Nome della malattia dell'invecchiamento precoce. Sindrome dell'invecchiamento precoce nei bambini e negli adulti: cause, diagnosi, trattamento e prognosi. Fattori interni sfavorevoli

Si tratta di una malattia genetica estremamente rara che accelera il processo di invecchiamento di circa 8-10 volte. In poche parole, un bambino invecchia 10-15 anni in un anno. I bambini affetti da progeria appaiono normali per 6-12 mesi dopo la nascita. Successivamente sviluppano i sintomi caratteristici della vecchiaia: pelle rugosa, calvizie, ossa fragili e aterosclerosi. Un bambino di otto anni ne dimostra 80: ha la pelle secca e rugosa, la testa calva...

Le caratteristiche di questi pazienti includono statura nana, peso basso (di solito non superiore a 15-20 kg), pelle eccessivamente sottile, scarsa mobilità articolare, mento sottosviluppato, viso piccolo rispetto alle dimensioni della testa, che conferisce alla persona caratteristiche simili a quelle di un uccello. A causa della perdita di grasso sottocutaneo, tutti i vasi sanguigni sono visibili. La voce è solitamente alta. Lo sviluppo mentale corrisponde all'età. E tutti questi bambini malati sono sorprendentemente simili tra loro.

La progeria causa anche altri problemi: nei bambini, ad esempio, in bocca appare una seconda fila di denti, e la pelle diventa molto pallida, quasi trasparente.

Questi bambini di solito muoiono all’età di 13-14 anni semplicemente “di vecchiaia”. Più precisamente, da quelle malattie caratteristiche della vecchiaia estrema. Ad esempio, possono morire per un semplice infarto. E, di regola, dopo diversi infarti e ictus sullo sfondo di aterosclerosi progressiva, cataratta, glaucoma, perdita completa dei denti, ecc. Solo pochi vivono fino a 20 anni o più. La gente chiama questa malattia “vecchiaia canina”.

Attualmente ci sono circa 60 casi noti di progeria nelle persone di tutto il mondo. Di questi, 14 persone vivono negli Stati Uniti, 5 in Russia e il resto in Europa.

Fino a poco tempo fa, i medici non erano in grado di determinare la causa della malattia. E solo di recente, i ricercatori americani hanno scoperto che la causa della “vecchiaia infantile” è un’unica mutazione. La progeria è causata da una forma mutata del gene LMNA. Secondo il direttore del National Genome Research Institute, Francis Collins, che ha condotto lo studio, la malattia non è ereditaria. Una mutazione puntiforme – quando viene modificato solo un nucleotide in una molecola di DNA – si verifica di nuovo in ogni paziente. Una mutazione genetica nella proteina Lamin A provoca un invecchiamento accelerato del corpo. E il giovane – con le grandi orecchie a sventola, gli occhi sporgenti e le vene gonfie sul cranio calvo – si trasforma in un uomo di centosedici anni.

Recentemente, alcuni di questi pazienti hanno avuto una spettrale speranza di guarigione. Scienziati americani hanno avviato una sperimentazione clinica di un farmaco contro la sindrome di Hudchinson-Gilford. Se i test potranno essere portati a termine con successo, la vittoria sulla progeria sarà una vittoria per le persone che fanno di tutto per salvare i propri figli da una morte imminente e inevitabile.

I ricercatori nel loro lavoro si sono imbattuti in un farmaco, un inibitore della farnisiltransferasi, che si è rivelato in grado di bloccare la produzione di questa proteina e, almeno, di fermare lo sviluppo di processi patologici e persino di invertirli in qualche modo.

Tuttavia, esiste un problema nell’identificazione di tali pazienti. Ce ne sono pochi e sono sparsi in tutto il mondo. Il gruppo di iniziativa ha intrapreso un enorme lavoro per trovarli. I pazienti vivono paesi diversi, devi ottenere il loro consenso, il consenso dei loro genitori. È infine necessario portarli, se si ottiene tale consenso, a Boston (gli esami sono in corso al Children's Hospital di Boston). E la vita di questi bambini è breve. Si ritiene che l'età massima a cui può arrivare un malato di progeria può vivere è di 27 anni Ma anche questo è un caso raro.

Hussein Khan e la sua famiglia sono unici a modo loro: questo è l'unico caso noto alla scienza in cui più di un membro della famiglia soffre di progeria. E grazie a questa famiglia, gli scienziati sono riusciti a fare un vero passo avanti nella comprensione della natura della malattia. Il marito e la moglie di Hana sono cugini. Nessuno dei due è affetto da progeria, così come i loro due figli, Sangeeta di 14 anni e Gulavsa di due anni. La loro figlia Rehena di 19 anni e due figli: Ali Hussein di 7 anni e Ikramul di 17 anni soffrono di questa malattia. Nessuno di loro ha praticamente alcuna possibilità di vivere fino a 25 anni.

La progeria adulta si manifesta in i seguenti sintomi. Cataratta giovanile a sviluppo lento. La pelle dei piedi, delle gambe, in misura minore, delle mani e degli avambracci, così come del viso, diventa gradualmente più sottile, il tessuto sottocutaneo e i muscoli in queste aree si atrofizzano. Negli arti inferiori, il 90% dei pazienti sviluppa ulcere trofiche, ipercheratosi e distrofia ungueale. L'atrofia della pelle del viso termina con la formazione di un naso a forma di becco ("naso di uccello"), un restringimento della bocca e un affilamento del mento, che ricorda una "maschera sclerodermica". I disturbi endocrini comprendono ipogenitalismo, comparsa tardiva o assenza di caratteristiche sessuali secondarie, disfunzione delle ghiandole paratiroidi superiori e inferiori (disturbo del metabolismo del calcio), della tiroide (esoftalmo) e dell'ipofisi (viso a forma di luna, voce acuta). Spesso c'è l'osteoporosi. I cambiamenti nelle dita assomigliano a quelli della sclerodattilia. La maggior parte dei pazienti affetti dalla sindrome di Werner muore prima dei 40 anni. Attualmente sono in corso sperimentazioni per curare la malattia con le cellule staminali.

Nell'ottobre 2005, in una clinica di Mosca, i medici hanno eseguito la prima operazione su un paziente affetto dalla sindrome dell'invecchiamento precoce. La progeria è una malattia molto rara. I luminari della medicina di tutto il mondo affermano che dal momento in cui questa malattia “si risveglia” nel corpo, le persone vivono in media solo 13 anni.

Secondo le statistiche, circa 1 persona su 4 milioni nasce con un tale difetto genetico. La progeria si divide in progeria infantile, chiamata sindrome di Hutchinson-Gilford, e progeria adulta, chiamata sindrome di Werner. In entrambi i casi, il meccanismo genetico si rompe e inizia un impoverimento innaturale di tutti i sistemi di supporto vitale. Con la sindrome di Hutchinson-Gilford lo sviluppo fisico dei bambini è ritardato e allo stesso tempo compaiono segni di ingrigimento senile, calvizie e rughe nei primi mesi di vita.

All'età di cinque anni, un bambino del genere soffre di tutti i disturbi della vecchiaia: perdita dell'udito, artrite, aterosclerosi e non vive nemmeno fino a 13 anni. Con la sindrome di Werner, i giovani iniziano a invecchiare rapidamente all'età di 16-20 anni e all'età di 30-40 anni tali pazienti muoiono con tutti i sintomi della vecchiaia estrema.

Non esiste una cura per la progeria: utilizzando tutti i progressi scientifici, puoi solo rallentare il processo irreversibile.

I casi di invecchiamento improvviso sono molto prosaici: un bambino che vive in condizioni normali inizialmente sorprende chi lo circonda con il suo rapido sviluppo. In giovane età sembra un adulto, e poi inizia a mostrare tutti i segni dell'avvicinarsi della vecchiaia.

Nel 1716, nella città inglese di Nottingham, morì il figlio diciottenne del conte William di Sheffield, che iniziò a invecchiare all'età di tredici anni. Il giovane Sheffield sembrava molto più vecchio di suo padre: capelli grigi, denti semipersi, pelle rugosa. Lo sfortunato giovane aveva l'aspetto di un uomo martoriato dalla vita, ne soffrì molto e accettò la morte come liberazione dal tormento.

Ci sono casi questo tipo e tra i rappresentanti delle famiglie reali. Il re ungherese Ludovico II, all'età di nove anni, aveva già raggiunto la pubertà e si divertiva a divertirsi con le ragazze di corte. A quattordici anni acquisì una barba folta e folta e cominciò a dimostrare almeno 35 anni. Un anno dopo si sposò e, nel giorno del suo sedicesimo compleanno, sua moglie gli diede un figlio. Ma all'età di diciotto anni Ludwig divenne completamente grigio e due anni dopo morì con tutti i segni della decrepitezza senile.

È curioso che né il figlio del re né i suoi ulteriori discendenti abbiano ereditato una simile malattia. Tra gli esempi del XIX secolo si può evidenziare la storia di una semplice ragazza di villaggio, la francese Louise Ravaillac. All'età di otto anni, Louise, completamente formata come donna, rimase incinta di un pastore locale e diede alla luce un bambino completamente sano. Al suo sedicesimo compleanno aveva già tre figli e sembrava più vecchia della madre; a 25 anni si trasformò in una vecchia decrepita e, prima di raggiungere i 26 anni, morì di vecchiaia.

Non meno interessanti sono i destini di coloro che vissero nel XX secolo. Alcuni di loro sono stati un po’ più fortunati di altri. Ad esempio, Michael Sommers, residente nella città americana di San Bernardino, nato nel 1905, maturò e invecchiò presto e riuscì a vivere fino a 31 anni. All'inizio, l'ingresso superveloce nell'età adulta gli piaceva persino. Ma quando, a diciassette anni, Michael si rese conto con orrore di aver cominciato a invecchiare, iniziò a fare tentativi disperati per fermare questo processo distruttivo.

Ma i medici hanno semplicemente alzato le spalle, incapaci di fare nulla per aiutarli. Sommers riuscì a rallentare un po' la sua decrepitezza dopo che, trasferitosi definitivamente in paese, cominciò a trascorrere molto tempo aria fresca. Tuttavia, all'età di 30 anni, si trasformò in un vecchio e un anno dopo fu ucciso da una normale influenza. Tra gli altri fenomeni simili si segnala l'inglese Barbara Dahlin, morta nel 1982 all'età di 26 anni.

All'età di 20 anni, essendo riuscita a sposarsi e ad avere due figli, Barbara invecchiò rapidamente e irreversibilmente. Per questo l'ha lasciata il giovane marito, che non voleva convivere con la "vecchia rovina". All'età di 22 anni, a causa del peggioramento della salute e degli shock subiti, la "vecchia" divenne cieca e, fino alla morte, commossa al tatto o accompagnata da un cane guida, presentatole dalle autorità della sua nativa Birmingham.

Paul Demongeau della città francese di Marsiglia ha ventitré anni. Allo stesso tempo, dimostra 60 anni e si sente come un vecchio. Tuttavia, non perde ancora la speranza che avvenga un miracolo e si trovi un rimedio che fermerà la sua rapida decrepitezza. Suo fratello disgraziato, siciliano di Siracusa, Mario Termini, non ha nemmeno 20 anni, ma ne dimostra molto più di 30. Figlio di genitori facoltosi, Termini non si nega nulla, incontra le bellezze locali e conduce una vita sfrenata vita.

Cosa abbiamo?

Nel nostro Paese vivevano anche popoli “precoci”. Ai tempi di Ivan il Terribile, il figlio dei boiardi Mikhailov, Vasily, morì all'età di 19 anni come un vecchio decrepito. Nel 1968, all'età di 22 anni, Nikolai Shorikov, operaio in una delle fabbriche, morì a Sverdlovsk. Cominciò a invecchiare all'età di sedici anni, cosa che lasciò molto perplessi i medici. I luminari della medicina si sono limitati ad alzare le spalle: “Non può essere!”

Essendo diventato vecchio all'età in cui tutto era appena iniziato, Nikolai perse ogni interesse per la vita e si suicidò ingoiando pillole ... E tredici anni dopo, il "vecchio" di 28 anni Sergei Efimov morì a Leningrado. Il suo periodo giovanile terminò all'età di undici anni, iniziò a invecchiare notevolmente dopo i vent'anni e morì vecchio decrepito, avendo perso quasi completamente la capacità di pensare in modo sensato un anno prima della sua morte.

I geni sono responsabili di tutto

Molti scienziati ritengono che la causa principale di questa malattia sia una mutazione genetica che porta all'accumulo di una grande quantità di proteine ​​nelle cellule. Sensitivi e maghi affermano che esistono metodi speciali per inviare "danni" per invecchiare una persona.

A proposito, questa malattia si verifica non solo negli esseri umani, ma anche negli animali. Hanno anche cicli di vita e periodi che a volte seguono il copione di un anno in tre o addirittura dieci anni. Forse una soluzione al problema verrà trovata dopo molti anni di esperimenti sui nostri fratelli minori.

Come hanno stabilito i ricercatori dell’Università della California, un farmaco chiamato inibitore della farnesiltransferasi riduce significativamente il tasso di sintomi dell’invecchiamento precoce nei topi di laboratorio. Forse questo medicinale sarà adatto per curare le persone.

Ecco come il candidato in scienze biologiche Igor Bykov caratterizza i sintomi della malattia nei bambini: “La progeria si manifesta improvvisamente con la comparsa di grandi macchie dell'età sul corpo. Poi le persone cominciano a soffrire di vere e proprie malattie senili. Sviluppano malattie cardiache, malattie vascolari, diabete, capelli e denti cadono e il grasso sottocutaneo scompare. Le ossa diventano fragili, la pelle diventa rugosa e i corpi si incurvano. Il processo di invecchiamento in tali pazienti avviene circa dieci volte più velocemente che in una persona sana. Il male è molto probabilmente radicato nei geni. C'è l'ipotesi che smettano improvvisamente di dare il comando alle cellule di dividersi. E diventano rapidamente inutilizzabili”.

I geni smettono di dare il comando alle cellule di dividersi, apparentemente a causa del fatto che le estremità del DNA nei cromosomi sono accorciate - i cosiddetti telomeri, la cui lunghezza misura presumibilmente la durata della vita umana. Processi simili si verificano nelle persone normali, ma molto più lentamente. Ma non è del tutto chiaro a causa di quale tipo di disturbo i telomeri si accorciano e l'invecchiamento inizia ad accelerare di almeno 10 volte. Ora gli scienziati stanno utilizzando enzimi per allungare i telomeri. È stato persino riferito che i genetisti americani sono riusciti a prolungare la vita delle mosche in questo modo. Ma siamo ancora lontani da risultati che possano essere applicati nella pratica. Le persone non possono essere aiutate nemmeno a livello di esperimenti. Fortunatamente la malattia non è ereditaria.

Si presume che si verifichi un malfunzionamento nel genoma anche durante il periodo sviluppo intrauterino. Finora la scienza non può monitorare e gestire questo fallimento: può solo constatare un fatto, ma forse in un prossimo futuro la gerontologia risponderà a questa domanda al mondo.

La progeria è una malattia genetica rara, descritta per la prima volta da Guilford, che si manifesta come un invecchiamento precoce del corpo associato al suo sottosviluppo. La progeria è classificata in progeria infantile, chiamata sindrome di Hutchinson (Hutchinson)-Gilford, e progeria adulta, chiamata sindrome di Werner.

Con questa malattia si manifesta un grave ritardo della crescita fin dall'infanzia, alterazioni della struttura della pelle, cachessia, assenza di caratteristiche sessuali secondarie e di capelli, sottosviluppo organi interni e l'aspetto di un vecchio. In questo caso, lo stato mentale del paziente corrisponde alla sua età, la placca cartilaginea epifisaria si chiude precocemente e il corpo ha proporzioni infantili.

La progeria è una malattia incurabile ed è causa di grave aterosclerosi, che di conseguenza sviluppa ictus e vari tipi. E alla fine questo patologia genetica porta alla morte, cioè è fatale. Di norma, un bambino può vivere in media tredici anni, anche se ci sono casi con un'aspettativa di vita superiore a venti anni.

Progeria infantile di Hutchinson-Gilford

Questa malattia è estremamente rara nel rapporto di 1:4000000 neonati nei Paesi Bassi e 1:8000000 negli Stati Uniti. Inoltre, la malattia colpisce più ragazzi che ragazze (1,2:1).

Vengono considerate due forme di progeria di Hutchinson-Gilford: classica e non classica.

Attualmente sono stati descritti più di cento casi di progeria infantile. Inoltre, questa malattia colpisce principalmente i bambini di razza bianca. La progeria di Hutchinson-Gilford è caratterizzata da lesioni polimorfiche. I bambini con questa sindrome appaiono abbastanza normali alla nascita. Ma di un anno o due si registra un grave ritardo nella crescita. Di solito, questi bambini sono caratterizzati da una statura troppo bassa e persino da un peso corporeo inferiore a seconda della loro altezza.

I bambini affetti da progeria sono caratterizzati da completa calvizie non solo del cuoio capelluto, ma anche dall'assenza di ciglia e sopracciglia. gioventù. La pelle appare debole e rugosa a causa della perdita assoluta del grasso sottocutaneo presente nella pelle. La testa è caratterizzata dalla sproporzione delle ossa craniofacciali, che ricordano la faccia di un uccello con il naso adunco, una mascella inferiore anormalmente piccola, sporgente bulbi oculari e orecchie a sventola. Sono queste caratteristiche, una grande zona calva e una mascella piccola, che danno al bambino l'aspetto di una persona anziana.

Altre manifestazioni cliniche della progeria comprendono: dentizione irregolare e tardiva, voce sottile e acuta, a forma di pera gabbia toracica e clavicole di dimensioni ridotte. Gli arti sono generalmente sottili e le articolazioni modificate del gomito e del ginocchio conferiscono al bambino malato una "posa da cavaliere".

Nei bambini di età inferiore a un anno si osservano compattazioni simili a sclerali, congenite o acquisite, sui glutei, sulle cosce e sul basso addome. I bambini affetti da progeria sono caratterizzati da iperpigmentazione della pelle, che si intensifica solo con gli anni, e ipoplasia delle unghie, in cui diventano gialle, sottili e convesse, ricordando i vetri degli orologi. Tuttavia, a partire dai cinque anni, si sviluppa una forma diffusa di aterosclerosi con danni estesi all'aorta e alle arterie, soprattutto mesenteriche e coronariche. E molto più tardi, nel ventricolo sinistro compaiono soffi cardiaci e ipertrofia cardiaca. L'insorgenza precoce dell'aterosclerosi nei bambini provoca la loro breve durata di vita. Ma è considerata la principale causa di morte.

Nella progeria sono noti casi di ictus ischemico. Tali bambini sviluppo mentale Non sono assolutamente diversi dai bambini sani, a volte addirittura sono più avanti di loro. I bambini con questa diagnosi vivono in media circa quattordici anni.

Con la progeria infantile di forma non classica, la lunghezza del corpo è leggermente inferiore al peso, i capelli vengono conservati a lungo e la lipodistrofia progredisce molto più lentamente; disponibile tipo recessivo eredità.

foto di progeria del bambino

Cause della progeria

Fino ad ora, le cause esatte della progeria non sono state chiarite. La presunta eziologia dello sviluppo di questa malattia è un disturbo metabolico in tessuto connettivo, a seguito della proliferazione dei fibroblasti attraverso la divisione cellulare e dell'aumentata formazione di collagene con ridotta sintesi di glicosaminoglicani. La lenta formazione dei fibroblasti è spiegata da disturbi nella sostanza intercellulare.

Nelle ragioni sindrome infantile La progeria è considerata una mutazione nel gene LMNA, responsabile della codifica della lamina A. Questa è una proteina che costituisce uno degli strati del nucleo della membrana cellulare.

In molti casi, la progeria appare sporadicamente e in alcune famiglie si manifesta tra fratelli, soprattutto nei matrimoni consanguinei, e ciò indica una possibile trasmissione di tipo autosomico recessivo. Studiando la pelle dei pazienti, sono state trovate cellule che avevano una ridotta capacità di riparare rotture e danni nel DNA, nonché di riprodurre fibroblasti geneticamente omogenei, modificare il derma e l'epidermide atrofici, contribuendo alla scomparsa del tessuto sottocutaneo.

La progeria adulta è caratterizzata da un'eredità autosomica recessiva con un gene difettoso dell'elicasi ATP-dipendente, o WRN. Esiste l'ipotesi di una catena di collegamento di disturbi tra la riparazione del DNA e il ricambio del tessuto connettivo.

È stato inoltre stabilito che la progeria di Hutchinson-Gilford presenta disturbi nelle cellule portatrici che non riescono a liberarsi completamente dei legami incrociati del DNA causati da agenti chimici. Durante la diagnosi di queste cellule con questa sindrome, si è scoperto che non sono in grado di subire completamente il processo di divisione.

Nel 1971, Olovnikov suggerì che i telomeri si accorciano nel processo di formazione delle cellule. E nel 1992 ciò era già stato dimostrato in pazienti con sindrome da progeria adulta. Un'analisi che collega il limite di Hayflick, la lunghezza dei telomeri e l'attività dell'enzima telomerasi consente di combinare il naturale processo di invecchiamento con la formazione dei sintomi clinici della progeria infantile di Hutchinson-Gilford. Poiché questa forma di progeria è estremamente rara, si può solo ipotizzare il tipo di eredità, che è simile alla sindrome di Cockayne e si manifesta con alcune caratteristiche dell'invecchiamento precoce.

Ci sono anche affermazioni secondo cui la progeria di Hutchinson-Gilford è una mutazione autosomica dominante insorta de novo, cioè senza eredità. È diventata una conferma indiretta della sindrome, basata sulla misurazione dei telomeri nei portatori della malattia, nei loro genitori e nei donatori.

Sintomi della progeria

Il quadro clinico della progeria infantile è caratterizzato da caratteristica aterosclerosi prematura, fibrosi miocardica, accidenti cerebrovascolari, aumento dei livelli di lipoproteine ​​e colesterolo, tempo di protrombina nei test, infarti precoci e anomalie scheletriche. In questo caso si notano pronunciate sproporzioni del viso e del cranio, sottosviluppo della mascella e dei denti e spostamento dei fianchi. Ossa lunghe con struttura corticale normale e progressione della demineralizzazione periferica, sono soggetti a fratture patologiche ricorrenti.

Le articolazioni sono caratterizzate da scarsa mobilità, soprattutto le ginocchia, con possibili contratture delle articolazioni dell'anca, della caviglia, del gomito e del polso. A Studi sui raggi X la demineralizzazione si trova vicino alle articolazioni con osteoporosi, varismo e deformità dell'alluce valgo estremità più basse. Molto comuni sono anche i tumori e l’ispessimento delle fibre di collagene.

La sindrome di Werner o progeria dell'adulto compare tra i 14 e i 18 anni ed è caratterizzata da arresto della crescita e ingrigimento universale con progressione parallela.

Di norma, la sindrome da progeria si sviluppa dopo vent'anni ed è caratterizzata da calvizie precoce, assottigliamento della pelle del viso e degli arti e pallore caratteristico. I vasi sanguigni superficiali sono visibili sotto la pelle troppo tesa e sottocutanea tessuto adiposo e i muscoli situati al di sotto si atrofizzano completamente, quindi gli arti appaiono sproporzionatamente sottili.

Quindi la pelle sopra le sporgenze ossee diventa gradualmente più spessa e si ulcera. Dopo trent'anni, i pazienti affetti da progeria sviluppano cataratta in entrambi gli occhi, la voce diventa debole, acuta e rauca e la pelle è notevolmente colpita. Ciò si manifesta sotto forma di alterazioni simili a sclerocerma negli arti e sul viso, ulcere sulle gambe, calli sui piedi e teleangectasie. Tali pazienti sono generalmente bassi di statura, con una faccia a forma di luna, un naso a becco, come quello di un uccello, un'apertura della bocca ristretta e un mento nettamente sporgente, un corpo pieno e arti sottili.

Nei pazienti con progeria, le funzioni del sudore e delle ghiandole sebacee sono compromesse. Sulle sporgenze delle ossa appare un'iperpigmentazione generale e la forma delle unghie cambia. E dopo varie lesioni, compaiono ulcere trofiche sulle gambe e sui piedi. Oltre al diradamento, i pazienti sperimentano cambiamenti significativi nei muscoli e nelle ossa, calcificazione generalizzata, artrosi con erosioni. Tali pazienti hanno movimenti limitati delle dita e contrattura in flessione. I pazienti affetti da progeria sono caratterizzati da deformazione ossea, come nella malattia reumatoide, dolore agli arti, piedi piatti e osteomielite.

Durante gli esami radiografici vengono rilevati osteoporosi delle ossa, calcificazioni eterotopiche della pelle e del tessuto sottocutaneo, legamenti e tendini. Inoltre, la cataratta progredisce lentamente, sviluppandosi, interferendo con l'attività del sistema cardiovascolare. Nella maggior parte dei pazienti, l’intelligenza diminuisce.

Dopo quarant'anni, progeria dovuta a diabete mellito, disfunzioni ghiandole paratiroidi e altre malattie, quasi il 10% dei pazienti sviluppa patologie tumorali nella forma osteosarcoma, astrocitoma, adenocarcinoma della tiroide e pelle.

La morte è solitamente una conseguenza di patologie cardiovascolari e tumore maligno.

L'analisi istologica della sindrome da progeria rivela atrofia delle appendici cutanee, dove sono conservate le ghiandole eccrine; il derma si ispessisce, le fibre di collagene diventano ialinizzate e le fibre nervose vengono distrutte.

Nei pazienti, i muscoli si atrofizzano completamente e non c'è grasso sottocutaneo.

La malattia viene diagnosticata sulla base dei sintomi clinici della progeria. Se la diagnosi è dubbia, viene determinata la capacità dei fibroblasti di moltiplicarsi in coltura (indicatore ridotto della sindrome di Werner). Per la diagnosi differenziale della progeria vengono prese in considerazione le sindromi di Hutchinson-Gilford, Rothmund-Thomson e la sclerodermia sistemica.

Trattamento della progeria

Ad oggi non esiste un trattamento specifico per la progeria; non è stato ancora sviluppato. Fondamentalmente, la terapia è di natura sintomatica con la prevenzione delle complicanze dopo l'aterosclerosi e il trattamento delle ulcere trofiche.

Per un effetto anabolico viene prescritto l'ormone della crescita, che in alcuni pazienti aumenta il peso corporeo e la lunghezza. L'intero processo terapeutico viene eseguito da diversi specialisti, come endocrinologo, terapista, cardiologo, oncologo e altri, a seconda dei sintomi prevalenti.

Ma nel 2006, i ricercatori statunitensi hanno notato un progresso nel trattamento della progeria come malattia incurabile. Hanno introdotto un inibitore della farnesiltransferasi nella coltura dei fibroblasti danneggiati, che era stato precedentemente testato su pazienti affetti da cancro. E questo processo ha riportato le cellule invecchiate alla loro forma normale. Questo farmaco è stato ben tollerato, quindi ora c'è la speranza che in futuro sarà possibile utilizzarlo per prevenire la progeria nell'infanzia.

L'efficacia di Lonafarnib (inibitore della farnesil transferasi) è quella di aumentare la quantità di grasso sottocutaneo, il peso corporeo e la mineralizzazione ossea, che alla fine ridurrà le fratture.

Tuttavia, questa malattia è ancora caratterizzata da una prognosi sfavorevole. In media, i pazienti affetti da progeria vivono fino a tredici anni, morendo di emorragie e attacchi di cuore.

Il processo di modificazione prematura delle cellule dovuto all'esposizione a fattori patologici, genetici o esterni è chiamato malattia dell'invecchiamento precoce. La patologia è poco conosciuta e le cause esatte dello sviluppo di questa condizione non sono state identificate. Esistono numerosi fattori esterni ed interni che provocano la malattia. Secondo le statistiche, la sindrome da invecchiamento rapido è estremamente rara (c'è 1 persona malata ogni 4 milioni di persone).

Quali sono le cause dell'invecchiamento precoce

La sindrome dell'invecchiamento precoce è una condizione legata all'età cambiamenti fisiologici si verificano negli esseri umani molto prima scadenza. L'invecchiamento lo è processo naturale, è caratterizzato da una graduale diminuzione dell'entropia (processi vitali) di tutti i sistemi corporei. Inoltre, stanno avvenendo dei cambiamenti varie qualità cellule: il meccanismo di sintesi proteica viene interrotto e gli errori si accumulano gradualmente durante la copiatura del DNA.

Tra i primi segni di invecchiamento precoce ci sono i cambiamenti nella pelle (compaiono rughe profonde, la pelle diventa più sottile e inizia a cedere) dovuti all'interruzione della sintesi di elastan e collagene. Si notano cambiamenti nel funzionamento del cervello: a causa del fatto che le cellule funzionali (neuroni) vengono distrutte, le capacità cognitive di una persona (ad esempio la memoria) si deteriorano in modo significativo. Inoltre, è caratterizzata dalla sindrome di Werner le seguenti violazioni funzionamento dei sistemi corporei:

• Cardiovascolare: si verifica la distruzione dei vasi sanguigni, il volume della gittata cardiaca diminuisce, il muscolo cardiaco si ispessisce, perde elasticità e capacità di rigenerarsi e si sviluppa l'aterosclerosi.
• Immunitario: la produzione di anticorpi diminuisce.
• Sistema muscoloscheletrico: rapida atrofia muscolare, sviluppo di osteoporosi, artrite.
• Organi di senso: si sviluppa la presbiopia ( declino legato all’età acuità visiva), perdita dell'udito, cataratta, perdita completa dell'udito.
• Sistema riproduttivo: le donne vanno incontro ad una menopausa precoce, gli uomini soffrono di disfunzione erettile e aumenta la probabilità di sviluppare tumori maligni.

Cause

Molti fattori di natura patologica o fisiologica possono accelerare il processo di invecchiamento. Tra i motivi non legati alle malattie ci sono i seguenti:

• predisposizione genetica;
• fattori ambientali;
• Stile di vita;
• clima.

L'invecchiamento precoce può essere causato da manifestazione precoce malattie sistemiche. In questo caso, la sindrome si manifesta solitamente nella prima infanzia, nell'adolescenza o nella giovane età adulta. Tra le cause patologiche che portano a invecchiamento precoce, evidenziare:

• Il morbo di Alzheimer;
• diabete;
• osteoporosi, osteoartrite;
• Morbo di Parkinson;
• patologie cardiovascolari;
• ipotiroidismo;
• Sindrome di Down;
• tricotiodistrofia;
• dermopatia.

Cos’è la malattia dell’invecchiamento precoce

Il processo patologico, provocato dall'invecchiamento precoce ed è caratterizzato da cambiamenti nelle condizioni della pelle, interruzione del funzionamento di organi e sistemi, è chiamato progeria. Lo sviluppo mentale è valutato soddisfacente. Esistono due tipi di malattia: l'infanzia (sindrome di Hutchinson-Gilford) e l'adulto (sindrome di Werner). Presumibilmente, la patologia negli adulti ha un tipo di eredità autosomica recessiva e nei bambini si verifica spontaneamente.

Cause

È noto che la malattia da invecchiamento rapido è una patologia di origine genetica e si verifica a causa della mutazione del gene LMNA, che codifica per la sintesi delle lamine, proteine ​​che fanno parte del guscio del nucleo cellulare. Disturbi genetici provocare instabilità delle strutture cellulari, che porta al rapido avvio dei meccanismi di invecchiamento. Un gran numero di proteine ​​si depositano (accumulano) nelle cellule, che perdono la capacità di dividersi, rinnovarsi e muoiono prematuramente.

Inoltre, la mutazione provoca la produzione di una proteina progerina troncata e instabile, che si degrada rapidamente. Non penetra nella piastra del guscio centrale situata sotto la membrana, per cui collassa. Questo processo è fondamentale nella patogenesi della progeria. La malattia si manifesta nei figli degli stessi genitori (fratelli) o nei figli di matrimoni tra consanguinei. Studiando le cellule di persone affette da questa malattia, hanno scoperto gravi violazioni Riparazione del DNA nelle cellule e sintesi dei fibroblasti. La forma infantile della progeria è considerata congenita.

Sintomi

Il quadro clinico della malattia da invecchiamento precoce si manifesta nel tempo. Con la sindrome di Hutchinson-Gilford, i primi sintomi della patologia compaiono a 2-3 anni di vita e con la sindrome di Werner, di regola, entro sei mesi dalla pubertà. La malattia colpisce contemporaneamente l'intero corpo, interrompendo il funzionamento di quasi tutti gli organi vitali.

Durante l'infanzia

La progeria che si verifica durante l'infanzia è caratterizzata da un forte rallentamento della crescita del bambino, atrofia del derma, del tessuto sottocutaneo e perdita di elasticità della pelle. L'epidermide diventa più sottile, diventa secca e rugosa, sul corpo si notano lesioni simili alla sclerodermia e iperpigmentazione. Attraverso il pallido e dimagrito rivestimento cutaneo vene traslucide grandi e piccole. Inoltre, si notano i seguenti segni della sindrome di Hutchinson-Gilford:

• atrofia muscoli scheletrici;
• fragilità dei denti;
• fragilità di capelli e unghie;
• cambiamenti patologici sistema muscolo-scheletrico, miocardio;
• sottosviluppo degli organi genitali;
• disturbi del metabolismo dei grassi;
• cataratta;
• aterosclerosi.

A causa del fatto che la malattia colpisce tutte le cellule del corpo e modifica la loro struttura qualitativa, tutti i tessuti e gli organi umani cambiano notevolmente. Le persone che soffrono di progeria hanno alcune caratteristiche estetiche specifiche:

• una grande testa con grandi tubercoli frontali prominenti che sporgono sopra la piccola faccia “da uccello”;
• la mascella inferiore è fortemente sottosviluppata;
• naso a becco;
• non ci sono caratteristiche sessuali secondarie;
• altezza circa 90-130 cm;
• arti sottili, corti.

Negli adulti

I primi sintomi clinici della malattia negli adulti compaiono all'età di 14-18 anni. Prima della pubertà non si osservano segni di invecchiamento precoce. I pazienti iniziano a rimanere significativamente indietro sviluppo fisico, diventano grigi e diventano calvi. La pelle diventa rapidamente più sottile, diventa pallida e presenta macchie di pigmento. Gli arti appaiono molto sottili a causa dei cambiamenti atrofici nel tessuto sottocutaneo e nei muscoli. All'età di 30 anni, i pazienti sviluppano i seguenti segni della malattia:

• cataratta;
• ulcere trofiche;
• disfunzione del sudore e ghiandole sebacee;
• artrite;
• esoftalmo;
• viso a forma di luna;
• disfunzione sessuale.

Trattamento

Non esiste una terapia specifica per la sindrome e la malattia dell’invecchiamento precoce. Il trattamento è finalizzato al mantenimento delle condizioni del paziente e al mantenimento dei processi metabolici. Terapia complessa con progeria include:

1. Assumere costantemente piccole dosi di aspirina, che prevengono ictus e infarti.
2. Prescrizione di altri gruppi di farmaci (statine, farmaci ormonali ecc.), regolando i livelli di colesterolo, glicemia e sostenendo il metabolismo e l'ossigeno nei tessuti.
3. Procedure fisioterapeutiche che mantengono e ripristinano l'attività fisica.

Previsione

Sia la progeria adulta che quella infantile sono fatali nel 100% dei casi. Generalmente, morte si verifica a seguito di ictus, infarto o insufficienza multiorgano. L'aspettativa di vita delle persone affette da progeria è di circa 11-13 anni (nei bambini) e 35-40 anni (negli adulti). I pazienti affetti da malattie legate all’invecchiamento precoce necessitano costantemente di controllo medico.

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Il corpo umano è uno straordinario sistema autoregolante enorme riserva vitalità. È abbastanza difficile tracciare una linea tra vecchiaia e vecchiaia, perché, in primo luogo, ci sono opinioni diverse su questa linea e, in secondo luogo, è molto individuale, poiché alcune persone invecchiano più velocemente, mentre altre invecchiano più lentamente. È consuetudine distinguere tra età biologica ed età di calendario (passaporto). Con l’invecchiamento fisiologico, l’età biologica può essere significativamente inferiore all’età del passaporto. Nelle persone con invecchiamento precoce, l’età biologica è superiore all’età di calendario. La multidirezionalità dei cambiamenti legati all’età è associata alla soppressione di alcuni e all’attivazione di altri processi nel corpo che invecchia. C'è un concetto che spiega questi processi.

Dall'editore

Cari lettori, in risposta alle vostre numerose domande, commenti e appelli sul tema dell'alimentazione degli anziani, la redazione ha deciso di aprire una nuova sezione: "Gerontodietologia". In precedenza, sulle pagine della rivista "Practical Dietetics" abbiamo pubblicato pubblicazioni sulle caratteristiche dietetiche degli anziani, sollevando le questioni più urgenti della dietoterapia per i rappresentanti di questa fascia di età. fascia di età. Nella nuova sezione intendiamo analizzare in dettaglio tutti gli ambiti di questo difficile argomento. E cominciamo dalle basi, identificando le cause dell'invecchiamento.

Invecchiamento singoli organi e sistemi si verifica in modo diseguale nel tempo e si esprime in modo diverso nei tessuti e nelle strutture dello stesso organo. In alcuni tessuti cambiamenti legati all’età possono insorgere precocemente e progredire lentamente, mentre in altri possono svilupparsi più tardi, ma abbastanza rapidamente.

Le cellule del corpo hanno due tipi di funzioni. Uno ha lo scopo di mantenere l'attività vitale della cellula stessa, l'altro dell'intero organismo. Con l'invecchiamento, lo sforzo maggiore ricade sul primo tipo di funzioni, il che porta ad una diminuzione e limitazione dell'attività vitale dell'intero organismo.

Il tasso di invecchiamento dei singoli sistemi sembra essere proporzionale al loro contributo al mantenimento della vitalità e del potenziale riproduttivo e, probabilmente, l'invecchiamento non uniforme di organi e sistemi è associato al grado della loro importanza per la vita.

I processi legati all'età possono essere caratterizzati da un cambiamento stato funzionale il corpo e le sue capacità. Si svolgono in più fasi:

• livello iniziale ottimale di funzione e suo alto potenziale;
• conservazione del livello iniziale e potenziale della funzione, nonostante i cambiamenti legati all'età, grazie all'inclusione di meccanismi adattivi e compensatori che mantengono il suo livello iniziale;
• conservazione del livello iniziale di funzioni, ma diminuzione delle sue capacità a causa della limitazione dei meccanismi di adattamento e compensazione e dell'aumento dei disturbi legati all'età;
• calo del livello iniziale di funzionalità.

Tipi di invecchiamento

È consuetudine distinguere tra invecchiamento fisiologico e precoce.

Con il termine “invecchiamento fisiologico” si intende l’insorgenza naturale e il graduale sviluppo dei cambiamenti senili che sono caratteristici di una determinata specie e limitano la capacità dell’organismo di adattarsi all’ambiente.

Per invecchiamento precoce si intende qualsiasi accelerazione parziale o generale del tasso di invecchiamento, che porta al fatto che una persona è “in anticipo” rispetto al livello medio di invecchiamento della sua fascia di età. Con l’invecchiamento precoce, i cambiamenti legati all’età si verificano prima che in persone sane età adeguata. In altre parole, con l’invecchiamento precoce, l’età biologica di una persona è superiore all’età del suo calendario (passaporto).

Con l’invecchiamento fisiologico c’è alto livello capacità adattative, resistenza alle malattie e un ritmo relativamente lento dei processi di invecchiamento. Con l’invecchiamento precoce i disordini metabolici, funzionali e strutturali si esprimono più intensamente che con l’invecchiamento fisiologico In misura maggiore adattivo e meccanismi di difesa, aumenta la predisposizione a varie malattie. Nel corpo si verificano numerosi processi patologici (ipossia, distrofia, infiammazione, allergie, ecc.), È caratteristica una combinazione di molte malattie, così come il loro decorso protratto e latente. Ciò dà motivo di considerare patologico l'invecchiamento precoce. Si chiama progeria.

I cambiamenti legati all'età nel corpo umano devono essere valutati tenendo conto non solo del calendario (passaporto), ma anche età biologica.

L'età solare è il numero di anni vissuti, l'età biologica è una misura dei cambiamenti nel tempo dello stato funzionale vari sistemi corpo. È generalmente accettato che se l'età biologica è superiore a quella del calendario, cioè una persona sembra più vecchia della sua età, l'invecchiamento avviene in modo prematuro (accelerato) e, al contrario, se l'età del calendario è superiore all'età biologica, il tasso l'invecchiamento del corpo viene rallentato.

Diagnosi dell'invecchiamento

A criteri diagnostici L’invecchiamento precoce accelerato include:

1. Manifestazioni soggettive di invecchiamento accelerato.

Tali manifestazioni non sono specifiche e possono essere osservate in molte malattie. Sono segni di invecchiamento accelerato se le malattie non sono state diagnosticate utilizzando metodi di esame clinico e di laboratorio. Le manifestazioni di un invecchiamento accelerato possono includere rapido affaticamento, debolezza generale, ridotta capacità lavorativa, perdita di vigore e vitalità, cattivo umore, disturbi della memoria, disturbi del sonno e labilità emotiva.

2. Segni oggettivi di invecchiamento accelerato.

Questi segni possono essere identificati mediante metodi di esame oggettivi. Questi includono diminuzione dell'elasticità della pelle, comparsa di rughe in giovane età, ingrigimento precoce e perdita dei denti, comparsa di verruche e iperpigmentazione della pelle, diminuzione dell'acuità uditiva e visiva, cambiamenti nella colonna vertebrale, manifestati da cambiamenti nella postura.

3. Età biologica dell'organismo.

Si tratta di uno speciale indicatore di calcolo che consente di valutare i cambiamenti negli organi e sistemi di un corpo che invecchia, il suo stato di salute e il tasso di invecchiamento accelerato.

Sulla base della determinazione dell'età biologica, è possibile valutare oggettivamente l'efficacia dei modi per aumentare l'aspettativa di vita, determinare le caratteristiche del processo di invecchiamento e i suoi meccanismi. COME direzione promettente Puoi considerare la possibilità di utilizzare metodi per determinare l'età biologica per individuare le domande servizi sociali, occupazione.

Esiste tutta la linea metodi per determinare l'età biologica, che molto spesso si basano sulla determinazione di indicatori come pressione sanguigna, velocità onda di impulso, frequenza cardiaca, ECG, frequenza respiratoria, durata massima dell'apnea, densità minerale ossea, risultati dei test di memoria e attenzione, ecc.

Cause dell'invecchiamento precoce

Le cause (fattori di rischio) che contribuiscono al verificarsi dell'invecchiamento precoce possono essere sia interne, anche geneticamente determinate, sia esterne. L'invecchiamento precoce si manifesta con lo sviluppo precoce e spesso progressivo dell'aterosclerosi e delle sue complicanze.

Fattori di rischio per l’invecchiamento precoce:

1. Fattori ambientali esterni:

• Sociale:
  1. reddito basso;
  2. basso livello di assistenza medica;
  3. basso livello di protezione sociale;
  4. stress cronico.
• Ambientale (inquinamento dell'acqua, del suolo, dell'aria, degli alimenti, ecc.).
• Stile di vita sbagliato:
  1. cattive abitudini (fumo, alcolismo);
  2. malnutrizione;
  3. scarsa attività fisica;
  4. violazione del regime di lavoro e di riposo.
• Infezioni.

2. Fattori endogeni:

1. intossicazione;
2. malattia metabolica;
3. disregolazione;
4. immunità compromessa;
5. eredità.

Pertanto, molti fattori ambientali esterni ed interni contribuiscono allo sviluppo di un invecchiamento accelerato. L’identificazione di questi fattori e la loro tempestiva eliminazione aiutano a rallentare il tasso di invecchiamento.

Età inappropriata

Lo studio dei meccanismi e delle manifestazioni cliniche dell'invecchiamento precoce in varie malattie e processi patologici è di grande importanza teorica e pratica. Nella società moderna, l’invecchiamento fisiologico è estremamente raro; la maggior parte degli anziani e delle persone anziane ne sperimenta qualche forma vecchiaia prematura, condizionato varie malattie, condizioni stressanti e molti altri fattori. Allo stesso tempo, esiste una chiara discrepanza tra l’età del calendario (passaporto) di una persona e l’età funzionale.

La letteratura descrive sindromi ereditarie invecchiamento prematuro. Secondo il meccanismo di sviluppo, sono i più vicini all'invecchiamento naturale. Queste sono le sindromi di Werner e Hutchinson-Gilford.

La sindrome di Werner è una malattia geneticamente determinata, i cui sintomi principali - ritardo della crescita, cataratta giovanile, ingrigimento, calvizie, atrofia cutanea, diabete mellito, aterosclerosi e neoplasie, alterato sviluppo delle gonadi - si manifestano all'età di 15-25 anni e sono associati a difetti nelle proteine ​​​​recettrici, che sono influenzate dagli ormoni. I genitori dei pazienti sono spesso parenti alla lontana.

La sindrome di Hutchinson-Gilford, la stessa progeria, fu descritta nel 1886. Si tratta di una rara malattia ereditaria nell'infanzia, inizia a 8-12 mesi con un ritardo della crescita e a tre anni presenta sintomi chiaramente espressi. Sono state notate somiglianze nell'aspetto dei pazienti: crescita nana (fino a 110 cm), emaciazione (peso corporeo fino a 15 kg), faccia da uccello con naso adunco, ingrigimento, calvizie; i vasi sanguigni superficiali sono ben visibili, soprattutto le vene della testa, gli arti sono sottili, le articolazioni sono ingrossate e inattive. Lo sviluppo intellettuale corrisponde all’età. La morte avviene più spesso per infarto miocardico tra i 10 e i 18 anni. L'aspettativa di vita media è di 13 anni, la massima è di 26.

Tuttavia, al momento non ci sono prove che la progeria e l’invecchiamento fisiologico siano causati da uno di essi programma genetico. Sono considerati un modello dello stato di vecchiaia. Il livello della scienza ci consente solo di analizzare manifestazioni esterne veri processi di invecchiamento nascosti. Indicatori specifici dell’invecchiamento non sono stati ancora identificati. Sulla base dei risultati dei test convenzionali, è impossibile concludere se l'invecchiamento avviene in modo fisiologico o tipo patologico. La gravità del processo di invecchiamento è indicata solo dai cambiamenti nei parametri funzionali clinici e di laboratorio controllati, dall'aspetto generale del paziente, dal suo benessere, dall'attività, dalle prestazioni, dallo stato dei meccanismi protettivi e compensatori, dalla presenza di malattie e condizioni patologiche .

Ritardare la vecchiaia

Va notato che ora è stato creato tecnica unica prevedere l'invecchiamento precoce del corpo, anticipando lo sviluppo di ciclo vitale malattie umane e condizioni patologiche.

Sulla base di studi genetici mirati, vengono selezionati complessi farmacologici individualizzati, diete speciali e nutraceutici che bloccano i meccanismi di una serie di malattie e l'insorgenza precoce della vecchiaia nel corpo.

I metodi descritti di prognosi e trattamento preventivo sono stati creati a San Pietroburgo da ricercatori di vario genere istituzioni scientifiche. È stato dato un contributo significativo all’orientamento prognostico delle misure per prevenire l’invecchiamento precoce e accelerato, compresa l’individuazione degli strumenti geronto-dietologici.

A proposito dell'aspettativa di vita

L'aspettativa di vita massima provoca una valutazione ambigua degli esperti. Studi archeologici sugli scheletri di popoli primitivi indicano che la massima aspettativa di vita dell'uomo di Neanderthal che visse nell'era glaciale raggiunse i 40 anni, gli abitanti della nuova età della pietra - 50 anni.

Nella letteratura scientifica popolare sono noti molti esempi di longevità: il più grande pittore di tutti i tempi, Tiziano (1477-1576), l'insuperabile maestro di violino A. Stradivari (1643-1737), il filosofo francese Voltaire (1684-1778), il Drammaturgo inglese D. B. Shaw ( 1856-1950)... Il fegato più lungo del mondo, elencato nel Guinness dei primati, è il giapponese Shigitso Itsumi, che visse per 128 anni, 7 mesi e 11 giorni.

Cosa determina la durata della vita di una specie? Quali fattori lo influenzano? L’aspettativa di vita dipende dalla gamma di capacità adattive determinate geneticamente e dal tasso di invecchiamento.

Il tasso di ontogenesi in natura, vale a dire la totalità delle successive trasformazioni morfologiche, fisiologiche e biochimiche del corpo dal suo inizio alla fine della vita, la durata delle singole fasi ontogenetiche ( sviluppo embrionale, altezza, pubertà e maturità) non è la stessa nelle diverse specie di esseri viventi, che differiscono tra loro per la massima aspettativa di vita. Ma in generale, i modelli di invecchiamento sono simili. Crescita rapida combinato con una maggiore aspettativa di vita e vitalità.

Il ruolo della selezione naturale nel determinare l'aspettativa di vita è determinato da geni il cui effetto è favorevole fasi iniziali sviluppo, sebbene gli stessi geni possano portare a conseguenze negative nei periodi successivi della vita. Il risultato di tale azione “ritardata” dei geni è l’invecchiamento – sottoprodotto programmi di sviluppo. La selezione naturale in natura mira ad aumentare l'aspettativa di vita: una lunga aspettativa di vita indica vitalità.

Formula a vita

I ricercatori hanno cercato di trovare fattori quantitativi che determinano la durata della vita degli animali e degli esseri umani.

È stata stabilita una connessione tra il potenziale di longevità e il coefficiente di cefalizzazione. Il coefficiente di cefalizzazione è il rapporto tra il peso (massa) del cervello e il peso (massa) del corpo.

K = E/p, Dove

E è il peso (massa) del cervello, p è il peso (massa) del corpo.

Il prodotto del coefficiente di cefalizzazione e del tasso metabolico (il tasso di assorbimento di ossigeno per unità di peso) determina l'aspettativa di vita.

Un cervello sviluppato garantisce la plasticità del comportamento e riduce il rischio di morte ragioni esterne. Quanto più alto è il rapporto tra il volume dell’intelligenza e il volume delle funzioni cerebrali somatiche (legate al corpo), tanto maggiore è l’aspettativa di vita.

Come prolungare la vita

A conferma dell’ipotesi sopra formulata, un gruppo di autori giapponesi (Miyata T. et al., 1997) ha condotto uno studio consistente nell’osservazione clinica di in grandi gruppi anziani - loro connazionali per molti anni della loro vita dopo il pensionamento. I risultati sono stati sorprendenti (vedere Figura 1). Pertanto, le persone che per tutta la loro vita lavorativa hanno svolto attività mentalmente non intensive (minatori nel lavoro sotterraneo, operai agricoltura, carpentieri, metalmeccanici, lavoratori dell'industria petrolifera, del gas, della pasta di legno e della carta, della lavorazione del legno, taglialegna, muratori, operai del calcestruzzo, addetti alla produzione di materiali da costruzione, ecc.) dopo il pensionamento all'età di 60 anni, mantengono di norma lo stesso t cioè minimo, livello di stress psico-emotivo e attività intellettuale. La loro aspettativa di vita era in media di 68 anni.

Riso. 1. Aspettativa di vita media di persone con diverse intensità di attività mentale (Miyata T., Yokoyama I., Todo S. et al., 1997)

Designazioni:

A - attività mentale a bassa intensità.

B - attività mentale di media intensità (breve).

C - attività mentale di media intensità (a lungo termine).

D - attività mentale intensa (breve).

E - attività mentale intensa (prolungata).

Per quanto riguarda i pensionati, la cui esperienza professionale e la natura della vita quotidiana prima del pensionamento erano associati ad un'attività mentale di media intensità (operai dei servizi, infermieri, commessi, segretari, spedizionieri, lavoratori nei processi automatizzati, industrie radioelettroniche e orologiere, ecc. ), i risultati sono stati ricevuti inconcludenti.

Quei pensionati del gruppo di indagine in esame che, dopo il pensionamento, hanno ridotto significativamente l'intensità della loro attività mentale, preferendo il lavoro in giardino, i lavori domestici, la cura dei bambini e le attività principalmente lavoro fisico attività tradizionali e vita spirituale del passato (gruppo B), vissuti in media fino a 74 anni. Se le persone anziane (gruppo C), essendosi ritirate, continuassero a vivere nel loro ritmo abituale di stress psico-emotivo e lavoro mentale media intensità (lettura di letteratura, partecipazione alla vita pubblica, passione per il teatro, le belle arti e altre arti, aiuto ai nipoti negli studi, attuazione sistematica ordini professionali, ecc.), quindi la stimolazione prolungata della sfera mentale ha contribuito ad aumentare la speranza di vita umana fino a una media di 78 anni.

I risultati più impressionanti della dipendenza diretta dell’aspettativa di vita di una persona dalla durata dell’attività mentale intensiva abituale (in relazione al periodo prima del pensionamento) sono stati mostrati da ricercatori giapponesi in due gruppi comparabili di pensionati. La vita professionale e quotidiana di queste persone prima del pensionamento era associata ad attività intense, creative, di sviluppo mentale, spirituale e psicologico. Tra questi figuravano dirigenti di imprese, aziende pubbliche e private, operatori dell'ingegneria, tecnici, culturali, educativi, socio-politici, medici, farmacisti, insegnanti ed educatori, segretari-referenti, addetti alla scienza, alla letteratura, alla stampa, alla pianificazione e alla contabilità, ecc. Quelli di loro che, dopo il pensionamento, hanno ridotto significativamente l'intensità della propria attività mentale (gruppo D), di regola, avevano l'aspettativa di vita più breve, non raggiungendo una media di 75 anni. In netto contrasto con ciò si riscontrava l’aspettativa di vita media delle persone che, dopo il pensionamento, conservavano il bisogno e la possibilità di un’intensa attività mentale, che si discostava poco rispetto agli anni precedenti (gruppo E). Erano 88 anni, cioè almeno 15 anni in più rispetto alle persone in età pensionabile che preferiscono non “sovraccaricare” la propria sfera emotiva, mentale e psichica.

Metabolismo basale

All'inizio del XX secolo. è stata espressa l'idea che un organismo vivente è un sistema di energia organizzata. I gerontologi ritengono che il ritmo della vita e, in ultima analisi, la sua durata siano determinati dal tasso metabolico basale, che è il rapporto tra il peso corporeo (massa) e la superficie corporea ed espresso in kcal/g al giorno. Pertanto, gli animali di piccola taglia, in cui questo valore è maggiore e quindi hanno perdite di calore e produzione di calore maggiori, vivono di meno. Il metabolismo basale di un topo è di 166 kcal/g al giorno, mentre quello di un elefante è di 13.

Aumento dell'aspettativa di vita

La scienza oggi non può ancora determinare l'aspettativa di vita di una specie umana. I gerontologi finora danno una cifra di 90-100 anni e pongono la domanda: se consideriamo l'aspettativa di vita della specie di una persona in N anni, allora perché non possiamo vivere N anni e due secondi? Ci sarà sempre una persona che vivrà più a lungo.

Promozione livello generale vita, la diminuzione della mortalità per malattie infettive, i progressi della medicina preventiva e clinica e la diminuzione del tasso di natalità hanno portato ad un aumento del numero di anziani, soprattutto in Europa occidentale, e ad un aumento significativo durata media vita. I tassi di aspettativa di vita media dipendono da componenti ambientali e genetiche. Nei paesi europei nel XVI secolo. l'aspettativa di vita media era di 21,2 anni, nel XVII - 27,2, XVIII - 33,6, XIX - 39,7. Nella Russia zarista, queste cifre avevano 31 anni per gli uomini, 33 per le donne.

Oggi, l’aspettativa di vita più bassa è nei paesi in via di sviluppo dell’Africa, la più alta è tra i residenti di Giappone, Svezia e Olanda.

Perché le donne vivono più a lungo?

Un fatto interessante è la differenza nell’aspettativa di vita media di uomini e donne. La differenza biologicamente determinata è di 2-3 anni, in realtà questa cifra è di 4-10 anni in diversi paesi. L’alto tasso di mortalità tra gli uomini è in una certa misura dovuto alle guerre, all’alcol e all’intossicazione da nicotina. L'aspettativa di vita più lunga delle donne è associata a un migliore metabolismo, cicli mensili, ecc. Pertanto, le donne sono più resistenti allo stress, anche se si ammalano più spesso.

C'è un altro punto di vista.

Teorie dell'invecchiamento

Scienziati mondo antico Consideravano il processo di invecchiamento come un consumo graduale del calore innato, una perdita di calore naturale. I medici del XVIII secolo spiegavano il processo di invecchiamento come un indebolimento della forza vitale che una persona riceve alla nascita.

Quali sono le posizioni attuali?

Attualmente sono state descritte diverse centinaia di teorie sull'invecchiamento, ognuna delle quali spiega i meccanismi di questo complesso processo a modo suo. Alcuni considerano il processo di invecchiamento a livello dell'organismo, altri associano l'invecchiamento a una violazione di qualsiasi struttura o processo specifico. Ogni teoria ha i suoi pro e contro, ma sono tutte interessanti e dannose idea generale sul processo di invecchiamento. Caratterizziamone alcuni.

Mutazioni in una cellula

Una teoria spiega l'invecchiamento con l'accumulo di mutazioni non corrette in una cellula durante la vita.

Il normale metabolismo è sempre accompagnato da errori; l'azione dei meccanismi di difesa può non essere sempre chiara, questo porta alla comparsa di prodotti tossici che possono intaccare l'apparato genetico della cellula. Le molecole di DNA (acido desossiribonucleico - un polimero costituito da molti nucleotidi) immagazzinano e trasmettono informazioni sulla struttura, lo sviluppo e il corso di tutte le reazioni chimiche e la manifestazione delle caratteristiche individuali. Cambiamenti irreversibili nella struttura chimica del DNA portano alla distorsione delle informazioni crittografate in esso che controllano il funzionamento delle cellule. Ogni molecola di RNA (acido ribonucleico) letta dal DNA è responsabile della sintesi (riproduzione) di molte copie di molecole proteiche, che servono come base per i processi vitali nel corpo. Questi sono così sostanze biologiche, come enzimi e ormoni, così come recettori cellulari, anticorpi, ecc. Il DNA modificato provoca la sintesi di RNA funzionalmente difettoso.

Entrambe le eliche del DNA sono normalmente collegate tra loro da deboli legami incrociati. Con l'invecchiamento, la natura dei legami cambia; diventano forti e hanno la forma di legami incrociati che non possono essere distrutti dagli enzimi. Tali ponti impediscono al DNA di partecipare al processo di divisione cellulare e interferiscono con la sintesi dell'RNA, interrompendo i processi di formazione delle proteine. Questa teoria spiega uno dei meccanismi per distruggere la struttura della materia. Processi simili si verificano nel tessuto connettivo. Ad esempio, le rughe sulla pelle si formano quando il collagene si reticola.

Divisione cellulare

Studi condotti in colture cellulari hanno mostrato una limitazione nella capacità di alcune cellule di dividersi nel tempo. Nel citoplasma delle cellule che invecchiano è stato scoperto un fattore che inibisce la sintesi del DNA. Si possono fornire esempi di tre tipi principali di invecchiamento cellulare:

1. invecchiamento primario - neuroni (cellule nervose), il cui processo di invecchiamento continua per molti anni;
2. invecchiamento secondario - epiteliale - a seguito di influenze regolatorie, la cui durata è di diversi giorni;
3. tipo misto - muscolare.

In base al tipo di divisione cellulare si può dire che la morte cellulare in risposta a determinati stimoli fisiologici è predeterminata. La limitata capacità di alcune cellule di dividersi crea i presupposti per una diminuzione delle capacità rigenerative del corpo e del numero di cellule funzionanti, che si osserva con l'età.

DNA mitocondriale

Come risultato di numerosi studi, in formazioni cellulari come i mitocondri, è stato scoperto il proprio DNA, la cui struttura è instabile.

I mitocondri fungono da stazioni energetiche della cellula. Aspetti importanti dell’invecchiamento includono l’insufficiente apporto energetico alla cellula. Nelle cellule che smettono di dividersi, il DNA mitocondriale viene riorganizzato, alcuni geni escono dal cromosoma mitocondriale nel nucleo e si trovano vicino alla membrana nucleare sotto forma di anelli, formando plasmidi che invecchiano. Durante il processo di invecchiamento, i plasmidi si moltiplicano così intensamente da sostituire b O gran parte del DNA mitocondriale, causando la perdita delle informazioni genetiche. I plasmidi vengono inseriti in regioni del DNA cromosomico simili al DNA mitocondriale e bloccano il processo di lettura delle informazioni ereditarie.

Perdita di geni

Esiste un'ipotesi che spiega il meccanismo dell'invecchiamento e della morte cellulare attraverso la perdita di geni nel ciclo di divisione cellulare somatica. C'è un accorciamento dei cromosomi e, di conseguenza, la perdita di materiale genetico.

Effetto dei radicali liberi

Il processo di invecchiamento è considerato come la somma dei cambiamenti che si verificano nelle cellule sotto l'influenza dei danni dei radicali liberi.

I radicali liberi sono molecole, i loro frammenti o singoli atomi che hanno un elettrone spaiato nell'orbita esterna, che ha una grande attività. Si formano nelle cellule per facilitare il processo metabolico durante le reazioni che utilizzano l'ossigeno per bruciare i carboidrati. Possono verificarsi accidentalmente a causa della combinazione di molecole cellulari con l'ossigeno presente nella cellula, che possiede attività elevata. I radicali liberi durante l'ossidazione non enzimatica entrano in reazioni chimiche con insaturi acidi grassi membrane, formando composti di perossido. I prodotti tossici della perossidazione lipidica delle membrane cellulari e altre formazioni e composti cellulari violano l'integrità delle membrane cellulari e modificano il metabolismo intracellulare.

Un'eccessiva formazione di radicali liberi viene rilevata durante stress, ipossia, esposizione a radiazioni, ustioni, carenze nei tessuti di aminoacidi e vitamine e quando il sistema è indebolito protezione antiossidante, che contiene enzimi speciali, retinolo, vitamine E, C, gruppo B, coenzimi, fosfolipidi, aminoacidi, ecc.

Neurosi e invecchiamento

La condizione gioca un ruolo importante nel processo di invecchiamento. sistema nervoso. Nel laboratorio di I.P. Pavlov, studi condotti su animali hanno dimostrato che in caso di guasti attività nervosa si sviluppano nevrosi, manifestate da aggressività, agitazione, paura o depressione.

Le nevrosi sperimentali portano alla decrepitezza precoce del corpo e al verificarsi di un invecchiamento precoce. Gli animali diventano grigi e perdono pelo, sviluppano ulcere trofiche non cicatrizzanti a lungo termine e tumori benigni. Guasti ripetuti contribuiscono all'interruzione del sistema cardiovascolare e sistemi digestivi, metabolismo e sviluppo di neoplasie maligne.

Il processo di invecchiamento è strettamente correlato allo stato del sistema immunitario.

Il sistema immunitario e l'invecchiamento

Il sistema immunitario umano è un meccanismo complesso e secolare per proteggere gli esseri umani dall'insorgenza di malattie sia acute che croniche malattie infettive e lo sviluppo di tumori benigni e maligni. Oltretutto, il sistema immunitario gioca ruolo importante nella guarigione delle ferite, nel restauro del corpo dopo interventi chirurgici.

La salute fisica di una persona dipende dallo stato del sistema immunitario: determina chi si ammalerà, ad esempio, di influenza durante un'epidemia, e chi rimarrà sano; chi supererà facilmente l'influenza e chi avrà complicazioni; che ha un incontro con un paziente con una forma aperta di tubercolosi i polmoni passeranno senza conseguenze e che potrebbero essere affetti da tubercolosi.

Man mano che una persona invecchia, molti sono importanti funzioni protettive sistema immunitario. Ecco perché gli anziani malattie acute sono più gravi, ad esempio l'influenza, la polmonite acuta può essere molto pericolosa per la vita. Malattie croniche nelle persone anziane spesso rimangono completamente incurabili ( Bronchite cronica, colite cronica, colecistite cronica, congiuntivite cronica).

Labirinto dell'immunità

Il sistema immunitario è presente in tutti gli organi e tessuti. La cellula principale di questo sistema è il linfocita. Serve come culla dei linfociti Midollo osseo. Esistono cellule progenitrici che, maturando, danno origine sia a globuli rossi (eritrociti) che a globuli bianchi (leucociti). Linfociti, che costituiscono il 20-25%. numero totale i leucociti, penetrano in tutti gli organi e tessuti di una persona, per cui sono chiamati "onnipresenti".

Nel sangue circolante c'è solo la maggior parte linfociti, la maggior parte di essi è localizzata nei tessuti del corpo. Una persona ha organi in cui c'è un accumulo di linfociti. Ad esempio, linfonodi, milza, tonsille faringee, appendice (appendice vermiforme del cieco). Molto organismo importante situato in alto cavità toracica, è il timo, o ghiandola del timo. È qui che i linfociti vengono “addestrati”; devono essere in grado di distinguere il “sé” da “estraneo” e rispondere di conseguenza agli elementi estranei (microbi, cellule tumorali, tessuto trapiantato).

Effetto dei vaccini

Nella seconda metà del 20 ° secolo. La scienza ha studiato approfonditamente le differenze tra i tipi di linfociti. Si è scoperto che differiscono l'uno dall'altro. Tra questi ci sono i linfociti B che, in determinate condizioni, sono in grado di cambiare e formare anticorpi. Questi anticorpi, entrando in diverse reazioni, possono prevenire lo sviluppo della malattia o contribuire ad un suo decorso più lieve, a volte anche impercettibile.

Quando si effettua la vaccinazione è possibile stimolare la formazione di tali anticorpi. È noto, ad esempio, che la vaccinazione contro la tubercolosi, il vaiolo, la parotite, il tifo, la poliomielite, il morbillo e altre malattie ha ridotto drasticamente il numero di persone malate delle infezioni di cui sopra e aumentato il tasso di sopravvivenza dei malati.

Anticorpi contro il cancro

Non meno interessanti sono anche i linfociti T. Sono in grado di combattere le cellule tumorali anche in quella fase del loro sviluppo, quando le cellule tumorali compaiono solo e non possono ancora manifestarsi clinicamente.

Negli anziani la funzione dei linfociti T si indebolisce, così come nei bambini e nei giovani tumori cancerosi sono meno comuni che nelle persone di gruppi di età più avanzata.

Distruzione del sistema immunitario

È abbastanza ovvio che il sistema immunitario, quando funziona bene, contribuisce alla longevità. Solo una persona con un buon sistema immunitario può vivere una lunga vita. Tutti i fattori che inibiscono il lavoro del sistema immunitario riducono l'aspettativa di vita di una persona.

Quindi, negli ultimi anni del 20 ° secolo. la società venne a conoscenza di uno dei le malattie più pericolose— AIDS (sindrome da immunodeficienza acquisita). Questa malattia è anche chiamata infezione da HIV, poiché è causata dal virus dell’immunodeficienza umana.

Bisogna capire che oltre a questa terribile malattia, ci sono molti altri fattori che deprimono il sistema immunitario (atmosfera fumosa, gas di scarico delle automobili, acqua potabile contaminata, fonti Radiazione ionizzante, sigillatura insufficiente di industrie pericolose, ecc.). Inoltre riducono l’aspettativa di vita umana e, a causa della loro ampia distribuzione, hanno un’influenza decisiva sulla salute umana. Questi fattori sono meno discussi, meno temuti e quindi non è stata ancora effettuata un'adeguata prevenzione.

Problemi ecologici

Al primo posto tra i fattori ambientali che influiscono molto sulla salute della popolazione c'è ovviamente la qualità bevendo acqua e aria inalata.

I governi di tutti i paesi sviluppati stanno lavorando intensamente per migliorare l’ambiente. Ad esempio, a Mosca è stata creata una tangenziale per ridurre il passaggio del traffico merci attraverso la città. È noto quanto i giapponesi siano orgogliosi del fatto che non è più necessario installare distributori di ossigeno sulle strade per i pedoni che soffocano a causa dei gas di scarico delle auto, e non è più necessario che gli agenti di polizia indossino maschere antigas agli incroci stradali. .

Per ridurre le emissioni di polveri nella produzione sono necessari enormi sforzi economici e organizzativi, gli impianti di depurazione dell’acqua potabile sono molto costosi e la liquidazione delle conseguenze del disastro di Chernobyl deve essere pagata a caro prezzo in Russia e Ucraina. L'ambiente, se non vengono rispettate le necessarie norme igieniche, può causare alla società danni ben maggiori dell'AIDS. È in grado di strappare dalla propria vita enormi masse di persone, provocando processi di invecchiamento precoce e contribuendo all’insorgenza del cancro e di molte malattie gravi. Tutto ciò è strettamente correlato alla soppressione del sistema immunitario.

In molti paesi, la lotta per la salubrità dell’aria e dell’acqua, per la preservazione delle foreste e per la riduzione della quantità di nitrati nelle verdure si sta espandendo. I giornalisti scrivono di "riparare i buchi dell'ozono" nell'atmosfera, di i sistemi più recenti protezione centrali elettriche nucleari. Le misure proposte dagli scienziati ambientali sono più efficaci per la salute pubblica che grande quantità medicinali, che vengono prodotti dalle aziende farmaceutiche e ingeriti da persone malate. Comprensione questa disposizione si sta espandendo in tutti i segmenti della popolazione, quindi possiamo aspettarci un successo in questa direzione nel nostro Paese.

Alcol, fumo, droghe, stress

È noto che le cattive abitudini di una persona sopprimono drasticamente il suo sistema immunitario. Molti paesi del mondo, ad esempio gli Stati Uniti, hanno notato il successo nella riduzione del fumo di tabacco, e questo effetto è particolarmente evidente negli strati più istruiti della società.

Oltre alla propaganda immagine sana Molti paesi hanno adottato leggi che limitano il fumo nei trasporti e nei luoghi pubblici. Tuttavia, ciò che è ancora più importante è il cambiamento dell’opinione pubblica. Ad esempio, negli Stati Uniti, un medico privato non può ottenere rispetto se appare nella società con una sigaretta.

Il mondo combatte costantemente contro la dipendenza da alcol e droghe, ma né qui né in altri paesi si è ancora verificato un punto di svolta nella soluzione di questo problema. È noto che l'alcol sopprime il sistema immunitario e quindi gli alcolisti hanno un tasso di mortalità più elevato polmonite acuta, malattie del fegato e del pancreas, ecc.

Tra le cattive abitudini che deprimono le difese immunitarie, oltre al fumo e all'abuso di alcol, si segnalano stanchezza fisica e mentale, varie manifestazioni stress, consumo irragionevole di alcuni farmaci (antibiotici, prednisolone, ecc.), radiazione solare troppo intensa (soprattutto per le persone che arrivano alle spiagge meridionali dalle regioni settentrionali del paese), vegetarianismo rigoroso (riducendo drasticamente il consumo di proteine ​​animali e alcuni microelementi), uso a lungo termine nella vita di tutti i giorni (per il riscaldamento di locali), bruciatori a gas che emettono prodotti tossici, abuso di erbicidi, insetticidi, detersivi, cosmetici non testati, uso di additivi alimentari di bassa qualità, uso di stoviglie, abbigliamento, mobili, tappeti, ecc., emettono ambiente sostanze chimiche nocive.

Malattie sociali

È noto da tempo che esistono molte malattie comunemente chiamate sociali (ad esempio, la tubercolosi e i reumatismi sono più spesso colpiti da persone povere con un'alimentazione insufficiente).

Nella loro pratica clinica, i medici dei paesi economicamente sviluppati non vedono più i pazienti con tubercolosi aperta. In questi paesi, la frequenza della cardite reumatica grave è diminuita drasticamente e la poliomielite è scomparsa. Certamente, Grande importanza La stabilità economica del Paese e il miglioramento delle condizioni di vita delle persone contribuiscono a ridurre l'incidenza delle malattie sociali. Anche i programmi di vaccinazione infantile ben progettati, sviluppati dopo la seconda guerra mondiale, svolgono un ruolo altrettanto importante. I bambini del dopoguerra sono già cresciuti e ora vivono più a lungo di quanto vivevano i loro genitori.

Pertanto, esistono una serie di fattori non specifici che migliorano il funzionamento del sistema immunitario umano. Questi includono principalmente buone condizioni di vita, mancanza di paura per il proprio futuro e per il futuro dei propri cari, soddisfazione per il proprio lavoro e una buona relazione nella famiglia, stress fisico e mentale selezionato individualmente e ben tollerato, attuazione di programmi tempestivi di vaccinazione preventiva, alimentazione nutriente e acqua pura, esposizione prolungata all'aria pulita, quantità sufficiente i raggi del sole.

Non esiste una cura per la vecchiaia

Molte persone leggono diverse pubblicazioni e si affidano al gran numero di rimedi attualmente offerti per stimolare il sistema immunitario. Un gran numero di farmaci offerti sono veramente utili (vitamine, microelementi, prodotti biologici prodotti puliti eccetera.). Tuttavia, molti farmaci sono ancora in fase di studio e poiché gli studi forniscono risultati contrastanti, solo i medici possono prescriverli e monitorare attentamente le condizioni dei pazienti.

È sempre necessario ricordare che nessuna medicina può sostituire una buona alimentazione, l’aria pulita, l’acqua di qualità, una buona famiglia, il buon umore e la soddisfazione lavorativa. La maggior parte dei centenari apprezzava il lavoro, la famiglia e il cibo di qualità, anche se, ovviamente, lo avevano anche loro fattori ereditari, che colpisce tutti i sistemi del corpo, compreso lo sviluppo del sistema immunitario. Ma non scegliamo i nostri genitori, ma le cattive abitudini sono solo una nostra scelta.

Pertanto, una delle chiavi per la salute è un buon sistema immunitario, che richiede uno stile di vita sano, incluso dieta bilanciata ed ecologia sana.

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