Analisi del DNA per l'oncologia. Il cancro è ereditario? predisposizione ereditaria al cancro

Cos'è il cancro?

Il concetto di "cancro" comprende più di 100 diverse malattie, la cui caratteristica principale è la divisione cellulare incontrollata e anormale. L'accumulo di queste cellule forma un tessuto anormale chiamato tumore. Alcune forme di cancro, come il cancro del sangue, non formano una massa tumorale. I tumori possono essere benigni (non cancerosi) o maligni (cancerosi). I tumori benigni possono crescere, ma non possono diffondersi in parti distanti del corpo e di solito non sono in pericolo di vita. I tumori maligni nel processo della loro crescita penetrano negli organi e nei tessuti circostanti e sono in grado di diffondersi con il flusso sanguigno e linfatico in parti distanti del corpo (metastasi).

Alcuni tipi di tumori maligni possono colpire i linfonodi. I linfonodi sono normalmente minuscole strutture a forma di fagiolo. La loro funzione principale è filtrare il flusso della linfa che li attraversa e purificarlo, il che è di grande importanza per il funzionamento delle difese immunitarie dell'organismo. I linfonodi si trovano sotto forma di grappoli in varie parti del corpo. Ad esempio, sulle aree del collo, delle ascelle e dell'inguine. Le cellule maligne separate dal tumore possono viaggiare attraverso il corpo con il flusso sanguigno e linfatico, depositandosi nei linfonodi e in altri organi e dando origine a una nuova crescita tumorale. Questo processo è chiamato metastasi. Un tumore metastatico prende il nome dall'organo in cui ha avuto origine, ad esempio, se il cancro al seno si è diffuso al tessuto polmonare, allora si chiama cancro al seno metastatico, non cancro ai polmoni.

Le cellule maligne possono originarsi in qualsiasi parte del corpo. Un tumore prende il nome dal tipo di cellule da cui ha avuto origine. Ad esempio, il nome "carcinoma" viene dato a tutti i tumori formati da cellule della pelle o tessuto che ricopre la superficie degli organi interni e dei dotti ghiandolari. I "sarcomi" hanno origine dal tessuto connettivo come muscolo, grasso, fibroso, cartilagine o osso.

statistiche sul cancro

Dopo le malattie del sistema cardiovascolare, il cancro è la seconda causa di morte nei paesi sviluppati. Il tasso medio di sopravvivenza a 5 anni dopo una diagnosi di cancro (indipendentemente dalla posizione) è attualmente di circa il 65%.

Le tipologie di tumore più comuni, se non si prendono in considerazione i tumori cutanei basocellulari e squamosi diffusi nell'anziano, sono: tumore della mammella, della prostata, del polmone e del colon.

Nonostante il fatto che in diversi paesi la frequenza di insorgenza di alcuni tipi di tumori sia leggermente diversa, ma quasi ovunque nei paesi sviluppati, il cancro del polmone, del colon, della mammella e del pancreas, così come il cancro alla prostata, sono le 5 cause di morte più comuni dal cancro.

Il cancro ai polmoni rimane la principale causa di decessi per cancro e la maggior parte di questi decessi è causata dal fumo. Negli ultimi dieci anni, la mortalità per cancro al polmone tra gli uomini ha iniziato a diminuire, ma c'è stato un aumento dell'incidenza del cancro al polmone tra le donne.

Cosa sono i fattori di rischio?

I "fattori di rischio" si riferiscono a qualsiasi circostanza che rende una persona più suscettibile di sviluppare una malattia. Alcuni fattori di rischio possono essere controllati, come il fumo di tabacco o alcune infezioni. Altri fattori di rischio, come l'età o l'etnia, non possono essere controllati.

Sebbene siano noti molti fattori di rischio che possono influenzare l'insorgenza del cancro, per la maggior parte di essi non è stato ancora chiarito se uno o l'altro fattore possa o meno causare la malattia da solo o solo in combinazione con altri fattori di rischio.

La presenza di fattori di rischio può aiutare il medico a identificare i pazienti che hanno un aumentato rischio di sviluppare una particolare forma di cancro.

Comprendere il rischio di un individuo di sviluppare il cancro è importante. Quei pazienti nelle cui famiglie si sono verificati casi di incidenza o morte per cancro, soprattutto in giovane età, sono a maggior rischio. Ad esempio, una donna la cui madre o sorella aveva il cancro al seno ha il doppio del rischio di sviluppare questo tumore rispetto a quelle le cui famiglie non avevano questa malattia. I pazienti con un'alta incidenza di cancro nelle famiglie dovrebbero iniziare lo screening regolare in giovane età e farli più frequentemente. I pazienti con una sindrome genetica consolidata che si trasmette in famiglia possono sottoporsi a speciali test genetici, che determineranno il rischio individuale per ogni membro della famiglia.

genetica del cancro

Cosa sono i geni?

I geni sono una sostanza minuscola e compatta situata al centro di ogni cellula vivente: nel suo nucleo, sono il vettore funzionale e fisico delle informazioni che vengono trasmesse dai genitori ai figli. I geni controllano la maggior parte dei processi che avvengono all'interno del corpo. Alcuni geni sono responsabili di tratti dell'aspetto come il colore degli occhi o dei capelli, altri del gruppo sanguigno, ma esiste un gruppo di geni responsabili dello sviluppo (o meglio del non sviluppo) del cancro. Alcuni geni hanno la funzione di proteggere dal verificarsi di mutazioni "cancro".

I geni sono costituiti da sezioni di acido desossiribonucleico (DNA) e si trovano all'interno di corpi speciali chiamati "cromosomi" che si trovano in ogni cellula del corpo. I geni codificano informazioni sulla struttura delle proteine. Le proteine ​​svolgono le proprie funzioni specifiche nell'organismo: alcune contribuiscono alla crescita e alla divisione delle cellule, altre sono coinvolte nella protezione contro le infezioni. Ogni cellula del corpo umano contiene circa 30.000 geni e, sulla base di ciascun gene, viene sintetizzata la propria proteina, che ha una funzione unica.

In che modo i cromosomi trasmettono informazioni ereditarie?

Normalmente, ogni cellula del corpo contiene 46 cromosomi (23 coppie di cromosomi). Alcuni dei geni su ciascun cromosoma provengono da tua madre, mentre altri provengono da tuo padre. Le coppie di cromosomi da 1 a 22 sono numerate consecutivamente e sono chiamate "autosomiche". La 23a coppia, chiamata "cromosomi sessuali", determina il sesso del bambino che nasce. I cromosomi sessuali sono chiamati "X" ("X") e "Y" ("Y"). Le ragazze hanno due cromosomi "X" nel loro corredo genetico, mentre i ragazzi hanno "X" e "Y".

In che modo i geni influenzano lo sviluppo del cancro?

In un lavoro normale e ben coordinato, i geni supportano la normale divisione cellulare e la crescita. Quando si verifica un danno nei geni - "mutazione" - può svilupparsi il cancro. Il gene mutato fa sì che la cellula produca una proteina anormale e malfunzionante. Questa proteina anormale nella sua azione può essere sia utile per la cellula, sia indifferente e persino pericolosa.

Possono verificarsi due tipi principali di mutazioni genetiche. Se la mutazione è in grado di essere trasmessa da un genitore al figlio, viene chiamata "germinogenica". Quando una tale mutazione viene trasmessa da genitore a figlio, è presente in ogni cellula del corpo del bambino, comprese le cellule del sistema riproduttivo - spermatozoi o uova. Poiché una tale mutazione è contenuta nelle cellule del sistema riproduttivo. Si tramanda di generazione in generazione. Le mutazioni germinogene sono responsabili dello sviluppo di meno del 15% dei tumori maligni. Tali casi di cancro sono chiamati forme di cancro "familiari" (cioè trasmesse in famiglia).

La maggior parte dei casi di tumori maligni si sviluppa a causa di una serie di mutazioni genetiche che si verificano durante la vita di un individuo. Tali mutazioni sono chiamate "acquisite" perché non sono congenite.

La maggior parte delle mutazioni acquisite sono causate da fattori ambientali come l'esposizione a tossine o agenti cancerogeni. Il cancro che si sviluppa in questi casi porta il nome «sporadico». La maggior parte degli scienziati ritiene che per l'insorgenza di un tumore sia necessaria una serie di mutazioni in diversi geni in un determinato gruppo di cellule. Alcune persone possono portare un numero maggiore di mutazioni congenite nelle loro cellule rispetto ad altre. Pertanto, anche a parità di condizioni ambientali, se esposte alla stessa quantità di tossine, alcune persone hanno un rischio maggiore di sviluppare il cancro.

Quali geni influenzano lo sviluppo del cancro?

Esistono due tipi principali di geni, le cui mutazioni possono causare lo sviluppo del cancro: questi sono "geni oncosoppressori" e "oncogeni".

I geni oncosoppressori hanno proprietà protettive. Normalmente, limitano la crescita cellulare controllando il numero di divisioni cellulari, riparando le molecole di DNA danneggiate e la morte cellulare tempestiva. Se si verifica una mutazione nella struttura di un gene oncosoppressore (dovuta a cause congenite, fattori ambientali o durante l'invecchiamento), le cellule possono crescere e dividersi in modo incontrollabile e alla fine possono formare un tumore. Oggi nel corpo sono noti circa 30 geni oncosoppressori, tra cui i geni BRCA1, BRCA2 e p53. È noto che circa il 50% di tutti i tumori maligni si sviluppa con la partecipazione di un gene p53 danneggiato o completamente perso.

Gli oncogeni sono versioni mutate di proto-oncogeni. In condizioni normali, i proto-oncogeni determinano il numero di cicli di divisione che una cellula sana può sopravvivere. Quando si verifica una mutazione in questi geni, la cellula acquisisce la capacità di dividersi rapidamente e indefinitamente, si forma un tumore dovuto al fatto che nulla limita la crescita e la divisione cellulare. Ad oggi, diversi oncogeni come "HER2/neu" e "ras" sono stati ben studiati.

Diversi geni sono coinvolti nello sviluppo di un tumore maligno.

Lo sviluppo del cancro richiede il verificarsi di mutazioni in diversi geni di una cellula, il che sconvolge l'equilibrio della crescita e della divisione cellulare. Alcune di queste mutazioni possono essere ereditarie e già preesistenti nella cellula, mentre altre possono verificarsi durante la vita di una persona. Diversi geni possono interagire in modo imprevedibile tra loro o con fattori ambientali, portando infine al cancro.

Sulla base delle attuali conoscenze sui percorsi dei tumori, sono in fase di sviluppo nuovi approcci alla lotta contro il cancro, il cui scopo è invertire i risultati delle mutazioni nei geni oncosoppressori e negli oncogeni. Ogni anno c'è uno studio di nuovi geni coinvolti nella formazione dei tumori.

Perché è importante conoscere la storia medica della tua famiglia?

"Family Tree" fornisce informazioni visive sui rappresentanti di diverse generazioni della famiglia e sui loro rapporti familiari. Conoscere la storia medica della tua famiglia può aiutare il tuo medico di famiglia a capire quali fattori di rischio ereditari minacciano la tua famiglia. Gli studi genetici possono, in alcuni casi, consentire di prevedere con precisione il rischio di un individuo di sviluppare un tumore, ma insieme a questo, la compilazione di una storia medica familiare può essere molto utile per formulare la prognosi più corretta. Questo perché la storia medica familiare riflette un quadro più ampio rispetto allo spettro dei geni studiati, poiché ulteriori fattori di rischio come l'ambiente, le abitudini comportamentali e il livello culturale influenzano la salute dei membri della famiglia.

Per le famiglie con un'aumentata incidenza di cancro, lo studio del pedigree medico può essere un passo importante verso la prevenzione e la diagnosi precoce della malattia. In una situazione ideale, ciò potrebbe ridurre il rischio di malattia modificando le abitudini e lo stile di vita di un individuo che ha un fattore ereditario negativo. Ad esempio: smettere di fumare, cambiare le abitudini quotidiane verso uno stile di vita sano, un regolare esercizio fisico e una dieta equilibrata: tutto questo ha un certo valore preventivo. È importante notare che anche la presenza di fattori di rischio (cioè qualsiasi fattore che aumenta il rischio di ammalarsi) di tumori cancerosi non significa con una probabilità del 100% che questo individuo svilupperà il cancro, significa solo che dovrebbe essere consapevoli del suo aumentato rischio di ammalarsi.

Sii franco con i tuoi familiari quando discuti la questione

Se ti è stato diagnosticato un cancro, non esitare a discutere il tuo problema con i tuoi familiari, forse questo li aiuterà a capire la necessità di regolari controlli sanitari, come mammografie o colonscopia, come strategia per la diagnosi precoce e la cura completa della malattia . Condividete con la vostra famiglia le informazioni sul vostro trattamento, i farmaci che assumete, i nomi e la specialità dei vostri medici di base e la clinica in cui ricevete il trattamento. In caso di emergenza sanitaria, queste informazioni possono salvare la vita. Allo stesso tempo, saperne di più sulla storia medica della famiglia può essere utile per il proprio trattamento.

Come raccogliere la storia medica della tua famiglia?

In qualunque modo tu vada, dovresti ricordare che la più istruttiva e utile è una tale storia medica, che viene raccolta nel modo più dettagliato e accurato possibile. Informazioni importanti non riguardano solo genitori e fratelli, ma anche la storia delle malattie di bambini, nipoti, nonni, zie e zii. Per quelle famiglie in cui è aumentata l'incidenza di tumori cancerosi, si raccomanda:

• Raccogliere informazioni su almeno 3 generazioni di parenti;
• Analizzare attentamente le informazioni sulla salute dei parenti, sia da parte di madre che da parte di padre, poiché esistono sindromi genetiche ereditate sia per linea femminile che maschile;
• Indicare nel pedigree informazioni sull'etnia lungo le linee maschili e femminili, poiché alcuni cambiamenti genetici sono più comuni tra i rappresentanti di determinati gruppi etnici;
• Annotare informazioni su eventuali problemi medici di ciascun parente, poiché anche quelle condizioni che sembrano minori e non correlate alla malattia di base possono servire come indizio per informazioni sulla malattia ereditaria e sul rischio individuale;
• Per ogni parente a cui è stata diagnosticata una neoplasia maligna, è necessario specificare:
  • data di nascita;
  • data e causa del decesso;
  • tipo e sede del tumore, (se disponibile la cartella clinica, è vivamente consigliato allegare copia del referto istologico);
  • età in cui è stato diagnosticato il cancro;
  • esposizione ad agenti cancerogeni (ad esempio: fumo, rischi professionali o altri rischi che possono provocare il cancro);
  • metodi con cui è stata stabilita la diagnosi e metodi di trattamento;
  • una storia di altri problemi medici;

Rivedi la storia medica della tua famiglia

Una volta raccolte tutte le informazioni disponibili sulla salute della famiglia, dovrebbero essere discusse con il proprio medico personale. Sulla base di queste informazioni, sarà in grado di trarre conclusioni sulla presenza di fattori di rischio per determinate malattie, elaborare un piano individuale per i controlli sanitari tenendo conto dei fattori di rischio inerenti a un determinato paziente e fornire raccomandazioni sui cambiamenti necessari in stile di vita e abitudini che mireranno a prevenire lo sviluppo della malattia.

È inoltre necessario discutere la storia familiare con i propri figli e altri parenti, in quanto ciò può essere utile per loro in termini di comprensione della responsabilità per la propria salute e sviluppo di uno stile di vita che possa prevenire lo sviluppo della malattia.

Esame genetico

Oltre a identificare i fattori di rischio comportamentali e occupazionali, l'analisi della storia medica familiare può indicare la necessità di test genetici, che esaminano i marcatori genetici che indicano un aumento del rischio di una particolare malattia, identificano i portatori della malattia, effettuano una diagnosi diretta o determinano il probabile decorso della malattia.

In termini generali, i segni che fanno sospettare un portatore familiare di una sindrome da propensione al cancro congenita sono i seguenti:

• Casi ripetuti di cancro in parenti stretti, specialmente in diverse generazioni. Lo stesso tipo di tumore che si verifica nei parenti;
• Insorgenza di un tumore in età insolitamente giovane (sotto i 50 anni);
• Casi di tumori maligni ripetuti nello stesso paziente;

Una storia medica familiare contenente una qualsiasi di queste caratteristiche può indicare un aumento del rischio di cancro nei membri della famiglia. Queste informazioni dovrebbero essere discusse con il medico e, sulla base dei suoi consigli, decidere ulteriori tattiche per ridurre il rischio individuale della malattia.

PRO E CONTRO DEI TEST GENETICI



Se tu e i tuoi familiari avete un rischio maggiore di sviluppare il cancro, vorreste saperlo? Lo diresti ad altri membri della famiglia? I test genetici oggi hanno reso possibile in alcuni casi identificare quei potenziali pazienti che sono a rischio di sviluppare il cancro, ma la decisione di sottoporsi a questi test dovrebbe essere basata sulla comprensione del problema. I risultati dei test possono sconvolgere l'equilibrio mentale di una persona e causare emozioni negative in relazione alla propria salute e alla salute della famiglia. Prima di decidere di sottoporsi a uno studio genetico, consulta il tuo medico, genetista e i tuoi cari. Devi essere sicuro di essere pronto a percepire correttamente queste informazioni.

Geni, loro mutazioni e test genetici

I geni contengono determinate informazioni che vengono trasmesse dai genitori ai figli. Varie varianti di geni, così come cambiamenti nella loro struttura, sono comunemente chiamate mutazioni. Se una forma così mutata di un gene è stata ricevuta da un bambino dai suoi genitori, allora stiamo parlando di una mutazione congenita. Non più del 10% di tutti i tumori sono il risultato di mutazioni congenite. Solo in rari casi, una singola mutazione può causare lo sviluppo del cancro. Tuttavia, alcune mutazioni specifiche possono aumentare il rischio del portatore di sviluppare il cancro. I test genetici possono misurare il rischio individuale di una malattia. Attualmente non esiste alcun test che sia predittivo al 100% dello sviluppo del cancro, ma i test possono rivelare il rischio di un individuo se è superiore alla media della popolazione.

Vantaggi dei test genetici

Le persone decidono di sottoporsi a test genetici per una propensione a sviluppare tumori maligni per vari motivi, a seconda della situazione specifica. Qualcuno vuole capire la possibile causa di una malattia già sviluppata, qualcuno - il rischio di sviluppare il cancro in futuro o determinare se è portatore della malattia. Essere portatore di una malattia significa che una persona ha nel suo genoma ("porta") un gene per una determinata malattia in assenza di segni dello sviluppo della malattia stessa associata a questo gene. Poiché i portatori possono trasmettere il gene difettoso ai propri figli, i test genetici possono essere utili per determinare il grado di rischio per la prole prevista.

La decisione di sottoporsi a uno studio è una decisione individuale, per la quale è necessario consultare la propria famiglia e il proprio medico.

I test genetici possono basarsi sulle seguenti considerazioni:

• Il risultato del test può essere la base per un intervento medico tempestivo. In alcuni casi, gli individui con una predisposizione genetica possono essere in grado di ridurre il rischio di sviluppare la malattia. Ad esempio, si raccomanda alle donne con un gene di suscettibilità per il cancro al seno e alle ovaie (BRCA1 o BRCA2) di sottoporsi a chirurgia preventiva.Inoltre, alle persone con un aumentato rischio di sviluppare il cancro si raccomanda di sottoporsi a test diagnostici più frequenti, evitare fattori di rischio specifici o assumere farmaci preventivi...
• I test genetici possono ridurre l'ansia. Se qualcuno ha diversi parenti malati di cancro, il che potrebbe essere un segno che esiste una predisposizione genetica a malattie maligne in famiglia, allora il risultato dei test genetici può alleviare le preoccupazioni.
• Domande da porsi prima di sostenere i test: prima di decidere di sottoporsi a un test genetico, devi essere assolutamente sicuro di comprendere tutti i rischi associati all'ottenimento del risultato di questi test e di avere motivi sufficienti per sottoporti a questo test. È anche utile pensare a cosa farai con i risultati. Di seguito sono riportati alcuni fattori che ti aiuteranno a prendere la tua decisione:
  • Ho una storia familiare di cancro o membri della famiglia che hanno sviluppato il cancro in età relativamente giovane?
  • Quale sarà la mia percezione dei risultati del test? Chi può aiutarmi a utilizzare queste informazioni?
  • Conoscere il risultato del test cambierà la mia assistenza sanitaria o quella della mia famiglia?
  • Se viene rilevata una predisposizione genetica, quali misure sono disposto a compiere per ridurre al minimo il mio rischio personale?
• Ulteriori fattori che influenzano la decisione:
  • I test genetici hanno alcune limitazioni e implicazioni psicologiche;
  • I risultati del test possono causare depressione, ansia o sensi di colpa.

Se qualcuno ottiene un risultato positivo del test, ciò può causare ansia o depressione sulla probabilità di sviluppare il cancro. Alcune persone iniziano a considerarsi malate, anche se non sviluppano mai un tumore. Se qualcuno non è portatore della variante del gene mutante, mentre altri membri della famiglia lo sono, questo fatto può indurlo a sentirsi in colpa (la cosiddetta "colpa del sopravvissuto").

• I test possono causare tensioni tra i membri della famiglia. In alcune situazioni, un individuo può sentirsi responsabile del fatto che i membri della sua famiglia si siano rivelati portatori di un'eredità sfavorevole. come si è scoperto grazie alla sua iniziativa di condurre test. Questo può portare allo sviluppo di tensioni in famiglia.
• I test possono fornire un falso senso di sicurezza.

Se i risultati del test genetico di una persona sono negativi, ciò non significa che la persona sia assolutamente protetta dallo sviluppo del cancro. Significa solo che il suo rischio personale non supera il rischio medio di sviluppare il cancro nella popolazione.

• I risultati del test potrebbero non essere chiari da interpretare. Il genotipo di un particolare individuo può portare mutazioni uniche che non sono state ancora testate per la predisposizione allo sviluppo di tumori cancerosi. Oppure, un particolare insieme di geni può contenere una mutazione che non può essere determinata utilizzando i test disponibili. In ogni caso, ciò rende impossibile determinare il rischio di sviluppare un tumore canceroso e questa situazione può servire da base per sentimenti di ansia e insicurezza.
• I risultati dei test possono sollevare problemi di privacy personale. La conclusione memorizzata nella cartella clinica personale del paziente può venire a conoscenza del datore di lavoro o della compagnia assicurativa. Alcune persone temono che i risultati dei test genetici possano dar luogo a discriminazioni genetiche.
• Attualmente, condurre test genetici e interpretarne i risultati è costoso e non viene pagato con i fondi MHI o VHI.

consulenza genetica

Si tratta di una dettagliata conversazione informativa, durante la quale, con una formazione approfondita in oncogenetica, aiuta il paziente o i familiari a comprendere il significato delle informazioni mediche, parla dei metodi disponibili per la diagnosi precoce, dei protocolli ottimali per il monitoraggio della salute dei familiari, dei necessari programmi di prevenzione e metodi di cura in caso di malattie dello sviluppo.

Il piano di conversazione di solito include:

• Definizione e discussione del rischio esistente. Una spiegazione dettagliata del significato della predisposizione genetica rilevata. Informare sui metodi di ricerca disponibili e aiutare le famiglie a fare le proprie scelte;
• Discussione dei metodi esistenti di diagnosi e trattamento in caso di sviluppo del tumore. Revisione dei metodi disponibili per la diagnosi precoce di un tumore o trattamento preventivo;
• Discutere i vantaggi dei test e i rischi che comporta. Una spiegazione dettagliata dei limiti del metodo di test genetico, l'accuratezza dei risultati del test e le conseguenze che possono derivare dall'ottenimento dei risultati del test;
• Firma del consenso informato. Ripetizione di informazioni sulle possibilità di diagnosi e trattamento di una probabile malattia. Chiarimento del grado di comprensione da parte del paziente delle informazioni discusse;
• Discutere la riservatezza della ricerca genetica con i pazienti;
• Una spiegazione delle possibili conseguenze psicologiche ed emotive del test. Aiutare il paziente e la famiglia ad affrontare le difficoltà emotive, psicologiche, mediche e sociali che la conoscenza della predisposizione al cancro può comportare.

Quali domande dovresti porre a un genetista del cancro?

Parlare con un genetista del cancro comporta la raccolta di informazioni sulle malattie che corrono nella tua famiglia. Sulla base di questa conversazione, verranno tratte conclusioni sul rischio individuale di sviluppare un tumore canceroso e sulla necessità di speciali test genetici e screening oncologici. Quando pianifichi una visita con un genetista, è importante raccogliere quante più informazioni possibili sulla storia medica della tua famiglia, in quanto ciò ti consentirà di ottenere il massimo dalla tua conversazione.

Quali dati potrebbero essere utili?

• In primo luogo, la tua cartella clinica, gli estratti, i risultati dei metodi di esame strumentale. analisi e conclusioni istologiche, se è mai stata eseguita una biopsia o un'operazione;
• Elenco dei tuoi familiari con età, malattie, per i morti - date e cause di morte. L'elenco dovrebbe includere genitori, fratelli, figli, zie e zii, nipoti, nonni e cugini;
• Informazioni relative ai tipi di tumori presenti nella tua famiglia e all'età dei membri della famiglia al momento del cancro. Se sono disponibili reperti istologici. Saranno molto utili.

Quali domande dovrebbero essere discusse durante la consultazione?

• La tua storia medica personale e il piano di screening;
• Incidenza familiare dei tumori. Di solito viene compilato un albero genealogico, comprendente almeno 3 generazioni, sul quale si annota chi ea che età si è manifestata la malattia;
• La probabilità di una sindrome del cancro ereditaria nella tua famiglia;
• La validità e i limiti dei test genetici nel tuo caso;
• Scegliere la strategia più informativa per i test genetici.

Dopo la fine della consultazione, riceverai un parere scritto sul tuo caso, è consigliabile inviare una copia di questo parere al medico curante. Se, a seguito della consultazione, diventa evidente la necessità di test genetici, dopo aver ricevuto i risultati, sarà necessaria una seconda visita da uno specialista genetico.

Come vengono eseguiti i test genetici?



Il test genetico è un'analisi del DNA, dell'RNA, dei cromosomi umani e di alcune proteine ​​in grado di prevedere il rischio di sviluppare una particolare malattia, determinare i portatori di geni alterati, diagnosticare con precisione una malattia o prevederne in anticipo la prognosi. La genetica moderna conosce più di 700 test per un'ampia varietà di malattie, tra cui il cancro al seno, alle ovaie, al colon e altri tipi più rari di tumori. Ogni anno vengono introdotti nella pratica clinica sempre più nuovi test genetici.

Gli studi genetici volti a identificare il rischio di sviluppare tumori maligni sono studi "predittivi" (predittivi), il che significa che i risultati dei test possono aiutare a determinare la probabilità di un particolare tumore in un particolare paziente durante la sua vita. Tuttavia, non tutti i portatori di un gene associato al tumore svilupperanno il cancro durante la loro vita. Ad esempio, le donne portatrici di una certa mutazione hanno un rischio del 25% di sviluppare il cancro al seno, mentre il 75% di loro rimane sano.

Di seguito sono riportati i fattori che identificheranno i pazienti a rischio:

• Avere una storia familiare di cancro;
• tre o più parenti nella stessa linea soffrono della stessa forma di cancro o di forme correlate;
• Sviluppo precoce della malattia. A due o più parenti viene diagnosticata la malattia in età relativamente precoce;
• Tumori multipli. Due o più tumori si sono sviluppati nello stesso membro della famiglia.

Si stanno sviluppando molti test genetici per identificare quelle mutazioni che aumentano il rischio di sviluppare il cancro, ma non sempre sono disponibili metodi per prevenire lo sviluppo del tumore, in molti casi, sulla base di test genetici, è possibile solo diagnosticare un tumore il prima possibile . Pertanto, prima di decidere di condurre una ricerca genetica, il paziente deve essere pienamente consapevole del carico psicologico che può comportare la conoscenza di un aumentato rischio oncologico. La procedura di esame inizia con la firma di un "consenso informato per i test genetici", che spiega l'essenza e le specificità del previsto

Nomi alternativi: gene del cancro al seno, rilevamento della mutazione 5382insC.

Il cancro al seno è ancora il tumore maligno più comune nelle donne, con un'incidenza di 1 su 9-13 donne di età compresa tra 13 e 90 anni. Dovresti sapere che il cancro al seno si verifica anche negli uomini: circa l'1% di tutti i pazienti con questa patologia sono uomini.

Lo studio dei marcatori tumorali, come , HER2, CA27-29, consente di identificare la malattia in una fase precoce. Tuttavia, esistono metodi di ricerca che possono essere utilizzati per determinare la probabilità di sviluppare il cancro al seno in una determinata persona e nei suoi figli. Un metodo simile è uno studio genetico del gene del cancro al seno - BRCA1, durante il quale vengono rilevate mutazioni di questo gene.

Materiale per la ricerca: sangue da una vena o raschiamento dell'epitelio buccale (dalla superficie interna della guancia).

Perché hai bisogno di test genetici per il cancro al seno

L'obiettivo della ricerca genetica è identificare le persone ad alto rischio di sviluppare un cancro geneticamente determinato (predeterminato). Ciò consente di compiere sforzi per ridurre il rischio. I normali geni BRCA forniscono la sintesi delle proteine ​​responsabili della protezione del DNA dalle mutazioni spontanee che contribuiscono alla degenerazione delle cellule in cellule tumorali.

I pazienti con geni BRCA difettosi dovrebbero essere protetti dall'esposizione a fattori mutageni - radiazioni ionizzanti, agenti chimici, ecc. Ciò ridurrà significativamente il rischio di malattia.

I test genetici possono rilevare casi familiari di cancro. Le forme di carcinoma ovarico e mammario associate a mutazioni nei geni BRCA hanno un alto grado di malignità: sono soggette a rapida crescita e metastasi precoci.

Risultati dell'analisi

Di solito, quando si esamina il gene BRCA1, viene verificata la presenza di 7 mutazioni contemporaneamente, ognuna delle quali ha il proprio nome: 185delAG, 4153delA, 3819delGTAAA, 2080delA, 3875delGTCT, 5382insC. Non ci sono differenze fondamentali in queste mutazioni: tutte portano a una violazione della proteina codificata da questo gene, che porta all'interruzione del suo lavoro e ad un aumento della probabilità di trasformazione maligna delle cellule.

Il risultato dell'analisi è fornito sotto forma di una tabella, che elenca tutte le varianti della mutazione, e per ciascuna di esse è indicata la designazione della lettera della specie:

• N/N – nessuna mutazione;
• N/Del o N/INS, mutazione eterozigote;
• Del/Del (Ins/Ins) – mutazione omozigote.

Interpretazione dei risultati

La presenza di una mutazione del gene BRCA indica un aumento significativo del rischio di una persona di sviluppare il cancro al seno, così come alcuni altri tipi di cancro: cancro alle ovaie, tumori cerebrali, tumori maligni della prostata e del pancreas.

La mutazione si verifica solo nell'1% delle persone, ma la sua presenza aumenta il rischio di cancro al seno - in presenza di una mutazione omozigote, il rischio di cancro è dell'80%, cioè su 100 pazienti con un risultato positivo durante la loro vita , 80 svilupperanno il cancro. Con l'età, aumenta il rischio di cancro.

L'identificazione di geni mutanti nei genitori indica una possibile trasmissione della loro prole, pertanto si raccomanda anche ai bambini nati da genitori con un risultato positivo del test di sottoporsi a un esame genetico.

Informazioni aggiuntive

L'assenza di mutazioni nel gene BRCA1 non garantisce che una persona non svilupperà mai il cancro al seno o alle ovaie, poiché ci sono altri motivi per lo sviluppo dell'oncologia. Oltre a questa analisi, si raccomanda di studiare lo stato del gene BRCA2 situato su un cromosoma completamente diverso.

Un risultato positivo per le mutazioni, a sua volta, non indica una probabilità del 100% di sviluppare il cancro. Tuttavia, la presenza di mutazioni dovrebbe essere la causa di una maggiore vigilanza del cancro del paziente - si raccomanda di aumentare la frequenza delle consultazioni preventive con i medici, monitorare più da vicino le condizioni delle ghiandole mammarie e testare regolarmente i marcatori biochimici del cancro.

Con i sintomi più lievi che indicano un possibile sviluppo del cancro, i pazienti con mutazioni del gene BRCA1 identificate dovrebbero sottoporsi urgentemente a un esame approfondito per l'oncologia, compreso lo studio dei marcatori tumorali biochimici, la mammografia e, per gli uomini -.

Letteratura:

1. Litvinov S.S., Garkavtseva R.F., Amosenko F.A. et al.. Marcatori genetici per la valutazione del rischio di sviluppare il cancro al seno. // Abstracts del XII Congresso oncologico russo. Mosca. 18-20 novembre 2008, p.159.
2. J. Balmaña et al., ESMO Clinical Guidelines for Diagnosis, Treatment and Surveillance in BRCA Mutation Breast Cancer Patients, 2010.

Le neoplasie maligne occupano la seconda posizione nell'elenco delle cause di morte più comuni, seconde solo alle malattie del sistema cardiovascolare. Nonostante la diffusione di informazioni sulla prevenzione della patologia tumorale, la frequenza di insorgenza di neoplasie maligne di anno in anno non solo non diminuisce, ma aumenta anche. Allo stesso tempo, i pazienti spesso cercano assistenza medica nelle fasi avanzate dello sviluppo del tumore, quando il trattamento chirurgico radicale diventa impossibile. Ecco perché i medici di tutto il mondo prestano grande attenzione alla determinazione di un fattore come predisposizione ereditaria al cancro. L'identificazione dei fattori di rischio per lo sviluppo e la formazione di gruppi di persone sottoposte a un più stretto controllo medico possono svolgere un ruolo importante nel migliorare l'efficacia delle cure mediche. Tali tattiche consentiranno di rilevare un tumore nelle prime fasi dello sviluppo e di adottare tutte le misure necessarie per sopprimere il processo patologico.

Fattori di rischio

predisposizione al cancro può aumentare vari fattori di rischio.

Agenti chimici cancerogeni- la probabilità di sviluppare neoplasie può aumentare il contatto professionale o domestico con solventi, vernici, pesticidi, amianto, alcoli e altri composti altamente attivi.

Cancerogeni fisici- questo gruppo include principalmente la radiazione ultravioletta, che aumenta significativamente la probabilità che si verifichi. L'esposizione durante gli studi ai raggi X e ai radioisotopi, vivendo in aree contaminate da sostanze radioattive, aumenta anche la tendenza alla patologia oncologica.

Cancerogeni biologici- questo gruppo comprende vari virus e batteri che possono modificare le informazioni genetiche della cellula. Tra le ragioni biologiche dello sviluppo del cancro, si può anche citare l'influenza degli ormoni naturali del corpo sullo sviluppo dei tumori degli organi ormono-dipendenti. Quindi una maggiore concentrazione di estrogeni aumenta la suscettibilità a, un aumento del contenuto di testosterone contribuisce al verificarsi di processi maligni in.

predisposizione ereditaria al cancro

È noto da tempo che è di grande importanza nello sviluppo del cancro predisposizione genetica al cancro. I geni sono sezioni separate dell'informazione genetica di una cellula, costituita da acidi nucleici. Da loro vengono lette tutte le informazioni necessarie per lo sviluppo dell'organismo. Alcuni geni controllano lo sviluppo degli organi interni, altri determinano il colore dei capelli e degli occhi di una persona e così via. Ciascuna delle cellule del corpo umano contiene più di 30 mila geni che codificano la sintesi di alcune proteine.

I geni fanno parte di corpi speciali della cellula: i cromosomi. Normalmente, ogni cellula del corpo contiene 23 paia di cromosomi. Al momento del concepimento, metà del set cromosomico viene trasmesso al bambino dalla madre e dal padre. Insieme ai geni necessari, anche le mutazioni possono essere trasmesse al bambino. Tali cambiamenti nelle informazioni genetiche portano a una sintesi errata delle proteine, che può diventare pericolosa. I cambiamenti nei geni soppressori e negli oncogeni rappresentano il pericolo maggiore. I primi rispondono nel corpo per proteggere le molecole di DNA dai danni, mentre i secondi controllano il processo di divisione cellulare. I geni mutati possono interagire in modi imprevedibili con le influenze ambientali, portando allo sviluppo di neoplasie maligne.

Esame genetico

Per valutare il grado di predisposizione ereditaria al cancro, è importante studiare attentamente la storia familiare. In tal modo, è necessario prestare particolare attenzione ai seguenti fattori:

• sviluppo di malattie neoplastiche di età inferiore ai 50 anni;
• l'insorgenza di tumori dello stesso tipo nei parenti di diverse generazioni;
• casi di ri-sviluppo di patologia oncologica nello stesso parente.

È meglio discutere i risultati dello studio della storia medica dei parenti con un genetista medico qualificato. La consulenza genetica aiuterà a determinare se un paziente ha bisogno test di predisposizione al cancro. In questo caso, è necessario soppesare tutti i "pro" e "contro" dello studio. Da questo lato, i test genetici determineranno la probabilità di un particolare tipo di tumore, dall'altro possono contribuire all'emergere di paure irragionevoli, allo sviluppo di un atteggiamento inadeguato nei confronti della propria salute e all'emergere della carcinofobia.

Attualmente è in corso uno studio genetico molecolare per determinare la predisposizione ereditaria al cancro. Consente di identificare alcune mutazioni nei geni soppressori e negli oncogeni, indicando un rischio più elevato di patologia oncologica. Se viene rilevata una tendenza al cancro, si raccomanda al paziente di essere regolarmente monitorato da specialisti, che possono rilevare un tumore nelle prime fasi dello sviluppo. In alcuni casi, ad esempio, quando vengono identificati i geni di rischio di cancro al seno BRCA1 e BRCA2, può essere raccomandata la rimozione preventiva dell'organo.

Prevenzione del cancro

Anche se viene identificata una maggiore propensione a sviluppare il cancro, ci sono opportunità nelle mani di ogni persona per prevenire la comparsa di tumori maligni. Per fare questo, devi seguire semplici regole:

• smettere di fumare;
• organizzare una dieta sana con una quantità sufficiente di frutta e verdura, un contenuto minimo di grassi animali;
• evitare l'alcol;
• mantenere un peso corporeo normale;
• fai regolarmente attività fisica al tuo corpo;
• proteggere la pelle dalla luce solare diretta;
• non rifiutare le vaccinazioni;
• sottoporsi regolarmente a esami preventivi;
• consultare un medico in caso di problemi nel corpo.

L'atteggiamento attento e attento alla propria salute è la chiave per ridurre il rischio di sviluppare il cancro.

Il cancro uccide milioni di persone ogni anno. Tra le cause di morte, il cancro è al secondo posto dopo le malattie cardiovascolari, e per la paura che lo accompagna è sicuramente il primo. Questa situazione si è sviluppata a causa della percezione che il cancro sia difficile da diagnosticare e quasi impossibile da prevenire.

Tuttavia, ogni decimo caso di cancro è una manifestazione di mutazioni inerenti ai nostri geni dalla nascita. La scienza moderna consente loro di catturare e ridurre significativamente il rischio di malattia.

Gli esperti di oncologia parlano di cos'è il cancro, quanto la genetica ci influenza, chi dovrebbe sottoporsi a test genetici come misura preventiva e come può aiutare se il cancro è già stato rilevato.

Ilya Fomincev

Direttore esecutivo della Fondazione per la prevenzione del cancro "Non invano"

Il cancro è essenzialmente una malattia genetica. Le mutazioni che causano il cancro sono ereditate e quindi si trovano in tutte le cellule del corpo o compaiono in alcuni tessuti o in una cellula specifica. Una persona può ereditare dai propri genitori una mutazione specifica in un gene che protegge dal cancro, o una mutazione che a sua volta può portare al cancro.

Le mutazioni non ereditarie si verificano in cellule inizialmente sane. Si verificano sotto l'influenza di fattori cancerogeni esterni, come il fumo o le radiazioni ultraviolette. Fondamentalmente, il cancro si sviluppa nelle persone in età adulta: il processo di comparsa e accumulo di mutazioni può richiedere più di una dozzina di anni. Le persone attraversano questo percorso molto più velocemente se hanno ereditato un guasto già alla nascita. Pertanto, con le sindromi tumorali, il cancro si verifica in età molto più giovane.

Questa primavera è uscito un meraviglioso articolo sugli errori casuali che si verificano durante la duplicazione delle molecole di DNA e sono la principale fonte di mutazioni oncogeniche. In tumori come il cancro alla prostata, il loro contributo può arrivare fino al 95%.

Molto spesso, le mutazioni non ereditarie sono la causa del cancro: quando una persona non ha ereditato alcun danno genetico, ma durante la vita si accumulano errori nelle cellule, che prima o poi portano alla comparsa di un tumore. L'ulteriore accumulo di questi guasti già all'interno del tumore può renderlo più maligno o portare all'emergere di nuove proprietà.

Nonostante il fatto che nella maggior parte dei casi le malattie oncologiche insorgano a causa di mutazioni casuali, è necessario prendere molto sul serio il fattore ereditario. Se una persona conosce le mutazioni ereditarie che ha, sarà in grado di prevenire lo sviluppo di una particolare malattia, il cui rischio di sviluppare è molto alto.

Ci sono tumori con un fattore ereditario pronunciato. Questi sono, ad esempio, il cancro al seno e il cancro alle ovaie. Fino al 10% di questi tumori è associato a mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2. Il tipo di cancro più comune tra la nostra popolazione maschile - il cancro ai polmoni - è causato principalmente da fattori esterni e, più specificamente, dal fumo. Ma se assumiamo che le cause esterne siano scomparse, il ruolo dell'ereditarietà diventerebbe approssimativamente lo stesso del cancro al seno. Cioè, in termini relativi per il cancro del polmone, le mutazioni ereditarie sono viste piuttosto debolmente, ma in numeri assoluti è ancora abbastanza significativo.

Inoltre, la componente ereditaria si manifesta in modo abbastanza significativo nel cancro dello stomaco e del pancreas, nel cancro del colon-retto e nei tumori cerebrali.

Anton Tikhonov

direttore scientifico della società di biotecnologie yRisk

La maggior parte dei tumori è causata da una combinazione di eventi casuali a livello cellulare e fattori esterni. Tuttavia, nel 5-10% dei casi, l'ereditarietà gioca un ruolo determinante nell'insorgenza del cancro.

Immaginiamo che una delle mutazioni oncogeniche sia apparsa in una cellula germinale, che ha avuto la fortuna di diventare un essere umano. Ognuna delle circa 40 trilioni di cellule di questa persona (così come dei suoi discendenti) conterrà una mutazione. Pertanto, ogni cellula dovrà accumulare meno mutazioni per diventare cancerosa e il rischio di sviluppare un certo tipo di cancro in un portatore di mutazioni sarà significativamente più alto.

Un aumento del rischio di sviluppare il cancro viene trasmesso di generazione in generazione insieme a una mutazione ed è chiamato sindrome tumorale ereditaria. Le sindromi tumorali sono abbastanza comuni - nel 2-4% delle persone e causano il 5-10% dei casi di cancro.

Grazie ad Angelina Jolie, il cancro ereditario al seno e alle ovaie, causato da mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2, è diventato la sindrome tumorale più famosa. Nelle donne con questa sindrome, il rischio di sviluppare il cancro al seno è del 45-87%, mentre la probabilità media di questa malattia è molto più bassa - 5,6%. Aumenta anche la probabilità di sviluppare il cancro in altri organi: le ovaie (dall'1 al 35%), il pancreas e negli uomini anche la ghiandola prostatica.

Quasi tutti i tumori hanno forme ereditarie. È noto che le sindromi tumorali causano il cancro dello stomaco, dell'intestino, del cervello, della pelle, della ghiandola tiroidea, dell'utero e altri tipi meno comuni di tumori.

Sapere che tu o i tuoi parenti avete una sindrome tumorale ereditaria può essere molto utile per ridurre il rischio di sviluppare il cancro, diagnosticarlo in una fase precoce e trattare la malattia in modo più efficace.

La sindrome del portatore può essere determinata utilizzando un test genetico e il fatto che dovresti eseguire il test sarà indicato dalle seguenti caratteristiche della storia familiare.

Diversi casi dello stesso tipo di cancro in famiglia;

Malattie in tenera età per questa indicazione (per la maggior parte delle indicazioni - prima dei 50 anni);

Un singolo caso di un tipo specifico di tumore (p. es., carcinoma ovarico);

Cancro in ciascuno degli organi accoppiati;

Più di un tipo di cancro in un parente.

Se una delle condizioni sopra descritte si applica alla tua famiglia, dovresti consultare un genetista che determinerà se esiste un'indicazione medica per un test genetico. I portatori di sindromi tumorali ereditarie dovrebbero sottoporsi a uno screening approfondito del cancro al fine di rilevare il cancro in una fase precoce. E in alcuni casi, il rischio di sviluppare il cancro può essere significativamente ridotto con l'aiuto della chirurgia preventiva e della profilassi farmacologica.

Nonostante il fatto che le sindromi tumorali ereditarie siano molto comuni, i sistemi sanitari nazionali occidentali non hanno ancora introdotto nella pratica diffusa i test genetici per i portatori di mutazioni. Il test è raccomandato solo se esiste una storia familiare specifica che indica una sindrome specifica e solo se si sa che la persona trae beneficio dal test.

Sfortunatamente, un approccio così conservativo non tiene conto di molti portatori delle sindromi: troppo poche persone e medici sospettano l'esistenza di forme ereditarie di cancro; l'alto rischio di malattia non si manifesta sempre nella storia familiare; molti pazienti non conoscono le malattie dei loro parenti, anche quando c'è qualcuno a cui chiedere.

Tutto ciò è una manifestazione dell'etica medica moderna, secondo la quale una persona dovrebbe sapere solo cosa gli porterà più danni che benefici.

Inoltre, i medici lasciano il diritto di giudicare cosa è vantaggioso, cosa è dannoso e come si relazionano tra loro, esclusivamente a se stessi. La conoscenza medica è la stessa interferenza nella vita mondana, come pillole e operazioni, e quindi la misura della conoscenza dovrebbe essere determinata da professionisti in abiti luminosi, altrimenti, non importa come succede qualcosa.

Io, come i miei colleghi, credo che il diritto di conoscere la propria salute appartenga alle persone, non alla comunità medica. Stiamo facendo un test genetico per le sindromi tumorali ereditarie in modo che coloro che vogliono conoscere i loro rischi di sviluppare il cancro possano esercitare questo diritto e assumersi la responsabilità della propria vita e salute.

Vladislav Miliko

Direttore di Atlas Oncology Diagnostics

Man mano che il cancro si sviluppa, le cellule cambiano e perdono il loro "aspetto" genetico originale ereditato dai loro genitori. Pertanto, per utilizzare le caratteristiche molecolari del cancro per il trattamento, non è sufficiente studiare solo le mutazioni ereditarie. Dovrebbero essere eseguiti test molecolari di campioni ottenuti da una biopsia o da un intervento chirurgico per scoprire i punti deboli del tumore.

L'instabilità del genoma consente al tumore di accumulare malattie genetiche che possono essere benefiche per il tumore stesso. Questi includono mutazioni negli oncogeni, geni che regolano la divisione cellulare. Tali mutazioni possono aumentare notevolmente l'attività delle proteine, renderle insensibili ai segnali inibitori o causare un aumento della produzione di enzimi. Ciò porta alla divisione cellulare incontrollata e successivamente alla metastasi.

cos'è la terapia mirata

Alcune mutazioni hanno effetti noti: sappiamo esattamente come cambiano la struttura delle proteine. Ciò consente di sviluppare molecole di farmaci che agiranno solo sulle cellule tumorali e allo stesso tempo non distruggeranno le normali cellule del corpo. Tali farmaci sono chiamati mirata. Affinché la moderna terapia mirata funzioni, è necessario sapere quali sono le mutazioni nel tumore prima di prescrivere il trattamento.

Queste mutazioni possono variare anche all'interno dello stesso tipo di cancro. (nosologia) in pazienti diversi e persino nel tumore dello stesso paziente. Pertanto, per alcuni farmaci, il test genetico molecolare è raccomandato nelle istruzioni per il farmaco.

La determinazione dei cambiamenti molecolari del tumore (profilazione molecolare) è un anello importante nella catena decisionale clinica e la sua importanza crescerà solo con il tempo.

Ad oggi, nel mondo sono in corso più di 30.000 studi sulla terapia antitumorale. Secondo varie fonti, fino alla metà di loro utilizza biomarcatori molecolari per arruolare pazienti in uno studio o per il monitoraggio durante il trattamento.

Ma cosa darà il profilo molecolare al paziente? Qual è il suo posto nella pratica clinica oggi? Sebbene i test siano obbligatori per un certo numero di farmaci, questa è solo la punta dell'iceberg delle attuali capacità di test molecolari. I risultati della ricerca confermano l'impatto di varie mutazioni sull'efficacia dei farmaci e alcuni di essi possono essere trovati nelle raccomandazioni delle comunità cliniche internazionali.

Tuttavia, sono noti almeno altri 50 geni e biomarcatori, la cui analisi può essere utile nella scelta della terapia farmacologica (Chakravarty et al., JCO PO 2017). La loro determinazione richiede l'uso di metodi moderni di analisi genetica, come sequenziamento ad alto rendimento(NGS). Il sequenziamento permette di rilevare non solo mutazioni comuni, ma anche di “leggere” la sequenza completa di geni clinicamente significativi. Ciò consente di identificare tutti i possibili cambiamenti genetici.

Nella fase di analisi dei risultati vengono utilizzati speciali metodi bioinformatici che aiutano a identificare le deviazioni dal genoma normale, anche se si verifica un cambiamento importante in una piccola percentuale di cellule. L'interpretazione del risultato ottenuto dovrebbe essere basata sui principi della medicina basata sull'evidenza, poiché l'effetto biologico atteso non è sempre confermato negli studi clinici.

A causa della complessità del processo di conduzione della ricerca e interpretazione dei risultati, il profilo molecolare non è ancora diventato il "gold standard" in oncologia clinica. Tuttavia, ci sono situazioni in cui questa analisi può influenzare in modo significativo la scelta del trattamento.

Possibilità esaurite della terapia standard

Sfortunatamente, anche con il giusto trattamento, la malattia può progredire e non sempre c'è una scelta di terapia alternativa all'interno degli standard per questo cancro. In questo caso, il profilo molecolare può rivelare "bersagli" per terapie sperimentali, comprese quelle in studi clinici (es. TAPUR).

la gamma di mutazioni potenzialmente significative è ampia

È noto che alcuni tumori, come il carcinoma polmonare non a piccole cellule o il melanoma, presentano molteplici alterazioni genetiche, molte delle quali potrebbero essere bersagli per una terapia mirata. In questo caso, il profilo molecolare può non solo ampliare la scelta delle possibili opzioni terapeutiche, ma anche aiutare a dare priorità alla scelta dei farmaci.

Tipi rari di tumori o tumori con una prognosi inizialmente sfavorevole

La ricerca molecolare in tali casi aiuta a identificare una gamma più completa di possibili opzioni di trattamento in una fase iniziale.

Il profilo molecolare e la personalizzazione del trattamento richiedono la collaborazione di specialisti provenienti da diversi campi: biologia molecolare, bioinformatica e oncologia clinica. Pertanto, un tale studio, di norma, è più costoso dei test di laboratorio convenzionali e solo uno specialista può determinarne il valore in ciascun caso.

Non molto tempo fa, quando è stata rilevata una malattia oncologica, i pazienti si sono semplicemente arresi, perché era abbastanza difficile sperare in una sorta di conclusione positiva. Ma ora il trattamento di tali disturbi è diventato possibile. La maggior parte delle neoplasie può essere facilmente curata, ma solo se diagnosi precoce del cancro e agire immediatamente.

L'analisi della predisposizione oncologica è un vero alleato in materia di salute. Molti paesi introducono una tale procedura senza fallo.

Ci sono molti strumenti che possono identificare la malattia in una fase molto precoce. Durante questo periodo, lo stato della malattia non si manifesta ancora nei sintomi.

Ci sono geni che ci proteggono dal cancro, che vengono ereditati da parenti stretti. Tuttavia, non sempre riceviamo solo elementi positivi. Nel caso in cui venti o più geni si trovino in uno stato disturbato, la vulnerabilità allo sviluppo di tumori può aumentare.

Nonostante non tutti parlino di questo argomento nelle famiglie, è necessario scoprire esattamente se c'erano persone malate di cancro nella tua famiglia. Queste informazioni aiuteranno in futuro a determinare la strategia di prevenzione o trattamento.

Per conoscere esattamente i possibili rischi, è necessario fare un'analisi per una predisposizione genetica al cancro.

Effettuando il test di predisposizione al cancro, puoi, se necessario, sintonizzarti su uno stile di vita più sano e apportare una corretta alimentazione e tutti gli elementi che accompagnano la salute.

I rischi associati alla comparsa di malattie oncologiche possono essere calcolati grazie a ventidue geni che hanno un proprio focus specifico. È possibile verificare la predisposizione al cancro effettuando un'analisi appropriata.

Principio dei test genetici

Le informazioni contenute nei geni umani aiutano a rilevare la suscettibilità al cancro. Nell'individuare i rischi, sono efficaci non solo la storia delle malattie del genere, ma anche una visita medica: genetica esame del sangue per il cancro diventa il miglior aiuto per determinare il quadro completo.

Il test del DNA per le malattie rimane rilevante per tutta la vita, dalla nascita alla morte. Puoi tornare ad esso e applicarlo in qualsiasi situazione adatta. Pertanto, è importante, se necessario, contattare specialisti e condurre questo studio.

La storia delle malattie familiari, incorporata nel DNA, aiuta a determinare il grado di probabilità del verificarsi di un disturbo, a identificare la predisposizione stessa. Nella cura e nella prevenzione, queste informazioni diventano fondamentali.

Conoscere in anticipo la predisposizione al cancro significa essere pronti a contrattaccare contro la malattia. È grazie a una valutazione obiettiva di ciò che sta accadendo che è possibile costruire una strategia di trattamento e, con il minimo sforzo, denaro e tempo, far fronte alla malattia in un momento in cui la probabilità di efficacia del trattamento è maggiore.

Un altro punto significativo in questa diagnosi è lato psicologico. È abbastanza difficile mantenere la pace interiore e non preoccuparsi, sospettando di avere una malattia oncologica. Per alcuni sarà sufficiente passare attraverso lo studio una volta per tutte per lasciar andare le paure e le storie legate alle malattie della famiglia.

La consulenza si articola in diversi elementi importanti:

• Raccolta di informazioni sulla storia del paziente.
• Analisi dell'informazione genetica.
• Ricerca di strumenti per ridurre i rischi.
• Consulenza psicologica.
• Ulteriori misure.

Se il risultato dell'analisi per una predisposizione genetica è negativo, ciò non significa che le visite alle strutture mediche non siano più necessarie. La probabilità di neoplasie è sempre presente, quindi è molto importante non dimenticare la prevenzione e gli esami da parte di un medico, che si raccomanda di eseguire sistematicamente.

Come controllare la ghiandola mammaria?

Previsioni piuttosto deludenti in questo settore. Una grande percentuale di donne deve affrontare questa particolare forma di cancro. Solo il rilevamento tempestivo della malattia e una terapia competente danno una garanzia di guarigione quasi al cento per cento.

Un test del cancro al seno sotto forma di esame ecografico è necessario per ogni donna ogni anno.

Dopo che una donna ha superato i trentacinque anni, si consiglia una mammografia, che è sufficiente anche una volta all'anno. Questa procedura è una radiografia delle ghiandole mammarie, che viene eseguita senza alcun dolore.

Gruppo di rischio

1. Le donne dovrebbero essere più attente in questa materia se l'inizio delle mestruazioni si è verificato in un periodo di vita molto precoce (fino a dodici anni).
2. Dovresti anche prendere sul serio la tua salute per quei rappresentanti della bella metà dell'umanità che, dopo aver superato il traguardo dei trent'anni, non hanno partorito.
3. Questo gruppo comprende donne che hanno parenti che devono affrontare questa malattia.
4. Dovrebbe anche essere controllato periodicamente per coloro a cui è già stata diagnosticata una malattia al seno.

Nel caso in cui tu abbia linfonodi ingrossati nella zona delle ascelle, si palpano i sigilli, si verificano strani cambiamenti con la pelle e c'è anche secrezione dai capezzoli, dovresti consultare immediatamente un medico e sottoporsi all'esame necessario.

Prostata

Forse il disturbo più comune tra la metà maschile, che ha scavalcato quarantacinque anni di età. Per sentirsi calmi e fiduciosi, è sufficiente passare ogni due anni. Avrai anche bisogno di un paio di test per i marker tumorali del cancro alla prostata.

Questi studi riflettono la situazione abbastanza accuratamente. Va tenuto presente che l'assunzione di cibo è indesiderabile prima dell'analisi e la ghiandola prostatica dovrebbe essere in uno stato calmo, cioè, dopo altri studi simili, è necessario attendere almeno sette giorni. Con l'adenoma prostatico, così come la prostatite, è necessario uno studio annuale per rilevare il cancro.

Colon

Un'altra grave minaccia per il cancro è il cancro del colon-retto. Il modo migliore per controllare quest'area per i tumori è attraverso il quale il colon viene esaminato per le patologie. Nel processo, puoi anche prelevare un pezzo di tessuto per l'analisi direttamente dall'intestino, nonché rimuovere piccoli polipi.

Questa procedura è consigliata per gli ultracinquantenni, ogni cinque anni. In quelle situazioni in cui la patologia è stata riscontrata in parenti stretti, la colonscopia dovrebbe essere eseguita a partire dai quarant'anni. È necessario monitorare attentamente tutti i cambiamenti nel lavoro dell'intestino. Il cancro del colon-retto può presentarsi con sanguinamento, costipazione e diarrea. Se questi sintomi sono presenti, dovresti consultare uno specialista.

Cancro della pelle

Il melanoma è una minaccia per la salute abbastanza seria. Date le tendenze attuali, la ricerca dell'abbronzatura e la divulgazione dei solarium, è imperativo controllare la salute della propria pelle. Anche un semplice esame da parte di un medico può essere sufficiente per rilevare la malattia.

Un cambiamento nel tono della pelle, così come la struttura di quegli elementi che si trovano su di essa (nevi e macchie senili, foche e ulcere) è un segnale per pensare allo stato del corpo.

Cancro cervicale

Sfortunatamente, non tutti vanno dal medico in tempo, quindi la situazione spesso acquisisce uno stato irreparabile. Questa patologia può svilupparsi indipendentemente dall'età della donna. Anche l'ereditarietà non ha importanza.

Può essere rilevato durante un esame di routine da un ginecologo. Per rispondere in tempo è sufficiente sottoporsi a sopralluoghi programmati. La diagnosi di quest'area è assolutamente indolore. Basta una sola procedura all'anno dal momento in cui una donna inizia a vivere sessualmente.

La diagnosi include anche un incontro con un ginecologo. L'ultima parte della diagnosi viene eseguita parallelamente all'esame del medico. Una donna deve diffidare di varie patologie che sono foriere di oncologia.

Non importa quanto tu sia sicuro della tua salute, non dovrebbe essere trascurato prevenzione e controlli periodici con la frequenza consigliata dai medici. Il prezzo della disattenzione è troppo alto: la tua salute.