Fibrosi cistica intestinale. La fibrosi cistica è una malattia potenzialmente letale. Trattamento dei processi infiammatori acuti e cronici

La fibrosi cistica è una grave malattia cronica ereditaria che si verifica a seguito di una mutazione proteica coinvolta nel movimento degli ioni cloruro attraverso la membrana cellulare, a seguito della quale vengono colpite le ghiandole di secrezione esterne che producono sudore e muco. Il ruolo del muco nel corpo umano non può essere sottovalutato: idrata e protegge gli organi dall'essiccamento e dall'infezione da batteri patogeni. Pertanto, i disturbi nella produzione di muco privano una persona di una delle barriere meccaniche più importanti. La fibrosi cistica è incurabile e porta inevitabilmente a una grave interruzione degli organi interni.

Che cosa significa il termine stesso "fibrosi cistica", se viene sezionato nelle sue parti componenti? "Mukus" è muco, "viscidus" è viscoso, che è coerente al cento per cento con l'essenza della malattia. Il muco viscoso e appiccicoso si raccoglie nel pancreas e nei bronchi, letteralmente "zoccoli", li intasa. Il muco stagnante è un terreno fertile favorevole batteri patogeni. Sono colpiti anche il tratto gastrointestinale, i seni paranasali, i reni e l'intero tratto genito-urinario.

Cause e meccanismo di sviluppo della fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una malattia genetica causata da una mutazione sul cromosoma 7. Questo cromosoma è responsabile della sintesi di una proteina che controlla il movimento degli ioni cloruro attraverso la membrana. Come risultato della malattia, il cloro non lascia la cellula, accumulandosi in grandi quantità. E poi - come in una fiaba: "nonna per nonno, nonno per rapa ...". Solo questa fiaba è "con un finale infelice" (c). Il cloro attira gli ioni di sodio e dietro di essi l'acqua scorre nella cellula. Questa stessa acqua manca catastroficamente di muco per conferirle la consistenza necessaria. Perde le sue proprietà e non può più svolgere le funzioni di cui la natura lo ha dotato.

L'ulteriore meccanismo dello sviluppo della malattia è il seguente. Il muco, che ristagna nell'albero bronchiale, non lo purifica più dagli inquinanti ambientali (polvere, fumo, gas nocivi). Nello stesso posto, nei bronchi, indugia qualsiasi "magliaccia" microbica, contagioso e reazioni infiammatorie.

L'infiammazione è seguita da una violazione della struttura dell'epitelio ciliato bronchiale, a cui sono affidate le principali funzioni di "pozzo nero". Il numero di proteine ​​​​protettive-immunoglobuline secrete nel lume dei bronchi dallo stesso epitelio diminuisce. I microrganismi alla fine "minano" la struttura bronchiale elastica, in relazione alla quale si verifica un collasso e un restringimento dei bronchi, che contribuisce ulteriormente al ristagno del muco e alla riproduzione dei batteri.

E cosa succede nel tratto digestivo nel frattempo? Il pancreas secerne anche muco denso che ostruisce il lume dei suoi dotti. Gli enzimi non entrano nell'intestino, con conseguente alterato assorbimento del cibo. Lo sviluppo fisico del bambino rallenta, le capacità intellettuali diminuiscono.

Sintomi di fibrosi cistica

La malattia inizia gradualmente. Nel tempo, i sintomi crescono come una valanga e il processo patologico diventa cronico.

I primi segni di fibrosi cistica possono essere visti quando il bambino raggiunge i sei mesi. Intorno a questa età, il latte materno cessa di essere l'unica fonte di nutrimento per il bambino e quelle cellule immunitarie che venivano trasmesse con il latte materno cessano di proteggere il bambino dai microrganismi patogeni. Il ristagno di muco, associato a un'infezione batterica, provoca i primi sintomi:

• tosse debilitante improduttiva con rilascio di una quantità limitata di espettorato viscoso;
• dispnea;
• azzurramento della pelle;
• è possibile un leggero aumento della temperatura;

Nel tempo, l'ipossia provoca un ritardo nello sviluppo fisico del bambino, il peso aumenta più lentamente, il bambino è letargico, apatico.

La diffusione dell'infezione nei polmoni (essenzialmente -) conferisce al quadro clinico nuovi colori:

• temperatura febbrile;
• tosse grave con abbondante secrezione di espettorato ricco di pus;
• sintomi di intossicazione mal di testa, vertigini, nausea, vomito)

C'è un ispessimento delle falangi terminali delle dita secondo il tipo di "bacchette"

La conferma dei processi patologici cronici nei polmoni è la formazione di dita come "bacchette" (con punte arrotondate), e le unghie diventano convesse, simili a occhiali da orologio. Ipossia, che è un attributo indispensabile malattie polmonari croniche, porta inevitabilmente alla rottura del sistema cardiovascolare. Il cuore non ha abbastanza forza per organizzare il normale flusso sanguigno nei polmoni patologicamente alterati. Si sviluppano sintomi di insufficienza cardiaca.

La lesione del pancreas si verifica nella forma pancreatite cronica e tutti i suoi sintomi di accompagnamento.

Altri sintomi della fibrosi cistica includono:

• formazione a botte Petto;
• pelle secca, perdita di elasticità;
• fragilità e caduta dei capelli.

Diagnosi di fibrosi cistica

La diagnosi di fibrosi cistica parte dalle radici: vengono raccolte informazioni su tutte le malattie familiari, se i parenti presentavano sintomi di fibrosi cistica, come erano caratterizzati e in che misura si manifestavano. Viene effettuato uno studio genetico del DNA (idealmente nelle donne incinte) per la presenza o l'assenza di un gene difettoso. Se esiste, i futuri genitori devono certamente essere avvertiti delle possibili conseguenze.

Per la fibrosi cistica è stato sviluppato uno speciale test del sudore, che consiste nel determinare il contenuto di ioni sodio e cloruro nel sudore del paziente dopo la somministrazione preliminare di pilocarpina. Quest'ultimo stimola la produzione di muco e sudore da parte delle ghiandole a secrezione esterna. La presenza di fibrosi cistica può essere ipotizzata quando la concentrazione di cloro nel sudore del paziente è superiore a 60 mmol/l.

Dopo un test del sudore, test di laboratorio espettorato, feci, sangue, endoscopia bronchi, esame spirografico, sondaggio duodenale con prelievo della secrezione pancreatica e suo ulteriore esame per la presenza di enzimi attivi.

Trattamento della fibrosi cistica

Il trattamento della fibrosi cistica mira, prima di tutto, non a sbarazzarsi della malattia stessa (questo non è realistico), ma ad alleviarne il decorso. Allo stesso tempo, misure terapeutiche attive (nella fase acuta della malattia) si alternano costantemente a misure preventive (nella fase di remissione). Questa tattica ti consente di prolungare la vita del paziente.

Il trattamento della fibrosi cistica ha i seguenti obiettivi:

• pulizia periodica dei bronchi dall'accumulo muco denso;
• sanificazione dei bronchi da batteri patogeni;
• rafforzare l'immunità.

Il muco viene rimosso dai bronchi esercizio(sport, danza, esercizi di respirazione) e agenti farmacologici (mucolitici).

Per combattere le infezioni vengono utilizzati antibiotici la cui azione si estende su un ampio spettro antimicrobico (cefalosporine, macrolidi, fluorochinoloni respiratori).

I corticosteroidi per via inalatoria sono usati per ridurre il gonfiore delle vie respiratorie causato da un'infezione cronica ( beclametasone, fluticasone).

Nei casi più gravi, viene eseguita l'ossigenoterapia con maschera.

La conduzione dell'aria e lo scambio di gas nei polmoni possono essere migliorati attraverso la fisioterapia (riscaldamento del torace).

Come già accennato, la malattia influisce negativamente sulla digeribilità del cibo. Per l'ottimizzazione funzione digestiva alla dieta vengono aggiunti più alimenti ipercalorici (carne, uova, panna acida, formaggio) e vengono inoltre introdotti preparati enzimatici ( creonte, festivo e così via.).

In conclusione, vorrei aggiungere un po 'di sano ottimismo: nonostante la prognosi chiaramente sfavorevole per l'esito della malattia, con un trattamento tempestivo e un'osservanza pedante di tutte le raccomandazioni mediche, è del tutto possibile che un paziente con fibrosi cistica sia all'altezza a 45-50 anni. Una certa speranza è data anche dall'implementazione in l'anno scorso metodo chirurgico trattamento della fibrosi cistica, consistente in un trapianto di polmone (entrambi i lobi). E quest'anno in Russia è stata eseguita anche un'operazione di trapianto di polmone per un paziente affetto da fibrosi cistica, che è diventato un vero e proprio evento dell'anno.

Questa malattia colpisce l'intera vita del bambino, a partire dall'infanzia. Nel tempo, la fibrosi cistica danneggia quasi tutti i sistemi di organi (intestinali, respiratori, riproduttivi, ecc.), in misura maggiore o minore. Anche 40 anni fa, questa patologia era considerata esclusivamente per i bambini, poiché i piccoli pazienti non erano all'altezza dell'adolescenza, e anche più anziani. Tuttavia, grazie al livello moderno della medicina, tale affermazione è rimasta nella storia. Attualmente, i pazienti raggiungono i 30-45 anni di età, con terapia adeguata.

Perché si verifica la fibrosi cistica?

Nonostante il fatto che i primi sintomi della fibrosi cistica nei bambini possano comparire solo a 6-7 mesi, questa patologia è considerata congenita. La ragione del suo sviluppo è un cambiamento in uno dei cromosomi, che è responsabile della creazione di un'importante proteina regolatrice. Senza di esso, la composizione di tutti i fluidi secreti dalle ghiandole (pancreas, sudore, fegato, ecc.) è disturbata.

Questo difetto genetico è piuttosto raro - in un bambino su 3mila. Tuttavia, una volta che si è verificata una mutazione, non può più essere corretta. Ecco perché la fibrosi cistica è considerata una malattia incurabile, ma non fatale. Con l'aiuto di una terapia adeguatamente prescritta, è possibile mantenere a lungo (diversi decenni) la qualità della vita dei pazienti a un livello decente.

Come si sviluppa la fibrosi cistica?

Ogni persona ha organi il cui scopo è produrre fluidi speciali (segreti) per il normale funzionamento di tutti i sistemi: respiratorio, digestivo, escretore e altri. Sono designati da un termine: "ghiandole esocrine". Perché "esterno"? Perché le sostanze biologicamente attive non entrano nel flusso sanguigno, ma alla fine vengono espulse nell'ambiente. Sono questi organi che sono principalmente colpiti dalla fibrosi cistica.

Tutti i sintomi della malattia si verificano per un motivo: un cambiamento nella composizione dei fluidi secreti dalle ghiandole. Diventano molto più spessi di quanto dovrebbero essere normalmente. Per questo motivo, il segreto ristagna nei dotti, danneggia l'organo e non svolge la sua funzione.

L'organo in cui avviene la "stagnazione" del segreto	La composizione del segreto è normale	Conseguenze per il corpo
Pancreas	Questo è l'organo più importante, il cui segreto contiene tutti gli enzimi necessari per la digestione di proteine, carboidrati (zuccheri) e grassi.	Senza gli enzimi secreti dal pancreas, la digestione del cibo è impossibile. Pertanto, qualsiasi sostanza nutritiva in entrata "transiterà" attraverso l'intestino e praticamente non verrà assorbita nel sangue.
Fegato	La produzione di bile è la principale funzione esocrina del fegato.	Le lesioni di questa ghiandola sono piuttosto rare (nel 5-7% dei pazienti). Si presentano con fibrosi epatica e segni di ipertensione portale.
Ghiandole respiratorie	Quasi l'intera superficie delle vie respiratorie è ricoperta da uno speciale muco, che consente di rimuovere corpi estranei microscopici (polvere, goccioline liquide, allergeni, ecc.) E contiene anticorpi contro microrganismi dannosi.	L '"ispessimento" del segreto porta al blocco dei piccoli bronchi, alla deposizione di batteri e virus e alla compromissione della ventilazione di alcune sezioni dei polmoni.
Le ghiandole sessuali degli uomini sono i testicoli. La malattia non colpisce il sistema riproduttivo femminile.	Normalmente, i testicoli producono spermatozoi, che vengono escreti attraverso il sistema tubulare durante l'eiaculazione.	Nella fibrosi cistica, di norma, il tratto genitale è ostruito negli uomini, il che porta alla sterilità.
ghiandole sudoripare	Insieme al sudore viene rilasciata una parte dei microelementi e dei liquidi “extra”.	Nella fibrosi cistica, il sudore rilascia grandi quantità di cloro e sodio, rendendolo molto salato e appiccicoso. Inoltre, un'eccessiva perdita di oligoelementi può portare alla rottura dell'intero organismo (in particolare cuore e muscoli).

Dato il meccanismo di sviluppo della malattia, è possibile dire esattamente quali sintomi manifesterà. Questo momento è molto importante per una diagnosi tempestiva e un trattamento efficace della patologia.

Sintomi di fibrosi cistica

In misura maggiore o minore, la malattia colpisce quasi tutte le ghiandole esocrine. Pertanto, i suoi sintomi possono essere molto diversi: dalla diarrea agli attacchi di asma. È questa gamma di sintomi che dovrebbe allertare genitori e medici. I primi segni di fibrosi cistica compaiono, di regola, nel primo anno di vita del bambino. In rari casi (fino al 10%) - nei primi giorni dopo la nascita.

Fibrosi cistica del neonato

Come sapete, i primi movimenti intestinali di un bambino differiscono da tutti i successivi. Le feci di un bambino sono composte principalmente da parzialmente digerite liquido amniotico inghiottito nel grembo materno. Pediatri e neonatologi lo chiamano "meconio". A differenza delle normali feci, è inodore (poiché non contiene praticamente batteri), più viscoso (consistenza simile alla resina) e ha un caratteristico colore giallo-marrone.

La fibrosi cistica nei neonati può manifestarsi con l'ostruzione intestinale, a causa del blocco delle sue feci originali. A causa del fatto che il segreto delle ghiandole digestive è molto più denso di quanto dovrebbe essere nella norma, il normale passaggio del meconio è disturbato. Ristagna a un certo livello e non consente il passaggio di latte e gas digeriti.

Perché è pericoloso? Al di sopra del livello di stasi fecale, l'intestino inizia ad allungarsi e rompersi, permettendo alle tossine di entrare nel flusso sanguigno del bambino. Se l'ostruzione non è stata determinata in modo tempestivo, la parete dell'organo può lacerarsi e causare lo sviluppo di peritonite (infiammazione del peritoneo). Livello sostanze nocive nel sangue, in questo caso, raggiunge un valore critico e spesso porta alla morte piccolo paziente.

Come si manifesta il meconio ileo? Il bambino non può dire che gli fa male lo stomaco, quindi la patologia può essere diagnosticata solo da dati esterni e dal suo comportamento:

• Il neonato non ha feci né flatulenza per lungo tempo;
• È caratteristico un pianto isterico, che si intensifica quando si sonda la pancia. Il bambino cerca di stare fermo, poiché i movimenti gli provocano dolore;
• Se esamini l'addome, puoi notare la presenza di gonfiore, a volte puoi vedere l'ispessimento della parete e persino il contorno dell'intestino;
• Durante il sondaggio, è abbastanza facile determinare l'area in cui si trova l'ostruzione: con le dita puoi sentire una parete intestinale densa e gonfia. Al di sotto del livello di ristagno, il diametro e la densità dell'organo diventano normali.

Anche con il minimo sospetto di questa patologia, dovresti chiamare urgentemente un medico (preferibilmente un neonatologo o un pediatra). Potrà valutare oggettivamente le condizioni del bambino e confermare / smentire la presenza di ostruzione intestinale.

Fibrosi cistica nei bambini piccoli

Molto spesso, i bambini con fibrosi cistica vengono rilevati a 5-7 mesi di età. La patologia può manifestarsi in modi diversi, ma due segni sono i più caratteristici per i giovani pazienti: una diminuzione dell'aumento di peso e danni alle vie respiratorie.

Nei primi sei mesi dopo la nascita, il bambino deve aggiungere almeno 500 g di peso ogni mese. Entro 6 mesi, il bambino dovrebbe pesare circa 8 kg e entro 12 - almeno 9,5 kg. Può essere causato un ritardo dello sviluppo ragioni varie: dieta squilibrata, riprogrammata infezioni intestinali, la presenza di malattie endocrine, ecc.

La fibrosi cistica, come fattore di riduzione del peso di un bambino, dovrebbe essere sospettata in combinazione con disturbi respiratori e disturbi delle feci persistenti. Le feci possono essere liquide, è possibile modificarne la consistenza: diventa "grassa", è molto macchiata e difficile da lavare via dai pannolini. Il suo colore è invariato o acquisisce un colore giallo. In alcuni casi, assume un aspetto scintillante.

I tipici sintomi respiratori della fibrosi cistica nei neonati includono:

• Tosse secca persistente, che si attenua in qualche modo dopo il trattamento, ma si ripresenta poche settimane dopo la "guarigione". Più spesso, gli attacchi si aggravano di notte, a causa della posizione statica sdraiata del bambino;
• Episodi di soffocamento: il bambino tossisce e soffoca, a causa del blocco di una parte delle vie respiratorie con un tappo mucoso. Se tossisce, esce una piccola quantità di muco denso e viscoso. Il liquido può essere trasparente o verde sporco (se infettato da batteri);
• Frequenti infezioni ripetute delle vie respiratorie (riniti, faringiti, bronchiti, ecc.). Non è raro che la fibrosi cistica si nasconda sotto le spoglie di " bronchite cronica”, che è difficile da trattare e procede con frequenti esacerbazioni.

Notiamo ancora una volta che questa malattia è molto caratteristica di una combinazione di sintomi del tratto digestivo e respiratorio. Col passare del tempo e senza una terapia adeguata, si svilupperanno solo, prendendo un decorso cronico recidivante.

Sintomi di danni a vari sistemi

Man mano che il bambino cresce, questa patologia si svilupperà con lui. Nel caso in cui la terapia corretta sia stata prescritta fin dall'infanzia, la malattia può essere parzialmente controllata e la maggior parte delle ricadute prevenute. Tuttavia, indipendentemente dal trattamento, i sintomi della fibrosi cistica negli adulti possono essere integrati da nuovi segni di danni ai sistemi:

Sistema interessato	Caratteristiche peculiari
digestivo	Sviluppo fisico ritardato - è una conseguenza dello scarso assorbimento nutrienti(a causa della mancanza di enzimi pancreatici); Disturbi delle feci (come nei bambini gioventù); Sintomi di ipertensione portale (ingrossamento della milza; gonfiore delle vene dell'addome, estremità inferiori, esofago; gonfiore della metà inferiore del corpo). Molto meno frequentemente: Diabete mellito (una conseguenza della formazione di cisti nel pancreas); Insufficienza epatica (dovuta alla sostituzione dell'organo con tessuto connettivo). Manifestato da aumento del sanguinamento, segni di intossicazione (debolezza costante, mal di testa, nausea), gonfiore in tutto il corpo.
Respiratorio	La formazione di atelettasia - alcune parti del polmone "collassano" a causa del blocco dei bronchi con il muco. Questa condizione si manifesta con mancanza di respiro e tosse secca; Frequenti malattie infettive delle vie respiratorie - il ristagno di muco contribuisce all'accumulo di microrganismi dannosi. Di conseguenza, i pazienti devono affrontare problemi respiratori(dall'influenza/parainfluenza alla polmonite ricorrente); Emottisi periodica - associata a danni alla mucosa della parete bronchiale.
Sessuale	Infertilità maschile - nonostante il fatto che la produzione di sperma in tali pazienti non sia compromessa, a causa del blocco dei dotti, la normale eiaculazione non è possibile. Il concepimento può essere eseguito con la potenza delle tecnologie di fecondazione in vitro prelevando una puntura di liquido seminale da un uomo.

Con la maggior parte di questi sintomi medicina moderna può far fronte all'aiuto dei farmaci, ma alcuni cambiamenti negli organi interni diventano irreversibili. Pertanto, è importante identificare la malattia in modo tempestivo e prevenire lo sviluppo di forme gravi di patologia.

Insufficienza cardiopolmonare

Sebbene questa condizione non sia direttamente correlata alla fibrosi cistica, può verificarsi con questa malattia. La ragione sta in una grave violazione della pervietà delle vie respiratorie. Nel corso del tempo, la maggior parte dei piccoli bronchi si chiude con il muco e smette di trasportare ossigeno. A causa del fatto che il restante tratto respiratorio non può fornire lo stesso volume d'aria per lo scambio di gas, il cuore deve "pompare" il sangue ai polmoni molto più intensamente.

Per diversi anni, questi processi potrebbero non manifestarsi in alcun modo, come affrontano gli organi carico aumentato. Gradualmente, parte destra il cuore comincia ad aumentare di dimensioni, non potendo più svolgere il “lavoro” che gli è stato assegnato. Abbastanza rapidamente, le sue capacità compensative si esauriscono e il sangue inizia a ristagnare nella cavità dell'organo e nei vasi polmonari. È in questa fase che si sviluppa l'insufficienza cardiopolmonare (LSF).

Come si manifesta? È abbastanza facile sospettarlo senza studi speciali. L'LSN è caratterizzato dalle seguenti caratteristiche:

• Fiato corto. All'inizio del processo, il sintomo può manifestarsi solo dopo uno sforzo mentale / fisico (forte stress, salire le scale, ecc.). Tuttavia, il processo procede e nei casi più gravi la mancanza di respiro inizia a manifestarsi spontaneamente, senza fattori provocatori;

• Tosse umida. Si verifica a causa del ristagno di sangue nei vasi polmonari e della sudorazione della sua parte liquida nello spazio intercellulare;

• Pallore della pelle. Una tipica manifestazione di mancanza di ossigeno per i tessuti;

• « Bacchette". Questo è un cambiamento caratteristico delle dita, manifestato da un ispessimento delle falangi ungueali (finali). È tipico del LSN grave, in cui il lavoro non solo della parte destra, ma anche di quella sinistra del cuore è interrotto;

• "Clessidre". Cambia le unghie delle mani sotto forma del loro ispessimento, rigonfiamento e forma rotonda. Di norma, si verifica insieme al sintomo di "bacchette".

La presenza di questa condizione è un segno prognostico sfavorevole, poiché l'insufficienza cardiaca polmonare peggiora significativamente la qualità della vita del paziente. Non puoi sbarazzarti di lei.

Diagnosi di fibrosi cistica

È importante rilevare il prima possibile la relazione tra i sintomi della fibrosi cistica per diagnosticare correttamente e non trattare "false" bronchiti, disbatteriosi, deficit di lattasi e altre patologie che il bambino non ha mai avuto. Prima di tutto, proprio una tale diffusione di sintomi che si verifica in un piccolo paziente quasi contemporaneamente dovrebbe allertare il medico ei genitori.

Oltre alla caratteristica quadro clinicoè importante utilizzare speciali tecniche di laboratorio. I classici esami del sangue e delle urine non daranno un quadro chiaro. Puoi confermare la diagnosi usando un modo semplice ma insolito: uno studio del sudore del paziente. Con la fibrosi cistica, il contenuto di elettroliti (cloro e sodio) dovrebbe superare la norma di 3-5 volte.

Se il medico dubita dei risultati dello studio oi sintomi non consentono una conclusione univoca, al bambino viene sottoposto un esame genetico. Se viene trovato un difetto nel gene della proteina regolatrice, non c'è dubbio che la malattia sia presente.

Come metodi aggiuntivi per valutare lo stato del corpo e i suoi singoli sistemi, puoi utilizzare:

Metodo di ricerca	Cambiamenti nella fibrosi cistica
Esame del sangue biochimico	Diminuzione/aumento dei livelli di cloro (superiore a 106 o inferiore a 98 mmol/l) e sodio (superiore a 145 o inferiore a 135 mmol/l;) Segni di danno epatico: Un aumento di ALT e AST - un aumento degli indicatori di 1,5-2 volte la norma (più di 60 U / l) è considerato significativo; Diminuzione del fibrinogeno (meno di 2 g/l); Un aumento della bilirubina totale (più di 18 µmol/l) e associata (più di 5,2 µmol/l). Segni di danno al pancreas: Un aumento dell'alfa-amilasi (più di 51 U / l).
Analisi clinica delle feci	natura "unguento" dei movimenti intestinali; pH (acidità) superiore a 8 - ambiente alcalino delle feci; La comparsa di acidi grassi, fibre, amido, tessuto connettivo nelle feci.
Analisi dell'espettorato	A infezione batterica, l'espettorato acquista un colore verde e un odore aspro; Con qualsiasi malattia batterica / virale, è possibile rilevare i leucociti; Il danno della parete bronchiale è evidenziato dalle cellule del sangue (eritrociti) nell'espettorato e nelle particelle epiteliali; È possibile isolare i batteri dal materiale di prova.
Alcune metodiche strumentali (radiografia/TC dei polmoni, ecografia, broncoscopia, ecc.)	Nominato per valutare il lavoro di uno dei sistemi o come procedura medica (broncoscopia).

Di norma, questi studi sono sufficienti per fare una diagnosi definitiva e determinare la quantità di trattamento necessario.

Trattamento moderno della fibrosi cistica

Poiché è impossibile ripristinare un cromosoma danneggiato ed eliminare completamente questa patologia, il trattamento dovrebbe mirare a ripristinare le funzioni dei singoli organi. Nella fibrosi cistica, il carico principale, di norma, ricade sui sistemi digestivo e respiratorio, quindi la correzione del loro lavoro è il compito principale della terapia.

Nutrizione terapeutica dei neonati

È molto importante organizzare l'alimentazione dei neonati con fibrosi cistica. Ciò contribuirà a prevenire il ritardo dello sviluppo di un bambino a causa della mancanza di nutrienti e a rafforzare il suo corpo effetti dannosi da fuori. Notiamo i punti più importanti:

1. Se la madre del bambino non soffre malattie infettive, compreso cronico (HIV, epatite, ecc.), L'allattamento al seno è sempre migliore delle miscele sintetiche. Viene assorbito in modo ottimale nell'intestino del bambino, poiché è creato solo per lui. Contiene anche sostanze (anticorpi) che proteggono il corpo del bambino dai microrganismi patologici;
2. Se non è possibile nutrire il bambino con il latte materno, è opportuno utilizzare speciali miscele "adattate", più facili da digerire in condizioni di digestione compromessa. Questi includono: Humana LP + MCT, Alfare, Nutrilon Pepti TSC, Pregestimil e altri. Raccolta L'opzione migliore il pediatra curante aiuterà;
3. Se un bambino ha una carenza confermata di enzimi pancreatici, è necessario compensare la loro carenza, a partire dalla tenera età. Per questo esistono preparati moderni, sotto forma di microgranuli, racchiusi in una capsula: Creonte, Ermital o Panzinorm. La dose deve essere selezionata individualmente. Di norma, i bambini di età inferiore a un anno necessitano di 1/3 o 1/2 di una capsula;
4. L'alimentazione dovrebbe essere su richiesta del bambino. Il segnale per questo è il pianto "affamato". Molto spesso, sembra così: un bambino certo tempo urla invitante, dopodiché si calma per qualche minuto, in attesa del risultato. Se non viene nutrito, continua a piangere.

Ciascuno di questi punti viene spiegato ai genitori di un piccolo paziente dai neonatologi/pediatri subito dopo la diagnosi della malattia. È importante affrontare la questione dell'alimentazione in modo responsabile, perché così sarà grande influenza sulla futura qualità della vita del bambino.

Nutrizione medica per adolescenti e adulti

Per pazienti anziani nutrizione appropriata non perde la sua rilevanza, ma i requisiti per esso sono molto più facili da soddisfare. Ce ne sono solo tre:

1. La dieta dovrebbe essere dominata da pasti ipercalorici: l'assunzione giornaliera nei pazienti con fibrosi cistica dovrebbe essere 1,5-2 volte superiore rispetto alle persone sane. Le calorie dovrebbero essere distribuite uniformemente nell'arco della giornata per 4-5 pasti;
2. Se il paziente ha dimostrato un'insufficienza degli enzimi digestivi, devono essere selezionate dosi adeguate di farmaci sostitutivi. I farmaci utilizzati sono gli stessi dei neonati;
3. Le vitamine A, D, E, K devono essere fornite al corpo del paziente, di norma vengono prescritti complessi multivitaminici ordinari per questo scopo.

Un aggiustamento nutrizionale così semplice migliorerà significativamente la qualità della vita in questa malattia, mantenendo lo sviluppo fisico a un livello adeguato e supportando la funzione immunitaria.

Trattamento dei disturbi respiratori

Metodi medici

Secondo, la maggior parte gruppo frequente i sintomi, insieme ai disturbi digestivi, sono segni di danno vie respiratorie. il ruolo più importante in questo processo patologico c'è un blocco dei piccoli bronchi con muco, che rende impossibile la normale respirazione. Dato questo punto, puoi decidere la tattica del trattamento: dovresti costantemente liquefare la secrezione ispessita delle ghiandole ed espandere le vie aeree (se necessario).

Questo può essere fatto usando due gruppi di farmaci:

• Farmaci "assottiglianti" (Ambroxol, Acetilcisteina, Carcisteina e loro analoghi) - grazie a questa terapia, nei pazienti con fibrosi cistica, la densità del fluido mucoso nei bronchi può essere ridotta, in modo che possano espettorarla e ripristinare il pervietà delle vie respiratorie da soli. A tale scopo si può utilizzare anche l'abituale soluzione di Sodio Cloruro (consigliato 7%) per inalazione;
• Terapia che espande i bronchi (Salbutamol, Berodual, Formoterol, Fenoterol): la necessità di questi farmaci è determinata individualmente. Molto spesso non vengono utilizzati per un uso costante, ma solo durante attacchi di soffocamento / mancanza di respiro.

Di norma, per i pazienti con fibrosi cistica, l'inalazione è considerata il modo migliore per somministrare farmaci. Ti consente di ottenere l'effetto migliore da una dose minore del farmaco. Pertanto, si consiglia ai pazienti (o ai loro genitori) di acquistare un nebulizzatore: si tratta di un piccolo dispositivo con cui è possibile eseguire la terapia a casa.

Il miglior farmaco per la normalizzazione della respirazione. A parte mezzi non specifici(Ambroxol, Acetilcisteina, ecc.), che vengono utilizzati per qualsiasi bronchite, polmonite e altre malattie respiratorie, è stato sviluppato un medicinale speciale per la fibrosi cistica - DNasi (sinonimi Sileks, Pulmozim). Ha lo scopo di distruggere il muco nel lume dei bronchi e migliorarne lo scarico. Confrontando l'effetto di Ambroxol e Pulmozim, è stato dimostrato che il secondo farmaco è molto più efficace in questa patologia. Lo svantaggio di DNase è il suo prezzo: in media 7500 rubli. per 2,5 ml di soluzione.

Chinesiterapia

Oltre all'uso di droghe per ripristinare la respirazione, certo effetto può essere ottenuto da una tecnica non farmacologica chiamata "Kinesioterapia". Letteralmente, questo termine significa "trattamento mediante movimento". Questo è un insieme di misure che influenzano meccanicamente il torace e migliorano il movimento del muco nella cavità delle vie respiratorie.

Cos'è la chinesiterapia? Attualmente si distinguono i seguenti metodi:

• Massaggio a percussione: nella posizione seduta del paziente vengono eseguiti colpi ritmici sul petto. Di norma, inizia dalla superficie anteriore, quindi spostati sul retro. Per eseguirlo non è necessario coinvolgere uno specialista: dopo una semplice formazione da parte di un medico, anche i membri della famiglia del paziente possono eseguirlo;
• Respirazione attiva - i soliti movimenti respiratori profondi che provocano periodicamente l'espansione / contrazione dei bronchi, il che migliora il passaggio del fluido attraverso di essi;
• Drenaggio posturale - eseguito dal paziente stesso. Per fare questo, devi mettere i piedi su una superficie rialzata e tossire attivamente l'espettorato in posizione prona, girando dallo stomaco al fianco. È stato dimostrato che questa semplice manipolazione può migliorare significativamente l'effetto dei farmaci;
• Dispositivi per l'impatto della compressione-vibrazione: attualmente sono state sviluppate attrezzature speciali che colpiscono il torace con vibrazioni, rompendo intere formazioni mucose in parti separate. Tuttavia, nella Federazione Russa, questi dispositivi non sono comuni.

È molto importante che il trattamento della fibrosi cistica nei bambini e negli adulti venga effettuato utilizzando tutti i metodi disponibili fino a quando il benessere del paziente non migliora. Dal momento che è pesante malattia incurabile Con ricorrenza costante esacerbazioni, non dovresti trascurare le raccomandazioni del medico, anche se sembrano insignificanti (per quanto riguarda dieta, kinesioterapia, ecc.).

Recenti sviluppi nel trattamento della fibrosi cistica

Attualmente, cerca trattamento genico la malattia si è quasi arrestata. Pertanto, gli scienziati hanno deciso di non agire sulla causa stessa della patologia, ma sul meccanismo di sviluppo della fibrosi cistica. È stato determinato che l'ispessimento delle secrezioni delle ghiandole si verifica a causa della mancanza di un microelemento (cloro) in esse. Di conseguenza, aumentandone il contenuto in questi fluidi, è possibile migliorare significativamente il decorso della malattia.

A tale scopo è stata sviluppata la preparazione VX-770, che ripristina parzialmente il normale rapporto di cloro. Durante gli studi clinici, i medici sono riusciti a ridurre la frequenza delle riacutizzazioni di quasi il 61%, migliorare la funzione respiratoria del 24% e ottenere un aumento di peso del 15-18%. Questo è un successo significativo, il che suggerisce che per il prossimo futuro la fibrosi cistica può essere curata con successo e non solo eliminarne i sintomi. Al momento, il VX-770 è sottoposto a ulteriori test, non apparirà in vendita fino al 2018-2020.

Previsione

Nella maggior parte dei casi, i pazienti con fibrosi cistica sopravvivono fino a un'età più avanzata (circa 45 anni) con un trattamento adeguato. La loro qualità della vita è leggermente inferiore a quella delle persone sane, a causa delle regolari esacerbazioni della patologia e del costante bisogno di farmaci. Il paziente è stato registrato per tutta la vita in istituti medici (di regola, centri regionali o regionali), dove deve essere osservato ogni sei mesi con un decorso stabile della malattia.

FAQ

Domanda:
Se i genitori sono sani, il bambino può sviluppare questa patologia?

Sì, poiché i genitori possono essere portatori del gene danneggiato.

Domanda:
Come prevenire l'insorgenza della fibrosi cistica?

Per fare questo, è necessario sottoporsi a consulenza genetica medica. Diversi anni fa, secondo un programma governativo, tali centri sono stati istituiti in ogni regione. Tuttavia, ogni analisi viene effettuata lì a pagamento, anche se i genitori sono a rischio.

Domanda:
È necessario usare antibiotici per curare questa malattia?

Solo in caso di complicanze infettive (polmonite, bronchite purulenta, ascessi, ecc.)

Domanda:
Questa malattia influisce sullo sviluppo mentale?

No, di norma, i bambini con questa patologia non sono in ritardo rispetto ai loro coetanei nello sviluppo mentale.

Oggi parleremo di:

La fibrosi cistica è una malattia cronica, gravemente progressiva, che colpisce principalmente le ghiandole a secrezione esterna di molti organi vitali interni. Si ritiene che la fibrosi cistica sia una malattia sociale, poiché colpisce vari settori della società, non può essere curata e porta inevitabilmente a gravi disfunzioni degli organi interni.

Il termine fibrosi cistica è preso in prestito da due parole latine: "mucus" che significa muco e "viscidus" che significa appiccicoso. Questo termine riflette pienamente l'essenza della malattia, poiché è il muco viscoso e viscoso che ha l'effetto più negativo sullo sviluppo di organi e sistemi come: bronchi e polmoni, tratto gastrointestinale e tratto urogenitale, con danni ai reni, ghiandole del tratto urinario e dei dotti genitali.

Attualmente, gli scienziati hanno scoperto circa 600 mutazioni trovate nel gene della fibrosi cistica. In ogni determinata regione del globo, si verificano disturbi nel settimo gene frequenza diversa. Ma in media si stima che in Europa il numero di casi di fibrosi cistica sia approssimativamente pari all'uno per cento.

Cause della fibrosi cistica

Lo sviluppo della fibrosi cistica si basa su disordini genetici nel cromosoma 7. Ad oggi sono in corso sviluppi scientifici e ricerca per scoprirlo vera ragione difetto. Secondo gli ultimi dati, il settimo cromosoma contiene un gene responsabile della sintesi proteica, che si trova nelle membrane esterne delle cellule delle ghiandole esocrine (secrezione esterna). Il canale proteico è il passaggio di controllo degli ioni cloruro dalla cellula. La rottura del canale del cloro porta al fatto che una grande quantità di ioni di cloro si accumula all'interno delle cellule.

Poi accade la cosa più interessante, il cloro attrae gli ioni di sodio, e quelli, a loro volta, attirano l'acqua nella cellula, dallo spazio intercellulare. Pertanto, il muco prodotto dalle ghiandole diventa molto viscoso, perde le sue proprietà originali e cessa di funzionare caratteristiche importanti necessario per il normale funzionamento dell'organismo.

Le ghiandole esocrine si trovano in tutto il corpo, ma pratica clinica importanti sono le malattie del sistema broncopolmonare e tratto gastrointestinale.

Il meccanismo di sviluppo dei cambiamenti patologici che si sviluppano nella fibrosi cistica nel sistema polmonare è il seguente:

• Il ristagno iniziale del muco nei bronchi interrompe la loro purificazione da piccole particelle polverose, fumo e gas nocivi che una persona inala dall'ambiente. I microbi presenti ovunque indugiano anche nei piccoli bronchi e nel tessuto polmonare. Il muco viscoso, a sua volta, è un ambiente favorevole per lo sviluppo di batteri patogeni, che avviene nel tempo.
• I processi infiammatori associati alla congestione del muco e lo sviluppo di microrganismi patogeni portano gradualmente all'interruzione dei sistemi protettivi nel tessuto bronchiale. La struttura del tessuto epiteliale con le ciglia è disturbata, che, tra l'altro, funge da fattore principale che contribuisce alla purificazione dei bronchi. Nello stesso tessuto epiteliale ci sono speciali cellule protettive che normalmente secernono proteine ​​​​protettive nel lume dei bronchi - immunoglobuline di classe A. È stato dimostrato che nella fibrosi cistica il numero di tali proteine ​​​​è significativamente ridotto.
• Sotto l'azione di microrganismi e reazioni infiammatorie, la struttura dei bronchi, costituita da un elastico tessuto elastico. I bronchi si abbassano gradualmente, il loro lume si restringe, il che porta ulteriormente al ristagno del muco, allo sviluppo di batteri patogeni e alla comparsa di patologia cronica sistema broncopolmonare, cambiamenti secondari a livello di sistema.

Il meccanismo di sviluppo dei fenomeni patologici nel tratto gastrointestinale

Il pancreas è trattato come un organo secrezione interna, poiché rilascia enzimi nel sangue, che vengono rilasciati nel lume duodeno e servono per la completa digestione dei nutrienti.
Inizialmente, anche nel periodo prenatale, le ghiandole esocrine sono ritardate nello sviluppo. Alla nascita di un bambino, il pancreas è già deformato, inizia a funzionare in modo intermittente e secerne muco molto denso, che indugia nei lumi dei dotti pancreatici. Gli enzimi contenuti nel muco si attivano al suo interno e gradualmente iniziano la loro azione distruttiva.

Oltre a tutto ciò, la digestione è disturbata, le feci del neonato diventano molto viscose, con un forte odore fetido. Le feci dense causano il blocco del lume intestinale, il bambino sviluppa stitichezza e compaiono sintomi come dolore e gonfiore. L'assorbimento dei nutrienti è disturbato, il bambino inizia a rimanere indietro nello sviluppo fisico, l'immunità diminuisce.

Anche altri organi del tratto gastrointestinale subiscono alterazioni patologiche, ma in misura minore. In alcuni casi possono verificarsi danni al fegato, alla cistifellea e alle ghiandole salivari.

A seconda dell'età, dell'insorgenza dei primi sintomi e della durata del decorso della malattia, i sintomi clinici della fibrosi cistica variano notevolmente. Ma, nella stragrande maggioranza dei casi, la sintomatologia della malattia è determinata dalla sconfitta del sistema broncopolmonare e del tratto gastrointestinale. Succede che il sistema broncopolmonare o il tratto gastrointestinale siano isolati.

Sintomi della fibrosi cistica nella sconfitta dei bronchi e dei polmoni
Caratteristico è l'insorgenza graduale della malattia, i cui sintomi aumentano nel tempo e la malattia assume una forma cronica protratta. Alla nascita, il bambino non è ancora completamente sviluppato, i riflessi di starnuti e tosse sono completamente sviluppati. Pertanto, l'espettorato si accumula in grandi quantità nel tratto respiratorio superiore e nei bronchi.

Nonostante ciò, la malattia inizia a farsi sentire per la prima volta solo dopo i primi sei mesi di vita. Questo fatto è spiegato dal fatto che le madri che allattano, a partire dal sesto mese di vita del bambino, lo trasferiscono all'alimentazione mista e la quantità di latte materno diminuisce di volume.

Il latte materno contiene molti nutrienti utili, comprese le cellule immunitarie che proteggono il bambino dall'esposizione a batteri patogeni. La mancanza di latte femminile influisce immediatamente sullo stato immunitario del bambino. In concomitanza con il fatto che il ristagno dell'espettorato viscoso porterà sicuramente all'infezione della mucosa della trachea e dei bronchi, è facile intuire perché, a partire dall'età di sei mesi, i sintomi di danno ai bronchi e ai polmoni iniziano a manifestarsi apparire per la prima volta.

Quindi, i primi sintomi di danno bronchiale sono:

• Tosse con espettorazione di scarso espettorato tenace. Caratteristica della tosse è la sua costanza. La tosse esaurisce il bambino, interrompe il sonno, le condizioni generali. Quando si tossisce, il colore della pelle cambia, la tinta rosa diventa cianotica (bluastra), appare mancanza di respiro.
• La temperatura può essere entro i limiti normali o leggermente aumentata.
• Non ci sono sintomi di intossicazione acuta.

La mancanza di ossigeno nell'aria inalata porta al fatto che lo sviluppo fisico generale è ritardato:

• Il bambino sta ingrassando poco. Normalmente, all'anno, con un peso corporeo di circa 10,5 kg., I bambini con fibrosi cistica mancano significativamente dei chilogrammi richiesti.
• Letargia, pallore e letargia sono caratteristiche peculiari ritardi di sviluppo.

Quando l'infezione è attaccata e il processo patologico si diffonde più in profondità nel tessuto polmonare, si sviluppa una grave polmonite con una serie di sintomi caratteristici sotto forma di:

• Aumento della temperatura corporea 38-39 gradi
• Tosse violenta, con espettorato denso e purulento.
• Mancanza di respiro, aggravata dalla tosse.
• Gravi sintomi di intossicazione del corpo, come mal di testa, nausea, vomito, alterazione della coscienza, vertigini e altri.

Le esacerbazioni periodiche della polmonite distruggono gradualmente il tessuto polmonare e portano a complicazioni sotto forma di malattie come bronchiectasie, enfisema. Se la punta delle dita del paziente cambia forma e diventa sotto forma di dita di tamburo e le unghie sono arrotondate sotto forma di occhiali da orologio, significa che c'è una malattia polmonare cronica.

Altri sintomi caratteristici sono:

• La forma del torace diventa a botte.
• La pelle è secca, perde compattezza ed elasticità.
• I capelli perdono lucentezza, diventano fragili, cadono.
• Mancanza di respiro costante, aggravata dallo sforzo.
• Carnagione cianotica (bluastra) e tutta la pelle. È spiegato dalla mancanza di apporto di ossigeno ai tessuti.

Insufficienza cardiovascolare nella fibrosi cistica

Distruggere la struttura dei bronchi, interrompere lo scambio di gas e il flusso di ossigeno ai tessuti, porta inevitabilmente a complicazioni dal sistema cardiovascolare. Il cuore non può spingere il sangue attraverso i polmoni malati. A poco a poco, il muscolo cardiaco aumenta di compensazione, ma fino a un certo limite, al di sopra del quale si verifica l'insufficienza cardiaca. Allo stesso tempo, lo scambio di gas, già disturbato, si indebolisce ancora di più. L'anidride carbonica si accumula nel sangue e c'è pochissimo ossigeno necessario per il normale funzionamento di tutti gli organi e sistemi.

I sintomi dell'insufficienza cardiaca dipendono da possibilità compensative organismo, la gravità del decorso della malattia di base e ogni singolo paziente. I sintomi principali sono determinati dall'aumento dell'ipossia (mancanza di ossigeno nel sangue).

Tra questi, i principali sono:

• Mancanza di respiro a riposo, che aumenta con l'aumentare dell'attività fisica.
• Cianosi della pelle, prima della punta delle dita, punta del naso del collo, labbra - che si chiama acrocianosi. Con la progressione della malattia, la cianosi aumenta in tutto il corpo.
• Il cuore inizia a battere più velocemente per compensare in qualche modo l'insufficiente circolazione sanguigna. Questo fenomeno è chiamato tachicardia.
• I pazienti con fibrosi cistica sono in ritardo nello sviluppo fisico, mancano di peso e altezza.
• L'edema compare sugli arti inferiori, soprattutto la sera.

Sintomi di fibrosi cistica nel tratto gastrointestinale

Quando le ghiandole esocrine del pancreas sono colpite, si verificano sintomi di pancreatite cronica.
La pancreatite è un'infiammazione acuta o cronica del pancreas caratteristica distintiva che sono gravi disturbi dell'apparato digerente. Nella pancreatite acuta, gli enzimi pancreatici vengono attivati ​​​​all'interno dei dotti delle ghiandole, distruggendoli ed entrando nel flusso sanguigno.

Nella forma cronica della malattia, le ghiandole a secrezione esterna nella fibrosi cistica subiscono precocemente alterazioni patologiche e vengono sostituite dal tessuto connettivo. In questo caso, gli enzimi pancreatici non sono sufficienti. Questo determina il quadro clinico della malattia.

I principali sintomi della pancreatite cronica:

• Gonfiore (flatulenza). Una digestione inadeguata porta ad un aumento della produzione di gas.
• Sensazione di pesantezza e disagio nell'addome.
• Dolori alla cintura, soprattutto dopo un'intensa assunzione di cibi grassi e fritti.
• Diarrea frequente (diarrea). C'è una mancanza di enzima pancreatico - lipasi, che elabora il grasso. L'intestino crasso accumula molti grassi, che attirano l'acqua nel lume intestinale. Di conseguenza, le feci diventano sottili, maleodoranti e hanno anche una lucentezza caratteristica (steatorrea).

La pancreatite cronica in combinazione con disturbi gastrointestinali porta al malassorbimento di nutrienti, vitamine e minerali dall'assunzione di cibo. I bambini con fibrosi cistica sono poco sviluppati, non solo lo sviluppo fisico, ma anche generale è ritardato. Il sistema immunitario si indebolisce, il paziente è ancora più suscettibile alla percezione dell'infezione.

Il fegato e i dotti biliari soffrono in misura minore. Gravi sintomi di danni al fegato e alla cistifellea compaiono molto più tardi rispetto ad altre manifestazioni della malattia. Di solito nelle fasi successive della malattia si può rilevare un aumento del fegato, un certo ingiallimento della pelle associato al ristagno della bile.

I disturbi della funzione degli organi genito-urinari si manifestano in un ritardo nello sviluppo sessuale. Soprattutto nei ragazzi, nell'adolescenza, c'è una completa sterilità. Le ragazze hanno anche una ridotta possibilità di concepire un bambino.

La fibrosi cistica porta inevitabilmente a tragiche conseguenze. La combinazione di sintomi crescenti porta alla disabilità del paziente, all'incapacità di prendersi cura di sé. Le continue esacerbazioni del sistema broncopolmonare e cardiovascolare esauriscono il paziente, creano situazioni stressanti, infiammano una situazione già tesa. Cura adeguata, rispetto di tutti norme igieniche, trattamento preventivo in ospedale e altre misure necessarie - prolungano la vita del paziente. Secondo varie fonti, i pazienti con fibrosi cistica vivono fino a circa 20-30 anni.

La diagnosi di fibrosi cistica consiste in diverse fasi. Ideal è uno studio genetico delle future madri e dei futuri padri. Se nel codice genetico qualsiasi alterazioni patologiche, quindi devono essere immediatamente segnalati ai futuri genitori, consultati con loro sul possibile rischio previsto e sulle conseguenze ad esso associate.

Allo stato attuale della pratica medica, non è sempre possibile eseguire costosi studi genetici. Pertanto, il compito principale dei pediatri è la diagnosi precoce di sintomi indicativi della possibile presenza di una malattia come la fibrosi cistica. È la diagnosi precoce che previene le complicanze della malattia, oltre ad adottare misure preventive volte a migliorare le condizioni di vita del bambino.
La moderna diagnosi di fibrosi cistica si basa principalmente sui sintomi di un processo infiammatorio cronico nei bronchi e nei polmoni. E con la sconfitta del tratto gastrointestinale - i suoi sintomi corrispondenti.

Diagnostica di laboratorio

Nel 1959 fu sviluppato uno speciale test del sudore, che non ha perso la sua rilevanza fino ad oggi. La base di questa analisi di laboratorio è il calcolo della quantità di ioni cloro nel sudore del paziente, dopo l'introduzione preliminare di un farmaco chiamato pilocarpina nel corpo. Con l'introduzione della pilocarpina, aumenta la secrezione di muco dalle ghiandole salivari e lacrimali, nonché il sudore dalle ghiandole sudoripare della pelle.

Un criterio diagnostico che conferma la diagnosi è un aumento del contenuto di cloruri nel sudore del paziente. Il contenuto di cloro in tali pazienti supera i 60 mmol/L. Il test viene ripetuto tre volte, con un certo intervallo di tempo. Un criterio obbligatorio è la presenza di appropriati sintomi di danno al sistema broncopolmonare e al tratto gastrointestinale.

Nei neonati, l'assenza di feci primarie (meconio), o la diarrea prolungata, è sospetta per la fibrosi cistica.

Ulteriori test di laboratorio che rivelano cambiamenti patologici caratteristici nel funzionamento di organi e sistemi.

• Un esame emocromocitometrico completo mostra una diminuzione del numero di globuli rossi e di emoglobina. Questo stato chiamata anemia. La norma degli eritrociti è di 3,5-5,5 milioni La norma dell'emoglobina è di 120-150 g / l.
• Analisi fecale - coprogramma. La sconfitta del tratto gastrointestinale e del pancreas è accompagnata da alto contenuto grasso nelle feci (steatorrea), fibra alimentare non digerita.
• Analisi dell'espettorato. L'espettorato è più spesso infetto da qualsiasi microrganismo patogeno. Oltre a loro, nell'espettorato si trova un numero enorme di cellule immunitarie (neutrofili, macrofagi, leucociti). Nello studio dell'espettorato viene stabilita la sensibilità dei batteri in esso contenuti agli antibiotici.

Dati antropometrici

Lo studio antropometrico include la misurazione del peso, dell'altezza, della circonferenza della testa, del torace e tutto questo per età. Esistono tabelle speciali sviluppate dai pediatri per facilitare la risposta alla domanda: il bambino si sviluppa normalmente a seconda della sua età?

Radiografia del torace

Dei metodi strumentali di ricerca, molto spesso ricorrono alla radiografia del torace convenzionale.
Non c'è un quadro radiografico chiaro nella fibrosi cistica. Tutto dipende dalla prevalenza del processo patologico nei polmoni e nei bronchi, dalla presenza di esacerbazioni e da altre complicazioni associate a un processo infettivo cronico.

Ecografia

Effettuato con lesioni significative del muscolo cardiaco, del fegato e della cistifellea. E anche a scopo preventivo, per prevenire il verificarsi di complicazioni.

Il trattamento della fibrosi cistica è un'impresa lunga e molto difficile. L'obiettivo principale delle forze dei medici è prevenire la rapida progressione della malattia. In altre parole, il trattamento della fibrosi cistica è esclusivamente sintomatico. Inoltre, durante i periodi di remissione, non si può escludere l'influenza dei fattori di rischio che contribuiscono allo sviluppo della malattia. Solo il trattamento attivo delle condizioni acute del paziente, insieme alla prevenzione permanente, può prolungare il più possibile la vita del bambino.

Per il trattamento della fibrosi cistica, è necessario eseguire diverse azioni di base:

• Cancella periodicamente i bronchi dal muco denso.
• Prevenire la riproduzione e la diffusione di batteri patogeni attraverso i bronchi.
• Mantieni costantemente l'immunità ad un livello elevato, seguendo una dieta e mangiando cibi ricchi di tutti i nutrienti utili.
• La lotta contro lo stress derivante da uno stato debilitante costante e sullo sfondo dell'assunzione di procedure terapeutiche e preventive.

I moderni metodi di trattamento prevedono diversi principi generali: procedure mediche durante gli attacchi di esacerbazione della malattia e durante un periodo di calma temporanea. Tuttavia, i farmaci e i trattamenti utilizzati durante la remissione vengono utilizzati anche per le riacutizzazioni.

Nei processi infiammatori acuti e cronici vengono utilizzati:

• Antibiotici ad ampio spettro. Ciò significa che viene svolta un'azione mirata nei confronti di un'ampia gamma di microrganismi. Gli antibiotici vengono assunti per via orale sotto forma di compresse, per via intramuscolare o endovenosa, a seconda delle condizioni del paziente. La quantità del farmaco assunto e il regime posologico sono prescritti dal medico curante. Gli antibiotici più comuni usati per la fibrosi cistica includono: claritromicina, ceftriaxone, cefamandolo.
• Glucocorticosteroidi. Questo è un gruppo di farmaci di origine ormonale. I glucocorticosteroidi si sono dimostrati efficaci nei processi infiammatori e infettivi acuti nel corpo. Il glucocorticosteroide più comune e ampiamente utilizzato è il prednisone. Applicazione farmaci ormonali limitato, perché causano molti effetti collaterali, come l'osteoporosi, la formazione di ulcere gastriche e duodenali, disturbi elettrolitici nel corpo e molti altri. Tuttavia, in assenza dell'effetto di farmaci di altri gruppi, vengono utilizzati glucocorticosteroidi.
• Il prednisolone è prescritto nei casi più gravi, con ostruzione delle vie aeree, per alleviare lo spasmo della muscolatura liscia dei bronchi, aumentarne il lume e ridurre la forza delle reazioni infiammatorie. A discrezione del medico curante, l'accoglienza viene effettuata in brevi corsi durante la settimana, oppure grandi dosi in 1-2 giorni (terapia del polso).
• Ossigenoterapia. Eseguito come condizioni acute e per molto tempo per tutta la vita del bambino. Ai fini dell'ossigenoterapia, sono guidati da indicatori di saturazione con l'ossigeno nel sangue. A tale scopo viene eseguita la pulsossimetria. Una molletta speciale è posta sulla punta del dito della mano, che è collegata al dispositivo: un pulsossimetro. Entro un minuto, i dati vengono letti da una delle dita della mano e visualizzati sul display del monitor. I dati di pulsossimetria sono calcolati come percentuale. La saturazione di ossigeno nel sangue è normalmente almeno del 96%. Con la fibrosi cistica, queste cifre sono molto sottostimate, quindi è necessario l'uso di inalazioni di ossigeno.
• Fisioterapia insieme alle inalazioni. Come fisioterapia, viene utilizzato il riscaldamento dell'area del torace. Allo stesso tempo, i vasi sanguigni polmonari e i bronchi si espandono. Migliorare conduzione aerea e lo scambio di gas nei polmoni. Insieme all'uso di droghe per via inalatoria, viene migliorata la purificazione del tessuto polmonare e dei bronchi dal muco viscoso che vi è ristagnato.

I farmaci inalati includono:

• Soluzione al 5% di acetilcisteina - rompe i forti legami del muco e dell'espettorato purulento, contribuendo così alla rapida separazione del segreto.
• salino il cloruro di sodio (0,9%) aiuta anche a fluidificare il muco denso.
• cromoglicato di sodio. Il farmaco, insieme ai glucocorticoidi per via inalatoria (fluticasone, beclometasone), riduce la forza risposta infiammatoria nei bronchi, e ha anche attività antiallergica, dilata le vie respiratorie.

• Correzione dei disturbi digestivi. Viene effettuato per migliorare la digeribilità del cibo consumato, da alimentazione equilibrata aggiunti alla dieta cibi ipercalorici(panna acida, formaggio, prodotti a base di carne, uova). Per migliorare l'elaborazione e l'assimilazione del cibo assunto, a tali pazienti vengono somministrati ulteriori preparati enzimatici (creon, panzinorm, festal e altri).
• I bambini nutriti con latte artificiale di età inferiore a un anno hanno sviluppato integratori alimentari speciali come: Dietta Plus, Dietta Extra - prodotto in Finlandia, Portagen - prodotto negli Stati Uniti e Humana Heilnahrung - prodotto in Germania.
• In caso di violazioni del fegato, vengono assunti farmaci che ne migliorano il metabolismo, proteggono dagli effetti distruttivi delle tossine e di altre sostanze nocive del metabolismo compromesso. Questi farmaci includono: heptral (ademetionina), Essentiale, phosphogliv. Con cambiamenti patologici nella cistifellea e una violazione del deflusso della bile, viene prescritto l'acido ursodesossicolico.
• Il trattamento dei focolai cronici di infezione viene eseguito senza fallo. I bambini, a scopo preventivo, vengono esaminati dagli otorinolaringoiatri per l'eventuale presenza di riniti, sinusiti, tonsilliti, adenoidi e altre malattie infettive e infiammatorie delle prime vie respiratorie.
• Le misure preventive più importanti includono test prenatali di donne incinte e feti per difetti nel gene della fibrosi cistica. A tale scopo, vengono eseguiti speciali test del DNA utilizzando la reazione a catena della polimerasi.

Un'attenta cura del bambino, la prevenzione dei rischi ambientali, una buona alimentazione, un esercizio moderato e una buona igiene rafforzeranno il sistema immunitario del bambino e prolungheranno la sua vita più a lungo. condizioni confortevoli, per quanto possibile.

Qual è la prognosi per la fibrosi cistica

Allo stato attuale dello sviluppo della medicina, le persone affette da fibrosi cistica possono vivere una vita lunga e appagante, purché siano trattate in modo tempestivo, adeguato e costante. Vari tipi di complicazioni derivanti dal mancato rispetto delle prescrizioni del medico o dall'interruzione del processo di trattamento possono causare la progressione della malattia e lo sviluppo di cambiamenti irreversibili in vari organi e sistemi, che di solito porta alla morte dei pazienti.

La fibrosi cistica è caratterizzata dalla produzione di muco denso e viscoso in tutte le ghiandole del corpo, che ostruisce i dotti escretori delle ghiandole e si accumula negli organi colpiti, portando a una violazione della loro funzione.

• Sistema polmonare. Il muco viscoso ostruisce il lume dei bronchi, impedendo il normale scambio di gas. La funzione protettiva del muco viene interrotta, che consiste nel neutralizzare e rimuovere particelle di polvere e microrganismi patogeni che entrano nei polmoni dall'ambiente. Ciò porta allo sviluppo di complicanze infettive: polmonite (infiammazione dei polmoni), bronchite (infiammazione dei bronchi), bronchiectasie (espansione patologica dei bronchi, accompagnata dalla distruzione del normale tessuto polmonare) e insufficienza respiratoria cronica. Nella fase finale della malattia, il numero di alveoli funzionali (strutture anatomiche che assicurano direttamente lo scambio di gas tra sangue e aria) diminuisce e aumenta la pressione sanguigna nei vasi polmonari (si sviluppa ipertensione polmonare).
• Pancreas. Normalmente si formano enzimi digestivi. Dopo essere stati rilasciati nell'intestino, vengono attivati ​​e partecipano alla lavorazione del cibo. Con la fibrosi cistica, un segreto viscoso rimane bloccato nei dotti della ghiandola, a seguito del quale si verifica l'attivazione degli enzimi nell'organo stesso. Come risultato della distruzione del pancreas, si formano le cisti (cavità piene di tessuto morto dell'organo). Il processo infiammatorio caratteristico di questa condizione porta alla crescita del tessuto connettivo (cicatriziale), che sostituisce cellule normali ghiandole. In definitiva, c'è una carenza non solo dell'enzima, ma anche della funzione ormonale dell'organo (normalmente nel pancreas si formano insulina, glucagone e altri ormoni).
• Fegato. Il ristagno della bile e lo sviluppo di processi infiammatori porta alla crescita del tessuto connettivo nel fegato. Gli epatociti (normali cellule epatiche) vengono distrutti, con conseguente diminuzione dell'attività funzionale dell'organo. Nella fase finale si sviluppa la cirrosi epatica, che spesso è la causa della morte dei pazienti.
• Intestini. Bene ghiandole intestinali secernere grandi quantità di muco. Nella fibrosi cistica, c'è un blocco dei dotti escretori di queste ghiandole, che porta a danni alla mucosa intestinale e malassorbimento prodotti alimentari. Inoltre, l'accumulo di muco denso può interferire con il passaggio delle feci attraverso l'intestino, di conseguenza blocco intestinale.
• Cuore. Il cuore nella fibrosi cistica è colpito una seconda volta a causa della patologia dei polmoni. A causa dell'aumento della pressione nei vasi polmonari, il carico sul muscolo cardiaco aumenta in modo significativo, che deve contrarsi con maggiore forza. Le reazioni compensatorie (un aumento delle dimensioni del muscolo cardiaco) si rivelano inefficaci nel tempo, a seguito delle quali può svilupparsi un'insufficienza cardiaca, caratterizzata dall'incapacità del cuore di pompare il sangue nel corpo.
• Sistema sessuale. La maggior parte degli uomini con fibrosi cistica sono sterili. Ciò è dovuto a un'assenza congenita o a un blocco mucoso del funicolo spermatico (contenente i vasi e i nervi del testicolo, nonché il dotto deferente). Nelle donne, c'è una maggiore viscosità del muco secreto dalle ghiandole della cervice. Ciò rende difficile il passaggio degli spermatozoi (cellule germinali maschili) attraverso il canale cervicale, rendendo più difficile per queste donne rimanere incinte.

I cambiamenti sopra descritti in vari organi possono causare una violazione dello sviluppo fisico di un bambino malato. Allo stesso tempo, va notato che le capacità mentali dei bambini con fibrosi cistica non sono compromesse. Con un'adeguata assistenza di supporto, possono frequentare la scuola, raggiungere il successo in varie forme di attività scientifica e vive vita piena per molti anni.

Le complicanze della fibrosi cistica di solito si verificano a seguito di un trattamento somministrato in modo improprio o frequentemente interrotto, che porta a un peggioramento condizione generale paziente e disfunzione organi vitali e sistemi.

La fibrosi cistica è caratterizzata da una violazione del processo di formazione del muco in tutte le ghiandole del corpo. Il muco risultante contiene poca acqua, è troppo viscoso e denso e non può essere espulso normalmente. Di conseguenza, si formano tappi di muco che ostruiscono il lume dei dotti escretori delle ghiandole (il muco si accumula nel tessuto della ghiandola e lo danneggia). La violazione della secrezione di muco porta a danni all'intero organo in cui si trovano le ghiandole che formano il muco, che determina il decorso clinico della malattia.

Nella fibrosi cistica, è interessato quanto segue:

• Sistema polmonare. Il muco viscoso ostruisce il lume dei bronchi, interrompendo il processo respiratorio e riducendolo proprietà protettive polmoni.
• Il sistema cardiovascolare. La violazione delle funzioni del cuore è dovuta a danni organici ai polmoni.
• Apparato digerente. La secrezione degli enzimi digestivi del pancreas viene interrotta e si verificano danni all'intestino e al fegato.
• Sistema sessuale. Nelle donne con fibrosi cistica, vi è un aumento della viscosità del muco cervicale, che impedisce la penetrazione degli spermatozoi (cellule germinali maschili) nella cavità uterina e interferisce con il processo di fecondazione. La maggior parte degli uomini colpiti è caratterizzata da azoospermia (assenza di spermatozoi nell'eiaculato).

La sconfitta del sistema polmonare può essere complicata da:

• Polmonite (infiammazione dei polmoni). Il ristagno di muco nell'albero bronchiale crea condizioni favorevoli per la crescita e la riproduzione di microrganismi patogeni (Pseudomonas aeruginosa, pneumococchi e altri). La progressione del processo infiammatorio è accompagnata da una violazione dello scambio di gas e dalla migrazione di un gran numero di cellule protettive (leucociti) nel tessuto polmonare, che, senza un trattamento adeguato, può portare a cambiamenti irreversibili nei polmoni.
• Bronchite. Questo termine si riferisce all'infiammazione delle pareti dei bronchi. La bronchite è solitamente di natura batterica, caratterizzata da un decorso lungo e cronico e resistenza al trattamento in corso. Come risultato dello sviluppo del processo infiammatorio, la mucosa bronchiale viene distrutta, il che contribuisce anche allo sviluppo di complicanze infettive e aggrava ulteriormente il decorso della malattia.
• bronchiectasie. La bronchiectasia è l'espansione patologica dei bronchi piccoli e medi, conseguente al danneggiamento delle loro pareti. Nella fibrosi cistica, questo processo è anche facilitato dal blocco dei bronchi con il muco. Il muco si accumula nelle cavità risultanti (che contribuisce anche allo sviluppo dell'infezione) e viene rilasciato durante la tosse in grandi quantità, a volte striato di sangue. Nella fase finale, i cambiamenti nei bronchi diventano irreversibili, a seguito dei quali la respirazione esterna può essere disturbata, appare mancanza di respiro (una sensazione di mancanza d'aria) e spesso si verifica la polmonite.
• Atelettasia. Questo termine si riferisce al collasso di uno o più lobi del polmone. IN condizioni normali anche con l'espirazione più profonda, negli alveoli (speciali strutture anatomiche in cui avviene lo scambio di gas) rimane sempre una piccola quantità d'aria, che impedisce loro di collassare e aderire. Quando il lume del bronco viene bloccato da un tappo mucoso, l'aria negli alveoli oltre il punto di blocco viene gradualmente assorbita, a seguito della quale gli alveoli collassano.
• Pneumotorace. Il pneumotorace è caratterizzato dalla penetrazione di aria nella cavità pleurica a seguito di una violazione della sua integrità. La cavità pleurica è uno spazio sigillato formato da due fogli della membrana sierosa dei polmoni: l'interno, adiacente direttamente al tessuto polmonare e l'esterno, attaccato alla superficie interna del torace. Durante l'inalazione, il torace si espande e si crea una pressione negativa nella cavità pleurica, a seguito della quale l'aria dall'atmosfera passa nei polmoni. La causa del pneumotorace nella fibrosi cistica può essere una rottura di bronchiectasie, danni alla pleura da un processo infettivo putrefattivo e così via. L'aria che si accumula nella cavità pleurica comprime il polmone interessato dall'esterno, per cui può essere completamente spento dall'atto di respirare. Questa condizione rappresenta spesso una minaccia per la vita del paziente e richiede un intervento medico urgente.
• Pneumosclerosi. Questo termine si riferisce alla crescita del tessuto fibroso (cicatriziale) nei polmoni. La ragione di ciò è solitamente frequente polmonite e bronchite. Il tessuto fibroso in crescita sposta il tessuto funzionale dei polmoni, che è caratterizzato da un graduale deterioramento del processo di scambio di gas, un aumento della mancanza di respiro e lo sviluppo dell'insufficienza respiratoria.
• Insufficienza respiratoria. È la manifestazione finale di vari processi patologici ed è caratterizzata dall'incapacità dei polmoni di fornire un adeguato apporto di ossigeno al sangue, nonché dalla rimozione dell'anidride carbonica ( sottoprodotto respirazione cellulare) dal corpo. Generalmente questa complicazione si sviluppa con errato o meno trattamento permanente fibrosi cistica ed è caratterizzata da estremamente prognosi infausta Più della metà dei pazienti con insufficienza respiratoria grave muore entro il primo anno dalla diagnosi.

Il danno al sistema cardiovascolare può portare allo sviluppo di:

• Cuore "polmonare". Questo termine si riferisce a un cambiamento patologico nelle parti destre del cuore, che normalmente pompano il sangue dalle vene del corpo ai polmoni. I cambiamenti nei vasi dei polmoni sono causati da una violazione della consegna di ossigeno alle loro pareti, che è associata al blocco dei singoli bronchi, atelettasie e processi infiammatori (polmonite, bronchite). Il risultato di ciò è la fibrosi delle pareti dei vasi sanguigni e l'ispessimento della loro membrana muscolare. I vasi diventano meno elastici, per cui il cuore deve compiere maggiori sforzi per riempirli di sangue. Nella fase iniziale, ciò porta all'ipertrofia miocardica (un aumento del volume del muscolo cardiaco), tuttavia, con la progressione della malattia, questa reazione compensatoria è inefficace e si sviluppa insufficienza cardiaca (ventricolare destra). Poiché il cuore non è in grado di pompare il sangue ai polmoni, si accumula nelle vene, il che porta allo sviluppo di edema (a causa dell'aumento del flusso venoso pressione sanguigna e il rilascio della parte liquida del sangue dal letto vascolare) e una violazione delle condizioni generali del paziente (a causa della mancanza di ossigeno nel corpo).
• Insufficienza cardiaca. Un aumento del volume del muscolo cardiaco interrompe in modo significativo il suo afflusso di sangue. Ciò è anche facilitato da una violazione dello scambio di gas, che si sviluppa con varie complicazioni dal sistema respiratorio. Il risultato di questi processi è un cambiamento nella struttura cellule muscolari cuori, loro assottigliamento, proliferazione di tessuto cicatriziale nel muscolo cardiaco (fibrosi). Lo stadio finale di questi cambiamenti è lo sviluppo dell'insufficienza cardiaca, che è una causa comune di morte nei pazienti con fibrosi cistica.

Il danno al sistema digestivo può essere complicato da:

• Distruzione del pancreas. Normalmente, le cellule del pancreas producono enzimi digestivi che vengono rilasciati nell'intestino. Nella fibrosi cistica, questo processo viene interrotto a causa del blocco dei dotti escretori dell'organo, a seguito del quale gli enzimi si accumulano nella ghiandola, si attivano e iniziano a distruggere (digerire) la ghiandola dall'interno. Il risultato di ciò è la necrosi (morte delle cellule degli organi) e la formazione di cisti (cavità piene di masse necrotiche). Tali cambiamenti vengono solitamente rilevati immediatamente dopo la nascita o nei primi mesi di vita di un bambino con fibrosi cistica.
• Diabete mellito. Alcune cellule del pancreas producono l'ormone insulina, che assicura il normale assorbimento del glucosio da parte delle cellule del corpo. Con la necrosi e la formazione di cisti, queste cellule vengono distrutte, a seguito della quale la quantità di insulina prodotta diminuisce e si sviluppa il diabete mellito.
• Blocco intestinale. La violazione del passaggio delle feci attraverso l'intestino è dovuta alla scarsa lavorazione del cibo (che è associata alla mancanza di enzimi digestivi), nonché al rilascio di muco denso e viscoso da parte delle ghiandole intestinali. Questa condizione è particolarmente pericolosa nei neonati e nei bambini.
• Cirrosi epatica. I cambiamenti patologici nel fegato sono causati dal ristagno della bile (il condotto attraverso il quale la bile entra dal fegato all'intestino passa attraverso il pancreas), che porta allo sviluppo di un processo infiammatorio e alla crescita del tessuto connettivo (fibrosi). Lo stadio finale dei cambiamenti descritti è la cirrosi epatica, caratterizzata dalla sostituzione irreversibile delle cellule epatiche con tessuto cicatriziale e da una violazione di tutte le funzioni dell'organo.
• Ritardo nello sviluppo fisico. Senza trattamento adeguato i bambini con fibrosi cistica sono in ritardo nello sviluppo fisico. Ciò è dovuto a una quantità insufficiente di ossigeno nel sangue, una diminuzione dell'assorbimento dei nutrienti nell'intestino, frequenti malattie infettive e una violazione delle funzioni protettive del corpo (a causa di danni al fegato).

Esiste una diagnosi prenatale di fibrosi cistica?

La diagnosi prenatale (prima della nascita di un bambino) di fibrosi cistica consente di confermare o escludere la presenza di questa malattia nel feto. La fibrosi cistica nel feto può essere rilevata su prime date gravidanza, che solleva la questione della sua interruzione.

La fibrosi cistica è una malattia genetica che un bambino eredita dai genitori affetti. Questa malattia viene trasmessa su base autosomica recessiva, cioè, affinché un bambino nasca malato, deve ereditare geni difettosi da entrambi i genitori. Se esiste una tale probabilità (se entrambi i genitori sono malati di fibrosi cistica, se in famiglia sono già nati bambini con questa malattia, e così via), c'è bisogno di una diagnosi prenatale.

La diagnosi prenatale della fibrosi cistica comprende:

Reazione a catena della polimerasi (PCR);
studio biochimico del liquido amniotico.

reazione a catena della polimerasi

La PCR è un moderno metodo di ricerca che consente di determinare con precisione se il feto ha un gene difettoso (nella fibrosi cistica, si trova sul cromosoma 7). Qualsiasi tessuto o liquido contenente DNA (acido desossiribonucleico, la base dell'apparato genetico umano) può servire come materiale per la ricerca.

La fonte del DNA fetale può essere:

• Biopsia (pezzo di tessuto) del corion. Il corion è la membrana fetale che assicura lo sviluppo dell'embrione. La rimozione di una piccola parte di esso fa poco o nessun danno al feto. Questo metodo viene utilizzato nelle prime fasi della gravidanza (da 9 a 14 settimane).
• liquido amniotico. Il fluido che circonda il feto durante l'intero periodo dello sviluppo intrauterino contiene una certa quantità di cellule fetali. Si ricorre per altro al prelievo di liquido amniotico (amniocentesi). date successive gravidanza (da 16 a 21 settimane).
• Sangue fetale. Questo metodo viene utilizzato dopo 21 settimane di gravidanza. Sotto il controllo di una macchina ad ultrasuoni, un ago speciale viene inserito nel vaso del cordone ombelicale, dopodiché vengono prelevati 3-5 ml di sangue.

Studio biochimico del liquido amniotico

A partire dalla 17a-18a settimana di gravidanza, alcuni enzimi vengono rilasciati dal tratto gastrointestinale del feto nel liquido amniotico, che si forma nel suo corpo (aminopeptidasi, forma intestinale fosfatasi alcalina e altri). Nella fibrosi cistica, la loro concentrazione è significativamente inferiore al normale, poiché i tappi di muco ostruiscono il lume intestinale, impedendo il rilascio del suo contenuto nel liquido amniotico.

La fibrosi cistica è contagiosa?

La fibrosi cistica non è contagiosa perché è una malattia genetica. Solo le malattie infettive possono essere trasmesse da una persona all'altra in un modo o nell'altro, poiché esiste un certo agente, disgustoso. Nel caso della fibrosi cistica, non esiste tale agente.

Questa malattia si sviluppa a causa di un difetto nel gene che codifica per la sintesi di una proteina speciale: il regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica. Questo gene si trova sul braccio lungo del settimo cromosoma. Ce ne sono circa un migliaio varie opzioni le sue mutazioni, che portano all'una o all'altra variante dello sviluppo della malattia, nonché a una diversa gravità dei suoi sintomi.

Un difetto in questa proteina riduce la permeabilità di speciali pompe cellulari transmembrana per gli ioni cloruro. Pertanto, gli ioni cloruro sono concentrati nella cellula delle ghiandole di secrezione esterne. Dopo gli ioni cloruro, che portano una carica negativa, gli ioni sodio con carica positiva si precipitano per mantenere una carica neutra all'interno della cellula. Dopo gli ioni di sodio, l'acqua entra nella cellula. Pertanto, l'acqua è concentrata all'interno delle cellule delle ghiandole della secrezione esterna. L'area intorno alle cellule si disidrata, il che porta ad un ispessimento della secrezione di queste ghiandole.

Come accennato in precedenza, questa malattia viene trasmessa esclusivamente geneticamente. La trasmissione da una persona all'altra è possibile solo verticalmente, cioè dai genitori ai figli. È importante notare il fatto che non tutto il 100% dei bambini sviluppa la fibrosi cistica se uno dei genitori era malato.

La trasmissione di questa malattia è autosomica recessiva, cioè affinché ci sia almeno una minima possibilità di avere un figlio malato, entrambi i genitori devono essere portatori di questo gene difettoso. In questo caso, la probabilità è del 25%. La probabilità che il bambino sia portatore sano della malattia è del 50% e la probabilità che il bambino sia sano e il gene della malattia non gli venga trasmesso è del 25%.

Sarebbe possibile calcolare le probabilità di avere malati, portatori sani e solo figli sani nelle coppie in cui uno o entrambi i partner hanno la fibrosi cistica, ma questo è praticamente privo di significato. In questo caso, la natura ha fatto in modo che la malattia non si diffondesse. Teoricamente, una donna con fibrosi cistica può rimanere incinta, proprio come può concepire un uomo con la malattia, ma la probabilità pratica di ciò è trascurabile.

Il trapianto di polmone (trapianto) nella fibrosi cistica può migliorare le condizioni del paziente solo se il danno ad altri organi e sistemi non è diventato irreversibile. In caso contrario, l'operazione non avrà senso, poiché eliminerà solo un aspetto della malattia.

Con la fibrosi cistica, si forma muco denso e viscoso in tutte le ghiandole del corpo. La prima e principale manifestazione della malattia è il danno polmonare, che è associato alla formazione di tappi di muco nei bronchi, insufficienza respiratoria, sviluppo di cambiamenti infettivi e distrofici in essi. Se non trattata, si sviluppa insufficienza respiratoria, che porta a danni ad altri organi e sistemi - il cuore è influenzato, a causa della mancanza di ossigeno, dal lavoro del sistema centrale sistema nervoso, c'è un ritardo nello sviluppo fisico. La fibrosi e la sclerosi dei polmoni (cioè la sostituzione del tessuto polmonare con tessuto cicatriziale) è un processo irreversibile in cui il trapianto di polmone può essere l'unica misura terapeutica efficace.

Principio del metodo

Con la fibrosi cistica, si verifica un danno bilaterale simultaneo al tessuto polmonare, quindi si consiglia di trapiantare entrambi i polmoni. Inoltre, durante il trapianto di un solo polmone processi infettivi dal secondo polmone (malato) si diffonderà a uno sano, che porterà al suo danno e al ripetersi dell'insufficienza respiratoria.

I polmoni vengono solitamente prelevati da un donatore morto. Il polmone del donatore è sempre "alieno" per il corpo del ricevente (quello a cui viene trapiantato), pertanto, prima dell'operazione, così come durante l'intero periodo di vita dopo il trapianto, il paziente deve assumere farmaci che inibiscono l'attività sistema immunitario(Altrimenti, si verificherà il rigetto del trapianto). Inoltre, un trapianto di polmone non curerà la fibrosi cistica, ma eliminerà solo le sue manifestazioni polmonari, quindi il trattamento della malattia di base dovrà essere effettuato anche per il resto della vita.

L'intervento di trapianto di polmone viene eseguito in anestesia generale e dura dalle 6 alle 12 ore. Durante l'operazione, il paziente è collegato a una macchina cuore-polmone, che satura il sangue di ossigeno, rimuove l'anidride carbonica e garantisce la circolazione sanguigna nel corpo.

Un trapianto di polmone può essere complicato da:

• Morte del paziente durante l'intervento chirurgico.
• Rigetto del trapianto: questa complicanza è abbastanza comune, nonostante un'attenta selezione di un donatore, test di compatibilità e terapia in corso con immunosoppressori (farmaci che sopprimono l'attività del sistema immunitario).
• malattie infettive- si sviluppano a seguito dell'inibizione dell'attività del sistema immunitario.
• effetti collaterali immunosoppressori: disturbi metabolici nel corpo, danni al sistema genito-urinario, sviluppo di tumori maligni e così via.

Il trapianto di polmone per la fibrosi cistica non viene eseguito:

Con cirrosi epatica;
con danno irreversibile al pancreas;
con insufficienza cardiaca;
con insufficienza renale;
pazienti con epatite virale (C o B);
tossicodipendenti e alcolisti;
in presenza di tumori maligni;
pazienti con AIDS (sindrome da immunodeficienza acquisita).

Come si trasmette la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica è una malattia genetica che viene ereditata dai genitori affetti ai figli.

L'apparato genetico umano è rappresentato da 23 coppie di cromosomi. Ogni cromosoma è una molecola compatta di DNA (acido desossiribonucleico) contenente un numero enorme di geni. L'attivazione selettiva di determinati geni in ogni singola cellula determina le sue proprietà fisiche e chimiche, che alla fine determinano la funzione dei tessuti, degli organi e dell'intero organismo.

Durante il concepimento, 23 cromosomi maschili e 23 femminili si fondono, dando luogo alla formazione di una cellula a tutti gli effetti, che dà origine allo sviluppo dell'embrione. Pertanto, quando si forma un insieme di geni, il bambino eredita le informazioni genetiche da entrambi i genitori.

La fibrosi cistica è caratterizzata da una mutazione in un solo gene situato sul cromosoma 7. Come risultato di questo difetto cellule epiteliali, che rivestono i dotti escretori delle ghiandole iniziano ad accumulare una grande quantità di cloro, e dopo che cloro, sodio e acqua passano in essi. A causa della mancanza di acqua, il segreto mucoso risultante diventa denso e viscoso. Si "blocca" nel lume dei dotti escretori delle ghiandole di vari organi (bronchi, pancreas e altri), causando le manifestazioni cliniche della malattia.

La fibrosi cistica si trasmette con modalità autosomica recessiva. Ciò significa che il bambino sarà affetto solo se erediterà i geni mutati da entrambi i genitori. In caso di ereditarietà di un solo gene mutante, non ci saranno manifestazioni cliniche della malattia, tuttavia il bambino sarà portatore asintomatico della malattia, per cui rimarrà il rischio di dare alla luce una prole affetta.

Per identificare il gene difettoso e valutare il rischio di avere un figlio malato, verrà fornito uno studio genetico molecolare dei futuri genitori.

Al gruppo rischio aumentato include:

• Coppie in cui uno o entrambi i coniugi hanno la fibrosi cistica.
• Persone i cui genitori o parenti stretti (nonni, fratelli) soffrivano di fibrosi cistica.
• Coppie che hanno avuto in precedenza un figlio affetto da fibrosi cistica.

I test genetici dei genitori possono rivelare:

• Che entrambi i genitori sono malati. In questo caso, la probabilità della nascita di un bambino malato è del 100%, poiché sia ​​​​il padre che la madre hanno entrambi i geni sulla settima coppia di cromosomi mutati.
• Che uno dei genitori è malato e l'altro è sano. Il figlio di una tale coppia sarà un portatore asintomatico del gene della fibrosi cistica, in quanto erediterà 1 gene difettoso da un genitore e 1 gene normale dall'altro.
• Che un genitore è malato e l'altro è un portatore asintomatico. In questo caso, il bambino sarà portatore malato o asintomatico della malattia.
• Che entrambi i genitori sono portatori asintomatici del gene della fibrosi cistica. La probabilità della nascita di un bambino malato in questo caso è del 25%, mentre la probabilità della nascita di un portatore asintomatico è del 50%.

A seconda dei risultati dello studio genetico, viene calcolata la probabilità di avere un figlio malato. Se esiste una tale probabilità, nelle prime fasi della gravidanza (da 9 a 16 settimane), si raccomanda di effettuare una diagnosi prenatale di fibrosi cistica (una piccola parte della membrana fetale viene prelevata con un ago speciale, le cui cellule vengono esaminati per la presenza di mutazioni genetiche). In caso di rilevamento di una malattia nel feto, viene sollevata la questione dell'interruzione della gravidanza.

Il trattamento della fibrosi cistica con rimedi popolari è accettabile e può migliorare significativamente le condizioni del paziente, ma va aggiunto che può essere utilizzato solo in combinazione con il trattamento farmacologico tradizionale.

La medicina tradizionale è un'arma abbastanza potente nella lotta contro quasi tutte le malattie, se usi saggiamente i suoi consigli. La fibrosi cistica può essere trattata solo con farmaci di una farmacia naturale solo nella fase iniziale, quando le manifestazioni della malattia sono minime. Nelle fasi più gravi della malattia, l'intervento della medicina tradizionale con sintetici e purificati medicinali, che non hanno analoghi in natura. Altrimenti, la malattia andrà fuori controllo e il paziente potrebbe morire.

Nella fibrosi cistica, i mucolitici naturali, i fluidificanti dell'espettorato, sono i più utilizzati. Sono usati sia all'interno che sotto forma di inalazione.

Il gruppo di mucolitici naturali comprende:

termopsi;
timo;
radice di liquirizia;
radice di marshmallow e altri.

Puoi anche usare antispasmodici naturali - mezzi che rilassano i muscoli lisci. In questa malattia è utile rilassare i muscoli dei bronchi e aumentarne il drenaggio. Tuttavia, questi decotti e infusi devono essere assunti con molta cautela, a causa della variabilità della dose. Le differenze nella dose di farmaci che espandono il lume dei bronchi sono pericolose perché accelerano la progressione della bronchite cronica e avvicinano la pneumofibrosi, la sostituzione del tessuto polmonare con il tessuto connettivo. Gli antispasmodici naturali sono usati per via orale e sotto forma di inalazioni.

Il gruppo di antispasmodici naturali comprende:

Belladonna;
levistico;
camomilla;
calendula;
menta;
origano e altri.

Anche gli antisettici naturali possono fornire qualche beneficio, ma non dovresti aspettarti un grande effetto da loro. Il loro compito principale può essere la prevenzione delle infezioni del tratto gastrointestinale per tutta la sua lunghezza. Questi infusi e decotti possono essere utilizzati all'interno e per il risciacquo della bocca.

Al gruppo antisettici naturali relazionare:

Corteccia di pino;
garofano;
mirtillo;
mirtillo rosso;
timo;
eucalipto;
basilico e altri.

Qual è la classificazione della fibrosi cistica

Esistono diverse forme di fibrosi cistica, che sono determinate in base alla lesione predominante di determinati organi. Vale la pena notare che una tale divisione è molto condizionale, poiché con questa malattia tutti gli organi e i sistemi del corpo sono colpiti in una certa misura.

A seconda delle manifestazioni cliniche prevalenti, ci sono:

Forma polmonare;
forma intestinale;
forma mista;
moduli cancellati;
meconio ileo.

Forma polmonare

Si verifica nel 15-20% dei pazienti ed è caratterizzata da una lesione predominante dei polmoni. La malattia di solito si manifesta fin dai primi anni di vita di un bambino. Il muco viscoso rimane bloccato nei bronchi di piccole e medie dimensioni. Una diminuzione della ventilazione polmonare porta a una diminuzione della concentrazione di ossigeno nel sangue, con conseguente violazione del lavoro di tutti gli organi interni (principalmente il sistema nervoso centrale). Anche la funzione protettiva dei polmoni è compromessa (normalmente, le microparticelle di polvere, virus, batteri e altre sostanze tossiche che entrano nei polmoni durante la respirazione vengono rimosse con il muco). Complicazioni infettive emergenti (polmonite, bronchite) portano a danni al tessuto polmonare e allo sviluppo di fibrosi (crescita di tessuto fibroso e cicatriziale nei polmoni), che aggrava ulteriormente l'insufficienza respiratoria.

forma intestinale

Poiché la prima manifestazione di fibrosi cistica si verifica nel 10% dei pazienti. I primi sintomi della malattia compaiono 6 mesi dopo la nascita, quando il bambino passa all'alimentazione artificiale (contenuta in latte materno nutrienti e sostanze protettive interrompono temporaneamente lo sviluppo della malattia). Il danno al pancreas porta a una mancanza di enzimi digestivi, a causa della quale il cibo non viene digerito e nell'intestino predominano i processi putrefattivi. La violazione dell'assorbimento dei nutrienti porta a ipovitaminosi, ritardo nello sviluppo fisico, alterazioni degenerative in vari organi e così via.

forma mista

Si verifica in oltre il 70% dei casi. È caratterizzato dalla presenza simultanea di sintomi di danno all'apparato respiratorio e digestivo.

Moduli cancellati

Sorgono a seguito di varie mutazioni del gene responsabile dello sviluppo della fibrosi cistica. Il quadro clinico classico della malattia in questo caso non viene osservato e prevale la sconfitta di uno o più organi.

Le forme cancellate di fibrosi cistica possono manifestarsi:

• La sinusite è un'infiammazione dei seni che si sviluppa a seguito di una violazione del deflusso di muco da essi, che crea condizioni favorevoli per la riproduzione di microrganismi patogeni.
• Bronchite ripetuta - si sviluppa anche quando vi è una violazione del deflusso del muco, tuttavia, le manifestazioni cliniche sono lievi, il tessuto polmonare è colpito in misura minore e la malattia progredisce molto lentamente, il che rende difficile la diagnosi.
• Infertilità maschile - si sviluppa a causa del sottosviluppo del cordone spermatico o della ridotta pervietà del dotto deferente.
• Infertilità femminile - osservata con una maggiore viscosità del muco nel canale cervicale, a seguito della quale gli spermatozoi (cellule germinali maschili) non possono penetrare nella cavità uterina e fecondare l'uovo (cellula germinale femminile).
• Cirrosi epatica - poiché una forma isolata di fibrosi cistica è estremamente rara e pertanto i pazienti vengono trattati a lungo per Epatite virale e altre malattie che in realtà non esistono.

meconio ileo

Questo termine si riferisce all'ostruzione intestinale causata dal blocco dell'ileo finale da parte del meconio (le prime feci di un neonato, che sono cellule dell'epitelio intestinale desquamato, liquido amniotico, muco e acqua). Si verifica in circa il 10% dei neonati. 1-2 giorni dopo la nascita, lo stomaco del bambino si gonfia, si nota vomito di bile, ansia, che viene successivamente sostituita da letargia, diminuzione dell'attività e intossicazione generale (febbre, palpitazioni, alterazioni dell'esame del sangue generale).

Senza trattamento d'emergenza possono verificarsi la rottura dell'intestino e lo sviluppo di peritonite (infiammazione del peritoneo - una membrana sierosa che copre gli organi interni), che spesso termina con la morte del bambino.
La kinesiterapia aiuta con la fibrosi cistica?
Il termine "kinesiterapia" comprende un insieme di procedure ed esercizi che devono essere eseguiti da tutti i pazienti con fibrosi cistica. Questa tecnica promuove la secrezione di muco da albero bronchiale, che migliora la ventilazione polmonare e riduce il rischio di sviluppare molte complicazioni pericolose.

La kinesiterapia comprende:

Drenaggio posturale;
massaggio a vibrazione;
ciclo respiratorio attivo;
pressione positiva durante l'espirazione.

Drenaggio posturale

L'essenza di questo metodo è dare al corpo del paziente una posizione speciale in cui la separazione del muco dai bronchi avvenga il più intensamente possibile. Prima di iniziare la procedura, si consiglia di assumere farmaci che fluidificano l'espettorato (mucolitici). Dopo 15-20 minuti, il paziente deve sdraiarsi sul letto in modo che la testa sia leggermente più bassa del torace. Dopodiché, inizia a rotolare da una parte all'altra, dalla schiena allo stomaco e così via. L'espettorato che viene separato allo stesso tempo stimola i recettori della tosse nei grandi bronchi e viene rilasciato dai polmoni insieme alla tosse.

Massaggio a vibrazione

Il principio del metodo si basa sul picchiettio sul torace del paziente (a mano o utilizzando un apparecchio speciale). Le vibrazioni create contribuiscono alla separazione del muco dai bronchi e alla tosse. Il massaggio vibrante dovrebbe essere fatto 2 volte al giorno. La frequenza del tocco dovrebbe essere di 30-60 battiti al minuto. In una sola seduta si consiglia di eseguire 3-5 cicli di 1 minuto ciascuno, tra ognuno dei quali dovrebbe esserci una pausa di due minuti.

ciclo respiratorio attivo

Questo esercizio prevede l'alternanza di varie tecniche di respirazione, che in combinazione contribuiscono al rilascio di espettorato dai bronchi.

Il ciclo di respirazione attiva comprende:

• Controllo del respiro. Devi respirare con calma, lentamente, senza sforzare i muscoli addominali. Questo esercizio viene utilizzato tra altri tipi di respirazione.
• Esercizi per espandere il torace. In questa fase è necessario fare il respiro più profondo e veloce possibile, trattenere il respiro per 2-3 secondi e solo successivamente espirare. Questa tecnica favorisce il passaggio dell'aria nei bronchi ostruiti dal muco e porta alla sua separazione e rimozione. Adempiere questo esercizio dovrebbe essere 2 - 3 volte, quindi procedere all'espirazione forzata.
• Espirazione forzata. È caratterizzato da un'espirazione acuta, massimamente completa e rapida dopo un respiro profondo. Questo facilita il passaggio del muco nei bronchi più grandi, da dove viene rimosso più facilmente con un colpo di tosse. Dopo 2-3 espirazioni forzate, si consiglia di eseguire la tecnica del "controllo del respiro" per 1-2 minuti, dopodiché è possibile ripetere l'intero complesso.

Vale la pena notare che solo uno specialista può determinare la fattibilità e la sicurezza di questo metodo, pertanto, prima di utilizzare la tecnica descritta, si consiglia di consultare il proprio medico.

Questo metodo assicura che i piccoli bronchi siano mantenuti aperti durante l'espirazione, il che contribuisce allo scarico dell'espettorato e al ripristino del lume dei bronchi. A tale scopo sono stati sviluppati dispositivi speciali, che sono maschere respiratorie dotate di valvole per aumentare la pressione e un manometro (un dispositivo che misura la pressione). Si consiglia di applicare tali maschere 2-3 volte al giorno per 10-20 minuti per sessione. Non è consigliabile aumentare la pressione nel mezzo dell'espirazione di oltre 1-2 millimetri di mercurio, poiché ciò può causare lesioni ai polmoni (soprattutto nei bambini).
Qual è l'aspettativa di vita delle persone con fibrosi cistica?
L'aspettativa di vita nella fibrosi cistica può variare in modo significativo a seconda della forma della malattia e della disciplina del paziente. Statisticamente, in media, un paziente affetto da questa malattia genetica vive dai 20 ai 30 anni. Tuttavia, sono stati registrati anche scostamenti dai dati sopra riportati, sia in un senso che nell'altro. L'aspettativa di vita minima di un neonato con fibrosi cistica grave era di diverse ore. L'aspettativa di vita massima registrata per questa patologia era di poco superiore ai 40 anni.

Principale forme cliniche fibrosi cistica sono:

Polmonare;
intestinale;
misto.

Forma polmonare di fibrosi cistica

Questa forma della malattia è caratterizzata da una lesione predominante Soprattutto per: - http: // site

La fibrosi cistica è una grave malattia genetica, la cui causa principale è l'ereditarietà. La malattia colpisce tutte le ghiandole secretorie, gli organi respiratori e l'intero apparato digerente. In una persona malata, si verificano processi irreversibili nel corpo, quindi è molto importante diagnosticare e curare questa malattia in anticipo. Con la giusta terapia, i sintomi della fibrosi cistica negli adulti vengono gradualmente attenuati. Qualche decennio fa, questa malattia era considerata fatale, la medicina moderna ha la capacità di alleviare significativamente le condizioni del paziente.

Il meccanismo dell'insorgenza della malattia

La fibrosi cistica negli adulti è una condizione patologica che si verifica a causa di mutazione genica. In questo caso, il gene che si trova sul settimo cromosoma viene modificato. La malattia si trasmette solo se entrambi i genitori sono portatori di tale gene, mentre il rischio di ammalarsi è del 25%.

Nonostante determinate condizioni, una tale malattia si verifica abbastanza spesso nella pratica medica. Ciò è dovuto al fatto che ogni 20 abitanti è portatore di un tale gene.

La fibrosi cistica si manifesta già nella prima infanzia, ma con un decorso lieve della malattia la diagnosi corretta non viene fatta immediatamente.

Forme della malattia

La forma della malattia dipende direttamente dall'area più colpita. Ad esempio, se il tessuto polmonare è più colpito, allora si parla di fibrosi cistica dei polmoni, ma ciò non significa affatto che altri organi non siano affatto suscettibili a questa patologia. Vale la pena ricordarlo in qualsiasi forma della malattia, i cambiamenti patologici colpiscono assolutamente tutti gli organi importanti.

Nella pratica medica si distinguono le seguenti forme di fibrosi cistica:

• polmonare;
• intestinale;
• misto.

Ciascuna delle forme di fibrosi cistica ha determinati sintomi e caratteristiche della terapia. Ma in ogni caso, la diagnosi precoce e il trattamento sono molto importanti per alleviare le condizioni del paziente.

Con un trattamento costante e l'assenza di complicanze, i pazienti con fibrosi cistica vivono solo fino a 40 anni.

Forma polmonare

Questa forma della malattia è caratterizzata dalla comparsa di una forte tosse, che spesso finisce con il vomito.. Se la malattia inizia in tenera età e in molte persone si osservano i primi sintomi dalla nascita, in un adulto la tosse diventa cronica.

I principali segni della forma polmonare della malattia sono tali disturbi di salute:

• pallore della pelle e una tinta grigiastra di alcune zone della pelle;
• debolezza e letargia;
• pronunciata perdita di peso con una buona alimentazione;
• tosse secca, che ricorda in qualche modo la pertosse.

Quando si tossisce, esce espettorato viscoso, spesso con muco e particelle di pus. I contenuti purulenti indicano sempre l'aggiunta di un'infezione batterica. Espettorato viscoso può portare alla mucostasi e al blocco completo dei bronchi. A causa di ciò, si sviluppa una grave polmonite, che è difficile da trattare. In questo caso, possono essere aggiunti altri sintomi della malattia:

• cianosi della pelle;
• lo sterno comincia a sporgere in avanti e ricorda un barile;
• anche in uno stato di completo riposo si osserva mancanza di respiro;
• mancanza di appetito e perdita di peso;
• le falangi sulle dita sono notevolmente curve.

Con la fibrosi cistica prolungata, si verificano cambiamenti nel rinofaringe. Di conseguenza, possono svilupparsi malattie di accompagnamento- adenoidi, polipi, tonsillite cronica e sinusite.

Le donne con fibrosi cistica possono avere figli, ma l'insufficienza polmonare si sviluppa spesso durante il parto. Gli uomini che soffrono di questa malattia sono sterili, ma la loro aspettativa di vita è più alta.

forma intestinale

Questa forma della malattia è caratterizzata da insufficienza secretoria del tratto gastrointestinale. Nell'intestino si osserva ristagno, che è accompagnato da un eccessivo rilascio di gas e, di conseguenza, gonfiore. Nella forma intestinale si osservano i seguenti sintomi:

• frequente bisogno di andare in bagno;
• secchezza della mucosa orale;
• tono muscolare ridotto;
• ipotrofia, che porta sempre alla perdita di peso;
• poliipovitaminosi;
• dolore frequente nell'addome, sotto la costola destra e nei muscoli.

Con questa forma della malattia, varie complicazioni si manifestano spesso con tali patologie:

• ulcera peptica;
• pielonefrite cronica;
• carenza di disaccaridasi;
• malattia da urolitiasi;
• ostruzione intestinale completa o parziale.

A volte, sullo sfondo della fibrosi cistica, può svilupparsi cirrosi biliare , in cui c'è una forte sensazione di bruciore della pelle e il suo pronunciato giallo.

La forma intestinale della fibrosi cistica è considerata molto grave e difficile da trattare.

forma mista

La prognosi peggiore è se la fibrosi cistica si presenta in forma mista. Quindi si notano tutti i sintomi delle forme polmonari e intestinali.. Esistono 4 fasi della malattia di questa forma e la gravità dei sintomi in ciascun caso è diversa:

1. Tosse improduttiva e secca che non produce espettorato. La mancanza di respiro si verifica solo dopo un forte sforzo fisico. Questa fase della malattia può durare fino a 10 anni.
2. La bronchite cronica si sviluppa, tossendo una grande quantità di espettorato viscoso. Quando è stressato, c'è una grave mancanza di respiro. Le falangi delle dita sono notevolmente curve. Questa fase della malattia può durare da 2 a 15 anni.
3. In questa fase, il processo broncopolmonare inizia a progredire e dare complicazioni. Allo stesso tempo, l'insufficienza respiratoria e cardiaca diventa chiaramente visibile. Questa fase dura dai 3 ai 5 anni;
4. L'ultimo stadio è caratterizzato dal fatto che l'insufficienza cardiaca e respiratoria diventa grave. Questa condizione dura diversi mesi e termina con la morte.

Prima si inizia il trattamento, migliore è la prognosi. La fibrosi cistica che si sviluppa negli adulti spesso risponde bene alla terapia. L'importante è non perdere l'inizio della malattia.

A volte la malattia procede in forma latente, nel qual caso i cambiamenti possono essere rilevati attraverso i raggi X.

Diagnosi della malattia

È molto importante diagnosticare questa pericolosa malattia il prima possibile, nel qual caso la prognosi è molto più favorevole che con una diagnosi e un trattamento prematuri.. Per una diagnosi tempestiva, vengono utilizzati i seguenti metodi:

• Broncoscopia - necessaria per studiare la consistenza dell'espettorato formato.
• Completare gli esami del sangue e delle urine.
• Prova del sudore. Ad oggi, questo è il metodo più informativo per determinare la fibrosi cistica;
• Bronchografia - necessaria per determinare le bronchiectasie emergenti.
• Analisi del DNA per determinare il gene mutante.
• Esame microbiologico dell'espettorato in uscita.
• Spirometria, per determinare la condizione del tessuto polmonare.
• Raggi X, per rilevare i cambiamenti nei bronchi e nei polmoni.
• È necessario un coprogramma per studiare la quantità di grasso contenuto nelle feci.

Secondo la testimonianza del medico, possono essere prescritti altri studi che chiariranno la diagnosi, ma di solito le misure di cui sopra sono sufficienti per diagnosticare la patologia.

Nelle forme polmonari e miste di fibrosi cistica, la broncoscopia è considerata il principale metodo diagnostico.

Trattamento

La fibrosi cistica non è suscettibile di trattamento completo, pertanto la terapia è solo sintomatica e mira a ripristinare la respirazione e normalizzare le funzioni di organi importanti. Quindi, con diverse forme della malattia, tale terapia può essere mostrata:

• Forma polmonare. Con questo decorso della malattia, è molto importante ripristinare la normale respirazione, nonché prevenire infezioni concomitanti. In questo caso vengono prescritti mucolitici e preparati enzimatici. Inoltre, si raccomandano esercizi di fisioterapia e un delicato massaggio al torace.
• forma intestinale. In questo caso, devi solo attenersi a una dieta che avrà una grande quantità di proteine. I pazienti dovrebbero mangiare molti prodotti a base di carne, pesce, fiocchi di latte e uova. Allo stesso tempo si riduce il consumo di grassi e carboidrati, si possono prescrivere enzimi e preparati vitaminici per migliorare la digestione.
• Se la patologia è peggiorata bronchite acuta o polmonite, allora gli antibiotici sono inclusi nella terapia. Nella polmonite grave possono essere prescritti farmaci ormonali.
• Per supportare il lavoro del muscolo cardiaco, vengono spesso prescritti metaboliti;
• Se non vi è alcun effetto dopo il trattamento prescritto, viene indicato il lavaggio bronchiale con soluzioni speciali.

La fibrosi cistica non è completamente curabile, quindi molti medici concordano sul fatto che l'unica via d'uscita potrebbe essere un trapianto di polmone. Tuttavia, anche in questo caso la prognosi non è molto favorevole, perché il paziente dovrà assumere costantemente farmaci e nessuno darà garanzie che l'organo trapiantato non verrà rifiutato.

fibrosi cistica ( fibrosi cistica) è una malattia ereditaria causata da una mutazione nel gene regolatore transmembrana della fibrosi cistica. Si manifesta in una lesione sistemica delle ghiandole secrezioni esterne ed è accompagnata da gravi disfunzioni del tratto gastrointestinale, degli organi respiratori e di una serie di altri organi e sistemi.

ICD-10	E84
ICD-9	277.0
MalattieDB	3347
Medline Plus	000107
eMedicine	ped/535
OMIM	219700
Maglia	D003550

informazioni generali

La prima menzione della malattia risale al 1905 - a quel tempo, il medico austriaco Karl Landsteiner, descrivendo i cambiamenti cistici nel pancreas con ostruzione meconiale in due bambini, espresse l'idea della relazione di questi fenomeni.

La malattia è stata descritta in dettaglio, individuata come unità nosologica indipendente e ha dimostrato la sua natura ereditaria dal patologo americano Dorothy Anderson nel 1938.

Il nome "fibrosi cistica" (dal latino Mucus - muco, viscus - viscoso) nel 1946 suggerì di usare Sidney Farber, un pediatra americano.

La prevalenza varia ampiamente tra i diversi gruppi etnici. La fibrosi cistica più comune si verifica in Europa (media 1:2000 - 1:2500), ma la malattia è stata segnalata in rappresentanti di tutte le razze. La frequenza della fibrosi cistica nella popolazione indigena dell'Africa e del Giappone è di 1:100.000. In Russia, la prevalenza media della malattia è di 1:10.000.

Il sesso del bambino non influisce sull'incidenza della malattia.

L'ereditarietà avviene in modo autosomico recessivo. I portatori di un gene difettoso (allele) non sviluppano la fibrosi cistica. Se entrambi i genitori sono portatori del gene mutato, il rischio di avere un figlio affetto da fibrosi cistica è del 25%.

In Europa, ogni 30 abitanti è portatore di un gene difettoso.

Forme

A seconda della posizione della lesione, la fibrosi cistica è suddivisa in:

• Forma polmonare (respiratoria) della malattia (15-20% di tutti i casi). Si manifesta con segni di danno all'apparato respiratorio dovuto all'accumulo di una grande quantità di espettorato viscoso difficile da separare nei bronchi piccoli e medi.
• Forma intestinale (5% di tutti i casi). Manifestato in violazione della digestione e dell'assimilazione del cibo, aumento della sete.
• Forma mista (polmonare-intestinale, che rappresenta il 75-80% dei casi). Poiché questa forma combina Segni clinici forme respiratorie e intestinali di fibrosi cistica, è caratterizzata da un decorso più grave della malattia e dalla variabilità delle sue manifestazioni.

Separatamente, si distingue il meconio ileo, in cui, a causa della ridotta attività degli enzimi pancreatici e dell'insufficiente produzione della parte liquida della secrezione da parte delle cellule epiteliali intestinali, il meconio (feci originali) che aderisce alla parete intestinale ostruisce il lume e provoca intestinale ostruzione.

Esistono anche mutazioni del gene CFTR dovute a varietà:

• forme atipiche che si manifestano in lesioni isolate delle ghiandole endocrine (cirrotiche, edematose - anemiche);
• forme cancellate, che di solito vengono rilevate per caso, poiché procedono in modo simile ad altre malattie e vengono diagnosticate come cirrosi epatica, sinusite, broncopneumopatia cronica ostruttiva, bronchite ricorrente e infertilità maschile.

Ragioni di sviluppo

La fibrosi cistica è causata da mutazioni nel gene CFTR situato sul braccio lungo del cromosoma 7. Questo gene si trova in molti animali (mucche, topi, ecc.). Contiene circa 250.000 paia di basi ed è composto da 27 esoni.

La proteina codificata da questo gene e responsabile del trasporto degli ioni cloruro e sodio attraverso la membrana cellulare si trova principalmente nelle cellule epiteliali delle vie respiratorie, dell'intestino, del pancreas, delle ghiandole salivari e sudoripare.

Lo stesso gene CFTR è stato identificato nel 1989, e ad oggi sono state scoperte circa 2000 varianti delle sue mutazioni e 200 polimorfismi (regioni variabili nella sequenza del DNA).
Nei rappresentanti della razza europea, la mutazione F508del è più comune. Il numero massimo di casi di questa mutazione è stato registrato nel Regno Unito e in Danimarca (85%) e il minimo - tra la popolazione del Medio Oriente (fino al 30%).

Alcune mutazioni si trovano spesso in membri di determinati gruppi etnici:

• in Germania - mutazione 2143delT;
• in Islanda, la mutazione Y122X;
• Gli ebrei ashkenaziti hanno W1282X.

In Russia, il 52% delle mutazioni che causano la fibrosi cistica sono dovute alla mutazione F508del, il 6,3% alla mutazione CFTRdele2.3(21kb) e il 2,7% alla mutazione W1282X. Esistono anche tipi di mutazioni come N1303K, 2143delT, G542X, 2184insA, 3849+10kbC-T, R334W e S1196X, ma la loro frequenza non supera il 2,4%.

La gravità della malattia dipende dal tipo di mutazione, dalla sua localizzazione in una determinata regione e dalle specifiche del suo impatto sulla funzione e sulla struttura della proteina codificata. Il decorso grave della malattia e la presenza complicanze correlate e insufficienza pancreatica esocrina, le mutazioni F508del, CFTRdele2,3(21kb), W1282X, N1303K e G542X differiscono.

A casi gravi la fibrosi cistica comprende anche una malattia causata dalle mutazioni DF508, G551D, R553X, 1677delTA, 621+1G-A e 1717-1G-A.

In più forma lieve si verifica la fibrosi cistica, causata dalle mutazioni R117H, 3849+10kbC-T, R 374P, T338I, G551S.

Con le mutazioni G85E, R334W e 5T, la gravità della malattia varia.

Le mutazioni che bloccano la sintesi proteica includono le mutazioni G542X, W1282X, R553X, 621+1G-T, 2143delT, 1677delTA.

Le mutazioni che causano l'interruzione della modifica post-traduzionale delle proteine ​​e la loro trasformazione in RNA maturo (elaborazione) includono le mutazioni DelF508, dI507, S549I, S549R, N1303K.

Sono state identificate anche mutazioni:

• disregolatori proteici (G551D, G1244E, S1255P);
• ridurre la conducibilità degli ioni cloro (R334W, R347P, R117H);
• riducendo il livello di proteine ​​o RNA normale (3849+10kbC-T, A455E, 5T, 1811+1.6kbA-G).

Come risultato della mutazione, la struttura e le funzioni della proteina CFTR sono disturbate, quindi il segreto delle ghiandole endocrine (sudore, muco, saliva) diventa denso e viscoso. Il contenuto di proteine ​​​​ed elettroliti nel segreto aumenta, la concentrazione di sodio, calcio e cloro aumenta e l'evacuazione del segreto dai dotti escretori diventa molto più difficile.

Come risultato del ritardo di una secrezione densa, i dotti si espandono e si formano piccole cisti.

Il ristagno permanente del muco (mucostasi) provoca l'atrofia del tessuto ghiandolare e la sua graduale sostituzione con il tessuto connettivo (fibrosi), si sviluppano i primi cambiamenti sclerotici negli organi. Con l'infezione secondaria, la malattia è complicata da un'infiammazione purulenta.

Patogenesi

La fibrosi cistica è causata dall'incapacità di una proteina difettosa di svolgere pienamente le sue funzioni.
Come risultato delle violazioni delle funzioni proteiche nelle cellule, si accumula gradualmente una maggiore quantità di ioni cloruro e il potenziale elettrico della cellula cambia.

Un cambiamento nel potenziale elettrico fa entrare gli ioni di sodio nella cellula. Un eccesso di ioni sodio provoca un maggiore assorbimento di acqua dallo spazio pericellulare e una mancanza di acqua nello spazio pericellulare provoca un ispessimento della secrezione delle ghiandole esocrine.

Con la difficile evacuazione di un denso segreto, i sistemi broncopolmonare e digestivo sono principalmente colpiti.

La violazione della pervietà di piccoli bronchi e bronchioli porta allo sviluppo di infiammazione cronica e distruzione della struttura del tessuto connettivo. Ulteriori sviluppi la malattia è accompagnata dalla formazione di bronchiectasie sacculari, cilindriche ea forma di lacrima (broncodilatazione) e di aree enfisematose (gonfie) del polmone.

Le bronchiectasie si verificano con uguale frequenza nei lobi superiori e inferiori dei polmoni. Nella maggior parte dei casi, non vengono rilevati nei bambini nel primo mese di vita, ma entro il 6 ° mese vengono osservati nel 58% dei casi e dopo sei mesi nel 100% dei casi. A questa età si riscontrano vari cambiamenti nei bronchi (catarrale o bronchite diffusa, endobronchite).

L'epitelio bronchiale è esfoliato in alcuni punti, si osservano focolai di iperplasia delle cellule caliciformi e metaplasia squamosa.

Con il blocco completo dell'espettorato dei bronchi, si formano zone di declino nel lobo polmonare (atelettasia), nonché alterazioni sclerotiche nel tessuto polmonare (si sviluppa pneumosclerosi diffusa). In tutti gli strati delle pareti bronchiali c'è un'infiltrazione di linfociti, neutrofili e plasmacellule.

Le bocche delle ghiandole bronchiali mucose si espandono, in esse vengono rilevati tappi purulenti e nel lume delle bronchiectasie vi è una grande quantità di fibrina, leucociti in decomposizione, epitelio bronchiale necrotico e colonie di cocchi. strato muscolare atrofizzato e le pareti delle bronchiectasie sono assottigliate.

Nel caso di un'infezione batterica, sullo sfondo di un'immunità compromessa, inizia la formazione di ascessi e si sviluppano cambiamenti distruttivi (la Pseudomonas aeruginosa viene seminata nel 30% dei casi). Con l'accumulo di cellule schiumose e masse eosinofile con l'inclusione di lipidi a causa di una violazione dell'omeostasi, si verifica lo sviluppo della lipoproteonosi secondaria.

All'età di 24 anni, la polmonite viene rilevata nell'82% dei casi.

L'aspettativa di vita nella fibrosi cistica dipende dallo stato del sistema broncopolmonare, poiché in un paziente, a causa di un progressivo cambiamento nei vasi della circolazione polmonare, la quantità di ossigeno nel sangue diminuisce gradualmente e le sezioni giuste del cuore aumentano e espandersi (si sviluppa un “cuore polmonare”).

Ci sono altri cambiamenti nella regione del cuore. Ai pazienti viene diagnosticato:

• distrofia miocardica (alterazione del metabolismo del muscolo cardiaco) con sclerosi interstiziale;
• focolai di mixomatosi miocardica;
• assottigliamento delle fibre muscolari;
• mancanza di striature trasversali in alcuni punti;
• lesioni sclerotiche (sclerosi interstiziale) nell'area vascolare;
• moderato gonfiore dell'endotelio vascolare;
• cardiodistrofia, espressa in vari gradi.

È possibile l'endocardite valvolare e parietale.

Con un ispessimento del segreto del pancreas, il blocco dei suoi dotti si verifica spesso anche durante il periodo di sviluppo intrauterino. In tali casi, gli enzimi pancreatici prodotti da questa ghiandola in quantità normali non sono in grado di raggiungere il duodeno, quindi si accumulano e provocano la rottura dei tessuti nella ghiandola stessa. Entro la fine del primo mese di vita, il pancreas di tali pazienti è un accumulo di tessuto fibroso e cisti.

La cisti si verifica a seguito dell'espansione dei dotti interlobulari e intralobulari e dell'appiattimento e dell'atrofia dell'epitelio. All'interno dei lobuli e tra di loro c'è una crescita eccessiva di tessuto connettivo e la sua infiltrazione con neutrofili ed elementi linfoistiocitari. Iperplasia dell'apparato insulare, atrofia del parenchima della ghiandola e degenerazione grassa tessuti.

L'epitelio intestinale si appiattisce e include un numero maggiore di cellule caliciformi e nelle cripte è presente un accumulo di muco. La membrana mucosa è infiltrata da cellule linfoidi con inclusione di neutrofili.

Le mutazioni che sono accompagnate da una diminuzione della conduttività degli ioni cloruro o del livello di proteine ​​​​o RNA normale causano il lento sviluppo della pancreatite cronica con relativa conservazione della funzione pancreatica per lungo tempo.

La fibrosi cistica nei neonati nel 20% dei casi porta al blocco del meconio denso nell'intestino tenue distale.

In alcuni casi, la malattia è accompagnata da ittero neonatale prolungato, causato dalla viscosità della bile e dall'aumentata produzione di bilirubina.

In quasi tutti i pazienti c'è una compattazione del tessuto connettivo e cambiamenti cicatriziali nel fegato (fibrosi). Nel 5-10% dei casi la patologia progredisce e provoca cirrosi biliare e ipertensione portale.

Sempre nel fegato, la presenza di:

• degenerazione grassa e proteica focale o diffusa delle cellule;
• ristagno della bile nei dotti biliari interlobulari;
• infiltrati linfoistiocitari negli strati interlobulari.

La fibrosi cistica è accompagnata da una funzione anormale delle ghiandole sudoripare: la concentrazione di sodio e cloro nel segreto aumenta e la quantità di sale supera la norma di circa 5 volte. Questa patologia è osservata per tutta la vita del paziente, quindi clima caldo le persone che soffrono di fibrosi cistica sono controindicate (aumenta il rischio di colpo di calore, le convulsioni sono possibili a causa dello sviluppo di alcalosi metabolica).

Sintomi

La fibrosi cistica nella maggior parte dei casi si manifesta prima dell'età di uno.

Nel 10% dei casi, i sintomi della malattia (meconio ileo o meconio ileo) vengono rilevati quando esame ecografico anche durante lo sviluppo fetale nel 2-3 trimestre.

In alcuni bambini, l'ostruzione intestinale viene rilevata nei primi giorni di vita. I segni di ileo da meconio sono:

• assenza escrezione fisiologica meconio;
• gonfiore;
• ansia;
• rigurgito;
• vomito, in cui viene rilevata la presenza di bile nel vomito.

Per due giorni, le condizioni del bambino peggiorano: compaiono pallore e secchezza della pelle, diminuisce il turgore dei tessuti, compaiono letargia e adinamia. La disidratazione si sviluppa e l'intossicazione aumenta. In alcuni casi possono svilupparsi complicazioni (perforazione intestinale e peritonite).

La fibrosi cistica intestinale si manifesta nella maggior parte dei casi dopo l'introduzione di alimenti complementari o alimentazione artificiale per insufficienza degli enzimi pancreatici. I sintomi di questa forma della malattia sono:

• gonfiore;
• frequenti movimenti intestinali
• aumento significativo dell'escrezione di feci;
• puzza e colore chiaro feci, la presenza in esso di una quantità significativa di grasso.

Possibile prolasso del retto quando si pianta su un vaso (osservato nel 10-20% dei pazienti).

Spesso c'è una sensazione di secchezza in bocca a causa della viscosità della saliva, quindi l'assunzione di cibo secco è difficile e durante il pasto i pazienti sono costretti a bere grandi quantità di liquidi.

L'appetito nelle fasi iniziali può essere aumentato o normale, ma a causa di disturbi digestivi, successivamente si sviluppano ipovitaminosi e malnutrizione. Nel corso dello sviluppo della malattia si uniscono segni di cirrosi ed epatite colestatica (affaticamento, perdita di peso, ittero, urine scure, disturbi del comportamento e della coscienza, dolore addominale, ecc.).

La fibrosi cistica dei polmoni, dovuta all'iperproduzione di un segreto viscoso nel sistema broncopolmonare, provoca una sindrome ostruttiva, che si manifesta:

• allungamento dell'espirazione;
• la comparsa di un respiro rumoroso sibilante;
• attacchi di soffocamento;
• partecipazione all'atto respiratorio dei muscoli ausiliari.

Possibile tosse improduttiva.

Il processo infettivo-infiammatorio è recidivante cronico. Ci sono complicazioni sotto forma di bronchite purulenta-ostruttiva e polmonite grave con tendenza all'ascesso.

I sintomi della forma polmonare della malattia sono:

• tono della pelle terroso pallido;
• colorazione bluastra della pelle causata da insufficiente afflusso di sangue;
• la presenza di mancanza di respiro a riposo;
• deformità toracica a botte;
• deformazione delle dita (le falangi terminali ricordano le bacchette) e delle unghie (che ricordano i vetri degli orologi);
• ridotta attività motoria;
• perdita di appetito;
• basso peso corporeo.

con fibrosi cistica.

Il contenuto bronchiale di solito include Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus e Haemophilus influenzae. La flora può mostrare resistenza agli antibiotici.

La forma polmonare termina con la morte a causa di grave insufficienza respiratoria e cardiaca.

I segni di fibrosi cistica nella forma mista includono sintomi di forme intestinali e polmonari.
Le forme cancellate della malattia vengono solitamente diagnosticate in età adulta, poiché tipi speciali di mutazioni nel gene CFTR causano un decorso più lieve della malattia e i suoi sintomi coincidono con quelli di sinusite, bronchite ricorrente, broncopneumopatia cronica ostruttiva, cirrosi epatica o infertilità.

La fibrosi cistica negli adulti spesso causa infertilità. Nel 97% degli uomini con fibrosi cistica viene rilevata un'assenza congenita, atrofia o ostruzione del funicolo spermatico e nella maggior parte delle donne con fibrosi cistica vi è una diminuzione della fertilità dovuta all'aumento della viscosità del muco del canale cervicale. Allo stesso tempo, in alcune donne viene preservata la funzione fertile. Talvolta si riscontrano mutazioni del gene CFTR anche negli uomini che non presentano segni di fibrosi cistica (la conseguenza di una mutazione nell'80% di tali casi è l'aplasia del dotto deferente).

La fibrosi cistica non influisce sullo sviluppo mentale. La gravità del decorso della malattia e la sua prognosi dipendono dai tempi della manifestazione della malattia: più tardi compaiono i primi sintomi, più facile è la malattia e più favorevole è la prognosi.

Poiché la fibrosi cistica, a causa di un gran numero di varianti di mutazione, è caratterizzata dal polimorfismo delle manifestazioni cliniche, la gravità della malattia è valutata dallo stato del sistema broncopolmonare. Ci sono 4 fasi:

• 1 °, che è caratterizzato da alterazioni funzionali intermittenti, tosse secca senza espettorato, mancanza di respiro lieve o moderata durante lo sforzo fisico. La durata della prima fase può raggiungere i 10 anni.
• Fase 2, caratterizzata dallo sviluppo di bronchite cronica, presenza di tosse, accompagnata da espettorato, moderata a riposo e aggravata dallo sforzo, mancanza di respiro, deformità delle falangi terminali delle dita. Durante l'ascolto si rivela la presenza di respiro affannoso con rantoli bagnati e "scoppiettanti". Questa fase dura dai 2 ai 15 anni.
• 3a fase, in cui sorgono complicazioni e progredisce il processo patologico nel sistema broncopolmonare. C'è la formazione di bronchiectasie, aree di pneumofibrosi diffusa e pneumosclerosi limitata, cisti. C'è insufficienza cardiaca (tipo ventricolare destro) e grave insufficienza respiratoria. La durata dello stage va dai 3 ai 5 anni.
• Fase 4, caratterizzata da grave insufficienza cardiorespiratoria, che termina con la morte entro pochi mesi.

Diagnostica

La diagnosi di fibrosi cistica si basa su:

• caratteristiche muscoloscheletriche, tra cui una storia familiare, la durata della manifestazione della malattia, il suo decorso progressivo, la presenza di lesione caratteristica sistemi digestivo e broncopolmonare, problemi con la gravidanza (presenza di infertilità o ridotta fertilità);
• dati delle principali metodiche diagnostiche di laboratorio;
• Diagnostica del DNA.

A metodi di laboratorio, che consente di identificare la fibrosi cistica nei bambini, include:

• PRT (test della tripsina immunoreattiva degli enzimi pancreatici), che è informativo nei neonati solo durante il primo mese di vita. Grazie a questo test, viene determinato il livello di questo enzima nel sangue. Nei neonati con fibrosi cistica, il livello di tripsina immunoreattiva è aumentato di 5-10 volte. Il test può dare risultati falsi positivi se il bambino ha una prematurità profonda, multipla difetti di nascita sviluppo (MVPR) o asfissia alla nascita.
• Test del sudore, che viene eseguito secondo il metodo Gibson-Cook. Il metodo consiste nell'introdurre nella pelle la pilocarpina (un farmaco che stimola le ghiandole sudoripare) mediante una debole corrente elettrica. Sudore in una quantità di almeno 100 gr. viene raccolto, pesato, dopodiché viene determinata la concentrazione di ioni sodio e cloro in esso contenuti. In presenza di analizzatori di sudore, l'uso del metodo è semplificato. Normalmente, la concentrazione nella secrezione delle ghiandole sudoripare di sodio e cloro non supera i 40 mmol / l. Se un bambino ha sindrome adrenogenitale, infezione da HIV, ipogammaglobulinemia, ipotiroidismo, familiare, glicogenosi di tipo 2, deficit di glucosio-6-fosfatasi o Klinefelter, mucopolisaccaridosi, diabete insipido nefrogenico, pseudoipoaldosteronismo, fruttosidosi o cealkia, il test può essere falso positivo, e se trattato con alcuni antibiotici - falso negativo.
• Test NPD, che consiste nel misurare la differenza di potenziale elettrico nasale transepiteliale. La norma della differenza di potenziale va da -5 mV a -40 mV.

La diagnosi del DNA è il modo più accurato per diagnosticare la fibrosi cistica. Per la ricerca vengono solitamente utilizzati:

• Sangue liquido, che in una quantità di circa 1 ml viene posto in una provetta con un anticoagulante (l'eparina è inaccettabile).
• essiccato a temperatura ambiente una macchia di sangue di circa 2 cm di diametro, situata su una garza o un filtro di carta. I campioni possono essere esaminati per diversi anni.
• Campioni istologici che vengono utilizzati per l'analisi sul defunto.

Possibile utilizzo:

• Diagnostica diretta, che consente di identificare una mutazione specifica in un gene specifico.
• Diagnosi indiretta, in cui viene analizzata l'ereditarietà dei marcatori genetici legati al gene della malattia. È possibile solo se in famiglia c'è un bambino affetto da fibrosi cistica, poiché è possibile stabilire un marcatore molecolare solo analizzando il suo DNA.

Nella maggior parte dei casi, il metodo PCR (reazione a catena della polimerasi) viene utilizzato per la ricerca. I tipi più comuni di mutazioni nel gene CFTR vengono rilevati utilizzando kit diagnostici appositamente progettati che consentono il rilevamento simultaneo di diverse mutazioni.

I metodi strumentali di esame aiutano anche a diagnosticare la fibrosi cistica:

• radiografia, che consente di rilevare la presenza di cambiamenti caratteristici nei polmoni (infiltrazione, enfisema, espansione delle radici dei polmoni, deformazione del pattern polmonare);
• broncografia, che aiuta a identificare una diminuzione del numero di rami bronchiali, rotture nel loro riempimento, la presenza di bronchiectasie cilindriche o miste;
• broncoscopia, che può rilevare la presenza di una secrezione mucopurulenta altamente viscosa e diffusa endobronchite purulenta;
• spirografia, che consente di rilevare la presenza di violazioni delle funzioni della respirazione esterna secondo il tipo ostruttivo-restrittivo;
• un coprogramma che permette di rilevare la presenza di una grande quantità di grasso indigeribile.

La fibrosi cistica viene diagnosticata anche esaminando il contenuto duodenale, che aiuta a rilevare una diminuzione della quantità di enzimi o la loro assenza nel succo duodenale.

La funzione pancreatica esocrina viene valutata utilizzando un test per la presenza di elastasi pancreatica 1 (E1) nelle feci. La fibrosi cistica si manifesta con una significativa diminuzione del contenuto di elastasi 1 (una moderata diminuzione indica la presenza di pancreatite cronica, tumore pancreatico, colelitiasi o diabete).

La fibrosi cistica può essere rilevata anche dalla diagnosi prenatale. I campioni di DNA vengono isolati a 9-14 settimane di gestazione da una biopsia dei villi coriali. Nei termini successivi dell'appello della famiglia, per la diagnosi viene utilizzato il liquido amniotico (16-21 settimane) o il sangue fetale ottenuto mediante cordocentesi (dopo 21 settimane).

La diagnosi prenatale viene effettuata in presenza di mutazioni in entrambi i genitori o nell'omozigosi di un bambino malato in famiglia. La diagnosi prenatale è consigliata anche in presenza di mutazioni in un solo genitore. Una mutazione simile rilevata nel feto richiede la differenziazione tra inattivazione del gene omozigote e portamento eterozigote asintomatico. Per la diagnosi differenziale a 17-18 settimane, viene eseguito uno studio biochimico del liquido amniotico per l'attività dell'aminopeptidasi, della gamma-glutamil transpeptidasi e della forma intestinale della fosfatasi alcalina (la fibrosi cistica è caratterizzata da una diminuzione della quantità di questi intestinali enzimi).

Se non è possibile rilevare le mutazioni nel gene CFTR e il bambino con fibrosi cistica è già morto, il feto viene esaminato utilizzando metodi biochimici, poiché in questo caso la diagnosi genetica molecolare prenatale è considerata non informativa.

Trattamento

È preferibile trattare la fibrosi cistica nei bambini in centri specializzati, poiché i pazienti necessitano di cure mediche complete, compreso l'aiuto di medici, nutrizionisti, psicologi, kinesiterapisti e assistenti sociali.

Poiché la fibrosi cistica, in quanto malattia genetica, è incurabile, l'obiettivo della terapia è quello di mantenere uno stile di vita il più vicino possibile a quello dei bambini sani. I pazienti con fibrosi cistica necessitano di:

• fornire un'alimentazione dietetica adeguata, ricca di proteine ​​e senza restrizioni nella quantità di grassi;
• controllo delle infezioni respiratorie;
• terapia enzimatica con preparati pancreatici;
• terapia mucolitica volta ad inibire la formazione di secrezioni bronchiali e la sua liquefazione;
• terapia antimicrobica e antinfiammatoria;
• terapia vitaminica;
• trattamento tempestivo delle complicanze.

Per il trattamento della sindrome da malassorbimento (perdita di entrata tratto digerente nutrienti) causata da carenza di enzimi pancreatici, gli enzimi pancreatici sono utilizzati sotto forma di microgranuli (Creon 10000, Creon 25000). I farmaci vengono assunti con il cibo e la dose viene selezionata individualmente.

Poiché l'insufficienza pancreatica nella fibrosi cistica non è completamente corretta, la sufficienza della dose è indicata dalla normalizzazione della natura delle feci e dalla sua frequenza, nonché dai dati di laboratorio (steatorrea e creatore non si trovano nel coprogramma, la concentrazione di i trigliceridi sono normalizzati nel lipidogramma).

La fibrosi cistica respiratoria richiede l'uso di:

• Terapia mucolitica, che prevede l'uso di tioli in grado di assottigliare efficacemente il segreto bronchiale. Applicato per via orale, endovenosa o inalata, N-acetilcisteina, che ha non solo un effetto mucolitico, ma anche antiossidante. Le inalazioni attraverso una maschera che utilizzano DNasi umana ricombinante (Pulmozyme, Dornase alfa) sono efficaci. Ben liquefare ed evacuare l'inalazione dell'espettorato con una soluzione ipertonica di cloruro di sodio (7%).
• Chinesiterapia. Per purificare la secrezione patologica dell'albero bronchiale e prevenire infezione si utilizzano i polmoni, il drenaggio posturale, il drenaggio autogeno, la percussione e il massaggio alle cimici (consiste nella vibrazione del torace). Vengono utilizzati anche un ciclo di respirazione attiva, maschere PEP ed esercizi di respirazione che utilizzano il flutter.
• Terapia antibiotica. Il farmaco viene selezionato in base al tipo di microrganismi isolati dalla secrezione bronchiale e ai risultati dei test di laboratorio per la sensibilità agli antibiotici. Poiché l'uso di vari regimi antibiotici impedisce o ritarda lo sviluppo di infezione cronica sistema broncopolmonare, gli antibiotici sono usati da molto tempo e possono essere prescritti a scopo profilattico.

Gli antibiotici vengono solitamente somministrati per via endovenosa per il trattamento di Pseudomonas aeruginosa.
Il criterio per l'abolizione della terapia antibiotica è il ritorno dei principali sintomi di esacerbazione allo stato iniziale per questo paziente.

La fibrosi cistica è una controindicazione all'uso di farmaci antitosse.

Non è stato ancora sviluppato un trattamento efficace per il danno epatico progressivo nella fibrosi cistica. Di solito, ai pazienti con segni iniziali di danno epatico viene prescritto acido ursodesossicolico alla dose di almeno 15-30 mg / kg / die.

Poiché il danno al tessuto polmonare è influenzato da un'eccessiva risposta immunitaria dell'organismo, come terapia antinfiammatoria vengono utilizzati macrolidi, farmaci antinfiammatori non steroidei e glucocorticoidi sistemici e locali.

La fibrosi cistica è una malattia in cui il paziente necessita di regolari esami dettagliati, compreso lo studio della funzione della respirazione esterna, del coprogramma, dell'antropometria, delle urine generali e degli esami del sangue. Una volta all'anno vengono eseguite la radiografia del torace, l'ecocardiografia e l'ecografia degli organi cavità addominale, determinare l'età ossea, eseguire esami del sangue immunologici e biochimici.

Fonti

• Fibrosi cistica nei bambini e negli adulti. Collezione Basata sui materiali del X Congresso Nazionale "Fibrosi cistica nei bambini e negli adulti", 1-2 giugno 2011, Yaroslavl
• MI Reiderman. Fibrosi cistica. Mosca: Medicina, 1974.