Presentazione - cause delle mutazioni - mutazioni somatiche e generative. Presentazione "Classificazione delle mutazioni. Mutageni chimici" Presentazione delle mutazioni geniche

Definizione.
Classificazione delle mutazioni geniche.
Nomenclatura delle mutazioni geniche.
Significato delle mutazioni geniche.
Antimutazione biologica
meccanismi.
6. Proprietà geniche.
1.
2.
3.
4.
5.

Continuiamo a parlare di reazioni che coinvolgono il DNA

Replicazione (autoduplicazione del DNA)
Ricombinazione (scambio di regioni tra
molecole di DNA)
Riparazione (autoguarigione del DNA)
Trascrizione (sintesi dell'RNA in DNA)
Trascrizione inversa (sintesi del DNA su
RNA - in alcuni virus)
Mutazione (cambiamento di struttura
DNA)

Avvertimento! La lezione era difficile da capire. Per favore, non provare a cancellare tutto ciò che sarà sullo schermo, ma dentro

FINE
consigliare cosa sarebbe
è meglio rimuoverlo del tutto.
Grazie!

"Solo chi non fa nulla non commette errori" Saggezza popolare

Durante la replicazione e la ricombinazione
ce ne sono costantemente vari
disturbi nella struttura del DNA e
cromosomi che sono riconosciuti e
corretto dai sistemi di riparazione.
Le violazioni durante queste "tre R" possono
portare a mutazioni.

Violazioni in una delle catene del DNA -
non è una mutazione!
Mouton - il più piccolo
unità di mutazione
equivale a una coppia
complementare
nucleotidi.

Mutazioni geniche. Definizione.

Ti ricordo: la struttura del gene eucariotico.

Mutazioni genetiche - qualsiasi
cambiamenti di sequenza
nucleotidi genici
Ti ricordo: la struttura del gene eucariotico.

unico - uno
copia per genoma
strutturale - codificare
proteina o tRNA o rRNA
Geni
normativo - regolare il lavoro
strutturale
ricorrente

Classificazione delle mutazioni

Per colpa di

Spontaneo: il motivo non è chiaro
indotto - causato
mutageni
I mutageni sono fattori che causano
mutazioni:
fisico – ad esempio temperatura, radiazione
chimico - ad esempio HNO2, gas mostarda
biologico, ad esempio virus

Per livello

Genetico: cambiamenti all'interno di uno
gene
Cromosomico - cambiamenti strutturali
cromosomi
Genomico: variazioni di quantità
cromosomi
Oggi stiamo discutendo
solo mutazioni genetiche!

Per meccanismi

I principali tipi di mutazioni geniche:
sostituzione nucleotidica
inserire o rilasciare
nucleotidi
O
Capovolgimento di 180 nucleotidi
(ovunque intendiamo coppie di nucleotidi)

Conseguenze di sostituzioni o inserzioni / delezioni di una coppia di nucleotidi (sull'esempio di un testo in chiaro)

Le sostituzioni nucleotidiche non portano necessariamente a un cambiamento nel significato dell'informazione genetica

Missense (missenso) - cambiamenti
amminoacido nelle proteine
Silenzioso (silenzioso) - l'amminoacido non lo è
sta cambiando
Sciocchezze (sciocchezze) - invece di un codone per
amminoacidi appare un codone di stop

Esempi di mutazioni genetiche nell'uomo

Mutazione missenso. Un esempio è l'anemia falciforme.
La sostituzione di una coppia di nucleotidi ha portato alla sostituzione di un amminoacido in una proteina,
cioè la struttura primaria è cambiata, il che ha portato a un cambiamento
secondarie, terziarie e quaternarie e forme di eritrociti.
CTT nel DNA
GAA nell'RNA
GATTO nel DNA
GUA nell'RNA

Difetto del gene HBB (*141900, 11p15.5). L'HbS si forma a seguito della sostituzione della valina con l'acido glutammico in posizione 6 della catena b

Non per la memorizzazione!
Difetto del gene HBB (*141900, 11p15.5). Si forma HbS
sostituzione della valina con acido glutammico
posizione 6 della catena b della molecola di Hb. Nel letto venoso HbS
polimerizza formando lunghe catene
gli eritrociti diventano a forma di falce. Causa
aumento della viscosità del sangue, stasi; meccanico
ostruzione in piccole arteriole e capillari, che porta a
all'ischemia tissutale (che è associata a crisi dolorose).

Una mutazione senza senso può verificarsi sia come risultato di una sostituzione nucleotidica, sia come risultato di uno spostamento del frame di lettura. Esempio: gruppo sanguigno 0.

Può verificarsi una mutazione senza senso
come risultato di una sostituzione nucleotidica,
e quando si sposta la cornice di lettura.
Esempio: gruppo sanguigno 0.
Nelle persone con questo gruppo sanguigno,
gene è stato versato
(cancellazione) di un nucleotide - in
Il risultato è un codone di stop.
Sintetizzato breve e
proteina enzimatica inattiva.

Gli antigeni A e B sono oligosaccaridi sintetizzati dall'antigene H sotto l'azione delle proteine ​​enzimatiche A (allele IA) o B (allele IB).

Mutazione "0" nel gene
(I0 allele) ha portato alla formazione di una proteina inattiva.
Gruppo 0 (H)
Gruppo A (A)
Gruppo B (B)
Gruppo AB (A e B)
UN
membrana eritrocitaria con
antigeni diversi
H
IN

Le perdite e le inserzioni di un gran numero di nucleotidi sono spesso una violazione della ricombinazione (incrocio disuguale). Esempi: sindrome

Forcellini e inserimenti grossi
i numeri di nucleotidi sono spesso
disturbo da ricombinazione
(incrocio ineguale).
Esempi: sindrome di Martin-Bell
(ritardo mentale,
cromosoma X fragile)

Mutazioni con l'inserimento di un gran numero di nucleotidi - malattie dell'espansione delle ripetizioni trinucleotidiche

Sindrome dell'X fragile (sindrome di Martin-Bell). Il grado di diminuzione dell'intelligenza è tanto più alto quanto maggiore è l'inserimento delle ripetizioni CHG.

Gene FMR-1
norma
premutazione
mutazione completa

Altri esempi di mutazioni con perdita di un diverso numero di nucleotidi

Non per la memorizzazione!
Delezione di 3 nucleotidi - fibrosi cistica
Eliminazioni o inserimenti (inserts)
un gran numero di nucleotidi - DMD e
BMD - Distrofie muscolari di Duchenne
(precoce e grave) o Becker
(in ritardo e più leggero)

La fibrosi cistica si trasmette con modalità autosomica recessiva. La mutazione più comune è la perdita di 3 nucleotidi (tripletto 508)

Non per la memorizzazione!
La secrezione delle secrezioni da parte delle ghiandole è disturbata

Organi colpiti da
fibrosi cistica (CF)
"Bacchette" e
"occhiali da orologio" - manifestazioni
infezione polmonare cronica
Il meconio ileo è una manifestazione della FC

Grandi delezioni (perdite) nel gene della distrofina danno DMD (distrofia muscolare di Duchenne), inserzioni (inserti) - MDD (muscolare

distrofia di Becker).
Ereditarietà legata all'X
recessivamente
Non per la memorizzazione!

DMD

Continuiamo a parlare della classificazione delle mutazioni geniche

Per posizione nel gene. Se si verifica la mutazione

nella parte codificante - sintesi proteica
la qualità può cambiare
nella parte normativa - ad esempio, in
promotore - cambia quantitativamente
negli introni - non accadrà nulla -
mutazione neutra (silente).

Localizzazione sul cromosoma

Autosomico - negli autosomi
(cromosomi non sessuali)
Legato all'X (sul cromosoma X)
Y-collegato (in Y)

Per localizzazione nella cella

Nucleare
Citoplasmatico (pochi,
ma grave malattia mitocondriale)
I mitocondri hanno
il suo anello
DNA

Le malattie mitocondriali sono trasmesse maternamente e colpiscono i muscoli, la vista, il sistema nervoso

Tutti i nostri cellulari
organelli di mamme, papà
portare solo cromosomi

Per localizzazione nel corpo

Somatico (nelle cellule del corpo, più spesso
cancro) non vengono trasmessi ai bambini
generativo (nelle cellule germinali e
appaiono solo nella prole)

Per conseguenze

Dannoso
Utile
Neutro

Per manifestazione nel fenotipo

Dominante (manifestato nel fenotipo
immediatamente sia in omo che in eterozigote
condizione)
recessivo (appare solo in
stato omozigote)

Allelismo multiplo

Più lungo è il gene, più può
essere alleli mutanti.
Come scrisse Leo Tolstoy in un'altra occasione:
"Tutte le famiglie felici (normale)
felice ugualmente. Ogni sfortunato
la famiglia (mutazione) è infelice a modo suo”.
Pertanto, sono state identificate circa 1000 mutazioni del gene.
fibrosi cistica, la maggior parte sono rari.
Mutazione più comune (50% dei casi) - del
508 - porta alla perdita di fenilalanina in
posizione 508 della proteina e ne interrompe il lavoro.

Nomenclatura delle mutazioni geniche

I geni hanno nomi e posizioni sui cromosomi ("registrazione"), ad esempio:

15q21.1 - fibrillina (cause di mutazione
sindrome di Marfan)
07q31.2 - regolatore transmembrana (mutazione
che porta alla fibrosi cistica)
Xp21.2 - distrofina (mutazioni - miopatia
Duchenne o Becker)
Numerazione
i distretti stanno arrivando
da
centromeri a
telomeri dentro
ciascuna spalla
3
2
1
1
2
3
4
Spalla corta p
Braccio lungo q

La nomenclatura dei geni e delle mutazioni geniche si basa su diversi approcci:

Approccio 1: nomenclatura genetica (secondo
cambiamenti nel DNA o nelle proteine)
Per le malattie genetiche umane:
Approccio 2: eredità mendeliana nell'uomo (OMIM)
Approccio 3: Nomi delle malattie

La nomenclatura genetica (approccio 1) si basa sulla descrizione dei cambiamenti nel DNA o nelle proteine. Esempi (non c'è bisogno di memorizzare!):

Nel DNA
3821delT - fallout di timina in
Articolo n. 3821.
2112ins13 kb - dopo il nucleotide n.
2112 ha inserito 13.000 nucleotidi
(13 kilobasi)
A BELKA
delF508 - precipitazione di fenilalanina in
posizioni 508
N44G - sostituzione dell'asparagina con glicina
in posizione 44
W128X - sostituzione del triptofano per l'arresto
tripletta
Alanina A Ala
Arginina R Arg
Aspartico
acido D Asp
Asparagina N Asn
Valin V Val
Istidina H His
Glicina G Gly
Glutammina
acido E Glu
Glutammina Q Gln
Isoleucina I Ile
Leucina L Lei
Lisina K Liz
Metionina M Met
Proline P Pro
Serin S Ser
Tirosina e Tyr
Treonina T Tre
Triptofano W Tre
Fenilalanina F Fen
Cisteina C Cys
Ferma la tripletta X

Un ruolo enorme nella raccolta e nella descrizione delle mutazioni genetiche nell'uomo appartiene a Victor McKusick. Ha iniziato a lavorare sulla compilazione

registro delle mutazioni.
(approccio 2)
(21 ottobre 1921 - 22 luglio 2008),

(OMIM - Ereditarietà mendeliana online nell'uomo)
Ogni mutazione ottiene
Numero a 6 cifre
Numeri di mutazione genica
(OMIM)
1
100000–
199999
autosomica dominante
2
200000–
299999
Autosomica recessiva
3
300000–
399999
Legato all'X
4
400000–
499999
Y-collegato
5
500000–
599999
600000–
Mitocondriale
6
Autosomico descritto dopo 15
maggio 1994

I nomi delle malattie genetiche non sono sistematizzati (approccio 3)

Potrebbe essere solo un nome
in base alla manifestazione della malattia -
acondroplasia - "sottosviluppo della cartilagine"
Potrebbe essere una sindrome da cui prende il nome
nome di uno scienziato (più spesso) - sindrome
Marfan; o malato (meno spesso)
Può essere accattivante e insolito
nome - sindrome del trucco kabuki,
sindrome della bambola felice

Acondroplasia (condrodistrofica
nanismo)
OMIM 100800
Mutazione nel recettore proteico
fattore di crescita
fibroblasti

Sindrome di Marfan
OMIM 154700
Mutazione in
proteina importante
collegamento
oh tessuto -
fibrillina.
Manifestazioni -
crescita elevata,
lungo
arti,
trazione
conn. tessile.
Come
conseguenza -
scoliosi,
sublussazione
lente*,
aneurisma Poiché la maggior parte delle mutazioni è dannosa, la natura ha sviluppato meccanismi anti-mutazione Due filamenti di DNA (filamento di ricambio)
Degenerazione del codice genetico
(terzine di riserva)
La presenza di geni ripetitivi (spare
geni)
Diploidia (set di riserva di cromosomi)
Sistemi di riparazione (tracce a livello del DNA)
Il sistema immunitario (controlla il livello
organismo)

Ma assolutamente senza mutazioni è impossibile!

fare del male a
individui
beneficio per
Evoluzione

Frequenza delle mutazioni geniche

Si verificano mutazioni spontanee
spontaneamente per tutta la vita
corpo in condizioni normali
ambiente.
Metodo per determinare la frequenza di spontaneo
mutazioni negli esseri umani si basa sull'aspetto in
figli di un tratto dominante, se
i suoi genitori sono assenti.
Lo scienziato Haldane ha calcolato la media
la probabilità di mutazioni spontanee,
che risulta essere pari a 5 x 10-5 per gene
(luogo) per generazione.

Proprietà geniche

Proprietà del gene (da non confondere con le proprietà del codice genetico!)

Discretezza (ha una certa dimensione
e posizione - luogo)
Labilità (può mutare)
Stabilità (tuttavia raramente muta)
Specificità (un gene codifica per uno specifico
proteina)
Allelismo (come risultato di mutazioni
varianti (alleli)
Pleiotropia (multipla
Azioni)
Dosaggio di azione (più
copie del gene nel genotipo (dosi), i
effetto genico più forte)

"Malattie genetiche" - Indicazioni per l'amniocentesi. Classificazione delle malattie genetiche. malattie ereditarie. metodo genealogico. Mutazioni geniche. Tipo di ereditarietà recessiva legata all'X. Tipo autosomico recessivo di ereditarietà. Sindrome di Marfan. Violazione della sintesi dell'emoglobina. Classificazione delle malattie ereditarie. Galattosemia.

"Malattie genetiche ereditarie" - Sindrome del "grido di gatto". Poliploidia. Pazienti con sindrome di Shereshevsky-Turner. Sindrome di Down. Sindrome di Dalo. Sindrome di Marfan. malattie ereditarie. Neurofibromatosi. Sindrome di Edwards. Malattie cromosomiche. Sindrome di Klinefelter. Malattie genetiche. Sindrome di Maurizio. Fibrosi cistica. Problema delicato. Salute riproduttiva.

"Genetica medica e genoma umano" - Core. eredità recessiva. Caratteristiche del genoma umano. Fibrosi cistica. Malattie ereditarie monogeniche. malattie epigenetiche. Classificazione generale dei geni. Diagnosi delle malattie genetiche. Fasi di implementazione dell'informazione genetica. Metodi di rilevamento delle mutazioni. Ricerca sul genoma. malattie ereditarie.

"Mutazioni e malattie ereditarie" - Mutazioni. Malattia di Down. Statistiche. Sindrome di Marfan. Sindrome di Turner. malattie ereditarie umane. Labbro leporino e palatoschisi. Genetica pratica. Progeria. Sindrome di Klinefelter. Fenilchetonuria. Storia. valore per l'individuo. Emofilia. Albinismo. Conoscenza dei tipi di mutazioni. Tipi di mutazione.

"Esempi di malattie cromosomiche umane" - Sintomi della malattia del pianto di gatto. Dai una definizione. Struttura dei cromosomi. Sindrome di polisomia sul cromosoma Y. Inversione e cromosoma ad anello. Sindrome del triplo. Sindrome del pianto di un gatto. Sindrome da polisomia del cromosoma sessuale. Cariotipo nella sindrome di Down. Malattie cromosomiche nell'uomo. Sindrome di Klinefelter. Sintomi della malattia.

"Malattia di Alzheimer" - Diagnosi. Nootropi. Patogenesi. Fattori di rischio. Rilevanza. Classificazione ICD-10. Ricerca neurofisiologica. Manifestazioni cliniche. Ricerca neuropsicologica. Visualizzazione intravitale delle strutture cerebrali. Ricerca biochimica. terapia sostitutiva. Prevalenza. Eziologia.

Ci sono 30 presentazioni in totale nell'argomento

un gruppo di studenti di terza media

La presentazione è stata preparata da tre studenti per accompagnare la lezione "Malattie ereditarie. Mutazioni".

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Anteprima:

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Didascalie delle diapositive:

variabilità ereditaria. Mutazioni.

Variabilità ereditaria (genotipica) Combinazione Mutazionale Genomico Cromosomico Mutazioni geniche mutazioni mutazioni

Variabilità delle combinazioni. La variabilità combinatoria si basa sulla riproduzione sessuale degli organismi. Fonti di variabilità combinatoria. 1. Divergenza indipendente dei cromosomi nella prima divisione della meiosi. 2. Ricombinazione genica basata sul fenomeno dell'incrocio cromosomico durante il crossing over. 3. Incontro casuale di gameti durante la fecondazione.

variabilità mutazionale. Le mutazioni sono cambiamenti persistenti che si verificano casualmente nel genotipo che colpiscono interi cromosomi, loro parti o singoli geni. Secondo l'effetto sul corpo: 1. Nocivo. 2. Utile. 3. Neutro. Secondo il grado di manifestazione: 1. Dominante (manifestato nella generazione successiva). 2. Recessiva (compare quando si incrociano 2 individui portatori della stessa mutazione). Domanda problematica. Perché spesso i bambini malati nascono in matrimoni strettamente imparentati?

Mutazioni genomiche. Le mutazioni che modificano il numero di cromosomi sono chiamate mutazioni genomiche. La poliploidia è un cambiamento multiplo nel numero di cromosomi (3 n, 4n, 5n, 6n, ecc. Fino a 10-12 volte). Ci sono molti poliploidi tra le piante, sono spesso caratterizzati da una crescita più potente, grandi dimensioni, resistenza.

2. Aneuploidia - un cambiamento non multiplo nel numero di cromosomi (2n +1; 2n-1; 2n + 2; 2n-2; 2n + 3, ecc.) Esempio: sindrome di Down. Presentazione "Mutazioni genomiche"

Sindrome di Down Il cariotipo è rappresentato da 47 cromosomi invece dei normali 46, poiché i cromosomi della 21a coppia sono rappresentati da tre copie invece dei normali due. Esistono altre due forme di questa sindrome: traslocazione del cromosoma 21 ad altri cromosomi (più spesso a 15, meno spesso a 14, anche meno spesso a 21, 22 e cromosoma Y) - 4% dei casi e una versione a mosaico di la sindrome - 1%. Ogni 750 bambini sani nasce 1 bambino malato. La malattia si manifesta con una grave demenza, occhi a mandorla, un brutto fisico e malformazioni degli organi interni. Con l'accorciamento di un cromosoma della 21a coppia, può svilupparsi una grave malattia del sangue: la leucemia (misoleucemia maligna).

Una malattia causata da un'anomalia del set cromosomico (un cambiamento nel numero o nella struttura degli autosomi), le cui principali manifestazioni sono il ritardo mentale, un aspetto peculiare del paziente e malformazioni congenite. Una delle malattie cromosomiche più comuni, si verifica in media con una frequenza di 1 su 700 neonati. Malattia di Down

Sindrome di Down Nei ragazzi e nelle ragazze, la malattia si verifica ugualmente spesso. I bambini con sindrome di Down hanno maggiori probabilità di nascere da genitori più anziani. Se l'età della madre è di 35-46 anni, la probabilità di avere un figlio malato aumenta al 4,1%, con l'età della madre aumenta il rischio. La possibilità di recidiva in una famiglia con trisomia 21 è dell'1-2%.

La sindrome di Klinefelter La sindrome di Klinefelter si verifica in 1 ragazzo su 500. Il cromosoma X extra viene ereditato dalla madre nel 60% dei casi, specialmente durante la gravidanza avanzata. Il rischio di ereditare il cromosoma paterno non dipende dall'età del padre. La sindrome di Klinefelter è caratterizzata dalle seguenti caratteristiche: alta statura, gambe sproporzionatamente lunghe. Le violazioni nello sviluppo degli organi genitali si trovano nella pubertà e successivamente. I pazienti sono generalmente sterili.

х xy X х yy хх y Lo sviluppo mentale è ritardato, ma negli adulti sono presenti menomazioni intellettuali minori. Spesso ci sono disturbi comportamentali, crisi epilettiche. Malattie concomitanti: cancro al seno, diabete mellito, malattie della tiroide, malattie polmonari croniche.

La sindrome di Shereshevsky-Turner La sindrome di Shereshevsky-Turner è l'unica forma di monosomia nei nati vivi. Clinicamente, la sindrome di Shereshevsky-Turner si manifesta con i seguenti sintomi. Sottosviluppo degli organi genitali o loro assenza. Ci sono varie malformazioni del sistema cardiovascolare e dei reni. Non c'è diminuzione dell'intelligenza, ma i pazienti mostrano instabilità emotiva. L'aspetto dei pazienti è peculiare. Si notano sintomi caratteristici: collo corto con pelle in eccesso e pieghe pterigoidee; nell'adolescenza si rivela un ritardo nella crescita e nello sviluppo delle caratteristiche sessuali secondarie; gli adulti sono caratterizzati da disturbi scheletrici, posizione bassa dei padiglioni auricolari, sproporzioni corporee (accorciamento delle gambe, cingolo scapolare relativamente largo, bacino stretto).

45 xr - XO L'altezza dei pazienti adulti è di 20-30 cm al di sotto della media. Il trattamento dei pazienti con questa sindrome è complesso e comprende chirurgia ricostruttiva e plastica, terapia ormonale (estrogeni, ormone della crescita), psicoterapia.

La presentazione è stata preparata da uno studente di grado 10 B del MOKU PSOSH n. 1 s. Pokrovka Ponamoreva Anastasia.

Le mutazioni cromosomiche sono riarrangiamenti di cromosomi. Una delezione è la perdita di una sezione di un cromosoma. Una duplicazione è un raddoppio di una porzione di un cromosoma. Un'inversione è una rotazione di 180° di un segmento di un cromosoma. La traslocazione è lo scambio di segmenti di cromosomi non omologhi. Fusione di due cromosomi non omologhi in uno.

Le mutazioni geniche, o puntiformi, sono un cambiamento nella sequenza dei nucleotidi in una molecola di DNA. Le mutazioni genetiche dovrebbero essere considerate come il risultato di "errori" che si verificano nel processo di raddoppiamento delle molecole di DNA. Una mutazione genetica si verifica in media in un gamete su 100.000. Ma poiché il numero di geni nel corpo umano è elevato, quasi ogni individuo porta una nuova mutazione emersa. Presentazione "Malattie ereditarie causate da mutazioni genetiche".

Malattie ereditarie causate da mutazioni genetiche Le malattie ereditarie sono malattie il cui verificarsi e sviluppo sono associati a difetti nell'apparato software delle cellule, ereditati attraverso i gameti.

Emofilia L'emofilia è una malattia ereditaria associata a compromissione della coagulazione (il processo di coagulazione del sangue); con questa malattia si verificano emorragie nelle articolazioni, nei muscoli e negli organi interni, sia spontaneamente che a seguito di traumi o interventi chirurgici. Con l'emofilia, il rischio di morte di un paziente a causa di un'emorragia nel cervello e in altri organi vitali aumenta notevolmente, anche con una lesione minore. I pazienti con emofilia grave sono disabili a causa di frequenti emorragie nelle articolazioni (emartro) e nel tessuto muscolare (ematomi), di solito gli uomini soffrono di emofilia e le donne sono portatrici del gene malato.

Daltonismo Il daltonismo, il daltonismo è una caratteristica della vista ereditaria, meno comunemente acquisita, espressa nell'incapacità di distinguere uno o più colori. Prende il nome da John Dalton, che per primo descrisse uno dei tipi di daltonismo basato sulle proprie sensazioni, nel 1794.

Ecco come una persona vede l'immagine: a) con una normale percezione dei colori; b) daltonico.

Il test più semplice per il daltonismo: KOZHZGSF - "Ogni cacciatore desidera sapere dove va de S Phazan". Dove: K - rosso; O - arancione, F - giallo, G - verde, G - blu, C - blu, F - viola. Puoi presumere provvisoriamente di non essere daltonico se riesci a distinguere correttamente i colori dell'immagine.

Albinismo L'albinismo è un'assenza congenita di pigmento nella pelle, nei capelli, nell'iride e nelle membrane pigmentate dell'occhio. Manifestazioni esterne In alcune forme di albinismo c'è una diminuzione dell'intensità del colore della pelle, dei capelli e dell'iride, mentre in altre il colore di quest'ultimo cambia principalmente. Potrebbero esserci cambiamenti nella retina, possono verificarsi vari disturbi visivi, tra cui miopia, ipermetropia e astigmatismo, nonché una maggiore sensibilità alla luce e altre anomalie. Gli albini hanno un colore della pelle bianco (che è particolarmente evidente nei gruppi non caucasici); i loro capelli sono bianchi (o sono biondi). La frequenza degli albini tra le popolazioni dei paesi europei è stimata in circa 1 ogni 20.000 abitanti. In alcune altre nazionalità, gli albini sono più comuni. Quindi, esaminando 14.292 bambini negri in Nigeria, tra loro c'erano 5 albini, che corrisponde a una frequenza di circa 1 su 3.000, e tra gli indiani di Panama (San Blas Bay), la frequenza era di 1 su 132.

Albinismo

Anemia falciforme. Difetto genetico a seguito della sostituzione della valina con acido glutammico in posizione 6. Gli eritrociti falciformi causano un aumento della viscosità del sangue, creano una barriera meccanica nelle piccole arteriole e nei capillari, portando all'ischemia tissutale (che è associata a crisi dolorose). Inoltre, gli eritrociti a forma di falce sono meno resistenti allo stress meccanico, che porta alla loro distruzione. Quadro clinico: ittero moderato, ulcere trofiche nella zona della caviglia, ritardo nello sviluppo fisico (soprattutto nei ragazzi).

Conclusione Ci sono molte altre malattie genetiche, ma queste quattro sono le più comuni.

Il lavoro è stato svolto da uno studente della classe 10 b del MOKU PSOSH n. 1 S. Pokrovka del distretto di Oktyabrsky Martynova Maria.

Fattori mutageni che causano malattie ereditarie.

Scopo: identificare le cause delle malattie ereditarie umane Compiti: 1. Determinare le conseguenze dell'influenza dei mutageni sul corpo; 2. Determinare le conseguenze dell'influenza di alcol, nicotina, droghe sullo sviluppo dell'embrione umano.

Da dove viene il mutageno? Raggi X Radiazione ultravioletta Sole, ultrasuoni, fluorografia, esami radiografici, computer, telefono cellulare, elettrodomestici (microonde, TV) Cellula del DNA Mutazione del DNA danneggiata

Sostanze chimiche 1. Sali di mercurio; 2. Sali di piombo; 3.formalina; 4. cloroformio; 5. Coloranti all'acridina. DNA cellulare DNA delezione traslocazione replicazione virus mutazione genica Biologici (organismi viventi)

alcool nicotina Sostanze stupefacenti Effetto sui gameti Rallentamento della crescita embrionale Inibizione dello sviluppo delle cellule nervose Disturbi funzionali Mutazioni

Labbro leporino e palatoschisi

Figli di tossicodipendenti. Copia, cera.

Gemelli siamesi con genitori tossicodipendenti. Natura, alcolizzato.

Figli di genitori con malattie ereditarie. Copia, cera.

Un bambino nato a seguito di incesto (incesto di parenti). Natura, alcolizzato. Rispondi alla domanda problematica. Perché spesso i bambini malati nascono in matrimoni strettamente imparentati?

Un bambino nato in una famiglia di vittime di Chernobyl. Natura, mamma.

L'uomo ciclope e la donna elefante. Hanno vissuto nel XIX secolo. Copia, cera.

Mutageni, alcol, nicotina, droghe influenzano negativamente lo sviluppo dell'embrione e dell'intero corpo nel suo insieme. Inoltre, ci sono una serie di altre cause di variabilità ereditaria. Conclusione:

Il lavoro è stato svolto da uno studente della classe 10 B Derevianko Olga.

Le mutazioni che sono sorte nelle cellule germinali sono chiamate generative. Portano a un cambiamento nelle proprietà dell'intero organismo discendente. Le mutazioni che si verificano nelle cellule del corpo (cellule somatiche) sono chiamate somatiche. Una mutazione nella cellula somatica di un complesso organismo multicellulare può portare a neoplasie maligne o benigne.

Conclusione: fattori mutageni Mutazioni Cambiamenti nella struttura dei cromosomi e dei geni Cambiamenti nella struttura e nelle proprietà del corpo

La legge delle serie omologhe della variabilità ereditaria. N. I. Vavilov "Specie e generi geneticamente vicini sono caratterizzati da serie simili di variabilità ereditaria con tale regolarità che, conoscendo il numero di forme all'interno di una specie, si può prevedere la presenza di forme parallele in altre specie e generi."

Rinforzo Scegli una risposta corretta. 1. Quale dei fenomeni può essere attribuito alla mutazione genomica? a) l'insorgenza di anemia falciforme; b) l'aspetto di una forma triploide di patate; c) l'aspetto nella prole di un individuo - un albino. 2. Molte mutazioni genetiche compaiono fenotipicamente dopo diverse generazioni. Ciò è spiegato dal fatto che: a) le mutazioni genetiche sono generalmente dominanti; b) le mutazioni geniche sono generalmente recessive; c) dipende solo dalla frequenza di mutazione del gene; d) tutti i suddetti motivi.

3. Il movimento di un gene o di un segmento di un cromosoma da un locus all'altro si chiama: a) delezione; b) traslocazione; c) duplicazione; d) inversione del bene. 4. Determinare la variabilità mutazionale tra gli esempi dati. a) in un letto con buona cura, il pomodoro ha dato frutti grandi e in giardino con scarsa cura - piccoli. b) è arrivato il freddo: la pelliccia delle lepri è diventata più folta. c) un insolito germoglio con bellissime foglie striate è cresciuto da una gemma di una profumata pianta di tabacco. d) su terreno ben fertilizzato, il cavolo produce grandi teste di cavolo e su terreno povero, piccole.

5. Il raddoppio di un gene o di una sezione di un gene si chiama: a) delezione; b) traslocazione; c) duplicazione; d) inversione. 6. Determinare la variabilità mutazionale tra gli esempi dati. a) quando crescono i conigli al freddo, i loro capelli diventano più spessi; b) quando si coltiva il cavolo in zone a clima mediterraneo, non forma una testa; c) se un moscerino della frutta Drosophila viene irradiato con raggi X, si verificano vari cambiamenti nella sua numerosa prole: in uno cambia la dimensione delle ali, in un altro compaiono o scompaiono le setole, nel terzo la copertura chitinosa è più scura o più leggero; d) l'azienda agricola ha migliorato l'alimentazione delle mucche - c'era più latte, peggiorata l'alimentazione - c'era meno latte.

Determina il tipo di mutazione in base al set cromosomico.

Determina il tipo di mutazione in base al set cromosomico.

Correlare il tipo di mutazione con i cambiamenti nella struttura dei cromosomi. Ordine genico normale: A B C D E F. Tipi di mutazioni: 1. Delezione A) A B C D C D E F; 2. Duplicazione B) A B E D C C F; 3. Inversione C) A B C D; Compiti a casa: § 33, 34, compito numero 3 a pagina 122.

1. 1. © Scuola secondaria Oktyabrskaya 2011 Mutazioni genetiche Realizzate da una studentessa della classe __10_ Ekaterina Rumyantseva Insegnante di biologia Rozina G.G.
2. 2. Definizione Le mutazioni geniche (puntiformi) sono cambiamenti nel numero e/o nella sequenza di nucleotidi nella struttura del DNA (inserzioni, delezioni, spostamenti, sostituzioni di nucleotidi) all'interno di singoli geni, che portano a un cambiamento nella quantità o nella qualità del corrispondente prodotti proteici.
3. 3. In base alla natura dei cambiamenti nella composizione del gene, si distinguono i seguenti tipi di mutazioni: Delezioni - perdita di un segmento di DNA di dimensioni variabili da un nucleotide a un gene Duplicazioni - raddoppio o ri-duplicazione di un DNA segmento da un nucleotide a interi geni. Inversioni - una rotazione di 180° di un segmento di DNA di dimensioni variabili da due nucleotidi a un frammento che include diversi geni Inserzioni - inserimento di frammenti di DNA di dimensioni variabili da un nucleotide a un intero gene. trasversione - sostituzione di una base purinica con una base pirimidina o viceversa in uno dei codoni. Le transizioni sono la sostituzione di una base purinica con un'altra base purinica o una base pirimidinica con un'altra nella struttura del codone.
4. 4. classificazione delle mutazioni geniche in base alle conseguenze Mutazione neutra (mutazione silenziosa) - la mutazione non ha un'espressione fenotipica (ad esempio, a causa della degenerazione del codice genetico). La mutazione senza senso - la sostituzione di un nucleotide nella parte codificante del gene - porta alla formazione di un codone terminatore (codone di stop) e alla cessazione della traduzione. Una mutazione regolatoria è una mutazione nelle regioni 5 o 3 non tradotte di un gene; tale mutazione interrompe l'espressione genica. Mutazioni dinamiche - mutazioni causate da un aumento del numero di ripetizioni trinucleotidiche in parti funzionalmente significative del gene. Tali mutazioni possono portare all'inibizione o al blocco della trascrizione, l'acquisizione di proprietà da parte delle molecole proteiche che interrompono il loro normale metabolismo.
5. 5. Malattie genetiche Ad agosto 2001, almeno 4.200 malattie monogeniche sono elencate come causate da mutazioni in un particolare gene. Per un numero significativo di geni colpiti, sono stati identificati diversi alleli, il cui numero per alcune malattie monogeniche raggiunge decine e centinaia, a seconda della classe funzionale del polipeptide alterato (proteine ​​strutturali, enzimi, recettori, trasportatori transmembrana, ecc.) , si tenta di classificare le malattie monogeniche secondo questo criterio. Al momento, si può dire che i geni mutanti che codificano gli enzimi portano allo sviluppo di enzimopatie, le malattie monogeniche più comuni.Per qualsiasi malattia monogenica, una caratteristica essenziale è il tipo di ereditarietà: autosomica dominante, autosomica recessiva, legata all'X ( dominante e recessivo), olandrico (legato al cromosoma Y) imitocondriale.
6. 6. Polidattilia Polidattilia (da poly... e dal greco dáktylos - dito), polidattilia, presenza di dita extra sulla mano o sul piede.
7. 7. i i - una malattia ereditaria, che si basa su un disordine metabolico nel modo di convertire il galattosio in glucosio (mutazione del gene strutturale responsabile della sintesi dell'enzima galattosio-1-fosfato uridiltransferasi).
8. 8. Rachitismo Il rachitismo (dal greco ῥάχις - spina dorsale) è una malattia dei lattanti e dei bambini piccoli che si manifesta con ridotta formazione ossea e mancanza di mineralizzazione, principalmente a causa della carenza di vitamina D (vedi anche ipovitaminosi D) e delle sue forme attive durante il ciclo mestruale della crescita corporea più intensa. I primi cambiamenti caratteristici sono rilevati dalla radiografia nelle sezioni terminali delle ossa lunghe.
9. 9. EmofiliaL'emofilia è una malattia ereditaria associata a coagulazione compromessa (il processo di coagulazione del sangue); con questa malattia si verificano emorragie nelle articolazioni, nei muscoli e negli organi interni, sia spontaneamente che a seguito di traumi o interventi chirurgici.
10. 10. Io sono (da un altro greco ἀ- - assenza, ζῷον - animale e σπέρμα - seme) - una condizione patologica in cui non ci sono spermatozoi nell'eiaculato.
11. 11. psia psia (altro greco ἐπιληψία da ἐπίληπτος, “sequestrato, catturato, catturato”; lat. epilessia o caduca) è una delle più comuni malattie neurologiche umane croniche, manifestata nella predisposizione del corpo all'insorgenza improvvisa di crisi convulsive
12. 12. Conclusione Le mutazioni geniche causano malattie. Meno comuni sono le mutazioni genetiche che hanno scarso effetto sulla vitalità e sulla fertilità dell'organismo. Questa categoria di mutazioni genetiche, nonostante la sua relativa rarità, è di grande importanza, poiché fornisce il materiale di base sia per la selezione naturale che per quella artificiale, essendo una condizione necessaria per l'evoluzione e la selezione. Mutazione genetica casuale.

GBPOU NO "NIZHNY NOVGOROD MEDICAL COLLEGE" Specialità 31.02.03 Diagnostica di laboratorio

Disciplina: "Genetica umana con fondamenti di genetica medica"

Popruhina Alina Segreevna

Laboratorio Gruppo 321-III

Argomento: “Classificazione delle mutazioni. Mutageni chimici»

Docente: Vyazhevich L.P.

Obiettivo e compiti

Scopo: studiare la classificazione delle mutazioni e dei mutageni chimici

• Impara la classificazione delle mutazioni
• Descrivi le varie mutazioni nel corpo
• Considera gli agenti mutageni chimici

Classificazione delle mutazioni

I. Per origine:

1) Spontaneo - si verificano in natura senza una ragione apparente. Ad esempio, il gene per l'emofilia può insorgere spontaneamente (durante lo studio del pedigree non sono stati identificati pazienti).

2) Indotto - si verificano sotto l'azione diretta di fattori mutageni.

Classificazione delle mutazioni

II. Per cellule mutate:

1) Generativo: mutazioni che si verificano nelle cellule germinali e vengono trasmesse ai discendenti durante la riproduzione sessuale.

2) Somatico - mutazioni che si verificano nelle cellule somatiche, caratteristiche solo per l'individuo stesso.

Cancro mammario

Classificazione delle mutazioni

III. Modificando il materiale genetico:

1) Le mutazioni geniche sono cambiamenti all'interno di un singolo gene:

a) inserzione o delezione di un nucleotide;

b) sostituzione di un nucleotide con un altro.

Molte malattie metaboliche sono causate da mutazioni genetiche, ad esempio: fenilchetonuria, galattosemia, fibrosi cistica, ecc.

Classificazione delle mutazioni

2) I riarrangiamenti cromosomici (aberrazioni) sono violazioni della struttura dei cromosomi.

a) Intracromosomico:

• cancellazione
• duplicazione
• Inversione

b) Intercromosomico:

• Traslocazione

Classificazione delle mutazioni

3) Mutazioni genomiche:

a) La poliploidia è un multiplo dell'aumento aploide del numero di cromosomi

b) L'eteroploidia non è un multiplo dell'aumento o della diminuzione aploide del numero di cromosomi.

Uno su una coppia è extra - trisomia, manca uno su una coppia - monosomia, in una coppia non ci sono entrambi i cromosomi - nullosomia (mutazione letale).

Sindrome di Patau

Sindrome di Shereshevsky-Turner

Classificazione delle mutazioni

IV. Modificando il fenotipo:

1) Mutazioni amorfe: si è verificata una mutazione e il tratto è scomparso.

2) Ipomorfo: una diminuzione della gravità del tratto.

3) Ipermorfico: un aumento della gravità del tratto.

4) Neomorfo: è apparso un segno che prima non c'era.

5) Antimorfico: invece di un segno, ne è apparso un altro.

Albinismo

Anoftalmia

microftalmia

Classificazione delle mutazioni

V. Secondo l'esito per il corpo:

1) Letale - letale.

2) Semi-letale: riduce la vitalità dell'organismo.

3) Neutro: non influisce sulla redditività e sull'aspettativa di vita.

4) Positivo - si verificano raramente, ma sono di grande importanza per l'evoluzione.

Colore dell'iride

Sindrome di Down

Mutageni chimici

I mutageni chimici sono sostanze di alcuni tipi di composti chimici che, interagendo con il DNA, influenzano l'apparato genetico della cellula.

Mutageni chimici

I mutageni chimici includono:

• sostanze inorganiche
• composti organici semplici
• composti organici complessi
• agenti alchilanti
• pesticidi
• alcuni integratori alimentari
• prodotti petroliferi
• solventi organici
• farmaci

Ossido di zolfo (II).

Formaldeide

Segni di mutageni chimici

Secondo Lobashev, i mutageni chimici devono avere:

• alto potere penetrante,
• La capacità di modificare lo stato colloidale dei cromosomi
• Un'azione specifica per modificare un gene o un cromosoma

ME Lobashev

Il meccanismo d'azione dei composti chimici:

I mutageni entrano nella cellula come sostanze estranee, dopodiché iniziano a reagire con il DNA, modificandone la struttura. Le successive replicazioni del DNA provocano mutazioni. Esistono forme speciali di mutageni chimici che non modificano la struttura primaria del DNA, ma formano complessi con esso. In questi luoghi si verificano anche disturbi della sintesi del DNA.

Il meccanismo d'azione dei mutageni

L'acido nitroso fa sì che il gruppo amminico venga separato dalle basi azotate e sostituito da un altro gruppo. Questo porta a mutazioni puntiformi. Anche le mutazioni indotte chimicamente sono causate dall'idrossilammina.

Nitrati e nitriti ad alte dosi aumentano il rischio di cancro. Alcuni additivi alimentari inducono reazioni di arilazione degli acidi nucleici, che portano all'interruzione dei processi di trascrizione e traduzione.

Acido nitroso

Idrossilammina

Conclusione

Sono stati scoperti molti mutageni chimici molto potenti ed è stato anche dimostrato l'effetto mutageno di molti composti chimici utilizzati nell'industria e nell'agricoltura. In totale, ora sono noti circa 3000 mutageni, la maggior parte dei quali creati artificialmente dall'uomo. Si sono rivelati mutageni molti solventi, coloranti, disinfettanti, sostanze per lo spegnimento delle fiamme, sostanze contenute nei gas di scarico delle auto, alcuni conservanti, ecc.. Pertanto, lo sviluppo dell'industria chimica, insieme a grandi benefici, crea anche un serio pericolo per l'umanità, poiché molti composti danneggiano l'apparato ereditario.

Bibliografia

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• Bochkov N.P. Genetica clinica. M.: Medicina. -1997. -CON. 180.
• http://medbiol.ru/medbiol/genetic_sk/00071959.htm
• http://worldofschool.ru/biologiya/stati/genetika/izmenchivost/himicheskie-mutageny