La sindrome di Shereshevsky Turner è una malattia ereditaria. Segni e sintomi. La storia della scoperta della sindrome di Shereshevsky-Turner

Sindrome di Shereshevsky-Turner (sindrome di Turner, sindrome di Ulrich) - forma tipica disgenesia (sottosviluppo) o agenesia primaria (mancato sviluppo completo) delle gonadi femminili - ovaie, dovuta a deformazione genetica e accompagnata da bassa statura e una serie di anomalie nello sviluppo del corpo e alcuni organi interni. Quadro clinico di questa sindrome fu descritta negli anni '20 del Novecento dall'endocrinologo N.A. Shereshevsky. Questa sindrome si sviluppa solo nelle femmine.

La sindrome di Shereshevsky-Turner è una malattia cromosomica , che è caratterizzato dalla completa assenza di un cromosoma o dalla presenza di un difetto in uno dei cromosomi X. Il cariotipo di tali donne è 45 X0, o il tipo di mosaico è 45 X / 46 XX, 45 X / 46 X Y . Secondo i dati statistiche mediche, La sindrome di Shereshevsky-Turner si verifica in un caso ogni 4000 ragazze nate vive, nonostante il fatto che il 98-99% delle gravidanze con un cariotipo fetale di 45 X0 finisca con aborti spontanei a prime date Pertanto, questa patologia è classificata come una delle anomalie cromosomiche più comuni tra le donne.

Ragioni per lo sviluppo della sindrome di Shereshevsky-Turner

Nella metà dei pazienti con sindrome di Shereshevsky-Turner viene rilevata la completa assenza di uno dei cromosomi e durante il cariotipo viene determinato di conseguenza il cariotipo 45 X. Inoltre, nel 70-80% dei casi, il cromosoma X del padre è assente. Nell'altra metà dei pazienti viene rilevato un cariotipo di tipo mosaico, in cui un cromosoma X è normale e uno è circolare (costituito da sezioni conservate del braccio cromosomico corto e lungo). In un certo numero di pazienti nel cariotipo si trova un cromosoma X ordinario e l'altro è un isocromosoma, che perde un braccio corto ed è costituito da due bracci lunghi del cromosoma X. A seconda del cariotipo del paziente, le manifestazioni esterne della sindrome variano dai segni tipici, secondo il quadro clinico della malattia, alla loro completa assenza.

A causa dell'assenza o della deformazione del cromosoma sessuale nelle ragazze, il processo di maturazione delle ovaie viene interrotto, vi è un ritardo o una completa assenza della pubertà e, di conseguenza, lo sviluppo dell'infertilità. Lo squilibrio cromosomico osservato nella sindrome di Shereshevsky-Turner porta anche a varie anomalie nello sviluppo somatico (sviluppo del corpo).

Sindrome di Shereshevsky-Turner - segni della malattia

I pazienti con sindrome di Shereshevsky-Turner si lamentano della mancanza di flusso mestruale, bassa statura e alcuni difetti estetici nell'aspetto.

La maggior parte delle neonate con questa malattia presenta solo manifestazioni cliniche lievi, ma un certo gruppo di neonati presenta edema linfatico delle mani e dei piedi, nonché pieghe cutanee sulla superficie posteriore collo. Una delle anomalie più comuni riscontrate nella malattia di Shereshevsky-Turner è un collo corto con bassa crescita dei capelli e pieghe cervicali pterigoidee, un torace ingrossato, organi genitali poco sviluppati - piccole labbra, clitoride, utero e capezzoli introflessi ampiamente distanziati. Alcuni pazienti presentano anomalie nella forma e nella posizione delle orecchie (orecchie a sventola), che nella metà dei casi si associano alla perdita dell'udito.

Rispetto ai parenti, le ragazze sono più basse di altezza - non più di 150 cm, ma allo stesso tempo il loro peso corporeo è piuttosto impressionante. Meno comunemente, segni come nevi pigmentati multipli o vitiligine, anomalie delle ossa metacarpali e metatarsali delle mani e dei piedi, deformità dei gomiti e articolazioni della spalla, unghie strette ipoplasiche. Anche la parte facciale dei pazienti è stata modificata: le ossa mascellari sono di dimensioni ridotte, il palato è alto e si osserva anche l'abbassamento delle palpebre.

Dal lato degli organi interni è possibile rilevare anomalie del cuore sotto forma di coartazione dell'aorta, sua dissezione, violazione dell'integrità setto interventricolare e valvola aortica bicuspide. Sono comuni anche anomalie congenite e malformazioni dei reni (rene a ferro di cavallo, raddoppiamento del bacino e degli ureteri), vasi sanguigni di natura tumorale (emangiomi, teleangectasie).

Le gonadi femminili sono sostituite da bande di tessuto connettivo, incapace di produrre cellule germinali, per cui la stragrande maggioranza (90%) delle ragazze malate non sperimenta la pubertà, le ghiandole mammarie non aumentano e si sviluppa l'amenorrea primaria. Nel restante 10% è possibile l'insorgenza spontanea delle mestruazioni, ma anche in questo caso la fertilità della donna resta in discussione.

La sfera mentale dei pazienti con sindrome di Shereshevsky-Turner praticamente non soffre. È vero, alcuni autori notano una diminuzione della loro attenzione e di alcuni processi di percezione, in particolare spaziale, che influisce sulla qualità dell'elaborazione delle informazioni non verbali (non verbali).

Esistono tre forme di disgenesia gonadica: cancellata, pura e mista, che differiscono l'una dall'altra nelle manifestazioni cliniche. A forma cancellata nei pazienti viene rilevato un cariotipo a mosaico 45X0/46XX e la gravità del quadro clinico è associata al rapporto tra cellule con cariotipo normale e deformato. Se predomina la percentuale di cellule con l'assenza di uno dei cromosomi X, i segni esterni del paziente saranno simili al tipo classico di pazienti con malattia di Shereshevsky-Turner. In caso contrario, si noterà lo sviluppo spontaneo delle caratteristiche sessuali esterne, ma i pazienti avranno amenorrea primaria e segni di sottosviluppo degli organi genitali.

Forma pura di disgenesia ovarica (sindrome di Swyer) caratterizzato da un cariotipo di 46 XX o 46 X Y . In apparenza, è difficile riconoscere la presenza di difetti cromosomici, poiché la crescita dei pazienti è normale, non vengono rilevati difetti somatici e anomalie. Tuttavia, le caratteristiche sessuali esterne sono poco sviluppate. Inoltre, l'esame rivela l'infantilismo genitale, ad es. anche gli organi sessuali sono sottosviluppati.

Forma mista di disgenesia ovarica manifestato da amenorrea primaria, virilizzazione - un aumento del clitoride, crescita dei capelli lungo tipo maschile, che è dovuto alla presenza nel cariotipo di un inferiore Y -cromosomi. Con questa forma della malattia nel periodo postpuberale sono possibili tumori ovarici di tipo combinato: gonadoblastomi, carcinomi embrionali.

Diagnosi della sindrome di Shereshevsky-Turner

Generale criteri diagnostici per tutte le forme della sindrome di Shereshevsky-Turner, la crescita è inferiore a 150 cm, amenorrea primaria, sottosviluppo degli organi genitali, assenza o debole sviluppo dei caratteri sessuali secondari, secondo gli ultrasuoni - un utero ridotto con endometrio lineare e ovaie senza follicoli. Un esame del sangue rivela un aumento del livello di gonadotropine, in particolare dell'ormone follicolo-stimolante, e un livello ridotto di estrogeni. Il cariotipo rivela un insieme difettoso di cromosomi, con l'assenza o una significativa diminuzione della cromatina sessuale.

La diagnosi differenziale della sindrome di Shereshevsky-Turner viene eseguita con amenorrea primaria di origine ipotalamica. A differenza di quest'ultimo, i pazienti con sindrome di Shereshevsky-Turner non presentano sintomi neuropsichiatrici.

Trattamento della sindrome Shereshevsky - Turner

La scelta delle tattiche per il trattamento dei pazienti con sindrome di Shereshevsky-Turner dipende dalla presenza o dall'assenza del cromosoma Y nel cariotipo. Se gli elementi si trovano nel cariotipo Y cromosomi, le ovaie vengono rimosse chirurgicamente giovane età(fino a 20 anni), al fine di prevenire la degenerazione dei tessuti ghiandolari in un tumore maligno.

In caso di assenza Y -cromosomi nel cariotipo dei pazienti, o dopo asportazione chirurgicaè prescritta la sostituzione ovarica terapia ormonale estrogeni all'età di 16-18 anni, il cui scopo è lo sviluppo di caratteristiche sessuali secondarie (capelli tipo femminile, ingrossamento del seno), diminuzione dei livelli di gonadotropine, recupero ciclo mestruale, prevenzione dello sviluppo di condizioni di carenza di estrogeni - osteoporosi, disturbi metabolici, malattie del sistema cardiovascolare, migliorare la qualità della vita e adattarsi alla società. Se necessario, viene fornita assistenza psicologica ai pazienti.

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Sindrome di Shereshevsky-Turnerè una malattia cromosomica causata dall'assenza o dal difetto di un cromosoma X.

Informazione Per la prima volta questa malattia fu scoperta nel 1925 dallo scienziato Shereshevsky. Nel 1938, lo scienziato Turner descrisse la sindrome in modo più dettagliato, evidenziando i segni clinici in essa inerenti. Nel 1959 fu dimostrato natura genetica Sindrome di Shereshevsky-Turner.

In media, questa malattia si verifica con una frequenza di 1:1500 gravidanze. La nascita di bambini con la sindrome si verifica anche meno frequentemente, perché. la gravidanza viene spesso interrotta in anticipo.

La sindrome di Shereshevsky-Turner nella maggior parte dei casi si verifica solo nelle ragazze, questa patologia è estremamente rara nei ragazzi. I dati sull'ereditarietà della malattia non sono stati trovati.

Cause della sindrome

In una persona sana, ogni cellula del corpo è costituita dallo stesso numero di cromosomi (23 coppie). Influenzato vari fattoriè possibile una violazione della gametogenesi, a seguito della quale, dopo la fecondazione, si forma uno zigote con una violazione del numero di cromosomi.

La sindrome di Shereshevsky-Turner è un esempio di tale patologia: il cariotipo del bambino è costituito da 45 cromosomi (uno dei cromosomi X manca o presenta difetti). Le ragioni di queste violazioni questo momento non definitivamente chiarito. Non ci sono dati confermati sull'ereditarietà questa malattia o influenza dell'età dei genitori.

Quadro clinico

Inoltre L'assenza o i difetti del cromosoma X portano a uno sviluppo fisico e sessuale compromesso. Nella maggior parte dei casi capacità mentale rimangono normali, meno spesso l'intelligenza può essere leggermente ridotta

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I principali segni clinici della sindrome di Shereshevsky-Turner:

1. Basso peso corporeo e altezza del bambino durante la gravidanza a termine;
2. Mantenere una bassa statura man mano che il bambino si sviluppa (di norma, l'altezza non supera i 150-155 cm);
3. "collo della sfinge" (collo corto con pieghe pterigoidee);
4. Petto largo;
5. Orecchie piccole e attaccate basse;
6. curvatura articolazioni del gomito;
7. Dita corte a causa dell'accorciamento delle ossa metacarpali;
8. Linfostasi (gonfiore) dei piedi e delle mani;
9. Malformazioni del sistema riproduttivo (riduzione delle dimensioni dell'utero, assenza di ovaie, sottosviluppo del clitoride e delle piccole labbra, ipertrofiche delle grandi labbra, ecc.);
10. Assenza o debole espressione dei caratteri sessuali secondari (assenza di mestruazioni, piccoli peli pubici e ascelle, sottosviluppo delle ghiandole mammarie);
11. Possibili malformazioni del sistema cardiovascolare, urinario ed endocrino;
12. Tendenza ad essere elevata pressione sanguigna e obesità.

Diagnostica

Principale misure diagnostiche :

1. (con questa patologia, la quantità di estrogeni è significativamente ridotta e il livello di FSH e LH è aumentato);
2. Determinazione del cariotipo, consulenza genetica;
3. Consultazione ostetrico-ginecologica;
4. organi pelvici;
5. Consultazioni di specialisti ristretti se necessario;
6. Ulteriori metodi di esame per l'individuazione di malformazioni secondo le indicazioni.

Trattamento e prognosi

Non esiste un trattamento specifico per la sindrome di Shereshevsky-Turner, al momento non è possibile modificare il cariotipo umano, ma una terapia tempestiva aiuta il bambino a condurre una vita normale.

Il trattamento sintomatico consiste in diverse fasi:

1. Ricezione steroidi anabolizzanti e somatotropina per aumentare l'altezza del paziente;
2. Farmaci contenenti estrogeni dalla pubertà per lo sviluppo dei caratteri sessuali secondari e la formazione di un fisico femminile;
3. Trattamento difetti di nascita sviluppo;
4. Correzione di eventuali difetti estetici.

La prognosi per la vita e la salute è favorevole in assenza di gravi malformazioni.

Per molto tempo, le donne con la sindrome di Shereshevsky-Turner sono rimaste sterili. Al momento, a causa del successo dello sviluppo tecnologie riproduttive la gravidanza è possibile (tramite fecondazione in vitro utilizzando uova estranee).

In alcuni casi, con forme cancellate della sindrome, è possibile una gravidanza spontanea, ma questo è estremamente raro a causa del sottosviluppo delle ovaie e dell'assenza delle proprie uova.

La ricerca genetica dall'inizio del XX secolo ha contribuito a studiare molte patologie cromosomiche.

Uno di questi è la sindrome di Shereshevsky-Turner (sinonimi: sindrome di Ulrich-Turner, sindrome di Ulrich, sindrome di Shereshevsky, sindrome di Turner).

Cos'è?

Sindrome di Ulrich-Turner - l'unica opzione quando una persona può vivere con un set incompleto di cromosomi.

L'anomalia viene diagnosticata principalmente nelle ragazze, nei maschi è presente solo con una patologia di tipo mosaico.

La malattia si verifica in rappresentanti di tutte le razze senza eccezioni.

La sindrome di Ulrich-Turner è caratterizzata dall'assenza di uno dei cromosomi sessuali nel cariotipo dei neonati.

La prima patologia fu descritta nel 1925 dall'endocrinologo N. Shereshevsky. Nel 1938, il dottor G. Turner identificò i principali segni della malattia. Nel 1959, C. Ford scoprì la natura della violazione.

Cause della sindrome di Shereshevsky-Turner

Un normale cariotipo umano viene visualizzato da una formula specifica e assomiglia a 46,XY (per gli uomini) e 46,XX (per le donne). Il numero indica il numero di molecole di DNA e le lettere indicano il sesso della persona.

Nella sindrome di Ulrich-Turner ci sono solo 45 molecole e non c'è nessun cromosoma. Uno studio che consente di diagnosticare un disturbo è il cariotipo.

La causa esatta della violazione è sconosciuta.

Fattori che provocano lo sviluppo della malattia

C'è una teoria sulla natura ereditaria della patologia. I fattori che provocano violazioni sono:

• condizioni sfavorevoli ambiente;
• fumare e bere alcolici da una donna durante la gravidanza;
• Radiazione ionizzante;
• esaurimento del corpo prima del concepimento.

Ognuno di loro all'inizio della gravidanza può influenzare lo sviluppo del bambino.

Sintomi principali

La gravità dei sintomi della sindrome di Ulrich-Turner dipende dalla variante del disturbo. I principali segni della malattia sono diverse patologie.

Piega della pelle sul collo

L'anomalia è considerata una manifestazioni frequenti malattie (nel 70% dei casi). Ha l'aspetto di un sigillo pterigoideo che va dalla parte posteriore della testa ai muscoli del trapezio.

Con un significativo eccesso di pelle, appare una membrana visibile, tirata insieme tra la testa e le spalle. Come difetto estetico corretto con una semplice operazione.

bassa statura

Nei neonati con disordine genetico la lunghezza del corpo varia tra 42 e 45 cm, tuttavia, con una forma a mosaico di anomalia, la crescita può essere normale. Lo sviluppo avviene con un ritardo nel tipo femminile.

A volte la bassa crescita è causata da una violazione nella formazione colonna vertebrale(fusione delle vertebre o deformazione).

"Volto della Sfinge"

Il segno può manifestarsi anche in altre malattie, tuttavia, con la sindrome di Ulrich-Turner, viene diagnosticato nel 35% dei casi ed è integrato dalla patologia della pelle cervicale.

Una persona ha le labbra ispessite (vedi foto), non ci sono pieghe naturali nella zona della fronte ("fronte levigata"). È difficile per lui chiudere completamente le palpebre. Il mimetismo è solitamente difficile (a causa della debolezza congenita dei muscoli facciali).

Torace a botte o appiattito

Nel primo caso, le dimensioni frontale e anteroposteriore Petto praticamente lo stesso. La deformazione si verifica nel 45% dei casi di anomalia.

Con un difetto nella formazione delle ossa del torace, si nota il suo appiattimento.

Quando moderatamente patologie espresse sviluppo sistema scheletrico Il sintomo può diventare meno evidente con l'età. Operativamente, la violazione non viene corretta. Generalmente impatto simile e non è necessario. Il difetto non provoca cambiamenti nel lavoro del cuore o degli organi respiratori.

gonfiore

L'edema è solitamente localizzato nella zona dei piedi o della parte inferiore della gamba ed è considerato un sintomo specifico (si verifica con vari gradi di gravità in oltre il 50% dei pazienti). Le unghie sembrano schiacciate. In presenza di malformazioni congenite, il gonfiore può essere molto forte.

Scarso aumento di peso

Il peso dei neonati con sindrome di Ulrich-Turner varia da 2500 a 2800 g, rientrando nell'intervallo normale. Ma man mano che il bambino cresce, l'aumento di peso si discosta dai valori ottimali. In futuro, sarà sempre peggio dei suoi coetanei.

Sviluppo anomalo delle orecchie

Le orecchie si trovano solitamente sotto il livello degli occhi. La cartilagine che forma le orecchie è spesso sottosviluppata nelle persone con la sindrome di Shereshevsky e può causare la perdita dell'udito.

epikant

Questo è il nome dato alla formazione di una piega cutanea nell'angolo interno dell'occhio (vedi foto sopra). Allo stesso tempo, non esiste alcuna combinazione con un'incisione mongoloide (come nei bambini con sindrome di Down).

Gomito valgo

Curvatura patologica dei gomiti, quando il braccio abbassato non è in grado di raddrizzarsi e si allontana dal corpo. È osservato in quasi il 65% dei pazienti con la malattia. Un'anomalia simile può essere diagnosticata in articolazioni del ginocchio rendendo difficile la deambulazione.

Curvatura delle dita

Le deformità delle dita (clinodattilia del mignolo, sindattilia) vengono diagnosticate nel 75% dei casi. Non sono sempre evidenti nei neonati e vengono spesso rilevati man mano che invecchiano nella sindrome di Turner.

Durante l'adolescenza, le caratteristiche sessuali secondarie non si sviluppano, le mestruazioni non si verificano.

I problemi cardiovascolari più comuni nella sindrome di Shereshevsky-Turner sono PDA, VSD, coartazione o aneurisma aortico. Il rischio di insorgenza è notevolmente aumentato.

Dal lato sistema urinario I pazienti possono essere diagnosticati con:

• ipertensione renale;
• la formazione di un rene arcuato;
• raddoppiamento del bacino.

La disabilità visiva si manifesta:

• miopia;
• ptosi;
• strabismo;
• daltonismo.

A volte i pazienti con sindrome di Turner hanno un ritardo sviluppo mentale. Tra le patologie malattia concomitante, le più comuni sono la tiroidite di Hashimoto, malattie infiammatorie colon, ipotiroidismo, vitiligine, calvizie, ipertricosi, obesità,.

Segni non specifici

Con una malattia, compaiono periodicamente ulteriori sintomi disturbi nel corpo.

Posizione anormale dei capezzoli

Aumento della distanza tra i capezzoli sul petto - caratteristica tipica anomalie solo se combinate con altre manifestazioni della sindrome di Ulrich-Turner. È osservato nel 35% dei pazienti con patologia cromosomica.

Iperpigmentazione cutanea

Il sintomo è osservato nel 35% dei casi di patologia Shereshevsky-Turner e non è considerato specifico. L'accumulo di pigmento può provocare disturbi endocrini. Le formazioni patologiche si manifestano sotto forma di nevi, voglie.

Tipi di violazioni

Esistono diversi tipi di malattia: mosaico, con assenza di uno dei cromosomi sessuali (monosomia completa) o cambiamenti nella sua struttura. Con monosomia completa nel feto dopo 12 settimane, sviluppo normale ovaie. Tuttavia, poi inizia la sostituzione dei follicoli con il tessuto connettivo, si sviluppano varie malformazioni.

La completa assenza di uno dei cromosomi sessuali è considerata la più tipo pesante sindrome. Con esso, i segni della patologia sono pronunciati e difficili da correggere.

Con un tipo di disturbo a mosaico, i sintomi sono aspecifici, rispondono bene alla terapia e raramente causano complicanze.

Con i cambiamenti strutturali, il cariotipo è normale, ma un cromosoma è danneggiato in modo significativo. I segni di un aspetto specifico non sono molto pronunciati.

Diagnostica

Durante la gravidanza, si può sospettare un disturbo durante un'ecografia. Con la sindrome di Shereshevsky-Turner compaiono alcune deviazioni:

• ispessimento della zona del colletto;
• cervicale;
• espansione della pelvi renale e dei calici;
• deformazione delle ossa, forma della testa, arti;
• difetti cardiaci;
• oligoidramnios o polidramnios.

La sindrome di Turner, nota anche come sindrome di Ulrich-Turner, disgenesia gonadica e 45,X, è una condizione in cui una donna perde parzialmente o completamente il cromosoma X. Segni e sintomi variano tra coloro che soffrono della malattia. Spesso includono un collo corto e palmato, orecchie basse, un'attaccatura dei capelli bassa dietro il collo, bassa statura e mani e piedi gonfi alla nascita. Solitamente chi soffre della sindrome non ha periodi di mestruazioni, non sviluppa ghiandole mammarie, non è in grado di avere figli. difetti cardiaci e basso livello verificarsi più frequentemente. La maggior parte delle persone con la sindrome di Turner ha normali capacità mentali. Molti, tuttavia, hanno problemi con la rappresentazione spaziale associata alla matematica. Spesso ci sono problemi con l'udito e la vista. La sindrome di Turner non è solitamente ereditata dai genitori. Non sono noti fattori di rischio ambientale, l'età materna non gioca un ruolo. La sindrome di Turner è associata a un'aberrazione cromosomica in cui tutto o parte di uno dei cromosomi X viene perso o modificato. Mentre la maggior parte delle persone ha 46 cromosomi, le persone con la sindrome di Turner in genere ne hanno solo 45. L'aberrazione cromosomica può essere presente solo in alcune cellule, in questo caso la condizione è chiamata sindrome di Turner con mosaicismo. In questi casi, di solito ci sono meno sintomi, o forse nessuno. La diagnosi si basa su segni fisici e test genetici. Non esiste una cura per la sindrome di Turner. Tuttavia, il trattamento può alleviare i sintomi. Le iniezioni durante l'infanzia possono aumentare l'altezza degli adulti. La terapia sostitutiva può promuovere lo sviluppo del seno e del bacino. Spesso richiesto cure mediche allo scopo di gestire altri problemi di salute associati alla sindrome di Turner. La prevalenza della sindrome di Turner è compresa tra 1 su 2.000 e 1 su 5.000 donne alla nascita. Tutte le regioni del mondo e la cultura sono colpite quasi allo stesso modo. Le persone con la sindrome di Turner hanno una vita più corta durata media vita, che è principalmente associata a problemi cardiaci e diabete. Henry Turner descrisse per primo la condizione nel 1938. Nel 1964, si scoprì che la sindrome era associata a un'aberrazione cromosomica.

segni e sintomi

bassa statura

Linfedema (gonfiore) delle mani e dei piedi

Petto largo (petto a scudo) e capezzoli ben distanziati

attaccatura dei capelli bassa

Orecchie attaccate basse

Infertilità

Ovaie rudimentali sotto forma di uno strato gonadico (strutture gonadiche sottosviluppate che in seguito diventano fibrotiche)

Amenorrea, o assenza di periodi

Sovrappeso, obesità

Tiroide torace del cuore

Metacarpo accorciato IV

Unghie piccole

Caratteristiche facciali caratteristiche

Collo palmato a causa dell'igroma cervicale nell'infanzia

Stenosi della valvola aortica

Coartazione dell'aorta

rene a ferro di cavallo

Disturbi visivi della sclera, della cornea, del glaucoma, ecc.

Infezioni dell'orecchio e perdita dell'udito

Alto rapporto vita-fianchi (i fianchi non sono molto più larghi della vita)

Disturbo da deficit di attenzione e iperattività, o ADHD (problemi di concentrazione, memoria, attenzione, mentre l'iperattività si osserva principalmente nei bambini e negli adolescenti)

Disabilità dell'apprendimento non verbale (problemi con la matematica, abilità sociali e relazioni spaziali)

Altre caratteristiche possono includere un piccolo mascella inferiore(micrognazia), alluce valgo articolazione del gomito, unghie curve morbide, piega palmare e ptosi palpebra superiore. Meno comuni sono i nevi pigmentati, la perdita dell'udito e l'elevata elevazione del palato (mascella superiore stretta). La stessa sindrome di Turner si manifesta in modo diverso in ogni donna affetta. Mentre la maggior parteè innocuo, alla sindrome possono essere associati problemi medici significativi.

Prenatale

Nonostante un'ottima prognosi postnatale, si ritiene che il 99% delle gravidanze con la sindrome di Turner finisca con un aborto spontaneo o un parto morto, con fino al 15% di tutti gli aborti spontanei con un cariotipo 45,X. Tra i casi rilevati dall'amniocentesi di routine o dalla biopsia dei villi coriali, uno studio ha rilevato che la prevalenza della sindrome di Turner tra le gravidanze testate era 5,58 e 13,3 volte superiore rispetto ai neonati sani dello stesso gruppo di persone.

Cardiovascolare

Prevalenza di anomalie del sistema cardiovascolare

La prevalenza di anomalie cardiovascolari tra i pazienti con sindrome di Turner varia dal 17% (Landin-Wilhelmsen et al. 2001) al 45% (Dawson-Falk et al. 1992). Variazione trovata in vari studi, è dovuto principalmente alle variazioni dei metodi non invasivi utilizzati per l'analisi e dei tipi di danno che caratterizzano (Go et al., 2004). Tuttavia, Siebert, 1998 suggerisce che ciò potrebbe essere dovuto solo al piccolo numero di soggetti nella maggior parte degli studi. Diversi cariotipi possono dare una diversa prevalenza di anomalie del sistema cardiovascolare. Due studi hanno rilevato una prevalenza di anomalie CV del 30% e del 38% nel gruppo con monosomia 45,X pura. Ma considerando i cariotipi di altri gruppi, hanno riportato una prevalenza del 24,3% e dell'11% nei pazienti con monosomia dell'X a mosaico e una prevalenza dell'11% nei pazienti con X anomalie cromosomiche edifici. La maggiore prevalenza nel gruppo della monosomia 45,X pura è principalmente dovuta alla differenza significativa nella prevalenza delle anomalie della valvola aortica e della coartazione aortica, le due anomalie più comuni del sistema cardiovascolare.

Difetto cardiaco congenito

Le lesioni ostruttive congenite più comunemente osservate del lato sinistro del cuore, che portano a una diminuzione del flusso sanguigno in questa parte del cuore. Coprono i bivalvi valvola aortica e coartazione (restringimento) dell'aorta. Sibert, 1998, ha rilevato che oltre il 50% delle anomalie cardiovascolari osservate nel suo studio su soggetti con sindrome di Turner erano valvole aortiche bicuspidi e coartazione aortica, da sole o in combinazione. Altre malformazioni congenite del sistema cardiovascolare, come la malformazione parziale ritorno venoso e la stenosi della valvola aortica o il rigurgito aortico sono più comuni nei pazienti con sindrome di Turner che nella popolazione generale. L'ipoplasia del lato sinistro del cuore è la contrazione più grave delle strutture del lato sinistro.

Valvola aortica bicuspide

Fino al 15% degli adulti con sindrome di Turner ha valvole aortiche bicuspidi, il che significa che ci sono solo due parti, invece di tre, delle valvole principali. vaso sanguigno proveniente dal cuore. Perché il valvole a farfalla in grado di regolare correttamente il flusso sanguigno, dato stato non possono essere rilevati in assenza di un esame regolare. Tuttavia, è più probabile che le valvole a farfalla si usurino e alla fine smettano di funzionare. Si verifica anche la calcificazione valvolare, che può portare a una progressiva disfunzione valvolare, causando stenosi aortica e rigurgito. Con una prevalenza dal 12,5% al ​​17,5% (Dawson-Falk et al. 1992), la valvola aortica bicuspide è la più comune anomalia congenita che colpisce il cuore in questa sindrome. Di solito si verifica da solo, ma può verificarsi in associazione con altre anomalie, come la coartazione dell'aorta.

Coartazione dell'aorta

Dal 5% al ​​10% dei nati con la sindrome di Turner presenta coartazione aortica, costrizione congenita aorta discendente, solitamente distante da sinistra arteria succlavia(l'arteria che si dirama dall'arco aortico al braccio sinistro) e di fronte al dotto (detto anche "iuxtadattale"). La prevalenza stimata di questa anomalia tra i pazienti con sindrome di Turner varia dal 6,9% al 12,5%. La coartazione dell'aorta nelle donne è indicativa della sindrome di Turner e della necessità di ulteriori test come un cariotipo.

Ritorno venoso parziale anomalo

Questa anomalia è relativamente rara malattia congenita cuori rispetto alla popolazione generale. Anche la prevalenza di questa anomalia è bassa (circa 2,9%) nella sindrome di Turner. Tuttavia, il rischio comparativo è 320 rispetto alla popolazione generale. Stranamente, la sindrome di Turner è associata a forme insolite di parziale ritorno venoso anomalo. La gestione della malattia nei pazienti con sindrome di Turner è vitale, dato che questa anomalia cardiovascolare avversa nella sindrome di Turner porta a una maggiore suscettibilità a endocardite batterica. Pertanto, quando vengono eseguite procedure ad alto rischio per l'endocardite, come ad esempio pulizia professionale denti, gli antibiotici dovrebbero essere presi per la profilassi. La sindrome di Turner è spesso associata a ipertensione persistente, in alcuni casi durante l'infanzia. La maggior parte dei pazienti con sindrome di Turner e ipertensione non ha motivo specifico. Altrimenti, è solitamente associato ad anomalie cardiovascolari o renali, inclusa la coartazione dell'aorta.

Dilatazione, dissezione e rottura dell'aorta

Due studi suggeriscono una dilatazione aortica nella sindrome di Turner, che di solito coinvolge la base dell'aorta ascendente e occasionalmente si estende attraverso l'arco fino all'aorta discendente oa una precedente coartazione di un'aorta guarita.

Allen et al., 1986, che hanno studiato 28 ragazze con sindrome di Turner, hanno trovato un diametro medio della base aortica significativamente maggiore nei pazienti con sindrome di Turner rispetto ai controlli (misurato in relazione alla superficie corporea). Tuttavia, il diametro della base aortica riscontrato nei pazienti con sindrome di Turner era ancora nell'intervallo estremo.

Ciò è stato confermato da uno studio di Dawson-Folk et al., 1992, che ha studiato 40 pazienti con sindrome di Turner. Hanno presentato risultati in gran parte simili: un diametro medio della base aortica più grande che rimaneva ancora all'interno del range normale rispetto alla superficie corporea.

Siebert, 1998, richiama l'attenzione sulla mancanza di prove che un diametro della base aortica relativamente grande rispetto alla superficie corporea ma ancora all'interno del range normale suggerisca un rischio di dilatazione progressiva.

Prevalenza di anomalie aortiche

La prevalenza della dilatazione della base aortica nei pazienti con sindrome di Turner varia dall'8,8% al 42%. Anche se non tutte le dilatazioni della base aortica progrediscono necessariamente verso la dissezione aortica (rottura anulare o trasversa dell'intima), possono verificarsi complicanze come la dissezione e la rottura dell'aorta, che portano alla morte. Il corso dello sviluppo della dilatazione della base aortica non è ancora noto, ma è noto che è associato a dissezione e rottura aortica, che hanno un alto tasso di mortalità. La dissezione aortica colpisce dall'1% al 2% dei pazienti con sindrome di Turner. Di conseguenza, la dilatazione della base aortica deve essere presa sul serio in quanto può portare a una dissezione aortica fatale. Controlli regolari sono altamente raccomandati.

Fattori di rischio per rottura aortica

È ben noto che le anomalie cardiovascolari (solitamente valvola aortica bicuspide, coartazione aortica e alcune altre anomalie cardiovascolari avverse) e l'ipertensione predispongono alla dilatazione e alla dissezione aortica nella popolazione generale. Allo stesso tempo, è stato rivelato che rappresentano fattori di rischio per la sindrome di Turner. Inoltre, fattori di rischio simili sono stati riscontrati in oltre il 90% dei pazienti con sindrome di Turner che sviluppano dilatazione aortica. Solo un piccolo numero di pazienti (circa il 10%) non presenta fattori di rischio apertamente predisponenti. È importante sottolineare che il rischio di ipertensione è 3 volte superiore nei pazienti con sindrome di Turner. A causa della sua associazione con la dissezione aortica, la pressione arteriosa deve essere costantemente monitorata e l'ipertensione deve essere trattata. trattamento aggressivo al fine di mantenere pressione sanguigna inferiore a 140/80 mm Hg È stato riscontrato che, come nel caso di altre anomalie del sistema cardiovascolare, le complicanze della dilatazione aortica sono significativamente associate al cariotipo 45,X.

La patogenesi della dissezione e della rottura dell'aorta

Il ruolo esatto che questi fattori di rischio svolgono nel processo che porta a tali complicanze fatali non è ancora sufficientemente chiaro. È stato suggerito che la dilatazione della base aortica sia associata a un difetto mesenchimale come prova patologica di necrosi mediale dell'aorta cistica trovata da diversi studi. La relazione tra un difetto simile e la dilatazione aortica è stata ben stabilita in una condizione come la sindrome di Marfan. Inoltre, anomalie in altri tessuti mesenchimali (matrice ossea e vasi linfatici) indicano un difetto mesenchimale iniziale simile nei pazienti con sindrome di Turner. Tuttavia, non ci sono prove che suggeriscano che i pazienti con sindrome di Turner abbiano un rischio significativamente più elevato di dilatazione e dissezione aortica in assenza di fattori predisponenti. Pertanto, il rischio di dissezione aortica nella sindrome di Turner è più il risultato di anomalie del sistema cardiovascolare e fattori di rischio emodinamici che un riflesso dell'anomalia ereditaria del tessuto connettivo (Siebert, 1998). Il corso dello sviluppo della dilatazione della base aortica non è noto, ma poiché ha un potenziale letale, questa anomalia aortica dovrebbe essere attentamente esaminata.

Scheletrico

Il normale sviluppo scheletrico è inibito a causa di un'ampia varietà di fattori, principalmente ormonali. Altezza media donne con sindrome di Turner, in assenza di trattamento con l'ormone della crescita, è di 4 piedi e 7 pollici (140 cm). I pazienti con mosaicismo di Turner possono raggiungere un'altezza media normale. Quarto metacarpo (quarto dito e anulare) può essere insolitamente breve, come il quinto. A causa della ridotta produzione di estrogeni, molte persone con la sindrome di Turner sviluppano l'osteoporosi. Ciò può ridurre ulteriormente l'altezza e peggiorare la curvatura della colonna vertebrale, portando potenzialmente alla scoliosi. È anche associato ad un aumentato rischio di fratture ossee.

reni

Circa un terzo di tutte le donne con la sindrome di Turner ha una delle tre anomalie renali:

Un singolo rene a forma di ferro di cavallo su un lato del corpo.

Sistema di raccolta delle urine atipico.

Scarso flusso sanguigno ai reni.

Alcune di queste condizioni possono essere corrette chirurgicamente. Anche con queste anomalie, i reni della maggior parte delle donne con sindrome di Turner possono funzionare normalmente. Tuttavia, come notato sopra, i problemi ai reni possono essere associati all'ipertensione.

Tiroide

Circa un terzo di tutte le donne con sindrome di Turner ha una malattia della tiroide. Di solito è rappresentato dall'ipotiroidismo, cioè dalla tiroidite di Hashimoto. Una volta rilevato, può essere facilmente trattato con integratori di ormoni tiroidei.

Diabete

Le donne con la sindrome di Turner hanno poco rischio aumentato sviluppo diabete diabete di tipo 1 nell'infanzia e un rischio significativamente aumentato di sviluppare il diabete di tipo 2 in età adulta. Il rischio di sviluppare il diabete di tipo 2 può essere sostanzialmente ridotto mantenendo un peso sano.

funzione cognitiva

La sindrome di Turner di solito non causa ritardo mentale o deterioramento cognitivo. Tuttavia, le difficoltà di apprendimento sono comuni tra le donne con sindrome di Turner, in particolare, la difficoltà specifica di comprendere le relazioni spaziali, nonché la ridotta capacità di apprendimento non verbale. Può anche manifestarsi come difficoltà con il controllo motorio o con la matematica. Sebbene non curabile, nella maggior parte dei casi non causa difficoltà nella vita quotidiana. La maggior parte dei pazienti con sindrome di Turner sono impiegati come persone complete e condurre una vita produttiva. Esiste anche una rara variante della sindrome di Turner nota come "Sindrome di Turner Ring-X", che ha un'associazione stimata del 60% con ritardo mentale. Questa varietà copre circa il 2-4% di tutti i casi di sindrome di Turner.

sistema riproduttivo

Le donne con la sindrome di Turner sono quasi sempre sterili. Mentre alcune donne con la sindrome di Turner possono concepire e sopravvivere con successo a una gravidanza, questo è raro e di solito è limitato a quelle donne il cui cariotipo non corrisponde a 45,X. Anche quando si verifica una tale gravidanza, esiste un rischio superiore alla media di aborto spontaneo o difetti alla nascita, inclusa la sindrome di Turner o Down. Alcune donne con la sindrome di Turner che non sono in grado di concepire senza intervento medico, poter usare fecondazione in vitro o altri mezzi per superare l'infertilità. La terapia sostitutiva con estrogeni viene solitamente utilizzata per stimolare la crescita delle caratteristiche sessuali secondarie quando dovrebbe iniziare. pubertà. Mentre un numero piuttosto limitato di donne con sindrome di Turner ha le mestruazioni spontanee, la terapia con estrogeni richiede la rimozione regolare del rivestimento uterino ("sanguinamento da sospensione") per prevenirne la crescita eccessiva. Il sanguinamento da sospensione può essere attivato mensilmente, come le mestruazioni, o meno frequentemente, di solito ogni tre mesi, come desidera il paziente. La terapia con estrogeni non rende fertile una donna con ovaie disfunzionali, ma svolge un ruolo importante nella inseminazione artificiale; la salute uterina deve essere mantenuta con estrogeni se una donna fertile con sindrome di Turner desidera utilizzare la fecondazione in vitro (utilizzando ovociti di donatore). La sindrome di Turner è la causa dell'amenorrea primaria, della sindrome da atrofia ovarica (ipogonadismo ipergonadotropo), delle gonadi striate e dell'infertilità. L'incapacità di sviluppare caratteristiche sessuali secondarie (infantilismo sessuale) è tipica della condizione. In particolare nei casi a mosaico della sindrome di Turner, che colpisce il cromosoma Y (p. es., 45,X/46,XY) ed è associata al rischio di sviluppare tumore maligno ovaio (il gonadoblastoma più comune), si raccomanda la gonadectomia. La sindrome di Turner è caratterizzata da amenorrea primaria, sindrome da atrofia ovarica, gonadi striate e infertilità. Tuttavia, la tecnologia (in particolare la donazione di ovociti) consente a queste pazienti di concepire. Da tutto più donne con la sindrome di Turner porta a termine la gravidanza a causa di tecnici moderni trattamento dell'infertilità, è stato osservato che la gravidanza può comportare un rischio di complicanze cardiovascolari per la madre. Inoltre, diversi studi dimostrano rischio aumentato dissezione aortica durante la gravidanza. Sono stati segnalati addirittura tre casi esito letale. L'effetto degli estrogeni è stato studiato ma rimane poco chiaro. Si ipotizza che l'alto rischio di dissezione aortica durante la gravidanza nelle donne con sindrome di Turner possa essere dovuto all'aumento del carico emodinamico piuttosto che agli alti livelli di estrogeni. Naturalmente, questi risultati sono importanti e dovrebbero essere presi in considerazione in relazione alle pazienti in gravidanza con sindrome di Turner.

Causa

La sindrome di Turner è una conseguenza dell'assenza di due copie complete del cromosoma X in alcune o in tutte le cellule. Le cellule atipiche possono avere un solo cromosoma X (monosomia) (45,X) o possono essere soggette a uno dei diversi tipi di monosomia parziale, come la delezione dell'arco breve p di un cromosoma X (46,X,div(Xp) o la presenza di un isocromosoma con due archi q (46,X,i(Xq). Nei soggetti mosaici si possono osservare cellule con monosomia X (45,X) insieme a cellule normali (46,XX), cellule che hanno monosomia parziale, o cellule che hanno il cromosoma Y (46,XY).La presenza di mosaicismo, secondo i calcoli, è relativamente comune nei pazienti suscettibili alla sindrome di Turner (67-90%).

Eredità

Nella maggior parte dei casi in cui si verifica la monosomia, il cromosoma X viene prelevato dalla madre. Ciò può essere dovuto alla non disgiunzione nel padre. Inoltre, nei padri si riscontrano spesso errori meiotici, che portano alla formazione di un cromosoma X con una delezione p-arc e un cromosoma Y anormale. L'isocromosoma X o cromosoma X ad anello, invece, si forma con uguale frequenza in entrambi i genitori. In generale, un cromosoma X funzionante nella maggior parte dei casi proviene dalla madre. Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Turner è un evento accidentale e i genitori di un bambino con sindrome di Turner non sono a maggior rischio di recidiva per le successive gravidanze. Rare eccezioni possono includere la presenza di una traslocazione bilanciata del cromosoma X nel genitore, o casi in cui la madre ha un mosaicismo 45,X ristretto alle sue cellule germinali primordiali.

Diagnostica

Prenatale

La sindrome di Turner può essere diagnosticata durante la gravidanza mediante amniocentesi o prelievo dei villi coriali. Tipicamente, un feto con la sindrome di Turner può essere identificato attraverso reperti anomali. ecografia(p. es., malattie cardiache, anomalie renali, igroma cervicale, ascite). In uno studio su 19 registri europei, il 67,2% dei casi di sindrome di Turner con diagnosi prenatale è stato riscontrato a causa di anomalie ecografiche. Nel 69,1% dei casi è stata presentata un'anomalia e nel 30,9% dei casi sono state presentate due o più anomalie. Un aumento del rischio di sviluppare la sindrome di Turner può anche essere rilevato da una triade o un quadruplo anormale in un esame del sangue materno. feto diagnosticato analisi positiva il siero materno ha maggiori probabilità di avere un cariotipo a mosaico rispetto a quello la cui diagnosi si basa su anomalie ecografiche e, viceversa, i soggetti con cariotipo a mosaico hanno meno probabilità di avere anomalie ecografiche associate. Sebbene il rischio di recidiva non sia aumentato, la consulenza genetica è spesso raccomandata per le famiglie con una gravidanza o un bambino con sindrome di Turner.

Postnatale

La sindrome di Turner può essere diagnosticata dopo la nascita a qualsiasi età. Viene spesso diagnosticata alla nascita a causa di problemi cardiaci, collo insolitamente largo e gonfiore delle mani e dei piedi. Tuttavia, si riscontra spesso che rimane non diagnosticata per diversi anni, di solito fino a quando la ragazza raggiunge la pubertà/ pubertà e non sarà in grado di iniziare a svilupparsi correttamente (non si verificheranno cambiamenti associati alla pubertà). Nell'infanzia, la bassa statura può indicare la sindrome di Turner. Un'analisi chiamata cariotipo o analisi cromosomica analizza la composizione cromosomica di un soggetto. Questo è il test preferito per la diagnosi della sindrome di Turner.

Trattamento

Poiché la sindrome di Turner è una condizione cromosomica, non esiste una cura. Tuttavia, possono essere prese molte misure per alleviare i sintomi. Per esempio:

Epidemiologia

In circa il 99 percento dei casi di concepimento con la sindrome di Turner, c'è interruzione spontanea gravidanza durante il primo trimestre. La sindrome di Turner copre circa il 10% di numero totale aborti spontanei negli Stati Uniti. Si stima che l'incidenza della sindrome di Turner nelle ragazze nate sane sia di 1 su 2000.

Storia

La sindrome prende il nome da Henry Turner, un endocrinologo dell'Illinois che descrisse la condizione nel 1938. In Europa, la condizione è spesso indicata come sindrome di Ulrich-Turner o anche sindrome di Bonnewie-Ulrich-Turner, riconoscendo che i primi casi della sindrome erano anche descritto dai medici europei. Il primo rapporto pubblicato di una donna 45,X è stato fatto nel 1959 dal Dr. Charles Ford e dai colleghi di Harwell, Oxfordshire e Guy's Hospital, Londra. È stato scoperto in una ragazza di 14 anni con segni della sindrome di Turner.

Una parte significativa delle malattie umane sono patologie ereditarie, la cui causa è stata scoperta. genetica medica in un breve lasso di tempo dall'inizio del Novecento ai giorni nostri. Alcuni di loro sono accompagnati da infertilità. Una di queste malattie è la sindrome di Turner-Shereshevsky.

Definizione del concetto

Tutte le informazioni su una persona sono contenute nei suoi geni, che vengono ereditati di generazione in generazione. Tutti sono divisi in quarantasei componenti principali: i cromosomi. In ognuno di essi ci sono diversi geni in un certo ordine. Tutti loro sono presenti nell'uomo in duplicato e si trovano su quarantaquattro cromosomi. I restanti due sono indicati dalle lettere latine X e Y e determinano il genere della persona. Una donna ha due cromosomi X (46, XX) nel suo corredo cromosomico, un uomo ne ha uno X e uno Y (46, XY).

In presenza di un solo cromosoma X (45, X0), si sviluppa una malattia: la sindrome di Turner-Shereshevsky, caratterizzata da bassa statura, sottosviluppo degli organi genitali e molte anomalie di altri organi e sistemi.

Sinonimi della malattia: sindrome di Shereshevsky, sindrome di Turner, sindrome di Ulrich, sindrome di Ulrich-Turner.

La malattia fu descritta per la prima volta da Nikolai Shereshevsky nel 1925. La frequenza della malattia è di 1 caso ogni 5 mila neonati.

Cause e fattori di sviluppo

Il sesso di una persona si forma molto prima della sua nascita. Al momento del concepimento, sono possibili due scenari:

A causa della formazione impropria di cellule germinali o della loro divisione in fasi iniziali Lo sviluppo dell'embrione è possibile nei seguenti modi:

Varianti genetiche della sindrome di Turner-Shereshevsky - tabella

La maggior parte dei pazienti con sindrome di Turner-Shereshevsky sono donne. Negli uomini, la malattia è estremamente rara e solo in una variante a mosaico. Con la semplice monosomia, tutte le cellule del corpo contengono un cromosoma sessuale, quindi i segni clinici sono più pronunciati. Con una variante a mosaico, i sintomi possono essere attenuati, specialmente con un piccolo numero di cellule con un set cromosomico difettoso. L'età dei genitori non lo è fattore significativo nello sviluppo della sindrome.

Quadro clinico, sintomi e segni

1. I neonati con sindrome di Turner-Shereshevsky presentano i seguenti sintomi:
   • bassa statura e peso alla nascita a termine;
   • formazioni cutanee pterigoidee su un collo corto;
   • grave gonfiore dei piedi e delle gambe;
2. Sotto l'età di tre anni caratteristica le seguenti manifestazioni malattie:
   • eccessiva attività motoria;
   • scarso appetito;
   • sviluppo psicomotorio ritardato;
   • rallentamento della crescita;
   • ritardo mentale (nel 30% dei casi);
   • deformazione delle orecchie, articolazioni del gomito, accorciamento delle ossa metacarpali;
3. Durante la pubertà, si uniscono numerosi segni:
   • altezza inferiore alla media (130-145 cm);
   • petto largo;
   • fratture frequenti per rarefazione della sostanza ossea;
   • curvatura della colonna vertebrale (scoliosi);
   • multiplo punti neri sulla pelle (nevi);
   • pelosità eccessiva;
   • tessuto mammario sottosviluppato;
   • mancanza di mestruazioni (amenorrea);
4. Nelle donne adulte si osserva infertilità (l'impossibilità della gravidanza).

Aspetto di pazienti con sindrome di Turner-Shereshevsky di diverse fasce d'età - foto

Pieghe pterigoidee sul collo, gonfiore delle mani e dei piedi in un neonato; aspetto paziente di età compresa tra 5 e 6 anni
Tratti caratteriali faccia e pieghe pterigoidee sul collo in un bambino con sindrome di Turner-Shereshevsky all'età di 4-5 anni
Segni caratteristici della malattia: accorciamento della mano e bassa statura in un paziente puberale
Tratti caratteristici del viso e pieghe pterigoidee sul collo in un paziente di età matura

espressività sintomi clinici dipende dalla variante genetica della malattia. Con una forma a mosaico con un piccolo numero di cellule difettose, l'aspetto del neonato non cambia, la malattia si manifesta durante la pubertà.

Cause di infertilità nelle donne con sindrome di Turner-Shereshevsky - video

Diagnosi della malattia

Per stabilire la diagnosi corretta, sono necessarie le seguenti misure:

• visita medica per segni esterni malattie;
• esame del sangue per il livello degli ormoni sessuali;
• studio corredo cromosomico nelle cellule prelevate dalla superficie interna della guancia;
• viene eseguito un esame ecografico degli organi pelvici per determinare le dimensioni dell'utero e delle ovaie, che di solito sono significativamente ridotte;
• esame ecografico del cuore per rilevare malformazioni del suo sviluppo;
• esame radiografico delle mani, della colonna vertebrale, delle articolazioni del gomito per identificare la loro deformazione e densità ossea;
• esame ecografico dei reni per rilevare anomalie dello sviluppo;

La diagnosi differenziale viene effettuata con le seguenti malattie:

Metodi di trattamento

terapia ormonale

Gli obiettivi principali del trattamento della sindrome di Turner-Shereshevsky sono il raggiungimento di una crescita accettabile e un adeguato decorso della pubertà. Il primo è risolto con l'aiuto della nomina dell'ormone della crescita - Somatotropina fino alla chiusura finale delle zone cartilaginee ossa lunghe arti superiori e inferiori. Dall'età di 12 anni, per iniziare la pubertà nel corpo, la crescita delle ghiandole mammarie e dell'utero, la formazione del ciclo mestruale, vengono prescritti ormoni sessuali femminili: estrogeni, quindi progesterone. I farmaci vengono assunti da una donna con la sindrome di Turner-Shereshevsky in media fino a 50 anni.

Chirurgia

Il trattamento chirurgico viene eseguito nei seguenti casi:

• concomitante difetto di nascita cuori;
• la necessità di correggere la deformità spinale;
• correzione delle pieghe pterigoidee sul collo per scopi cosmetici mediante metodi di chirurgia plastica;

Trattamento non farmacologico

A trattamento non farmacologico La sindrome di Turner-Shereshevsky include le seguenti attività:

• modalità razionale di lavoro e riposo;
• una dieta con una quantità ridotta di carboidrati, arricchita con verdure, frutta e vitamine;
• massoterapia;
• fisioterapia;
• elettroforesi e magnetoterapia;
• Trattamento Spa;

I rimedi popolari non hanno dimostrato la loro efficacia nella lotta contro questa malattia.

Prognosi di vita e conseguenze della malattia

Con una diagnosi tempestiva e un trattamento adeguato misure mediche la prognosi è favorevole. I pazienti riescono a raggiungere una crescita e una dimensione accettabili degli organi genitali. Aspettativa di vita in assenza di grave anomalie anatomiche da parte di altri organi non differisce da quella di persone sane. Una donna con la sindrome di Turner-Shereshevsky dimensione normale l'utero può rimanere incinta e dare alla luce un bambino usando i moderni metodi riproduttivi - fecondazione in vitro di un uovo prelevato da un donatore (IVF).

Prevenzione

l'unica metodo efficace la prevenzione è prenatale diagnosi genetica con la determinazione del corredo cromosomico ottenuto dal liquido amniotico. Successivamente, viene effettuata una consultazione con un genetista.

Sindrome di Turner-Shereshevsky - grave malattia genetica interessando tutto il corpo. Con una diagnosi tempestiva, i pazienti con questa diagnosi possono creare con successo una famiglia e partorire bambino sano utilizzando le moderne tecnologie riproduttive.