Diagnosi di atassia. Cos’è l’atassia e cosa la causa? Sintomi di atassia vestibolare

L’atassia è un disturbo motorio in cui una persona non riesce a coordinare normalmente i movimenti. Nei pazienti si osserva una leggera diminuzione della forza degli arti, è difficile per loro mantenere l'equilibrio stando in piedi o in movimento. Di lato, i movimenti sembrano goffi, una persona non può eseguirli con precisione, la continuità, la sequenza sono violate.

Atassia: com'è?

L'atassia è una malattia associata all'incapacità di controllare accuratamente il movimento. Normalmente la coordinazione si realizza attraverso l'attività delle strutture muscolari: sinergici, antagonisti. Per una normale sequenza di contrazioni, il sistema di coordinazione ha tre meccanismi di controllo: attraverso il cervelletto, i recettori e gli impulsi. apparato vestibolare. Il cervelletto è l'organo centrale, le sue connessioni, i suoi sistemi sono molto importanti per una corretta coordinazione. I recettori sono necessari per valutare quanto sono allungati i muscoli, le borse articolari, i tendini. Attraverso i recettori in ogni momento, le informazioni sullo stato dei tessuti entrano nel centro di coordinamento. Infine, sono necessari impulsi per valutare la posizione dell'organismo nello spazio.

L'atassia è una condizione patologica in cui il lavoro di uno dei tre punti o più contemporaneamente viene interrotto. La classificazione dei casi si basa su una valutazione della prestazione dei vari elementi del sistema di coordinamento.

Cosa è?

I principali tipi di malattia:

• sensibile;
• vestibolare;
• cerebellare;
• corticale.

Possibile atassia ereditaria. Queste sono le malattie di Friedreich, Pierre-Marie, Louis Bar.

Da dove viene il problema?

Le cause dell'atassia sono vari lividi e colpi, lesioni del cranio, del cervello. Potrebbe esserci una violazione della capacità di coordinare i movimenti se il liquido si accumula nelle cavità cerebrali, se c'è una malformazione del cervello o del cranio, nonché una violazione del flusso sanguigno. L'atassia può apparire sullo sfondo di encefalite o paralisi, malattia oncologica o un ascesso. Se dentro infanzia il paziente soffre di epilessia, il rischio di sviluppare atassia è valutato superiore alla media.

Maggiori informazioni sui tipi

La sindrome atassica di tipo sensibile può essere osservata se l'integrità, la funzionalità nodi periferici o tronco cerebrale posteriore, area cerebrale parietale, nervi posteriori e il tumulo responsabile della visione.

La forma cerebellare si osserva se la salute, l'integrità del verme di questo organo, delle gambe e degli emisferi sono compromesse. Più spesso questo si osserva sullo sfondo dei processi sclerotici, dell'encefalite.

Il tipo vestibolare di atassia si osserva se il lavoro è disturbato, l'integrità dell'apparato vestibolare (qualsiasi delle sue parti). Possono essere colpiti i nuclei del tronco cerebrale, le croste nel midollo temporale, il labirinto del cervello o il nervo responsabile del funzionamento del sistema.

La forma corticale è possibile quando il lavoro del lobo cerebrale frontale è disturbato.

L'atassia ereditaria può essere trasmessa con uno dei due meccanismi: autosomico recessivo, autosomico dominante.

Come notarlo?

I sintomi dell'atassia dipendono dalla forma della malattia. In particolare, con le gambe sensibili, soffrono principalmente i muscoli e le articolazioni. Il paziente perde stabilità, quando cammina, piega eccessivamente le gambe, ha la sensazione di camminare su un batuffolo di cotone. Di riflesso, una persona del genere guarda costantemente sotto i suoi piedi mentre si muove per compensare la mancanza di attività. sistema locomotore. Se chiudi gli occhi, i sintomi diventano più pronunciati. Se il danno alle aree cerebrali è molto grave, il paziente perde in linea di principio la capacità di muoversi.

I sintomi dell'atassia cerebellare comprendono instabilità durante la deambulazione, posizioni delle gambe irragionevolmente larghe e movimenti ampi. Il paziente è goffo e quando cammina cade di lato: questo mostra quale emisfero del cervelletto ha sofferto. I problemi di coordinazione non dipendono dal controllo visivo della situazione, i sintomi sono presenti ugualmente persiste se gli occhi sono aperti e chiusi. Il paziente parla lentamente e scrive fluentemente. Il tono muscolare diminuisce, i riflessi tendinei sono disturbati.

Manifestazioni: cos'altro è possibile?

Se si sviluppa una forma vestibolare, può essere vista chiamate frequenti alla nausea e al vomito. Il paziente ha le vertigini, questa sensazione diventa più forte se giri la testa, anche con un movimento fluido.

L'atassia corticale si esprime come instabilità durante il movimento, più pronunciata quando si gira, percezione alterata degli odori e anomalie mentali. Il paziente perde il riflesso di presa.

forme ereditarie

L'atassia di Pierre-Marie è vicina a quella cerebellare nelle sue manifestazioni. Più spesso, le prime manifestazioni della malattia si osservano all'età di circa 35 anni: l'andatura è disturbata, si osservano difficoltà con le espressioni facciali. È difficile per il paziente muovere le braccia e parlare, i riflessi tendinei aumentano e la forza dei muscoli degli arti inferiori si indebolisce. Sono possibili convulsioni involontarie a breve termine. La vista si sta deteriorando, l'intelligenza si sta deteriorando. Molti soffrono di depressione.

La malattia di Friedreich è accompagnata da un malfunzionamento dei sistemi Gaull, Clark e spinale. L'andatura diventa goffa, la persona si muove in modo instabile, ampio, mentre le gambe sono irragionevolmente divaricate. Il paziente devia dal centro in diverse direzioni. Le espressioni facciali soffrono gradualmente, il linguaggio peggiora, i riflessi diminuiscono determinati gruppi tendini, perdita dell'udito. Se la malattia è grave, lo scheletro cambia, il cuore soffre.

La sindrome di Louis Bar di solito appare nei bambini. La malattia è caratterizzata da un alto tasso di progresso e all'età di dieci anni il paziente non può più muoversi. Il lavoro dei nervi del cranio viene interrotto, l'intelletto resta indietro, l'immunità diminuisce. I pazienti con questa sindrome hanno bronchite frequente, polmonite, naso che cola.

Come verificare lo stato?

Supponendo l'atassia cerebellare, vestibolare o una qualsiasi delle altre sopra descritte, dovresti consultare un medico per una diagnosi completa. Solo dopo la formulazione della diagnosi definitiva si potrà scegliere un programma di trattamento.

Se si sospetta atassia, il paziente viene indirizzato alla risonanza magnetica per valutare lo stato del cervello, all'elettroencefalografia e all'elettromiografia. Se si sospetta una forma ereditaria è necessaria la diagnostica del DNA. Sulla base di questo tipo di analisi indiretta, i medici determinano la probabilità che l’agente patogeno venga ereditato all’interno della famiglia. Inoltre, al paziente viene prescritta l'angiografia MRI. Se ci sono tumori al cervello, è questo metodo che aiuta a determinarli nel modo più accurato possibile.

Per identificare l'atassia ereditaria, statica, cerebellare e qualsiasi altra forma, una serie di ulteriori ricerche. Il paziente viene esaminato da un oculista, neuropatologo, psichiatra. IN test di laboratorioè possibile identificare problemi metabolici.

Come combattere?

Il trattamento dell'atassia è possibile solo in clinica. È impossibile far fronte a questa malattia da soli: non importa in quale forma e in che tipo si sviluppa la violazione. Il controllo del trattamento è assegnato al neurologo. L'idea principale del percorso terapeutico è l'eliminazione della malattia che ha portato all'atassia. Se si tratta di una neoplasia, viene rimossa, l'emorragia: i tessuti danneggiati vengono eliminati. In alcuni casi, rimozione di un ascesso e stabilizzazione della pressione all'interno sistema circolatorio, diminuzione degli indicatori di pressione nella fossa cranica da dietro.

Il trattamento dell'atassia prevede la pratica di esercizi ginnici, il cui complesso si sviluppa in base alle condizioni del paziente. Il compito principale della ginnastica è rafforzare tessuti muscolari e alleviare i problemi di coordinazione. Il paziente viene dimesso mezzi riparativi, vitamine, ATP.

Come trattare l'atassia nella sindrome di Louis Bar? Oltre alle misure sopra descritte, al paziente vengono mostrati farmaci per eliminare l'immunodeficienza. Assegnare un ciclo di immunoglobuline. Nella malattia di Friedreich sono indicati i farmaci per correggere il funzionamento dei mitocondri.

E se non trattato?

Con l'atassia, una persona non può muoversi normalmente, quindi il progresso della patologia diventa la ragione per assegnare lo stato di persona disabile. C'è un rischio esito letale. Con l'atassia, i pazienti soffrono di tremori alle mani, vertigini sono gravi e spesso è impossibile muoversi autonomamente, deglutire e la capacità di defecare è compromessa. Con il passare del tempo manca il lavoro sistema respiratorio, cuori in forma cronica, lo stato immunitario diminuisce. Il paziente ha infezioni frequenti.

Complicazioni evidenti non si osservano nel 100% dei casi. Se segui rigorosamente le raccomandazioni del medico e usi i medicinali prescritti dallo specialista, prendi misure per correggere i segni della malattia, la qualità della vita rimarrà allo stesso livello. Pazienti che passano terapia adeguata, vivere fino a tarda età.

Pericoli e probabilità di ammalarsi

La percentuale predominante di pazienti è costituita da persone predisposte all'atassia dovuta a fattore genetico. Con un alto grado di probabilità, sarà necessario il trattamento dell'atassia (cerebellare, sensitiva o di altro tipo) per le persone che hanno avuto un'infezione al cervello, che soffrono di epilessia e neoplasie maligne. C'è una maggiore probabilità di atassia in presenza di malformazioni del cranio, del cervello e di problemi di flusso sanguigno.

Per ridurre al minimo la nascita di soggetti affetti da atassia, con scarsa ereditarietà, è necessario adottare un approccio molto responsabile al problema della procreazione. In alcuni casi, il medico può raccomandare, in linea di principio, di astenersi dall'avere figli. Ciò è particolarmente vero se ci sono già bambini affetti da atassia genetica.

La prevenzione dell'atassia comporta il rifiuto dei matrimoni tra parenti stretti, il trattamento di eventuali focolai infettivi e il controllo della pressione, nonché l'osservanza di una normale routine quotidiana, nutrizione appropriata. Gli sport associati al rischio di trauma cranico dovrebbero essere evitati.

Forma cerebellare: caratteristiche

Con questa forma della malattia, il paziente non riesce a coordinare i movimenti, la parola diventa cantata e lo spasmo delle braccia, delle gambe e della testa preoccupa. La malattia può colpire sia i bambini che gli adulti. Per confermare la diagnosi è necessario un esame fisico. ricerca strumentale. Eliminare l'atassia è completamente impossibile. A sviluppo rapido la prognosi della malattia è negativa. Eccezione - atassia cerebellare a causa di un'infezione.

Più spesso la malattia viene rilevata forma ereditaria, viene acquisita una percentuale molto minore di casi. L'atassia cerebellare può essere provocata da carenza di vitamina B12, trauma cranico, neoplasia, virus o infezione, sclerosi, paralisi cerebrale e condizioni patologiche simili, ictus, avvelenamento con veleni, metalli. Dalle statistiche è noto che la forma acquisita si osserva più spesso dopo un ictus o un infortunio. ereditaria può essere spiegata mutazione genetica. Attualmente no spiegazione dettagliata cause dei processi.

Tipi e forme: cerebellare

malattia ereditaria può essere congenito e non soggetto a progressione, autosomico recessivo e recessivo, in cui l'insufficienza cerebellare progredisce gradualmente. Assegna la forma di stecca, forma congenita, in cui lo sviluppo del bambino rallenta, ma in futuro il paziente riesce ad adattarsi. La forma tardiva di atassia cerebellare è la malattia di Pierre-Marie. Per lo più diagnosticato all'età di 25 anni e oltre.

L'atassia cerebellare è acuta (sullo sfondo dell'invasione virale, dell'infezione), subacuta, provocata da una neoplasia, sclerosi, cronica, incline alla progressione ed episodica parossistica. Per chiarire quale forma è necessario combattere in un caso particolare, il medico prescrive test e studi.

La specificità della manifestazione della forma cerebellare

Il quadro clinico della forma della malattia soggetta a progressione è quindi specifico da stabilire diagnosi accurata solitamente facile. La malattia può essere presunta sulla base di sintomi generali, il comportamento del paziente, le posture che assume. Quando si osserva una persona, sembra che stia cercando di mantenere l'equilibrio, per cui allarga le braccia ai lati. Il paziente tende ad evitare di girare il busto, la testa, cade arbitrariamente per una leggera spinta nel momento in cui tenta di muovere le gambe e non se ne rende nemmeno conto. Gli arti sono tesi, l'andatura è simile a quella di un ubriaco, il corpo è raddrizzato e gettato indietro.

Man mano che progredisce, l'atassia cerebellare provoca l'incapacità di correggere i movimenti. Impossibile toccare la punta del naso. I reni, la parola stanno cambiando, il viso sembra una maschera, i muscoli sono sempre in buona forma, la schiena, il collo, le gambe e le braccia fanno male. Possibili convulsioni, nistagmo, strabismo. In alcuni pazienti, la vista, l'udito si indeboliscono e diventa difficile deglutire.

Forma cerebellare: congenita

È possibile sospettare una malattia in un bambino se gli sforzi applicati dal bambino per compiere movimenti sono sproporzionati rispetto all'azione. Il paziente è instabile, lo sviluppo è lento, inizia a gattonare e camminare più tardi dei suoi coetanei. Si osserva il nistagmo, le parole sono pronunciate in sillabe, chiaramente limitate l'una dall'altra. Lo sviluppo della parola, la psiche è rallentata.

I sintomi elencati possono indicare non solo atassia cerebellare, ma anche alcune altre condizioni patologiche associate al funzionamento del cervello. Per chiarire la diagnosi, è necessario mostrare il bambino al medico.

Cosa fare?

Nell'atassia cerebellare, l'obiettivo principale del trattamento è rallentare processi negativi. La forma di Friedreich, come altre forme congenite, non viene trattata. L'uso di approcci radicali e conservativi aiuta a preservare la qualità della vita del paziente il più a lungo possibile. Vengono prescritti medicinali, ai parenti vengono insegnate le regole per prendersi cura dei bisognosi.

Il trattamento dell'atassia prevede l'uso di nootropi, stimolanti del flusso sanguigno cerebrale, farmaci antiepilettici, sostanze che abbassano il tono muscolare, miorilassanti e farmaci betagestin.

Al paziente vengono mostrati massaggi, ginnastica, terapia del travaglio, fisioterapia, lezioni di logopedia, psicoterapia. Il medico consiglierà quali oggetti aiuteranno ad adattarsi alla vita: bastoni, letti e altri articoli per la casa.

Il rigoroso rispetto delle raccomandazioni mediche aiuta a rallentare il progresso della condizione, ma è impossibile eliminare completamente l'atassia cerebellare congenita. La prognosi è determinata dalle ragioni condizione patologica, forma di manifestazione, età del paziente, segni vitali dell'organismo.

Atassia(dal greco atassia - disturbo) - un disturbo della coordinazione dei movimenti; una dismotilità molto comune. La forza negli arti è leggermente ridotta o completamente preservata. I movimenti diventano imprecisi, goffi, la loro continuità e sequenza sono sconvolte, l'equilibrio è disturbato in posizione eretta e quando si cammina. L'atassia statica è una violazione dell'equilibrio in posizione eretta, l'atassia dinamica è una violazione della coordinazione durante il movimento. La diagnosi di atassia comprende un esame neurologico, EEG, EMG, risonanza magnetica del cervello e, se si sospetta la natura ereditaria della malattia, l'analisi del DNA. La terapia e la prognosi per lo sviluppo dell'atassia dipendono dalla causa della sua insorgenza.

informazioni generali

Atassia(dal greco atassia - disturbo) - un disturbo della coordinazione dei movimenti; una dismotilità molto comune. La forza negli arti è leggermente ridotta o completamente preservata. I movimenti diventano imprecisi, goffi, la loro continuità e sequenza sono sconvolte, l'equilibrio è disturbato in posizione eretta e quando si cammina. L'atassia statica è una violazione dell'equilibrio in posizione eretta, l'atassia dinamica è una violazione della coordinazione durante il movimento.

La normale coordinazione dei movimenti è possibile solo con l'attività altamente automatizzata e amichevole di un certo numero di dipartimenti del sistema nervoso centrale - conduttori della sensibilità muscolare profonda, dell'apparato vestibolare, del temporale e zone frontali e il cervelletto autorità centrale coordinazione del movimento.

Classificazione delle atassie

Sintomi di atassia

emergenza atassia sensibile a causa di danni alle colonne posteriori (gaugle di Gaulle e Burdach), meno spesso ai nervi posteriori, ai nodi periferici, alla corteccia del lobo parietale del cervello, talamo(mielosi funicolare, tabe dorsali, disturbi vascolari). Forse la sua manifestazione, sia in tutti gli arti, sia in una gamba o un braccio. I fenomeni più rivelatori sono l'atassia sensibile, derivante da un disturbo del sentimento articolare-muscolare arti inferiori. Il paziente è instabile, quando cammina piega eccessivamente le gambe nelle articolazioni dell'anca e del ginocchio, cammina con troppa forza sul pavimento (andatura battente). Spesso si ha la sensazione di camminare su un batuffolo di cotone o su un tappeto. I pazienti cercano di compensare il disturbo delle funzioni motorie con l'aiuto della vista: quando camminano, guardano costantemente i loro piedi. Ciò può ridurre significativamente le manifestazioni di atassia e chiudere gli occhi, al contrario, le aggrava. Le gravi lesioni delle colonne posteriori rendono praticamente impossibile stare in piedi e camminare.

Atassia cerebellare- una conseguenza della sconfitta del verme cerebellare, dei suoi emisferi e delle gambe. Nella posizione di Romberg e mentre cammina, il paziente collassa (fino alla caduta) verso l'emisfero cerebellare interessato. In caso di danno al verme cerebellare è possibile una caduta laterale o all'indietro. Il paziente barcolla quando cammina, allarga i piedi. L'andatura sul fianco è bruscamente disturbata. I movimenti sono ampi, lenti e goffi (in Di più dall’emisfero cerebellare interessato). Il disturbo della coordinazione è quasi invariabile nel controllo della vista (occhi aperti e chiusi). C'è una violazione della parola: rallenta, diventa tesa, a scatti, spesso cantata. La grafia diventa ampia, irregolare, si osserva la macrografia. Possibile downgrade tono muscolare(principalmente sul lato della lesione), nonché una violazione riflessi tendinei. L'atassia cerebellare può essere un sintomo di encefalite varie eziologie, sclerosi multipla, neoplasia maligna, focolaio vascolare nel tronco encefalico o nel cervelletto.

Sviluppo atassia corticale(frontale) è causato da un danno al lobo frontale del cervello causato da una disfunzione del sistema fronto-pontocerebellare. A atassia frontale soffre in misura massima la gamba controlaterale all'emisfero cerebellare colpito. Quando si cammina, si osserva instabilità (in misura maggiore nelle curve), inclinazione o collasso sul lato ipsilaterale all'emisfero interessato. Nelle lesioni gravi del lobo frontale, i pazienti non possono camminare o stare in piedi affatto. Il controllo visivo non influisce sulla gravità delle violazioni quando si cammina. L'atassia corticale è anche caratterizzata da altri sintomi caratteristici del danno al lobo frontale: un riflesso di presa, cambiamenti nella psiche, alterazione dell'olfatto. Il complesso dei sintomi dell'atassia frontale è molto simile all'atassia cerebellare. La principale differenza della lesione cerebellare è l'ipotensione dimostrativa nell'arto atattico. Le cause dell'atassia frontale sono ascessi, tumori, accidenti cerebrovascolari.

ereditario atassia cerebellare di Pierre-Marie- una malattia ereditaria di natura cronica progressiva. Si trasmette con modalità autosomica dominante. La sua manifestazione principale è l'atassia cerebellare. L'agente patogeno ha un'elevata penetranza, il salto di generazione è molto raro. Un segno patoanatomico caratteristico dell'atassia di Pierre-Marie è l'ipoplasia cerebellare, meno spesso - l'atrofia delle olive inferiori, il ponte del cervello (ponte di Varoli). Spesso questi segni sono combinati con una degenerazione combinata. sistemi spinali (quadro clinico ricorda l’atassia spinocerebellare di Friedreich).

L'età media di esordio è di 35 anni, quando compaiono i disturbi dell'andatura. Successivamente, si aggiunge una violazione delle espressioni facciali, della parola e dell'atassia nelle mani. Sono presenti atassia statica, adiadococinesi, dismetria. I riflessi tendinei sono aumentati (fino a riflessi patologici). Sono possibili tremori muscolari involontari. La forza nei muscoli degli arti è ridotta. Si osservano disturbi oculomotori progressivi - paresi del nervo abducente, ptosi, insufficienza di convergenza, meno spesso - sintomo di Argyle Robertson, atrofia dei nervi ottici, diminuzione dell'acuità visiva, restringimento dei campi visivi. Disordini mentali manifestato sotto forma di depressione, diminuzione dell'intelligenza.

Atassia familiare di Friedreich- una malattia ereditaria di natura cronica progressiva. Si trasmette con modalità autosomica dominante. La sua manifestazione principale è l'atassia mista sensoriale-cerebellare derivante da una lesione combinata dei sistemi spinali. I matrimoni di sangue sono molto comuni tra i genitori dei pazienti. Un segno patoanatomico caratteristico dell'atassia di Friedreich è la progressiva degenerazione delle colonne laterali e posteriori midollo spinale(Prima midollo allungato). I bundle di Goll sono più colpiti. Inoltre, vengono colpite le cellule dei pilastri di Clark e con esse la via spinocerebellare posteriore.

Il sintomo principale dell'atassia di Friedreich è l'atassia, che si esprime in un'andatura incerta e goffa. Il paziente cammina in modo svolazzante, deviando dal centro verso i lati e allargando i piedi. Charcot designava tale andatura come tabetico-cerebellare. Con lo sviluppo della malattia, la discordanza si estende alle mani e ai muscoli Petto e faccia. Le espressioni facciali cambiano, la parola diventa lenta, a scatti. I riflessi tendinei e periostali sono significativamente ridotti o assenti (soprattutto sulle gambe, in seguito). arti superiori). Nella maggior parte dei casi, l’udito è ridotto.

Con lo sviluppo dell'atassia di Friedreich compaiono disturbi extraneurali: danni cardiaci e cambiamenti scheletrici. Sull'ECG - deformazione dell'onda atriale, disturbo del ritmo. Osservato dolore parossistico nel cuore, tachicardia, mancanza di respiro (a causa dello sforzo fisico). I cambiamenti nello scheletro si esprimono in un caratteristico cambiamento nella forma del piede: una tendenza a frequenti dislocazioni delle articolazioni, un aumento dell'arco e dell'estensione delle dita, nonché la cifoscoliosi. Tra i disturbi endocrini che accompagnano l'atassia di Friedreich si notano il diabete, l'ipogonadismo e l'infantilismo.

Atassia-teleangectasia(Sindrome di Louis-Bar) è una malattia ereditaria (un gruppo di facomatosi) trasmessa con modalità autosomica recessiva. Molto spesso accompagnato da disgammaglobulinemia e ipoplasia timo. Lo sviluppo della malattia inizia nella prima infanzia, quando compaiono i primi disturbi atassici. In futuro, l'atassia progredisce e all'età di 10 anni camminare è quasi impossibile. Spesso la sindrome di Louis-Bar è accompagnata da sintomi extrapiramidali (ipercinesia di tipo mioclonico e atetoide, ipocinesia), ritardo mentale, sconfitta nervi cranici. È caratteristica la tendenza a infezioni ripetute (rinite, sinusite, bronchite, polmonite), che è principalmente associata all'insufficienza reazioni immunologiche organismo. A causa della carenza di linfociti T-dipendenti e di immunoglobuline di classe A, il rischio di neoplasie maligne è elevato.

Complicanze dell'atassia

Diagnosi di atassia

La diagnosi di atassia si basa sull'identificazione di malattie nella famiglia del paziente e sulla presenza di atassia. Rivela l'EEG del cervello nell'atassia di Pierre Marie e nell'atassia di Friedreich le seguenti violazioni: attività diffusa delta e theta, riduzione del ritmo alfa. IN ricerca di laboratorio c'è una violazione del metabolismo degli aminoacidi (la concentrazione di leucina e alanina è ridotta, anche la loro escrezione nelle urine è ridotta). La risonanza magnetica del cervello rivela anche l'atrofia del midollo spinale e del tronco encefalico divisioni superiori verme. Utilizzando l'elettromiografia, viene rilevata una lesione assonale-demielinizzante delle fibre sensoriali. nervi periferici.

Quando si differenzia l'atassia, è necessario tenere conto della variabilità del quadro clinico dell'atassia. IN pratica clinica si osservano varietà rudimentali di atassia e le sue forme transitorie quando manifestazioni cliniche simili ai sintomi della paraplegia familiare (spastica), dell'amiotrofia neurale e della sclerosi multipla.

La diagnosi di atassia ereditaria richiede la diagnosi diretta o indiretta del DNA. Con l'aiuto di metodi genetici molecolari, l'atassia viene diagnosticata in un paziente, dopo di che viene eseguita la diagnostica indiretta del DNA. Con il suo aiuto viene stabilita la possibilità di ereditare l'agente patogeno dell'atassia da parte di altri bambini della famiglia. È possibile condurre una diagnosi completa del DNA, richiederà il biomateriale di tutti i membri della famiglia (i genitori biologici del bambino e tutti gli altri figli di questa coppia genitoriale). IN casi rariè indicata la diagnostica prenatale del DNA.

Trattamento e prognosi dell'atassia

L'atassia viene curata da un neurologo. È prevalentemente sintomatico e deve includere: terapia di rafforzamento generale (vitamine del gruppo B, ATP, agenti anticolinesterasici); una serie speciale di esercizi di ginnastica terapeutica volti a rafforzare i muscoli e ridurre la disordinazione. Nell'atassia di Friedreich, tenendo conto della patogenesi della malattia, i farmaci che supportano la funzione mitocondriale possono svolgere un ruolo importante nel trattamento ( acido succinico, riboflavina, coenzima Q10, vitamina E).

Per il trattamento dell'atassia-telangectasia, oltre agli algoritmi di cui sopra, è necessaria la correzione dell'immunodeficienza. Per questo viene prescritto un ciclo di trattamento con immunoglobuline. Radioterapia in questi casi è controindicato, inoltre, si dovrebbero evitare eccessive radiazioni a raggi X e soggiorno prolungato nel sole.

Predizione della genomica malattie ereditarie sfavorevole. C'è una lenta progressione dei disturbi neuropsichiatrici. La capacità di lavorare nella maggior parte dei casi è ridotta. Tuttavia, grazie al trattamento sintomatico e alla prevenzione di malattie infettive ricorrenti, lesioni e intossicazioni, i pazienti hanno l'opportunità di vivere fino a un'età avanzata. Come misura preventiva, si dovrebbe evitare la nascita di bambini in famiglie in cui sono presenti pazienti con atassia ereditaria. Inoltre, si raccomanda di escludere la possibilità di eventuali matrimoni affini.

L'atassia è una violazione della coordinazione dei movimenti e delle capacità motorie.

Con una tale malattia, la forza degli arti è leggermente ridotta o completamente preservata. I movimenti sono caratterizzati da imprecisione, goffaggine, la loro sequenza è disturbata, è difficile mantenere l'equilibrio quando si cammina o si sta in piedi.

Se l'equilibrio è disturbato solo in posizione eretta, si parla di atassia statica.

Se durante il movimento si notano disturbi di coordinazione, si tratta di un'atassia dinamica.

Tipi di atassia

Esistono diversi tipi di atassia:

1. Sensibile. L'insorgenza del disturbo è dovuta a danni alle colonne posteriori, meno spesso ai nervi posteriori, ai nodi periferici, alla corteccia del lobo cerebrale parietale e al talamo. La malattia può manifestarsi in tutti gli arti o solo in un braccio o in una gamba. L'atassia sensibile si manifesta più chiaramente nei disturbi delle sensazioni articolari e muscolari delle gambe. Il paziente è peculiare andatura instabile quando cammina, piega eccessivamente le ginocchia o calpesta troppo forte il pavimento. A volte si ha la sensazione di camminare su una superficie morbida. I pazienti compensano la funzione motoria compromessa attraverso la vista: quando camminano, guardano costantemente sotto i piedi. Un grave danno alle colonne posteriori rende il paziente praticamente incapace di stare in piedi o camminare.
2. Vestibolare. Si sviluppa quando una delle sezioni dell'apparato vestibolare è danneggiata. Il sintomo principale è vertigini sistemiche. Al paziente sembra che gli oggetti circostanti si muovano in una direzione, questa sensazione si intensifica quando si gira la testa. Il paziente evita movimenti improvvisi della testa, può barcollare o cadere in modo casuale. A atassia vestibolare possono verificarsi nausea e vomito. La malattia accompagna l'encefalite staminale, il tumore quarto ventricolo cervello, sindrome di Meniere.
3. Corticale. Appare con danni al lobo frontale del cervello causati dalla disfunzione del sistema fronto-pontocerebellare. In questa condizione, la gamba opposta all’emisfero interessato è quella che soffre di più. La deambulazione è caratterizzata da instabilità (soprattutto in curva), inclinazione o caduta su un lato. Nei casi più gravi, il paziente non è in grado di camminare o stare in piedi. Questo tipo di atassia è anche caratterizzato da i seguenti sintomi: alterazione dell'olfatto, cambiamenti nella psiche, comparsa di un riflesso di presa.
4. Cerebellare. Con questo tipo di atassia vengono colpiti il ​​cervelletto, i suoi emisferi o le gambe. Quando cammina, il paziente collassa o cade. Con la sconfitta del verme cerebellare, la caduta avviene di lato o all'indietro. Il paziente barcolla quando cammina, con le gambe divaricate. I movimenti sono caratterizzati da ampi, lentezza e goffaggine. Anche la funzione vocale può essere compromessa: il linguaggio diventa lento e allungato. La grafia del paziente è estesa e irregolare. A volte si nota una diminuzione del tono muscolare.

L'atassia cerebellare si manifesta nei tumori maligni.

Caratteristiche della sindrome dell'atassia cerebellare

La differenza principale tra la sconfitta del cervelletto - evidenza di ipotensione nell'arto atattico(diminuzione del tono muscolare). A Nei disturbi cerebellari, i sintomi non sono mai limitati a un muscolo specifico, un gruppo muscolare o un singolo movimento.

Ha un carattere diffuso.

L'atassia cerebellare ha sintomi caratteristici:

• andatura e posizione alterate;
• compromissione della coordinazione degli arti;
• tremore intenzionale;
• discorso lento con pronuncia separata delle parole;
• movimenti oculari oscillatori involontari;
• diminuzione del tono muscolare.

Atassia ereditaria di Pierre Marie

L'atassia cerebellare di Pierre Marie è una malattia ereditaria caratterizzata da un carattere progressivo.

La probabilità che la malattia si manifesti è elevata: il salto generazionale è estremamente raro. Un segno patoanatomico caratteristico è l'ipoplasia cerebellare, che spesso è combinata con la degenerazione dei sistemi spinali.

La malattia inizia molto spesso a manifestarsi all'età di 35 anni sotto forma di disturbi dell'andatura. Inoltre, si uniscono disturbi della parola e dell'espressione facciale, atassia degli arti superiori.

I riflessi tendinei sono aumentati, si verificano spasmi muscolari involontari. La forza negli arti diminuisce, i disturbi oculomotori progrediscono. I disturbi mentali si manifestano sotto forma di depressione, diminuzione dell'attività mentale.

Cosa provoca la patologia?

Le cause della malattia possono essere:

1. Intossicazione da farmaci(preparati al litio, farmaci antiepilettici, benzodiazepine), sostanze tossiche. La malattia è accompagnata da sonnolenza e confusione.
2. Ictus cerebellare, rilevamento precoce che può salvare la vita di un paziente. Il disturbo si verifica a causa di trombosi o embolia delle arterie cerebellari.
3. Manifestato sotto forma di emiatassia e diminuzione del tono muscolare sul lato affetto, mal di testa, vertigini, ridotta mobilità dei bulbi oculari, ridotta sensibilità facciale sul lato interessato, debolezza dei muscoli facciali.
4. Può esserlo l'emiatassia cerebellare una conseguenza dello sviluppo di infarto miocardico del midollo allungato causato da .
5. Malattie infettive. L'atassia cerebellare spesso accompagna encefalite virale, ascesso del cervelletto. Dopo l'infanzia infezione virale(ad esempio, dopo varicella) può sviluppare atassia cerebellare acuta, che si manifesta con una violazione dell'andatura. Questo stato di solito finisce pieno recupero entro pochi mesi.

Inoltre, la patologia può essere una conseguenza di:

• mancanza di vitamina B12.

La manifestazione della malattia non può essere persa

Il sintomo principale dell'atassia cerebellare è disturbi statici. postura caratteristica paziente in posizione eretta - gambe divaricate, in equilibrio con le mani, evitando rotazioni e inclinazioni del corpo.

Se il paziente viene spinto o spostato con la gamba, cadrà senza nemmeno accorgersi di cadere.

Con disturbi dinamici, la malattia si manifesta sotto forma di un'andatura particolare (a volte chiamata "cerebellare"). Quando si cammina, le gambe sono ampiamente distanziate e tese, il paziente cerca di non piegarle.

Il corpo è dritto, leggermente inclinato all'indietro. In curva, il paziente crolla e talvolta cade. Quando si riorganizzano le gambe, si osserva un'ampia ampiezza di oscillazione.

Nel tempo appare l'adiadococinesi- il paziente non può alternare i movimenti (ad esempio toccare alternativamente la punta del naso con le dita).

La funzione vocale è disturbata, la scrittura peggiora, il viso acquisisce tratti simili a maschere (a causa delle espressioni facciali). Tali pazienti vengono spesso scambiati per ubriachi, per questo motivo in quel momento non viene fornita assistenza medica.

I pazienti lamentano dolore alle gambe e alle braccia, alla parte bassa della schiena, al collo. Il tono muscolare aumenta, possono comparire brividi convulsi.

Spesso si manifestano ptosi, strabismo convergente, vertigini nel tentativo di mettere a fuoco lo sguardo. Diminuzione dell'acuità visiva disordini mentali e depressione.

Diagnostica

Quando si esegue un complesso di esami a tutti gli effetti, la diagnosi non causa difficoltà.

Prendi richiesto test funzionale, valutazione dei riflessi tendinei, esame del sangue e del liquido cerebrospinale.

Vengono prescritte la tomografia computerizzata e l'ecografia del cervello, viene raccolta l'anamnesi.

È importante iniziare il trattamento in tempo!

L'atassia cerebellare è un disturbo grave che richiede un intervento urgente, il trattamento viene effettuato da un neurologo.

Nella maggior parte dei casi è sintomatico e copre le seguenti aree:

• terapia di rafforzamento generale (nomina di inibitori della colinesterasi, Cerebrolysin, vitamine del gruppo B);
• fisioterapia, il cui scopo è prevenire varie complicazioni(atrofia muscolare, contratture), miglioramento dell'andatura e della coordinazione, sostegno alla forma fisica.

Complesso di formazione

Nominato complesso ginnico, consiste in esercizi di terapia fisica.

L’obiettivo dell’allenamento è ridurre la discordanza e rafforzare i muscoli.

A trattamento chirurgico(eliminazione dei tumori del cervelletto), ci si può aspettare parziale o pieno recupero o la cessazione della progressione della malattia.

Quando un ruolo importante è svolto dai farmaci volti a mantenere le funzioni dei mitocondri (vitamina E, riboflavina).

Se la patologia è una conseguenza, il trattamento di questa infezione è obbligatorio. Il medico prescrive farmaci che migliorano circolazione cerebrale, nootropi, betaistina.

Un massaggio speciale aiuta a ridurre la gravità dei sintomi.

Le conseguenze possono essere le più tristi

Le complicanze dell'atassia possono essere:

• tendenza alla reinfezione;
• insufficienza cardiaca cronica;
• insufficienza respiratoria.

Previsione

L’atassia cerebellare non può essere completamente curata.

La prognosi è piuttosto sfavorevole, poiché la malattia tende a progredire rapidamente. La malattia compromette notevolmente la qualità della vita e porta a numerosi disturbi d'organo.

Atassia cerebellare - molto malattia grave. Ai primi sintomi, dovresti contattare immediatamente uno specialista per condurre un esame completo.

Se la diagnosi viene confermata, un'azione tempestiva allevierà notevolmente le condizioni del paziente in futuro e rallenterà lo sviluppo della malattia.

L'atassia è un disturbo motorio che non è accompagnato da paralisi. caratteristiche peculiari che sono disturbi del ritmo e nella traduzione dalla parola greca atassia significa "caotico" e "disordinato".

Con una diagnosi del genere, i movimenti diventano sproporzionati, goffi, imprecisi, la deambulazione spesso ne risente e in alcuni casi anche la parola. Considera quali tipi di atassia si distinguono e quali sono le loro caratteristiche.

Atassia di Friedreich

L'atassia ereditaria di Friedreich è geneticamente determinata malattia neurologica, che è progressivo. Manifestazioni iniziali i disturbi diventano evidenti nei primi decenni di vita.

Innanzitutto, ci sono violazioni della calligrafia e dell'andatura. Per i bambini, tuttavia, è difficile identificare una violazione della scrittura a mano perché non è ancora completamente formata. Per quanto riguarda l'andatura, il paziente ha bisogno di supporto, oscilla costantemente. Tutti i movimenti delle gambe sono più a scatti che progressivi.

Nel corso del tempo si sviluppa l’incapacità di stare in piedi (astasia) e persino di camminare (abasia). Tuttavia, quest'ultimo lo è manifestazione caratteristica decorso rapidamente progressivo della malattia e dei suoi ultimi stadi.

Si osservano cambiamenti nella colonna vertebrale, il che è particolarmente importante per gli adolescenti, nei quali il processo della sua formazione non è ancora stato completato. Alcuni anni dopo, il paziente sviluppa il diabete a causa di malfunzionamenti del pancreas. Un po' più tardi, a causa di cambiamenti distrofici si verifica ipogonadismo gonadico. SU fasi finali L'atassia è accompagnata da un deficit visivo che si verifica a causa di cambiamenti degenerativi nella vista e, inoltre, si sviluppa demenza a causa del danno ai neuroni cerebrali.

Lesione cerebellare

L'atassia cerebellare è un disturbo della coordinazione motoria che si sviluppa quando viene danneggiato l'organo principale responsabile. In alcuni casi si sviluppano cambiamenti minori, mentre in altri sono più gravi e gravi.

Lo sviluppo di tale atassia avviene a causa del coinvolgimento di varie aree del cervelletto da parte del processo patologico. Spesso all'atassia cerebellare viene diagnosticata l'encefalite, malattie vascolari cervelletto, sclerosi multipla, tumore maligno cervello, intossicazione e alcuni disturbi di origine genetica. Esistono 2 tipi di atassia cerebellare: statica e dinamica.

Natura statica dell'atassia cerebellare

Si esprime nell'atassia statica dovuta a una riduzione del tono muscolare. Diventa difficile per il paziente nel processo a lungo rimanere in una posizione, ha anche una violazione insignificante della coordinazione motoria. La persona si muove con passi molto ampi e sconcertanti, come se fosse in stato di ebbrezza. Quando corso severo malattia, il paziente non è in grado di sedersi e stare in piedi da solo, perché, non avendo nemmeno la forza di sostenere la testa, cade costantemente. L'atassia statica in forma grave priva il paziente della capacità di mantenere l'equilibrio in modo indipendente. Va notato che la coordinazione motoria non è influenzata dal fatto che il paziente stia con gli occhi aperti o chiusi.

Natura dinamica dell'atassia cerebellare

L'atassia dinamica si sviluppa quando gli emisferi cerebellari sono coinvolti nel processo patologico. Con questo tipo di malattia, i disturbi di coordinazione si osservano esclusivamente durante il movimento fisico. La fluidità e la precisione dei movimenti si perdono, diventano ampi e goffi. Sul lato della lesione si osservano disordinazione e rallentamento dei movimenti. L'atassia dinamica è caratterizzata da ipermetria (eccesso, movimenti opposti), adiadococinesi, overshooting, nonché tremore intenzionale e disturbi del linguaggio (i pazienti parlano lentamente, dividendo le parole in sillabe).

Nella posizione eretta e quando cammina, il paziente devia verso il lato corrispondente all'emisfero cerebellare danneggiato. La calligrafia del paziente cambia: diventa irregolare, ampia, con lettere grandi. Non è esclusa una diminuzione dei riflessi tendinei.

Atassia sensibile

Questa atassia è un disturbo del movimento in cui si verifica un cambiamento nell'andatura a causa della perdita di sensibilità nelle gambe derivante da un danno ai nervi periferici, all'ansa mediale, alle colonne posteriori o alle radici posteriori del midollo spinale. Il paziente non avverte la posizione delle gambe e quindi ha difficoltà sia a camminare che a stare in piedi. Di norma sta in piedi con le gambe divaricate e allo stesso tempo riesce a mantenere l'equilibrio solo quando Apri gli occhi, se sono chiusi, la persona inizierà a barcollare e, molto probabilmente, cadrà ( sintomo positivo Romberg). Quando camminano, i pazienti allargano anche le gambe e le sollevano molto più in alto del necessario, e ondeggiano anche impetuosamente avanti e indietro. I loro passi hanno lunghezze diverse e i piedi, toccando il pavimento, emettono suoni schioccanti. Quando cammina, il paziente solitamente utilizza un bastone come supporto e flette leggermente il busto a livello delle articolazioni dell'anca. I disturbi dell'andatura si aggravano Spesso i pazienti diventano instabili, barcollano e cadono durante il lavaggio, poiché quando chiudono gli occhi perdono temporaneamente il controllo visivo.

Atassia spinocerebellare

Questo termine si riferisce a una varietà di disturbi del movimento, la maggior parte dei quali si verificano a seguito di un danno ischemico al sistema nervoso centrale in periodo perinatale o ipossia. La gravità dei cambiamenti dell'andatura può essere diversa e dipende dalla gravità e dalla natura della lesione. Pertanto, lesioni limitate alla luce possono causare il sintomo di Babinski, un aumento dei riflessi tendinei e non essere accompagnate da un cambiamento pronunciato nell'andatura. Lesioni più grandi e più gravi di solito provocano un’emiparesi bilaterale. Ci sono cambiamenti nell'andatura e nelle posture caratteristiche della paraparesi.

Genera disturbi del movimento, comportando un cambiamento nell'andatura. Nei pazienti, ciò si verifica negli arti, che sono accompagnati da smorfie sul viso o movimenti di rotazione del collo. Di norma, le gambe sono estese e le braccia piegate, tuttavia questa asimmetria degli arti può diventare evidente solo con un'attenta osservazione del paziente. Quindi, ad esempio, un braccio può essere prono ed esteso, mentre l'altro è supinato e flesso. La posizione asimmetrica degli arti si verifica spesso quando la testa viene girata in direzioni diverse.

Diagnosi di atassia

Per stabilire la diagnosi, vengono utilizzati metodi diagnostici come:

• risonanza magnetica del cervello;
• elettroencefalografia del cervello;
• diagnostica del DNA;
• elettromiografia.

Oltre a uno qualsiasi dei metodi indicati, è necessario sottoporsi ad un esame del sangue, sottoporsi ad un esame da parte di specialisti come neuropatologo, psichiatra e oculista.

Trattamento dell'atassia

L’atassia è una malattia grave che richiede un’azione tempestiva. Il trattamento, effettuato da uno specialista neurologo, è principalmente sintomatico e comprende le seguenti aree.

1. Terapia rinforzante generale (agenti anticolinesterasici, cerebrolisina, ATP, vitamine del gruppo B).
2. Fisioterapia mirata alla prevenzione vari tipi complicazioni ( atrofia muscolare e contratture, ad esempio), migliorando la deambulazione e la coordinazione, mantenendo la forma fisica.

Uno speciale complesso ginnico di esercizi di terapia fisica, il cui scopo è ridurre la discordanza e rafforzare i muscoli. A modo radicale trattamento (chirurgia dei tumori cerebellari, per esempio), ci si può aspettare un recupero parziale o completo, o almeno una cessazione dell'ulteriore progressione.

Con l'atassia di Friedreich, tenendo conto della patogenesi della malattia, i farmaci volti a mantenere le funzioni mitocondriali (riboflavina, vitamina E, coenzima Q10, acido succinico) possono svolgere un ruolo enorme.

Prognosi della malattia

La prognosi delle malattie ereditarie è piuttosto sfavorevole. Nel corso del tempo, soprattutto quando è inattivo, disturbi neuropsichiatrici solo progresso. Le persone con diagnosi di atassia, i cui sintomi diventano più pronunciati con l'età, di norma hanno una capacità lavorativa significativamente ridotta.

Tuttavia, grazie al trattamento sintomatico, nonché alla prevenzione di intossicazioni, lesioni e malattie infettive, i pazienti vivono fino a un'età avanzata.

Prevenzione

È impossibile attuare misure preventive specifiche per l'atassia. Innanzitutto è necessario prevenire possibile aspetto e lo sviluppo di malattie infettive acute (sinusite, otite media, polmonite, per esempio) che possono provocare atassia.

I matrimoni di sangue dovrebbero essere evitati. Inoltre, va ricordato che esiste un'alta probabilità di trasmissione atassia ereditaria da genitore a figlio, e quindi ai pazienti viene spesso consigliato di rifiutare la nascita dei propri bambini e di adottare il figlio di qualcun altro.

L'atassia è grave disordine neurologico che deve essere trattato immediatamente. Ecco perché quanto prima viene rilevata questa malattia, tanto più favorevole sarà la prognosi per il paziente.

L'atassia è un'incoordinazione dei movimenti che non è causata da debolezza muscolare. In questo caso, il paziente è in grado di eseguire movimenti, ma si osserva la loro disordinazione. Il risultato è una violazione della maggior parte delle funzioni del corpo: movimento, parola, deambulazione, deglutizione, capacità motorie. L'atassia non conta malattia indipendente, ma piuttosto secondario, poiché si sviluppa sullo sfondo di malattie del sistema nervoso.

Classificazione delle atassie

I medici classificano l’atassia a seconda dell’area del cervello interessata. In totale, si distinguono quattro forme della malattia.

1. Se è interessato l'apparato vestibolare, viene diagnosticata l'atassia vestibolare.
2. Ai pazienti con danni alla regione frontale o occipitale alta viene diagnosticata un'atassia corticale.
3. L'atassia cerebellare si riscontra nei pazienti con coinvolgimento cerebellare.
4. Sensibile - in violazione dei conduttori della sensibilità muscolare profonda.

Sintomi di atassia

Atassia sensibile

Nella maggior parte dei casi questa patologia si verifica a causa di danni alle colonne posteriori, ai nervi posteriori, ai nodi periferici, al tubercolo visivo, alla corteccia del lobo parietale del cervello. Segni di atassia sensibile possono essere osservati sia in tutti gli arti contemporaneamente, sia solo in uno di essi. Spesso i medici diagnosticano segni di atassia, che si verifica a causa di un disturbo della sensibilità articolare e muscolare delle gambe.

I segni caratteristici dell'atassia saranno l'instabilità del paziente, l'eccessiva flessione delle gambe nelle articolazioni del ginocchio e dell'anca. Allo stesso tempo, molti pazienti hanno spesso la sensazione di camminare su un batuffolo di cotone o su un tappeto. I pazienti cercano di compensare i disturbi della deambulazione con l'aiuto della vista, poiché iniziano a guardare costantemente i propri piedi. A causa del grave danno alle colonne posteriori, i pazienti smettono quasi completamente di camminare.

Atassia cerebellare

Si verifica a causa di una grave lesione del verme cerebellare, delle gambe e degli emisferi. Tuttavia, vale la pena notare che l'atassia cerebellare può essere un sintomo di malattie come la sclerosi multipla, l'encefalite, una neoplasia maligna nel cervelletto o nel tronco cerebrale. I pazienti affetti da questa patologia, quando camminano, di solito cadono nella direzione degli emisferi cerebellari danneggiati. Durante tali episodi sono possibili anche cadute.

Il paziente di solito barcolla molto quando cammina e allarga anche troppo le gambe, i suoi movimenti sono lenti, ampi e goffi. Le violazioni di coordinazione praticamente non cambiano perfino con controllo visivo. I pazienti possono manifestare gravi disturbi del linguaggio, che gradualmente rallentano, diventano cantilenanti e prolungati. Ci sono anche problemi con la grafia, che diventa irregolare e tentacolare.

atassia vestibolare

Questa patologia si verifica a seguito di un danno al nervo vestibolare, al labirinto, al centro corticale e ai nuclei del tronco encefalico. Osservato questa specie atassia con varie malattie orecchio, encefalite staminali, sindrome di Meniere, tumori del ventricolo IV del cervello. Il segno principale della patologia è considerato un forte capogiro regolare, a seguito del quale il paziente inizia a pensare che tutti gli oggetti si muovano nella stessa direzione. Girando la testa, il paziente avverte maggiori vertigini.

Forti capogiri portano ad un'andatura instabile e cadute. È anche evidente che il paziente cerca di fare movimenti della testa molto attenti. L'atassia vestibolare è anche caratterizzata da sintomi come vomito, nausea e nistagmo orizzontale.

Atassia corticale

L'atassia corticale nella maggior parte dei casi si verifica a causa di un danno al lobo frontale del cervello. Le sue cause più comuni includono tumori, disturbi circolatori nel cervello, ascessi. In questo tipo di atassia si manifestano sintomi come instabilità nel camminare, cadere o inclinarsi di lato.

A causa del grave danno al lobo frontale, i pazienti possono perdere la capacità di camminare e stare in piedi. L'atassia corticale è caratterizzata anche da altri sintomi: un cambiamento nella psiche, un riflesso di presa, una violazione dell'olfatto. In molti modi, il quadro clinico dell'atassia corticale è simile ai sintomi della patologia cerebellare.

Atassia cerebellare di Pierre-Marie

La principale manifestazione della malattia è l'atassia cerebellare. La malattia si verifica a causa di ipoplasia cerebellare, atrofia del ponte cerebrale e delle olive inferiori. Di solito i primi segni di patologia compaiono in un paziente all'età di 35 anni.

I sintomi più caratteristici della malattia sono considerati una violazione dell'andatura, della parola e delle espressioni facciali. Inoltre, i pazienti di solito presentano dismetria, atassia statica, adiadococinesi, aumento dei riflessi tendinei e riduzione della forza nei muscoli degli arti. Spesso ai pazienti vengono diagnosticati disturbi oculomotori:

• mancanza di convenzione;
• ptosi;
• paresi del nervo abducente;
• Sintomo di Argyle-Robertson;
• diminuzione dell'acuità visiva;
• restringimento dei campi visivi;
• atrofia dei nervi ottici.

Atassia-teleangectasia

Anche questo tipo di atassia è ereditaria e si trasmette con modalità autosomica recessiva. Spesso i primi sintomi della patologia compaiono già in un attimo gioventù. La malattia progredisce molto rapidamente, quindi all'età di 10 anni il bambino perde quasi completamente la capacità di camminare in modo indipendente. La patologia può essere accompagnata da danni ai nervi cranici e affaticamento mentale.

Atassia familiare di Friedreich

Questa malattia è ereditaria e si verifica a causa di danni ai sistemi spinali. Come risultato della ricerca, si è scoperto che in molti pazienti con questo tipo di atassia, nel pedigree si trovano spesso matrimoni consanguinei. Il sintomo principale dell'atassia è un'andatura instabile e goffa.

Lo sviluppo graduale della malattia porta a movimenti alterati delle mani, problemi con le espressioni facciali, rallentamento della parola e perdita dell'udito. Ulteriori sviluppi l'atassia porta ad un cambiamento nello scheletro, una violazione frequenza cardiaca, disturbi endocrini, lussazioni frequenti, cifoscoliosi.

Diagnosi di atassia

1. La diagnosi della malattia inizia con la raccolta di reclami e anamnesi. Vale a dire, il medico deve chiarire con il paziente da quanto tempo ha lamentato andatura instabile e compromissione della coordinazione dei movimenti, quanto spesso e regolarmente compaiono questi sintomi. Assicurati di verificare con il paziente se i suoi parenti avevano questa malattia. È inoltre necessario scoprire se il paziente ne ha assunti preparati medici come benzodiazepine e barbiturici.
2. I pazienti che sospettano atassia necessitano di un esame neurologico. Questo esame comprende la valutazione della coordinazione dei movimenti e dell'andatura, la valutazione della forza degli arti e del tono muscolare, la presenza di nistagmo, la forza degli arti.
3. Per una corretta valutazione dell'udito sarà necessaria anche una visita da parte di un otorinolaringoiatra.

Ricerca di laboratorio

Gli esami di laboratorio sono di grande importanza nella diagnosi dell’atassia.

1. Vale a dire, per studiare i segni di avvelenamento, che potrebbero causare una violazione del coordinamento, viene prescritta un'analisi tossicologica.
2. È obbligatorio un esame del sangue, poiché con l'atassia possono comparire segni di infiammazione nel sangue e un aumento del livello dei leucociti.
3. Viene determinata anche la concentrazione di vitamina B12 nel sangue.

Test aggiuntivi

Per uno studio più dettagliato della malattia, sarà necessaria una consultazione con un neurochirurgo, nonché una serie di studi strumentali.

1. In particolare, molte informazioni sulla malattia possono essere ottenute utilizzando l'elettroencefalografia. Questa tecnica valuta l'attività elettrica di varie parti del cervello, che tende a cambiare con diverso tipo malattie.
2. Non meno di metodi efficaci sono anche TC e RM del cervello. Permettono di studiare la struttura del cervello a strati, rilevare violazioni della struttura dei suoi tessuti, identificare ascessi, tumori ed emorragie.
3. L'angiografia con risonanza magnetica consentirà di rilevare tumori nel cervello e valutare l'integrità delle arterie nel cranio.

Complicanze dell'atassia

In caso contrario, il trattamento dell'atassia dovrebbe essere tempestivo gravi complicazioni. Una delle complicanze più pericolose dell'atassia è l'insufficienza cardiaca. È forte o condizione cronica, che è accompagnato da mancanza di respiro, gonfiore, affaticamento frequente. Il pericolo della patologia è che può causare edema polmonare. Oggi l’insufficienza cardiaca è una delle cause di morte più comuni. Si ripetono anche complicazioni non meno pericolose dell'atassia malattie infettive e insufficienza respiratoria.

Trattamento dell'atassia

Il trattamento dell'atassia ha lo scopo di eliminare fattore eziologico che ne ha stimolato lo sviluppo. A seconda di malattia specifica, è possibile assegnare le seguenti operazioni:

• rimozione del tumore;
• eliminazione dell'emorragia;
• rimozione dell’ascesso e successiva terapia antibiotica.

In rari casi può essere necessaria una procedura di scarico della contropressione. fossa cranica. Vale a dire, questa procedura viene eseguita se in un paziente viene rilevata un'anomalia di Arnold-Chiari, caratterizzata da una leggera discesa di una parte del cervelletto nell'apertura del cranio, che alla fine porta ad una forte compressione del tronco encefalico. La causa dell'atassia può anche essere l'idrocefalo, caratterizzato dall'accumulo di liquido cerebrospinale nel sistema ventricolare del cervello. In questo caso, i medici creano un deflusso di liquido cerebrospinale, grazie al quale il metabolismo nel cervello viene normalizzato.

Se la causa di questa grave malattia fosse ipertensione, è necessario normalizzarlo utilizzando terapia farmacologica. In caso di disturbi circolatori nel cervello, vengono mostrati anche farmaci che migliorano il metabolismo e il flusso sanguigno. Questi includono principalmente nootropi e angioprotettori.

Le malattie dell'orecchio possono anche portare allo sviluppo di atassia. Quando infezione cervello causato da patologia dell'orecchio, viene prescritto un ciclo di terapia antibiotica. La carenza di vitamina B12 deve essere compensata. Per eliminare l'avvelenamento vengono prescritte vitamine dei gruppi A, B, C. Nelle malattie demielinizzanti è indicato l'appuntamento farmaci ormonali così come la plasmaferesi. Questa procedura prevede la rimozione del plasma sanguigno, ma la conservazione delle cellule del sangue.

Atassia - malattia pericolosa, poiché possono verificarsi lesioni gravi a causa della ridotta coordinazione del paziente. Puoi evitarlo seguendo alcune regole:

• È meglio per tutti i pazienti, indipendentemente dallo stadio della malattia, rifiutarsi di guidare un'auto e lavorare con utensili elettrici. In queste situazioni, la mancanza di coordinazione può causare gravi lesioni.
• I pazienti con atassia dovrebbero sempre mantenere la stanza ben illuminata per aumentare la profondità della percezione ed evitare lesioni. Il crepuscolo è particolarmente pericoloso per i pazienti.
• Molti pazienti sperimentano gravi difficoltà nel salire le scale. Per evitare lesioni, è necessario tenersi alla ringhiera o avvalersi di un aiuto esterno quando si salgono le scale.
• Se è molto difficile per il paziente muoversi autonomamente a causa di una coordinazione compromessa, dovrebbe utilizzare un deambulatore o un bastone durante il movimento.
• Se avverti nausea o forti vertigini, è necessario sedersi o sdraiarsi immediatamente.
• I medici consigliano anche di ascoltare il proprio corpo. Pertanto, in caso di aggravamento della malattia, vale la pena fissare un appuntamento con un neurologo.

Prognosi per l'atassia

Per quanto riguarda le malattie ereditarie, la loro prognosi è sfavorevole, poiché in molti pazienti, oltre ai gravi disturbi del movimento, progrediscono gradualmente i disturbi neuropsichiatrici. Inoltre, la loro capacità lavorativa è significativamente ridotta. È possibile migliorare la prognosi dei pazienti con l'aiuto di trattamento sintomatico malattie, nonché la prevenzione di infortuni e malattie infettive. Per evitare l'atassia ereditaria, vale la pena escludere ogni possibilità di matrimoni tra consanguinei.

Prevenzione dell'atassia

Per prevenire la malattia, i medici consigliano di condurre immagine attiva vita. Vale a dire che ogni giorno vale la pena camminare aria fresca, osserva modalità corretta sonno e veglia, aderire ai principi mangiare sano, esercizio. Si consiglia di trattare tempestivamente tutte le malattie infettive e di monitorare costantemente la pressione sanguigna.