Sintomi di immunodeficienza. Immunodeficienze primarie. VIII. Immunodeficienza dopo varie influenze

Gli IDS (stati di immunodeficienza) sono patologie caratterizzate da una diminuzione dell'attività o da una completa incapacità dell'organismo di svolgere la funzione di difesa immunitaria.

Classificazione degli stati di immunodeficienza

Per origine, tutti gli stati di immunodeficienza sono divisi in tre gruppi principali:

1. Fisiologico.

2. Stati di immunodeficienza primaria. Può essere congenito o ereditario. Gli stati di immunodeficienza primaria derivano da un difetto genetico, sotto l'influenza del quale vengono interrotti i processi di funzionamento delle cellule del sistema immunitario del corpo umano.

3. Stati di immunodeficienza secondaria (acquisiti dopo la nascita, nel corso della vita). Si sviluppano sotto l'influenza di vari fattori biologici e fisici.

Secondo il danno predominante alle cellule del sistema immunitario del corpo, gli stati di immunodeficienza sono divisi in 4 gruppi:

• con danno all'immunità umorale (umorale, B-dipendente);
• con danno all'immunità cellulare (cellulare, T-dipendente);
• con danno alla fagocitosi (dipendente da A);
• combinato (quando i collegamenti dell'immunità sia umorale che cellulare sono interessati).

Cause degli stati di immunodeficienza

Poiché ci sono parecchie ragioni per la violazione delle difese immunitarie del corpo, sono state suddivise condizionatamente in diversi gruppi.

Il primo gruppo comprende stati di immunodeficienza congenita, quando la malattia si manifesta subito dopo la nascita o nella prima infanzia.

Il secondo gruppo comprende stati di immunodeficienza secondaria, la cui causa può essere:

Entrambi gli stati di immunodeficienza acquisita e congenita hanno caratteristiche cliniche simili:

Maggiore suscettibilità a qualsiasi infezione;

Dolori e dolori a muscoli, ossa, articolazioni;

Frequenti esacerbazioni di malattie croniche (artrite, artrite, tonsillite, malattie dell'apparato respiratorio, del tratto gastrointestinale e così via);

linfonodi dolorosi e ingrossati;

La combinazione in una malattia di più patologie di varie eziologie contemporaneamente (fungine, batteriche, virali);

Temperatura corporea costantemente elevata (fino a 37,7 gradi);

Bassa efficienza dall'assunzione di antibiotici;

Debolezza generale, stanchezza senza causa, letargia, umore depresso;

Aumento della sudorazione.

Oltre al quadro clinico, quando si effettua una diagnosi, è necessario identificare la causa dell'immunodeficienza. Questo è necessario per sviluppare il corretto regime di trattamento e non causare ancora più danni al corpo.

Stati di immunodeficienza nei bambini

L'IDS nei bambini si sviluppa a seguito di danni a una o più parti della difesa immunitaria del corpo.

Gli stati di immunodeficienza nei bambini si manifestano sotto forma di infezioni gravi e spesso ricorrenti. È anche possibile lo sviluppo di tumori e manifestazioni autoimmuni sullo sfondo dell'immunodeficienza.

Alcuni tipi di IDS nei bambini si manifestano, anche sotto forma di allergie.

L'immunodeficienza nei bambini è di due tipi: primaria e secondaria. Le immunodeficienze primarie sono causate da cambiamenti genetici e sono meno comuni di quelle secondarie, causate da influenze esterne o da qualche tipo di malattia.

Diagnosi degli stati di immunodeficienza

Quando fa una diagnosi, il medico, prima di tutto, presta attenzione alla storia familiare. Scopre se ci sono stati casi di malattie autoimmuni in famiglia, morte prematura, cancro in età relativamente giovane e così via. Un altro segno di IDS può essere una reazione avversa alla vaccinazione.

Dopo il colloquio, il medico procede all'esame. Prestare attenzione all'aspetto del paziente. Di norma, una persona che soffre di immunodeficienza ha un aspetto malaticcio. Ha la pelle pallida, che spesso presenta vari tipi di eruzioni cutanee. Una persona si lamenta di costante debolezza e superlavoro.

Inoltre, i suoi occhi possono essere infiammati, si osservano malattie croniche degli organi ENT, tosse costante e gonfiore delle narici.

Per chiarire la diagnosi, viene eseguito un esame aggiuntivo, che può includere:

• esame del sangue (generale, biochimico);
• Analisi delle urine;
• test di screening;
• determinare il livello di immunoglobuline nel sangue e così via.

Se si scopre che il paziente ha un'infezione ricorrente, vengono prese misure per eliminarlo. Se necessario, è possibile prelevare strisci con il loro successivo esame al microscopio per identificare l'agente eziologico dell'infezione.

Trattamento delle condizioni di immunodeficienza

Le condizioni di immunodeficienza sono trattate con farmaci antibatterici, antivirali, antimicotici e immunomodulatori.

Tenendo conto di quale legame della difesa immunitaria è stato violato, possono essere prescritti farmaci come l'interferone, l'erba di echinacea, Taktivin e così via.

In caso di infezione da batteri, il trattamento degli stati di immunodeficienza include l'uso di farmaci antibatterici ad ampio spettro in combinazione con immunoglobuline.

Nelle malattie virali è indicata la nomina di agenti antivirali (Valtrex, Acyclovir e molti altri).

Assicurati di prescrivere una dieta (con un'enfasi sugli alimenti proteici), bagni di ossigeno, terapia vitaminica. Attività fisica mostrata. In alcuni casi viene eseguito un trapianto di midollo osseo.

Ci sono farmaci che devono essere usati con un'immunità debole. Si chiamano immunomodulatori. Forse il farmaco più famoso ed efficace di questo gruppo è Transfer Factor.

Questo è l'immunomodulatore più potente di una nuova generazione, che, quando entra nel corpo del paziente, ha il seguente effetto:

• ripristina rapidamente il sistema immunitario, normalizza i processi metabolici;
• ha un effetto potenziante, potenziando l'effetto terapeutico dei farmaci co-somministrati;
• blocca i possibili effetti collaterali di altri farmaci;
• "ricorda" i microrganismi patogeni e, al loro successivo ingresso nel corpo, dà un segnale per la loro immediata distruzione.

Transfer Factor è una composizione naturale al 100%, quindi non ha effetti collaterali e praticamente nessuna controindicazione.

Prevenzione degli stati di immunodeficienza

Al fine di ridurre la probabilità di sviluppare IDS, è necessario osservare le seguenti raccomandazioni:

1. Mangia bene. Questa è una delle regole principali per rafforzare le difese immunitarie dell'organismo. La passione per il cibo spazzatura porta a una violazione dei processi metabolici, che a sua volta innesca una cascata di reazioni che indeboliscono il sistema immunitario.

Ecco alcuni principi di una buona alimentazione:

• il cibo dovrebbe essere multicomponente e vario;
• devi mangiare in modo frazionato (5-6 volte al giorno, in piccole porzioni);
• bisogna abbinare meno grassi e proteine, diversi tipi di proteine, proteine ​​e carboidrati, cibi acidi con proteine ​​e carboidrati, pane e pasta con verdure o grassi;
• osservare il seguente rapporto: grassi - 20%, proteine ​​- 15%, carboidrati - 65%;
• è necessario limitare il consumo di dolci, farina, cibo in scatola, salsicce, carni affumicate, succhi di frutta (contengono molto zucchero e pochi nutrienti), soda, sale, cioccolato, caffè.

2. Per mantenere la microflora benefica del tratto gastrointestinale, è necessario utilizzare prodotti speciali, prebiotici e probiotici. Contengono circa l'80% di tutte le cellule immunitarie del corpo. L'immunità debole si verifica spesso proprio a causa di una violazione della quantità di microflora benefica nell'intestino. I probiotici più potenti ed efficaci sono:

• Babbo Rus';
• Vetom;
• Simbionti di Kutushov;
• Unibatteri;
• Acidophilus e molti altri.

3. Conduci uno stile di vita sano. È noto che l'immunità debole nel nostro tempo è spesso il risultato dell'inattività fisica. Una persona moderna trascorre molto tempo in ufficio o al computer, quindi si muove ed è all'aria aperta molto meno spesso dei suoi antenati. Pertanto, è fondamentale compensare la mancanza di attività fisica praticando sport, oltre che camminando più spesso.

4. Indurire il corpo. I mezzi migliori per questo sono una doccia di contrasto e un bagno.

5. Evitare la tensione nervosa e lo stress.

Salute a te e forte immunità!

Immunodeficienze(IDS) - disturbi della reattività immunologica dovuti alla perdita di uno o più componenti dell'apparato immunitario o fattori aspecifici che interagiscono strettamente con esso.

Non esiste una classificazione unica. Origine le immunodeficienze sono suddivise in primario E secondario.

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"TUTTA LA VITA È IN UNA BOLLA" di David Vetter

Fotchenkova A. S. - Virus dell'immunodeficienza felina

Immunodeficienza, leucemia virale ed emoplasmosi felina patogenesi e sfumature diagnostiche” 20151014 17

Sindrome da immunodeficienza informativa

Immunodeficienze secondarie nei bambini e integratori alimentari NSP

Sottotitoli

Nel 2001, la commedia americana diretta da Blair Hayes, Bubble Boy, o Bubble Boy, è stata distribuita in tutto il mondo. Racconta del ragazzo Jimmy Livingston, nato senza immunità al mondo esterno, per salvare la vita di uno sfortunato bambino, i medici sono stati costretti a metterlo in una bolla di plastica che può disinfettare qualsiasi cosa. Pochi lo sanno, ma nella vita reale c'era davvero una persona come la protagonista di questo film. È solo che la vita non è un film, e il lieto "lieto fine" in esso si verifica molto meno frequentemente che nelle mediocri commedie americane. Il nome dell'uomo è David Vetter ed è nato con una grave immunodeficienza combinata (SCID). Per questo motivo, l'impatto sul suo corpo di qualsiasi batterio, anche il più innocuo per una persona comune, potrebbe diventare fatale. Il fratello maggiore di David è morto all'età di sette mesi, a causa della stessa malattia genetica. I medici hanno spiegato ai genitori che la probabilità di avere un altro figlio con la stessa anomalia congenita è di circa il 50%. Tuttavia, i medici sono riusciti a convincerli che nel tempo il bambino verrà operato con un trapianto di midollo osseo, da un donatore che sarà sua sorella maggiore Katherine (Katherine). Dopodiché potrà vivere una vita del tutto normale senza un isolatore vescicale sterile. Poiché i genitori volevano davvero avere un figlio erede, il 21 settembre 1971 nacque un ragazzo di nome David Phillip Vetter. Subito dopo la nascita, il bambino è stato posto in un letto di bozzolo sterilizzato. In un ambiente così plastico, come si è scoperto, è stato costretto a trascorrere tutta la sua vita. Dopo qualche tempo, tutti i piani per il trapianto di midollo osseo sono falliti, perché i tessuti della sorella maggiore non erano compatibili con i tessuti del fratello. David è stato battezzato come cattolico, usando acqua santa disinfettata. Assolutamente tutto ciò che è entrato nella casa sterilizzata, e questa è aria, cibo, acqua e altre cose necessarie, è stato sottoposto a sanificazione speciale. I genitori e il team medico hanno cercato di creare l'ambiente più naturale per la vita del bambino. David ha seguito il normale curriculum scolastico, ha guardato la televisione portatile e ha persino allestito una stanza dei giochi proprio nella sua cella sterile. Quando aveva 3 anni, nella casa dei suoi genitori fu costruita una bolla domestica speciale, in cui il ragazzo poteva rimanere per diverse settimane. Così è stato in grado di comunicare con sua sorella e i suoi amici. Il suo rapporto con sua sorella si trasformava spesso in veri e propri litigi e litigi. Katherine ha costantemente minacciato di spegnere la fotocamera di David, e una volta che l'ha fatto, dopo di che è stato costretto a salire nello scompartimento di riserva e chiedere a sua sorella di ricollegare il bozzolo alla rete elettrica. Nel 1977, la NASA ha realizzato per lui un abito speciale, con il quale ha potuto esplorare il mondo esterno per la prima volta. Nel tempo, il ragazzo ha iniziato a essere considerato psicologicamente instabile a causa dell'incapacità di comunicare completamente con le persone. Con l'età, la depressione e la rabbia iniziarono a manifestarsi in lui più fortemente, e una volta, in un impeto di rabbia, si imbrattò persino la vescica di escrementi. David aveva una terribile paura dei germi, aveva paura di contrarre un'infezione ed era tormentato da incubi in cui veniva da lui un "re dei germi" molto spaventoso. Sono stati spesi $ 1.300.000 per prendersi cura del ragazzo della bolla, ma il donatore necessario non è mai stato trovato. I medici, temendo che nell'adolescenza David sarebbe diventato completamente incontrollabile, decisero comunque di fare il passo estremo e trapiantare materiale osseo da Katherine attraverso speciali tubi endovenosi. Dopo l'operazione riuscita, tutti pensavano che il ragazzo si sarebbe presto ripreso e avrebbe lasciato il suo bozzolo. Tuttavia, un mese dopo, David si sentì male per la prima volta. Cominciò a soffrire di diarrea regolare, febbre costante, forte vomito e sanguinamento intestinale. Nel febbraio 1984, David cadde in coma. In quel momento, poco prima della sua morte, per la prima volta nella sua vita, una madre ha potuto toccare suo figlio senza usare guanti sterili. 15 giorni dopo, il dodicenne David Vetter morì di linfoma di Burkitt. Si è scoperto che il midollo osseo di Katherine conteneva un virus che ha provocato centinaia di tumori cancerosi in suo fratello, che hanno portato alla morte imminente del ragazzo. I genitori dopo la morte del figlio non sono riusciti a sopravvivere a un'altra perdita e hanno divorziato. L'iscrizione sulla lapide di David recita: "Non ha mai toccato il mondo, ma il mondo è stato toccato da lui".

Immunodeficienze primarie

Definizione e classificazione

Immunodeficienze primarie- si tratta di difetti congeniti (genetici o embriopatie) del sistema immunitario. A seconda del livello di violazioni e della localizzazione del difetto, sono:

• umorale o anticorpo - con una lesione predominante del sistema dei linfociti B)
  • Agammaglobulinemia legata all'X (malattia di Bruton)
  • Sindrome da iper-IgM
    • Legato all'X
  • delezione dei geni delle catene pesanti delle immunoglobuline
  • carenza di catena k
  • deficit selettivo della sottoclasse di IgG con o senza deficit di IgA
  • carenza di anticorpi con livelli normali di immunoglobuline
  • deficienza immunitaria variabile comune
  • Deficit di IgA
• cellulare
  • carenza primaria di cellule CD4
  • Carenza di cellule T CD7
  • Deficit di IL-2
  • deficit multiplo di citochine
  • difetto di trasmissione del segnale
• combinato:
  • atassia-teleangectasia (sindrome di Louis-Bar)
  • immunodeficienza combinata grave
    • X-collegato al pavimento
    • autosomica recessiva
  • carenza di adenosina deaminasi
  • Deficit di nucleosidi fosforilasi purinici
  • carenza di molecole MHC di classe II (sindrome dei linfociti calvi)
  • disgenesia reticolare
  • Deficit di CD3γ o CD3ε
  • carenza di linfociti CD8
• insufficienza del sistema del complemento
• difetti di fagocitosi
  • neutropenia ereditaria
    • agranulocitosi letale infantile (malattia di Kostman)
    • neutropenia ciclica
    • Neutropenia benigna familiare
    • difetti nella funzione fagocitica
    • malattia granulomatosa cronica
      • Legato all'X
      • autosomica recessiva
    • deficit di adesione dei linfociti di tipo I
    • deficit di adesione leucocitaria di tipo 2
    • carenza di neutrofili glucosio-6-deidrogenasi
    • carenza di mieloperossidasi
    • carenza di granuli secondari
    • Sindrome di Shwachman

Quadro clinico dell'IDS

La clinica ha una serie di caratteristiche comuni:

• 1. Infezioni ricorrenti e croniche delle prime vie respiratorie, dei seni paranasali, della pelle, delle mucose, del tratto gastrointestinale, spesso causate da batteri opportunisti, protozoi, funghi, tendenti a generalizzare, setticemia e torpide alla terapia convenzionale.
• 2. Carenze ematologiche: leucocitopenia, trombocitopenia, anemia (emolitica e megaloblastica).
• 3. Malattie autoimmuni: sindrome simil-LES, artrite, sclerodermia sistemica, epatite cronica attiva, tiroidite.
• 4. Spesso, l'IDS è combinato con reazioni allergiche di tipo 1 sotto forma di eczema, edema di Quincke, reazioni allergiche alla somministrazione di farmaci, immunoglobuline, sangue.
• 5. I tumori e le malattie linfoproliferative con IDS si verificano 1000 volte più spesso che senza IDS.
• 6. Nei pazienti con IDS si notano spesso disturbi digestivi, sindrome diarroica e sindrome da malassorbimento.
• 7. I pazienti con IDS si distinguono per reazioni insolite alla vaccinazione e l'uso di vaccini vivi in ​​​​essi è pericoloso per lo sviluppo della sepsi.
• 8. IDS primari sono spesso associati a malformazioni, principalmente con ipoplasia degli elementi cellulari della cartilagine e dei capelli. Le malformazioni cardiovascolari sono state descritte principalmente nella sindrome di DiGeorge.

Trattamento dell'IDS primario

La terapia etiotropica consiste nella correzione di un difetto genetico mediante metodi di ingegneria genetica. Ma questo approccio è sperimentale. Gli sforzi principali con il CID primario stabilito sono rivolti a:

• prevenzione delle infezioni
• correzione sostitutiva di una parte difettosa del sistema immunitario sotto forma di trapianto di midollo osseo, sostituzione di immunoglobuline, trasfusione di neutrofili.
• terapia enzimatica sostitutiva
• terapia con citochine
• terapia vitaminica
• trattamento delle infezioni associate
• terapia genetica

Immunodeficienze secondarie

Gli stati di immunodeficienza secondaria sono disturbi del sistema immunitario che si sviluppano nel tardo periodo postnatale o negli adulti e non sono il risultato di difetti genetici.

I fattori che possono causare l'immunodeficienza secondaria sono molto diversi. L'immunodeficienza secondaria può essere causata sia da fattori ambientali che da fattori interni del corpo. In generale, tutti i fattori ambientali avversi che possono interrompere il metabolismo del corpo possono causare lo sviluppo di immunodeficienza secondaria. I fattori ambientali più comuni che causano l'immunodeficienza includono l'inquinamento ambientale, le radiazioni ionizzanti e a microonde, l'avvelenamento acuto e cronico, l'uso a lungo termine di alcuni farmaci, lo stress cronico e il superlavoro. Una caratteristica comune dei fattori sopra descritti è un complesso impatto negativo su tutti i sistemi del corpo, incluso il sistema immunitario. Inoltre, fattori come le radiazioni ionizzanti hanno un effetto inibitorio selettivo sull'immunità associata all'inibizione del sistema ematopoietico. Le persone che vivono o lavorano in un ambiente inquinato hanno maggiori probabilità di soffrire di varie malattie infettive e più spesso soffrono di malattie oncologiche. Ovviamente, un tale aumento dell'incidenza in questa categoria di persone è associato a una diminuzione dell'attività del sistema immunitario.

Cause

Le immunodeficienze secondarie sono una complicanza comune di molte malattie e condizioni. Le principali cause di IDS secondario:

I meccanismi di soppressione immunitaria nell'IDS secondario sono diversi e, di norma, esiste una combinazione di diversi meccanismi, i disturbi del sistema immunitario sono meno pronunciati rispetto a quelli primari. Di norma, le immunodeficienze secondarie sono temporanee. A questo proposito, il trattamento delle immunodeficienze secondarie è molto più semplice ed efficace del trattamento dei disturbi primari del sistema immunitario. Di solito, il trattamento dell'immunodeficienza secondaria inizia con l'identificazione e l'eliminazione della causa della sua insorgenza. Ad esempio, il trattamento dell'immunodeficienza sullo sfondo delle infezioni croniche inizia con il risanamento dei focolai di infiammazione cronica. L'immunodeficienza sullo sfondo della carenza di vitamine e minerali inizia a essere trattata con l'aiuto di complessi vitamine e minerali. La capacità rigenerativa del sistema immunitario è grande, quindi l'eliminazione della causa dell'immunodeficienza, di norma, porta al ripristino del sistema immunitario. Per accelerare il recupero e stimolare l'immunità, viene eseguito un ciclo di trattamento con farmaci immunostimolanti. Attualmente è noto un gran numero di farmaci immunostimolanti, con differenti meccanismi di azione.

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Le immunodeficienze sono intese come stati di un sistema immunitario indebolito, in relazione al quale le persone che soffrono di immunodeficienze hanno molte più probabilità di sviluppare malattie infettive, mentre il decorso dell'infezione è solitamente più grave e meno curabile rispetto alle persone sane.

A seconda dell'origine, tutte le immunodeficienze sono generalmente suddivise in primarie (ereditarie) e secondarie (acquisite).

Le immunodeficienze primarie sono malattie ereditarie del sistema immunitario. Tali difetti genetici si verificano in un bambino su 10000. Ad oggi, sono stati decifrati circa 150 di tali guasti genetici, che portano a gravi disturbi nel funzionamento del sistema immunitario.

Sintomi di immunodeficienza

La principale manifestazione di immunodeficienze primarie e secondarie sono le malattie infettive croniche. Le infezioni possono colpire gli organi ENT, il tratto respiratorio superiore e inferiore, la pelle, ecc.

Le malattie infettive, le loro manifestazioni e la gravità dipendono dal tipo di immunodeficienza. Come accennato in precedenza, esistono circa 150 varietà di immunodeficienza primaria e diverse dozzine di immunodeficienza secondaria, mentre alcune forme hanno caratteristiche del decorso della malattia, la prognosi della malattia può differire in modo significativo.

A volte le immunodeficienze possono anche contribuire allo sviluppo di malattie allergiche e autoimmuni.

Immunodeficienze primarie

Le immunodeficienze primarie sono malattie ereditarie, che vengono rispettivamente trasmesse dai genitori ai figli. Alcune forme possono comparire in età molto precoce, altre possono rimanere latenti per molti anni.

I difetti genetici che causano stati di immunodeficienza primaria possono essere suddivisi nei seguenti gruppi:

• immunodeficienze umorali (mancanza di produzione di anticorpi o immunoglobuline);
• immunodeficienze cellulari (solitamente linfocitarie);
• difetti nella fagocitosi (cattura di batteri da parte dei leucociti);
• difetti nel sistema del complemento (proteine ​​che contribuiscono alla distruzione di cellule estranee);
• immunodeficienze combinate;
• altre immunodeficienze associate a rotture dei principali collegamenti immunitari.

Immunodeficienze secondarie

Le immunodeficienze secondarie sono malattie acquisite del sistema immunitario, così come le immunodeficienze primarie associate a un sistema immunitario indebolito e a una maggiore incidenza di malattie infettive. Forse l'immunodeficienza secondaria più nota è l'AIDS come conseguenza dell'infezione da HIV.

Le immunodeficienze secondarie possono essere associate a infezioni (HIV, gravi infezioni purulente ...), farmaci (prednisolone, citostatici), esposizione alle radiazioni, alcune malattie croniche (diabete mellito).

Cioè, qualsiasi azione volta a indebolire il nostro sistema immunitario può portare a un'immunodeficienza secondaria. Tuttavia, il tasso di sviluppo dell'immunodeficienza e la sua inevitabilità possono variare notevolmente, ad esempio, con l'infezione da HIV, lo sviluppo dell'immunodeficienza è inevitabile, mentre non tutte le persone con diabete possono avere uno stato di immunodeficienza anche anni dopo l'inizio della malattia.

Prevenzione delle immunodeficienze

A causa della natura ereditaria delle immunodeficienze primarie, non esiste prevenzione per questo gruppo di malattie.

La prevenzione delle immunodeficienze secondarie si riduce principalmente ad evitare l'infezione da HIV (sesso protetto, uso di strumenti medici sterili, ecc.).

Complicanze delle immunodeficienze

Le principali complicanze delle immunodeficienze sia primarie che secondarie sono gravi malattie infettive: polmonite, sepsi, ascessi ... Tenendo conto dell'eterogeneità molto ampia di queste malattie, la prognosi e le possibili complicanze dovrebbero essere determinate individualmente.

Diagnosi delle immunodeficienze

Un prerequisito per il rilevamento dell'immunodeficienza è un'infezione cronica (spesso ricorrente) Nella maggior parte dei casi, i test più semplici possono rivelare gravi guasti nel sistema immunitario: il numero totale (assoluto) di leucociti, nonché i loro sottotipi di neutrofili, linfociti e monociti, il livello delle immunoglobuline sieriche IgG, IgA, IgM, test del virus dell'immunodeficienza umana (HIV).

Molto meno spesso è necessario diagnosticare elementi più sottili del sistema immunitario: attività fagocitica dei macrofagi, sottotipi di linfociti B e T (determinazione dei cosiddetti marcatori CD) e loro capacità di dividersi, produzione di fattori infiammatori (citochine), determinazione degli elementi del sistema del complemento, ecc.

Trattamento dell'immunodeficienza primaria

A seconda della gravità dell'immunodeficienza e della sua varietà, il trattamento può avere le sue caratteristiche.

Punti importanti sono la valutazione della fattibilità dell'uso di vaccini vivi, smettere di fumare e bere alcolici, prescrivere antibiotici ad ampio spettro per l'infezione batterica o moderni farmaci antivirali per le malattie causate da virus.

È possibile eseguire l'immunocorrezione:

• con l'aiuto del trapianto di midollo osseo (un importante organo del sistema immunitario);
• rifornimento di singoli elementi del sistema immunitario, ad esempio immunoglobuline;

Trattamento dell'immunodeficienza secondaria

I seguenti principi generali sono alla base del trattamento dell'immunodeficienza secondaria:

• controllo delle infezioni;
• vaccinazione (se indicata);
• terapia sostitutiva, ad esempio immunoglobuline;
• l'uso di immunomodulatori.

Gli stati di immunodeficienza o immunodeficienza sono un gruppo di varie condizioni patologiche caratterizzate da una violazione del sistema immunitario umano, contro le quali i processi infettivi e infiammatori si ripetono molto più spesso, sono difficili e durano più a lungo del solito. Sullo sfondo dell'immunodeficienza nelle persone di qualsiasi fascia di età, si formano malattie gravi difficili da trattare. A causa del corso di questo processo, possono formarsi neoplasie cancerose che mettono in pericolo la vita.

Questa condizione, a seconda delle cause di occorrenza, può essere ereditaria e acquisita. Ciò significa che la malattia colpisce spesso i neonati. L'immunodeficienza secondaria si forma sullo sfondo di molti fattori, tra cui traumi, interventi chirurgici, situazioni stressanti, fame e cancro. A seconda del tipo di malattia, possono comparire vari sintomi che indicano danni agli organi interni e ai sistemi di una persona.

La diagnosi di funzione immunitaria compromessa si basa su esami del sangue generali e biochimici. Il trattamento è individuale per ciascun paziente e dipende dai fattori che hanno influenzato l'insorgenza di questa condizione, nonché dal grado di manifestazione dei segni caratteristici.

Eziologia

Ci sono molte ragioni per il verificarsi di uno stato di immunodeficienza e sono convenzionalmente suddivise in diversi gruppi. Il primo sono i disturbi genetici, mentre la malattia può manifestarsi dalla nascita o in tenera età. Il secondo gruppo comprende complicazioni da una vasta gamma di condizioni patologiche o malattie.

Esiste una classificazione degli stati di immunodeficienza, che è divisa in base ai fattori a causa dei quali si è formata questa condizione:

• l'immunodeficienza primaria è causata da una malattia genetica. Può essere trasmesso dai genitori ai figli o si verifica a causa di una mutazione genetica, motivo per cui non esiste un fattore ereditario. Tali condizioni sono spesso diagnosticate nei primi vent'anni di vita di una persona. L'immunodeficienza congenita accompagna la vittima per tutta la vita. Spesso porta alla morte, a causa di vari processi infettivi e complicazioni da essi;
• l'immunodeficienza secondaria è una conseguenza di molte condizioni e malattie. Una persona può ammalarsi di questo tipo di disturbo immunitario per i motivi sopra indicati. Si verifica più volte più spesso del primario;
• l'immunodeficienza combinata grave è estremamente rara ed è congenita. I bambini muoiono a causa di questo tipo di malattia nel primo anno di vita. Ciò è dovuto alla diminuzione del numero o alla disfunzione dei linfociti T e B, che sono localizzati nel midollo osseo. Questa condizione combinata differisce dai primi due tipi, in cui è interessato solo un tipo di cellula. Il trattamento di un tale disturbo ha successo solo se viene rilevato in modo tempestivo.

Sintomi

Poiché la classificazione della malattia comprende diversi tipi di disturbi, l'espressione di sintomi specifici differirà a seconda della forma. I segni di immunodeficienza primaria sono lesioni frequenti del corpo umano da processi infiammatori. Tra loro:

• ascesso;

Inoltre, l'immunodeficienza nei bambini è caratterizzata da problemi digestivi: mancanza di appetito, diarrea persistente e vomito. Ci sono ritardi nella crescita e nello sviluppo. Le manifestazioni interne di questo tipo di malattia includono - e la milza, i cambiamenti nella composizione del sangue - il numero e la diminuzione.

Nonostante il fatto che l'immunodeficienza primaria venga spesso diagnosticata durante l'infanzia, ci sono diversi segni caratteristici che indicano che un adulto può avere questo tipo di disturbo:

• frequenti attacchi di otite, natura purulenta e sinusite più di tre volte l'anno;
• decorso grave del processo infiammatorio nei bronchi;
• infiammazione ricorrente della pelle;
• diarrea ricorrente;
• il verificarsi di malattie autoimmuni;
• trasferire almeno due volte l'anno di gravi processi infettivi.

I sintomi dell'immunodeficienza secondaria sono quei segni che sono caratteristici della malattia che l'ha provocata. In particolare, si notano i sintomi della lesione:

• tratto respiratorio superiore e inferiore;
• strati superiori e più profondi della pelle;
• organi del tratto gastrointestinale;
• sistema genito-urinario;
• sistema nervoso. Allo stesso tempo, una persona avverte stanchezza cronica, che non scompare nemmeno dopo un lungo riposo.

Spesso le persone sperimentano un leggero aumento della temperatura corporea, convulsioni convulsive e lo sviluppo di infezioni generalizzate che colpiscono diversi organi e sistemi interni. Tali processi rappresentano una minaccia per la vita umana.

Le immunodeficienze combinate sono caratterizzate da ritardo dello sviluppo fisico nei bambini, un alto livello di suscettibilità a vari processi infettivi e infiammatori e diarrea cronica.

Complicazioni

A seconda del tipo di malattia, possono svilupparsi diversi gruppi di conseguenze del trattamento prematuro del disturbo sottostante. Le complicanze dell'immunodeficienza nei bambini possono essere:

• vari processi infettivi ricorrenti con alta frequenza, di natura virale, fungina o batterica;
• la formazione di disturbi autoimmuni, durante i quali il sistema immunitario agisce contro il corpo;
• alta probabilità di insorgenza di varie malattie del cuore, del tratto gastrointestinale o del sistema nervoso;
• neoplasie oncologiche.

Conseguenze dell'immunodeficienza secondaria:

• polmonite;
• ascessi;
• infezione del sangue.

Indipendentemente dalla classificazione della malattia, con diagnosi e trattamento tardivi, si verifica un esito fatale.

Diagnostica

Le persone con stati di immunodeficienza hanno segni pronunciati che sono malati. Ad esempio, aspetto doloroso, pallore della pelle, presenza di malattie della pelle e degli organi ENT, forte tosse, occhi infiammati con aumento della lacrimazione. La diagnosi è principalmente finalizzata all'identificazione del tipo di malattia. Per fare ciò, lo specialista deve condurre un esame approfondito e un esame del paziente. Dopotutto, la tattica del trattamento dipende da quale sia la malattia, acquisita o ereditaria.

La base delle misure diagnostiche sono vari esami del sangue. L'analisi generale fornisce informazioni sul numero di cellule del sistema immunitario. Un cambiamento nella quantità di uno di essi indica la presenza di uno stato di immunodeficienza in una persona. Per determinare il tipo di disturbo viene effettuato uno studio delle immunoglobuline, cioè la quantità di proteine ​​nel sangue. Viene effettuato lo studio del funzionamento dei linfociti. Inoltre, viene eseguita un'analisi per confermare o negare la patologia genetica, nonché la presenza dell'HIV. Dopo aver ricevuto tutti i risultati del test, lo specialista stabilisce la diagnosi finale: immunodeficienza combinata primaria, secondaria o grave.

Trattamento

Per selezionare le tattiche più efficaci per il trattamento dell'immunodeficienza primaria, è necessario determinare l'area in cui si è verificato il disturbo nella fase diagnostica. In caso di carenza di immunoglobuline, ai pazienti vengono somministrate iniezioni (per tutta la vita) di plasma o siero da donatori, che contengono gli anticorpi necessari. A seconda della gravità del disturbo, la frequenza delle procedure endovenose può variare da una a quattro settimane. Con complicanze di questo tipo di malattia, vengono prescritti antibiotici, in combinazione con l'assunzione di farmaci antibatterici, antivirali e antimicotici.

Prevenzione

Poiché l'immunodeficienza congenita si forma sullo sfondo di disturbi genetici, è impossibile evitarla con misure preventive. Le persone devono seguire alcune regole per evitare il ripetersi di infezioni:

• non effettuare l'uso a lungo termine di antibiotici;
• sottoporsi tempestivamente alle vaccinazioni consigliate dagli specialisti;
• seguire scrupolosamente tutte le norme di igiene personale;
• arricchire la dieta con vitamine;
• rifiutare il contatto con persone fredde.

La prevenzione dell'immunodeficienza secondaria comprende la vaccinazione, a seconda delle prescrizioni del medico, i contatti sessuali protetti, il trattamento tempestivo delle infezioni croniche, l'esercizio moderato, una dieta razionale, l'assunzione di corsi di terapia vitaminica.

Se si verificano manifestazioni di condizioni di immunodeficienza, è necessario consultare immediatamente uno specialista.

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- un gruppo di condizioni patologiche di natura prevalentemente congenita, in cui vi è una violazione del lavoro di alcune parti del sistema immunitario. I sintomi variano, a seconda del tipo di malattia, principalmente c'è una maggiore suscettibilità agli agenti batterici e virali. La diagnosi della patologia viene effettuata mediante metodi di ricerca di laboratorio, analisi genetiche molecolari (per le forme ereditarie) e lo studio della storia del paziente. Il trattamento comprende la terapia sostitutiva, il trapianto di midollo osseo e le misure di controllo delle infezioni. Alcune forme di immunodeficienza sono incurabili.

informazioni generali

Le immunodeficienze primarie sono state studiate attivamente dagli anni '50 del XX secolo - dopo che la prima condizione di questo tipo, che ha ricevuto il suo nome, è stata descritta nel 1952 dal pediatra americano Ogden Bruton. Al momento sono note più di 25 varietà di patologie, la maggior parte delle quali sono malattie geneticamente determinate. L'incidenza dei diversi tipi di immunodeficienza varia da 1:1000 a 1:5000000. La stragrande maggioranza dei pazienti sono bambini di età inferiore ai 5 anni, le forme lievi possono essere rilevate per la prima volta negli adulti. In alcuni casi, uno stato di immunodeficienza viene rilevato solo in base ai risultati dei test di laboratorio. Alcuni tipi di malattia sono combinati con numerose malformazioni, hanno un alto tasso di mortalità.

Cause di immunodeficienze primarie

Gli stati di immunodeficienza di natura primaria iniziano a formarsi nella fase dello sviluppo intrauterino sotto l'influenza di vari fattori. Spesso sono associati ad altri difetti (distrofie, anomalie di tessuti e organi, fermentopatie). Secondo la base eziologica, ci sono tre gruppi principali di patologie congenite del sistema immunitario:

• a causa di mutazioni genetiche. La stragrande maggioranza delle malattie insorge a causa di difetti nei geni responsabili dello sviluppo e della differenziazione delle cellule immunocompetenti. Di solito si nota l'eredità autosomica recessiva o legata al sesso. C'è una piccola percentuale di mutazioni spontanee e germinali.
• Come risultato di effetti teratogeni. Problemi congeniti con l'immunità possono essere causati dall'influenza di tossine di varia natura sul feto. L'immunodeficienza spesso accompagna malformazioni causate da infezioni TORCH.
• Eziologia poco chiara. Questo gruppo include casi in cui non è possibile identificare la causa della debolezza del sistema immunitario. Queste possono essere anomalie genetiche ancora inesplorate, effetti teratogeni deboli o non identificati.

Continua lo studio delle cause, della patogenesi e della ricerca di metodi di trattamento delle immunodeficienze primarie. Esistono già indicazioni di un intero gruppo di condizioni simili che non si manifestano come sintomi pronunciati, ma in determinate condizioni possono provocare complicazioni infettive.

Patogenesi

Il meccanismo di sviluppo della deficienza immunitaria dipende dal fattore eziologico. Nella variante genetica più comune della patologia, a causa della mutazione di alcuni geni, le proteine ​​da essi codificate o non sono sintetizzate o presentano un difetto. A seconda delle funzioni della proteina, i processi di formazione dei linfociti, la loro trasformazione (in cellule T o B, plasmacellule, killer naturali) o il rilascio di anticorpi e citochine vengono interrotti. Alcune forme della malattia sono caratterizzate da una diminuzione dell'attività dei macrofagi o da una complessa insufficienza di molti legami di immunità. Varietà di immunodeficienza, causate dall'influenza di fattori teratogeni, si verificano più spesso a causa di danni ai rudimenti degli organi immunitari: timo, midollo osseo, tessuto linfoide. Il sottosviluppo dei singoli elementi del sistema immunitario porta al suo squilibrio, che si manifesta con un indebolimento delle difese dell'organismo. L'immunodeficienza primaria di qualsiasi origine provoca lo sviluppo di frequenti infezioni fungine, batteriche o virali.

Classificazione

Il numero di tipi di immunodeficienze primarie è piuttosto elevato. Ciò è dovuto alla complessità del sistema immunitario e alla stretta integrazione dei suoi collegamenti individuali, per cui l'interruzione o lo "spegnimento" di una parte contribuisce all'indebolimento delle difese dell'intero organismo nel suo insieme. Ad oggi, è stata sviluppata una complessa classificazione ramificata di tali condizioni. Consiste di cinque gruppi principali di immunodeficienze, ognuno dei quali comprende molti dei tipi più comuni di patologia. In una versione semplificata, questa classificazione può essere rappresentata come segue:

1. Carenze primarie dell'immunità cellulare. Il gruppo combina condizioni causate da attività insufficiente o bassi livelli di linfociti T. La causa può essere la carenza di timo, la fermentopatia e altri disturbi (principalmente genetici). Le forme più comuni di questo tipo di immunodeficienza sono le sindromi di DiGeorge e Duncan, l'orotaciduria, il deficit enzimatico dei linfociti.
2. Carenze primarie dell'immunità umorale. Un gruppo di condizioni in cui la funzione dei linfociti B prevalentemente è ridotta, la sintesi delle immunoglobuline è compromessa. La maggior parte delle forme appartiene alla categoria della disgammaglobulinemia. Le sindromi più conosciute sono le carenze di Bruton, West, IgM o transcobalamina II.
3. Immunodeficienze primarie combinate. Un ampio gruppo di malattie con ridotta attività dell'immunità sia cellulare che umorale. Secondo alcuni rapporti, questo tipo comprende più della metà di tutti i tipi di immunodeficienza. Tra questi si distinguono immunodeficienze gravi (sindrome di Glanzmann-Rinicker), moderate (malattia di Louis-Bar, sindrome linfoproliferativa autoimmune) e minori.
4. Fallimento primario dei fagociti. Patologie genetiche che causano una ridotta attività di macro e microfagi - monociti e granulociti. Tutte le malattie di questo tipo sono divise in due grandi gruppi: neutropenia e difetti nell'attività e nella chemiotassi dei leucociti. Esempi sono la neutropenia di Kostman, la sindrome dei leucociti pigri.
5. Carenze proteiche del complemento. Un gruppo di stati di immunodeficienza, il cui sviluppo è dovuto a mutazioni nei geni che codificano i componenti del complemento. Di conseguenza, la formazione del complesso di attacco alla membrana viene interrotta e altre funzioni in cui sono coinvolte queste proteine ​​ne risentono. Ciò causa immunodeficienze primarie dipendenti dal complemento, condizioni autoimmuni o.

Sintomi di immunodeficienze primarie

Il quadro clinico di varie forme di deficienza immunitaria è molto vario, può includere non solo disturbi immunologici, ma anche malformazioni, processi tumorali e problemi dermatologici. Ciò consente ai pediatri o agli immunologi di differenziare diversi tipi di patologia anche nella fase dell'esame fisico e dei test di laboratorio di base. Tuttavia, ci sono alcuni sintomi generali che sono simili nelle malattie di ciascun gruppo. La loro presenza indica quale collegamento o parte del sistema immunitario è stato colpito in misura maggiore.

Nelle carenze primarie dell'immunità cellulare prevalgono le malattie virali e fungine. Si tratta di raffreddori frequenti, più gravi del normale, decorso di infezioni virali infantili (varicella, parotite), lesioni erpetiche pronunciate. Spesso c'è la candidosi del cavo orale, degli organi genitali, c'è un'alta probabilità di infezioni fungine dei polmoni, del tratto gastrointestinale. Gli individui con carenze nel collegamento cellulare del sistema immunitario hanno un aumentato rischio di sviluppare neoplasie maligne - linfomi, cancro di varia localizzazione.

L'indebolimento della difesa umorale del corpo si manifesta solitamente con una maggiore sensibilità agli agenti batterici. I pazienti sviluppano polmonite, lesioni cutanee pustolose (piodermite), che spesso assumono un carattere grave (stafilo o streptoderma, erisipela). Con una diminuzione del livello di IgA secretorie, le mucose (la congiuntiva degli occhi, le superfici delle cavità orale e nasale), così come i bronchi e l'intestino, sono principalmente colpite. Le immunodeficienze combinate sono accompagnate da complicanze sia virali che batteriche. Spesso non vengono alla ribalta le manifestazioni di una mancanza di immunità, ma altri sintomi più specifici: anemia megaloblastica, malformazioni, tumori del timo e del tessuto linfoide.

La neutropenia congenita e la fagocitosi dei granulociti alterata sono anche caratterizzate dalla frequente insorgenza di infezioni batteriche. I processi pioinfiammatori con la formazione di ascessi in vari organi non sono rari, in assenza di trattamento è possibile la formazione di flemmone, sepsi. Il quadro clinico delle immunodeficienze associate al complemento si presenta come una diminuzione della resistenza del corpo ai batteri o sotto forma di lesioni autoimmuni. Una variante separata dei disturbi immunitari dipendenti dal complemento - ANO ereditario - si manifesta con edema ricorrente in varie parti del corpo.

Complicazioni

Tutti i tipi di immunodeficienza primaria sono accomunati da un aumentato rischio di gravi complicanze infettive. A causa dell'indebolimento delle difese del corpo, i microbi patogeni causano gravi danni a vari organi. Molto spesso, i polmoni (polmonite, bronchite, bronchiectasie), le mucose, la pelle e gli organi del tratto gastrointestinale sono interessati. Nei casi più gravi della malattia, è l'infezione che provoca la morte durante l'infanzia. I disturbi di accompagnamento possono portare all'aggravamento della patologia: anemia megaloblastica, anomalie nello sviluppo del cuore e dei vasi sanguigni, danni alla milza e al fegato. Alcune forme di stati di immunodeficienza a lungo termine possono causare la formazione di tumori maligni.

Diagnostica

In immunologia viene utilizzato un numero enorme di tecniche per determinare la presenza e l'identificazione del tipo di immunodeficienza primaria. Più spesso, gli stati di immunodeficienza sono congeniti, quindi possono essere rilevati già nelle prime settimane e mesi di vita di un bambino. Il motivo per contattare uno specialista sono le frequenti malattie batteriche o virali, la storia ereditaria gravata, la presenza di altre malformazioni. Varietà di immunodeficienze lievi possono essere determinate in seguito, spesso scoperte per caso durante i test di laboratorio. I metodi principali per diagnosticare i disturbi ereditari e congeniti dell'immunità sono:

• Ispezione generale.È possibile sospettare la presenza di una grave immunodeficienza anche esaminando la pelle. Nei bambini malati vengono spesso rilevate gravi dermatomicosi, lesioni pustolose, atrofia ed erosione delle mucose. Alcune forme si manifestano anche con gonfiore del tessuto adiposo sottocutaneo.
• Test di laboratorio. La formula dei leucociti nell'analisi del sangue generale è disturbata: si notano leucopenia, neutropenia, agranulocitosi e altre anomalie. Con alcune varietà è possibile un aumento del livello di alcune classi di leucociti. Un esame del sangue biochimico nell'immunodeficienza primaria di tipo umorale conferma la disgammaglobulinemia, la presenza di metaboliti insoliti (con fermentopatia).
• Studi immunologici specifici. Per chiarire la diagnosi, vengono utilizzati numerosi metodi per determinare l'attività del sistema immunitario. Questi includono l'analisi per i leucociti attivati, l'attività fagocitica dei granulociti, il livello delle immunoglobuline (in generale e singole frazioni - IgA, E, G, M). Inoltre, viene effettuato uno studio del livello delle frazioni del complemento, degli stati di interleuchina e interferone del paziente.
• Analisi genetiche molecolari. Varietà ereditarie di immunodeficienze primarie possono essere diagnosticate sequenziando i geni le cui mutazioni portano a una forma o all'altra della malattia. Ciò conferma la diagnosi nelle sindromi di DiGeorge, Bruton, Duncan, Wiskott-Aldrich e una serie di altri stati di immunodeficienza.

La diagnosi differenziale si pone principalmente con le immunodeficienze secondarie acquisite, che possono essere causate da contaminazione radioattiva, avvelenamento con sostanze citotossiche, patologie autoimmuni e oncologiche. È particolarmente difficile distinguere la causa della carenza nelle forme levigate, che sono determinate principalmente negli adulti.

Trattamento delle immunodeficienze primarie

Non esistono principi di trattamento uniformi per tutte le forme di patologia a causa delle differenze di eziologia e patogenesi. Nei casi più gravi (sindrome di Glanzmann-Rinicker, agranulocitosi di Kostman), qualsiasi misura terapeutica è temporanea, i pazienti muoiono a causa di complicanze infettive. Alcuni tipi di immunodeficienze primarie vengono trattati con il trapianto di midollo osseo o di timo fetale. L'insufficienza dell'immunità cellulare può essere alleviata mediante l'uso di speciali fattori stimolanti le colonie. Con la fermentopatia, la terapia viene eseguita utilizzando gli enzimi o i metaboliti mancanti, ad esempio i preparati di biotina.

Con la disglobulinemia (immunodeficienza umorale primaria), viene utilizzata la terapia sostitutiva: l'introduzione di immunoglobuline delle classi mancanti. Nel trattamento di qualsiasi forma, è estremamente importante prestare attenzione all'eliminazione e alla prevenzione delle infezioni. Ai primi segni di un'infezione batterica, virale o fungina, ai pazienti viene prescritto un ciclo di farmaci appropriati. Spesso, per la cura completa delle patologie infettive, sono richiesti dosaggi maggiori di farmaci. Nei bambini, tutte le vaccinazioni vengono annullate: nella maggior parte dei casi sono inefficaci e alcune addirittura pericolose.

Previsione e prevenzione

La prognosi dell'immunodeficienza primaria varia notevolmente nei diversi tipi di patologia. Le forme gravi possono essere incurabili, portando alla morte nei primi mesi o anni di vita di un bambino. Altre varietà possono essere controllate con successo attraverso la terapia sostitutiva o altre terapie, con scarso impatto sulla qualità della vita del paziente. Le forme lievi non richiedono un intervento medico regolare, tuttavia, i pazienti devono evitare l'ipotermia e il contatto con fonti di infezione e, se vi sono segni di un'infezione virale o batterica, contattare uno specialista. Le misure di prevenzione, data la natura ereditaria e spesso congenita delle immunodeficienze primarie, sono limitate. Questi includono la consulenza genetica medica per i genitori prima di concepire un bambino (con ereditarietà aggravata) e la diagnosi genetica prenatale. Durante la gravidanza, le donne dovrebbero evitare il contatto con sostanze tossiche o fonti di infezioni virali.