Gli antipiretici per i bambini sono prescritti da un pediatra. Ma ci sono situazioni di emergenza per la febbre quando il bambino ha bisogno di ricevere immediatamente la medicina. Quindi i genitori si assumono la responsabilità e usano farmaci antipiretici. Cosa è permesso dare ai neonati? Come abbassare la temperatura nei bambini più grandi? Quali farmaci sono i più sicuri?
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Malattie ereditarie - malattie, il cui verificarsi e sviluppo è associato a difetti nell'apparato software delle cellule, ereditato attraverso i gameti.
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Sindrome di Angelman ("sindrome del burattino felice") Si verifica a causa dell'assenza di diversi geni sul 15 ° cromosoma. I primi sintomi della malattia sono evidenti anche durante l'infanzia: il bambino cresce male, non parla, spesso ride senza motivo, le braccia e le gambe si contraggono involontariamente o tremano (tremore), può comparire l'epilessia. Si sviluppa molto più lentamente dei suoi coetanei, soprattutto in termini di intelligenza. La maggior parte di questi bambini, da adulti, non impara mai a parlare o padroneggia poche semplici parole. Tuttavia, capiscono molto più di quanto possano esprimere. I pazienti hanno ricevuto il nome di "burattini felici" per le frequenti risate irragionevoli e per il camminare su gambe "rigide", che è molto caratteristico della sindrome.
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La sindrome di Robin La malattia è piuttosto rara e c'è ancora molta oscurità in essa. Un bambino nato con questa sindrome non può respirare e mangiare normalmente, perché la sua mascella inferiore è sottosviluppata, ci sono fessure nel palato e la sua lingua affonda. In alcuni casi, la mascella può essere del tutto assente, il che conferisce al viso i caratteristici tratti di "uccello". La malattia è curabile.
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Wuhereriosi (malattia dell'elefante) La malattia dell'elefante si verifica a causa del blocco dei vasi linfatici o è causata da elminti filiformi - filarie, che circolano nel sangue. L'agente eziologico è il filo di Bancroft, che vive nelle regioni tropicali. Viene trasmesso dalle zanzare, in cui lo sviluppo del filo dura fino a 30 giorni. Quando entra nel sangue umano, entra nei tessuti e si sviluppa fino a 18 mesi. Secondo dati non ufficiali, più di cento milioni di persone sono infette da questa malattia.
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Ipertricosi (sindrome del lupo mannaro) Questa malattia compare durante l'infanzia ed è accompagnata da una forte crescita di peli in varie parti del corpo, principalmente sul viso. Esistono forme congenite e acquisite. Se è possibile identificare la causa della crescita dei capelli, l'ipertricosi acquisita è curabile. L'ipertricosi congenita non viene trattata. Spesso la malattia è accompagnata da sintomi neurologici, debolezza e perdita di sensibilità.
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Malattia di Günther (porfiria eritropoietica) La malattia più rara - ci sono circa 200 casi nel mondo. È un difetto genetico in cui la pelle ha una fotosensibilità molto elevata. Il paziente non sopporta la luce: la sua pelle inizia a prudere, si ricopre di vesciche e ulcere. L'aspetto di una persona del genere è terribile, è coperto di cicatrici e ferite in via di guarigione, pallido ed emaciato. È interessante notare che i denti possono essere macchiati di rosso. Sembra che siano stati coloro che soffrivano della malattia di Gunther a servire da prototipo per la creazione dell'immagine di un vampiro nella letteratura e nel cinema. Dopotutto, evitano anche la luce solare: è letteralmente dannosa per la pelle.
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Sindrome della pelle blu, o acanthosis derma: persone blu Le persone con diagnosi di acanthosis derma hanno la pelle blu o viola. Questa è una malattia genetica, è ereditata. Questa malattia non influisce in alcun modo sull'aspettativa di vita, le persone con la sindrome della pelle blu hanno vissuto fino a 80 anni. Questa caratteristica viene tramandata di generazione in generazione. Le persone con questa diagnosi hanno la pelle blu o indaco, prugna o quasi viola.
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Progeria. La vita è come un momento. Una delle malattie genetiche più rare al mondo. Non sono noti più di cento casi di progeria, solo poche persone vivono con una diagnosi. Può essere chiamato "invecchiamento accelerato patologico". I processi nelle cellule che accompagnano la malattia non sono completamente chiari. Il bambino si sviluppa normalmente per il primo anno e mezzo e poi smette improvvisamente di crescere. Il naso diventa appuntito, la pelle diventa sottile, coperta di rughe e macchie, come negli anziani. Compaiono altri sintomi caratteristici delle persone anziane: i denti da latte cadono, i denti permanenti non crescono, la testa diventa calva, il lavoro del cuore e delle articolazioni viene interrotto, i muscoli si atrofizzano. I pazienti non vivono a lungo, di solito 13-15 anni. Esiste un'altra versione della forma "adulta" della malattia. Colpisce le persone anziane.
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- ereditario
- malattia umana
- Ekaterinburg, 2007
- Malattie ereditarie:
- Classificazione
- Malattie monogeniche
- Malattie cromosomiche
- Malattie poligeniche
- Fattori di rischio per malattie ereditarie
- Prevenzione e cura delle malattie ereditarie
- Piano della lezione
- Le malattie ereditarie sono malattie umane causate da mutazioni cromosomiche e genetiche.
- I termini “malattia ereditaria” e “malattia congenita” sono spesso usati erroneamente come sinonimi, tuttavia, le malattie congenite sono quelle malattie che sono già presenti alla nascita di un bambino e possono essere causate sia da fattori ereditari che esogeni.
- malattie ereditarie
- Classificazione
- malattie ereditarie
- MONOGENICO
- CROMOSOMIALE
- POLIGENICO
- MALATTIE EREDITARIE
- autosomica dominante
- Autosomica recessiva
- collegato al pavimento
- mutazioni genomiche
- mutazioni cromosomiche
- Sono causati da mutazioni o dall'assenza di singoli geni e sono ereditati in pieno accordo con le leggi di Mendel (eredità autosomica o legata all'X, dominante o recessiva).
- Le mutazioni possono catturare uno o entrambi gli alleli.
- Malattie monogeniche
- Le manifestazioni cliniche derivano dall'assenza di determinate informazioni genetiche o dall'implementazione di una difettosa.
- Sebbene la prevalenza delle malattie monogeniche sia bassa, non scompaiono completamente.
- Per le malattie monogeniche sono caratteristici i geni "silenti", la cui azione si manifesta sotto l'influenza dell'ambiente.
- Malattie monogeniche
- Si basa su una violazione della sintesi di proteine strutturali o proteine che svolgono funzioni specifiche (ad esempio l'emoglobina)
- L'azione del gene mutante si manifesta quasi sempre
- La probabilità di sviluppare la malattia nella prole è del 50%.
- autosomica dominante
- malattia
- Sindrome di Marfan
- malattia di Albright
- disostosi
- otosclerosi
- mioplegia parossistica
- talassemia, ecc.
- Esempi di malattie
- http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm
- Sindrome di Marfan
- Malattia ereditaria del tessuto connettivo, manifestata da alterazioni scheletriche: alta con un tronco relativamente corto, dita lunghe simili a ragni (aracnodattilia), articolazioni sciolte, spesso scoliosi, cifosi, deformità toraciche, palato arcuato. Anche i danni agli occhi sono comuni. A causa di anomalie del sistema cardiovascolare, l'aspettativa di vita media è ridotta.
- L'elevato rilascio di adrenalina, caratteristico della malattia, contribuisce non solo allo sviluppo di complicanze cardiovascolari, ma anche alla comparsa in alcuni individui di speciale forza d'animo e dotazione mentale. I metodi di trattamento sono sconosciuti. Si ritiene che Paganini, Andersen, Chukovsky ne fossero malati.
- Aracnodattilia
- http://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm
- Il gene mutante appare solo nello stato omozigote.
- I ragazzi e le ragazze malati nascono con la stessa frequenza.
- La probabilità di avere un figlio malato è del 25%.
- I genitori di bambini malati possono essere fenotipicamente sani, ma sono portatori eterozigoti del gene mutante
- Il tipo di ereditarietà autosomica recessiva è più caratteristico delle malattie in cui la funzione di uno o più enzimi è compromessa, il cosiddetto fermentopatia
- Autosomica recessiva
- malattia
- Fenilchetonuria
- Microcefalia
- Ittiosi (non legata al sesso)
- Progeria
- Esempi di malattie
- La progeria (greco progērōs prematuramente invecchiato) è una condizione patologica caratterizzata da un complesso di alterazioni della pelle e degli organi interni causate dall'invecchiamento precoce del corpo. Le forme principali sono la progeria infantile (sindrome di Hutchinson (Hudchinson) - Gilford) e la progeria adulta (sindrome di Werner).
- Progeria
- Progeria
- Ho iniziato a invecchiare, la vita è così breve. Per molte persone, è come un fiume - che scorre veloce da qualche parte nell'affascinante distanza, dando gioia, dolore o tristezza.
- Il mio è come una roccia con una cascata che cade dal cielo come una grandine d'argento; Quella goccia, a cui è concesso un secondo, solo per infrangersi sulle rocce in fondo.
- Ma non c'è invidia per il possente fiume, che scorre dolcemente lungo il sentiero sulla sabbia. Il loro destino è uno: dopo aver terminato i loro vagabondaggi, trova la pace nei mari della compassione.
- Lascia che la mia età sia breve, non ho paura del destino, dopotutto, trasformandomi in vapore, tornerò di nuovo in paradiso.
- 29 settembre 2000
- Bychkov Alexander
- http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB %E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=simage
- L'ittiosi (greco - pesce) è una dermatosi ereditaria, caratterizzata da una diffusa violazione della cheratinizzazione dal tipo di ipercheratosi, manifestata dalla formazione di squame sulla pelle) che ricorda il pesce.
- Ittiosi
- Distrofia muscolare di Duchenne, emofilia A e B, sindrome di Lesch-Nyhan, malattia di Gunter, malattia di Fabry (ereditarietà recessiva legata al cromosoma X)
- fosfato-diabete (eredità dominante legata al cromosoma X)
- malattia,
- collegato al pavimento
- UN. Si verificano a causa di un cambiamento nel numero o nella struttura dei cromosomi.
- B. Ogni malattia ha un cariotipo e un fenotipo tipici (ad esempio, la sindrome di Down).
- v. Le malattie cromosomiche sono molto più frequenti di quelle monogeniche (6-10 su 1000 nati).
- Malattie cromosomiche
- Sindrome di Shereshevsky-Turner, malattia di Down (trisomia 21), sindrome di Klinefelter (47, XXY), sindrome del "grido di gatto"
- Mutazioni genomiche
- Una malattia causata da un'anomalia del set cromosomico (un cambiamento nel numero o nella struttura degli autosomi), le cui principali manifestazioni sono il ritardo mentale, un aspetto peculiare del paziente e malformazioni congenite. Una delle malattie cromosomiche più comuni, si verifica in media con una frequenza di 1 su 700 neonati.
- Malattia
- Giù
- Una piega trasversale si trova spesso sul palmo
- Malattia
- Giù
- Cariotipo del paziente
- Sono causati dall'interazione di determinate combinazioni di alleli di diversi loci e fattori esogeni.
- Le malattie poligeniche non si ereditano secondo le leggi di Mendel.
- Tabelle speciali vengono utilizzate per valutare il rischio genetico.
- Malattie poligeniche
- (multifattoriale)
- alcune neoplasie maligne, malformazioni, nonché una predisposizione alla malattia coronarica, diabete mellito e alcolismo, labbro leporino e palatoschisi, lussazione congenita dell'anca, schizofrenia, difetti cardiaci congeniti
- Esempi di malattie
- Labbro leporino e palatoschisi rappresentano l'86,9% di tutte le malformazioni congenite del volto
- Labbro leporino e palatoschisi
- Fattori fisici (vari tipi di radiazioni ionizzanti, radiazioni ultraviolette)
- Fattori chimici (insetticidi, erbicidi, droghe, alcol, alcuni farmaci e altre sostanze)
- Fattori biologici (virus del vaiolo, della varicella, della parotite, dell'influenza, del morbillo, dell'epatite, ecc.)
- Fattori di rischio
- Consulenza genetica medica durante la gravidanza all'età di 35 anni e oltre, presenza di malattie ereditarie nel pedigree
- Esclusione dei matrimoni consanguinei
- Prevenzione
- terapia dietetica
- Terapia sostitutiva
- Rimozione di prodotti metabolici tossici
- Effetto mediametor (sulla sintesi enzimatica)
- Esclusione di alcuni farmaci (barbiturici, sulfonamidi, ecc.)
- Chirurgia
- Trattamento
- http://www.volgograd.ru/theme/medic/stomatology/detskaya_stomatology/23256.pub
- http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB %E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=simage
- http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm
- http://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm
- http://l.foto.radikal.ru/0612/08e0016d1d34.jpg
- Scientific.ru
- www/volgograd.ru
- Fonti informative
Makhaeva Diana
Presentazione di biologia Grado 9
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MALATTIE EREDITARIE DELL'UOMO Malattie ereditarie dell'uomo
La presentazione è stata fatta da: Alunno di 9 classe B KSOSH n. 2 dal nome. FI Anisichkin. Makhaeva Diana
Definizione Malattie ereditarie - malattie umane causate da danni (mutazioni) dell'apparato ereditario (genoma) della cellula
Classificazione Malattie ereditarie Gene cromosomico poligenico mitocondriale monogenico
Malattie genetiche Le malattie genetiche sono un gruppo di malattie causate da mutazioni a livello genico. La frequenza generale delle malattie genetiche nelle popolazioni umane è del 2-4%. Attualmente sono state descritte più di 5.000 di queste malattie ereditarie.
Causato da mutazioni o assenza di singoli geni. Sono ereditati in piena conformità con le leggi di G. Mendel. Il tipo di ereditarietà è autosomico o legato al cromosoma X, dominante o recessivo. Frequenza di occorrenza 1:10 000 -15 000. Malattie monogeniche
Una malattia ereditaria del tessuto connettivo causata da una mutazione nel gene che codifica la struttura della proteina fibrillina. Si trasmette con modalità autosomica dominante. Sindrome di Marfan Petto a chiglia Aracnodattilia
Personaggi famosi con la sindrome di Marfan Ch. de Gaulle A. Lincoln Akhenaton N. Paganini
Malattia che colpisce le ghiandole esocrine. Il motivo è una mutazione (delezione di tre nucleotidi), che porta all'assenza di fenilalanina. Si trasmette con modalità autosomica recessiva. Fibrosi cistica S
Un gruppo di malattie, il cui sviluppo si basa su violazioni del numero o della struttura dei cromosomi che si verificano nei gameti dei genitori o nelle prime fasi della frantumazione dello zigote (uovo fecondato). Malattie cromosomiche
Le cause delle malattie associate a una violazione della ploidia causata da una violazione del numero di cromosomi associata a un cambiamento nella struttura dei cromosomi. Malattie cromosomiche
I difetti cardiaci possono verificarsi isolatamente o in combinazione tra loro. La cardiopatia congenita può comparire immediatamente dopo la nascita di un bambino o essere nascosta. I difetti cardiaci congeniti si verificano con una frequenza di 6-8 casi per mille nati, che rappresenta il 30% di tutte le malformazioni. Sono al primo posto in termini di mortalità di neonati e bambini del primo anno di vita. Dopo il primo anno di vita, la mortalità diminuisce drasticamente e nel periodo da 1 anno a 15 anni muore non più del 5% dei bambini. Cardiopatie congenite Le malattie ereditarie più comuni.
La sindrome di Down è la presenza di un cromosoma in più nel corpo. Colpisce il corpo e lo sviluppo del bambino non è il modo migliore. Una persona nata con la sindrome di Down ha un altro cromosoma in più, la cui origine non è stata ancora svelata dagli scienziati. La comparsa della sindrome di Down è completamente indipendente dallo status sociale, nazionale o razziale dei genitori. In tali bambini, di regola, lo sviluppo è inibito: sia fisico che mentale. Incapacità di adattarsi alla vita e, inoltre, un bouquet di malattie aggiuntive, tra cui: malattie cardiache, malattie incurabili degli organi dell'udito, visione. Come possono sopravvivere in questo mondo duro? Secondo le statistiche, il 92% per cento delle donne ha interrotto la gravidanza non appena ha saputo che avrebbe avuto un figlio malato, il 94% ha rifiutato i bambini nell'ospedale di maternità. Si scopre che solo il 6% dei bambini con questa sindrome può vivere pienamente, con amore e comprensione per la sindrome di Down dei propri cari
La sindrome di Angelman è una rara malattia genetica che causa ritardo dello sviluppo e problemi neurologici. La sindrome di Angelman è un classico esempio di imprinting ereditario, che è causato da una delezione (perdita di una porzione di un cromosoma) o inattivazione di geni sul cromosoma materno 15. Sindrome di Angelman
Fonti A. Kamensky “Biologia. Introduzione alla biologia generale e all'ecologia. Grado 9 http://www.likar.info/azbuka-zdorovya/article-63649-sindrom-angelmana/ http://panoramatest.ru/sindrom-dauna/ https://ru.wikipedia.org https://health .mail.ru/disease/vrojdennye_poroki_serdtca_vps/
Abbandona le cattive abitudini, perché la vita di qualcuno è nelle tue mani! Grazie per l'attenzione!
Le malattie ereditarie sono malattie umane causate da mutazioni cromosomiche e genetiche. Ce ne sono più di 6000. I termini “malattia ereditaria” e “malattia congenita” sono spesso usati erroneamente come sinonimi, tuttavia, le malattie congenite sono quelle malattie che sono già presenti alla nascita di un bambino e possono essere causate sia da malattie ereditarie e fattori esogeni durante la gravidanza.
Se una mutazione si verifica in una cellula nelle prime fasi dell'ontogenesi, da essa si svilupperanno dei tessuti, tutte le cui cellule porteranno questa mutazione. Prima si verifica una mutazione somatica, maggiore è l'area del corpo che porta il tratto mutante. Negli esseri umani, le mutazioni somatiche spesso portano a tumori maligni. Il cancro al seno è il risultato di mutazioni somatiche Nell'uomo, le mutazioni somatiche spesso portano allo sviluppo di tumori maligni. Il cancro al seno è il risultato di mutazioni somatiche Mutazioni somatiche
Mutazioni generative 1. Monogeniche - mutazioni in un gene La frequenza totale delle malattie genetiche nella popolazione è dell'1-2% La frequenza totale delle malattie genetiche nella popolazione è dell'1-2% A causa di mutazioni o dell'assenza di singoli geni e sono ereditate in piena conformità con le leggi di Mendel A causa di mutazioni o assenza geni individuali e sono ereditati in piena conformità con le leggi di Mendel Le manifestazioni cliniche derivano dall'assenza di determinate informazioni genetiche o dall'implementazione di una difettosa. Le manifestazioni cliniche derivano dall'assenza di determinate informazioni genetiche o dall'implementazione di una difettosa. Albinismo
1.1 Malattie monogeniche autosomiche dominanti L'effetto del gene mutante è quasi sempre L'effetto del gene mutante è quasi sempre I maschi e le femmine affetti nascono con la stessa frequenza. I ragazzi e le ragazze malati nascono con la stessa frequenza. La probabilità di sviluppare la malattia nella prole è del 50%. La probabilità di sviluppare la malattia nella prole è del 50%. Si basa su una violazione della sintesi di proteine strutturali o proteine che svolgono funzioni specifiche (ad esempio, emoglobina) Si basa su una violazione della sintesi di proteine strutturali o proteine che svolgono funzioni specifiche (ad esempio, emoglobina)
Malattia ereditaria del tessuto connettivo causata da molteplici mutazioni genetiche, manifestata da alterazioni scheletriche: alta statura con corpo relativamente corto, lunghe dita simili a ragni (aracnodattilia), lassità articolare, spesso scoliosi, cifosi, deformità del torace (fossa o chiglia) , cielo arcuato. Anche i danni agli occhi sono comuni. A causa di anomalie del sistema cardiovascolare, l'aspettativa di vita media è stata ridotta a 35 anni. La sindrome di Morfan
L'elevato rilascio di adrenalina, caratteristico della malattia, contribuisce non solo allo sviluppo di complicanze cardiovascolari, ma anche alla comparsa in alcuni individui di una speciale "forza d'animo" e dotazione mentale. I metodi di trattamento sono sconosciuti. Si ritiene che Paganini, Andersen, Chukovsky ne fossero malati Aracnodattilia - allungamento delle articolazioni
Una strana tribù di struzzi (Sapadi) in Africa centrale si distingue dagli altri abitanti della Terra per una straordinaria proprietà: hanno solo due dita sui piedi ed entrambe sono grandi! Questa è chiamata la sindrome dell'artiglio. Si è scoperto che il primo e il quinto dito erano fortemente sviluppati sul piede, il secondo, il terzo e il quarto erano completamente assenti (come se non avrebbero dovuto esserlo affatto!). Questa caratteristica è fissata nei geni della tribù ed è ereditata. I Sapadi sono ottimi corridori, si arrampicano sugli alberi come scimmie, saltando da un albero all'altro. A proposito, il gene che genera questa sindrome è dominante, è sufficiente che uno dei genitori ce l'abbia e il bambino nascerà con deformità. sindrome dell'artiglio
Il gene mutante appare solo nello stato omozigote, e lo stato eterozigote è il cosiddetto "portatore" Ragazzi e ragazze malati nascono con la stessa frequenza. La probabilità di avere un figlio malato è del 25%. I genitori di bambini malati possono essere fenotipicamente sani, ma sono portatori eterozigoti del gene mutante L'eredità autosomica recessiva è più tipica per le malattie in cui la funzione di uno o più enzimi è compromessa, la cosiddetta fermentopatia
Danno a un gene sul cromosoma 12. Accompagnato dall'accumulo di fenilalanina e dei suoi prodotti tossici, che porta a gravi danni al sistema nervoso centrale, manifestato, in particolare, sotto forma di ritardo mentale. Con una diagnosi tempestiva, i cambiamenti patologici possono essere completamente evitati se, dalla nascita alla pubertà, l'assunzione di fenilalanina con il cibo è limitata. Fenilchetonuria La cosa principale è una dieta rigorosa! L'inizio tardivo del trattamento, sebbene dia un certo effetto, non elimina i cambiamenti irreversibili precedentemente sviluppati nel tessuto cerebrale.
Anemia falciforme I globuli rossi che trasportano l'emoglobina S invece della normale emoglobina A hanno al microscopio una caratteristica forma a mezzaluna (a forma di falce), per cui questa forma di emoglobinopatia è chiamata anemia falciforme. Gli eritrociti che trasportano l'emoglobina S hanno una resistenza ridotta e una ridotta capacità di trasporto dell'ossigeno Emoglobina S Emoglobina A
Progeria La progeria (dal greco progērōs prematuramente invecchiato) è una condizione patologica caratterizzata da un complesso di alterazioni della pelle e degli organi interni causate dall'invecchiamento precoce del corpo
Ho iniziato a invecchiare, la vita è così breve. Per molte persone, è come un fiume - che scorre veloce da qualche parte nell'affascinante distanza, dando gioia, dolore o tristezza. Il mio è come una roccia con una cascata che cade dal cielo come una grandine d'argento; Quella goccia, a cui è concesso un secondo, solo per infrangersi sulle rocce in fondo. Ma non c'è invidia per il possente fiume, che scorre dolcemente lungo il sentiero sulla sabbia. Il loro destino è uno: dopo aver terminato i loro vagabondaggi, trova la pace nei mari della compassione. Lascia che la mia età sia breve, non ho paura del destino, dopotutto, trasformandomi in vapore, tornerò di nuovo in paradiso. 29 settembre 2000 Alexander Bychkov Ashanti 7 anni con sua madre.
Emofilia L'emofilia è una malattia ereditaria caratterizzata da una ridotta o compromessa sintesi dei fattori della coagulazione del sangue. Di solito gli uomini soffrono della malattia, mentre le donne agiscono come portatrici di emofilia. La più famosa portatrice di emofilia della storia fu la regina inglese Vittoria, che trasmise i geni difettosi a due figlie e a suo figlio Leopoldo, e in seguito ai suoi nipoti e pronipoti, tra cui lo zarevich russo Alexei Nikolayevich, la cui madre era la zarina Alexandra Feodorovna. portatore del gene dell'emofilia. Regina Vittoria
Si verificano a causa di un cambiamento nel numero o nella struttura dei cromosomi. Ogni malattia ha un cariotipo e un fenotipo tipici (ad esempio, sindrome di Down - trisomia 21, cariotipo 47). Le malattie cromosomiche sono molto più comuni di quelle monogeniche e rappresentano il 12% di tutte le mutazioni e sorgono a causa di cambiamenti nel numero o nella struttura dei cromosomi. Ogni malattia ha un cariotipo e un fenotipo tipici (ad esempio, sindrome di Down - trisomia 21, cariotipo 47). Le malattie cromosomiche sono molto più comuni di quelle monogeniche e rappresentano il 12% di tutte le mutazioni.
Esempi di malattie Sindrome di Shereshevsky-Turner (mancanza di X nelle donne - XO) Sindrome di Down (trisomia 21-XXX) Sindrome di Klinefelter (X extra negli uomini - XXY) Sindrome del "grido di gatto" (perdita di un frammento del quinto cromosoma) Patau sindrome (trisomia 13-XXX) sindrome di Edwards (trisomia 18-XXX)
Sindrome di Down Una malattia causata da un'anomalia del set cromosomico (trisomia di 21 paia di autosomi), le cui principali manifestazioni sono il ritardo mentale, un aspetto peculiare del paziente e malformazioni congenite.Una piega trasversale si trova spesso sul palmo. Frequenza 1 ogni 700 nati.
Perdita di un frammento del cromosoma 5. In questa sindrome si osserva un pianto caratteristico di un bambino, simile al miagolio di un gatto, la cui causa è un cambiamento nella laringe. La frequenza della sindrome è di circa 1: Il rapporto tra i sessi M1: F1.3. Sindrome del pianto di gatto web-local.rudn.ru Sindrome di Patau Il polidramnios è una complicazione caratteristica della gravidanza quando si porta un feto con la sindrome di Patau: si verifica in quasi il 50% dei casi. Con la sindrome di Patau (trisomia 13) si osservano gravi malformazioni congenite. web-local.rudn.ru
Le malattie sono causate dalla natura polimerica dell'interazione dei geni o da una combinazione dell'interazione di diversi geni e fattori ambientali (malattie multifattoriali). Le malattie poligeniche non si ereditano secondo le leggi di Mendel. Per la valutazione del rischio genetico vengono utilizzate apposite tabelle per alcune neoplasie maligne, malformazioni, nonché predisposizione alle coronaropatie, diabete mellito e alcolismo, labiopalatoschisi, lussazione congenita dell'anca, schizofrenia, cardiopatie congenite l.ru
Ci sono 37 geni nel DNA mitocondriale, sono coinvolti nella produzione di energia, quindi le malattie associate a mutazioni nei geni mitocondriali causano carenza di energia nelle cellule. Al momento del concepimento, l'embrione riceve i suoi mitocondri dall'uovo materno (quelli paterni muoiono). 4. Mutazioni mitocondriali
Fattori di rischio Fattori fisici (vari tipi di radiazioni ionizzanti, radiazioni ultraviolette, radiazioni elettromagnetiche) Fattori chimici (insetticidi, erbicidi, farmaci, alcol, alcuni farmaci e altre sostanze) Fattori biologici (variola, rosolia, varicella, parotite, influenza), morbillo, epatite L'età della donna è superiore a 35 anni, matrimoni consanguinei, presenza di malattie genetiche in famiglia).
Alla clinica prenatale: Registrati alla clinica prenatale il prima possibile! Ottimale - 6-10 settimane di gravidanza Screening perinatale del 1 ° trimestre - lo spessore dello spazio nucale del feto in settimane (normale fino a 3 mm) e analisi del livello degli ormoni nel sangue settimane: ultrasuoni e livelli ematici di hCG e AFP: il rischio è calcolato matematicamente. Down, S. Edwards e difetti del tubo neurale della settimana: ecografia di alta qualità - anomalie visibili nello sviluppo fetale Consultazione genetica aggiuntiva: metodo clinico e genealogico - analisi della natura dei legami familiari, età dei genitori, presenza di bambini malati Metodo citogenetico - determinazione delle alterazioni dell'apparato cromosomico, diagnosi prenatale - analisi del liquido amniotico Metodo biochimico - analisi dei parametri del sangue e delle urine per la diagnosi delle malattie metaboliche ereditarie Prevenzione Prelievo di liquido amniotico
Trattamento Terapia dietetica Terapia sostitutiva Rimozione di prodotti metabolici tossici Influenza sulla sintesi enzimatica Esclusione di alcuni farmaci (barbiturici, sulfonamidi, ecc.) Trattamento chirurgico Oggi si sta attivamente sviluppando un nuovo metodo: la terapia genica. Con questo metodo, i geni difettosi possono essere sostituiti con altri "sani" e la malattia può essere estinta eliminando la causa (gene difettoso). Terapia genetica
