Malformazione dell'orecchio esterno. Microtia è un padiglione auricolare sottosviluppato. Chirurgia per ripristinare le funzioni del padiglione auricolare e dell'udito nella microtia

microzia- un'anomalia congenita in cui c'è sottosviluppo padiglione auricolare. La condizione ha quattro gradi di gravità (da una leggera diminuzione dell'organo alla sua completa assenza), può essere unilaterale o bilaterale (nel primo caso l'orecchio destro è più spesso colpito, la patologia bilaterale è 9 volte meno comune) e si verifica in circa lo 0,03% di tutti i neonati (1 caso ogni 8000 nascite). I ragazzi soffrono di questo problema 2 volte più spesso delle ragazze.

In circa la metà dei casi è combinato con altri difetti facciali e quasi sempre con una violazione della struttura di altre strutture dell'orecchio. Spesso c'è un deterioramento dell'udito di un grado o dell'altro (da una leggera diminuzione alla sordità), che può essere dovuto sia al restringimento del condotto uditivo sia ad anomalie nello sviluppo del medio e orecchio interno.

Cause, manifestazioni, classificazione

Non è stata identificata una singola causa della patologia. La microtia spesso accompagna malattie geneticamente determinate in cui la formazione del viso e del collo è disturbata (microsomia emifacciale, sindrome di Treacher-Collins, sindrome del primo arco branchiale, ecc.) sotto forma di sottosviluppo delle mascelle e dei tessuti molli (pelle, legamenti e muscoli), spesso ci sono papillomi prearicolari (escrescenze benigne nella zona parotide). A volte la patologia si verifica quando una donna assume determinati farmaci durante la gravidanza che interrompono la normale embriogenesi (sviluppo fetale) o dopo che ha avuto infezioni virali (rosolia, herpes). Allo stesso tempo, è stato notato che la frequenza di insorgenza del problema non è influenzata dall'uso di alcol, caffè, fumo e stress da parte della futura mamma. Molto spesso, la causa non può essere trovata. SU date successive gravidanza, è possibile la diagnosi prenatale (prenatale) dell'anomalia mediante ecografia.

La microtia del padiglione auricolare ha quattro gradi (tipi):

• I - le dimensioni del padiglione auricolare sono ridotte, mentre tutti i suoi componenti sono preservati (lobo, ricciolo, antielica, trago e antitrago), il condotto uditivo è ristretto.
• II - il padiglione auricolare è deformato e parzialmente sottosviluppato, può essere a forma di S o avere la forma di uncino; il condotto uditivo è bruscamente ristretto, si osserva la perdita dell'udito.
• III - l'orecchio esterno è un rudimento (ha una struttura rudimentale a forma di rullo pelle-cartilagineo); completa assenza del condotto uditivo (atresia) e del timpano.
• IV - il padiglione auricolare è completamente assente (anotia).

Diagnosi e trattamento

Un padiglione auricolare sottosviluppato viene rilevato in modo abbastanza semplice e sono necessari ulteriori metodi di esame per determinare lo stato delle strutture interne dell'orecchio. Il meato uditivo esterno può essere assente, ma l'orecchio medio e quello interno sono normalmente sviluppati, come determinato dalla tomografia computerizzata.

In presenza di microtia unilaterale, il secondo orecchio è generalmente completo, sia anatomicamente che funzionalmente. Allo stesso tempo, i genitori dovrebbero prestare grande attenzione ai regolari esami preventivi. organo sano udito per prevenire possibili complicazioni. È importante identificare tempestivamente e trattare radicalmente malattie infiammatorie organi respiratori, bocca, denti, naso e relativi seni paranasali, poiché l'infezione da questi focolai può facilmente invadere le strutture dell'orecchio e peggiorare una situazione otorinolaringoiatrica già grave. Una grave perdita dell'udito può influire negativamente sviluppo generale bambino che non riceve Abbastanza informazioni e difficoltà a comunicare con altre persone.

Trattamento della microtiaè un problema difficile per diversi motivi:

• È necessaria una combinazione di correzione di un difetto estetico con la correzione della perdita dell'udito.
• I tessuti in crescita possono causare un cambiamento nei risultati ottenuti (ad esempio, spostamento o chiusura completa del condotto uditivo formato), quindi è necessario scegliere correttamente il momento ottimale per l'intervento. Le opinioni degli esperti oscillano tra i 6 ei 10 anni di vita di un bambino.
• L'età da bambini di pazienti rende difficile effettuare diagnostico e misure terapeutiche che di solito devono essere eseguiti in anestesia generale.

I genitori di un bambino spesso pongono la domanda, quale intervento dovrebbe essere fatto per primo: ripristino dell'udito o correzione dei difetti nell'orecchio esterno (priorità alla correzione funzionale o estetica)? Se strutture interne organo uditivo salvata, si deve prima eseguire la ricostruzione del condotto uditivo e poi la chirurgia plastica del padiglione auricolare (otoplastica). Il condotto uditivo ricostruito può deformarsi, spostarsi o richiudersi completamente nel tempo, quindi spesso viene installato un apparecchio acustico per trasmettere il suono tessuto osseo, fissato sui capelli del paziente o direttamente sul suo osso temporale con una vite in titanio.

L'otoplastica per la microtia consiste in diverse fasi, il cui numero e la cui durata dipendono dal grado di anomalia. IN vista generale la sequenza di azioni del medico è la seguente:

• Modellazione del telaio dell'orecchio, il cui materiale può essere la tua cartilagine costale o un frammento di un padiglione auricolare sano. È anche possibile utilizzare impianti artificiali (sintetici) in silicone, poliacrilico o cartilagine del donatore, tuttavia composti estranei spesso provocano una reazione di rigetto, quindi i tessuti "propri" sono sempre preferibili.
• Nell'area del padiglione auricolare sottosviluppato o assente si forma una tasca sottocutanea, dove viene posizionato il telaio finito (il suo attecchimento e la formazione del cosiddetto blocco auricolare possono richiedere fino a sei mesi).
• Viene creata la base dell'orecchio esterno.
• Il blocco auricolare completamente formato viene sollevato e fissato nella corretta posizione anatomica. Muovendo il lembo cutaneo e cartilagineo (preso da orecchio sano) vengono ricostruiti elementi di un padiglione auricolare normale (la durata dello stadio è fino a sei mesi).

Le controindicazioni per la chirurgia non differiscono da quelle per nessuno. Nel periodo di riabilitazione si osservano spesso asimmetria delle orecchie, distorsione del “nuovo” padiglione auricolare dovuta a cicatrizzazione e spostamento dell'innesto, ecc.. Questi problemi vengono eliminati con interventi correttivi.

L'aspetto psicologico della microtia

I bambini notano un'anomalia nella loro pinna a circa 3 anni di età (di solito la chiamano "piccolo orecchio"). Importante è comportamento corretto genitori che non dovrebbero concentrarsi sul problema, il che può portare alla fissazione del bambino su di esso con la successiva formazione di un complesso di inferiorità. Deve sapere che non è per sempre: ora è solo malato, ma presto i dottori lo cureranno. Sebbene alcuni esperti insistano per eseguire l'operazione non prima di 10 anni, la ricostruzione dell'orecchio esterno viene eseguita meglio all'età di sei anni, prima che il bambino entri a scuola, il che evita il ridicolo dei pari e ulteriori traumi psicologici.

La microtia è un'anomalia nello sviluppo del padiglione auricolare, che spesso si associa alla perdita dell'udito e richiede quasi sempre una correzione funzionale ed estetica chirurgica.

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Le malformazioni dell'orecchio si verificano frequentemente nei bambini. Dato il complesso sviluppo embriologico dell'orecchio, queste carenze possono interessare le sue singole parti, così come manifestarsi in varie combinazioni. Con lo sviluppo metodi diagnostici(metodi radiologici e vari di esame dell'udito nei bambini), le malformazioni dell'orecchio medio e interno stanno diventando sempre più comprese.

Epidemiologia delle malformazioni dell'orecchio

La metà di tutte le malformazioni congenite dell'orecchio, del naso e della gola coinvolge l'orecchio. I deficit dell'orecchio esterno e medio colpiscono principalmente il lato destro (58-61%) e la maggior parte di essi (circa il 70-90%) è unilaterale. Le carenze dell'orecchio interno possono essere unilaterali o bilaterali.

In generale, la frequenza dei difetti dell'orecchio è di circa 1:3800 neonati. La frequenza delle malformazioni dell'orecchio esterno nei neonati varia da 1: 6000 a 1: 6830. Gravi malformazioni si verificano in 1:10.000-1: 20.000 neonati, malformazioni molto gravi o aplasia - in 1:17.500 neonati. Prevalenza.

Le carenze possono interessare l'orecchio esterno (padiglione e canale uditivo esterno, EAC), l'orecchio medio e interno, spesso in combinazione. La frequenza dei difetti dell'orecchio interno è dell'11-30% negli individui con carenze dell'orecchio esterno e medio.

Eppure, nonostante la diversa embriogenesi dell'orecchio esterno/medio e interno, le carenze dell'orecchio esterno e/o medio spesso si verificano senza carenze dell'orecchio interno e viceversa. Con alcune carenze del padiglione auricolare, ci sono ulteriori carenze degli ossicini (6-33%), finestra rotonda e ovale (6-15%), pneumatizzazione del processo mastoideo (15%), passaggio del nervo facciale (36% ) e NSP (42%).

Un difetto dell'orecchio combinato noto come atresia congenita dell'orecchio (difetti dell'orecchio esterno e medio con atresia dell'ESP) si verifica in 1:10.000-1:15.000 neonati; nel 15-20% dei casi sono stati riscontrati difetti bilaterali.

La prevalenza di difetti dell'orecchio interno nei bambini con sordità congenita o ipoacusia neurosensoriale varia dal 2,3% al 28,4%. Quando si utilizzano TC e RM, è evidenziato che i difetti dell'orecchio interno si sono verificati nel 35% dei casi di ipoacusia neurosensoriale.

Le carenze dell'orecchio esterno possono includere aberrazioni nell'orientamento, posizione, dimensioni e indebolimento della struttura del padiglione auricolare quando si verifica l'anotia. Possono esserci anche anteriorizzazione del padiglione auricolare, applicazioni parotidee, seni paranasali e fistole auricolari. L'NSP può essere aplastico (atrezirovanny) o ipoplastico. Le carenze dell'orecchio medio possono riguardare la configurazione e le dimensioni dello spazio dell'orecchio medio, nonché il numero, le dimensioni e la configurazione degli ossicini.

Possibili anomalie della finestra ovale e raramente - della finestra rotonda. Le carenze dell'orecchio interno possono verificarsi a causa di arresto della crescita o interruzione dello sviluppo embrionale. Si verificano anche aplasia, ipoplasia e carenze del labirinto e delle vie sensoriali. Inoltre, l'approvvigionamento idrico del vestibolo può essere stretto o largo. Nell'area della membrana timpanica, i difetti sono molto rari. Con difetti nell'orecchio interno, il numero di cellule gangliari vestiboloacustiche è spesso ridotto. Anche il meato uditivo interno può essere carente, in particolare le arterie e i nervi (soprattutto il nervo facciale) possono essere dislocati.

Cause di malformazioni dell'orecchio

Le carenze dell'orecchio possono avere una causa genetica o acquisita. Tra le malformazioni congenite, circa il 30% dei casi è associato a sindromi che includono altre carenze e/o perdita di funzionalità di un organo e di sistemi organici.

I deficit dell'orecchio non sindromici riguardano solo le sue anomalie senza altri deficit. In tutte le carenze geneticamente determinate (sindromiche o non sindromiche), si può presumere un'alta frequenza di mutazioni genetiche spontanee. Vari geni, fattori di trascrizione, fattori di secrezione, fattori di crescita, recettori, proteine ​​di adesione cellulare e altre molecole possono essere responsabili delle carenze dell'orecchio.

I difetti congeniti dell'orecchio con una chiara storia familiare hanno una trasmissione autosomica dominante nel 90% dei casi e una trasmissione legata all'X in circa l'1% dei casi. Prevalenza di non sindromico disturbi congeniti l'udito è molto diverso: tipo di ereditarietà autosomica dominante - in circa il 30% dei casi, autosomica recessiva - nel 70%, tipo di ereditarietà legata all'X - in circa il 2-3% e occasionalmente - tipo di ereditarietà correlata ai mitocondri.

I difetti dell'orecchio acquisiti possono verificarsi a causa dell'esposizione a fattori esogeni durante la gravidanza: infezione (confermata contro virus della rosolia, citomegalovirus e virus dell'herpes simplex, possibilmente morbillo, parotite, epatite, poliomielite e varicella, virus Coxsackie e virus ECHO, toxoplasmosi e sifilide), sostanze chimiche, malnutrizione, esposizione, incompatibilità Rh, ipossia, variazioni della pressione barometrica, effetti del rumore. Anche i fattori di rischio sono il sanguinamento che si è verificato nella prima metà della gravidanza e i disturbi metabolici (ad esempio il diabete).

Tra i teratogeni chimici, il ruolo principale è svolto da farmaci(es. chinino, antibiotici aminoglicosidici, citostatici, alcuni farmaci antiepilettici). Come sopra le righe alte dosi l'acido retinoico (embriopatia associata all'acido retinoico) e la mancanza di vitamina A (sindrome da carenza di vitamina A, sindrome VAD) durante la gravidanza possono causare difetti dell'orecchio. Si ritiene inoltre che le malformazioni possano essere causate da ormoni, droghe, alcol e nicotina. Fattori ambientali come erbicidi, fungicidi a base di mercurio e piombo possono essere teratogeni. La mancanza di alcuni ormoni (come l'ormone tiroideo) può anche essere associata a problemi alle orecchie.

Probabilmente, la proporzione di fattori esogeni nello sviluppo di difetti nell'orecchio esterno (in particolare il padiglione auricolare) è del 10%. Tuttavia, in molti casi, la vera causa dei difetti dell'orecchio è sconosciuta.

Classificazione delle malformazioni dell'orecchio

La classificazione di Weerda (Weerda, 2004) è considerata la migliore per classificare le malformazioni del padiglione auricolare e dell'ESP, la classificazione di Altmann (Altmann, 1955) per i difetti congeniti dell'orecchio, la classificazione di Kösling (Kösling, 1997) per i difetti isolati dell'orecchio medio e Classificazione di Kösling per i difetti dell'orecchio interno Classificazione di Jackler (Jackler, 1987), Marangos (Marangos, 2002) e Sennaroglu (Sennaroglu, Saatci, 2002).

Fistole dell'orecchio e ossa dell'orecchio.

Fistole e cisti, che sono rivestite da epitelio squamoso o respiratorio, si trovano più spesso nella regione preauricolare e attorno al peduncolo elicoidale. Clinicamente, queste cisti e fistole anteriori vengono spesso scoperte per la prima volta quando si infiammano. Inoltre, sono state descritte fistole cervicali superiori o fistole dell'orecchio, che sono un raddoppio dell'ESP dovuto a cambiamenti nella prima fessura branchiale.

Si dividono in due tipologie:

• Il tipo I è un "raddoppiamento" dell'NSP, di solito sulla pelle. Le fistole e le cisti sono più comuni dietro l'orecchio che nella regione anteriore, corrono parallele al NSP e di solito terminano alla cieca lateralmente o sopra il nervo facciale.
• Le cisti e le fistole di tipo II sono veri ESP duplex, sono ricoperte dalla pelle e tipicamente contengono anche cartilagine. Spesso terminano nella regione di transizione tra la parte cartilaginea e quella ossea del NSP o si aprono nella parte anteriore del muscolo sternocleidomastoideo. I medici prestano molta attenzione all'anatomia individuale dei pazienti che devono essere sottoposti a intervento chirurgico, poiché le ossa e le fistole possono incrociarsi o passare sotto il nervo facciale.

Alcune fistole di tipo II possono anche aprirsi dietro l'orecchio. Con tali fosse, che si aprono retroauricolare, si verificano carenze concomitanti dell'orecchio medio e interno.

Con la displasia di grado I (imperfezioni minori), è possibile trovare la maggior parte delle strutture dell'orecchio normale. La ricostruzione richiede solo occasionalmente l'uso di pelle o cartilagine aggiuntiva.

• Le anomalie moderate costituiscono la displasia di II grado, chiamata anche microtia di II grado. Alcune strutture orecchio normale riconoscibile. La ricostruzione parziale del padiglione auricolare richiede l'uso di alcuni elementi aggiuntivi di pelle e cartilagine.
• La displasia di grado III presenta seri svantaggi. Non si trova nessuna delle normali strutture del padiglione auricolare. La ricostruzione totale richiede l'uso di pelle e un largo numero cartilagine.

L'orecchio a coppa è ulteriormente classificato come segue:

• Tipo I (deformità minore che corrisponde alla displasia di I grado, che interessa solo il ricciolo). Una leggera sporgenza di un ricciolo a forma di coppa pende sopra la fossa navicolare; parte inferiore della gamba l'antielica è solitamente presente. L'asse longitudinale del padiglione auricolare è leggermente accorciato. Spesso si verificano orecchie sporgenti di accompagnamento.
• Nella deformità di tipo II, il ricciolo, l'antielica con le sue gambe e la fossa navicolare sono modificati.
• Tipo IIa (deformità da lieve a moderata, displasia di grado I) - un ricciolo simile a un cappuccio con bordi sporgenti, che è accompagnato da una levigatura o assenza del crus dell'antielica superiore e da un pronunciato crus dell'antielica inferiore. L'accorciamento dell'asse longitudinale del padiglione auricolare è espresso in misura maggiore. Anche le orecchie sporgenti sono pronunciate.
• Tipo IIb (deformità da moderata a grave, displasia di grado I), forma a ricciolo sporgente simile a un cappuccio, l'accorciamento dell'asse longitudinale è più pronunciato. L'orecchio è ridotto in larghezza, in particolare nella parte superiore. Le gambe dell'antielica e l'antielica stessa sono levigate o assenti; orecchie sporgenti.
• Tipo III (grave deformità, displasia di II grado) - un significativo sottosviluppo della parte superiore del padiglione auricolare, una grande sporgenza dei componenti dell'orecchio superiore e grandi deficit in altezza e larghezza dell'orecchio. Spesso c'è distopia, che è caratterizzata da una posizione bassa e anteriore del padiglione auricolare, spesso c'è stenosi del NSP, a volte atresia del NSP.

A causa della stretta relazione tra lo sviluppo del canale uditivo esterno (EAM) e l'orecchio medio, possono esserci difetti combinati, chiamati atresia congenita. Per loro c'è una classificazione separata. Sono descritti tre gradi di gravità:

• Svantaggi di I grado - lieve deformità, piccole deformità dell'ESP, cavità timpanica normale o leggermente ipoplasica, ossicini uditivi deformati e processo mastoideo ben pneumatizzato.
• Svantaggi II grado - deformazione moderata; terminazione cieca del NSP o non NSP, cavità timpanica stretta, deformazione e fissazione degli ossicini uditivi, riduzione della pneumatizzazione delle cellule del processo mastoideo.
• Svantaggi III grado - grave deformazione; L'NSP è assente, l'orecchio medio è ipoplasico e gli ossicini uditivi sono significativamente deformati; completa assenza di pneumatizzazione del processo mastoideo.

Nei casi di atresia congenita dell'orecchio, i deficit ossiculari sono prevalentemente caratterizzati dalla fusione del martello e dell'incudine, compresa la fissazione nello spazio epitimpanico; anche disponibile anchilosi ossea il collo del martello alla placca atrezirovanny e anche l'ipoplasia del manico del martello.

Anche il martello e l'incudine possono essere assenti. Inoltre, ci può essere un'ampia varietà di carenze dell'incudine e della staffa. Come al solito, la staffa è piccola e sottile, con gambe deformate, ma la fissazione della staffa è rara.
Incudine, articolazione stapediale - può anche essere fragile e talvolta può essere rappresentata solo da un'articolazione fibrosa. Il nervo facciale può entrare nella staffa, coprendo parzialmente la base. La piena visibilità della staffa può essere coperta dagli ossicini uditivi posti sopra. I deficit comuni del nervo facciale comprendono la deiscenza totale del segmento timpanico, lo spostamento verso il basso del segmento timpanico e lo spostamento anteriore e laterale del segmento del nervo mastoideo. Con quest'ultima variante della morsa, la finestra rotonda è spesso coperta.

Difetti dell'orecchio medio

Sono descritti tre gradi di gravità delle malformazioni isolate dell'orecchio medio:

• Difetti lievi - configurazione normale della cavità timpanica + displasia degli ossicini uditivi.
• Carenze moderate - ipoplasia della cavità timpanica + ossicini uditivi rudimentali o aplastici.
• Difetti gravi: cavità timpanica aplastica o simile a una fessura.

Gravi difetti dell'orecchio medio (a volte con problemi ESP) possono essere associati a problemi dell'orecchio interno nel 10-47% dei casi, specialmente in combinazione con microtia.

Vari difetti ossiculari isolati (compresa tutta o parte della catena ossiculare) sono classificati come lievi; sono anche descritti come "piccoli" difetti dell'orecchio medio.

Il malleus è solitamente meno coinvolto nelle malformazioni isolate dell'orecchio medio. Molto spesso si tratta di deformità e ipoplasia della testa e del manico del martello, attaccate nella tasca epitimpanica, e di un'anomalia dell'articolazione del martello. Potrebbe anche mancare il malleus.

I principali svantaggi dell'incus sono l'assenza o l'ipoplasia del lungo gambo, che è accompagnata dalla separazione dell'articolazione incus-stapedius. Più raramente, il lungo peduncolo può cambiare posizione (p. es., rotazione orizzontale e fissazione orizzontale lungo il segmento timpanico del canale del nervo facciale) o può esserci aplasia completa. Inoltre, sono spesso presenti anomalie sinostotiche o sincondrotiche del martello e delle inserzioni nella tasca epitimpanica. In questo caso, il martello e l'incudine sembrano un conglomerato osseo fuso.

Le carenze della staffa si verificano spesso in malformazioni isolate dell'orecchio medio "piccolo". Il tipo più comune di difetto isolato della catena ossiculare è una deformità combinata delle sovrastrutture della staffa e dell'incudine, in particolare il lungo peduncolo dell'incudine.

Si osservano spesso fusioni dell'articolazione stapediale e aplasia/ipoplasia delle sovrastrutture stapediali (testa separata della staffa, ispessimento, assottigliamento e fusione delle gambe della staffa), nonché masse ossee o fibrose tra le staffe. Inoltre, la fissazione della staffa può essere causata da lamelle ossee o essere il risultato di aplasia/displasia della connessione anulare. Inoltre, la staffa potrebbe essere completamente assente.

Tra le carenze del nervo facciale, si trova più spesso la deiscenza o lo spostamento verso il basso del suo segmento timpanico. In alcuni pazienti, il nervo facciale corre lungo la parte centrale del promontorio e significativamente al di sotto della finestra ovale.
Analisi radiologica dei difetti dell'orecchio durante la correzione chirurgica.

Esiste un sistema di punteggio semi-quantitativo per valutare i deficit dell'osso temporale (basato sulla TC) e determinare varie indicazioni per la chirurgia, in particolare al fine di stabilire una base prognostica per l'opportunità della ricostruzione dell'orecchio medio.

Questa scala include il grado di sviluppo delle strutture che sono considerate critiche per il successo della ricostruzione chirurgica dell'orecchio medio. Un punteggio complessivo elevato indica strutture ben sviluppate o normali. NSP, la dimensione della cavità timpanica, la configurazione degli ossicini uditivi e le finestre libere sono parametri spaziali importanti per la timpanoplastica. La pneumatizzazione del processo mastoideo e della cavità timpanica ci consente di trarre conclusioni in merito stato funzionale tubo uditivo. Il decorso atipico delle arterie e/o del nervo facciale non preclude l'intervento chirurgico, ma aumenta il rischio di complicanze.

Le orecchie normali sono quasi sempre caratterizzate da punteggi prossimi al massimo (28 punti). Con grandi difetti delle orecchie, il punteggio è significativamente ridotto.

Con difetti dell'orecchio medio, ci sono altre diagnosi: fistole "liquido cerebrospinale-orecchio medio" (fistole del liquido cerebrospinale translabirintico indiretto o paralabirintico diretto), colesteatoma congenito, tumore dermoide congenito, carenza e decorso aberrante del nervo facciale (deiscenza anormale del il canale di Falloppio, corso aberrante con posizione sbagliata corda di tamburo), anomalie delle vene e delle arterie, nonché carenze nei muscoli dell'orecchio medio.

Per la diagnosi di ipoacusia neurosensoriale congenita o sordità, in particolare per indicazioni all'impianto cocleare (CI), sono indicate la TC e la risonanza magnetica ad alta risoluzione. Recentemente sono state individuate nuove carenze che non si adattano bene alle classificazioni tradizionali. Le nuove classificazioni consentono di attribuire meglio le carenze all'interno di una categoria.

Diagnosi delle malformazioni dell'orecchio

Per la diagnosi delle malformazioni dell'orecchio vengono utilizzati esami clinici e audiometrici, nonché metodi radiologici. Un'accurata descrizione anatomica delle malformazioni mediante tecniche di imaging è indispensabile, soprattutto per la pianificazione, l'esito delle ricostruzioni chirurgiche dell'orecchio medio e dell'impianto cocleare (CI).

Esami clinici

I neonati con una deformità dell'orecchio dovrebbero essere sottoposti a un esame dettagliato delle strutture craniofacciali. È necessario un esame approfondito del cranio, del viso e del collo in termini di configurazione, simmetria, proporzioni facciali, apparato masticatorio, morso, condizione dei capelli e della pelle, funzioni sensoriali, parola, voce e deglutizione. La funzione dell'orecchio medio viene esaminata con particolare attenzione, poiché lo sviluppo dell'orecchio esterno è strettamente correlato allo sviluppo dell'orecchio medio. Le fistole o le inserzioni parotidee, così come la paresi/paralisi del nervo facciale, possono accompagnare le anomalie dell'orecchio.

Oltre all'esame di base delle orecchie (esame, palpazione, documentazione fotografica), viene prestata attenzione a tutte le caratteristiche anatomiche che possono aumentare il rischio o compromettere il successo dell'operazione dell'orecchio medio. Queste caratteristiche includono la disfunzione del tubo uditivo dovuta all'ipertrofia delle adenoidi, una pronunciata curvatura del setto nasale, nonché la presenza di palatoschisi (e sottomucosa).

Le carenze dell'orecchio possono essere associate a sindromi; da qui i cambiamenti organi interni(ad es. cuore e reni), sistema nervoso e scheletrico (p. es., rachide cervicale) dovrebbero essere esclusi da un team interdisciplinare che includa un pediatra, un neurologo, un oftalmologo e un ortopedico. La valutazione preoperatoria della funzione del nervo facciale è essenziale se è pianificata la chirurgia ricostruttiva dell'orecchio medio.

Audiometria

L'audiometria è lo studio funzionale più importante nei pazienti con problemi alle orecchie. Gravi carenze dell'orecchio esterno, come l'atresia congenita dell'orecchio, si verificano spesso in combinazione con gravi disturbi dell'orecchio medio e possono interessare tutte le sue strutture. In tali casi si verifica un'ipoacusia conduttiva di 45-60 dB, spesso è possibile riscontrare un blocco conduttivo completo fino a un livello di circa 60 dB.

Nei casi di atresia dell'orecchio congenita unilaterale, l'esame precoce dell'udito nell'orecchio controlaterale apparentemente normale è importante per identificare ed escludere la perdita dell'udito bilaterale. A seconda del grado disturbi funzionali la perdita dell'udito bilaterale può interferire in modo significativo con lo sviluppo della parola. Così, riabilitazione precoceè obbligatorio (primi apparecchi acustici, se necessario - correzione chirurgica).

L'audiometria è possibile anche in un neonato. Ricerca fisiologica includono timpanometria (misurazione dell'impedenza), emissione otoacustica (OAE) e potenziali evocati uditivi (risposte uditive del tronco encefalico). Per stabilire specifici valori soglia, i bambini intorno ai 3 anni di età vengono sottoposti ad esami audiometrici riflessi e comportamentali, timpanometria, misurazione delle OAE e della risposta uditiva del tronco encefalico.

I metodi di misurazione oggettiva (OAE e risposta uditiva del tronco encefalico) forniscono risultati affidabili. Nei bambini più grandi, è possibile ottenere risultati riproducibili testando la risposta uditiva utilizzando l'audiometria tonale tradizionale o l'audiometria comportamentale. Per precisione, l'esame audiologico viene ripetuto, soprattutto nei bambini piccoli e nei pazienti con difetti multipli.

L'esame vestibolologico ha un valore diagnostico differenziale. La violazione della funzione vestibolare non esclude la presenza dell'udito.

Metodi di imaging

La radiografia convenzionale è di scarso valore nella diagnosi dei difetti dell'orecchio. La tomografia computerizzata ad alta risoluzione (HRCT) con la sua chiara immagine ossea è adeguata per mostrare i cambiamenti nell'orecchio esterno, nel canale uditivo esterno (EAM), nell'orecchio medio e nel processo mastoideo. La risonanza magnetica (MRI) è la migliore per l'imaging del labirinto membranoso, delle strutture neurali del canale uditivo interno e dell'angolo pontocerebellare. HRCT e MRI sono usati in combinazione. Diagnostica ecografica non ha valore a difetti di un orecchio.

• TAC.

HRCT dell'osso temporale utilizzando l'algoritmo osseo e lo spessore della fetta di 0,5-1 mm è adatto per valutare le carenze dell'orecchio medio. La vista tradizionale è il piano assiale, che mostra entrambe le ossa temporali e consente il confronto dei due lati. Le scansioni coronariche sono un'aggiunta utile e importante. Le tecnologie di scansione elicoidale forniscono un'elevata risoluzione spaziale senza perdita di qualità e consentono la documentazione strutture anatomiche, varianti visibili e deformità congenite o acquisite. La TC moderna consente la ricostruzione di sezioni secondarie a qualsiasi livello desiderato su qualsiasi piano, nonché la creazione di strutture tridimensionali.

HRCT visualizza la prevalenza del sistema cellulare pneumatico e la posizione del bulbo vena giugulare, seno sigmoideo e arteria carotide interna. Inoltre, l'HRCT mostra la catena ossiculare, il decorso dei segmenti timpanico e mastoideo del nervo facciale e l'ampiezza del condotto uditivo interno. Il netto contrasto tra osso e aria e l'elevata risoluzione spaziale rendono questa procedura diagnostica perfetta per l'orecchio medio.

La fissazione della catena ossiculare non può sempre essere rilevata dall'HRCT. Questo a volte può spiegare le normali scansioni TC nei pazienti con ipoacusia trasmissiva. La staffa non è sempre identificabile per le sue piccole dimensioni; solo fette non più grandi di 0,5 mm possono mostrare completamente la staffa. Lo spessore osseo della calotta cranica viene spesso misurato, in particolare nella regione temporale e parietale, nei pazienti che sono programmati per un apparecchio acustico ancorato all'osso (BHA). È anche possibile stabilire alcune caratteristiche anatomiche durante la pianificazione di un IC.

Pertanto, HRCT non solo indica l'idoneità all'intervento chirurgico, ma indica anche chiaramente controindicazioni. I pazienti con un decorso molto atipico del nervo facciale nell'orecchio medio o gravi disturbi dell'orecchio medio non sono considerati per il trattamento chirurgico.

• Risonanza magnetica.

La risonanza magnetica offre una risoluzione più elevata rispetto all'HRCT. I tessuti molli vengono ripresi in dettaglio con l'introduzione di un agente di contrasto (gadolinio-DTPA) e con l'ausilio di varie sequenze. La risonanza magnetica è insuperabile nella visualizzazione di dettagli precisi nell'osso temporale.

Lo svantaggio è a lungo esami (circa 20 minuti). Le sezioni devono essere molto sottili (0,7-0,8 mm). Le immagini T2-enhanced espresse (sequenze CISS 3D) sono adatte per un'immagine completa del labirinto e del condotto uditivo interno. Ad esempio, il liquido cerebrospinale e l'endolinfa danno un segnale molto forte e strutture nervose(nervo facciale, nervo vestibolococleare) danno un segnale molto debole. La risonanza magnetica fornisce dati eccellenti sulla dimensione e la forma delle volute, del vestibolo e dei canali semicircolari, nonché sul contenuto fluido delle volute. L'obliterazione fibrosa del labirinto può essere rilevata mediante imaging a gradiente. Si possono vedere il dotto endolinfatico e il sacco e determinarne le dimensioni.

La risonanza magnetica è l'unico metodo per dimostrare il nervo vestibolococleare contemporaneamente alla valutazione dei segmenti intracranici del nervo facciale. Pertanto, questo esame è necessario quando si pianifica una TC.

Analisi genetica

Le deformità dell'orecchio possono verificarsi in associazione a sindromi genetiche. Pertanto, i pazienti clinicamente sospettati di avere le sindromi devono essere sottoposti a test genetici molecolari. Consiglio anche analisi genetica genitori di pazienti con una malattia autosomica recessiva o recessiva legata all'X (test eterozigote).

Le mutazioni del DNA possono essere rilevate utilizzando analisi di laboratorio campioni di sangue. I membri sani della famiglia senza segni clinici vengono esaminati per le mutazioni per determinare la probabilità della malattia. In caso di storia familiare di difetti, viene eseguito il test intrauterino.

Inoltre, l'analisi genetica è rilevante in diagnosi differenziale malattie ereditarie (compresi i difetti dell'orecchio). L'analisi genetica molecolare è utile solo quando i geni causativi sono noti e quando la diagnosi porta a conseguenze terapeutiche. Nel contesto dell'analisi genetica molecolare, dovrebbe esserci una dettagliata consulenza al paziente.

Altri metodi diagnostici

Il decorso dettagliato dei vasi della base cranica può essere dimostrato in modo non invasivo utilizzando sia l'angiografia TC che l'angiografia RM.

Una valutazione dettagliata della staffa si ottiene utilizzando la videoendoscopia a fibre ottiche transtubarica. Questo metodo è migliore di HRCT perché le strutture fini della staffa spesso non possono essere "viste" con metodi radiologici.

La microtia è una malformazione congenita del padiglione auricolare sotto forma di insufficiente sviluppo e / o deformazione. Questa anomalia in quasi il 50% è combinata con altre violazioni della proporzionalità del viso e quasi sempre con atresia (assenza) del canale uditivo esterno. Secondo varie fonti, la microtia con atresia del canale uditivo esterno si verifica in 1 su 10.000 a 20.000 neonati.

Come ogni altro difetto fisico, la microtia cambia in modo significativo l'aspetto estetico di una persona, influisce negativamente sul suo stato mentale, è la causa della formazione di un complesso della propria inferiorità, e l'atresia del condotto uditivo, soprattutto bilaterale, è la causa di un ritardo nello sviluppo del bambino e della disabilità. Tutto ciò influisce negativamente sulla qualità della vita, soprattutto con la localizzazione bilaterale della patologia.

Cause e gravità delle anomalie

Nei bambini maschi, rispetto alle ragazze, la microtia e l'atresia del canale uditivo esterno si osservano 2-2,5 volte più spesso. Di norma, questo difetto è unilaterale e più spesso localizzato a destra, ma in circa il 10% dei casi la patologia è bilaterale.

Ad oggi, le cause della patologia non sono state stabilite. Sono state proposte molte diverse ipotesi per il suo sviluppo, ad esempio l'influenza dei virus, in particolare il virus del morbillo, il danno vasi sanguigni, effetto tossico sul feto vari farmaci assunto da una donna durante la gravidanza, il diabete mellito, l'effetto immagine sbagliata vita (consumo di alcol, fumo, condizioni di stress) di una donna incinta e fattori ambientali, ecc.

Tuttavia, tutte queste ipotesi non hanno resistito alla prova: dopo ulteriori studi, nessuna di esse è stata confermata. Presenza comprovata predisposizione ereditaria in alcuni neonati, ma questo motivo non è decisivo. Anche nelle famiglie in cui entrambi i genitori hanno la microtia, i bambini nascono molto spesso con padiglioni auricolari e canali uditivi esterni normali.

Nell'85% dei casi la malattia è di natura sporadica (diffusa). Solo il 15% è una delle manifestazioni della patologia ereditaria e, di questi, la metà dei casi è microtia bilaterale. Inoltre, l'anomalia in esame può essere una delle manifestazioni di tali malattie ereditarie come le sindromi di Konigsmark, Treacher-Collins e Goldenhar.

La patologia congenita bilaterale con atresia del canale uditivo senza protesi uditive fin dall'infanzia porta a un ritardo nello sviluppo del linguaggio, della percezione, della memoria, dei processi di pensiero, della logica, dell'immaginazione, della formazione di concetti e idee, ecc.

La gravità della condizione anormale varia da una moderata diminuzione delle dimensioni e una deformazione leggermente pronunciata del padiglione auricolare fino alla sua completa assenza (anotia) e atresia del condotto uditivo esterno. Un gran numero di classificazioni esistenti di anomalie congenite degli organi uditivi si basano su etiopatogenetici e Segni clinici. A seconda della gravità della patologia, se ne distinguono quattro gradi:

1. I grado: il padiglione auricolare è leggermente ridotto, il meato uditivo esterno è preservato, ma il suo diametro è leggermente più stretto rispetto alla norma.
2. II grado - il padiglione auricolare è parzialmente sottosviluppato, il condotto uditivo è molto stretto o assente, la percezione dei suoni è parzialmente ridotta.
3. III - il padiglione auricolare è un rudimento e sembra un germe, il condotto uditivo e la membrana timpanica sono assenti, l'udito è notevolmente ridotto.
4. IV - anotia.

Tuttavia, la presenza di microtia in un neonato è valutata dalla maggior parte dei chirurghi plastici secondo la classificazione H. Weerda, che riflette il grado di un'anomalia isolata nello sviluppo del solo padiglione auricolare (senza tener conto dei cambiamenti nel condotto uditivo) :

1. Microtia I grado - il padiglione auricolare è appiattito, piegato e incarnito, ha dimensioni inferiori al normale, il lobo dell'orecchio è deformato, ma tutti gli elementi sono anatomicamente poco modificati e facilmente riconoscibili.
2. La microtia di II grado è un piccolo padiglione auricolare abbassato, la cui parte superiore è rappresentata da un ricciolo sottosviluppato, come piegato.
3. Il grado Microtia III è il massimo forma grave. Questo è un profondo sottosviluppo dell'orecchio, manifestato in presenza di soli resti rudimentali: una cresta pelle-cartilaginea con un lobo, solo un lobo o una completa assenza anche di rudimenti (anotia).

Gli otorinolaringoiatri usano spesso la classificazione di H. Schuknecht. Riflette in modo più completo le specificità delle anomalie dello sviluppo a seconda dei cambiamenti nel condotto uditivo e del grado di perdita dell'udito e aiuta nella scelta delle tattiche di trattamento. Questa classificazione si basa sui tipi di atresia del condotto uditivo:

1. Tipo "A" - l'atresia si nota solo nella parte cartilaginea del canale uditivo esterno. Allo stesso tempo, c'è una perdita dell'udito di 1 ° grado.
2. Tipo "B": l'atresia colpisce sia la cartilagine che l'osso. Udito ridotto al II-III grado.
3. Tipo "C" - qualsiasi forma di atresia completa, ipoplasia della membrana timpanica.
4. Tipo "D" - atresia completa, accompagnata da un leggero contenuto di aria (pneumatizzazione) del processo mastoideo dell'osso temporale, posizione errata della capsula del labirinto e del canale del nervo facciale. Tali cambiamenti sono una controindicazione alle operazioni chirurgiche per migliorare l'udito.

Chirurgia per ripristinare le funzioni del padiglione auricolare e dell'udito nella microtia

Microtia II grado
Fasi della ricostruzione dell'orecchio

A causa del fatto che di solito anomalie dell'orecchio sono combinati con l'ipoacusia conduttiva (conduttiva) e talvolta si verificano in combinazione con quest'ultima con una forma neurosensoriale, gli interventi di chirurgia ricostruttiva sono un problema piuttosto complesso e sono pianificati chirurgo plastico in collaborazione con un otorinolaringoiatra. Medici in queste specialità periodo di età bambino per un intervento chirurgico, e metodi chirurgici, fasi e sequenza del trattamento chirurgico.

Rispetto all'eliminazione di un difetto estetico, il ripristino dell'udito in presenza di atresia concomitante è una priorità più alta. L'età dei bambini complica notevolmente la conduzione degli studi diagnostici. Tuttavia, in presenza di visibile difetti di nascita in un bambino in tenera età, prima di tutto, viene effettuato uno studio della funzione uditiva utilizzando metodi oggettivi come la registrazione dell'emissione otoacustica indotta, l'impedenziometria acustica, ecc. Nei bambini di età superiore ai quattro anni, viene determinata la diagnosi dell'acuità uditiva dal grado di percezione del discorso conversazionale e sussurrato intelligibile, nonché con l'aiuto della presa audiometria di soglia. Inoltre, viene eseguita la tomografia computerizzata dell'osso temporale per dettagliare i disturbi anatomici esistenti.

Determinare l'età per la chirurgia ricostruttiva nei bambini presenta anche una certa difficoltà, poiché la crescita del tessuto può modificare i risultati ottenuti sotto forma di una chiusura completa del condotto uditivo esterno e/o spostamento del padiglione auricolare.

Allo stesso tempo, l'udito protesico tardivo, anche con ipoacusia unilaterale, porta a un ritardo nello sviluppo del linguaggio del bambino, difficoltà scolastiche, problemi psicologici e comportamentali e, inoltre, non apporta benefici significativi in ​​​​termini di ripristino dell'udito. Pertanto, l'intervento chirurgico viene solitamente pianificato individualmente per l'età compresa tra 6 e 11 anni. Prima del ripristino chirurgico della funzione uditiva, in particolare con ipoacusia bilaterale, per il normale sviluppo della parola, si consiglia di utilizzare un apparecchio acustico basato sulla percezione della vibrazione ossea sana e, nel caso di un canale uditivo esterno, un udito standard aiuto.

Restauro del padiglione auricolare

L'unica e abbastanza efficace opzione per correggere la parte estetica di un'anomalia congenita è un parziale o completo in più fasi recupero chirurgico padiglione auricolare, la cui durata dura circa 1,5 anni o più. La ricostruzione plastica si basa su caratteristiche estetiche come la dimensione e la forma dell'orecchio, la posizione rispetto ad altre parti del viso, l'angolo tra il suo piano e il piano della testa, la presenza e la posizione dell'elica e del gambo del antielica, trago, lobo, ecc.

Ci sono 4 fasi di fondamentale importanza della ricostruzione chirurgica, che, in accordo con caratteristiche individuali, può essere diverso in termini di sequenza e implementazione tecnica:

1. Modellazione e formazione di una struttura cartilaginea per il futuro padiglione auricolare. Il materiale più adatto per questo è un frammento di un orecchio sano o una connessione cartilaginea di 6, 7, 8 costole, da cui è modellata la cornice dell'orecchio, il più vicino possibile ai contorni dell'orecchio. Oltre a questi materiali, è possibile utilizzare la cartilagine del donatore, un impianto in silicone o poliammide. L'uso di materiali sintetici o donatori consente di modellare l'impalcatura prima dell'operazione e di risparmiare il tempo di quest'ultima, tuttavia il loro svantaggio è l'elevata probabilità di rigetto.
2. Una "tasca" si forma sotto la pelle nell'area dell'orecchio sottosviluppato o assente, in cui è installato un impianto cartilagineo preparato (struttura), il cui attecchimento dura 2-6 mesi. In questa fase, il lobo esistente viene talvolta spostato.
3. Creazione della base dell'orecchio esterno separando il blocco cutaneo-cartilagineo-fasciale dai tessuti della testa dal lato della regione sana dietro l'orecchio, dandogli la necessaria posizione anatomica e modellando gli elementi anatomici dell'orecchio. La chiusura del difetto formatosi dietro l'orecchio viene effettuata mediante una piega cutanea libera o un innesto cutaneo libero prelevato dalla pelle del gluteo nella zona situata più vicino all'articolazione dell'anca.
4. Elevazione del blocco auricolare completamente formato per correggerlo in una posizione anatomicamente corretta, sua fissazione, modellazione aggiuntiva del trago e approfondimento del padiglione auricolare. Anche la durata dell'ultima fase è di circa 4-6 mesi.

Il periodo di recupero può essere accompagnato dalla formazione di un'asimmetria tra l'orecchio ricostruito e quello sano, un cambiamento nella posizione del telaio trapiantato a causa di cicatrici, ecc. La correzione di queste complicanze viene effettuata eseguendo semplici operazioni aggiuntive. Nei casi di microtia con atresia del canale uditivo, il suo restauro chirurgico viene eseguito prima della chirurgia plastica.

Secondo Organizzazione mondiale assistenza sanitaria, fino al 15% dei bambini nasce con segni evidenti di varie anomalie dello sviluppo. Tuttavia, le anomalie congenite possono comparire più tardi, quindi in generale la frequenza delle malformazioni è molto più alta. È stato stabilito che nei bambini nati da madri anziane le anomalie sono più comuni, perché di donna più anziana, maggiore è la quantità di effetti dannosi dell'ambiente esterno (fisico, chimico, biologico) sul suo corpo. Le anomalie dello sviluppo nei bambini nati da genitori con anomalie dello sviluppo sono 15 volte più comuni che nei bambini nati da genitori sani.

Le malformazioni congenite dell'orecchio esterno e medio si verificano con una frequenza di 1-2 casi ogni 10.000 neonati.

L'orecchio interno appare già alla quarta settimana di sviluppo embrionale. L'orecchio medio si sviluppa più tardi e, quando il bambino nasce, la cavità timpanica contiene un tessuto gelatinoso che successivamente scompare. L'orecchio esterno appare nella quinta settimana di sviluppo fetale.

In un neonato, il padiglione auricolare può essere ingrandito (ipergenesi, macrotia) o ridotto (ipogenesi, microtia), che di solito è associato a un'infezione del condotto uditivo esterno. Solo alcuni dei suoi reparti (ad esempio il lobo dell'orecchio) possono essere eccessivamente ingranditi o ridotti. Le anomalie dello sviluppo possono essere unilaterali o bilaterali e manifestarsi come appendici auricolari, diversi padiglioni auricolari (poliotia). Ci sono spaccature del lobo, fistole congenite dell'orecchio, atresia (assenza) del condotto uditivo esterno. Il padiglione auricolare può essere assente, occupare un posto insolito. Con microtia, può essere localizzato sotto forma di un rudimento sulla guancia (orecchio della guancia), a volte viene conservato solo il lobo del padiglione auricolare o il rullo pelle-cartilagineo con il lobo.

Il padiglione auricolare può essere piegato, piatto, incarnito, ondulato, angolare (orecchio di macaco), appuntito (orecchio di satiro). Il padiglione auricolare può essere con una fessura trasversale e il lobo con una longitudinale. Sono noti anche altri difetti del lobo: può essere aderente, grande, in ritardo. Forme spesso combinate di difetti dell'orecchio esterno. Le anomalie nello sviluppo del padiglione auricolare e del canale uditivo esterno sono spesso combinate sotto forma di parziale sottosviluppo o completa assenza. Tali anomalie sono descritte come sindromi. Quindi, una malformazione del tessuto connettivo, in cui sono colpiti molti organi, compresi i padiglioni auricolari, è chiamata sindrome di Marfan. Sono presenti deformità congenite di entrambi i padiglioni auricolari nei membri della stessa famiglia (sindrome di Potter), microtia bilaterale nei membri della stessa famiglia (sindrome di Kessler), displasia oftalmica (sindrome di Goldenhar).

Con macrotia (un aumento delle dimensioni del padiglione auricolare), tenendo conto della varietà dei cambiamenti, sono stati proposti numerosi interventi chirurgici. Se, ad esempio, il padiglione auricolare è ingrandito uniformemente in tutte le direzioni, cioè ha una forma ovale, il tessuto in eccesso può essere asportato. Le operazioni per ripristinare il padiglione auricolare in sua assenza sono piuttosto complicate perché è necessaria la pelle, ed è necessario creare uno scheletro elastico (supporto), attorno al quale si forma il padiglione auricolare. Per formare lo scheletro del padiglione auricolare, vengono utilizzati cartilagine della costola, cartilagine del padiglione auricolare di un cadavere, osso e materiali sintetici. I pendenti auricolari situati vicino al padiglione auricolare vengono rimossi insieme alla cartilagine.