malattie ereditarie umane. Elenco. Le malattie più comuni e pericolose. Malattie genetiche - alcune delle malattie più comuni Difetti genetici rari nei bambini

Contenuto

Una persona durante la sua vita soffre di molte malattie minori o gravi, ma in alcuni casi nasce già con esse. Malattie ereditarie o disturbi genetici si manifestano in un bambino a causa di una mutazione di uno dei cromosomi del DNA, che porta allo sviluppo della malattia. Alcuni di loro portano solo cambiamenti esterni, ma ci sono una serie di patologie che minacciano la vita del bambino.

Quali sono le malattie ereditarie

Si tratta di malattie genetiche o anomalie cromosomiche, il cui sviluppo è associato a una violazione dell'apparato ereditario delle cellule trasmesse attraverso le cellule riproduttive (gameti). Il verificarsi di tali patologie ereditarie è associato al processo di trasmissione, implementazione, conservazione delle informazioni genetiche. Sempre più uomini hanno problemi con deviazioni di questo tipo, quindi la possibilità di concepire un bambino sano sta diventando sempre meno. La medicina è costantemente alla ricerca per sviluppare una procedura per prevenire la nascita di bambini con disabilità.

Cause

Le malattie genetiche di tipo ereditario si formano quando l'informazione genetica viene mutata. Possono essere rilevati immediatamente dopo la nascita di un bambino o, dopo molto tempo con un lungo sviluppo della patologia. Esistono tre cause principali dello sviluppo di malattie ereditarie:

• anomalie cromosomiche;
• disturbi cromosomici;
• mutazioni geniche.

Quest'ultimo motivo è incluso nel gruppo di un tipo a predisposizione ereditaria, poiché anche i fattori ambientali influenzano il loro sviluppo e attivazione. Un esempio lampante di tali malattie è l'ipertensione o il diabete mellito. Oltre alle mutazioni, la loro progressione è influenzata da uno sforzo eccessivo prolungato del sistema nervoso, malnutrizione, traumi mentali e obesità.

Sintomi

Ogni malattia ereditaria ha le sue caratteristiche specifiche. Al momento sono note oltre 1600 diverse patologie che causano anomalie genetiche e cromosomiche. Le manifestazioni differiscono per gravità e luminosità. Per prevenire l'insorgenza dei sintomi, è necessario identificare la probabilità che si verifichino nel tempo. Per fare ciò, utilizzare i seguenti metodi:

1. Gemelli. Le patologie ereditarie vengono diagnosticate quando si studiano le differenze, le somiglianze dei gemelli per determinare l'influenza delle caratteristiche genetiche, l'ambiente esterno sullo sviluppo delle malattie.
2. Genealogico. La probabilità di sviluppare caratteristiche patologiche o normali viene studiata utilizzando il pedigree della persona.
3. Citogenetico. Vengono esaminati i cromosomi di persone sane e malate.
4. Biochimico. Il metabolismo umano viene monitorato, vengono evidenziate le caratteristiche di questo processo.

Oltre a questi metodi, la maggior parte delle ragazze viene sottoposta a un esame ecografico durante la gravidanza. Aiuta a determinare la probabilità di malformazioni congenite (dal 1 ° trimestre) in base ai segni del feto, per suggerire la presenza di un certo numero di malattie cromosomiche o disturbi ereditari del sistema nervoso nel nascituro.

Nei bambini

La stragrande maggioranza delle malattie ereditarie si manifesta durante l'infanzia. Ognuna delle patologie ha i suoi segni che sono unici per ogni malattia. Ci sono un gran numero di anomalie, quindi saranno descritte più dettagliatamente di seguito. Grazie ai moderni metodi diagnostici, è possibile identificare le deviazioni nello sviluppo di un bambino, determinare la probabilità di malattie ereditarie anche durante il parto.

Classificazione delle malattie ereditarie umane

Il raggruppamento di malattie di natura genetica viene effettuato a causa del loro verificarsi. I principali tipi di malattie ereditarie sono:

1. Genetico: derivano da danni al DNA a livello genico.
2. Predisposizione per tipo ereditario, malattie autosomiche recessive.
3. Anomalie cromosomiche. Le malattie sorgono a causa della comparsa di un extra o della perdita di uno dei cromosomi o delle loro aberrazioni, delezioni.

Elenco delle malattie ereditarie umane

La scienza conosce più di 1.500 malattie che rientrano nelle categorie sopra descritte. Alcuni di loro sono estremamente rari, ma alcuni tipi sono ascoltati da molti. I più famosi includono le seguenti patologie:

• malattia di Albright;
• ittiosi;
• talassemia;
• sindrome di Marfan;
• otosclerosi;
• mioplegia parossistica;
• emofilia;
• malattia di Fabry;
• distrofia muscolare;
• la sindrome di Klinefelter;
• Sindrome di Down;
• sindrome di Shereshevsky-Turner;
• sindrome del pianto di gatto;
• schizofrenia;
• lussazione congenita dell'anca;
• difetti cardiaci;
• spaccatura del palato e delle labbra;
• sindattilia (fusione delle dita).

Quali sono i più pericolosi

Delle suddette patologie, ci sono quelle malattie che sono considerate pericolose per la vita umana. Di norma, questo elenco include quelle anomalie che hanno polisomia o trisomia nel set cromosomico, quando invece di due si osservano da 3 a 5 o più. In alcuni casi, viene trovato 1 cromosoma invece di 2. Tutte queste anomalie sono il risultato di anomalie nella divisione cellulare. Con una tale patologia, il bambino vive fino a 2 anni, se le deviazioni non sono molto gravi, allora vive fino a 14 anni. I disturbi più pericolosi sono:

• Malattia di Canavan;
• sindrome di Edwards;
• emofilia;
• sindrome di Patau;
• amiotrofia muscolare spinale.

Sindrome di Down

La malattia è ereditaria quando entrambi o uno dei genitori hanno cromosomi difettosi. La sindrome di Down si sviluppa a causa della trisomia 21 del cromosoma (invece di 2 ce n'è 3). i bambini con questa malattia soffrono di strabismo, hanno una forma anormale delle orecchie, una ruga nel collo, ritardo mentale e problemi cardiaci. Questa anomalia cromosomica non rappresenta un pericolo per la vita. Secondo le statistiche, 1 su 800 nasce con questa sindrome. Le donne che vogliono partorire dopo i 35 anni hanno maggiori probabilità di avere un figlio Down (1 su 375), dopo i 45 anni la probabilità è di 1 su 30.

acrocraniodisfalangia

La malattia ha un tipo autosomico dominante di ereditarietà di un'anomalia, la causa è una violazione nel cromosoma 10. Gli scienziati chiamano la malattia acrocraniodisfalangia o sindrome di Apert. È caratterizzato dai seguenti sintomi:

• violazioni del rapporto tra lunghezza e larghezza del cranio (brachicefalia);
• la pressione alta (ipertensione) si forma all'interno del cranio a causa della fusione delle suture coronariche;
• sindattilia;
• ritardo mentale sullo sfondo della spremitura del cervello con un teschio;
• fronte convessa.

Quali sono le opzioni terapeutiche per le malattie ereditarie?

I medici lavorano costantemente sul problema delle anomalie genetiche e cromosomiche, ma tutto il trattamento in questa fase si riduce alla soppressione dei sintomi, non è possibile ottenere un recupero completo. La terapia viene selezionata in base alla patologia al fine di ridurre la gravità dei sintomi. Le seguenti opzioni di trattamento sono spesso utilizzate:

1. Aumento della quantità di coenzimi in entrata, ad esempio vitamine.
2. Terapia dietetica. Un punto importante che aiuta a sbarazzarsi di una serie di spiacevoli conseguenze di anomalie ereditarie. Se la dieta viene violata, si osserva immediatamente un netto deterioramento delle condizioni del paziente. Ad esempio, con la fenilchetonuria, gli alimenti che contengono fenilalanina sono completamente esclusi dalla dieta. La mancata adozione di questa misura può portare a una grave idiozia, quindi i medici si concentrano sulla necessità di una terapia dietetica.
3. Il consumo di quelle sostanze che sono assenti nel corpo a causa dello sviluppo della patologia. Ad esempio, con l'orotaciduria prescrive l'acido citidilico.
4. In caso di disturbi metabolici, è necessario garantire una pulizia tempestiva del corpo dalle tossine. La malattia di Wilson (accumulo di rame) viene trattata con d-penicillamina e le emoglobinopatie (accumulo di ferro) con desferal.
5. Gli inibitori aiutano a bloccare l'eccessiva attività enzimatica.
6. È possibile trapiantare organi, sezioni di tessuto, cellule che contengono normali informazioni genetiche.

V.G. Vakharlovsky - genetista medico, neuropatologo pediatrico della più alta categoria, candidato alle scienze mediche. Medico del laboratorio genetico per la diagnosi prenatale delle malattie ereditarie e congenite PRIMA. Otta - da più di 30 anni si occupa di consulenza genetica medica sulla prognosi della salute dei bambini, lo studio, la diagnosi e la cura dei bambini affetti da malattie ereditarie e congenite del sistema nervoso. Autore di oltre 150 pubblicazioni.

Ognuno di noi, pensando a un bambino, sogna di avere solo un figlio o una figlia sani e finalmente felici. A volte i nostri sogni sono distrutti e un bambino nasce gravemente malato, ma questo non significa affatto che questo figlio nativo, consanguineo (scientificamente: biologico) sarà meno amato e meno caro nella maggior parte dei casi. Naturalmente, alla nascita di un bambino malato, ci sono incommensurabilmente più preoccupazioni, costi materiali, stress - fisici e morali, che alla nascita di uno sano. Alcuni condannano una madre e/o un padre che ha abbandonato un figlio malato. Ma, come ci dice il Vangelo: "Non giudicate e non sarete giudicati". Un bambino viene abbandonato per una serie di motivi, sia da parte della madre e/o del padre (sociali, materiali, età, ecc.), sia da parte del bambino (gravità della malattia, possibilità e prospettive di cura, ecc.) . I cosiddetti bambini abbandonati possono essere sia persone malate che praticamente sane, indipendentemente dall'età: sia neonati e bambini, sia anziani.

Per vari motivi, i coniugi decidono di prendere in famiglia un bambino da un orfanotrofio o subito da un ospedale di maternità. Meno spesso, questo, dal nostro punto di vista, atto civico umano e coraggioso, viene compiuto da donne single. Succede che i bambini disabili lascino l'orfanotrofio e i loro genitori nominati accolgano deliberatamente in famiglia un bambino malato o con paralisi cerebrale, ecc.

L'obiettivo di questo lavoro è evidenziare le caratteristiche cliniche e genetiche delle più comuni malattie ereditarie che si manifestano in un bambino subito dopo la nascita e allo stesso tempo, sulla base del quadro clinico della malattia, si può formulare una diagnosi, oppure durante gli anni successivi della vita del bambino, quando la patologia viene diagnosticata in funzione del tempo della comparsa dei primi sintomi specifici di questa malattia. Alcune malattie possono essere rilevate in un bambino anche prima della comparsa dei sintomi clinici con l'aiuto di una serie di studi di laboratorio biochimici, citogenetici e genetici molecolari.

La probabilità di avere un figlio con una patologia congenita o ereditaria, il cosiddetto rischio statistico di popolazione o generale, pari al 3-5%, perseguita ogni gestante. In alcuni casi è possibile prevedere la nascita di un bambino affetto da una particolare malattia e diagnosticare la patologia già nel periodo prenatale. Alcune malformazioni e malattie congenite sono stabilite nel feto utilizzando metodi di laboratorio biochimici, citogenetici e genetici molecolari, più precisamente, un insieme di metodi diagnostici prenatali (prenatali).

Siamo convinti che tutti i bambini offerti in adozione/adozione debbano essere esaminati nel modo più dettagliato da tutti i medici specialisti al fine di escludere la relativa patologia del profilo, compreso l'esame e l'esame da parte di un genetista. In questo caso, devono essere presi in considerazione tutti i dati noti sul bambino e sui suoi genitori.

Mutazioni cromosomiche

Ci sono 46 cromosomi nel nucleo di ogni cellula del corpo umano, cioè 23 coppie che contengono tutte le informazioni ereditarie. Una persona riceve 23 cromosomi da una madre con un ovulo e 23 da un padre con uno spermatozoo. Quando queste due cellule sessuali si fondono, si ottiene il risultato che vediamo allo specchio e intorno a noi. Lo studio dei cromosomi viene effettuato da un citogenetista specializzato. A tale scopo vengono utilizzate cellule del sangue chiamate linfociti, che vengono elaborate in modo speciale. Un insieme di cromosomi, distribuito da uno specialista a coppie e per numero di serie - la prima coppia, ecc., È chiamato cariotipo. Ripetiamo, nel nucleo di ogni cellula ci sono 46 cromosomi o 23 coppie. L'ultima coppia di cromosomi è responsabile del sesso di una persona. Nelle ragazze questi sono i cromosomi XX, uno viene ricevuto dalla madre, l'altro dal padre. I ragazzi hanno cromosomi sessuali XY. Il primo è della madre e il secondo del padre. La metà degli spermatozoi contiene un cromosoma X e l'altra metà un cromosoma Y.

Esiste un gruppo di malattie causate da un cambiamento nell'insieme dei cromosomi. Il più comune di questi è la malattia di Down (un neonato su 700). La diagnosi di questa malattia in un bambino dovrebbe essere fatta da un neonatologo nei primi 5-7 giorni di permanenza del neonato nell'ospedale di maternità e confermata esaminando il cariotipo del bambino. Nella malattia di Down, il cariotipo è di 47 cromosomi, il terzo cromosoma è nella 21a coppia. Ragazze e ragazzi soffrono allo stesso modo di questa patologia cromosomica.

Solo le ragazze possono avere la malattia di Shereshevsky-Turner. I primi segni di patologia sono più spesso evidenti all'età di 10-12 anni, quando la ragazza ha una bassa statura, capelli bassi nella parte posteriore della testa ea 13-14 anni non ci sono segni di mestruazioni. C'è un leggero ritardo nello sviluppo mentale. Il sintomo principale nei pazienti adulti con malattia di Shereshevsky-Turner è l'infertilità. Il cariotipo di un tale paziente è di 45 cromosomi. Manca un cromosoma X. La frequenza della malattia è di 1 su 3.000 ragazze e tra le ragazze alte 130-145 cm - 73 su 1000.

Solo nei maschi si osserva la malattia di Kleinfelter, la cui diagnosi viene stabilita più spesso all'età di 16-18 anni. Il paziente ha una crescita elevata (190 cm e oltre), spesso un leggero ritardo nello sviluppo mentale, braccia lunghe sproporzionatamente alte, che coprono il torace quando è sotto la cintura. Nello studio del cariotipo si osservano 47 cromosomi - 47, XXY. Nei pazienti adulti con malattia di Kleinfelter, il sintomo principale è l'infertilità. La prevalenza della malattia è di 1:18.000 uomini sani, 1:95 ragazzi con ritardo mentale e uno su 9 uomini infertili.

Abbiamo descritto le malattie cromosomiche più comuni. Più di 5.000 malattie di natura ereditaria sono classificate come monogeniche, in cui vi è un cambiamento, una mutazione, in uno qualsiasi dei 30.000 geni presenti nel nucleo di una cellula umana. Il lavoro di alcuni geni contribuisce alla sintesi (formazione) della proteina o delle proteine ​​corrispondenti a questo gene, che sono responsabili del funzionamento delle cellule, degli organi e dei sistemi corporei. La violazione (mutazione) di un gene porta a una violazione della sintesi proteica e inoltre a una violazione della funzione fisiologica di cellule, organi e sistemi del corpo, nell'attività di cui è coinvolta questa proteina. Diamo un'occhiata alla più comune di queste malattie.

Come sapete, tutte le caratteristiche dell'aspetto e altre caratteristiche del bambino dipendono dall'insieme di geni che ha ricevuto da entrambi i genitori. Per la maggior parte di noi, la questione dell'ereditarietà è interessante solo per determinare il colore degli occhi e dei capelli delle future briciole, ma l'importanza della genetica non finisce qui. Di recente, anche nella fase di pianificazione di un figlio, si consiglia vivamente ai futuri genitori di cercare l'aiuto di un genetista che determinerà la probabilità di avere un bambino sano in questa particolare coppia. Tale specialista aiuterà a calcolare il possibile rischio di sviluppare varie malattie genetiche ereditarie.

Cos'è l'eredità genetica?

Il nucleo di ogni cellula del nostro corpo ha ventitré coppie di cromosomi, che contengono tutte le informazioni ereditarie. Ne riceviamo metà dal corpo della madre insieme all'uovo e metà da quello del padre insieme allo sperma. La fusione di queste cellule sessuali porta alla nascita di una nuova vita. Nel caso in cui un gene parentale sia patogeno, può essere trasmesso al bambino. Se il portatore di tale codice è solo il padre o solo la madre, la probabilità di trasmissione è significativamente ridotta.

In generale, la possibilità che un bambino sviluppi una malattia genetica è solo del 3-5%. Tuttavia, i genitori non dovrebbero fare affidamento sul caso, ma prendere sul serio la pianificazione del bambino.
Proviamo a capire quali sono le malattie genetiche ereditarie di una persona che vengono ereditate.

Malattia di Down

La malattia di Down è considerata la malattia genetica più comune, poiché le statistiche mostrano che ne soffre un neonato su settecento. Tale diagnosi viene solitamente fatta da un neonatologo nell'ospedale di maternità nei primi cinque o sette giorni di vita. Per confermare questo stato del bambino, viene effettuato uno studio del cariotipo (insieme di cromosomi) nel bambino. Con la sindrome di Down, un bambino ha un cromosoma in più: quarantasette pezzi. Questa malattia è ugualmente comune nei ragazzi e nelle ragazze.

Malattia di Shershevsky-Turner

Questa malattia si sviluppa solo nelle ragazze. I suoi primi segni si notano solo all'età di dieci o dodici anni e si manifestano con bassa statura e capelli bassi nella parte posteriore della testa. I medici vengono solitamente consultati per mancanza di mestruazioni. Nel tempo, la malattia porta ad alcuni problemi nello sviluppo mentale. Con la malattia di Shershevsky-Turner, alla ragazza manca un cromosoma X nel cariotipo.

Malattia di Klinefelter

Questa malattia viene diagnosticata esclusivamente nei maschi. Molto spesso si trova nella fascia di età dai sedici ai diciotto anni. I pazienti sono alti - più di centonovanta centimetri, spesso hanno qualche ritardo mentale e soprattutto braccia lunghe, sproporzionate rispetto al corpo, che coprono il torace. Uno studio del cariotipo mostra un cromosoma X in più, in alcuni casi può essere rilevato anche dalla presenza di altri cromosomi extra: Y, XX, XY, ecc. Il sintomo principale della malattia di Klinefelter è l'infertilità.

Fenilcutonuria

Questa malattia è considerata una delle malattie genetiche più comuni. Con una tale patologia, il corpo non è in grado di assorbire l'amminoacido fenilalanina, che porta al suo accumulo nel corpo. Le concentrazioni tossiche di questa sostanza influenzano negativamente l'attività del cervello, vari organi e sistemi. Il paziente ha un ritardo significativo nello sviluppo mentale e fisico, compaiono convulsioni, problemi di tipo dispeptico e dermatiti. Per correggere la fenilchetonuria, viene utilizzata una dieta speciale, ai bambini vengono somministrate speciali miscele di aminoacidi che non contengono fenilalanina.

fibrosi cistica

Anche questa malattia è considerata relativamente comune. Si manifesta con la sconfitta di tutti gli organi che producono muco: il sistema broncopolmonare, il tratto digestivo, il fegato, il sudore, le ghiandole salivari e sessuali soffrono. I pazienti hanno manifestazioni di infiammazione cronica dei polmoni, così come dei bronchi, che sono combinati con problemi dispeptici - diarrea, che sono sostituiti da stitichezza, nausea, ecc. La terapia prevede l'assunzione di preparati enzimatici e farmaci antinfiammatori.

Emofilia

Questa malattia viene diagnosticata esclusivamente nei ragazzi, sebbene le donne siano portatrici del gene interessato. L'emofilia è caratterizzata da problemi con la coagulazione del sangue, che è irta di una varietà di complicazioni e disturbi. Con questa diagnosi, anche un piccolo taglio è accompagnato da sanguinamento prolungato e un livido porta alla formazione di un enorme ematoma sottocutaneo. Lesioni di questo tipo possono essere fatali. L'emofilia viene trattata somministrando al paziente il fattore della coagulazione mancante. La terapia dovrebbe continuare per tutta la vita.

Abbiamo considerato solo alcune delle più note e comuni malattie genetiche ereditarie. In effetti, la loro lista è molto più lunga. Pertanto, tutte le coppie che intendono avere figli dovrebbero consultare un genetista qualificato, che può prevedere possibili rischi per il loro bambino comune, anche prima della gravidanza.

Elenco delle malattie genetiche * Articoli principali: malattie ereditarie, malattie metaboliche ereditarie, fermentopatia. * Nella maggior parte dei casi viene fornito anche un codice che indica il tipo di mutazione ei cromosomi associati. anche ... ... Wikipedia

Di seguito è riportato un elenco di nastri simbolici (un nastro simbolico o di notifica, dall'inglese. Nastro di consapevolezza) un piccolo pezzo di nastro piegato in un anello; usato per dimostrare l'atteggiamento del portatore di nastro a qualsiasi problema o ... ... Wikipedia

Questa pagina è un glossario. Vedi anche: Elenco di malformazioni e malattie genetiche Termini genetici in ordine alfabetico ... Wikipedia

Un elenco di servizi di articoli creati per coordinare il lavoro sullo sviluppo dell'argomento. Questo avviso non è stato installato ... Wikipedia

Una sezione di genetica umana dedicata allo studio del ruolo dei fattori ereditari nella patologia umana a tutti i principali livelli dell'organizzazione della vita, dalla popolazione alla genetica molecolare. La sezione principale di M.g. costituisce la genetica clinica, ... ... Enciclopedia medica

Malattie ereditarie - malattie, il cui verificarsi e sviluppo è associato a difetti nell'apparato software delle cellule, ereditato attraverso i gameti. Il termine è usato in relazione alle malattie polietiologiche, al contrario ... Wikipedia

Malattie, il cui verificarsi e sviluppo sono associati a difetti nell'apparato software delle cellule, ereditati attraverso i gameti. Il termine è usato in relazione alle malattie polietiologiche, in contrasto con il gruppo più ristretto genetico ... ... Wikipedia

Malattie ereditarie, la cui comparsa e sviluppo sono associate a difetti nell'apparato software delle cellule, ereditate attraverso i gameti. Il termine è usato in relazione alle malattie polietiologiche, in contrasto con ... ... Wikipedia

I disturbi metabolici ereditari comprendono un ampio gruppo di malattie ereditarie che colpiscono i disturbi metabolici. Tali disturbi costituiscono una parte significativa del gruppo dei disordini metabolici (malattie metaboliche).... ... Wikipedia

Libri

• Malattie dei bambini, Belopolsky Yuri Arkadyevich. La salute di un bambino di qualsiasi età è un compito speciale per un medico, perché un organismo in crescita richiede maggiore attenzione e maggiore vigilanza in relazione alle malattie. Visite mediche pianificate, identificazione ...
• Introduzione alla diagnostica molecolare e alla terapia genica delle malattie ereditarie, V. N. Gorbunova, V. S. Baranov. Il libro delinea le idee moderne sulla struttura del genoma umano, i metodi per studiarlo, lo studio dei geni le cui mutazioni portano a gravi patologie ereditarie:...

Istruzione

Oggi, diverse migliaia di malattie genetiche sono note per essere causate da anomalie nel DNA umano. Ognuno di noi ha 6-8 geni danneggiati, ma non si manifestano e non portano allo sviluppo della malattia. Se un bambino eredita due geni anormali simili da suo padre e sua madre, si ammalerà. Pertanto, i futuri genitori cercano di fissare un appuntamento con un genetista per stabilire con il suo aiuto un possibile rischio di anomalia genetica.

La sindrome di Down è una delle malattie genetiche più comuni. I bambini con un cromosoma in più nascono con una struttura facciale alterata, un tono muscolare ridotto e malformazioni dell'apparato digerente e cardiovascolare. Tali bambini sono in ritardo rispetto ai loro coetanei nello sviluppo. La sindrome è registrata in un bambino su 1000 neonati e puoi scoprirla già nel secondo trimestre di gravidanza, dopo aver superato lo screening prenatale.

La fibrosi cistica è più comune nelle persone del Caucaso e. Se entrambi i genitori sono portatori di geni difettosi, aumenta il rischio di avere un bambino con funzionalità compromessa dell'apparato respiratorio, dell'apparato riproduttivo e dell'apparato digerente. La causa di questi problemi è la carenza di proteine, vitali per l'organismo, in quanto controllano l'equilibrio dei cloruri nelle cellule.

L'emofilia è una malattia associata ad un aumento del sanguinamento. Questa malattia è ereditata attraverso la linea femminile e colpisce principalmente i bambini maschi. A causa del danno ai geni responsabili della coagulazione del sangue, si verificano emorragie nelle articolazioni, nei muscoli e negli organi interni, che possono portare alla loro deformazione. Se un bambino del genere è apparso nella tua famiglia, dovresti sapere che non gli dovrebbero essere somministrati farmaci che riducono la coagulazione del sangue.

La sindrome dell'X fragile, nota anche come sindrome di Martin-Bell, causa il tipo più comune di ritardo mentale congenito. Ci sono ritardi nello sviluppo sia minori che gravi. Spesso le conseguenze di questa malattia sono associate all'autismo. Il decorso della malattia determina il numero di sezioni ripetute anomale nel cromosoma X: più sono, più gravi sono le conseguenze della sindrome.

La sindrome di Turner può manifestarsi in tuo figlio solo se porti una bambina. Un neonato su 3.000 presenta un'assenza parziale o totale di uno o due cromosomi X. I bambini con questa malattia hanno una statura molto piccola e ovaie non funzionanti. E se una bambina nasce con tre cromosomi X, viene fatta una diagnosi di sindrome da trisomia X, che provoca un lieve ritardo mentale e, in alcuni casi, infertilità.