Quanto sei originale un test genetico. Test genetici in Russia. L'analisi genetica ha una serie di obiettivi

"I geni sono da biasimare per tutto!" - oggi questa frase è rilevante come lo era 100 e 500 anni fa. salute umana e aspetto Il 60% è determinato dal materiale genetico che i suoi genitori gli hanno assegnato.

Dal modo di vivere, dalla natura della nutrizione e cattive abitudini dipende dal 40% di salute. Per quanto riguarda la medicina, in realtà rappresenta solo il 5% della salute! Pertanto, sono i geni che nella maggior parte dei casi determinano se una persona soffrirà di infarto e ipertensione.

Test genetici ti permettono di capire l'ereditarietà di una persona e scoprire quanto è alto il suo rischio di sviluppare una particolare malattia. Ma servono davvero i test genetici? Vediamo, perché il prezzo dell'emissione a volte è di decine e persino centinaia di migliaia di rubli.

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Programma completo di test genetici

L'obiettivo principale perseguito dalle persone che eseguono test genetici è scoprire quanto è alto il rischio di sviluppare una particolare malattia.

L'idea è molto buona, perché in questo caso c'è la possibilità di "ingannare la natura" e prevenire l'insorgenza della malattia. Dopotutto, come già accennato, il 40% della salute dipende da fattori che tutti possono modificare.

La domanda crea offerta. Moderno cliniche di laboratorio e i centri offrono enormi elenchi di diversi, in cui ognuno può scegliere quello più adatto a se stesso.

Per coloro che non sanno esattamente cosa vogliono scoprire, ma vogliono davvero superare un'analisi del genere, ci sono opzioni per un esame genetico completo.

Il costo di un esame genetico completo

L'unico problema è il prezzo. In uno dei principali reti mediche specializzata in test di laboratorio, uno studio del genere costa circa 83mila rubli per gli uomini, 72mila per le donne.

Gli esami genetici del sangue vengono eseguiti anche per i bambini. Il costo sarà lo stesso degli adulti (per un ragazzo - come uomo e per una ragazza - come donna). Per la maggior parte dei russi, questo importo è semplicemente fantastico. Vediamo se ne vale la pena.

Quali rischi rivela un esame genetico completo?

Nell'elenco dei test genetici all'interno esame completo include una valutazione del polimorfismo di diverse dozzine di geni diversi.

Test genetici completi possono identificare il rischio di sviluppare le seguenti malattie:

• trombosi
• infarto e
• alcolismo e tossicodipendenza
• infertilità
• e Gilberto
• obesità
• carenza di lattasi
• anomalie genetiche rare (l'elenco varia nei diversi laboratori)

Dopo l'analisi, il risultato viene valutato da un genetista. Il medico fa una conclusione decisiva, che viene poi accolta dal paziente.

Cosa succederà dopo? Molto probabilmente, un foglio con un'analisi genetica completa raccoglierà polvere sullo scaffale finché non si perderà. L'unica cosa che si può fare in base ai risultati del test è prestare attenzione allo stile di vita, abituarsi a una corretta alimentazione, attività fisica e abbandonare tutte le cattive abitudini.

Tuttavia, puoi condurre uno stile di vita sano senza costosi test genetici.

Programmi abbreviati di screening genetico

Oltre a un esame genetico completo, i laboratori offrono anche opzioni ridotte, inclusa una valutazione del polimorfismo dei singoli geni.

Il prezzo di tale analisi dipende dal numero di polimorfismi genetici studiati. Ad esempio, un sondaggio chiamato "Sono sano", offerto da un grande laboratorio, costa 40mila rubli. Include la valutazione del rischio, l'aterosclerosi, la dipendenza da droghe e alcol, l'infertilità, l'oncologia e la malattia di Gilbert.

Quando sono utili i test genetici?

Test di tromboembolismo

L'analisi è necessaria per i pazienti che devono chirurgia. Conoscendo i rischi, il chirurgo e l'anestesista consiglieranno il paziente su come ridurre il rischio di trombosi e prescriveranno un'adeguata terapia preventiva.

Test di infertilità maschile

Se un uomo è geneticamente infertile, sua moglie potrà interrompere l'inutile (e piuttosto costosa) ricerca del motivo per cui non si verifica la gravidanza desiderata. Invece, i coniugi potranno prendere in considerazione alternative concepimento - ad esempio, fecondazione in vitro utilizzando lo sperma di un donatore.

Test di rischio contraccettivo orale

Il rischio di trombosi durante l'assunzione contraccettivi orali(in presenza di un risultato positivo del test) - un motivo per scegliere un altro metodo di protezione contro la gravidanza indesiderata.

Test di intolleranza al lattosio

L'intolleranza genetica al latte e ai latticini è un motivo per dire finalmente addio ai latticini e vivere felici e contenti.

Prova di dipendenza

Esame per la presenza predisposizione ereditaria all'alcolismo e alla tossicodipendenza darà a una persona la motivazione per smettere una volta per tutte cattive abitudini. O nemmeno provarci, se non aveva tale esperienza.

Test di coagulazione del sangue

Lo studio del sistema emostatico è utile per le donne con aborti spontanei ricorrenti e aborti spontanei prime date. Risultato positivo- un motivo per prescrivere farmaci per fluidificare il sangue, che ti consentirà di dare alla luce con successo un bambino sano.

Test di intolleranza ai farmaci

I test genetici che determinano le caratteristiche del metabolismo di alcuni farmaci (isoniazide, warfarin, clopidogrel, metotrexato, statine, aspirina, losartan e molti altri) consentono al medico di scegliere il più dose efficace droga, o cambiare tempestivamente la medicina.

Test del rischio di diabete e obesità

Un alto rischio di diabete di tipo 2 e obesità è la migliore motivazione a cui passare nutrizione appropriata e fare sport.

Oltre a questi test, ci sono molti test genetici che aiutano davvero sia i medici che i pazienti. Tuttavia, ci sono malattie che sono quasi impossibili da prevenire.

Malattie oncologiche di Crohn, tipo 1: queste malattie si sviluppano spesso sullo sfondo di un completo benessere, anche tra quelle persone che monitorano attentamente la propria salute. Sorge una domanda ragionevole: perché il paziente ha bisogno di tali informazioni?

Quando i test genetici sono dannosi?

Immagina per un momento cosa finirà la vita di una persona quando scoprirà di essere a grande rischio malattia oncologica? Dopotutto, l'analisi mostra la presenza di un gene recessivo, cioè non principale, ma soppresso. Allo stesso tempo, non è affatto necessario che un giorno questa persona si ammali di cancro. Ma l'esperienza medica mostra che se il risultato è positivo, il paziente crederà sicuramente che ciò accadrà a lui.

C'è una grande possibilità che il paziente ascolti ogni segnale del suo corpo, si sottoponga a esami all'infinito, faccia esami, visiti settimanalmente vari medici. E, alla fine, può davvero ammalarsi di cancro, perché la psicosomatica ha un enorme impatto sulla salute umana. I medici chiamano questa condizione il termine "carcinofobia".

IN letteratura medica vengono descritti casi in cui alcuni residenti in paesi europei, dopo aver ricevuto un'analisi genetica che indica un possibile rischio di sviluppare il cancro al seno, hanno rimosso questo organo in anticipo.

In questo caso, sorge una domanda ragionevole: una persona ha bisogno di saperlo in anticipo, perché non può farci nulla? Ognuno di voi deve rispondere a questa domanda per se stesso prima di andare a prendere questa analisi. Le revisioni dei test genetici sono contraddittorie proprio perché non dovrebbero essere fatte “a caso” e non per oziosa curiosità.

È ottimale che un medico invii un paziente per un tale studio, che persegue obiettivi specifici: scegliere l'ottimale tattiche mediche tenere in considerazione rischio ereditario. Idealmente, il risultato dovrebbe essere valutato anche da un genetista per renderlo il più informativo possibile e non uno spreco di denaro.

Nell'applicazione Medical Note, puoi chiedere alla portineria medica dove il laboratorio più vicino può eseguire un determinato test genetico e quanto costa.

I test genetici cercano i segni di una malattia o di un disturbo nel sangue di una persona, in altri fluidi corporei come la saliva o nei tessuti.

Questi test possono cercare disturbi significativi, come la presenza o l'assenza di una particolare parte di un gene. Inoltre, con il loro aiuto, vengono rilevati piccoli cambiamenti (), ad esempio assenza, eccesso o struttura alterata basi chimiche(subunità) della catena del DNA. Un test genetico può anche mostrare quali geni hanno molte copie, quali sono iperattivi, ipoattivi e quali sono del tutto disattivati.

Cioè, i test genetici consentono di studiare vari aspetti del DNA umano utilizzando vari metodi. Per alcuni test utilizzare Sonde di DNA . Una sonda è un breve frammento di DNA la cui sequenza è complementare (cioè in grado di legarsi) alla sequenza del gene alterato. Queste sonde di DNA di solito hanno etichette fluorescenti su di esse. Durante il test, la sonda "cerca" aggiunte al (sito complementare corrispondente). Se viene trovato un gene alterato, la sonda del DNA viene collegata ad esso. Le etichette fluorescenti in questo caso indicano la presenza di cambiamenti genetici e vengono rilevate utilizzando un metodo fluorescente microscopico.

Un altro tipo di test genetico si basa sulle sequenze di DNA o RNA. Questo test confronta la sequenza di basi di DNA o RNA in materiale ottenuto da un paziente con sequenze standard di DNA o RNA.

A settembre ha aperto a Mosca l'Atlas Medical Center, specializzato in medicina “personalizzata” e “preventiva”. Il centro offre ai suoi pazienti di effettuare prima un test di screening "My Genetics", quindi sviluppare un piano di prevenzione e trattamento basato sui suoi risultati: predisposizioni identificate e rischi di malattie, nonché reazioni geneticamente determinate ai farmaci.

Il sequenziamento di massa del genoma è stato avviato in Russia nel 2007, quindi ci sono già diverse aziende simili sul mercato. Tuttavia, Atlas ha definito il suo obiettivo rendere la genotipizzazione popolare e accessibile, proprio come ha fatto 23andMe, un'azienda americana. ex moglie Sergey Brin Anna Wojitsky, in cui Google ha investito quasi 4 milioni di dollari. La popolarità di 23andMe ovviamente perseguita i proprietari di Atlas, quindi hanno persino registrato il dominio 23&me.ru per se stessi.

I creatori del test promettono non solo di valutare la predisposizione a 114 e determinare lo stato di portatore di 155 malattie ereditarie, ma anche di rivelare il segreto dell'origine, fornire raccomandazioni su alimentazione e sport, fornire consulenza gratuita un genetista che ti dirà come convivere con le informazioni ricevute. Il test My Genetics costa 14.900 rubli, che è in media due volte inferiore al costo di un test simile dei concorrenti in Russia. Gli opuscoli delle società di genotipizzazione sembrano promettenti, ma poche persone capiscono su quale tipo di informazioni metteranno le mani consegnando il loro DNA e come possono poi essere applicate nella vita reale.

The Village ha chiesto ad Alexandra Sheveleva di fare un test genetico e di raccontare ai lettori i risultati.

Sasha Sheveleva

L'uomo è attratto dalla conoscenza di sé. divinazione manuale, Carta natale, ricerca genealogica, dieta del gruppo sanguigno: voglio sapere esattamente chi sono, da dove vengo, in cosa mi differenzio dagli altri e se ho parenti di successo in Nuova Guinea. Pertanto, è stato terribilmente interessante scoprire cosa avrebbero detto di me i miei geni.

Per donare un frammento del proprio DNA è necessario registrarsi sul sito ed entrare account personale chiama un corriere che ti porterà una scatola con una provetta di plastica, un codice a barre e un accordo sull'utilizzo dei tuoi biomateriali. Prima di riempire la provetta di saliva (ci vuole molto tempo per sputare), non puoi mangiare, bere e baciare per mezz'ora. Dopo il riempimento, la provetta viene chiusa con un apposito tappo, che contiene un liquido conservante, e viene chiamato nuovamente il corriere. Inoltre, nel tuo account personale ti verrà chiesto di compilare un questionario abbastanza dettagliato sulle malattie dei tuoi parenti e sul tuo stile di vita (cosa mangi, quanto spesso fai sport, di cosa eri malato e quali operazioni hai fatto). Promettono di inviare i risultati del test in due settimane, ma nel mio caso è passato mese intero. Come mi disse in seguito Sergei Musienko, il fondatore di Atlas, conducono ricerche sul DNA presso il laboratorio dell'Istituto di ricerca di medicina fisica e chimica di Mosca.

Il rapporto stesso sembra una pagina elettronica con un rubricatore: salute, alimentazione, sport, origini, qualità personali e raccomandazioni.

L'intestazione più seria e affidabile è la salute: in essa la connessione di alcuni tipi di geni con possibile malattia confermato ricerca scientifica a cui hanno preso parte più di mille persone. Qui, i rischi di sviluppare malattie sono raggruppati in percentuali e confrontati con il rischio medio per la popolazione, vengono visualizzate le malattie ereditarie, nonché la cosiddetta farmacogenetica, la sensibilità individuale ai farmaci (reazioni allergiche, effetti collaterali).

Il corrispondente del Village è risultato negativo a una variante genetica che si trova spesso nelle persone con i capelli ricci

al massimo rischi elevati per me, secondo il test, sono il melanoma (0,18% con un rischio medio dello 0,06%), sclerodermia sistemica(0,05% con una media dello 0,03%), diabete tipo 1 (0,45% con una media dello 0,13%), aneurisma cerebrale (2,63% con una media dell'1,8%), lupus eritematoso sistemico (rischio 0,08% con un rischio medio dello 0,05%), endometriosi (1,06% con un rischio medio dello 0,81%), ipertensione arteriosa(42,82% con un rischio medio del 40,8%). Bene, e così via. Inoltre, il test ha rivelato che sono un portatore sano di una variante genetica associata a malattie periodiche. La mia sensibilità alle droghe si è rivelata del tutto normale, insignificante, quindi niente di speciale effetti collaterali O reazioni allergiche test non ha rivelato.

Nella sezione "Nutrizione", mi è stato consigliato ciò che tutte le riviste su uno stile di vita sano raccomandano ai loro lettori - dieta bilanciata e per qualche motivo non più di 998 chilocalorie al giorno (al ritmo di un adulto che non pratica sport, 1.200). Non era consigliabile mangiare dolci e grassi, bere alcol forte, mangiandolo con le patate o mangiando il riso, bandirono cibi dolci e fritti. In generale, tutto ciò che potrebbe essere consigliato a qualsiasi russo di età superiore ai 18 anni. Sono stato sospettato di essere intollerante al lattosio e prodotti lattiero-caseari vietati, anche se non ho mai avuto problemi con il latte. Nonostante ciò, nella sezione "Consigli", mi è stato consigliato di mangiare "più latticini ogni giorno" (gli sviluppatori hanno poi affermato che si tratta di un bug), perché il latte "riduce il rischio di sviluppare il diabete", che io ho aumentato. Se lo bevi al posto della soda dolce, probabilmente si riduce. Ma ora l'umanità progressista sta già pensando a quanto latte è generalmente necessario per un adulto: la connessione tra consumo di latte e ossa forti e il rifornimento di vitamina D, discusso in precedenza, non è stato trovato.

Nella sezione "Sport" sono stato chiamato "velocista" e consigliato allenamento di potenza, quindi consigliati pallamano, rugby e nuoto e vietati corsa, pallacanestro, equitazione e sport invernali. Alla mia domanda sorpresa: "Perché la corsa è stata bandita, il che è possibile per quasi tutti?" - La genetista Irina Zhigulina, con la quale abbiamo poi parlato, ha risposto che stavamo parlando sport professionistici. Non pensano che sarò un corridore professionista.

Nella sezione Origini, avevo un'infografica interattiva su come i miei antenati materni lasciarono l'Africa orientale 150.000-180.000 anni fa e si trasferirono nel Nord Europa. Non ho un cromosoma Y, quindi quello che è successo alla linea paterna è del tutto incomprensibile. Le mie speranze di trovare parenti di successo non si sono mai concretizzate: il cursore si è fermato sul segno "500 anni fa" e ha dato il risultato che il 50,9% del mio DNA proviene dagli abitanti del Nord Europa. È un peccato che questo non sia affatto ciò che ottengono gli acquirenti di test di 23andMe, ad esempio, a cui viene concesso l'accesso rete sociale dove puoi trovare i tuoi parenti. E volevo davvero vivere una storia come Stacey e Greta, che hanno scoperto di essere sorelle grazie a 23andMe!

Sono rimasto molto sorpreso dalle informazioni sotto il titolo "Qualità personali". Poi ho scoperto che ho un rischio ridotto di sviluppare dipendenza da nicotina, c'è una predisposizione al tono assoluto, non c'è rischio di menopausa precoce e c'è la tendenza a evitare danni. I creatori si riferiscono a questa sezione come "genetica dell'intrattenimento" perché i dati in essa contenuti sono costruiti sulla base di esperimenti con un piccolo campione di soggetti (meno di 500). Ma non mi hanno intrattenuto affatto, ma mi hanno sconvolto. Innanzitutto, si è scoperto che non avevo alcuna predisposizione a farlo capelli ricci: "non hai una variante genetica che si trova spesso nelle persone ricce", anche se sono più riccia di molte pellicce di astrakan. E in secondo luogo, “non ho identificato una variante genetica che si verifica nella maggior parte dei casi persone creative". Terzo, sono un introverso.

Scatola con test genetico
Dentro c'è un accordo per usare i tuoi biomateriali
Oltre a una provetta che deve essere riempita di saliva

I risultati del test si concludono con la raccomandazione di consultare un medico generico (per il rischio di lupus eritematoso sistemico), un endocrinologo (per il diabete mellito) e un dermatologo (sclerodermia, melanoma), nonché eseguire annualmente un esame del sangue, fare una mammografia, dall'età di 40 anni - regolarmente ECG . Raccomandavano anche di bere caffè e latte, vitamine, fare esercizio fisico regolarmente e prendere il sole raramente.

Irina Zhigulina, la genetista Atlas che mi ha chiamato dopo aver ricevuto i risultati, mi ha rassicurato spiegandomi che il rischio genetico è solo una predisposizione, e per niente futura diagnosi e lo stile di vita può correggere questo rischio. Secondo lei, si dovrebbe guardare attentamente ai parenti: a che età e come hanno iniziato ad ammalarsi.

Irina ha spiegato che l'alto rischio della maggior parte delle malattie a cui potrei essere geneticamente incline (ipertrigliceridemia, malattia coronarica, diabete mellito) è ridotto in modo sano riduzione della vita e dello stress. E la malattia, il portatore passivo di cui posso essere, non si manifesterà mai, ma non dovresti scegliere uomini con la stessa mutazione come padri per il nascituro. “Ma in generale”, concluse Irina, “tu donna ideale. E i capelli ricci sono un tratto complesso e dipendono da più di un solo gene.

Dopo aver inviato domande tramite il servizio stampa Atlas sulla mancanza di una propensione genetica per i capelli ricci e la creatività, i risultati del mio test nel mio account personale sono cambiati. Ora, sui ricci, è stato scritto che i miei capelli "sono inclini al rettilineo del 23%, mossi del 48% e ricci del 29%", e i dati sulla mancanza di creatività sono scomparsi del tutto.

Sergej Musienko, Amministratore delegato Atlas, ha spiegato che un account personale è un organismo vivente che cambia a seconda dell'emergere di nuove ricerche, ma non hanno ancora implementato un sistema per avvisare i clienti di questo. Sono uno dei loro primi clienti, quindi hanno ascoltato il mio feedback, hanno esaminato di nuovo lo studio, che ha concluso che la genetica e la creatività erano collegate sulla base di un campione troppo piccolo (58 persone) e hanno deciso di rimuovere del tutto questo attributo fino a nuovo i dati sono apparsi su un campione più ampio. I dati sulla mia ricciosità sono determinati da diverse posizioni del gene, quindi non c'è corrispondenza biunivoca tra il gene ei capelli ricci. In precedenza, usavano una posizione di questo tratto, e ora ne usano tre - ed è così che è avvenuto il cambiamento nei miei risultati.

Poiché non sono né un medico né un genetista, ho chiesto a Konstantin Severinov, capo del laboratorio per la regolazione dell'espressione genica degli elementi procariotici presso l'Istituto di genetica molecolare dell'Accademia delle scienze russa, Konstantin Severinov, capo del laboratorio di genetica molecolare di microrganismi presso l'Istituto di biologia genetica dell'Accademia delle scienze russa e mia madre, un medico generico, per commentare i risultati del test.

KONSTANTIN SEVERINOV

Dottore in Scienze Biologiche, Professore alla Rutgers University (USA), Professore allo Skolkovo Institute of Science and Technology (Skoltech)

Ad eccezione di marcatori piuttosto rari per pesante malattie genetiche(come la fibrosi cistica), il beneficio di tali previsioni tende a essere zero. Questo vale certamente per i marcatori del QI e per i consigli su sport e dieta. Il problema è che la probabilità di rischi genetici per le malattie è così piccola che la maggior parte delle persone non sperimenterà mai queste malattie. Anche maggiore probabilità(qualunque cosa significhi) ciò che è già abbastanza piccolo, non ha valore reale e non è una seria possibilità di sviluppare la malattia.

Nessuno può dire cosa significhi esattamente la frase "il rischio di sviluppare la malattia X è cinque volte maggiore" per una persona in particolare.

irina sheveleva

terapeuta e madre del soggetto

Diabete mellito 0,45% - questo significa che non c'è, un rischio serio è del 30-40%. SLE (lupus eritematoso sistemico) è così malattia rara che in tutti gli anni di pratica ho incontrato solo tre volte pazienti a cui è stato dimostrato di avere il lupus eritematoso. Secondo me, il dottor House, a differenza di me, in sei stagioni non ha mai trovato un solo paziente del genere. La sclerodermia è esotica malattia sistemica, in cui è interessato tessuto connettivo, gli alcolisti soffrono principalmente di psoriasi, Sasha ha già superato il diabete mellito di tipo 1, questo diabete infantile, che si manifesta in gioventù. Il diabete di tipo 2 può verificarsi solo se una persona sta seriamente ingrassando. Ipertensione - anche in qualche modo sembra sospetto, perché nella nostra famiglia tutti sono ipotensivi. Il melanoma è tumore maligno pelle, che è più comune nelle persone con molto alto livello reddito, perché durante l'anno viaggiano da una località all'altra. Prima malattia coronarica devi ancora vivere: fino all'età di 70 anni le donne ne sono protette dagli ormoni. La colite ulcerosa può svilupparsi se mangi una volta alla settimana e cambi il sistema immunitario in modo tale che, invece di neutralizzare gli agenti che vengono dall'esterno, comincerà a rovinare i tessuti del proprio corpo. Se colite ulcerosa si manifesta fino all'età di 30 anni. Questa è una malattia rara, abbiamo un paziente di questo tipo su 30.000 della popolazione che serviamo. Armeni, ebrei soffrono di malattie periodiche, ho visto un arabo. È anche chiamata la malattia del Mediterraneo. È così raro malattia sistemica, una volta che vedi un tale paziente e poi racconterai tutta la tua vita. Sasha è stato consigliato " dieta bilanciata". Bene, chi discuterebbe! Abbiamo tutti bisogno di bilanciare la nostra dieta. Solo, consumando 998 chilocalorie al giorno, non durerà a lungo. 1.200 chilocalorie coprono a malapena le spese di una persona che guida immagine sedentaria vita. Un endocrinologo avrebbe ucciso sul posto per una tale raccomandazione. I risultati del test hanno rivelato una tendenza all'intolleranza al lattosio. Ma questo significa che bevi latte pastorizzato da una bottiglia e 20 minuti dopo hai mal di stomaco. Ma questo non è vero. Se questo test è stato eseguito correttamente, è stato interpretato male, poiché non vi è alcun legame con una persona specifica e raccomandazioni molto generali.

Sergej Musienko

Direttore Generale della holding biomedica "Atlas"

Un test genetico analizza il DNA e lo caratterizza in diversi modi: predisposizione di una persona a malattie comuni, stato di portatore di malattie ereditarie, reazione a farmaci e dati di origine. I risultati differiscono nel grado di validità scientifica: alcuni dati sono più studiati, altri richiedono ulteriori ricerche. Nel tuo account personale, i risultati dello screening sono divisi per affidabilità: da una stella (sono stati studiati i dati di meno di mille persone) a quattro stelle (sono stati condotti studi che hanno coinvolto più di mille persone e sono state sviluppate raccomandazioni per la prevenzione delle malattie). 29 delle 114 malattie comuni (come il diabete di tipo 2) e tutte le reazioni ereditarie e ai farmaci hanno lo stato di massima confidenza. Nel tuo account personale, i risultati di ciascuna direzione sono supportati da un collegamento a articoli scientifici. Il test di screening Atlas valuta circa 550mila varianti geniche, il che consente di determinare la predisposizione di una persona a 114 malattie comuni, lo stato di portatore di 155 malattie ereditarie e la risposta a 66 farmaci.

Tutti i test vengono eseguiti in un laboratorio di Mosca con sede presso l'Istituto di ricerca di medicina fisica e chimica. materiale biologico viene raccolto in una provetta con una speciale soluzione conservante, le molecole di DNA vengono isolate dalla saliva in laboratorio, che vengono poi copiate grande quantità una volta. I milioni di copie di DNA ottenuti vengono tagliati in piccoli pezzi, elaborati e posizionati su uno speciale chip di DNA, che viene inserito nello scanner. Su ciascuna delle 12 celle del chip (una cella per campione di prova), vengono applicate brevi sezioni del DNA sintetizzato, con le quali il DNA del campione di prova interagisce o non interagisce. Il dispositivo determina una reazione riuscita con il campione di prova e fornisce informazioni sui cambiamenti puntiformi nel genoma di prova sotto forma di un'immagine enorme. I dati vengono quindi convertiti in una tabella con 550.000 righe per ciascun campione.

Quindi accade la cosa più interessante: l'interpretazione dei dati. Questa parte dell'analisi è il nostro sviluppo e ci permette di confrontare i risultati ottenuti con i risultati di migliaia di articoli scientifici più aggiornati e linee guida cliniche sulla prevenzione delle malattie. Vedrai i risultati di questo algoritmo nel tuo account personale sotto forma di infografiche ed elenchi di funzionalità studiate. In media, l'analisi dei risultati dei test richiede due settimane. La tecnologia di genotipizzazione utilizzando i chip del DNA che utilizziamo è giovane, ma si è già dimostrata valida in centinaia di progetti scientifici in tutto il mondo. Questa soluzione è utilizzata anche da 23andMe per la sua analisi.

Tuttavia, siamo riusciti a rendere disponibile questa tecnologia ai clienti russi (è più costosa per altre società russe). Differenza importante della nostra azienda è uno stretto rapporto con i medici del nostro centro medico. Dopo aver superato l'analisi, l'utente può sottoporsi a una consultazione online con un genetista che aiuterà a interpretare i risultati - è incluso gratuitamente in ogni test. Inoltre, una persona ha l'opportunità di fissare un appuntamento con un medico, mostrare i dati dei test e sviluppare un piano di esame individuale. Allo stesso tempo, non imponiamo i servizi del nostro centro medico: può sottoporsi a ulteriori diagnosi in qualsiasi altra clinica. Prima di eseguire l'analisi, l'utente compila un questionario sulle caratteristiche del suo stile di vita, che successivamente diventa parte della sua elettronica tessera sanitaria, che unisce i dati della storia medica e i risultati dello studio. L'accesso è disponibile sia per il medico che per il paziente.

Fotografie: Ivan Anisimov

"Test genetico"

I test genetici stanno diventando sempre più popolari in questi giorni. Perché e chi ne ha bisogno?

Candidato di scienze biologiche, vicedirettore del dipartimento di sviluppo aziendale del laboratorio indipendente INVITRO di Mosca, consiglia Alexander Anatolyevich Bonetsky.

- Cos'è un test genetico?

- Ogni persona è unica, la sua diversità dagli altri è in gran parte determinata dalle informazioni genetiche intrinseche contenute nel cosiddetto codice genetico. Questo è un insieme speciale di geni inerenti solo a questa persona, che sono sezioni della molecola del DNA. L'intero set di geni è chiamato la parola ormai di moda "genoma". Secondo le stime, in totale una persona ha poco più di 30mila geni e decifrati in questo momento ordine
20mila. Gli stessi geni persone diverse simile, ma non lo stesso. Hanno piccole differenze, grazie alle quali noi, infatti, ci differenziamo l'uno dall'altro. I minimi cambiamenti - mutazioni - nella struttura di un gene portano alla comparsa delle sue nuove proprietà. Il paradosso sta nel fatto che è impossibile dire inequivocabilmente se questo cambiamento è un segno più o un segno meno. Ad esempio, esiste un gene che codifica una proteina che determina l'attaccamento di un virus
sa HIV ai linfociti del sangue. Se questo gene viene trovato in una forma alterata, allora la persona - il suo portatore - non contrarrà mai l'AIDS di tipo I. Da un lato, questa è una benedizione, soprattutto nel nostro tempo. Ma, d'altra parte, questi stessi cambiamenti genetici porteranno a un decorso più aggressivo dell'epatite C se una persona ne viene infettata. Si scopre che qui è una situazione così difficile. Ci sono molti esempi in cui il numero di "a favore" e "contro" è quasi comparabile nel loro significato. Secondo gli scienziati, in pochi anni la decodifica completa del genoma di qualsiasi persona potrebbe diventare una procedura di routine. Ma questo è nel futuro. Nel frattempo, possiamo offrire test genetici: la definizione di alcune varianti di geni attualmente note alla scienza.

Perché è necessaria la ricerca genetica? persona ordinaria?

– Con l'aiuto della ricerca genetica, è possibile determinare la predisposizione a determinate malattie ereditarie. Le informazioni su di loro sono semplicemente "contenute" nei geni. Esistono mutazioni inevitabili, ad esempio malattie come la fibrosi cistica, la fenilchetonuria, alcuni tipi atrofia muscolare, sordità ereditaria. E ci sono quelli che non si realizzano sotto forma di malattie, ma sono un fattore di predisposizione. Cioè, dentro certe condizioni possono rivelarsi e causare malattie. I test genetici aiutano a identificare questi punti "deboli" nella tua eredità e ti danno l'opportunità di farlo
prendere "misure precauzionali", per così dire, spargere cannucce. Supponiamo che una persona abbia un gene associato a rischio aumentato infarto del miocardio, il che significa che ha bisogno di più di chiunque altro per monitorare il suo peso, i livelli di colesterolo nel sangue, l'alimentazione. E assicurati di smettere di fumare. IN
In questo caso, il rischio di infarto si riduce significativamente, più volte.

- Si scopre che se conosci i tuoi rischi "genetici", puoi condurre uno stile di vita assolutamente malsano e allo stesso tempo non avere problemi di salute?

“Non direi così chiaramente. A prima vista, una persona che non ha una predisposizione genetica allo stesso infarto è meno a rischio di chi ce l'ha. Ma, d'altra parte, la presenza di una variante genetica sfavorevole non è ancora il verdetto finale. Infatti, insieme ad esso, potrebbero esserci altri geni che, interagendo, sono in grado di neutralizzare l'effetto di una variante genica sfavorevole. La situazione è simile con il fumo. Ci sono cambiamenti genetici in cui non viene prodotto un certo enzima, che assicura l'inattivazione di sostanze tossiche che entrano nei polmoni con fumo di sigaretta. Ciò porta all'accumulo di agenti cancerogeni nel corpo e all'insorgenza di cancro ai polmoni. Se non ci sono tali cambiamenti genetici, allora una persona può fumare e ci sono molti esempi in cui le persone fumano fino a quando non sono molto anziane e non sanno cosa sia l'oncologia. Certo, non è un dato di fatto che fumare in queste persone non porterà ad altri non meno malattie gravi. Inoltre, queste persone mettono a rischio gli altri costringendoli a farlo fumo passivo. E chissà, forse sarà fatale per loro?

- L'aterosclerosi può essere tenuta sotto controllo, ma per quanto riguarda, ad esempio, il cancro al seno? Qui le diete sono impotenti ...

– In tali malattie, l'enfasi principale è sugli esami regolari. Solo allora c'è vera opportunità"prendere" la malattia fase iniziale e curarla. Oggi è già stato dimostrato che il "nuovo" cancro al seno si presta bene alla correzione con l'ausilio di metodi medicinali e chirurgici.

- Bene, per quanto riguarda quelle malattie che possono essere prevenute, capisco. E perché sapere qualcosa che, in linea di principio, non può essere cambiato?

- Qui è necessario distinguere chiaramente tra quelle situazioni in cui c'è ancora la possibilità di impedire qualcosa e quelle in cui praticamente non si può fare nulla. Nel primo caso intendo la predisposizione genetica a determinate malattie nei bambini. Di norma, la maggior parte delle malattie che hanno il 100% di probabilità di essere ereditate - la stessa fibrosi cistica, la sordità ereditaria e alcune altre - possono essere rilevate dai test genetici dei futuri genitori. Inoltre, ora c'è l'opportunità, se necessario, di testare persino l'embrione: la diagnostica preimpianto. È davvero necessario, soprattutto per quelle persone nelle cui famiglie sono già stati riscontrati tali disturbi. Ciò consente di valutare realisticamente la situazione. Idealmente, sarebbe bene sottoporsi a tale studio anche durante la pianificazione della gravidanza, così come per quei genitori che hanno già figli "problematici". In modo da prossimo figlioè nato sano. E una situazione completamente diversa, quando è molto difficile fare qualcosa per prevenire la malattia. È dentro Di più riguarda già gli adulti, ad esempio, determinando la predisposizione a certe malattie senili. Questo problema è ora molto acuto in tutto il mondo. IN paesi europei hanno persino sperimentato un'ondata di suicidi dopo che le persone hanno appreso di essere a rischio di malattia di Alzheimer, chiamata anche demenza senile. Sfortunatamente, è attualmente impossibile curare e prevenire questa malattia. E le persone che hanno ricevuto un simile verdetto dai genetisti si sono trovate in una situazione difficile. stato psicologico. Non tutti potrebbero sopportarlo. Pertanto, ora molte aziende specializzate nella ricerca genetica si rifiutano di condurre test per valutare il rischio di malattie associate a disabilità intellettive, che praticamente non sono suscettibili di correzione.
Facciamo lo stesso nel nostro laboratorio indipendente. Sebbene ci siano istituzioni che si prendono la libertà di condurre tali analisi. Di norma, questi sono grandi centri medici che hanno nel loro arsenale psicologi e psicoterapeuti che possono, se necessario, fornire assistenza psicologica.

– So che in alcuni paesi i test genetici sono vietati ai minori di 16 anni. Perché?

- Il motivo è lo stesso, etico. I test genetici, infatti, mettono a nudo l'intero "dentro e fuori" di una persona. Mentre è piccolo, i suoi genitori sono responsabili per lui. Come gestiranno queste informazioni? Forse danneggiano volontariamente o inconsapevolmente il bambino? Se una persona viene alla prova da sola, e non per ordine di qualcuno, in un'età più o meno cosciente, è lui stesso responsabile di se stesso. Quindi considera in alcuni paesi europei.
Consentiamo i test genetici a qualsiasi età. CON punto medico vista, questo è il più efficace. Il codice genetico non cambia
per tutta la vita. Come uomo precedente riconosce il suo possibili rischi, temi più probabilmente avvertirli. Ciò è particolarmente vero in relazione al bambino: sapere
O debolezze del suo corpo, puoi insegnargli fin dall'infanzia a seguire determinate regole. È molto più difficile riqualificare un adulto.

– In quali casi viene ancora utilizzato il test genetico u1090?

– Ora sempre più ricerche genetiche vengono condotte prima Intervento chirurgico. In questo caso, viene indagato il polimorfismo di solitamente due geni che codificano per importanti proteine ​​che regolano il processo di coagulazione del sangue. Questo evita complicazioni come la trombosi postoperatoria. Se si conosce in anticipo la predisposizione ereditaria alla formazione di coaguli di sangue, è possibile adottare adeguate misure preventive. È anche molto importante esserne consapevoli se una donna sta assumendo preparati ormonali. In presenza di alcune varianti dei geni dei fattori di coagulazione del sangue, il loro uso è controindicato. Tali varianti si verificano nel 2-5% delle donne. Sono ora in corso test genetici per determinare la sensibilità a un particolare farmaco. Questo è necessario per determinare come questa medicina si adatta a una persona e ciò che è suo dosaggio ottimale. Finora, questi sono studi isolati. Ma quest'area della medicina - la farmacogenetica - si sta ora attivamente sviluppando.

Quanto tempo ci vorrà per aspettare i risultati?

- In media, la conduzione dello studio genetico stesso e la preparazione di una conclusione richiedono circa 2-3 settimane. Quindi la persona riceve tra le mani un documento stampato, che riflette tutti i parametri studiati. I consulenti medici spiegano dettagliatamente i risultati e danno raccomandazioni su come ridurre i rischi associati alle predisposizioni ereditarie a determinate malattie.
In ogni caso, i risultati di un test genetico sono la tua assicurazione per il futuro. Dovresti averlo sempre a portata di mano, soprattutto in caso di necessità.
consultare un medico o andare in una clinica.

Attraverso il test del DNA, c'è opportunità unica determinare la relazione tra due persone. Il compito principale è trovare sezioni di cromosomi ereditate da un antenato comune. Più siti di questo tipo hanno due persone, meno generazioni le separano da un antenato comune. Abbiamo il 50% del nostro DNA da nostro padre e un altro 50% da nostra madre, che a sua volta lo ha ricevuto dai nostri nonni. I cugini hanno una corrispondenza del 12,5% con noi. Accettando di partecipare alla ricerca di parenti, puoi trovare parenti fino alla decima generazione. L'80% dei nostri clienti trova almeno un parente.

Composizione etnica

La stragrande maggioranza delle persone sono rappresentanti di più popoli contemporaneamente, che spesso vivono molto distanti l'uno dall'altro. Il confronto delle regioni cromosomiche con il DNA di rappresentanti tipici di varie nazionalità ti consente di valutare il tuo composizione etnica. Il test del DNA ti dirà quanto ti relazioni con ciascuna delle 87 popolazioni (compresi i popoli della Russia e dei paesi della CSI).

Posso essere imparentato con Napoleone, Nicola II e Gengis Khan?

Studiamo 1.500 marcatori genetici sul cromosoma Y (che si tramanda di padre in figlio e può essere esaminato solo nei maschi) e 600 marcatori genetici sul DNA mitocondriale (che si tramanda di madre in figlio), permettendoci di tracciare la migrazione ancestrale percorsi con linee paterne (solo per uomini) e materne (per uomini e donne) ad alta precisione. L'analisi del cromosoma Y e del DNA mitocondriale ti consente di stimare il tempo in cui hai avuto gli antenati comuni più vicini con gente famosa su linee paterne e materne.

Proporzione di geni di Neanderthal

Molte migliaia di anni fa, gli antenati persone moderne viveva sullo stesso territorio con un gruppo estinto di antichi popoli: i Neanderthal. Le persone viventi hanno ereditato fino al 5% dei geni di Neanderthal. Un test genetico ti dirà quante mutazioni genetiche hai ereditato dai Neanderthal.