Fenilchetonuria nei neonati e nei bambini più grandi: una malattia rara e pericolosa. Fenilchetonuria - cause genetiche della malattia, sintomi, diagnosi e trattamento

La PKU (abbreviazione di malattia da fenilcoturia) è una rara malattia ereditaria, la cui causa risiede nel disturbo del metabolismo degli aminoacidi. Il corpo non è in grado di utilizzare la fenilalanina. Viene fornito con il cibo e si accumula nel corpo del paziente e lo avvelena lentamente dall'interno.

Come il veleno, agisce sul sistema nervoso del paziente e provoca i sintomi corrispondenti. Di conseguenza, la PKU ha un altro nome: oligofrenia fenilpiruvica. Questa è forse l'unica malattia ereditaria che può essere completamente curata. I bambini nati con questa diagnosi, con un trattamento adeguato, crescono normali e sani.

La fenilchetonuria nei neonati è piuttosto rara. Questo indicatore differisce nei diversi paesi. Quindi, in Russia, 1 caso della malattia si verifica su 10000. Il Regno Unito ha un'alta frequenza di questo indicatore - 1 su 5000. In Africa, la patologia non viene praticamente trovata. Secondo le statistiche, le ragazze sono malate di PKU più spesso dei ragazzi di circa 2 volte.

Il fattore di partenza per lo sviluppo della malattia è l'ereditarietà. PKU sorge in due casi:

• Nei matrimoni strettamente imparentati, aumenta la probabilità della manifestazione di geni difettosi, inclusa una maggiore possibilità di fenilchetonuria;
• A causa di una mutazione nella regione del cromosoma 12 dovuta a vari motivi.

La PKU si verifica spontaneamente in una famiglia apparentemente prospera, senza casi noti di questa malattia nei parenti. La presenza di un gene patologico nel corpo del paziente porta al fatto che il fegato non produce uno speciale enzima fenilalanina - 4 - idrossilasi. Questa è la ragione per lo sviluppo delle manifestazioni cliniche della malattia.

Patogenesi

La fenilchetonuria si verifica quando entrambi i genitori, padre e madre, hanno dato al bambino una tendenza a questa patologia. Loro stessi potrebbero non ammalarsi, ma la combinazione di due geni difettosi dei genitori in un bambino gli dà una probabilità del 25% di sviluppare PKU. La probabilità di una tale coincidenza è piuttosto piccola, quindi la fenicetonuria non è comune.

L'enzima, che è assente durante la malattia, deve convertire l'amminoacido fenilalanina, che viene fornito con il cibo proteico, in tirosina. Quest'ultimo è il pigmento melanina, altri enzimi, ormoni, cioè è necessario per il corretto funzionamento del corpo. Un gene difettoso nei pazienti con PKU fa sì che la fenilalanina non segua il normale percorso. Non diventa tirosina e non adempie ai suoi doveri funzionali.

Di conseguenza, nei pazienti, l'amminoacido si trasforma in composti che non dovrebbero essere affatto nel corpo: acido fenilpiruvico e fenillattico, feniletilamina e ortofenilacetato. Queste sostanze si accumulano come spazzatura e causano:

• Violazione dei processi del metabolismo dei grassi nel cervello;
• Mancanza di neurotrasmettitori che trasmettono impulsi nervosi tra le cellule;
• Intossicazione che avvelena il sistema nervoso centrale.

Questo impatto negativo riduce in modo significativo e irreversibile l'intelligenza del paziente. I bambini sviluppano rapidamente oligofrenia - ritardo mentale.

Sintomi

La clinica PKU ha una manifestazione piuttosto brillante e specifica. È evidente già nel primo anno di vita di un bambino. I sintomi principali sono:

• Letargia e disinteresse per il mondo esterno;
• Aumento del pianto;
• Disturbo del tono muscolare;
• convulsioni;
• Ridotta pigmentazione della pelle, dei capelli e dell'iride degli occhi;
• sclerodermia;
• crisi epilettiche;
• Odore "di topo" di urina.

Tuttavia, il sintomo principale è una violazione dello sviluppo psicoverbale e della microcefalia. Ciò non significa che la malattia si manifesterà immediatamente. La fenilchetonuria nei neonati potrebbe non produrre sintomi esteriormente evidenti. Diventa possibile determinare il problema "ovvio" solo per 2-6 mesi. I bambini fisicamente malati sono meno diversi dai loro coetanei di quanto non lo siano mentalmente. Spesso la testa del bambino è più piccola di quanto dovrebbe essere per la sua età.

I denti di questi bambini scoppiano più tardi, inoltre non iniziano a sedersi e camminare in tempo. L'aspetto di un bambino con PKU è caratteristico: è la pelle bianca pallida e i capelli biondi con gli occhi. Ciò è dovuto a una violazione della pigmentazione causata dall'assenza di tirosina. Tale pelle è sensibile e soggetta a eruzioni cutanee sotto l'influenza delle radiazioni ultraviolette.

I bambini all'età di un anno non possono mostrare emozioni con la loro voce e capire il discorso di qualcun altro. Le loro espressioni facciali sono inespressive. Con l'età, i sintomi aumentano come una palla di neve. Ci sono violazioni nel comportamento di tali bambini, ritardo mentale e mentale. Senza trattamento, le manifestazioni cliniche progrediranno solo.

Diagnostica PKU

Un modo affidabile per stabilire la presenza di una malattia è un esame genetico medico. Oggi è nella natura dello screening neonatale per l'esame di massa dei neonati. Questa procedura è efficace per identificare le patologie ereditarie più comuni. Ciò include la fenilchetonuria.

Un ulteriore esame volto a stabilire con precisione la malattia include un esame del sangue biochimico e l'urina generale. La PKU è confermata in caso di:

• Livelli elevati di fenilalanina, superiori a 900 µmol/l;
• Ricerca di acidi fenilpiruvico, fenillattico o fenilacetico;
• Test di abbattimento positivo.

Trattamento

Non importa quanto sia pericolosa la malattia, può essere combattuta mantenendo una normale qualità della vita. La principale linea di trattamento per la PKU è la terapia dietetica. Inoltre, degno di nota:

• Terapia enzimatica con fenilalanina idrossilasi, fenilalanina ammonialiasi;
• Ricezione di tetraidrobiopterina - "Sapropterina";
• Metodo dei grandi amminoacidi neutri.

L'uso di glicomacropeptidi alimentari si è rivelato efficace. Riducono la concentrazione di fenilalanina nel sangue del paziente e nel suo cervello. Tale terapia è finalizzata a un adeguato sviluppo fisico dei bambini. È stato creato un metodo sperimentale per il trattamento della PKU. Il suo significato è l'introduzione diretta del gene della fenilalanina idrossilasi nelle cellule epatiche danneggiate. In Russia, questi metodi non hanno ancora trovato applicazione.

Previsione e prevenzione

La vita di una persona con PKU dipende direttamente dalla tempestività dell'inizio del trattamento. Se è stata fornita assistenza, la durata della vita dei pazienti e la sua qualità sono le stesse delle persone sane. Con lo sviluppo di un quadro sintomatico, l'aspettativa di vita è significativamente ridotta. La PKU può causare disabilità se si sviluppano disturbi irreversibili del SNC. Pertanto, la prognosi è direttamente correlata alla forma della malattia e alla tempestività del trattamento.

Non è stata sviluppata alcuna profilassi specifica per prevenire la fenilchetonuria. Tuttavia, alcune misure possono prevenire il processo patologico:

• La consulenza genetica è essenziale per le persone che stanno pianificando di concepire un bambino. È possibile identificare in anticipo il portatore del gene PKU e altre patologie ereditarie. Valutare il rischio di avere figli con queste malattie. Pertanto, i genitori saranno preparati in anticipo per possibili rischi. E alla nascita di un bambino malato potranno iniziare subito le cure, preservandone la salute;
• Screening per i neonati, cioè un esame di massa per identificare le patologie genetiche più comuni. Ciò consente di rilevare la fenilchetonuria in una fase precoce, quindi fornire assistenza tempestiva;
• Consultazione per le donne con PKU. Ciò consentirà loro di pianificare una gravidanza e mangiare bene durante la gestazione.

Prodotti per bambini con PKU

Per un bambino malato di fenilchetonuria, una corretta alimentazione è molto importante. I genitori dovrebbero sapere quali cibi può mangiare il paziente. Per evitare gli effetti tossici della fenilalanina è necessario escludere dalla dieta le proteine ​​animali. Prima viene fatto, maggiore è la probabilità di mantenere un normale sistema nervoso.

Tuttavia, la completa restrizione proteica non è possibile. Dopotutto, questa è una condizione importante per un adeguato sviluppo fisico e mentale. Pertanto, i bambini malati ricevono sostituti della droga, solitamente sotto forma di polveri speciali. Contengono tutti i nutrienti necessari che si trovano nei normali alimenti proteici, ma non sono pericolosi per i pazienti. Per i bambini viene mostrato l'uso di miscele speciali: "Afenilak" o "Mdmil-FKU-0".

Sebbene la madre possa allattare da sola, deve seguire una dieta speciale. Per i bambini di età diverse vengono utilizzati prodotti speciali per ricostituire le riserve proteiche: Berlafen e Cymorgan, Minafen e Aponti. I bambini più grandi non dovrebbero avere cibi proteici nel menu. Secondo il protocollo, esiste una tabella in cui i prodotti alimentari per loro sono suddivisi in 3 elenchi a seconda del contenuto di fenilalanina:

• Rosso: non puoi mangiare (carne e salsiccia, pesce e uova, formaggio, ricotta, noci, pane, dolciumi);
• Arancia - possibilmente una piccola quantità nella dieta (latticini, riso e mais, patate e cavoli);
• Verde - cibo su cui non sono imposte restrizioni (bacche e frutta, erbe aromatiche, amido, miele, burro e oli vegetali, riso e farina di mais).

Esistono alimenti speciali a basso contenuto proteico che consentono ai pazienti di mangiare in modo più completo. È importante che i genitori, e in futuro anche il bambino stesso, possano calcolare la quantità di fenilalanina nel cibo.

Dieta

Una dieta ipoproteica ben formulata è il cardine del trattamento della PKU. L'obiettivo è raggiungere livelli di fenilalanina adeguati all'età. Dovrebbe essere:

• Per i neonati 120–240 µmol/l;
• Per i bambini in età prescolare, non più di 360 µmol / l;
• Per gli scolari, non superiore a 480 µmol / l;
• Per studenti delle scuole superiori fino a 600 µmol/l.

Per facilitare il calcolo ai genitori di un bambino malato, 1 g di proteine ​​​​viene assunto condizionatamente come 50 mg di fenilalanina. Anche con la terapia dietetica, i pazienti con PKU dovrebbero assumere vitamine aggiuntive, in particolare vitamine del gruppo B, e composti minerali ricchi di calcio e fosforo, ferro e importanti oligoelementi.

Si raccomanda anche l'uso di farmaci contenenti carnitina. Per attenersi a una dieta, ovviamente, dovrebbe essere il più lungo possibile. Con l'età, l'espansione dei prodotti alimentari è consentita, poiché la tolleranza, cioè la tolleranza alla fenilalanina, nei pazienti cresce nel corso degli anni. A poco a poco, nella dieta viene introdotta una piccola quantità di cereali e latte. Allo stesso tempo, monitorano la condizione mediante elettroencefalografia e esami del sangue biochimici.

E sebbene dopo i 18 anni sia indicata un'espansione della dieta, in futuro i pazienti dovrebbero aderire alla raccomandazione dell'astinenza dalle proteine ​​\u200b\u200banimali. La dieta delle ragazze è particolarmente severa, poiché sono future madri e il loro compito principale è quello di dare alla luce bambini sani.

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La malattia, la cui insorgenza è associata a difetti nell'apparato cellulare genetico - la fenilchetonuria - è inclusa in un piccolo elenco di malattie ereditarie che possono essere curate. Lo scopritore di questa malattia fu un medico norvegese, I.A. Felling, è stato successivamente rivelato che un singolo gene, chiamato gene della fenilalanina idrossilasi (il braccio lungo del 12° cromosoma, contenente fino al 4,5% del materiale totale del DNA cellulare), è responsabile dello sviluppo e del decorso della malattia. Il difetto ereditario porta alla disattivazione parziale o completa dell'enzima epatico fenilalanina-4-idrossilasi.

Come viene diagnosticata la fenilchetonuria?

La malattia ereditaria fenilchetonuria (PKU) porta all'avvelenamento cronico del corpo con sostanze tossiche formate a seguito di un alterato metabolismo degli aminoacidi e del processo di idrossilazione della fenilalanina. L'intossicazione costante provoca danni al sistema nervoso centrale (SNC), che si manifesta con una progressiva diminuzione dell'intelligenza (oligofrenia fenilpiruvica).

La malattia di Felling si manifesta nell'eccessivo accumulo nel corpo di fenilalanina e dei suoi prodotti del metabolismo improprio. Altri fattori nello sviluppo della fenilchetonuria includono il trasporto alterato di aminoacidi attraverso la barriera emato-encefalica, bassi livelli di neurotrasmettitori (serotonina, istamina, dopamina). In assenza di un trattamento tempestivo, la malattia porta a ritardo mentale e può causare la morte di un bambino.

Il meccanismo dello sviluppo della malattia

Il fattore causale nell'insorgenza di disturbi genetici è un blocco metabolico che impedisce la formazione di fenilalanina-4-idrossilasi (l'enzima responsabile della conversione dell'aminoacido fenilalanina in tirosina). L'amminoacido proteinogenico tirosina è parte integrante delle proteine ​​e del pigmento melaninico, quindi è un elemento necessario per il funzionamento di tutti i sistemi del corpo, e la sua carenza porta alla fermentopatia.

La conseguenza della soppressione della formazione del metabolita causata dall'inattivazione mutazionale dell'enzima è l'attivazione delle vie ausiliarie del metabolismo della fenilalanina. L'alfa-amminoacido aromatico, a seguito di processi metabolici difettosi, si decompone in derivati ​​​​tossici che non si formano in condizioni normali:

• acido fenilpiruvico (fenilpiruvato) - acido alfa-cheto aromatico grasso, la sua formazione porta alla mielinizzazione dei processi neuronali e alla demenza;
• acido fenillattico - un prodotto formato durante la riduzione dell'acido fenilpiruvico;
• feniletilamina - il composto iniziale per trasmettitori biologicamente attivi di impulsi elettrochimici, aumenta la concentrazione di dopamina, adrenalina e norepinefrina;
• l'ortofenilacetato è una sostanza tossica che provoca una violazione dei processi metabolici dei composti simili ai grassi nel cervello.

Le statistiche mediche indicano che un gene patologicamente alterato è presente nel 2% della popolazione, ma allo stesso tempo non si manifesta in alcun modo. Un difetto genetico viene trasmesso a un bambino dai genitori solo se entrambi i partner hanno la malattia, mentre nel 50% dei casi il bambino diventa portatore del gene mutato, rimanendo sano. C'è una probabilità del 25% che la fenilchetonuria nei neonati porti alla malattia.

Che tipo è ereditato

La malattia di Felling è una malattia genetica ereditata con modalità autosomica recessiva. Questo tipo di ereditarietà significa che lo sviluppo di segni di una malattia congenita si verificherà solo se il bambino eredita una genocopia difettosa da entrambi i genitori, che sono portatori eterozigoti del gene mutato.

Lo sviluppo di una malattia congenita nel 99% dei casi è causato da una mutazione del gene responsabile della codifica dell'enzima che fornisce la sintesi della fenilalanina-4-idrossilasi (fenilchetonuria classica). Fino all'1% delle malattie genetiche è associato a mutazioni che si verificano in altri geni e causano deficit di diidropteridina reduttasi (PKU tipo II) o tetraidrobiopterina (PKU tipo III).

Fenilchetonuria nei bambini

La forma classica di una malattia genetica nei bambini nella maggior parte dei casi si manifesta in segni esteriormente distinguibili, a partire dai 3-9 mesi di età. I neonati con un gene difettoso sembrano sani, una caratteristica distintiva è l'habitus specifico (aspetto) del bambino. I sintomi gravi compaiono 6-12 mesi dopo la nascita.

La PKU di tipo II è caratterizzata dal fatto che i primi sintomi clinici compaiono 1,5 anni dopo la nascita. I sintomi della malattia non scompaiono dopo la diagnosi di anomalie genetiche e l'inizio della terapia dietetica. Questo tipo di malattia congenita porta spesso alla morte in 2-3 anni di vita di un bambino. I sintomi più comuni della PKU di tipo II sono:

• deviazioni pronunciate nello sviluppo mentale;
• iperreflessia;
• violazione delle funzioni motorie di tutti gli arti;
• sindrome da contrazioni muscolari incontrollate.

I segni clinici dei cambiamenti mutazionali nei geni di tipo III sono simili a quelli di una malattia di tipo II. Il deficit di tetraidrobiopterina è caratterizzato da una triade di sintomi specifici:

• un alto grado di ritardo mentale;
• una dimensione nettamente ridotta del cranio rispetto ad altre parti del corpo;
• spasticità dei muscoli (in questo caso è possibile la completa immobilità degli arti).

Sintomi della malattia di Felling

Nel corso di studi clinici e osservazioni, è stato suggerito che l'influenza dei derivati ​​​​tossici del metabolismo della fenilalanina provoca una diminuzione delle capacità intellettuali, che è di natura progressiva e può portare a demenza (ritardo mentale, idiozia). Tra le cause proposte di danno cerebrale irreversibile, la più giustificata è la mancanza di neurotrasmettitori che trasmettono impulsi tra i neuroni causata da una diminuzione del livello di tirosina.

L'esatta relazione causale tra la malattia ereditaria e i disturbi cerebrali non è stata ancora identificata, così come il meccanismo di sviluppo dovuto alla fenilchetonuria di tali condizioni mentali come ecoprassia, ecolalia, attacchi di rabbia e irritabilità. Questi risultati dei test indicano che la fenilalanina ha un effetto tossico diretto sul cervello, che può anche causare una diminuzione dell'intelligenza.

Caratteristiche fisiche e fenotipiche

A causa del fatto che la saturazione del pigmento della pelle e dei capelli dipende dal livello di tirosina nei mitocondri degli epatociti e la fenilchetonuria porta a un arresto nella conversione della fenilalanina, i pazienti con questa malattia hanno caratteristiche fenotipiche (tratti recessivi). L'aumento del tono muscolare provoca deviazioni nel fisico: diventa displastico. I segni esterni distintivi della fenilchetonuria includono:

• ipopigmentazione: pelle chiara, occhi azzurri, capelli decolorati;
• cianosi delle estremità;
• dimensioni della testa ridotte;
• una posizione specifica del corpo - quando cerca di stare in piedi o seduto, il bambino assume la posa di un "sarto" (braccia e gambe sono piegate alle articolazioni).

Sintomi della malattia

Se rilevata precocemente, la malattia di Felling può essere trattata con successo regolando l'alimentazione e il bambino si sviluppa in base alla sua fascia di età. La difficoltà nell'identificare una mutazione genetica risiede nel fatto che i primi segni sono difficili da rilevare anche per un pediatra esperto. La gravità dei sintomi di una malattia congenita aumenta man mano che il bambino cresce, perché l'uso di alimenti proteici contribuisce allo sviluppo di disturbi del SNC.

Segni nei neonati

Durante i primi giorni di vita di un bambino, i segni di anomalie patologiche sono difficili da rilevare: il bambino si comporta in modo naturale, non c'è ritardo nello sviluppo. I sintomi della malattia iniziano a comparire per la prima volta 2-6 mesi dopo la nascita. I genitori dovrebbero essere allertati dal comportamento del bambino, che è caratterizzato da bassa attività, letargia o, al contrario, ansia, ipereccitabilità.

Con l'inizio dell'allattamento al seno, le proteine ​​iniziano ad entrare nel corpo del neonato con il latte, che funge da catalizzatore per la comparsa dei primi segni che indicano chiaramente che la malattia ha iniziato a progredire. Le manifestazioni cliniche specifiche della malattia includono:

• vomito persistente (spesso scambiato per restringimento congenito del piloro);
• rigurgito frequente;
• mancanza di risposta agli stimoli esterni;
• distonia muscolare (ridotta tensione muscolare);
• sindrome convulsiva (convulsioni di carattere epilettico o non epilettico).

Sintomi nei bambini dopo 6 mesi

Se la manifestazione di una malattia genetica non si è verificata (o non è stata notata) durante i primi 6 mesi dalla nascita del bambino, dopo questo periodo è già possibile determinare con precisione il ritardo nello sviluppo psicomotorio. I sintomi delle malattie genetiche causate da carenza di enzimi nei bambini di età superiore ai sei mesi sono:

• diminuzione dell'attività (fino alla completa indifferenza);
• mancanza di tentativi di alzarsi e sedersi da soli;
• uno speciale odore di "topo" della pelle (l'odore di muffa si verifica a causa dell'escrezione di derivati ​​tossici della fenilalanina attraverso le ghiandole sudoripare e l'urina);
• perdita della capacità di riconoscere visivamente i volti dei genitori;
• desquamazione della pelle;
• la comparsa di dermatiti, eczemi, sclerodermia.

Progressione della malattia in assenza di trattamento durante l'infanzia

Se durante l'infanzia non sono state rilevate anomalie dello sviluppo e non è stato eseguito un trattamento appropriato, la malattia inizia a progredire attivamente e spesso porta alla disabilità. La mancanza di terapia in una fase iniziale della malattia provoca la comparsa dei seguenti sintomi della malattia già all'età di 1,5 anni:

• microcefalia (ridotte dimensioni del cervello);
• prognazia (spostamento della dentatura superiore in avanti);
• dentizione tardiva;
• ipoplasia dello smalto (assottigliamento o completa assenza di smalto dei denti);
• sviluppo ritardato del linguaggio fino alla completa assenza di linguaggio;
• 3, 4 grado di oligofrenia (ritardo mentale, ritardo mentale);
• difetti cardiaci congeniti (difetti nella struttura del muscolo cardiaco, parti del cuore, grandi vasi);
• disturbi del sistema autonomo (acrocianosi, sudorazione eccessiva, ipotensione arteriosa);
• stipsi.

Cause e fattori provocatori

Affinché si verifichi una mutazione autosomica recessiva, il gene difettoso deve essere ereditato da entrambi i genitori. Malattie genetiche di questo tipo si verificano con la stessa frequenza nei neonati e nelle ragazze. La patogenesi della PKU è predeterminata da una violazione del metabolismo della fenilalanina, che può manifestarsi in 3 forme. Solo la fenilchetonuria classica di tipo I può essere trattata con la terapia dietetica.

Le forme atipiche della malattia non possono essere curate con aggiustamenti dietetici. Queste deviazioni sono causate da una carenza di tetraidropterina, deidropterina reduttasi (meno spesso - piruvoiltetraidropterina sintasi, guanosina-5-trifosfato cicloidrolasi, ecc.). La maggior parte dei casi di esiti letali sono stati registrati tra pazienti con rare variazioni di PKU, mentre le manifestazioni cliniche di tutte le forme della malattia sono simili. Il rischio di avere un figlio con un gene mutato della fenilalanina idrossilasi aumenta se i suoi genitori sono parenti stretti (con matrimoni strettamente imparentati).

Diagnostica

Se si sospettano disturbi genetici, la diagnosi viene stabilita sulla base di una combinazione di dati ottenuti a seguito dello studio della storia della malattia: informazioni genealogiche, risultati di studi genetici clinici e medici. Per il rilevamento tempestivo delle malattie congenite (PKU, fibrosi cistica, galattosemia, ecc.), È stato sviluppato un programma per l'esame di massa obbligatorio in laboratorio di tutti i neonati (screening neonatale).

Se i futuri genitori sono a conoscenza del portatore di un gene mutato, la medicina moderna offre modi per rilevare un difetto nella fase della gravidanza (diagnosi fetale prenatale utilizzando un metodo invasivo). Per dividere la fenilchetonuria in tipi in base alla gravità, viene utilizzata una classificazione condizionale, che si basa sul livello di fenilalanina nel fluido fibrinogeno ottenuto dal plasma sanguigno:

1. Fenilchetonuria grave - 1200 µmol / l.
2. Medio - 60-1200 µmol / l.
3. Lieve (non richiede trattamento) - 480 µmol / l.

Prova di selezione

L'identificazione delle anomalie genetiche avviene in più fasi. Nella prima fase, nell'ospedale di maternità, tutti i bambini del 3-5 ° giorno di vita prelevano sangue periferico (dal tallone) per la ricerca. Il materiale viene applicato su un modulo cartaceo e inviato al laboratorio biochimico, dove viene analizzato biochimicamente. Nella seconda fase del test di screening, viene determinata la conformità della concentrazione di fenilalanina al valore normale.

Se non vengono rilevati cambiamenti patologici, la diagnosi è completata, che viene registrata nella scheda del bambino. Se ci sono deviazioni dalla norma, i risultati diagnostici vengono inviati al pediatra per garantire uno studio chiarificatore del campione di sangue del neonato. La salute del bambino dipende dall'attuazione tempestiva e accurata di tutte le misure per identificare le deviazioni. Se la diagnosi viene confermata dopo un secondo test di screening, i genitori del bambino verranno indirizzati a una clinica di genetica pediatrica per il trattamento.

Analisi e studi per confermare la diagnosi

La nuova diagnosi in caso di rilevamento durante il test di screening primario di deviazioni dalla norma viene eseguita mediante un nuovo test. Oltre a determinare il contenuto di fenilalanina nel sangue, i metodi per diagnosticare la PKU nei bambini e negli adulti includono:

• Test di abbattimento - determinazione dell'acido fenilpiruvico nelle urine aggiungendo cloruro ferrico al biomateriale (si verifica una colorazione blu-verde);
• Test di Guthrie - valutazione del grado di reazione dei microrganismi ai prodotti metabolici o agli enzimi contenuti nel sangue del paziente;
• cromatografia - lo studio delle proprietà chimiche delle sostanze distribuite tra due fasi;
• fluorimetria - irradiazione di un biomateriale con radiazione monocromatica per determinare la concentrazione delle sostanze in esso contenute;
• elettroencefalografia - diagnostica dell'attività elettrica del cervello;
• risonanza magnetica - eccitazione dei nuclei atomici delle cellule mediante onde elettromagnetiche e misurazione della loro risposta.

Trattamento della fenilchetonuria classica

Il trattamento della fenilchetonuria si basa sulla limitazione del consumo di alimenti fonte di proteine ​​animali e vegetali. L'unico modo per un trattamento efficace è la terapia dietetica, la cui adeguatezza è valutata dal contenuto di fenilalanina nel siero del sangue. Il livello massimo consentito di aminoacidi in pazienti di diverse fasce di età è:

• nei neonati e nei bambini sotto i 3 anni - fino a 242 µmol / l;
• nei bambini in età prescolare - fino a 360 µmol / l;
• in pazienti di età compresa tra 7 e 14 anni - fino a 480 µmol / l;
• negli adolescenti - fino a 600 µmol / l.

L'efficacia della dieta dipende dallo stadio della malattia in cui la dieta viene corretta. Con la diagnosi precoce della patologia congenita, la terapia dietetica viene prescritta dall'ottava settimana di vita (dopo questo periodo iniziano già i cambiamenti irreversibili). La mancanza di misure tempestive porta a complicazioni e una diminuzione del livello di intelligenza di 4 punti in 1 mese dal momento della nascita all'inizio del trattamento.

In considerazione del fatto che la dieta terapeutica per la fenilchetonuria comporta la completa esclusione delle proteine ​​animali dalla dieta, si rende necessario l'utilizzo di altre fonti di aminoacidi essenziali, oltre che di vitamine del gruppo B, di composti minerali contenenti calcio e fosforo. Gli alimenti prescritti come supplementi a una dieta priva di proteine ​​includono:

• idrolizzati proteici (Amigen, Aminazole, Fibrinosol);
• miscele prive di fenilalanina sature di aminoacidi essenziali - Tetrafen, prive di fenile.

Insieme alle misure terapeutiche per eliminare la causa del funzionamento compromesso del corpo, dovrebbe essere effettuato un trattamento sintomatico volto a eliminare i difetti del linguaggio e normalizzare la coordinazione dei movimenti. La terapia complessa comprende procedure fisioterapiche, massaggi, aiuto di un logopedista, psicologo ed esercizi ginnici. In alcuni casi, insieme alla terapia dietetica, è indicato l'uso di farmaci anticonvulsivanti, nootropici e vascolari.

Caratteristiche del trattamento delle forme atipiche

I tipi di fenilchetonuria II e III non sono curabili con una dieta a basso contenuto proteico: il livello di fenilalanina nel sangue rimane invariato quando l'assunzione di proteine ​​nel corpo è limitata o i sintomi clinici progrediscono anche con una diminuzione del livello dell'amminoacido . Una terapia efficace per queste forme della malattia viene effettuata utilizzando:

• tetraidrobiopterina - un fattore dell'enzima interessato;
• analoghi sintetici della tetraidrobiopterina: queste sostanze penetrano meglio attraverso la barriera emato-encefalica;
• farmaci per la terapia sostitutiva - non eliminano la causa della fenilchetonuria, ma supportano il normale funzionamento del corpo (Levodopa insieme a Carbidof, 5-idrossitriptofano, 5-formiltetraidrofolato);
• epatoprotettori: supportano il funzionamento del fegato;
• anticonvulsivanti;
• l'introduzione del gene della fenilalanina idrossilasi nel fegato è un metodo sperimentale.

Caratteristiche della nutrizione dei neonati e terapia dietetica

Nel primo anno di vita di un bambino affetto da PKU, il latte materno è accettabile, ma la sua quantità dovrebbe essere limitata. Fino a 6 mesi, il livello accettabile di consumo di fenilalanina è di 60-90 mg per 1 kg di peso del bambino (100 g di latte contengono 5,6 mg di fenilalanina). A partire dai 3 mesi, la dieta del bambino dovrebbe essere gradualmente ampliata, introducendovi succhi di frutta e puree.

I bambini dai 6 mesi possono introdurre nella dieta purea di verdure, cereali (dal sago), gelatina priva di proteine. Dopo 7 mesi puoi dare al bambino pasta a basso contenuto proteico, da 8 mesi - pane che non contiene proteine. L'età alla quale dovrebbe essere limitata l'assunzione di proteine ​​\u200b\u200bnel corpo di un bambino malato non è stata stabilita. I medici stanno ancora discutendo sull'opportunità di una terapia dietetica permanente, ma concordano sul fatto che l'alimentazione dietetica dovrebbe essere seguita almeno fino all'età di 18 anni.

La fenilchetonuria diagnosticata in una donna non è un motivo per rifiutare di avere un bambino. Per prevenire danni fetali durante la gravidanza e prevenire possibili complicazioni, le future mamme con PKU devono seguire una dieta a basso contenuto di fenilalanina prima del concepimento pianificato e durante la gravidanza (il suo livello nel sangue dovrebbe essere fino a 242 µmol / l).

Formulati senza lattosio per neonati

La dieta per la fenilchetonuria si basa su una significativa riduzione della dose di proteine ​​​​naturali nella dieta quotidiana, ma il corpo di un neonato non può svilupparsi normalmente in assenza degli oligoelementi necessari. Per soddisfare il bisogno di proteine ​​\u200b\u200bdel bambino, vengono utilizzate miscele di aminoacidi prive di lattosio che, secondo la legge russa, i pazienti dovrebbero essere forniti gratuitamente.

La tolleranza infantile alla fenilalanina durante il primo anno di vita cambia rapidamente, quindi è necessario controllarne la concentrazione nel sangue del bambino e apportare modifiche alla dieta. I mix sono progettati per determinati gruppi di età:

• ai bambini fino a un anno vengono prescritti Afenilak 15, Analogue-SP, PKU-1, PKU-mix, PKU Anamix;
• ai bambini di età superiore a 1 anno vengono prescritte miscele arricchite con vitamine e minerali ad alto contenuto proteico: PKU Prima, P-AM Universal, PKU-1, PKU-2, XP Maxameid, XP Maxamum.

Alimenti dietetici per il rifornimento di proteine

Uno dei componenti principali della dieta per la fenilchetonuria sono gli alimenti a basso contenuto proteico a base di amido. Questi integratori contengono caseina idrolizzata, triptofano, tirosina, metionina, azoto e forniscono il fabbisogno giornaliero di proteine ​​del corpo del bambino, necessarie per il normale sviluppo e crescita. I prodotti specializzati che compensano la mancanza di minerali e aminoacidi essenziali in caso di loro carenza nella dieta sono:

• Berlofen;
• Cymorgan;
• Minafen;
• Aponti.

Dieta per bambini in età prescolare e scolari

Man mano che il corpo si adatta alla fenilalanina, i bambini a partire dai 5 anni possono ridurre gradualmente le restrizioni dietetiche. L'espansione della dieta avviene attraverso l'introduzione di cereali, latticini, prodotti a base di carne. Gli studenti delle scuole superiori hanno già un'elevata tolleranza alla fenilalanina, quindi a questa età è possibile continuare ad ampliare la dieta, mentre è necessario monitorare la reazione a tutti i cambiamenti nella nutrizione. Per monitorare le condizioni del bambino, vengono utilizzati i seguenti metodi:

• valutazione degli indicatori neurologici, stato psicologico;
• controllo degli indicatori dell'elettroencefalogramma;
• determinazione del livello di fenilalanina.

Gruppi alimentari nella PKU

La dieta dei pazienti affetti da PKU, insieme a cibi amidacei a basso contenuto proteico e miscele terapeutiche, comprende anche prodotti di origine naturale. Quando si compila il menu, è necessario calcolare chiaramente la quantità di proteine ​​​​consumate e non superare il dosaggio raccomandato dal medico. Per escludere effetti tossici sul corpo, sono stati sviluppati 3 elenchi di prodotti che contengono posizioni proibite (rosse), non raccomandate (arancioni) e consentite (verdi).

lista rossa

La fenilchetonuria si sviluppa sullo sfondo dell'assenza di un enzima che converte la fenilalanina in tirosina, quindi un alto contenuto proteico è la ragione per inserire i prodotti nell'elenco (rosso) proibito. Gli elementi di questo elenco dovrebbero essere completamente esclusi dalla dieta di un paziente con PKU:

• carne;
• organi interni di animali, sottoprodotti;
• salsicce, salsicce;
• frutti di mare (compreso il pesce);
• uova di tutti gli uccelli;
• latticini;
• noccioline;
• frutti di legumi e cereali;
• prodotti di soia;
• piatti contenenti gelatina;
• confetteria;
• aspartame.

lista arancione

Gli alimenti che dovrebbero essere dosati nel corpo di un bambino con diagnosi di PKU sono inclusi nella lista arancione. L'inclusione di elementi di questo elenco nella dieta è consentita, ma in quantità strettamente limitate. Questi prodotti, sebbene non contengano molte proteine, possono anche aumentare il livello di fenilalanina, quindi il loro uso è sconsigliato:

• verdure in scatola;
• piatti a base di patate e riso;
• cavolo;
• latte;
• sorbetto.

Lista verde

I prodotti privi di proteine ​​sono approvati per l'uso da parte di pazienti con diagnosi di fenilchetonuria senza restrizioni. Prima di acquistare articoli dalla lista verde, è necessario studiare la composizione indicata sulla confezione e assicurarsi che non contenga colorante all'aspartame contenente fenilalanina:

• frutta;
• verdure (ad eccezione di patate e cavoli);
• frutti di bosco;
• verde;
• cereali amidacei (sago);
• miele, zucchero, marmellata;
• prodotti farinacei a base di farina di mais o di riso;
• oli, grassi (burro, vegetali, olive).

Come controllare il livello di fenilalanina nel sangue

La fenilchetonuria è una malattia incurabile che può essere portata in una fase di stagnazione attraverso l'uso della terapia dietetica e delle misure terapeutiche e preventive. Con un cambiamento delle condizioni di vita, una violazione della dieta, la malattia può peggiorare di nuovo, quindi i pazienti richiedono un'osservazione permanente. Il processo di controllo consiste nella determinazione periodica del livello di fenilalanina nel sangue. La frequenza dei test dipende dall'età del paziente:

• fino a 3 mesi - lo screening del sangue deve essere eseguito settimanalmente fino all'ottenimento di risultati stabili;
• da 3 mesi a 1 anno - 1-2 volte al mese;
• da 1 a 3 anni - 1 volta in 2 mesi;
• più vecchio di 3 anni - trimestrale.

Il sangue per l'analisi viene somministrato 3-4 ore dopo un pasto. Oltre allo screening, lo sviluppo della PKU è controllato determinando lo stato nutrizionale, lo sviluppo fisico ed emotivo del paziente, il livello delle capacità intellettuali e lo sviluppo del linguaggio. In base ai risultati delle osservazioni, potrebbe essere necessario condurre ulteriori diagnosi con il coinvolgimento di specialisti competenti.

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Nell'ospedale di maternità, una madre appena nata, che si è appena ripresa dal parto, dovrà accettare una serie di esami per il suo bambino. Molti sono spaventati da questo corso degli eventi: test, vaccinazione, altri test, poi una sorta di screening neonatale, un test del tallone.

Sì, questo è comprensibile e nessuno discute con questo che dopo la nascita del bambino, devi essere esaminato per assicurarti che sia sano e si svilupperà normalmente dopo la dimissione dall'ospedale. E se vengono rilevati problemi di salute, sarà necessario adottare misure adeguate per il trattamento in tempo.

Ma il fatto è che nell'ospedale di maternità la mamma non si preoccupa sempre di raccontare chiaramente, in un linguaggio umano e non medico, l'essenza degli esami.

No, in linea di principio, molto spesso raccontano brevemente. Ma a volte non è così. Oppure lo raccontano in modo tale che la mamma non capisca niente. Ecco un esempio di test del tallone. Che cos'è e perché viene fatto? Questo è ciò di cui parleremo oggi.

Innanzitutto, alle donne dopo il parto viene chiesto di compilare i dati personali nel modulo per questa analisi. Le mamme hanno molte domande. È difficile capirlo da soli. E, ancora, i medici non hanno sempre il tempo e la voglia di rispondere in dettaglio a tutte le domande sul parto.

"Questo è per il laboratorio genetico medico, e questo è per il nostro laboratorio", spesso solo tali informazioni verranno fornite ai genitori da un assistente di laboratorio eternamente impegnato che è venuto a fare un esame del sangue a un neonato.

Per non spaventare le mamme con una tale realtà, oggi parleremo degli esami obbligatori di un neonato. In altre parole, parliamo di screening neonatale. Per cosa, quando e perché è fatto ...

Cos'è lo screening neonatale (screening neonatale)?

Lo screening neonatale è un esame di massa gratuito dei neonati nei primi giorni di vita per la presenza di alcune malattie genetiche. Questa è una sorta di dono per ogni nuovo membro della società, garantito dallo stato.

Ti permette di identificare malattie gravi (in termini di conseguenze), quando non ci sono manifestazioni di queste malattie nel bambino. Dopotutto, quando si fanno sentire i sintomi di malattie genetiche, genitori e medici spesso affrontano già un decorso grave o complicanze della malattia (uno stato di scompenso).

Ed è già difficile compensare un tale stato, cioè stabilizzarlo o invertirlo.

In Russia, su raccomandazione dell'Organizzazione mondiale della sanità, lo screening neonatale viene effettuato da quindici anni. Ora lo screening consente di esaminare i bambini per cinque patologie genetiche. La loro lista: fenilchetonuria, fibrosi cistica, ipotiroidismo congenito, sindrome adrenogenitale, galattosemia.

Quando viene effettuato?

Ai neonati del 4 ° giorno viene prescritto il prelievo di sangue dal tallone. Pertanto, lo screening è anche chiamato test del tallone.

I bambini che si sono affrettati a nascere prima del previsto vengono sottoposti a screening il 7 ° giorno.

Se il bambino è stato dimesso dall'ospedale prima, ad esempio, il 3 ° giorno, il prelievo di sangue viene effettuato in clinica.

L'analisi deve essere effettuata a stomaco vuoto, non prima di 3 ore dall'ultimo pasto.

La diagnosi precoce, quando il sangue è stato prelevato da un neonato prima del terzo giorno, spesso dà risultati falsi positivi o falsi negativi. Pertanto, il quarto giorno di vita del bambino è considerato il periodo ottimale per esaminare i bambini.

Per lo stesso motivo, non dovresti ritardare l'esame genetico dopo il decimo giorno di vita del bambino.

Come si svolge?

Il prelievo di sangue periferico viene effettuato dal tallone del bambino. Ciò consente di ottenere la giusta quantità di sangue per l'esame. Il solito prelievo di sangue dal dito di un bambino non è adatto qui.

Il sito di puntura è pretrattato con un antisettico. La puntura non è più profonda di 2 mm.

Una goccia di sangue viene applicata a una speciale parte filtrante del modulo del test, dove sono delineati cinque cerchi (uno per ogni malattia). In questo caso, il sangue dovrebbe penetrare nella carta.

In futuro, il laboratorio genetico medico determinerà la presenza di una malattia in un bambino sulla base di una macchia di sangue secco. L'analisi viene eseguita entro dieci giorni.

Il modulo del test ha un'altra parte (passaporto), che viene compilata dalle madri. In essa vengono indicati i dati anagrafici del neonato, i recapiti telefonici e gli indirizzi dove poter essere contattato e/o presso l'istituto presso il quale il minore verrà osservato dopo la dimissione.

La compilazione di questi dati deve essere affrontata con molta serietà e attenzione. In caso contrario, una risposta positiva dall'esame sulla presenza della malattia nelle briciole potrebbe non trovare il destinatario in tempo. E il tempo sarà sprecato.

Cosa dà?

Un esame abbastanza precoce consente di identificare le malattie metaboliche genetiche nella fase preclinica. Cioè, quando non ci sono manifestazioni di patologia. Tuttavia, se il trattamento viene avviato in tempo durante questo periodo, le possibilità di un esito favorevole della malattia sono molto più elevate.

Inoltre, in alcuni casi, è possibile sconfiggere la malattia se la dieta e lo stile di vita del bambino vengono adattati nel tempo. E poi, in un'età più matura, una persona potrebbe non aver bisogno di cure.

Lo screening consente di identificare le seguenti malattie metaboliche genetiche.

Fenilchetonuria

Questa è una malattia ereditaria congenita associata a una violazione del metabolismo dell'amminoacido - fenilalanina. Ciò accade a causa di una violazione della sintesi degli enzimi epatici che contribuiscono alla conversione dell'amminoacido fenilalanina in un altro amminoacido: la tirosina.

La fenilalanina ei suoi derivati, accumulandosi eccessivamente nel sangue, agiscono come un veleno sul sistema nervoso.

L'incidenza di questa malattia tra la popolazione varia a seconda della regione. In media - 1 caso ogni 7000-10000 neonati.

Il debutto della malattia si manifesta inizialmente con vomito persistente, letargia o, al contrario, con l'eccitabilità del bambino. L'odore specifico di urina e sudore in questi bambini è caratteristico: "odore di topo".

I segni tardivi di patologia includono ritardo psicomotorio, sviluppo fisico e mentale, tremore (tremito) degli arti, convulsioni, crisi epilettiche.

Le convulsioni sono di natura persistente e praticamente non rispondono alla terapia anticonvulsivante. In assenza di un trattamento specifico, la malattia progredisce lentamente.

Il trattamento per la fenilchetonuria consiste nel seguire una dieta speciale (priva di proteine).

Se lo screening per la fenilchetonuria ha mostrato un risultato positivo, vengono eseguiti test genetici molecolari ripetuti. Determina anche il contenuto di fenilalanina nel sangue e conduci un'analisi biochimica delle urine. Nei casi gravi della malattia con sindrome convulsiva, viene eseguito un EEG (elettroencefalogramma), risonanza magnetica del cervello.

fibrosi cistica

Questa è una malattia ereditaria che colpisce molti organi e sistemi di organi. Nella fibrosi cistica, alcune ghiandole (ghiandole esocrine) vengono interrotte. Sono anche chiamate ghiandole a secrezione esterna.

Le ghiandole esocrine sono responsabili della produzione di sudore, muco, saliva e succhi digestivi. Il principio di funzionamento delle ghiandole a secrezione esterna, quando attraverso i dotti i loro segreti vanno alla superficie del corpo o negli organi cavi (intestino, polmoni), viene violato nella fibrosi cistica.

In un paziente con fibrosi cistica, il trasporto di sali e acqua attraverso la membrana cellulare è compromesso. Di conseguenza, a causa della mancanza di acqua, la secrezione delle ghiandole diventa più densa e appiccicosa. Da qui il nome della malattia. Dal latino: muco - muco, viscidus - viscoso.

Un segreto viscoso ostruisce i dotti delle ghiandole. La difficoltà nel deflusso del muco viscoso porta alla congestione delle ghiandole. Di conseguenza, i dotti escretori delle ghiandole si espandono. A poco a poco si verifica l'atrofia del tessuto ghiandolare, la sua degenerazione nel tessuto connettivo. La fibrosi dei tessuti ghiandolari progredisce.

Allo stesso tempo, a causa dell'alterato trasporto di elettroliti attraverso la membrana cellulare, il liquido del sudore contiene molti sali, un sintomo del "bambino salato". Questo fenomeno ha permesso ai medici di introdurre un metodo non invasivo (non dannoso) per diagnosticare la fibrosi cistica: il test del sudore.

Le manifestazioni cliniche di questa patologia sono diverse, poiché la fibrosi cistica ha 5 forme cliniche principali.

Queste sono le forme:

• forma mista (polmonare-intestinale) (75-80%),
• prevalentemente polmonare (15-20%),
• prevalentemente intestinale (5%),
• meconio ileo (5-10%),
• forme atipiche e cancellate di fibrosi cistica (1-4%).

Ognuno di loro si manifesta in modo diverso.

L'incidenza della fibrosi cistica è di un caso ogni 3500-4000 nati.

I seguenti segni esterni per un bambino con fibrosi cistica sono caratteristici: lineamenti del viso simili a bambole, petto espanso a forma di botte e addome gonfio. Nei neonati si forma spesso un'ernia ombelicale.

Inoltre, a volte anche dalla natura delle feci di un neonato o di un bambino, si può sospettare una diagnosi. Nella fibrosi cistica, le feci sono offensive, unte, abbondanti, simili a mastice.

Successivamente, si sviluppano manifestazioni associate a funzionalità polmonare compromessa. I bambini di solito sono in ritardo nello sviluppo fisico. Hanno arti molto sottili, spesso le falangi terminali delle dita sono deformate a forma di "bacchette".

La pelle è secca, pallida con una sfumatura grigiastra. C'è cianosi del triangolo nasolabiale. Con forme polmonari e miste di fibrosi cistica, mancanza di respiro, si nota una tosse secca con espettorato viscoso.

Quando si esaminano tali bambini, si sentono rantoli umidi e secchi in tutti i campi dei polmoni, tachicardia. Caratterizzato da ingrossamento del fegato.

Ad oggi, ci sono farmaci che possono alleviare il decorso di questa malattia. Ma la patologia in ogni caso è incurabile. Pertanto, richiede cure e riabilitazione per tutta la vita, complesse e costose per tali bambini.

Galattosemia

La galattosemia è una patologia ereditaria del metabolismo di un carboidrato come il galattosio. Entra nel corpo del bambino come parte dello zucchero del latte del latte materno o di qualsiasi altro latte - lattosio.

A causa di un difetto genetico, il bambino non ha un enzima in grado di scomporre il galattosio in glucosio. E il glucosio è l'alimento principale per ogni cellula del nostro corpo, specialmente per le cellule cerebrali.

Di conseguenza, le cellule non ricevono una nutrizione sufficiente. E il galattosio stesso ei suoi composti, accumulandosi nel sangue, avvelenano gradualmente il corpo. È stato dimostrato il suo effetto tossico sul sistema nervoso centrale, sul fegato e sul cristallino dell'occhio. Da qui i sintomi clinici della malattia.

I segni di galattosemia nei neonati sono intolleranza al latte materno e ai suoi sostituti, vomito persistente, rifiuto di mangiare, rapida perdita di peso, ittero precoce, ipotensione muscolare.

In futuro, c'è un ritardo nello sviluppo fisico, neuropsichico e mentale del bambino. Si formano cataratta degli occhi, edema sul corpo, fegato e milza ingrossati.

Se il risultato dello screening è positivo, il neonato necessita di un esame aggiuntivo. Include test genetici ripetuti, determinazione della concentrazione di galattosio nel sangue, urina.

È inoltre possibile effettuare stress test con galattosio e glucosio. Condurre l'ecografia degli organi addominali, EEG, ecc.

La terapia principale per questa patologia è seguire una dieta priva di lattosio. Prima viene stabilita una diagnosi e viene avviato il trattamento per un bambino del genere, maggiori sono le possibilità che il bambino cresca come una persona sana e un membro a pieno titolo della società.

L'ipotiroidismo congenito si riferisce a un gruppo di malattie della tiroide che compaiono immediatamente dopo la nascita e sono caratterizzate da una mancanza dei suoi ormoni. L'incidenza dell'ipotiroidismo congenito è di 1 caso ogni 4.000 bambini nati. Le ragazze si ammalano quasi il doppio delle volte.

A causa della mancanza di ormoni tiroidei, si sviluppa l'inibizione di tutte le funzioni corporee. C'è un ritardo nello sviluppo dell'intero organismo e, prima di tutto, del sistema nervoso.

Se la malattia viene rilevata in ritardo e la terapia sostitutiva non viene prescritta in tempo, si sviluppa un danno cerebrale irreversibile: il cretinismo.

La prognosi è favorevole solo se la terapia sostitutiva dell'ormone tiroideo inizia nelle prime settimane di vita del neonato. I risultati dello screening in questo caso sono una salvezza per il bambino.

Sindrome adrenogenitale

Questa è una patologia congenita causata dalla disfunzione della corteccia surrenale. Le ghiandole surrenali si trovano nel polo superiore di ciascun rene e sono responsabili della produzione di molti ormoni.

La disfunzione della corteccia surrenale si basa su un difetto genetico in un enzima coinvolto nella formazione e nel metabolismo degli ormoni steroidei.

La sindrome adrenogenitale si verifica in un neonato su 5,5 mila bambini.

Nel corpo di un bambino, gli ormoni sessuali e i glucocorticoidi (ormoni della corteccia surrenale che regolano il metabolismo nel corpo) si accumulano in eccesso. Di conseguenza, i genitali non sono adeguatamente formati nei bambini. Ad esempio, le ragazze sviluppano genitali "di tipo maschile" (clitoride ipertrofico, grandi labbra).

Si sviluppa una forte violazione del metabolismo del sale nel corpo (forma della malattia che perde sale). Lo sviluppo e la crescita del bambino sono rallentati. I bambini rimangono sottodimensionati.

Dopo che la diagnosi è stata stabilita, ai bambini viene prescritta una terapia ormonale sostitutiva. Pertanto, una diagnosi tempestiva (nelle prime due settimane) e un trattamento tempestivo prescritto aiutano ad evitare la progressione della malattia.

Si può rinunciare allo screening se i genitori sono sani?

Questa è una domanda molto comune per i genitori che si preoccupano che il loro piccolo riceva "un sacco" di test. E allo stesso tempo sono genitori abbastanza sani.

Quindi, tutte le suddette malattie sono ereditate in modo autosomico recessivo. Cioè, quando i genitori sono sani, ma sono portatori del gene difettoso.

Di per sé, il trasporto di tali geni non porta allo sviluppo della malattia. E sì, non si presenta affatto. Ma se tali portatori si incontrano e ciascuno trasmette un gene difettoso al bambino, allora il bambino nascerà malato.

È la combinazione di due geni difettosi - dal padre e dalla madre - che si manifesta con la malattia. Pertanto, la salute apparente dei genitori non può garantire la nascita di un bambino completamente sano.

Vorrei chiarire che non è necessario mostrare vana preoccupazione e rifiutare lo screening. Non puoi privare tuo figlio dell'opportunità di identificare rapidamente malattie quasi incurabili e in rapida progressione solo perché a tuo figlio verranno prelevati 2 ml di sangue in più. Questo è quanto meno irragionevole.

Come e quando ricevi i risultati del test?

I risultati dello screening saranno pronti tra dieci giorni. In caso di risposta negativa (cioè tutto a posto), i genitori non vengono informati personalmente dell'esito del test genetico. Un risultato positivo (è stato identificato un problema per una qualsiasi delle malattie) viene comunicato immediatamente ai genitori nell'istituto in cui il bambino è osservato.

Pertanto, se non sei stato informato dei risultati dello screening, ciò non significa che sei stato dimenticato o che la tua analisi è andata persa. L'attuale sistema di screening non ha la capacità di fornire risultati personalmente a tutti ea tutti.

Non c'è assolutamente bisogno di preoccuparsi di questo. Al contrario, se non sei stato disturbato da una telefonata o da una lettera di una consulenza genetica, dovresti rallegrarti.

Dal 2008, tutti i neonati in Russia sono stati sottoposti a screening audiologico. Questo esame consente di determinare la funzione dell'udito nei bambini. Viene eseguito il 4 ° giorno di vita del bambino.

La procedura non ha controindicazioni. Assolutamente indolore e non pericoloso per la salute del bambino, il metodo consente di identificare la perdita dell'udito nelle prime fasi dello sviluppo del bambino. Quindi, quando genitori e medici hanno ancora tempo per adottare misure per migliorare l'udito del bambino.

Dopotutto, è stato dimostrato che la correzione dell'udito fino all'età di tre mesi del bambino rende possibile il normale sviluppo della parola in un bambino. I primi sei mesi di vita di un bambino, il processo di sviluppo del linguaggio attraversa la fase più intensa, nonostante il fatto che esteriormente questo non si manifesti praticamente.

Tecnica di screening audiologico

L'essenza del metodo è influenzare una certa parte dell'orecchio interno: la coclea. È lei che è responsabile della percezione e del riconoscimento del suono.

Il dottore utilizza una sonda elettroacustica, dotata di un microscopico microfono ultrasensibile. La sonda stessa è collegata a un monitor, sul quale viene registrato il risultato della procedura.

La sonda viene inserita nel canale uditivo esterno del bambino. Il dispositivo invia suoni di frequenze diverse, come clic, e cattura le vibrazioni delle cellule ciliate nella coclea.

Un punto importante è che durante l'esame il bambino dovrebbe essere in completo silenzio. È meglio quando il bambino dorme. Allo stesso tempo, anche succhiare un ciuccio durante la procedura è inaccettabile.

Questo completa la prima fase di screening. I bambini che lo hanno superato con successo non hanno bisogno della seconda fase di screening. Ad eccezione dei bambini a rischio.

Il gruppo a rischio sono i bambini che:

• eredità gravata per perdita dell'udito;
• Prematurità;
• basso peso;
• asfissia (mancanza di ossigeno) durante il parto;
• preeclampsia o grave tossicosi della madre durante la gravidanza;
• Uso materno di antibiotici ototossici durante la gravidanza.

Tali bambini, indipendentemente dai risultati della prima fase dello screening, devono essere nuovamente sottoposti a screening prima di 3 mesi da un audiologo, uno specialista dell'udito. Dopotutto, la perdita dell'udito spesso si sviluppa gradualmente.

La seconda fase dello screening per i bambini a rischio viene effettuata all'età di un anno.

Al ricevimento di un risultato dubbio o insoddisfacente dell'esame nell'ospedale di maternità, il bambino viene inviato per un secondo esame all'età di 1-1,5 mesi in un policlinico.

Se i problemi di udito sono confermati, il bambino viene inviato al centro di riabilitazione dell'udito più vicino. E lì, puoi essere certo, gli esperti esamineranno e suggeriranno modi per risolvere i problemi di udito in un bambino.

Dopotutto, solo una diagnosi tempestiva e un trattamento immediato danno ai bambini con ipoacusia la possibilità di crescere e svilupparsi proprio come i loro coetanei.

Elena Borisova-Tsarenok, pediatra praticante e due volte madre, vi ha parlato dello screening neonatale.

Salute a te e ai tuoi figli!

La natura non è solo saggia, ma anche generosa. Dà alle persone molte gioie, esaudendo i loro amati desideri di avere figli sani, anche se di tanto in tanto presenta "sorprese" che colgono di sorpresa le giovani famiglie. Uno di loro appartiene alla sfera delle regolarità genetiche. Senza ereditarietà e variabilità, a causa delle quali compaiono nuovi segni nella prole, l'evoluzione della vita sulla Terra sarebbe impossibile, ma allo stesso tempo l'umanità è gravata da un carico di varie mutazioni, cioè cambiamenti nelle strutture ereditarie. Le malattie ereditate dalla prole fanno parte della variabilità ereditaria generale di una persona. Sono rilevati nei neonati in famiglie apparentemente abbastanza prospere. In questi casi, i genitori praticamente sani hanno un deposito patologico dell'una o dell'altra malattia ereditaria, di cui non sono a conoscenza.

Natalia Kopylova
Psichiatra della più alta categoria, Ph.D. Centro repubblicano per lo screening neonatale

malattia rara fenilchetonuria(PKU)- una delle forme di difetti ereditari nel metabolismo degli aminoacidi. Nel nostro Paese la frequenza di questa malattia è bassa: un bambino malato rappresenta settemila nati sani. Un bambino nasce con un difetto genetico, a causa del quale l'amminoacido fenilalanina, che entra nel corpo con le proteine ​​alimentari, non può essere convertito in tirosina, come è normale. Di conseguenza, la fenilalanina ei suoi derivati ​​​​si accumulano nei tessuti e negli organi del bambino, provocando un effetto tossico sul sistema nervoso. Se la PKU non viene diagnosticata durante il periodo neonatale e, di conseguenza, non viene fatto nulla, la malattia porterà a conseguenze molto gravi: il bambino svilupperà un grave ritardo mentale - oligofrenia, fino a un grado estremo - idiozia. In assenza di cure tempestive, i pazienti rimarranno profondamente disabili per tutta la vita, poiché è impossibile invertire la malattia. Tuttavia, non è per niente che dicono che Dio protegge la cassaforte. Pertanto, i genitori di ogni neonato dovrebbero capire quanto sia importante esaminare il bambino in tempo, in modo da non perdere il momento di iniziare il trattamento in caso di diagnosi di PKU.

Cause della malattia

Un bambino malato di PKU può nascere solo in una famiglia in cui i genitori sono praticamente sani, ma Entrambi sono portatori di un'inclinazione patologica, in questo caso - portatori del gene PKU.

È possibile determinare il portatore del gene PKU in una coppia di genitori durante un esame genetico per portatore eterozigote, effettuato in alcuni centri genetici medici federali del paese. Se la famiglia ha già un bambino malato con PKU, i genitori sono ovviamente portatori del gene PKU.

Tuttavia, anche se entrambi i genitori sono portatori del gene PKU, i loro figli non saranno necessariamente affetti. Se consideriamo il 100% di tutti i bambini che ipoteticamente possono nascere in questa famiglia, possiamo parlare del seguente rischio di sviluppare PKU:

• il rischio di avere figli malati con PKU è del 25%;
• il rischio di avere figli che, come i genitori, sono portatori del gene PKU è del 50%;
• nel restante 25% dei casi nasceranno bambini sani (vedi Fig.).

È noto che il trasporto del gene PKU mutante nella popolazione è del 2-3%. Tuttavia, come accennato in precedenza, il rischio di avere un figlio con PKU apparirà solo se Entrambi i genitori sono portatori del gene patologico. Pertanto, questa malattia è piuttosto rara.

Sintomi

Un bambino con PKU nasce senza alcuna manifestazione della malattia. Tuttavia, con l'inizio dell'alimentazione, quando le proteine ​​​​del latte materno oi suoi sostituti entrano nel corpo, compaiono i primi microsintomi, difficili da riconoscere non solo dai genitori, ma anche dai pediatri.

Pertanto, nel periodo neonatale prima dell'inizio del trattamento, un bambino con PKU può avere letargia o ansia irragionevoli; l'attenzione è attirata da uno sguardo disperso e vagabondo, dall'assenza di un sorriso, da una debole animazione motoria. Entro 6 mesi ha un ritardo nello sviluppo psicomotorio: cessa di rispondere attivamente a ciò che sta accadendo; perde la capacità di riconoscere la madre; non si ribalta sullo stomaco; non cerca di stare seduto.

Nella seconda metà della vita, i genitori non possono più non notare l'incomprensione del discorso di un adulto, l'incapacità di esprimere i propri sentimenti con la voce e le espressioni facciali del bambino. Nei bambini di età superiore ai tre anni, aumentano il ritardo mentale, l'eccitabilità e l'aumento della fatica; il comportamento è disturbato, che si manifesta in disinibizione, disturbi psicotici.

Spesso nei pazienti non trattati con PKU, l'urina ha un particolare odore di "topo". A volte ci sono attacchi convulsivi di varia gravità; cambiamenti eczematosi sulla pelle.

Diagnostica

Fin dai primi giorni dopo la nascita, un bambino sano deve accelerare molto rapidamente il ritmo dello sviluppo, acquisendo una varietà di abilità fisiologiche. Segui il suo sviluppo psicomotorio, consulta costantemente un pediatra.

Delle numerose malattie metaboliche ereditarie (e ce ne sono almeno 700), la fenilchetonuria è la più “favorevole”, poiché con una diagnosi precoce è possibile la completa riabilitazione del paziente e il suo pieno adattamento alla vita sociale, cosa che non si può ottenere con molti altri tipi di patologie ereditarie.

Ad oggi, il problema della diagnosi precoce della PKU nei neonati è stato risolto. Negli ultimi 10 anni è stato perfezionato il metodo di esame di massa (screening) di tutti i neonati nel nostro Paese per l'individuazione della fenilchetonuria. Con ordinanza del Ministero della Salute della Federazione Russa n. 316 del 30 dicembre 1993, è stato organizzato in tutta la Russia lo screening di massa dei neonati per la fenilchetonuria. Al servizio del programma di screening ci sono tutte le istituzioni ostetriche del Paese, i policlinici distrettuali per bambini, oltre 80 centri genetici medici, consultazioni e uffici.

Per la diagnosi precoce della PKU, tutti i neonati vengono sottoposti a un test di screening (esame del sangue). Questo è il modo più affidabile per prenderti cura della salute del tuo bambino fin dai primi giorni della sua nascita.

Il test di selezione è il seguente:

1. In un neonato, entro e non oltre il quarto o quinto giorno di vita a stomaco vuoto (3 ore dopo la poppata), vengono prelevate alcune gocce di sangue dal tallone.
2. Il sangue viene applicato su un apposito modulo cartaceo rilasciato dal laboratorio di screening presso il centro genetico medico della regione nel luogo di nascita del bambino. È necessario applicare gocce di sangue sulla forma con tre cerchi intrisi di sangue con un diametro di almeno 12 mm.
3. Il modulo del sangue deve essere restituito al laboratorio di screening il prima possibile per un esame del sangue per il contenuto dell'aminoacido fenilalanina (PA).
4. Un giorno dopo l'arrivo del modulo in laboratorio viene eseguito un esame del sangue per l'AF.
5. Il risultato del test di screening viene inserito nella carta di scambio del bambino nell'ospedale di maternità sotto forma di un timbro: "Esaminato per PKU e VG 1".

Quando viene dimesso dall'ospedale, assicurarsi di controllare se è stato eseguito un test di screening per la PKU.

Se il parto è avvenuto al di fuori della maternità (in un normale ospedale, a casa, ecc.) e il test di screening non è stato eseguito, i genitori stessi devono contattare immediatamente il consulto medico genetico regionale.

A Mosca, un test di screening e un consulto con un genetista vengono effettuati presso il Centro per lo screening neonatale di Mosca all'indirizzo: 119334, 5th Donskoy proezd, 21 a. Telefoni: 952-22-28, 954-41-27.

Se il test di screening è positivo, verrai avvisato e invitato a un consulto con un genetista. In caso di risultato positivo ripetuto dell'analisi per AF, il trattamento del bambino deve essere iniziato immediatamente.

La diagnosi di PKU deve essere fatta (o respinta) entro e non oltre le tre settimane di età!

I genitori non dovrebbero farsi prendere dal panico: la probabilità che la malattia venga rilevata nel bambino è molto piccola, ma anche se ciò accade, non preoccuparti: lo sviluppo della malattia può essere prevenuto con un trattamento tempestivo.

Trattamento

L'unico trattamento efficace per i pazienti con PKU è la terapia dietetica specializzata dal momento della diagnosi. Il significato del trattamento dietetico è limitare drasticamente le proteine ​​di origine animale provenienti dagli alimenti e sostituirle con medicinali specializzati. Il prodotto terapeutico è una miscela secca di aminoacidi senza fenilalanina, che è praticamente l'unica fonte di proteine ​​alimentari nella dieta, necessarie per la crescita e lo sviluppo del bambino. I genitori di bambini affetti da PKU ricevono gratuitamente prodotti terapeutici in una consulenza medica genetica.

Se la fenilchetonuria viene rilevata in un neonato, i genitori ricevono immediatamente consulenza qualificata e letteratura specializzata da un genetista in un centro genetico medico, consulenza o ufficio nel luogo di residenza. Il ricovero in ospedale del bambino non è richiesto.

Il corso della gravidanza in una donna portatrice del gene PKU non è diverso dal corso della gravidanza in una donna sana.

Ti auguro una nascita di successo e la realizzazione del tuo caro sogno: la nascita di un bambino sano.

La fenilchetonuria è una grave malattia ereditaria. Non si verifica così spesso, ma i genitori devono saperlo. Quali sono i sintomi della malattia? Come viene diagnosticata la malattia nei neonati? Parleremo di questo.

Una malattia chiamata fenilchetonuria (PKU) è una malattia metabolica ereditaria. Nelle fasi successive la malattia è difficile, è importante identificarla in tempo, poiché un difetto può portare a gravi conseguenze. Si ritiene che la fenilchetonuria compaia in un bambino quando entrambi i genitori sono portatori di geni difettosi: il bambino lo eredita e nel suo corpo manca un enzima che processa la fenilalanina. L'amminoacido entra nel corpo con il cibo, si accumula e ha un effetto negativo su organi e sistemi, in particolare, danneggia il sistema nervoso. Se non prendi alcuna misura, il bambino svilupperà un ritardo mentale. La diagnosi tempestiva è importante anche perché la malattia innesca processi che non possono più essere invertiti. Se identifichi il problema in tempo e segui una dieta speciale, un bambino con una patologia genetica si svilupperà e crescerà allo stesso modo dei suoi coetanei.

La frequenza della malattia è bassa. Nel nostro Paese una patologia ereditaria si riscontra in un neonato su settemila.

Sintomi della malattia

La fenilchetonuria è una malattia difficile da determinare, poiché all'inizio non ci sono sintomi pronunciati di un difetto genetico. I sintomi compaiono dopo che il bambino inizia a mangiare cibi proteici. All'inizio i cambiamenti sono così insignificanti che è difficile notarli non solo per i genitori, ma anche per il pediatra. Il bambino diventa irrequieto, che è spesso attribuito ad altri motivi (ad esempio coliche, raffreddori, ecc.). Presta attenzione a quanto attivamente si muove il tuo bambino e alla frequenza con cui sorride. La fenilalanina, trasformandosi in una sostanza tossica, riduce le funzioni motorie e inibisce le reazioni emotive.

I sintomi diventano espressivi entro sei mesi. A questa età, il ritardo dello sviluppo diventa evidente: il bambino reagisce male ai genitori ea ciò che sta accadendo intorno, non cerca di girarsi e sedersi. Poiché l'amminoacido non riciclabile ei suoi derivati ​​​​vengono escreti nel sudore e nelle urine, lo scarico acquisisce un odore di muffa.

Quindi i sintomi non fanno che peggiorare. All'età di un anno, il bambino non sa esprimere le emozioni con la sua voce, le sue espressioni facciali sono inespressive, non capisce la parola. Se non si fa nulla fino all'età di tre anni, la malattia diventerà evidente: un bambino con una patologia nello sviluppo, nel comportamento e persino nell'aspetto è completamente diverso dai suoi coetanei.

Fenilchetonuria nei neonati: diagnosi

La fenilchetonuria, nonostante la gravità del decorso, si riferisce a malattie ereditarie "favorevoli" (tra quelle associate al metabolismo): se la PKU viene diagnosticata nei neonati, i bambini con patologia possono adattarsi alla vita normale. Inoltre, non saranno inferiori nello sviluppo ai loro coetanei.

Per la diagnosi precoce di un difetto genetico, viene eseguito un test di screening, ovvero uno speciale esame del sangue. Viene eseguito entro e non oltre il quinto giorno di vita del bambino. Il test di screening viene effettuato oggi in molti ospedali di maternità, i suoi risultati sono registrati nella scheda di scambio. Alla dimissione dall'ospedale, controllare se la carta ha il timbro appropriato. Se il test di screening non è stato eseguito, puoi contattare tu stesso il laboratorio. Se la PKU è confermata, il trattamento deve essere avviato immediatamente, quindi il tuo bambino, nonostante la sua particolarità, si svilupperà fisicamente e mentalmente secondo le norme di età.