Analisi per la malattia di Gilbert. La sindrome di Gilbert: cosa è pericoloso, trattamento, sintomi. La sindrome di Gilbert come fattore di rischio. Complicanze della sindrome di Gilbert

La sindrome di Gilbert (GS) è un'epatosi pigmentaria ereditaria in cui il fegato non riesce a processare completamente un composto chiamato bilirubina. In questa condizione, si accumula nel flusso sanguigno, causando iperbilirubinemia.

In molti casi, la bilirubina alta è un segno che sta succedendo qualcosa alla funzionalità epatica. Tuttavia, nella GS il fegato solitamente rimane normale.

Questa non è una condizione pericolosa e non necessita di essere trattata, anche se può causare alcuni problemi minori.

La malattia di Gilbert colpisce più spesso gli uomini rispetto alle donne. La diagnosi viene solitamente effettuata nella tarda adolescenza o all'inizio dei vent'anni. Quando le persone con GS presentano episodi di iperbilirubinemia, solitamente sono lievi e si verificano quando il corpo è sotto stress, ad esempio a causa di disidratazione, lunghi periodi senza cibo (digiuno), malattia, esercizio fisico intenso. esercizio fisico o le mestruazioni. Tuttavia, circa il 30% delle persone affette dalla sindrome non presenta segni o sintomi della condizione e il disturbo viene scoperto solo quando gli esami del sangue di routine mostrano un aumento dei livelli di bilirubina indiretta.

Altri nomi per la sindrome di Gilbert:

• disfunzione epatica costituzionale;
• ittero familiare non emolitico;
• La malattia di Gilbert;
• Bilirubinemia benigna non coniugata.

I disturbi nel gene UGT1A1 portano alla sindrome di Gilbert. Questo gene fornisce istruzioni per la produzione dell'enzima glucuronosiltransferasi, presente principalmente nelle cellule del fegato, necessario per l'eliminazione della bilirubina dall'organismo.

La bilirubina è normale sottoprodotto, formatosi dopo la decomposizione dei vecchi globuli rossi contenenti emoglobina, una proteina che trasporta l'ossigeno nel sangue.

In genere, i globuli rossi vivono circa 120 giorni. Trascorso questo periodo, l’emoglobina viene scomposta in eme e globina. La globina è una proteina immagazzinata nel corpo per un uso successivo. L'eme deve essere rimosso dal corpo.

La rimozione dell'eme è chiamata glucuronidazione. L'eme viene scomposto in un pigmento giallo-arancio, la bilirubina “indiretta” o non coniugata. Questa bilirubina indiretta va al fegato. Si dissolve nel grasso.

La bilirubina nel fegato viene processata da un enzima chiamato urodina difosfato glucuronosiltransferasi e diventa solubile in acqua. Questa è la bilirubina “coniugata”.

La bilirubina coniugata viene secreta nella bile fluido biologico aiuta nella digestione. Viene immagazzinato nella cistifellea, da dove viene rilasciato nell'intestino tenue. Nell'intestino, la bilirubina viene convertita dai batteri in sostanze pigmentate: la stercobilina. Viene poi escreto nelle feci e nelle urine.

Le persone con GS hanno circa il 30% della normale funzione dell'enzima glucuronosiltransferasi. Di conseguenza, la bilirubina non coniugata non è sufficientemente glucuronidata. Questa sostanza tossica si accumula poi nel corpo, causando una lieve iperbilirubinemia.

Non tutti gli individui presentano cambiamenti genetici causando la sindrome Gilbert, si sviluppa iperbilirubinemia. Ciò indica che potrebbero essere necessari ulteriori fattori affinché la condizione si sviluppi, come condizioni che impediscono ulteriormente il processo di glucuronidazione. Ad esempio, i globuli rossi potrebbero rompersi troppo facilmente, rilasciando bilirubina in eccesso e l’enzima compromesso potrebbe non essere in grado di svolgere completamente il suo lavoro. Al contrario, il movimento della bilirubina verso il fegato, dove verrebbe glucuronidata, potrebbe essere compromesso. Questi fattori possono essere associati a cambiamenti in altri geni.

Oltre ad ereditare un gene danneggiato, non esistono fattori di rischio per lo sviluppo della GS. Il disturbo non è associato allo stile di vita, alle abitudini, alle condizioni ambiente o gravi malattie epatiche preesistenti come cirrosi, epatite B o epatite C.

La sindrome di Gilbert è una malattia autosomica recessiva.

Ogni persona ha due gruppi di geni, che vengono trasmessi dal padre e dalla madre. A causa di questa duplicazione, si verificano malattie genetiche quando vengono ereditati due geni interrotti (variante omozigote).

Molto più spesso, solo uno di una coppia di geni ereditati è anomalo (variante eterozigote). In questo caso esistono i seguenti scenari:

Tipo dominante di eredità: il gene danneggiato domina quello normale. La malattia si verifica anche quando solo un gene di una coppia è anormale.

Tipo di eredità recessiva: un gene sano compensa con successo l'inferiorità del gene difettoso e sopprime (recede) la sua attività. La malattia di Gilbert segue esattamente questo meccanismo di ereditarietà. Solo nella variante omozigote si verifica una sindrome quando due geni sono difettosi. Ma il rischio di sviluppare questa variante è piuttosto elevato, poiché il gene eterozigote della sindrome di Gilbert è molto comune tra la popolazione. Queste persone sono portatrici del gene difettoso, ma la malattia non si manifesta (anche se può esserci un leggero aumento della bilirubina indiretta).

Il meccanismo autosomico significa che la malattia non è associata al genere.

Pertanto, l'ereditarietà autosomica recessiva implica quanto segue:

• i genitori delle persone colpite non sono necessariamente affetti dalla malattia;
• I pazienti affetti dalla sindrome possono dare alla luce bambini sani (più spesso ciò accade).

Fino a poco tempo fa, la malattia di Gilbert era considerata una malattia autosomica dominante (la malattia si verifica quando solo un gene in una coppia è danneggiato). Ricerca moderna questa opinione è stata confutata. Gli scienziati hanno anche scoperto che quasi la metà delle persone ha un gene anomalo. Il rischio di contrarre la malattia di Gilbert da genitori con il tipo dominante aumenterebbe in modo significativo.

Sintomi della sindrome di Gilbert

La maggior parte delle persone con esperienza GS brevi episodi di ittero(ingiallimento del bianco degli occhi e della pelle) dovuto all'accumulo di bilirubina nel sangue.

Poiché la malattia di solito provoca solo un leggero aumento della bilirubina, l'ingiallimento è spesso lieve (subicterico). Gli occhi sono più spesso colpiti.

Alcune persone riscontrano anche altri problemi durante gli episodi di ittero:

• sentirsi stanco;
• vertigini;
• dolore addominale;
• perdita di appetito;
• La sindrome dell'intestino irritabile è una patologia digestiva comune che porta a crampi allo stomaco, gonfiore, diarrea e stitichezza;
• problemi di concentrazione e di pensiero chiaro (nebbia cerebrale);
• cattiva salute in generale.

U singoli pazienti La malattia è caratterizzata da sintomi associati alla sfera emotiva:

• sensazione di paura senza motivo e attacchi di panico;
• umore depresso, che a volte si trasforma in depressione a lungo termine;
• irritabilità;
• C'è una tendenza al comportamento antisociale.

Questi sintomi non sono sempre causati da un aumento dei livelli di bilirubina. Spesso il fattore di autoipnosi influenza le condizioni del paziente.

Non è tanto la manifestazione del disturbo a traumatizzare la psiche del paziente quanto il continuo ambiente ospedaliero iniziato in gioventù. Test regolari per molti anni e viaggi in cliniche portano al fatto che alcune persone irragionevolmente si considerano gravemente malate e inferiori, mentre altre sono costrette a ignorare apertamente la loro malattia.

Questi problemi, tuttavia, non sono necessariamente considerati direttamente associati ad un aumento della bilirubina, ma possono indicare una malattia diversa dalla GS.

Circa un terzo delle persone affette da questo disturbo non presenta alcun sintomo. Pertanto, i genitori potrebbero non rendersi conto che un bambino è affetto dalla sindrome finché non vengono eseguiti test per un problema non correlato.

La diagnosi tiene conto della natura ereditaria della malattia, dell'esordio della manifestazione nell'adolescenza, della natura cronica del decorso con brevi esacerbazioni e di un leggero aumento della quantità di bilirubina indiretta.

Tipi di test per escludere altre malattie con caratteristiche simili.

Tipo di studio	Risultati per G.S	Risultati per altre malattie
Analisi del sangue generale	Presenza di globuli rossi immaturi (reticolocitosi), l'emoglobina è ridotta	A ittero emolitico Possono comparire reticolociti e bassi livelli di emoglobina
Analisi generale delle urine	Nessun cambiamento	L'urobilinogeno e la bilirubina indicano la presenza di epatite
Esame del sangue biochimico	I livelli di glucosio sono normali o ridotti, l'albumina, l'ALT, l'AST, la gamma glutamil transpeptidasi (GGTP) rientrano nei limiti normali, test del timolo negativo, la bilirubina indiretta aumenta, la bilirubina diretta rimane normale o aumenta leggermente	Un basso livello di albumina è caratteristico delle malattie del fegato e dei reni; per l'epatite alto livello ALT, AST e test del timolo positivo; la fosfatasi alcalina aumenta bruscamente quando c'è un'ostruzione meccanica al deflusso della bile
Test di coagulazione del sangue	L'indice e il tempo trombizzati sono normali	I cambiamenti indicano malattie croniche fegato
Test epatici autoimmuni	Nessun autoanticorpi	Gli autoanticorpi epatici vengono rilevati nell'epatite autoimmune
Ultrasuoni	Non ci sono cambiamenti nella struttura del fegato. Durante una riacutizzazione è possibile un leggero ingrandimento dell'organo	Una milza ingrossata può indicare altre malattie del fegato.

Il completamento di tutti gli studi di cui sopra ci consentirà di escludere altre patologie e quindi di confermare la sindrome di Gilbert.

Attualmente esistono due metodi che possono confermare la diagnosi della sindrome di Gilbert con certezza al 100%:

• analisi genetica molecolare– mediante la PCR viene rilevata un’anomalia del DNA responsabile dell’insorgenza della malattia;
• biopsia con ago del fegato– per l’analisi si preleva un piccolo pezzo di fegato con un ago speciale, poi il materiale viene esaminato al microscopio. Questa procedura viene eseguita per escludere tumore maligno, cirrosi o epatite.

Trattamento della sindrome di Gilbert: è possibile?

Di norma, la GS non richiede un trattamento farmacologico. Per fermare una riacutizzazione sarà sufficiente eliminare i fattori che l’hanno provocata. Successivamente, la quantità di bilirubina di solito diminuisce rapidamente.

Dovrebbe essere considerato opportunità limitate fegato.

Tuttavia, alcuni pazienti necessitano di farmaci. Non sempre vengono prescritti da uno specialista; i pazienti spesso scelgono farmaci efficaci per se stessi:

1. È più popolare tra le persone con la sindrome. Il farmaco sedativo, anche a piccole dosi, riduce efficacemente la quantità di bilirubina indiretta. Tuttavia, questa non è l’opzione più ideale i seguenti motivi: la droga crea dipendenza; dopo aver interrotto l'assunzione, l'effetto del medicinale si interrompe, uso a lungo termine porta a complicazioni al fegato; effetti sedativi minori interferiscono con le attività che richiedono una maggiore concentrazione.
2. Flumecinolo. Il farmaco attiva selettivamente gli enzimi microsomiali epatici, inclusa la glucoronil transferasi. A differenza del fenobarbital, l’effetto sulla quantità di bilirubina nel flumecinolo è meno pronunciato, ma l’effetto è più persistente e dura 20–25 giorni dopo l’interruzione dell’uso. A parte le allergie, non si osservano reazioni avverse.
3. Stimolanti della peristalsi (domperidone, metoclopramide). I farmaci sono usati come antiemetici. Stimolando la motilità gastrointestinale e la secrezione biliare, il medicinale elimina efficacemente spiacevoli disturbi digestivi.
4. Enzimi digestivi. I medicinali alleviano significativamente i sintomi gastrointestinali durante le riacutizzazioni.

In caso di GS, una dieta sana è di decisiva importanza.

I pasti dovrebbero essere regolari e frequenti, no in grandi porzioni, senza lunghe pause e almeno 4 volte al giorno.

Questa dieta ha un effetto stimolante sulla motilità gastrica e facilita il rapido trasporto del cibo dallo stomaco all'intestino, e ciò ha un effetto positivo sul processo biliare e sul funzionamento del fegato in generale.

La dieta per la sindrome dovrebbe includere una quantità sufficiente di proteine, meno dolci, carboidrati, più frutta e verdura. Consigliati sono cavolfiori e cavoletti di Bruxelles, barbabietole, spinaci, broccoli, pompelmi e mele. È necessario consumare cereali ricchi di fibre (grano saraceno, fiocchi d'avena, ecc.), ed è meglio limitare il consumo di patate. Per soddisfare il fabbisogno di proteine ​​complete, sono adatti piatti delicati a base di pesce, frutti di mare, uova e latticini. Non è consigliabile escludere completamente la carne dalla dieta. È meglio sostituire il caffè con il tè.

Non esiste alcuna restrizione rigorosa per quanto riguarda prodotti specifici. Puoi mangiare tutto, ma con moderazione.

Inaccettabilmente difficile dieta vegetariana, poiché non fornirà al fegato gli aminoacidi necessari che non possono essere sostituiti. Anche grandi quantità di soia hanno un effetto negativo sull'organo.

Conclusione

La sindrome di Gilbert è una malattia permanente. Tuttavia, la patologia non richiede trattamento, poiché non rappresenta un pericolo per la salute e non comporta complicazioni o un aumento del rischio di malattie del fegato.

Gli episodi di ittero e tutti i sintomi associati sono generalmente di breve durata e alla fine si risolvono.

Non vi è alcun motivo per modificare la dieta o la quantità di esercizio fisico per questa condizione, ma si consigliano solo raccomandazioni per una dieta sana ed equilibrata e linee guida per attività fisica dovrebbe essere applicato.

La sindrome di Gilbert è una malattia epatica ereditaria cronica causata da un alterato assorbimento, trasporto e utilizzo della bilirubina, caratterizzata dalla comparsa periodica di ingiallimento della pelle e delle mucose visibili, epatosplenomegalia (fegato ingrossato, milza) e colecistite (infiammazione della cistifellea).

Uno di funzioni importanti La funzione del fegato è quella di purificare il sangue dai prodotti di scarto del corpo e dalle sostanze tossiche che vi entrano dall'esterno. Portale o vena porta Il fegato fornisce il sangue ai lobuli epatici (l'unità morfofunzionale del fegato) dagli organi spaiati della cavità addominale (stomaco, duodeno, pancreas, milza, intestino tenue e crasso), dove viene filtrato.

La bilirubina è un prodotto di degradazione dei globuli rossi, cellule del sangue che trasportano l'ossigeno a tutti i tessuti e gli organi. I globuli rossi sono costituiti da eme, una sostanza contenente ferro, e globina, una proteina.

Dopo la distruzione delle cellule sostanza proteica si scompone in aminoacidi e viene assorbito dal corpo, e l'eme, sotto l'influenza degli enzimi del sangue, viene convertito in bilirubina indiretta, che è veleno per il corpo.

Con il flusso sanguigno la bilirubina indiretta raggiunge i lobuli epatici dove, sotto l'azione dell'enzima glucuroniltransferasi, si combina con l'acido glucuronico. Di conseguenza, la bilirubina si lega e perde la sua tossicità. Successivamente, la sostanza entra nei dotti biliari intraepatici, quindi nei dotti extraepatici e nella cistifellea. La bilirubina viene escreta dal corpo nella bile attraverso il sistema urinario e il tratto gastrointestinale.

La malattia è comune in tutti i paesi del mondo e rappresenta in media lo 0,5–7% della popolazione totale del pianeta. Molto spesso, la sindrome di Gilbert si verifica in Africa (Marocco, Libia, Nigeria, Sudan, Etiopia, Kenya, Tanzania, Angola, Zambia, Namibia, Botswana) e in Asia (Kazakistan, Uzbekistan, Pakistan, Iraq, Iran, Mongolia, Cina, India, Vietnam, Laos, Tailandia).

La sindrome di Gilbert colpisce più spesso gli uomini che le donne - 5-7:1 all'età di 13-20 anni.

La prognosi per la vita è favorevole, la malattia persiste per tutta la vita, ma se si segue una dieta e un trattamento farmacologico non porta alla morte.

La prognosi sull'abilità lavorativa è discutibile; con anni di progressione della sindrome di Gilbert si sviluppano malattie come la colangite (infiammazione delle vie biliari intraepatiche ed extraepatiche) e la colelitiasi (formazione di calcoli nelle vie biliari). cistifellea).

Genitori di bambini che soffrono della sindrome di Gilbert prima di pianificare prossima gravidanzaÈ necessario sottoporsi a una serie di test da un genetista e i pazienti con la sindrome di Gilbert dovrebbero fare lo stesso prima di avere figli.

Cause

La causa della sindrome di Gilbert è una diminuzione dell'attività dell'enzima glucuroniltransferasi, che converte la bilirubina indiretta tossica in diretta - non tossica. Le informazioni ereditarie su questo enzima sono codificate dal gene UGT 1A1, un cambiamento o mutazione che porta alla comparsa della malattia.

La sindrome di Gilbert si trasmette con modalità autosomica dominante, cioè dai genitori ai figli, i cambiamenti nell'informazione genetica possono essere trasmessi sia attraverso il maschio che attraverso la femmina linea femminile eredità.

Esistono numerosi fattori che possono provocare un'esacerbazione della malattia, tra cui:

• duro lavoro fisico;
• infezioni virali nel corpo;
• esacerbazione di malattie croniche;
• ipotermia, surriscaldamento, eccessiva insolazione;
• fame;
• improvvisa violazione della dieta;
• assumere alcol o droghe;
• superlavoro del corpo;
• fatica;
• assumendo alcuni farmaci associati all'attivazione dell'enzima glucuroniltransferasi (glucocorticosteroidi, paracetamolo, acido acetilsalicilico, streptomicina, rifampicina, cimetidina, cloramfenicolo, cloramfenicolo, caffeina).

Classificazione

Esistono 2 varianti del decorso della sindrome di Gilbert:

• la malattia si manifesta tra i 13 ed i 20 anni di età, se questo periodo non c'è stata epatite virale acuta nella vita;
• La malattia si manifesta prima dei 13 anni se si verifica un'infezione da epatite virale acuta.

Per periodi, la sindrome di Gilbert è divisa in:

• periodo di esacerbazione;
• periodo di remissione.

Sintomi della sindrome di Gilbert

La sindrome di Gilbert è caratterizzata da una triade di sintomi, descritti dall'autore che scoprì questa malattia:

• "Maschera del fegato" - giallo della pelle e delle mucose visibili;
• Xantelasma delle palpebre: comparsa di granularità gialla sotto la pelle della palpebra superiore;
• Frequenza dei sintomi: la malattia alterna periodi di esacerbazione e remissione.

Il periodo di esacerbazione è caratterizzato da:

• il verificarsi di affaticamento;
• mal di testa;
• vertigini;
• compromissione della memoria;
• sonnolenza;
• depressione;
• irritabilità;
• ansia;
• ansia;
• debolezza generale;
• tremore degli arti superiori e inferiori;
• dolore ai muscoli e alle articolazioni;
• dispnea;
• respiro affannoso;
• dolore nella zona del cuore;
• diminuzione della pressione sanguigna;
• aumento della frequenza cardiaca;
• dolore nell'ipocondrio e nella zona dello stomaco;
• nausea;
• mancanza di appetito;
• vomito del contenuto intestinale;
• gonfiore;
• diarrea o stitichezza;
• scolorimento delle feci;
• gonfiore degli arti inferiori.

Il periodo di remissione è caratterizzato dall'assenza di qualsiasi sintomo della malattia.

Diagnostica

La sindrome di Gilbert è una malattia piuttosto rara e per diagnosticarla correttamente è necessario esaminarla tutta esami obbligatori, che vengono prescritti a pazienti con ingiallimento della pelle e quindi, se la causa non è stata stabilita, vengono prescritti metodi aggiuntivi esami.

Test di laboratorio

Metodi di base:

Analisi del sangue generale:

Indice	Valore normale
globuli rossi	3,2 – 4,3*10 12 /l	3,2 – 7,5*10 12 /l
VES (velocità di eritrosedimentazione)	1 – 15 mm/ora	30 – 32 mm/ora
Reticolociti
Emoglobina	120 – 140 g/l	100 – 110 g/l
Leucociti	4 – 9*10 9 /l	4,5 – 9,3*10 9 /l
Piastrine	180 – 400*10 9 /l	180 – 380*10 9 /l

Analisi generale delle urine:

Indice	Valore normale	Cambiamento nella sindrome di Gilbert
Peso specifico
Reazione del pH	Leggermente acido	Leggermente acido o neutro
		0,03 – 3,11 g/l
Epitelio	1 – 3 nel campo visivo	15 – 20 nel campo visivo
Leucociti	1 – 2 nel campo visivo	10 – 17 in vista
globuli rossi		7 – 12 nel campo visivo

Esame del sangue biochimico:

Indice	Valore normale
Proteine ​​totali
Albume
	3,3 – 5,5 mmol/l	3,2 – 4,5 mmol/l
Urea	3,3 - 6,6 mmol/l	3,9 – 6,0 mmol/l
Creatinina	0,044 - 0,177 mmol/l	0,044 - 0,177 mmol/l
Fibrinogeno
Lattato deidrogenasi	0,8 - 4,0 mmol/(h·l)	0,8 - 4,0 mmol/(h·l)

Esami del fegato:

Indice	Valore normale	Cambiamenti nella sindrome di Gilbert
Bilirubina totale	8,6 – 20,5 µmol/l	Fino a 102 µmol/l
Bilirubina diretta	8,6 µmol/l	6 – 8 µmol/l
ALT (alanina aminotransferasi)	5 – 30 UI/l	5 – 30 UI/l
AST (aspartato aminotransferasi)	7 – 40 UI/l	7 – 40 UI/l
Fosfatasi alcalina	50 – 120 UI/l	50 – 120 UI/l
LDH (lattato deidrogenasi)	0,8 – 4,0 piruvite/ml-h	0,8 – 4,0 piruvite/ml-h
Test del timolo

Coagulogramma (coagulazione del sangue):

Marcatori Epatite virale B, C e D sono negativi.

Metodi aggiuntivi:

• Il test delle feci per la stercobilina è negativo;
• Test del digiuno: il paziente segue per due giorni una dieta con un contenuto calorico non superiore a 400 kcal al giorno. Prima e dopo la dieta viene misurato il livello di bilirubina nel siero del sangue. Quando aumenta del 50-100%, il test è positivo, il che indica la sindrome di Gilbert;
• Test con acido nicotinico: quando si somministra acido nicotinico a un paziente affetto dalla sindrome di Gilbert, il livello della bilirubina indiretta aumenta notevolmente;
• Test con fenobarbital: durante l'assunzione di fenobarbital, il livello di bilirubina indiretta nel siero del sangue diminuisce nei pazienti con sindrome di Gilbert.

Metodi di esame strumentale

Metodi di base:

• Ultrasuoni del fegato;
• TC (tomografia computerizzata) del fegato;
• MRI (risonanza magnetica) del fegato.

Questi metodi di esame implicano solo la formulazione di una diagnosi preliminare - epatosi - un gruppo di malattie del fegato, che si basa su disturbi metabolici nei lobuli del fegato. Il motivo per cui si è verificato questo fenomeno non può essere determinato utilizzando i metodi sopra indicati.

Metodi aggiuntivi:

• Test genetici del sangue venoso o dell'epitelio buccale (cellule della mucosa orale).

Dalle cellule del materiale prelevato in laboratorio, i genetisti isolano e svolgono una molecola di DNA (acido desossiribonucleico), che contiene cromosomi che contengono informazioni genetiche.

Gli esperti stanno studiando il gene la cui mutazione ha portato alla sindrome di Gilbert.

Interpretazione dei risultati (cosa vedrai nella conclusione del genetista):

UGT1A1 (TA)6/(TA)6 – valore normale;

UGT1A1 (TA)6/(TA)7 o UGT1A1 (TA)7/(TA)7 – Sindrome di Gilbert.

Trattamento della sindrome di Gilbert

Trattamento farmacologico

Farmaci che riducono il livello di bilirubina indiretta nel sangue:

• fenobarbital 0,05 - 0,2 g 1 volta al giorno. Poiché il farmaco ha un effetto ipnotico e sedativo, si consiglia di assumerlo durante la notte;
• zixorin 0,05 - 0,1 g 1 volta al giorno. Il farmaco è ben tollerato e non ha effetto ipnotico, ma negli ultimi anni non è più stato prodotto in Russia.

Sorbenti:

• Enterosgel 1 cucchiaio 3 volte al giorno lontano dai pasti.

Enzimi:

• Panzinorm 20.000 unità o Creonte 25.000 unità 3 volte al giorno durante i pasti.

• Essentiale 5,0 ml per 15,0 ml di sangue del paziente 1 volta al giorno per via endovenosa.

• Sale di Carlsbad 1 cucchiaio sciolto in 200,0 ml di acqua al mattino a stomaco vuoto, hofitol 1 capsula 3 volte al giorno o holosas 1 cucchiaio 3 volte al giorno - a lungo termine.

Terapia vitaminica:

• neurobion 1 compressa 2 volte al giorno.

Terapia sostitutiva:

• IN casi gravi malattie quando l'aumento della bilirubina indiretta nel siero del sangue raggiunge livelli critici (250 e oltre µmol/l), sono indicate la somministrazione di albumina e la trasfusione di sangue.

Trattamento fisioterapico

Fototerapia - lampada di colore blu posizionato a 40–45 cm dalla pelle, la seduta dura 10–15 minuti. Sotto l'influenza delle onde di 450 nm, la bilirubina viene distrutta direttamente nei tessuti superficiali del corpo.

Trattamento tradizionale

• Trattamento della sindrome di Gilbert con succhi e miele:
  • 500 ml di succo di barbabietola;
  • 50 ml di succo di aloe;
  • 200 ml di succo di carota;
  • 200 ml di succo di ravanello nero;
  • 500 ml di miele.

  Mescolare gli ingredienti e conservare in frigorifero. Prendi 2 cucchiai 2 volte al giorno prima dei pasti.

Dieta che facilita il decorso della malattia

La dieta dovrebbe essere seguita non solo durante i periodi di esacerbazione della malattia, ma anche durante i periodi di remissione.

Consentito per l'uso:

• carne, pollame, pesce di varietà non grasse;
• tutti i tipi di cereali;
• frutta e verdura in qualsiasi forma;
• prodotti a base di latte fermentato a basso contenuto di grassi;
• pane, biscotti;
• succhi appena spremuti, bevande alla frutta, tè.

Vietato l'uso:

• carni grasse, pollame e pesce;
• latte intero e latticini ricchi di grassi (panna, panna acida);
• uova;
• cibi piccanti, salati, fritti, affumicati, in scatola;
• salse piccanti e spezie;
• cioccolato, pasticceria;
• caffè, cacao, tè forte;
• alcolici, bevande gassate, succhi in tetra pack.

Complicazioni

• colangite (infiammazione dei dotti biliari intraepatici ed extraepatici);
• colecistite (infiammazione della cistifellea);
• colelitiasi (presenza di calcoli nella cistifellea);
• pancreatite (infiammazione del pancreas);
• raramente – insufficienza epatica.

Prevenzione

La prevenzione della malattia consiste nel prevenire quei fattori che provocheranno un'esacerbazione del processo patologico nel fegato:

• esposizione prolungata al sole;
• ipotermia o surriscaldamento del corpo;
• duro lavoro fisico;
• uso di alcol o droghe.

Dovresti attenersi alla tua dieta, non lavorare troppo e continuare immagine attiva vita.

La sindrome di Gilbert - malattia genetica, che è caratterizzato da un utilizzo alterato della bilirubina. Il fegato dei pazienti non neutralizza adeguatamente la bilirubina e inizia ad accumularsi nel corpo, causando varie manifestazioni malattie.

La sindrome di Gilbert fu descritta per la prima volta dal gastroenterologo francese Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) e dai suoi colleghi nel 1901. Questa patologia ha diversi nomi: ittero familiare non emolitico, ittero familiare benigno, disfunzione epatica costituzionale o sindrome di Gilbert. Si verifica a seguito di un aumento della quantità di bilirubina non coniugata nel plasma sanguigno, senza segni di danno epatico, ostruzione delle vie biliari o emolisi. Questa malattia è familiare ed è ereditaria. La malattia si verifica a causa di un difetto genetico che porta all'interruzione della formazione di un enzima che promuove l'utilizzo della bilirubina. Le persone con la sindrome di Gilbert hanno livelli leggermente elevati di bilirubina nel sangue, che a volte possono causare ingiallimento della sclera degli occhi e della pelle. La sindrome di Gilbert non richiede metodi di trattamento radicali. Poiché questa sindrome ha pochi sintomi e manifestazioni, non è considerata una malattia e la maggior parte delle persone non sa di avere questa patologia finché non viene evidenziato da un esame del sangue livello aumentato bilirubina. Negli Stati Uniti, circa dal 3% al 7% della popolazione ha la sindrome di Gilbert Istituto Nazionale Salute – Alcuni gastroenterologi ritengono che la prevalenza possa essere più elevata e raggiungere il 10%. La sindrome si verifica più spesso tra gli uomini.

Causa della sindrome di Gilbert.

Funzioni epatiche di base

Il fegato è l'organo più grande del corpo umano. Alcune delle funzioni chiave del fegato sono:
Converte l'ormone tiroideo tiroxina (T4) nella forma più attiva triiodotironina (T3). Una conversione insufficiente può portare a ipotiroidismo, stanchezza cronica, aumento di peso, scarsa memoria e altri sintomi.
Crea GTF (fattore di tolleranza al glucosio) da cromo, niacina e possibilmente glutatione. I GTF sono necessari affinché l’insulina regoli correttamente i livelli di zucchero nel sangue.
Il fegato sintetizza i sali biliari, che emulsionano i grassi e vitamine liposolubili A, D, E, K per migliore assorbimento. Il fegato rimuove anche alcune tossine liposolubili dal corpo.
Attivazione delle vitamine nel loro biologico forme attive- coenzimi. Praticamente ogni nutriente deve essere biotrasformato nel fegato nella forma biochimica corretta prima di poter essere immagazzinato, trasportato o incorporato nel corpo. processi metabolici.
Conservazione di nutrienti, in particolare vitamine A, D, B-12 e ferro da utilizzare secondo necessità.
Produce carnitina dalla lisina e altri nutrienti. La carnitina è l'unico bionutriente conosciuto in grado di trasportare i grassi nei mitocondri, dove vengono utilizzati per generare energia ATP. I mitocondri generano il 90% dell'energia ATP a livello cellulare.
Il principale regolatore del metabolismo delle proteine. Il fegato converte i diversi aminoacidi l'uno nell'altro secondo necessità.
Produce colesterolo e lo converte in varie forme necessarie per il trasporto delle sostanze ai tessuti.
La funzione di disintossicazione è una delle funzioni più importanti del fegato. Maggioranza sostanze nocive e i prodotti metabolici vengono neutralizzati nel fegato. Pertanto, i prodotti della degradazione degli elementi cellulari del corpo subiscono una serie di trasformazioni, in particolare i prodotti della degradazione degli eritrociti.

L'iperbilirubinemia - aumento dei livelli di bilirubina nel sangue - si verifica perché l'attività dell'enzima glucuroniltransferasi, che coniuga la bilirubina, diminuisce. La neutralizzazione, che avviene nel fegato, rende la bilirubina solubile in acqua, in modo che possa dissolversi nella bile ed entrare nel duodeno, e alla fine essere espulso dal corpo. La durata media della vita di un globulo rosso è di 120 giorni, dopodiché viene utilizzato e si scompone in bilirubina ed emoglobina. Direttamente nel fegato, la forma insolubile della bilirubina viene convertita in una forma solubile in acqua. La sindrome di Gilbert è causata da un difetto genetico, una mutazione dell'UDP-glucuronosiltransferasi, il gene responsabile della produzione di questo enzima. Le persone ereditano la sindrome dai loro genitori. La bilirubina non viene neutralizzata e si accumula nel sangue. Quando il livello raggiunge un certo punto, il paziente può avvertire sintomi di ittero.

Sintomi della sindrome di Gilbert

La maggior parte delle persone che soffrono di questa malattia non sanno di averla. I livelli di bilirubina di solito rimangono entro limiti normali e talvolta aumentano leggermente. Uno dei primissimi e patognomonici sintomi è l'ittero. L'ingiallimento della sclera o della pelle può verificarsi quando aumenta la quantità di bilirubina nel sangue. I sintomi possono peggiorare e diventare più evidenti se combinati con: un'altra malattia, infezione, disidratazione, stress o mestruazioni. Anche se è improbabile che i livelli di bilirubina raggiungano livelli pericolosi, l’ittero è uno dei sintomi importanti e allarmanti.

Giallo della pelle (sinistra - normale, destra - patologia)

Giallo della sclera

Anche i seguenti sintomi possono essere patognomonici, ma in misura minore. I pazienti spesso descrivono: affaticamento, confusione mentale, mal di testa, perdita di memoria, vertigini, depressione, irritabilità, ansia, nausea, perdita di appetito, sindrome dell'intestino irritabile, dolore e crampi addominali, dolore al fegato/colecisti, tremori, prurito alla pelle, possibile insonnia. , difficoltà di concentrazione, attacchi di panico, reazione ipoglicemica al cibo, intolleranza ai carboidrati, alcol.

L'intolleranza alimentare può causare feci molli, diarrea e gonfiore. Possono comparire sintomi di insufficienza respiratoria e cardiaca: difficoltà o fiato corto, cardiopalmo. A causa di disturbi metabolici si verificano dolori muscolari e articolari, debolezza, perdita di peso e alterazioni del gusto.

I seguenti sintomi (osservati molto raramente e in casi gravi) metabolismo della bilirubina), che richiedono urgentemente intervento medico: difficoltà nel trovare le parole, sensazione di ubriachezza, vomito incontrollabile, sete eccessiva, dolore toracico, contrazione muscolare (tremore), ingrossamento linfonodi, sapore amaro o metallico in bocca. Questi sintomi indicano lo sviluppo di insufficienza epatica acuta.

Diagnosi della sindrome di Gilbert

Questa diagnosi viene fatta più spesso nella tarda adolescenza. La diagnosi è facile se la storia della malattia viene raccolta correttamente e viene inserita la tipizzazione genetica in questo caso non c'è bisogno. Al paziente viene prelevato un campione di sangue per esaminare la funzionalità epatica e i livelli di bilirubina diretta e indiretta. Se i risultati del test mostrano un livello elevato di bilirubina insolubile nel sangue, ma altri indicatori sono normali, il medico può diagnosticare la sindrome di Gilbert. In presenza di ittero grave possono essere necessari alcuni accertamenti diagnostici differenziali per escludere altre patologie, che possono essere, ad esempio:

1. Malattie epatiche infiammatorie acute (epatite): possono compromettere la capacità del fegato di utilizzare la bilirubina.
2. Infiammazione dei dotti biliari – può interferire con la secrezione della bile e la rimozione della bilirubina.
3. Ostruzione del dotto biliare: ostruisce anche il flusso della bile e favorisce l'accumulo di bilirubina.
4. Anemia emolitica: porta ad un aumento della bilirubina a causa della maggiore degradazione dei globuli rossi.
5. Colestasi: il flusso della bile dal fegato viene interrotto. La bile contenente bilirubina rimane nel fegato.
6. Sindrome di Crigler-Najjar - bilirubinemia congenita non emolitica non coniugata.
7. Sindrome di Dabin-Johnson - ittero enzimatico, una rara epatosi pigmentaria caratterizzata da ridotta escrezione di bilirubina coniugata dagli epatociti nei capillari biliari.
8. Il falso ittero è una forma innocua di ittero in cui l'ingiallimento della pelle è associato ad un eccesso di beta-carotene.

Ulteriori test possono includere: scansione ad ultrasuoni cavità addominale per escludere un'ostruzione delle vie biliari o una patologia epatica diffusa, dieta per 24 ore per escludere una causa nutrizionale di aumento della bilirubina e tipizzazione genetica.

Trattamento della sindrome di Gilbert.

La sindrome di Gilbert è considerata una malattia innocua: di norma non causa alcun problema di salute. SU questo momento sviluppo di tecnologie mediche efficaci trattamento etiotropico non esiste. Sebbene i sintomi dell’ittero possano allarmare il paziente, il medico dovrebbe spiegare che l’ittero non è un sintomo regolare e non dovrebbe essere motivo di preoccupazione. Di solito non è necessario il follow-up a lungo termine di un paziente affetto dalla sindrome di Gilbert. Se un paziente nota un peggioramento dei sintomi dell'ittero, dovrebbe informare il proprio medico in modo da poter escludere varie altre cause. Possono assumerlo i pazienti i cui sintomi di ittero sono molto dolorosi grandi quantità fenobarbital. Ha un leggero effetto antiiperbilirubinemico. Insieme al suo effetto positivo, questo farmaco provoca un effetto sedativo sul sistema nervoso e quando uso a lungo termine cause effetti tossici al fegato. Pertanto, è importante un dosaggio efficace ed equilibrato di questo farmaco.

La dieta può aiutare ad alleviare i sintomi: alimenti con lungo termine la conservazione e la presenza di grandi quantità di conservanti devono essere escluse dalla dieta, i complessi multivitaminici devono essere utilizzati per rafforzare l'immunità generale, tutti i prodotti devono essere bolliti, cotti al forno o al vapore (grassi minimi).

Complicanze della sindrome di Gilbert

La stessa sindrome di Gilbert non causa complicazioni e non danneggia il fegato, ma è importante differenziare in tempo un tipo di ittero da un altro. In questo gruppo di pazienti è stato annotato maggiore sensibilità le cellule reagiscono a fattori epatotossici come alcol, farmaci e alcuni gruppi di antibiotici. Pertanto, in presenza dei fattori di cui sopra, è necessario monitorare il livello degli enzimi epatici.

Il medico di medicina generale Zhumagaziev E.N.

Come risultato della rottura dell'emoglobina nel corpo umano, si forma la bilirubina. Questa sostanza è influenzata da uno speciale enzima glucuroniltransferasi nel fegato, a seguito del quale viene convertita e lascia il corpo in modo naturale. Ma se il corso di questo processo interno disturbato, il contenuto di bilirubina aumenta notevolmente.

Cause di patologia

La malattia di Gilbert si sviluppa a causa di una mutazione nel gene UGT 1A1, che determina la funzione di uno speciale enzima coinvolto nel metabolismo della bilirubina. Di conseguenza, il contenuto di bilirubina nel sangue aumenta.

Sono noti i fattori che provocano l'insorgenza di patologie. Quindi, la malattia può svilupparsi sullo sfondo di:

• malnutrizione;
• ricezione alcuni farmaci(antibiotici, steroidi anabolizzanti, ecc.);
• abuso di alcool;
• attività fisica intensa, sforzo eccessivo da stress;
• infortuni di varia origine, interventi chirurgici;
• malattie virali.

Segni di una condizione patologica

Abbiamo scoperto cos'è la sindrome di Gilbert, ora guardiamo i segni questo fenomeno. Molto spesso la malattia non si manifesta affatto. Il lieve ingiallimento della pelle è il sintomo principale di Gilbert. Il bianco degli occhi e della pelle diventa giallo con un forte aumento della quantità di bilirubina. Fondamentalmente si osserva solo ittero della sclera, raramente della pelle.

In alcune situazioni compaiono i sintomi della sindrome di Gilbert:

• insonnia;
• deterioramento dell'appetito o sua completa assenza;
• affaticamento, debolezza muscolare, vertigini frequenti;
• bruciore di stomaco, sensazione di amarezza in bocca;
• un attacco di nausea o vomito;
• diarrea, flatulenza, stitichezza;
• dolore fastidioso nell'area dell'ipocondrio destro;
• aumento del volume del fegato.

Diagnostica

I segni della malattia sono simili a quelli di altre patologie. La diagnosi della sindrome di Gilbert è piuttosto difficile.

Questa malattia viene rilevata utilizzando le seguenti procedure mediche:

• esame del sangue generale e biochimico;
• test delle urine;
• analisi per la presenza di epatite;
• coagulogrammi;
• Studi sul DNA del gene responsabile;
• esami delle feci.

Per diagnosticare la patologia, vengono eseguiti test speciali. Il test del digiuno prevede il mantenimento di una dieta ipocalorica per 2 giorni. Il valore energetico degli alimenti consumati non deve superare le 400 kcal al giorno. Per diagnosticare la sindrome di Gilbert, l'analisi deve essere effettuata il 1° giorno e 2 giorni dopo. Se nel sangue viene rilevato un eccesso di bilirubina del 50-100%, ciò indica la presenza di questa patologia ereditaria.

Quando si esegue un test con fenobarbital, il paziente deve assumerlo questo farmaco(la dose è determinata da uno specialista). Sotto l'influenza del fenobarbital, la quantità di bilirubina diminuisce.

L'essenza del test con l'acido nicotinico è somministrazione endovenosa di questa sostanza. Dopo diverse ore (circa 3), il livello di bilirubina aumenta in modo significativo.

Lo specialista esaminerà sicuramente la cavità addominale. La procedura ecografica consente di valutare le condizioni del fegato ed esaminare i dotti biliari e la cistifellea per la presenza di calcoli.

Se si sospetta cirrosi o epatite cronica, è necessaria una biopsia del fegato: utilizzando un ago speciale, uno specialista preleva un elemento del tessuto dell'organo ed esegue un'analisi. Questa procedura consente di fare una diagnosi accurata ed escludere un processo maligno.

In alcuni casi lo fanno. Quando si esegue questa procedura, viene utilizzato un farmaco speciale per esaminare il tessuto epatico, che consente di determinare il grado di fibrosi dell'organo (patologia caratterizzata dalla crescita innaturale del tessuto connettivo). Questo metodo consente di differenziare la fibrosi e la sindrome di Gilbert.

La malattia di Gilbert colpisce principalmente gli uomini, ma questa patologia può svilupparsi anche nel gentil sesso. A questo proposito, le donne con questa malattia nella fase di pianificazione della gravidanza devono consultare un genetista. Il medico condurrà le ricerche necessarie e determinerà il rischio di ereditare la patologia nel nascituro.

Manifestazioni questo stato non influiscono sul decorso della gravidanza. Tuttavia, per prevenire un aborto spontaneo e uno sviluppo anomalo del feto, la donna incinta deve assumere i farmaci prescritti dal medico ( farmaci coleretici, epatoprotettori), rispettando scrupolosamente il dosaggio indicato. Per ridurre le manifestazioni di ittero, uno specialista può prescrivere carbone attivo. In situazioni difficili, sotto la supervisione di uno specialista, vengono utilizzati agenti che aiutano a ridurre il livello di bilirubina nel sangue (zixorin, fegnobarbital).

Per prevenire un aumento della concentrazione di bilirubina, una donna durante la gravidanza deve attenersi alle seguenti raccomandazioni:

• limitare significativamente l’attività fisica.
• rinunciare completamente all'alcol.
• aderire ai principi di una sana alimentazione.
• Se possibile, evita lo stress.
• limitare l'esposizione alla luce solare diretta.
• il digiuno è severamente vietato.

In particolare situazioni difficili Durante la gravidanza può verificarsi atrofia del fegato giallo. La patologia si sviluppa sullo sfondo di vomito eccessivo dovuto a tossicosi. In questo caso la priorità è la vita della donna, per cui si decide di interrompere anticipatamente la gravidanza.

Servizio militare

Molti giovani sono interessati alla questione di come siano collegati la sindrome di Gilbert e l'esercito. Richiedono servizio di leva con ittero genetico? Numerosi studi hanno scoperto che questa patologia non influisce sull'aspettativa di vita, ma la sua qualità peggiora notevolmente a causa della malattia. Per tutta la vita, il paziente deve seguire una dieta, escludere lo sport e l'attività fisica. Tuttavia, la presenza di questa patologia non è motivo di esenzione dal servizio militare, ma servono tali coscritti certe condizioni(con alcune restrizioni).

Misure terapeutiche

Non esiste un trattamento specializzato per la sindrome di Gilbert. Durante l'esacerbazione della patologia, si consiglia di mantenere il riposo a letto e bere liquidi quantità sufficiente, limitare o eliminare completamente i conservanti dal menu.

In alcuni casi, viene trattata la malattia di Gilbert dai farmaci. Il medico può prescrivere i seguenti farmaci:

• barbiturici, che riducono il livello di bilirubina nel sangue;
• farmaci coleretici;
• epatoprotettori che supportano la funzionalità epatica e proteggono le sue cellule dai danni;
• farmaci che migliorano l'attività della cistifellea e dei dotti;
• enterosorbenti che accelerano la rimozione della bilirubina dal corpo;
• farmaci antiemetici ed enzimi che migliorano la digestione ed eliminano i disturbi dispeptici.

Medicina alternativa

Oltre all'assunzione di farmaci, per una patologia come la sindrome di Gilbert, il trattamento può includere anche la medicina alternativa. Bene effetto terapeutico somministrare infusi da:

• rosa canina;
• elecampana;
• crespino;
• cardo mariano;
• calendula;
• tanaceto;
• seta di mais;
• immortelle.

Le infusioni di erbe hanno un effetto terapeutico e riparatore. Sotto l'influenza delle piante medicinali, il metabolismo viene normalizzato, la concentrazione di bilirubina nel sangue ritorna normale. I medicinali a base di erbe hanno un potente effetto antinfiammatorio, prevengono il ristagno della bile, normalizzano i parametri biochimici del fegato e curano l'intero corpo nel suo insieme. La fitoterapia è indicata per l'uso a qualsiasi età, compresi i bambini, ma è comunque necessaria la consultazione con uno specialista qualificato.

Secondo alcuni guaritori, le seguenti ricette forniscono un buon effetto terapeutico:

• Prepara i peli delle spighe di grano mature in una teiera, lasciali fermentare e prendili 3-4 volte al giorno. Il corso della terapia dura circa 6 mesi.
• Bevi 15 ml di succo di bardana di maggio fino a 3 volte al giorno per 10 giorni.
• mescolare il succo di barbabietola (500 ml), il succo di ravanello nero (200 ml), il succo di carota (200 ml), il succo di aloe (50 ml) e il miele (500 ml). Prendi la miscela risultante 2 cucchiai. l. due volte al giorno, prima dei pasti. Conservare la composizione in frigorifero.

Principi di nutrizione

La dieta per la sindrome di Gilbert prevede completo fallimento da cibi eccessivamente grassi e in scatola.

La nutrizione per la sindrome di Gilbert si basa sui seguenti principi:

1. Mangia solo cibo caldo.
2. Bollire o cuocere al forno i cibi; i cibi fritti dovrebbero essere evitati.
3. Prendi il cibo 5-6 volte al giorno in piccole porzioni.
4. Evitare di mangiare cibi che contengono colesterolo e grassi.
5. Escludere dal menu prodotti da forno e prodotti da forno freschi, zuppe cotte in brodo grasso.
6. Non mangiare ravanelli, spinaci, acetosa, ravanelli.
7. Smetti di mangiare uova carne grassa e pesce grasso.
8. Sono vietati verdure in salamoia, caviale, prodotti affumicati, cibo in scatola e condimenti vari.
9. È controindicato il consumo di frutti di bosco, cioccolato e crema pasticciera.
10. Evita caffè nero, cacao, alcol e bevande gassate.

Se viene diagnosticata la sindrome di Gilbert, la dieta deve essere seguita sia durante l'esacerbazione della patologia che durante la remissione.

Fisioterapia

Per impedire alla bilirubina di entrare nel cervello attraverso la barriera ematoencefalica, viene utilizzata la fototerapia. Per irradiare i pazienti viene utilizzata una lampada blu con una lunghezza d'onda di 450 nm. La sorgente fotografica deve essere posizionata a una distanza di 45 cm sopra il livello del corpo e gli occhi devono essere protetti. La fototerapia con lampade blu non viene utilizzata per i bambini, poiché in questo caso è difficile controllare le condizioni della pelle.

In caso di sindrome di Gilbert in combinazione con esacerbazione di patologie epatiche, la fisioterapia termale è strettamente controindicata.

Previsione

La sindrome di Gilbert è di natura ereditaria e quindi è impossibile eliminare completamente la patologia. Tuttavia, questa malattia è benigna, quindi la prognosi è favorevole. Se si segue la dieta e tutte le raccomandazioni del medico, l’aspettativa di vita dei malati non differisce dall’aspettativa di vita delle persone sane.

Bere alcol e cibi “pesanti” può provocare gravi complicazioni- epatite cronica e cirrosi epatica. Tuttavia, tali patologie possono svilupparsi anche in una persona sana.

Prevenzione

• massima riduzione o completa eliminazione dei fattori domestici dannosi che possono avere un effetto tossico sul fegato.
• bilanciare la dieta ed escludere cibi caldi, affumicati, grassi, fritti e in scatola.
• esclusa l’attività fisica intensa.
• conformità immagine sana vita.

Inoltre, è necessario rifiutare cattive abitudini e passare regolarmente visite mediche per l'individuazione tempestiva o l'esclusione di epatite, colecistite, pancreatite, gastrite, ulcera gastrica, ulcera intestinale e altre condizioni patologiche.

La sindrome di Gilbert è uno dei tipi di epatosi pigmentaria ereditaria. È associato a una violazione del metabolismo della bilirubina nel fegato e la malattia è chiamata condizionatamente. È più corretto considerarlo una caratteristica geneticamente determinata del corpo.

La patologia prende il nome dal suo cognome. Dottore francese Augustine Gilbert, fu lui a scoprire per primo la sindrome. La malattia viene trasmessa dai genitori ai figli: la fonte può essere la madre o il padre. Questo tipo di eredità è chiamata autosomica dominante.

La malattia viene rilevata più spesso negli uomini e si verifica nel 2-5% della popolazione mondiale.

La sindrome di Gilbert: cos'è in parole semplici

foto dei sintomi

Si tratta di una malattia cronica congenita in cui l'utilizzo della bilirubina libera nelle cellule del fegato - gli epatociti - è compromesso. Altri nomi sono ittero familiare benigno, non emolitico, iperbilirubinemia costituzionale.

- Cos'è la sindrome di Gilbert? In parole semplici, può essere descritto come il processo di accumulo della bilirubina nel sangue, che normalmente viene convertita nel fegato ed escreta dal corpo con la bile.

- Perché la sindrome di Gilbert è pericolosa? La prognosi della malattia è favorevole: non porta alla morte e, procedendo principalmente in forma cronica, non porta dolore o disagio.

Molte persone per tutta la vita non sospettano nemmeno di avere la malattia finché non viene rilevato un aumento della bilirubina nel sangue.

Ma se la dieta o il regime non vengono seguiti, o a causa di un sovradosaggio di farmaci e altri fattori, il decorso della malattia peggiora e, talvolta, si sviluppano complicazioni: pancreatite, colangite, epatite cronica e, estremamente raramente, insufficienza epatica. In termini semplici, potresti non sospettare questa malattia (soprattutto se non ci sono sintomi visibili di "ingiallimento") finché non superi una certa soglia nella nutrizione o nel trattamento.

• E80.4. – Codice della sindrome di Gilbert secondo ICD 10 (classificazione internazionale delle malattie).

Causa della sindrome di Gilbert

La bilirubina si forma dalla degradazione dell'emoglobina e la forma primaria non legata di questa sostanza è tossica. Normalmente, il suo scambio consiste in diversi passaggi:

• trasporto nel plasma sanguigno al fegato;
• cattura delle sue molecole da parte degli epatociti;
• conversione in una forma legata non tossica (coniugazione);
• escrezione biliare, o in parole semplici – ingresso nella secrezione biliare;
• distruzione finale ed escrezione nell'intestino, dove la bile entra dalla cistifellea.

La causa della sindrome di Gilbert è una mutazione nel gene UGT 1A1. È responsabile del lavoro dell'enzima che converte la molecola di bilirubina in una forma non libera. Quando è malato, la sua attività diminuisce di circa un terzo del normale. A questo si accompagna anche:

1. Diminuzione della capacità degli epatociti di assorbire la bilirubina;
2. Un malfunzionamento dell'enzima che lo trasporta alle membrane delle cellule del fegato.

Di conseguenza, le prime tre fasi del metabolismo della bilirubina vengono interrotte, si accumula nel sangue e, durante le esacerbazioni, porta allo sviluppo dei sintomi della malattia di Gilbert, di cui parleremo ulteriormente.

Sintomi della sindrome di Gilbert, foto

foto delle manifestazioni della sindrome di Gilbert

Durante il periodo di remissione, la sindrome non si manifesta in alcun modo. I primi sintomi nella maggior parte dei casi vengono rilevati durante la pubertà, dai 13 ai 20 anni. In più gioventù La malattia si fa sentire quando un bambino viene infettato da epatite virale acuta.

Segni e sintomi della malattia di Gilbert si sviluppano solo durante la riacutizzazione e nella stragrande maggioranza dei casi si tratta di un lieve ittero.

Si manifesta come una colorazione gialla della pelle, delle mucose e della sclera - la cosiddetta “maschera del fegato”. La gravità della tonalità è chiaramente visibile quando il livello di bilirubina nel sangue raggiunge 45 µmol/l o più. L'ittero è accompagnato dalla comparsa di xantelasmi: inclusioni granulari gialle sotto la pelle della parte superiore e palpebre inferiori, che è associato alla displasia del tessuto connettivo.

Circa la metà dei pazienti lamenta disagio nel tratto gastrointestinale:

• nausea;
• diminuzione dell'appetito;
• ruttare;
• bruciore di stomaco;
• flatulenza;
• disturbo delle feci.

Ulteriori sintomi:

• debolezza, vertigini;
• disagio nella zona del fegato;
• sapore amaro in bocca;
• gonfiore delle gambe;
• abbassare la pressione sanguigna;
• mancanza di respiro e dolore al cuore;
• ansia, irritabilità;
• mal di testa.

Durante le esacerbazioni della sindrome, il colore delle secrezioni cambia spesso e le feci diventano incolori.

Durante la vita, i provocatori dell'esacerbazione della malattia sono:

1. Violazione della dieta di mantenimento, digiuno;
2. Uso di alcol o droghe;
3. Elevata attività fisica;
4. Stress, superlavoro;
5. Infezioni virali (influenza, herpes, HIV e altri);
6. Forme acute di patologie croniche esistenti;
7. Surriscaldamento del corpo, ipotermia.

L'assunzione di grandi quantità di alcuni farmaci influisce anche sull'esacerbazione della sindrome genetica di Gilbert. Questi includono: Aspirina, Paracetamolo, Streptomicina, Caffeina, glucocorticosteroidi, Levomicetina, Cimetidina, Rifampicina, Cloramfenicolo.

Diagnosi della sindrome di Gilbert

Dopo l'esame e la raccolta dell'anamnesi (reclami, anamnesi), viene effettuato un esame di laboratorio. Il medico curante ordinerà test per la sindrome di Gilbert, inclusi test diagnostici speciali:

1. Fame. Il primo campione di bilirubina viene prelevato a stomaco vuoto la mattina prima del test, il secondo - 48 ore dopo, durante le quali la persona non riceve più di 400 kcal al giorno dal cibo. In caso di malattia, il livello di bilirubina aumenta del 50-100% in due giorni.
2. Prova con fenobarbital. Se si verifica la sindrome di Gilbert, allora questo farmaco entro cinque giorni porta ad una diminuzione della bilirubina nel sangue.
3. Test dell'acido nicotinico. 40 mg della sostanza vengono somministrati per via endovenosa e se la percentuale di bilirubina aumenta, il risultato è considerato positivo.

Altri metodi diagnostici:

• test delle urine per la presenza di bilirubina;
• analisi del sangue biochimica e generale;
• diagnostica molecolare del DNA;
• esame del sangue per la presenza di epatite virale;
• test per la stercobilina: nella sindrome di Gilbert, questo prodotto di degradazione della bilirubina non viene rilevato nelle feci;
• coagulogramma – valutazione della coagulazione del sangue.

La diagnosi della sindrome di Gilbert comprende anche metodi come gli ultrasuoni e la tomografia computerizzata della cavità addominale, la biopsia epatica e l'elastografia (lo studio del tessuto epatico per rilevare la fibrosi).

Tattiche di trattamento per la sindrome di Gilbert

Durante il periodo di remissione, che può durare molti mesi, anni e perfino tutta la vita, non è richiesto alcun trattamento speciale. Qui il compito principale- prevenire l'aggravamento. È importante seguire una dieta, un regime di lavoro e riposo, non raffreddare eccessivamente ed evitare il surriscaldamento del corpo, escludere carichi elevati e ricezione incontrollata medicinali.

Il trattamento della malattia di Gilbert quando si sviluppa l'ittero comprende l'uso di farmaci e la dieta. Medicinali utilizzati:

1. Barbiturici – riducono la concentrazione di bilirubina nel sangue;
2. Epatoprotettori (Essentiale, Ursosan, Karsil, estratto di cardo mariano) – supportano le funzioni epatiche;
3. Farmaci coleretici (Hofitol, sale di Carlsbad, Holosas) ed erbe con un effetto simile: accelerano il movimento della bile;
4. Enterosorbenti (Polysorb, Enterosgel, Carbone attivo) – aiutano a rimuovere la bilirubina dall'intestino;
5. Mezzi per la prevenzione della colecistite e colelitiasi.

Agli adolescenti può essere prescritto il Flumecinol invece dei potenti barbiturici. Viene accettato piccole dosi e prima di coricarsi, poiché provoca sonnolenza e letargia.

Le misure fisioterapiche includono l'uso della fototerapia, in cui lampade blu la bilirubina accumulata nella pelle viene distrutta.

Non accettabile procedure termiche nell'addome e nel fegato.

Se necessario, viene effettuato il trattamento sintomatico di vomito, nausea, bruciore di stomaco, diarrea e altri disturbi dell'apparato digerente. È obbligatorio assumere vitamine, in particolare del gruppo B. Allo stesso tempo, tutti i focolai di infezione presenti nel corpo vengono disinfettati e viene curata la patologia delle vie biliari.

Se il livello di bilirubina nel sangue raggiunge un livello critico (superiore a 250 µmol/l), è indicata una trasfusione di sangue e la somministrazione di albumina.

Dieta per la sindrome di Gilbert

La nutrizione medica prevede gli usi in cui sono ammessi:

• diversi tipi di cereali;
• carne e pesce magri;
• frutta e verdura – fresca e bollita;
• kefir magro, ricotta, yogurt, latte cotto fermentato;
• biscotti secchi, pane integrale;
• succhi non acidi appena spremuti, tè debole, composta;
• zuppe di verdure.

Vietato:

• prodotti da forno;
• lardo, carne grassa;
• spinaci;
• senape, pepe, altre spezie ed erbe aromatiche;

Il granuloma dentale è un'infiammazione del tessuto vicino alla radice del dente. Il trattamento viene eseguito da un dentista, viene utilizzato un decotto aggiuntivo

Il granuloma dentale è un'infiammazione del tessuto vicino alla radice del dente. Il trattamento viene eseguito da un dentista, viene utilizzato un decotto aggiuntivo

Il granuloma dentale è un'infiammazione del tessuto vicino alla radice del dente. Il trattamento viene eseguito da un dentista, viene utilizzato un decotto aggiuntivo

Il fegato è una delle ghiandole più grandi del corpo umano, che svolge molte funzioni, tra cui la filtrazione del sangue, la partecipazione al metabolismo, ecc. Sfortunatamente, è suscettibile a vari tipi malattie e soffre anche di alimentazione squilibrata, abusi cibi grassi, alcol e altre cattive abitudini. Una delle patologie del fegato è la sindrome di Gilbert. Dall'articolo imparerai come si manifesta la malattia, se la sindrome di Gilbert e la gravidanza sono compatibili e anche di più metodi diagnostici rilevamento di questa malattia e metodi del suo trattamento.

Descrizione della sindrome di Gilbert

Appartiene alla sindrome di Gilbert malattie croniche natura ereditaria, che colpisce il fegato. Attraverso le vene, il sangue entra nel fegato, dove viene purificato dalle tossine e da altre sostanze nocive mediante filtrazione. A causa di un'anomalia genetica, la bilirubina indiretta si accumula nel corpo, violando la norma fisiologica. Una sostanza di questo tipo appare dopo il processo di degradazione dei globuli rossi. Ha un effetto tossico, in particolare, sulla centrale sistema nervoso e sul corpo in generale. Durante il normale funzionamento del fegato, questa sostanza si lega, diventando non tossica, e viene eliminata naturalmente dall'organismo.

La sindrome di Gilbert appartiene a malattie ereditarie croniche che colpiscono il fegato

A manifestazioni caratteristiche le patologie includono:

• ittero che colpisce l'epidermide e le mucose;
• infiammazione della cistifellea;
• eccessivo ingrossamento della milza e del fegato.

Un altro nome per la malattia è iperbilirubinemia benigna. Dal nome segue che la malattia non ha un effetto negativo su altri organi, quindi la prognosi in presenza di questa sindrome è favorevole. La morte può verificarsi solo se si verificano complicazioni.

Presenza della malattia

La sindrome di Gilbert si verifica a causa di cambiamenti anormali che si verificano a livello genetico, a seguito dei quali la malattia viene trasmessa per eredità diretta, cioè dai genitori ai figli. Questi cambiamenti riguardano uno speciale enzima - glucuronil transferasi, con l'aiuto del quale la bilirubina indiretta cambia e diventa una sostanza non tossica che non danneggia il corpo. Quando l'attività di questo enzima diminuisce, la bilirubina si accumula nel sangue, causando la manifestazione della malattia.

La sindrome di Gilbert si verifica a causa di cambiamenti anormali che si verificano a livello genetico

Un bambino ha una probabilità del 50% di contrarre la sindrome di Gilbert se uno dei genitori è affetto dalla malattia. La sindrome di Gilbert nei bambini si manifesta più spesso tra i 5 ei 15 anni.

Come si manifesta durante la gravidanza?

La sindrome di Gilbert e la gravidanza sono la principale preoccupazione dei futuri genitori. Non ci sono minacce alla vita della futura mamma, ma lei appartiene al gruppo rischio aumentato manifestazioni di questa patologia. Ciò è dovuto a cambiamenti improvvisi livelli ormonali, che portano a fluttuazioni delle emozioni, a seguito delle quali la donna incinta diventa più suscettibile alle manifestazioni stressanti. Dovrebbe anche essere preso in considerazione che il corpo durante la gravidanza è suscettibile carichi pesanti su tutti i sistemi durante lo sviluppo fetale.

Se compaiono segni di malattia nella futura mamma, è meglio consultare un medico, soprattutto se i sintomi sono comparsi durante il primo trimestre (12 settimane). Quando compare o peggiora l'iperbilirubinemia, c'è alta probabilità danno al sistema nervoso centrale embrionale dovuto a importo aumentato bilirubina tossica nel sangue.

Se compaiono segni di malattia nella futura mamma, è meglio consultare un medico per un consiglio.

Le donne incinte con malattie epatiche concomitanti necessitano di esami regolari particolarmente accurati. L'osservazione da parte di un medico può prevenire esiti negativi della gravidanza come l'aborto spontaneo e lo sviluppo di altri processi patologici nella madre e nel bambino.

Ragioni che causano l'esacerbazione della condizione patologica

Avere la sindrome di Gilbert non significa che il paziente soffrirà di segni sintomatici per il resto della sua vita. Ma c'è tutta la linea momenti che possono provocare l'attivazione condizione patologica. Questi includono:

1. Inosservanza della dieta. Mangiare cibo malsano grassi saturi, anche l'eccesso di cibo o la fame hanno un effetto negativo.
2. Abuso di alcol, fumo.
3. Eccessiva attività fisica durante il lavoro o lo sport.
4. Gli effetti dello stress sul corpo.
5. Malattie infettive di natura virale, nonché attivazione di malattie croniche.
6. Trauma o intervento chirurgico.
7. Surriscaldamento, ipotermia, eccessiva esposizione al sole.
8. Assunzione di farmaci di alcune categorie, vale a dire:

L'osservazione da parte di un medico può prevenire un esito della gravidanza così negativo come l'aborto spontaneo.

• steroide anabolizzante;
• glucocorticoidi;
• farmaci antibatterici;
• antifiammatori non steroidei.

Tutto quanto sopra può trasferire l'iperbilirubinemia da un periodo di remissione a uno stadio di esacerbazione. Evitando gli effetti dei fattori sopra menzionati sull'organismo, una persona affetta dalla sindrome vivrà tutta la sua vita senza manifestazioni sintomatiche.

Manifestazioni sintomatiche della malattia

Fondamentalmente, la malattia passa in uno stato latente. L'ittero è il sintomo principale evidente dopo l'attivazione del processo patologico. Il resto è espresso molto debolmente o completamente assente. Oltre alla comparsa di pigmentazione gialla sulle mucose e sulla pelle, sintomi generali include le seguenti funzionalità:

L'ittero è il sintomo principale che appare evidente dopo l'attivazione del processo patologico

• debolezza generale, affaticabilità veloce;
• allarmante, sonno agitato, a volte sfociando in uno stato di insonnia;
• l'appetito può diminuire o scomparire del tutto;
• sapore amaro in bocca;
• attacchi preoccupanti di bruciore di stomaco;
• sensazione di nausea, talvolta rigurgito;
• sgabello rotto, vale a dire: attacchi frequenti diarrea o stitichezza;
• pesantezza allo stomaco, gonfiore;
• mal di testa, a volte vertigini;
• dolore sordo e fastidioso localizzato nella parte destra nella regione delle costole;
• ipertrofia epatica.

Non tutti i segnali sono sempre presenti. Dipende da caratteristiche individuali corporatura, età, presenza di altre malattie e altre cose che determinano le caratteristiche dei sintomi.

Pesantezza allo stomaco, gonfiore

Metodi diagnostici per rilevare la patologia

Per identificare l'iperbilirubinemia tra malattie simili, vengono utilizzati test di laboratorio, metodi strumentali e altri metodi diagnostici. Nella prima fase della diagnosi, il medico esamina il paziente, chiarisce se ci sono parenti con questa patologia e presta attenzione anche alle malattie precedenti.

Test di laboratorio

La patologia viene diagnosticata utilizzando i seguenti test di laboratorio:

• generale, analisi biochimiche sangue;
• per l'epatite virale nel sangue;
• sulla coagulazione del sangue;
• identificare un'anomalia genetica;
• Analisi delle urine;
• analisi delle feci per la presenza di stercobilina.

Il metodo viene utilizzato per identificare le malattie patologie concomitanti

Metodi diagnostici

I metodi strumentali e altri metodi diagnostici vengono eseguiti direttamente sul fegato. Questi includono:

• Ultrasuoni. Il metodo viene utilizzato per identificare le malattie associate alla patologia, ma non è un modo per confermare la sindrome di Gilbert;
• TC o RM. I metodi vengono utilizzati per confermare la diagnosi e per raccoglierne di più informazioni dettagliate sulle condizioni del fegato;
• Biopsia. Un esame del fegato aiuta a escluderne altri processi patologici e fare una diagnosi finale;
• Elastografia. L'effetto del metodo è simile alla ricerca che utilizza una biopsia;

Spesso, un genetista è coinvolto nel determinare la presenza di un’anomalia genetica per identificare l’iperbilirubinemia.

Un test del fegato aiuta ad escludere altri processi patologici e a fare una diagnosi finale.

Trattamento della sindrome di Gilbert

La sindrome di Gilbert, i cui sintomi si sviluppano abbastanza rapidamente, non è completamente guarita. Attraverso metodi come farmaci, terapia fisica e prescrizioni medicina tradizionale, alleviare o alleviare i segni sintomatici. Alle prime manifestazioni di questa malattia, dovresti consultare un medico. Si consiglia al paziente di conformarsi equamente dieta ferrea e condurre uno stile di vita sano e moderatamente attivo per prevenire complicazioni. È anche importante notare che un approccio integrato al trattamento dà risultati più efficaci.

Trattamento farmacologico

I farmaci di varie categorie mirano a combattere manifestazioni sintomatiche, sono usati per ridurre il livello di bilirubina indiretta nel sangue, per proteggere dai danni alle cellule e ai tessuti del fegato, per prevenire la comparsa malattie concomitanti. Esempi di farmaci utilizzati:

I farmaci di varie categorie mirano a combattere le manifestazioni sintomatiche

1. Farmaci antiepilettici come il fenobarbital.
2. Enzimi – “Panzinorm”, “Mezim”.
3. Epatoprotettori – “Essentiale”, “Karsil”.
4. Farmaci coleretici - "Hofitol", "Rivanol".
5. Sorbenti – “Enterosgel”, “Lactofiltrum”.
6. Vitamine, molto spesso del gruppo B o preparati con un complesso di vitamine.

Nei casi particolarmente gravi della malattia, viene utilizzata una trasfusione di sangue o viene prescritto un ciclo di iniezioni di albumina.

Fisioterapia

L'obiettivo della terapia fisica è prevenire danni al corpo a seguito dello sviluppo di processi patologici. La terapia può essere effettuata metodi diversi e modi. Particolarmente utilizzata è la fototerapia, che trasforma la bilirubina indiretta in una sostanza facilmente solubile e, di conseguenza, rapidamente eliminabile dall'organismo.

La terapia può essere effettuata in diversi modi e metodi

Con fototerapia ad una distanza massima di mezzo metro pelle installare una lampada blu. La procedura, che dura fino a un quarto d'ora, consiste in una sorta di irradiazione con onde che hanno una lunghezza di 450 nm. Hanno un effetto distruttivo sulle molecole di bilirubina localizzate nei tessuti dell'area irradiata.

È importante ricordare che le procedure che utilizzano temperature elevate possono influire negativamente sulle condizioni del paziente e talvolta diventare un catalizzatore di complicazioni.

Dieta

Alle persone con iperbilirubinemia viene prescritto una dieta di tipo 5. La dieta dovrebbe essere seguita per tutta la vita. Il menu di questa dieta contiene i seguenti prodotti e piatti:

• tè deboli;
• decotti alle erbe;
• composte fatte in casa;
• pane integrale;

La dieta dovrebbe essere seguita per tutta la vita

• latticini a basso contenuto di grassi: formaggi a pasta dura, ricotta, panna acida, kefir;
• primi piatti con brodo vegetale;
• carni magre come manzo, pollo e pesce;
• porridge;
• frutti non acidi;
• verdure di ogni tipo.

Per rimuovere le sostanze tossiche dal corpo, è necessario bere molta acqua pulita e non gassata.

È severamente vietato mangiare cibi fritti, affumicati, piccanti, grassi o troppo salati. Alcuni cibi e piatti che non dovrebbero essere consumati:

• caffè;
• bevande gassate;
• alcol;
• prodotti da forno freschi;
• latticini grassi;
• uova;
• carne grassa, pesce;
• salone;

Per rimuovere le sostanze tossiche dal corpo, è necessario bere molta acqua pulita e non gassata.

• cibo in scatola;
• erbe aromatiche, spezie, salse;
• spinaci;
• Acetosa.

È una violazione della dieta che contribuisce alla transizione della sindrome di Gilbert allo stadio attivo con la manifestazione dei sintomi.

Aiuto dalla medicina tradizionale

Spesso le persone ricorrono all'uso di ricette di medicina tradizionale. Sono usati come terapia aggiuntiva, prevenendo le ricadute della malattia.

Influisce positivamente sul fegato e sul corpo nel suo insieme tisane, decotti. Fondamentalmente, la composizione viene selezionata tra erbe che hanno proprietà diuretiche o coleretiche. Tali erbe includono rosa canina, crespino, calendula e immortelle. Anche il cardo mariano è considerato una delle piante più efficaci che ha un effetto benefico sul fegato. Per preparare il decotto è necessario seguire le proporzioni indicate nelle istruzioni di ciascuno specie separate erbe aromatiche

Tisane e decotti hanno un effetto positivo sul fegato e sull'organismo nel suo insieme.

A volte ricorrono all'uso di tinture alcoliche fatte in casa. Le tinture alcoliche sono fatte con foglie di nocciolo, assenzio e altri ingredienti. Tali prodotti vengono infusi in un luogo fresco e buio.

Ci sono altre ricette, tra cui:

• succo di foglie e steli di bardana. La pianta viene lavata bene per rimuovere i contaminanti e schiacciata accuratamente per ottenere il succo. La miscela si filtra e poi si assume dopo i pasti, 15 ml per una settimana;
• bevanda a base di succo con aggiunta di miele. Per preparare la bevanda, prendi mezzo litro di miele e succo di barbabietola, 200 ml ciascuno di succo di ravanello nero e carota con l'aggiunta di 50 ml di succo di aloe. La bevanda viene conservata in frigorifero e assunta 50 ml due volte al giorno.

Il trattamento con ricette tradizionali appartiene piuttosto alle misure per prevenire la manifestazione della malattia e aiuta a prolungare il periodo di remissione.

Le tinture alcoliche sono fatte con foglie di nocciolo, assenzio e altri ingredienti

Misure preventive per prevenire l'esacerbazione della malattia

Poiché la malattia è genetica, allora misure preventive hanno lo scopo di eliminare l'influenza di fattori che provocano la transizione dell'iperbilirubinemia in uno stato attivo, cioè un periodo di esacerbazione. Per evitare questa fase della malattia, basta seguire le seguenti raccomandazioni:

• guarda la tua dieta. La dieta dovrebbe essere ricca di vitamine e minerali;
• condurre uno stile di vita moderatamente attivo. Svolgere attività fisica leggera, passeggiate all'aria aperta;
• non abusare di alcol e tabacco;
• evitare l'ipotermia e il surriscaldamento del corpo;
• escludere l'attività fisica pesante;
• evitare situazioni stressanti.

Sottolineiamo che la sindrome di Gilbert ha una prognosi favorevole. Alcuni sintomi possono essere lievi o del tutto assenti e il trattamento può essere necessario solo se la malattia si manifesta. Inoltre, non è necessario preoccuparsi quando si pianifica una gravidanza, perché bambino non nato può nascere completamente sano.

La sindrome di Gilbert (malattia di Gilbert) lo è patologia genetica, che è caratterizzato da una violazione del metabolismo della bilirubina. La malattia è considerata piuttosto rara tra il numero totale di malattie, ma tra le malattie ereditarie è la più comune.

I medici hanno scoperto che questo disturbo viene diagnosticato più spesso negli uomini che nelle donne. Il picco di esacerbazione si verifica nella fascia di età dai due ai tredici anni, ma può verificarsi a qualsiasi età, poiché la malattia è cronica.

Un gran numero di fattori predisponenti può diventare un fattore scatenante per lo sviluppo di sintomi caratteristici, ad esempio uno stile di vita malsano, un'attività fisica eccessiva, l'uso indiscriminato di farmaci e molti altri.

Cos'è questo in parole semplici?

In parole semplici, la sindrome di Gilbert è una malattia genetica caratterizzata da un ridotto utilizzo della bilirubina. Il fegato dei pazienti non neutralizza adeguatamente la bilirubina e inizia ad accumularsi nel corpo, causando varie manifestazioni della malattia. Fu descritta per la prima volta dal gastroenterologo francese Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) e dai suoi colleghi nel 1901.

Poiché la sindrome presenta pochi sintomi e manifestazioni, non è considerata una malattia e la maggior parte delle persone non sa di avere questa patologia finché un esame del sangue non mostra livelli elevati di bilirubina.

Negli Stati Uniti, secondo il National Institutes of Health, circa dal 3% al 7% della popolazione ha la sindrome di Gilbert; alcuni gastroenterologi ritengono che la prevalenza possa essere più elevata, fino al 10%. La sindrome si verifica più spesso tra gli uomini.

Ragioni per lo sviluppo

La sindrome si sviluppa in persone che hanno ereditato da entrambi i genitori un difetto del secondo cromosoma nella posizione responsabile della formazione di uno degli enzimi epatici: l'uridina difosfato glucuronil transferasi (o bilirubina-UGT1A1). Ciò provoca una diminuzione del contenuto di questo enzima fino all'80%, motivo per cui il suo compito - convertire la bilirubina indiretta, che è più tossica per il cervello, nella frazione legata - viene svolto molto peggio.

Il difetto genetico può esprimersi in diversi modi: nella localizzazione della bilirubina-UGT1A1, un inserimento di due extra acidi nucleici, ma può verificarsi più volte. Da ciò dipenderà la gravità della malattia, la durata dei suoi periodi di esacerbazione e benessere. Questo difetto cromosomico spesso si fa sentire solo all'inizio adolescenza, quando il metabolismo della bilirubina cambia sotto l'influenza degli ormoni sessuali. A causa di influenza attiva Questo processo è influenzato dagli androgeni, la sindrome di Gilbert è più frequente nella popolazione maschile.

Il meccanismo di trasmissione è chiamato autosomico recessivo. Ciò significa quanto segue:

1. Non esiste alcuna connessione con i cromosomi X e Y, cioè il gene anomalo può comparire in una persona di qualsiasi sesso;
2. Ogni persona ha una coppia di ciascun cromosoma. Se ha 2 secondi cromosomi difettosi, allora si manifesterà la sindrome di Gilbert. Quando un gene sano si trova su un cromosoma accoppiato nello stesso locus, la patologia non ha alcuna possibilità, ma una persona con tale anomalia genetica diventa un portatore e può trasmetterla ai propri figli.

La probabilità di manifestazione della maggior parte delle malattie associate a un genoma recessivo non è molto significativa, perché se c'è un allele dominante sul secondo cromosoma simile, una persona diventerà portatrice del difetto. Questo non vale per la sindrome di Gilbert: fino al 45% della popolazione ha un gene difettoso, quindi la possibilità di trasmetterlo da entrambi i genitori è piuttosto alta.

Sintomi della sindrome di Gilbert

I sintomi della malattia in questione sono divisi in due gruppi: obbligatori e condizionali.

Le manifestazioni obbligatorie della sindrome di Gilbert includono:

• debolezza generale e affaticamento senza motivo apparente;
• si formano placche gialle nella zona delle palpebre;
• il sonno è disturbato: diventa superficiale, intermittente;
• l'appetito diminuisce;
• chiazze di pelle gialla che compaiono di tanto in tanto; se la bilirubina diminuisce dopo una riacutizzazione, la sclera degli occhi comincia a ingiallire.

Sintomi condizionali che potrebbero non essere presenti:

• dolore nel tessuto muscolare;
• forte prurito della pelle;
• tremore periodico degli arti superiori;
• indipendentemente dall'assunzione di cibo;
• mal di testa e vertigini;
• apatia, irritabilità – disturbi del background psico-emotivo;
• gonfiore, nausea;
• disturbi delle feci: i pazienti sono infastiditi dalla diarrea.

Durante i periodi di remissione della sindrome di Gilbert, alcuni sintomi condizionali possono essere completamente assenti e in un terzo dei pazienti con la malattia in questione sono assenti anche durante i periodi di esacerbazione.

Diagnostica

Vari test di laboratorio aiutano a confermare o confutare la sindrome di Gilbert:

• la bilirubina nel sangue è normale bilirubina totale pari a 8,5-20,5 mmol/l. Nella sindrome di Gilbert si verifica un aumento della bilirubina totale dovuto alla bilirubina indiretta.
• emocromo completo: nel sangue si notano reticolocitosi (aumento del contenuto di globuli rossi immaturi) e anemia grado lieve- 100-110 g/l.
• esame del sangue biochimico: lo zucchero nel sangue è normale o leggermente ridotto, le proteine ​​del sangue sono entro limiti normali, la fosfatasi alcalina, AST, ALT sono normali, il test del timolo è negativo.
• Test generale delle urine: nessuna deviazione dalla norma. La presenza di urobilinogeno e bilirubina nelle urine indica una patologia epatica.
• coagulazione del sangue - indice di protrombina e il tempo di protrombina rientrano nei limiti normali.
• I marcatori dell'epatite virale sono assenti.
• Ecografia del fegato.

Diagnosi differenziale della sindrome di Gilbert con le sindromi di Dabin-Johnson e Rotor:

• L'ingrossamento del fegato è tipico, solitamente insignificante;
• Bilirubinuria - assente;
• Aumento delle coproporfirine nelle urine - no;
• L'attività della glucuroniltransferasi è diminuita;
• Milza ingrossata - no;
• Il dolore all'ipocondrio destro è raro, se presente è doloroso;
• Prurito cutaneo - assente;
• Colecistografia: normale;
• Biopsia epatica: depositi normali o di lipofuscina, degenerazione grassa;
• Il test della bromsulfaleina è spesso normale, talvolta si osserva una leggera diminuzione della clearance;
• L'aumento della bilirubina nel siero è prevalentemente indiretto (non legato).

Inoltre, vengono eseguiti test speciali per confermare la diagnosi:

• Prova di digiuno.
• Il digiuno per 48 ore o la limitazione delle calorie alimentari (fino a 400 kcal al giorno) portano a forte aumento(2-3 volte) bilirubina libera. La bilirubina non legata viene determinata a stomaco vuoto il primo giorno del test e due giorni dopo. Un aumento della bilirubina indiretta del 50-100% indica un test positivo.
• Prova con fenobarbital.
• L'assunzione di fenobarbital alla dose di 3 mg/kg/giorno per 5 giorni aiuta a ridurre il livello di bilirubina non coniugata.
• Prova con acido nicotinico.
• L'iniezione endovenosa di acido nicotinico alla dose di 50 mg porta ad un aumento della quantità di bilirubina non coniugata nel sangue di 2-3 volte nell'arco di tre ore.
• Prova con rifampicina.
• La somministrazione di 900 mg di rifampicina provoca un aumento della bilirubina indiretta.

Anche la puntura percutanea del fegato può confermare la diagnosi. Esame istologico puntato mostra l'assenza di segni di epatite cronica e cirrosi epatica.

Complicazioni

La sindrome in sé non provoca complicazioni e non danneggia il fegato, ma è importante differenziare in tempo un tipo di ittero da un altro. In questo gruppo di pazienti è stata osservata una maggiore sensibilità delle cellule epatiche a fattori epatotossici, come alcol, farmaci e alcuni gruppi di antibiotici. Pertanto, in presenza dei fattori di cui sopra, è necessario monitorare il livello degli enzimi epatici.

Trattamento della sindrome di Gilbert

Durante il periodo di remissione, che può durare molti mesi, anni e perfino tutta la vita, non è richiesto alcun trattamento speciale. Il compito principale qui è prevenire l'aggravamento. È importante seguire una dieta, un regime di lavoro e riposo, non raffreddare eccessivamente ed evitare il surriscaldamento del corpo, evitare stress elevato e uso incontrollato di farmaci.

Trattamento farmacologico

Il trattamento della malattia di Gilbert quando si sviluppa l'ittero comprende l'uso di farmaci e la dieta. Medicinali utilizzati:

• albumina: per ridurre la bilirubina;
• antiemetici - secondo indicazioni, in presenza di nausea e vomito.
• barbiturici - per ridurre il livello di bilirubina nel sangue (Surital, Fiorinal);
• epatoprotettori – per proteggere le cellule del fegato (“Heptral”, “Essentiale Forte”);
• agenti coleretici - per ridurre il giallo della pelle (“Karsil”, “Cholenzim”);
• diuretici – per rimuovere la bilirubina nelle urine (“Furosemide”, “Veroshpiron”);
• enterosorbenti - per ridurre la quantità di bilirubina rimuovendola dall'intestino (carbone attivo, Polyphepan, Enterosgel);

È importante notarlo procedure diagnostiche Il paziente dovrà sottoporsi a esami regolari per monitorare il decorso della malattia e studiare la risposta dell'organismo al trattamento farmacologico. Test tempestivi e visite regolari dal medico non solo ridurranno la gravità dei sintomi, ma preverranno anche possibili complicazioni, che includono patologie somatiche gravi come l'epatite e la colelitiasi.

Remissione

Anche se si è verificata la remissione, i pazienti non devono in nessun caso "rilassarsi" - è necessario prestare attenzione per garantire che non si verifichi un'altra esacerbazione della sindrome di Gilbert.

In primo luogo, è necessario proteggere i dotti biliari: ciò impedirà il ristagno della bile e la formazione di calcoli nella cistifellea. Una buona scelta per tale procedura sarebbe erbe coleretiche, farmaci Urocholum, Gepabene o Ursofalk. Una volta alla settimana il paziente dovrebbe fare " sondaggio cieco"- a stomaco vuoto devi bere xilitolo o sorbitolo, poi devi sdraiarti sul fianco destro e riscaldare la zona posizione anatomica cistifellea con una piastra elettrica per mezz'ora.

In secondo luogo, devi scegliere una dieta competente. Ad esempio, è imperativo escludere dal menu gli alimenti che agiscono come fattore provocante in caso di esacerbazione della sindrome di Gilbert. Ogni paziente ha un set diverso di prodotti.

Nutrizione

La dieta dovrebbe essere seguita non solo durante i periodi di esacerbazione della malattia, ma anche durante i periodi di remissione.

Vietato l'uso:

• carni grasse, pollame e pesce;
• uova;
• salse piccanti e spezie;
• cioccolato, pasticceria;
• caffè, cacao, tè forte;
• alcolici, bevande gassate, succhi in tetra pack;
• cibi piccanti, salati, fritti, affumicati, in scatola;
• latte intero e latticini ricchi di grassi (panna, panna acida).

Consentito per l'uso:

• tutti i tipi di cereali;
• frutta e verdura in qualsiasi forma;
• prodotti a base di latte fermentato a basso contenuto di grassi;
• pane, biscotti;
• carne, pollame, pesce di varietà non grasse;
• succhi appena spremuti, bevande alla frutta, tè.

Previsione

La prognosi è favorevole, a seconda di come progredisce la malattia. L'iperbilirubinemia persiste per tutta la vita, ma non è accompagnata da un aumento della mortalità. Di solito non si sviluppano cambiamenti progressivi nel fegato. Quando si assicura la vita di queste persone, queste vengono classificate come un gruppo a rischio normale. Quando trattati con fenobarbital o cordiamina, i livelli di bilirubina tornano alla normalità. È necessario avvertire i pazienti che l'ittero può comparire dopo infezioni intercorrenti, vomito ripetuto e pasti saltati.

È stata notata un'elevata sensibilità dei pazienti a vari effetti epatotossici (alcol, molti farmaci, ecc.). È possibile sviluppare infiammazione delle vie biliari, colelitiasi, disturbi psicosomatici. I genitori di bambini affetti da questa sindrome dovrebbero consultare un genetista prima di pianificare un'altra gravidanza. Lo stesso dovrebbe essere fatto se ai parenti di una coppia sposata che intende avere figli viene diagnosticata la sindrome.

Prevenzione

La malattia di Gilbert si verifica a causa di un difetto genetico ereditario. È impossibile prevenire lo sviluppo della sindrome poiché i genitori possono essere solo portatori e non mostrano segni di anomalie. Per questo motivo, le principali misure preventive mirano a prevenire le riacutizzazioni e a prolungare il periodo di remissione. Ciò può essere ottenuto eliminando i fattori che provocano processi patologici nel fegato.

Iperbilirubinemia di Gilbert(iperbilirubinemia enzimatica, iperbilirubinemia familiare benigna non emolitica, epatosi pigmentaria ereditaria).

Cosa provoca/causa della sindrome di Gilbert:

La malattia è congenita e viene ereditata in modo dominante.

Prevalenza. Durante gli esami di massa, quasi il 2% dei giovani praticamente sani presentava iperbilirubinemia. In altri paesi, l’iperbilirubinemia non coniugata è ancora più comune nei giovani uomini sani. Quindi, in Inghilterra si osserva nel 3% e persino nel 5%. Gli uomini si ammalano 2-4 volte più spesso delle donne.

Patogenesi (cosa succede?) durante la Sindrome di Gilbert:

Il meccanismo dell’iperbilirubinemia è eterogeneo. L'importanza principale è data all'interruzione della coniugazione e all'assorbimento della bilirubina da parte degli epatociti, ma, insieme a ciò, possono verificarsi manifestazioni leggermente pronunciate di emolisi. La causa dell'alterato assorbimento della bilirubina da parte degli epatociti può essere il danno al polo sinusoidale degli epatociti e il riempimento dello spazio di Disse con organelli. La patogenesi della malattia non è chiara. Apparentemente, è causata da disturbi nella funzione di trasporto delle proteine ​​(glutatione transferasi, proteine ​​X e Y) che trasportano la bilirubina non coniugata ai microsomi dell'epatocita, e da una diminuzione della funzione della bilirubina glicosiltransferasi, un enzima nel reticolo endoplasmatico (microsomi ) dell'epatocita che effettua la coniugazione della bilirubina.

Sintomi della sindrome di Gilbert:

Peculiarità manifestazioni cliniche:

I primi segni di disturbi del metabolismo della bilirubina compaiono durante la pubertà e continuano per tutta la vita. Il benessere di queste persone non ne risente. I fattori provocatori possono essere l'aumento dell'attività fisica, gli interventi chirurgici e una serie di farmaci. L'intensità dell'ittero può variare: da moderata a grave. Il giallo della sclera viene sempre rilevato. A ricerca oggettiva non vengono rilevate deviazioni dalla norma. La dimensione del fegato può essere leggermente ingrandita, ma nella maggior parte dei casi è normale. la funzionalità epatica è generalmente normale.

Diagnosi della sindrome di Gilbert:

Funzionalità diagnostiche:

Diagnostica di laboratorio rileva un aumento del livello di bilirubina libera 2-3 volte superiore al normale. Il livello di bilirubina è di circa 30-40 mmol/l (massimo fino a 140 mmol/l). La funzionalità epatica soffre poco. L'oppressione può essere rilevata funzione escretoria fegato. Un test con bromsulfaleina viene utilizzato come test diagnostico. Normalmente, dopo 45 minuti, nel sangue rimane il 5-6% del colorante. Con l'iperbilirubinemia di tipo Gilbert, il 40-60% rimane nel siero del sangue dopo un determinato periodo di tempo dopo la somministrazione. Può verificarsi albuminuria intermittente. Tra i test che rilevano la disfunzione epatica meritano attenzione il test con acido nicotinico, che risulta positivo nell'80-85% dei pazienti, e il test con valore energetico limitato degli alimenti, che risulta positivo nel 90% dei pazienti. Le biopsie epatiche mostrano struttura normale raggi epatici, segni di attivazione delle cellule di Kupffer. Ci sono degenerazioni grasse, deposizione in eccesso pigmento lipofuscina (vedi Fig. XXVIII inserto colorato).

Trattamento della sindrome di Gilbert:

Trattamento della sindrome di Gilbert.È possibile il trattamento con fenobarbital e zyxorin, a seguito del quale aumenta la sintesi delle proteine ​​di trasporto.

Previsione. La prognosi è favorevole. Non è richiesto alcun trattamento speciale. Di norma, dopo 40-45 anni in tali pazienti l'iperbilirubinemia scompare. In un certo numero di pazienti, dopo 30-40 anni, si è verificato lo sviluppo di colelitiasi e ulcere duodenali.