Rischio combinato di DM 1272. Alto rischio di DM. Amniocentesi. La mia storia. Complicanze acute del diabete

La sindrome di Down non è una malattia, è una patologia che non può essere prevenuta e curata. Un feto con sindrome di Down ha un terzo cromosoma in più nella 21a coppia di cromosomi, di conseguenza il loro numero non è 46, ma 47. La sindrome di Down si verifica in uno su 600-1000 neonati da donne di età superiore ai 35 anni. perché questo accada, non è stato completamente chiarito. Il medico inglese John Langdon Down descrisse per primo la sindrome nel 1866 e nel 1959 il professore francese Lejeune dimostrò che era dovuta a cambiamenti genetici.

È noto che i bambini ricevono metà dei cromosomi dalla madre e metà dal padre. Dal momento che non c'è nessuno metodo efficace trattamento della sindrome di Down, la malattia è considerata incurabile, è possibile adottare misure e, se si desidera dare alla luce un bambino sano, rivolgersi a un consulto genetico medico, dove, sulla base dell'analisi cromosomica dei genitori, si determinerà se il bambino nascerà sano o con la sindrome di Down.

IN Ultimamente tali bambini nascono più spesso, lo associano al matrimonio tardivo, alla pianificazione della gravidanza all'età di 40 anni. Si ritiene inoltre che se una nonna ha dato alla luce sua figlia dopo i 35 anni, i nipoti potrebbero nascere con la sindrome di Down. Sebbene la diagnosi prenatale sia un complesso processo di esame, è molto necessaria per poter interrompere la gravidanza.

Cos'è la sindrome di Down. Di solito può essere accompagnato da un ritardo nello sviluppo motorio. Tali bambini hanno difetti di nascita cuore, patologia dello sviluppo degli organi tratto gastrointestinale. L'8% dei pazienti con sindrome di Down ha la leucemia. Trattamento medico può stimolare attività mentale, normalizzare squilibrio ormonale. Con l'aiuto di procedure fisioterapiche, massaggi, ginnastica terapeutica Puoi aiutare tuo figlio ad acquisire le competenze necessarie per la cura di sé. La sindrome di Down è associata a una malattia genetica, ma ciò non sempre porta a una violazione del fisico e sviluppo mentale bambino. Tali bambini, e in futuro adulti, possono partecipare a tutte le sfere della vita, alcuni di loro diventano attori, atleti e possono essere coinvolti negli affari pubblici. Il modo in cui si svilupperà una persona con questa diagnosi dipende in gran parte dall'ambiente in cui cresce. Buone condizioni, l'amore e la cura contribuiscono al pieno sviluppo.

Tabella del rischio di sindrome di Down, per età

La probabilità della sindrome di Down dipende dall'età della madre, ma può essere rilevata test genetico SU fasi iniziali gravidanza e, in alcuni casi, mediante ecografia. La possibilità che un bambino abbia la sindrome di Down alla nascita è inferiore rispetto alle prime fasi della gravidanza. alcuni feti con sindrome di Down non sopravvivono.

Quale rischio è considerato basso e quale è considerato alto?

In Israele, il rischio di sindrome di Down è considerato alto se è superiore a 1:380 (0,26%). Chiunque in questo gruppo a rischio dovrebbe sottoporsi al test del liquido amniotico. Questo rischio equivale a quello delle donne che rimangono incinte a 35 anni o più.

Il rischio inferiore a 1:380 è considerato basso.

Ma tieni presente che questi bordi possono essere fluttuanti! Quindi, ad esempio, in Inghilterra, un rischio superiore a 1:200 (0,5%) è considerato un rischio elevato. Ciò è dovuto al fatto che alcune donne considerano il rischio di 1 su 1000 alto e altre di 1 su 100 basso, poiché con un tale rischio hanno la possibilità di partorire. bambino sanoè pari al 99%.

Fattori di rischio per la sindrome di Down, Edwards, Patau

I principali fattori di rischio sono l'età (particolarmente significativa per la sindrome di Down), così come l'esposizione alle radiazioni, alcuni metalli pesanti. Va tenuto presente che anche senza fattori di rischio, il feto può avere una patologia.

Come si può vedere dal grafico, la dipendenza del valore di rischio dall'età è più significativa per la sindrome di Down, e meno significativa per le altre due trisomie:

Screening del rischio di sindrome di Down

Ad oggi si raccomanda a tutte le donne in gravidanza, oltre ad affidarsi ai test, di sottoporsi a un test di screening per identificare il grado di rischio di sindrome di Down per parto e malformazioni congenite del feto. L'esame più produttivo è alla settimana 11 + 1 giorno o alla settimana 13 + 6 giorni con la dimensione coccige-parietale dell'embrione da 45 mm a 84 mm. Una donna incinta può essere esaminata e utilizzare un'ecografia specifica per questo.

Di più diagnosi accurataè impostato utilizzando una biopsia dei villi coriali e la ricerca liquido amniotico, che viene prelevato con un ago speciale direttamente da sacco amniotico. Ma ogni donna dovrebbe sapere che tali metodi sono associati al rischio di complicazioni della gravidanza come aborto spontaneo, infezione del feto, sviluppo della perdita dell'udito nel bambino e molto altro.

Lo screening combinato completo del I-II trimestre di gravidanza consente di identificare malformazioni congenite nel feto. Cosa include data prova? Innanzitutto, è necessario ecografia a 10-13 settimane di gestazione. Il rischio viene calcolato determinando la presenza dell'osso nasale, dalla larghezza della piega cervicale del feto, dove si accumula il liquido sottocutaneo nel primo trimestre di gravidanza.

Nel secondo, viene eseguito un esame del sangue per la gonadotropina corionica a 10-13 settimane e per l'alfa-feto-proteina a 16-18 settimane. I dati dello screening combinato vengono elaborati in modo speciale. programma per computer. Gli scienziati hanno proposto una nuova tecnica di screening, combinando la valutazione dei risultati ottenuti nel corso della ricerca nel primo e nel secondo trimestre. Ciò consente una valutazione unificata del rischio di sindrome di Down durante la gravidanza.

Per il primo trimestre vengono utilizzati i risultati della determinazione di PAPP-A e della misurazione dello spessore dello spazio del colletto, mentre per il secondo trimestre vengono utilizzate combinazioni di AFP, estriolo non coniugato, hCG e inibina-A. L'uso di una valutazione integrale per l'esame di screening consente, dopo interventi invasivi, di ridurre la frequenza dell'aborto per i feti con un cariotipo normale sulla base dei risultati della diagnostica citogenetica.

I test integrali e biochimici per lo screening della sindrome di Down consentono di identificare ulteriormente più casi anomalie cromosomiche. Questo aiuta a prevenire gli aborti indesiderati risultanti dall'amniocentesi o dal prelievo dei villi coriali.

Redattore esperto: Mochalov Pavel Alexandrovich| MD medico generico

Formazione scolastica: Istituto medico di Mosca. I. M. Sechenov, specialità - "Medicina" nel 1991, nel 1993 " Malattie professionali", nel 1996 "Terapia".

Oddio, non so nemmeno da dove cominciare. Non avrei mai pensato di trovarmi in questa situazione. Due anni fa, volevo davvero rimanere incinta, ma non ha funzionato. Ho passato i dottori, l'ecografia, i test ormonali - alla fine hanno detto che avevo una grave disfunzione ovarica, non si trattava di gravidanza. Ero preoccupato, ma non molto. Dopo tutto, ho tre figlie.
Per tutti e due gli anni è stata regolarmente controllata da un ginecologo, ha fatto un'ecografia. L'ultima volta è stata nel febbraio 2017. Poi non sono riusciti a trovare nemmeno un'ovaia in me, hanno detto che stava quasi iniziando la menopausa. A marzo mi è stato offerto un lavoro che aspettavo da tre anni. Sono stato felicissimo - e lo stipendio è buono, e la posizione. E ad aprile le mestruazioni non sono arrivate. Bene ritardare e ritardare. Inoltre, ho un ciclo L'anno scorso era da 24 a 27 giorni. Il 29 ° giorno non potevo sopportarlo: ho fatto un test, due strisce. Non ci potevo credere per molto tempo, ne ho comprate altre: due strisce. Gioia e shock (cosa posso dire al lavoro?). Sono andato a prendere l'hcg. Ha confermato - gravidanza 4 settimane. Fino a 8 settimane ha vissuto in una frenesia. Ho fatto un test per l'hCG ogni settimana, avevo paura di un ectopico (l'ecografia a 5 settimane ha confutato le mie esperienze), avevo paura del congelamento. A 8 settimane ho fatto un'altra ecografia, ho ascoltato il battito cardiaco del bambino, tutto è normale - mi sono calmato. E a 12 settimane la prima proiezione. L'ecografia è normale, il sangue è venuto giovedì è cattivo, il rischio di diabete è 1:43. Venerdì ho già visitato il genetista, lei insiste per una plantopuntura. Prenotato per l'11 luglio. Dio quanto ho paura!!! Non ho tanto paura della procedura quanto del suo risultato.
Nella mia vita non ho avuto aborti, non ho avuto aborti spontanei, ma cosa c'è - non ho nemmeno partorito io stesso. Non vedo proprio come posso andare all'IR se tutto è confermato. Cerco di controllarmi, ma a volte mi copre solo la testa. Ho la sensazione che il verdetto sia già stato letto e che l'ascia sia già stata sollevata su di me.
Non ho scritto sui test. Ho hCG 1,158 MoM (37,9 UI) e PAPP - 0,222 MoM (0,837 UI). TVP 1,91mm, KTR 73,3mm.
Chiedo solo preghiere e sostegno, non so come essere all'altezza dei risultati. Voglio fare un'altra ecografia questa settimana, anche se tutti dicono che non è più informativa a 15 settimane.

RS: Ragazze, grazie a tutte per il vostro supporto. Era ora su un'altra ecografia pagata. Il medico ha cercato a lungo e ha detto che secondo l'ecografia non vede alcuna malformazione, comprese quelle tipiche dei bambini con DM. So che l'ecografia non può garantire il 100% di assenza malattie genetiche, ma ancora un po 'più facile per l'anima. Ha chiesto di una foratura. Il dottore ha detto che l'utero non è in buona forma, il collo è di buona lunghezza, cioè non ci sono controindicazioni, se decido comunque di fare una puntura. E sì, ho un ragazzo sotto ecografia. Ora penserò alla foratura.

Genetica diabete

Previsione del diabete di tipo 1 nei gruppi ad alto rischio

TV Nikonova, I.I. Dedov, J.I.P. Alekseev, M.N. Boldyreva, O.M. Smirnova, I.V. Dubinkin*.

Endocrinologico centro scientifico I (Dir. - Accademico di RAMS I.I. Dedov) RAMS, I *SSC “Institute of Immunology” I (Dir. - Accademico di RAMS R.M. Khaitov) M3 RF, Mosca. IO

Attualmente, c'è un aumento dell'incidenza del diabete di tipo 1 in tutto il mondo. Ciò è dovuto a una serie di fattori, tra cui un aumento dell'aspettativa di vita dei pazienti con diabete dovuto al miglioramento diagnostico e cure mediche, aumento della fertilità e deterioramento situazioni ambientali. L'incidenza del diabete può essere ridotta da misure preventive, prevedere e prevenire lo sviluppo della malattia.

La predisposizione al diabete di tipo 1 è geneticamente determinata. L'incidenza del diabete di tipo 1 è controllata da una serie di geni: il genoma dell'insulina sul cromosoma 11p15.5 (YOM2), i geni sul cromosoma \\c (YOM4), 6c (YOM5). Valore più alto dei marcatori genetici noti del diabete di tipo 1, hanno geni per la regione HLA sul cromosoma 6p 21.3 (SHOM1); fino al 40% della predisposizione genetica al diabete di tipo 1 è associata a loro. Nessun'altra regione genetica determina il rischio di sviluppare una malattia paragonabile all'HLA.

alto rischio lo sviluppo del diabete di tipo 1 è determinato dalle varianti alleliche dei geni HLA: OYAV1 * 03, * 04; OOA1 *0501 , *0301, OOA1*0201, *0302 . Il 95% dei pazienti con DM di tipo 1 ha antigeni OR*3 o 011*4 e il 55-60% ha entrambi gli antigeni. L'allele OOB1*0602 è raro nel DM di tipo 1 ed è considerato protettivo.

Le manifestazioni cliniche di DM sono precedute da periodo di latenza, caratterizzato dalla presenza di marcatori insulari immunità cellulare; questi marcatori sono associati alla progressiva distruzione.

Pertanto, per i familiari con precedenti casi di diabete di tipo 1, la prognosi della malattia è particolarmente importante.

scopo lavoro attualeè stata la formazione di gruppi ad alto rischio per lo sviluppo del diabete di tipo 1 nella popolazione russa dei residenti di Mosca sulla base dello studio dei marcatori genetici, immunologici e metabolici del diabete utilizzando un approccio familiare.

Materiali e metodi di ricerca

Abbiamo esaminato 26 famiglie in cui uno dei genitori è malato di diabete di tipo 1, di cui 5 sono famiglie “nucleari” (101 persone in totale). Il numero dei familiari esaminati variava da 3 a 10 persone. C'erano 13 padri con diabete di tipo 1 e 13 madri con diabete di tipo 1. Non c'erano famiglie in cui entrambi i genitori erano malati di diabete di tipo 1.

Abbiamo esaminato 37 discendenti di pazienti con diabete di tipo 1 senza manifestazioni cliniche malattie, di cui 16 femmine, 21 maschi. L'età della prole esaminata variava da 5 a 30 anni. La distribuzione della prole esaminata per età è presentata in Tabella. 1.

Tabella 1

Età dei figli esaminati (discendenti)

Età (anni) Numero

Sono stati esaminati 17 bambini (8 femmine, 9 maschi) in famiglie con madri diabetiche, 20 bambini (8 femmine, 12 maschi) in famiglie con padri diabetici.

Gli autoanticorpi contro (3 cellule (ICA) sono stati determinati in due modi: 1) su criosezioni del pancreas umano di gruppo sanguigno I (0) nella reazione di immunofluorescenza indiretta; 2) nel saggio immunoenzimatico “ISLETTEST” di Biomerica. Gli autoanticorpi dell'insulina (IAA) sono stati determinati nel test immunoenzimatico ISLETTEST di Biomerica. Gli anticorpi anti-HDK sono stati determinati utilizzando i kit anti-GAD Diaplets standard di Boehringer Mannheim.

La determinazione del peptide C è stata effettuata utilizzando kit standard della Sorrin (Francia).

La tipizzazione HLA dei pazienti con DM e dei loro familiari è stata eseguita per tre geni: DRB1, DQA1 e DQB1 utilizzando primer digitali di sequenza-spec "" utilizzando la polimerasi reazione a catena(PCR).

Isolamento del DNA dai linfociti sangue perifericoè stata effettuata secondo il metodo di R. Higuchi N. Erlich (1989) con alcune modifiche: 0,5 ml di sangue prelevato con EDTA sono stati miscelati in provette da microcentrifuga tipo Eppendorf da 1,5 ml con 0,5 ml di una soluzione lisante costituita da 0, 32 M saccarosio, 10 mM Tris-HC1 pH 7,5, 5 mM MgCl2, 1% Triton X-100, centrifugato per 1 min a 10.000 rpm, surnatante rimosso e pellet nuclei cellulari Lavato due volte con il tampone indicato. La successiva proteolisi è stata effettuata in 50 µl di una soluzione tampone contenente 50 mM KCI, 10 mM Tris-HCl pH 8.3, 2.5 mM MgCI2, 0.45% NP-40, 0.45% Tween-20 e 250 µg/ml proteinasi K a 37° C per 20 min. La proteinasi K è stata inattivata riscaldando in un termostato a stato solido a 95°C per 5 min. I campioni di DNA risultanti sono stati immediatamente utilizzati per la tipizzazione o conservati a -20 "C. La concentrazione di DNA, determinata da

la fluorescenza con Hoechst 33258 su un fluorimetro a DNA (Hoefer, USA) era in media di 50-100 µg/ml. Tempo totale La procedura di estrazione del DNA è stata di 30-40 minuti.

La PCR è stata eseguita in 10 µl della miscela di reazione contenente 1 µl di campione di DNA e le seguenti concentrazioni dei restanti componenti: 0,2 mM ciascuno dNTP (dATP, dCTP, dTTP e dGTP), 67 mM Tris-HCl pH=8,8, 2,5 mM MgC12 , NaCl 50 mM, gelatina 0,1 mg/ml, 2-mercaptoetanolo 1 mM e DNA polimerasi termostabile 1 U. Per evitare variazioni nelle concentrazioni dei componenti della miscela di reazione dovute alla formazione di condensa, la miscela di reazione è stata ricoperta con 20 µl di olio minerale (Sigma, USA).

L'amplificazione è stata effettuata su un termociclatore multicanale MS2 (JSC DNA-Technology, Mosca).

La tipizzazione del locus DRB1 è stata eseguita in 2 fasi. Durante il primo round, il DNA genomico è stato amplificato in due diverse provette; nella 1° provetta è stata utilizzata una coppia di primer che amplificano tutti gli alleli noti del gene DRB1, nella 2° provetta una coppia di primer che amplificano solo gli alleli compresi nei gruppi DR3, DR5, DR6, DR8. In entrambi i casi regime di temperatura l'amplificazione (per termociclatore "MS2" con regolazione attiva) è stata la seguente: 1) 94°C - 1 min.; 2) 94°С - 20 s (7 cicli), 67°С - 2 s; 92°C - 1 s (28 cicli); 65°C - 2 s.

I prodotti risultanti sono stati diluiti 10 volte e utilizzati nel 2° giro al seguente regime di temperatura: 92°C - 1 s (15 cicli); 64°C - 1 s.

La tipizzazione del locus DQA1 è stata effettuata in 2 fasi. Al 1° stadio è stata utilizzata una coppia di primer che amplifica tutte le specificità del locus DQA1, al 2° stadio coppie di primer che amplificano le specificità *0101, *0102, *0103, *0201, *0301, *0401, *0501, *0601.

La prima fase è stata eseguita secondo il programma: 94°C - 1 min.; 94°C - 20 s (7 cicli), 58 "C - 5 s; 92" C - 1 s, 5 s (28 cicli), 56 "C - 2 s.

I prodotti di amplificazione del 1° stadio sono stati diluiti 10 volte e utilizzati nel 2° stadio: 93°C - 1 s (12 cicli), 62°C - 2 s.

Anche la tipizzazione del locus DQB1 è stata effettuata in 2 fasi; il 1° è stata utilizzata una coppia di primer che amplifica tutte le specificità del locus DQB1, il regime di temperatura è il seguente: 94"C - 1 min.; 94°C - 20 s. (7 cicli); 1 s ( 28 cicli); 65 CV - 2 s.

Nella 2a fase sono state utilizzate coppie di primer che amplificano le specificità: *0201, *0301, *0302, *0303, *0304, *0305, *04, *0501, *0502, *0503, *0601, *0602/08 ; i prodotti del 1° stadio sono stati diluiti 10 volte e l'amplificazione è stata effettuata nella seguente modalità: 93°C - 1 s (12 cicli); 67°C - 2 s.

L'identificazione dei prodotti di amplificazione e la loro distribuzione della lunghezza sono state eseguite in luce ultravioletta (310 nm) dopo elettroforesi per 15 minuti in PAAG al 10%, 29: 1 a una tensione di 500 V o in un gel di agarosio al 3% a una tensione di 300 V (in entrambi i casi il range era di 3-4 cm) e colorato con bromuro di etidio. La digestione del plasmide pUC19 con Msp I è stata utilizzata come marcatore di lunghezza.

Risultati e sua discussione

È stato riscontrato che in 26 famiglie su 26 pazienti con genitori con DM di tipo 1, 23 persone (88,5%) erano portatrici dei genotipi HLA associati al DM di tipo 1 DRB1 *03-DQA1 *0501 - DQB1 *0201; DRB1 *04-DQAl *0301-DQB 1*0302 o loro combinazioni (Tabella 2). In 2 pazienti, il genotipo contiene l'allele DQB 1*0201 associato al diabete di tipo 1; solo 1 paziente di questo gruppo aveva il genotipo DRB1 *01/01, che

Distribuzione dei genotipi tra i pazienti con genitori diabetici di tipo 1

01?B 1 4/4 2 E1?B 1 - -

Totale 23 (88,5%) Totale 3

0I?B1-POAI-ROVI rinvenuti negli individui esaminati

oіgvі OOAI ROVI

che non era associato al DM di tipo 1 negli studi sulla popolazione, non abbiamo sottotipo O K B1 *04, sebbene il polimorfismo di questo locus possa influenzare il rischio di sviluppare DM di tipo 1.

Durante la genotipizzazione dei discendenti diretti di pazienti con diabete di tipo 1, è stato rivelato che su 37 persone, 30 (81%) hanno ereditato i genotipi associati al diabete di tipo 1 ORV1 * 03, 011B1 * 04 e la loro combinazione, 3 individui nel genotipo hanno alleli associati al diabete di tipo 1: in 1 - OOA 1*0501, in 2 pazienti - OOA 1*0201. Solo 4 su 37 esaminati hanno un genotipo neutro rispetto al diabete di tipo 1.

La distribuzione dei genotipi della prole è mostrata in Tabella. 3. Numerosi "lavori hanno notato che i pazienti con padre diabetico di tipo 1 trasmettono più spesso una predisposizione genetica

suscettibilità al diabete (in particolare, HLA-01 * 4-geno-tipi) per i loro figli rispetto alle madri. Tuttavia, uno studio nel Regno Unito non ha confermato un effetto significativo del genere dei genitori sulla predisposizione HLA-dipendente nei bambini. Nel nostro lavoro, inoltre, non possiamo notare un modello simile di trasmissione della predisposizione genetica: il 94% dei bambini ha ereditato genotipi HLA associati al diabete di tipo 1 da madri malate e l'85% da padri malati.

DM è noto per essere multigenico malattia multifattoriale. Come fattori ambiente esterno, svolgendo il ruolo di fattore scatenante, viene considerata la nutrizione - il consumo in infanzia E prima infanzia proteine latte di mucca. De-

Tabella 3

Distribuzione dei genotipi tra i bambini i cui genitori hanno il diabete di tipo 1

Genotipi associati a diabete di tipo 1 Numero di portatori Genotipi non associati a diabete di tipo 1 Numero di portatori

0!*B 1 4/4 4 01*B 1 1/15 1

Totale 30 (81%) Totale 7 (19%)

i bambini con diabete di nuova diagnosi hanno livelli elevati anticorpi contro le proteine ​​del latte vaccino, la p-lattoglobulina e l'albumina sierica bovina rispetto a fratelli sani, che è considerato un fattore di rischio indipendente per lo sviluppo del diabete mellito.

Nel gruppo di bambini esaminati su 37, solo 4 erano attivi allattamento al seno fino a 1 anno, 26 persone ricevute latte materno fino a 1,5-3 mesi, 4 - fino a 6 mesi, 3 assumevano miscele di latte dalle prime settimane di vita. Dei 5 bambini con anticorpi positivi alle cellule beta, 2 sono stati allattati al seno fino a 6 mesi, 3 - fino a 1,5 - 3 mesi; poi ha ricevuto miscele di kefir e latte. Pertanto, l'89% dei bambini esaminati ha ricevuto proteine ​​del latte vaccino durante l'infanzia e la prima infanzia, che possono essere considerate un fattore di rischio per lo sviluppo di DM in individui geneticamente predisposti.

Nelle famiglie esaminate, nei figli clinicamente sani, è stata effettuata la determinazione degli anticorpi citoplasmatici, degli autoanticorpi anti-insulina e GDK. Dei 37 bambini esaminati, 5 sono risultati positivi per la presenza di anticorpi anti-cellule β, mentre tutti e 5 sono portatori di una predisposizione genetica al DM (Tabella 4). 3 di loro (8%) avevano anticorpi contro HDC, 1 - contro ACOC, 1 - anticorpi contro ACOC

Tabella 4

Genotipi di bambini positivi per anticorpi anti-(3-cell

Genotipo Numero di anticorpi positivi

e insulina. Pertanto, il 5,4% dei bambini ha anticorpi contro l'ACTC, 2 bambini con anticorpi positivi contro l'HDC discendono da famiglie "nucleari". L'età dei bambini al momento del rilevamento degli anticorpi è indicata nella Tabella. 5. Per prevedere DM Grande importanza hanno livelli di titolo ACOC: maggiore è il titolo anticorpale, il più probabilmente sviluppo del diabete, lo stesso vale per gli anticorpi contro l'insulina. Secondo la letteratura, livelli alti gli anticorpi contro GDC sono associati a un tasso di sviluppo più lento di DM (10% a 4 anni) rispetto a bassi livelli(50% a 4 anni), forse perché alti livelli di anticorpi anti-HDC indicano un'attivazione “preferenziale”. immunità umorale e in misura minore sull'attivazione di cellulo-mediata

Tabella 5

Età dei bambini esaminati al momento del rilevamento degli anticorpi

Età dei bambini esaminati (anni) Numero di bambini positivi agli anticorpi

immunità da bagno (il DM di tipo 1 è dovuto principalmente alla distruzione cellulo-mediata delle cellule P da parte dei linfociti T citotossici). La combinazione di diversi anticorpi fornisce il massimo livello ottimale previsione.

I bambini con basso peso alla nascita (meno di 2,5 kg) sviluppano il diabete molto prima di quelli nati con un peso alla nascita normale. Dai dati anamnestici, è interessante notare che su 5 bambini con anticorpi positivi, 2 sono nati con un peso corporeo superiore a 4 kg, 2 - inferiore a 2,9 kg.

Nei discendenti diretti di pazienti con diabete di tipo 1, livello basale C-peptide, in tutto questo indicatore rientrava nell'intervallo normale (compresi i bambini con anticorpi positivi contro le cellule P), lo studio del livello di C-peptide stimolato non è stato effettuato.

1. I pazienti con diabete di tipo 1 nell'88,5% dei casi sono portatori dei genotipi OJAVROZ, OOA1 * 0501, BOB1 * 0201, OJV1 * 04, BOA1 * 0301, EOV1 * 0302 o loro combinazioni.

2. Nei bambini provenienti da famiglie in cui uno dei genitori ha il diabete di tipo 1, nell'89% dei casi viene rilevata una predisposizione genetica al diabete (in presenza di un genitore malato), mentre l'81% eredita genotipi completamente associati al diabete di tipo 1, che rende possibile contarli gruppo ad altissimo rischio per lo sviluppo del diabete.

3. Tra i discendenti diretti di pazienti con DM di tipo 1 con predisposizione genetica, sono stati rilevati anticorpi positivi per HDC nell'8% dei casi, ACTC - nel 5,4% dei casi. Questi bambini hanno bisogno studio diagnostico titoli anticorpali, glicoemoglobina e studio della secrezione insulinica.

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Ciao a tutti! Le ragazze che c'erano situazioni simili, rispondere! Il 27 maggio ha avuto luogo la prima proiezione. A proposito, tutto era in ordine. Hanno annotato il telefono per ogni evenienza, ma non mi aspettavo che potessero richiamare, e ora una settimana dopo una chiamata: vieni per un rinvio al cpsir, hai un rischio elevato. Non mi ricordo, sono arrivato in lacrime, con le gambe imbottite, ho preso tutti i fogli. Rischio 1:53. Il giorno dopo andai a fare un esame. L'uzista ha guardato a lungo l'addome e la vagina, ha acceso più volte il doppler e tutto sembrava andare bene, ma non gli piaceva la DOPLEROMETRIA DELLA VALVOLA TRISCUPITALE: RIGURGITO. Ho inserito nel programma i dati della nuova ecografia ei risultati dello screening una settimana fa, il computer ha emesso un rischio di DM 1:6. Inviato a un genetista. Dopo aver esaminato la conclusione, mi ha spiegato che questo rigurgito potrebbe essere semplicemente una caratteristica del feto, ma insieme a un valore PAPP-A sottovalutato di 0,232 MoM, questo è un marker anomalie cromosomiche. Tutto il resto rientra nella norma. Hanno suggerito una biopsia dei villi coriali. Finora ho rifiutato, l'infermiera è quasi caduta dalla sedia, come se il rischio fosse così alto e XA non fosse trattata, e al mio posto non ci penserebbe nemmeno per un minuto. Ho chiesto alla genetista informazioni sull'analisi Panorama (analisi del sangue materno terribilmente costosa), mi ha risposto che ovviamente puoi farlo, ma esclude solo 5 CA principali e alcune molto rare, non può escludere completamente le anomalie, e nel mio caso si consiglia l'invasione. Ho già letto un sacco di articoli, domande e cose del genere su questo argomento, e non capisco proprio cosa hanno trovato di così terribile nelle mie analisi? Il rigurgito, come si è scoperto, è fisiologico in questo momento e scompare entro 18-20 settimane (se non scompare, questo indica un rischio di difetti cardiaci, molti scompaiono dopo il parto e alcuni convivono con esso e non influiscono qualsiasi cosa Soprattutto da quando mio marito ha il prolasso della valvola mitrale, che è stato ereditato da mia madre, forse questo è in qualche modo interconnesso). Gli ormoni in generale potrebbero non essere indicativi, perché. Lo prendo dall'inizio della gravidanza, ho mangiato 2 ore prima dell'analisi (si scopre che non puoi mangiare 4 ore prima, non me ne hanno parlato), ho bevuto caffè, ero nervoso e preoccupato per gli ultrasuoni e ho paura di donare il sangue, e di recente fatica cronica, con il bambino più grande mi stanco. E tutto ciò influisce sui risultati. Il genetista non ha chiesto niente del genere, non era interessato, generalmente hanno una specie di catena di montaggio lì, ed è stato come se per statistiche mi avessero spinto lì. Ma hanno piantato un po' di dubbio in me, sono scoppiata a piangere, ero preoccupata per un anno avanti. Il marito chiede una biopsia. Ho una paura terribile delle conseguenze, ho paura di perdere o danneggiare il bambino, soprattutto se è sano. Da un lato, se va tutto bene, tirerò un sospiro di sollievo e manderò via tutti i medici. D'altra parte, se tutto va male, cosa fare? Riuscirò a interrompere la gravidanza, lasciare che mio figlio venga smembrato dentro di me, soprattutto ora che penso di iniziare a sentirlo. Ma un'altra opzione è se posso crescere un bambino del genere che ha bisogno di un approccio speciale e molta attenzione, quando a volte vuoi scappare da una figlia completamente sana ... Dannazione, tutti questi pensieri mi stanno divorando. Non so cosa fare ... Per ogni evenienza, fornirò i dati dello screening:

Termine B-ty: 13 settimane

Frequenza cardiaca 161 bpm

Dotto venoso PI 1.160

Corion/Planceta in basso sulla parete anteriore

Cordone ombelicale 3 vasi

Anatomia del feto: tutto è determinato, tutto è normale

b-hCG 1,091 MoM

PAPP-A 0,232 MoM

Arteria uterina PI 1.240 MoM

Trisomia 21 1:6

Trisomia 18 1:311

Trisomia 13 1:205

Preeclampsia fino a 34 settimane b-ti 1:529

Pre-eclampsia fino a 37 settimane b-ti 1:524

Nella prevenzione delle malattie multifattoriali con una predisposizione ereditaria, che includono l'IDDM, è un collegamento necessarioconsulenza genetica medica. Il compito principale di una consulenza genetica medica è determinare il rischio genetico di una malattia e spiegarne il significato in una forma accessibile. Con il diabete, i coniugi si rivolgono molto spesso alla consulenza genetica medica per valutare il rischio della malattia nei futuri figli a causa della presenza di questa malattia nei figli precedenti, o nei coniugi stessi e / o nei loro parenti. Gli studi di genetica della popolazione hanno permesso di calcolarlo il contributo dei fattori genetici allo sviluppo della DM conmette il 60-80%. A questo proposito, la consulenza genetica medica dei parenti dei pazienti con diabete acquista una rilevanza e una prospettiva eccezionali.

Le principali domande che i medici devono affrontare di solito riguardano il rischio di sviluppare il diabete. con figli o fratelli esistentimalato, la possibilità di classificarlo, e previsione in meritofuturi (pianificati) membri della famiglia.

La consulenza alle famiglie di pazienti con diabete di tipo 1 consiste in diverse fasi generalmente accettate, che hanno le proprie caratteristiche per questo contingente.

11.1. Fasi della consulenza

Prima fase della consulenza -chiarimento della diagnosi della malattia.

Di solito la diagnosi di diabete di tipo 1 nell'infanzia e nell'adolescenza non è difficile. Tuttavia, se altri membri della famiglia hanno il diabete, è necessario verificare il loro tipo di diabete, che in alcuni casi può essere un compito difficile e richiederà al medico di raccogliere attentamente un'anamnesi di un parente malato. La diagnosi differenziale tra i due tipi principali di DM (1 e 2) viene effettuata secondo criteri generalmente accettati.

L'eterogeneità genetica dei due principali tipi di DM, dimostrata negli studi genetici di popolazione, indica la loro indipendenza nosologica e l'indipendenza dell'ereditarietà. Ciò significa che i casi di diabete di tipo 2 nel pedigree dei singoli pazienti sono casuali e non dovrebbero essere presi in considerazione nella valutazione del rischio familiare.

Quando si esegue una consulenza genetica medica, è anche necessario escludere sindromi genetiche, che includono il diabete mellito, poiché sono caratterizzati da ereditarietà monogenica.

La seconda fase della consulenza – determinazione del rischio di sviluppare la malattia in relazione ai familiari esistenti e alla prole pianificata.

Empiricamente, sono state ottenute stime medie del rischio di sviluppare il diabete per i familiari con parenti con diabete di tipo 1. I parenti del 1 ° grado di parentela (figli, genitori, fratelli) hanno il rischio massimo - in media dal 2,5-3% al 5-6%. È stato riscontrato che l'incidenza del diabete in i figli di padri con diabete di tipo 1 sono dell'1-2% più alti che da madri con diabete di tipo 1.

In ogni particolare famiglia, il rischio di sviluppare la malattia dipende da molti fattori: il numero di parenti malati e sani, l'età della manifestazione del diabete nei membri della famiglia, l'età del consulente, ecc.

Tabella 8

Rischio empirico per i parenti di pazienti con diabete di tipo 1

Calcola secondo un metodo speciale tabelle di rischio di sviluppoDS 1 tipologia a seconda del numero dei parenti malati e sani e dell'età del consultato Per famiglie di vario genere. I tipi di famiglia, lo stato parentale e il numero di fratelli affetti sono presentati nella Tabella 9.