Ponte piatto largo. Malformazioni congenite del feto, malattie ereditarie nei neonati

Gli antipiretici per i bambini sono prescritti da un pediatra. Ma ci sono situazioni di emergenza per la febbre quando il bambino ha bisogno di ricevere immediatamente la medicina. Quindi i genitori si assumono la responsabilità e usano farmaci antipiretici. Cosa è permesso dare ai neonati? Come abbassare la temperatura nei bambini più grandi? Quali farmaci sono i più sicuri?

Possono verificarsi patologie congenite sotto forma di malformazioni congenite periodi critici sviluppo intrauterino sotto l'influenza di fattori ambientali (fisici, chimici, biologici, ecc.). In questo caso, non ci sono danni o cambiamenti nel genoma.

I fattori di rischio per la nascita di bambini con malformazioni di varia genesi possono essere: l'età della donna incinta è superiore a 36 anni, nascite precedenti di bambini con malformazioni, aborti spontanei, matrimonio consanguineo, somatico e malattie ginecologiche madre, gravidanza complicata (minaccia di aborto, prematurità, postmaturità, presentazione podalica, basso e polidramnios).

Le deviazioni nello sviluppo di un organo o di un sistema di organi possono essere grossolane con grave insufficienza funzionale o semplicemente difetto estetico. difetti di nascita sviluppo si trovano nel periodo del neonato. Piccole deviazioni nella struttura, che nella maggior parte dei casi non influiscono funzione normale organo, sono chiamate anomalie dello sviluppo o stimmi di disembriogenesi.

Gli stimmi attirano l'attenzione nei casi in cui ce ne sono più di 7 in un bambino, in questo caso è possibile affermare una costituzione displastica. Ci sono difficoltà in valutazione clinica costituzione displastica, poiché uno o più stigmi possono essere:

variante della norma;
un sintomo di una malattia;
sindrome indipendente.

Elenco dei principali stigmi displastici.

Collo e busto: collo corto, sua assenza, pieghe pterigoidee; torso corto, clavicole corte, petto a forma di imbuto, petto "di pollo", sterno corto, capezzoli multipli o ampiamente distanziati, localizzati asimmetricamente.

Pelle e capelli: ipertricosi (crescita eccessiva di peli), macchie colore del caffè, voglie, pelle scolorita, crescita dei capelli bassa o alta, depigmentazione focale.

Testa e viso: cranio microcefalico (piccole dimensioni del cranio), cranio a torre, cranio inclinato, occipite piatto, fronte bassa, fronte stretta, profilo facciale piatto, canna nasale depressa, piega trasversa della fronte, posizione palpebrale bassa, arcate sopracciliari pronunciate, ponte largo il naso, ricurvo Setto nasale o parete nasale, mento schisi, piccola mascella o mandibola.

Occhi: microftalmo, macroftalmo, incisione obliqua degli occhi, epicanto (piega verticale della pelle nel canto interno dell'occhio).

Bocca, lingua e denti: labbra solcate, denti infossati, malocclusione, denti a dente di sega, crescita interna, palato stretto o corto o gotico, arcuato, denti radi o macchiati; punta biforcuta della lingua, frenulo corto, lingua piegata, lingua grande o piccola.

Orecchie: attaccate alte, basse o asimmetriche, piccole o grandi orecchie, aggiuntivo, piatto, carnoso orecchiette, orecchie "animali", lobi attaccati, senza lobi, trago aggiuntivo.

Colonna vertebrale: costole aggiuntive, scoliosi, fusione delle vertebre.

Mano: aracnodattilia (dita sottili e lunghe), clinodattilia (curvatura delle dita), mani corte e larghe, ricurve falangi terminali dita, brachidattilia (accorciamento delle dita), solco palmare trasversale, piedi piatti.

Addome e genitali: addome asimmetrico, posizione sbagliata ombelico, sottosviluppo delle labbra e dello scroto.

Con molte malformazioni, è difficile determinare il ruolo dell'ereditarietà e dell'ambiente nel loro verificarsi, cioè è un tratto ereditario o è associato all'impatto di fattori avversi sul feto durante la gravidanza.

Secondo l'OMS, il 10% dei neonati ha anomalie cromosomiche, cioè associate a una mutazione cromosomica o genetica, e il 5% ha una patologia ereditaria, cioè ereditata.

I difetti che possono verificarsi sia durante la mutazione che essere ereditari, o derivare dall'effetto avverso di un fattore dannoso sul feto, includono: lussazione congenita dell'anca, piede torto, piede equino, non fusione palato duro E labbro superiore, anencefalia (completa o quasi completa assenza cervello), difetti cardiaci congeniti, stenosi pilorica, spina bifida (spina bifida), ecc.

La nascita di un bambino con malformazioni congenite è un evento difficile per la famiglia. Shock, senso di colpa, mancanza di comprensione di cosa fare dopo sono le esperienze negative minime dei genitori di un bambino del genere. Il compito principale di mamma e papà è ottenere la massima informazione sulla malattia del bambino e fornirgli le migliori cure e cure.

Cosa dovrebbe sapere una futura mamma sulle malformazioni congenite per cercare di evitare un risultato indesiderato?

Le malformazioni fetali possono essere:

genetico (cromosomico), dovuto all'ereditarietà. Non possiamo influenzare il loro sviluppo (prevenire);
formato nel feto durante lo sviluppo fetale (congenito), in Di più dipende da noi e dal nostro comportamento, in quanto possiamo limitare o eliminare i fattori esterni dannosi.

Malformazioni genetiche cromosomiche del feto

L'informazione genetica è contenuta nel nucleo di ciascuno cellula umana sotto forma di 23 coppie di cromosomi. Se in una tale coppia di cromosomi si forma un cromosoma in più, si parla di trisomia.

I difetti genetici cromosomici più comuni riscontrati dai medici sono:

Sindrome di Down;
sindrome di Patau;
Sindrome di Turner;
Sindrome di Edwards.

Altri difetti cromosomici sono meno comuni. In tutti i casi di disturbi cromosomici, si può osservare una compromissione mentale e fisica della salute del bambino.

È impossibile prevenire la comparsa di una particolare anomalia genetica, ma è possibile rilevare difetti cromosomici mediante diagnosi prenatale anche prima della nascita di un bambino. Per fare questo, una donna consulta un genetista che può calcolare tutti i rischi e prescrivere studi prenatali per prevenire conseguenze indesiderate.

A una donna incinta viene mostrata una consultazione con un genetista nei casi in cui:

lei o il suo compagno ha già avuto un bambino con alcune malattie ereditarie;
uno dei genitori ne ha patologia congenita, che può essere ereditato;
i futuri genitori sono strettamente imparentati;
identificato alto rischio patologia cromosomica del feto a seguito di screening prenatale (risultato analisi ormonale sangue + ecografia);
l'età della futura madre è superiore a 35 anni;
la presenza di mutazioni del gene CFTR nei futuri genitori;
la donna aveva perso aborti, aborti spontanei o bambini nati morti di origine sconosciuta nell'anamnesi (storia).

Se necessario, offre il genetista futura mamma passa il ulteriori esami. Metodi per esaminare un bambino prima della nascita, inclusi non invasivi e invasivi.

Le tecnologie non invasive non possono ferire il bambino, poiché non comportano l'intrusione nell'utero. Questi metodi sono considerati sicuri e vengono offerti a tutte le donne in gravidanza da un ostetrico-ginecologo. Le tecnologie non invasive includono ultrasuoni e campionamento sangue venoso futura madre.

Gli invasivi (biopsia corionica, amniocentesi e cordocentesi) sono i più accurati, ma questi metodi possono non essere sicuri per il nascituro, poiché comportano l'intrusione nella cavità uterina per raccogliere materiale speciale per la ricerca. Metodi invasivi offerto alla futura mamma solo in occasioni speciali e solo un genetista.

La maggior parte delle donne preferisce visitare un genetista e sottoporsi a ricerche genetiche in caso di domande serie. Ma ogni donna è libera nella sua scelta. Tutto dipende dalla tua situazione specifica, tali decisioni sono sempre molto individuali e nessuno tranne te conosce la risposta giusta.

Prima di sottoporti a tali studi, consulta i tuoi parenti, ostetrico-ginecologo, psicologo.

Sindrome di Shereshevsky-Turner (XO). Si verifica nelle ragazze 2:10000. Collo corto, pieghe pterigoidee sul collo, gonfiore delle estremità distali, difetti cardiaci congeniti. In futuro si manifestano infantilismo sessuale, bassa statura, amenorrea primaria.

Sindrome di Down (trisomia 21 cromosomi). Si verifica nei ragazzi 1:1000. Ponte del naso largo e piatto, parte posteriore piatta della testa, bassa crescita dei capelli, sporgente lingua grande, piega trasversale sul palmo, difetti cardiaci.

Sindrome di Klinefelter (sindrome XXY): pazienti alti con arti sproporzionatamente lunghi, ipogonadismo, caratteristiche sessuali secondarie poco sviluppate, si può osservare la crescita dei capelli tipo femminile. Ridotto desiderio sessuale, impotenza, infertilità. C'è una tendenza all'alcolismo, all'omosessualità e al comportamento antisociale.

disturbi metabolici ereditari

Alle caratteristiche disturbi ereditari metabolismo includono l'insorgenza graduale della malattia, la presenza di un periodo di latenza, l'aggravamento dei segni della malattia nel tempo, sono rilevati più spesso nel processo di crescita e sviluppo del bambino, sebbene alcuni possano comparire fin dai primi giorni della vita.

Nello sviluppo di alcune forme di malattie metaboliche ereditarie esiste una chiara connessione con la natura dell'alimentazione. disturbo cronico nutrizione, iniziata nel periodo neonatale, così come durante il passaggio a alimentazione artificiale o l'introduzione di alimenti complementari, può mascherare una carenza di alcuni sistemi enzimatici nell'intestino tenue.

Molto spesso nei neonati, il metabolismo dei carboidrati è disturbato. Molto spesso si tratta di una carenza di lattosio, saccarosio, ecc. Questo gruppo comprende: intolleranza al galattosio, accumulo di glicogeno, intolleranza al glucosio, ecc. Sintomi comuni: dispepsia, convulsioni, ittero, ingrossamento del fegato, alterazioni del cuore, ipotensione muscolare.

Il trattamento efficace è iniziato entro e non oltre i due mesi di età. Il latte è escluso dalla dieta, trasferito in miscele preparate su latte di soia. Vengono introdotti alimenti complementari precedenti: porridge su brodo di carne o vegetale, verdure, oli vegetali, uova. Si raccomanda la stretta aderenza alla dieta fino a 3 anni.

Disturbi del metabolismo degli aminoacidi. Di questo gruppo di malattie, la fenilchetonuria (PKU) è la più comune. Manifestato da cambiamenti nel sistema nervoso centrale, sintomi dispeptici, sindrome convulsiva. La PKU è caratterizzata da una combinazione di ritardo psicomotorio progressivo con lesioni cutanee eczematose persistenti, odore di urina "da topo" e ridotta pigmentazione della pelle, dei capelli e dell'iride.

Attualmente è stato stabilito un difetto biochimico per 150 malattie metaboliche ereditarie. Terapia di successo la malattia è possibile in assenza di diagnosi precoce. Nel periodo neonatale viene effettuato un esame di massa dei bambini per identificare alcune malattie, tra cui la PKU.

Opportunità notevolmente ampliate diagnosi precoce malattie ereditarie con l'introduzione nella pratica di metodi diagnostici prenatali. La maggior parte delle malattie fetali viene diagnosticata esaminando liquido amniotico e le cellule che contiene. Diagnostica tutte le malattie cromosomiche, 80 malattie genetiche. Oltre all'amniocentesi, viene utilizzata l'ecografia, la determinazione della β-fetoproteina nel sangue delle donne in gravidanza e nel liquido amniotico, il cui livello aumenta con il danno al sistema nervoso centrale nel feto.

Malformazioni non ereditarie del feto

Dal momento della fecondazione, cioè della fusione dei gameti maschili e femminili, inizia la formazione di un nuovo organismo.

L'embriogenesi dura dalla 3a settimana al 3o mese. Le malformazioni che compaiono durante l'embriogenesi sono chiamate embriopatie. Ci sono periodi critici nella formazione dell'embrione, effetti dannosi danneggiare quegli organi e sistemi che vengono deposti al momento dell'esposizione al fattore dannoso. Quando esposto fattore sfavorevole alla 1a-2a settimana compaiono difetti molto grossolani, spesso incompatibili con la vita, che portano ad aborti spontanei. Nella 3a-4a settimana si forma la testa, il sistema cardiovascolare, ci sono rudimenti di fegato, polmoni, ghiandola tiroidea, reni, ghiandole surrenali, pancreas, è prevista la posa di arti futuri, quindi sorgono difetti come l'assenza di occhi, apparecchio acustico, fegato, reni, polmone, pancreas, arti, ernia cerebrale, formazione di organi aggiuntivi. Alla fine del primo mese avviene la deposizione dei genitali, sistema linfatico, milza, formazione del cordone ombelicale.

Nel secondo mese, anomalie come labbro leporino e palatoschisi, anomalie dell'apparecchio acustico, fistole e cisti cervicali, difetti del torace e parete addominale, difetti del diaframma, difetti del setto cardiaco, anomalie sistema nervoso, sistemi vascolari e muscolari.

Le embriopatie includono:

ernia diaframmatica congenita,
difetti degli arti (completa assenza di tutti o di un arto, sviluppo rudimentale delle parti distali degli arti con sviluppo normale parti prossimali, assenza di parti prossimali degli arti con normale sviluppo delle parti distali, quando le mani o i piedi partono direttamente dal corpo),
atresia dell'esofago, dell'intestino, dell'ano,
ernia del cordone ombelicale,
atresia delle vie biliari,
agenesia polmonare (mancanza di un polmone),
difetti cardiaci congeniti
malformazioni dei reni e delle vie urinarie,
malformazioni del sistema nervoso centrale (anencefalia - l'assenza del cervello, microcefalia - il sottosviluppo del cervello).

Fetopatia. Il periodo fetale dura dalla 4a settimana periodo prenatale prima della nascita del bambino. Lui, a sua volta, è diviso in anticipo - dal 4 ° mese. fino al 7° mese e in ritardo - l'8° e il 9° mese. gravidanza.

Quando esposto a un fattore dannoso nel primo periodo neonatale sul feto, si verifica una violazione della differenziazione di un organo già impegnato. Le fetopatie (precoci) includono: idrocefalo, microcefalia, microftalmia e altre malformazioni del sistema nervoso centrale, cistosi polmonare, idronefrosi, ernia della testa e midollo spinale- sporgenza del midollo attraverso le cuciture e difetti ossei. Le ernie craniocerebrali sono più spesso localizzate alla radice del naso o nella regione cranica posteriore.

Le malformazioni intrauterine congenite del feto possono essere di natura diversa, poiché possono colpire quasi tutti gli organi, qualsiasi sistema di un bambino in via di sviluppo.

Sono noti i seguenti rischi ambientali

Alcol e droghe - spesso portano a gravi disturbi e malformazioni del feto, a volte incompatibili con la vita.
Nicotina: può causare un ritardo nella crescita e nello sviluppo di un bambino.
I farmaci sono particolarmente pericolosi nelle prime fasi della gravidanza. Possono causare una varietà di malformazioni del bambino. Se possibile, è meglio astenersi dall'utilizzare farmaci anche dopo la 15-16a settimana di gravidanza (eccezione quando è necessario mantenere la salute della madre e del bambino).
Le malattie infettive trasmesse da madre a figlio sono molto pericolose per il bambino, in quanto possono causare gravi disturbi e malformazioni.
Raggi X, radiazioni - sono la causa di molte malformazioni fetali.
I rischi professionali della mamma (seminari dannosi, ecc.), Che hanno effetti tossici sul feto - può influire seriamente sul suo sviluppo.

La patologia congenita del feto viene rilevata su vari termini gravidanza, quindi la futura mamma deve sottoporsi a esami tempestivi da parte dei medici al momento consigliato

nel primo trimestre di gravidanza: 6-8 settimane (ecografia) e 10-12 settimane (ecografia + esame del sangue);
nel II trimestre di gravidanza: 16-20 settimane (ecografia + analisi del sangue) e 23-25 settimane (ecografia);
nel III trimestre di gravidanza: 30-32 settimane (ecografia + doppler) e 35-37 settimane (ecografia + doppler).

La diagnosi prenatale sta diventando sempre più comune in questi giorni, perché la conoscenza della salute del nascituro e la prognosi sono molto importanti per i futuri genitori. Conoscendo le condizioni del feto, la famiglia, valutata la situazione e le sue capacità, può rifiutarsi di rimanere incinta.

L'attesa di un bambino è sempre avvolta da eccitazione, euforia e mistero. Ogni madre attende con impazienza il primo incontro con suo figlio e crede fermamente che questo sarà il momento più o uno dei momenti più felici della sua vita. Ma a volte i colpi di scena sono molto acuti e non tutti riescono a stare in sella.

Vale la pena che i medici che partoriscono o esaminano un neonato nei primi giorni della sua vita sospettino un bambino con sindrome di Down, poiché il cuore dei genitori non trova pace. Vogliamo avvertire subito che la presenza di questa patologia non viene diagnosticata solo dall'aspetto del bambino. Tuttavia, i segni esterni della sindrome di Down sono così caratteristici che un'ostetrica esperta è in grado di distinguerli immediatamente in un neonato.

I segni più comuni della sindrome di Down nei neonati

In medicina, una sindrome è un insieme di segni che si sviluppano in un particolare stato di una persona. Un tale complesso sintomi comuni negli stessi pazienti nel 1866, notò John Down, da cui prende il nome questa sindrome. Con la sindrome di Down, anche nella fase della deposizione intrauterina e dello sviluppo fetale, disturbo cromosomico ma rivelare causa genetica e la natura di questo fenomeno ebbe successo solo un secolo dopo la scoperta di modelli nella combinazione di segni identici da parte di Down.

Molti dei sintomi della sindrome di Down in un neonato sono evidenti dalla nascita., e quindi gli ostetrici esperti sono in grado di riconoscere immediatamente l'anomalia, prendendo in consegna da una donna. Inoltre, questo fenomeno è abbastanza comune: in media, la sindrome di Down viene diagnosticata in uno su 600-800 bambini e, tra tutte le anomalie cromosomiche, questa è la più comune.

La maggior parte dei bambini fin dai primi giorni di vita mostra i seguenti segni:

il viso appare appiattito, piatto rispetto ai volti degli altri neonati;
si forma una piega cutanea sul collo;
A angolo interno l'occhio forma la cosiddetta "piega mongola" (o terza palpebra);
gli angoli degli occhi sono sollevati, l'incisione è obliqua;
i lobi delle orecchie sono piccoli, i padiglioni auricolari sono deformati, i canali uditivi sono stretti;
testa "corta" (brachicefalia);
nuca appiattita;
il tono muscolare è ridotto;
le articolazioni sono eccessivamente mobili, si forma displasia;
gli arti sono accorciati (rispetto agli arti di altri bambini);
le falangi medie delle dita sono sottosviluppate, quindi tutte le dita sembrano corte e il palmo è piatto e largo;
l'altezza e il peso del bambino sono inferiori alla media, con l'età si tende ad aumentare di peso.

La maggior parte delle differenze sono associate a deformità del cranio e caratteristiche dei tratti del viso, nonché a imperfezioni muscolari e sistemi scheletrici bambino. Questi sono segni che si verificano nel 70-90% di tutti i neonati con sindrome di Down. Meno comuni, ma ancora non rare, sono le differenze esterne che si osservano in circa la metà di tutti i lanuginosi fin dall'infanzia:

la piccola bocca (mascelle) del bambino rimane sempre socchiusa;
al bambino viene diagnosticato un palato stretto arcuato;
dalla bocca sporge una grossa lingua (a causa delle dimensioni ridotte rispetto al solito cavità orale e diminuzione del tono muscolare).
il mento è più piccolo del solito;
il mignolo è curvo e di solito si piega verso l'anulare;
la formazione di solchi (pieghe) nella lingua (manifestata man mano che il bambino cresce);
ponte piatto;
il collo è accorciato;
naso corto, canna nasale larga;
si forma una piega orizzontale sui palmi ("linea della scimmia") - a causa della fusione delle linee del cuore e della mente;
l'alluce si trova a distanza dalle altre dita (si forma uno spazio a forma di sandalo) e sotto di esso si forma una piega sul piede;
un ulteriore esame rivela spesso malformazioni del sistema cardiovascolare.

Quali altri segni della sindrome di Down ci sono nei neonati?

Già solo questi segni sopra descritti possono essere sufficienti per sospettare la sindrome di Down in un neonato. Ma ci sono ancora alcune differenze esterne tra questi bambini, che "appaiono" durante un esame e un esame più dettagliati del bambino, che possono indicare questo disturbo cromosomico:

strabismo;
punti neri lungo il bordo dell'iride delle pupille ("macchie di Brushfield") e annebbiamento del cristallino;
danno edilizio Petto, si gonfia anteriormente o affonda verso l'interno (torace carenato o imbutiforme);
tendenza alle crisi epilettiche;
stenosi o atresia duodeno e altre malformazioni dell'apparato digerente;
difetti degli organi del sistema genito-urinario;
cancro del sangue congenito (leucemia).

Questi segni si verificano nell'8-30% di tutti i casi. Inoltre, un bambino con questa anomalia cromosomica può avere una fontanella in più o le fontanelle non si chiudono per molto tempo. Ma un neonato con sindrome di Down potrebbe anche non avere caratteristiche esterne caratteristiche brillanti: le differenze appariranno in seguito.

È interessante notare che i bambini con sindrome di Down sono molto simili tra loro, come fratelli e sorelle, mentre è impossibile riconoscere i tratti dei genitori nei loro volti.

Diagnosi della sindrome di Down nei neonati

La maggior parte dei sintomi descritti in questo articolo può accompagnare qualche tipo di malattia, altro disturbo o addirittura esserlo norma fisiologica, che è semplicemente una caratteristica di un neonato e non correlata alla sindrome descritta. E quindi, solo sulla base della presenza dell'uno o dell'altro sintomo o di una combinazione di più di essi, la diagnosi di sindrome di Down non viene fatta. Per un'accurata conclusione medica, è necessario eseguire un esame del sangue per un cariotipo e solo lui può confermare o confutare la presenza di questa sindrome in un bambino.

La sindrome di Down non ha preferenze di genere: sia i ragazzi che le ragazze nascono ugualmente spesso con un cromosoma in più. Ma oltre alle caratteristiche qui menzionate, hanno un'altra cosa: gli esperti dicono che i downyat insegnano il vero amore! Nessun altro bambino dà tanto calore, affetto, sincerità, amore e attenzione quanto loro. Ma esattamente la stessa cifra che questi bambini speciali richiedono in cambio dai loro genitori.

Pertanto, se mamma e papà sentono in se stessi umanità, umanità, gentilezza e amore, amore per la loro carne e sangue, allora non c'è motivo di essere tormentati dalla disperazione. Sì, potresti dover fare un po' più di impegno ed energia rispetto a quello di cui hanno bisogno gli altri genitori. Ma i bambini con sindrome di Down possono vivere una vita piena, vivere momenti di gioia e felicità, raggiungere successi e vittorie! È solo che quasi interamente il loro futuro dipende da te e me, adulti. Dopotutto, non è colpa loro se sono nati speciali.

Soprattutto per - Margarita SOLOVIEVA

Passare attraverso canale di nascita, l'intero corpo del bambino è fortemente compresso, per cui la testa del neonato può presentare asimmetria e il viso può essere gonfio.

Testa di un neonato

La testa di un neonato è relativamente grande, subito dopo la nascita, quasi tutti i bambini possono notare una certa deformazione della testa, meno spesso - l'asimmetria è evidente. Di norma, tali modifiche sono temporanee e non dovrebbero spaventare i giovani genitori.

La causa principale della deformazione, come già accennato, è il processo di passaggio dell'omino attraverso il canale del parto. Il fatto è che le ossa del cranio del bambino durante il passaggio di questo difficile viaggio sono costrette a muoversi leggermente l'una rispetto all'altra. Per questo motivo, gli esperti hanno individuato un certo schema: più grande è la testa del bambino, maggiore sarà la deformazione a cui sarà soggetta. Generalmente, testa grande caratteristico di un feto di grandi dimensioni.

I bambini nati con l'aiuto non hanno una notevole deformazione della testa.

Se senti attentamente e attentamente la testa di un neonato, puoi facilmente trovare le cosiddette fontanelle. Sono un'area morbida della pelle tra le ossa del cranio, con una leggera pressione su tali aree con un dito, puoi sentire delle pulsazioni. Maggior parte fontanella grande situato leggermente sopra la sommità della testa, il secondo - leggermente inferiore a quello grande. Man mano che il bambino cresce, le sue fontanelle si irrigidiscono; di norma, entro l'anno scompaiono del tutto.

Volto neonato

Nelle prime ore dopo il parto, il volto del neonato conserva ancora tracce di forte compressione: il naso è appiattito, le palpebre sono leggermente gonfie, la pelle è gonfia, con una tinta rossastra. Nelle pieghe del viso (nella zona del naso), dietro le orecchie ci sono piccoli accumuli di un segreto speciale sotto forma di puntini bianchi/giallastri, grazie a questo segreto lubrificante, è stato più facile per il bambino passare attraverso il canale del parto. Non vale la pena rimuovere tali accumuli da soli, col tempo passeranno da soli.

Separatamente, vale la pena parlare del naso di un neonato. Subito dopo la nascita, questo organo olfattivo sarà leggermente appiattito e, come può sembrare, molto grande. Questo stato, ancora una volta, è spiegato dal viaggio che il bambino ha dovuto affrontare. Dopo un paio di giorni, il naso del bambino diventerà pulito.

Nei primissimi minuti dopo la nascita, tutti narice Il neonato è pieno di liquido amniotico, che i medici rimuovono da soli utilizzando un'aspirazione speciale. La cartilagine del naso del bambino è molto morbida. I passaggi nasali sono relativamente stretti un gran numero di vasi sanguigni, quindi, se i vasi si espandono (cioè la membrana mucosa si gonfia), la respirazione del bambino diventa molto più difficile. Se la respirazione è difficile, il bambino interromperà spesso la poppata per inalare aria attraverso la bocca. inevitabile.

Gli esperti affermano che un neonato è in grado di distinguere gli odori quasi immediatamente dopo la nascita. Possono persino vantare un buon senso dell'olfatto. A questo proposito, una giovane madre dovrebbe ricordare: è meglio lasciare per dopo gli esperimenti con acque di servizio / deodoranti se vuole allattare a lungo il suo bambino.

Se il bambino è grande, molto probabilmente si noterà visivamente una certa deformazione del viso: durante il parto, non solo le ossa del cranio, ma anche le ossa del viso del bambino sono state spostate. Un viso del genere non sembrerà carino a una giovane madre, ma quando verrà dimessa, la pelle del bambino avrà il tempo di appianarsi e apparirà davanti a suo padre (e ad altri parenti) nella sua stessa gloria.

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I primi nove mesi del suo sviluppo, il bambino trascorre nell'assoluta oscurità del grembo materno. Dopo la nascita, la luce riempie lo spazio intorno a lui e nei mesi successivi il bambino cerca di capire tutto ciò che vede.

Prima di tutto, deve imparare a coordinare il movimento dei suoi occhi. È vero, subito dopo la nascita, i bambini non riescono. La maggior parte dei neonati completa il compito entro sei settimane. Anche se un occhio continua a disobbedire, i genitori potrebbero non preoccuparsene fino a tre mesi.

A volte i genitori suonano l'allarme, sospettando uno strabismo in un bambino. Ciò è particolarmente evidente quando, guardando dritto davanti a sé, gli occhi del bambino convergono sul ponte del naso. I genitori possono avere ragione, ma forse questo è dovuto al fatto che il bambino ha un naso troppo largo. Pieghe della pelle provenienti da palpebra superiore verso il dorso del naso sono chiamati epicanto, e se sono troppo larghi possono assomigliare molto a uno strabismo. Tuttavia, se queste pieghe sono rivolte all'interno verso il naso, l'illusione dello strabismo scompare e diventa chiaro che gli occhi si muovono in sincronia nella stessa direzione.

Nel vero strabismo, un occhio si muove da solo e attira l'attenzione su se stesso quando il bambino guarda bruscamente di lato. Lo strabismo è solitamente ereditato. Pertanto, se uno dei parenti ha lo strabismo, il bambino dovrebbe essere sotto supervisione speciale. Lo strabismo è solitamente causato dalla debolezza di uno dei sei muscoli oculari che si è messo in moto bulbo oculare. Sebbene la miopia o l'ipermetropia possano anche provocare questa deviazione. Puoi determinare lo strabismo osservando il riflesso negli occhi di un oggetto luminoso distante, come una finestra. Con lo strabismo, questo oggetto si rifletterà in un solo occhio.

Oltre al fatto che lo strabismo non decora il viso, influisce sulla visione del bambino. Il lavoro del cervello si concentra principalmente su un occhio sano e l'occhio obliquo, per così dire, rimane senza attenzione. Se questo occhio non viene trattato, il bambino può sviluppare ambliopia o cecità in un occhio. Pertanto, è estremamente importante, dopo aver scoperto lo strabismo, iniziare immediatamente l'esame e il trattamento.

Il tipo di strabismo sopra descritto è il più comune. E appare e scompare. A volte entrambi gli occhi si muovono e guardano in sincronia e in parallelo, ma a volte un occhio inizia a deviare. Molto meno comune è lo strabismo fisso, in cui l'occhio obliquo si muove costantemente da solo, separato dall'occhio sano. In questa condizione sono necessarie le misure più gravi, poiché lo strabismo fisso spesso indica una malattia della media oculare o del sistema nervoso centrale.

Cosa sai fare?

Prima di tutto, se noti uno strabismo in un bambino, fai attenzione alla larghezza del ponte del naso. Potrebbe non essere vero strabismo. In ogni caso, prima che vostro figlio inizi la scuola, fategli controllare gli occhi da un medico ogni anno. Se il medico conferma lo strabismo, il bambino dovrebbe essere indirizzato a uno specialista.

Cosa può fare un medico?

La causa più comune di strabismo è la debolezza di uno dei muscoli che muovono il bulbo oculare. Puoi far funzionare un occhio debole coprendolo con una benda occhio sano. Come tutti gli altri muscoli, un muscolo debole viene rafforzato come risultato di tale allenamento e nel giro di poche settimane o mesi l'occhio debole inizia a muoversi normalmente.

Nel più casi graviè possibile eseguire un'operazione per modificare la lunghezza di un muscolo debole in modo che l'occhio obliquo non sia in ritardo rispetto a quello sano e funzioni normalmente. La chirurgia per correggere lo strabismo viene solitamente eseguita all'età di sei o sette anni per prevenire la possibile cecità nell'occhio interessato. In caso di miopia o ipermetropia, gli occhiali aiutano a correggere questa mancanza di vista, portando talvolta allo strabismo.

Se non lo sai già, ricorda quanto segue:

Prima dei tre mesi, tutti i bambini hanno lo strabismo.
Il trattamento del vero strabismo viene eseguito solo da un oftalmologo.
La chirurgia per correggere lo strabismo dovrebbe essere eseguita prima dei sei o sette anni per prevenire la cecità nell'occhio interessato.

Fonte: www.bhealth.ru

I segni più comuni della sindrome di Down nei neonati

In medicina, una sindrome è un insieme di segni che si sviluppano in un particolare stato di una persona. Un tale complesso di sintomi comuni negli stessi pazienti nel 1866 fu notato da John Down, da cui prende il nome questa sindrome. Con la sindrome di Down, anche nella fase della deposizione intrauterina e dello sviluppo fetale, si verifica un disturbo cromosomico, ma è stato possibile identificare la causa genetica e la natura di questo fenomeno solo un secolo dopo che Down ha scoperto schemi nella combinazione di segni identici.

La maggior parte dei bambini fin dai primi giorni di vita mostra i seguenti segni:

il viso appare appiattito, piatto rispetto ai volti degli altri neonati;
si forma una piega cutanea sul collo;
all'angolo interno degli occhi si forma la cosiddetta “piega mongola” (o terza palpebra);

gli angoli degli occhi sono sollevati, l'incisione è obliqua;
i lobi delle orecchie sono piccoli, i padiglioni auricolari sono deformati, i canali uditivi sono stretti;
testa "corta" (brachicefalia);
nuca appiattita;
il tono muscolare è ridotto;
le articolazioni sono eccessivamente mobili, si forma displasia;
gli arti sono accorciati (rispetto agli arti di altri bambini);
le falangi medie delle dita sono sottosviluppate, quindi tutte le dita sembrano corte e il palmo è piatto e largo;
l'altezza e il peso del bambino sono inferiori alla media, con l'età si tende ad aumentare di peso.

La maggior parte delle differenze sono associate alle deformità del cranio e alle caratteristiche dei tratti del viso, nonché all'imperfezione dei sistemi muscolare e scheletrico del bambino. Questi sono segni che si verificano nel 70-90% di tutti i neonati con sindrome di Down. Meno comuni, ma ancora non rare, sono le differenze esterne che si osservano in circa la metà di tutti i lanuginosi fin dall'infanzia:

la piccola bocca (mascelle) del bambino rimane sempre socchiusa;
al bambino viene diagnosticato un palato stretto arcuato;
una lingua larga è sporgente dalla bocca (a causa di una cavità orale ridotta rispetto alle dimensioni abituali e di un tono muscolare ridotto);
il mento è più piccolo del solito;
il mignolo è curvo e di solito si piega verso l'anulare;
la formazione di solchi (pieghe) nella lingua (manifestata man mano che il bambino cresce);
ponte piatto;
il collo è accorciato;
naso corto, canna nasale larga;
si forma una piega orizzontale sui palmi ("linea della scimmia") - a causa della fusione delle linee del cuore e della mente;
l'alluce si trova a distanza dalle altre dita (si forma uno spazio a forma di sandalo) e sotto di esso si forma una piega sul piede;
un ulteriore esame rivela spesso malformazioni del sistema cardiovascolare.

Quali altri segni della sindrome di Down ci sono nei neonati?

strabismo;
macchie pigmentate lungo il bordo dell'iride delle pupille ("macchie di Brushfield") e opacità del cristallino;
violazione nella struttura del torace, si gonfia anteriormente o affonda verso l'interno (torace a chiglia oa forma di imbuto);
tendenza alle crisi epilettiche;
stenosi o atresia del duodeno e altre malformazioni dell'apparato digerente;
difetti degli organi del sistema genito-urinario;
cancro del sangue congenito (leucemia).

È interessante notare che i bambini con sindrome di Down sono molto simili tra loro, come fratelli e sorelle, mentre è impossibile riconoscere i tratti dei genitori nei loro volti.

Diagnosi della sindrome di Down nei neonati

La maggior parte dei segni descritti in questo articolo può accompagnare qualche tipo di malattia, un'altra violazione o addirittura essere una norma fisiologica, che è semplicemente una caratteristica di un neonato e non è correlata alla sindrome descritta. E quindi, solo sulla base della presenza dell'uno o dell'altro sintomo o di una combinazione di più di essi, la diagnosi di sindrome di Down non viene fatta. Per un'accurata conclusione medica, è necessario eseguire un esame del sangue per un cariotipo e solo lui può confermare o confutare la presenza di questa sindrome in un bambino.

Soprattutto per nashidetki.net - Margarita SOLOVIEVA

Fonte: nashidetki.net

La larghezza del terzo superiore del naso

La ragione dell'eccessiva larghezza del ponte del naso sono le ossa del naso, troppo distanziate. Distolgono con successo l'attenzione dagli occhi, creando un aspetto particolare per il proprietario di un naso non standard. Dopo la rinoplastica del ponte nasale, l'attenzione cade automaticamente sugli occhi.

Poiché un ampio ponte nasale si ottiene principalmente a causa di un difetto congenito, molte persone ottengono complessi a causa di questo problema letteralmente per tutta la vita. Ma ci sono casi in cui la larghezza del ponte del naso aumenta visivamente a causa di un infortunio o operazione precedente, il che è particolarmente spaventoso per alcune persone, poiché questo fattore ricorda loro ancora una volta cosa è successo loro. L'unica soluzione a questo problema è la rinoplastica.

Un ampio ponte del naso visivamente non solo rende il naso grande e appiattito. Cambia anche l'espressività e l'attrattiva del look. Cambia anche l'impressione generale del viso e il suo aspetto quando riflette emozioni diverse.

Come eliminare un ampio ponte del naso?

L'ampio ponte del naso è visibile particolarmente chiaramente in piena faccia. Questo problema appare per eccesso tessuto osseo, larghezza e spessore della sua struttura. Molti cercano di nascondere questa mancanza applicando grande quantità cosmetici decorativi sfumature diverse - creme per fondotinta, fard, polvere. Ma questa è più una soluzione temporanea che creerà solo un'illusione ottica.

Ma i trucchi del truccatore non sono sempre in grado di aiutare pienamente a risolvere questo problema. Ecco perché dovresti consultare un medico e organizzare una rinoplastica ampia canna nasale. Questo viene fatto in uno dei tre modi.

osteotomia

Osteotomia o frattura controllata delle ossa nasali per avvicinarle l'una all'altra. In questo modo, le ossa nasali sono dirette verso l'interno, il che consente di restringere l'aspetto del dorso del naso. Per eseguire questa procedura viene utilizzato un osteotomo, uno speciale incisivo medico, con il quale viene eseguita una sufficiente mobilizzazione e spostamento delle ossa del naso.

Questa procedura viene eseguita più spesso con la rimozione della gobba sul naso, anche se prima il ponte del naso stesso non era largo prima della procedura. Questo viene fatto apposta in modo che quando il primo difetto viene rimosso, il secondo non si manifesti visivamente. Questa procedura ha un secondo vantaggio: oltre a correggere il difetto, è possibile evitare la formazione di un ponte nasale piatto.

Un'osteotomia rimuove i segmenti ossei che sono stati separati con un osteotomo. Le rotture sono praticate lungo i lati del naso e sono in qualche modo come buchi attorno a un francobollo. Questo divario è controllabile.

Ma se il paziente ha subito un infortunio in precedenza, è impossibile determinare la linea di frattura. Non è realistico prevedere come si comporterà il tessuto osseo in questo caso. Ciò può causare la migrazione dei frammenti ossei. Questo porta ad un risultato negativo. Ecco perché dovresti assolutamente informare il medico se hai avuto lesioni nella zona del viso, anche nella prima infanzia.

trapianto di cartilagine

Un innesto di cartilagine sul ponte del naso consente di modificarne la configurazione. Ciò consente di restringere visivamente il campo. È meglio usare la cartilagine nativa prelevata da altre parti del corpo, ma a volte viene utilizzata anche. analogo sintetico.

Se preso tessuto cartilagineo paziente, quindi solo dal setto nasale o nella regione delle costole. Idealmente, prendilo sulle costole, poiché lì è più resistente alla deformazione. Le cartilagini dell'orecchio sono troppo curve, il che viene gradualmente eliminato. Inoltre, cambiano spesso forma, creando protuberanze sul dorso del naso.

Insieme di metodi

IN singoli casi Il medico combina entrambi i metodi in modo che il risultato sia il migliore. Tipicamente, questo approccio viene utilizzato per operazioni complesse e quando è necessario ripristinare la struttura dei tessuti nasali dopo lesioni o procedure precedenti non riuscite.

Rinoplastica additiva

Viene utilizzato se il naso ha una forma ampia e appiattita, chiamata anche negroide. IN questo caso c'è solo una soluzione: alzare e aumentare il ponte del naso. Installato sotto la pelle posto giusto una sorta di cornice che crea la forma desiderata. Per questo, vengono solitamente utilizzati i tessuti del paziente.

Questa procedura è stata utilizzata una volta dall'attrice Jennifer Aniston. Marilyn Monroe non disdegnava di cercare tale aiuto proprio all'inizio della sua carriera. Questo tipo di rinoplastica è stato il primo passo nella sua vita di attrice per Halle Berry, che, con il suo aspetto ritrovato, è andata a recitare nell'Olimpo a passi da gigante.

Come avviene il processo di guarigione

Dopo l'intervento chirurgico, questa parte del viso guarisce all'incirca alla stessa velocità di qualsiasi altro tessuto osseo del corpo. Dipende dalle caratteristiche specifico organismo, e quindi ci vorrà del tempo non solo per andare in giro con un cerotto speciale, ma anche per seguire una serie di regole e procedure.

Durante il processo di guarigione, l'educazione materiale iniziale chiamato callo. È lui che introduce la forma del naso condizione normale dopo tale intervento. Ma il problema è che alcuni pazienti tornano indignati dal chirurgo a causa del callo cresciuto nel sito dell'intervento. In effetti, qui non è colpa del dottore, poiché questa è davvero una caratteristica di un particolare organismo. In tali casi, è necessaria solo una piccola correzione.

Considerando che la base del naso è stata modificata, a causa del restringimento, potresti avvertire una sensazione di congestione. E all'inizio, a causa del gonfiore, si osserva anche un naso che cola. La sensazione di congestione nasale si verifica spesso proprio a causa della crescita del tessuto osseo, che riduce fisicamente lo spazio assegnato alla cavità nasale.

Se il ponte del naso rimane largo

È stato notato un certo numero di casi in cui i pazienti si sono lamentati di un ampio ponte del naso dopo la rinoplastica. Ciò potrebbe essere dovuto a una serie di motivi:

Il medico ha eseguito l'osteotomia in modo inadeguato o errato.
Ossa nasali estremamente larghe possono richiedere un'osteotomia intermedia, che sarà solo un passo in preparazione per la correzione finale del dorso del naso.
A causa delle ampie sezioni orizzontali delle ossa del naso. Quando si rimuovono le parti mediali del tessuto osseo del naso, questo problema viene risolto.

Non sempre è possibile ottenere subito la forma ideale. Se il medico non ha stabilito che questa operazione sarà intermedia e questo non è indicato nel contratto, allora questo è un chiaro errore del chirurgo. In questo caso, è meglio richiedere una seconda rinoplastica in un'altra clinica. Ma non affrettarti a suonare l'allarme finché il gonfiore e i lividi dal viso non scompaiono completamente. A volte creano l'effetto di un ampio ponte del naso. Tra un anno il modulo si assesterà e potrai già decidere adeguatamente se prescrivere reintervento. Secondo la regola non detta chirurghi plastici, se la prima plastica non ha avuto successo, la seconda è gratuita, ma sta a te decidere se contattare lo stesso specialista.

Dopo la rinoplastica del ponte nasale

La guarigione completa viene effettuata durante tutto l'anno. Il medico ti dirà come va la riabilitazione nel tuo caso particolare. Ma in generale il processo pieno recupero procede in due fasi. All'inizio cade edema postoperatorio sul viso. La velocità di superamento di questa fase dipende dal fatto che l'operazione in quest'area sia stata precedentemente trasferita e anche dalla presenza di tessuto cicatriziale. Svolgono un ruolo altrettanto importante caratteristiche individuali il corpo del paziente.

Se il paziente ha la pelle sottile, il gonfiore dei tessuti può persistere per mesi. Le persone con la pelle spessa possono mantenere il gonfiore fino a diversi anni, durante i quali la forma cambia gradualmente. Quando il gonfiore si è attenuato, la guarigione continua. Il tessuto cicatriziale dovrebbe ridursi nel tempo, illuminarsi e diventare visivamente invisibile. A proposito, le persone con la pelle spessa hanno un periodo di recupero molto più lungo.

Allo stesso tempo, va tenuto presente che con una graduale diminuzione del naso, anche l'involucro cutaneo dovrebbe restringersi gradualmente, ripetendo forma anatomica. Se la pelle è sottile e il naso era grande, questo processo può richiedere molti mesi. Perché insoddisfazione per il loro aspetto fasi iniziali perseguita letteralmente tutti i pazienti.

Se il naso è stato notevolmente ridotto, la pelle potrebbe non recuperare le dimensioni desiderate, creando una nuova deformazione. Ecco perché dovresti cercare uno specialista più qualificato che, durante la prima operazione, terrà conto di tutte le sfumature e possibili complicazioni, Dopotutto problemi simili risolvibile.

La sindrome di Down è la malattia genetica più comune oggi. Fondazione questa malattia Viene deposto anche al momento della formazione dell'uovo o dello sperma. Un bambino che ha questo problema ha un aspetto leggermente diverso corredo cromosomico. Lui è anomalo. Se un bambino normale ha 46 cromosomi, allora un bambino down ne ha 47.

fattore di rischio

Le cause della malattia non sono ancora del tutto note. Tuttavia, i medici di tutto il mondo hanno preso una decisione unanime. Sostengono: più anziana è la donna che partorisce, maggiore è il rischio di avere un figlio con questa malattia. Allo stesso tempo, il sesso del bambino, l'età del padre e l'ambiente di residenza non contano.

Il massimo per una donna - dopo trentacinque anni. La probabilità di avere un bambino con il set sbagliato di cromosomi aumenta più volte. Ciò è particolarmente vero per le famiglie che hanno già un "bambino solare". in un neonato si manifestano nell'utero. Alla dodicesima settimana di gravidanza, l'ecografia può mostrare patologia. Ma questa non è una garanzia che il bambino nascerà malsano. Il risultato esatto può essere conosciuto solo dopo il parto. Ma anche questo non basta. Per confermare la diagnosi o escluderla, è necessario condurre esami speciali. Segni esterni La sindrome di Down nei neonati non è sempre una conferma della deviazione.

segni nei neonati

Il termine "sindrome" in medicina indica un insieme di segni che si manifestano in un certo stato di una persona. Nel 1866, lo scienziato e medico John Down raggruppò una serie di sintomi in un gruppo specifico di persone affette da questa malattia. La sindrome prende il nome da questa persona.

Molto spesso in un neonato, sono evidenti subito dopo la nascita. Questi bambini, sfortunatamente, nascono abbastanza spesso. Per ogni settecento neonati, c'è un bambino con sindrome di Down. Allo stesso tempo, la maggior parte dei bambini mostra gli stessi segni:

Il viso è leggermente appiattito e piatto. La parte posteriore della testa ha la stessa forma.
C'è una piega della pelle sul collo.
C'è una diminuzione del tono muscolare.
Il bambino ha un'incisione obliqua e gli angoli sono sollevati. Si forma una "piega mongola", o la cosiddetta terza palpebra.
Gli arti del bambino sono corti rispetto agli altri bambini.
Ha articolazioni molto mobili.
Le dita hanno la stessa lunghezza, quindi il palmo appare largo e piatto.
Il bambino ha bassa statura. Molto spesso, con l'età, appare l'eccesso di peso.

La sindrome di Down è caratterizzata da tali caratteristiche. Quasi tutti i segni sono associati alla deformazione del cranio e dei tratti del viso, nonché a disturbi del tessuto osseo e muscolare. Tuttavia, ci sono anche altri segni. Non si incontrano così spesso.

Segni meno comuni

La sindrome di Down (i segni nei neonati molto spesso compaiono già nell'infanzia) può essere diagnosticata sulla base di altri indicatori. Tra loro:

Bocca piccola e palato stretto e arcuato.
Tono debole della lingua: sporge costantemente dalla bocca. Nel tempo, potrebbero formarsi delle rughe su di esso.
Un piccolo mento, così come un naso corto e un ampio ponte del naso.
Collo corto.
Una piega orizzontale può formarsi sui palmi.
L'alluce è a grande distanza dagli altri. E sul piede sotto c'è una piega.

Questi segni della sindrome di Down in un neonato potrebbero non comparire immediatamente, ma man mano che invecchiano. A proposito, con l'età, il bambino inizia spesso ad avere problemi con il sistema cardiovascolare.

Cosa non si nota a prima vista

Anche i suddetti segni non possono sempre garantire che il bambino abbia la sindrome di Down. I segni nei neonati possono non solo essere chiaramente visibili. Anche i medici diagnosticano differenze interne che non può essere rilevato immediatamente quando nasce il bambino. In futuro, i medici dovrebbero prestare attenzione a tali fattori:

crisi epilettiche;
leucemia congenita;
annebbiamento del cristallino e macchie senili sulle pupille;
struttura anormale del torace;
malattie dell'apparato digerente e genito-urinario.

Tutti loro possono parlare di un'anomalia cromosomica. Tali segni della sindrome di Down in un bambino si trovano solo in dieci casi su cento. Inoltre, alcuni bambini hanno due fontanelle. Inoltre, non si chiudono per molto tempo. È stato stabilito che tutti i bambini con una tale anomalia sono molto simili tra loro. E le caratteristiche dei genitori nel loro aspetto di solito non sono visibili.

Diagnostica

Esistono diversi metodi per rilevare questa anomalia:

Con l'aiuto degli ultrasuoni, viene determinata la dimensione del "colletto" nel feto. Se il liquido sottocutaneo appare in questa zona tra l'undicesima e la tredicesima settimana di gravidanza, allora c'è il rischio di un'anomalia cromosomica. Tuttavia, la tecnica non mostra sempre i risultati corretti.
Metodo combinato. La sua essenza sta nel fatto che viene eseguito un esame ecografico e allo stesso tempo viene eseguito uno speciale esame del sangue.
Esame del liquido amniotico. Le donne che sono state trovate ad avere un alto rischio di avere un bambino con sindrome di Down usando questa manipolazione dovrebbero continuare ulteriori ricerche per determinare il risultato esatto.

Tipi di deviazione

I segni e i sintomi della sindrome di Down in un neonato possono variare. È generalmente accettato che la deviazione sia caratterizzata non da due, ma da tre copie del ventunesimo cromosoma. Ma ci sono anche altre forme di patologia. È anche molto importante conoscerli. Innanzitutto, è la cosiddetta sindrome di Down familiare. È caratterizzato dall'attaccamento del ventunesimo cromosoma a qualsiasi altro. Una tale deviazione è piuttosto rara. Si verifica in circa il tre percento dei casi.

La sindrome del mosaico si manifesta quando non tutte le cellule del corpo contengono. Questa anomalia si verifica nel 5% dei pazienti. Un altro tipo di sindrome è la duplicazione di una parte del ventunesimo cromosoma. La patologia si verifica raramente. Tale deviazione è caratterizzata dalla divisione di alcuni cromosomi.

Segni nel feto

Molto spesso ci sono neonati con sindrome di Down. I segni possono essere identificati non solo nel bambino che è nato, ma anche nel feto. Questa deviazione, come già accennato, può essere visto sugli ultrasuoni tra la dodicesima e la quattordicesima settimana di gravidanza. In questo caso, non viene controllato solo lo spessore della zona del colletto, ma anche la dimensione dell'osso nasale. Se è troppo piccolo o del tutto assente, questo indica la presenza della sindrome. Lo stesso si può dire della zona del colletto, se è più larga di 2,5 mm.

In un secondo momento, puoi notare non solo questa patologia, ma anche altre. Ma i pazienti dovrebbero capire che è impossibile rilevare con precisione la malattia nel feto. È stato dimostrato che il 5% dei segni osservati sugli ultrasuoni può essere falso.

Neonati con sindrome di Down: segni in un bambino

Molti genitori sono troppo perplessi aspetto il loro bambino. Tuttavia, potrebbero essercene molti altri problemi seri. Questi bambini sono suscettibili a molte malattie. Possono soffrire dei seguenti disturbi:

Ritardo nello sviluppo mentale e fisico.
Visione e udito compromessi, che possono apparire inaspettatamente.
Ritardi nello sviluppo delle capacità motorie fini.
Mobilità eccessiva di ossa, articolazioni e muscoli.
Immunità molto bassa.
Problemi con polmoni, fegato e apparato digerente.
malattie del cuore e del sangue, compresa la leucemia.

Soluzione corretta

Grazie alle moderne tecnologie, una donna viene a conoscenza della presenza di patologie cromosomiche nel feto. In una fase precoce, la madre può interrompere la gravidanza, privando così la vita del nascituro. La sindrome di Down non è una malattia mortale. Ma la madre del bambino può determinare in anticipo il suo e il suo destino. Oggi, questa anomalia cromosomica è un evento abbastanza comune. Puoi incontrare una persona e nemmeno credere che abbia la sindrome di Down. Certo, crescere un bambino del genere è un po 'più difficile. La sua vita sarà diversa da quella degli altri bambini. Ma nessuno dice che sarà infelice. Solo la madre ha il diritto di decidere il suo destino futuro.

È importante che il padre e la madre del "bambino solare" ricordino le seguenti verità:

I bambini con sindrome di Down sono abbastanza apprendibili, sebbene abbiano ritardi nello sviluppo. Per fare ciò, è necessario utilizzare programmi speciali.
Questi bambini si sviluppano molto più velocemente se sono in una squadra con normali coetanei. È meglio se vengono allevati in famiglia e non in collegi specializzati.
Dopo la scuola, i pazienti con un'anomalia del ventunesimo cromosoma potrebbero ricevere istruzione superiore. Non concentrarti troppo sulla malattia del bambino.
"I bambini del sole" sono molto gentili e amichevoli. Sono in grado di amare sinceramente e creare famiglie. Tuttavia, hanno un rischio molto elevato di avere un figlio con la sindrome di Down.
Grazie alle nuove invenzioni mediche, queste persone possono prolungare la loro vita fino a cinquant'anni.
Non prenderti la colpa per la nascita di " bambino solare". Anche abbastanza donne sane può dare alla luce un bambino simile.
Se la tua famiglia ha un figlio con questa anomalia, il rischio di avere lo stesso bambino è di circa l'uno percento.

La sindrome di Down (i segni nei neonati sono stati identificati in questo articolo) consente ai bambini di crescere, svilupparsi e godersi la vita. Il nostro compito è dare loro sostegno, attenzione e amore.