Malattia di Gilbert, sintomi e trattamento della sindrome di Gilbert. La sindrome di Gilbert: cos'è in parole semplici. Misure preventive per prevenire l'esacerbazione della malattia

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Informazioni generali sulla sindrome di Gilbert

Sindrome di Gilbert (lat. ittero intermittens giovanile, Inglese Sindrome di Gilbert, abr. GS, altri nomi: disfunzione epatica costituzionale, ittero familiare non emolitico, iperbilirubinemia familiare benigna non coniugata) - buona qualità disturbo ereditario disintossicazione nel fegato

La sindrome di Gilbert fu descritta per la prima volta da Augustin Gilbert nel 1901.

La sindrome di Gilbert è un disturbo abbastanza comune. Secondo varie stime, ne soffre il 3-10% della popolazione (anche se non sempre ne sono consapevoli). Essendo una malattia geneticamente determinata, la sindrome di Gilbert ha una diversa distribuzione tra la popolazione delle diverse regioni del pianeta. La prevalenza della sindrome di Gilbert in Europa e negli Stati Uniti è del 3-7%. La più alta frequenza di SF nel continente africano arriva fino al 26%, la più bassa in Sud-est asiatico- meno del 3%.

Molti personaggi storici soffrirono della sindrome di Gilbert, tra cui Napoleone. Molto probabilmente, questo non gli ha impedito di conquistare la Russia. Ci sono anche molti atleti famosi tra i proprietari delle SS, tra cui i tennisti Alexander Dolgopolov e Henry Wilfred Austin.

Da personaggi letterari Pecorin, il protagonista del romanzo di M. Yu Lermontov "Un eroe del nostro tempo", soffriva senza dubbio di questo disturbo. Probabilmente, lo stesso autore dell'opera apparteneva al numero dei "gilbert", a giudicare dalla sua profonda conoscenza delle manifestazioni della sindrome descritte dai medici molti anni dopo.

Gli uomini si ammalano più volte più spesso delle donne. Si ritiene che ciò sia dovuto alle differenze di sesso nei livelli ormonali.

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Cause della sindrome di Gilbert

Nei pazienti con sindrome di Gilbert, sono stati trovati due elementi extra, TA, nella catena nucleotidica della molecola del DNA. Questo inserimento di ulteriori nucleotidi può essere ripetuto più volte.

Una svolta nella comprensione delle cause della sindrome di Gilbert è associata alla decodifica nel 1995 del difetto genetico responsabile dello sviluppo della malattia. È stato scoperto che il gene anomalo si trova sul cromosoma 2. Due elementi extra, TA (timina-adenina), sono stati trovati nella catena nucleotidica del DNA di questo cromosoma dopo la sequenza TATAA. Questo inserimento di nucleotidi aggiuntivi può essere singolo o ripetuto più volte. Un'ampia gamma di gravità del decorso e un'ampia varietà di manifestazioni cliniche della sindrome di Gilbert, a quanto pare, sono il risultato di una tale anomalia genetica multivariata.

Il suddetto difetto genetico impedisce la lettura delle informazioni genetiche per la sintesi completa dell'enzima uridina difosfato glucuronil transferasi nel fegato (secondo classificazione moderna- bilirubina-UGT1A1). La glucuroniltransferasi è necessaria per la conversione di bilirubina diretta in modo diretto legando l'acido glucuronico alla sua molecola. La bilirubina indiretta è una sostanza tossica per l'organismo (in primis per il sistema nervoso centrale) e la sua neutralizzazione è possibile solo convertendola in bilirubina diretta nel fegato. Quest'ultimo viene escreto dal corpo con la bile.

È stato stabilito che nella sindrome di Gilbert l'enzima glucuroniltransferasi ha proprietà a tutti gli effetti, ma il numero delle sue molecole è solo il 20-30% del normale. Questa quantità è sufficiente per condizioni normali. Tuttavia, quando il sistema enzimatico del fegato è insolvente, ciò porta ad un certo aumento del livello di bilirubina indiretta nel sangue e allo sviluppo di lieve ittero.

Juxtra-tablet dubbi:

Bene, la bilirubina è elevata, beh, a volte l'ittero, e allora? Forse questa non è affatto una malattia, poiché non comporta alcuna conseguenza?

In effetti, si ritiene che la sindrome di Gilbert sia caratteristica genetica corpo, non malattia.
Ma c'è una circostanza importante che non tutti conoscono: l'enzima glucuronil transferasi è necessario per la neutralizzazione non solo della bilirubina, ma anche di numerose sostanze tossiche, nonché per il metabolismo di molti farmaci. Pertanto, dovremmo parlare di una diminuzione della funzione di disintossicazione del fegato in quanto tale, e il livello di bilirubina serve solo come un chiaro indicatore della sua condizione.

Meccanismo genetico di ereditarietà della sindrome di Gilbert

Di idee moderne, La sindrome di Gilbert si manifesta quando i geni anormali vengono ereditati da entrambi i genitori

Con questa opzione, i figli di un paziente con la sindrome di Gilbert sono praticamente sani, ma sono portatori di un gene anomalo

La sindrome di Gilbert è ereditata in modo autosomico recessivo. Cosa significa questo? Per spiegarlo, dobbiamo deviare un po' verso la genetica teorica.

La natura si è assicurata che ciascuna delle persone avesse un doppio set di geni. Uno di loro è ereditato dalla madre, l'altro dal padre. A causa di questa duplicazione, le malattie genetiche con il 100% di inevitabilità si manifestano solo in quelle casi rari quando entrambi i geni sono anormali (la cosiddetta variante omozigote).

Molte volte più spesso in una coppia di geni, solo uno di essi è anormale (variante eterozigote). Con una variante eterozigote, la situazione può svilupparsi secondo due scenari:

• Tipo dominante di ereditarietà: un gene malato domina uno sano. La malattia si manifesta anche se uno dei geni è anormale.
• Tipo recessivo di ereditarietà: un gene sano compensa con successo l'anomalia del suo gene gemello e annulla (sopprime) la sua attività. La sindrome di Gilbert ha questo tipo di ereditarietà. I problemi sorgono solo con la variante omozigote, quando entrambi i geni sono anormali. Tuttavia, la probabilità di questa opzione è piuttosto alta, poiché la prevalenza del gene eterozigote della sindrome di Gilbert tra la popolazione è molto alta - 40-45%. Queste persone sono portatrici del gene anormale, ma non hanno la sindrome di Gilbert (sebbene bilirubina indiretta potrebbe essere ancora leggermente superiore).

Il meccanismo autosomico significa che la malattia non è correlata al sesso (a differenza, ad esempio, dell'emofilia, che colpisce solo gli uomini).

Il meccanismo autosomico recessivo di ereditarietà della sindrome di Gilbert suggerisce due risultati importanti:

• I genitori di pazienti con la sindrome di Gilbert non devono soffrire di questa malattia.
• I pazienti con la sindrome di Gilbert possono avere figli sani (cosa che accade più spesso)

Fino a poco tempo fa, la sindrome di Gilbert era considerata una malattia autosomica dominante (con un tipo di ereditarietà dominante, la malattia si manifesta anche se solo un gene è anormale in una coppia). Gli ultimi studi di genetica molecolare hanno smentito questa opinione. Con sorpresa degli scienziati, si è scoperto che quasi la metà delle persone è portatrice del gene anormale. Con un tipo di eredità dominante, le possibilità di non contrarre la sindrome di Gilbert dai genitori sarebbero minime. Fortunatamente, non è questo il caso.

Tuttavia, l'affermazione di un modello di ereditarietà autosomica dominante può ancora essere trovata in fonti che utilizzano informazioni obsolete.

Sintomi della sindrome di Gilbert e caratteristiche del decorso

Nel 30% dei casi la sindrome di Gilbert è asintomatica. Un livello leggermente elevato di bilirubina indiretta viene scoperto per caso durante un esame per un altro motivo.

Inoltre, la sindrome di Gilbert di solito non si manifesta in alcun modo fino all'inizio della pubertà.

La malattia è caratterizzata da un decorso cronico con esacerbazioni periodiche. La frequenza delle esacerbazioni è diversa: da una ogni 5 anni a 4 volte l'anno, ma di solito 1-2 volte l'anno - in primavera e in autunno. Le esacerbazioni sono più frequenti all'età di 25-30 anni, all'età di 45 anni diventano rare e meno pronunciate. Le riacutizzazioni di solito durano 10-14 giorni.

Il sintomo principale della sindrome di Gilbert è l'ittero lieve intermittente. In ogni terzo paziente, le manifestazioni della malattia sono limitate a questo. Alcuni pazienti hanno l'ittero tutto il tempo. Di solito è evidente sulla sclera dell'occhio (il cosiddetto ittero sclerale). Il giallo inespresso della pelle è molto meno comune.

La comparsa di ittero è solitamente preceduta dall'esposizione a fattori avversi o fattori scatenanti:

• raffreddori e malattie virali
• infortunio
• dieta ipocalorica e digiuno
• eccesso di cibo, mangiare cibi pesanti e grassi
• mancanza di sonno
• disidratazione
• stress emotivo
• mestruazioni
• assunzione di alcuni farmaci: anabolizzanti, sulfamidici, cloramfenicolo, rifampicina, cloramfenicolo, farmaci contenenti paracetamolo e alcuni altri, assunzione contraccettivi ormonali ()
• bere alcolici, ecc.

In un terzo dei pazienti, le riacutizzazioni sono accompagnate da sintomi dell'apparato digerente:

• dolore e crampi all'addome, che sono spesso localizzati nell'ipocondrio destro
• bruciore di stomaco
• sapore metallico o amaro in bocca
• perdita di appetito fino all'anoressia
• nausea e vomito, spesso alla vista dei dolci
• sensazione di pienezza allo stomaco
• gonfiore
• stitichezza o diarrea

Spesso ci sono sintomi generali piuttosto dolorosi per i pazienti:

• debolezza generale
• malessere
• stato stanchezza costante
• indebolimento dell'attenzione
• vertigini
• battito cardiaco accelerato
• insonnia
• notte dolce freddo
• brividi senza febbre
• dolore muscolare

Alcuni pazienti hanno anche sintomi dalla sfera emotiva:

• paura senza causa e persino attacchi di panico
• umore depresso, che a volte si trasforma in depressione a lungo termine
• irritabilità
• a volte c'è una tendenza ad atti antisociali

Va detto così sintomi elencati non sempre hanno una connessione con il livello di bilirubina. Ovviamente, spesso la condizione dei pazienti è influenzata dal fattore dell'autoipnosi.

La psiche dei pazienti è spesso traumatizzata non tanto dalle manifestazioni della malattia, quanto dal continuo ambiente ospedaliero iniziato fin dalla giovane età. Analisi costanti a lungo termine, consultazioni, viaggi in cliniche alla fine ispirano alcuni con un'opinione completamente irragionevole su se stessi come persone gravemente malate e handicappate, mentre altri sono anche irragionevolmente costretti a ignorare con aria di sfida la loro malattia.

Un emocromo completo a volte rivela un'emoglobina leggermente ridotta (110-100 g / l), reticolocitosi inespressa (eritrociti immaturi).

Un esame del sangue biochimico rileva un livello elevato di bilirubina indiretta. Gli indicatori della bilirubina indiretta variano ampiamente: da 20-35 a 80-90 µmol/l in un periodo tranquillo e fino a 140 µmol/l e anche più in alto durante le riacutizzazioni. La bilirubina diretta rientra nei limiti normali o leggermente aumentata (non più del 20% di quella indiretta).

Altre violazioni del fegato, così come altri organi non vengono rilevate. Se vengono rilevati, questa non è più la sindrome di Gilbert, ma qualcos'altro. Non va dimenticato che la sindrome di Gilbert nella metà dei casi è accompagnata da altre malattie del fegato e delle vie biliari: disfunzione delle vie biliari, epatite cronica, colangite, nonché pancreatite cronica, gastroduodenite, ecc.

Diagnosi e programma di esame per la sindrome di Gilbert

La diagnosi della sindrome di Gilbert con possibilità moderne non è difficile.

Viene presa in considerazione la natura familiare della malattia, l'insorgenza di manifestazioni in giovane età, un decorso cronico con esacerbazioni a breve termine e un aumento della bilirubina indiretta.

Esami obbligatori, il cui scopo è escludere gli altri, spesso di più malattie gravi, nelle loro manifestazioni simili alla sindrome di Gilbert:

• Emocromo completo - con SF, può rilevare reticolocitosi (presenza di globuli rossi immaturi nel sangue) e bassa emoglobina.
  Tuttavia, il rilevamento di reticolociti e bassa emoglobina è un motivo per un esame più approfondito del sistema sanguigno, come accade con l'ittero emolitico, che si verifica anche con un aumento della bilirubina indiretta.
• Analisi delle urine - nessun cambiamento in SG.
  Il rilevamento della bilirubina nelle urine indica la presenza di epatite.
• Glicemia - con SF entro il range normale o ridotto.
• Le albumine del sangue sono nei limiti normali in SF.
  Un basso livello si verifica nelle malattie croniche del fegato e dei reni.
• - con SA nel range di normalità.
  Un livello elevato è caratteristico dell'epatite.
• GGTP (gamma-glutamil transpeptidasi) - con SF nell'intervallo normale.
• - con SG negativo.
  Prova positiva avviene a epatiti e molte altre malattie.
• - con DS nel range di normalità (nei giovani normalmente può essere aumentata di 2-3 volte).
  Un forte aumento si verifica con un'ostruzione meccanica al deflusso della bile.
• Indice di protrombina e tempo di protrombina (test del sistema di coagulazione del sangue) - con SF entro il range normale.
  I cambiamenti sono caratteristici delle malattie epatiche croniche, poiché quest'ultimo produce la maggior parte dei fattori di coagulazione del sangue.
• Marcatori (anticorpi) di epatite A, B, C, D, E, G, TTV, mononucleosi (virus di Epstein-Barr), infezione da citomegalovirus- con SG negativo.
• Test autoimmuni del fegato - gli autoanticorpi non vengono rilevati nella GS. La rilevazione di autoanticorpi epatici indica epatite autoimmune.
• L'ecografia non mostra cambiamenti nella struttura del fegato in SF. È possibile un certo aumento delle dimensioni del fegato durante una riacutizzazione. Fenomeni spesso rilevati di colangite, pancreatite cronica non negano la diagnosi della sindrome di Gilbert e sono i suoi frequenti compagni. L'allargamento della milza per SG è insolito.

• Studio ghiandola tiroidea, la cui patologia è strettamente correlata alla patologia del fegato - ecografia della ghiandola tiroidea, livello degli ormoni tiroidei, rilevazione di anticorpi autoimmuni alla ghiandola tiroidea.
• Lo studio del livello sierico di ferro, transferrina, ferritina, rame, ceruloplasmina, il cui scambio è correlato al fegato.

Eseguendo tutti gli studi di cui sopra, è possibile escludere molte malattie e quindi confermare la diagnosi della sindrome di Gilbert.

Esistono anche test funzionali che confermano in modo affidabile la sindrome di Gilbert:

• Un test con fenobarbital - l'assunzione di fenobarbital alla dose di 3 mg / kg / die per 5 giorni con la sindrome di Gilbert porta a una significativa diminuzione del livello di bilirubina indiretta.
• Campione con acido nicotinico - la somministrazione endovenosa di 50 mg di acido nicotinico porta ad un aumento del livello di bilirubina indiretta di 2-3 volte entro 3 ore.

Due metodi possono assolutamente confermare la diagnosi della sindrome di Gilbert in questo momento storico:

• Analisi genetica molecolare - utilizzo reazione a catena della polimerasi(CPR) rivela l'anomalia del DNA responsabile dello sviluppo della sindrome di Gilbert. L'esame è innocuo e non troppo costoso.
• Biopsia della puntura del fegato: un piccolo pezzo di tessuto epatico di 1 mm di diametro e lungo 1,5-2 cm viene ottenuto per l'analisi con un ago speciale attraverso il lato destro, chi l'ha provato dice che non fa male. È meglio se la biopsia viene eseguita sotto guida ecografica. I francesi hanno sviluppato un metodo di biopsia di emergenza. Atteggiamento verso biopsia con ago ambiguamente. Nella Federazione Russa e in Ucraina è considerato il "gold standard" ed è raccomandato non solo per la sindrome di Gilbert, ma anche per qualsiasi epatite. In Occidente, l'opinione prevalente è che ci siano poche indicazioni per questo, e un test con fenobarbital è abbastanza per confermare la sindrome di Gilbert.

Un'alternativa all'agobiopsia del fegato:

• Il fibroscanning, o elastometria epatica ("fibroscan"), è una tecnica non invasiva e quindi sicura che consente di utilizzare l'apparato Fibroscan francese per rilevare i cambiamenti strutturali nel tessuto epatico caratteristici delle malattie epatiche croniche. Gli sviluppatori affermano che in termini di affidabilità dei risultati, la tecnica non è inferiore a una biopsia con puntura.
• Fibrotest e fibromax sono metodi molto affidabili e, soprattutto, sicuri. I risultati delle analisi effettuate in condizioni rigorosamente standardizzate e su apparecchiature certificate sono sottoposti ad elaborazione informatica secondo l'algoritmo brevettato dagli sviluppatori.

Dieta per la sindrome di Gilbert

Senza esagerare, possiamo dire che uno stile di vita sano e le sue basi - mangiare sano con la sindrome di Gilbert tutto è deciso.

Dovresti mangiare regolarmente e spesso, senza lunghe pause e almeno 4 volte al giorno, ma in piccole porzioni. Tale dieta stimola la motilità gastrica e favorisce il rapido movimento del cibo dallo stomaco all'intestino, che a sua volta ha un effetto benefico sul processo di secrezione biliare e sulla funzionalità epatica in generale.

La dieta per la sindrome di Gilbert dovrebbe contenere Abbastanza proteine, di meno dolci e carboidrati, più frutta e verdura. Barbabietole consigliate, cavoletti di Bruxelles e cavolfiore, broccoli, spinaci, mele, pompelmi. Meno patate, più cereali ricchi di fibre: grano saraceno, farina d'avena, ecc. Quelli leggeri sono adatti a soddisfare il fabbisogno di proteine ​​di alta qualità piatti di pesce e frutti di mare, latticini, uova. Anche la carne non dovrebbe essere completamente esclusa dalla dieta. È utile bere succhi di frutta e acque minerali. Il caffè non dovrebbe essere abusato, è meglio bere tè verde.

Non ci sono restrizioni rigide per prodotti specifici. E ancora di più, non c'è bisogno di sedersi su zuppe magre. dieta del fegato N. 5, poiché a volte viene impropriamente raccomandato. Puoi mangiare tutto, ma conosci la misura.

Una rigorosa dieta vegetariana per la sindrome di Gilbert è inaccettabile, in quanto non può fornire al fegato aminoacidi essenziali, in particolare la metionina. Anche i cibi ricchi di soia fanno male al fegato.

L'atteggiamento nei confronti dell'alcol nei pazienti con sindrome di Gilbert è diverso. Per alcuni la bilirubina va fuori scala anche da "5 gocce", altri possono permettersi di bere spesso, preferendo una buona vodka o cognac. Il problema di solito non risiede solo nell'alcol, ma anche nell'attributo di ogni festa: l'abbondanza cibo spazzatura. Le conseguenze dell'abuso cronico di alcol sono note a tutti. La prospettiva dell'attaccamento tossico alla sindrome di Gilbert epatite alcolica non può attrarre.

Sforzandosi di ottenere qualsiasi cosa livello normale anche la bilirubina è un errore. Dieta ipocalorica squilibrata, esclusione dalla dieta di molti prodotti necessari può creare un quadro di benessere immaginario: sullo sfondo di un livello accettabile di bilirubina, si sviluppa anemia (anemia). La ragione della bassa bilirubina qui è ovvia: poca emoglobina → poca bilirubina (leggi). Ma l'anemia non è il prezzo da pagare per la bassa bilirubina.

Trattamento della sindrome di Gilbert

Il punto di vista prevalente negli ambienti medici è che la sindrome di Gilbert, con rare eccezioni, non richiede cure mediche. Per fermare l'esacerbazione, di norma, è sufficiente eliminare i fattori che l'hanno causata. Successivamente, il livello di bilirubina di solito diminuisce con la stessa rapidità con cui è aumentato, entro 1-2 giorni.

L'idea principale da cogliere è che è necessario fare i conti handicappato suo fegato. È del tutto inaccettabile avere una passione sconsiderata per le diete dimagranti, l'assunzione di anabolizzanti per il bene di una figura muscolare, ecc.

Tuttavia, alcuni pazienti non trovano possibile fare a meno dei farmaci. Lungi dall'essere sempre prescritti dai medici, spesso i pazienti stessi selezionano empiricamente farmaci efficaci per se stessi.

• Il fenobarbital, così come i farmaci contenenti fenobarbital (valocordin, corvalol, ecc.) Sono i più popolari tra i pazienti con sindrome di Gilbert. Un farmaco sedativo del gruppo dei barbiturici, anche in piccole dosi(20 mg) riduce efficacemente il livello di bilirubina indiretta. Tuttavia, questo è tutt'altro migliore opzione. Innanzitutto, il fenobarbital crea dipendenza; in secondo luogo, l'effetto del fenobarbital si interrompe non appena viene interrotto, e uso a lungo termine irto di complicazioni dallo stesso fegato; in terzo luogo, anche un leggero effetto sedativo è inaccettabile quando si guida un'auto e durante il lavoro che richiede maggiore attenzione.
• Il flumecinolo (synclit, zixorin) è un farmaco che attiva selettivamente gli enzimi ossidasi dei microsomi delle cellule epatiche, inclusa la glucuronil transferasi. Rispetto al fenobarbital, ha un effetto meno pronunciato, ma più stabile sul livello della bilirubina, che dura altri 20-25 giorni dopo l'interruzione del farmaco. Non ci sono effetti collaterali oltre alle allergie.
• Stimolanti della peristalsi (propulsori): metoclopramide (cerucale), domperidone comunemente usato come antiemetici. Stimolando le capacità motorie tratto gastrointestinale e la secrezione biliare, questi farmaci alleviano abbastanza bene spiacevoli disturbi digestivi: nausea, vomito, dolore e sensazione di pesantezza addominale, gonfiore, ecc.
• Enzimi digestivi(festal, mezim, ecc.) facilitano notevolmente sintomi gastrointestinali durante i periodi di esacerbazione.
• Alcuni farmaci anti-aterosclerotici(clofibrato, gemfibrozil, ecc.) riducono perfettamente il livello di bilirubina indiretta contemporaneamente al livello di colesterolo nel sangue. Allo stesso tempo, i farmaci antiaterosclerotici aumentano la concentrazione di colesterolo nella bile, aumentando il già elevato rischio di formazione di calcoli di colesterolo nella cistifellea nella sindrome di Gilbert.
• Epatoprotettori(Heptral, Essentiale, Karsil, ecc.) di solito hanno solo un minimo effetto positivo nella sindrome di Gilbert.
• Colagogo richiedere corretta selezione, altrimenti possono avere l'effetto contrario, soprattutto in presenza di patologia. Preparazioni coleretiche preferite da materiali vegetali e tasse coleretiche.
• Erbe medicinali e preparati erboristici avere un lieve effetto coleretico, antispasmodico, antibatterico, epatoprotettivo, ecc. Ben provato: erba di San Giovanni, tè verde, curcuma, radice di tarassaco, erba di grano, ecc.
• omeopatico, ayurvedico, ecc. farmaci non tradizionali spesso forniscono azione positiva. Nonostante ciò, i medici della scuola europea (compreso l'autore di questo articolo) di solito percepiscono tutto questo come una danza con un tamburello. Inoltre, infatti, fiorisce la ciarlataneria in questa zona.

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Sindrome di Gilbert e aterosclerosi

scoperta inaspettata in qualche modo ha cambiato le opinioni sulla sindrome di Gilbert. Uno degli studi ha dimostrato in modo affidabile che i pazienti con GS hanno tre volte meno probabilità di soffrire di aterosclerosi! È stato anche scoperto che la bilirubina indiretta abbassa significativamente i livelli di colesterolo. Esistono persino proposte per l'uso di farmaci che aumentano il livello di bilirubina indiretta nel sangue per curare l'aterosclerosi.

La sindrome di Gilbert come fattore di rischio

Una situazione sfavorevole si sviluppa quando la sindrome di Gilbert è unita ad altro malattie ereditarie accompagnato da disturbi del metabolismo della bilirubina, in particolare con la sindrome di Crigler-Najjar, in cui la glucuronil transferasi è quasi completamente assente.

La sindrome di Gilbert influisce negativamente sul corso malattia emolitica neonati, così come altri ittero emolitico di varia provenienza.

L'epatite di natura virale, tossica e di altro tipo è più grave sullo sfondo della sindrome di Gilbert.

La sindrome di Gilbert aumenta il rischio di sviluppare altre patologie del fegato, delle vie biliari e di altri organi. Nella metà dei casi è accompagnata da colangite, epatite, malattie croniche stomaco, pancreas, duodeno. Il rischio di sviluppo in presenza della sindrome di Gilbert è tre volte superiore.

In generale, la prognosi per la sindrome di Gilbert è abbastanza favorevole. La sindrome di Gilbert non riduce né l'aspettativa di vita né la sua qualità. Piuttosto, al contrario, poiché i "gilbers" sono migliori di altri nel monitorare la loro salute. I problemi sono solitamente associati a complessi psicologici sulla tinta gialla degli occhi.

Le malattie genetiche sono un problema con cui gli scienziati lottano da decenni. Cos'è la sindrome di Gilbert? La "rottura" del gene in uno dei genitori viene trasmessa al feto, e prima o poi si sviluppa una patologia somatica, nel peggiore dei casi - incurabile, nella migliore delle ipotesi - mantenuta in remissione a lungo termine con i farmaci. Un esempio di tale patologia è la malattia di Gilbert, i cui sintomi sono piuttosto pronunciati.

La sindrome di Gilbert - che cos'è?

Prima di considerare i sintomi e il trattamento di una malattia, è importante capire di cosa si tratta.

Il nostro sangue contiene elemento importante- bilirubina, che si forma durante la scomposizione delle cellule del sangue - eritrociti, ed è anche uno dei pigmenti biliari. Può essere indiretto e diretto: il primo è formato dall'emoglobina del sangue attraverso il sistema reticoloendoteliale, il secondo è formato dal fegato dall'emoglobina indiretta. La totalità degli indicatori di bilirubina diretta e indiretta è chiamata totale.

Normalmente, la quantità di bilirubina diretta è fino a 16,5 µmol/l, indiretta - fino a 5,1, totale - 8-20,5 µmol/l.

La sindrome di Gilbert è caratterizzata da un aumento della quantità di bilirubina nel sangue fino a 100 µmol/l, mentre la quantità di bilirubina indiretta nel sangue è maggiore. È interessante notare che gli indicatori di tutti gli altri esami del sangue rimangono nell'intervallo normale.

La malattia si manifesta nell'infanzia e nell'adolescenza, il più delle volte viene diagnosticata nei bambini di età compresa tra 3 e 12 anni. Inoltre, i ragazzi si ammalano tre volte più spesso delle ragazze.

Interessante! La patologia è stata scoperta più di cento anni fa, nel 1901, ma durante questo periodo non è stata trovata alcuna cura.

Sintomi della malattia

Nella maggior parte dei casi, l'unico segno della malattia è la colorazione della pelle, delle mucose, della sclera e del bianco degli occhi in sfumatura giallastra. Dato che non si verificano altri sintomi, alcuni medici suggeriscono di considerare la sindrome di Gilbert non come una patologia somatica, ma come una sorta di anomalia del corpo, a cui il corpo si è adattato e funziona normalmente.

Tuttavia, alcuni pazienti lamentano sintomi che accompagnano la malattia e, sebbene sia difficile stabilire con precisione la relazione tra la malattia e i sintomi descritti di seguito, si notano i seguenti sintomi:

• disturbi funzionali del sistema nervoso: labilità emotiva, insonnia, vertigini, disturbi vegetativi;
• disturbi funzionali dell'apparato digerente: nausea, bruciore di stomaco, alterazioni dell'appetito e delle feci, gonfiore, sapore amaro in bocca.

Per tutti i sintomi insoliti della malattia, applicare trattamento sintomatico, cioè si usano droghe che si fermano malessere- Dolore, nausea, diarrea.

Provocatori della malattia

Come sapete, la malattia di Gilbert si verifica a causa di un danno genetico nel corpo. Tuttavia, non si verifica una singola patologia senza un fattore provocatorio.

Il provocatore della malattia di Gilbert può essere:

stress emotivo, anche "positivo" lungo soggiorno in uno stato di tensione interna, nevrosi, depressione. A volte una forte eccitazione acuta, paura, può agire da provocatore.

stress fisico- qualsiasi carico sul corpo per il quale non era pronto. Può anche essere attività fisica, cioè allenamento intenso in palestra, o il carico sulle funzioni adattative del corpo, ad esempio, con un brusco cambiamento climatico. La gravidanza, in particolare la gravidanza avanzata, può diventare uno stress fisico per il corpo di una donna. Inoltre, nel ruolo di un provocatore, potrebbero esserci ferite o interventi chirurgici.

Assunzione di farmaci:

• steroidi anabolizzanti;
• glucocorticoidi.

Malattie fredde del corpo qualsiasi grave virale o infezione batterica ha un forte effetto sul sistema immunitario, che è in grado di "attivarsi" nascosto patologie genetiche. Malattie come:

• influenza;
• Epatite virale;
• ARVI di gravità moderata e grave.

Nutrizione scorretta che causa stress al fegato. È interessante notare che sia l'eccesso di cibo che un deficit calorico possono agire come fattore provocatorio. Questo sottotipo di fattori include uso eccessivo alcool.

Se uno dei parenti stretti ha riscontrato questa patologia, è necessario assicurarsi che uno dei fattori sopra descritti non diventi provocatorio. Data l'età in cui si manifesta la patologia, è più rilevante affermare che i genitori dovrebbero monitorare la manifestazione e lo sviluppo della malattia.

Come progredisce la malattia

Nella maggior parte dei casi, la malattia procede in forma latente, cioè il paziente non presenta alcun sintomo, nemmeno l'ingiallimento della pelle e del bianco degli occhi.

Dalla remissione, la malattia di Gilbert può procedere a esacerbazioni, il cui sintomo principale è l'ittero, soprattutto se il livello di emoglobina indiretta è troppo alto. I pazienti possono lamentare pesantezza e dolore nella parte destra, eruttazione, costipazione e diarrea. Un alto livello di bilirubina nel sangue influisce negativamente sulla funzione del sistema nervoso centrale, quindi la persona sperimenta debolezza, mal di testa e irritabilità.

Pertanto, il quadro clinico di un paziente in uno stato di esacerbazione è costituito da tre componenti:

• ittero;
• interruzione del tratto gastrointestinale;
• sintomi di debolezza del sistema nervoso.

Quindi la malattia di Gilbert entra di nuovo in uno stato di remissione e una tale alternanza di esacerbazioni e forme latenti può durare per tutta la vita.

Con un decorso sfavorevole della malattia, la malattia può portare a patologie come la colelitiasi, l'epatite cronica, le ulcere duodenali.

Diagnostica

Dato che la malattia di Gilbert viene diagnosticata durante l'infanzia, un pediatra di solito prende la diagnosi e il trattamento.

Il processo diagnostico comprende diverse fasi:

1. Raccogliere la storia di un paziente, scoprire informazioni su quali malattie ha già sofferto il paziente, quali patologie somatiche hanno i parenti più prossimi. Oltre a informazioni su ciò che potrebbe provocare la malattia: se il paziente ha assunto farmaci, se ha subito lesioni, se ha subito un intervento chirurgico.
2. Esame del paziente - esame del colore della pelle per ittero, palpazione dell'addome e dell'ipocondrio.
3. Ricerca di laboratorio:

• esame del sangue generale: viene considerata la quantità di emoglobina, un indicatore della malattia è un aumento del suo livello superiore a 160 g / l;
• viene considerata la composizione biochimica del sangue - bilirubina (con una malattia leggermente aumentata), ALT, AST, colesterolo, proteine ​​​​totali (con una malattia nel range normale;
• coagulogramma - un indicatore della coagulazione del sangue (con una malattia può essere leggermente ridotto);
• analisi delle urine - viene considerata la bilirubina (con una malattia può essere presente);
• test specifici utilizzando un antibiotico, fenobarbital, acido nicotinico.

1. Ricerca per identificare il fattore provocante:

• analisi per tutti i tipi di epatite;
• La PCR è un test per la rilevazione di difetti nel DNA.

1. Diagnostica funzionale:

• Ecografia di tutti gli organi addominali;
• TC e RM del fegato;
• elastografia epatica per rilevare la fibrosi tissutale.

1. Biopsia epatica.

Non tutti i metodi sono necessari per la diagnosi. Molto spesso, il medico ha bisogno solo di un quadro clinico e test di laboratorio sangue per fare una diagnosi. Ma se l'immagine dei sintomi è distorta, il medico ha bisogno di ulteriori dati per la diagnosi differenziale.

Importante! Quando si pianifica una gravidanza per una coppia in cui uno dei futuri genitori soffre di questa malattia, è importante contattare l'ufficio di pianificazione familiare e un genetista per una consulenza completa.

Dieta e stile di vita

Non esiste una terapia finalizzata a una cura completa per la malattia di Gilbert. Il paziente deve sviluppare uno stile di vita in cui le riacutizzazioni saranno ridotte al minimo e la remissione sarà lunga e persistente.

L'enfasi principale nella stesura di un piano terapeutico è data a un piano nutrizionale. Varie diete sono escluse per rapido declino peso o set massa muscolare. La nutrizione dovrebbe essere equilibrata e sana.

Come dieta ideale, puoi utilizzare la "Tabella n. 5", adattando i consigli alle tue preferenze di gusto. È severamente vietato bere alcolici, pasticcini freschi, carni e pesce grassi, acetosa, spinaci.

La base della dieta dovrebbe essere zuppe di verdure, carne magra, cereali, frutta dolce, ricotta, pane di segale.

Inoltre, una persona deve proteggersi dallo stress e dal sovraccarico nervoso, non praticare sport pesanti, osservare un regime di sonno e riposo.

Trattamento medico

Tutti i farmaci prescritti per la malattia di Gilbert sono prescritti per proteggere il fegato e alleviare i sintomi dell'ittero.

I farmaci prescritti includono:

• barbiturici - per ridurre il livello di bilirubina nel sangue ("Surital", "Fiorinal");
• agenti coleretici - per ridurre il giallo della pelle ("Karsil", "Holenzim");
• epatoprotettori - per proteggere le cellule del fegato ("Heptral", "Essentiale Forte");
• enterosorbenti - per ridurre la quantità di bilirubina rimuovendola dall'intestino (carbone attivo, Polyphepan, Enterosgel);
• diuretici - per rimuovere la bilirubina nelle urine ("Furosemide", "Veroshpiron");
• albumina - per ridurre la bilirubina;
• antiemetici - secondo indicazioni, in presenza di nausea e vomito.

È importante notare che procedure diagnostiche il paziente dovrà sottoporsi a regolari esami per controllare il decorso della malattia e studiare la risposta dell'organismo al trattamento farmacologico. La consegna tempestiva dei test e le visite regolari dal medico non solo ridurranno la gravità dei sintomi, ma preverranno anche possibili complicazioni, che includono gravi patologie somatiche come l'epatite e la malattia del calcoli biliari.

Ricette popolari

Il modo più semplice per utilizzare la medicina tradizionale per la malattia di Gilbert è sostituire il tè semplice con un decotto di Erbe medicinali. Prepararlo è molto semplice: fai bollire l'acqua in una ciotola, aggiungi lì una manciata di piante secche, togli dal fuoco, copri con un coperchio e lascia fermentare. Assumere almeno tre volte al giorno, può essere diluito con acqua calda.

Per la malattia di Gilbert, possono essere utilizzate le seguenti erbe:

• calendula;
• crespino;
• rosa canina;
• cardo mariano;
• stimmi di mais.

Importante! Non dovresti assumere un farmaco monocomponente per più di 10 giorni, devi cambiare le ricette o usare già pronto spese di farmacia e bevili secondo le istruzioni per l'uso.

Come metodi medicina tradizionale puoi usare le seguenti ricette:

1. In una bottiglia olio d'oliva aggiungere il miele e il succo di 2-3 limoni. Agitare bene la bottiglia e lasciare in infusione in un luogo fresco. Utilizzare prima dei pasti 3-4 volte al giorno, un cucchiaio.
2. Prendi le bardane raccolte a maggio e spremine il succo. Bevi due cucchiaini tre volte al giorno per 7-12 giorni.
3. Un buon effetto è dato dal fungo di betulla - chaga. Per 15 parti di fungo, devi prendere 1 parte di propoli, mescolare con un frullatore e versare 1 litro di acqua bollente. Insistere, filtrare, aggiungere argilla bianca. C'è un cucchiaio prima dei pasti 3 volte al giorno per esattamente 20 giorni.

Spettacolo di rimedi popolari buoni risultati, ma, tuttavia, il principale metodo di terapia rimane l'evitare lo stress, il raffreddore e una dieta equilibrata.

Prevenzione

La malattia di Gilbert è una malattia genetica, quindi non ci sono metodi per la sua prevenzione. Ma il fatto è che una persona non può sapere con certezza quali malattie genetiche sono nascoste nel suo corpo fino a quando il fattore provocante non si rivela quadro clinico malattie premendo il "grilletto".

Pertanto, per ogni persona, la soluzione migliore sarebbe evitare fattori provocatori: seguire una dieta equilibrata e moderata, evitare lo stress e allo stesso tempo imparare a rispondervi correttamente, abbandonare le dipendenze.

Inoltre, è utile visitare un medico nell'ambito di una visita medica almeno una volta all'anno per rilevare in tempo le malattie latenti.

Una condizione in cui una persona stessa o i suoi parenti notano una colorazione gialla della pelle o degli occhi (spesso ciò accade dopo una festa con l'uso di cibo vario), con uno studio più approfondito, potrebbe rivelarsi la sindrome di Gilbert.

Un medico di qualsiasi specialità può anche sospettare la presenza di una patologia, se durante il periodo della sua esacerbazione è stato necessario eseguire un'analisi chiamata "test del fegato" o sottoporsi a un esame.

Definizione del termine

La sindrome di Gilbert (malattia di Gilbert) è una malattia epatica benigna cronica, accompagnata da colorazione itterica episodica della sclera e della pelle e talvolta altri sintomi associati ad un aumento della concentrazione di bilirubina nel sangue. La malattia scorre a ondate: periodi senza segni patologici sono sostituiti da esacerbazioni, che compaiono principalmente dopo l'assunzione determinati prodotti o alcool. Con l'uso costante di alimenti "inappropriati" per gli enzimi epatici, si può notare un decorso cronico della malattia.

collegato questa patologia con un difetto in un gene trasmesso dai genitori. Non porta a una grave distruzione del fegato, come accade con, ma può essere complicata dall'infiammazione dei dotti biliari o (vedi).

Alcuni medici considerano la sindrome di Gilbert non una malattia, ma una caratteristica genetica dell'organismo. Questo non è vero: l'enzima, la cui violazione della sintesi è alla base della patologia, è coinvolto nella neutralizzazione di varie sostanze tossiche. Cioè, se qualche funzione dell'organo soffre, allora la condizione può essere tranquillamente definita una malattia.

Cosa succede nel corpo con questa sindrome

Bilirubina, che provoca la colorazione della pelle umana e proteine ​​dell'occhio alla luce del sole è una sostanza formata dall'emoglobina. Dopo aver vissuto per 120 giorni, un globulo rosso, un eritrocita, si decompone nella milza, da esso viene rilasciato l'eme - un composto non proteico contenente ferro e la globina - una proteina. Quest'ultimo, scomponendosi in componenti, viene assorbito dal sangue. L'eme forma anche bilirubina indiretta liposolubile.

Con un'esacerbazione copertura della pelle ha un colore più itterico. Può ingiallire sia la pelle di tutto il corpo che alcune aree: piedi, palmi, triangolo naso-labiale, ascelle.

Poiché è un substrato tossico (principalmente per il cervello), il corpo cerca di neutralizzarlo il prima possibile. Per fare questo, è associato alla principale proteina del sangue - l'albumina, che trasferisce la bilirubina (la sua frazione indiretta) al fegato.

Lì, parte di esso è in attesa dell'enzima UDP-glucuronil transferasi, che, legando ad esso il glucuronato, lo rende idrosolubile e meno tossico. Tale bilirubina (è già chiamata diretta, legata) viene escreta con il contenuto dell'intestino e dell'urina.

La sindrome di Gilbert è patognomonica in violazione di:

• penetrazione della bilirubina indiretta negli epatociti (cellule epatiche);
• consegnandolo a quelle aree in cui funziona l'UDP-glucuronil transferasi;
• legame al glucuronato.

Ciò significa che nel sangue con la sindrome di Gilbert aumenta il livello di bilirubina indiretta liposolubile. Penetra facilmente in molte cellule (le membrane di tutte le cellule sono rappresentate da un doppio strato lipidico). Lì trova i mitocondri, si fa strada al loro interno (anche il loro guscio è costituito principalmente da lipidi) e interrompe temporaneamente i processi più importanti per le cellule: respirazione dei tessuti, fosforilazione ossidativa, sintesi proteica e altri.

Mentre la bilirubina indiretta è aumentata entro 60 μmol / l (a una velocità di 1,70 - 8,51 μmol / l), i mitocondri dei tessuti periferici sono interessati. Se il suo livello è più alto, la sostanza liposolubile ha la possibilità di penetrare nel cervello e colpire quelle strutture responsabili dell'esecuzione di vari processi vitali. L'impregnazione di bilirubina più pericolosa per la vita dei centri responsabili della respirazione e della funzione cardiaca. Sebbene quest'ultimo non sia inerente a questa sindrome (qui, la bilirubina sale occasionalmente a cifre elevate), ma se combinato con un medicinale, virale o sconfitta dell'alcol, una tale immagine è possibile.

Quando la sindrome si è manifestata abbastanza di recente, non ci sono ancora cambiamenti nel fegato. Ma quando è stato osservato a lungo in una persona, un pigmento marrone dorato inizia a depositarsi nelle sue cellule. Loro stessi subiscono la degenerazione proteica e la matrice extracellulare inizia a subire cicatrici.

Statistiche sulle malattie

La sindrome di Gilbert è una patologia abbastanza comune tra la popolazione di tutto il mondo. Si verifica nel 2-10% degli europei, ogni trentesimo asiatico, mentre gli africani si ammalano più spesso: la malattia è registrata in ogni terzo.

La malattia si manifesta all'età di 12-30 anni, quando si nota un'ondata di ormoni sessuali nel corpo. Gli uomini si ammalano 5-7 volte più spesso: ciò è dovuto all'effetto degli ormoni sessuali maschili sul metabolismo della bilirubina.

Molti hanno sofferto gente famosa, che, tuttavia, non ha impedito loro di raggiungere il successo nella vita. Tra loro ci sono Napoleone Bonaparte, il tennista Henry Austin e forse Mikhail Lermontov.

Cause

Le cause dello sviluppo della sindrome di Gilbert sono genetiche. Si sviluppa nelle persone che hanno ereditato un certo difetto del secondo cromosoma da entrambi i genitori: nel luogo responsabile della formazione di uno degli enzimi epatici - uridina difosfato-glucuronil transferasi (o bilirubina-UGT1A1) - due "mattoni" extra " apparire. Questo acidi nucleici timina e adenina, che possono essere inserite una o più volte. La gravità del decorso della malattia, la durata dei suoi periodi di esacerbazione e benessere dipenderanno dal numero di "inserti".

Di conseguenza, il contenuto dell'enzima si riduce all'80%, motivo per cui il suo compito - la conversione della bilirubina indiretta, che è più tossica per il cervello, in una frazione legata - viene svolto molto peggio.

Questo difetto cromosomico spesso si fa sentire solo a partire da adolescenza quando il metabolismo della bilirubina cambia sotto l'influenza degli ormoni sessuali. A causa dell'influenza attiva degli androgeni su questo processo, la sindrome di Gilbert è registrata più spesso nella popolazione maschile.

Come si trasmette questo gene?

Il meccanismo di trasmissione è detto autosomico recessivo. Ciò significa quanto segue:

• non c'è connessione con i cromosomi X e Y, cioè un gene anormale può manifestarsi in una persona di qualsiasi genere;
• ogni persona ha una coppia di ogni cromosoma. Se ha 2 secondi cromosomi difettosi, appariranno i sintomi della sindrome di Gilbert. Quando un gene sano si trova sul cromosoma accoppiato nello stesso locus, la patologia non ha possibilità, ma una persona con una tale anomalia genetica diventa portatrice e può trasmetterla ai suoi figli.

La probabilità di manifestazione della maggior parte delle malattie associate a un genoma recessivo non è molto significativa, perché se esiste un allele dominante sul secondo cromosoma simile, una persona diventerà solo portatrice del difetto. Questo non vale per la sindrome di Gilbert: fino al 45% della popolazione ha un gene difettoso, quindi la possibilità di trasmetterlo da entrambi i genitori è piuttosto alta.

fattori scatenanti

Di solito, la sindrome non si sviluppa da zero, poiché il 20-30% dell'UDP-glucouroniltransferasi soddisfa i bisogni del corpo in condizioni normali. I primi sintomi della malattia di Gilbert compaiono dopo:

• abuso di alcool;
• assumere farmaci anabolizzanti;
• grave attività fisica;
• assunzione di farmaci contenenti paracetamolo, aspirina; l'uso di antibiotici rifampicina o streptomicina;
• digiuno;
• superlavoro e stress;
• disidratazione;
• operazioni;
• trattamento con farmaci "Prednisolone", "Desametasone", "Diprospan" o altri, a base di ormoni glucocorticoidi;
• utilizzo un largo numero cibo, in particolare cibi grassi.

Questi stessi fattori aggravano il decorso della malattia e ne provocano la ricaduta.

Tipi della sindrome

La malattia è classificata secondo due criteri:

• La presenza di ulteriore distruzione dei globuli rossi (emolisi). Se la malattia procede con l'emolisi, la bilirubina indiretta è inizialmente elevata, anche prima della collisione con il blocco sotto forma di difetto dell'enzima UDP-glucuroniltransferasi.
• Relazione con l'epatite virale (malattia di Botkin, epatite B, C). Se una persona che ha due secondi cromosomi difettosi si trasferisce epatite acuta genesi virale, la patologia si manifesta prima, fino a 13 anni. Altrimenti, si manifesta in 12-30 anni.

Sintomi

Obbligatorio per l'esacerbazione dei sintomi della sindrome di Gilbert sono i seguenti:

• periodicamente apparendo e / o il bianco degli occhi (la sclera diventa gialla già in uno più piccolo). La pelle di tutto il corpo o di un'area separata può ingiallire (triangolo naso-labiale, palmi, ascelle o piedi);
• affaticabilità rapida;
• diminuzione della qualità del sonno;
• perdita di appetito;
• xantelasma - placche gialle nelle palpebre.

Potresti anche vedere:

• sudorazione;
• bruciore di stomaco;
• pesantezza nell'ipocondrio a destra;
• nausea;
• flatulenza;
• mal di testa;
• dolore muscolare;
• diarrea o, al contrario, stitichezza;
• debolezza;
• apatia o, al contrario, irritabilità;
• vertigini;
• tremore degli arti;
• dolore compressivo nell'ipocondrio destro;
• sentire che lo stomaco è "in piedi";
• disturbi del sonno;
• disturbi del sistema nervoso autonomo: sudore freddo, con aumento della frequenza cardiaca e nausea;

Durante il periodo di benessere, qualsiasi segno è completamente assente e in un terzo delle persone non viene osservato nemmeno durante una riacutizzazione.

Le riacutizzazioni si verificano con frequenza variabile: da una volta ogni cinque anni a cinque volte l'anno - tutto dipende dalla natura del cibo assunto, dall'attività fisica e dallo stile di vita. Molto spesso, le ricadute si verificano in primavera e in autunno, senza trattamento durano circa 2 settimane.

Nelle persone con un decorso cronico della malattia, il carattere cambia spesso. Ciò è dovuto al disagio che provano a causa del fatto che il loro colore degli occhi o della pelle è diverso dagli altri. Soffre anche della necessità di esami costanti.

Come determinare cos'è una sindrome

Un medico può sospettare che una persona abbia la sindrome di Gilbert e i suoi sintomi dal modo in cui è iniziata la malattia e anche dall'aumento del livello bilirubina totale v sangue venoso grazie alla sua frazione indiretta - fino a 85 µmol / l. Allo stesso tempo, gli enzimi che indicano danni al tessuto epatico - ALT e AST - rientrano nell'intervallo normale. Altro: livello di albumina, parametri della coagulazione, fosfatasi alcalina e gamma-glutamiltransferasi - entro il range normale:

È importante che con la sindrome di Gilbert tutti i test prescritti per determinare la causa dell'ittero siano negativi. Questo:

• marcatori di epatite virale: A, B, C, E, F (non ha senso testare l'epatite D con epatite B non confermata);
• DNA del virus di Epstein-Barr;
• DNA del citomegalovirus;
• gli anticorpi antinucleari e gli anticorpi contro i microsomi epatici sono marcatori di epatite autoimmune.

L'emogramma non dovrebbe mostrare una diminuzione del livello di eritrociti ed emoglobina, la forma non dovrebbe prescrivere "microcitosi", "anisocitosi" o "microsferocitosi" (questo indica anemia emolitica, non sindrome di Gilbert). Anche gli anticorpi anti-eritrociti determinati nella reazione di Coombs non dovrebbero verificarsi.

Anche altri organi non soffrono (come, ad esempio, nell'epatite B grave), come si può vedere dagli indicatori di urea, amilasi e creatinina. Non c'è cambiamento ed equilibrio elettrolitico. Test della bromsulfaleina: il rilascio di bilirubina è ridotto di 1/5. Il genoma dei virus dell'epatite (DNA e RNA) mediante PCR dal sangue è un risultato negativo.

Il risultato della stercobilina fecale è negativo. I pigmenti biliari non si trovano nelle urine.

La sindrome può essere indirettamente confermata da tali test funzionali:

• test fenobarbitale: l'assunzione di un sonnifero con questo nome per 5 giorni riduce la concentrazione di bilirubina indiretta. Il fenobarbital viene selezionato alla velocità di 3 mg / kg di peso corporeo al giorno.
• prova di digiuno: se una persona mangia 400 kcal / giorno per due giorni, dopodiché la sua bilirubina aumenta del 50 - 100%;
• test dell'acido nicotinico(l'agente riduce la resistenza della membrana eritrocitaria): se questo farmaco somministrato per via endovenosa, la concentrazione di bilirubina nella frazione non coniugata aumenterà.

Analisi genetica

La diagnosi è confermata da un'analisi per la sindrome di Gilbert. Questo è il nome dello studio del DNA umano ottenuto da sangue venoso o da raschiati buccali. Quando la malattia è scritta: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 o UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Se dopo l'abbreviazione "TA" (questo significa 2 acidi nucleici - timina e adenina) entrambe le volte c'è un numero 6 - questo esclude la sindrome di Gilbert, che porta una ricerca diagnostica nella direzione di altri itteri ereditari e anemie emolitiche. Questa analisi è piuttosto costosa (circa 5000 rubli).

Dopo aver stabilito la diagnosi, è possibile eseguire studi strumentali:

• : vengono determinate le dimensioni, le condizioni della superficie epatica di lavoro, la colecistite, l'infiammazione dei dotti biliari intra ed extraepatici, i calcoli negli organi biliari;
• Studio dei radioisotopi del tessuto epatico: la malattia di Gilbert è caratterizzata da una violazione delle funzioni escretorie e assorbenti;
• Biopsia epatica: nessuna evidenza di infiammazione, cirrosi o deposizione lipidica nelle cellule epatiche, ma può essere determinata una diminuzione dell'attività dell'UDP-glucuroniltransferasi.
• Elastometria del fegato- Ottenere dati sulla struttura del fegato misurandone l'elasticità. I produttori del dispositivo Fibroscan, su cui viene eseguita la procedura, affermano che il metodo è un'alternativa alla biopsia epatica.

Trattamento

La questione della necessità della terapia viene decisa dal medico in base alle condizioni della persona, alla frequenza delle remissioni e al livello di bilirubina.

Fino a 60 µmol/l

Trattamento della sindrome di Gilbert, se la frazione di bilirubina non coniugata non supera i 60 μmol / l, non ci sono segni come sonnolenza, cambiamenti comportamentali, gengive sanguinanti, nausea o vomito, ma si nota solo un leggero ingiallimento, i farmaci non sono prescritti. Può essere applicato solo:

• fototerapia: illuminazione della pelle con luce blu, che aiuta la bilirubina indiretta insolubile in acqua a trasformarsi in lumirubina idrosolubile ed essere escreta nel sangue;
• terapia dietetica con l'esclusione del prodotto che provoca la malattia, nonché l'esclusione di cibi grassi e fritti;
• assorbenti: ricezione carbone attivo, o un altro assorbente.

Inoltre, una persona dovrà evitare le scottature e, quando esce al sole, proteggere la pelle con la crema solare.

Trattamento se superiore a 80 µmol/l

Se la bilirubina indiretta è superiore a 80 µmol / l, il farmaco "Fenobarbital" viene prescritto a 50-200 mg al giorno, per 2-3 settimane (provoca sonnolenza, quindi è vietato guidare e andare al lavoro durante il trattamento). Preparazioni di fenobarbital che hanno meno effetto ipnotico: "Valocordin", "Barboval" e "Corvalol".

Si raccomanda anche il farmaco "Zixorin" ("Flumecinol", "Synclit"): attiva i singoli enzimi epatici, inclusa la glucuronil transferasi. Non provoca un effetto ipnotico come il fenobarbital e dopo il suo ritiro viene espulso più rapidamente dal corpo.

Inoltre, vengono prescritti altri farmaci:

• assorbenti;
• inibitori della pompa protonica ("Omeprazole", "Rabeprazole"), che non funzioneranno grandi quantità di acido cloridrico;
• farmaci che normalizzano la motilità intestinale: "Domperidone" ("Dormicum", "Motilium").

Dieta per la malattia di Gilbert

La dieta per la sindrome con iperbilirubinemia superiore a 80 µmol / l è già più severa. Consentito:

• carni magre e pesce;
• bevande a base di latte acido a basso contenuto di grassi e ricotta;
• pane secco;
• biscotti biscotti;
• succhi non acidi;
• bevande alla frutta;
• tè dolci;
• frutta e verdura fresca, al forno, bollita.

È vietato mangiare cibi grassi, piccanti, in scatola e affumicati, muffin e cioccolato. Inoltre, non puoi bere alcolici, cacao e.

Trattamento in un ospedale

Se il livello di bilirubina è alto o la persona ha iniziato a dormire peggio, è preoccupato per incubi, nausea, perdita di appetito ed è necessario il ricovero in ospedale. In ospedale, sarà aiutato a ridurre la bilirubinemia con l'aiuto di:

• somministrazione endovenosa di soluzioni poliioniche
• potente
• seguito il modo giusto assorbenti
• bloccando l'azione di sostanze tossiche derivanti da danni al fegato, verranno prescritti anche preparati a base di lattulosio: Normaze o altri.
• importante, saranno in grado di effettuare la somministrazione endovenosa di albumina o trasfusioni di sangue.

In questo caso, la dieta è estremamente organica. Le proteine ​​​​animali (carne, frattaglie, uova, ricotta o pesce) vengono rimosse da esso, verdure fresche, frutta e bacche, grassi. Puoi mangiare solo cereali, zuppe senza friggere, mele cotte, biscotti, banane e latticini a basso contenuto di grassi.

Periodo di remissione

Nel periodo al di fuori dell'esacerbazione, è necessario proteggere le vie biliari dal ristagno della bile in esse e dalla formazione di calcoli. Per questo, prendono erbe coleretiche, farmaci Gepabene, Ursofalk, urochol. Una volta ogni 2 settimane si esibiscono " sondaggio cieco”, quando prendono xilitolo, sorbitolo o sale di Karlovy Vary a stomaco vuoto, poi si sdraiano sul lato destro e riscaldano l'area della cistifellea per mezz'ora.

Il periodo di remissione non richiede il rispetto dei pazienti dieta ferrea, devi solo escludere i prodotti, aggravante(ogni persona ha un set diverso). La dieta dovrebbe avere abbastanza verdure ricche di fibre, necessariamente - piccole quantità di carne e pesce, meno dolci, bevande gassate e fast food. È meglio evitare completamente l'alcol: anche se non ingiallisci dopo, in combinazione con uno spuntino grasso e pesante, può portare all'epatite.

Anche il desiderio di mantenere la bilirubina a livelli normali con una dieta squilibrata è pericoloso. Può portare una persona a un benessere ingannevole: questo pigmento diminuirà, ma non a causa del miglioramento della funzionalità epatica, ma a causa di una diminuzione del contenuto di globuli rossi e l'anemia porterà a complicazioni completamente diverse.

Previsione

La malattia di Gilbert procede favorevolmente, senza provocare un aumento della mortalità, anche se la bilirubina indiretta nel sangue è costantemente elevata. Nel corso degli anni si sviluppa l'infiammazione dei dotti biliari, passando sia all'interno che all'esterno del fegato, colelitiasi, che influisce negativamente sulla capacità lavorativa, ma non è un'indicazione per il rilascio di disabilità.

Se una coppia ha già avuto un figlio con la sindrome di Gilbert, prima di pianificare il prossimo concepimento, devono consultarsi genetica medica. Lo stesso deve essere fatto se uno dei genitori soffre chiaramente di questa patologia.

Se la sindrome di Gilbert è combinata con altre sindromi in cui l'utilizzo della bilirubina è compromesso (ad esempio, con la sindrome di Dubin-Johnson o Crigler-Nayar), la prognosi della persona è piuttosto grave.

Una persona che soffre di questa malattia è più difficile da tollerare malattie del fegato e delle vie biliari, in particolare l'epatite virale.

Servizio militare

Per quanto riguarda la sindrome di Gilbert e l'esercito, la legislazione indica che una persona è idonea al servizio, ma dovrebbe essere assegnata a tali condizioni in cui non avrà bisogno di lavorare sodo fisicamente, morire di fame o assumere prodotti tossici per il fegato (ad esempio, quartier generale) . Se il paziente vuole dedicarsi a una carriera militare professionale, allora questo non gli è permesso.

Prevenzione

È impossibile in qualche modo prevenire la comparsa di una malattia genetica, che è questa sindrome. Puoi solo ritardare l'insorgenza della malattia o rendere più rari i periodi di esacerbazione se:

• mangiare cibo salutare, incluso altro prodotti erboristici nella dieta;
• indurirsi per ammalarsi meno di malattie virali;
• monitorare la qualità del cibo per non provocare intossicazioni (con il vomito la sindrome peggiora)
• non fare attività fisica pesante;
• minore esposizione al sole;
• escludere quei fattori che possono portare alla malattia Epatite virale(iniezione di droghe, sesso non protetto, piercing/tatuaggio e così via).

Le vaccinazioni con la sindrome di Gilbert non sono controindicate.

Pertanto, la sindrome di Gilbert è una malattia, sebbene, nella stragrande maggioranza dei casi, non sia pericolosa per la vita, ma richiede alcune restrizioni nello stile di vita. Se non vuoi soffrire presto delle sue complicazioni, identifica i fattori che provocano un'esacerbazione ed evitali. Discuti anche con un epatologo o un terapista tutte le domande riguardanti le regole dietetiche, regime di consumo, farmaco o trattamento alternativo.

La sindrome di Gilbert è una patologia molto interessante. Innanzitutto, è conosciuto negli ambienti scientifici con molti nomi. Inoltre, la malattia di Gilbert, l'iperbilirubinemia non coniugata idiopatica, l'ittero congenito non emolitico, la colemia familiare semplice, l'iperbilirubinemia costituzionale - questo non è un elenco completo. titoli possibili. In secondo luogo, a differenza della maggior parte delle altre sindromi, parlando di lei prognosi infausta, fortunatamente, non è necessario. Le sue cause sono ben note e la diagnosi è stata elaborata e non presenta difficoltà significative, grazie alle quali i medici hanno già imparato a appianare le manifestazioni (e con molto successo) della sindrome di Gilbert. La patologia appartiene alla categoria degli ereditari e viene rilevata per la prima volta (nota: non "influisce", ma viene "diagnosticata"!) Nei bambini di età compresa tra 3 e 13 anni. Gli uomini si ammalano 2-2,5 volte più spesso delle donne.

Ma non si dovrebbe presumere che la malattia di Gilbert "perdonerà" un atteggiamento frivolo verso se stessi. Un'analisi di tale delusione va oltre lo scopo di questo articolo, ma per metterti nel modo "giusto" e metterti in guardia contro gli errori, vogliamo subito chiarire quanto segue: la sindrome di Gilbert non è affatto un innocuo raffreddore, ma una grave malattia genetica. E affrontalo arrendendoti analisi biochimica sangue per la bilirubina e avendo gocciolato lo stesso Corvalol, non funzionerà.

L'essenza del problema

La sindrome di Gilbert, come abbiamo già scoperto, è una patologia ereditaria, quindi è impossibile ammalarsi nel senso comune del termine. È causato da una mutazione del gene responsabile dei processi metabolici dei pigmenti biliari nel corpo (il principale è la bilirubina, che è, infatti, un prodotto intermedio della scomposizione dell'emoglobina). Questo porta a ittero intermittente, mentre gli altri conteggi del sangue rimangono entro limiti accettabili. La bilirubina stessa sale a 80-100 µmol / l, sebbene prestazione normale significativamente inferiore:

• bilirubina totale: da 8,5 a 20,5 µmol/l;
• bilirubina diretta: non superiore a 4,5 µmol/l;
• bilirubina indiretta: non più di 17,1 μmol / l;
• bilirubina diretta nel siero: non più di 3,4 μmol / l;
• bilirubina indiretta nel siero: 3,4-13,7 μmol / l.

Dovrebbe essere chiaro che un esame del sangue "cattivo" e la sindrome di Gilbert non sono la stessa cosa. Perché il miglioramento delle prestazioni ricerca clinica non dovrebbe essere fine a se stessa. Inoltre, è quasi impossibile ottenere una cura completa con l'attuale livello di sviluppo della medicina.

Cause

L'UDP-glucuronil transferasi (UDP-GT) è uno specifico enzima epatico coinvolto processi metabolici bilirubina libera. Ma se il livello di UDP-HT scende al di sotto di un certo livello, puoi aspettarti problemi. Il fegato smette di legare la bilirubina indiretta, il che fa aumentare bruscamente il suo livello nel sangue. Cosa c'è di sbagliato in questo, chiedi?

Il fatto è che la bilirubina indiretta è, infatti, un veleno di origine organica che distrugge il sistema nervoso centrale. E se il livello di UDP-GT diminuisce, il fegato non può più far fronte all'aumento del carico di lavoro per convertire la bilirubina libera in bilirubina coniugata. Negli adulti gli effetti negativi possono essere molto diversi, ma nei bambini la sindrome di Gilbert è sempre estremamente difficile, soprattutto se non si inizia in tempo un trattamento adeguato. Le cause immediate del calo del livello di UDP-GT, se il difetto genetico viene lasciato fuori dalle parentesi per un po', sono le seguenti:

1. Caratteristiche della dieta

• eccesso di cibo o digiuno;
• consumo eccessivo di cibi grassi;
• alcol in grandi dosi;
• ossessione per diete discutibili.

2. Conseguenza dell'assunzione di farmaci

• steroidi anabolizzanti (possono essere utilizzati come componente ausiliario della terapia ormonale o come mezzo per migliorare le prestazioni degli atleti professionisti);
• glucocorticosteroidi;
• alcuni farmaci antibatterici;
• agenti antinfiammatori non steroidei.

3. Eccessivo mentale o sforzo fisico, stress emotivo.

4. Lesioni e interventi chirurgici.

5. Varie malattie(soprattutto per i bambini)

• raffreddori (ARVI) e influenza, accompagnati da febbre prolungata (più di 3 giorni), forte tosse e debolezza generale;
• epatite virale (tipi A, B, C, D ed E).

Sintomi

Ci sono manifestazioni cliniche di GS che potrebbero essere considerate le più informative? Ahimè, non c'è bisogno di parlarne. Non ci sono sintomi unici della sindrome di Gilbert, motivo per cui la diagnosi è certe condizioni può essere molto difficile. Ma per quanto riguarda l'affermazione contenuta nel primo paragrafo, chiedi? In realtà non c'è nessun errore. Se affrontiamo la questione dell'identificazione della SF in modo complesso, allora non ci saranno davvero problemi. Ma nel caso in cui provino a fare una diagnosi esclusivamente sulla base di dati indiretti (lo stesso esame del sangue), è davvero molto difficile identificare la patologia. I sintomi più comuni di SJ sono:

• lieve ingiallimento della pelle;
• debolezza, fatica e vertigini (solitamente osservati nei bambini);
• insonnia e segni evidenti disturbi del sonno anche con grave affaticamento;
• diminuzione parziale (e talvolta completa assenza) dell'appetito;
• ruttare dopo aver mangiato;
• sapore sgradevole in bocca;
• bruciore di stomaco, vomito e nausea (a causa di ciò, i medici possono sostituire l'esame del sangue biochimico necessario per la SF con uno standard e iniziare a cercare una gastrite inesistente);
• disturbo delle feci (sia costipazione che diarrea);
• sensazione soggettiva di pienezza allo stomaco;
• eccessiva formazione di gas;
• dolore di origine poco chiara nell'ipocondrio destro, che è più spesso attribuito a duodenite, colelitiasi o polmonite (a causa del fatto che non è stata ancora sviluppata un'analisi specifica per SF, un gastroenterologo generale inizia a trattare con il paziente, che è improbabile sospettare una rara patologia ereditaria);
• lieve ingrossamento del fegato (non sempre così).

Diagnostica

1. Prima accoglienza

• chiarimento dei reclami soggettivi del paziente;
• fattori che potrebbero spiegare i sintomi (assunzione di alcol e abitudini alimentari nei 2-3 giorni precedenti la visita dal medico);
• raccolta di anamnesi di vita ( malattie passate farmaci assunti, episodi pregressi di ittero);
• fattori predisposizione ereditaria(casi di alcolismo o malattie del fegato in parenti stretti);
• ispezione iniziale.

2. Ricerca di laboratorio

• analisi del sangue generale ( Attenzione speciale- elevati oltre 160 g/l di emoglobina e reticolociti);
• un esame del sangue biochimico (approfondito) rivelerà un aumento della bilirubina totale (nel caso di SG, se presente, è insignificante);
• coagulogramma (con SF, la coagulazione sarà normale o leggermente ridotta);
• diagnostica molecolare di un gene difettoso (i migliori risultati si ottengono con il metodo PCR - reazione a catena polimerica);
• un esame del sangue specifico per l'epatite di tutti i tipi;
• un esame generale delle urine (la presenza di bilirubina, che normalmente non dovrebbe esserci, è segno di problemi al fegato);
• test delle feci per la stercobilina (this composto chimicoÈ prodotto finale scomposizione della bilirubina)
• biopsia epatica (la procedura, purtroppo, è tutt'altro che piacevole, ma ciò consentirà di escludere neoplasie maligne).

3. Campioni di laboratorio

• con il digiuno: astinenza dal cibo di 48 ore (invece delle solite 2500 kcal al giorno, il paziente ne riceve solo 400);
• nicotinico: 40 mg di vitamina PP per via endovenosa;
• con fenobarbital: 3 mg per 1 kg di peso corporeo per 5 giorni;
• rifampicina: una singola iniezione di 900 mg di questo antibiotico.

4. Metodi strumentali ricerca

• Ecografia degli organi addominali;
• Scansione TC del fegato;
• elastografia (esame di tessuti e organi mediante un apparato speciale).

Se le misure diagnostiche necessarie sono state prese in pieno e in tempo, le conseguenze della sindrome di Gilbert per la salute saranno minime (soprattutto per i bambini, perché la diagnosi precoce di GS evita molte gravi complicazioni).

Trattamento

Non importa quanto possa sembrare ridicolo, ma no terapia specifica non richiesto per SA. In altre parole, il trattamento della sindrome di Gilbert nella maggior parte dei casi consisterà nel seguire semplici raccomandazioni generali:

• esclusione di uno sforzo fisico intenso;
• rifiuto completo del tabacco e dell'alcool;
• la dieta raccomandata per la sindrome di Gilbert è la dieta numero 5.

Terapia farmacologica per l'ittero

• barbiturici;
• agenti coleretici;
• enterosorbenti;
• epatoprotettori.

Se dieta standard con la sindrome di Gilbert, risultata inefficace a causa di una violazione della dieta da parte del paziente stesso (questa situazione si riscontra spesso nei bambini), il medico può prescrivere specifici enzimi digestivi e antiemetici. Per prevenire lo sviluppo di colecistite e colelitiasi, possono essere raccomandati farmaci che normalizzano il funzionamento della cistifellea e dei suoi dotti. Ma, ripetiamo, il trattamento specifico della sindrome di Gilbert il più delle volte non è richiesto.

Tuttavia, c'è un'eccezione a questa regola per quelle donne che stanno pensando di ricostituire la famiglia. La sindrome di Gilbert e la gravidanza sono abbastanza compatibili, ma è meglio discutere prima questo problema con il medico. Il desiderio di avere figli è comprensibile, ma date tutte le circostanze, dovrai lottare per la tua felicità. E puoi crederci, fatte salve tutte le raccomandazioni del medico e giusto atteggiamento puoi ottenere quello che vuoi!

iperbilirubinemia di Gilbert(iperbilirubinemia enzimatica, iperbilirubinemia familiare non emolitica benigna, epatosi pigmentaria ereditaria).

Cosa provoca / Cause della sindrome di Gilbert:

La malattia è congenita ed ereditata in modo dominante.

Prevalenza. Durante gli esami di massa, l'iperbilirubinemia è stata riscontrata in quasi il 2% dei giovani praticamente sani. In altri paesi, iperbilirubinemia non coniugata nei giovani uomini sani avviene ancora più frequentemente. Quindi, in Inghilterra si osserva nel 3% e persino nel 5%. Gli uomini si ammalano 2-4 volte più spesso delle donne.

Patogenesi (cosa succede?) durante la Sindrome di Gilbert:

Il meccanismo dell'iperbilirubinemia in questo caso è eterogeneo. L'importanza principale è attribuita alla violazione della coniugazione e alla cattura della bilirubina da parte degli epatociti, ma, insieme a questo, possono esserci manifestazioni leggermente pronunciate di emolisi. Il motivo della violazione della cattura della bilirubina da parte degli epatociti può essere il danneggiamento del polo sinusoidale degli epatociti e il riempimento dello spazio di Disse con organelli. La patogenesi della malattia non è chiara. Apparentemente, è causato da violazioni della funzione di trasporto delle proteine ​​​​(glutatione transferasi, proteine ​​​​X e Y), che forniscono bilirubina non coniugata ai microsomi degli epatociti, una diminuzione della funzione della bilirubina glicosil transferasi, un enzima del reticolo endoplasmatico (microsomi ) dell'epatocita, che coniuga la bilirubina.

Sintomi della sindrome di Gilbert:

Caratteristiche delle manifestazioni cliniche:

I primi segni di alterazione del metabolismo della bilirubina compaiono durante la pubertà e continuano per tutta la vita. Il benessere di queste persone non soffre. I fattori provocatori possono essere un aumento dell'attività fisica, interventi chirurgici, un certo numero di medicinali. L'intensità dell'ittero può essere diversa: da moderata a pronunciata. Si trova sempre il giallo della sclera. A ricerca oggettiva le deviazioni dalla norma non vengono rilevate. La dimensione del fegato può essere leggermente ingrandita, ma molto spesso normale. la funzionalità epatica è generalmente normale.

Diagnosi della sindrome di Gilbert:

Caratteristiche diagnostiche:

Diagnostica di laboratorio rileva un aumento del livello di bilirubina libera 2-3 volte superiore al normale. Il livello di bilirubina è di circa 30-40 mmol / l (massimo fino a 140 mmol / l). La funzionalità epatica ne risente poco. Può rilevare l'oppressione funzione escretoria fegato. Da test diagnostici viene utilizzato un test con bromsulfaleina. Normalmente, dopo 45 minuti, il 5-6% della vernice rimane nel sangue. Con l'iperbilirubinemia di tipo Gilbert, il 40-60% di esso rimane nel siero del sangue dopo un determinato periodo di tempo dopo la somministrazione. Può verificarsi albuminuria intermittente. Come campioni che catturano violazioni del fegato, merita attenzione un campione con acido nicotinico, che è positivo nell'80-85% dei pazienti, e un campione con una restrizione valore dell'energia cibo, che è positivo nel 90% dei pazienti. Nei campioni di biopsia epatica, si osservano una normale struttura dei fasci epatici, segni di attivazione delle cellule di Kupffer. Si verifica la degenerazione grassa deposizione in eccesso pigmento lipofuscina (vedi Fig. XXVIII inserto colorato).

Trattamento della sindrome di Gilbert:

Trattamento della sindrome di Gilbert.È possibile il trattamento con fenobarbital, zixorin, a seguito del quale viene aumentata la sintesi della proteina di trasporto.

Previsione. La prognosi è favorevole. Non è richiesto alcun trattamento speciale. Di norma, l'iperbilirubinemia scompare in tali pazienti dopo 40-45 anni. In un certo numero di pazienti, dopo 30-40 anni, è stato stabilito lo sviluppo di colelitiasi, ulcere duodenali.