Quali sono le malattie congenite nei bambini? Malattie congenite ed ereditarie

Quante volte sentiamo: "Mia nonna mi ha premiato con le allergie, ha tossito fino a starnutire fino in fondo" o "Cosa vuoi da Vasya, suo padre non si è seccato. Cattiva eredità ... ”È vero che la maggior parte delle cosiddette terribili malattie sono ereditarie? Dovresti avere paura di partorire se tua zia è schizofrenica? Quali sono le malattie congenite ed è possibile conviverci? Scopriamolo insieme!

malattie congenite

Con loro nasce una persona. A volte si dichiarano subito, fin dai primi giorni di vita, a volte si svegliano dopo tanti, tanti anni. Alcune malattie congenite sono causate da microbi. Sifilide congenita, AIDS, genitori malati di tubercolosi infettano i loro figli con questo letame. Altri sorgono a causa di effetti dannosi sul feto durante la gravidanza. Ad esempio, disturbi del sistema nervoso in un neonato con una concezione ubriaca, o ittero e danni al fegato nel conflitto Rhesus della madre e del bambino.

A volte non è possibile identificare alcun motivo: i genitori sono sani, non bevono, non fumano e il bambino ha una cardiopatia congenita. O l'incubo delle donne che partoriscono in ritardo, anche la sindrome di Down (una combinazione di un difetto mentale e uno specifico aspetto mongoloide) è congenita: subito dopo il concepimento, i cromosomi dell'embrione sono stati divisi in modo errato.

Le malattie congenite non si ereditano. Anche se qualche cromosoma è “rotto”, questo è un caso isolato ei figli di una persona malata non erediteranno la “rottura”.

Cosa ti salverà

È dovere dei genitori prendersi cura dei propri figli. Un mese prima del presunto atto del concepimento, smettiamo di bere, fumare, curiamo tutte le nostre piaghe croniche, comprese quelle a trasmissione sessuale, assumiamo vitamine. Una madre incinta si registra il prima possibile e segue tutte le istruzioni del medico.

malattie ereditarie

Come se fossero attaccati ai geni e li trasmettessero dai genitori ai figli. Tuttavia, ottenere un "gene malato" non significa ammalarsi. Per la manifestazione di una malattia ereditaria è necessario un incontro di un paio di dozzine di geni difettosi e una coincidenza così fatale si verifica abbastanza raramente. È più corretto dire che non ereditiamo la malattia, ma solo il RISCHIO DI MALATTIA.

È curioso che il diabete mellito sia spesso ereditato in linea retta: dalla nonna alla madre e suo figlio. E la schizofrenia è diagonale: da zia a nipote. Le malattie ereditarie molto gravi sono estremamente rare, poiché i portatori di questi difetti genetici, purtroppo, muoiono prima di lasciare la prole.

Come essere salvati

Nel modo più concreto: se il papà ha il diabete, non nutrire il bambino con semola, focacce e cioccolatini; lascia che mangi cibi sani: carne, verdura, frutta, farina d'avena, pane di segale e fai sport che riducono i livelli di zucchero nel sangue. La zia di tua figlia e tua sorella non lasciano l'ospedale psichiatrico per mesi? Quindi non mandare la tua ragazza all'asilo, non invitare una tata, allevarla a casa, accarezzarla senza misura, proteggere la sua fragile psiche dal trauma della separazione.

Sentiti libero di chiedere consiglio a un genetista e ti dirà se la malattia che ti preoccupa è ereditaria e anche quanto è probabile che la trasmetta ai bambini.

Malattie "acquisite".

Per lo sviluppo, hanno bisogno di una combinazione di diversi fattori: un punto debole nel corpo e gli effetti dannosi dell'ambiente. Cioè, se una persona vive in condizioni favorevoli a lui adatte, allora non si ammala di nulla. Ma non appena il suo stile di vita diventa malsano, la malattia "riprende" immediatamente. Ad esempio, per lo sviluppo di un'ulcera allo stomaco, non è sufficiente prelevare batteri specifici; E poi le difese del corpo diminuiranno, il lavoro del tratto digestivo, che è piuttosto debole dalla nascita, sarà completamente interrotto, i batteri riprenderanno il loro lavoro sporco e creeranno un'ulcera nella parete dello stomaco.

Acquisito è il numero schiacciante di malattie e asma bronchiale, sclerosi multipla, ipertensione e spondilosi della colonna vertebrale. Tutti loro non sono contagiosi e non vengono trasmessi direttamente dai genitori ai figli. Ma spesso ereditiamo le debolezze insieme al fisico e al carattere. Ad esempio, le persone puntuali, ansiose, magre, più alte della media hanno un po' più probabilità di ammalarsi di ulcera peptica; e i calcoli biliari sono irascibili, corti, pieni e tozzi.

Cosa ti salverà

Dopo aver studiato le malattie dei parenti e essersi guardati allo specchio, “a chi assomiglio?” non sarà un problema vivere in modo tale da non raccogliere tutto quello che hanno sofferto mamma e papà. Leggi libri su uno stile di vita sano, trova modi efficaci per affrontare lo stress e, cosa più importante, non dimenticare di mettere in pratica questa vasta conoscenza teorica!

Perché c'è confusione

A volte le malattie ereditarie sono chiamate "congenite", il che riflette l'unico fatto con cui è nato il bambino. Oppure parlano di malattie acquisite come “ereditate dai genitori”, intendendo: “Sembri loro, vivi come loro e ti ammali con le stesse”. Quando un medico parla di una "malattia genetica", intende che la malattia è correlata a un disturbo nei geni e niente di più. Per non confondersi, chiedi sempre meticolosamente al medico quale significato attribuisce a questo o quel termine.

I concetti di "congenito" ed "ereditario" non sono identici. Non tutti i "congeniti" sono "ereditari". La patologia congenita può verificarsi durante periodi critici dell'embriogenesi sotto l'influenza di fattori teratogeni ambientali (fisici, chimici, biologici, ecc.) - embrione e fetopatia. In questo caso, non vi è alcun danno al genoma e i disordini risultanti spesso copiano completamente l'effetto del gene mutante (fenocopia). Una malattia ereditaria a seguito dell'azione di un gene mutante può manifestarsi non solo dalla nascita, ma a volte molto tempo dopo.

Vengono considerati fattori di rischio per la nascita di bambini con malformazioni di varia genesi: l'età della donna incinta è superiore a 36 anni, nascite precedenti di bambini con malformazioni, aborti spontanei, matrimonio consanguineo, malattie somatiche e ginecologiche della madre, gravidanza complicata (minaccia di aborto spontaneo, prematurità, postmaturità, presentazione podalica, piccolo e polidramnios).

Le deviazioni nello sviluppo di un organo o di un sistema di organi possono essere gravi con grave carenza funzionale o difetto estetico. Sono rilevati nel periodo neonatale (malformazioni congenite). Piccole deviazioni nella struttura, che nella maggior parte dei casi non influiscono sulla normale funzione dell'organo, sono chiamate anomalie dello sviluppo o stimmi di disembriogenesi.

Gli stimmi attirano l'attenzione come caratteristiche costituzionali nei casi in cui hanno un accumulo eccessivo (più di 7) in un bambino, danno origine a una diagnosi sindromica come stato displastico.

Feno- e genocopia, penetranza incompleta ed espressività dei geni rendono difficile valutare la natura dell'ereditarietà delle singole anomalie in ogni osservazione specifica, che determina la necessità di studiare la stigmatizzazione di un bambino mediante analisi comparativa con le caratteristiche dei suoi genitori e parenti .

Nelle malattie ereditarie e congenite del sistema nervoso, di norma, vi è un aumento significativo del numero di stimmi che superano la soglia condizionale di 2-3 volte o più. Esiste un certo parallelismo tra l'aumento del livello di stigmatizzazione e la gravità delle sindromi neurologiche, la loro tendenza alle reazioni convulsive, i disturbi liquorodinamici e l'edema cerebrale. Una corretta valutazione delle caratteristiche evolutive displastiche consente di classificare un neonato come gruppo a rischio per condizioni di emergenza e di tenerne conto nel monitorarlo.

La polietiologia delle caratteristiche evolutive costituzionali displastiche crea difficoltà nella loro valutazione clinica, poiché uno o più stigmi possono rivelarsi:

1. variante della norma;
2. un sintomo di una malattia;
3. una sindrome indipendente o anche una forma nosologica indipendente.

Elenco degli stimmi displastici

Collo e busto: pieghe corte, assenti, pterigoidee; clavicole corte, lunghe, corte, petto a imbuto, petto "di pollo", sterno corto, capezzoli multipli, capezzoli posizionati asimmetricamente.

Pelle e capelli: ipertricosi, macchie color caffè, polimastia, voglie, pelle scolorita, pelle zigrinata; la crescita dei capelli è bassa, la crescita dei capelli è alta, depigmentazione focale.

Testa e viso: cranio macrocefalo, dolicocefalo, torre, ossicefalia, scafocefalia, cebocefalia, occipite piatto; fronte bassa, fronte stretta, profilo facciale piatto, dorso nasale depresso, piega trasversa della fronte, palpebre basse, arcate sopracciliari pronunciate, dorso nasale largo, setto nasale deviato o dorso nasale, mento biforcato, microstomia, micrognazia, prognatismo, mento inclinato, mento a cuneo, macrognazia, ipertelorismo.

Occhi: microftalmo, macroftalmo, coloboma dell'iride, macrocornea, microcornea, eterocromia dell'iride, incisione obliqua dell'occhio, epicanto.

Bocca, lingua e denti: labbra con solchi, orbite nei denti, malocclusione, denti soprannumerari, denti a dente di sega, incisivi stiloidi, crescita interna dei denti, solco sul processo alveolare, palato corto, palato stretto, palato gotico, palato arcuato, denti radi, denti macchiati, lingua sporgenza, punta biforcuta, frenulo corto, lingua piegata, macroglossia, microglossia.

Orecchie: attaccatura alta, attaccatura bassa, attaccatura asimmetrica, microtia, macrotia, accessoria, padiglioni auricolari piatti e carnosi, "orecchie da animale", lobi attaccati, senza lobo.

Colonna vertebrale: costole aggiuntive, slittamento, sacralizzazione L v , dorsalizzazione T V n , fusione delle vertebre.

Mano: aracnodattilia, clinodattilia, spazzole larghe corte, falangi terminali ricurve delle dita, camptodattilia, oligodattilia, brachidattilia, solco palmare trasversale, clinodattilia, apertura del sandalo, sinfalange, dita sovrapposte, piedi piatti.

Pancia e genitali: asimmetrie nella struttura dei muscoli addominali, posizione errata dell'ombelico; sottosviluppo delle labbra e dello scroto.

Alcune delle caratteristiche di sviluppo displastiche creano gravi difficoltà di sviluppo man mano che il bambino cresce. Così, ad esempio, la curvatura del setto nasale rende difficile la respirazione nasale e crea i presupposti per una serie di caratteristiche nello sviluppo del sistema nervoso centrale; le anomalie del morso interrompono l'atto di masticare e creano i presupposti per la disfunzione del tratto gastrointestinale; il ritardo nello sviluppo degli occhi e delle orecchie (bambini ipovedenti e non udenti) a causa di un'afferenza compromessa crea le condizioni per una maturazione ritardata (mielinizzazione) del sistema nervoso centrale, ecc. In altre parole, possono verificarsi cambiamenti morfofunzionali secondari nel corpo sulla base di microanomalie ereditarie congenite.

Per molte malformazioni non ci sono differenze significative tra fenocopia e lesioni ereditarie. Allo stesso tempo, determinare il ruolo dell'ereditarietà e dell'ambiente nell'insorgere di questa patologia, ovvero l'"ereditabilità" di un tratto, è estremamente importante per il paziente e la sua famiglia.

Tutto ciò sottolinea la necessità di una raccolta completa di una storia genealogica, informazioni sul corso dei periodi ante, intra e postnatali, sebbene l'identificazione di uno specifico agente dannoso in casi specifici sia un compito molto difficile.

I cambiamenti mutazionali nelle strutture dell'ereditarietà possono verificarsi a livello cromosomico e genico.

Secondo l'OMS (1970), le anomalie cromosomiche si riscontrano nell'1% dei neonati; in media, l'1% di tutti i neonati (compresi i nati morti) presenta segni dell'influenza di singoli geni mutanti ad ampio spettro e nel 3-4% sono riconosciute anomalie isolate determinate da sistemi poligenici. In generale, circa il 5% dei neonati presenta una patologia ereditaria.

I difetti multifattoriali includono: lussazione congenita dell'anca, piede torto, piede equino, mancata chiusura del palato duro e del labbro superiore, anencefalia, difetti cardiaci congeniti, stenosi pilorica, spina bifida, malattia di Hirschsprung, ecc. L'effetto di un aumento della è stata chiaramente stabilita la frequenza di un certo difetto tra i parenti stretti del probando, che meglio si adatta all'ipotesi di ereditarietà poligenica con effetto soglia.

A differenza dei tratti monogenici (dominanti o recessivi) a penetranza completa, quando il rischio di avere il prossimo figlio malato in famiglia è rispettivamente del 50 o del 25%, il rischio di avere un figlio con un difetto ereditario poligenico è variabile. Aumenta all'aumentare del numero di affetti nella famiglia, a seconda della gravità del difetto. Per molte malformazioni esistono differenze di sesso pronunciate nell'incidenza delle lesioni.

Le anomalie strutturali e numeriche grossolane dei cromosomi vengono solitamente diagnosticate nel periodo neonatale.

Le aberrazioni cromosomiche influenzano significativamente il tasso di mortalità perinatale. Le loro manifestazioni cliniche sono variabili: da piccole
anomalie dello sviluppo a malformazioni grossolane e multiple incompatibili con la vita.

Le sindromi più comuni di aberrazioni cromosomiche sono:

Monosomia, CW (sindrome di Shereshevsky-Turner) - collo corto, pieghe pterigoidee del collo, edema linfatico delle estremità distali, difetti cardiaci congeniti (coartazione dell'aorta, difetto tra il setto ventricolare), ecc. Successivamente, infantilismo sessuale, bassa statura, compaiono amenorrea primaria.

Sono note le seguenti sindromi da trisomia:

1) 13-15 (sindrome di Patau) - displasie craniocefaliche (microcefalia, arinencefalia, agenesia dei fasci ossei; mancata chiusura del labbro, della mandibola e del palato; sordità congenita, malformazioni del padiglione auricolare; difetti oculari; malformazioni del cuore e reni, alterazioni simili all'artrogrippo nelle dita delle mani, polidattilia o quadridita, spaccatura delle pareti dell'addome, aplasia delle ossa del naso;

2) 18-20 (sindrome di Edwards) fino al 75% dei pazienti con questa sindrome sono donne. Sintomi: malnutrizione intrauterina, disostosi craniofacciale sotto forma di un piccolo cranio schiacciato dai lati, fronte piccola, orecchie basse e di forma anomala, bocca piccola e triangolare; collo corto, petto corto, gobba cardiaca. La disposizione caratteristica delle dita delle mani è che sono piegate, l'indice si sovrappone a quello medio e il mignolo - IV. Difetti permanenti del cuore, dei reni, dell'apparato digerente;

3) 21-30 (sindrome di Down). Ci sono varie opzioni: mosaico, traslocazione. La diagnosi con un quadro clinico tipico viene effettuata nell'ospedale di maternità. Sintomi: incisione obliqua degli occhi, ponte del naso largo e piatto, nuca piatta, bassa crescita dei capelli, lingua sporgente, solco trasversale del palmo su uno o due lati, difetti cardiaci. L'aspettativa di vita dipende dall'adesione di malattie intercorrenti.

Trisomia 8+, 9+, 22+ sono meno comuni; altri, come Y +, X + (triplo-X, sindromi di Klinefelter), vengono diagnosticati principalmente nel periodo pre e puberale, sulla base di segni di eunucoidismo, diminuzione dell'intelligenza e successiva infertilità.

Sindromi causate da delezioni: 4p-, (sindrome di Wolf-Hirshhorn), 5p-, (sindrome del grido di gatto), 9p-, 13d-, 18d-, 18g-, 21d-, 22d-, hanno caratteristiche comuni (malnutrizione prenatale, varie segni displastici del cranio, del viso, dello scheletro, degli arti); il ritardo mentale si sviluppa più tardi.

La diagnosi di carenza di disaccaridasi si basa su un complesso di studi di laboratorio e biochimici. La reazione delle feci è acida (pH<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

In alcuni casi, la patologia ereditaria dell'assorbimento dei carboidrati porta a una condizione che minaccia la vita del bambino.

La galattosemia è una malattia con un tipo di ereditarietà autosomica recessiva, che si basa sull'assenza o una diminuzione dell'attività dell'enzima galattosio-1-fosfato-uridiltransferasi a vari livelli. Di conseguenza, il galattosio e il galattosio-1-fosfato (Ga-1-ph), che sono tossici per l'organismo, si accumulano nel sangue e si verifica una vera carenza di glucosio. L'ipoglicemia è supportata anche dall'effetto irritante del galattosio sull'apparato insulare e dall'effetto travolgente del Ga-1-f sulla glucogenolisi.

Dall'azione tossica di Ga-1-f, il sistema nervoso centrale, gli eritrociti, la lente dell'occhio, il fegato e i reni sono danneggiati.

In forma grave, i segni della malattia compaiono nei primi giorni e settimane di vita. Il neonato è riluttante a prendere il latte. Caratterizzato da anoressia, vomito, addome gonfio, dispepsia, letargia (manifestazioni ipoglicemiche) e ittero persistente. All'inizio l'ittero assomiglia a quello fisiologico, ma dopo il 5-6° giorno, invece di diminuire, si intensifica con un aumento del contenuto di bilirubina prevalentemente libera. Il fegato si ingrossa e compaiono segni di cirrosi (consistenza densa, ascite, splenomegalia, ecc.). Il bambino sta ingrassando male e in altezza. Tipici sintomi neurologici sotto forma di letargia, adinamia o agitazione, ansia, sindrome convulsiva. C'è gonfiore del cervello. A volte i sintomi di sanguinamento si uniscono, poiché il danno epatico porta a ipoproteinemia e ipoprotrombinemia. Nel 25% dei pazienti si può notare l'ittero emolitico, poiché i globuli rossi danneggiati legano il 25-30% in meno di ossigeno, hanno un'aspettativa di vita ridotta ed emolisi. Nelle urine si notano proteinuria (globulinuria di origine tubulare), aminoaciduria e mellituria. Le cataratte possono essere congenite o comparire nella 3a settimana. Nella galattosemia, il galattosio viene convertito in galattitolo (dulcitolo) dall'aldolazoreduttasi. Il galattitolo non viene metabolizzato e svolge un ruolo patogenetico nella comparsa della cataratta. I sintomi della malattia possono progredire e portare al coma e alla morte entro poche settimane. Spesso il decorso della malattia è più lungo. Il ritardo nello sviluppo psicomotorio è caratteristico.

Nelle forme lievi della malattia, i sintomi gastrointestinali sono meno pronunciati, ma sono sempre presenti cataratta ed epatosplenomegalia. La serie diagnostica differenziale per la galattosemia comprende tutti i tipi di infezioni intrauterine, accompagnate da ittero e danno oculare (toxoplasmosi, listeriosi, rosolia, sifilide); epatite congenita; vari tipi di ittero di altra origine (emolitico e non emolitico); sepsi e infezioni intestinali. Inoltre, è necessario differenziare la galattosemia con il diabete mellito. Poiché esiste una somiglianza in alcuni sintomi clinici, la presenza di mellituria e un aumento della glicemia totale (come determinato dal metodo Hagedorn-Jensen). Tuttavia, con la galattosemia, c'è una diminuzione della concentrazione di glucosio, con il diabete - il suo aumento.

La diagnosi si basa sulla storia genealogica e sugli studi biochimici. Caratterizzato da galattosemia (più di 0,2 g / l), galattosuria (più di 0,25 g / l), aumento di Ga-1-f nella massa eritrocitaria fino a 400 mg / ml (invece di 1-14 μg / l) ; una diminuzione dell'attività del galattosio-1-fosfato-uridiltransferasi di 10 volte rispetto alla norma (4,3-5,8 U) per 1 g di Hb (secondo il metodo di Kalkar). Viene utilizzato un test microbiologico semiquantitativo di Guthrie con un ceppo auxotrofico di Escherichia coli.

Il trattamento efficace è iniziato entro e non oltre i 2 mesi di età. Latte e latticini sono esclusi dalla dieta. Il compito è difficile, ma fattibile. Il latte viene sostituito con idrolizzati di caseina, miscele preparate con latte di soia e di mandorla. Gli alimenti complementari vengono introdotti 1 mese prima rispetto all'alimentazione artificiale: porridge su brodo di carne e vegetale, verdure, oli vegetali e uova. Si raccomanda la stretta aderenza alla dieta fino a 3 anni. L'acido orotico e i suoi sali, così come i derivati ​​​​del testosterone, hanno un effetto positivo sulla maturazione del galattosio-1-fosfato-uridiltransferasi.

Un vasto gruppo, importante in termini pratici, è rappresentato dalle enzimopatie del metabolismo degli aminoacidi. Le violazioni nel metabolismo degli aminoacidi sono chiamate aminoacidemia o aminoaciduria, che sono suddivise in eccesso, non soglia e trasporto. Con un'eccessiva aminoaciduria a seguito di un blocco metabolico congenito, l'amminoacido, accumulandosi nel sangue fino a un certo limite, viene escreto nelle urine. Questi includono la fenilchetonuria classica (PKU), la tirosinosi, l'alcaptonuria, l'istidinemia, la valinemia, la leucinosi ("malattia delle urine profumate allo sciroppo d'acero"), i difetti ereditari nel ciclo di sintesi dell'urea, ecc.

Abbastanza presto nei neonati e nei bambini vengono rilevati cambiamenti nel sistema nervoso centrale e sintomi dispeptici dovuti all'esposizione a metaboliti tossici. Nei neonati, questi cambiamenti non sono specifici. Comune a tutti i tipi di disturbi del metabolismo degli aminoacidi è una sindrome convulsiva.

La PKU è caratterizzata da una combinazione di ritardo psicomotorio progressivo con lesioni cutanee eczematose persistenti, convulsioni e odore di urina "da topo", ridotta pigmentazione della pelle, dei capelli e dell'iride.

I disturbi del metabolismo del triptofano (condizioni B6-dipendenti) sono caratterizzati da dermatosi eczematosa persistente, anemia e condizioni allergiche.

La leucinosi è caratterizzata dall'insorgenza fin dai primi giorni di vita di sindrome convulsiva, vomito, difficoltà respiratorie e un caratteristico odore di urina, che ricorda un decotto di radici. Alcuni genitori parlano dell'odore del cavolo. C'è un ritardo nello sviluppo mentale e fisico, atassia.

La tirosina - una violazione del metabolismo della tirosina - porta allo sviluppo di distrofia, cirrosi epatica, alterazioni simili a rachitismo nello scheletro, lesioni dei tubuli renali. Nei bambini delle prime settimane di vita si notano vomito, diarrea, ritardo nello sviluppo fisico, epatosplenomegalia e insufficienza respiratoria.

Nei neonati, soprattutto quelli prematuri, nei primi giorni e settimane di vita si nota l'immaturità funzionale di molti organi e sistemi, e non sono rare le embriopatie, che hanno caratteristiche simili alle enzimopatie ereditarie. Spesso la malattia passa sotto la diagnosi di "trauma alla nascita, encefalopatia postipossica". L'inefficacia della terapia, il deterioramento della condizione ogni mese, la presenza di sintomi specifici (odore insolito di urina) servono come base per l'esame dell'enzimopatia ereditaria. Un gran numero di fenocopie richiede una diagnosi a livello biochimico.

La disgammaglobulinemia transitoria nei neonati può mascherare per qualche tempo stati di immunodeficienza geneticamente determinati. Il bambino ha un esordio precoce e una tendenza all'infezione batterica ricorrente.

Disponibile in forma esplicita o latente già alla nascita di un bambino. Parte delle malattie congenite, incl. Fermentopatie , sono ereditate. Le cause di altri V. b sono la malattia della madre o il suo uso di alcol durante la gravidanza, alcuni farmaci (citostatici, ormoni steroidei, salicilati, ecc.), L'esposizione a radiazioni ionizzanti, agenti infettivi, ecc. Nella struttura della morbilità e mortalità perinatale V. b. occupare uno dei primi posti.

Se sospetti che V. b. è indicata la consulenza medica genetica . Prenatale moderno come V. b ., come la fermentopatia e alcuni altri, basati sulla determinazione di un numero di metaboliti, ormoni, cellule nel liquido amniotico, biopsia del corion; per rilevare malformazioni (malformazioni) utilizzare la diagnostica ecografica (diagnostica ecografica) , fetoamniografia e altri metodi diagnostici. Nella prevenzione di V.. La protezione prenatale del feto gioca un ruolo importante .

Guarda anche malattie ereditarie .

1. Piccola enciclopedia medica. - M.: Enciclopedia medica. 1991-96 2. Primo soccorso. - M .: Grande enciclopedia russa. 1994 3. Dizionario enciclopedico dei termini medici. - M.: Enciclopedia sovietica. - 1982-1984.

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