto arterioso, difetti del setto ventricolare, coartazione dell'aorta, destrocardia, ecc.).

quadro clinico. Oltre ai segni di ipertensione endocranica, sono caratteristici i disturbi della coordinazione, dell'andatura e della statica. Alcuni pazienti sviluppano crisi epilettiche, circa la metà ha una ridotta intelligenza.

Diagnostica. Lo standard diagnostico è la risonanza magnetica, che rivela il quadro morfologico sopra descritto. Poiché la patologia è congenita, nella maggior parte dei casi viene rilevato anche un aumento delle dimensioni della fossa cranica posteriore.

Trattamento. Se ci sono segni di aumento della pressione intracranica - solo chirurgica. Produce l'escissione delle pareti della cisti e delle aderenze aracnoidee con la creazione di una comunicazione con una grande cisterna occipitale. È possibile posizionare uno stent locale. Se il riassorbimento del liquido cerebrospinale è compromesso, l'operazione viene integrata con la ventricoloperitoneostomia (vedi Capitolo 6).

Anomalie di Chiari (nome obsoleto- Arnold-Chiari)

Anomalia di Chiari tipo 1- distopia delle tonsille del cervelletto, cioè la loro discesa nel forame magno e nel canale spinale con compressione del midollo allungato e delle sezioni superiori del midollo spinale (Fig. 5.15). In questo caso, il tronco encefalico si trova solitamente,

Riso. 5.15. Anomalia di Chiari tipo 1. Tonsille cerebellari discese alla vertebra cervicale II: risonanza magnetica, immagine pesata in T2

i nervi spinali non sono spostati, non ci sono segni di violazione della loro funzione. In circa il 50% dei casi è combinato con la siringomielia (vedi sotto), meno spesso con l'idrocefalo chiuso.

L'anomalia di Chiari di tipo 1 si basa su una violazione della liquorodinamica a livello della giunzione craniovertebrale. A causa di ulteriori membrane aracnoidee e aderenze, il liquido cerebrospinale che lascia il forame di Magendie non è distribuito uniformemente sugli spazi subaracnoidei intracranici e spinali, ma è diretto prevalentemente verso l'alto, intracranialmente. In cui onda del polso CSF esercita una pressione sulle sezioni più basse - le tonsille del cervelletto. Ciò comporta difficoltà nel deflusso venoso, aumento del volume delle tonsille, loro fibrosi e graduale spostamento verso il basso. Di conseguenza, i disturbi nella dinamica del CSF a livello della giunzione craniovertebrale sono aggravati, vi è una disconnessione degli spazi del CSF intracranico e spinale e, a causa del gradiente di pressione, aumenta il grado di spostamento delle tonsille cerebellari. L'onda CSF nelle sezioni inferiori del ventricolo IV in ogni sistole esercita una pressione sull'apertura cieca e in circa il 50% dei pazienti, CSF inizia a fluire nel canale centrale del midollo spinale, portando alla siringomielia (vedi sotto). Il processo si sviluppa molto lentamente, quindi un'anomalia congenita porta alla comparsa della prima sintomi clinici nella mezza età e talvolta - in età avanzata.

L'anomalia di Chiari di tipo 1 dovrebbe essere distinta dallo spostamento secondario delle tonsille cerebellari durante i processi volumetrici che portano ad un aumento della pressione intracranica e alla dislocazione del cervelletto nel forame magno (trauma, tumore, ecc.).

quadro clinico. Il dolore più tipico è nella regione occipitale, che può essere aggravato piegando la testa e sforzandosi. Possibili violazioni di coordinazione, statica e andatura, disartria, nistagmo spontaneo. Con lo sviluppo della siringomielia compaiono disturbi caratteristici sensibilità e movimento. A volte si sviluppano idrocefalo e segni di aumento della pressione intracranica. L'età media di insorgenza dei primi sintomi è di circa 40 anni, le donne sono leggermente più colpite.

Diagnostica. Lo standard diagnostico è la risonanza magnetica senza mezzo di contrasto. Sulla risonanza magnetica della testa nel piano sagittale

viene rivelato lo spostamento delle tonsille del cervelletto verso il basso dal bordo inferiore del grande forame occipitale (il grado di distopia con la gravità sintomi clinici non correla). Una risonanza magnetica del midollo spinale può mostrare siringomielia (Fig. 5.16).

La diagnosi differenziale dovrebbe essere effettuata con una lussazione secondaria delle tonsille cerebellari con un aumento della pressione intracranica (a causa di un tumore, ematoma, ecc.) E con altri tipi di anomalia di Chiari (vedi sotto).

Trattamento. l'unica modo effettivo Il trattamento per l'anomalia di Chiari di tipo 1, che si manifesta clinicamente, è la chirurgia. Se l'anomalia di Chiari del 1o tipo è una scoperta accidentale, viene eseguito il monitoraggio dinamico del paziente. L'operazione eseguita nei primi 2 anni dopo l'insorgenza dei sintomi clinici dà il massimo effetto.

In anestesia, viene praticata una piccola incisione cutanea nella regione cervico-occipitale lungo la linea mediana, i tessuti molli vengono allontanati e il bordo del forame magno e l'arco posteriore vengono resecati C p e con significativa distopia delle tonsille - e C p. guaina o fascia sintetica. Questa operazione termina, la ferita viene ricucita saldamente. Tale intervento è praticamente sicuro e nella maggior parte dei casi porta ad una rapida regressione dei sintomi. La prognosi è favorevole.

Anomalia di Chiari tipo 2- una deformità dello sviluppo, in cui l'intero tronco cerebrale (dal ponte al midollo allungato) e il ventricolo IV sono spostati caudalmente (Fig. 5.17). Le tonsille del cervelletto sono

Riso. 5.16. Anomalia di Chiari di tipo 1 associata a siringomielia. MRI, immagine pesata in T1. Le tonsille cerebellari sono discese a Da 1 vertebra. Il canale centrale del midollo spinale è bruscamente dilatato, pieno di liquido cerebrospinale

può occupare sia una posizione normale che essere spostata caudalmente. Nella maggior parte dei casi si osserva idrocefalo, microgiria, ipoplasia del processo falciforme e può verificarsi l'assenza di un setto trasparente. Si può sviluppare siringomielia. Nella maggior parte dei pazienti, l'anomalia di Chiari di tipo 2 è combinata con mielomeningocele (vedi sotto), anomalie nello sviluppo delle ossa del cranio e della colonna vertebrale (assimilazione dell'atlante, fusione delle vertebre cervicali tra loro, impronta basilare).

quadro clinico. I neonati sono caratterizzati da disturbi della deglutizione, periodi di apnea, stridore respiratorio dovuto a paralisi delle corde vocali,

zione, opistotono o generale

ipotensione, nistagmo spontaneo, poco o nessun pianto, ipomimia o amimia. Se questi sintomi vengono rilevati immediatamente dopo la nascita, la prognosi è infausta, i bambini di solito muoiono entro pochi giorni. Per i bambini più grandi, i disturbi della deglutizione, la fonazione, la debolezza delle mani sono principalmente caratteristici. Maggiore è l'età in cui compaiono i sintomi, migliore è la prognosi.

Diagnostica. Lo standard diagnostico è la risonanza magnetica senza mezzo di contrasto. Le scansioni MRI del rachide cervicale superiore rivelano una curva a forma di Z nell'area di transizione del midollo allungato caudale spostato al midollo spinale, idrocefalo, anomalie ossee e altri cambiamenti morfologici sopra menzionati.

Riso. 5.17. Anomalia di Chiari tipo 2. MRI, immagine pesata in T1. Il tronco cerebrale e il cervelletto sono spostati caudalmente, il ventricolo IV è compresso a livello della giunzione craniovertebrale, quasi non si differenzia, sono determinate anche l'ernia spinale a livello toracico superiore e la siringomielia (sotto)

La risonanza magnetica del midollo spinale conferma la diagnosi di mielomeningocele.

Trattamento. I neonati ei bambini, di regola, non vengono operati. In altri casi viene eseguita la decompressione della fossa cranica posteriore, resezione degli archi delle vertebre cervicali superiori con plasticità libera del DM.

La prognosi è determinata dalla gravità del danno al tronco encefalico e dalla gravità del deficit neurologico. In media, l'intervento chirurgico fornisce un miglioramento o una completa regressione dei sintomi in 2/3 dei pazienti operati.

Anomalia di Chiari tipo 3. Spostamento di tutte le strutture della fossa cranica posteriore, compreso il cervelletto, caudalmente. Solitamente associato a encefalomeningocele occipitale o mielomeningocele cervicale (vedi sotto). Non ci sono cure. La prognosi è estremamente sfavorevole, la patologia è incompatibile con la vita. Fortunatamente, è estremamente raro.

Anomalia di Chiari tipo 4. Ipoplasia del cervelletto senza lussazione. Non richiede trattamento.

Difetti del tubo neurale

Ernie cerebrali. Tra le malformazioni relativamente comuni c'è la mancata fusione delle ossa del cranio, a seguito della quale al posto di queste possono formarsi sporgenze erniarie contenenti membrane e liquido cerebrospinale (meningocele) e, in alcuni casi, il midollo (encefalomeningocele) difetti ossei. Una variante estrema di tale deformità è l'anencefalia - l'assenza di ossa e coperture morbide delle parti anteriori della testa con rigonfiamento in un difetto cerebrale - una patologia incompatibile con la vita.

Le sporgenze erniarie si trovano più spesso nella regione occipitale (ernia occipitale)(Fig. 5.18) e radice del naso (ernie nasoorbitali)(figura 5.19). Un'altra localizzazione di en-

Riso. 5.18. Ernia cerebrale occipitale (encefalomeningocele). TAC, ricostruzione 3D

Riso. 5.19. Ernia cerebrale nasoorbitale (meningoencefalocele): a - TAC in modalità "ossea", è visibile l'orifizio erniario (sopra - una grande fontanella); b - TAC, ricostruzione tridimensionale delle strutture ossee, è ben visibile la forma dell'anello erniario; c - MRI, immagini pesate in T 1. Il tessuto cerebrale del polo del lobo frontale destro si estende nel sacco erniario attraverso uno stretto ilo, non ha significato funzionale

Riso. 5.20. Foto di un bambino con una gigantesca ernia cerebrale nasoorbitale

cefalomeningocele, compresa la base del cranio.

Le sporgenze erniarie spesso raggiungono grandi dimensioni, la pelle diventa nettamente più sottile, infiammata e c'è una minaccia di rottura del sacco erniario e infezione intracranica (Fig. 5.20).

Le ernie nasoorbitali sono spesso associate a difetti nello sviluppo dello scheletro facciale, in particolare con un aumento della distanza tra le orbite (ipertelorismo).

Trattamento - solo chirurgica. L'operazione consiste nell'isolare il sacco erniario dai tessuti molli e asportarlo. Una fase importante dell'operazione è la sutura ermetica del difetto della dura madre. La chirurgia plastica di un difetto osseo nell'area dell'orifizio erniario sulla superficie convessa del cranio viene eseguita con un osso autologo spaccato o xenotrapianto; sulla base del cranio, un orifizio erniario di piccolo diametro in alcuni casi può essere chiuso da tessuti molli (periostio, muscolo).

Con una combinazione di ernia nasoorbitale e ipertelorismo, viene eseguita una complessa operazione ricostruttiva, compresa la chirurgia plastica di un difetto osseo e la convergenza delle orbite (Fig. 5.21).

Riso. 5.21. Siringomielia. Il canale centrale è nettamente espanso, pieno di liquido cerebrospinale, il midollo spinale è conservato sotto forma di una sottile striscia lungo i bordi. MRI, immagine pesata in T1, proiezione assiale

Le ernie cerebrali occipitali possono contenere grandi seni durali, che devono essere tenuti presenti durante l'intervento chirurgico.

Siringomielia(dal greco. siringa- canna, pipa + greco. myelos- cervello) - una malattia caratterizzata dalla formazione di cavità cistiche nello spessore del midollo spinale. Esistono 2 forme principali di siringomielia: comunicanti e non comunicanti. Il secondo non si applica alle malformazioni, si osserva con tumori intramidollari e SMT ai lati della zona di lesione del midollo spinale.

Comunicare la siringomieliaè un'espansione del canale centrale del midollo spinale, che viene obliterato in condizioni normali. La causa principale di questa forma di siringomielia è una violazione della circolazione del liquor a livello della giunzione craniovertebrale, che porta al flusso del liquor nel canale spinale (vedi Fig. 5.16). La siringomielia è particolarmente comune nelle malformazioni come la sindrome di Chiari tipo 1 e 2 e la sindrome di Dandy-Walker (vedi sopra).

L'espansione cistica del canale centrale a volte si verifica nella direzione orale, viene chiamata tale patologia siringobulbia.

quadro clinico. Lo sviluppo della malattia è lento. È caratterizzato principalmente da violazioni della temperatura e della sensibilità al dolore mantenendo il tatto e l'articolazione muscolare. Tali disturbi della sensibilità sono abbastanza patognomonici per la siringomielia, sono chiamati la sindrome del canale centrale del midollo spinale. L'area della compromissione sensoriale a volte sembra una giacca, ma i disturbi della sensibilità possono anche essere asimmetrici, localizzati nel torace, nel tronco e nelle estremità. Una delle manifestazioni caratteristiche di questi disturbi sono le ustioni nell'area della sensibilità ridotta, a cui i pazienti spesso non prestano attenzione. Possono svilupparsi debolezza alle gambe e alcuni altri sintomi, causati sia dalla compressione del midollo spinale che dalla manifestazione di altre anomalie dello sviluppo, spesso associate alla siringomielia.

Diagnostica. Il metodo di scelta è la risonanza magnetica della colonna vertebrale e del midollo spinale. Per la diagnosi differenziale tra siringomielia e un tumore cistico del midollo spinale, una risonanza magnetica con miglioramento del contrasto. È inoltre obbligatorio

Risonanza magnetica della testa con enfasi sulla condizione del ventricolo IV e della giunzione craniovertebrale. Se non viene rilevata alcuna patologia a questo livello, la risonanza magnetica viene eseguita secondo programmi speciali permettendo di valutare la liquorodinamica.

Trattamento. L'unico trattamento per la siringomielia è la chirurgia, il cui scopo principale è eliminare i disturbi della circolazione del liquor a livello della giunzione craniovertebrale. In caso di anomalia di Dandy-Walker, le pareti della cisti vengono asportate, in altri casi (anche nella posizione normale delle tonsille cerebellari, ma con disturbi della circolazione del liquor verificati dalla risonanza magnetica), viene eseguita la decompressione della giunzione craniovertebrale, come nel tipo di Chiari 1 anomalia.

Nei casi in cui non sono presenti disturbi evidenti della liquorodinamica a livello della giunzione craniovertebrale, si può ricorrere al drenaggio delle cisti nello spazio subaracnoideo del midollo spinale. Il drenaggio delle cavità siringomielitiche viene eseguito anche con siringomielia non comunicante.

Non fusione degli archi vertebrali(spina bifida occulta)

La non fusione nascosta (cioè che non porta alla formazione di una protrusione erniaria) degli archi vertebrali è una variante comune dello sviluppo della colonna vertebrale, si verifica nel 30% degli abitanti dei paesi sviluppati. Di per sé, questa condizione non mostra alcun sintomo e non è oggetto di trattamento.

Può essere combinato con altre malformazioni - con la sindrome di un midollo spinale fisso (accorciamento e fibrosi del filo terminale), divisione del midollo spinale (diastematomielia), lipoma, seno dermico e alcuni altri. Tuttavia, il trattamento non richiede spina bifida, vale a dire, comorbidità.

Ernie spinali

Le ernie spinali si verificano in 1-2 su 1000 neonati vivi. La loro frequenza aumenta durante guerre, carestie e crisi economiche. L'ereditarietà è di una certa importanza, il cui meccanismo è probabilmente multifattoriale.

Le ernie spinali si verificano a causa della mancata chiusura degli archi vertebrali e della protrusione attraverso il difetto del contenuto del canale spinale (meningi, liquido cerebrospinale, midollo spinale, sue radici). Più spesso, le ernie spinali sono localizzate nella regione lombosacrale. Le dimensioni delle ernie spinali possono variare da piccole (vedi Fig. 5.17) a gigantesche

cielo. Con un aumento del rigonfiamento, la pelle sopra di essa diventa più sottile e si infetta. È possibile rompere le pareti della protrusione erniaria con la diffusione dell'infezione lungo le vie del liquor del midollo spinale e del cervello.

Nella maggior parte dei pazienti, le ernie spinali sono associate all'idrocefalo (spesso aperto) e all'anomalia di Chiari tipo 2.

A seconda del contenuto dell'ernia spinale, ci sono meningocele, in cui il contenuto della protrusione erniaria sono solo le membrane del midollo spinale e del liquido cerebrospinale, meningoradiculocele, se allo stesso tempo nel sacco erniario ci sono radici del midollo spinale solitamente saldate alla parete della protuberanza erniaria, e mielomeningocele- quando, oltre a quanto sopra, una parte del midollo spinale entra nel sacco erniario (ovviamente con radici, quindi non sono menzionate nella formulazione della diagnosi).

quadro clinico. Con questa patologia, di solito vengono rilevati sintomi approssimativamente espressi di lesione del midollo spinale, che portano a una grave disabilità. Per le ernie spinali, i sintomi più caratteristici sono la disfunzione degli organi pelvici (incontinenza o ritenzione di urina e feci), che può essere associata a debolezza e ridotta sensibilità delle gambe.

Diagnostica sulla base dei dati dell'esame fisico. La natura dell'ernia (il suo contenuto) viene rilevata dalla risonanza magnetica. I cambiamenti ossei sono meglio visualizzati alla TC.

Trattamento. Con l'ernia spinale, è indicato il trattamento chirurgico. Il suo scopo principale è prevenire la rottura delle pareti della protrusione erniaria e, di conseguenza, la meningite. Pertanto, l'operazione dovrebbe essere eseguita il prima possibile, in modo ottimale, il primo giorno dopo la nascita del bambino.

Protrusione erniaria isolata dai tessuti molli. Con il meningocele, il muro viene sezionato, sono convinti che non ci sia cavità delle radici e del midollo spinale, quindi le membrane vengono suturate nell'area dell'anello erniario. Con meningoradiculocele, si apre all'esterno delle radici fisse (risplendono attraverso le meningi assottigliate). Le radici al microscopio vengono isolate dalle aderenze e spostate nel lume del canale spinale. Successivamente, la sporgenza erniaria viene asportata e la plastica del difetto dei tessuti molli viene eseguita in sequenza. Con grandi difetti, è necessario spostare i muscoli e l'aponeurosi dall'adiacente

aree per la completa chiusura del difetto e prevenzione di ripetute sporgenze.

Nel caso del mielomengocele, la preparazione deve essere estremamente attenta, se esiste il pericolo di lesioni del midollo spinale, è limitato all'intervento palliativo.

Nel trattamento delle ernie spinali, si dovrebbe tener conto del fatto che sono spesso combinate con l'idrocefalo aperto e, dopo l'escissione del sacco erniario, aumenta il grado di ipertensione endocranica. In questi casi, oltre a rimuovere la protrusione erniaria, è necessario eseguire un'operazione di bypass - ventricoloperitoneostomia.

Previsione. Senza trattamento, il 70% dei bambini con ernie spinali muoiono, principalmente per complicazioni infettive, la metà dei sopravvissuti è gravemente disabile. Con un trattamento adeguato e tempestivo, almeno l'85% sopravvive, la maggior parte è disabilitata in un modo o nell'altro e meno del 10% ha normali funzioni pelviche.

Diastematomielia- biforcazione del midollo spinale - può essere osservata sia in misura ridotta che significativa. Nello spazio tra le metà del midollo spinale possono esserci ponti fibrosi, processi della dura madre, escrescenze ossee (Fig. 5.22). I pazienti hanno spesso ipertricosi della pelle della schiena nell'area della diastematomielia e deformità dei piedi.

Riso. 5.22. Diastematomyelia a livello delle vertebre Th IX -L I. TAC, ricostruzione tridimensionale in proiezione sagittale (a) e frontale (b). È visibile una malformazione della colonna vertebrale e del midollo spinale: una sporgenza ossea che porta alla divisione del midollo spinale in due metà

Quadro clinico - disfunzione del midollo spinale dal livello della lesione. La gravità dei sintomi può variare da minima a grave, causando una grave disabilità.

Diagnostica - Risonanza magnetica del midollo spinale, carattere alterazioni ossee può essere chiarito da CT.

Trattamento chirurgica - escissione dei ponticelli tra le metà del midollo spinale, rimozione delle escrescenze ossee, rilascio del midollo spinale dalle aderenze.

Sindrome di un midollo spinale fisso ("sindrome di accorciamento del filo terminale"). Posizione anormalmente bassa delle parti inferiori del midollo spinale (che normalmente termina tra i corpi della 1a e 2a vertebra lombare) in combinazione con accorciamento e ispessimento del filamento terminale (filum terminale). Spesso associato a mielomeningocele e lipomi intradurali spinali.

quadro clinico. Maggior parte sintomi caratteristici sono disturbi dell'andatura, sensibilità delle gambe, aumento del tono muscolare delle gambe, atrofia muscolare, accorciamento delle gambe, disfunzione pelvica, dolore alla schiena e alle gambe, cifosi o scoliosi. In quasi tutti i casi viene rilevata la mancata fusione degli archi delle vertebre lombari o sacrali. Le manifestazioni della malattia si verificano durante l'infanzia, durante i periodi di crescita accelerata.

Diagnostica. Lo standard diagnostico è la risonanza magnetica, che rivela una posizione bassa (sotto la II vertebra lombare) del cono del midollo spinale e un ispessimento del filamento terminale (normalmente il suo diametro non supera 1 mm).

Trattamento chirurgico. Viene eseguita una piccola laminectomia, il filamento terminale viene identificato (visivamente ed elettrofisiologicamente) e sezionato. L'operazione di solito porta a una diminuzione o cessazione del dolore, miglioramento della forza delle gambe, andatura; le violazioni delle funzioni pelviche regrediscono in misura minore.

Lipomi intracranici e spinali sorgono a seguito di una violazione della normale deposizione delle meningi, non sono veri tumori, possono contenere un vascolare pronunciato (angiolipoma) e componente fibrosa (fibrolipomi). Nella localizzazione spinale, la più comune, è solitamente combinata con una sindrome di un midollo spinale fisso (vedi sopra).

quadro clinico. La manifestazione più comune è una formazione simile a un tumore sottocutaneo associata alla colonna vertebrale. 30%

dei pazienti, vengono rilevate violazioni delle funzioni pelviche, nel 10% - violazioni dei movimenti e della sensibilità delle gambe, deformità dei piedi. Con la localizzazione intracranica, le crisi epilettiche sono caratteristiche. La malattia di solito si manifesta durante la pubertà.

Diagnostica. Il metodo di scelta è la risonanza magnetica, che rivela tessuto patologico con le stesse caratteristiche del tessuto adiposo sottocutaneo.

Trattamento. In assenza di sintomi clinici, è indicata l'osservazione. Nei casi clinicamente manifestati, la formazione viene rimossa. Poiché i lipomi sono quasi sempre saldati al cervello o al midollo spinale, la loro rimozione radicale è spesso impossibile. Tuttavia, anche con la rimozione parziale, queste formazioni di solito non progrediscono.

Seno dermico spinale- invaginazione a fessura della pelle della schiena nel difetto delle vertebre (più spesso - il coccige) o nello spazio intervertebrale.

quadro clinico. Di per sé, il seno dermico appare solo come un difetto estetico. Tuttavia, la pulizia della cavità da epitelio desquamato, grasso, ecc. ostruito, causando infiammazione. Con una posizione profonda del seno dermico, l'infezione può penetrare negli spazi del liquido cerebrospinale con lo sviluppo della meningite.

Diagnostica. Esame, palpazione, risonanza magnetica.

Trattamento. Nei neonati, con la localizzazione del seno dermico nella regione del coccige, è possibile l'osservazione dinamica, in alcuni casi, con lo sviluppo del bambino, il seno scompare. Inoltre, il seno dermico coccigeo di solito termina a una certa distanza dalla dura madre e, quando si infiamma, il rischio di sviluppare meningite è basso. Di conseguenza, l'indicazione per la chirurgia nel seno dermico coccigeo è la sua infiammazione.

In tutti gli altri casi (cioè, con la localizzazione della patologia sopra il coccige), è indicato l'intervento chirurgico - escissione del seno dermico. I risultati dell'operazione sono molto migliori se è stata eseguita prima dello sviluppo di complicanze infettive (in modo ottimale - nella prima settimana di vita).

Cisti epidermoide e dermoide sono formati dall'invaginazione dell'epidermide o del derma nella cavità cranica o nel canale spinale durante lo sviluppo intrauterino. Per colpa di

Riso. 5.23. Eterotopia neuronale. MRI, immagine pesata in T2. Nella profondità del lobo parietale destro nella circonferenza del solco si rivela una zona di materia grigia malformata

le somiglianze nei principi della diagnosi e del trattamento sono discusse nel Capitolo 9, Tumori del SNC.

Disturbi dello sviluppo cerebrale- Diminuzione del volume del cervello e, di conseguenza, del cranio (microcefalia), parti mancanti del cervello (idrancefalia) violazioni della struttura delle convoluzioni (agiria, pachigiria, oligomicrogiria), aumento del volume cerebrale (macroencefalia), cervello schisi (schizencefalia), sottosviluppo o mancanza (agenesia) corpo calloso, ipoplasia cerebellare - non richiedono un trattamento chirurgico.

L'unico tipo di disturbo dello sviluppo cerebrale per il quale è possibile l'intervento chirurgico è eterotopia neuronale- focus della materia grigia nello spessore del bianco. Può essere localizzato vicino alla corteccia, ripetere lo schema del solco, essere localizzato nelle parti profonde dell'emisfero (Fig. 5.23). Quando localizzato nelle strutture sottocorticali, può causare una sindrome di sviluppo sessuale prematuro.

La principale manifestazione dell'eterotopia neuronale sono le crisi epilettiche. Con l'inefficacia della terapia anticonvulsivante, è possibile la resezione del focus patologico.

Craniopatia. Tra le deformità congenite più rare e pericolose c'è la craniopagia, la fusione di due gemelli con le loro teste. La separazione del craniopago è uno degli interventi neurochirurgici più complessi, compresa la divisione del cervello di entrambi i neonati, i vasi sanguigni che li riforniscono, la dura madre, la pelle e l'attuazione di complesse operazioni ricostruttive per sostituire i difetti ossei e dei tessuti molli inevitabili durante il separazione dei gemelli. La letteratura descrive decine di operazioni per la separazione del craniopago, questi interventi,

Riso. 5.24. Craniopagia: a - craniogramma; b - craniopagi prima dell'operazione di separazione, c - dopo l'operazione

sfortunatamente, spesso finiscono con la morte di uno o entrambi i bambini.

Sulla fig. La Figura 5.24 mostra un craniogramma e fotografie di due ragazze craniopaghe prima e dopo la loro riuscita separazione.