Ereditarietà dell'emofilia nell'uomo. Emofilia - cause (gene recessivo ereditario), probabilità di emofilia, tipi, sintomi e segni, diagnosi, principi di trattamento e farmaci. Caratteristiche dell'emofilia nei bambini, uomini e donne. Aspetti caratteristici della malattia

L'emofilia è una malattia del sistema emostatico ereditata di generazione in generazione, caratterizzata da una ridotta sintesi dei fattori della coagulazione VIII, IX o XI, la cui carenza provoca un rallentamento del tempo di coagulazione del sangue e aumenta la durata del sanguinamento. Il portatore dell'emofilia è la donna, mentre ne soffrono soprattutto gli uomini. I ragazzi nati da una donna simile ereditano questa malattia nel 50% dei casi. Il portatore stesso di solito non mostra segni della malattia.

In medicina, in base al tipo di fattore della coagulazione mancante nel sangue, si distinguono i seguenti tipi di malattie:

• emofilia A. Si manifesta in assenza di una proteina specifica - globulina antiemofila, che è il fattore VIII della coagulazione. Questo tipoè il più comune: l'emofilia A si verifica in 1 maschio su 5.000;
• emofilia B. L'insorgenza di questo tipo di emofilia è causata da una carenza o assenza del fattore Christmas, o fattore IX. L'emofilia B nei neonati è registrata in 1 caso su 30.000;
• l'emofilia C è una forma rara della malattia caratterizzata dall'assenza del fattore XI della coagulazione. Questo tipo colpisce le ragazze la cui madre è portatrice del gene mutato e il cui padre è affetto da emofilia. Si verifica nel 5% dei casi.

L'esordio della malattia, di regola, avviene durante l'infanzia, causando la formazione di sanguinamento patologico, la cui durata supera processi simili nelle persone sane. Pertanto, questa malattia è una delle più importanti nella pediatria moderna.

Cause della malattia

L’eziologia di questa malattia attualmente non è completamente compresa. Si presume che la causa dell'emofilia sia dovuta a una mutazione in un gene recessivo situato sul cromosoma X. È responsabile della produzione del fattore antiemofilico; la sua trasmissione avviene per via ereditaria da una donna, portatrice della malattia (con un corredo di due cromosomi X), a un uomo (con un cromosoma X). Ricevendo dalla madre il gene dell'emofilia mutato legato al cromosoma X, i ragazzi diventano portatori della malattia e possono trasmetterla alla futura prole.

L'emofilia può essere caratterizzata da sanguinamento a lungo termine, la cui causa è la mancanza di fattori di coagulazione del sangue e un numero sufficiente di piastrine. La loro carenza predetermina la difficoltà dell'emostasi.

Secondo le statistiche, fino all'80% delle madri portatrici di emofilia “regalano” il gene mutato ai propri figli. Ma tra i bambini maschi affetti da questo disturbo della coagulazione del sangue, sono stati trovati ragazzi i cui genitori non erano portatori della malattia. Pertanto, possiamo concludere che l'emofilia è apparsa in loro durante la formazione delle cellule germinali dei loro genitori. Di conseguenza, la malattia può essere trasmessa non solo per via ereditaria, ma esiste anche la probabilità che si verifichi in modo indipendente.

Sintomi dell'emofilia

Il primo e principale segno della malattia è il sanguinamento, che può essere osservato in diverse fasce d'età. Anche i seguenti sintomi sono caratteristici di questa malattia:

• sangue dal naso ricorrente;
• rilevamento di elementi del sangue nelle urine e nelle feci;
• ematomi estesi formato dopo aver ricevuto ferite lievi;
• sanguinamento continuo derivante da estrazione o lesione del dente;
• L’emartro (sanguinamento intrarticolare) provoca il flusso di sangue nelle articolazioni, causando mobilità limitata e gonfiore.

Sintomi della malattia durante l'infanzia

L’emofilia grave si sviluppa nei bambini durante il primo anno di vita. I sintomi caratteristici di esso sono i seguenti:

• secrezione sanguinolenta dalla ferita ombelicale;
• ematomi che, inizialmente avendo natura puntiforme, si diffondono aree diverse corpi e sono localizzati sia sottocutaneamente che sulle mucose;
• sanguinamento che si verifica dopo vaccinazioni preventive e altre iniezioni.

Oltre ai suddetti segni della malattia, nei bambini a partire dai 2-3 anni di età si possono osservare sintomi come quelli articolari, nonché piccole emorragie capillari (petecchie), che si formano senza motivo durante un leggero sforzo fisico. . L'emofilia nei bambini dai 4 anni all'età scolare è spesso presentata da:

• sangue dal naso ricorrente;
• scarico dalle gengive;
• presenza periodica di sangue nelle urine (ematuria), il cui livello è superiore alla soglia normale;
• estesi lividi (emartro), il cui sviluppo e il lungo decorso contribuiscono alla comparsa di contratture croniche, artropatia e sinovite;
• rilevamento di elementi del sangue nelle feci del bambino, indicando stato iniziale anemia progressiva;
• progressione del sanguinamento localizzato negli organi interni;
• possibili emorragie all'interno del cervello, minacciando gravi danni al sistema nervoso centrale. I bambini con questa complicazione sono caratterizzati da diminuzione dell'appetito, fisico magro e mancanza di disciplina.

Tali bambini possono sviluppare sanguinamenti lievi ma prolungati che si verificano successivamente iniezione intramuscolare iniezioni. Pertanto, si consiglia di vaccinarli e di somministrare farmaci per via sottocutanea utilizzando un ago sottile.

Il pericolo della malattia, oltre all'emostasi compromessa, consiste in possibili complicazioni:

• leucopenia;
• anemia emolitica;
• insufficienza renale invalidante;
• trombocitopenia.

A causa della bassa risposta immunitaria del corpo, che si è sviluppata di conseguenza di questa malattia, i bambini affetti da emofilia spesso sviluppano varie complicazioni con l'età.

I sintomi della malattia nelle donne

Sebbene l'incidenza dell'emofilia nelle ragazze e nelle donne sia estremamente bassa, non è del tutto esclusa. Il suo decorso è lieve e i sintomi più comuni della malattia sono i seguenti:

• flusso mestruale abbondante;
• sanguinamento che si verifica dopo la rimozione delle tonsille o dei denti;
• sangue dal naso;
• malattia di von Willebrand, che causa sanguinamenti episodici senza causa.

I sintomi della malattia negli uomini

IN età matura la malattia sta solo progredendo. Oltre ai segni della malattia già presenti fin dall'infanzia, si aggiungono nuovi sintomi che causano molti più danni all'organismo:

• sanguinamento retroperitoneale. Il loro sviluppo provoca l'apparenza malattie acute organi peritoneali che possono essere risolti solo chirurgicamente;
• la formazione di lividi, indicativi di emorragie sia sottocutanee che intramuscolari. Il loro pericolo risiede nella compressione dei vasi che alimentano il tessuto, che porta alla necrosi dei tessuti. Esiste anche il rischio di avvelenamento del sangue a causa di un'infezione;
• anemia postemorragica causata da nasali, sanguinamento gastrointestinale, scarico di sangue dalle gengive e dai canali urinari;
• emorragie nel tessuto osseo, che portano alla sua necrosi;
• cancrena e possibile paralisi derivante da ematomi giganti;
• sanguinamento della mucosa della gola e della laringe. Può verificarsi quando le corde vocali sono tese, così come quando si tossisce;
• le emorragie articolari contribuiscono alla progressione dell’osteoartrosi, portando infine alla disabilità. La ragione di ciò è la limitata mobilità articolare e l'atrofia dei muscoli degli arti.

Per eseguire l'intervento chirurgico, a questi pazienti vengono pre-somministrati farmaci antiemofilici per evitare grandi perdite di sangue.

Diagnosi della malattia

Attualmente, la malattia viene diagnosticata con successo determinando la natura dell'ereditarietà. E sebbene i sintomi dei diversi tipi di malattia siano gli stessi, l’emofilia A e B negli uomini e l’emofilia C nelle donne vengono differenziate con successo attraverso un complesso ricerca di laboratorio, Compreso:

• determinazione di indicatori numerici dei fattori della coagulazione del sangue;
• trombodinamica, che consente di identificare disturbi dell'emostasi come ipo e ipercoagulazione;
• tempo di trombina, che illustra l'attività dei fattori della coagulazione del sangue;
• misto – APTT. Questo studio ci permette di identificare i disturbi dell'emostasi;
• test temporaneo della coagulazione del sangue;
• Analisi del D-dimero per escludere il tromboembolismo;
• calcolo quantitativo del fibrinogeno nel sangue;
• tromboelastografia per registrare i processi di emostasi e fibrinolisi;
• il test di generazione della trombina illustra lo stato del sistema emostatico.

Come Un approccio complesso per determinare il tipo e la gravità della malattia consente di selezionare trattamento ottimale, contribuendo a facilitare la vita e prolungarla.

Sfortunatamente, questa malattia è incurabile ai nostri tempi; è possibile effettuare solo una terapia di mantenimento e controllare i sintomi che si verificano periodicamente. Si consiglia di trattare l'emofilia in cliniche specializzate in questa malattia. In questo caso, il paziente deve avere un “Libro del paziente emofilico”. Deve contenere informazioni sul gruppo sanguigno del paziente, sul suo fattore Rh, sul tipo di malattia e sulla gravità.

Il trattamento della malattia deve iniziare, prima di tutto, determinandone il tipo. L'ulteriore terapia si basa sull'introduzione nel sangue dei fattori della coagulazione mancanti. Sono ottenuti mediante campionamento sangue donato, così come il sangue degli animali allevati certe condizioni appositamente per questi scopi. Ma qui è importante prevenire un sovradosaggio del fattore, poiché può portare il paziente allo shock anafilattico. Quindi è necessario effettuare il calcolo nel seguente modo: non più di 25 ml di fattore della coagulazione per 1 kg di peso del paziente, somministrati entro 24 ore.

Come risultato di tale trattamento, la malattia regredisce per un breve periodo, poiché gli indicatori quantitativi degli elementi mancanti per il successo dell'emolisi vengono normalizzati. Ciò aiuta a prevenire lo sviluppo di perdite di sangue e riduce al minimo le conseguenze negative.

Durante il sanguinamento, in base al tipo di malattia, i medici forniscono il seguente trattamento:

• per la malattia di tipo A, viene eseguita una trasfusione di concentrato secco “Crioprecipitato”, antiemofilia, nonché plasma fresco trasferito direttamente dal donatore;
• per la malattia di tipo B, al paziente viene somministrato un concentrato del fattore di coagulazione mancante, nonché plasma fresco congelato del donatore;
• per la malattia di tipo C è necessario somministrare plasma secco fresco congelato.

L'ulteriore trattamento della malattia è sintomatico:

• In caso di emorragie articolari è importante raffreddare l'articolazione dolorante applicando impacco freddo e anche immobilizzarlo con una stecca di gesso per un massimo di 3-4 giorni e rimuovere le conseguenze utilizzando la tecnologia UHF;
• recupero sistema muscoloscheletrico, affetto dalla malattia, viene eseguito utilizzando la fisioterapia, nonché l'achilloplastica e il metodo della sinoviectomia;
• il sanguinamento non complicato viene trattato al meglio con uno stato di completo riposo e fornendo freschezza al paziente;
• gli ematomi capsulari vengono rimossi chirurgicamente con trattamento parallelo con concentrati antiemofilici;
• Il trattamento dell'emorragia esterna viene effettuato in anestesia. Le ferite del paziente vengono pulite dai coaguli di sangue, lavate con una soluzione antibatterica e quindi fasciate con agenti che bloccano il sangue;
• per l'emofilia, il trattamento dovrebbe includere il seguire una dieta composta da alimenti ricchi di vitamine A, B, C e D, nonché di microelementi (calcio, fosforo), si possono mangiare arachidi.

La cosa più importante quando si combatte una malattia è la prevenzione. Pertanto, alle famiglie in cui le donne hanno un gene mutato o agli uomini viene diagnosticata questa malattia non è consigliabile avere figli in modo naturale. Se una donna sana porta in grembo un figlio da un maschio portatore della malattia, dopo un periodo compreso tra 8 e 14-16 settimane dopo aver determinato il sesso del bambino, se si tratta di una femmina, si raccomanda di interrompere la gravidanza per prevenire la diffusione di questa patologia. L'unica via d'uscita qui è eseguire la procedura di fecondazione in vitro, eseguita a determinate condizioni.

Persone con emofilia, con gioventù Si consiglia di evitare lesioni vari tipi, è loro vietato impegnarsi non solo lavoro fisico, ma anche partecipare a sport traumatici, come hockey, boxe, calcio, ecc. Delle discipline sportive è consentito solo il nuoto.

Si consiglia di effettuare iniezioni preventive dei fattori mancanti, ma non si dovrebbero usare spesso antidolorifici, poiché si sviluppa la dipendenza e il corpo non sarà in grado di far fronte al dolore da solo in futuro.

Con questa malattia, è severamente vietato assumere farmaci antinfiammatori, antipiretici e altri fluidificanti del sangue, come l'indometacina, l'aspirina, la butazolidina, il Brufen, l'aspirina, ecc.

Effettuando la prevenzione e il trattamento, l'emofilia può essere parzialmente neutralizzata, ma non è ancora possibile eliminare completamente le sue manifestazioni. Ma le persone con una diagnosi simile, se seguono le istruzioni di un ematologo, di regola, vivono fino alla vecchiaia.

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L'emofilia è una malattia in cui il meccanismo di coagulazione del sangue viene interrotto. L'insolita frequenza con cui si manifesta questa malattia tra generazioni diverse della stessa famiglia, ha fatto sospettare da tempo che l'emofilia sia una malattia ereditaria del sangue. È stato stabilito che le donne, senza ammalarsi, trasferiscono l'emofilia da una famiglia all'altra.

Un tipico esempio di trasmissione di una malattia attraverso il sangue nelle donne è Storia europeaÈ albero genealogico La regina Vittoria d'Inghilterra, dalla quale la malattia si diffuse a molte altre case reali. Il figlio dell'ultimo zar russo soffriva di questa malattia.

Tuttavia, l’emofilia non colpisce solo le dinastie aristocratiche. Può verificarsi in qualsiasi bambino che abbia un membro della famiglia che soffre di questa malattia del sangue.

L'emofilia è congenita malattia ereditaria. Naturalmente è la più famosa tra le malattie del sangue geneticamente determinate.

L'emofilia si manifesta con un aumento del sanguinamento, sia a causa di lesioni esterne, anche le più piccole, sia di emorragie interne nei tessuti, nelle capsule articolari, ecc. Una lesione che causa un sanguinamento quasi inarrestabile può essere estremamente lieve.

Questa malattia del sangue ha conseguenze serie per organi interni e articolazioni, causando malattie e anomalie concomitanti.

Le cause dell’emofilia sono i geni

L'emofilia colpiva solo gli uomini, mentre le donne erano responsabili della componente genetica che trasmettevano alla prole. Questa modalità di ereditarietà è dovuta al fatto che la predisposizione genetica alla malattia è associata al cromosoma X.

Diamo un'occhiata brevemente alla struttura dei cromosomi sessuali. Nelle donne, entrambi hanno la stessa lunghezza e forma, quindi la coppia di cromosomi è contrassegnata dalle lettere XX. Negli uomini uno di essi è uguale a quello delle donne, ma il secondo ha forma e lunghezza diverse, per questo motivo la coppia di cromosomi si chiama XY. Ogni figlio riceve un cromosoma dalla madre e uno dal padre, con tutte le possibilità combinatorie che esistono in questa conformazione. Se una donna ha un cromosoma X malato, cioè associato a una predisposizione a una malattia del sangue, ciò non ha conseguenze dirette per il portatore, poiché questo cromosoma è compensato dal secondo cromosoma sano. La donna stessa non presenta alcun sintomo, ma può trasmettere la sua predisposizione alla malattia per via ereditaria. E se un uomo eredita questo cromosoma X malato, il suo difetto non viene compensato dal secondo cromosoma sano. Pertanto, presenta emofilia. Se una donna avesse entrambi i cromosomi X difetto genetico, allora non sarebbe fattibile.

Il cromosoma X trasporta le informazioni genetiche necessarie affinché il feto nell'utero sviluppi normali fattori di coagulazione del sangue. Nell'emofiliaco è in questa sede che si verifica un difetto nell'informazione genetica. Questo patologico predisposizione ereditaria provoca un disturbo emorragico, che è alla base dell'emofilia.

È noto che in un individuo normale il sanguinamento derivante da una ferita si arresta presto per l'azione di tre meccanismi: i vasi sanguigni si restringono, le piastrine si depositano nella zona lesa e il sangue si coagula chiudendo così la ferita aperta.

La coagulazione del sangue è un processo biochimico complesso in cui il fibrinogeno, una proteina contenuta nel plasma, modifica la sua struttura. Ciò avviene sotto l'influenza di vari fattori, tra i quali è molto importante il rilascio di tromboplastina tissutale. La formazione della tromboplastina avviene con l'ausilio di numerose sostanze che si trovano in piccole quantità nel sangue. Uno di questi, il fattore VIII, o fattore antiemofilico (AHF), è assente o non sufficientemente presente nelle persone affette da emofilia. Il termine emofilia in realtà si riferisce a due malattie che presentano gli stessi sintomi, ma motivi diversi occorrenza.

Tipi di emofilia

Esistono due tipi di emofilia, vale a dire:

• Emofilia A, o emofilia classica
• Emofilia B, o malattia di Natale
• L’emofilia C è una forma estremamente rara che colpisce soprattutto gli ebrei

Il secondo tipo è meno comune. Il tipo A manca del fattore VIII, l'emofilia B stiamo parlando sul fattore IX, o tromboplastina plasmatica, chiamato fattore di Natale. È anche importante per la coagulazione del sangue e diventa quasi impossibile in sua assenza.

Il terzo tipo si verifica a causa di una carenza del fattore XI. A causa del quadro clinico non standard, non molto tempo fa questo tipo è stato isolato separatamente e non è incluso nei tipi di emofilia.

Cos’è l’emofilia acquisita?

L'emofilia è ereditaria. Tuttavia, sono stati registrati casi in cui sono state osservate manifestazioni di questa malattia in adulti che non erano stati malati prima e non avevano pazienti nella loro famiglia. L'emofilia acquisita è sempre di tipo A. Nella metà dei casi i medici non sono mai riusciti a capire la causa della malattia. In altri casi il motivo era tumori cancerosi, assunzione di determinati farmaci e altri motivi che non possono essere sistematizzati.

Segni, sintomi e quadro clinico dell'emofilia

Quadro clinico caratterizzato da una maggiore tendenza dei pazienti a perdere sangue. Entro pochi giorni dalla nascita può comparire un sanguinamento continuo, che mette a rischio la vita del neonato. Ma in alcuni casi, l’emofilia compare solo quando il bambino inizia a correre. Quindi i genitori possono osservare una maggiore tendenza a lividi, ematomi e sanguinamento nella pelle e nelle mucose dopo banali microtraumi, come shock leggeri, contusioni, ecc., Che indicano questa malattia del sangue.

A questa età sono comuni anche sangue dal naso o dalla mucosa orale (eruzione dei denti). Nei bambini più grandi segue l'estrazione del dente o la tonsillectomia forte sanguinamento. Questi sono i primi segni di emofilia. Il sanguinamento può verificarsi anche negli organi interni: fegato, milza, intestino, reni e cervello o, come spesso accade, nelle articolazioni.

In questo caso si parla di artropatia emofilica o emartrosi. Come risultato di tale sanguinamento intraarticolare, soprattutto nel ginocchio, esiste il pericolo di distruzione delle ossa e della cartilagine e una significativa limitazione dei movimenti dell'articolazione interessata, fino alla loro completa assenza.

L’emofilia è una malattia in cui i sintomi possono manifestarsi con intensità variabile. La gravità dei sintomi è proporzionale alla gravità del difetto genetico. Se questo fattore Se la coagulazione del sangue è completamente assente, il paziente è esposto a un pericolo estremo. Nei casi più gravi, la morte avviene nella prima infanzia a causa di emorragia cerebrale, eccessiva perdita di sangue dopo un infortunio o anche perché il sangue si accumula nel collo, provocando il soffocamento.

Man mano che il bambino cresce, diventa sempre più consapevole di essere malato e impara a controllare la sua attività e, se possibile, a evitare incidenti e infortuni. Se i giovani pazienti sopravvivono alla prima infanzia, possono giustamente sperare in una vita lunga e attiva. È impossibile prevedere con maggiore precisione come si svilupperà la malattia nel tempo. Ad esempio, le infezioni possono aumentare ulteriormente la tendenza al sanguinamento. A volte è possibile osservare un decorso clinico caratterizzato dalla presenza di diverse fasi.

C'è un periodo in cui le lesioni causano solo una lieve perdita di sangue o addirittura nessun sanguinamento, poi arriva di nuovo un momento in cui si verificano sanguinamenti estesi, praticamente immotivati. Quelli. l'emofilia e i suoi sintomi possono manifestarsi a ondate.

Diagnostica

Per ricevere la diagnosi di emofilia, una persona dovrà visitare alcuni specialisti, come un pediatra, un genetista, un ematologo e un neonatologo. Se la malattia si manifesta in infanzia, allora dovresti consultare anche un gastroenterologo pediatrico, un otorinolaringoiatra, un traumatologo e un neurologo.

Se una coppia sposata è a rischio, allora è quella che corre di più L'opzione miglioreè un esame completo nella fase di pianificazione del bambino. Per identificare i portatori di un gene difettoso, è necessario sottoporsi ad un esame genetico molecolare ed essere analizzati per i dati genealogici. La diagnosi può essere effettuata anche mediante biopsia dei villi coriali o amniocentesi, nonché mediante test del DNA su materiale cellulare.

Dopo la nascita, le malattie possono essere diagnosticate mediante test di laboratorio sull'emostasi.

Per chiarire la diagnosi, potrebbero essere necessari test:

• determinazione della quantità di fibrinogeno
• determinazione dell'indice di protrombina
• determinazione del tempo di trombina
• definizioni di misto

Le coppie che aspettano un bambino e sono a rischio dovrebbero consultare gli specialisti e condurre ricerche adeguate fin dall'inizio e durante tutta la gravidanza.

L’emofilia non può essere curata; un paziente che soffre di questa malattia del sangue deve combattere i sintomi e le patologie che ne derivano per tutta la vita. Cioè, l'emofilia è una malattia incurabile.

Sarebbe irresponsabile non spiegare ai genitori di un bambino affetto da emofilia quanto sia pericolosa questa malattia. Tuttavia, non dovrebbero pensare che il loro bambino sia perduto. Oggi anche un paziente affetto da emofilia ha l'opportunità di condurre una vita quasi normale.

Per controllare la tendenza al sanguinamento è necessaria la terapia sostitutiva. Ciò significa che il fattore di coagulazione mancante deve essere sostituito introducendolo esternamente. Questo può essere fatto mediante infusione di plasma o sangue intero, oppure utilizzando un concentrato del fattore stesso (VIII o IX).

È estremamente importante che il fattore della coagulazione venga somministrato il prima possibile in caso di sanguinamento. In alcuni paesi (Stati Uniti, Scandinavia), molti pazienti affetti da emofilia si fanno da soli iniezioni endovenose concentrato di plasma non appena viene notato il minimo sanguinamento, ancor prima di rivolgersi allo specialista più vicino centro medico. Perché è difficile da ottenere quantità sufficiente fattore VIII, quindi Ultimamente C'è una ricerca attiva di metodi per la sua produzione genetica.

Un'altra possibilità sono gli agenti che stimolano direttamente la produzione del fattore VIII nel corpo del paziente.

Di nome opzioni terapeutiche fornire condotta sicura interventi chirurgici minori (estrazione di denti, ecc.) e maggiori in persone affette da emofilia. Anche il trattamento ortopedico è importante, poiché tutti i tipi di danni alle ossa o a parti delle articolazioni sono molto comuni. Dovrebbero essere avvertiti.

Inoltre, fisico adeguato e educazione mentale affinché gli emofiliaci non diventino gruppi di persone rifiutate dalla società perché non sopportano vita quotidiana.

I pazienti affetti da emofilia sviluppano un'artropatia cronica a causa di ripetuti sanguinamenti nella cavità articolare. Questo rappresenta complicazione maggiore dato malattia ereditaria. Più spesso colpisce un ginocchio, a volte entrambi, e quindi può limitare significativamente la capacità motoria del paziente. In futuro questi sintomi potranno sicuramente essere migliorati attraverso l'uso sistematico del concentrato di plasma, che ridurrà significativamente i sintomi di sanguinamento nell'articolazione.

Ma ancora oggi molti pazienti affetti da emofilia soffrono della cosiddetta articolazione emofiliaca. In alcuni pazienti sfortunati, l'unico modo per curare la loro malattia è la sinovectomia (rimozione della membrana sinoviale dell'articolazione, il cui cambiamento patologico a seguito del sanguinamento diventa la causa principale dell'artropatia emofilica. Alcuni emofiliaci dopo tale intervento sono stati in grado di tornare quasi all'immobilità dopo vita normale.

Durante l’infanzia, una saggia scelta dei giocattoli e delle attività può essere estremamente importante per prevenire episodi traumatici. In età scolare, un paziente affetto da emofilia può, senza eccezioni particolari, prendere parte alla vita normale processo educativo. Non dovrebbe essere escluso da nessuna delle attività degli altri bambini. È molto importante che non si senta inferiore mentre soffre della sua malattia, in modo che in seguito possa condurre uno stile di vita indipendente. Per tutta la vita, un emofiliaco si adatta alla sua malattia. Sa quali restrizioni impone, ne tiene conto e pianifica le sue attività di conseguenza. Molto spesso, i pazienti affetti da emofilia hanno un'intelligenza superiore alla media.

Emofilia negli uomini

IN pratica medica, l'emofilia maschile non ha caratteristiche distintive. Se la madre è portatrice del gene alterato, i primi segni di patologia possono essere diagnosticati nella prima infanzia. Nei ragazzi ci sono sanguinamento minore, che compaiono anche con ferite lievi. Emorragie più gravi sono segnalate da lividi, che possono provocare la formazione di patologie gravi come la necrosi dei tessuti.

Se un uomo ha l'emofilia, prima di qualsiasi intervento chirurgico gli devono essere somministrati farmaci antiemofilici, che aiutano ad evitare un'eccessiva perdita di sangue.

Le emorragie più gravi sono quelle che si verificano nelle meningi. Possono provocare forme gravi danni al sistema nervoso centrale e persino portare a esito fatale. Inoltre, negli uomini, il sanguinamento retroperitoneale è classificato come complesso, perché può diventare la base per l'insorgenza di patologie acute, che possono essere eliminate solo chirurgicamente.

Non meno pericolosi sono i sanguinamenti che si verificano nella laringe e nella gola dalle mucose. Possono portare a attacchi gravi tosse e tensione delle corde vocali e, di conseguenza, ostruzione vie respiratorie.

Quando si verificano emorragie articolari negli uomini, appare il dolore e la temperatura sale a 38 gradi. Tali deviazioni possono causare artrosi e atrofia dei muscoli degli arti.

Emofilia nelle donne

L'emofilia nelle donne viene diagnosticata abbastanza raramente. Ecco perché carattere e caratteristiche sono difficili da identificare.

I casi di emofilia nelle donne vengono spesso diagnosticati se le ragazze nascono da una madre riconosciuta come portatrice del gene e da un padre affetto da questa malattia. Per quanto riguarda la gravità della patologia, corrisponde pienamente al grado del fattore di carenza. Nelle donne si possono identificare le seguenti forme di patologia:

1. Grave – caratterizzato da tassi di coagulazione del sangue inferiori al 2%. I sintomi sono più pronunciati durante l'infanzia. La malattia in questo caso può manifestarsi come attacchi sistematici di emorragie nei muscoli, nelle articolazioni e organi interni. Il sanguinamento delle gengive può verificarsi durante la dentizione o il cambio dei denti. Invecchiando, i segni progrediscono rapidamente.
2. Moderato: la progressione della patologia si verifica se il livello del fattore varia dal 2 al 5%. Quindi i sintomi sono moderati e si manifestano come emorragie articolari e muscolari e la frequenza delle esacerbazioni è una volta ogni pochi mesi.
3. Leggero – il valore del fattore di carenza supera il 5%. I primi sintomi compaiono in età scolare a seguito di un intervento chirurgico o di un infortunio. Il sanguinamento è di bassa intensità e si verifica relativamente raramente. Durante gli esami di laboratorio, la malattia potrebbe non essere rilevata.
4. Cancellato - non presenta alcun segno. Una persona in questo caso potrebbe anche non sospettare la malattia. Molto spesso viene scoperto solo dopo qualsiasi intervento chirurgico.

Nelle donne, anche quando viene rilevata la patologia, si presenta in una forma meno grave. Il fatto che la donna si sia rivelata portatrice del gene e soffra di questa malattia è evidenziato da seguendo i segnali:

• scarico intenso durante le mestruazioni;
• sangue dal naso;
• sanguinamento che si verifica dopo procedure dentistiche;
• deficit di coagulazione del sangue.

Emofilia in gravidanza

Poiché l'emofilia comporta la possibilità di una significativa perdita di sangue, durante la gravidanza i processi possono essere non solo inaspettati, ma talvolta irreversibili. Quando una donna rimane incinta, deve rivolgersi a numerosi specialisti, come l'ortopedico, il terapista, il chirurgo e il genetista. Il parto dovrebbe avvenire solo in una clinica specializzata sotto la stretta supervisione di specialisti altamente qualificati.

Le tattiche del parto dovrebbero essere chiaramente definite già a partire dal terzo trimestre. In questo caso bisogna tenere conto di tutti i fattori, come il tipo di malattia e la condizione della donna. È necessario considerare attentamente tutte le sfumature, ridurre al minimo la probabilità di una grave perdita di sangue e garantire un parto favorevole.

Tra l’altro occorre eliminare con tutti i mezzi possibili i seguenti rischi:

• fatalità durante ;
• formazione di emorragie cerebrali durante il parto;
• probabilità patologie vascolari e penetrazione delle infezioni;
• sviluppo di processi patologici articolari che possono essere causati dalla deformazione dei tessuti;
• probabilità di immobilità articolare.

DI potenziali pericoli Per quanto riguarda il feto, al momento non si sa praticamente nulla, tranne che la donna potrebbe avere forti emorragie.

Come dimostra la pratica, se il parto avviene in modalità normale, quindi in questo caso la probabilità di lesioni e pericoli è ridotta al minimo, ma c'è sempre la possibilità di eccezioni, quindi, in caso di emofilia, tutte le misure di sicurezza devono essere prese in anticipo e il parto deve essere effettuato solo da medici qualificati.

Complicazioni

Come conseguenza della patologia o durante la terapia per l'emofilia, una persona può iniziare a sviluppare alcune complicazioni. Il sanguinamento può portare ad anemia di varia gravità. Non si possono escludere dei decessi, che riguardano soprattutto le donne in procinto di farlo Taglio cesareo.

Quando si forma un ematoma, può formarsi una cancrena o può svilupparsi una paralisi. Ciò si verifica a causa della compressione dei vasi sanguigni o dei nervi. Necrosi e osteoporosi, che compaiono a causa di frequenti emorragie nel tessuto osseo. Con il sanguinamento si può formare un'ostruzione delle vie aeree. Non si possono escludere complicazioni più gravi, come emorragia cerebrale o del midollo spinale, che possono portare alla morte.

Una complicanza dell’emofilia cronica è l’artropatia. Si sviluppa quando il sanguinamento avviene spontaneamente e prevalentemente in un'articolazione. Sotto l'influenza dei componenti del sangue, si verifica l'infiammazione della membrana sinoviale, che si ispessisce nel tempo e su di essa si formano escrescenze che penetrano nella cavità articolare. Nel processo di mobilità articolare, le escrescenze vengono pizzicate, provocando nuove emorragie, ma senza lesioni. Ciò porta alla graduale distruzione del tessuto articolazione cartilaginea ed esposizione della superficie ossea. In alcuni casi, esiste la possibilità di sviluppare amiloidosi renale con successiva insorgenza cronica insufficienza renale.

Con questo tipo di malattia, l'infezione da epatite virale e infezione da HIV non è esclusa, ma grazie a condizioni moderne e i più recenti metodi di pulizia, il rischio di infezione è ridotto al minimo.

IN in rari casi nell'uomo può essere provocata una reazione del sistema immunitario sotto forma di produzione di anticorpi che bloccano la capacità di mantenere la coagulazione del sangue. Nella pratica medica, ciò si esprime nell'impossibilità di arrestare il sanguinamento mediante terapia sostitutiva.

Previsione

Per quanto riguarda la prognosi, dipenderà direttamente dall'attenzione con cui una persona tratta la propria salute e segue tutte le raccomandazioni degli specialisti.

La prognosi dell’emofilia grave peggiora significativamente se una persona sperimenta un sanguinamento rapido a causa di lesioni o interventi chirurgici. Riguardo grado lieve emofilia, quindi l'aspettativa di vita rimane la stessa e influenza negativa la patologia non colpisce il corpo.

I parenti del paziente devono comprendere le caratteristiche della malattia e, se necessario, essere in grado di fornire il primo soccorso cure mediche.

Prevenzione

Il metodo principale per prevenire l'emofilia è la consultazione e il completamento visita medica coppie immediatamente prima del matrimonio. In questo caso viene eseguita una diagnostica genetica speciale, i cui risultati rivelano rischi probabili trasmissione della patologia per eredità. Se alle coppie viene diagnosticata la malattia, non è consigliabile pianificare di concepire figli. naturalmente.

Se per qualche motivo la diagnosi non è stata effettuata prima della gravidanza, è consigliabile organizzare la diagnosi dopo il concepimento. Da allora, se l'emofilia viene rilevata durante l'infanzia, sono appropriate misure di trattamento e prevenzione.

I pazienti con diagnosi di emofilia dovrebbero essere costantemente sotto controllo osservazione del dispensario. In questo caso, sono registrati nella prima infanzia. Quando a un bambino viene diagnosticata una malattia, è esentato dall'educazione fisica, poiché esiste alto rischio infortunio. Ma, nonostante tutte le restrizioni, deve essere presente un’attività fisica moderata. Sono necessari, soprattutto per un organismo in crescita, per funzionamento normale. Non ci sono restrizioni dietetiche particolari. Il bambino deve essere vaccinato contro quantità massima infezioni, ma le vaccinazioni vengono effettuate solo per via sottocutanea e con estrema cautela, poiché dopo la somministrazione intramuscolare possono comparire estesi ematomi. La somministrazione di vaccini vivi è consentita solo dopo l'introduzione dei fattori della coagulazione, da cui è trascorso almeno un mese e mezzo. È necessario essere esaminati sistematicamente Epatite virale e infezione da HIV.

Per ridurre al minimo il rischio di complicazioni, dovresti cercare di evitare eccessivi attività fisica, lesioni varie, nonché sottoporsi a tutte le procedure raccomandate dal medico e seguire i regimi posologici medicinali. In caso di malattie virali, a un paziente affetto da emofilia è severamente vietato assumere l'aspirina, poiché questo farmaco fluidifica il sangue e può causare sanguinamento. È vietato assumere farmaci antinfiammatori non steroidei come Nurafen e Panadol. Non è ancora raccomandato l’uso della coppettazione perché può causare sanguinamento nei polmoni.

Per prevenire l’emofilia, a una persona viene somministrato il fattore sanguigno mancante a determinati intervalli. In alcuni casi possono essere installati anche cateteri venosi speciali che riducono al minimo il rischio di lesioni.

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Emofilia: Discovery Channel - Malattie e morti dei re

Emofilia. Come la medicina moderna lo sconfigge

L'emofilia lo è grave malattia con conseguenze pericolose. Per evitarli, supervisione tempestiva e qualificata e cura adeguata. Se ciò è garantito, una persona con questa diagnosi potrebbe benissimo vivere vita piena e praticamente non diverso da tutti gli altri. Grazie a metodi moderni nel trattamento della patologia è stato possibile ottenere grande successo e gli scienziati non si fermeranno qui. Grazie allo sviluppo attivo della terapia genica, è possibile che l'emofilia venga sconfitta nel prossimo futuro.

Una malattia così grave come l'emofilia è ereditaria e si manifesta con frequenti sanguinamenti ed ematomi. Perché appare in un bambino, come identificarlo e può essere curato?

Cos'è questo?

L'emofilia è una malattia in cui una persona sanguina frequentemente e per lungo tempo.

Cause

La malattia viene trasmessa geneticamente dai genitori ai figli. La malattia si manifesta prevalentemente negli uomini, poiché è associata alla trasmissione di un gene legato al cromosoma X. Con questo trasferimento genetico le donne diventano portatrici.

Nelle ragazze, l'emofilia può manifestarsi molto raramente, se il padre è malato e la madre ha il gene della malattia. Inoltre, in alcuni pazienti, l'emofilia non viene rilevata nei parenti. Gli scienziati spiegano la loro malattia con mutazioni genetiche.

Le ragazze hanno molte meno probabilità di sviluppare l’emofilia rispetto ai ragazzi

Il gene interessato dall'emofilia è responsabile della coagulazione del sangue, in particolare della presenza nel sangue del bambino di alcune sostanze coinvolte nella coagulazione (chiamate fattori della coagulazione).

Tenendo conto esattamente di quale fattore manca, si distinguono i seguenti tipi:

• l'emofilia A è la più comune ed è associata all'assenza del fattore VIII;
• emofilia B - con questo tipo non c'è il fattore IX nel corpo del bambino;
• l'emofilia C è il tipo più raro, che ora è classificato come coagulopatia.

I sintomi di tutte queste patologie sono gli stessi, ma determinare il tipo di malattia è molto importante per il trattamento.

Determinare il tipo di emofilia è necessario per un trattamento adeguato

Sviluppo della malattia

A causa dell'assenza di un determinato fattore di coagulazione, il processo di formazione del coagulo viene interrotto in caso di danneggiamento dei vasi sanguigni. In questo caso, il sanguinamento nell'emofilia è rappresentato dal tipo di ematoma, che è ritardato.

Immediatamente dopo il danno vascolare, le piastrine sono responsabili della coagulazione del sangue, formando un trombo primario. Tuttavia, questo coagulo non può arrestare completamente l'emorragia e poiché la formazione di un trombo finale è impossibile a causa della mancanza dei fattori coagulanti necessari, l'emorragia riprende e dura a lungo.

A seconda della gravità, l’emofilia può essere:

• lieve: il sanguinamento appare solo con lesioni e manipolazioni mediche);
• ematomi moderati - estesi, la malattia si manifesta durante l'infanzia);
• grave - la malattia viene rilevata durante il periodo neonatale).

Sintomi

I principali sintomi dell'emofilia in un bambino sono:

1. Sanguinamento.
2. Ematomi.
3. Emartrosi.

La malattia si manifesta principalmente come sanguinamento eccessivo. Il paziente sperimenta periodicamente sanguinamento localizzazione diversa. La particolarità di tale sanguinamento è che non corrisponde alla gravità del fattore dannoso, così come alla sua comparsa nel tempo e non immediatamente dopo l'infortunio. A causa di tale sanguinamento durante le procedure dentistiche e altre procedure mediche, nonché in caso di lesioni, il bambino perde molto sangue. Se inizia il sanguinamento dalle gengive o dal naso, è difficile smettere di usare i metodi convenzionali.

Con traumi minori, compaiono grandi ematomi nei pazienti con emofilia. Sangue dentro per molto tempo non si addensa. Inoltre, molto spesso, i bambini possono sviluppare emartro (sanguinamento all’interno delle articolazioni), in cui l’articolazione si gonfia, fa male e smette di funzionare. Nella maggior parte dei casi, sono colpite le articolazioni del ginocchio, del gomito e della caviglia.

La malattia è spesso accompagnata da disturbi digestivi. Il sangue può essere presente nelle urine e nelle feci delle persone affette da emofilia.

Nei bambini nei primi mesi di vita, la malattia si manifesta spesso sotto forma di cefaloematomi: gli ematomi compaiono sulla testa e possono occupare una vasta area.

Un altro sintomo che si verifica nei neonati è il sanguinamento dal cordone ombelicale. Allo stesso tempo, nella maggior parte dei bambini, l'emofilia potrebbe non manifestarsi affatto, poiché la coagulazione del sangue nei primi mesi di vita del bambino è fornita da sostanze presenti nel latte materno.

Complicazioni

La malattia è particolarmente pericolosa a causa dell'improvvisa comparsa di sanguinamento nei tessuti del cervello o midollo spinale, così come emorragie in altri organi importanti. Nelle forme gravi della malattia, il 10% dei neonati sviluppa un'emorragia cerebrale, che ne mette a rischio la vita.

Le complicazioni della malattia includono anche l'apparenza dolore cronico, artropatie, contratture, anemia, pseudotumori. Gli ematomi possono comprimere arterie, nervi e intestino, causando necrosi, disturbi sensoriali, ostruzione e altri problemi. Con il sanguinamento retrofaringeo, il bambino può sperimentare il soffocamento.

Inoltre, un paziente affetto da emofilia è costantemente a rischio di contrarre malattie trasmesse dal sangue, perché è costretto a ricevere farmaci dal sangue di un donatore.

I pazienti affetti da emofilia dovrebbero cercare in tutti i modi di evitare qualsiasi sanguinamento.

Diagnostica

• L'anomalia può essere diagnosticata prima della nascita del bambino.
• In un neonato, il sanguinamento prolungato dal cordone ombelicale tagliato, così come la comparsa di ematomi, possono suggerire la presenza di emofilia.
• I bambini più grandi potrebbero essere sospettosi sanguinamento frequente dal naso, ematomi estesi da caduta, contusioni di lunga durata, comparsa di emartro nelle grandi articolazioni.

Per identificare l'emofilia, agli adulti vengono chieste informazioni sulle malattie genetiche familiari e vengono eseguiti test di laboratorio, i principali sono i test della coagulazione del sangue.

Gli studi iniziali riveleranno un prolungamento del tempo di coagulazione con test della protrombina e della trombina normali. Successivamente vengono eseguiti test di chiarificazione per determinare il livello dei fattori della coagulazione.

Trattamento

Per trattare l'emofilia viene utilizzata la sostituzione dei fattori della coagulazione mancanti. Con l'aiuto di un'iniezione, nel sangue del paziente vengono introdotti fattori che non produce. I farmaci sono ottenuti dal sangue donato. Nella malattia di tipo A, è possibile trasfondere sangue fresco, poiché il fattore VIII viene distrutto durante la conservazione a lungo termine. Per il trattamento del tipo B è possibile utilizzare sangue in scatola, poiché il nono fattore non viene distrutto durante la conservazione del materiale donatore.

Se un bambino ha sviluppato emartrosi, a seconda della sua gravità, vengono prescritti riposo e immobilizzazione, puntura dell'ematoma o trattamento chirurgico.

I fattori di coagulazione necessari al bambino vengono introdotti nel sangue del bambino

Probabilità di eredità

Se la madre è sana e il padre ha l'emofilia, in una famiglia del genere tutti i figli maschi saranno sani e tutte le femmine diventeranno portatrici del gene della malattia.

Se il padre è sano e la madre ha il gene dell'emofilia, i figli possono essere sani (se il figlio ha un cromosoma X sano) o malati (se il figlio ha un cromosoma X con il gene della malattia). Le figlie di una famiglia del genere possono essere completamente sane o diventare portatrici di un gene patogeno.

Sebbene la malattia non possa essere curata, grazie a terapia adeguata la salute delle persone affette da emofilia può essere mantenuta a un livello soddisfacente. Tutti i bambini con diagnosi di emofilia sono registrati presso il dispensario. Ai loro genitori vengono spiegate le caratteristiche della cura del paziente e viene anche insegnato come fornire il primo soccorso a un bambino in caso di sanguinamento.

È importante creare tutte le condizioni per sviluppo normale bambino, nonché per prevenire il sanguinamento. I bambini affetti da questa malattia non possono lavorare fisicamente, quindi l’accento dovrebbe essere posto sul lavoro intellettuale.

L’emofilia non deve essere confusa con l’infezione da Hemophilus influenzae, contro la quale i bambini vengono vaccinati in tenera età. Questo varie malattie e non esiste un vaccino contro l'emofilia. Per quanto riguarda la vaccinazione contro l'emofilia, non viene annullata, ma piuttosto consigliata. Tuttavia, le iniezioni a un bambino malato possono essere somministrate solo per via sottocutanea.

Le manifestazioni dell'emofilia sono state descritte nelle opere di medici e storici della medicina dei tempi antichi. In quei secoli lontani, i medici dovettero affrontare il problema dell'aumento del sanguinamento e deceduti da lei. Ma la causa di questa malattia era poco conosciuta e anche il trattamento era inefficace.

Questa malattia ha ricevuto il suo nome e definizione ufficiale nel 19 ° secolo.

Eziologia

L'emofilia è una malattia ereditaria in cui si verifica una violazione del processo di coagulazione del sangue (coagulazione). Di conseguenza, il paziente avverte sanguinamento nelle cavità articolari, nel tessuto muscolare e in tutti gli organi del corpo.

L'emofilia è una patologia in cui si verifica un aumento del sanguinamento. Classificazione medica classifica questa malattia come un gruppo diatesi emorragica, coagulopatie ereditarie, condizioni in cui la coagulazione del sangue è compromessa. IN casi gravi i pazienti diventano disabili.

I rappresentanti delle dinastie reali spesso soffrivano di questa malattia, motivo per cui l'emofilia veniva chiamata malattia reale o vittoriana (in onore della regina Vittoria, l'unica rappresentante femminile della malattia che soffriva di questa malattia).

Come convivere con l'emofilia? Troverai la risposta a questa domanda guardando la video recensione:

Cause dell'emofilia

Tutte le informazioni su una persona sono contenute nei cromosomi situati nel nucleo della cellula. Ogni caratteristica che garantisce la somiglianza con i genitori è codificata da una parte del cromosoma: il genoma.

I cambiamenti patologici nei geni (mutazioni) portano a una serie di malattie.

Gli esseri umani hanno un totale di 23 paia di cromosomi. L'ultima coppia sono i cromosomi sessuali, sono indicati dalle lettere X e Y. Nelle donne, questa coppia è composta da due cromosomi X (XX), negli uomini, X e Y (XY).

Il gene mutato responsabile dell'ereditarietà dell'emofilia si trova sul cromosoma X. Ciò significa che un genitore affetto da questa malattia darà sicuramente alla luce un bambino malato? NO. Qui è necessario comprendere il concetto di gene “dominante” e “recessivo”.

Schema di trasmissione dei caratteri ereditari

Un bambino riceve due geni responsabili di un tratto particolare, ad esempio il colore dei capelli. Il primo gene viene dalla madre, il secondo dal padre. I geni sono dominanti (predominanti) e recessivi (minori). Se un bambino eredita due geni dominanti da sua madre e suo padre, apparirà questa particolare caratteristica. Se due sono recessivi, si manifesterà anche lui. Se un gene dominante viene ereditato da un genitore e un gene recessivo viene ereditato dal secondo, il bambino mostrerà segni di un gene dominante.

Il gene che trasporta l'emofilia è recessivo. Si trasmette solo sul cromosoma X. Ciò significa che in una bambina, affinché si manifesti questa malattia, è necessario che abbia geni recessivi su entrambi i cromosomi X. Se ciò accade, il bambino muore dopo la formazione del proprio sistema emopoietico. Ciò accade a 4 settimane di gravidanza. Se il tratto dell'emofilia si trova su un solo cromosoma X e il secondo porta un gene sano, la malattia non si manifesterà, poiché il gene sano dominante sopprimerà quello recessivo. Pertanto, una donna può essere portatrice della malattia, ma non ne soffre.

Tipi di emofilia

L'aumento del sanguinamento in questa malattia è dovuto a una violazione del processo di coagulazione del sangue e ad un prolungamento del suo tempo. Il problema è causato da cambiamenti nei fattori della coagulazione del sangue, di cui ce ne sono 12.

La medicina pratica incontra tre tipi di malattie:

• Emofilia A. Causato da livelli insufficienti di fattore VIII (globulina antiemofila). Questo tipo di malattia è la principale (classica), poiché colpisce circa l'85% dei pazienti affetti da emofilia. Questa variante della malattia è accompagnata dal sanguinamento più grave;
• Emofilia B. Si sviluppa a causa della carenza del fattore IX plasmatico (Natale). Con questo tipo di patologia, la formazione del tappo di coagulazione del livello secondario viene interrotta. Si verifica nel 10% dei casi;
• Emofilia C. Questa variante provoca una carenza del fattore XI della coagulazione. Oggi è esclusa dalla classificazione dell'emofilia ed è classificata come una malattia separata, poiché differisce nei segni clinici dalla vera emofilia. È comune tra gli ebrei ashkenaziti e colpisce sia uomini che donne.

Come si manifesta l'emofilia? Reclami e sintomi

L'emofilia si manifesta:

Nei bambini piccoli compaiono spesso ematomi sulla testa, sui glutei e sulle scapole. Eruzione fisiologica i denti sono accompagnati da sanguinamento costante. Spesso si osserva anche la fuoriuscita di sangue dalle mucose del naso e della bocca quando si morde la lingua e le guance.

Le lesioni agli occhi sono particolarmente pericolose. Il sanguinamento in questo caso può provocare la completa cecità.

Con l'età, le manifestazioni diventano più moderate, il sanguinamento si attenua e il loro pericolo non è più così grande.

Nella vita di tutti i giorni esiste un mito sui casi di pazienti affetti da emofilia che sanguinano dal minimo taglio o graffio. In realtà, questo non è vero. Il pericolo è pesante operazioni chirurgiche E emorragia interna origine sconosciuta. Molto probabilmente, una combinazione di meccanismi di sanguinamento durante la malattia e fragilità e permeabilità delle pareti vascolari.

Nota: I pazienti affetti da emofilia sperimentano sanguinamenti ripetuti (ricorrenti) dopo l'infortunio. Sullo sfondo di un arresto, dopo alcune ore o giorni il processo potrebbe ripetersi.

Pertanto è necessario un attento monitoraggio di tali pazienti. Il sanguinamento frequente e ricorrente provoca anemia nel tempo.

Nel 70% dei casi si osserva sanguinamento intrarticolare. Il sottocutaneo rappresenta circa il 20%, il più delle volte nell'area del massimo carichi muscolari. Circa il 5-7% dei sanguinamenti avviene dai vasi gastrointestinali e cerebrali.

Gli ematomi sviluppati possono durare fino a 2 mesi. In caso di complicazioni (suppurazione), è necessario aprirlo e rimuovere le masse necrotiche.

Il sanguinamento articolare (emartrosi) può portare alla disabilità.

Complicazione di sanguinamento da tessuto renale Posso essere:

• sindrome del dolore;
• colica renale ( irritazione meccanica coagulo sanguigno del tratto urinario);
• infiammazione della pelvi renale ();
• idropisia dei reni (idronefrosi);
• distruzione e alterazioni sclerotiche nei capillari dei reni.

Come sospettare l'emofilia in un neonato

Sanguinamento inarrestabile e prolungato dal cordone ombelicale, lividi ed emorragie sulla testa, parti convesse del corpo del bambino richiedono un esame del sangue immediato per rilevare l'emofilia. Questi studi devono essere integrati da un colloquio approfondito con un parente per identificare i casi di malattia in famiglia.

Conferma della diagnosi di emofilia mediante dati di laboratorio

La diagnosi di emofilia è caratterizzata dai seguenti parametri ematici:

• diminuzione della concentrazione ( caratteristica principale) e attività dei fattori della coagulazione (VII nella forma A, IX nella forma B) inferiore al 50%;
• un aumento del tempo di coagulazione del sangue superiore a 10 minuti;
• quantità invariata di fibrinogeno;
• aumento del tempo di trombina;
• diminuzione dell'indice di protrombina (PTI);

Come trattare l'emofilia e le complicanze

Non esistono modi radicali per influenzare la causa della malattia. Viene effettuato un trattamento sintomatico e facilitante con farmaci di supporto.

Per fare questo, ai pazienti viene dato:

• soluzioni di concentrati di fattori mancanti della coagulazione (da 4 a 8 dosi al giorno con eparina 1500 unità), farmaci preparati da sangue di donatore, anche da componenti ematici di tessuti animali;
• preparazioni di plasma fresco, crioprecipitato (a seconda della gravità da 10 a 30 unità per 1 kg di peso, 1 volta al giorno), antiemofilico (da 300 a 500 ml dopo 8-12 ore) e plasma donatore (10-20 ml per kg al giorno). Le iniezioni possono essere effettuate ogni giorno o a giorni alterni;
• in caso di anemia grave - trasfusione di sangue, trasfusione di globuli rossi;
• flebo di soluzione di glucosio, poliglucina, reambirina, ecc.;
• plasmaferesi (per rimuovere gli anticorpi contro i fattori della coagulazione), prednisolone.

L'emartro in combinazione con i metodi di cui sopra è integrato dalla puntura della capsula articolare per l'aspirazione (selezione) del contenuto sanguigno, seguita dalla somministrazione di farmaci ormonali. L'arto malato richiede la massima immobilità, persino l'immobilizzazione. La riabilitazione viene eseguita utilizzando Fisioterapia e metodi fisioterapici.

I casi complicati con comparsa di contratture, artrosi e fratture patologiche possono essere integrati dal trattamento chirurgico nei reparti ortopedici.

Nota: la prescrizione di farmaci antinfiammatori non steroidei ai pazienti affetti da emofilia è strettamente controindicata a causa del pericolo possibile sviluppo sanguinamento.

Azioni preventive

Si comincia con la necessità di consulenza genetica medica e con la determinazione del gene dell’emofilia sul cromosoma X.

Se hai una malattia esistente, è necessario sottoporsi a un controllo medico, mantenere una routine quotidiana e uno stile di vita che escluda sovraccarichi fisici e traumi. Si consigliano lezioni di nuoto e una palestra con attrezzature che non causino lesioni.

L'emofilia è una malattia ereditaria associata a un difetto dei fattori della coagulazione del plasma, caratterizzata da un disturbo della coagulazione del sangue. Questa patologia è conosciuta fin dall'antichità: già nel II secolo a.C. furono descritti casi di ragazzi che morivano per emorragie incessanti avvenute dopo la procedura di circoncisione. Il termine "emofilia" fu coniato nel 1828 e deriva dalle parole greche "haima" - sangue e "philia" - tendenza, cioè "tendenza a sanguinare".

Dati epidemiologici: chi ha l'emofilia e quanto è comune

Questa malattia si verifica con una frequenza di 1 caso ogni 50.000 neonati, con l'emofilia A diagnosticata più spesso: 1 caso ogni 10.000 persone e l'emofilia B meno spesso: 1: 30.000-50.000 residenti di sesso maschile. L'emofilia viene ereditata attraverso un tratto recessivo associato al cromosoma X. Nel 70% dei casi è caratterizzata dall'emofilia corso severo, progredisce costantemente e porta alla disabilità precoce del paziente. L'emofiliaco più famoso in Russia è Tsarevich Alexei, figlio di Alexandra Feodorovna e dello zar Nicola II. Come sapete, la malattia fu ereditata dalla famiglia dell'imperatore russo dalla nonna di sua moglie, la regina Vittoria. Usando l'esempio di questa famiglia, viene spesso studiata la trasmissione della malattia lungo la linea genealogica.

Albero genealogico della regina Vittoria

Sistema della coagulazione, fattori della coagulazione: fisiologia di base

La coagulazione del sangue è un insieme di processi e reazioni biochimici complessi, il cui scopo è fermare il sanguinamento in caso di danno alla parete vascolare. Il ruolo principale in questo processo appartiene ai cosiddetti fattori della coagulazione del sangue.

Convenzionalmente, l'intero processo di coagulazione del sangue può essere suddiviso in 3 fasi:

1. Emostasi primaria. È uno spasmo primario dei vasi sanguigni e il blocco del danno nella parete vascolare da parte delle piastrine attaccate insieme. U persona sana questa fase dura 3 minuti, trascorsi i quali inizia quella successiva.
2. Emostasi della coagulazione (in realtà, coagulazione del sangue). Il complesso processo di formazione dei fili di fibrina nel sangue: una proteina che forma i coaguli di sangue. Regolabile questo processo fattori della coagulazione plasmatici e piastrinici e termina con un denso blocco del danno nella parete vascolare con un coagulo di fibrina. Il tempo necessario affinché un coagulo di fibrina si formi in una persona sana è di 10 minuti.
3. Fibrinolisi. Dopo che la struttura della parete vascolare viene ripristinata nel sito del danno, il trombo precedentemente formato non è più necessario e si dissolve.

I fattori della coagulazione del sangue nel plasma sono solo 13. Quando il livello di almeno uno di essi diminuisce nel corpo, la normale coagulazione del sangue diventa impossibile.

Cause e meccanismo di sviluppo dell'emofilia

Come accennato in precedenza, l'emofilia è una patologia ereditaria. È causata da una mutazione in un gene che controlla la sintesi di un particolare fattore della coagulazione del sangue.

A causa della carenza di fattori, non si verifica la formazione di un normale coagulo di sangue, cioè l'emorragia che si è sviluppata non si ferma a tempo debito.

Classificazione dell'emofilia

A seconda di quale fattore della coagulazione manca nel corpo, esistono 3 tipi di emofilia.

Attualmente esistono 3 forme di emofilia:

1. La più frequente – in 70-80 casi su 100 – è l'emofilia A, associata a deficit del fattore plasmatico della coagulazione sangue VIII(globulina antiemofila). Questa forma La malattia viene ereditata in modo recessivo. Poiché il suo gene è associato al cromosoma X, viene trasmesso dal paziente a tutte le sue figlie, che non possono soffrire di emofilia, ma diventano portatrici ed ereditano la patologia a metà dei loro figli maschi. Solo gli uomini soffrono di questa forma di emofilia. Un'eccezione è lo sviluppo dell'emofilia A in una ragazza la cui madre è portatrice della malattia e il cui padre ne è malato, soggetto a eredità da ciascun genitore su un cromosoma X patologicamente alterato.
2. Meno comunemente, nel 10-20% dei casi, viene diagnosticata l'emofilia B, che si verifica a causa della mancanza del fattore IX della coagulazione plasmatica (fattore di Natale, ovvero la componente plasmatica della tromboplastina). Anche il gene di questa forma della malattia è legato al cromosoma X e viene ereditato in modo recessivo. Clinicamente, questa forma è simile al decorso dell'emofilia A.
3. È estremamente raro - solo 1-2 pazienti su 100 presentano un deficit del fattore XI della coagulazione plasmatica (fattore di Rosenthal, o precursore plasmatico della tromboplastina) - in questo caso la malattia si chiama emofilia C. Questa forma di emofilia è diversa dalla altri due, non è associato al cromosoma sessuale, ma si eredita in modo autosomico. Colpisce quindi sia gli uomini che le donne.

Manifestazioni cliniche dell'emofilia

Il principale segno clinico di questa malattia è l'aumento del sanguinamento fin dai primi giorni di vita del bambino. Ciò si manifesta con tutti i tipi di lividi, tagli e altri interventi. Compaiono emorragie profonde ed ematomi e si verifica un sanguinamento prolungato quando i denti eruttano e cadono.

Nei pazienti più anziani, il sintomo principale diventa anche il sanguinamento spontaneo o abbondante o l'emartro che si verifica dopo lesioni: emorragie nelle grandi articolazioni. L'articolazione con un ematoma è ingrandita, gonfia e molto dolorosa. Cause ripetute di emartrosi cambiamenti infiammatori in un'articolazione di natura secondaria, che successivamente portano a contratture (limitazione della gamma di movimenti passivi) e anchilosi (completa immobilizzazione dell'articolazione). Di norma, i cambiamenti interessano solo le articolazioni grandi (ginocchio, gomito, caviglia) e quelle piccole (ad esempio le articolazioni delle mani) sono colpite molto meno frequentemente. Con il progredire della malattia aumenta anche il numero delle articolazioni colpite: processo patologico possono essere coinvolte fino a 12 articolazioni contemporaneamente. Spesso questo diventa la causa della disabilità precoce del paziente, anche all'età di 15-20 anni.

Gli ematomi possono verificarsi non solo nell'area articolare. Sono frequenti i casi di ematomi sottofasciali, intermuscolari e retroperitoneali. Il volume di sangue che costituisce gli ematomi può essere relativamente piccolo - 0,5 litri, ma può raggiungere cifre impressionanti - anche fino a 3 litri.

Se l'ematoma è così grande da comprimere un nervo o vaso sanguigno, il paziente avverte dolore intenso, segni di ischemia dell'uno o dell'altro organo e vari gradi di limitazione o perdita completa dei movimenti volontari: paresi o paralisi.

Nei casi più gravi della malattia esiste il rischio di sviluppare sanguinamenti gastrointestinali e/o renali potenzialmente letali. I primi si manifestano con vomito contenente sangue (il cosiddetto “vomito fondi di caffè") e feci liquide nere. Se c'è sanguinamento renale, il paziente noterà il colore rosso delle urine.

Come accennato in precedenza, le donne soffrono estremamente raramente di emofilia. La natura del suo decorso dipende anche dal grado di carenza del fattore mancante; manifestazioni cliniche standard. L'unica cosa è che nelle donne con emofilia, così come nelle donne portatrici di un gene patologico, il rischio di sviluppare una massiccia emorragia postpartum è piuttosto elevato.

La gravità dell'emofilia dipende direttamente dal grado di riduzione del livello del fattore di coagulazione nel sangue. Quando diminuisce meno del 50%, non ci sono segni clinici della malattia. Con una piccola diminuzione (entro il 20-50% rispetto a valori normali) – il sanguinamento si sviluppa dopo un episodio grave lesione traumatica o sullo sfondo del corso Intervento chirurgico. Negli individui portatori del gene dell’emofilia, anche il livello del fattore VIII o IX è leggermente ridotto. Quando la concentrazione del fattore nel plasma diminuisce al 5-20% dei valori normali, il sanguinamento si verifica sullo sfondo di lesioni moderate. Se il livello del fattore è molto basso e varia dall'1 al 5% della norma (questa è una forma grave di emofilia), il paziente avverte un sanguinamento spontaneo nelle articolazioni e nei tessuti molli. Finalmente, completa assenza il fattore della coagulazione si manifesta con massicci sanguinamenti spontanei e frequenti emartrosi.

Diagnosi e diagnosi differenziale dell'emofilia

La malattia viene diagnosticata sulla base dei disturbi del paziente, dell'anamnesi medica (sanguinamento, emartro, comparsa di prima infanzia; forse uno dei parenti maschi soffriva di emofilia), segni clinici tipici. Quando esamina un paziente affetto da emofilia, il medico presterà attenzione alle grandi articolazioni deformate e deformate, con un raggio di movimento limitato e durante l'esacerbazione sono anche dolorose. I muscoli attorno alle articolazioni sono atrofizzati, gli arti sono assottigliati. Sono presenti numerosi lividi (ematomi) ed emorragie puntiformi sul corpo del paziente.

Se si sospetta l'emofilia, il paziente viene sottoposto ai seguenti test di laboratorio:

• determinazione della durata del sanguinamento secondo Duke e del tempo di coagulazione del sangue secondo Lee-White (il tempo di coagulazione è superiore a 10 minuti con durata normale sanguinamento);
• determinazione della protrombina e del tempo di tromboplastina parziale attivata (esteso);
• quantificazione fattori VII, IX e XI nel plasma sanguigno (il livello di uno di essi è ridotto di oltre il 50%).

La diagnosi differenziale dell'emofilia dovrebbe essere effettuata con le seguenti malattie:

• malattia di von Willebrandt;
• trombocitopenia immune;
• sindrome DIC;
• disfunzione piastrinica;
• malattia di Vaquez;
• sepsi.

Trattamento dell'emofilia

La direzione principale del trattamento per l'emofilia è terapia sostitutiva, che comporta l'iniezione regolare del fattore della coagulazione mancante nel flusso sanguigno.

La terapia della malattia ha i seguenti obiettivi:

• prevenire lo sviluppo di sanguinamento;
• minimizzare le loro conseguenze;
• prevenzione delle complicanze e della disabilità del paziente.

Per l'emofilia viene eseguita la terapia sostitutiva per il fattore plasmatico della coagulazione mancante. La dose del farmaco viene determinata individualmente in base al livello iniziale del fattore nel sangue e al peso corporeo del paziente. Poiché l'emivita del farmaco è di 8-12 ore, deve essere somministrato 2-3 volte al giorno.

• Quando inizia il sanguinamento, al paziente viene prescritto il riposo a letto;
• Il plasma fresco congelato viene somministrato per via endovenosa;
• Nell'emofilia A è indicato somministrazione endovenosa crioprecipitato;
• Per migliorare processi metabolici nelle navi e per scopi ulteriori fermata veloce vengono somministrati sanguinamento, emostatici e angioprotettori: acido aminocaproico, dicinone, etamsylate;
• In preparazione all'intervento chirurgico o in caso di sanguinamento massiccio, è indicata la somministrazione endovenosa del complesso protrombinico;
• Poiché l'introduzione del complesso protrombinico in alcuni casi provoca complicazioni tromboemboliche (con infusioni ripetute), il contenuto del fattore di coagulazione aumenta solo del 30-50% e non del 100, inoltre al concentrato di questo farmaco viene aggiunta l'eparina ( fattore);
• In caso di emorragia nella cavità articolare, l'arto interessato viene immobilizzato per diversi giorni, i coaguli di sangue vengono rimossi dalla cavità articolare e, ad esempio, vi viene iniettato il prednisolone;
• In caso di sanguinamento dalla mucosa, sulla superficie sanguinante viene applicato un farmaco emostatico azione locale o spugna emostatica.

Gli interventi chirurgici per le persone affette da emofilia vengono eseguiti rigorosamente secondo le indicazioni sullo sfondo della terapia sostitutiva obbligatoria.

I bambini affetti da emofilia dovrebbero sempre portare con sé un “passaporto emofiliaco”, che indichi il tipo di malattia, il gruppo sanguigno e il fattore Rh del paziente, nonché i principi di cura per lui. cure di emergenza. Si consiglia vivamente ai genitori di un bambino affetto da emofilia di avere una scorta di farmaci per i fattori di carenza.

I pazienti dovrebbero essere sotto la supervisione dinamica di un ematologo, traumatologo, ortopedico e anche di tanto in tanto sottoporsi a esami del sangue di controllo: generali e biochimici.

Prognosi dell'emofilia

Questa patologia è altamente curabile. Se prescritto in modo tempestivo, la qualità della vita dei pazienti migliora significativamente. In assenza di trattamento, porta rapidamente alla disabilità permanente del paziente e alcune delle sue complicanze possono persino causare la sua morte.