Sintomi di disturbi metabolici nei bambini. Disturbi metabolici, sintomi di malattie ereditarie. Segni visibili di lento funzionamento del corpo

I disordini metabolici (metabolismo) si manifestano a quasi tutti i livelli dei sistemi biologici del corpo - a livello cellulare, molecolare e altri. Il disturbo metabolico più grave è considerato livello cellulare, poiché modifica in modo significativo i meccanismi di autoregolazione e ha una causa ereditaria.

Il metabolismo è un complesso di reazioni chimiche che corrispondono pienamente al loro nome, perché metabolismo in greco significa "trasformazione". Un metabolismo costantemente operativo, infatti, mantiene la vita nel corpo umano, permettendogli di svilupparsi e moltiplicarsi, per rispondere adeguatamente all'esposizione a ambiente esterno e mantenere tutte le sue funzioni.

Grassi, carboidrati, proteine ​​e altri elementi prendono parte al metabolismo, ciascuno dei quali svolge il proprio ruolo nel metabolismo.

• Un "materiale da costruzione" insostituibile sono le proteine, divenute famose grazie alle frasi storiche di Engels sulla vita come forma di esistenza dei corpi proteici. È vera l'affermazione di uno dei padri del marxismo, dove ci sono elementi proteici, c'è vita. Le proteine ​​​​sono incluse nella struttura del plasma sanguigno, l'emoglobina, gli ormoni, il citoplasma, le cellule immunitarie e le proteine ​​​​sono anche responsabili di equilibrio salino-acqua e processi di fermentazione.
• I carboidrati sono considerati una fonte di risorse energetiche per l'organismo, tra le più importanti vi sono il glicogeno e il glucosio. I carboidrati sono anche coinvolti nella sintesi di aminoacidi, lipidi.
• I grassi si accumulano riserve di energia e danno energia solo in combinazione con i carboidrati. Inoltre, i grassi sono necessari per la produzione di ormoni, l'assorbimento di alcune vitamine, sono coinvolti nella costruzione della membrana cellulare e garantiscono la conservazione dei nutrienti.

Un disturbo metabolico è un cambiamento in una delle fasi del metabolismo: nel catabolismo o nell'anabolismo. Il catabolismo o dissimilazione è il processo di ossidazione o differenziazione di elementi complessi allo stato di molecole organiche semplici che possono partecipare al processo di anabolismo (assimilazione) - sintesi, che è caratterizzato dal consumo di energia. Il processo metabolico si svolge per tutta la vita secondo le seguenti fasi:

• I nutrienti entrano nel corpo umano.
• I nutrienti vengono assorbiti da apparato digerente, vengono fermentati e scomposti, penetrando nel sistema sanguigno e linfatico.
• Fase tissutale: trasporto, ridistribuzione, rilascio di energia e assorbimento di sostanze.
• Rimozione dei prodotti di decadimento metabolico che il corpo non ha assorbito. L'escrezione avviene attraverso i polmoni, con sudore, urina e feci.

Codice ICD-10

E70-E90 Disturbi metabolici

Cause di disordini metabolici

Le cause dei disordini metabolici, di regola, sono legate al fattore ereditario, sebbene non siano state ancora completamente studiate. Il ruolo principale della regolazione del metabolismo intracellulare è svolto dalle informazioni trasmesse geneticamente. Se i geni iniziano a mutare, specialmente quelli che codificano per la sintesi degli enzimi, si sviluppano difetti metabolici. Anche le mutazioni delle proteine ​​di trasporto e strutturali influenzano i difetti genetici, ma in misura minore.

Inoltre, le cause dei disordini metabolici possono essere associate a cambiamenti patologici nella funzione della ghiandola tiroidea, nel lavoro dell'ipofisi e delle ghiandole surrenali.

Uno dei motivi potrebbe essere la dieta sbagliata di una persona, nonché il mancato rispetto delle norme uno stile di vita sano vita. Sia l'eccesso di cibo, il digiuno e la devozione fanatica a diete nuove, non testate dal tempo e dai nutrizionisti, possono provocare un fallimento metabolico.

Disturbi metabolici nei bambini

I disturbi metabolici nei bambini e i disturbi metabolici negli adulti a volte differiscono notevolmente. Il corpo del bambino si sviluppa intensamente, quindi ha bisogno di molte più risorse energetiche ed elementi plastici, che vengono prodotti a causa del cibo che entra nel corpo. Il tasso metabolico è particolarmente elevato nei bambini di età inferiore a un anno, quando si formano le principali funzioni sistemiche del bambino. Inoltre, il bambino ha bisogno di notevoli risorse energetiche per i processi di assimilazione e sintesi, che contribuiscono allo sviluppo e alla crescita. Poiché il sistema nervoso centrale, i meccanismi neuroumorali e le ghiandole endocrine non sono stabilizzati, regolazione processi metabolici il bambino è imperfetto. Pertanto, i disturbi metabolici nei bambini sono abbastanza comuni, soprattutto ai nostri giorni, quando non esiste una cultura della nutrizione razionale e del rispetto delle norme. attività motoria. La conseguenza di un disturbo metabolico in un bambino può essere tali malattie:

1. Anemia, che si sviluppa sullo sfondo di una carenza di componenti proteiche e ferro. Ecco perché finora corpo dei bambini crescendo, è molto importante monitorare l'alimentazione e la dieta del bambino. Anche se i genitori sono fanaticamente devoti all'idea del vegetarianismo, per un bambino una tale dieta è un percorso diretto verso l'anemia.
2. Rachitismo, che si sviluppa a causa di una carenza di fosforo e calcio, o caratteristiche patologiche organismi che interferiscono con l'assorbimento del calcio. Sia il calcio che il fosforo giocano ruolo essenziale nella formazione dell'osso e sistema cartilagineo soprattutto nei primi mesi di vita di un bambino.
3. Tetania o spasmofilia, che si sviluppa a causa di un malfunzionamento del metabolismo del fosforo-calcio e di un eccesso di calcio, sullo sfondo del rachitismo precedentemente diagnosticato. La spasmofilia si manifesta con sindrome convulsiva, spasmi.
4. Amiloidosi - malattia patologica, che è provocato da una violazione del livello fisiologico del metabolismo. La malattia si manifesta sotto forma di danno ai muscoli dei reni o del cuore, il motivo è la deposizione di proteine ​​​​strutturalmente alterate in tessuto muscolare(amiloidi).
5. Iperglicemia, che è una conseguenza del diabete mellito latente.
6. Ipoglicemia ( shock insulinico) – livello ridotto glucosio (zucchero) nel sangue a causa dello stress o del diabete materno.

I disturbi metabolici in qualsiasi fase, sia negli adulti che nei bambini, provocano cambiamenti patologici nel funzionamento dei sistemi corporei e rappresentano una seria minaccia per la salute.

I primi segni di disturbi metabolici

I disturbi metabolici mostrano una varietà di sintomi, tra i quali il più caratteristico è il sovrappeso, l'obesità. Successivamente nell'elenco dei segni ci sono gonfiore e cambiamenti nella struttura della pelle, dei capelli, delle unghie. Questi sono i sintomi più "visibili" che dovrebbero allertare una persona e incoraggiarla a sottoporsi a esami e cure.

anche in pratica clinica le malattie sono descritte in dettaglio, che sono inevitabilmente accompagnate da segni di disordini metabolici.

• La gotta è una violazione della regolazione del metabolismo dell'acido urico, in cui i sali si accumulano nei reni e nei tessuti cartilaginei, provocando un processo infiammatorio.
• Ipercolesterolemia - disturbi della dissimilazione, catabolismo delle lipoproteine, quando il livello di colesterolo nel sangue aumenta in modo significativo e anche il colesterolo si accumula nei tessuti. Questo squilibrio è una delle ragioni del rapido sviluppo delle malattie cardiovascolari in tutto il mondo.
• Fenilchetonuria - disturbi metabolici di eziologia ereditaria, quando il corpo manca di un enzima specifico - fenilalanina idrossilasi, che porta a disordini mentali(ritardo dello sviluppo).
• La malattia di Gierke è un eccesso di glicogeno negli organi e nei tessuti, che porta all'epatomegalia (ingrossamento del fegato), ritardo dello sviluppo - nella crescita, ipoglicemia.
• L'alcaptonuria è una malattia metabolica dovuta a mutazione genica quando il gene responsabile della sintesi dell'ossidasi non svolge la sua funzione. È tipico malattia maschile che colpisce il tessuto cartilagineo (colonna vertebrale, articolazioni).
• L'albinismo è l'assenza del pigmento essenziale melanina. La malattia è causata dall'incapacità di sintetizzare tirosina e fenilalanina e ha un'eziologia ereditaria.

Oltre a queste malattie, i segni di disordini metabolici sono caratteristici di molte altre patologie, che di solito sviluppano deformazioni genetiche.

Sintomi di un disordine metabolico

I sintomi dei disturbi metabolici possono essere diversi. Dipendono da quale livello di metabolismo sta cambiando: molecolare, cellulare, metabolismo nei tessuti e negli organi o livello integrale. Qualsiasi violazione del processo metabolico chimico può provocare una malattia. Le cause dei disturbi metabolici risiedono nella disfunzione delle ghiandole surrenali, della ghiandola pituitaria, della ghiandola tiroidea, nell'ereditarietà e i disturbi metabolici possono causare malnutrizione, molto spesso fame. I cambiamenti nei processi metabolici compaiono gradualmente, quindi i sintomi primari molto spesso non sono visibili. I segni più pronunciati riguardano una violazione del livello integrale, che include i principali tipi di assimilazione e dissimilazione di componenti importanti:

1. Sintesi di proteine ​​(proteine).
2. Dissimilazione (disintegrazione) delle proteine.
3. Sintesi dei grassi.
4. dissimilazione dei grassi.
5. Sintesi dei carboidrati.
6. dissimilazione dei carboidrati.

Come riconoscere i primi segni di disturbi metabolici?

I disturbi metabolici sono i sintomi principali:

• Un notevole cambiamento nel peso corporeo - sia su che giù, pur mantenendo la solita dieta.
• Mancanza di appetito o viceversa - aumento dell'appetito.
• La comparsa di iper o ipopigmentazione.
• problemi dentali principalmente distruzione dello smalto dei denti.
• Interruzione dell'apparato digerente: la diarrea si alterna alla stitichezza.
• Cambiamenti nella struttura delle unghie e dei capelli - secchezza, stratificazione, fragilità (capelli - primi capelli grigi, unghie - macchie bianche).
• Problemi dermatologici- acne, eruzioni cutanee, meno spesso - foruncolosi.
• Pallore della pelle, gonfiore del viso e gonfiore delle estremità (pastosità).

Le malattie causate da disordini metabolici possono essere ereditarie o acquisite.

Disturbi metabolici, sintomi di malattie ereditarie:

L'ipercolesterolemia è una violazione della rottura delle lipoproteine, a seguito della quale si sviluppa l'aterosclerosi. Segni e malattie:

• intorpidimento delle estremità (sono spesso fredde);
• cianosi (cianosi) della pelle;
• patologie cardiologiche;
• ridotta concentrazione, memoria;
• ipertensione;
• nefropatologia, diabete.

Malattia di Gierke patologia congenita associato a una violazione della funzione enzimatica del fegato, in cui compaiono i seguenti sintomi:

• epatomegalia (ingrossamento del fegato);
• temperatura subfebbrile;
• dispnea;
• ritardo della crescita;
• deviazione dalle norme dello sviluppo fisico;
• ipoglicemia.

La gotta è un cambiamento nel metabolismo dell'acido urico, la deposizione di sali nei tessuti cartilaginei, nei reni, accompagnata dai seguenti sintomi:

• dolore pollici gambe;
• infiammazione delle articolazioni dei piedi;
• gonfiore e arrossamento delle articolazioni dei piedi;
• febbre corpo;
• la formazione di tofi (nodi sottocutanei) nelle articolazioni del gomito, in orecchiette e nella zona dei tendini del tallone.

La fenilchetonuria è una malattia metabolica genetica, i cui sintomi compaiono prima dell'età di un anno e riguardano la centrale sistema nervoso e lo sviluppo mentale. Come risultato dei cambiamenti nel metabolismo degli aminoacidi, compaiono i seguenti segni:

• letargia, apatia, insolita per i bambini;
• la letargia è bruscamente sostituita dall'irritabilità;
• ritardo nello sviluppo fisico e mentale (debole grado di oligofrenia o idiozia);
• ritardo nello sviluppo anatomico: dimensioni ridotte del cranio, dentizione tardiva, sottosviluppo del sistema muscolo-scheletrico;
• sintomi tipici- andatura oscillante, piccoli passi, in posizione seduta - "posizione del sarto" per ipertonicità;
• Abbastanza casi frequenti albinismo (mancanza di melanina);
• acrocianosi (cianosi) delle estremità;
• ipotensione;
• dermatite.

Alcaptonuria - malattia genetica quando l'attività dell'omogentisinasi (enzima) è ridotta e la scomposizione degli amminoacidi - tirosina e fenilalalina è disturbata. Sintomi:

• colore delle urine scuro dalla nascita;
• iperpigmentazione cutanea pronunciata;
• debolezza generale;
• artrite e osteite;
• osteoporosi;
• raucedine di voce.

Disturbi metabolici, i cui sintomi possono essere attribuiti a malattie causate da fattori esterni e disfunzioni della ghiandola pituitaria, delle ghiandole surrenali, della tiroide. Di norma, la carenza o l'eccesso di aminoacidi, minerali o vitamine provoca i seguenti problemi:

Mancanza o eccesso di potassio nel corpo

Il potassio è responsabile del funzionamento del sistema muscolare, partecipa alla trasmissione dei segnali nervosi (impulsi), controlla equilibrio acido-base, attiva i processi di fermentazione. La violazione del normale livello di potassio provoca i seguenti sintomi:

• Dal lato del sistema nervoso - irritabilità, diminuzione della concentrazione dell'attenzione e della memoria, diminuzione di tutti i riflessi.
• Dal lato del sistema cardiovascolare - ipotensione, vertigini, aritmia ( basso livello potassio) o tachicardia (un eccesso di potassio).
• Dal lato tratto digerente- mancanza di appetito, nausea, fino al vomito, disturbo delle feci, flatulenza, inibizione della motilità intestinale, crampi addominali.
• Da parte del sistema muscolare - crampi (polpacci), diminuzione dell'attività fisica, debolezza, fino a lieve paralisi.
• Dal sistema urinario - minzione compromessa ( frequenti impulsi minzione eccessiva o ridotta).
• Da parte dell'equilibrio acido-base - evidenti manifestazioni di acidosi (aumento dell'acidità).

Squilibrio di calcio

Un cambiamento nel tasso di calcio nel corpo influisce sulle funzioni cellulari, sulla formazione del tessuto osseo, compreso il tessuto dentale, il calcio è coinvolto nei processi di coagulazione del sangue, nel trasporto impulsi nervosi e nel lavoro muscolare. L'ipercalcemia o ipocalcemia si manifesta con i seguenti sintomi:

• Dal sistema nervoso - tic, contrazioni dei muscoli della bocca, spasmi alla gola, nevrotici, irritabilità, ansia, sonnolenza, apatia. Meno spesso - mal di testa.
• Da parte del sistema muscolo-scheletrico - intorpidimento delle dita, crampi ai polpacci delle gambe, atonia muscolare, tic, fragilità ossea e tessuto dentale.
• Dal lato del sistema cardiovascolare - una violazione del normale frequenza cardiaca(tachicardia, aritmia), sintomi di blocco cardiaco, ipotensione o ipertensione.
• Da parte della digestione - nausea al vomito, sete costante e disidratazione, stitichezza.

Disturbo metabolico, i cui sintomi si riferiscono a carenza o eccesso di magnesio

Il magnesio è un microelemento importante, un catione intracellulare, grazie al quale funziona anche il sistema nervoso apparato muscolare. Il magnesio è anche coinvolto nel lavoro di tutti gli enzimi, aiuta il funzionamento ghiandole paratiroidi. Lo squilibrio del magnesio si manifesta con tali segni:

• Da parte dei muscoli - convulsioni, sia notturne che diurne, atonia muscolare, diminuzione dei riflessi, letargia, fino alla pseudo-paralisi, spasmo dei muscoli respiratori, mialgia.
• Dal lato del sistema nervoso - sonnolenza, letargia, apatia, declino cognitivo, in caso di eccesso di magnesio - stati deliranti, allucinazioni.
• Dal lato del sistema cardiovascolare - aritmia o tachicardia, bassa pressione sanguigna, caratterizzata da passi da gigante su, bradicardia, segni di blocco cardiaco, fino all'arresto.

Disturbo metabolico i cui sintomi indicano uno squilibrio di sodio

Il sodio è responsabile della regolazione della pressione sanguigna, controlla l'equilibrio acido-base, partecipa al funzionamento dei sistemi nervoso, endocrino e muscolare, trasporta il glucosio alle cellule dei tessuti, partecipa al funzionamento dei reni e al trasporto degli amminoacidi. La violazione del normale livello di sodio si manifesta con i seguenti sintomi:

• Da parte dell'apparato respiratorio - cianosi (cianosi della pelle), grave mancanza di respiro, fino all'arresto respiratorio.
• Dal tratto gastrointestinale - nausea persistente, vomito, spasmi, coliche in zona addominale gonfiarsi. Grande sete, lingua secca e ruvida.
• Dal lato del sistema cardiovascolare - ipotensione, crisi ipotensive, collasso vascolare(polso filamentoso).
• Manifestazioni esterne un eccesso di sodio - gonfiore, pastosità della pelle, sovrappeso.
• Dal sistema nervoso: mal di testa, tic, convulsioni. Ansia ed eccitabilità.
• Da parte della pelle - sudorazione, diminuzione del turgore cutaneo, iperemia parziale (arrossamento), aree secche della pelle.
• Dal sistema urinario - diminuzione della minzione, in piccole porzioni, frequenti impulsi.

Oltre agli oligoelementi, i disturbi metabolici, i cui sintomi sono vari, possono indicare una mancanza o un eccesso di vitamine nel corpo. Elenchiamo le principali vitamine, che, di norma, svolgono un ruolo di primo piano nel funzionamento di organi e sistemi. Uno squilibrio di vitamine può manifestarsi con i seguenti sintomi:

Vitamina A

• Cecità notturna.
• Occhi asciutti.
• Secchezza della pelle.
• Ispessimento delle mucose degli occhi, membrane zona urogenitale, mucosa orale.
• Ritardo della crescita nei bambini di età inferiore a un anno.

Vitamine del gruppo B

• Carenza di niacina - affaticamento, diarrea, demenza (demenza), dermatite. In medicina, questa sindrome è chiamata la sindrome di tre D.
• Mancanza di tiamina (B1) - irritabilità, gonfiore delle gambe, pallore della pelle, dolore addominale, costipazione, convulsioni, difficoltà respiratorie, esaurimento nervoso. La carenza acuta di vitamina B1 può causare insufficienza cardiaca.
• Carenza di riboflavina (vitamina B2) - crepe agli angoli della bocca, labbra screpolate, prurito della pelle, occhi infiammati ("sabbia" negli occhi), può svilupparsi anemia.
• Mancanza di vitamina B6 (piridossina) - intorpidimento degli arti, atonia muscolare, convulsioni, cattiva condizione unghie e capelli (perdita), dermatite.
• Carenza di vitamina B12 (cianocobolamina) - anemia in forma maligna, perdita di peso, costipazione e diarrea, atonia muscolare, lingua gonfia e screpolata, demenza, malattia mentale.

Disturbo metabolico i cui sintomi sono associati alla carenza di vitamina C

• Scorbuto (violazione dei legami di collagene e, di conseguenza, aumento del sanguinamento, atonia muscolare e atrofia, distruzione della struttura ossea).
• Debolezza e stanchezza.
• Irritabilità, nervosismo, depressione.
• Gonfiore dei tessuti periarticolari.
• Ingrandimento delle articolazioni dovuto alla deposizione di sali.
• declino protezione immunitaria, frequenti malattie infettive e infiammatorie.
• Perdita di appetito, perdita di peso.
• Scarsa guarigione della ferita.
• Fragilità dei capillari, lividi.

I sintomi dei disturbi metabolici sono molteplici, spesso compaiono solo su fasi tardive lo sviluppo della malattia. Ecco perché è così importante seguire le regole di una dieta ragionevole ed equilibrata e condurre regolarmente un corso di terapia vitaminica.

I disturbi metabolici possono avere un'ampia varietà di sintomi, spesso simili a quelli di malattie più ben studiate. Se una malattia diagnosticata in modo errato non è supervisionata da regimi terapeutici standard, è necessario studiare attentamente lo stato di tutti i livelli metabolici, contattare un endocrinologo.

Dieta per disturbi metabolici

I disturbi metabolici negli adulti e i disturbi metabolici nei bambini presuppongono, prima di tutto, l'osservanza di un certo stile di vita. Gli adulti dovrebbero prestare attenzione alla dieta medica nota ai medici da molto tempo, chiamata tabella n. 8 secondo Pevzner. Questa dieta per i disturbi metabolici è stata creata negli anni '30 del secolo scorso dall'eccezionale scienziato Pevzner, il fondatore della gastroenterologia e della dietologia. In totale, Pevsner ha 15 diete progettate per curare vari gruppi di malattie. La nutrizione per l'obesità e il sovrappeso è abbastanza adatta a quasi tutti coloro che hanno un metabolismo compromesso. Il principio della dieta non si basa sulla perdita di chilogrammi, ma sul ripristino delle funzioni di organi e sistemi. Il segno principale che la nutrizione in caso di disordini metabolici ha iniziato ad agire è sensazione costante lieve fame. Il contenuto calorico della dieta è molto parsimonioso rispetto ad altre diete "veloci": 2000 calorie al giorno, il peso si normalizza davvero lentamente, gradualmente, ma per molto tempo.

I pasti secondo Pevzner - la tabella numero 8 include le seguenti restrizioni:

• Pane di sola farina integrale, non più di 150 grammi al giorno.
• Giornaliero 250 ml zuppa di verdure senza carne, su brodo magro. Due volte alla settimana in giorni prestabiliti, ad esempio dal lunedì al giovedì, è consentita la zuppa su un brodo di carne leggero con polpette o un pezzo di carne.
• Ogni giorno il menu dovrebbe contenere verdure, preferibilmente fresche - almeno 200 grammi. Sono escluse patate, carote, barbabietole.
• La restrizione si applica a cibi salati, in salamoia e piccanti.
• Il pane viene sostituito con la pasta, ovvero è necessario scegliere due giorni alla settimana in cui la pasta è inclusa nella dieta al posto del pane - non più di 150 grammi al giorno.
• Assunzione obbligatoria di prodotti a base di carne (escluso salsicce). La carne è necessaria come fonte di proteine, almeno 150 grammi, e devi anche mangiare pesce ogni giorno - 100-150 grammi.
• Uova - non più di 1 pezzo al giorno - bollite o strapazzate
• Dovrebbero essere esclusi solo olio vegetale, burro, margarina.
• I latticini sono scelti con un contenuto minimo di grassi.
• Banane, uva sono escluse.
• È meglio bere tè o caffè senza zucchero.
• La cottura al forno, i biscotti dolci, le torte sono completamente esclusi.
• Ogni giorno devi bere almeno 1,5 litri di acqua (liquido).

L'alimentazione in caso di disordini metabolici comporta una stretta restrizione o completa esclusione di grassi, grassi animali, riso, semolino, carne grassa, salsicce, patate, legumi, panna acida e maionese, bevande alcoliche.

Come trattare i disturbi metabolici?

Il trattamento dei disturbi metabolici comporta un complesso e solo sotto la supervisione di un medico. I mezzi che possono regolare il metabolismo possono essere suddivisi nelle seguenti categorie:

1. Gli ormoni sono preparati a base biologica sostanze attive, che contribuiscono alla normalizzazione del metabolismo, al coordinamento di tutti i processi metabolici. Scopo farmaci ormonali dovrebbe essere fatto solo da un medico.
2. Complesso vitaminico - composti attivi a basso peso molecolare che sono coinvolti in tutti i processi vitali - nella fermentazione, regolazione, produzione sostanze essenziali, accumulo di energia, sviluppo dei tessuti e del sistema scheletrico. Le vitamine dovrebbero essere consumate regolarmente, scegliendo correttamente la loro combinazione e il dosaggio, poiché non solo una carenza di vitamine può provocare un disturbo metabolico, ma anche la loro sovrabbondanza.
3. Enzimi - proteoliti (tripsina) fibrinogeni (streptochinasi, fibrinolisina), sostanze depolimerizzanti (DNA, RNA), agenti che neutralizzano la consistenza viscosa acido ialuronico(ranidasi, lidasi).
4. Farmaci che regolano l'emostasi - agenti antitrombotici, stimolanti dell'eritropoiesi, farmaci che stabilizzano il livello di ferro nel sangue, emostatici.
5. Aminoacidi, alcuni dei quali sono diventati indipendenti medicinale(glicina, metionina). Gli amminoacidi compensano la mancanza di queste sostanze nel corpo, fornendo il ripristino della conduzione neuronale, l'attività ipotalamo-ipofisaria, migliorando lo stato delle risorse energetiche e molti altri processi.
6. Biostimolanti: migliorano lo stato del sistema nervoso, eliminano il fenomeno dell'ipossia, attivano proprietà protettive organismo. I preparati biogenici accelerano il processo di ripristino della regolazione dei processi metabolici, hanno proprietà riparative.

Oltre ad assumere farmaci prescritti da un medico, chi ha disturbi metabolici che sono diventati davvero un problema dovrebbe pensare alla propria dieta.

Il nostro mondo non è abbastanza grande da includere chiunque altro che i bambini desiderati. Un bambino desiderato è, prima di tutto, ottimale in termini di salute fisica e mentale (mentale). A sua volta, la salute è in gran parte programmata ereditariamente.

Nel 1995, su 5449 bambini nati quotidianamente in Russia, 82 avevano una malattia ereditaria (MG, 38/95 del 25 maggio), ma è noto che solo il 25% delle malattie monogeniche si manifesta nel periodo prenatale (entro i 3 anni - 70 %, e alla fine pubertà 90%) /N.P.Bochkov, 1995/.

È noto che in base alla natura del cambiamento del genotipo secondo i tre livelli di organizzazione del materiale genetico (geni - cromosomi - genoma), si distinguono anche le mutazioni: geniche, cromosomiche e genomiche.

clinicamente definito anomalie cromosomiche ne sono stati descritti oltre 100 (H.P. Bochkov, 1995). Un esempio di malattie cromosomiche (più precisamente genomiche) può essere la malattia di Shereshevsky-Turner, di cui abbiamo discusso in una conferenza sui disturbi della crescita.

Dei 50-100mila geni umani conosciuti, ad oggi ne sono stati decifrati circa 2000. La metà di essi causa malattie ereditarie. Tutti gli effetti dei geni patologici insieme portano ad un aumento della mortalità (fino al 40-50% della mortalità perinatale nei paesi sviluppati, 20% tra le cause di mortalità infantile). I fattori ereditari (fino al 50% di essi sono associati a geni patologici), insieme ai fattori familiari, determinano lo sviluppo della disabilità infantile (in circa 7 bambini su 1000). Un cambiamento mutazionale significativo in un gene porta a un disturbo qualitativo o quantitativo nel prodotto proteico sintetizzato e quindi, di conseguenza, a un cambiamento o a un'interruzione nello sviluppo delle caratteristiche individuali dell'organismo, portando infine allo sviluppo di un complesso quadro clinico immagine della malattia. Il difetto può coinvolgere un gene regolatore. Si ritiene che un difetto nel gene dell'interferone-gamma, uno dei regolatori della risposta immunitaria, e nel gene del recettore per questa importante proteina possa essere alla base di uno dei immunodeficienze congenite visto nei ragazzi.

Insieme ai geni che regolano i processi più importanti, ci sono i geni delle malattie. Quindi, la malattia genetica più comune tra i rappresentanti della razza bianca (nei russi meno spesso che nell'Europa occidentale e nel Nord America, circa 1 caso ogni 2-2,5 mila neonati)

— fibrosi cistica(CF) o fibrosi cistica (CF) ha il suo gene CF. Nelle persone sane, questo gene codifica per un canale proteico di membrana che conduce gli ioni cloruro. Il risultato della sua mutazione (possiamo essere orgogliosi della versione “slava” della mutazione) crea una caratteristica per tutti cellule epiteliali secrezione del difetto corporeo, principalmente per gli ioni cloruro con una diminuzione secondaria della secrezione totale. Predeterminare per la vita del paziente è la natura e l'entità del danno ai polmoni, così come al tratto gastrointestinale, ed è anche importante pancreas (PZh) e fegato. Di conseguenza, vengono isolate le forme polmonari, intestinali e miste (più comuni) di MB (il meconio ileo viene escreto nei neonati; l'isolamento colestatico è in arrivo). L'85-90% dei pazienti con FC ha insufficienza pancreatica, che si manifesta principalmente con una ridotta assimilazione dei grassi e steatorrea di un grado o dell'altro (poiché la secrezione di solo l'1-2% della lipasi e della colipasi totali è sufficiente per prevenire la cattiva digestione, quindi le perdite della funzione esocrina del pancreas saranno il 98-99% di esse. Il danno al pancreas in MB viene rilevato già nel periodo neonatale.

Normalmente, nell'acino, il pancreas produce un segreto liquido, saturo di enzimi e altre sostanze proteiche. Muovendosi lungo il dotto escretore del pancreas, il segreto diventa più acquoso a causa degli anioni e dell'acqua che vi entrano. Nei pazienti con FC, a causa di una violazione del trasporto di anioni (gli anioni principali sono HCO 3- e C1-), la quantità richiesta di liquido non entra nel substrato proteico, rimane più viscosa e la velocità del suo avanzamento si attenua. Pertanto, le proteine ​​​​precipitano sulle pareti dei piccoli dotti escretori del pancreas, causandone l'ostruzione e il blocco completo. Ecco perché nel tempo si verificano distruzione e atrofia degli acini e dei dotti escretori del pancreas. Con lo sviluppo della malattia, i processi di fibrosi si attenuano e la parte esocrina del pancreas viene sostituita da cellule adipose (infiltrazione grassa). Con il successivo decorso della malattia, la parte endocrina del pancreas è coinvolta nel processo. Gli isolotti di Langerhans sono circondati e trafitti tessuto fibroso, che, sullo sfondo della distruzione, porta successivamente a una diminuzione del loro numero.

A sua volta, ogni singolo gene mutageno si manifesta in uno dei 4 tipi di ereditarietà mendeliana: autosomica recessiva, autosomica dominante, recessiva legata all'X e dominante legata all'X. Secondo gli ultimi dati del catalogo McKusick (1995), il numero di segni ereditari di malattie era 6652, di cui 4458 autosomici dominanti, 1730 autosomici recessivi, 419 legati all'X, 19 legati all'Y e 59 ereditati mitocondrialmente.

Diamo un'occhiata più da vicino malattie ereditarie scambio, che, senza portare a anomalie strutturali visibili (più spesso, ma non solo), possono essere determinate durante speciali studi di laboratorio (biochimici). Il gruppo di malattie metaboliche ereditarie è piuttosto ampio: circa 700 forme nosologiche, per quasi 200 di esse è stata identificata la natura di un difetto biochimico. Separatamente, si distingue un gruppo di disturbi metabolici ereditari, causati da una violazione, una diminuzione dell'attività dell'enzima. Esattamente primariofermentopatia — patologia monogenica, in cui le mutazioni geniche rappresentano circa un terzo malattie autosomiche recessive.

Possono essere:

1) nell'incapacità di assimilare un determinato ingrediente alimentare (aminoacidi, carboidrati, ecc.), oppure

2) nella difficoltà del metabolismo a un certo livello, a seguito della quale ci sarà un eccesso di metaboliti precedenti e / o una carenza di successivi metaboliti, o

3) dentro eccesso di escrezione metabolita con urina, bile, loro deposizione in vari tessuti. Inoltre, le enzimopatie, in cui viene decifrato il difetto primario dell'enzima, sono suddivise in malattie dell'accumulo di lipidi, glicogeno, glicoproteine, disturbi di aminoacidi, carboidrati e metabolismo purinico, disturbi della genesi ormonale, del siero e degli enzimi eritrocitari.

Sì, a galattosemia a causa della mancanza di enzimi presenti nel metabolismo del galattosio nel corpo (galattosio-1-fosfato uridiltransferasi nel tipo classico più comune di galattosemia), il galattosio-1-fosfato si accumula nelle cellule del corpo. Questo composto inibisce le reazioni enzimatiche metabolismo dei carboidrati con la presenza di intermedi fosforilati. Questo è seguito da danni al fegato (si verifica un'infiltrazione di grasso, si formano focolai di cirrosi nodulare grande), i sistemi digestivo e urinario (l'assorbimento degli aminoacidi e il loro riassorbimento nei reni e nell'intestino è disturbato), il sistema nervoso centrale (encefalopatia tossica), l'occhio (il cristallino diventa opaco), violazione generale sviluppo.

IN casi gravi i sintomi della malattia compaiono subito dopo l'alimentazione latte materno o miscele a base di latte: iniziano il vomito, la diarrea, la tossicosi e la disidratazione si sviluppano e aumentano, la malnutrizione si sviluppa e progredisce rapidamente. Per la prima volta compare anche un ittero pronunciato, accompagnato da un aumento del fegato. Diventano gradualmente sintomi evidenti e progressivi insufficienza epatica. La comparsa di collaterali vascolari e ascite si osserva nel 2o-3o mese di vita, nello stesso periodo di tempo viene rilevata la splenomegalia. Le emorragie sulla pelle e sulle mucose non sono rare. Abbastanza presto, viene rilevata una sospensione dello sviluppo psicomotorio, che diventa sempre più pronunciata con l'età. Già alla nascita può aprirsi una cataratta bilaterale, che spesso si verifica nel 4-7° mese.

La fase terminale della galattosemia è causata dal completo esaurimento ( cachessia), sintomi di grave insufficienza epatica e comparsa di infezioni secondarie.

La malattia può passare con il minimo sintomi gravi danni al fegato, al sistema nervoso centrale e agli occhi. Sono note forme monosintomatiche, in cui solo ritardo mentale o cataratta, e anche solo intolleranza al latte.

La diagnosi si basa sull'anamnesi (che copre la presenza di malattie simili o intolleranza al latte nei parenti), la manifestazione clinica e il risultato degli esami di laboratorio.

Insieme al fatto che nei casi gravi nel sangue c'è ipoglicemia, anemia, iperbilirubinemia, un aumento del contenuto di galattosio nel sangue è patognomico per la galattosemia. Altrettanto significativa e specifica è l'escrezione di quantità eccessive di galattosio nelle urine. Nei casi più gravi, l'urina viene trovata e importo in eccesso aminoacidi, proteine, zuccheri.

Considerando che la determinazione del galattosio è una procedura piuttosto complicata, è economicamente giustificato, in caso di sospetta galattosemia, limitarsi ai test di screening: la rilevazione di una grande quantità di sostanze riducenti nelle urine, in particolare, grazie al PentaPHAN e Strisce diagnostiche TetraPHAN, test microbiologico di Guthrie. E solo quando un risultato positivo l'identificazione delle sostanze riducenti (che cos'è esattamente il galattosio) viene effettuata in laboratori biochimici specializzati e centri diagnostici clinici mediante cromatografia. La diagnosi è confermata dal rilevamento di una bassa attività degli enzimi corrispondenti negli eritrociti e da una maggiore quantità di galattosio-1-fosfato in essi.

In caso di dubbio, è possibile utilizzare un test di tolleranza al galattosio per diagnosticare la galattosemia - determinazione della curva dello zucchero dopo un carico orale di galattosio (nei pazienti con galattosemia si nota un aumento elevato e una lenta diminuzione della curva dello zucchero).

Così, usando l'esempio della galattosemia, abbiamo conosciuto l'essenza dello screening per i disturbi metabolici ereditari. Può essere selettivo - con una frequenza di occorrenza relativamente bassa (come nel caso della galattosemia), quando iniziamo l'esame quando compaiono i segni della malattia.

Nel caso di malattie metaboliche ereditarie più frequenti e socialmente più significative, i programmi di screening di massa continuano a svolgere un ruolo primario: screening di massa dei neonati per fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito, fibrosi cistica e in alcuni paesi per sindrome adrenogenitale, emoglobinopatia e glucosio -6-carenza di fosfato deidrogenasi.

Quando si discute accettabile modi per correggere i disturbi geneticamente determinatiè consentito individuare 2 direzioni principali, il cui potenziale è disuguale.

Primo— il modo più promettente è l'eliminazione radicale del difetto genetico. La terapia genica può, in linea di principio, essere di due tipi: attraverso la correzione del genoma delle cellule germinali (germe) o attraverso l'introduzione di un gene normale nelle cellule somatiche, che sono bersagli per una data forma.

Terapia genetica attraverso le cellule sessuali, cioè. la liberazione radicale dall'ereditarietà patologica, indipendentemente dal metodo utilizzato, non è attualmente applicabile all'uomo. Un rischio di popolazione troppo grande in un numero illimitato di generazioni future può essere con l'attuale, ancora insufficiente conoscenza del genoma umano come sistema. Le conseguenze possono essere imprevedibilmente gravi.

Terapia genetica attraverso le cellule somatiche Al contrario, si sta sviluppando e sta già iniziando ad essere applicato. Lo sviluppo di metodi per tale terapia procede in due modi. Uno di questi è la transgenesi delle cellule del paziente in vitro (leucociti intatti o in coltura, cellule staminali midollo osseo ecc.) con il loro successivo impianto nel corpo del paziente.

Questo approccio è stato implementato negli Stati Uniti per il trattamento dei bambini con immunodeficienza primaria causato da carenza di adenosina deaminasi. In questo caso, la correzione del gene che controlla la formazione della deaminasi localizzata nei leucociti si ottiene utilizzando un virus disattivato. Secondo i ricercatori, questo potrebbe dare slancio al fatto che un miliardo di leucociti, progettato dal metodo Ingegneria genetica, iniziò a produrre l'enzima più importante per la vita. Dopo che la bambina è stata trapiantata con i propri linfociti, in cui il gene difettoso è stato sostituito con uno normalmente funzionante gradualmente dopo ogni infusione regolare nel flusso sanguigno stato immunitario il bambino è migliorato. Il collega di Andersen, Blaise, ritiene che nel prossimo futuro sarà possibile eseguire un'emoterapia di massa per i bambini con deficit di adenosina deaminasi.

irto di problemi seri, e quindi, in un primo momento, un pediatra e un'infermiera patronale vengono in aiuto di genitori ancora non troppo esperti. I loro sforzi congiunti dovrebbero aiutare a prevenire i disturbi metabolici e dare al bambino l'opportunità di svilupparsi in base alla sua età.

Caratteristiche del metabolismo nei bambini fino a un anno

È noto da tempo che il metabolismo nei bambini e negli adulti differisce in modo significativo, motivo per cui i genitori che non ce l'hanno conoscenza speciale su questo argomento, può "trascurare" il problema dei disordini metabolici in una fase iniziale. Per evitare che ciò accada, cerca di capire che il corpo del bambino si sviluppa in modo incredibilmente attivo e quindi consuma e genera molta più energia. A livello cellulare, questo si esprime nell'accelerazione di tutti i processi metabolici:

• Belkov;
• Carboidrato;
• Grasso.

Metabolismo delle proteine ​​nel corpo

Non è un segreto che le proteine ​​siano il "materiale da costruzione" di cellule e tessuti. I bambini fino a un anno crescono e si sviluppano attivamente, e quindi Abbastanza le proteine ​​vengono in primo piano: i genitori dovrebbero pagare Attenzione speciale corretta alimentazione e buona assimilazione alimenti consigliati dal pediatra. Tariffa giornaliera le proteine ​​​​per un bambino fino a un anno sono 5-5,5 g di sostanza per 1 kg di peso.

Metabolismo dei carboidrati nel corpo

I carboidrati sono la principale fonte di energia per corpo umano. È importante capire che i bambini, indipendentemente dal metodo e dal sistema di alimentazione, assorbono il 99% dei carboidrati che entrano nel corpo. In un primo momento, li ottengono dal latte materno e dai suoi sostituti surrogati, e successivamente dallo zucchero.

Metabolismo dei grassi e dei lipidi

I grassi, insieme ai carboidrati, sono preziose fonti di energia, che è particolarmente importante all'inizio della vita. Quindi, all'età fino a sei mesi, i bambini prendono da loro la metà di ciò di cui hanno bisogno e fino a 4 anni la loro quota non scende al di sotto del 30-40%. La violazione di questo scambio si verifica a causa dell'insufficiente attività degli enzimi gastrointestinali - nel "gruppo a rischio" ci sono neonati e bambini prematuri trasferiti all'alimentazione artificiale.

Possibili conseguenze dei disordini metabolici nei bambini

I genitori moderni spesso sottovalutano la necessità di un controllo medico sulle condizioni e sullo sviluppo del bambino. In effetti, l'adesione alle eco-tendenze alla moda può diventare un problema serio. Tra possibili conseguenze disordini metabolici, dovrebbero essere annotate le seguenti malattie.

• Rachitismoè una conseguenza di una mancanza di calcio e fosforo nel primo, particolarmente importante per lo sviluppo delle ossa e tessuto cartilagineo mesi. In realtà, questa è una deformazione dello scheletro, una malattia poco attraente e molto pericolosa.
• Anemia, in sostanza, è una conseguenza della mancanza di proteine ​​​​e ferro nel corpo del bambino. Monitora le condizioni e il colore della pelle del bambino e il suo appetito: spesso questi sintomi aiutano a identificare la malattia in una fase precoce.
• Spasmofilia, di regola, è una conseguenza dell'eccesso di potassio e di alcune tossine. Osserva le contrazioni muscolari involontarie del bambino e le sue reazioni vocali durante il pianto.

La maggior parte dei genitori vuole credere che tutti i problemi, compresi quelli pericolosi come i disturbi metabolici, aggireranno i propri figli. Così sarà, se sarai prudente e premuroso.

Molte persone pensano a cosa succede al cibo dopo che è entrato nel corpo. Il metabolismo è responsabile della trasformazione degli alimenti. Il metabolismo può essere suddiviso in anabolismo e catabolismo. Durante il catabolismo, le sostanze organiche complesse vengono convertite in sostanze semplici, a seguito delle quali viene rilasciata energia. L'anabolismo è la sintesi di acidi nucleici, proteine ​​e lipidi. Durante l'anabolismo, l'energia viene assorbita. Quando si verificano disordini metabolici varie malattie come il diabete, l'obesità e così via.

Disturbi metabolici: segni

Negli adulti, il metabolismo può essere disturbato a causa di un malfunzionamento sistema endocrino, per colpa di malnutrizione, stress, ipodynamia e cattive abitudini. I problemi con il metabolismo nei bambini sono più spesso associati all'ereditarietà.

Segni di disturbi metabolici: aumento di peso, mancanza di respiro, stanchezza cronica, capelli e unghie fragili, scolorimento pelle, costipazione o diarrea, gonfiore e mal di testa.

Se un bambino è in ritardo nello sviluppo, ha convulsioni, compromissione funzione respiratoria e la struttura delle unghie e dei capelli è cambiata, forse il suo metabolismo è disturbato.

Per normalizzare il metabolismo, è necessario consultare costantemente un medico, dormire al momento giusto, purificare il corpo dalle tossine, seguire una dieta, non fumare, non bere, non essere nervoso e muoversi molto.

Dopo il parto, le donne aumentano di peso a causa del fatto che il loro background ormonale cambia. La fame e l'esercizio fisico non funzioneranno, poiché è necessario conservare i nutrienti nel corpo per darli al bambino con il latte. Per non ingrassare troppo bisogna mangiare in piccole porzioni e spesso, cercare di non preoccuparsi e passare molto tempo per strada, e non solo sedersi su una panchina con un passeggino, ma camminare, muoversi quanto più possibile.

Disturbi metabolici: sintomi

Capelli e unghie indeboliti, eccesso di peso, gonfiore: tutti questi sono segni di metabolismo compromesso. Mangiare cibi grassi e zuccherati immagine sedentaria vita, stress: tutto ciò porta a malfunzionamenti nel corpo. Quando una persona satura eccessivamente la dieta con cibi pesanti e grassi, nel corpo appare uno squilibrio.

Disturbi metabolici sintomi: un forte aumento di peso, deterioramento della pelle, letargia e depressione costante.

Disturbi metabolici: cause

Nel corpo degli esseri viventi avvengono reazioni chimiche, che sono chiamate metabolismo. Il metabolismo sostiene la vita e crea le condizioni per la sopravvivenza ambiente. La violazione di questo processo porta al fatto che iniziano i problemi di salute.

I disordini metabolici della causa non sono completamente compresi. Alcuni studiosi suggeriscono che si tratti di tutto lavoro sbagliato surrenale, tiroide, ipofisi e gonadi. Qualcuno crede che il problema risieda nello stile di vita sbagliato e nello stress cronico.

Malattie metaboliche

Carboidrati e grassi nel processo del metabolismo vengono convertiti in acqua e anidride carbonica. Le proteine ​​​​vanno al fabbisogno di plastica e non si esauriscono completamente, lasciando dietro di sé acido urico e urea, cioè scorie. Durante il lavoro muscolare, il metabolismo aumenta.

Il metabolismo principale si verifica a riposo e quando una persona non ha mangiato nulla. L'indebolimento e il rafforzamento di questo scambio è influenzato dai processi ossidativi che si verificano nel corpo. Un aumento dei processi ossidativi provoca un aumento della scomposizione di proteine, carboidrati e grassi. Il corpo diventa molto magro. Se i processi ossidativi indeboliti inibiscono la scomposizione delle sostanze, una persona funziona peggio e inizia a ingrassare.

L'avitaminosi è una malattia dei disordini metabolici. Le vitamine sono parti organiche di tessuti animali e vegetali che attivano processi ormonali ed enzimatici a livello intracellulare.

Con una mancanza di iodio, una persona si sviluppa gozzo endemico. Se c'è poco rame nel corpo, possono verificarsi condizioni di anemica e atassia. Quando c'è molto selenio nel terreno, la malattia alcalina inizia negli erbivori, il metabolismo nelle formazioni cornee viene disturbato: zoccoli, corna e così via. Le piante coltivate in terreni ricchi di selenio sono velenose per gli animali.

Se i cani sono tenuti sempre nell'appartamento e non è sufficiente camminare con loro, il loro metabolismo è disturbato. Ogni essere vivente ha bisogno della luce solare e di una corretta alimentazione.

Nell'obesità, una grande quantità di grasso si accumula nel deposito di grasso. Se mangi troppo zucchero e burro, cioè carboidrati e grassi, mentre cammini un po ', dentro tessuto sottocutaneo il grasso inizierà ad accumularsi. L'ipofunzione delle ghiandole sessuali, della ghiandola pituitaria e della ghiandola tiroidea provoca anche l'obesità.

Il grasso neutro è parte integrante di una cellula vivente. Dal grasso ottenuto con il cibo si costruisce una cellula, che è un elemento attivo. Cioè, con moderazione, il grasso fa bene. Quando il corpo di una persona è arrotondato, diventa difficile per lui muoversi e appare la stanchezza. Peso in eccesso sovraccarica il cuore, il ventricolo sinistro si ipertrofizza e si verifica insufficienza cardiaca.

Per risolvere il problema, devi prima ridurre l'assunzione di carboidrati. Il massaggio può essere fatto per migliorare la circolazione sanguigna. Gli endocrinologi in tutte le forme di obesità raccomandano l'assunzione di tiroidina, che aumenta il metabolismo.

Al giorno d'oggi, le persone consumano troppi grassi, è innaturale per gli esseri viventi. Il grasso deve essere ottenuto da pesce marino e oli vegetali. Viene considerato il miglior olio d'oliva, che non si deposita da nessuna parte, ma migliora il metabolismo. Se una persona mangia molti dolci, biscotti, carni grasse, burro e altri alimenti, alla fine sviluppa trombosi, artrite, asma, ipertensione e così via. In modo che il peso non aumenti troppo e non si sviluppi varie malattie, è necessario consumare il meno possibile grassi animali e più acidi grassi.

Il trattamento dei disturbi metabolici inizia con la dieta, dieta bilanciata ti permetterà di regolare l'assunzione di vari nutrienti che non solo non sono utili, ma anche dannosi per il corpo. Devi anche muoverti molto, correre o andare in palestra va bene. Lo stress colpisce il corpo nel suo insieme. Se una persona è spesso nervosa, il suo metabolismo è disturbato. Questo può essere visto anche dal modo in cui una persona inizia a mangiare di tutto o, al contrario, rifiuta il cibo durante i periodi di stress.

Per risolvere il problema dei disordini metabolici, è necessario visitare un genetista, un endocrinologo e un nutrizionista.

Rimedi popolari contro i disturbi metabolici

IN medicina tradizionale ci sono ricette per tutte le malattie. Come le medicine convenzionali, possono o meno aiutare.

Rimedi popolari per i disturbi metabolici: infuso di foglie noce, infusi di germogli di betulla e camomilla, miele, aglio e così via. Come cucinarli infusi curativi può provenire da libri speciali che indicano il dosaggio esatto e il metodo di preparazione.

Disturbi metabolici nei bambini

La diatesi è una manifestazione di disturbi metabolici in infanzia. Sulla pelle compaiono macchie rosse che prudono e si bagnano. La pelle irritata non può dare degno rifiuto infezioni, quindi compaiono ulcere su di esso.

I disturbi metabolici nei bambini si risolvono facilmente con la dieta, a meno che, ovviamente, il problema non sia l'ereditarietà. La diatesi si verifica anche a causa della malnutrizione. Per aiutare il bambino, devi andare dal medico e redigere con lui un piano nutrizionale. I bambini hanno bisogno di molto tempo per stare all'aria aperta, i bambini dormono bene per strada, i bagni d'aria hanno molti benefici.

disturbi metabolici ereditari

Le malattie ereditarie sorgono a causa di un difetto in singoli geni. Disturbi metabolici ereditari: leucinosi, fenilchetonuria, alcaptonuria, porfiria intermittente acuta, iperplasia congenita ghiandole surrenali, sindrome di Kearns-Sayre e così via.

Se diete, mancanza di stress e attività fisica non aiutano, quindi è ora di andare da un genetista e da un endocrinologo, molto probabilmente si è verificato un disturbo metabolico a livello genetico.

La base dei disturbi ereditari del metabolismo di proteine, grassi e carboidrati è l'assenza o l'insufficiente attività degli enzimi coinvolti nel loro metabolismo, che porta all'accumulo di metaboliti nel sangue - i corrispondenti prodotti metabolici intermedi (patologici). A causa di disturbi metabolici, i cambiamenti si sviluppano in molti organi interni bambino, ma soprattutto spesso - nel sistema nervoso, che porta al ritardo mentale.

Fenilchetonuria

La fenilchetonuria (oligofrenia fenilpiruvica) si verifica a causa di una violazione del metabolismo della fenilalanina. Il suo contenuto sale nel sangue a 200-600 mg/l (la norma è 10-20 mg/l). La fenilalanina non si trasforma in tirosina, il metabolismo del triptofano cambia per la seconda volta, la sintesi di un numero di sostanze (serotonina, adrenalina, dopamina) necessarie per la normale formazione del sistema nervoso viene interrotta. I bambini sono in ritardo sviluppo mentale. I sintomi della malattia vengono rilevati nel 1 ° anno di vita, il cranio di tali bambini è ridotto, nel 50% dei casi ci sono convulsioni, vengono determinati l'aumento del tono muscolare, l'atetosi, l'ipercinesia; sono possibili altre malformazioni Una diagnosi preliminare può essere stabilita dalla reazione dell'urina quando viene esposta a una soluzione al 5% di tricloruro di ferro (poche gocce). In presenza di acido fenilpiruvico nelle urine, diventa verde sporco.

Al bambino viene prescritta una dieta priva di fenilalanina e contenente idrolizzati proteici; dimostrato di prendere vitamine.

cistinosi

cistinosi si sviluppa a seguito di un disordine metabolico degli amminoacidi contenenti zolfo. La cistina si deposita nei reticoloendoteliociti (cellule reticolose-doteliali) vari corpi. I bambini sono in ritardo in altezza e peso corporeo, compaiono vomito, costipazione, osteoporosi diffusa e ispessimento delle metafisi sono caratteristici. Tali bambini non vivono a lungo e di solito muoiono per malattie intercorrenti, insufficienza renale con sintomi di tossicosi con disidratazione. Usato per il trattamento steroide anabolizzante, adenosina acido trifosforico, calciferolo e con sindrome tossica combattere la disidratazione e l'acidosi.

Alcaptonuria

Alcaptonuria- la malattia è associata a una violazione del metabolismo della tirosina. I bambini si sviluppano normalmente, ma producono urina di colore scuro. Per il trattamento, l'acido ascorbico è prescritto in grandi dosi.

Glicogenosi

Glicogenosi(malattia del glicogeno) è causata da una violazione della sintesi del glicogeno dovuta a una carenza di singoli enzimi coinvolti nel metabolismo dei carboidrati.

Il quadro clinico dipende dalla natura dei disturbi enzimatici: con la malattia di Gierke, il glicogeno si accumula nei muscoli, nel fegato, nei reni, con la malattia di Hers - nel fegato, con miopatia - nei muscoli, con la malattia di Andersen - nel fegato, reticoloendoteliociti , con la malattia di Pompe - nei miosomi. Caratteristico è il ritardo della crescita fin dai primi mesi di vita. Il peso corporeo corrisponde all'altezza. Nelle malattie di Gierke, Hers, si osserva spesso l'obesità, con miopatia, un ritardo nello sviluppo delle capacità motorie. Il fegato in molte forme (malattia di Girke, malattia di Hers) è ingrossato senza cambiamenti significativi nella funzione. La miopatia è accompagnata da ipotensione muscolare. Fin dalla tenera età, i bambini manifestano vomito incontrollabile, acetonuria senza glicosuria, ipoglicemia, crisi ipoglicemiche e possono esserci disturbi dell'attività del sistema cardiovascolare con insufficienza circolatoria (malattia di Pompe). I pazienti muoiono per malattie intercorrenti, insufficienza cardiaca e talvolta insufficienza renale. Gli steroidi anabolizzanti e gli agenti sintomatici sono usati per il trattamento.

Galattosemia

Galattosemia- patologia congenita del metabolismo dei carboidrati dovuta a ridotta sintesi dell'enzima galattosio-1-fosfato uridiltransferasi. L'accumulo di galattosio e galattosio-1-fosfato si verifica nel sangue e nei tessuti. Il fegato, il cervello, i reni, gli occhi sono colpiti, che è clinicamente accompagnato da ittero, ingrossamento del fegato, sviluppo della cataratta e successivamente demenza. La malattia è caratterizzata da galattosuria, proteinuria, iperaminoaciduria.

I bambini nei primi 3 anni di vita dovrebbero ricevere una dieta ad eccezione del galattosio. Latte femminile sostituire con latte di mandorla e di soia, quindi vengono introdotti estratti di verdure, carne, vengono prescritti alimenti complementari da verdure, carne, uova, cereali. Nominare grandi dosi vitamine, preparati di acido orotico e terapia sintomatica.

Fruttosemia

Intolleranza al fruttosio (fruttosemia) si verifica quando vi è una violazione dell'assorbimento del fruttosio nel corpo a causa di una carenza dell'enzima fruttochinasi. Il fruttosio si accumula nel sangue, parte di esso viene escreto nelle urine (fruttosuria). Quadro clinico: quando si prescrivono succhi, frutta, latte artificiale, alimenti complementari, vomito, anoressia compaiono, il peso corporeo del bambino diminuisce, si sviluppa malnutrizione, la crescita rallenta, il fegato si ingrossa, in alcuni pazienti compare ittero. Nello studio delle urine, vengono determinate albuminuria, iperaminoaciduria, glicosuria (melituria). Con l'età, la condizione dei bambini migliora, non ci sono deviazioni nello sviluppo mentale. A volte c'è ipoglicemia dopo aver mangiato cibo contenente fruttosio. Al paziente viene prescritta una dieta che non contenga fruttosio: latte, latticini, olio vegetale, uova, prodotti di farina, dai carboidrati - glucosio, lattosio contenuto nel latte, maltosio. Con una corretta alimentazione, le condizioni del bambino migliorano in modo significativo.

Mucopolisaccaridosi

Mucopolisaccaridosi- violazione del metabolismo dei mucolisaccaridi - caratterizzata da danni al tessuto connettivo. Questo gruppo di malattie comprende:

1. Sindrome di Marfan- nei bambini, c'è un allungamento delle ossa tubolari (aracnodattilia), crescita elevata, scarso sviluppo muscolare, ritardo nello sviluppo sessuale, alterazioni degli occhi (lussazione del cristallino, coloboma o assenza dell'iride, microftalmo, astigmatismo, cataratta, ecc.);
2. docciolismo- i bambini hanno una bassa statura con un cranio grande, tratti del viso grandi e brutti, pancia ingrossata, alterazioni delle articolazioni degli arti, ritardo mentale, perdita dell'udito
3. mucopolisaccaridosi di tipo IV (malattia di Morquio); con questa patologia, i bambini sono in ritardo nella crescita, si verifica una deformazione Petto, curvatura degli arti, colonna vertebrale, ridotta mobilità articolare.

Il trattamento di queste forme della malattia è inefficace, viene utilizzata la terapia ormonale: corticogropina (ACTH), prednisolone, tiroidina.

fibrosi cistica

fibrosi cistica(degenerazione cistica del pancreas, ghiandole intestinali, vie respiratorie) ha una frequenza di 1:1500, 1:1200 neonati. La malattia procede nella forma polmonite cronica, disordini gastrointestinali. Nella fibrosi cistica, la struttura dei mucopolisaccaridi che costituiscono la secrezione delle ghiandole cambia. Il segreto diventa viscoso, la sua separazione è difficile, intasata dotti escretori ghiandole, che porta a cambiamenti distrofici (degenerativi) con successiva proliferazione del tessuto connettivo nel pancreas, nell'intestino, ghiandole salivari, bronchi, dotti biliari(dotti biliari). Questi cambiamenti determinano quadro clinico malattie a seconda della localizzazione predominante processo patologico: con forma broncopolmonare, la polmonite si sviluppa con insufficienza respiratoria, protratta e poi decorso cronico; A forma intestinale i bambini non tollerano i cibi grassi, si sviluppano fenomeni dispeptici, frequente problemi respiratori. I bambini sono in ritardo sviluppo fisico, si verifica la distrofia.

La diagnosi si basa su clinica e ricerca di laboratorio: assenza o diminuzione del contenuto di enzimi pancreatici (amilasi, lipasi, tripsina), aumento del contenuto di cloruri nel sudore.

Nell'alimentazione dei bambini, l'assunzione di grassi, carboidrati farinacei è limitata e il contenuto proteico è aumentato. Applicare pancreatina, steroidi anabolici, trasfusione di plasma, sangue. Nei processi broncopolmonari vengono utilizzati antibiotici ed enzimi (tripsina) sotto forma di aerosol, viene utilizzata anche N-acetilcisteina.

I disturbi ereditari del metabolismo lipidico includono lipidosi Con alto contenuto nel sangue di grassi neutri e lipidi. Con loro, c'è un aumento del fegato, della milza, del dolore addominale, degli xantomi, in alcuni casi - ritardo mentale, sviluppo iniziale aterosclerosi. Con la lipidosi intracellulare, i lipidi si depositano nelle cellule del connettivo tessuto reticolare portando alla reticoloistiocitosi.

In violazione del metabolismo dei lipotiroidi, si osservano alterazioni distrofiche in varie parti del sistema nervoso, che sono accompagnate da ipotensione muscolare, iporeflessia, convulsioni, ritardo mentale, disturbi dell'udito, vista e coordinazione. Il trattamento è sintomatico.