Gli antipiretici per i bambini sono prescritti da un pediatra. Ma ci sono situazioni di emergenza per la febbre quando il bambino ha bisogno di ricevere immediatamente la medicina. Quindi i genitori si assumono la responsabilità e usano farmaci antipiretici. Cosa è permesso dare ai neonati? Come abbassare la temperatura nei bambini più grandi? Quali farmaci sono i più sicuri?
Capo di
"Oncogenetica"
Zhusina
Giulia Gennadievna
Laureato presso la Facoltà di pediatria dell'Università medica statale di Voronezh. N.N. Burdenko nel 2014.
2015 - tirocinio in terapia presso il Dipartimento di Terapia della Facoltà dell'Università medica statale di Voronezh. N.N. Burdenko.
2015 - corso di certificazione nella specialità "Ematologia" sulla base del Centro di ricerca ematologica di Mosca.
2015-2016 – terapeuta del VGKBSMP n. 1.
2016 - approvato l'argomento della tesi per il titolo di candidato Scienze mediche"studio del decorso clinico della malattia e della prognosi in pazienti con broncopneumopatia cronica ostruttiva con sindrome anemica". Coautore di oltre 10 pubblicazioni. Partecipante a convegni scientifici e pratici di genetica e oncologia.
2017 - corso di alta formazione sul tema: "interpretazione dei risultati degli studi genetici in pazienti con malattie ereditarie".
Dal 2017 residenza nella specialità "Genetica" sulla base di RMANPE.
Capo di
"Genetica"
Kanivets
Ilya Vyacheslavovich
Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetista, candidato di scienze mediche, capo del dipartimento di genetica del centro genetico medico Genomed. Assistente di reparto genetica medica russo accademia medica formazione professionale continua.
Si è laureato presso la Facoltà di Medicina dell'Università Statale di Medicina e Odontoiatria di Mosca nel 2009 e nel 2011 ha completato la residenza nella specialità "Genetica" presso il Dipartimento di Genetica Medica della stessa università. Nel 2017 ha discusso la sua tesi per il corso di laurea in scienze mediche sul tema: Diagnosi molecolare delle variazioni del numero di copie dei segmenti di DNA (CNV) in bambini con malformazioni congenite, anomalie fenotipiche e/o ritardo mentale mediante microarray di oligonucleotidi ad alta densità SNP»
Dal 2011 al 2017 ha lavorato come genetista presso il Children's Clinical Hospital. NF Filatov, Dipartimento di consulenza scientifica dell'Istituto scientifico di bilancio dello Stato federale "Genetica medica centro scientifico". Dal 2014 ad oggi è stato responsabile del dipartimento di genetica del MHC Genomed.
Principali attività: diagnosi e gestione di pazienti con malattie ereditarie e malformazioni congenite, epilessia, consulenza medica genetica di famiglie in cui è nato un bambino con una patologia ereditaria o malformazioni, diagnostica prenatale. Durante la consultazione, viene effettuata un'analisi dei dati clinici e genealogici per determinare l'ipotesi clinica e la quantità richiesta di test genetici. Sulla base dei risultati del sondaggio, i dati vengono interpretati e le informazioni ricevute vengono spiegate ai consulenti.
È uno dei fondatori del progetto School of Genetics. Effettua regolarmente presentazioni a convegni. Tiene lezioni per genetisti, neurologi e ostetrici-ginecologi, nonché per genitori di pazienti con malattie ereditarie. È autore e coautore di oltre 20 articoli e recensioni su riviste russe e straniere.
L'area degli interessi professionali è l'introduzione nella pratica clinica dei moderni studi sull'intero genoma, l'interpretazione dei loro risultati.
Orario ricevimento: mer, ven 16-19
Capo di
"Neurologia"
Sharkova
Artem Alekseevich
Sharkov Artyom Alekseevich– neurologo, epilettologo
Nel 2012 ha studiato programma internazionale“Medicina orientale” presso la Daegu Haanu University in Corea del Sud.
Dal 2012 - partecipazione all'organizzazione del database e dell'algoritmo per l'interpretazione dei test genetici xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Project Manager - Igor Ugarov)
Laureato nel 2013 Facoltà di Pediatria Università medica di ricerca nazionale russa intitolata a N.I. Pirogov.
Dal 2013 al 2015 ha studiato in residenza clinica in neurologia presso l'istituto scientifico del bilancio dello Stato federale "Centro scientifico di neurologia".
Dal 2015 lavora come neurologo, ricercatore presso la Ricerca istituto clinico Pediatria che prende il nome dall'accademico Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU loro. N.I. Pirogov. Lavora anche come neurologo e medico nel laboratorio di monitoraggio video-EEG nelle cliniche del Centro di Epilettologia e Neurologia intitolato ad A.I. AA Ghazaryan” e “Centro per l'epilessia”.
Nel 2015 ha studiato in Italia presso la scuola "2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015".
Nel 2015, formazione avanzata - "Genetica clinica e molecolare per medici praticanti", RCCH, RUSNANO.
Nel 2016, formazione avanzata - "Fondamenti di genetica molecolare" sotto la guida di bioinformatica, Ph.D. Konovalov F.A.
Dal 2016 - capo della direzione neurologica del laboratorio "Genomed".
Nel 2016 ha studiato in Italia presso la scuola “San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016”.
Nel 2016, formazione avanzata - "Tecnologie genetiche innovative per i medici", "Istituto di medicina di laboratorio".
Nel 2017 - la scuola "NGS in Medical Genetics 2017", Centro scientifico statale di Mosca
Attualmente sta conducendo ricerche scientifiche nel campo della genetica dell'epilessia sotto la guida del Professor, MD. Belousova E.D. e professore, d.m.s. Dadali E.L.
Approvato l'argomento della tesi di Laurea in Scienze Mediche “Caratteristiche cliniche e genetiche delle varianti monogeniche delle encefalopatie epilettiche precoci”.
Le principali aree di attività sono la diagnosi e il trattamento dell'epilessia nei bambini e negli adulti. Specializzazione ristretta - trattamento chirurgico dell'epilessia, genetica dell'epilessia. Neurogenetica.
Pubblicazioni scientifiche
Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Ottimizzazione della diagnostica differenziale e interpretazione dei risultati dei test genetici da parte del sistema esperto XGenCloud in alcune forme di epilessia". Genetica medica, n. 4, 2015, pag. 41.
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Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Chirurgia per l'epilessia nelle lesioni cerebrali multifocali nei bambini con sclerosi tuberosa". Abstracts del XIV Congresso Russo "TECNOLOGIE INNOVATIVE IN PEDIATRIA E CHIRURGIA PEDIATRICA". Bollettino russo di perinatologia e pediatria, 4, 2015. - p.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Approcci di genetica molecolare alla diagnosi di epilessia monogenica idiopatica e sintomatica". Abstract del XIV Congresso Russo "TECNOLOGIE INNOVATIVE IN PEDIATRIA E CHIRURGIA PEDIATRICA". Bollettino russo di perinatologia e pediatria, 4, 2015. - p.221.
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Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Una rara variante dell'encefalopatia epilettica precoce di tipo 2 causata da mutazioni nel gene CDKL5 in un paziente maschio". Convegno "L'epilettologia nel sistema delle neuroscienze". Raccolta dei materiali del convegno: / A cura di: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. San Pietroburgo: 2015. - p. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Una nuova variante allelica dell'epilessia mioclonica di tipo 3 causata da mutazioni nel gene KCTD7 // Genetica medica.-2015.- v.14.-№9.- p.44-47
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Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Caratteristiche cliniche e genetiche e modi moderni diagnosi di epilessia ereditaria. Raccolta di materiali "Tecnologie biologiche molecolari nella pratica medica" / Ed. membro corrispondente RANEN A.B. Maslennikova.- Problema. 24.- Novosibirsk: Academizdat, 2016.- 262: p. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilessia nella sclerosi tuberosa. In "Brain Diseases, Medical and Social Aspects" a cura di Gusev E.I., Gekht A.B., Mosca; 2016; pp.391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Malattie e sindromi ereditarie accompagnate da convulsioni febbrili: caratteristiche cliniche e genetiche e metodi diagnostici. //Russian Journal of Children's Neurology.- T. 11.- No. 2, p. 33-41 doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
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Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Approcci di genetica molecolare alla diagnosi delle encefalopatie epilettiche. Raccolta di abstract "VI BALTIC CONGRESS ON CHILDREN'S NEUROLOGY" / A cura della professoressa Guzeva V.I. San Pietroburgo, 2016, pag. 391
*
Emisferotomia nell'epilessia resistente ai farmaci nei bambini con danno cerebrale bilaterale Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Raccolta di abstract "VI BALTIC CONGRESS ON CHILDREN'S NEUROLOGY" / A cura della professoressa Guzeva V.I. San Pietroburgo, 2016, pag. 157.
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Articolo: Genetica e trattamento differenziato delle encefalopatie epilettiche precoci. AA. Sharkov*, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Dadali. Giornale di neurologia e psichiatria, 9, 2016; Problema. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. " Chirurgia epilepsy in tuberous sclerosis" a cura di Dorofeeva M.Yu., Mosca; 2017; p.274
*
Nuove classificazioni internazionali dell'epilessia e delle crisi epilettiche della Lega internazionale contro l'epilessia. Giornale di neurologia e psichiatria. CC Korsakov. 2017. V. 117. N. 7. S. 99-106
capo dipartimento
"Genetica delle predisposizioni",
biologo, consulente genetico
Dudurich
Vassilissa Valerievna
- Responsabile del Dipartimento "Genetica delle predisposizioni", biologo, consulente genetico
Nel 2010 - specialista in pubbliche relazioni, Far Eastern Institute of International Relations
Nel 2011 - Biologo, Università Federale dell'Estremo Oriente
Nel 2012 - FGBUN SRI FCM FMBF della Russia "Genodiagnosi nella medicina moderna"
Nel 2012 - Studio "Introduzione del test genetico in una clinica generale"
Nel 2012 - Formazione professionale "Diagnosi prenatale e passaporto genetico - la base medicina preventiva nell'era delle nanotecnologie” D.I.
Nel 2013 - Formazione professionale "Genetica in emostasiologia ed emoreologia clinica" del Bakulev Scientific Center for Cardiovascular Surgery
Nel 2015 - Formazione professionale nell'ambito del VII Congresso della Società Russa di Genetica Medica
Nel 2016 - Scuola di analisi dei dati "NGS nella pratica medica" FGBNU "MGNTS"
Nel 2016 - Tirocinio "Counseling genetico" FGBNU "MGNTS"
Nel 2016 - Ha preso parte al Congresso Internazionale sulla Genetica Umana, Kyoto, Giappone
Dal 2013 al 2016 - Direttore del Medical Genetic Center di Khabarovsk
Dal 2015-2016 - Docente presso il Dipartimento di Biologia della Far Eastern State Medical University
Dal 2016 al 2018 - Segretario della filiale di Khabarovsk della Russian Society of Medical Genetics
Nel 2018 – Ha preso parte al seminario "Il potenziale riproduttivo della Russia: versioni e contro-versioni" Sochi, Russia
Organizzatore del seminario-scuola "L'era della genetica e della bioinformatica: un approccio interdisciplinare nella scienza e nella pratica" - 2013, 2014, 2015, 2016
Esperienza come consulente genetico - 7 anni
Fondatore della Tsaritsa Alexandra Charitable Foundation per aiutare i bambini con patologia genetica alixfond.ru
Area di interessi professionali: mirobioma, patologia multifattoriale, farmacogenetica, nutrigenetica, genetica riproduttiva, epigenetica.
Capo di
"Diagnosi prenatale"
Kiev
Yulia Kirillovna
Nel 2011 si è laureata presso l'Università Statale di Medicina e Odontoiatria di Mosca. AI Evdokimova con una laurea in Medicina Generale Ha studiato in residenza presso il Dipartimento di Genetica Medica della stessa università con una laurea in Genetica
Nel 2015 ha completato uno stage in Ostetricia e Ginecologia presso l'Istituto medico per l'educazione medica post-laurea dell'Istituto di istruzione di bilancio dello Stato federale per l'istruzione professionale superiore "MGUPP"
Dal 2013 svolge un incarico di consulenza presso il Centro per la pianificazione e la riproduzione familiare, DZM
Dal 2017 è responsabile del dipartimento di Diagnostica Prenatale del laboratorio Genomed
Tiene regolarmente presentazioni a convegni e seminari. Tiene lezioni per medici di varie specialità nel campo della riproduzione e della diagnostica prenatale
Svolge consulenza genetica medica per donne incinte in diagnosi prenatale al fine di prevenire la nascita di bambini con malformazioni congenite, nonché famiglie con presunte malattie ereditarie o patologia congenita. Conduce l'interpretazione dei risultati ottenuti della diagnostica del DNA.
SPECIALISTI
Latypov
Arthur Shamilevich
Latypov Artur Shamilevich – medico genetista della più alta categoria di qualificazione.
Dopo essersi laureato presso la facoltà di medicina dell'Istituto medico statale di Kazan nel 1976, per molti anni ha lavorato prima come medico nell'ufficio di genetica medica, poi come capo del centro di genetica medica dell'Ospedale repubblicano del Tatarstan, capo specialista del Ministero della salute della Repubblica del Tatarstan, insegnante presso i dipartimenti dell'Università medica di Kazan.
Autore di oltre 20 opere scientifiche sui problemi della genetica riproduttiva e biochimica, partecipante a numerosi congressi e conferenze nazionali e internazionali sui problemi della genetica medica. Implementato in lavoro pratico centro metodi di screening di massa di donne in gravidanza e neonati per malattie ereditarie, ha eseguito migliaia di procedure invasive per sospette malattie ereditarie del feto su termini diversi gravidanza.
Dal 2012 lavora presso il Dipartimento di Genetica Medica con un corso di diagnostica prenatale Accademia Russa formazione post laurea.
Interessi di ricerca – malattie metaboliche nei bambini, diagnostica prenatale.
Orario ricevimento: mercoledì 12-15, sabato 10-14I medici sono ammessi su appuntamento.
Genetista
Gabelko
Denis Igorevich
Nel 2009 si è laureato presso la facoltà di medicina di KSMU dal nome. S. V. Kurashova (specialità "Medicina").
Tirocinio presso l'Accademia medica di formazione post-laurea di San Pietroburgo dell'Agenzia federale per la salute e lo sviluppo sociale (specializzazione "Genetica").
Tirocinio in Terapia. Riqualificazione primaria nella specialità " Diagnostica ecografica". Dal 2016 è dipendente del Dipartimento del Dipartimento di Fondamenti Fondamentali medicina Clinica Istituto di medicina fondamentale e biologia.
Area di interessi professionali: diagnosi prenatale, utilizzo di moderni screening e metodi diagnostici da rilevare patologia genetica feto. Determinazione del rischio di recidiva di malattie ereditarie in famiglia.
Partecipante a convegni scientifici e pratici di genetica e ostetricia e ginecologia.
Esperienza lavorativa 5 anni.
Consulenza su appuntamentoI medici sono ammessi su appuntamento.
Genetista
Grishina
Cristina Alexandrovna
Nel 2015 si è laureata in Medicina Generale presso l'Università Statale di Medicina e Odontoiatria di Mosca. Nello stesso anno è entrata in residenza nella specialità 30.08.30 "Genetica" presso l'Istituto scientifico di bilancio dello Stato federale "Centro di ricerca genetica medica".
È stata assunta nel Laboratorio di genetica molecolare delle malattie ereditarie complesse (Responsabile - Dottore in scienze biologiche Karpukhin A.V.) nel marzo 2015 come assistente di laboratorio di ricerca. Da settembre 2015 è stata trasferita alla posizione di ricercatrice. È autore e coautore di oltre 10 articoli e abstract su genetica clinica, oncogenetica e oncologia molecolare su riviste russe e straniere. Partecipante regolare a conferenze sulla genetica medica.
Area di interesse scientifico e pratico: consulenza genetica medica di pazienti con patologia ereditaria sindromica e multifattoriale.
La consultazione con un genetista consente di rispondere alle seguenti domande:
I sintomi del bambino sono segni di una malattia ereditaria?
quale ricerca è necessaria per identificare la causa
determinazione di una previsione accurata
raccomandazioni per condurre e valutare i risultati della diagnosi prenatale
tutto quello che c'è da sapere sulla pianificazione familiare
Consulenza per la pianificazione della fecondazione in vitro
visitare e consulenze online
Genetista
Gorgisheli
Ketevan Vazhaevna
Si è laureata presso la Facoltà di Medicina e Biologia dell'Università medica di ricerca nazionale russa intitolata a N.I. Pirogov nel 2015, ha difeso la sua tesi sul tema "Correlazione clinica e morfologica degli indicatori vitali dello stato del corpo e caratteristiche morfofunzionali cellule mononucleate del sangue grave avvelenamento". Si è laureata in residenza clinica nella specialità "Genetica" presso il Dipartimento di genetica molecolare e cellulare della suddetta università.
ha partecipato alla scuola scientifico-pratica "Tecnologie genetiche innovative per i medici: applicazione nella pratica clinica", al convegno della Società Europea di Genetica Umana (ESHG) e ad altri convegni dedicati alla genetica umana.
Svolge consulenza genetica medica per le famiglie con patologie presumibilmente ereditarie o congenite, comprese le malattie monogeniche e le anomalie cromosomiche, determina le indicazioni per gli studi genetici di laboratorio, interpreta i risultati della diagnostica del DNA. Consiglia le donne incinte sulla diagnostica prenatale al fine di prevenire la nascita di bambini con malformazioni congenite.
Genetista, ostetrico-ginecologo, candidato di scienze mediche
Kudryavtseva
Elena Vladimirovna
Genetista, ostetrico-ginecologo, candidato di scienze mediche.
Specialista nel campo della consulenza riproduttiva e della patologia ereditaria.
Laureato presso l'Accademia medica statale degli Urali nel 2005.
Specializzazione in Ostetricia e Ginecologia
Stage nella specialità "Genetica"
Riqualificazione professionale nella specialità "Diagnostica ad ultrasuoni"
Attività:
- Infertilità e aborto spontaneo Vasilisa Yurievna
Si è laureata all'Accademia medica statale di Nizhny Novgorod, Facoltà di medicina (specialità "Medicina"). Si è laureata presso il tirocinio clinico della FBGNU "MGNTS" con una laurea in "Genetica". Nel 2014 ha svolto un tirocinio presso la clinica della maternità e dell'infanzia (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italia).
Dal 2016 lavora come consulente medico presso Genomed LLC.
Partecipa regolarmente a conferenze scientifiche e pratiche sulla genetica.
Principali attività: Consulenza in ambito clinico e diagnostica di laboratorio malattie genetiche e interpretazione dei risultati. Gestione dei pazienti e dei loro familiari con sospetta patologia ereditaria. Consulenza durante la pianificazione di una gravidanza, nonché durante la gravidanza sulla diagnostica prenatale al fine di prevenire la nascita di bambini con patologia congenita.
Nel periodo dal 2013 al 2014 ha lavorato come ricercatrice junior presso il Laboratorio di oncologia molecolare dell'Istituto di ricerca sul cancro di Rostov.
Nel 2013 - formazione avanzata " Questioni di attualità Genetica clinica, istituto di istruzione statale di bilancio per l'istruzione professionale superiore Rost State Medical University del Ministero della salute della Russia.
Nel 2014 - formazione avanzata "Applicazione del metodo PCR in tempo reale per la diagnostica genica mutazioni somatiche”, Istituto di bilancio federale “Istituto centrale di ricerca di epidemiologia di Rospotrebnadzor”.
Dal 2014 – genetista presso il Laboratorio di genetica medica, Rostov State Medical University.
Nel 2015 ha confermato con successo la qualifica di "Medical Laboratory Scientist". È un membro attivo dell'Australian Institute of Medical Scientist.
Nel 2017 - formazione avanzata "Interpretazione dei risultati degli studi genetici in pazienti con malattie ereditarie", NOCHUDPO " Il centro educativo sull'Educazione Continua in Medicina e Farmaceutica”; "Problemi attuali di diagnostica clinica di laboratorio e genetica di laboratorio", Istituto di istruzione superiore di bilancio federale dell'Università medica statale di Rostov del Ministero della salute della Russia; formazione avanzata "BRCA Liverpool Genetic Counseling Course", Liverpool University.
Partecipa regolarmente a convegni scientifici, è autore e coautore di oltre 20 pubblicazioni scientifiche su pubblicazioni nazionali ed estere.
Attività principale: interpretazione clinica e di laboratorio dei risultati della diagnostica del DNA, analisi dei microarray cromosomici, NGS.
Area di interesse: applicazione dei più recenti metodi diagnostici genome-wide nella pratica clinica, oncogenetica.
Il genoma umano è stato decodificato nel 2000. E nel 2007 sono comparsi i primi test genetici. Oggi questo è uno studio alla moda e costoso che può mostrare che tipo di malattie una persona è "scritta in natura". Fu dopo un tale studio che decise di amputarsi il seno. Angelina Jolie. Ma quanto sono affidabili e necessari nella realtà?
Innanzitutto persone che hanno avuto casi di malattie ereditarie in famiglia. Ciò contribuirà a determinare se svilupperai una tale malattia e ad agire in tempo e, in secondo luogo, aiuterà con la pianificazione familiare.
Quando si pianifica una famiglia, si consiglia un test genetico indipendentemente dal fatto che ci siano stati casi di malattie ereditarie nelle famiglie. Il fatto è che in una famiglia il portatore di malattie gravi può essere trasmesso di generazione in generazione (quando una persona non è malata, ma è portatrice di un gene difettoso), e se entrambi i futuri genitori risultano essere portatori dello stesso gene, il rischio di avere un figlio con malattia grave aumenterà notevolmente.
I test genetici sono prescritti anche se si sospetta una malattia ereditaria per una diagnosi accurata e una terapia efficace.
Le possibilità della moderna biotecnologia hanno reso i test genetici utili e informativi per persone sane: tali studi rivelano non solo i rischi di ereditarietà e malattie multifattoriali, ma ti permettono anche di scoprire come il corpo reagisce al cibo e a certi tipi di attività fisica.
Finora, i test genetici sono uno studio facoltativo, il cui atteggiamento nei confronti della comunità medica è ambiguo. Alcuni ritengono che tali test dovrebbero diventare obbligatori, altri (e la maggior parte di loro) sono convinti che nessuno possa dire con certezza quando e dove la predisposizione "sparirà". È noto, ad esempio, che solo il 5% malattie oncologiche sono geneticamente determinati e il restante 95% è il risultato di mutazioni spontanee (e quindi imprevedibili).
Cosa mostreranno i test?
Sergey Musienko, amministratore delegato di una holding biomedica:
– Il test di screening valuta 550.000 modifiche del DNA, che consente di determinare la predisposizione di una persona a 17 malattie comuni (tra le quali le più comuni: malattia ischemica, diabete, obesità, ecc.) e stato di portatore di 282 malattie ereditarie.
Qual è l'accuratezza della previsione genetica?
Irina Zhegulina, genetista:
- La genetica è una branca della medicina che si occupa del rischio relativo o assoluto di una serie di malattie. Se parliamo di malattie ereditarie (monogeniche), le mutazioni identificate significano che o una persona è portatrice sana di tale malattia o ne è malata.
Se noi stiamo parlando sulle malattie multifattoriali (queste includono patologie, la cui insorgenza e sviluppo è dovuta non solo alla genetica, ma anche allo stile di vita, all'età, all'alimentazione), quindi l'identificazione delle mutazioni indica il grado di rischio di sviluppare la malattia. Ad esempio, il rischio di ammalarsi di cancro prostata in presenza di qualsiasi mutazione aumenta di 20 volte rispetto alle persone che non hanno tale mutazione.
Succede che la genetica possa influenzare (sullo sviluppo della malattia) entro l'1-2% (ad esempio, nel caso della colelitiasi). Ma in alcuni casi il contributo della genetica può raggiungere il 70%. Un esempio lampante è la preeclampsia (tossicosi tardiva della gravidanza).
Per sostenere il test, è necessario
Riempi la provetta di saliva (prima di quei 30 minuti non puoi mangiare, bere, lavarti i denti e baciare) e portala in laboratorio (o aspetta il corriere - in alcuni centri questo servizio è compreso nel prezzo).
Il costo dello studio è di circa 30mila rubli (finora questo studio non è incluso né nell'assicurazione medica obbligatoria né volontaria). La conclusione è solitamente pronta in 14-30 giorni.
La genetica è la scienza più importante e molto complessa che studia l'ereditarietà e i suoi schemi. Questa direzione scientifica si sta sviluppando rapidamente e offre grandi opportunità. l'umanità moderna. Ad esempio, oggi chiunque può condurre un test genetico. Scopri di cosa si tratta e perché ne hai bisogno.
Cos'è un test genetico?
Un test o un'analisi genetica è un metodo di ricerca moderno e relativamente "giovane" che consente di ottenere informazioni accurate e dettagliate sul proprio corpo. Inoltre, il test esteso copre molti aspetti, come le malattie ereditarie e le predisposizioni ad esse, le caratteristiche individuali geneticamente determinate, le preferenze e le abitudini di gusto, il temperamento e persino alcune abilità.
A cosa serve?
Perché fare un test genetico? Questa domanda è rilevante, perché la genetica non ha ancora raggiunto un livello di sviluppo in cui diventerebbe accessibile e più comprensibile per la gente comune. E quindi, molti non capiscono perché vengono fatte tali analisi. In effetti, ci sono molte indicazioni per la loro attuazione, perché una tale scienza riguarda molti aspetti del corpo, così come la maggior parte delle sue funzioni. Di seguito le principali indicazioni.
Identificazione
Ai fini dell'identificazione, i test genetici sono stati eseguiti per molto tempo e per molti hanno aiutato a imparare molto su se stessi e sulla loro famiglia immediata.
- In primo luogo, con l'aiuto di un tale studio, è possibile stabilire una persona se è impossibile farlo in altri modi. Spesso il metodo viene utilizzato in medicina legale, ad esempio, quando l'identificazione del corpo o dei resti non è possibile con alcun segno.
- In secondo luogo, l'analisi genetica consente di stabilire la parentela - per determinare il padre biologico o un altro membro della famiglia. I parenti hanno il DNA caratteristiche comuni chi può determinare con precisione che esiste una connessione di sangue tra certe persone, e talvolta questo è necessario e importante, e nella maggior parte dei casi diverse situazioni, tra cui la definizione di eredi legittimi.
- In terzo luogo, l'analisi del DNA aiuterà a scoprire la tua origine. Certo, puoi fare ipotesi basate su alcune caratteristiche dell'aspetto, ma possono essere ingannevoli e sfocate. Il test genetico è accurato metodo scientifico, offrendo la possibilità di ottenere informazioni estese. Quindi, ti permetterà di scoprire da dove vieni, chi erano i tuoi lontani parenti, a quale razza appartieni e molto altro. Ed è molto interessante!
Pianificazione della gravidanza
Recentemente, i test genetici hanno iniziato ad essere utilizzati attivamente nella pianificazione della gravidanza e ti consentono di evitare gravi conseguenze e di imparare molto su tuo figlio prima che nasca o anche prima del concepimento. Diventa possibile valutare la compatibilità di un uomo e una donna, identificare in anticipo i rischi di sviluppare determinate malattie.
Un test genetico è prescritto per una futura madre o una donna che pianifica una gravidanza nei seguenti casi:
- oltre trentacinque anni di età;
- gravidanze e parti precedenti che si sono conclusi tragicamente o senza successo, ad esempio bambini nati morti o malformati congeniti, aborti spontanei;
- la presenza di futuri genitori di eventuali malattie ereditarie;
- esposizione a fattori negativi durante la gravidanza o nel periodo che precede il concepimento (uso di droghe, radioterapia o terapia chimica, alcolismo, esposizione alle radiazioni, frequenti esami radiografici, assunzione di farmaci tossici);
- infezioni acute trasferite durante la gestazione, che includono rosolia, influenza, toxoplasmosi;
- rischi identificati da altri metodi di ricerca, come gli ultrasuoni.
I test genetici vengono eseguiti in diversi modi, inclusi esami del sangue di una donna incinta, amniocentesi (esame del liquido amniotico), cordocentesi (viene studiato il sangue del cordone ombelicale), biopsia corionica.
Scopri di più su te stesso e sul tuo corpo
Sorprendentemente, un test genetico ti permetterà di conoscerti meglio e persino di rivelare alcuni dei segreti e dei segreti del tuo corpo. Quindi, un'analisi avanzata può rivelare:
- Predisposizione a determinate malattie. Questi includono diabete mellito, lupus eritematoso sistemico, alcuni tipi di cancro, infarto del miocardio, osteoporosi, ipertensione, alcune malattie. ghiandola tiroidea e corpi tratto gastrointestinale, patologie broncopolmonari.
- Suscettibilità a tipi diversi i virus ti permetteranno di valutare i rischi di infezione infezioni pericolose e adottare misure preventive tempestive.
- Caratteristiche individuali dell'aspetto, ad esempio, un gran numero di nei, densità e colore dei capelli, carnagione e predisposizione alla pienezza.
- Sensibilità a determinati componenti dei farmaci. Sì, può anche essere analizzato utilizzando un test genetico esteso. E questo ti permetterà di scoprire quali farmaci nel tuo caso saranno davvero efficaci e sicuri e quali non dovrebbero essere assunti.
- Caratteristiche della nutrizione, abitudini alimentari e dipendenze. Il test può rivelare i motivi delle tue voglie o, al contrario, avversione a determinati alimenti, intolleranza a determinati tipi di alimenti, benefici componenti differenti cibo e altro ancora. La ricerca a volte viene assegnata allo scopo di compilare programma dettagliato nutrizione o dieta.
- Attività fisica. L'analisi determinerà la tua resistenza, i tipi di carico più adatti, nonché le caratteristiche del lavoro di determinati sistemi corporei in condizioni di maggiore stress.
- Qualità personali e persino abilità: memoria, temperamento, udito.
Com'è fatto?
Vari tessuti sono utilizzati per l'analisi genetica. fluidi biologici umano, ad esempio, particelle di mucose, unghie, saliva, capelli, sangue, sperma, liquido amniotico, cellule embrionali e villi coriali.
Per quanto riguarda lo studio stesso, la sua durata dipende dallo scopo del test. Pertanto, un test di paternità sarà pronto in circa due settimane (è possibile ridurre il tempo a una settimana). E se vuoi scoprire tutte le informazioni su di te, uno studio del genere può richiedere circa 3-4 settimane. Inoltre, i termini dipendono dal laboratorio specifico e dalla qualità delle apparecchiature utilizzate.
Se sei interessato a un test genetico, scopri dove può essere fatto.
Test genetici in Russia: giocatori, problemi e tendenze
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Nell'ultimo decennio, i metodi di analisi genetica, gli approcci della genetica medica e della genomica sono diventati molto più chiari e accessibili al consumatore di massa. Ambulatori medici e le start-up offrono servizi basati sull'analisi genetica, anche in Russia questo mercato è in crescita e sviluppo. Non solo gli utenti finali, ma anche aziende e stati sono interessati alle tecnologie genetiche. Rusbase ha cercato di capire qual è la struttura e le prospettive del mercato dei servizi legati all'analisi genetica.
Il materiale appartiene alla rubrica. In esso, parliamo comunemente di tecnologie che stanno rimodellando i processi aziendali esistenti e creando nuovi mercati.
Il partner della rubrica è EMC Corporation, che aiuta le aziende a utilizzare efficacemente le capacità della loro infrastruttura IT per la trasformazione digitale del business.
Genetica- studia i meccanismi di ereditarietà e variabilità, trasmissione di tratti tra organismi viventi.
Genomica studia la struttura genetica di un singolo organismo.
Genoma- un insieme di informazioni ereditarie, secondo le quali l'organismo si sviluppa.
genetica medica si occupa di mutazioni e altri fattori responsabili di malattie ereditarie. Studia i modelli di trasmissione delle malattie ereditarie, sviluppa metodi per diagnosticare, curare e prevenire lo sviluppo di tali malattie.
genomica medica studia il genoma umano e i genomi organismo patogeno per risolvere i problemi della medicina applicata e clinica.
Perché le persone fanno i test genetici
La pietra miliare più importante sulla via dell'applicazione della genomica e della genetica della medicina pubblica è stata la decodifica del genoma umano. Che, tuttavia, non è completamente completato fino ad oggi. Ma è stato portato a un quadro generale abbastanza significativo della struttura del genoma umano e del ruolo dei nucleotidi in esso, delle loro sezioni e sequenze, delle loro funzioni e relazioni.
Grazie alla decodifica del genoma, è diventato molto più facile ed economico identificare la predisposizione a varie malattie, sia ereditarie che non ereditarie. Per risolvere tali problemi, è diventato sufficiente analizzare una sezione specifica del genoma e non cercare l'intero set di informazioni ereditarie. È diventato possibile associare molti segni e patologie a geni specifici, il che consente di restringere il campo di studio e semplificarne la metodologia.
Grazie a queste opportunità, la genomica personale ha iniziato a svilupparsi - come scienza e come area di servizio, una nicchia per le imprese e le start-up. È la branca della genomica che si occupa del sequenziamento e dell'analisi del genoma umano.
Va notato che gli specialisti in genomica medica e genetica non distinguono tra malattie ereditarie e non ereditarie. Qualsiasi patologia, compreso anche il trauma, nasce e si sviluppa solo per la presenza e la gravità di determinate predisposizioni geneticamente determinate e formate utilizzando i meccanismi dell'ereditarietà.
Inoltre, la diagnosi e il trattamento delle malattie non è l'unico campo di applicazione dei metodi di analisi genetica e della genomica personale. Altri gruppi di servizi per i consumatori includono:
1. Medicina predittiva, ovvero l'identificazione di predisposizioni a determinate condizioni e malattie basate sull'analisi genetica. Le due aree più comuni di tale analisi sono la ricerca di marcatori genetici e la ricerca di associazioni a livello di genoma. I marcatori genetici sono proteine che segnalano l'associazione statistica (più comune) di una sequenza genica specifica con una malattia specifica. Le associazioni a livello di genoma sono collegamenti tra sequenze geniche e tratti fenotipici (proprietà esterne e interne di un organismo acquisite da esso durante lo sviluppo).L'oncogenetica si trova in un luogo separato, in particolare, l'analisi dei cambiamenti nell'apparato genetico e cromosomico cellule maligne, che aiuta a identificare le cellule tumorali in tempo reale fase iniziale il suo sviluppo, mentre i metodi di citologia e patologia non fissano alcun cambiamento.
2. Farmacogenetica- selezione dei farmaci in base alle caratteristiche genetiche. Prevedere l'effetto di un farmaco sul corpo, allergie. Sviluppo di farmaci più sicuri ed efficaci.
3. Pianificazione familiare- testare la compatibilità dei coniugi, la ricerca di marcatori biochimici condizioni patologiche, pericolosi durante la gravidanza, marcatori che segnalano la probabilità di sviluppare malattie in un bambino. Lo screening genetico prenatale è una ricerca nel siero del sangue di una donna incinta di marcatori biochimici che segnalano la probabilità di anomalie genetiche o cromosomiche nel feto.
4. Studio della storia genetica personale- etnia, origine, pedigree. Esame genetico per paternità, maternità e altri tipi di legami familiari.
5. Orientamento professionale dei bambini- identificazione della predisposizione a vari sport, generi artistici o altre aree di attività. Anche in criminologia si sta tentando di collegare la propensione a determinati tipi di reati con caratteristiche genetiche, ma questi studi non sono ancora entrati nel mercato dei servizi e dei prodotti.
L'analisi dell'origine etnica viene eseguita ricercando nel genoma del cliente 175 marcatori genetici specifici di uno dei quattro gruppi di popolazione storici di persone, vale a dire:
- Gruppo europeo: Europa (Nord, Sud, Medio Oriente), Medio Oriente, subcontinente indiano (India, Pakistan, Sri Lanka)
- Gruppo dell'Asia orientale: Giappone, Cina, Mongolia, Corea
- Gruppo sudorientale: Filippine, Malesia, Australia, Oceania
- Gruppo africano: sub-sahariano (Nigeria, Congo, ecc.)
Il costo del sequenziamento dell'intero genoma umano sta diminuendo di anno in anno a causa dei progressi della tecnologia e della potenza di calcolo, nonché dell'aumento della concorrenza. Ciò contribuisce allo sviluppo di start-up nel campo della genomica personale. Regolamento statale su mercato russo tali startup non sono ancora ostacolate. Per loro è importante commisurare le loro attività alla legislazione sanitaria e ottenere una licenza per svolgere attività mediche se alcuni servizi rientrano in questa definizione. E anche rispettare le leggi che regolano il trattamento dei dati personali.
La stragrande maggioranza delle aziende che forniscono servizi di genomica personale, anche se dispongono di una licenza medica, dichiarano nel contratto di licenza e nelle regole per la fornitura di servizi che il risultato della fornitura di tali servizi non è una conclusione o una diagnosi medica, che i servizi non includono metodi di prevenzione, diagnosi, trattamento, riabilitazione medica; che le informazioni ottenute a seguito del test sono destinate a scopi conoscitivi, educativi o di intrattenimento. Ciò evita di cadere sotto la regolamentazione delle prestazioni mediche e riflette lo stato attuale delle cose: i risultati dell'analisi genetica dovrebbero essere interpretati da medici specializzati in specifiche patologie.
Le aziende che lavorano o intendono lavorare nel campo della genomica personale dovrebbero seguire il processo legislativo delle autorità di regolamentazione russe, in quanto potrebbero prestare maggiore attenzione a questa nicchia.
Il mercato dei test genetici visto dagli occhi dei suoi protagonisti
Abbiamo chiesto ai leader del mercato russo dei servizi di genomica personale di valutare il volume, i rischi e le prospettive di questo mercato.
Il segmento di mercato per la diagnostica delle malattie ereditarie rare è di circa 200 milioni di rubli all'anno. Segmento di test per predisposizione a malattie multifattoriali - genetica personale - circa 100 milioni di rubli.
Tasso di crescita: circa il 20-30% all'anno.
Ora tre servizi sono i più richiesti: test di predisposizione a malattie multifattoriali (rischio di sviluppare malattie tumorali, cardiovascolari e di altro tipo), test genealogici del DNA e servizi per la diagnosi di malattie rare. disturbi ereditari nei bambini.
I servizi più popolari sono quelli relativi alla prevenzione delle malattie (salute e longevità), alla forma fisica personale, all'alimentazione geneticamente appropriata e alla suscettibilità agli infortuni.
Il mercato della genetica (ad eccezione dei test di paternità) è agli inizi. In quasi tutte le nicchie, assistiamo a una crescita del mercato superiore al 10% all'anno, in gran parte dovuta allo spostamento di altri metodi non genetici.
Ci sono 2 problemi di crescita: legale - in Russia non esistono atti normativi specifici per i test genetici, che differiscono notevolmente in molte procedure da quelli semplici biochimici. Di conseguenza, alcuni test genetici sono vietati, mentre altri hanno barriere praticamente proibitive alla creazione di laboratori.
Un limite significativo è l'impreparazione della popolazione e dei medici alla medicina personalizzata e preventiva. Poche persone si preoccupano della prevenzione e la maggior parte dei medici non ne ha moderne tecnologie prevenzione delle malattie. Cioè, i risultati di un test genetico possono essere utilizzati solo dagli specialisti più qualificati.
Al momento, tra le società russe, solo Genotek è entrata nei mercati esteri - 15 paesi, ad eccezione della Russia. I mercati di Brasile, Messico, Iran e un certo numero di paesi europei- Austria e Lituania.
Valery Ilyinsky
Amministratore delegato Genotek
Secondo le nostre stime, la dimensione del mercato globale nel 2016 sarà di circa $ 12 miliardi, la dimensione del mercato in Russia - fino a $ 60 milioni.In Russia, circa 20.000 persone hanno condotto uno studio genetico completo, che indica una fase iniziale dell'emergere del mercato. Esiste una segmentazione nelle seguenti aree: diagnostica prenatale, oncogenetica, farmacogenetica, genetica di consumo. Le grandi aziende non hanno ancora avuto il tempo di crescere e tutti hanno la possibilità di "sparare".
Anche le esplosioni di occasioni informative giocano un ruolo significativo nella diffusione dell'interesse per i test genetici. Un esempio potrebbe essere la storia di Angelina Jolie, che ha rimosso le sue ghiandole mammarie. I test genetici hanno mostrato che aveva una mutazione nel gene BRCA1, che aumenta significativamente il rischio di sviluppare cancro al seno e alle ovaie.
I più popolari ora sono i servizi di diagnostica e ricerca dello stato di portatore di malattie ereditarie. I servizi di diagnostica del DNA prenatale non invasiva delle malattie ereditarie stanno guadagnando popolarità.
Vi è una crescente domanda di test genetici di screening completi per valutare la predisposizione allo sviluppo di malattie multifattoriali, lo stato di portatore di malattie ereditarie, la sensibilità individuale ai farmaci, l'origine etnica e molto altro.
Nel mondo ci sono due aree di ricerca estremamente promettenti nel campo della genetica, per le quali non ci sono ancora esempi pratici di implementazione in Russia. Si tratta di uno studio del microbioma intestinale umano e della creazione di un servizio per la diagnostica molecolare complessa in oncologia.
Qualsiasi paziente con oncologia deve selezionare un singolo farmaco da ampio elenco medicinali. Oltre ad ampliare l'elenco dei farmaci, è importante migliorare l'accuratezza del rilevamento dei biomarcatori. Stiamo sviluppando un servizio diagnostico completo Solo, che combina tutte le moderne capacità degli studi sui biomarcatori per la selezione ottimale della terapia per i malati di cancro. Con il supporto del Ministero dell'Istruzione e della Scienza, il progetto sta sviluppando un metodo per l'analisi non invasiva di un tumore utilizzando un campione di sangue, che semplificherà e aumenterà l'accuratezza dello studio Solo.
Sergej Musienko
CEO di Atlas Biomedical Holding
MyGenetics opera nel segmento dei test del DNA diretti al consumatore (quando una persona riceve e utilizza i risultati di uno studio del DNA per conto proprio, senza ricorrere a specialisti di terze parti). Secondo i nostri calcoli, il volume attuale di questo segmento in Russia è di 300-400 milioni di rubli, la crescita annuale del mercato è del 20-25%.
Nel nostro segmento, i servizi stanno guadagnando sempre più popolarità, dietro i quali una persona vede raccomandazioni e consigli specifici. Anche 2-3 anni fa, i test del DNA venivano ordinati da un certo tipo di persone interessate a cose nuove, conoscenza di sé, sviluppo personale, ecc. La maggior parte di loro era spinta dalla curiosità. Ora, la maggior parte dei nostri clienti sono persone comuni, casalinghe, operaie, impiegate, pensionati che usano le possibilità della ricerca genetica per i loro compiti piuttosto banali: resettare peso in eccesso, eliminare i problemi digestivi, migliorare le prestazioni atletiche, ridurre il rischio di sviluppare determinate malattie. Non è più sufficiente per loro ottenere solo i risultati di un test del DNA, hanno bisogno di raccomandazioni personali specifiche per determinati casi.
La ricerca genetica è una grande nicchia promettente, il mercato ha appena iniziato a svilupparsi, non si può dire che alcune nicchie siano già state “elaborate” qui ed è ora di passare a nuove. Qualsiasi occasione di notizie può causare una richiesta urgente di un particolare servizio. Così, più recentemente, Momondo ha organizzato una campagna chiamata "Viaggio sulle orme del DNA", suscitando un'ondata di interesse per la ricerca genetica in genealogia.
La ricerca genetica sull'anti-età è molto promettente. La popolazione della Terra sta invecchiando e sta ancora cercando senza successo una pillola per invecchiare. L'attuale livello di sviluppo della biotecnologia e della genetica ci consente di sperare in importanti progressi in questa direzione nel prossimo futuro.
Il principale fattore limitante nello sviluppo attivo del nostro segmento (diretto al consumatore) è la scarsa consapevolezza della società e della popolazione riguardo alle moderne possibilità della genetica e alla sua disponibilità. Molte persone pensano che la genetica sia una disciplina puramente scientifica, senza alcun valore applicato. La conoscenza di quali opportunità offre la genetica in termini di medicina personalizzata è quasi assente anche tra personale medico. Affrontiamo questo tutto il tempo. Dobbiamo formare specialisti di diverse regioni da soli e con risorse. Allo stesso tempo, comprendiamo che questo è un compito nazionale e dovrebbe essere affrontato dai ministeri e dipartimenti competenti, e non da un'azienda privata.
I mercati dei paesi sviluppati sono promettenti in termini di volume potenziale, ma allo stesso tempo sono più maturi e hanno già una propria struttura e regole del gioco. Questo è sia un segno negativo che un vantaggio. Negli Stati Uniti ho presentato il progetto MyGenetics alla comunità scientifica e imprenditoriale. Non ho sorpreso gli scienziati presenti, ma gli imprenditori si sono interessati al nostro prodotto, a come lo abbiamo confezionato e in quale formato lo vendiamo. I clienti ricevono i risultati dei test del DNA nel formato di una rivista patinata, dove linguaggio semplice informazioni su caratteristiche genetiche alimentazione e attività fisica. Negli Stati Uniti, mangiare sano è una tendenza consolidata. E la nicchia della nostra azienda - la nutrigenetica, "nutrizione per geni", si inserisce chiaramente in questa tendenza. Pertanto, cimentarsi nel mercato statunitense è una prospettiva molto allettante, ma comprendiamo che ciò richiederà risorse significative. Quindi al momento ci stiamo concentrando sul mercato della Russia e dei paesi vicini. Sebbene stiamo già negoziando attivamente con un partner sulla nostra rappresentanza in Europa. Speriamo che le prime vendite dall'Europa inizino questo autunno.
Vladimir Volobuev
Amministratore delegato e co-fondatore di MyGenetics
Aziende conosciute nel mercato russo
Arturo Isaev
Fondatore di Genetico
Pertanto, il test genetico stesso è ancora un prodotto divertente ed educativo per un pubblico premium. Per trasferire il suo effetto da un campo divertente a uno pratico, sono necessarie consultazioni di medici specializzati, analisi aggiuntive, raccomandazioni. specialisti professionisti alimentazione e altri aspetti dello stile di vita.
Le nostre aziende hanno buone prospettive di entrare nei mercati esteri. I test genetici negli Stati Uniti e in Europa sono diventati noti molto prima, ma i problemi di confezionamento di alta qualità di questi servizi in un prodotto di consumo comprensibile a un pubblico di massa sono in procinto di essere risolti anche lì.
Un altro rischio quando si lavora in Russia è il prezzo dei reagenti, che dipende dal tasso di cambio del dollaro.
B2B, progetti scientifici
OncoFinder. Selezione della terapia ottimale tumori cancerosi basato sullo studio delle anomalie in cellula tumorale. Risolve il problema della selezione subottimale della chemioterapia. Tra i prodotti - sia un pacchetto di raccomandazioni basato sui risultati del test di campioni biologici (60 mila rubli), sia l'accesso a servizio cloud per analisi indipendenti (il costo è da una volta e mezza a due volte inferiore). I fondatori di OncoFinder affermano di aver raccolto più di 1 milione di dollari in investimenti e che i prodotti vengono venduti a 15 cliniche e laboratori russi e 10 stranieri.
In Olanda sono già state create circa 200 biobanche, che coprono i dati di 900mila abitanti, ovvero il 5% della popolazione totale del Paese. La fase successiva nello sviluppo del programma è garantire l'interazione e lo scambio di dati tra le banche esistenti.
Pertanto, i dati della biobanca raddoppiano di volume circa ogni 7 mesi. Ogni anno, i laboratori di sequenziamento del DNA generano diversi petabyte di dati sequenziati all'anno (1 terabyte contiene circa 1 trilione di subunità del DNA).
L'importanza dello sviluppo delle banche genetiche non può essere sopravvalutata. Con il loro aiuto è possibile identificare i geni e le mutazioni responsabili dell'insorgenza di determinate malattie, per effettuare la loro diagnosi precoce. Su questa base, si sta lavorando per creare farmaci mirati e metodi di trattamento. Il primo compito difficile è iniziare a formare una banca del genere, il secondo, non meno importante, è creare una comoda infrastruttura informativa per garantire lo scambio di dati tra i partecipanti, nonché con altre banche. Risolvere questi problemi aiuterà il medico e il ricercatore a trovare rapidamente e facilmente informazioni potenzialmente preziose per il trattamento. Solo così le biobanche possono diventare uno dei principali fattori trainanti nello sviluppo della nuova medicina predittiva.
I dati molecolari in termini di volume iniziano a occupare uno dei primi posti tra tutte le fonti di dati. La nicchia dei test genetici è solo una piccola parte di questo volume. Già nel prossimo decennio, si stima che la genomica produrrà zettabyte di dati all'anno.
Il compito principale diventa il modo giusto interpretare questi dati per scopi scientifici e medici, usarli per curare i pazienti. Per fare ciò, è necessario non solo raccogliere informazioni genomiche, ma anche fornire le condizioni per la sua conservazione affidabile e l'uso attivo. Affinché questi dati possano essere elaborati facilmente e rapidamente, è necessario organizzare un comodo accesso ad essi per medici e scienziati.
Per un medico, non hanno valore le gigantesche matrici di informazioni ottenute come risultato del sequenziamento del DNA o dell'RNA, ma solo i risultati del loro complesso elaborazione matematica, nonché confronti con dati simili di altri pazienti ottenuti da ricercatori e medici di tutto il mondo.
Ecco perché nuova medicina fortemente dipendente dai progressi compiuti Tecnologie informatiche. Si può anche dire che è completamente basato su tecnologie per l'elaborazione, l'archiviazione, l'analisi e l'ingegnerizzazione di nuovi dati molecolari (combinati con informazioni mediche "tradizionali" - una descrizione delle manifestazioni della malattia, risultati dei test, ecc.). Si sta formando un'industria completamente nuova: l'industria delle tecnologie dell'informazione biologica e medica (bioIT).
In Russia, ad esempio, il Centro di ricerca e sviluppo EMC di Mosca per il cloud computing e i big data a Skolkovo è impegnato nella creazione di tali tecnologie e nella soluzione dei compiti principali del bioIT. Ora, insieme ai colleghi stranieri di EMC, stiamo lavorando a un progetto per creare una comoda infrastruttura informativa che aiuterà un medico e un ricercatore a trovare informazioni preziose per il trattamento, analizzarle e condividerle per la ricerca e l'uso applicato.
Il sistema velocizzerà il lavoro dei medici che ancora ricercano manualmente le informazioni in numerose fonti. Fornirà alle cliniche l'opportunità di raccogliere le conoscenze accumulate e di esplorarle in modo efficace.
Uno degli elementi di questo sistema ha già ricevuto un riscontro positivo alla mostra e conferenza nel campo dell'informatica, della bioinformatica e della medicina genomica BioIT World. Ora stiamo implementando un progetto pilota in una grande clinica americana.
Leonid Levkovich-Maslyuk
Direttore generale del Centro di ricerca e sviluppo EMC per le tecnologie cloud e i Big Data di Skolkovo
