L'anemia perniciosa è una malattia mortale che può essere curata con una vitamina. Sintomi di anemia (malattia) di Addison-Birmer Anemia di Birmer

TEMA

SULL'ARGOMENTO: Anemia Addison-Birmer. Anemia nel cancro dello stomaco. anemia ipoplastica

Anemia Addison-Birmer

Eziologia e patogenesi. Lo sviluppo dell'anemia di Addison-Birmer è associato a una carenza di gastromucoproteina e una violazione a seguito di questo assorbimento di vitamina B 12, somministrata con il cibo. In connessione con la carenza di cianocobalamina, la conversione dell'acido folico in acido folinico viene interrotta, il che impedisce la sintesi degli acidi nucleici. Di conseguenza, si sviluppa l'emopoiesi megaloblastica e la funzione del sistema nervoso centrale e periferico è compromessa (alterazioni degenerative del midollo spinale - mielosi funicolare, demielinizzazione delle fibre nervose, ecc.). Questi disturbi sono basati su gravi alterazioni atrofiche nell'epitelio ghiandolare dello stomaco, la cui causa non è ancora chiara. Esiste un'opinione sull'importanza dei meccanismi immunitari, come evidenziato dalla presenza di anticorpi contro le cellule parietali gastriche nel siero del sangue di pazienti con anemia di Addison-Birmer e anticorpi contro la gastromucoproteina nel succo gastrico.

È stato stabilito che i fattori genetici svolgono un ruolo nello sviluppo di alcune forme di anemia megaloblastica. Viene descritta una forma ereditaria autosomica recessiva di anemia da carenza di B12 nei bambini, dovuta all'assenza di gastromucoproteina nel succo gastrico con normale secrezione di acido cloridrico e pepsina.

Clinica. L'anemia di Addison-Birmer colpisce più spesso le donne di età compresa tra 50 e 60 anni. La malattia inizia insidiosamente. I pazienti lamentano debolezza, affaticamento, vertigini, mal di testa, palpitazioni e mancanza di respiro quando si muovono. In alcuni pazienti, il quadro clinico è dominato da sintomi dispeptici (eruttazione, nausea, bruciore sulla punta della lingua, diarrea), meno spesso - una violazione delle funzioni del sistema nervoso (parestesia, estremità fredde, andatura instabile).

Oggettivamente - pallore della pelle (con una sfumatura giallo limone), sclera gialla, gonfiore del viso, a volte gonfiore delle gambe e dei piedi e, che è quasi naturale, dolore allo sterno quando viene toccato. La nutrizione dei pazienti viene preservata a causa di una diminuzione del metabolismo dei grassi. La temperatura corporea durante la ricaduta sale a 38-39 °C.

Caratterizzato da cambiamenti nel sistema digestivo. I bordi e la punta della lingua sono solitamente rosso vivo con crepe e alterazioni aftose (glossite). Successivamente, le papille della lingua si atrofizzano, diventa liscia ("verniciata"). I fenomeni dispeptici sono dovuti allo sviluppo di achilia dovuta all'atrofia della mucosa gastrica. Nella metà dei pazienti, il fegato è ingrossato, nella quinta parte - la milza.

I cambiamenti nella funzione degli organi circolatori si manifestano con tachicardia, ipotensione, ingrossamento del cuore, sordità dei toni, soffio sistolico sull'apice e sul tronco polmonare, "rumore superiore" sulle vene giugulari e, nei casi più gravi, insufficienza circolatoria. Come risultato di cambiamenti distrofici nel miocardio, l'ECG determina la bassa tensione dei denti e l'allungamento del complesso ventricolare; denti Τ diminuzione di tutte le derivazioni.

I cambiamenti nel sistema nervoso si verificano in circa il 50% dei casi. Il danno alle colonne posteriori e laterali del midollo spinale (mielosi funicolare) è caratteristico, manifestato da parestesia, iporeflessia, ridotta sensibilità profonda e al dolore e, nei casi più gravi, paraplegia e disfunzione degli organi pelvici.

Quando si esamina il sangue, vengono determinati un indice di colore elevato (1,2-1,5), macro e anisocitosi pronunciate con la presenza di megalociti e persino singoli megaloblasti, nonché una forte poichilocitosi. Abbastanza spesso ci sono eritrociti con i resti di nuclei sotto forma di anelli di Cabot e corpi di Jolly. Il numero di reticolociti nella maggior parte dei casi è ridotto. C'è leucopenia, neutropenia con ipersegmentazione dei nuclei dei granulociti neutrofili (6-8 segmenti invece di 8), linfocitosi relativa. La trombocitopenia è anche un sintomo costante dell'anemia di Addison-Birmer. La quantità di bilirubina nel sangue è solitamente aumentata a causa della sua frazione indiretta dovuta all'aumento dell'emolisi dei megaloblasti e dei megalociti, la cui resistenza osmotica è ridotta.

Nel punteggiato del midollo osseo viene rilevata una forte iperplasia degli elementi dell'eritropoiesi, la comparsa di megaloblasti, il cui numero nei casi più gravi raggiunge il 60-80% in relazione a tutte le cellule eritroblastiche (vedi, colore incl. Fig. II, p. 480). Insieme a questo, c'è un ritardo nella maturazione dei granulociti e un'allacciatura insufficiente delle piastrine.

Il decorso della malattia è caratterizzato dalla ciclicità. Con grave anemia, è possibile un coma. Tuttavia, con l'introduzione nella pratica clinica dei preparati epatici e in particolare della cianocobalamina, il decorso della malattia è diventato più favorevole, ad eccezione dei casi con mielosi funicolare, che causa una disabilità precoce dei pazienti. Con l'aiuto dei moderni metodi di trattamento, è possibile prevenire le ricadute della malattia e fornire al paziente un recupero pratico per molti anni. A questo proposito, il termine "anemia maligna" non ha senso.

La diagnosi di anemia di Addison - Birmer non pone particolari difficoltà. La natura ipercromica dell'anemia, la megalocitosi, l'aumento dell'emolisi, i cambiamenti nel canale alimentare e nel sistema nervoso, lo sternalgia, i dati dello studio punteggiato del midollo osseo sono i segni diagnostici più importanti dell'anemia di Addison-Birmer.

La diagnosi differenziale viene effettuata con forme sintomatiche di anemia megaloblastica. Questi ultimi sono caratterizzati dalla presenza del principale processo patologico (invasione elmintica, enterite protratta, agastria, ecc.) E dall'assenza di un complesso di sintomi clinici di lesioni di tre sistemi tipici dell'anemia di Addison-Birmer: digestivo, nervoso ed ematopoietico.

Gravi difficoltà possono sorgere nella differenziazione dell'anemia di Addison-Birmer con l'anemia megaloblastica sintomatica che si verifica con il cancro allo stomaco, nonché con la leucemia acuta - eritromielosi, accompagnata dalla comparsa nel sangue periferico di elementi megalo-blastoidi, che sono, infatti , cellule leucemiche maligne, morfologicamente molto simili ai megaloblasti. I criteri diagnostici differenziali di riferimento in tali casi sono i risultati della fluoroscopia dello stomaco, della gastroscopia e dello studio del midollo osseo puntato (nell'eritromielosi acuta, le cellule blastiche sono determinate nel mielogramma).

Trattamento. Un trattamento efficace per l'anemia di Addison-Birmer è la cianocobalamina, la cui azione è volta a convertire i promegaloblasti in eritroblasti, cioè a trasformare l'emopoiesi megaloblastica in normoblastica. La cianocobalamina viene somministrata giornalmente a 200-400 mcg per via sottocutanea o intramuscolare 1 volta al giorno (nei casi più gravi 2 volte) fino all'insorgenza di una crisi reticolocitaria, che di solito si verifica il 4°-6° giorno dall'inizio del trattamento. Quindi la dose viene ridotta (200 mcg a giorni alterni) fino a quando non si verifica la remissione ematologica. Il corso del trattamento è in media di 3-4 settimane. L'introduzione di acido folico nella carenza isolata di cianocobalamina non è indicata. Con la mielosi funicolare, le dosi singole di cianocobalamina vengono aumentate a 1000 mcg al giorno per 10 giorni in combinazione con una soluzione al 5% di piridossina cloridrato e cloruro di tiamina (1 ml ciascuna), pantotenato di calcio (0,05 g) e acido nicotinico (0,025 g) al giorno . Nella mielosi funicolare è efficace la cobamamide, che dovrebbe essere somministrata a 500-1000 mcg a giorni alterni insieme alla somministrazione di cianocobalamina.

Con lo sviluppo del coma, viene mostrata ripetutamente la trasfusione immediata di massa eritrocitaria di 150-300 ml o sangue intero (250-500 ml) (fino a quando il paziente non viene rimosso dal coma) in combinazione con dosi di carico di cianocobalamina (500 mcg 2 volte un giorno).

Pazienti con anemia di Addison - La misura della birra nel periodo di remissione dovrebbe essere registrata nei registri del dispensario. Per prevenire le recidive è necessario somministrare sistematicamente cianocobalamina (200-400 mcg 1-2 volte al mese). Con infezioni intercorrenti, traumi mentali, interventi chirurgici, nonché in primavera e in autunno (quando le recidive della malattia diventano più frequenti), la cianocobalamina viene somministrata una volta alla settimana. I pazienti sono monitorati da esami del sangue sistematici. È necessaria la fluoroscopia periodica dello stomaco: a volte il decorso dell'anemia è complicato dal cancro allo stomaco.

Anemia nel cancro dello stomaco

L'anemia megaloblastica nel cancro gastrico si sviluppa a seguito del danno tumorale alle ghiandole del fondo gastrico che producono la gastromucoproteina ed è spesso accompagnata da metastasi tumorali al midollo osseo. L'anemia megaloblastica nel carcinoma gastrico differisce dall'anemia classica di Addison-Birmer per le seguenti caratteristiche: progressiva perdita di peso, inefficienza della cianocobalamina, lieve gravità del colore del sangue ipercromico-megalocitico, di solito predominanza degli eritroblasti (normociti) sui megalociti, megaloblasti, frequente leucocitosi neutrofila con spostamento leucemoide e, in alcuni casi, ipertrombocitosi e, di regola, assenza di segni di iperemolisi. Il criterio diagnostico decisivo sono i dati della fluoroscopia dello stomaco e lo studio del midollo osseo puntato, in cui si trovano spesso cellule tumorali.

Anemia ipoplastica (aplastica).

L'anemia ipo e aplastica è un'anemia con un decorso continuamente progressivo, che si sviluppa a causa della profonda oppressione dell'ematopoiesi.

Eziologia. L'anemia ipoplastica si verifica sotto l'influenza di vari fattori esterni, tra cui farmaci: amidopirina, farmaci citostatici (mielosan, clorbutina, citosar, dopan, tiofosfamide, benzotef, mercaptopurina, ecc.), antibiotici (levomicetina, streptomicina, ecc.); prodotti chimici: benzene, benzina, arsenico, metalli pesanti (mercurio, zismuto); energia di radiazione (raggi X, radio, radioisotopi); processi infettivi (sepsi, influenza, epatite virale, alcune forme di tubercolosi). Si distingue anche l'anemia ipoplastica genuina.

La patogenesi dell'anemia ipoplastica è associata all'effetto tossico dei fattori patogeni sull'ematopoiesi del midollo osseo, in particolare sulla cellula staminale, la cui insufficienza porta all'interruzione dei processi di proliferazione e differenziazione di tutti i germogli del midollo osseo. Non è esclusa la possibilità di cambiamenti a livello degli elementi stromali che costituiscono il microambiente delle cellule staminali, nonché la soppressione dell'ematopoiesi da parte dei linfociti immunitari.

Con l'aiuto di studi citochimici e autoradiografici sono stati rivelati vari disturbi del metabolismo delle cellule del sangue ematopoietiche e, soprattutto, del metabolismo delle nucleoproteine. Apparentemente, a causa di questi disturbi, le cellule ematopoietiche non possono assorbire varie sostanze ematopoietiche (cianocobalamina, ferro, emopoietine), che sono così necessarie per la loro differenziazione e proliferazione. Il livello di queste sostanze nel siero del sangue nell'anemia ipo e aplastica è aumentato. C'è anche una deposizione di pigmento contenente ferro in vari organi e tessuti (fegato, milza, midollo osseo, pelle, ecc.). Le cause dell'emosiderosi sono una violazione della formazione di emoglobina, l'inibizione dell'eritropoiesi e una maggiore distruzione di eritrociti qualitativamente difettosi. Si presume anche la possibilità di un'assunzione più intensiva di ferro negli elementi cellulari di organi e tessuti a causa di una violazione dei processi metabolici in essi. Anche le frequenti trasfusioni di sangue svolgono un ruolo.

Nello sviluppo della malattia, il ruolo decisivo, a quanto pare, appartiene ai cambiamenti immunitari ed endocrino-metabolici. Esistono dati che confermano il ruolo patogenetico della violazione dello stato funzionale del sistema pituitario-surrenale e della milza, che ha un effetto perverso e inibitorio sull'ematopoiesi.

Clinica. L'anemia ipoplastica (aplastica) si verifica principalmente nei giovani e nella mezza età. La malattia inizia con la comparsa di debolezza generale, vertigini, mal di testa, tinnito. In alcuni casi, vi è un esordio acuto, caratterizzato da adinamia generale, dolore osseo, manifestazioni emorragiche (nasali, gengivali, uterine, renali, gastrointestinali e altri sanguinamenti). Nella patogenesi del sanguinamento, i disturbi del sistema di coagulazione del sangue giocano un ruolo, principalmente nella sua prima fase, verso l'ipocoagulazione dovuta alla trombocitopenia, nonché un aumento della permeabilità e una diminuzione della resistenza della parete vascolare.

C'è un forte pallore della pelle e delle mucose con emorragie, in presenza di un componente emolitico - ittero. Nella maggior parte dei casi, ci sono cambiamenti negli organi circolatori: tachicardia, espansione dei confini del cuore, sordità dei toni, soffio sistolico sopra l'apice e la base del cuore, abbassamento della pressione sanguigna. I linfonodi periferici, il fegato e la milza non sono ingrossati. La temperatura corporea nella maggior parte dei casi è normale, il suo aumento è solitamente associato all'aggiunta di un'infezione secondaria.

Il quadro ematico è caratterizzato da pancitopenia. Tipici sono l'anemia grave (normocromica, rigenerativa), la leucopenia dovuta a neutropenia e la trombocitopenia grave con la comparsa di una serie di test positivi (prolungamento del tempo di sanguinamento, sintomo positivo del laccio emostatico, indebolimento o assenza di retrazione del coagulo sanguigno). Nell'anemia ipoplastica parziale, la conta piastrinica è normale.

Quando si esamina il midollo osseo nell'anemia ipoplastica, vi è una diminuzione del numero totale di elementi nucleari di puntato con una violazione della loro maturazione in diversi stadi di sviluppo. Con l'anemia aplastica si sviluppa una progressiva devastazione del midollo osseo - panmielofisi. Microscopicamente, in questo caso, si riscontrano solo singoli elementi del midollo osseo, tra i quali prevalgono linfoidi, plasma, cellule adipose e macrofagi. Nei preparati ottenuti mediante trepanobiopsia, vi è una sostituzione del tessuto mieloide con tessuto adiposo.

La diagnosi differenziale è effettuata con leucemia aleukemic. Di decisiva importanza diagnostica sono i risultati della puntura dello sterno e della trepanobiopsia dell'ileo. Con la leucemia si nota la metaplasia leucemica del midollo osseo, con l'anemia ipoplastica - la sua devastazione.

L'anemia ipoplastica, che si verifica con fenomeni emorragici, spesso simula la malattia di Werlhof. La diagnosi differenziale tra loro viene effettuata principalmente sulla base della natura dell'anemia e del quadro dell'ematopoiesi del midollo osseo. Se nella malattia di Werlhof il grado di anemia è adeguato all'intensità della perdita di sangue, allora nell'anemia ipoplastica non c'è tale adeguatezza. Insieme a questo, la malattia di Werlhof è caratterizzata da un aumento del contenuto di megacariociti nel midollo osseo puntato, mentre nell'anemia ipoplastica sono assenti o il loro contenuto è nettamente ridotto e altri germogli di midollo osseo sono inibiti. Lo studio del midollo osseo gioca un ruolo di primo piano anche nella diagnosi differenziale dell'anemia ipoplastica, insorta con componente emolitica, con malattia di Marchiafava-Micheli.

Fluire. In base alle caratteristiche del decorso clinico, si distinguono le seguenti varianti di anemia ipoplastica e aplastica: anemia aplastica acuta e subacuta, ipoplastica subacuta e cronica, anemia ipoplastica cronica con componente emolitica e anemia ipoplastica parziale con trombocitopoiesi conservata.

L'aspettativa di vita dei pazienti con anemia ipoplastica varia da 2 a 10 anni o più. L'anemia aplastica ha un alto tasso di mortalità. La causa della morte è solitamente associata a processi infiammatori o insufficienza cardiaca dovuta a grave anemizzazione. Ci sono anche emorragie negli organi vitali (in particolare nel cervello).

Uno dei criteri per determinare la prognosi della malattia può essere un test di formazione di colonie di midollo osseo. Quando i valori di CFU (unità formanti colonie del midollo osseo) superiori a 20-10 5 cellule nucleari, la prognosi è favorevole, valori inferiori indicano una prognosi sfavorevole (aplasia del midollo osseo). Un segno sfavorevole è anche una diminuzione del numero di piastrine al di sotto di 10 17 l e granulociti neutrofili al di sotto di 0,2 g / l.

Trattamento. Nella complessa terapia dell'anemia ipoplastica, le trasfusioni di sangue svolgono un ruolo dominante. Con la sindrome emorragica grave, viene data preferenza a trasfusioni ripetute di sangue appena citrato o sangue di breve durata (fino a 5 giorni), che conserva proprietà emostatiche, in una singola dose di 250-500 ml. Con sanguinamento moderato, per ottenere un effetto prevalentemente antianemico, è preferibile utilizzare una massa eritrocitaria di 150-300 ml. Ai pazienti con una componente emolitica vengono mostrate trasfusioni di eritrociti lavati.

Le trasfusioni di sangue vengono eseguite 1-2 volte a settimana e, se necessario, più spesso. La massa leucocitaria e piastrinica viene prescritta con una forte diminuzione del numero di leucociti e piastrine, comparsa di processi purulento-settici e sanguinamento grave.

Allo stesso tempo, si dovrebbe essere consapevoli della possibile sensibilizzazione del ricevente da parte degli antigeni dei leucociti e delle piastrine iniettati, specialmente con trasfusioni ripetute. Pertanto, si dovrebbe sforzarsi di selezionare i mezzi di trasfusione tenendo conto della compatibilità secondo il sistema HLA.

L'emoterapia dovrebbe essere combinata con l'introduzione di un complesso di vitamine del gruppo B come regolatori e stimolanti dell'eritropoiesi.

Ampiamente usato, soprattutto con sanguinamento grave e sindrome emolitica, corticosteroidi, che vengono somministrati per 2-3 settimane a dosi elevate (prednisolone-1 -1,5 mg / kg), seguite da un passaggio a dosi di mantenimento (15-20 mg). La durata del trattamento con corticosteroidi è strettamente individuale (da 3-4 settimane a 2-3 mesi) e dipende dal decorso della malattia. Vengono utilizzati anche steroidi anabolizzanti (methandrostenolone - nerobol, retabolil, ecc.) per 4-6-8 settimane; androgeni (soluzione oleosa al 5% di testosterone propionato 1 ml 1 volta al giorno) per diversi mesi. Con uno scopo emostatico vengono prescritti agenti emostatici e vasocostrittori (ascorbico, acido aminocaproico, ascorutina, dicinone, preparati di calcio, ecc.). In connessione con la presenza di emosiderosi, Desferal viene prescritto 500 mg 1-2 volte al giorno per via intramuscolare.

In caso di inefficacia della terapia conservativa, sono indicati il ​​​​trapianto di midollo osseo da donatore (allogenico) e la splenectomia, che sono più efficaci in combinazione tra loro. La rimozione della milza come organo immunitario contribuisce a un migliore attecchimento del midollo osseo. Dopo l'operazione, viene rimossa l'influenza patologica della milza sull'ematopoiesi, il che spiega l'effetto positivo della splenectomia.

Grazie alla terapia complessa per l'anemia ipoplastica, è attualmente possibile ottenere remissioni a lungo termine e ridurre la mortalità. Tuttavia, nell'anemia aplastica, l'uso delle misure terapeutiche di cui sopra è inefficace.

La prevenzione dell'anemia ipo e aplastica consiste nella stretta osservanza delle precauzioni di sicurezza sul lavoro, associate all'esposizione al corpo di fattori dannosi (raggi X, benzene, ecc.). I dipendenti delle imprese industriali in cui sono presenti determinati rischi professionali che influenzano l'emopoiesi (coloranti, vapori di mercurio, benzina, benzene, ecc.) Necessitano di un controllo ematologico sistematico almeno due volte l'anno. È inoltre necessario limitare l'uso incontrollato di farmaci che hanno un effetto citopenico. Nel processo di droga, raggi X e radioterapia, deve essere effettuato un monitoraggio sistematico della composizione del sangue (almeno una volta alla settimana). I pazienti con anemia ipoplastica sono soggetti a costante osservazione del dispensario.

Riferimenti

1. Malattie interne/ Sotto. ed. prof. GI Burchinsky. - 4a ed., rivista. e aggiuntivi - K.: Scuola Vishcha. Casa editrice capo, 2000. - 656 p.

La malattia di Addison-Birmer è una malattia cronica caratterizzata da anemia progressiva, coinvolgimento del sistema nervoso e achilia gastrica.

La malattia di Addison-Birmer è il risultato di una compromissione della funzione ematopoietica del midollo osseo a causa di una carenza di vitamina B12 nel corpo. In alcuni casi, la malattia si sviluppa a causa della mancanza di acido folico.

Malattia di Addison-Birmer - sintomi

L'insorgenza della malattia di Addison-Birmer è accompagnata da affaticamento, debolezza, mancanza di respiro e palpitazioni durante il movimento e vertigini. Sullo sfondo dei sintomi dell'anemia, si notano spesso fenomeni dispeptici: bruciore sulla punta della lingua, nausea, eruttazione, diarrea, in alcuni casi sono presenti disturbi del sistema nervoso (andatura barcollante, estremità fredde, parestesia).

I pazienti con malattia di Addison-Birmer hanno la pelle pallida con una sfumatura giallo limone. L'esaurimento non è osservato, in alcuni casi la nutrizione è aumentata. C'è gonfiore nella zona dei piedi, il viso è gonfio.

Dal lato del tubo digerente si osservano alcuni cambiamenti. La lingua è solitamente rosso vivo e fessurata. L'esame del succo gastrico rivela achilia.

La palpazione rivela milza e fegato ingrossati. Potrebbe esserci dolore nella regione del cuore. Il decorso prolungato della malattia può portare alla degenerazione grassa del cuore.

I cambiamenti nell'attività del sistema nervoso sono caratterizzati da danni alle colonne laterali e posteriori del midollo spinale - mielosi funicolare. Si manifesta con una diminuzione dei riflessi tendinei, parestesie, dolore alterato e sensibilità profonda con un disturbo nella funzione degli organi pelvici.

Diagnosi della malattia di Addison-Birmer

La diagnosi della malattia consiste nel rilevamento di grandi eritrociti (megalociti), eritrociti e megaloblasti con resti di nuclei nel sangue. A causa della predominanza dei megablasti, il midollo osseo puntato era iperplastico.

Malattia di Addison-Birmer - trattamento

Nel trattamento della malattia di Addison-Birmer, l'uso della vitamina B12 porta il massimo effetto. Il miglioramento si verifica entro un giorno dopo la prima iniezione. Il farmaco viene iniettato per via intramuscolare. Risultati favorevoli possono essere raggiunti anche assumendo la vitamina B12 per via orale in combinazione con la gastromucoproteina (bifacton, biopar, mucovit).

L'anemia inizia gradualmente e in modo molto impercettibile. Ci sono lamentele di affaticamento, debolezza, mal di testa, vertigini, palpitazioni e mancanza di respiro durante il movimento. A volte i sintomi principali sono fenomeni dispeptici (diarrea, eruttazione, nausea, sensazione di bruciore sulla punta della lingua). A volte ci sono disturbi del sistema nervoso come la parestesia (sensazioni spiacevoli di "pelle d'oca", intorpidimento, formicolio), estremità fredde, andatura instabile.

Il colore della pelle è pallido con una sfumatura di limone, la sclera è leggermente itterica, il viso è gonfio, a volte gli stinchi e i piedi sono gonfi. Lo sterno è doloroso quando viene toccato. La temperatura è subfebbrile (di poco superiore a 37), ma durante il periodo di recidiva sale a 38-39°.

Con i cambiamenti nel tratto digestivo, appare la glossite di Genter (comparsa di macchie rossastre, delineate in modo errato, pruriginose sulla lingua). La lingua a volte fa male e brucia, diventa gradualmente liscia (levigata). Nella metà dei pazienti il ​​fegato è ingrossato e nella quinta parte la milza.

Con danni al sistema cardiovascolare, compaiono tachicardia (polso rapido), ipotensione (bassa pressione sanguigna), aumento delle dimensioni del cuore, sordità dei toni, ecc.

Da parte del sistema nervoso e della psiche - adynamia (un forte calo della forza).

Descrizione

È stato dimostrato che la natura della malattia di Addison-Birmer è autoimmune. Si verifica in pazienti con malattie autoimmuni come gozzo tossico diffuso, insufficienza surrenalica primaria, tiroidite linfocitica cronica (eutiroideo o ipotiroideo), vitiligine e ipoparatiroidismo.

Anche l'ereditarietà gioca un ruolo importante: i parenti delle persone con anemia di Birmer hanno maggiori probabilità di soffrire di questa malattia.

L'anemia di Birmer può essere associata ad atrofia della mucosa gastrica. La causa di questa anemia è una violazione della produzione di una proteina speciale da parte dello stomaco - gastromucoproteina (fattore intrinseco di Castle), che assicura l'assorbimento della vitamina B12 nell'intestino. Tale anemia da carenza si verifica con sifilide, poliposi, cancro, linfogranulomatosi e altri processi patologici nello stomaco, nonché quando viene rimossa. Sono possibili con infezioni da elminti con un'ampia tenia, sprue, dopo la rimozione dell'intestino tenue, durante il trattamento con alcuni farmaci, così come durante la gravidanza.

Il ricevimento di glucocorticoidi provoca la remissione: un temporaneo indebolimento o scomparsa dei segni della malattia.

Diagnostica

La malattia può essere diagnosticata da segni clinici di carenza di vitamina B12. Inoltre, vengono eseguiti studi morfologici su sangue, midollo osseo e viene determinata l'acidità del succo gastrico.

Trattamento

Il trattamento delle forme ereditarie di anemia megaloblastica viene effettuato dopo la diagnosi e un esame speciale del paziente in cliniche ematologiche specializzate. Il trattamento più efficace è la vitamina B12. Il suo uso corretto elimina completamente e definitivamente i disturbi causati dalla carenza di vitamina B12, se prima del trattamento non si sono verificati cambiamenti irreversibili nel tessuto nervoso. Ma i pazienti rimangono vulnerabili alla comparsa di polipi adenomatosi dello stomaco e hanno il doppio delle probabilità di contrarre il cancro allo stomaco. Viene mostrata l'osservazione, compresa la regolare conduzione di un test speciale, nonché, se necessario, ulteriori studi.

Nei casi di coma anemico pernicioso si trasfonde immediatamente sangue (non più di 150-200 ml) o (meglio) massa eritrocitaria (a volte ripetuta) insieme a dosi di carico di vitamina B12.

Se la causa dell'anemia di Birmer è un'ampia tenia, allora viene curata dalla sverminazione.

Se la causa è la sifilide, viene prescritto un trattamento specifico.

I pazienti con anemia di Birmer durante il periodo di remissione sono nei registri del dispensario. Vengono sistematicamente sottoposti mensilmente a esami del sangue periferico e periodici esami del sistema nervoso, nonché a fluoroscopia dello stomaco per escludere il cancro, cosa possibile con l'anemia di Birmer.

Prevenzione

L'anemia di Addison-Birmer è al secondo posto per importanza e frequenza nel gruppo delle anemie da carenza. Per la sua prevenzione è necessario nel tempo:

Per prevenire le ricadute, ai pazienti viene sistematicamente somministrata vitamina B12 (1-2 volte al mese) o campolone (2 volte al mese). Nei mesi primaverili e autunnali, quando le ricadute diventano più frequenti, le iniezioni vengono effettuate una volta alla settimana. I pazienti con anemia dovrebbero capire che la remissione non è il recupero, e quindi tutte le raccomandazioni del medico devono essere seguite rigorosamente.

ANEMIA-B12-CARENZA (ANEMIA ADDison - BIRMER)- formazione di megaloblasti nel midollo osseo, distruzione intramidollare degli eritrociti. cambiamenti nel sistema nervoso sotto forma di mielosi funicolare.

Eziologia e patogenesi

Uno dei momenti più importanti dell'azione biologica della vitamina B12 è l'attivazione dell'acido folico, la vitamina B12 favorisce la formazione di derivati ​​​​folici dell'acido folico, che sono direttamente necessari per l'ematopoiesi del midollo osseo. Con una carenza di vitamina B12 e folato, la sintesi del DNA viene interrotta, il che a sua volta porta a una violazione della divisione cellulare, un aumento delle loro dimensioni e inferiorità qualitativa. Le cellule del germe eritroblastico sono colpite in modo più significativo: invece di eritroblasti, grandi cellule di emopoiesi embrionale, megaloblasti, si trovano nel midollo osseo, non sono in grado di "maturare" in un eritrocita a tutti gli effetti, cioè non possono trasportare emoglobina e ossigeno. La durata media della vita dei megalociti è circa 3 volte inferiore a quella degli eritrociti "normali". Con una mancanza del secondo coenzima della vitamina B12 - un fattore interno - c'è un altro meccanismo per lo sviluppo dell'anemia - c'è una violazione del metabolismo dei grassi con l'accumulo di acido metilmalonico, che è tossico per il sistema nervoso. Di conseguenza, si verifica la mielosi funicolare - una violazione dell'ematopoiesi nel midollo osseo e lo sviluppo dell'anemia. L'anemia da carenza di vitamina B12 si sviluppa anche a causa di un assorbimento alterato della vitamina nel tratto gastrointestinale a causa di gastrite atrofica o di insufficienza congenita dell'apparato ghiandolare dello stomaco, mentre non c'è gastromucoproteina nel succo gastrico, che è direttamente coinvolto nella scomposizione e nell'assorbimento della vitamina B12 e dei suoi coenzimi.

Clinica

La malattia inizia impercettibilmente, la debolezza progredisce gradualmente, compaiono palpitazioni, vertigini e mancanza di respiro, specialmente durante lo sforzo fisico, movimenti improvvisi, diminuzione della capacità lavorativa, peggioramento dell'appetito, nausea. Spesso la prima lamentela con cui i pazienti vanno dal medico è una lingua che brucia, la sua causa è la glossite atrofica, caratteristica di questa malattia. Come risultato di alterazioni distrofiche nel sistema nervoso, si verificano anestesia cutanea e parestesia, nei casi più gravi si osservano spesso disturbi dell'andatura (paraparesi spastica), si possono osservare disturbi della vescica e delle funzioni del retto, disturbi del sonno, instabilità emotiva e depressione apparire. Quando si esamina un paziente, si presta attenzione al pallore della pelle e delle mucose (di solito con una sfumatura giallastra dovuta all'aumentata disintegrazione dei megalociti e alla formazione di bilirubina dall'emoglobina rilasciata), gonfiore del viso; molto caratteristica è una lingua rosso vivo, lucida, liscia (dovuta a una grave atrofia delle papille) - una lingua "levigata". La gastrite atrofica è molto caratteristica. Spesso, quando si toccano le ossa piatte e alcune tubolari, si nota dolore, un segno di iperplasia del midollo osseo. La febbre lieve è un sintomo comune dell'anemia da carenza di vitamina B12.

Diagnostica

Nel sangue periferico viene determinata una forte diminuzione del numero di eritrociti (fino a 0,8 X 1012), l'indice di colore rimane alto - 1,2-1,5. I globuli rossi non hanno le stesse dimensioni (anisocitosi), i grandi eritrociti - predominano i macrociti, molti eritrociti hanno una forma a forma di ovale, racchetta, mezzaluna e altro (poichilocitosi).

Nel midollo osseo punteggiato, il numero di cellule del germe rosso è nettamente aumentato, 3-4 volte superiore alle cellule del germe dei leucociti (normale - il rapporto opposto). Nel plasma sanguigno si osserva un aumento del contenuto di bilirubina libera e ferro (fino a 30-45 mmol / l).

Trattamento

La vitamina B12 è prescritta. Il trattamento inizia con l'introduzione di 100-300 microgrammi di vitamina per via sottocutanea o intramuscolare 1 volta al giorno. Il 2o-3o giorno di terapia, l'eritropoiesi è completamente normalizzata e il 5o-6o giorno, gli eritrociti a tutti gli effetti di nuova formazione iniziano a entrare nel flusso sanguigno nella quantità richiesta ei pazienti si sentono gradualmente normali. Dopo il ripristino del quadro ematico, passano alla terapia di mantenimento: l'introduzione della vitamina B12 alla dose di 50-100 μg, che viene effettuata per tutta la vita del paziente. In caso di disturbi del sistema nervoso, i farmaci neurotropici vengono utilizzati nella prima fase.

Previsione

Favorevole con terapia adeguata. Senza trattamento, la malattia progredisce e può portare alla morte del paziente.

- una violazione del germe rosso dell'ematopoiesi, a causa della mancanza di cianocobalamina (vitamina B12) nel corpo. Con anemia da carenza di B12, si sviluppano sindromi circolatorio-ipossico (pallore, tachicardia, mancanza di respiro), gastroenterologiche (glossite, stomatite, epatomegalia, gastroenterocolite) e neurologiche (sensibilità ridotta, polineurite, atassia). La conferma dell'anemia perniciosa si basa sui risultati dei test di laboratorio (esami del sangue clinici e biochimici, puntata del midollo osseo). Il trattamento dell'anemia perniciosa comprende una dieta equilibrata, l'iniezione intramuscolare di cianocobalamina.

ICD-10

D51.0 Anemia da carenza di vitamina B12 dovuta a carenza di fattore intrinseco

Informazione Generale

L'anemia perniciosa è un tipo di anemia da carenza megaloblastica che si sviluppa con insufficiente apporto endogeno o assorbimento di vitamina B12 nel corpo. "Pernicioso" in latino significa "pericoloso, disastroso"; nella tradizione domestica tale anemia era chiamata "anemia maligna". Nell'ematologia moderna, l'anemia perniciosa è anche sinonimo di anemia da carenza di B12, malattia di Addison-Birmer. La malattia si verifica più spesso nelle persone di età superiore ai 40-50 anni, un po' più spesso nelle donne. La prevalenza dell'anemia perniciosa è dell'1%; tuttavia, circa il 10% delle persone anziane di età superiore ai 70 anni soffre di carenza di vitamina B12.

Cause di anemia perniciosa

Il fabbisogno umano giornaliero di vitamina B12 è di 1-5 microgrammi. È soddisfatto dall'assunzione della vitamina con il cibo (carne, latticini). Nello stomaco, sotto l'azione degli enzimi, la vitamina B12 è separata dalle proteine ​​​​alimentari, ma per l'assorbimento e l'assorbimento nel sangue deve combinarsi con una glicoproteina (fattore Castle) o altri fattori leganti. L'assorbimento di cianocobalamina nel flusso sanguigno avviene nella parte centrale e inferiore dell'ileo. Il successivo trasporto di vitamina B12 ai tessuti e alle cellule ematopoietiche viene effettuato dalle proteine ​​​​del plasma sanguigno - transcobalamine 1, 2, 3.

Lo sviluppo dell'anemia da carenza di B12 può essere associato a due gruppi di fattori: alimentari ed endogeni. Le cause nutrizionali sono dovute ad un insufficiente apporto di vitamina B12 con il cibo. Ciò può verificarsi con il digiuno, il vegetarianismo e le diete che escludono le proteine ​​animali.

Per cause endogene si intende una violazione dell'assorbimento di cianocobalamina dovuta a una carenza del fattore interno di Castle con il suo sufficiente apporto dall'esterno. Tale meccanismo per lo sviluppo dell'anemia perniciosa si verifica nella gastrite atrofica, una condizione dopo la gastrectomia, la formazione di anticorpi contro il fattore intrinseco di Castle o cellule parietali dello stomaco e l'assenza congenita del fattore.

La violazione dell'assorbimento di cianocobalamina nell'intestino può essere osservata con enterite, pancreatite cronica, celiachia, morbo di Crohn, diverticoli dell'intestino tenue, tumori del digiuno (carcinoma, linfoma). L'aumento del consumo di cianocobalamina può essere associato a elmintiasi, in particolare difillobotriasi. Esistono forme genetiche di anemia perniciosa.

L'assorbimento della vitamina B12 è compromesso nei pazienti sottoposti a resezione dell'intestino tenue con anastomosi gastrointestinale. L'anemia perniciosa può essere associata all'alcolismo cronico, all'uso di alcuni farmaci (colchicina, neomicina, contraccettivi orali, ecc.). Poiché il fegato contiene una riserva sufficiente di cianocobalamina (2,0-5,0 mg), l'anemia perniciosa si sviluppa, di norma, solo 4-6 anni dopo la violazione dell'assunzione o dell'assorbimento della vitamina B12.

In condizioni di carenza di vitamina B12, c'è una carenza delle sue forme di coenzima - metilcobalamina (partecipa al normale corso dei processi di eritropoiesi) e 5-deossiadenosilcobalamina (partecipa ai processi metabolici che si verificano nel sistema nervoso centrale e nel sistema nervoso periferico). La mancanza di metilcobalamina interrompe la sintesi di amminoacidi essenziali e acidi nucleici, che porta a un disturbo nella formazione e nella maturazione dei globuli rossi (tipo megaloblastico di emopoiesi). Prendono la forma di megaloblasti e megalociti, che non svolgono una funzione di trasporto dell'ossigeno e vengono rapidamente distrutti. A questo proposito, il numero di eritrociti nel sangue periferico è significativamente ridotto, il che porta allo sviluppo della sindrome anemica.

D'altra parte, con una carenza del coenzima 5-deossiadenosilcobalamina, il metabolismo degli acidi grassi viene disturbato, a seguito del quale si accumulano gli acidi tossici metilmalonico e propionico, che hanno un effetto dannoso diretto sui neuroni del cervello e del midollo spinale . Inoltre, la sintesi della mielina viene interrotta, che è accompagnata dalla degenerazione dello strato di mielina delle fibre nervose - ciò è dovuto al danno al sistema nervoso nell'anemia perniciosa.

Sintomi di anemia perniciosa

La gravità dell'anemia perniciosa è determinata dalla gravità delle sindromi circolatorio-ipossiche (anemiche), gastroenterologiche, neurologiche ed ematologiche. I segni di una sindrome anemica non sono specifici e riflettono una violazione della funzione di trasporto dell'ossigeno degli eritrociti. Sono rappresentati da debolezza, diminuzione della resistenza, tachicardia e palpitazioni, vertigini e mancanza di respiro durante il movimento, febbre bassa. All'auscultazione del cuore si può udire un vortice o un soffio sistolico (anemico). Esternamente, c'è un pallore della pelle con un'ombra subitterica, gonfiore del viso. Una lunga "esperienza" di anemia perniciosa può portare allo sviluppo della distrofia miocardica e dell'insufficienza cardiaca.

Le manifestazioni gastroenterologiche dell'anemia da carenza di B12 sono diminuzione dell'appetito, instabilità delle feci, epatomegalia (fegato grasso). Il sintomo classico riscontrato nell'anemia perniciosa è una lingua "verniciata" color lampone. Caratteristici sono i fenomeni di stomatite angolare e glossite, bruciore e dolore alla lingua. Durante la gastroscopia vengono rilevati cambiamenti atrofici nella mucosa gastrica, confermati dalla biopsia endoscopica. La secrezione gastrica è bruscamente ridotta.

Le manifestazioni neurologiche dell'anemia perniciosa sono causate da danni ai neuroni e ai percorsi. I pazienti indicano intorpidimento e rigidità degli arti, debolezza muscolare, andatura alterata. Possibile incontinenza di urina e feci, comparsa di paraparesi persistente degli arti inferiori. Un esame da parte di un neurologo rivela una violazione della sensibilità (dolore, tattile, vibrazione), aumento dei riflessi tendinei, sintomi di Romberg e Babinsky, segni di polineuropatia periferica e mielosi funicolare. Con l'anemia da carenza di vitamina B12, possono svilupparsi disturbi mentali: insonnia, depressione, psicosi, allucinazioni, demenza.

Diagnosi di anemia perniciosa

Per compensare la carenza di cianocobalamina, vengono prescritte iniezioni intramuscolari di vitamina B12. È necessaria la correzione delle condizioni che hanno portato all'anemia da carenza di B12 (sverminazione, assunzione di preparati enzimatici, trattamento chirurgico) e, con la natura alimentare della malattia, una dieta con un alto contenuto di proteine ​​​​animali. In caso di violazione della produzione del fattore intrinseco di Castle, vengono prescritti glucocorticoidi. Le trasfusioni di sangue vengono utilizzate solo per anemia grave o segni di coma anemico.

Sullo sfondo della terapia per l'anemia perniciosa, la conta ematica di solito si normalizza dopo 1,5-2 mesi. Le manifestazioni neurologiche persistono più a lungo (fino a 6 mesi) e con il trattamento tardivo diventano irreversibili.

Prevenzione dell'anemia perniciosa

Il primo passo per prevenire l'anemia perniciosa dovrebbe essere una dieta nutriente che fornisca un apporto sufficiente di vitamina B12 (carne, uova, fegato, pesce, latticini, soia). È necessaria una terapia tempestiva delle patologie del tratto gastrointestinale che viola l'assorbimento della vitamina. Dopo interventi chirurgici (resezione dello stomaco o dell'intestino), è necessario condurre corsi di mantenimento della terapia vitaminica.

I pazienti con anemia da carenza di vitamina B12 sono a rischio di sviluppo di gozzo tossico diffuso e mixedema, nonché di cancro allo stomaco, pertanto devono essere monitorati da un endocrinologo e gastroenterologo.