Gli antipiretici per i bambini sono prescritti da un pediatra. Ma ci sono situazioni di emergenza per la febbre quando il bambino ha bisogno di ricevere immediatamente la medicina. Quindi i genitori si assumono la responsabilità e usano farmaci antipiretici. Cosa è permesso dare ai neonati? Come abbassare la temperatura nei bambini più grandi? Quali farmaci sono i più sicuri?
Già nel XIX secolo, i medici iniziarono a studiare attivamente i pazienti con sintomi di ipermobilità articolare, suggerendo che questa patologia avesse un modello genetico di ereditarietà. Nel tempo sono stati accumulati dati su altre manifestazioni di danno sistemico al tessuto connettivo.
A metà del secolo scorso, gli scienziati americani hanno formulato un elenco di forme nosologiche che si riferivano alla patologia ereditaria del tessuto connettivo. Conteneva cinque malattie e successivamente è stato notevolmente ampliato. Ad oggi, comprende più di 200 diverse patologie geneticamente determinate.
Il passo successivo nello studio della displasia del tessuto connettivo (CTD) è una descrizione dettagliata della sindrome da ipermobilità. Tali pazienti lamentano disfunzione delle articolazioni, ma la diagnosi non rivela alcun segno di patologia reumatologica. Questa sindrome è stata inclusa nella classificazione internazionale delle malattie della decima revisione con il codice M35.7.
Nella pratica domestica, la displasia del tessuto connettivo combina varie forme cliniche della malattia, sia indifferenziate che differenziate. Comune alla patologia è sistemico, cioè la sconfitta di tutti gli organi e sistemi nel corpo umano.
LE RAGIONI
Nello sviluppo della sindrome da displasia del tessuto connettivo, il ruolo principale è svolto dalle mutazioni genetiche, a seguito delle quali viene interrotta la replicazione delle molecole proteiche. Ciò influisce negativamente sulla struttura delle fibre di collagene, sull'attività dei sistemi enzimatici. Alcuni ricercatori ritengono che un fattore di rischio per le mutazioni sia la carenza di magnesio, che è stata identificata nella maggior parte dei pazienti con displasia.
CLASSIFICAZIONE
Non è stata ancora sviluppata una classificazione unificata della displasia del tessuto connettivo. Ciò è dovuto al fatto che non esiste una chiara comprensione dei meccanismi patogenetici della malattia, fattori eziologici che contribuiscono allo sviluppo della patologia.
Data l'anomalia genetica, si distinguono:
- displasia che si sviluppa durante la sintesi di una molecola di collagene;
- displasia associata a maturazione proteica compromessa;
- displasia con distruzione inadeguata della struttura del collagene.
A seconda del possibile momento dell'evento:
- displasia del periodo embrionale;
- displasia postnatale.
Divisione della patologia in base alla differenziazione:
- Stato differenziato: esiste una chiara relazione tra l'anomalia genetica e il quadro clinico. In tali pazienti, i processi di formazione o distruzione del collagene vengono interrotti.
- Una condizione indifferenziata è il gruppo più comune di malattie. Con displasia del tessuto connettivo di questo tipo, è impossibile rintracciare la dipendenza del difetto genetico e le probabili manifestazioni cliniche.
SINTOMI
I sintomi della displasia del tessuto connettivo sono estremamente vari. Ciò è dovuto al fatto che le fibre di collagene, i complessi proteina-carboidrati, i sistemi enzimatici che vengono colpiti durante la malattia, fanno parte di tutti gli organi e sistemi.
sindrome neurologica
Le sue manifestazioni si verificano nel 95-98% dei pazienti con displasia del tessuto connettivo:
- dolore nella regione del cuore;
- sensazione di battito cardiaco;
- diverso tono vascolare negli arti;
- insonnia;
- vertigini;
- male alla testa;
- fine tremore delle dita;
- intorpidimento degli arti;
- perdita di conoscenza;
- temperatura a volte subfebbrile.
Sindrome astenica:
- una significativa diminuzione delle prestazioni;
- affaticamento rapido anche durante l'esecuzione di lavori di routine;
- labilità emotiva, che si manifesta con un brusco cambiamento di umore;
- diminuzione dell'appetito con lo sviluppo di condizioni anoressiche in grave CTD.
Sindrome da disfunzione della valvola cardiaca:
- cedimento dei lembi valvolari nella cavità atriale;
- violazione della struttura delle valvole a causa dell'inferiorità del tessuto connettivo;
- aumentato rischio di morte improvvisa.
Sindrome toracica:
- difetti anatomici nella struttura del torace;
- la comparsa di curve patologiche della colonna vertebrale;
- posizione alta o bassa del diaframma e diminuzione o aumento del volume del suo movimento.
Sindrome vascolare:
- cambiamenti nelle proprietà delle pareti dei vasi sanguigni, con conseguente loro sporgenza con la formazione di aneurismi;
- disfunzione dello strato endoteliale;
- tortuosità patologica con un'alta probabilità di formazione di anse vascolari;
- vene varicose.
Sindrome del ritmo cardiaco anormale:
- violazione della conduzione degli impulsi lungo percorsi fisiologici;
- inclusione di pacemaker a vari livelli;
- aumento o diminuzione della frequenza cardiaca.
Sindrome di disfunzione bronchiale e polmonare:
- violazione della struttura dell'apparato respiratorio;
- rotture periodiche senza causa della pleura, che portano allo sviluppo del pneumotorace;
- diminuzione della ventilazione polmonare.
Sindrome delle lesioni somatiche:
- posizione errata degli organi interni;
- fallimento degli sfinteri del tubo digerente;
- sviluppo della malattia da reflusso;
- ernie di varia localizzazione.
Sindrome ortopedica:
- difetti del piede con la sua deviazione dagli assi della parte inferiore della gamba;
- violazione della forma del piede, che può portare a un cambiamento di postura e difficoltà nel lavoro degli organi interni;
- lussazioni permanenti delle articolazioni.
sindrome cosmetica:
- difetti nello sviluppo del cranio facciale;
- patologia dermatologica.
Le suddette manifestazioni cliniche compromettono significativamente la qualità della vita del paziente. Si chiude, limita i contatti esterni, contro i quali può manifestarsi una sindrome depressiva.
La displasia del tessuto connettivo nei bambini si manifesta con una combinazione di sindrome astenica con uno qualsiasi dei precedenti. Particolare attenzione dovrebbe essere prestata allo stato mentale del bambino, poiché durante l'infanzia c'è una rapida violazione dell'adattamento sociale, è possibile lo sviluppo dell'autismo.
DIAGNOSTICA
Nella diagnosi della displasia del tessuto connettivo, è importante utilizzare un approccio integrato a causa della versatilità delle manifestazioni cliniche. Il metodo principale che può confermare la patologia è uno studio genetico. Per fare ciò, il materiale biologico prelevato dal paziente viene controllato per difetti e anomalie.
Anamnesi
Durante la raccolta dei dati anamnestici è possibile impostare:
- tempo di insorgenza della malattia;
- una cerchia di parenti stretti con manifestazioni simili.
Ispezione
Quando si esamina un paziente, prima di tutto, i difetti estetici e le anomalie nello sviluppo del cranio facciale attirano l'attenzione. Inoltre, un paziente con displasia del tessuto connettivo può manifestare:
- aumento della gamma di movimento delle articolazioni;
- forma irregolare del torace;
- diversa lunghezza degli arti;
- movimenti involontari dei bulbi oculari e delle dita;
- segni di lordosi patologica o cifosi.
Auscultazione
L'auscultazione consente di ascoltare l'attività patologica del muscolo cardiaco:
- contrazioni straordinarie degli atri o dei ventricoli;
- variazione della frequenza cardiaca;
- accenti su grandi vasi.
Durante l'auscultazione dei polmoni, si può sentire un respiro affannoso.
Diagnostica di laboratorio
Negli adulti, la displasia del tessuto connettivo non è accompagnata da alterazioni infiammatorie. Nell'infanzia, potrebbe esserci una leggera leucocitosi e un aumento della velocità di eritrosedimentazione. Caratteristica della patologia è la comparsa nelle analisi dei prodotti della rottura finale del collagene.
Metodi diagnostici strumentali
- elettrocardiografia, che registra cambiamenti patologici nel lavoro del muscolo cardiaco;
- esame ecografico del cuore e dei grandi vasi, che consente di rilevare difetti valvolari, sporgenza delle pareti;
- La radiografia non mostra punti di ossificazione adatti all'età.
TRATTAMENTO
Il trattamento della sindrome da displasia del tessuto connettivo ha lo scopo di ridurre il tasso di progressione del processo patologico e prevenire possibili complicanze. Ci sono tre direzioni nella terapia:
- dieta
- direzione non droga;
- uso di medicinali.
Dieta
La nutrizione dei pazienti con displasia del tessuto connettivo dovrebbe essere ben bilanciata e includere una grande quantità di alimenti proteici.
Trattamento non farmacologico:
- attività fisica sufficiente (preferibilmente sotto forma di esercizi di fisioterapia), selezionata da uno specialista;
- corso di massaggio terapeutico;
- procedure di fisioterapia;
- consulenza psicoterapeuta.
Terapia farmacologica
È necessario trattare la displasia del tessuto connettivo con corsi fino a 2 mesi, durante i quali viene effettuato il monitoraggio di laboratorio dei principali indicatori. Consiglia:
- preparati per migliorare la sintesi del collagene;
- ai farmaci che riducono la scomposizione degli amminoacidi;
- a multivitaminici e complessi minerali;
- alle sostanze metaboliche.
COMPLICAZIONI
Le complicanze più formidabili della displasia del tessuto connettivo sono:
- Morte cardiaca improvvisa, che è associata a difetti anatomici nelle valvole cardiache, disturbi nel sistema di conduzione, ecc.
- Stratificazione di aneurismi vascolari con lo sviluppo di emorragie interne, ictus.
- Lesioni derivanti da una caduta con perdita di coscienza.
- Pneumotorace spontaneo.
- Disinserimento retinico.
- Violazione di ernie.
PREVENZIONE
La prevenzione specifica della displasia del tessuto connettivo non è stata sviluppata. È importante ridurre al minimo l'effetto di fattori dannosi sul feto durante la gravidanza. L'esame genetico tempestivo nelle famiglie con tale patologia ci consente di calcolare il rischio di CTD per il nascituro.
PROGNOSI PER IL RECUPERO
La prognosi della displasia del tessuto connettivo dipende dalla combinazione di sindromi cliniche, dalla presenza di complicanze e dall'età del paziente. Il danno precoce agli organi del sistema cardiovascolare aggrava significativamente il decorso della malattia. Con un'adeguata quantità di trattamento, nella maggior parte dei casi è possibile ripristinare il precedente livello di qualità della vita del paziente.
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La displasia del tessuto connettivo è una grave patologia che può svilupparsi in qualsiasi articolazione. Il trattamento tardivo può portare alla disabilità. Pertanto, ai primi sintomi della malattia, dovresti consultare un medico.
Cos'è
La displasia del tessuto connettivo è una malattia che colpisce tutti gli organi e gli apparati in cui è presente tessuto connettivo. La malattia è geneticamente determinata, ha una vasta gamma di sintomi ed è causata da una ridotta produzione di collagene.
Poiché il tessuto connettivo svolge il ruolo più importante nel sistema muscolo-scheletrico, in quest'area si concentra un numero maggiore di segni clinici. Grazie al collagene, è possibile preservare la forma e l'elastina fornisce una contrazione e un rilassamento adeguati.
La displasia del tessuto connettivo è geneticamente determinata. Dopo aver identificato la malattia, è possibile prevedere in anticipo come si verificherà la mutazione. A causa loro, sorgono strutture anormali che non sono in grado di eseguire carichi standard.
Classificazione delle malattie
Nell'ICD-10, alla displasia del tessuto connettivo viene assegnato il numero M35.7. La patologia è divisa in due grandi gruppi:
- displasia indifferenziata;
- Displasia differenziata.
La forma indifferenziata si verifica nell'80% dei casi. I sintomi che compaiono non possono essere correlati a nessuna malattia esistente. I segni sono sparsi, sebbene possano suggerire la presenza di una patologia in via di sviluppo.
La displasia differenziata del tessuto connettivo ha una forma ben definita di ereditarietà, un insieme caratteristico di sintomi clinici e un gruppo di difetti. Esistono 4 forme principali:
- sindrome di Marfan;
- Sindrome della pelle flaccida;
- sindrome di Eilers-Danlos;
- Osteogenesi imperfetta.
La sindrome di Marfan è caratterizzata dalle seguenti caratteristiche cliniche:
- scoliosi;
- Distacco della retina;
- Crescita eccessivamente alta;
- Arti anormalmente lunghi;
- Sclera blu degli occhi;
- Sublussazioni del cristallino.
Insieme a questi sintomi di displasia del tessuto connettivo, il cuore è interessato. Ai pazienti viene diagnosticato il prolasso della valvola mitrale, l'aneurisma aortico e la possibile successiva insufficienza cardiaca.
Nella sindrome della pelle flaccida, la displasia del tessuto connettivo è espressa dal danno alle fibre elastiche. La pelle è facile da allungare, è in grado di formare pieghe sciolte.
La sindrome di Eilers-Danlos è caratterizzata da una mobilità articolare anomala. Ciò porta a frequenti lussazioni, sublussazioni e dolore costante durante il movimento.
Nell'osteogenesi imperfetta, la patologia si basa su una violazione della struttura del tessuto osseo. La sua densità diventa bassa, il che porta a particolare fragilità, frequenti fratture e crescita lenta. I bambini hanno una postura irregolare.
Ragioni per lo sviluppo della malattia
Le cause dello sviluppo della displasia del tessuto connettivo sono associate ai seguenti fattori:
- Ereditarietà di un gene mutato;
- Influenza di fattori sfavorevoli esterni.
Su una nota!
Un'anomalia dello sviluppo può verificarsi sullo sfondo di una violazione del metabolismo proteico e della mancanza di composti vitaminici e minerali.
I fattori negativi esterni che possono aumentare la probabilità di sviluppare displasia del tessuto connettivo includono quanto segue:
- La presenza di cattive abitudini;
- dieta squilibrata;
- Vivere in un territorio con scarsa ecologia;
- Tossicosi trasferita durante la gravidanza;
- Frequenti situazioni stressanti;
- Grave intossicazione nella storia;
- Mancanza di magnesio nel corpo.
Tutto ciò può aumentare il rischio di sviluppare displasia del tessuto connettivo. La CTD si verifica spesso a causa della genetica, ma in assenza di fattori patogeni è più facile.
Sintomi della malattia
La displasia del tessuto connettivo può essere identificata da una varietà di sintomi caratteristici. La patologia copre i sistemi muscoloscheletrico, cardiovascolare, digestivo e altri.
Comprendendo cos'è la displasia del tessuto connettivo, puoi aspettarti i seguenti sintomi:
- Faticabilità veloce;
- Debolezza;
- Prestazioni ridotte;
- Male alla testa;
- Flatulenza;
- Mal di stomaco;
- Bassa pressione;
- Patologie frequenti delle vie respiratorie;
- scarso appetito;
- Deterioramento del benessere dopo piccoli carichi.
Alcuni pazienti hanno avuto displasia muscolare. Sentivano una forte debolezza nei muscoli.
Su una nota!
Le persone con displasia del tessuto connettivo possono essere identificate da una crescita anormalmente grande o dall'allungamento di alcune parti del corpo, da fragilità anormale e magrezza dolorosa.
La displasia del tessuto connettivo nei bambini e negli adulti può manifestarsi:
- ipermobilità;
- contrattura;
- Nanismo;
- Fragilità.
I sintomi clinici esterni includono:
- Diminuzione del peso corporeo;
- Malattie della colonna vertebrale;
- Cambiamento nella forma del torace;
- Deformazione di parti del corpo;
- Capacità anormale di piegare le dita di 90 gradi verso il polso o piegare le articolazioni del gomito nella direzione opposta;
- Mancanza di elasticità della pelle e sua maggiore estensibilità;
- piedi piatti;
- Decelerazione e accelerazione della crescita della mascella;
- Patologie vascolari.
Su una nota!
Tutti questi disturbi indicano la presenza di displasia del tessuto connettivo. Un paziente può avere diversi sintomi o un intero gruppo. Tutto dipende da quanto gravemente ha colpito la patologia e di che tipo è.
Complicazioni
La displasia del tessuto connettivo può portare alle seguenti conseguenze:
- Tendenza alle lesioni - lussazioni, sublussazioni e fratture;
- Patologie sistemiche;
- Malattie dell'articolazione del piede, del ginocchio e dell'anca;
- Patologie somatiche;
- grave malattia cardiaca;
- Disordini mentali;
- Patologia oculare.
Nessun medico può garantire una cura per la patologia sistemica, indipendentemente dal metodo utilizzato. Tuttavia, una terapia competente può ridurre il rischio di complicanze e migliorare la qualità della vita del paziente.
Misure diagnostiche
La diagnosi di displasia del tessuto connettivo viene effettuata in un istituto medico. Innanzitutto, il medico esamina il paziente, raccoglie informazioni sulla predisposizione genetica a questa patologia e fa una diagnosi presuntiva.
Per confermare la malattia, dovrai sottoporti ai seguenti studi:
- Elettromiografia;
- Radiografia del tessuto osseo.
È impossibile fare una diagnosi usando un solo metodo. Se si sospetta una malattia, può essere ordinato un esame genetico per identificare le mutazioni.
Per determinare quanto la malattia abbia colpito gli organi interni, è necessario visitare diversi specialisti. Potrebbe essere necessario un trattamento complesso di più sistemi contemporaneamente.
Trattamento
Il trattamento della displasia del tessuto connettivo nei pazienti adulti viene effettuato con diversi metodi. Vengono utilizzate sia terapie farmacologiche che non farmacologiche. A causa della varietà dei sintomi, anche i medici esperti hanno difficoltà a trovare metodi di trattamento efficaci e i farmaci giusti.
Terapia farmacologica
Il trattamento farmacologico comprende la terapia sostitutiva. Lo scopo dell'uso dei farmaci è stimolare la produzione di collagene nel corpo. Questi possono essere farmaci dei seguenti gruppi:
- Condroprotettori (condroitina e glucosamina);
- Vitamine (soprattutto gruppo D);
- complessi di microelementi;
- Preparati di magnesio.
La terapia con magnesio è una parte importante della lotta contro la displasia muscolare. Questo oligoelemento svolge molte funzioni ed è indispensabile per mantenere le seguenti strutture:
- muscolo cardiaco;
- Organi respiratori;
- Vasi sanguigni.
La mancanza di magnesio porta a disturbi nel cervello. I pazienti soffrono gravemente di vertigini, mal di testa ed emicrania. Sono possibili convulsioni e disturbi del sonno. Le conseguenze della displasia mesenchimale possono essere ridotte con una terapia medica ben progettata.
Trattamento non farmacologico
Oltre all'assunzione di farmaci prescritti da un medico, nelle malattie del tessuto connettivo è importante rafforzare i muscoli e le ossa con altri metodi. Solo un approccio integrato ti consentirà di mantenere una qualità di vita normale, nonostante la malattia. Vale la pena considerare diverse strade necessarie per il paziente.
Regime quotidiano
Tutti i pazienti con patologie congenite del tessuto connettivo dovrebbero comporre correttamente la routine quotidiana. È importante alternare il riposo notturno con una ragionevole attività durante il giorno. Per dormire, è importante impiegare almeno 8-9 ore.
Quando si trattano i bambini, dovrebbero essere forniti di un giorno intero di sonno. Una giornata attiva dovrebbe sempre iniziare con l'esercizio.
Attività sportive
Dopo aver consultato il medico, puoi praticare sport. La formazione deve continuare per tutta la vita. La regolarità è importante.
Lo sport non dovrebbe essere professionale, poiché contribuirà a frequenti infortuni, il che è controindicato nelle malattie del tessuto connettivo. L'allenamento sportivo delicato rafforzerà muscoli e tendini senza provocare lo sviluppo di processi infiammatori e distrofici.
- Nuoto;
- Bicicletta;
- Badminton;
- Salendo le scale;
- Frequenti passeggiate.
Esercizi dosati regolari possono rafforzare il corpo. Le forze protettive aumentano, una persona si sente più forte.
Massaggio
Il massaggio deve essere eseguito da un medico professionista. Il corso delle procedure si compone di 20 sessioni. Particolare attenzione dovrebbe essere prestata alla schiena, alla zona del collo e alle articolazioni degli arti.
Dieta
La dieta del paziente dovrebbe essere ricca dei seguenti alimenti proteici:
- Pesce;
- La carne;
- legumi;
- Frutti di mare.
Ci deve essere un equilibrio tra tutte le vitamine importanti e gli oligoelementi. È particolarmente necessario un alto contenuto di vitamina C ed E.
Chirurgia
Un tale intervento è estremamente raro nella patologia grave. Può essere eseguito se la displasia ha causato violazioni che mettono in pericolo la vita o l'insorgenza di una disabilità completa.
Il trattamento è prescritto da un medico. Prima si inizia il trattamento, maggiori sono le possibilità di un recupero completo. Pertanto, è importante consultare uno specialista ai primi sintomi.
Tra i pazienti pediatrici compaiono sempre più bambini con una malattia poco studiata: la displasia del tessuto connettivo. Secondo alcuni rapporti, dal 30 al 50% degli scolari soffre di questo sintomo e il loro numero è in aumento. Cos'è questa sindrome e come trattarla, considereremo nel nostro articolo.
Che cos'è
La maggior parte dei medici considera la displasia del tessuto connettivo non una malattia indipendente, ma piuttosto una combinazione di sintomi e problemi sorti durante lo sviluppo embrionale di un bambino. Come trattare questa sindrome - più avanti nell'articolo.
Il tessuto connettivo è presente in molti organi del corpo umano. Il suo contenuto è particolarmente elevato nel sistema muscolo-scheletrico, dove assicura il normale funzionamento delle articolazioni. Il tessuto connettivo è costituito da fibre, cellule e sostanza intercellulare. Il tessuto stesso è sciolto o denso, a seconda degli organi. Il ruolo più importante nel tessuto connettivo è svolto dal collagene (responsabile del mantenimento della forma) e dall'elastina (responsabile della contrazione e del rilassamento).
È stato stabilito che la displasia del tessuto connettivo compare quando i geni responsabili della sintesi delle fibre sono mutati. Cioè, questa malattia è geneticamente predeterminata. Le mutazioni sono diverse e influenzano geni diversi. Di conseguenza, le catene di elastina e collagene si formano in modo errato e il tessuto connettivo non resiste al normale stress meccanico. Le catene di collagene ed elastina possono essere troppo lunghe (inserimento) o troppo corte (delezione). Allo stesso tempo, a causa di mutazioni, possono contenere l'amminoacido sbagliato.
Di solito nelle prime generazioni il numero di fibre connettive difettose è piccolo. Il quadro clinico potrebbe anche non apparire. Tuttavia, le patologie ereditarie si accumulano, i membri della famiglia possono mostrare alcuni segni di displasia. Quando ce ne sono pochi, sono appena percettibili. Tuttavia, i sintomi della malattia non sono solo un aspetto caratteristico, ma anche gravi cambiamenti negli organi e nel sistema muscolo-scheletrico.
Prima di tutto, i cambiamenti influenzano il tessuto osseo. I bambini possono avere dita troppo lunghe, arti allungati, scoliosi, piedi piatti e un torace sviluppato in modo improprio. Anche la pelle cambia, diventando troppo elastica, sottile, il che comporta traumi elevati. I muscoli diventano più sottili, non solo grandi, ma anche piccoli (nei sistemi cardiaco e oculomotore).
Le articolazioni dei bambini con displasia del tessuto connettivo sono anormalmente mobili a causa di legamenti deboli e sono soggette a lussazione. Anche gli organi della vista cambiano (miopia, cornea piatta, lussazione del cristallino, bulbo oculare allungato). Il sistema cardiovascolare soffre dell'espansione delle arterie e dell'aorta, dei cambiamenti nelle valvole cardiache. I vasi tendono ad espandersi e spesso si notano vene varicose sulle gambe. La malattia colpisce i reni (nefroptosi) e l'albero bronchiale.
Le patologie congenite del tessuto connettivo sono: differenziate e indifferenziate.
Differenziato
La displasia di un carattere differenziato si manifesta a causa di un certo tipo di ereditarietà. Questa sindrome ha un quadro clinico caratteristico e chiaro. I difetti genetici e biochimici sono stati studiati abbastanza bene.
Molto spesso, i bambini con displasia differenziata soffrono di sindrome della pelle flaccida, osteogenesi imperfetta (nota anche come "malattia dell'uomo di cristallo"), sindrome di Marfan, Alport, Sjogren, Ehlers-Danlos (10 tipi). Esiste anche una forma bollosa di epidermolisi, ipermobilità delle articolazioni. Queste malattie sono indicate come collagenopatie - difetti genetici del collagene.
La displasia differenziata è piuttosto rara ed è rapidamente riconosciuta dai genetisti. La patologia è concentrata in un singolo organo o in più. La sindrome è piuttosto pericolosa, poiché gli organi interni possono cambiare in modo irreversibile. Nei casi più gravi è possibile anche la morte. Fortunatamente, ci sono pochi bambini con un tipo differenziato di displasia, la patologia è tipicamente localizzata (nella pelle e nelle articolazioni, nella colonna vertebrale, nell'aorta).
Video "Diagnosi di displasia"
indifferenziato
Di solito, i bambini hanno una forma indifferenziata di displasia, che dovrebbe essere discussa in dettaglio. Tale diagnosi viene fatta nel caso in cui i segni della malattia non possono essere attribuiti a malattie localizzate e il tessuto connettivo di tutto il corpo presenta disturbi. Secondo alcuni rapporti, viene rilevato nei bambini e negli adolescenti nell'80% dei casi.
Ci sono molti sintomi della malattia. I pazienti possono lamentarsi di:
- debolezza, sonnolenza, scarso appetito;
- emicrania, dolore addominale e gonfiore, costipazione;
- ipotensione muscolare;
- ipotensione arteriosa;
- polmonite frequente e bronchite cronica;
- incapacità di sollevare pesi.
Tuttavia, sulla base dei reclami, è difficile riconoscere la sindrome, poiché problemi simili possono verificarsi con molte altre malattie acquisite. È importante notare i sintomi caratteristici:
- fisico astenico;
- deformità del torace;
- ipercifosi, iperlordosi, scoliosi, "schiena dritta";
- ipermobilità delle articolazioni (ad esempio, la capacità di ri-estendere due articolazioni del ginocchio o del gomito, piegare il mignolo di 90 gradi);
- piedi, mani o arti allungati;
- cambiamenti nella pelle e nei tessuti molli: pelle troppo elastica e sottile con una rete vascolare visibile;
- piedi piatti;
- patologie oculari: sclera blu, miopia, angiopatia retinica;
- vene varicose precoci, vasi fragili e permeabili;
- lenta crescita della mandibola.
Se i bambini hanno almeno 2-3 sintomi, è necessario andare dal medico per confermare o confutare la displasia del tessuto connettivo. La diagnosi è semplice, sebbene includa studi clinici e genealogici. Oltre a loro, il medico analizza i reclami del bambino, esamina la storia medica (i bambini con sindrome displasia sono pazienti frequenti di medici otorinolaringoiatri, cardiologi, ortopedici, gastroenterologi).
Assicurati di misurare la lunghezza dei segmenti del corpo. Si fa un “test del polso” quando il bambino, con l'aiuto del mignolo o del pollice, riesce ad avvolgerlo completamente. Il medico valuta la mobilità articolare sulla scala di Beighton per confermare l'ipermobilità. Viene inoltre eseguito un test delle urine per rilevare i glicosaminoglicani e l'idrossiprolina (prodotti di degradazione del collagene). Di norma, l'intero ciclo diagnostico di cui sopra non viene eseguito. Spesso è sufficiente che medici esperti esaminino il bambino per capire il problema.
Come trattare
È importante che i genitori comprendano che la displasia del tessuto connettivo è una caratteristica genetica e non può essere completamente trattata. Tuttavia, è possibile rallentare lo sviluppo della sindrome e persino fermarlo, se la terapia complessa viene avviata in modo tempestivo.
I principali metodi di trattamento e prevenzione:
- mantenere una dieta corretta;
- complessi ginnici speciali, fisioterapia;
- l'uso di farmaci;
- trattamento chirurgico per correggere il sistema muscolo-scheletrico e il torace.
È importante fornire supporto psicologico al bambino. Spesso si scopre che dopo aver appreso la diagnosi, i genitori sospirano di sollievo. Dopotutto, numerosi viaggi dal medico a causa di varie malattie e sintomi si sono verificati a causa di una sola malattia, e non della più grave.
Il trattamento non farmacologico consiste in:
massaggio terapeutico;
attività sportive (badminton, ping pong, nuoto);
esercizi individuali;
fisioterapia (bagni di sale, bagnatura, UVI).
La dieta per la sindrome da displasia è diversa da quella abituale. I bambini hanno bisogno di mangiare bene, perché il collagene si rompe rapidamente. È importante nella dieta prestare attenzione a pesce, carne e frutti di mare, legumi. Sono utili brodi grassi, frutta e verdura, una grande quantità di formaggio. In consultazione con il medico, è possibile utilizzare bioadditivi.
Tra le medicine, il medico sceglie il set migliore per il bambino. I farmaci sono presi in corsi. La durata di un ciclo di trattamento è di circa 2 mesi. Uso:
- rumalon, condrotin solfato (per il catabolismo dei glicosaminoglicani);
- acido ascorbico, citrato di magnesio (per stimolare la produzione di collagene);
- osteogenon, alfacalcidol (per migliorare il metabolismo minerale);
- glicina, acido glutammico (per normalizzare il livello di aminoacidi);
- lecitina, riboxina (per migliorare lo stato bioenergetico del bambino).
Le indicazioni per la chirurgia sono evidenti patologie vascolari, gravi deformità del torace o della colonna vertebrale. La chirurgia viene utilizzata se i problemi dovuti alla sindrome minacciano la vita del bambino o interferiscono gravemente con la vita.
In conclusione, notiamo che i bambini sono controindicati:
- sport pesanti o di contatto;
- stress psicologico;
- stiramento della colonna vertebrale.
Video "Tessuto connettivo immaturo nei bambini"
Nel video imparerai perché una cosa come la displasia del tessuto connettivo appare nei bambini in età prescolare e nell'adolescenza.
Esistono tali disturbi interni che portano alla comparsa di un intero gruppo di malattie in varie aree, dalle malattie articolari ai problemi intestinali, e la displasia del tessuto connettivo ne è un brillante esempio. È lungi dall'essere tutto il medico a diagnosticarlo, dal fatto che comunque si esprime con il suo insieme di segni, di conseguenza una persona può curarsi inutilmente per anni, senza sospettare cosa sta accadendo dentro di lui. Questa diagnosi è pericolosa e quali misure dovrebbero essere prese?
Cos'è la displasia del tessuto connettivo
In senso generale, la parola greca "displasia" indica una violazione della formazione o della formazione, che può essere applicata sia ai tessuti che agli organi interni nell'aggregato. Questo intoppo è invariabilmente innato, da quanto avviene nel periodo prenatale.
Se viene menzionata la displasia del tessuto connettivo, significa una malattia geneticamente eterogenea caratterizzata da una violazione nella formazione del tessuto connettivo. L'intoppo è polimorfico, preferibilmente si verifica in giovane età.
Nella medicina ufficiale, la patologia della formazione del tessuto connettivo si trova anche sotto i nomi:
- collagenopatia ereditaria;
- sindrome da ipermobilità.
Sintomi
Il numero di segni di disturbi del tessuto connettivo è così grande che uno per uno il paziente può combinarli con tutti i tipi di malattie: la patologia si riflette nella maggior parte dei sistemi interni - dal nervoso al cardiovascolare, e persino espressa nella forma di una diminuzione spontanea del peso corporeo. Spesso questo tipo di displasia viene rilevato solo dopo cambiamenti esterni o misure diagnostiche prese da un medico per altri scopi.
Tra i più brillanti e rilevati con un'alta frequenza di segni di disturbi del tessuto connettivo ci sono:
- Disfunzione autonomica, che può manifestarsi sotto forma di attacchi di panico, tachicardia, svenimento, depressione, esaurimento nervoso.
- Problemi alle valvole mentali, tra cui prolasso, anomalie cardiache, insufficienza mentale, patologie miocardiche.
- Astenizzazione: l'incapacità del paziente di sottoporsi a continui stress fisici e mentali, frequenti guasti psico-emotivi.
- Deformazione a forma di X delle gambe.
- Vene varicose, vene varicose.
- Ipermobilità articolare.
- sindrome da iperventilazione.
- Gonfiore frequente dovuto a disturbi digestivi, disfunzione pancreatica, problemi con la produzione di bile.
- Dolore quando si cerca di tirare indietro la pelle.
- Problemi con il sistema immunitario, visione.
- Distrofia mesenchimale.
- Anomalie nella formazione della mascella (incluso il morso).
- Piedi piatti, frequenti lussazioni delle articolazioni.
I medici sono sicuri che le persone con displasia del tessuto connettivo abbiano disturbi psicologici nell'80% dei casi. La forma lieve è depressione, ansia continua, bassa autostima, mancanza di ambizione, risentimento per lo stato attuale delle cose, rafforzato dalla riluttanza a cambiare qualcosa. Tuttavia, anche l'autismo può coesistere con la diagnosi di "sindrome da displasia del tessuto connettivo".
Nei bambini
Alla nascita, un bambino può essere privato dei segni fenotipici della patologia del tessuto connettivo, anche se si tratta di collagenopatia, che ha brillanti manifestazioni cliniche. Nel periodo postnatale non sono escluse anche le carenze nella formazione del tessuto connettivo, pertanto tale diagnosi viene raramente fatta per un neonato. La situazione è complicata anche dallo stato naturale del tessuto connettivo per i bambini sotto i 5 anni, a causa del quale la loro pelle si allunga troppo, i legamenti si lesionano facilmente e viene monitorata l'ipermobilità delle articolazioni.
Nei bambini di età superiore ai 5 anni, con dubbi sulla displasia, è consentito vedere:
- alterazioni della colonna vertebrale (cifosi/scoliosi);
- deformità del torace;
- scarso tono muscolare;
- scapole asimmetriche;
- malocclusione;
- fragilità del tessuto osseo;
- maggiore elasticità della regione lombare.
Le ragioni
La base dei cambiamenti nel tessuto connettivo sono le mutazioni genetiche, quindi la sua displasia in non tutte le forme può essere riconosciuta come una malattia: alcune delle sue manifestazioni non peggiorano la qualità della vita umana. La sindrome displastica è causata da metamorfosi nei geni responsabili della principale proteina che forma il tessuto connettivo - collagene (meno spesso - fibrillina). Se si verifica un guasto nel processo di formazione delle sue fibre, non saranno in grado di sopportare il carico. Inoltre, la carenza di magnesio non è esclusa come fattore nel verificarsi di tale displasia.
Classificazione
I medici oggi non sono giunti a un giudizio integrale sulla sistematizzazione della displasia del tessuto connettivo: è consentito dividerlo in gruppi sui processi che si verificano con il collagene, ma questo approccio consente di lavorare solo con la successiva displasia. Più multifunzionale è considerata un'ulteriore sistematizzazione:
- Un disturbo differenziato del tessuto connettivo, che ha un nome alternativo: collagenopatia. La displasia è successiva, i segni sono distinti, la diagnosi di malattia del lavoro no.
- Disturbo indifferenziato del tessuto connettivo: questo gruppo include i restanti casi che non possono essere attribuiti a displasia differenziata. La frequenza della sua diagnosi è molte volte più alta e nelle persone di tutte le età. Una persona che ha riscontrato una patologia indifferenziata del tessuto connettivo spesso non ha bisogno di cure, ma dovrebbe essere monitorata da un medico.
Diagnostica
Molte questioni controverse sono associate a questo tipo di displasia, dal fatto che gli esperti praticano diversi approcci scientifici nella questione della diagnosi. Un momento eccezionale, che non fa sorgere dubbi, è la necessità di una ricerca clinica e genealogica, dal momento che le carenze del tessuto connettivo sono innate. Inoltre, per chiarire il quadro, il medico avrà bisogno di:
- sistematizzare le affermazioni del paziente;
- misurare il corpo in sezioni (per la displasia del tessuto connettivo, la loro lunghezza è richiesta);
- valutare la mobilità articolare;
- lasciare che il paziente provi ad afferrargli il polso con il pollice e il mignolo;
- eseguire un ecocardiogramma.
Analisi
La diagnosi di laboratorio di questo tipo di displasia consiste nel comprendere la revisione delle urine sul livello di idrossiprolina e glicosaminoglicani, sostanze che compaiono nel processo di degradazione del collagene. Inoltre, sono utili esami del sangue per frequenti mutazioni nel PLOD e biochimica generale (vista dettagliata da una vena), processi metabolici nel tessuto connettivo, marcatori del metabolismo ormonale e minerale.
Quale medico tratta la displasia del tessuto connettivo
Nei bambini, il pediatra è impegnato nella diagnosi e nello sviluppo della terapia (livello iniziale), perché non esiste un medico che lavori in modo straordinario con la displasia. Successivamente, lo schema è identico per persone di tutte le età: se ci sono diverse manifestazioni di patologia del tessuto connettivo, sarà necessario prendere un piano di trattamento da un cardiologo, gastroenterologo, psicoterapeuta, ecc.
Trattamento della displasia del tessuto connettivo
Non ci sono metodi per sbarazzarsi di questa diagnosi, dal fatto che questo tipo di displasia colpisce le metamorfosi nei geni, tuttavia, misure complesse possono alleviare le condizioni del paziente se soffre di manifestazioni cliniche della patologia del tessuto connettivo. Preferibilmente, viene praticato uno schema di prevenzione delle riacutizzazioni, che consiste in:
- attività fisica ben scelta;
- dieta individuale;
- fisioterapia;
- trattamento medico;
- assistenza psichiatrica.
Si consiglia di ricorrere all'intervento chirurgico per questo tipo di displasia solo in caso di deformità del torace, gravi disturbi della colonna vertebrale (esclusivamente sacrale, lombare e cervicale). La sindrome della displasia del tessuto connettivo nei bambini richiede un'ulteriore normalizzazione della routine quotidiana, ripresa di un'attività fisica continua: nuoto, ciclismo, sci. Tuttavia, un bambino con tale displasia non dovrebbe essere dedicato a uno sport altamente professionale.
Senza uso di droghe
I medici consigliano di iniziare il trattamento con l'esclusione di uno sforzo fisico elevato, duro lavoro, compreso il lavoro mentale. Il paziente deve seguire un corso di terapia fisica per un anno, molto probabilmente avendo ricevuto un programma di lezioni da un esperto ed eseguendo le stesse azioni da solo a casa. Inoltre, dovrai visitare la clinica per sottoporsi a un complesso di procedure fisioterapiche: irradiazione ultravioletta, massaggi, elettroforesi. Non è escluso lo scopo del corsetto che sostiene il collo. A seconda dello stato psico-emotivo, può essere prescritta una visita da uno psicoterapeuta.
Per i bambini con questo tipo di displasia, il medico prescrive:
- Massaggio degli arti e della schiena con enfasi sulla regione cervicale. La procedura viene eseguita ogni sei mesi, 15 sessioni ciascuna.
- Indossare un plantare se viene diagnosticato un alluce valgo.
Dieta
L'enfasi nella dieta di un paziente a cui è stata diagnosticata una patologia del tessuto connettivo, gli esperti raccomandano di fare alimenti proteici, ma ciò non significa la completa esclusione dei carboidrati. Il menù giornaliero per la displasia deve certamente consistere in pesce magro, frutti di mare, legumi, ricotta e formaggio a pasta dura, integrati con verdure, frutta non zuccherata. In un piccolo numero nella dieta quotidiana, dovrebbero essere utilizzate le noci. Se necessario, può essere prescritto un complesso vitaminico, esclusivamente per i bambini.
Assunzione di farmaci
Bere droghe dovrebbe essere sotto la supervisione di un medico, perché non esiste una compressa multifunzionale per la displasia ed è impossibile prevedere la reazione di un determinato organismo anche al farmaco più innocuo. Nella terapia per migliorare la condizione del tessuto connettivo con la sua displasia, possono essere inclusi:
- Sostanze che stimolano la produzione naturale di collagene - acido ascorbico, vitamine del gruppo B e fonti di magnesio.
- Farmaci che normalizzano il livello di aminoacidi liberi nel sangue: acido glutammico, glicina.
- Mezzi che aiutano il metabolismo minerale.
- Preparati per il catabolismo dei glicosaminoglicani, preferibilmente su condroitin solfato.
Intervento chirurgico
A causa del fatto che questa patologia del tessuto connettivo non è considerata una malattia, il medico darà una raccomandazione per l'operazione se il paziente soffre di deformità dell'unità muscolo-scheletrica, o la displasia può essere fatale a causa di ostruzioni con i vasi sanguigni. Nei bambini, la legatura chirurgica è praticata meno frequentemente che negli adulti, i medici sono zelanti nel cavarsela con la terapia manuale.
IT Basargin
Centro scientifico per la salute dei bambini, Accademia russa delle scienze mediche, Mosca La sindrome da displasia del tessuto connettivo cardiaco (DHTS) nei bambini include prolasso della valvola atrioventricolare, corde localizzate in modo anomalo e aneurismi del setto interatriale. DSTS attira molta attenzione dei pediatri a causa dell'elevata frequenza della popolazione e del rischio di complicanze come rigurgito mitralico, aritmie cardiache e, in alcuni casi, morte. Tra i possibili meccanismi patogenetici per lo sviluppo della sindrome DSTS, viene considerata la carenza di ioni magnesio. Sulla base dell'analisi della letteratura e dei nostri dati, si giunge a una conclusione sull'efficacia e l'opportunità dell'uso dell'orotato di magnesio (Magnerot) nei bambini per correggere i disturbi del metabolismo del collagene alla base della sindrome DSTS. La terapia con orotato di magnesio nei bambini con sindrome STDS porta a una diminuzione dei segni di prolasso valvolare, alla frequenza di rilevamento del rigurgito mitralico, a una diminuzione della gravità delle manifestazioni cliniche della disfunzione autonomica, alla frequenza delle aritmie ventricolari ed è accompagnata da un aumento nel livello di magnesio intraeritrocitario.
Parole chiave: bambini, sindrome da displasia del tessuto connettivo cardiaco, trattamento, orotato di magnesio.
Displasia del tessuto connettivo cardiaco nei bambini
Yen. Basargina
Centro Scientifico per la Salute dei Bambini, Accademia Russa delle Scienze Mediche, Mosca La displasia del tessuto connettivo cardiaco nei bambini include prolasso della valvola atrioventricolare, cordoni posizionati in modo anomalo, aneurismi del setto interatriale.La displasia del tessuto connettivo cardiaco attira l'attenzione costante dei pediatri a causa di data l'elevata recidiva e i rischi della popolazione, che portano a tali complicanze, come rigurgito mitralico, disturbi del ritmo cardiaco e in alcuni casi esito fatale.dati, trae la conclusione che è efficace e opportuno applicare orotat di magnesio (magnerot) tra i bambini per la correzione dei disturbi del metabolismo del collagene (rappresentato per displasia)., riduce le indicazioni della valvola pr intervallo, recidiva del rigurgito mitralico, intensità delle manifestazioni cliniche della disfunzione vegetativa, recidiva delle aritmie ed è accompagnata dall'aumento del livello di magnesio endoglobulare.
parole chiave: bambini, displasia del tessuto connettivo cardiaco, trattamento, orotat di magnesio.
Nella struttura delle malattie del sistema cardiovascolare nei bambini, un posto significativo è occupato da disturbi funzionali e condizioni associate alla displasia del tessuto connettivo (CTD) del cuore. Nella classificazione della New York Heart Association, queste anomalie sono individuate come una "sindrome da insufficienza cardiaca" indipendente.
Le manifestazioni cliniche di queste anomalie ereditarie sono molte e varie, e quindi il medico spesso trova difficile combinare molti sintomi insieme e vedere la patologia sistemica causata da CTD dietro i sintomi privati.
La CTD è una delle malattie multiorgano più comuni causata da un difetto mesenchimale geneticamente determinato, che consiste in un cambiamento quantitativo e qualitativo del collagene, che porta ad un'inferiorità della matrice del tessuto connettivo del corpo.
Secondo la classificazione di Omsk (1990), il CTD congenito è diviso in 2 gruppi: il 1° gruppo comprende il CTD differenziato. Presentano un difetto genetico specifico, un tipo di ereditarietà e sintomi clinici caratteristici (sindromi di Marfan, Ehlers-Danlos, Holt-Oram, osteogenesi imperfetta e pseudoxantoma elastico). Il 2° gruppo comprendeva CTD indifferenziato, caratterizzato da polimorfismo degli stimmi di disembriogenesi, presentato con diversa frequenza nel fenotipo, con manifestazioni viscerali senza sintomi chiaramente espressi. In questo gruppo si distinguono anche alcuni complessi di tratti fenotipici, simili a fenocopie di forme differenziate di CTD (fenotipo MASS, fenotipo KSCh, ecc.). Tra le displasie indifferenziate, esiste una combinazione di segni fenotipici esterni di displasia con segni di displasia di uno o più organi interni, nonché CTD isolato, in cui è interessato un solo organo e non vi sono segni fenotipici esterni.
La presenza di tessuto connettivo in tutti gli organi e sistemi, la comunanza della sua origine dal mesenchima con muscoli lisci, sangue e linfa, la sua multifunzionalità suggeriscono una varietà di sintomi di CTD indifferenziato associati al verificarsi di alterazioni displastiche, anche negli organi circolatori , che costituiscono un sistema integratore che svolge un ruolo di primo piano nel supporto vitale del corpo. Le più importanti manifestazioni fenotipiche viscerali del CTD indifferenziato includono: prolasso della mitrale e di altre valvole cardiache, false corde dei ventricoli, aneurisma dell'aorta e dei seni di Valsalva, valvola aortica bicuspide e una serie di altri cambiamenti che possono essere singoli o multiplo. Tutte queste condizioni attirano l'attenzione dei ricercatori, che è associata alla loro presenza relativamente frequente nella popolazione, nonché ad un alto rischio di sviluppare gravi complicazioni e morte improvvisa. Si dovrebbe prestare attenzione al fatto che, insieme alla "sindrome CTD cardiaca", queste anomalie congenite sono indicate dai medici come "piccole anomalie dello sviluppo del cuore".
I sintomi clinici nei pazienti con anomalie cardiache sono molto diversi, a causa del numero, della localizzazione di piccole anomalie strutturali, nonché della disfunzione autonomica, le cui manifestazioni cliniche possono essere espresse a vari livelli o completamente assenti. I disturbi vegetativi si osservano nel CTD indifferenziato con una frequenza piuttosto elevata, secondo diversi autori, nel 25-50% dei bambini con displasia. Allo stesso tempo, i bambini lamentano numerose lamentele di aumento dell'affaticamento, debolezza generale, disturbi del sonno, cefalea, vertigini, tendenza a condizioni di pre- e svenimento, dolore nell'area del cuore, ecc. e prolasso delle valvole cardiache) nella sindrome di disfunzione autonomica indica l'importanza significativa del CTD nella genesi dello sviluppo di queste condizioni.
Le corde localizzate in modo anomalo (ARCH) solo negli ultimi anni sono state considerate una manifestazione della "sindrome CTD cardiaca". A differenza dei veri accordi, gli ARC sono attaccati non alle cuspidi delle valvole, ma alle pareti dei ventricoli e rappresentano un derivato dello strato muscolare interno del cuore primitivo, che nasce nel periodo embrionale quando i muscoli papillari sono "allacciati ". L'esame istologico ha mostrato che gli ARC hanno una struttura fibromuscolare fibrosa o mista. Nel 95% dei casi, gli ARC si trovano nella cavità sinistra e nel 5% nel ventricolo destro. A seconda della posizione nella cavità del cuore, si distinguono gli ARC diagonali, trasversali e longitudinali. Nei bambini, gli ARC sono più comuni con una disposizione diagonale (22,1%), poi con una disposizione longitudinale (7,5%) e, infine, trasversale (4,6%).
Il prolasso della valvola mitrale (MVP) è una delle anomalie più comuni e clinicamente significative dell'apparato valvolare del cuore nei bambini, in cui uno o entrambi i lembi della valvola mitrale si piegano durante la sistole ventricolare nell'atrio sinistro. L'MVP non è una malattia, ma una sindrome inerente a diverse condizioni nosologiche, che è spiegata dalla varietà di meccanismi per la formazione del prolasso mitralico.
È consuetudine distinguere tra MVP primario ("idiopatico") e secondario. L'affiliazione delle forme primarie di MVP alla CTD indifferenziata è attualmente fuori dubbio ed è confermata nelle caratteristiche fenotipiche esterne e viscerali dei pazienti con questa sindrome. L'MVP secondario si sviluppa sullo sfondo di cardiopatie infiammatorie, coronarogeniche, traumatiche ed è causato da ridotta contrattilità del miocardio ventricolare sinistro e disfunzione dei muscoli papillari.
L'MVP primario è caratterizzato da un decorso favorevole e una buona prognosi a lungo termine, tuttavia, la stretta attenzione di pediatri e cardiologi a questa sindrome è dovuta al rischio di sviluppare complicanze così gravi come rigurgito mitralico, aritmie cardiache, endocardite infettiva, ecc. .
Il rigurgito mitralico emodinamicamente significativo è solitamente associato alla degenerazione mixomatosa delle strutture dell'apparato valvolare ed è caratterizzato da danno diffuso allo strato fibroso, distruzione e frammentazione del collagene e delle fibre elastiche e aumento dell'accumulo di glicosaminoglicani nella matrice extracellulare. Nella metà dei pazienti con MVP, i metodi istologici e istochimici hanno rivelato degenerazione mixomatosa del sistema di conduzione del cuore e anche delle fibre nervose intracardiache. Macroscopicamente i lembi valvolari appaiono ispessiti, ingrossati, “gonfi”. Le corde attaccate alle valve sono frammentariamente ispessite per tutta la loro lunghezza, con zone di lacerazioni. Il tessuto mixomatoso alterato perde la sua normale densità. A un livello normale di pressione intraventricolare, i lembi della valvola mitrale con alterata architettura delle fibrille di collagene si gonfiano nella cavità dell'atrio sinistro a causa della loro ridondanza, nonché dell'allungamento delle corde attaccate ai lembi.
L'elevata prevalenza nell'infanzia, la gravità delle possibili conseguenze non possono non attirare l'attenzione sul problema della diagnosi tempestiva e del trattamento adeguato della MVP primaria, che dovrebbe includere sia l'impatto sulla CTD in generale che sulla CTD in particolare e consistere in sintomi e patogenetici terapia. La terapia sintomatica allo stesso tempo consente la correzione delle principali manifestazioni cliniche e complicanze della malattia, tenendo conto della natura, della gravità e della tolleranza soggettiva dei sintomi, delle caratteristiche individuali dell'omeostasi autonomica e comprende l'uso di vari farmaci vegetotropi e psicotropi, se necessario, farmaci antiaritmici. La strategia del trattamento patogenetico del CTD del cuore si riduce alla correzione dei disturbi del metabolismo del collagene utilizzando vitamine, agenti anabolizzanti e preparati di magnesio. La crescita delle catene di collagene e la maturazione della sua molecola avviene sotto l'influenza degli enzimi prolina e lisil idrossilasi, il cui cofattore è l'acido ascorbico. La vitamina C migliora la sintesi del collagene (in particolare i tipi I e III) stimolando l'mRNA pro-collagene. È noto l'effetto benefico della vitamina B6 sullo stato del collagene. La forma cofattore di questa vitamina - piridossal-5-fosfato - è correlata alla deaminazione ossidativa di lisina e ossilisina (aminoacidi che assicurano la forza dei legami incrociati della molecola di collagene). Come farmaci che stimolano la formazione di collagene, possono essere utilizzati con successo agenti anabolizzanti non ormonali. Il ridotto contenuto di glutammina e derivati del ciclo della glutammina, riscontrato nei pazienti affetti da CTD, giustifica l'uso corso di anabolizzanti (orotato di magnesio, orotato di potassio, riboxina).
Tra i possibili meccanismi della CTD, compreso il cuore, ultimamente è stata prestata sempre più attenzione alla carenza di magnesio. È stato stabilito che in condizioni di carenza di magnesio, i fibroblasti producono collagene difettoso. Si presume che la carenza di magnesio influisca principalmente sull'attività dell'adenilato ciclasi magnesio-dipendente, che assicura la rimozione del collagene difettoso. Questo, a sua volta, porta alla debolezza dell'apparato del tessuto connettivo della valvola mitrale, che è una struttura complessa che comprende l'anello atrioventricolare del tessuto connettivo, le cuspidi, le corde tendinee, i muscoli papillari. Numerosi studi hanno dimostrato che la tetania latente (una manifestazione riconosciuta di carenza di magnesio) viene rilevata nell'85% dei pazienti con MVP e, al contrario, questa anomalia valvolare si verifica in ogni quarto paziente con tetania latente.
Esistono prove di un effetto positivo della terapia con magnesio sulle strutture valvolari in MVP, che si esprime in una diminuzione della profondità del prolasso delle cuspidi della valvola mitrale o nella scomparsa dei segni ecocardiografici del prolasso. Negli ultimi anni sono pervenute anche informazioni sull'utilizzo con successo di preparati di magnesio a scopo antiaritmico. Inoltre, la frequente combinazione di extrasistole con MVP nella popolazione pediatrica rende ancora più allettante la possibilità di tale terapia.
Molti autori sottolineano la relazione tra MVP e altri tipi di DST cardiaco con disturbi del ritmo. La frequenza di rilevamento delle extrasistoli ventricolari varia dal 18 al 91%, extrasistoli sopraventricolari - entro il 16-80%. La degenerazione mixomatosa del sistema di conduzione del cuore e delle cuspidi (soprattutto quella posteriore), così come il rigurgito mitralico, sono considerati fattori patogenetici delle aritmie cardiache. Nella genesi delle aritmie sopraventricolari, particolare importanza è attribuita all'irritazione delle regioni subendocardiche dell'atrio sinistro con un flusso sanguigno rigurgitante, che porta allo sviluppo di focolai di eccitazione ectopica. Tra le cause delle aritmie ventricolari si considerano l'ipersimpaticotonia, la trazione anormale dei muscoli papillari e la disposizione anormale (trasversale, diagonale) delle trabecole nella cavità ventricolare.
Il problema delle aritmie ventricolari (VA) nei bambini è ampiamente studiato. Tuttavia, la questione della necessità di una terapia antiaritmica nella VA monomorfa idiopatica asintomatica in pazienti senza cardiopatia organica rimane ancora discutibile. In questa situazione, l'uso di farmaci antiaritmici tradizionali che possono avere solo un "effetto cosmetico" appare inappropriato, visti i possibili effetti collaterali, inclusi i loro effetti cardiotossici e, in alcuni casi, proaritmici.
Lo ione magnesio è noto come regolatore universale dei processi biochimici e cofattore per più di 300 enzimi. Il magnesio, essendo un calcioantagonista naturale, ha un effetto stabilizzante della membrana, è in grado di trattenere il potassio nella cellula e prevenire effetti simpaticotonici, il che rende possibile l'utilizzo di preparati di magnesio per il trattamento delle aritmie cardiache. La combinazione di aritmie cardiache e DST del cuore ci consente di considerare i preparati di magnesio come un mezzo promettente di trattamento patogenetico di questa patologia.
In una serie di studi condotti presso l'SCCH RAMS sulla base del dipartimento di cardiologia, del dipartimento di diagnostica funzionale e del laboratorio di fisiopatologia, la dipendenza dalla gravità delle manifestazioni cliniche della MVP primaria, compreso il grado di disfunzione autonomica e aritmia sindrome, sulla carenza di magnesio è stata stabilita. Lo studio della concentrazione intracellulare (negli eritrociti) di magnesio ha dimostrato una chiara violazione dell'omeostasi del magnesio nei bambini con MVP primario e disturbi del ritmo cardiaco (HRD). Ciò ha permesso di comprovare la necessità dell'uso di una preparazione di magnesio a fini patogenetici in questa categoria di pazienti. A tale scopo è stata utilizzata la complessa preparazione Magnerot (Wörwag Pharma, Germania), che è una combinazione di magnesio e un anabolizzante non steroideo - acido orotico. Insieme all'azione anabolica, l'acido orotico, inducendo la sintesi proteica, è coinvolto nel metabolismo dei fosfolipidi, che sono parte integrante delle membrane cellulari necessarie per fissare il magnesio intracellulare. La scelta del farmaco è stata anche dovuta alle proprietà antiaritmiche dello ione magnesio, caratteristiche dei farmaci antiaritmici di classe I e IV (stabilizzanti di membrana e calcioantagonisti), nonché all'assenza di effetti collaterali che si possono manifestare con la terapia antiaritmica tradizionale .
Il farmaco è stato utilizzato in monoterapia alla dose di 40 mg/kg al giorno per i primi 10 giorni di somministrazione, poi a 20 mg/kg al giorno per 6 mesi. Come risultato della terapia, il contenuto di magnesio negli eritrociti è aumentato, ma è rimasto basso (Fig. 1).
. Cambiamenti nel contenuto di magnesio negli eritrociti nei bambini con MVP e HRS a seguito di una terapia di 6 mesi con orotato di magnesio
Nota:
HRS - disturbo del ritmo cardiaco;
MVP - prolasso della valvola mitrale.
Dopo 6 mesi dall'inizio dell'uso dell'orotato di magnesio, i disturbi sono diminuiti nel 52% e sono scomparsi nel 12% dei bambini. La natura del soffio cardiaco udito nei pazienti con MVP è cambiata, il che può essere spiegato da una diminuzione del grado di prolasso e rigurgito. Uno studio ecocardiografico ha rivelato una diminuzione del grado di prolasso del lembo anteriore della valvola mitrale, in alcuni bambini - il lembo posteriore. Inoltre, il rigurgito mitralico è scomparso nel 33% dei pazienti e il suo grado è diminuito da II a I nel 17% dei bambini.
L'effetto antiaritmico è stato osservato nella maggior parte dei pazienti. Pertanto, nel 50% dei casi, è stato registrato un ripristino completo del ritmo normale, in un certo numero di pazienti è diminuito il numero di parasistoli, extrasistoli atriali, inclusi extrasistoli bloccati ed episodi di ritmo ventricolare. Va notato che l'effetto antiaritmico è stato osservato più spesso nei pazienti con parasistole ventricolare che con extrasistole. L'effetto antiaritmico del farmaco in questo caso potrebbe essere associato a una diminuzione del tasso di depolarizzazione diastolica a causa dell'antagonismo del magnesio e del calcio, che potrebbe portare alla scomparsa del blocco protettivo dell'ingresso e dello scarico del paracentro.
Tra gli altri effetti dell'orotato di magnesio nella NRS, è stato stabilito il suo effetto sulla produzione di ossido nitrico, che, contrariamente al controllo, è aumentato di 2-2,5 volte nel 60% dei casi (Fig. 2). Questo effetto può essere considerato positivo, tenendo conto della capacità dell'ossido nitrico di correggere l'influenza del sistema nervoso autonomo sul cuore e prevenire la trombosi. Ciò è probabilmente dovuto alla diminuzione delle lamentele dei pazienti durante il trattamento: il mal di testa si è verificato meno frequentemente e la labilità emotiva è diminuita. Durante il periodo di osservazione, i bambini non hanno avvertito alcun disagio e dolore nella regione del cuore. È importante che nessuno dei pazienti inclusi nello studio abbia avuto effetti collaterali associati all'uso del farmaco.
. Dinamica del contenuto di metaboliti di ossido nitrico nel sangue sullo sfondo della terapia con orotato di magnesio nei bambini con HRS
Nota:
HRS - violazione del ritmo del cuore.
Pertanto, nonostante l'elevata prevalenza nella popolazione e la gravità delle possibili conseguenze della sindrome CTD del cuore, spesso non rientra nell'ambito dell'attenzione dei professionisti. Ovviamente, la presenza di CTD influisce sul decorso delle malattie degli organi interni e la carenza di magnesio è direttamente correlata non solo alla ridotta sintesi del collagene come base patogenetica della CTD, compreso il cuore, ma anche a molte manifestazioni cliniche di quest'ultimo e richiede qualche aggiustamento della terapia. Il trattamento dei bambini con MVP con l'uso di orotato di magnesio porta a una diminuzione del prolasso e del grado di rigurgito mitralico. Nei pazienti con VA idiopatica asintomatica, la preparazione di magnesio aiuta a ridurre la frequenza dei complessi ventricolari e, in alcuni pazienti, la scomparsa della VA e può essere utilizzata per la monoterapia nei pazienti con VA asintomatica idiopatica. Le informazioni di cui sopra ci consentono di considerare l'ora legale come una forma clinica di carenza primaria di magnesio e, di conseguenza, di utilizzare l'orotato di magnesio come mezzo efficace per il trattamento patogenetico di questa forma di patologia.
Bibliografia
