Un ampio ponte del naso in un neonato provoca. Diagnosi differenziale delle forme ereditarie di ritardo della crescita nei bambini

La patologia in esame non è legata ad alcuna particolare razza o genere. Può presentarsi come un difetto isolato o combinarsi con altre malformazioni.

Il medico rileva spesso anomalie al primo esame e per eliminarle è necessario solo un intervento chirurgico.

Cause di deformità congenite e difetti del naso: chi è a rischio?

Gli errori nella formazione del naso esterno sorgono a causa di impatto negativo ambiente, cattive abitudini, alcuni altri fattori sulla salute della futura mamma, che è incinta di 6-12 settimane.

I difetti esterni del naso non sono solo un problema estetico, ma possono provocare gravi disturbi dello sviluppo in futuro.

Ci sono diversi fattori, il cui impatto su una donna incinta può causare anomalie congenite naso del bambino:

• Infezione del corpo con malattie del gruppo TORCH. Per questo motivo, nel territorio della Federazione Russa nel primo trimestre di gravidanza, le donne vengono testate per la rosolia, la toxoplasmosi, il citomegalovirus, il virus dell'epatite, l'herpes e la sifilide.
• Radiazioni radioattive o ionizzanti.
• Avvelenamento da agenti chimici.
• Assunzione di determinati farmaci.
• Alcolismo.
• Fumo di tabacco.
• predisposizione genetica.
• Prendere droghe.

Tipi di anomalie congenite del naso nella classificazione medica

Ad oggi, nelle fonti mediche, il disturbo in questione è classificato come segue:

1. Dismorfogenesi

Una condizione in cui lo scheletro osseo e cartilagineo del naso è alterato.

Ci sono diversi tipi:

• Ipogenesi . Caratterizzato da sottosviluppo, accorciamento strutture esterne tartufo: dorso, base, ali. Le deformazioni possono interessare tutte o una struttura, essere unilaterali o bilaterali. In rari casi, potrebbe esserci una completa assenza dei suddetti componenti del naso. Stato simile alcune fonti chiamano agenesia.
• ipergenesi . Anche cartilagineo tessuti ossei qui hanno molto grandi dimensioni. Questo gruppo di deformità comprende un naso largo e troppo lungo e un'ampia punta nasale.
• Disgenesia . Le malformazioni sono concentrate nel piano frontale. La curvatura del naso può forma diversa(asimmetria, deformazione a forma di S, proboscide laterale, gobba sul naso, ecc.).

2. Persistenza

Condizioni patologiche in cui il neonato presenta componenti "non necessarie" del naso esterno.

Questo gruppo di anomalie è diviso in due tipi:

• Difetti della parte esterna del naso : neoplasie solitarie alla base del naso, che contengono ghiandole adipose e peli; naso schisi laterale/mediano; punta biforcuta del naso.
• Anomalie intranasali : separazione - o completa separazione - dei turbinati l'uno dall'altro; atresia nasale.

3. Distopia

Con questi difetti naso esterno ha una varietà di neoplasie che possono essere localizzate in luoghi diversi.

Ad esempio, il setto nasale può essere dotato di un'appendice, che influirà negativamente respirazione nasale e sulla funzione dell'olfatto.

Un altro esempio è la presenza di una vescicola sulla conca nasale con all'interno un segreto ghiandolare. In futuro, l'infiltrato purulento potrebbe accumularsi in tali vescicole, che porteranno all'infiammazione della mucosa nasale.

Sintomi di anomalie congenite del naso - diagnosi di difetti nasali nei neonati

Una delle manifestazioni più sorprendenti del disturbo in questione è forma personalizzata naso, così come deformità della parte facciale del cranio.

Tipico di tutti i tipi di anomalie è una violazione respiro libero attraverso il naso.

Questo fenomeno è caratterizzato dalle seguenti condizioni:

• Respirazione troppo rumorosa e rapida.
• Cianosi del triangolo nasolabiale.
• Disagio durante la deglutizione.
• Soffocamento, insufficienza respiratoria può svilupparsi in casi particolarmente difficili.
• L'uscita del cibo attraverso i passaggi nasali durante il processo di alimentazione.
• Il neonato è costantemente irrequieto, non dorme bene.

La distopia, a differenza di altre malformazioni congenite del naso, si manifesta più chiaramente. Il paziente ha un accumulo costante muco denso nei passaggi nasali, a seguito dei quali vicino al naso e labbro superiore può svilupparsi dermatite.

La presenza di cisti, fistole può causare regolari processi infiammatori, che in futuro può svilupparsi in sinusite frontale o meningite.

Questa anomalia viene diagnosticata da un pediatra - o da un neonatologo - attraverso i seguenti accorgimenti:

• Interrogare la madre sulle patologie subite durante la gravidanza, chiarendo il momento della predisposizione genetica. Un ruolo importante è svolto dalla presenza di fattori dannosi che possono influenzare lo sviluppo del feto.
• Esame di un neonato per identificare deformità del cranio facciale. Con gravi difetti al naso, queste modifiche saranno visibili.
• Sono necessari studi di laboratorio per confermare/escludere infezioni TORCH nel sangue del bambino. Utilizzando la stessa tecnica, vengono controllate le esacerbazioni infiammatorie.
• La rinoscopia, utilizzando uno speciale mini-specchio, è progettata per esaminare lo stato delle strutture interne del naso.
• Il suono aiuta a studiare il grado di pervietà dei passaggi nasali. Per questa manipolazione viene utilizzato un catetere di gomma o metallo.
• Fibroendoscopia. Permette di esaminare in dettaglio la mucosa del naso e del rinofaringe, le strutture intranasali, identificare le neoplasie più piccole e anche fissare il tutto sul monitor utilizzando una videocamera.
• Radiografia. Esploriamo alterazioni patologiche naso, che non può essere rilevato con una diagnostica superficiale. In alcuni casi può essere utilizzato anche un agente di contrasto.
• . Ti dà l'opportunità di ottenere quadro completo per quanto riguarda i cambiamenti esistenti all'interno della cavità nasale. Questa tecnica viene utilizzata per studiare la qualità della pervietà dei passaggi nasali.
• risonanza magnetica. Assegna in casi eccezionali, quando ci sono sospetti di violazioni nel cervello.

Trattamento delle anomalie congenite del naso - indicazioni e controindicazioni per la chirurgia

La patologia in esame viene trattata esclusivamente per via chirurgica.

In completa assenza di pervietà della cavità nasale, la fusione viene perforata e un catetere viene inserito nel foro formato.

Nei neonati con manipolazione chirurgica la scelta è fatta a favore di accesso transnasale.

• La mucosa viene asportata con un bisturi ed esfoliata nel sito della presunta localizzazione dell'atresia.
• Il difetto specificato viene eliminato per mezzo di uno scalpello medico e un tubo termoplastico viene inserito nel lume formato per fornire il drenaggio.

Con gravi difetti del naso esterno la rinoplastica viene eseguita il prima possibile. Questo aiuta a prevenire la deformazione del cranio facciale e non influisce sullo sviluppo processo alveolare mascella superiore.

Parallelamente a questo, è possibile eseguire manipolazioni microchirurgiche su strutture intranasali che contribuiscono alla conservazione dell'olfatto.

Con deformazioni meno pronunciate chirurgia plastica può essere ritardato, ma la decisione viene sempre presa dal medico.

Le fistole prima dell'escissione sono necessariamente esaminate tramite fistolografia. Neoplasie cistiche anche nella cavità nasale viene eliminato, indipendentemente dall'età del bambino. Se una fistola congenita si trova vicino alla parte anteriore fossa cranica, all'operazione deve essere presente anche un neurochirurgo.

Passare attraverso canale di nascita, l'intero corpo del bambino è fortemente compresso, per cui la testa del neonato può presentare asimmetria e il viso può essere gonfio.

Testa di un neonato

La testa di un neonato è relativamente grande, subito dopo la nascita, quasi tutti i bambini possono notare una certa deformazione della testa, meno spesso - l'asimmetria è evidente. Di norma, tali modifiche sono temporanee e non dovrebbero spaventare i giovani genitori.

La causa principale della deformazione, come già accennato, è il processo di passaggio dell'omino attraverso il canale del parto. Il fatto è che le ossa del cranio del bambino durante il passaggio di questo difficile viaggio sono costrette a muoversi leggermente l'una rispetto all'altra. Per questo motivo, gli esperti hanno individuato un certo schema: più grande è la testa del bambino, maggiore sarà la deformazione a cui sarà soggetta. Generalmente, testa grande caratteristico di un feto di grandi dimensioni.

I bambini nati con l'aiuto non hanno una notevole deformazione della testa.

Se senti attentamente e attentamente la testa di un neonato, puoi facilmente trovare le cosiddette fontanelle. Sono un'area morbida della pelle tra le ossa del cranio, con una leggera pressione su tali aree con un dito, puoi sentire delle pulsazioni. Maggior parte fontanella grande situato leggermente sopra la sommità della testa, il secondo - leggermente inferiore a quello grande. Man mano che il bambino cresce, le sue fontanelle si irrigidiscono; di norma, entro l'anno scompaiono del tutto.

Volto neonato

Nelle prime ore dopo il parto, il volto del neonato conserva ancora tracce di forte compressione: il naso è appiattito, le palpebre sono leggermente gonfie, la pelle è gonfia, con una tinta rossastra. Nelle pieghe del viso (nella zona del naso), dietro le orecchie ci sono piccoli accumuli di uno speciale segreto sotto forma di punti bianchi/giallastri, grazie a questo segreto lubrificante, è stato più facile per il bambino passare attraverso il canale del parto. Non vale la pena rimuovere tali accumuli da soli, col tempo passeranno da soli.

Separatamente, vale la pena parlare del naso di un neonato. Subito dopo la nascita, questo organo olfattivo sarà leggermente appiattito e, come può sembrare, molto grande. Questo stato, ancora una volta, è spiegato dal viaggio che il bambino ha dovuto affrontare. Dopo un paio di giorni, il naso del bambino diventerà pulito.

Nei primissimi minuti dopo la nascita, tutti narice Il neonato è pieno di liquido amniotico, che i medici rimuovono da soli utilizzando un'aspirazione speciale. La cartilagine del naso del bambino è molto morbida. I passaggi nasali sono relativamente stretti un gran numero di vasi sanguigni, quindi, se i vasi si espandono (cioè la membrana mucosa si gonfia), la respirazione del bambino diventa molto più difficile. Se la respirazione è difficile, il bambino interromperà spesso la poppata per inalare aria attraverso la bocca. inevitabile.

Gli esperti affermano che un neonato è in grado di distinguere gli odori quasi immediatamente dopo la nascita. Possono persino vantare un buon senso dell'olfatto. A questo proposito, una giovane madre dovrebbe ricordare: è meglio lasciare per dopo gli esperimenti con acque di servizio / deodoranti se vuole allattare a lungo il suo bambino.

Se il bambino è grande, molto probabilmente si noterà visivamente una certa deformazione del viso: durante il parto, non solo le ossa del cranio, ma anche le ossa del viso del bambino sono state spostate. Un viso del genere non sembrerà carino a una giovane madre, ma quando verrà dimessa, la pelle del bambino avrà il tempo di appianarsi e apparirà davanti a suo padre (e ad altri parenti) nella sua stessa gloria.

Attenzione!
Utilizzo dei materiali del sito www.sito" è possibile solo con il permesso scritto dell'amministrazione del sito. In caso contrario, qualsiasi ristampa dei materiali del sito (anche con un collegamento all'originale) costituisce una violazione legge federale RF "Sul diritto d'autore e diritti connessi" e comporta procedimenti legali ai sensi dei codici civile e penale Federazione Russa.

La sindrome di Down è la malattia genetica più comune oggi. Fondazione questa malattia Viene deposto anche al momento della formazione dell'uovo o dello sperma. Un bambino che ha un tale problema ha un set cromosomico leggermente diverso. Lui è anomalo. Se un bambino normale ha 46 cromosomi, allora un bambino down ne ha 47.

fattore di rischio

Le cause della malattia non sono ancora del tutto note. Tuttavia, i medici di tutto il mondo hanno preso una decisione unanime. Sostengono che cosa donna più anziana chi partorisce, maggiore è il rischio di avere un figlio con questa malattia. Allo stesso tempo, il sesso del bambino, l'età del padre e l'ambiente di residenza non contano.

Il massimo per una donna - dopo trentacinque anni. La probabilità di avere un bambino con il set sbagliato di cromosomi aumenta più volte. Ciò è particolarmente vero per le famiglie che hanno già un "bambino solare". in un neonato si manifestano nell'utero. Alla dodicesima settimana di gravidanza, l'ecografia può mostrare patologie. Ma questa non è una garanzia che il bambino nascerà malsano. Il risultato esatto può essere conosciuto solo dopo il parto. Ma anche questo non basta. Per confermare la diagnosi o escluderla, è necessario condurre esami speciali. Segni esterni La sindrome di Down nei neonati non è sempre una conferma della deviazione.

segni nei neonati

Il termine "sindrome" in medicina indica un insieme di segni che si manifestano in un certo stato di una persona. Nel 1866, lo scienziato e medico John Down raggruppò il complesso dei sintomi in determinato gruppo persone con questa malattia. La sindrome prende il nome da questa persona.

Molto spesso in un neonato, sono evidenti subito dopo la nascita. Questi bambini, sfortunatamente, nascono abbastanza spesso. Per ogni settecento neonati, c'è un bambino con sindrome di Down. Allo stesso tempo, la maggior parte dei bambini mostra gli stessi segni:

• Il viso è leggermente appiattito e piatto. La parte posteriore della testa ha la stessa forma.
• C'è una piega della pelle sul collo.
• C'è una diminuzione del tono muscolare.
• Il bambino ha un'incisione obliqua e gli angoli sono sollevati. Si forma una "piega mongola", o la cosiddetta terza palpebra.
• Gli arti del bambino sono corti rispetto agli altri bambini.
• Ha articolazioni molto mobili.
• Le dita hanno la stessa lunghezza, quindi il palmo appare largo e piatto.
• Il bambino ha bassa statura. Molto spesso, con l'età, appare l'eccesso di peso.

La sindrome di Down è caratterizzata da tali caratteristiche. Quasi tutti i segni sono associati alla deformazione del cranio e dei tratti del viso, nonché alle ossa e tessuto muscolare. Tuttavia, ci sono anche altri segni. Non si incontrano così spesso.

Segni meno comuni

La sindrome di Down (i segni nei neonati molto spesso compaiono già nell'infanzia) può essere diagnosticata sulla base di altri indicatori. Tra loro:

1. Bocca piccola e palato stretto e arcuato.
2. Tono debole della lingua: sporge costantemente dalla bocca. Nel tempo, potrebbero formarsi delle rughe su di esso.
3. Mento piccolo, così come un naso corto e ampia canna nasale.
4. Collo corto.
5. Una piega orizzontale può formarsi sui palmi.
6. L'alluce è a grande distanza dagli altri. E sul piede sotto c'è una piega.

Questi segni della sindrome di Down in un neonato potrebbero non comparire immediatamente, ma man mano che invecchiano. A proposito, con l'età, il bambino inizia spesso ad avere problemi con il sistema cardiovascolare.

Cosa non si nota a prima vista

Anche i suddetti segni non possono sempre garantire che il bambino abbia la sindrome di Down. I segni nei neonati possono non solo essere chiaramente visibili. I medici diagnosticano anche differenze interne che non possono essere rilevate immediatamente quando nasce un bambino. In futuro, i medici dovrebbero prestare attenzione a tali fattori:

• crisi epilettiche;
• leucemia congenita;
• annebbiamento del cristallino e macchie senili sulle pupille;
• struttura anormale del torace;
• malattie dell'apparato digerente e genito-urinario.

Tutti loro possono parlare di un'anomalia cromosomica. Tali segni della sindrome di Down in un bambino si trovano solo in dieci casi su cento. Inoltre, alcuni bambini hanno due fontanelle. Inoltre, non si chiudono per molto tempo. È stato stabilito che tutti i bambini con una tale anomalia sono molto simili tra loro. E le caratteristiche dei genitori nel loro aspetto di solito non sono visibili.

Diagnostica

Esistono diversi metodi per rilevare questa anomalia:

1. Con l'aiuto degli ultrasuoni, viene determinata la dimensione del "colletto" nel feto. Se il liquido sottocutaneo appare in questa zona tra l'undicesima e la tredicesima settimana di gravidanza, allora c'è il rischio di un'anomalia cromosomica. Tuttavia, la tecnica non mostra sempre i risultati corretti.
2. Metodo combinato. La sua essenza sta nel fatto che viene eseguito un esame ecografico e allo stesso tempo analisi speciale sangue.
3. Studio liquido amniotico. Donne che, con l'aiuto di questa manipolazione, sono state scoperte alto rischio la nascita di un bambino con sindrome di Down dovrebbe continuare ulteriori ricerche per determinare il risultato esatto.

Tipi di deviazione

I segni e i sintomi della sindrome di Down in un neonato possono variare. È generalmente accettato che la deviazione sia caratterizzata non da due, ma da tre copie del ventunesimo cromosoma. Ma ci sono anche altre forme di patologia. È anche molto importante conoscerli. Innanzitutto, è la cosiddetta sindrome di Down familiare. È caratterizzato dall'attaccamento del ventunesimo cromosoma a qualsiasi altro. Una tale deviazione è piuttosto rara. Si verifica in circa il tre percento dei casi.

La sindrome del mosaico si manifesta quando non tutte le cellule del corpo contengono. Questa anomalia si verifica nel 5% dei pazienti. Un altro tipo di sindrome è la duplicazione di una parte del ventunesimo cromosoma. La patologia si verifica raramente. Tale deviazione è caratterizzata dalla divisione di alcuni cromosomi.

Segni nel feto

Molto spesso ci sono neonati con sindrome di Down. I segni possono essere identificati non solo nel bambino che è nato, ma anche nel feto. Questa deviazione, come già accennato, può essere visto sugli ultrasuoni tra la dodicesima e la quattordicesima settimana di gravidanza. In questo caso, non viene controllato solo lo spessore della zona del colletto, ma anche la dimensione dell'osso nasale. Se è troppo piccolo o del tutto assente, questo indica la presenza della sindrome. Lo stesso si può dire della zona del colletto, se è più larga di 2,5 mm.

Per più date successive puoi notare non solo questa patologia, ma anche altre. Ma i pazienti dovrebbero capire che è impossibile rilevare con precisione la malattia nel feto. È stato dimostrato che il 5% dei segni osservati sugli ultrasuoni può essere falso.

Neonati con sindrome di Down: segni in un bambino

Molti genitori sono troppo perplessi aspetto il loro bambino. Tuttavia, potrebbero essercene molti altri problemi seri. Questi bambini sono suscettibili a molte malattie. Possono soffrire dei seguenti disturbi:

• Ritardo nello sviluppo mentale e fisico.
• Visione e udito compromessi, che possono apparire inaspettatamente.
• Ritardi nello sviluppo delle capacità motorie fini.
• Mobilità eccessiva di ossa, articolazioni e muscoli.
• Immunità molto bassa.
• Problemi con polmoni, fegato e apparato digerente.
• malattie del cuore e del sangue, compresa la leucemia.

Soluzione corretta

Grazie a tecnologie moderne, una donna viene a conoscenza della presenza di patologie cromosomiche nel feto. In una fase precoce, la madre può interrompere la gravidanza, privando così la vita del nascituro. La sindrome di Down no malattia mortale. Ma la madre del bambino può determinare in anticipo il suo e il suo destino. Oggi, questa anomalia cromosomica è un evento abbastanza comune. Puoi incontrare una persona e nemmeno credere che abbia la sindrome di Down. Certo, crescere un bambino del genere è un po 'più difficile. La sua vita sarà diversa da quella degli altri bambini. Ma nessuno dice che sarà infelice. Solo la madre ha il diritto di decidere il suo destino futuro.

È importante che il padre e la madre del "bambino solare" ricordino le seguenti verità:

1. I bambini con sindrome di Down sono abbastanza apprendibili, sebbene abbiano ritardi nello sviluppo. Per fare ciò, è necessario utilizzare programmi speciali.
2. Questi bambini si sviluppano molto più velocemente se sono in una squadra con normali coetanei. È meglio se vengono allevati in famiglia e non in collegi specializzati.
3. Dopo la scuola, i pazienti con un'anomalia del ventunesimo cromosoma potrebbero ricevere istruzione superiore. Non concentrarti troppo sulla malattia del bambino.
4. "I bambini del sole" sono molto gentili e amichevoli. Sono in grado di amare sinceramente e creare famiglie. Tuttavia, hanno un rischio molto elevato di avere un figlio con la sindrome di Down.
5. Grazie alle nuove invenzioni mediche, queste persone possono prolungare la loro vita fino a cinquant'anni.
6. Non prenderti la colpa per la nascita di " bambino solare". Anche abbastanza donne sane può dare alla luce un bambino simile.
7. Se la tua famiglia ha un figlio con questa anomalia, il rischio di avere lo stesso bambino è di circa l'uno percento.

La sindrome di Down (i segni nei neonati sono stati identificati in questo articolo) consente ai bambini di crescere, svilupparsi e godersi la vita. Il nostro compito è dare loro sostegno, attenzione e amore.

Possono verificarsi patologie congenite sotto forma di malformazioni congenite periodi critici sviluppo intrauterino sotto l'influenza di fattori ambiente esterno(fisico, chimico, biologico, ecc.). In questo caso, non ci sono danni o cambiamenti nel genoma.

I fattori di rischio per la nascita di bambini con malformazioni di varia genesi possono essere: l'età della donna incinta è superiore a 36 anni, nascite precedenti di bambini con malformazioni, aborti spontanei, matrimonio consanguineo, somatico e malattie ginecologiche madre, decorso complicato della gravidanza (minaccia di aborto, prematurità, postmaturità, presentazione podalica, piccolo e polidramnios).

Le deviazioni nello sviluppo di un organo o di un sistema di organi possono essere grossolane con grave insufficienza funzionale o semplicemente difetto estetico. Le malformazioni congenite si riscontrano nel periodo neonatale. Piccole deviazioni nella struttura, che nella maggior parte dei casi non influiscono funzione normale organo, sono chiamate anomalie dello sviluppo o stimmi di disembriogenesi.

Gli stimmi attirano l'attenzione nei casi in cui ce ne sono più di 7 in un bambino, in questo caso è possibile affermare una costituzione displastica. Ci sono difficoltà in valutazione clinica costituzione displastica, poiché uno o più stigmi possono essere:

1. variante della norma;
2. un sintomo di una malattia;
3. sindrome indipendente.

Elenco dei principali stigmi displastici.

Collo e busto: collo corto, sua assenza, pieghe pterigoidee; torso corto, clavicole corte, petto a forma di imbuto, petto "di pollo", sterno corto, capezzoli multipli o ampiamente distanziati, localizzati asimmetricamente.

Pelle e capelli: ipertricosi ( crescita eccessiva capelli), macchie colore del caffè, voglie, pelle scolorita, crescita dei capelli bassa o alta, depigmentazione focale.

Testa e viso: cranio microcefalico (piccole dimensioni del cranio), cranio a torre, cranio inclinato, occipite piatto, fronte bassa, fronte stretta, profilo facciale piatto, ponte nasale depresso, piega frontale trasversale, palpebre basse, pronunciate arcate sopracciliari, ponte nasale largo, curvo Setto nasale o parete nasale, mento schisi, piccola mascella o mandibola.

Occhi: microftalmo, macroftalmo, incisione obliqua degli occhi, epicanto (piega verticale della pelle nel canto interno dell'occhio).

Bocca, lingua e denti: labbra solcate, denti infossati, malocclusione, denti a dente di sega, crescita interna, palato stretto o corto o gotico, arcuato, denti radi o macchiati; punta biforcuta della lingua, frenulo corto, lingua piegata, lingua grande o piccola.

Orecchie: attaccate alte, basse o asimmetriche, piccole o grandi orecchie, padiglioni auricolari aggiuntivi, piatti, carnosi, orecchie "animali", lobi attaccati, assenza di lobi, trago aggiuntivo.

Colonna vertebrale: costole aggiuntive, scoliosi, fusione delle vertebre.

Mano: aracnodattilia (dita sottili e lunghe), clinodattilia (curvatura delle dita), mani corte e larghe, ricurve falangi terminali dita, brachidattilia (accorciamento delle dita), solco palmare trasversale, piedi piatti.

Addome e genitali: addome asimmetrico, posizione sbagliata ombelico, sottosviluppo delle labbra e dello scroto.

Con molte malformazioni, è difficile determinare il ruolo dell'ereditarietà e dell'ambiente nel loro verificarsi, cioè è un tratto ereditario o è associato all'impatto di fattori avversi sul feto durante la gravidanza.

Secondo l'OMS, il 10% dei neonati ha anomalie cromosomiche, cioè associato a una mutazione di un cromosoma o di un gene, e il 5% ha una patologia ereditaria, cioè ereditata.

I difetti che possono verificarsi sia durante la mutazione che essere ereditari, o derivare dall'effetto avverso di un fattore dannoso sul feto, includono: lussazione congenita dell'anca, piede torto, piede equino, non fusione palato duro e labbro superiore, anencefalia (assenza completa o quasi completa del cervello), difetti di nascita cuore, stenosi pilorica, spina bifida (spina bifida), ecc.

La nascita di un bambino con malformazioni congenite è un evento difficile per la famiglia. Shock, senso di colpa, mancanza di comprensione di cosa fare dopo sono le esperienze negative minime dei genitori di un bambino del genere. Il compito principale di mamma e papà è ottenere la massima informazione sulla malattia del bambino e fornirgliela migliore cura e trattamento.

Cosa dovrebbe sapere una futura mamma sulle malformazioni congenite per cercare di evitare un risultato indesiderato?

Le malformazioni fetali possono essere:

• genetico (cromosomico), dovuto all'ereditarietà. Non possiamo influenzare il loro sviluppo (prevenire);
• formato nel feto durante lo sviluppo fetale (congenito), in Di più dipende da noi e dal nostro comportamento, in quanto possiamo limitare o eliminare i fattori esterni dannosi.

Malformazioni genetiche cromosomiche del feto

L'informazione genetica è contenuta nel nucleo di ciascuno cellula umana sotto forma di 23 coppie di cromosomi. Se in una tale coppia di cromosomi si forma un cromosoma in più, si parla di trisomia.

Il cromosoma più comune difetti genetici con cui i medici si incontrano:

• Sindrome di Down;
• sindrome di Patau;
• Sindrome di Turner;
• Sindrome di Edwards.

Altri difetti cromosomici sono meno comuni. In tutti i casi disturbi cromosomici si può osservare una compromissione mentale e fisica della salute del bambino.

È impossibile prevenire la comparsa di una particolare anomalia genetica, ma è possibile rilevare difetti cromosomici mediante diagnosi prenatale anche prima della nascita di un bambino. Per fare questo, una donna consulta un genetista che può calcolare tutti i rischi e prescrivere studi prenatali per prevenire conseguenze indesiderate.

A una donna incinta viene mostrata una consultazione con un genetista nei casi in cui:

• lei o il suo compagno ha già avuto un bambino con alcune malattie ereditarie;
• uno dei genitori ne ha patologia congenita, che può essere ereditato;
• i futuri genitori sono strettamente imparentati;
• un alto rischio di patologia cromosomica fetale è stato rivelato a seguito dello screening prenatale (risultato analisi ormonale sangue + ecografia);
• l'età della futura madre è superiore a 35 anni;
• la presenza di mutazioni del gene CFTR nei futuri genitori;
• la donna aveva perso aborti, aborti spontanei o bambini nati morti di origine sconosciuta nell'anamnesi (storia).

Se necessario, offre il genetista futura mamma passa il ulteriori esami. Metodi per esaminare un bambino prima della nascita, inclusi non invasivi e invasivi.

Le tecnologie non invasive non possono ferire il bambino, poiché non comportano l'intrusione nell'utero. Questi metodi sono considerati sicuri e vengono offerti a tutte le donne in gravidanza da un ostetrico-ginecologo. Le tecnologie non invasive includono ultrasuoni e campionamento sangue venoso futura madre.

Gli invasivi (biopsia corionica, amniocentesi e cordocentesi) sono i più accurati, ma questi metodi possono non essere sicuri per il nascituro, poiché comportano l'intrusione nella cavità uterina per raccogliere materiale speciale per la ricerca. I metodi invasivi sono offerti alla futura mamma solo in occasioni speciali e solo un genetista.

La maggior parte delle donne preferisce visitare un genetista e sottoporsi a ricerche genetiche in caso di domande serie. Ma ogni donna è libera nella sua scelta. Tutto dipende dalla tua situazione specifica, tali decisioni sono sempre molto individuali e nessuno tranne te conosce la risposta giusta.

Prima di sottoporti a tali studi, consulta i tuoi parenti, ostetrico-ginecologo, psicologo.

Sindrome di Shereshevsky-Turner (XO). Si verifica nelle ragazze 2:10000. Collo corto, pieghe pterigoidee sul collo, gonfiore reparti distali arti, difetti cardiaci congeniti. In futuro si manifestano infantilismo sessuale, bassa statura, amenorrea primaria.

Sindrome di Down (trisomia 21 cromosomi). Si verifica nei ragazzi 1:1000. Ponte del naso largo e piatto, occipite piatto, bassa crescita dei peli, lingua larga sporgente, piega trasversale nel palmo, difetti cardiaci.

Sindrome di Klinefelter (sindrome XXY): pazienti alti con arti sproporzionatamente lunghi, ipogonadismo, caratteristiche sessuali secondarie poco sviluppate, si può osservare la crescita dei capelli tipo femminile. Ridotto desiderio sessuale, impotenza, infertilità. C'è una tendenza all'alcolismo, all'omosessualità e al comportamento antisociale.

disturbi metabolici ereditari

Alle caratteristiche disturbi ereditari metabolismo includono l'insorgenza graduale della malattia, la presenza di un periodo di latenza, l'aggravamento dei segni della malattia nel tempo, sono rilevati più spesso nel processo di crescita e sviluppo del bambino, sebbene alcuni possano comparire fin dai primi giorni della vita.

Nello sviluppo di alcune forme di malattie metaboliche ereditarie esiste una chiara connessione con la natura dell'alimentazione. disturbo cronico nutrizione, iniziata nel periodo neonatale, così come durante il passaggio a alimentazione artificiale o l'introduzione di alimenti complementari, può mascherare una carenza di alcuni sistemi enzimatici nell'intestino tenue.

Molto spesso nei neonati, il metabolismo dei carboidrati è disturbato. Molto spesso si tratta di una carenza di lattosio, saccarosio, ecc. Questo gruppo comprende: intolleranza al galattosio, accumulo di glicogeno, intolleranza al glucosio, ecc. Sintomi generali: dispepsia, convulsioni, ittero, ingrossamento del fegato, alterazioni del cuore, ipotensione muscolare.

Il trattamento efficace è iniziato entro e non oltre i due mesi di età. Il latte è escluso dalla dieta, trasferito in miscele preparate su latte di soia. Vengono introdotti alimenti complementari precedenti: porridge su brodo di carne o vegetale, verdure, oli vegetali, uova. Si raccomanda la stretta aderenza alla dieta fino a 3 anni.

Disturbi del metabolismo degli aminoacidi. Di questo gruppo di malattie, la fenilchetonuria (PKU) è la più comune. Si manifesta con un cambiamento nel sistema nervoso centrale, fenomeni dispeptici, sindrome convulsiva. La PKU è caratterizzata da una combinazione di ritardo psicomotorio progressivo con lesioni cutanee eczematose persistenti, odore di urina "da topo" e ridotta pigmentazione della pelle, dei capelli e dell'iride.

Attualmente è stato stabilito un difetto biochimico per 150 malattie metaboliche ereditarie. Terapia di successo la malattia è possibile in assenza di diagnosi precoce. Nel periodo neonatale viene effettuato un esame di massa dei bambini per identificare alcune malattie, tra cui la PKU.

Opportunità notevolmente ampliate diagnosi precoce malattie ereditarie con l'introduzione nella pratica di metodi diagnostici prenatali. La maggior parte delle malattie fetali viene diagnosticata esaminando il liquido amniotico e le cellule in esso contenute. Diagnostica tutti malattie cromosomiche, 80 malattie genetiche. Oltre all'amniocentesi, ecografia, determinazione della β-fetoproteina nel sangue delle donne in gravidanza e nel liquido amniotico, il cui livello aumenta con il danno al sistema nervoso centrale nel feto.

Malformazioni non ereditarie del feto

Dal momento della fecondazione, cioè della fusione dei gameti maschili e femminili, inizia la formazione di un nuovo organismo.

L'embriogenesi dura dalla 3a settimana al 3o mese. Le malformazioni che compaiono durante l'embriogenesi sono chiamate embriopatie. Ci sono periodi critici nella formazione dell'embrione, effetti dannosi danneggiare quegli organi e sistemi che vengono deposti al momento dell'esposizione al fattore dannoso. Quando esposto fattore sfavorevole alla 1a-2a settimana compaiono difetti molto grossolani, spesso incompatibili con la vita, che portano ad aborti spontanei. Nella 3a-4a settimana si forma la testa, il sistema cardiovascolare, ci sono rudimenti di fegato, polmoni, ghiandola tiroidea, reni, ghiandole surrenali, pancreas, è prevista la posa di arti futuri, quindi sorgono difetti come l'assenza di occhi, apparecchio acustico, fegato, reni, polmone, pancreas, arti, ernia cerebrale, formazione di organi aggiuntivi. Alla fine del primo mese avviene la deposizione dei genitali, sistema linfatico, milza, formazione del cordone ombelicale.

Nel secondo mese, anomalie come labbro leporino e palatoschisi, anomalie dell'apparecchio acustico, fistole e cisti cervicali, difetti del torace e parete addominale, difetti del diaframma, difetti del setto cardiaco, anomalie sistema nervoso, sistemi vascolari e muscolari.

Le embriopatie includono:

• ernia diaframmatica congenita,
• difetti degli arti (completa assenza di tutti o di un arto, sviluppo rudimentale delle parti distali degli arti con sviluppo normale parti prossimali, assenza di parti prossimali degli arti con normale sviluppo delle parti distali, quando le mani o i piedi partono direttamente dal corpo),
• atresia dell'esofago, dell'intestino, dell'ano,
• ernia del cordone ombelicale,
• atresia delle vie biliari,
• agenesia polmonare (mancanza di un polmone),
• difetti cardiaci congeniti
• malformazioni dei reni e delle vie urinarie,
• malformazioni del sistema nervoso centrale (anencefalia - l'assenza del cervello, microcefalia - il sottosviluppo del cervello).

Fetopatia. Il periodo fetale dura dalla 4a settimana periodo prenatale prima della nascita del bambino. Lui, a sua volta, è diviso in anticipo - dal 4 ° mese. fino al 7° mese e in ritardo - l'8° e il 9° mese. gravidanza.

Quando esposto a un fattore dannoso nel primo periodo neonatale sul feto, si verifica una violazione della differenziazione di un organo già impegnato. Le fetopatie (precoci) includono: idrocefalo, microcefalia, microftalmia e altre malformazioni del sistema nervoso centrale, cistosi polmonare, idronefrosi, ernia della testa e midollo spinale- sporgenza midollo attraverso suture e difetti ossei. Le ernie craniocerebrali sono più spesso localizzate alla radice del naso o nella regione cranica posteriore.

Le malformazioni intrauterine congenite del feto possono essere di natura diversa, poiché possono colpire quasi tutti gli organi, qualsiasi sistema di un bambino in via di sviluppo.

Sono noti i seguenti rischi ambientali

• Alcol e droghe - spesso portano a gravi disturbi e malformazioni del feto, a volte incompatibili con la vita.
• Nicotina: può causare un ritardo nella crescita e nello sviluppo di un bambino.
• I farmaci sono particolarmente pericolosi per prime date gravidanza. Possono causare una varietà di malformazioni del bambino. Se possibile, è meglio astenersi dall'utilizzare farmaci anche dopo la 15-16a settimana di gravidanza (eccezione quando è necessario mantenere la salute della madre e del bambino).
• Le malattie infettive trasmesse da madre a figlio sono molto pericolose per il bambino, in quanto possono causare gravi disturbi e malformazioni.
• Raggi X, radiazioni - sono la causa di molte malformazioni fetali.
• I rischi professionali della mamma (seminari dannosi, ecc.), Che hanno effetti tossici sul feto - può influire seriamente sul suo sviluppo.

La patologia congenita del feto viene rilevata su vari termini gravidanza, quindi la futura mamma deve sottoporsi a esami tempestivi da parte dei medici al momento consigliato

• nel primo trimestre di gravidanza: 6-8 settimane (ecografia) e 10-12 settimane (ecografia + esame del sangue);
• nel II trimestre di gravidanza: 16-20 settimane (ecografia + analisi del sangue) e 23-25 ​​​​settimane (ecografia);
• nel III trimestre di gravidanza: 30-32 settimane (ecografia + doppler) e 35-37 settimane (ecografia + doppler).

La diagnosi prenatale sta diventando sempre più comune in questi giorni, perché la conoscenza della salute del nascituro e la prognosi sono molto importanti per i futuri genitori. Conoscendo le condizioni del feto, la famiglia, valutata la situazione e le sue capacità, può rifiutarsi di rimanere incinta.

I primi nove mesi del suo sviluppo, il bambino trascorre nell'assoluta oscurità del grembo materno. Dopo la nascita, la luce riempie lo spazio intorno a lui e nei mesi successivi il bambino cerca di capire tutto ciò che vede.

Prima di tutto, deve imparare a coordinare il movimento dei suoi occhi. È vero, subito dopo la nascita, i bambini non riescono. La maggior parte dei neonati completa il compito entro sei settimane. Anche se un occhio continua a disobbedire, i genitori potrebbero non preoccuparsene fino a tre mesi.

A volte i genitori suonano l'allarme, sospettando uno strabismo in un bambino. Ciò è particolarmente evidente quando, guardando dritto davanti a sé, gli occhi del bambino convergono sul ponte del naso. I genitori possono avere ragione, ma forse questo è dovuto al fatto che il bambino ha un naso troppo largo. Pieghe della pelle provenienti da palpebra superiore verso il dorso del naso sono chiamati epicanto, e se sono troppo larghi possono assomigliare molto a uno strabismo. Tuttavia, se queste pieghe sono rivolte all'interno verso il naso, l'illusione dello strabismo scompare e diventa chiaro che gli occhi si muovono in sincronia nella stessa direzione.

Nel vero strabismo, un occhio si muove da solo e attira l'attenzione su se stesso quando il bambino guarda bruscamente di lato. Lo strabismo è solitamente ereditato. Pertanto, se uno dei parenti ha lo strabismo, il bambino dovrebbe essere sotto supervisione speciale. Lo strabismo è solitamente causato dalla debolezza di uno dei sei muscoli oculari che si è messo in moto bulbo oculare. Sebbene la miopia o l'ipermetropia possano anche provocare questa deviazione. Puoi determinare lo strabismo osservando il riflesso negli occhi di un oggetto luminoso distante, come una finestra. Con lo strabismo, questo oggetto si rifletterà in un solo occhio.

Oltre al fatto che lo strabismo non decora il viso, influisce sulla visione del bambino. Il lavoro del cervello si concentra principalmente su un occhio sano e l'occhio obliquo, per così dire, rimane senza attenzione. Se questo occhio non viene trattato, il bambino può sviluppare ambliopia o cecità in un occhio. Pertanto, è estremamente importante, dopo aver scoperto lo strabismo, iniziare immediatamente l'esame e il trattamento.

Il tipo di strabismo sopra descritto è il più comune. E appare e scompare. A volte entrambi gli occhi si muovono e guardano in sincronia e in parallelo, ma a volte un occhio inizia a deviare. Molto meno comune è lo strabismo fisso, in cui l'occhio obliquo si muove costantemente da solo, separato dall'occhio sano. In questa condizione sono necessarie le misure più gravi, poiché lo strabismo fisso spesso indica una malattia della media oculare o del sistema nervoso centrale.

Cosa sai fare?

Prima di tutto, se noti uno strabismo in un bambino, fai attenzione alla larghezza del ponte del naso. Potrebbe non essere vero strabismo. In ogni caso, prima che vostro figlio inizi la scuola, fategli controllare gli occhi da un medico ogni anno. Se il medico conferma lo strabismo, il bambino dovrebbe essere indirizzato a uno specialista.

Cosa può fare un medico?

La causa più comune di strabismo è la debolezza di uno dei muscoli che muovono il bulbo oculare. Puoi far funzionare un occhio debole coprendolo con una benda occhio sano. Come tutti gli altri muscoli, un muscolo debole viene rafforzato come risultato di tale allenamento e nel giro di poche settimane o mesi l'occhio debole inizia a muoversi normalmente.

Nel più casi gravi puoi fare l'operazione per cambiare la lunghezza muscolo debole in modo che l'occhio obliquo non sia in ritardo rispetto a quello sano e funzioni normalmente. La chirurgia per correggere lo strabismo viene solitamente eseguita all'età di sei o sette anni per prevenire la possibile cecità nell'occhio interessato. In caso di miopia o ipermetropia, gli occhiali aiutano a correggere questa mancanza di vista, portando talvolta allo strabismo.

Se non lo sai già, ricorda quanto segue:

• Prima dei tre mesi, tutti i bambini hanno lo strabismo.
• Il trattamento del vero strabismo viene eseguito solo da un oftalmologo.
• La chirurgia per correggere lo strabismo dovrebbe essere eseguita prima dei sei o sette anni per prevenire la cecità nell'occhio colpito.