Iperplasia surrenalica congenita. Nei bambini, la malattia si manifesta con i seguenti sintomi. Cause di iperplasia surrenalica congenita

Lo squilibrio ormonale nel corpo può essere causato da una condizione patologica come l'iperplasia surrenale. Si tratta di ghiandole pari che si trovano direttamente sopra i reni e forniscono la secrezione di una serie di sostanze biologicamente attive, tra cui glucocorticosteroidi, aldosterone, catecolamine e peptidi sessuali. Le manifestazioni non dipendono dall'età o dal sesso.

Cause di patologia

Non è stata trovata alcuna singola causa nota. L’iperplasia corticale surrenale è una malattia multifattoriale. I seguenti fattori possono causare un aumento:

• eredità;
• mutazioni genetiche;
• stress materno cronico durante la gravidanza;
• cattive abitudini;
• anomalie dell'ipotalamo e dell'ipofisi.

Tipi e sintomi

L'ipertrofia surrenale si divide nelle seguenti forme:

• congenito e acquisito;
• primari e secondari a seconda della localizzazione del processo;
• diffuso o limitato;
• ipertensivo;
• spreco di sale;
• virile.

I segnali di allarme comuni della malattia surrenale includono:

Le smagliature sulla pelle possono segnalare lo sviluppo della patologia della ghiandola surrenale.

• ridotta tolleranza ai carboidrati;
• alta pressione sanguigna sistolica;
• fragilità ossea;
• smagliature della pelle;
• aumento del grasso corporeo;
• instabilità emotiva;
• compromissione della memoria;
• frequenti reinfezioni;
• debolezza muscolare e parestesie.

Spreco di sale

In totale, la forma con perdita di sale viene rilevata nel 75-80% dei casi. La ragione per l'insorgenza di questa forma di patologia surrenale è un'interruzione nella produzione di un enzima speciale: la 21-idrossilasi. Una cascata di difetti porta ad una sintesi impropria di gluco- e mineralcorticoidi. Le prime manifestazioni si verificano immediatamente dopo la nascita. Aumenta la concentrazione di androgeni, che provoca la formazione anormale dei genitali esterni. Caratterizzato da una maggiore percentuale di pigmentazione della pelle e da una tinta bronzo. Senza trattamento, si sviluppa l'infertilità.

Micronodulare

L'iperplasia surrenale micronodulare ha anche un altro nome: sindrome di Carney. È caratterizzato da un aumento della produzione di cortisolo sotto l'influenza dell'ormone adrenocorticotropo. La forma familiare è geneticamente determinata. In combinazione con mixomi della pelle, del muscolo cardiaco e delle ghiandole mammarie, comparsa di macchie brune, tumori gonadici e altri squilibri endocrinologici. Nelle sezioni, il tessuto ghiandolare tra i noduli è atrofico. Il rifiuto della terapia porta alla formazione di tumori benigni.

Nodulare

L'iperplasia surrenalica nodulare ha una prognosi favorevole se rilevata e trattata tempestivamente.

Nella forma nodulare della malattia negli esseri umani, le ossa diventano fragili.

Questa patologia delle ghiandole surrenali viene spesso diagnosticata nei bambini e nell'adolescenza. Le manifestazioni cliniche includono:

• obesità di tipo irregolare: nel collo, nel basso addome, nel torace e nel viso;
• grave atrofia dei muscoli degli arti inferiori;
• smagliature cremisi o viola, aree di maggiore pigmentazione;
• fragilità del tessuto osseo con formazione di fratture da compressione;
• sviluppo di insufficienza cardiaca;
• interruzione del ritmo sinusale del cuore;
• depressione;
• ridotta tolleranza al glucosio;
• mancanza di ovulazione e mestruazioni nelle donne;
• infertilità.

Diffondere

L'iperplasia diffusa è caratterizzata dal mantenimento delle proporzioni e della forma della ghiandola, accompagnata da un'espansione del volume delle ghiandole. Le manifestazioni cliniche possono essere vaghe o espresse da debolezza, frequenti attacchi di panico, fluttuazioni della pressione sanguigna, comparsa di peli in eccesso e deposizione di tessuto adiposo sull'addome e sulle cosce.

Virilnaja

Questa forma della malattia può manifestarsi come una violazione dell'attività ipofisaria.

Questa forma è caratterizzata sia da disturbi isolati nella sintesi degli androgeni sia dalla loro combinazione con una diminuzione della produzione di cortisolo e un simultaneo aumento della concentrazione di steroidi. Secondo il principio del feedback, la saturazione di ACTH aumenta e il funzionamento della ghiandola pituitaria viene interrotto. Si notano la chiusura anticipata delle zone di crescita delle ossa e delle cartilagini, una maturazione difettosa dello scheletro e cambiamenti anormali nella struttura dei genitali. Nelle donne, l'utero e le ghiandole mammarie si atrofizzano, si sviluppa una voce bassa e ruvida e i peli crescono rapidamente in tutto il corpo.

Ipertensivo

Si tratta di iperplasia surrenalica congenita. Può essere determinato sia durante la gravidanza che immediatamente dopo la nascita. Sintomi: disidratazione, basso peso, pressione alta. Si sviluppa una sindrome ipertensiva resistente ai farmaci. Alto rischio di danni ai vasi delle ghiandole surrenali e della retina. Sintomi tipici: frequenti attacchi di emicrania e mal di testa, aumento dell'eccitabilità nervosa, iperidrosi, apatia, debolezza, affaticamento, sete.

È necessaria una correzione immediata del farmaco per normalizzare l'equilibrio salino.

Nodulare

La patologia è più tipica delle persone anziane.

La forma nodulare si forma più spesso negli adulti e negli anziani. Nelle sezioni, i noduli raggiungono diversi centimetri di dimensione e possono essere solitari o multipli. Spesso hanno una struttura lobulare. Si verifica per un lungo periodo di tempo come risposta delle ghiandole surrenali all'azione di una quantità eccessiva di ACHT. Si trasmette con modalità autosomica dominante. Non sono stati identificati sintomi clinici chiari e distinti. La gravità dei sintomi aumenta con il tempo e l’età.

Caratterizzato da pelle chiazzata, formazione di neurofibromatosi e mixomi atriali. Inoltre, si notano segni di ipertensione, disturbi nella trasmissione del segnale attraverso i neuroni muscolari, prontezza convulsiva, debolezza, cambiamenti nella funzionalità renale e una diminuzione della loro funzione di concentrazione. Determinato da stigmi dello sviluppo o anomalie minori. L'iperplasia nodulare della ghiandola surrenale destra si verifica raramente e molto più spesso di quella sinistra.

Iperplasia della crus mediale

Una forma di stato borderline della ghiandola, quando nel corso di diversi anni, sotto l'influenza di molti fattori, si forma la fase iniziale della malattia. A questo punto, con una correzione tempestiva, è ancora possibile che la ghiandola surrenale ritorni ai parametri normali. L'iperplasia della ghiandola surrenale sinistra si manifesta spesso con un aumento persistente della pressione sistolica, frequenti mal di testa, aritmie cardiache e difetti del fondo. Spesso accompagnato da una disfunzione simultanea di entrambi i reni, che si manifesta con una diminuzione della capacità di concentrazione, un aumento della frequenza della minzione notturna e una sete inestinguibile.

Gli endocrinologi nella loro pratica incontrano spesso patologie nel funzionamento dei reni. Iperplasia surrenale: che cos'è? I reni sono un organo pari, leggermente più in alto ci sono le ghiandole surrenali, che hanno forma ghiandolare. Qui si formano gli ormoni necessari per il corpo umano (adrenalina, norepinefrina, glucocorticoidi e ormoni sessuali). L'iperplasia interrompe la corretta produzione di ormoni e questo è accompagnato da vari sintomi.

Iperplasia surrenale: che cos'è?

Con l'iperplasia surrenale, il tessuto cellulare della ghiandola accoppiata cresce progressivamente, l'organo aumenta significativamente di dimensioni, sebbene mantenga la propria forma. La ghiandola surrenale è costituita dal midollo e dalla corteccia.

Tipicamente, l'iperplasia colpisce la corteccia surrenale, dove si sviluppa il processo patologico. Vari tumori vengono spesso diagnosticati nel midollo.

La malattia si manifesta a qualsiasi età nelle donne, negli uomini e nei bambini.

L'iperplasia surrenale congenita si verifica più spesso in medicina. Di solito è di natura ereditaria, ma può anche insorgere a causa di una serie di fattori interni o esterni sfavorevoli. Come patologia concomitante, viene rilevata nei pazienti con sindrome di Cushing (nel 40% dei casi). Questa sindrome viene solitamente diagnosticata in età avanzata e senile.

Questa grave patologia non può essere trascurata. Con l'iperplasia, la produzione degli ormoni necessari viene interrotta. Nelle donne spesso causa infertilità. Esistono diversi tipi di malattia: iperplasia surrenale nodulare, iperplasia nodulare, diffusa, congenita e micronodulare e iperplasia del peduncolo mediale. Questa malattia si verifica più spesso nelle donne.

Cause della malattia

Le cause dei sintomi che compaiono con l'iperplasia surrenale nei bambini, negli uomini o nelle donne variano. Tutto dipenderà dal tipo di malattia. L'iperplasia appartiene a uno dei tipi: può essere ipertensiva, con perdita di sale, virile.

Con il tipo iperteso si verifica la produzione attiva di androgeni e mineralcorticoidi; questo processo ha un effetto negativo sui vasi dei reni e sul fondo dell'occhio, portando spesso alla sindrome da ipertensione.

Nell'iperplasia con perdita di sali aumenta la produzione di androgeni, mentre mancano altri ormoni prodotti dalla corteccia surrenale. Si verifica iperkaliemia o ipoglicemia. Il pericolo è che il corpo si disidrati e perda peso.

Con l'iperplasia di tipo virile, la secrezione di androgeni è super attiva. I genitali esterni aumentano notevolmente di dimensioni, l'acne appare in grandi quantità, la crescita dei peli aumenta e i muscoli sono sovrasviluppati.

Prima di tutto, la patologia inizia a progredire a causa dell'aumentata secrezione di ormoni steroidei. La forma acquisita della malattia ha una serie di ragioni principali per cui è comparsa:

• disordine metabolico;
• forte stress;
• malattia di Cushing;

L'iperplasia surrenale congenita è associata al fatto che i cambiamenti funzionali si sono sviluppati durante la gravidanza, durante la gestazione. Un altro presupposto è la trasmissione della malattia a livello genetico. Fattori che provocano la manifestazione dei sintomi della malattia: malfunzionamento dell'ipotalamo e della ghiandola pituitaria, anomalie a livello genetico, autonomia congenita della corteccia delle ghiandole accoppiate, ereditata dagli antenati.

Iperplasia nodulare

I medici dividono la progressione dell'iperplasia surrenale in diversi gruppi in base al quadro clinico e al tipo di decorso.

Iperplasia surrenalica nodulare. Questa forma è ereditaria. Viene diagnosticata più spesso in età avanzata e peggiora nel tempo. Durante la diagnosi, viene rivelato un segno caratteristico: noduli formati sulla corteccia surrenale. Possono essere multipli (struttura lobulare) o singoli, fino a 4-5 cm di dimensione e si sviluppa la sindrome di Cushing. La patologia si verifica a causa della forte stimolazione da parte degli ormoni adrenocorticotropi sintetizzati nella ghiandola pituitaria. I principali segni di iperplasia nodulare con la sindrome di Cushing includono:

• mal di testa;
• “vola” davanti agli occhi;
• convulsioni;
• vertigini;
• malessere generale;
• (principalmente pancia, collo, viso);
• aumento dell'appetito;
• smagliature sulla pelle;
• acne;
• crescita eccessiva dei peli (nelle donne);
• scarsa rigenerazione;
• iperpigmentazione;
• aumento della pressione sanguigna;
• fratture frequenti;
• depressione.

Iperplasia diffusa

Con questa forma di iperplasia, le ghiandole non cambiano forma, l'aumento avviene gradualmente. Ma allo stesso tempo si formano dei noduli su di essi. È abbastanza difficile identificare questo tipo di malattia. Non ci sono risultati con il metodo diagnostico standard che utilizza gli ultrasuoni. I cambiamenti nell'organo vengono rilevati solo su MRI o TC. Spesso si sviluppano forme miste, che si manifestano con i seguenti sintomi: l'iperplasia della corteccia surrenale nelle donne porta spesso ad un aumento della crescita dei capelli, compaiono attacchi di panico, ipertensione e obesità. Alcune persone subiscono danni alla zona glomerulosa e sviluppano iperplasia bilaterale.

La patologia dell'iperaldosteronismo idiopatico si basa sull'aumentata secrezione di aldosterone. Con l'iperplasia della zona glomerulare compaiono i seguenti sintomi: ipertensione arteriosa, convulsioni, debolezza muscolare, limitazione dei movimenti, rigidità fino alla paralisi, sete, aumento della diuresi, minzione notturna. Le violazioni sono causate da un aumento del potassio nel sangue e nell'acidosi. Si osserva costantemente un aumento della pressione sanguigna.

Forme nodulari e congenite

Forma nodulare di solito progredisce nei bambini e negli adolescenti. Può manifestarsi a causa di disfunzione delle ghiandole surrenali o di overdose di glucocorticoidi. I principali segni della forma nodulare: depositi di grasso irregolari, atrofia muscolare, pigmentazione della pelle, segni di diabete, danni al sistema nervoso e al sistema cardiovascolare, osteoporosi. Se i sintomi della malattia vengono rilevati nei bambini in tempo e viene effettuato un trattamento ormonale, la prognosi è favorevole. Iperplasia surrenale sinistra: che cos'è? In questo caso l'iperplasia non dipende dall'azione degli ormoni. Se il tumore cresce più di 3 cm è necessario un intervento chirurgico. Viene utilizzata la laparoscopia o il metodo Fedorov con accesso lombotomico al peritoneo sul lato sinistro.

Iperplasia surrenalica congenita(CDCN) viene diagnosticato più spesso rispetto ad altri tipi. Si riscontra nei neonati con una frequenza di 1 su 12mila. In questa condizione, il bambino presenta notevoli disturbi metabolici e estetici. Esistono tre forme principali (non classica, classica semplice, virile e con spreco di sale.

La più comune è la forma con perdita di sale. Nelle ragazze si manifesta come falso ermafroditismo, nei ragazzi la pelle attorno allo scroto si scurisce e il pene aumenta di dimensioni. I pazienti sono caratterizzati da bassa statura e sintomi quali sonnolenza, nausea, letargia, bassa pressione sanguigna, disidratazione e scarso appetito. La malattia deve essere trattata fin dai primi giorni di manifestazione, altrimenti è possibile la morte.

Nella forma classica non sono presenti i sintomi sopra descritti, ma si osserva un aumento della sintesi degli ormoni sessuali maschili. Se la malattia non viene curata, in futuro le donne svilupperanno problemi nella sfera sessuale e mentale.

La forma non classica si manifesta nelle donne adulte e negli adolescenti. I disturbi principali sono l'infertilità, le irregolarità mestruali, l'irsutismo e l'acne.

Iperplasia surrenale: sintomi generali

Molto spesso, i bambini, gli uomini e le donne sperimentano la forma scomparsa della malattia, quando non ci sono sintomi pronunciati; in questi casi è difficile diagnosticare la malattia. La forma congenita è determinata nei bambini già nel primo o nel secondo anno di vita.

In generale l’iperplasia surrenale (abbiamo già spiegato di cosa si tratta) presenta i seguenti sintomi principali:

• pressione sanguigna instabile (bassa o alta);
• tassi progressivi di diabete mellito;
• aumento di peso;
• manifestazioni di osteoporosi;
• intorpidimento muscolare, loro successiva atrofia;
• le donne sono caratterizzate da un “viso lunare”;
• compromissione della memoria;
• esaurimenti nervosi;
• pigmentazione;
• smagliature sulla pelle;
• disturbi nel tratto gastrointestinale;
• diminuzione dell'immunità;
• scarico di urina notturna;
• forte sete;
• psicosi;
• infertilità;
• amenorrea;
• altezza elevata inappropriata per l'età;
• zone calve nella regione temporale;
• irsutismo.

I segni clinici della malattia differiscono negli uomini e nelle donne.

Principi di trattamento

La base del trattamento, ovviamente, è la terapia ormonale. Gli scienziati non hanno ancora deciso come influenzare nel modo più efficace l'iperplasia surrenale. I trattamenti sono spesso combinati. Per gli adolescenti vengono prescritti farmaci che normalizzano la manifestazione dei caratteri sessuali secondari, alle ragazze vengono prescritti estrogeni e ai ragazzi vengono prescritti androgeni.

Utilizzato nel trattamento di una combinazione dei seguenti glucocorticoidi:

• idrocortisone;
• desametasone;
• prednisolone.

Il paziente riceve 2 o 3 dosi di ormoni al giorno (in quantità uguali). Viene prescritta anche una soluzione di glucosio al 5%. Le ragazze, a differenza dei ragazzi, devono assumere i farmaci necessari per tutta la vita.

Il medico deve trovare un approccio speciale per ciascun paziente e prescrivere le proprie tattiche terapeutiche (qui tutto dipende dalla sua esperienza e conoscenza). Non esiste una terapia unica per il trattamento di questa malattia.

L’iperplasia surrenalica congenita grave viene trattata dai chirurghi. Ci sono casi in cui gli organi genitali non possono essere differenziati come femminili o maschili. Per le ragazze, la chirurgia plastica è consigliata per le labbra di forma irregolare. Già nel primo anno di vita è indicata tale operazione, a volte (in condizioni gravi) viene eseguita successivamente. Eseguono anche operazioni sui tumori.

Se il corpo non ha abbastanza sale, il paziente deve aumentare la dose giornaliera di 1-3 grammi. In questi casi vengono prescritti anche i mineralcorticoidi.

Con l'iperplasia diffusa, la terapia farmacologica ha scarso effetto. In questi casi è necessaria la surrenectomia. Il trattamento è inefficace anche quando l'aldosteroma è combinato con un'iperplasia diffusa. La prognosi sarà sfavorevole. Oggetto di elezione è la terapia farmacologica dell'iperplasia bilaterale della zona glomerulare (iperaldosteronismo idiopatico). In questo caso, l’intervento chirurgico è l’ultima risorsa.

La base del trattamento per l’IHA è lo spironolattone, che è un antagonista dell’aldosterone. Anche il farmaco eplerenone è considerato efficace. Lo spironolattone viene spesso assunto in combinazione con i calcioantagonisti. Se tra i sintomi è presente l'ipertensione arteriosa, al trattamento vengono aggiunti gli ACE inibitori.

In caso di virilizzazione sono necessari farmaci di mantenimento su base continuativa. Se il tipo di iperplasia surrenale è virilizzante, è necessario prescrivere il cortisolo. Può essere usato come iniezione intramuscolare. La dose viene scelta dal medico curante. Per i bambini più grandi può essere utilizzato il prednisolone.

Se non adeguatamente trattata, l'iperplasia può portare allo sviluppo della malattia di Cohn o della malattia di Cushing. Una volta che la diagnosi è corretta, il trattamento dovrebbe iniziare immediatamente.

Diagnosi della malattia

Iperplasia surrenale: che cos'è? Come diagnosticare la malattia? L'iperplasia nodulare e diffusa viene rilevata durante studi strumentali e di laboratorio. La diagnosi comprende: colloquio con il paziente, esame fisico, esame clinico, esame radiografico o risonanza magnetica, scansione dei radionuclidi. Sulla base dei risultati, vengono valutate le dimensioni e la forma di entrambe le ghiandole surrenali. È in corso uno studio di laboratorio radioimmunologico. Viene determinato il contenuto di cortisolo nelle urine e nel sangue. Per valutare lo stato ormonale, viene eseguito un test immunoassorbente legato a un enzima. A volte è necessaria una puntura di aspirazione.

Sulla base dei risultati diagnostici, il medico formula la diagnosi e prescrive il metodo di trattamento più appropriato.

Iperplasia negli adulti: cosa fare?

L’iperfunzione surrenale viene solitamente diagnosticata durante l’infanzia, ma anche gli adulti mostrano segni della malattia. L'iperplasia surrenale nelle donne è caratterizzata da una maggiore crescita dei peli pubici, un basso timbro della voce, acne, dolore nella regione occipitale, crampi notturni, seno sottosviluppato, aumento della pressione sanguigna e sindrome adrenogenitale.

Se noti questi sintomi, non provare a diagnosticare te stesso. In questi casi, anche i rimedi popolari non aiutano. Rivolgersi immediatamente a un medico. È necessario un trattamento ormonale. In genere, alle donne con questa diagnosi non è consigliabile pianificare una gravidanza. In molti casi è addirittura vietato partorire. A volte la migliore soluzione al problema è la completa eliminazione del rene malato e di tutte le sue appendici.

Prevenzione

Che cos'è l'iperplasia surrenale? Dovrebbero saperlo soprattutto quelle coppie che hanno pianificato la nascita di un bambino e nella loro famiglia (geneticamente) sono presenti casi di iperplasia congenita. È necessario contattare i genetisti: specialisti qualificati e competenti. Per prevenire la malattia sarà necessario effettuare una diagnosi perinatale (nel periodo in cui il bambino è ancora in via di sviluppo e si trova nel grembo materno). Nel primo trimestre di gravidanza viene eseguita una biopsia dei villi coriali. Nella seconda metà è necessaria un'analisi del liquido amniotico, che determinerà il livello degli ormoni.

Una possibile opzione è la fecondazione in vitro. In questo caso è possibile effettuare un’analisi genetica preliminare delle cellule germinali prima della fecondazione.

Durante la gravidanza, le donne con diagnosi di iperplasia devono essere sotto costante controllo medico e sottoporsi regolarmente a tutti gli esami richiesti. È necessario escludere dalla vita tutte le possibili sostanze tossiche e l'esposizione alle radiazioni.

Per la prevenzione dell'iperplasia surrenale, anche i test di screening eseguiti su un neonato svolgono un ruolo importante. Per l’analisi è necessario prelevare il sangue da un capillare (come sito di puntura viene scelto il tallone del bambino).

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Le ghiandole surrenali svolgono un ruolo chiave nella regolazione ormonale del metabolismo nel corpo umano. L’iperplasia surrenale è una condizione in cui aumenta la produzione di ormoni da queste ghiandole. Il risultato è l'interruzione delle funzioni di molti organi e sistemi, un metabolismo distorto. Ciò crea le condizioni per lo sviluppo di molte complicazioni. Di cosa si tratta è importante che tutte le donne che pianificano una gravidanza lo sappiano.

Un aumento dell'attività funzionale delle ghiandole surrenali (la loro iperplasia) è accompagnato da un aumento della concentrazione ematica degli ormoni di queste ghiandole:

• Catecolamine (adrenalina e norepinefrina);
• Glucocorticoidi (cortisone e suoi derivati);
• Mineralcorticoidi (aldosterone);
• Androgeni (precursori del testosterone).

L'adrenalina e la norepinefrina sono secrete dalle cellule del midollo delle ghiandole, i restanti ormoni sono secreti dalle cellule della corteccia.

Ci sono molte manifestazioni e segni di questa malattia. I sintomi dipendono da quali livelli ormonali sono elevati e da quanto è alta la loro concentrazione. Quelli predominanti indicano un aumento dell'attività funzionale di una particolare zona della ghiandola.

L'iperplasia della corteccia surrenale dà i seguenti sintomi:

• Fluttuazioni della pressione sanguigna;
• Diuresi ridotta, comparsa di edema;
• Debolezza muscolare;
• Sintomi del diabete (sete estrema, fame, poliuria);
• Obesità con predominante deposito di grasso sul tronco;
• Il viso diventa rotondo (sintomo di “faccia lunare”);
• Diminuzione della resistenza ossea;
• Aumento dell'eccitabilità del sistema nervoso (irascibilità, nevroticismo, ecc.);
• Diminuzione dell'immunità;
• Disturbi digestivi (disturbi di stomaco, stitichezza, diarrea, flatulenza, ecc.).

Nelle donne, l’eccesso di androgeni nel sangue può causare:

• Aumento della crescita dei capelli di tipo maschile;
• Irregolarità mestruali (dismenorrea, amenorrea);
• Acne;
• Fertilità compromessa.

Se viene colpito il midollo della ghiandola, compaiono i sintomi che nelle persone sane si manifestano in uno stato di stress:

• Tachicardia;
• Ipertensione;
• Pupille dilatate;
• Respirazione rapida e superficiale;
• Disturbi del sonno;
• Pallore, mucose secche.

Queste manifestazioni sono causate da un eccesso di adrenalina (ormone dello stress) nel sangue.

La base patogenetica della malattia è un aumento del volume dei tessuti funzionanti, dovuto ad un aumento del volume delle strutture cellulari. La ragione di ciò può essere dovuta a molti fattori.

Nelle donne, l'iperplasia surrenale (di solito quella sinistra) può comparire a causa di cambiamenti ormonali durante la gravidanza. In questo caso la corteccia della ghiandola “soffre” di più.

Lo stress cronico può anche essere attribuito alle cause di questa malattia. Essendo in uno stato di costante eccitazione emotiva o ansia, una persona mantiene una concentrazione costantemente elevata di ormoni dello stress (adrenalina, glucocorticoidi) nel sangue. Per far fronte al carico, le ghiandole iniziano a costruire strutture cellulari. Pertanto, quando una persona lascia un ambiente "stressante", rimane ancora sotto l'influenza degli ormoni dello stress, che influiscono negativamente sull'intero corpo.

L'iperplasia della corteccia surrenale può anche essere congenita, nel qual caso i sintomi della malattia compaiono indipendentemente dall'azione di fattori esterni. La tendenza a sviluppare la malattia è ereditaria.

Esistono diversi sottotipi della malattia a seconda di quale parte della ghiandola è suscettibile ai cambiamenti patologici. La forma della malattia è determinata anche dalla natura dell'iperplasia (focale o diffusa). Come mostrano le statistiche, l'iperplasia della ghiandola surrenale sinistra è più comune di quella destra.

Iperplasia nodulare

La lesione in questa forma è limitata - sotto forma di nodulo (fino a diversi centimetri di diametro). Spesso ci sono molti di questi focolai, il processo colpisce entrambe le ghiandole. Questa diagnosi è più comune nelle persone anziane.

Questo tipo di malattia è ereditaria. Il rischio di sviluppare un adenoma benigno è elevato.

L'iperplasia nodulare si manifesta con sintomi caratteristici (oltre a quelli generali):

• Macchie di pigmento sulla pelle di natura congenita;
• Noduli neurofibromatosi sulle mucose;
• Mixoma atriale;
• Patologie renali.

Iperplasia diffusa

La natura diffusa implica la diffusione del processo patologico in tutto l'organo, senza la presenza di focolai individuali. Questa forma della malattia è più spesso acquisita che congenita.

Ci sono difficoltà nella diagnosi di una tale malattia, poiché la diffusione uniforme del processo patologico porta all'assenza di segni ecografici della malattia sugli ultrasuoni.

L'iperplasia surrenalica diffusa si manifesta clinicamente con sintomi generali caratteristici della patologia di questi organi (obesità, immunodeficienza, sbalzi di pressione sanguigna, ecc.). La prolungata mancanza di trattamento può innescare lo sviluppo del diabete di tipo 2.

La malattia è ereditaria e si trasmette di generazione in generazione secondo un tipo dominante. L'iperplasia surrenalica congenita è associata a un difetto nel gene che codifica per uno dei tanti enzimi coinvolti nella sintesi degli ormoni.

I sintomi compaiono fin dall'infanzia. Con l'età, in assenza di trattamento, il quadro clinico peggiora. In rari casi, un bambino può nascere con genitali maschili e femminili contemporaneamente.

Iperplasia nodulare

Questa diagnosi è più tipica dell'infanzia (scoperta più spesso nell'adolescenza). C'è un ispessimento della zona nodale della corteccia ghiandolare e una maggiore sintesi di glucocorticoidi.

L'iperplasia nodulare è accompagnata dalle seguenti manifestazioni:

• Aumento della deposizione di grasso nella metà superiore del corpo e del viso;
• Atrofia dei muscoli degli arti;
• Pelle pallida e secca con un disegno vascolare pronunciato;
• Aritmia;
• Comportamento inappropriato (depressione completa o viceversa - euforia senza causa);
• Nelle ragazze: comparsa precoce di peli pubici e ascellari, crescita eccessiva di peli in tutto il corpo;
• Mancanza di mestruazioni.

Complicazioni pericolose per le persone con questo tipo di malattia: osteoporosi, insufficienza cardiaca, diabete.

Iperplasia surrenalica micronodulare

L’iperplasia surrenalica micronodulare è più comune negli adulti che nei bambini. Non è una forma nosologica indipendente. Questa malattia è considerata un sottotipo della malattia di Itsenko-Cushing. Le manifestazioni sono le stesse della forma nodulare della malattia, ma ci sono differenze nella struttura dell'organo interessato.

Iperplasia del peduncolo surrenale mediale

L'iperplasia del peduncolo surrenale mediale è una diagnosi separata. Questa formulazione indica solo la posizione anatomica della parte modificata dell'organo. Mediale significa quello più vicino alla colonna vertebrale.

I sintomi non differiscono da altre forme della malattia. Tuttavia, statisticamente questa opzione si verifica molto più spesso (in circa un terzo dei casi).

Diagnosi

Il processo di diagnosi inizia con un esame e un colloquio con il paziente. Se lamenta sintomi tipici e il medico identifica sintomi sospetti, prescrive ulteriori esami, inclusi esami del sangue per i livelli ormonali, ecografia e tomografia.

Il livello di 11-idrossicorticosteroidi nel sangue e di deidroepiandrosterone libero nelle urine è indicativo per valutare la funzione delle ghiandole.

Nei casi difficili da diagnosticare, si ricorre alla biopsia, prelevando un campione di un organo con un ago speciale in anestesia locale. Il campione così ottenuto viene inviato per l'esame citologico al laboratorio di patologia. Ad esempio, l'iperplasia nodulare viene spesso rilevata utilizzando questo metodo.

Il metodo principale per trattare l’iperplasia surrenale è il farmaco. Al paziente vengono prescritti farmaci ormonali in base ai quali è necessario sopprimere la sintesi ormonale. A questo scopo vengono utilizzati idrocortisone, desametasone, prednisolone e cortisone acetato. Questi farmaci possono essere combinati secondo vari schemi, la cui selezione viene effettuata da un endocrinologo. Questo medico tratta ogni malattia rigorosamente secondo un piano strettamente individuale (a seconda del livello di ormoni nel corpo di ciascun paziente).

L'assunzione di farmaci dovrebbe essere rigorosamente regolata in termini di tempo, soprattutto quando si tratta di curare una malattia nei bambini. Dopotutto, il corpo umano ha un certo ritmo circadiano nel rilascio dei glucocorticosteroidi (la loro concentrazione più alta è al mattino).

Per correggere i livelli ormonali nelle ragazze, si consiglia l'assunzione di estrogeni, gli ormoni sessuali femminili.

Interventi chirurgici sulle ghiandole surrenali

Si ricorre all'intervento chirurgico nei casi gravi della forma nodulare della malattia (che spesso si verifica quando la ghiandola surrenale destra è danneggiata), quando si trasforma in un adenoma. In questo caso, lesioni e tumori di grandi dimensioni devono essere rimossi.

Anche i casi gravi di iperplasia congenita, accompagnati dalla dualità genitale (ermafroditismo), richiedono una correzione chirurgica.

Prevenzione

Le coppie sposate con una storia di questa malattia dovrebbero pensare alla prevenzione dell'iperplasia surrenale. In questo caso, quando si pianifica una gravidanza, è necessario visitare un genetista che valuterà i rischi di sviluppare questa malattia nel nascituro.

Durante la gravidanza, devono essere eseguiti esami del sangue e delle urine per individuare i derivati ​​dello zucchero e degli ormoni steroidei. Dovresti anche escludere gli effetti di fattori ambientali dannosi: tossine, radiazioni, stress, ecc.

L'iperplasia surrenale si divide in:

ipertensivo; virile; perdita di sale.

Il sottotipo virile è associato all'attività secretoria degli androgeni, che provoca un aumento dei genitali esterni, nonché una comparsa eccessiva e precoce di capelli, acne e un rapido sviluppo muscolare. La forma ipertensiva si manifesta con una maggiore azione di androgeni e mineralcorticoidi, che influisce negativamente sui vasi del fondo, sui reni e provoca la sindrome da ipertensione. L’iperplasia con perdita di sale è causata da un’aumentata produzione di androgeni in assenza di altri ormoni surrenalici. Questo tipo di patologia provoca ipoglicemia e iperkaliemia, che minacciano disidratazione, perdita di peso e vomito.

Iperplasia surrenale sinistra

La ghiandola surrenale a sinistra ha la forma di una mezzaluna, la sua superficie anteriore superiore è limitata dal peritoneo. L'iperplasia del tessuto ghiandolare è un tumore funzionalmente attivo (solitamente benigno) e causa disturbi endocrini.

La medicina moderna ha scoperto il meccanismo di formazione della patologia a livello cellulare e molecolare. Vengono presentati i fatti che l'iperplasia della ghiandola surrenale sinistra e la produzione di ormoni sono correlati ai cambiamenti nelle condizioni di interazione intercellulare (presenza di difetti nelle regioni geniche e cromosomiche, presenza di un gene ibrido o marcatore cromosomico). La malattia può essere ormonale dipendente oppure no.

L'indicazione alla rimozione chirurgica è il rilevamento di una crescita superiore a 3 cm. La resezione retroperitoneale viene eseguita mediante laparoscopia, che consente di ridurre al minimo il periodo postoperatorio. Si osservano neoplasie di dimensioni minori per valutare l'andamento della diffusione del focolaio iperplastico. Oltre all'intervento laparoscopico, è possibile utilizzare l'approccio della lombotomia di Fedorov a sinistra.

Iperplasia diffusa della ghiandola surrenale sinistra

Nella maggior parte dei casi di ipertensione arteriosa viene diagnosticata un'iperplasia diffusa della ghiandola surrenale sinistra. La condizione è spesso accompagnata da mal di testa, disfunzione miocardica e patologie del fondo oculare. I sintomi cardiaci sono spiegati da ritenzione di sodio, ipervolemia, vasocostrizione e aumento della resistenza periferica, attivazione dei recettori del letto vascolare per effetti pressori.

Le condizioni del paziente comprendono anche debolezza muscolare, presenza di convulsioni e cambiamenti distrofici nelle strutture muscolari e nervose. Spesso viene rilevata la "sindrome renale", manifestata da una reazione alcalina di urina, nicturia e sete grave.

L'iperplasia diffusa della ghiandola surrenale sinistra viene differenziata mediante tomografia computerizzata o risonanza magnetica. Utilizzando questi metodi di esame è possibile rilevare cambiamenti nella ghiandola con una precisione dal 70 al 98%. Lo scopo della venografia selettiva è determinare l'attività funzionale della ghiandola surrenale e ottenere dati sulla quantità di cortisolo e aldosterone nel sangue.

L'iperplasia corticale nodulare diffusa e diffusa è associata ad un aumento significativo dell'attività surrenale. La terapia conservativa in questo caso dà scarsi risultati, quindi si consiglia la surrenectomia unilaterale. La presenza contemporanea di iperplasia diffusa e aldosteroma ha l'esito più sfavorevole, anche in caso di intervento chirurgico.

Iperplasia nodulare della ghiandola surrenale sinistra

Il fenomeno dell'iperaldosteronismo primario è direttamente correlato all'ipertensione, che è un importante segno clinico dell'eccesso di aldosterone nella corteccia surrenale. Varianti del decorso della malattia: iperplasia nodulare diffusa o diffusa del surrene sinistro/ghiandola surrenale destra (può essere bilaterale) in presenza/assenza di un adenoma di tipo secondario. I sintomi includono disfunzioni cardiovascolari (sbalzi di pressione, disturbi dell'udito, ecc.), muscolari (debolezza, atrofia), renali (nicturia, poliuria, ecc.) e nervose (ad esempio attacchi di panico).

A seguito della TC o della RM viene determinata una formazione arrotondata e ipoecogena, che può essere facilmente confusa con un adenoma. I risultati dei test confermano un aumento della produzione di cortisolo, aldosterone e renina nel sangue. Gli studi sulle urine delle 24 ore rivelano valori elevati di 17-KS e 17-OX. Osservato esternamente: aumento della crescita dei capelli, eccesso di peso, presenza di smagliature sul corpo.

L'iperplasia nodulare della ghiandola surrenale sinistra può essere trattata chirurgicamente, seguita dal mantenimento di uno stato stabile con farmaci contenenti ormoni.

Iperplasia nodulare della ghiandola surrenale sinistra

I concetti di “patologia familiare di Itsenko-Cushing”, “sindrome di Cushing familiare con adenomatosi surrenalica primaria”, “malattia da iperplasia nodulare corticosurrenale primaria”, “malattia di Cushing ACTH-inattiva”, ecc. diffusa nella pratica clinica. Questa serie di terminologie significa iperplasia nodulare della ghiandola surrenale sinistra o della ghiandola surrenale destra. La patologia è nella maggior parte dei casi di natura ereditaria con trasmissione di tipo autosomico dominante. La formazione dell'iperplasia nodulare è sostenuta dalla teoria autoimmune. Una caratteristica della malattia è considerata l'isolamento funzionale della corteccia surrenale, che viene rilevato nel sangue esaminando il livello di cortisolo e ACHT o mediante la presenza di 17-OX nelle urine.

L'iperplasia nodulare della ghiandola surrenale sinistra, descritta in numerosi studi, è determinata dai segni della sindrome di Cushingoide di un quadro clinico manifesto o sviluppato. Molto spesso, la malattia si sviluppa in modo latente con un graduale aumento dei sintomi, a seconda dell’età del paziente. L'iperplasia nodulare è caratterizzata da manifestazioni di origine extra-surrenale, comprese macchie di pigmento sulla pelle, formazione di processi tumorali di varie localizzazioni e sintomi neurologici.

Iperplasia della ghiandola surrenale destra

La ghiandola surrenale a destra ha la forma di un triangolo; il peritoneo è adiacente alla sua parte inferiore. L'iperplasia ghiandolare è una malattia abbastanza comune, spesso rilevata in uno stadio avanzato o dopo la morte del paziente. La difficoltà di differenziare la patologia se la malattia non è ereditaria è dovuta al decorso asintomatico della patologia. È possibile rilevare un tumore all'inizio del suo sviluppo utilizzando gli ultrasuoni, la risonanza magnetica o la TC. Le manifestazioni dei sintomi clinici della malattia di Itsenko-Cushing sono spesso supportate da dati ecoscopici con l'identificazione di una neoplasia ecopositiva sulla parte superiore del rene destro. Per confermare definitivamente la diagnosi di iperplasia surrenale destra, vengono eseguiti esami di laboratorio su sangue e urine.

L'iperplasia è di natura diffusa o focale. Quest'ultima forma è divisa in macro e micronodulari che, se esaminati mediante ultrasuoni, non differiscono dai processi tumorali della ghiandola. I sintomi della malattia variano per ogni caso specifico, tra cui ipertensione arteriosa, diabete mellito, debolezza muscolare, alterazioni del funzionamento dell'apparato renale, ecc. Il quadro clinico è caratterizzato sia da un carattere sfocato che da un carattere di crisi. In base alla gravità dell’iperplasia, all’età del paziente e alle caratteristiche individuali, vengono sviluppate tattiche di trattamento, che spesso includono la chirurgia.

Iperplasia nodulare della ghiandola surrenale destra

Con la sindrome di Cushing, in quasi il 50% della pratica clinica, si osserva iperplasia nodulare della ghiandola surrenale destra o della ghiandola surrenale sinistra. Una malattia simile viene diagnosticata nei pazienti della fascia di età media e anziana. La malattia è accompagnata dalla formazione di più o un nodo, la cui dimensione varia da un paio di millimetri a dimensioni impressionanti in centimetri. La struttura dei nodi è lobare e nello spazio tra i noduli stessi è presente un focus di iperplasia.

La malattia si differenzia per segni esterni: obesità, assottigliamento della pelle, debolezza muscolare, osteoporosi, diabete di tipo steroideo, diminuzione del cloro e del potassio nel sangue, smagliature rosse sui fianchi, sull'addome e sul torace. La patologia può svilupparsi in modo latente senza sintomi clinici pronunciati, il che complica significativamente il compito del diagnostico. Per classificare la patologia vengono utilizzati test di laboratorio su sangue e urina, studi TC e MRI e test istologici.

Il trattamento dell'iperplasia surrenale destra si basa sui dati diagnostici e sul tipo di malattia. Nella maggior parte dei casi, la resezione chirurgica è indicata per normalizzare la pressione sanguigna e riportare il paziente a una vita piena.

Iperplasia surrenalica congenita

L'iperplasia congenita è classificata secondo il decorso classico e non classico. Le manifestazioni classiche della malattia includono:

la forma lipidica della patologia è una malattia abbastanza rara associata a una carenza dell'enzima 20.22 desmolasi e una carenza di ormoni steroidei. Se il bambino sopravvive, si sviluppa una grave insufficienza surrenalica e un'inibizione dello sviluppo sessuale; iperplasia surrenalica congenita derivante da deficit di 3β-idrossisteroide deidrogenasi con grave perdita di sali. Allo stesso tempo, nelle ragazze, a causa della produzione attiva di ormoni sessuali maschili durante lo sviluppo intrauterino, vengono talvolta rilevati genitali esterni, formati secondo il tipo maschile. I maschi possono svilupparsi secondo il fenotipo femminile o presentare fallimenti nella differenziazione sessuale; il sottotipo diffuso di iperplasia (mancanza di 17α-idrossilasi) viene diagnosticato molto raramente. La patologia è caratterizzata da manifestazioni cliniche di deficit di glucocorticoidi e ormoni riproduttivi. I bambini soffrono di bassa pressione sanguigna e ipokaliemia a causa della mancanza di sufficienti ioni di potassio. Le ragazze con questa malattia sono caratterizzate da pubertà ritardata e i ragazzi presentano segni di pseudoermafroditismo; L'iperplasia di tipo diffuso con deficit di 21-idrossilasi si riferisce a forme virilizzanti semplici.

Le ghiandole surrenali sono due ghiandole endocrine distinte e asimmetriche costituite da una corteccia e un midollo. Si trovano sopra i reni e svolgono la funzione di regolare i processi metabolici nel corpo.

L'iperplasia surrenale è un nome generale per un gruppo di malattie che causano un aumento della produzione di uno o più ormoni prodotti in queste ghiandole:

cortisolo; aldosterone; androgeno; adrenalina; norepinefrina; alcuni altri ormoni della serie dei glucocorticoidi.

Sintomi simili di iperplasia surrenale

Le disfunzioni con ipersintesi degli ormoni surrenalici possono essere congenite e verificarsi a diversi intervalli di età. I fattori che provocano l'insorgenza di iperplasia surrenale per tutta la vita includono condizioni in cui la produzione di cortisolo aumenta bruscamente e spasmodicamente:

situazioni stressanti; shock emotivi frequenti e gravi; o condizioni stressanti per lungo tempo.

Il 90% delle iperplasie surrenaliche sono il risultato di un difetto nella molecola 21-idrossilasi. La rottura della struttura di questa proteina riduce la produzione degli ormoni cortisolo e aldosterone, causando così insufficienza surrenalica. Questa diminuzione della secrezione di questi ormoni costringe la ghiandola pituitaria a normalizzare il funzionamento della corteccia e inizia ad aumentare la produzione dell'ormone adrenocorticotropo, che porta ad una maggiore sintesi degli ormoni sessuali maschili.

Nonostante la varietà delle cause e dei molti tipi di patologie androgene delle ghiandole surrenali, caratterizzate da un aumento dei livelli ormonali, tutte hanno le seguenti caratteristiche comuni:

irritabilità, aumento dell'eccitabilità, psicosi; memoria compromessa e chiarezza di pensiero; segni primari di osteoporosi e diabete; instabilità della pressione sanguigna; sete irrefrenabile e frequente bisogno di urinare durante la notte.

Sindrome adrenogenitale

La disfunzione congenita della corteccia surrenale o sindrome adrenogenitale è un gruppo di patologie nei neonati causate da disturbi funzionali nel corpo delle donne durante la gravidanza o da difetti genetici ereditari.

In totale, ci sono 5 varianti di patologie a cui i bambini di entrambi i sessi sono ugualmente suscettibili. È stato statisticamente registrato che l'iperplasia congenita è correlata alla nazionalità - ad esempio, tra gli eschimesi, la sindrome adrenogenitale è registrata in 1 su 280 neonati e tra i francesi - in 1 su 14.000.

Le patologie dell'iperplasia congenita sono raggruppate in 3 tipi e ciascuna è leggermente diversa nei suoi segni clinici.

Aspetto iperteso

Androgeni, cortisolo e mineralcorticoidi prodotti attivamente, che hanno un effetto dannoso sul funzionamento dei reni, contribuiscono alla comparsa di lesioni vascolari nel fondo. Le varietà adrenogenitali congenite di tipo ipertensivo sono caratterizzate da:

I bambini hanno uno sviluppo asimmetrico e dimensioni del cranio sproporzionatamente grandi; alta pressione intracranica, accompagnata da forti attacchi di dolore che terminano con il vomito; irritabilità e disturbi del sonno (risvegli anormali e frequenti) o, al contrario, grave letargia e sonnolenza costante. Negli adulti – un forte deterioramento del benessere con una diminuzione della pressione atmosferica; scomparsa quasi completa del desiderio sessuale; occhiaie sotto gli occhi con molti vasi capillari visibili che non possono essere curati con cosmetici; sudorazione, fluttuazioni della pressione sanguigna, battito cardiaco accelerato in gola e frequenti svenimenti; aumento del nervosismo e dell'affaticamento troppo rapidamente, anche con uno sforzo minore; forti mal di testa al mattino o alla sera; attacchi mattutini di nausea e vomito.

Vista virile

Questo tipo di iperplasia è caratterizzata dal più alto livello di produzione di ormoni sessuali maschili e porta alla crescita dei genitali esterni a dimensioni sproporzionatamente grandi. Allo stesso tempo, nelle donne, i muscoli si sviluppano secondo il tipo maschile e si osserva una maggiore crescita dei peli sul viso e sul corpo. Sia gli uomini che le donne soffrono di acne persistente: l'acne. La specie virile è caratterizzata dalla parziale conservazione dell'attività enzimatica della 21-idrossilasi, che non dà segni di insufficienza surrenalica.

Vista che spreca sale

L'iperplasia congenita più comune, che si osserva in 3 casi su 4. La diagnosi tardiva o le tattiche terapeutiche errate minacciano la bassa statura. Nelle ragazze si osserva un clitoride ingrossato e la fusione delle labbra; le mestruazioni non si verificano. Nei ragazzi, la dimensione del pene aumenta notevolmente, lo scroto si distingue per la pigmentazione marrone; Già all'età di 2-3 anni, la voce diventa più ruvida, i peli pubici iniziano a crescere e la massa muscolare aumenta rapidamente.

Le malattie surrenaliche delle varietà che sprecano sale possono:

portare alla disidratazione; i pazienti sono spesso tormentati da attacchi di vomito; c'è letargia generale.

Aspetto cancellato (non classico).

Le malattie classificate come questo tipo sono caratterizzate da:

crescita eccessivamente rapida e chiusura anticipata delle zone di crescita; acne persistente; crescita anormalmente precoce dei peli sotto le ascelle, sul pube e sulle tempie “calve”; nelle donne – assenza di mestruazioni e incapacità di concepire; crescita dei capelli secondo il tipo maschile, compresa la crescita di barba e baffi.

Tattiche di trattamento per l'iperplasia congenita

La diagnostica di screening neonatale nei giorni 5-7 dopo la nascita (analisi del sangue capillare dal tallone) consente di iniziare il trattamento il prima possibile e garantire un normale sviluppo fisico e sessuale, oltre ad eliminare le difficoltà psicologiche durante la pubertà. L'iperplasia maschile viene trattata prima della fine della pubertà e per le donne la terapia ormonale diventa necessaria per tutta la vita.

Le tattiche di trattamento si riducono alla terapia ormonale sostitutiva con dosaggio individuale, selezionato in base all'età e alla superficie corporea totale.

Per sostituire il cortisolo e sopprimere la produzione di androgeni nella corteccia surrenale, Cortef è raccomandato per i bambini e prednisolone e desametasone a lunga durata d'azione per gli adulti; idrocortisone e cortisone acetato. L'aumento dell'attività della renina (analisi del plasma sanguigno) viene ridotto con il fludrocortisone. Livelli elevati di mineralcorticoidi vengono ridotti somministrando una soluzione di cloruro di sodio. Secondo le indicazioni è possibile aumentare la dose giornaliera di sale a 3 mg. Per la normale formazione dei caratteri sessuali secondari, ai ragazzi vengono prescritti farmaci contenenti androgeni e alle ragazze - estrogeni.

Una diagnosi ritardata o il mancato rispetto del trattamento prescritto possono portare alla necessità di un intervento di chirurgia plastica per correggere i genitali esterni.

Alle donne vengono prescritti contraccettivi orali per combattere la ridotta fertilità (la capacità di concepire). Vari metodi di depilazione ti aiuteranno a sbarazzarti dei peli in eccesso e i cosmetologi ti aiuteranno a far fronte all'acne.

Iperplasia surrenalica nodulare

Questo tipo di patologia surrenale si manifesta più spesso nell'adolescenza ed è associata alla sindrome di Itsenko-Cushing e alle manifestazioni di ipercortisolismo. Inoltre, l'iperplasia nodulare può verificarsi a seguito di un sovradosaggio o di un abuso di farmaci glucocorticoidi da parte degli atleti.

Questo tipo di iperplasia è caratterizzato dai seguenti sintomi:

tachicardia e aritmia; sintomi primari del diabete; obesità nell'addome e nella parte superiore della schiena; ovale rotondo pronunciato e allargato del viso; muscoli atrofizzati del cingolo scapolare e degli arti inferiori; sulla pelle secca è chiaramente visibile un “disegno di vasi sanguigni”, che ricorda una rete di marmo; “smagliature” color ciliegia o rosso-viola sui fianchi, pancia e petto; sviluppare l'osteoporosi della colonna lombare e toracica; stato inibito o, al contrario, euforico; le ragazze soffrono di amenorrea e di crescita intensiva di peli sul viso e sul corpo secondo il modello maschile.

Se diagnosticata precocemente e seguendo il regime terapeutico prescritto, l’iperplasia nodulare ha la prognosi più favorevole tra tutte le malattie surrenali.

Iperplasia nodulare

I tipi nodulari di lesioni surrenaliche, di regola, compaiono negli adulti sopra i 40 anni, sono causati dall'esposizione prolungata a dosi aumentate di ormone adrenocorticotropo (ACHT) sulla midollare del surrene. Tali carichi contribuiscono alla formazione di tumori di tipo autonomo nel corpo pineale: noduli singoli o multipli (tumori simili ai lobuli), che possono aumentare di dimensioni fino a diversi centimetri ciascuno. Le forme nodulari, nel 30% dei casi, colpiscono entrambe le ghiandole surrenali.

La malattia può svilupparsi a lungo senza segni evidenti, in futuro i sintomi aumentano gradualmente e i sintomi sfocati e sfocati possono apparire bruscamente nei momenti di crisi ormonali:

sbalzi di pressione sanguigna; aumenta la pigmentazione della pelle chiazzata; le “mosche nere” appaiono davanti agli occhi; gli attacchi di mal di testa e vertigini cominciano a diventare più frequenti; sono perseguitati da episodi di perdita di coscienza a breve termine; c'è letargia, diminuzione della forza muscolare e frequenti crampi; si sviluppa edema periferico; aumento della temperatura corporea; i reni iniziano a produrre più di 3 litri di urina al giorno (poliuria), la maggior parte durante la notte (nicturia).

Poiché i focolai di aumentata produzione di androgeni si trovano tra neoplasie tumorali, in caso di inefficacia della terapia ormonale e di minaccia di proliferazione di adenomi, è indicata la resezione completa della ghiandola interessata, seguita dall'uso permanente di farmaci contenenti ormoni.

Iperplasia diffusa

Nelle lesioni diffuse, i contorni delle ghiandole rimangono invariati: i loro volumi possono essere preservati o il loro aumento proporzionale. A volte il tessuto della corteccia surrenale cresce sotto forma di formazioni ovali omogenee, molto simili agli adenomi dell'iperplasia nodulare. Abbastanza spesso (30%) si osservano tipi misti di iperplasia diffusa-nodulare. Cambiamenti diffusi nella ghiandola surrenale sinistra, dovuti alla sua forma e posizione, possono essere diagnosticati con precisione solo con la risonanza magnetica “a contrasto”.

Le condizioni dei pazienti con forme diffuse e miste sono causate da:

disfunzioni nel sistema cardiovascolare e cambiamenti nel miocardio; patologie del fondo; debolezza muscolare generale e distrofia; sete estrema, “sindrome renale” e aumento della produzione di urina alcalina; ipervolemia – un aumento dei volumi di sangue circolante; fluttuazioni della pressione sanguigna ed emicrania; frequenti condizioni convulsive e spasmi muscolari; negli uomini – atrofia testicolare e “sterilità”; nelle donne sopra i 30 anni - infertilità e sanguinamento uterino non correlati al ciclo mestruale.

Per il trattamento delle varietà diffuse è prescritto l'uso permanente di farmaci con analoghi degli ormoni sessuali maschili e femminili in un dosaggio di mantenimento individuale. Nelle donne, con un monitoraggio costante, sono possibili casi di gravidanza di successo e la nascita di prole sana.

Gli endocrinologi nella loro pratica incontrano spesso patologie nel funzionamento dei reni. Iperplasia surrenale: che cos'è? I reni sono un organo pari, leggermente più in alto ci sono le ghiandole surrenali, che hanno forma ghiandolare. Qui si formano gli ormoni necessari per il corpo umano (adrenalina, norepinefrina, glucocorticoidi e ormoni sessuali). L'iperplasia interrompe la corretta produzione di ormoni e questo è accompagnato da vari sintomi.

Iperplasia surrenale: che cos'è?

Con l'iperplasia surrenale, il tessuto cellulare della ghiandola accoppiata cresce progressivamente, l'organo aumenta significativamente di dimensioni, sebbene mantenga la propria forma. La ghiandola surrenale è costituita dal midollo e dalla corteccia.

Tipicamente, l'iperplasia colpisce la corteccia surrenale, dove si sviluppa il processo patologico. Vari tumori vengono spesso diagnosticati nel midollo.

La malattia si manifesta a qualsiasi età nelle donne, negli uomini e nei bambini.

L'iperplasia surrenale congenita si verifica più spesso in medicina. Di solito è di natura ereditaria, ma può anche insorgere a causa di una serie di fattori interni o esterni sfavorevoli. Come patologia concomitante, viene rilevata nei pazienti con sindrome di Cushing (nel 40% dei casi). Questa sindrome viene solitamente diagnosticata in età avanzata e senile.

Questa grave patologia non può essere trascurata. Con l'iperplasia, la produzione degli ormoni necessari viene interrotta. Nelle donne spesso causa infertilità. Esistono diversi tipi di malattia: iperplasia surrenale nodulare, iperplasia nodulare, diffusa, congenita e micronodulare e iperplasia del peduncolo mediale. Questa malattia si verifica più spesso nelle donne.

Cause della malattia

Le cause dei sintomi che compaiono con l'iperplasia surrenale nei bambini, negli uomini o nelle donne variano. Tutto dipenderà dal tipo di malattia. L'iperplasia appartiene a uno dei tipi: può essere ipertensiva, con perdita di sale, virile.

Con il tipo iperteso si verifica la produzione attiva di androgeni e mineralcorticoidi; questo processo ha un effetto negativo sui vasi dei reni e sul fondo dell'occhio, portando spesso alla sindrome da ipertensione.

Nell'iperplasia con perdita di sali aumenta la produzione di androgeni, mentre mancano altri ormoni prodotti dalla corteccia surrenale. Si verifica iperkaliemia o ipoglicemia. Il pericolo è che il corpo si disidrati e perda peso.

Con l'iperplasia di tipo virile, la secrezione di androgeni è super attiva. I genitali esterni aumentano notevolmente di dimensioni, l'acne appare in grandi quantità, la crescita dei peli aumenta e i muscoli sono sovrasviluppati.

Prima di tutto, la patologia inizia a progredire a causa dell'aumentata secrezione di ormoni steroidei. La forma acquisita della malattia ha una serie di ragioni principali per cui è comparsa:

• disordine metabolico;
• forte stress;
• malattia di Cushing;

L'iperplasia surrenale congenita è associata al fatto che i cambiamenti funzionali si sono sviluppati durante la gravidanza, durante la gestazione. Un altro presupposto è la trasmissione della malattia a livello genetico. Fattori che provocano la manifestazione dei sintomi della malattia: malfunzionamento dell'ipotalamo e della ghiandola pituitaria, anomalie a livello genetico, autonomia congenita della corteccia delle ghiandole accoppiate, ereditata dagli antenati.

Iperplasia nodulare

I medici dividono la progressione dell'iperplasia surrenale in diversi gruppi in base al quadro clinico e al tipo di decorso.

Iperplasia surrenalica nodulare. Questa forma è ereditaria. Viene diagnosticata più spesso in età avanzata e peggiora nel tempo. Durante la diagnosi, viene rivelato un segno caratteristico: noduli formati sulla corteccia surrenale. Possono essere multipli (struttura lobulare) o singoli, fino a 4-5 cm di dimensione e si sviluppa la sindrome di Cushing. La patologia si verifica a causa della forte stimolazione da parte degli ormoni adrenocorticotropi sintetizzati nella ghiandola pituitaria. I principali segni di iperplasia nodulare con la sindrome di Cushing includono:

• mal di testa;
• “vola” davanti agli occhi;
• convulsioni;
• vertigini;
• malessere generale;
• aumento di peso (principalmente pancia, collo, viso);
• aumento dell'appetito;
• smagliature sulla pelle;
• acne;
• crescita eccessiva dei peli (nelle donne);
• scarsa rigenerazione;
• iperpigmentazione;
• aumento della pressione sanguigna;
• fratture frequenti;
• depressione.

Iperplasia diffusa

Con questa forma di iperplasia, le ghiandole non cambiano forma, l'aumento avviene gradualmente. Ma allo stesso tempo si formano dei noduli su di essi. È abbastanza difficile identificare questo tipo di malattia. Non ci sono risultati con il metodo diagnostico standard che utilizza gli ultrasuoni. I cambiamenti nell'organo vengono rilevati solo su MRI o TC. Spesso si sviluppano forme miste, che si manifestano con i seguenti sintomi: l'iperplasia della corteccia surrenale nelle donne porta spesso ad un aumento della crescita dei capelli, compaiono attacchi di panico, ipertensione e obesità. Alcune persone subiscono danni alla zona glomerulosa e sviluppano iperplasia bilaterale.

La patologia dell'iperaldosteronismo idiopatico si basa sull'aumentata secrezione di aldosterone. Con l'iperplasia della zona glomerulare compaiono i seguenti sintomi: ipertensione arteriosa, convulsioni, debolezza muscolare, limitazione dei movimenti, rigidità fino alla paralisi, sete, aumento della diuresi, minzione notturna. Le violazioni sono causate da un aumento del potassio nel sangue e nell'acidosi. Si osserva costantemente un aumento della pressione sanguigna.

Forme nodulari e congenite

Forma nodulare di solito progredisce nei bambini e negli adolescenti. Può manifestarsi a causa di disfunzione delle ghiandole surrenali o di overdose di glucocorticoidi. I principali segni della forma nodulare: depositi di grasso irregolari, atrofia muscolare, pigmentazione della pelle, segni di diabete, danni al sistema nervoso e al sistema cardiovascolare, osteoporosi. Se i sintomi della malattia vengono rilevati nei bambini in tempo e viene effettuato un trattamento ormonale, la prognosi è favorevole. Iperplasia surrenale sinistra: che cos'è? In questo caso l'iperplasia non dipende dall'azione degli ormoni. Se il tumore cresce più di 3 cm è necessario un intervento chirurgico. Viene utilizzata la laparoscopia o il metodo Fedorov con accesso lombotomico al peritoneo sul lato sinistro.

Iperplasia surrenalica congenita(CDCN) viene diagnosticato più spesso rispetto ad altri tipi. Si riscontra nei neonati con una frequenza di 1 su 12mila. In questa condizione, il bambino presenta notevoli disturbi metabolici e estetici. Esistono tre forme principali (non classica, classica semplice, virile e con spreco di sale.

La più comune è la forma con perdita di sale. Nelle ragazze si manifesta come falso ermafroditismo, nei ragazzi la pelle attorno allo scroto si scurisce e il pene aumenta di dimensioni. I pazienti sono caratterizzati da bassa statura e sintomi quali sonnolenza, nausea, letargia, bassa pressione sanguigna, disidratazione e scarso appetito. La malattia deve essere trattata fin dai primi giorni di manifestazione, altrimenti è possibile la morte.

Nella forma classica non sono presenti i sintomi sopra descritti, ma si osserva un aumento della sintesi degli ormoni sessuali maschili. Se la malattia non viene curata, in futuro le donne svilupperanno problemi nella sfera sessuale e mentale.

La forma non classica si manifesta nelle donne adulte e negli adolescenti. I disturbi principali sono l'infertilità, le irregolarità mestruali, l'irsutismo e l'acne.

Iperplasia surrenale: sintomi generali

Molto spesso, i bambini, gli uomini e le donne sperimentano la forma scomparsa della malattia, quando non ci sono sintomi pronunciati; in questi casi è difficile diagnosticare la malattia. La forma congenita è determinata nei bambini già nel primo o nel secondo anno di vita.

In generale l’iperplasia surrenale (abbiamo già spiegato di cosa si tratta) presenta i seguenti sintomi principali:

• pressione sanguigna instabile (bassa o alta);
• tassi progressivi di diabete mellito;
• aumento di peso;
• manifestazioni di osteoporosi;
• intorpidimento muscolare, loro successiva atrofia;
• le donne sono caratterizzate da un “viso lunare”;
• compromissione della memoria;
• esaurimenti nervosi;
• pigmentazione;
• smagliature sulla pelle;
• disturbi nel tratto gastrointestinale;
• diminuzione dell'immunità;
• scarico di urina notturna;
• forte sete;
• psicosi;
• infertilità;
• amenorrea;
• altezza elevata inappropriata per l'età;
• zone calve nella regione temporale;
• irsutismo.

I segni clinici della malattia differiscono negli uomini e nelle donne.

Principi di trattamento

La base del trattamento, ovviamente, è la terapia ormonale. Gli scienziati non hanno ancora deciso come influenzare nel modo più efficace l'iperplasia surrenale. I trattamenti sono spesso combinati. Per gli adolescenti vengono prescritti farmaci che normalizzano la manifestazione dei caratteri sessuali secondari, alle ragazze vengono prescritti estrogeni e ai ragazzi vengono prescritti androgeni.

Utilizzato nel trattamento di una combinazione dei seguenti glucocorticoidi:

• acetato di cortisone;
• idrocortisone;
• desametasone;
• prednisolone.

Il paziente riceve 2 o 3 dosi di ormoni al giorno (in quantità uguali). Viene prescritta anche una soluzione di glucosio al 5%. Le ragazze, a differenza dei ragazzi, devono assumere i farmaci necessari per tutta la vita.

Il medico deve trovare un approccio speciale per ciascun paziente e prescrivere le proprie tattiche terapeutiche (qui tutto dipende dalla sua esperienza e conoscenza). Non esiste una terapia unica per il trattamento di questa malattia.

L’iperplasia surrenalica congenita grave viene trattata dai chirurghi. Ci sono casi in cui gli organi genitali non possono essere differenziati come femminili o maschili. Per le ragazze, la chirurgia plastica è consigliata per le labbra di forma irregolare. Già nel primo anno di vita è indicata tale operazione, a volte (in condizioni gravi) viene eseguita successivamente. Eseguono anche operazioni sui tumori.

Se il corpo non ha abbastanza sale, il paziente deve aumentare la dose giornaliera di 1-3 grammi. In questi casi vengono prescritti anche i mineralcorticoidi.

Con l'iperplasia diffusa, la terapia farmacologica ha scarso effetto. In questi casi è necessaria la surrenectomia. Il trattamento è inefficace anche quando l'aldosteroma è combinato con un'iperplasia diffusa. La prognosi sarà sfavorevole. Oggetto di elezione è la terapia farmacologica dell'iperplasia bilaterale della zona glomerulare (iperaldosteronismo idiopatico). In questo caso, l’intervento chirurgico è l’ultima risorsa.

La base del trattamento per l’IHA è lo spironolattone, che è un antagonista dell’aldosterone. Anche il farmaco eplerenone è considerato efficace. Lo spironolattone viene spesso assunto in combinazione con i calcioantagonisti. Se tra i sintomi è presente l'ipertensione arteriosa, al trattamento vengono aggiunti gli ACE inibitori.

In caso di virilizzazione sono necessari farmaci di mantenimento su base continuativa. Se il tipo di iperplasia surrenale è virilizzante, è necessario prescrivere il cortisolo. Può essere usato come iniezione intramuscolare. La dose viene scelta dal medico curante. Per i bambini più grandi può essere utilizzato il prednisolone.

Se non adeguatamente trattata, l'iperplasia può portare allo sviluppo della malattia di Cohn o della malattia di Cushing. Una volta che la diagnosi è corretta, il trattamento dovrebbe iniziare immediatamente.

Diagnosi della malattia

Iperplasia surrenale: che cos'è? Come diagnosticare la malattia? L'iperplasia nodulare e diffusa viene rilevata durante studi strumentali e di laboratorio. La diagnosi comprende: colloquio con il paziente, esame fisico, esame clinico, esame radiografico o risonanza magnetica, scansione dei radionuclidi. Sulla base dei risultati, vengono valutate le dimensioni e la forma di entrambe le ghiandole surrenali. È in corso uno studio di laboratorio radioimmunologico. Viene determinato il contenuto di cortisolo nelle urine e nel sangue. Per valutare lo stato ormonale, viene eseguito un test immunoassorbente legato a un enzima. A volte è necessaria una puntura di aspirazione.

Sulla base dei risultati diagnostici, il medico formula la diagnosi e prescrive il metodo di trattamento più appropriato.

Iperplasia negli adulti: cosa fare?

L’iperfunzione surrenale viene solitamente diagnosticata durante l’infanzia, ma anche gli adulti mostrano segni della malattia. L'iperplasia surrenale nelle donne è caratterizzata da una maggiore crescita dei peli pubici, un basso timbro della voce, acne, dolore nella regione occipitale, crampi notturni, seno sottosviluppato, aumento della pressione sanguigna e sindrome adrenogenitale.

Se noti questi sintomi, non provare a diagnosticare te stesso. In questi casi, anche i rimedi popolari non aiutano. Rivolgersi immediatamente a un medico. È necessario un trattamento ormonale. In genere, alle donne con questa diagnosi non è consigliabile pianificare una gravidanza. In molti casi è addirittura vietato partorire. A volte la migliore soluzione al problema è la completa eliminazione del rene malato e di tutte le sue appendici.

Prevenzione

Che cos'è l'iperplasia surrenale? Dovrebbero saperlo soprattutto quelle coppie che hanno pianificato la nascita di un bambino e nella loro famiglia (geneticamente) sono presenti casi di iperplasia congenita. È necessario contattare i genetisti: specialisti qualificati e competenti. Per prevenire la malattia sarà necessario effettuare una diagnosi perinatale (nel periodo in cui il bambino è ancora in via di sviluppo e si trova nel grembo materno). Nel primo trimestre di gravidanza viene eseguita una biopsia dei villi coriali. Nella seconda metà è necessaria un'analisi del liquido amniotico, che determinerà il livello degli ormoni.

Una possibile opzione è la fecondazione in vitro. In questo caso è possibile effettuare un’analisi genetica preliminare delle cellule germinali prima della fecondazione.

Durante la gravidanza, le donne con diagnosi di iperplasia devono essere sotto costante controllo medico e sottoporsi regolarmente a tutti gli esami richiesti. È necessario escludere dalla vita tutte le possibili sostanze tossiche e l'esposizione alle radiazioni.

Per la prevenzione dell'iperplasia surrenale, anche i test di screening eseguiti su un neonato svolgono un ruolo importante. Per l’analisi è necessario prelevare il sangue da un capillare (come sito di puntura viene scelto il tallone del bambino).

L'iperplasia surrenale è un processo patologico in cui le cellule iniziano a crescere attivamente. Di conseguenza, la dimensione dell'organo cambia e sono possibili tumori, sebbene la forma rimanga la stessa. Questa patologia è pericolosa perché le ghiandole producono ormoni e tutte influenzano tutti i processi del corpo.

L'iperplasia surrenale è solitamente congenita. Interrompe la formazione della ghiandola endocrina e di solito colpisce la corteccia. I tumori indicano la presenza di un difetto nel midollo.

L'iperplasia surrenalica congenita (CAH) è causata da una serie di motivi:

• predisposizione ereditaria;
• assumere alcuni farmaci;
• lo stress che la madre ha vissuto durante la gravidanza;
• fumo e abuso di alcol.

L'iperplasia acquisita, sia bilaterale che unilaterale, si verifica meno frequentemente ed è più spesso causata da stress cronico. Costringe le ghiandole surrenali a produrre più adrenalina e cortisolo. Nel corso del tempo, le loro riserve si esauriscono. Le ghiandole non sono in grado di mantenere livelli anormali di ormoni dello stress nel sangue, il che provoca cambiamenti patologici. L’iperplasia surrenale richiede un trattamento, poiché possono svilupparsi tumori e altre complicazioni pericolose.

Tipi e sintomi

L'iperplasia surrenalica congenita (CAH) si presenta spesso in forma cancellata: non ci sono sintomi, il che rende difficile la diagnosi. La patologia può essere sospettata sulla base dei seguenti segni:

• genitali ingrossati;
• rapida crescita e deformazione delle ossa;
• ipersessualità;
• instabilità mentale.

La CAH nei bambini progredisce molto rapidamente. Ci sono casi in cui, senza un trattamento adeguato, il bambino è morto entro un mese dalla nascita.

Secondo le statistiche, l'iperplasia della corteccia surrenale sinistra viene diagnosticata molto più spesso di quella destra. A volte c'è una proliferazione dei tessuti di entrambe le ghiandole. È anche noto che l'iperplasia surrenalica acquisita è più comune nelle donne adulte che negli uomini. I sintomi dipendono dalla forma della malattia e possono variare notevolmente. Tuttavia, ci sono alcuni segni comuni:

• alta pressione;
• ansia;
• stato depresso;
• compromissione della memoria;
• ossa fragili;
• ridotta immunità e frequenti infezioni virali respiratorie acute;
• debolezza muscolare;
• ingrassando.

Negli adolescenti, la CAH può essere indicata dalla pubertà precoce con crescita attiva dei peli sul corpo, una lunga assenza di mestruazioni nelle ragazze e un ingrossamento del pene negli uomini giovani.

Iperplasia surrenalica virile

Secondo la ricerca, la malattia è congenita. È caratterizzato da una diminuzione della produzione di cortisolo, che aumenta la concentrazione di adrenocorticotropina. La causa è la disfunzione della ghiandola pituitaria.

Nei bambini la cartilagine si indurisce e lo scheletro non si forma correttamente. Le donne avvertono sintomi come voce profonda, atrofia dell'utero e delle ghiandole mammarie e crescita eccessiva dei peli.

Spreco di sale

Questa forma di CAH viene diagnosticata nel 75% dei casi. È causata dal blocco della 21-idrossilasi, che interrompe la sintesi dei glucocorticoidi e dei mineralcorticoidi. Già alla nascita, un neonato ha più androgeni nel sangue del normale. In futuro, ciò porta a uno sviluppo improprio del corpo e all'insufficienza renale.

Nei neonati con iperplasia surrenale con perdita di sale si osserva iperpigmentazione degli organi genitali, nelle ragazze c'è un clitoride ingrossato e labbra fuse. I bambini più grandi soffrono di edema, insonnia, sbalzi di pressione e si stancano rapidamente. Se non trattata, una donna potrebbe non avere il ciclo mestruale, il che può portare alla sterilità.

Ipertensivo

La variante ipertensiva dell'iperplasia surrenale è una patologia congenita. La crescita eccessiva delle ghiandole surrenali può essere diagnosticata già durante la gravidanza o in un neonato. I neonati presentano i seguenti sintomi:

• sottopeso;
• disidratazione;
• ipertensione.
• La malattia si verifica a causa dell'eccessiva produzione di ormoni maschili, che provoca ipertensione, danni ai vasi delle ghiandole surrenali e della retina.

Sintomi negli adulti:

• emicrania;
• apatia o nervosismo;
• sudorazione;
• vertigini.
• Nei bambini, il funzionamento del tratto gastrointestinale viene interrotto, il cranio si forma in modo errato e appare l'insonnia.

Nodulare

L'iperplasia surrenalica nodulare si manifesta sullo sfondo della proliferazione delle cellule epatiche, che interrompe il funzionamento dei vasi sanguigni.

Questa è una patologia estesa con molti sintomi:

• atrofia dei muscoli delle gambe e delle spalle;
• aumento di peso irregolare (gambe e braccia rimangono magre);
• euforia o letargia e lentezza;
• diabete mellito;
• viso marmorizzato, viola o pigmentato;
• dolore osseo;
• aritmia;
• crescita dei capelli nelle donne secondo il tipo maschile.

Le ragioni esatte per cui si verifica l’iperplasia surrenalica nodulare non sono state stabilite. Presumibilmente, è provocato da anomalie vascolari o dall'assunzione di ormoni. Potrebbero non esserci sintomi per molto tempo, ma poi appare il dolore ai reni.

Nodulare

L'iperplasia surrenalica nodulare è un'anomalia congenita, diagnosticata mediante TC. Il monitor mostra che si sono formati dei noduli sulla ghiandola. Hanno una forma lobulare con un allargamento fino a 4 cm, più spesso si osserva iperplasia nodulare della ghiandola surrenale sinistra. La maggior parte dei pazienti sono adulti; la patologia è rara tra i bambini.

L'iperplasia surrenale a sinistra o a destra progredisce nel tempo, compaiono i seguenti sintomi:

• crampi muscolari;
• mal di testa;
• obesità;
• iperpigmentazione cutanea;
• carie multiple;
• disordini mentali;
• vertigini;
• insufficienza renale;
• eruzione cutanea;
• peluria.

Micronodulare

Questo è un tipo di CAH nodulare. La patologia si sviluppa se le ghiandole surrenali sono sotto l'influenza dell'ormone adrenocorticotropina per lungo tempo. Di conseguenza, si verifica un adenoma delle ghiandole accoppiate. Pertanto, l’iperplasia micronodulare viene spesso diagnosticata erroneamente come un tumore.

Iperplasia del peduncolo surrenale mediale

L'iperplasia segmentale del peduncolo surrenale mediale è una condizione in cui sono iniziati i cambiamenti nella ghiandola, ma la malattia non si è ancora sviluppata. Se prendi misure tempestive, sarai in grado di prevenire l’anomalia. La patologia risponde bene al trattamento, ma la difficoltà è che si manifesta in modo nascosto; i pazienti non avvertono praticamente alcun sintomo a livello dei reni e delle ghiandole surrenali.

Diffondere

L'iperplasia surrenalica diffusa è una condizione in cui la forma dei reni viene preservata, ma aumentano proporzionalmente. La malattia è spesso asintomatica e difficile da riconoscere. Può essere combinato con la forma nodulare dell'iperplasia surrenale.

Possibili segnali:

• panico;
• distrofia o obesità;
• spasmi muscolari;
• debolezza;
• angoscia;
• sete;
• sanguinamento e infertilità nelle donne;
• Negli uomini, i testicoli diventano più piccoli.

Trattamento

Se non sai quale medico cura l'iperplasia surrenale e l'adenoma, allora queste patologie si occupano di un endocrinologo. Innanzitutto, è necessaria una diagnosi completa, che comprende TC e MRI, radiografie e puntura di aspirazione. Viene prelevato il sangue per i test biochimici.

Il trattamento dell’iperplasia surrenale prevede l’assunzione di ormoni. Alle ragazze vengono inoltre prescritti estrogeni, ai ragazzi - androgeni per controllare la formazione dei caratteri sessuali secondari. Quando c'è una carenza di sale nel corpo, vengono utilizzati i mineralcorticoidi. La dieta non dovrebbe includere più di 2-3 g di sale al giorno. Lo pseudoermafroditismo può richiedere un intervento chirurgico. Viene effettuato nel primo anno di vita del bambino.

Per prevenire la CAH, dovresti, se possibile, evitare lo stress, le radiazioni, l'esposizione a sostanze tossiche e pianificare attentamente la gravidanza.

Se uno dei tuoi parenti ha avuto un'iperplasia surrenale, si consiglia di rivolgersi a un genetista nei primi mesi di gravidanza. Sulla base della biopsia dei villi coriali, la diagnosi può essere fatta già durante questo periodo. Successivamente, per confermarlo, è necessario analizzare il fluido anatomico per il contenuto ormonale. Tutto ciò ti consentirà di dare alla luce un bambino sano o di adottare misure tempestive per curarlo.

L'iperplasia surrenale (AH) è un cambiamento patologico irreversibile e reversibile nella struttura della ghiandola accoppiata sullo sfondo di un aumento della quantità di tessuto cellulare, interruzione del loro lavoro e produzione.

A seconda delle caratteristiche dei cambiamenti nella struttura delle ghiandole surrenali, la produzione di adrenalina, norepinefrina, aldosterone, glucocorticoidi e androgeni viene interrotta, con la comparsa dei corrispondenti sintomi secondari.

La ghiandola aumenta gradualmente di volume, pur mantenendo la forma originaria e la struttura generale della corteccia. più spesso si trovano nel midollo, di dimensioni variabili da 5 a 50 mm. La malattia si verifica con il danneggiamento di una o due ghiandole contemporaneamente.

Origine della malattia

Cambiamenti patologici nella struttura delle ghiandole surrenali possono svilupparsi sotto l'influenza di numerosi fattori esterni e interni.

Cause di patologia congenita:

• appare nel feto a causa di disturbi funzionali del corpo in una donna incinta e sotto l'influenza di fattori ambientali aggressivi;
• trasmissione ereditaria da antenato a discendente.

Anomalia acquisita:

• appare dopo un forte stress psico-emotivo, stress costante e sovraccarico emotivo;
• impatto negativo dell'ambiente sulla salute umana;
• all'età di 50 anni, sullo sfondo delle condizioni generali del corpo;
• sullo sfondo di altre malattie.

A seconda della quantità di ormoni prodotti, la malattia può essere di diversi tipi:

1. Virilny- un cambiamento nella quantità di androgeni provoca un aumento dei genitali esterni, una crescita eccessivamente rapida della massa muscolare, una crescita precoce dei capelli e la presenza di acne.
2. Ipertensivo- un aumento della quantità di mineralcorticoidi e androgeni provoca la distrofia dei piccoli vasi.
3. Spreco di sale- un aumento della quantità di androgeni provoca diabete mellito, aumento della quantità di potassio nel sangue e disturbi intestinali. Nelle ragazze, il clitoride si allarga e le labbra crescono insieme, mentre nei ragazzi aumentano le dimensioni dello scroto e del pene. All'età di due anni, le voci dei bambini diventano più ruvide e i peli cominciano a crescere nella zona dello scroto. Complicazione: bassa statura.

• glucocorticoidi – regola il metabolismo;
• estrogeni e androgeni – ormoni sessuali maschili e femminili;
• l'adrenalina è un ormone dello stress;
• mineralcorticoide – regola lo scambio di acqua e sali.

Formazione nodulare

Un tumore nodulare nel midollo della ghiandola può crescere fino a 50 mm di diametro. Una diagnosi approfondita rivela formazioni singole e multiple a struttura lobulare.

Appare sullo sfondo dell'uso a lungo termine dell'ormone adrenocorticotropo (ACHT) e di altri farmaci che influenzano il funzionamento delle ghiandole surrenali. La malattia ha una trasmissione ereditaria autosomica dominante, pertanto può manifestarsi in più parenti contemporaneamente.

La malattia inizia improvvisamente con sintomi che aumentano gradualmente. L'intensità dei sintomi dipende dall'età e dalle condizioni generali del corpo. Inizialmente possono comparire segni di sindrome di Carney (pigmentazione cutanea a chiazze congenite), neurofibromatosi delle mucose e mixoma atriale.

Si notano sintomi di ipertensione, disfunzione renale e ridotta conduzione delle connessioni neurali alle fibre muscolari.

Il paziente sviluppa sintomi:

• mal di testa dovuto all'aumento della pressione sanguigna;
• vertigini e stati colaptoidi;
• convulsioni;
• debolezza generale e sonnolenza;
• O .

Proliferazione diffusa

Un disturbo difficile da diagnosticare in cui il volume e le caratteristiche della ghiandola sono preservati, senza la comparsa di formazioni nodulari nel midollo. Con la risonanza magnetica o la tomografia computerizzata, a volte si nota la proliferazione del tessuto corticale sotto forma di formazioni ovali omogenee.

Sono simili agli adenomi dell'iperplasia nodulare. Nel 30% dei casi si verifica una patologia mista con crescita diffusa della ghiandola e comparsa di noduli al suo interno. A volte nei tessuti si trovano strutture triangolari ipoecogene.

Sintomi distintivi:

• atrofia testicolare e sterilità irreversibile negli uomini;
• ipertensione dovuta ad un aumento della quantità di sangue circolante (ipervolemia);
• disturbi nella struttura della superficie del fondo dovuti all'ipertensione arteriosa;
• distrofia muscolare in tutto il corpo e debolezza generale;
• frequenti attacchi di panico senza causa;
• crescita eccessiva dei capelli e obesità sproporzionata;
• sindrome renale con produzione di urina con uno spostamento del pH verso alcalino;
• sanguinamento uterino e infertilità dopo 30 anni.

Manifestazione nodulare

Forme di iperplasia nodulare:

1. Micronodulare- si sviluppa dopo un'esposizione prolungata all'ormone adrenocorticotropo con la successiva comparsa. Dopo qualche tempo, la ghiandola inizia a produrre cortisolo in grandi quantità e causa i sintomi corrispondenti.
2. Macronodulare- manifestato dalla comparsa di formazioni nodulari nel midollo di due ghiandole. Negli adolescenti e nei bambini è associata alla sindrome di Itsenko-Cushing e. La causa della patologia potrebbe essere un malfunzionamento delle ghiandole surrenali o un sovradosaggio di glucocorticoidi.

Sintomi distintivi:

• obesità irregolare nella parte superiore del corpo;
• atrofia della massa muscolare degli arti superiori e inferiori;
• pelle marmorizzata con motivo vascolare;
• osteoporosi di tipo compressivo, che causa frequenti fratture e dolore;
• aritmia;
• disordini mentali;
• diabete;
• irsutismo nelle donne.

Iperplasia surrenale

È caratterizzato da una sindrome adrenogenitale pronunciata, che si verifica quando diminuisce l'attività degli enzimi responsabili del processo di biosintesi degli steroidi. Di conseguenza, la regolazione della produzione ormonale da parte delle ghiandole surrenali e delle gonadi viene interrotta, portando ad un aumento dell'ACTH e alla comparsa di patologie bilaterali nella corteccia.

Si verifica iperplasia surrenale acquisita e congenita (ACH).

La forma congenita dell'HCH si verifica a causa di alcune mutazioni genetiche che portano ad un'alterata sintesi del cortisolo.

Caratteristiche della malattia:

• in entrambi i sessi si riscontra una predominanza dei tratti maschili su quelli femminili;
• aumento della pigmentazione della pelle e delle mucose nella zona genitale esterna;
• acne su tutto il corpo;
• comparsa precoce della pelosità pubica e ascellare.

Patologia congenita

La sindrome adrenogenitale nel feto si sviluppa con disturbi funzionali moderati e gravi degli organi e dei sistemi del corpo in una donna incinta o sotto l'influenza di un ambiente aggressivo.

I sintomi dipendono dal tipo di danno alla struttura della ghiandola e dall'aumento della produzione di un determinato ormone. Viene rilevato durante il primo esame del bambino e nel primo anno di vita da sintomi secondari.

Classificazione:

1. Forma lipoide– carenza di ormoni steroidei e dell’enzima 20.22 desmolasi. Porta all'inibizione dello sviluppo sessuale.
2. Con grave perdita di sali e deficit di 3β-idrossisteroide deidrogenasi– le ragazze producono ormoni sessuali maschili durante lo sviluppo fetale. Di conseguenza, gli organi genitali esterni si formano secondo il tipo maschile e viceversa nei ragazzi con tipo femminile.
3. Sottotipo diffuso– si sviluppa con un deficit di 17α-idrossilasi. Il bambino sviluppa ipokaliemia, pubertà ritardata e talvolta pseudoermafroditismo.
4. Forma diffusa virilizzante– carenza di 21-idrossilasi.

Sintomi della malattia

Le caratteristiche della patologia e la quantità di ormoni prodotti dalla ghiandola influenzeranno alcuni sistemi individuali del corpo. Combina di conseguenza i sintomi e le manifestazioni della malattia.

Sintomi delle forme non classiche di iperplasia surrenale:

• durante la diagnosi si nota un eccesso di androgeni;
• altezza inappropriata di una persona a seconda della sua età;
• acne che appare costantemente su tutto il corpo;
• prime zone calve nella regione temporale;
• crescita eccessiva precoce dei peli sotto le ascelle e nella zona pubica;
• nelle donne: irsutismo e amenorrea;
• infertilità.

Sintomi delle forme classiche di GN:

• atrofia muscolare;
• intorpidimento periodico degli arti;
• picchi immotivati ​​della pressione sanguigna;
• diabete;
• sete inestinguibile;
• obesità sproporzionata con aspetto del viso “lunare”;
• la comparsa di smagliature sulla pelle senza motivo;
• diminuzione dell'immunità e resistenza alla microflora non patogena;
• osteoporosi;
• disturbi del sistema nervoso mentale e centrale (perdita di memoria, stress senza causa e psicosi);
• disturbi urinari e notturni.

Diagnosi

Nei neonati, la malattia viene diagnosticata dalle stimmate della disembriogenesi o dalla presenza di anomalie dello sviluppo fetale. Nelle persone anziane, i cambiamenti nella struttura della ghiandola vengono rilevati mediante risonanza magnetica e tomografia computerizzata.

Il metodo diagnostico più efficace è considerato l'esame del sangue e degli ormoni, che fornisce risultati al 100%. A seconda delle caratteristiche della patologia, vengono prescritti ulteriori esami.

Trattamento per l'iperplasia

Nel 90% dei casi, il trattamento della malattia nelle fasi iniziali porta al completo recupero. Il trattamento viene effettuato utilizzando farmaci ormonali e interventi chirurgici. L'uso a lungo termine dei farmaci porta al ripristino dell'equilibrio ormonale e all'eliminazione dei sintomi secondari.
Farmaci utilizzati:

• acetato di cortisone;
• Prednisolone;
• Desametasone;
• Idrocortisone.

Per l'iperplasia causata da carenza di sali si utilizzano i mineralcorticoidi con un aumento della dose giornaliera di sale di 2 - 4 grammi. Per i bambini piccoli, per la corretta formazione degli organi e delle caratteristiche genitali esterni, vengono utilizzati farmaci per i ragazzi con androgeni e per le ragazze con estrogeni.

Se necessario, l'intervento chirurgico viene utilizzato utilizzando un laparoscopio o una lombotomia secondo Fedorov con ulteriore terapia ormonale. In caso di uso completo e costante dei farmaci è prescritto.

A volte la chirurgia plastica viene utilizzata per correggere i genitali esterni sviluppati in modo anomalo. Il risultato del trattamento della patologia avanzata potrebbe non essere prevedibile e dipendere solo dal grado di violazione della struttura della ghiandola. I tipi e le dosi dei farmaci sono prescritti dal medico curante dopo una diagnosi approfondita.

La diagnosi tempestiva delle malattie ti consentirà di curare rapidamente l'iperplasia surrenale.

Pertanto, è necessario monitorare costantemente la propria salute e notare la comparsa di cambiamenti nel funzionamento del corpo. Ai primi segnali, cercare aiuto medico e seguire le istruzioni del medico. Prima di concepire un bambino, devi consultare un genetista e durante la gravidanza visitare regolarmente un ginecologo.