Fattori di rischio per lo sviluppo del diabete. Alto rischio di DM. Amniocentesi. La mia storia

Clinica del diabete di tipo 1.

Nel DM 1 si distinguono le seguenti fasi:

diabete preclinico

· Manifestazione o debutto diabete

Remissione parziale o fase " luna di miele»

· fase cronica dipendenza permanente dall'insulina

Fase instabile del periodo prepuberale

Periodo stabile osservato dopo la pubertà

Il diabete preclinico può durare mesi o anni ed è diagnosticato dalla presenza dei seguenti:

Marcatori di autoimmunità contro le cellule B (autoanticorpi contro le cellule delle isole di Langerhans, contro il glutammato decarbossilasi, la tirosina fosfatasi, l'insulina). Un aumento del titolo di due o più tipi di anticorpi significa il rischio di sviluppare il diabete nei prossimi 5 anni, pari al 25-50%.

· Marcatori genetici del DM 1 (HLA).

Diminuzione della 1a fase della secrezione di insulina (meno del 10° percentile per l'età e il sesso corrispondenti) durante un test di tolleranza al glucosio per via endovenosa - in questo caso, il rischio di sviluppare il diabete nei prossimi 5 anni è del 60%.

Quadro clinico il diabete di tipo 1 manifest presenta differenze nei gruppi di età. L'insorgenza della malattia si verifica più spesso fascia di età pubertà precoce.

Principale sintomi clinici diabete sono:

- poliuria

Polidipsia

Polifagia

Perdita di peso

La polidipsia notturna, l'incontinenza urinaria dovrebbe essere allarmante. Questi sintomi riflettono i processi compensatori e contribuiscono alla riduzione dell'iperglicemia e dell'iperosmolarità. aumento dell'appetito si verifica a seguito di una violazione dell'utilizzo del glucosio da parte delle cellule e della fame di energia. Potrebbe esserci una manifestazione della malattia con sindrome pseudo-addominale. Tutto quanto sopra provoca la manifestazione del diabete sotto varie maschere che complicano la diagnosi e richiedono un'attenta differenziazione. Il rossore diabetico è una conseguenza dell'espansione paretica dei capillari sullo sfondo di una grave iperglicemia e si osserva, di regola, nei bambini con grave chetosi. La colorazione itterica della pelle dei palmi, delle piante dei piedi, del triangolo nasolabiale (xantosi), osservata in alcuni pazienti, è associata a una violazione della conversione del carotene in vitamina A nel fegato e alla sua deposizione in tessuto sottocutaneo. In alcuni pazienti, la malattia può debuttare con una rara lesione cutanea: la necrobiosi lipoide, che è più spesso localizzata sulla superficie esterna delle gambe, ma può essere localizzata ovunque.

Nei bambini gioventù Il diabete di tipo 1 ha le sue caratteristiche. Secondo numerosi autori, si possono distinguere 2 varianti dell'insorgenza del diabete nei neonati. In alcuni, la malattia si sviluppa improvvisamente in base al tipo di condizione tossico-settica. Grave disidratazione, vomito, intossicazione portano rapidamente a coma diabetico. In un altro gruppo di bambini, i sintomi aumentano più lentamente. Gradualmente progredisce la distrofia, nonostante un buon appetito, i bambini sono irrequieti e si calmano dopo aver bevuto, hanno una lunga durata, nonostante buona cura, dermatite da pannolino. Sui pannolini rimangono macchie appiccicose e i pannolini stessi, dopo che l'urina si è asciugata, assomigliano a quelli inamidati.

Nei bambini dei primi 5 anni di vita, il DM è caratterizzato anche da una manifestazione più acuta e grave rispetto ai pazienti più anziani. Questi pazienti hanno maggiori probabilità di sviluppare chetoacidosi, livelli più bassi di peptide C e generalmente una più rapida deplezione della secrezione endogena di insulina e minori possibilità di remissione parziale e completa su prime date malattie.

Nell'anamnesi, i pazienti con DM possono avere foruncolosi, prurito dei genitali esterni e della pelle. L'ipoglicemia spontanea può verificarsi diversi anni prima dell'inizio del diabete. Di solito non sono accompagnati da convulsioni e perdita di coscienza, si verificano sullo sfondo di attività fisica; il bambino ha il desiderio di mangiare cibi dolci.

La genetica del diabete mellito

Previsione del diabete di tipo 1 nei gruppi ad alto rischio

TV Nikonova, I.I. Dedov, J.I.P. Alekseev, M.N. Boldyreva, O.M. Smirnova, I.V. Dubinkin*.

Centro di ricerca endocrinologica I (Dir. - Accademico di RAMS I.I. Dedov) RAMS, I *SSC "Institute of Immunology" I (Dir. - Accademico di RAMS R.M. Khaitov) M3 RF, Mosca. IO

Attualmente, c'è un aumento dell'incidenza del diabete di tipo 1 in tutto il mondo. Ciò è dovuto a una serie di fattori, tra cui un aumento dell'aspettativa di vita dei pazienti con diabete dovuto al miglioramento diagnostico e cure mediche, aumento della fertilità e deterioramento situazioni ambientali. L'incidenza del diabete può essere ridotta da misure preventive, prevedere e prevenire lo sviluppo della malattia.

La predisposizione al diabete di tipo 1 è geneticamente determinata. L'incidenza del diabete di tipo 1 è controllata da una serie di geni: il genoma dell'insulina sul cromosoma 11p15.5 (YOM2), i geni sul cromosoma \\c (YOM4), 6c (YOM5). Valore più alto dei marcatori genetici noti del diabete di tipo 1, hanno geni per la regione HLA sul cromosoma 6p 21.3 (SHOM1); fino al 40% della predisposizione genetica al diabete di tipo 1 è associata a loro. Nessun'altra regione genetica determina il rischio di sviluppare una malattia paragonabile all'HLA.

alto rischio lo sviluppo del diabete di tipo 1 è determinato dalle varianti alleliche dei geni HLA: OYAV1 * 03, * 04; OOA1 *0501 , *0301, OOA1*0201, *0302 . Il 95% dei pazienti con DM di tipo 1 ha antigeni OR*3 o 011*4 e il 55-60% ha entrambi gli antigeni. L'allele OOB1*0602 è raro nel DM di tipo 1 ed è considerato protettivo.

Le manifestazioni cliniche di DM sono precedute da periodo di latenza, caratterizzato dalla presenza di marcatori insulari immunità cellulare; questi marcatori sono associati alla distruzione progressiva.

Pertanto, per i familiari con precedenti casi di diabete di tipo 1, la prognosi della malattia è particolarmente importante.

scopo lavoro attualeè stata la formazione di gruppi ad alto rischio per lo sviluppo del diabete di tipo 1 nella popolazione russa dei residenti di Mosca sulla base dello studio dei marcatori genetici, immunologici e metabolici del diabete utilizzando un approccio familiare.

Materiali e metodi di ricerca

Abbiamo esaminato 26 famiglie in cui uno dei genitori è malato di diabete di tipo 1, di cui 5 sono famiglie “nucleari” (101 persone in totale). Il numero dei familiari esaminati variava da 3 a 10 persone. C'erano 13 padri con diabete di tipo 1 e 13 madri con diabete di tipo 1. Non c'erano famiglie in cui entrambi i genitori erano malati di diabete di tipo 1.

Abbiamo esaminato 37 discendenti di pazienti con diabete di tipo 1 senza manifestazioni cliniche malattie, di cui 16 femmine, 21 maschi. L'età della prole esaminata variava da 5 a 30 anni. La distribuzione della prole esaminata per età è presentata in Tabella. 1.

Tabella 1

Età dei figli esaminati (discendenti)

Età (anni) Numero

Sono stati esaminati 17 bambini (8 femmine, 9 maschi) in famiglie con madri diabetiche, 20 bambini (8 femmine, 12 maschi) in famiglie con padri diabetici.

Gli autoanticorpi contro (3 cellule (ICA) sono stati determinati in due modi: 1) su criosezioni del pancreas umano di gruppo sanguigno I (0) nella reazione di immunofluorescenza indiretta; 2) nel saggio immunoenzimatico “ISLETTEST” di Biomerica. Gli autoanticorpi dell'insulina (IAA) sono stati determinati nel test immunoenzimatico ISLETTEST di Biomerica. Gli anticorpi anti-HDK sono stati determinati utilizzando i kit anti-GAD Diaplets standard di Boehringer Mannheim.

La determinazione del peptide C è stata effettuata utilizzando kit standard della Sorrin (Francia).

La tipizzazione HLA dei pazienti con DM e dei loro familiari è stata eseguita per tre geni: DRB1, DQA1 e DQB1 utilizzando primer digitali di sequenza-spec "" utilizzando la polimerasi reazione a catena(PCR).

Isolamento del DNA dai linfociti sangue perifericoè stata effettuata secondo il metodo di R. Higuchi N. Erlich (1989) con alcune modifiche: 0,5 ml di sangue prelevato con EDTA sono stati miscelati in provette da microcentrifuga tipo Eppendorf da 1,5 ml con 0,5 ml di una soluzione lisante costituita da 0, 32 M saccarosio, 10 mM Tris-HC1 pH 7,5, 5 mM MgCl2, 1% Triton X-100, centrifugato per 1 min a 10.000 rpm, surnatante rimosso e pellet nuclei cellulari Lavato due volte con il tampone indicato. La successiva proteolisi è stata effettuata in 50 µl di una soluzione tampone contenente 50 mM KCI, 10 mM Tris-HCl pH 8.3, 2.5 mM MgCI2, 0.45% NP-40, 0.45% Tween-20 e 250 µg/ml proteinasi K a 37° C per 20 min. La proteinasi K è stata inattivata riscaldando in un termostato a stato solido a 95°C per 5 min. I campioni di DNA risultanti sono stati immediatamente utilizzati per la tipizzazione o conservati a -20 "C. La concentrazione di DNA, determinata da

la fluorescenza con Hoechst 33258 su un fluorimetro a DNA (Hoefer, USA) era in media di 50-100 µg/ml. Tempo totale La procedura di estrazione del DNA è stata di 30-40 minuti.

La PCR è stata eseguita in 10 µl della miscela di reazione contenente 1 µl di campione di DNA e le seguenti concentrazioni dei restanti componenti: 0,2 mM ciascuno dNTP (dATP, dCTP, dTTP e dGTP), 67 mM Tris-HCl pH=8,8, 2,5 mM MgC12 , NaCl 50 mM, gelatina 0,1 mg/ml, 2-mercaptoetanolo 1 mM e DNA polimerasi termostabile 1 U. Per evitare variazioni nelle concentrazioni dei componenti della miscela di reazione dovute alla formazione di condensa, la miscela di reazione è stata ricoperta con 20 µl di olio minerale (Sigma, USA).

L'amplificazione è stata effettuata su un termociclatore multicanale MS2 (JSC DNA-Technology, Mosca).

La tipizzazione del locus DRB1 è stata eseguita in 2 fasi. Durante il primo round, il DNA genomico è stato amplificato in due diverse provette; nella 1° provetta è stata utilizzata una coppia di primer che amplificano tutti gli alleli noti del gene DRB1, nella 2° provetta una coppia di primer che amplificano solo gli alleli compresi nei gruppi DR3, DR5, DR6, DR8. In entrambi i casi regime di temperatura l'amplificazione (per termociclatore "MS2" con regolazione attiva) è stata la seguente: 1) 94°C - 1 min.; 2) 94°С - 20 s (7 cicli), 67°С - 2 s; 92°C - 1 s (28 cicli); 65°C - 2 s.

I prodotti risultanti sono stati diluiti 10 volte e utilizzati nel 2° giro al seguente regime di temperatura: 92°C - 1 s (15 cicli); 64°C - 1 s.

La tipizzazione del locus DQA1 è stata effettuata in 2 fasi. Al 1° stadio è stata utilizzata una coppia di primer che amplifica tutte le specificità del locus DQA1, al 2° stadio coppie di primer che amplificano le specificità *0101, *0102, *0103, *0201, *0301, *0401, *0501, *0601.

La prima fase è stata eseguita secondo il programma: 94°C - 1 min.; 94°C - 20 s (7 cicli), 58 "C - 5 s; 92" C - 1 s, 5 s (28 cicli), 56 "C - 2 s.

I prodotti di amplificazione del 1° stadio sono stati diluiti 10 volte e utilizzati nel 2° stadio: 93°C - 1 s (12 cicli), 62°C - 2 s.

Anche la tipizzazione del locus DQB1 è stata effettuata in 2 fasi; il 1° è stata utilizzata una coppia di primer che amplifica tutte le specificità del locus DQB1, il regime di temperatura è il seguente: 94"C - 1 min.; 94°C - 20 s. (7 cicli); 1 s ( 28 cicli); 65 CV - 2 s.

Nella 2a fase sono state utilizzate coppie di primer che amplificano le specificità: *0201, *0301, *0302, *0303, *0304, *0305, *04, *0501, *0502, *0503, *0601, *0602/08 ; i prodotti del 1° stadio sono stati diluiti 10 volte e l'amplificazione è stata effettuata nella seguente modalità: 93°C - 1 s (12 cicli); 67°C - 2 s.

L'identificazione dei prodotti di amplificazione e la loro distribuzione della lunghezza sono state eseguite in luce ultravioletta (310 nm) dopo elettroforesi per 15 minuti in PAAG al 10%, 29: 1 a una tensione di 500 V o in un gel di agarosio al 3% a una tensione di 300 V (in entrambi i casi il range era di 3-4 cm) e colorato con bromuro di etidio. La digestione del plasmide pUC19 con Msp I è stata utilizzata come marcatore di lunghezza.

Risultati e sua discussione

È stato riscontrato che in 26 famiglie su 26 pazienti con genitori con DM di tipo 1, 23 persone (88,5%) erano portatrici dei genotipi HLA associati al DM di tipo 1 DRB1 *03-DQA1 *0501 - DQB1 *0201; DRB1 *04-DQAl *0301-DQB 1*0302 o loro combinazioni (Tabella 2). In 2 pazienti, il genotipo contiene l'allele DQB 1*0201 associato al diabete di tipo 1; solo 1 paziente di questo gruppo aveva il genotipo DRB1 *01/01, che

Distribuzione dei genotipi tra i pazienti con genitori diabetici di tipo 1

01?B 1 4/4 2 E1?B 1 - -

Totale 23 (88,5%) Totale 3

0I?B1-POAI-ROVI rinvenuti negli individui esaminati

oіgvі OOAI ROVI

che non era associato al DM di tipo 1 negli studi sulla popolazione, non abbiamo sottotipo O K B1 *04, sebbene il polimorfismo di questo locus possa influenzare il rischio di sviluppare DM di tipo 1.

Durante la genotipizzazione dei discendenti diretti di pazienti con diabete di tipo 1, è stato rivelato che su 37 persone, 30 (81%) hanno ereditato i genotipi associati al diabete di tipo 1 ORV1 * 03, 011B1 * 04 e la loro combinazione, 3 individui nel genotipo hanno alleli associati al diabete di tipo 1: in 1 - OOA 1*0501, in 2 pazienti - OOA 1*0201. Solo 4 su 37 esaminati hanno un genotipo neutro rispetto al diabete di tipo 1.

La distribuzione dei genotipi della prole è mostrata in Tabella. 3. Numerosi "lavori hanno notato che i pazienti con padre diabetico di tipo 1 trasmettono più spesso una predisposizione genetica

suscettibilità al diabete (in particolare, HLA-01 * 4-geno-tipi) per i loro figli rispetto alle madri. Tuttavia, uno studio nel Regno Unito non ha confermato un effetto significativo del genere dei genitori sulla predisposizione HLA-dipendente nei bambini. Nel nostro lavoro, inoltre, non possiamo notare un modello simile di trasmissione della predisposizione genetica: il 94% dei bambini ha ereditato genotipi HLA associati al diabete di tipo 1 da madri malate e l'85% da padri malati.

DM è noto per essere multigenico malattia multifattoriale. Come fattori ambiente esterno, svolgendo il ruolo di fattore scatenante, viene considerata la nutrizione - il consumo in infanzia E prima infanzia proteine latte di mucca. De-

Tabella 3

Distribuzione dei genotipi tra i bambini i cui genitori hanno il diabete di tipo 1

Genotipi associati a diabete di tipo 1 Numero di portatori Genotipi non associati a diabete di tipo 1 Numero di portatori

0!*B 1 4/4 4 01*B 1 1/15 1

Totale 30 (81%) Totale 7 (19%)

i bambini con diabete di nuova diagnosi hanno livelli elevati anticorpi contro le proteine ​​del latte vaccino, la p-lattoglobulina e l'albumina sierica bovina rispetto a fratelli sani, che è considerato un fattore di rischio indipendente per lo sviluppo del diabete mellito.

Nel gruppo di bambini esaminati, su 37 persone, solo 4 sono state allattate al seno fino a 1 anno, 26 persone hanno ricevuto latte materno fino a 1,5-3 mesi, 4 - fino a 6 mesi, 3 erano in latte artificiale dalle prime settimane di vita. Dei 5 bambini con anticorpi positivi alle cellule beta, 2 sono stati allattati al seno fino a 6 mesi, 3 - fino a 1,5 - 3 mesi; poi ha ricevuto miscele di kefir e latte. Pertanto, l'89% dei bambini esaminati ha ricevuto proteine ​​del latte vaccino durante l'infanzia e la prima infanzia, che possono essere considerate un fattore di rischio per lo sviluppo di DM in persone geneticamente predisposte.

Nelle famiglie esaminate, nei figli clinicamente sani, è stata effettuata la determinazione degli anticorpi citoplasmatici, degli autoanticorpi anti-insulina e GDK. Dei 37 bambini esaminati, 5 sono risultati positivi per la presenza di anticorpi anti-cellule β, mentre tutti e 5 sono portatori di una predisposizione genetica al DM (Tabella 4). In 3 di essi (8%), sono stati trovati anticorpi contro HDC, in 1 - contro ACOC, in 1 - anticorpi contro ACOC

Tabella 4

Genotipi di bambini positivi per anticorpi anti-(3-cell

Genotipo Numero di anticorpi positivi

e insulina. Pertanto, il 5,4% dei bambini ha anticorpi contro l'ACTC, 2 bambini con anticorpi positivi contro l'HDC discendono da famiglie "nucleari". L'età dei bambini al momento del rilevamento degli anticorpi è indicata nella Tabella. 5. Per prevedere DM Grande importanza hanno livelli di titolo ACOC: maggiore è il titolo anticorpale, il più probabilmente sviluppo del diabete, lo stesso vale per gli anticorpi contro l'insulina. Secondo la letteratura, livelli alti gli anticorpi contro GDC sono associati a un tasso di sviluppo più lento di DM (10% a 4 anni) rispetto a bassi livelli(50% a 4 anni), forse perché alti livelli di anticorpi anti-HDC indicano un'attivazione “preferenziale”. immunità umorale e in misura minore sull'attivazione di cellulo-mediata

Tabella 5

Età dei bambini esaminati al momento del rilevamento degli anticorpi

Età dei bambini esaminati (anni) Numero di bambini positivi agli anticorpi

immunità da bagno (il DM di tipo 1 è dovuto principalmente alla distruzione cellulo-mediata delle cellule P da parte dei linfociti T citotossici). La combinazione di diversi anticorpi fornisce il massimo livello ottimale previsione.

I bambini con basso peso alla nascita (meno di 2,5 kg) sviluppano il diabete molto prima di quelli nati con un peso alla nascita normale. Dai dati anamnestici, è interessante notare che su 5 bambini con anticorpi positivi, 2 sono nati con un peso corporeo superiore a 4 kg, 2 - inferiore a 2,9 kg.

Nei discendenti diretti di pazienti con diabete di tipo 1, livello basale C-peptide, in tutto questo indicatore rientrava nell'intervallo normale (compresi i bambini con anticorpi positivi contro le cellule P), lo studio del livello di C-peptide stimolato non è stato effettuato.

1. I pazienti con diabete di tipo 1 nell'88,5% dei casi sono portatori dei genotipi OJAVROZ, OOA1 * 0501, BOB1 * 0201, OJV1 * 04, BOA1 * 0301, EOV1 * 0302 o loro combinazioni.

2. Nei bambini provenienti da famiglie in cui uno dei genitori ha il diabete di tipo 1, nell'89% dei casi viene rilevata una predisposizione genetica al diabete (in presenza di un genitore malato), mentre l'81% eredita genotipi completamente associati al diabete di tipo 1, che rende possibile contarli gruppo ad altissimo rischio per lo sviluppo del diabete.

3. Tra i discendenti diretti di pazienti con DM di tipo 1 con predisposizione genetica, sono stati rilevati anticorpi positivi per HDC nell'8% dei casi, ACTC - nel 5,4% dei casi. Questi bambini hanno bisogno studio diagnostico titoli anticorpali, glicoemoglobina e studio della secrezione insulinica.

*1 iterazione

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Saluti! Se ricordi il giorno in cui a te oa tuo figlio è stato diagnosticato il diabete, ricorderete le domande che hanno iniziato a preoccupare il vostro cervello infiammato. Oserei presumere che alla domanda: "Da dove viene il diabete di tipo 1, se non c'era nessuno in famiglia con questa malattia?", Non hai mai ricevuto una risposta, proprio come la domanda: "Il diabete mellito di tipo 1 è ereditato e/o cosa accadrà al resto dei bambini e dei membri della famiglia?" Probabilmente ti danno fastidio fino ad oggi.

Oggi cercherò di rispondere a queste domande. Il diabete di tipo 1 è una malattia multifattoriale e poligenica. Non è mai possibile dire quale dei fattori sia determinante o principale. Alcuni scienziati dividono il diabete di tipo 1 in sottotipi: A e B. A proposito, il diabete di tipo 1 non è l'unica forma che può verificarsi nelle giovani generazioni. Se leggi l'articolo "", imparerai di più su questo problema.

Il sottotipo A è associato a una lesione autoimmune del pancreas e il rilevamento di anticorpi lo conferma. Questo sottotipo è più comunemente visto nei bambini e negli adolescenti. Ma succede che gli anticorpi non vengono rilevati, ma c'è il diabete. In questo caso noi stiamo parlando sul sottotipo B, che si verifica per ragioni completamente diverse, non legate al funzionamento del sistema immunitario. Ad oggi, queste cause non sono note, e quindi il diabete è chiamato idiopatico.

Test genetici per il diabete di tipo 1

Una cosa è chiara che il tipo 1 è una malattia con una predisposizione ereditaria. Cosa significa questo e in che modo è diverso da una semplice malattia ereditaria? Il fatto è che malattia ereditariaè la trasmissione di un gene di generazione in generazione o la mutazione di un gene in un futuro organismo. In questo caso nuova persona già nato con una patologia o qualche altro difetto.

Nel caso del diabete, tutto è più complicato. Ci sono alcuni geni e sezioni di geni (lo dirò semplicemente) che, quando combinati al momento dell'incontro tra l'ovulo e lo sperma, aumentano il rischio di diabete di tipo 1. In altre parole, non è il gene difettoso che viene ereditato, ma il grado di rischio per questa malattia. E affinché la malattia si realizzi, cioè si sviluppi, provocando fattori e alto grado rischio. Se conduci uno studio genetico, puoi identificare un certo grado di rischio, che può essere alto, medio e basso. Pertanto, non è affatto necessario che una persona abbia il rischio di sviluppare il diabete di tipo 1. Molto spesso, lo sviluppo del diabete è associato ai seguenti geni o sezioni di geni: HLA DR3, DR4 e DQ.

A questo proposito, non importa affatto che tu non abbia casi noti diabete di tipo 1 in famiglia ora o nelle generazioni passate. È del tutto possibile che i tuoi antenati avessero un rischio basso che non si è mai realizzato. E oltre a questo, quanto bene conosci il tuo albero genealogico? Perché sono morti bambini e adulti giovane età? Dopotutto, la diagnostica 100 anni fa non era delle più avanzate ei medici non venivano spesso consultati, soprattutto nelle campagne.

Pertanto, credo che sia del tutto inutile cercare i responsabili della diffusione del diabete. Inoltre, non dovresti rimproverarti (mi rivolgo ai genitori) che mi sono perso, non ho finito di guardare e non ho salvato il bambino. Per alleviare il tuo senso di colpa lo dirò processo autoimmune si verifica molto prima delle manifestazioni cliniche del diabete, circa pochi anni, e in alcuni casi per una dozzina di anni. Da allora molta acqua scorrerà via ed è difficile ricordare chi è la colpa e per cosa. Alla fine, non importa quanto lo vogliamo, non saremo in grado di proteggere noi stessi oi nostri figli da tutto il male. Succedono cose brutte, e se questo accade, allora pensiamo che questo sia FATE, che non può essere ingannato.

Test immunitari per il diabete di tipo 1

Quando una famiglia ha un parente con diabete di tipo 1, allora per prevedere l'incidenza del diabete in altri membri della famiglia, non si usa solo la ricerca genetica, ma anche la determinazione degli autoanticorpi, cioè degli anticorpi che combattono contro i tessuti del proprio corpo. Ad esempio, se un bambino più grande ha il diabete di tipo 1, i genitori possono eseguire test genetici e anticorpali sul bambino più piccolo per identificare i rischi di sviluppare il diabete, perché gli anticorpi compaiono molto prima di quelli evidenti.

• anticorpi contro le cellule beta delle isole - ICA (riscontrati nel 60-80% dei casi) In combinazione con GAD, aumenta notevolmente il rischio di sviluppare il diabete, ma isolatamente il rischio di diabete è basso.
• anticorpi anti-insulina - IAA (rilevati nel 30-60% dei casi) In isolamento, ha scarso effetto sullo sviluppo del diabete, il rischio aumenta in presenza di altri anticorpi.
• anticorpi anti-glutammato decarbossilasi - GAD (rilevati nell'80-95% dei casi) Aumenta il rischio di sviluppare il diabete anche in forma isolata.

Ma anche qui tutto è ambiguo. Il rilevamento di un qualsiasi gruppo di anticorpi in un bambino non significa affatto che svilupperà il diabete in futuro. Questo dice solo che questo bambino ha un alto rischio di sviluppare il diabete, che potrebbe non essere realizzato. E poi, nessuno è al sicuro da un errore di laboratorio, quindi si consiglia di ripetere i test dopo 1-2 mesi.

Pertanto, non consiglio di testare gli anticorpi nei familiari sani. A PARER MIO. Cosa puoi fare sapendo della presenza di anticorpi? Certo, puoi entrare in gruppi sperimentali che testano metodi per prevenire il diabete in gruppi ad alto rischio, ma vorresti esporre di più bambino sano manipolazioni sconosciute? Personalmente non sono pronto e viviamo lontano dal centro del paese.

A parte inutili seccature, queste azioni non portano nulla di buono. Aspettative e pensieri costanti potrebbero un giorno diventare realtà. Personalmente, credo che i nostri pensieri siano materiali e tutto ciò a cui pensiamo un giorno diventerà realtà. Pertanto, non è necessario pensare al male, attirare solo pensieri positivi che tutto andrà bene e tutti gli altri membri della famiglia saranno sani. L'unica cosa che si può fare è determinare periodicamente la glicemia a digiuno e/o l'emoglobina glicata per non perdere la manifestazione del diabete. Poiché finora non esistono metodi comprovati che prevengano al 100% lo sviluppo del diabete, ma non ce ne sono affatto.

Un'altra domanda che preoccupa tutti coloro che hanno il diabete di tipo 1: “Quali sono i rischi di morbilità nei bambini i cui genitori hanno il diabete o se c'è già un bambino con diabete in famiglia?” Recentemente è stato completato uno studio di 16 anni che ha esaminato la prognosi della malattia nelle famiglie dei pazienti. Ecco i suoi risultati.

Il rischio di sviluppare il diabete senza parenti noti con diabete è solo dello 0,2 - 0,4%. Maggiore è il numero di parenti con diabete in famiglia, maggiore è il rischio. Il rischio di sviluppare il diabete per i familiari con diabete di tipo 1 è in media del 5%. Se due bambini sono malati in famiglia, il rischio per il terzo è del 9,5%. Se due genitori sono malati, il rischio di sviluppare il diabete di tipo 1 per un bambino aumenta già al 34%. Inoltre, il rischio di sviluppare il diabete di tipo 1 dipende dall'età in cui la malattia si manifesta. Prima si ammalava un figlio della famiglia, maggiore era il rischio per il secondo. Se la manifestazione della malattia si è verificata prima dei 20 anni, il rischio per il secondo figlio è del 6,4% e se la manifestazione della malattia ha più di 20 anni, il rischio è dell'1,2%.

Prevenzione del diabete di tipo 1

Ma cosa si può fare per ridurre l'influenza di questi famigerati fattori che innescano il processo autoimmune? E anche se tutto si riduce a "fortunati o sfortunati", puoi comunque provare a influenzarli il più possibile. Ecco un elenco di modi per prevenzione primaria SD di tipo 1.

• Prevenzione dell'infezione intrauterina e infezione virale madri durante la gravidanza.
• Prevenzione di alcune infezioni virali nei bambini e negli adolescenti, come rosolia, morbillo, parotite, enterovirus, varicella, influenza.
• Trattamento tempestivo focolai cronici infezioni (sinusite, denti cariati, ecc.).
• Vaccinazione tempestiva, rigorosamente secondo le regole e vaccini comprovati.
• Esclusione delle proteine ​​del latte vaccino dalla dieta dei lattanti.
• lungo allattamento al seno(minimo 18 mesi).
• Esclusione dell'introduzione di alimenti complementari con prodotti contenenti glutine di età inferiore a un anno.
• Esclusione dalla dieta di alimenti contenenti nitrati, conservanti e coloranti.
• Assunzione normale di vitamina D.
• Aggiunta di integratori di acidi grassi omega 3 alla dieta.
• Diminuzione dei consumi carboidrati veloci per colpa di carico eccessivo al pancreas.

In conclusione, voglio dire. Siamo tutti diversi, vari gradi ansia e "non importa". Pertanto, spetta a te decidere se portare tuo figlio alla diagnosi di diabete mellito o andare tu stesso. Chiediti: sei pronto per risultato positivo? Sei pronto a sapere che tuo figlio è a rischio di sviluppare questa malattia e continuare comunque a vivere in pace? Se sì, allora puoi sottoporti a un esame genetico e immunitario completo. È meglio farlo nel cuore del paese e dell'endocrinologia - endocrinologico Centro scientifico Città di Mosca.

Con questo concludo e auguro sinceramente ai sani di evitare il "fascino" del diabete di tipo 1. Ci vediamo.

Il diabete è una malattia grave e grave. spiaggia società moderna. Ogni anno ci sono sempre più casi di questa malattia, e la cosa più triste è che colpisce anche i bambini.

È di due tipi: SD tipo 1 e tipo 2. Il diabete di tipo 2 colpisce soprattutto le persone anziane o in sovrappeso. Il loro trattamento principale è alimentazione razionale e poca attività fisica.

Il primo tipo di diabete viene diagnosticato durante l'infanzia o l'adolescenza, quando sviluppo ormonale un adolescente, ma forse più tardi. Con tale diabete, la cosa principale sono le iniezioni di insulina ogni giorno, oltre a una rigida routine e autocontrollo.

Il pancreas nel primo tipo di diabete lentamente "si esaurisce", la produzione di insulina diminuisce, il glucosio entra nel sangue in gran numero e in parte viene escreto attraverso l'urina umana.

I medici devono testare il sangue per il glucosio e l'urina per fare una diagnosi. La comparsa del diabete mellito di tipo 1 ha alcuni prerequisiti o, più semplicemente, fattori che influenzano questa malattia. Questi fattori devono essere conosciuti per evitare la malattia e le possibili complicazioni.

Fattori che contribuiscono alla comparsa del diabete di tipo 1

• Eredità. Se parente stretto(madre, padre, fratello, sorella), quindi le possibilità del bambino di ammalarsi aumentano del 3% e se uno dei genitori e una sorella (o fratello) ha il diabete, il rischio aumenta del 30%.
• Obesità. A fasi iniziali obesità, il rischio di insorgenza della malattia aumenta da tre a cinque volte e con il terzo - quarto grado - di 10-30 volte.
• Atherosclerosis di navi, ipertensione. Trattamento chirurgico O Intervento chirurgico aiuta a evitare complicazioni.
• Pancreatite. A pancreatite cronica, che scorre a lungo nel corpo, si verificano cambiamenti gravi e irreversibili nei tessuti del pancreas, che influenzano anche l'apparato insulinico.
• Malattie endocrine diversa natura inibire la produzione di insulina e avviare il processo patologico.
• Malattie cardiache. Con questa patologia, i medici raccomandano di monitorare rigorosamente la glicemia e sintonizzarsi immagine corretta vita.
• Cattiva ecologia. La difficile situazione ambientale, la diffusione di virus (varicella, parotite, rosolia) a un corpo indebolito interrompono il sistema immunitario. sistema e, nel alla fine portare a questa malattia.
• Residenza. In Svezia e Finlandia si ammalano molto più spesso che in altri paesi.
• Gara. I latinoamericani e i rappresentanti dei paesi asiatici hanno meno casi di fissazione rispetto agli europei.
• Dieta. alimentazione precoce latte materno, cereali Bambino, la mancanza di vitamina D i pediatri chiamano un altro fattore di rischio aggiuntivo per il fenomeno.
• Parto tardivo, preeclampsia (complicanze durante la gravidanza).
• Anticorpi nel sangue contro le cellule delle isole. Se, a parte fattore ereditario, questi anticorpi sono presenti nel sangue di una persona, quindi ci saranno più possibilità di ottenerli.
• La sclerosi multipla, l'anemia, possono essere fattori aggiuntivi nello sviluppo della malattia.
• Stress, depressione prolungata. La glicemia aumenta bruscamente con prolungata, forte lo stress e il corpo ad un certo punto non può far fronte a un tale carico.
• Vaccinazioni dentro infanzia può portare al diabete di tipo 1.

Video: Fattori di rischio per il diabete

Sfortunatamente, non esiste una cura completa per il diabete. Il trattamento principale è la terapia insulinica. Molti guaritori tradizionali consiglia di fare ginnastica speciale, che consiste in salto con l'asta, corsa, salto in lungo e contribuisce alla rimozione ottimale dei carboidrati dal corpo. E, naturalmente, è necessario stabilire una corretta alimentazione.

Sfortunatamente, finora ragioni ovvie aspetto non è stato rilevato, ma quando è stato rilevato fasi iniziali e, conoscendo tutti i fattori di rischio per la sua insorgenza, in futuro si possono evitare complicazioni o addirittura la malattia stessa.

Cordiali saluti,

Ho deciso di raccontare la mia storia con le proiezioni, all'improvviso tornerà utile a qualcuno, come esempio positivo

Nella prima B non ho fatto nessuna proiezione, semplicemente non sapevo cosa fosse. Il ginecologo ha eseguito un'ecografia a 12 settimane, è andato tutto bene e ha deciso di non fare altro. Saggia donna!

La seconda B è molto desiderabile e lunga attesa (per me, ma non per gli standard di pianificazione) (è passato esattamente un anno). Ed ecco l'ecografia di 11 settimane e 3 giorni e la prima campana. OK, ma lo spessore dello spazio del collare (TVP) è di 2,9 mm. La donna ha visto l'edema e ha focalizzato la sua attenzione su di esso. Il giorno dopo ho donato il sangue per lo screening biochimico. I risultati sono al limite, si consiglia una consultazione con un genetista.

L'incontro con la prima genetista non mi è piaciuto, anche se ha dipinto correttamente le ulteriori tattiche, ma non ha detto nulla di specifico sulla situazione e sulle analisi. L'ho lasciata in uno stato di incertezza e ansia. Se dai i numeri, allora tutto sembrava così: bhCG \u003d 3,11 Mohm, PAPP-A \u003d 1,32 Mohm, rischio combinato SD, tenendo conto di TVP 1:262 (sudore, e ho ruggito per questi numeri!). Il genetista ha raccomandato una puntura di corion/placenta. Oppure attendi il secondo screening e l'ecografia esperta a 22 settimane. E mi ha anche consigliato di sottopormi a una seconda ecografia prima delle 14 settimane, se il TVP aumenta, non vale la pena aspettare il secondo screening, ma vale la pena passare attraverso la diagnostica invasiva.

Allora avevo molta paura dell'invasione, avendo sentito storie spaventose da coloro che hanno poca idea di cosa sia. Di come "ha fatto un'amica della sorella del mio amico" e di come è andata a finire ... ho fatto un'ecografia a 13 settimane e 3 giorni, va tutto bene, TVP è di 1,5 mm (cioè l'edema è sparito), nessun marcatore HA. Abbiamo deciso di aspettare la seconda proiezione, per calmarci. Ma alla periferia, il pensiero era ancora prurito .. "E se?" Non ho comprato una sola cosa "incinta", mi sono proibito di guardare in direzione dei reparti per bambini, godermi i calci, inventare un nome ...

17 settimane, screening biochimico in vitro considerando TVP a 12 settimane. E il risultato: rischio di DM 1:10. Ha pianto per diversi giorni, mi è sembrato che questa fosse una frase, che il bambino avesse esattamente SD. È stato molto spaventoso. Su consiglio di un amico che ha attraversato tutte queste prove, mi sono iscritto a un genetista a Sechenovka. Subito per un'ecografia, una donazione di sangue e un consulto. Sull'Uzi erano contenti che i marcatori anomalie cromosomiche no, ma avremo un ragazzo i risultati della biochimica (escluso TVP) 1:59. Raccomandazioni di un genetista - amnio o cordocentesi. Perché in una situazione del genere, da un lato, è importante per noi sapere se il bambino ha DM o meno (per cosa, questa è la decima cosa, ma di sicuro non avrei sopportato notizie del genere in maternità, sarebbe meglio in anticipo), e d'altra parte lei, come la genetica, fa paura perdere il diabete con tali analisi. Commenti del medico: lei non vede nulla di "tale" con noi, tale edema si verifica nel 3% dei casi con diabete, nei restanti 97 - solo il Signore Dio e Madre Natura conoscono il motivo; gli ormoni fetali sono normali; hCG molto elevato (4,12 Mohm) può essere dovuto alla bassa placentazione (visibile agli ultrasuoni). Quindi la sua prognosi era di un 5% di rischio di diabete, le probabilità di partorirne uno sano sono molto più alte. Ma sono andato all'amnio (ho letto molto e ho pensato molto).

Appuntato per lunedì e domenica il mio ritmo è salito a 38, la mia voce è scomparsa: mal di gola. Spostato a venerdì. Fortemente trattato tutta la settimana, giovedì nuovo freddo(ARVI graffiato da qualche parte), sul mio viso sono uscite brutte vesciche da herpes, di nuovo posticipato a lunedì e la scadenza dell'amnio sta già scadendo ... Sono venuto in ospedale il giorno X, per niente sicuro che non avrebbero inviato io a casa ora. E poi è cordo, non rispettiamo le scadenze (l'equatore è già passato). In tutte queste preoccupazioni, in qualche modo ho dimenticato di aver paura della procedura stessa.

Sono stato assegnato al reparto e lasciato in attesa di una chiamata. La gente stava lentamente arrivando. Un'ora dopo, incapace di sopportarlo, mi sono seduto sulla cuccetta con la domanda "beh, quando già?!" Sono stato il primo ad andare quel giorno. Si sdraiò sul divano, si arrotolò la camicia da notte sul petto, si curò lo stomaco. Il dottore notò l'herpes e iniziò il tumulto. E ora sto mentendo tutto pronto e capisco che ora invece della procedura andrò a casa ... Ma alla fine, l'uzistka ha esaminato attentamente le bolle e "ha deciso" che questa era già una fase non acuta di guarigione. Appena ho espirato che lo avrebbero fatto, subito il sensore sullo stomaco e via. Abbiamo scelto un posto, installato una molletta per l'ago sul sensore e l'ago stesso. L'infermiera mi ha chiesto di rilassarmi il più possibile e mi ha premuto le spalle contro il divano. Foratura. Mi è sembrato per niente doloroso, una volta ho fatto un piercing all'ombelico, sono rimasto molto più colpito. Un paio di minuti è tutto. Ho cercato di non affaticare lo stomaco, ma a causa del fresco volevo involontariamente rimpicciolirmi. In qualche modo è scivolata giù dal divano, tenendo la garza sul sito della puntura, l'infermiera l'ha aiutata a indossare una vestaglia. Sono strisciato nel reparto, dove hanno iniettato un noshpa e HyperRow (sono Rh negativo). L'iniezione del noshpa faceva più male, le ragazze si avventavano chiedendo dettagli, l'infermiera veniva ogni mezz'ora e le chiedeva come si sentiva. Coloro che avevano lamentele (anche se i sintomi sono piuttosto uno sforzo eccessivo), quelli sono rimasti fino a sera. Ero a casa 3 ore dopo.

La prima settimana dopo la procedura, sembrava che perdesse acqua. Aveva una terribile paura dell'infezione: complicazioni dovute a un raffreddore non curato. Poi in qualche modo lascia andare, dimenticato. Una settimana dopo, siamo andati a fare un'ecografia esperta, che ha mostrato l'assenza di patologie visibili. Aspettare è diventato più facile. E una settimana dopo ho chiamato per scoprire i risultati. Il medico mi ha chiesto di richiamare tra 10 minuti, chiarito dalla rivista. Durante questi 10 minuti, ho guardato incessantemente l'orologio e la mia testa batteva: "E se ... E se? .. E se ?!". Ed ecco la voce del dottore: va tutto bene, ragazzo. Balbetto parole di gratitudine preparate, ma continuo a non capire, non mi rendo conto .. e dopo le parole del dottore: "Congratulazioni, sole, avrai bambino sano!" mi ha colpito. Lacrime grandine, Consapevolezza, tutto lo stress delle ultime settimane .. Ruggisco, chiamo mio marito: "Slavka è sana!"

La sera mio marito ha portato un bouquet di rose bianche e champagne!

Abbiamo ancora molte preoccupazioni e preoccupazioni davanti a noi, ma le più importanti sono già alle nostre spalle, rimangono nel vecchio anno.

Vorrei augurare a nessuno di affrontare questo, ma se proprio dovessi - non preoccuparti, ragazze, andrà tutto bene! Ho controllato