Distonia focale in un bambino e disabilità. Distonia da torsione. Come si sviluppa la malattia

Una malattia neurologica progressiva, la cui sindrome principale è incontrollata contrazioni toniche vari gruppi muscolari portando allo sviluppo di posture patologiche. Accompagnato varie opzioni ipercinesia, può portare a curvatura spinale e contratture articolari. La diagnosi si basa sull'esclusione di altre patologie e distonia torsionale di natura secondaria. Il trattamento viene effettuato con farmaci antiparkinsoniani, anticonvulsivanti, antispasmodici, vitamine del gruppo B. È possibile un trattamento chirurgico: distruzione stereotassica delle strutture sottocorticali.

Cause della distonia da torsione

L'eziologia e il meccanismo patogenetico che porta alla distonia muscolare non sono stati studiati fino ad oggi. Sono noti casi idiopatici e sintomatici di questa patologia. Con lo sviluppo della ricerca genetica molecolare, è diventato chiaro che la distonia da torsione idiopatica è ereditaria. Dati ricevuti il vari tipi la sua eredità: autosomica recessiva e autosomica dominante. Inoltre, nel secondo caso, la malattia si manifesta in più tarda età e ha un flusso più leggero. Allo stesso tempo, in letteratura sono state descritte varianti sporadiche. La distonia da torsione sintomatica è osservata con corea di Huntington, encefalite epidemica, malattia di Wilson, trauma cranico, paralisi cerebrale.

Presumibilmente, la distonia torsionale è associata a un alterato metabolismo della dopamina. L'esame dei pazienti spesso rivela livello elevato dopamina idrossilasi ematica. La teoria patogenetica dominante è l'idea che i disturbi tonici in questa malattia siano dovuti a un disturbo della regolazione sottocorticale. Ciò è supportato da una pronunciata morfologia alterazioni degenerative nei nuclei sottocorticali (sostanza subtalamica, basale, rossa, nera), spesso rilevata nei pazienti.

Classificazione della distonia torsionale

La forma focale è caratterizzata da spasmi tonici dei singoli muscoli. Le forme focali includono: blefarospasmo idiopatico - chiusura delle palpebre causata da spasmo tonico del muscolo circolare dell'occhio; distonia oromandibolare - contrazione dei muscoli del gruppo masticatorio, lingua, guance e bocca; disfagia spastica - difficoltà o incapacità di deglutire; disfonia spastica - un disturbo della formazione della voce dovuto alla contrazione tonica muscoli vocali; spasmo della scrittura - una contrazione involontaria dei muscoli della mano, che causa un disturbo della scrittura; spasmo dei muscoli del collo; spasmo del piede.

Forma multifocale- rappresenta varie combinazioni di forme focali.

Forma segmentale- contrazione involontaria di diversi gruppi muscolari adiacenti.

Emidistonia- la contrazione tonica involontaria copre i muscoli di metà del corpo.

Forma generalizzata- contrazioni toniche incontrollate, che coprono quasi tutti i muscoli del corpo.

Sintomi della distonia da torsione

Di norma, la distonia torsionale debutta con spasmi focali tonici intermittenti, che si osservano principalmente con un carico sul gruppo muscolare suscettibile alla distonia. Ad esempio, all'inizio del suo sviluppo, lo spasmo della scrittura appare solo durante la scrittura. Le contrazioni spastiche involontarie corrispondono ad atti motori incontrollati (ipercinesia). Quest'ultimo può essere atetoide, coreatico, mioclonico, tonico, emiballico, simile a un tic o simile a un tremore. IN parti distali arti sono meno pronunciati che nel prossimale. Tipici sono i movimenti rotatori del tronco o degli arti lungo il loro asse longitudinale.

Patognomonico è il cambiamento nell'intensità delle posture spastiche e degli atti motori involontari in accordo con attività funzionale e la posizione del corpo, e stato emozionale paziente. I movimenti del corpo simili a cavatappi si notano principalmente durante la deambulazione, l'ipercinesia degli arti - quando si cerca di eseguire un'azione mirata. Durante il sonno, c'è una scomparsa di tutto il tonico manifestazioni patologiche e ipercinesia. Si nota la capacità dei pazienti di adattarsi ai disturbi motori emergenti, ridurre temporaneamente la gravità dell'ipercinesia, mantenere il self-service ed eseguire atti motori complessi (ad esempio la danza).

Frequenti contrazioni muscolari possono causare lo sviluppo della loro ipertrofia, spasmo prolungato - sostituzione del tessuto connettivo del tessuto muscolare con la formazione di accorciamento muscolare e una persistente diminuzione della sua capacità di allungarsi. lungo posizione forzata gli arti con spasmo muscolare portano a processi degenerativi nei tessuti articolari e alla formazione di contratture articolari. Gli spasmi tonici dei muscoli della schiena causano la curvatura della colonna vertebrale: lordosi lombare, scoliosi o cifoscoliosi. SU fasi tardive gli spasmi dei muscoli del tronco possono causare problemi respiratori.

In alcuni casi, inizia la distonia da torsione forme locali, che si trasformano gradualmente in una versione generalizzata. Quest'ultimo è caratterizzato da un'andatura artistica con ondeggiamento, adozione periodica di una postura anormale e congelamento in essa. In alcuni pazienti, la malattia è flusso stabile con conservazione di manifestazioni locali isolate e senza generalizzazione del processo distonico. Un corso simile si osserva principalmente nei casi di esordio tardivo (nel periodo da 20 a 40 anni).

Diagnosi di distonia di torsione

Nello stato neurologico, si richiama l'attenzione sulla rigidità dei singoli gruppi muscolari durante il mantenimento riflessi tendinei, l'assenza di una diminuzione della forza muscolare e disturbi sensoriali; sicurezza intellettuale-mnestica dei pazienti.

Il principale compito diagnostico per un neurologo è la differenziazione della distonia torsionale idiopatica dalle sindromi torsionali-distoniche secondarie. Questi ultimi sono solitamente accompagnati da sintomi associati di distonia sistema nervoso, disturbi autonomici, disturbi del sonno, ecc. In termini di diagnosi differenziale, viene eseguita REG o ecografia dei vasi della testa, EEG, Echo-EG, CT o MRI del cervello.

La distonia da torsione differisce dalla distrofia epatocerebrale per l'assenza di depositi di pigmento nella cornea (anello di Kaiser-Fleischer), danni al fegato e una diminuzione della ceruloplasmina nel sangue. Dall'encefalite epidemica - l'assenza periodo acuto e tali manifestazioni di encefalite come disturbo della convergenza e diplopia, disturbi del sonno, disfunzione autonomica eccetera.

Trattamento della distonia da torsione

Nella terapia conservativa, i farmaci sono usati per trattare il parkinsonismo: un inibitore della decarbossilasi combinato levodopa + carbidopa, anticolinergici triesifenidile e dietazina, triperiden, selegilina, bromocriptina; antispastici azione centrale(difeniltropina); a-DOPA a piccole dosi; tranquillanti (diazepam); vitamine B1 e B6. Con la gravità dell'ipercinesia, vengono utilizzati baclofen, carbamazepina, tiapride. Vengono mostrati esercizi di fisioterapia, idroterapia. Il trattamento della distonia secondaria si basa sulla terapia della malattia causativa.

Chirurgia eseguita da un neurochirurgo e indicata per la progressione della distonia e della disabilità. Distruzione combinata stereotassica prodotta delle strutture subcorticali basali - zona subtalamica e nucleo talamico ventrolaterale. Nelle varianti locali della distonia, la distruzione viene eseguita controlateralmente disturbi muscolari. Con una variante generalizzata, di norma, il trattamento chirurgico viene eseguito in 2 fasi: all'inizio, la più opposta sintomi gravi e dopo 6-8 mesi - Dall'altro lato. Se la rigidità è espressa simmetricamente, all'inizio operano emisfero dominante. Nell'80% dei pazienti dopo l'intervento chirurgico, vi è un significativo miglioramento delle condizioni dei pazienti, che nel 66% dei casi persiste per molti anni.

Previsione della distonia torsionale

La distonia da torsione idiopatica ha un decorso lentamente progressivo. Il risultato è determinato dal momento della sua manifestazione. Un debutto precedente porta a un decorso più grave e alla generalizzazione precoce della distonia con lo sviluppo di una disabilità profonda. La morte dei pazienti è dovuta a infezioni intercorrenti.

Il trattamento chirurgico migliora significativamente la prognosi. Nella maggior parte dei casi, dopo l'intervento chirurgico, c'è una regressione o una completa scomparsa dell'ipercinesia e della rigidità, per un lungo periodo i pazienti conservano la capacità di auto-servizio, hanno la capacità di camminare ed eseguire altri atti motori complessi. Distonia da torsione secondaria, se possibile trattamento efficace la malattia ha una prognosi favorevole. In tali casi, c'è una regressione di spasmi e ipercinesia di varia gravità.

La distonia che coinvolge i muscoli del collo e degli arti a volte imita il mioclono o l'ipercinesia tremante.

La distonia è classificata:

• per eziologia;
• per età di insorgenza;
• per localizzazione.

Molti autori considerano ridondante il termine atetosi, considerando questo disturbo del movimento una variante della distonia. L'atetosi è movimenti lenti costanti simili a vermi involontari. Questo disturbo è più spesso causato da encefalopatia perinatale o deafferentazione. Per ragioni pragmatiche, non considereremo ulteriormente specificamente "atetosi", poiché diagnosi differenziale e il trattamento per l'atetosi viene eseguito secondo gli stessi principi della distonia.

La distonia è caratterizzata dalla presenza di contrazioni muscolari lente non ritmiche. Le distonie sono divise in primarie e secondarie, nonché generalizzate, focali e segmentali. Nel trattamento delle forme generalizzate di distonia, vengono spesso utilizzati insieme farmaci dei gruppi di anticolinergici, miorilassanti e benzodiazepine. I preparati a base di tossina botulinica sono spesso usati per trattare forme focali e segmentali di distonia; nelle forme gravi generalizzate, così come in caso di resistenza alla terapia, il miglioramento può essere ottenuto mediante trattamento chirurgico.

Le distonie sono suddivise in primarie (idiopatiche) e secondarie in relazione a una malattia neurodegenerativa, una lesione metabolica del sistema nervoso centrale (ad esempio, nella malattia di Wilson, neurodegenerazione associata alla pantotenato chinasi, varie malattie accumulo di lipidi, sclerosi multipla, ictus, ipossia cerebrale) o l'uso di farmaci (il più delle volte farmaci della serie delle fenotiazine, derivati ​​del tioxantene, butirrofenoni e antiemetici).

Distonia generalizzata. Questa rara forma di distonia è progressiva ed è caratterizzata da posture stabili, spesso bizzarre. I fratelli asintomatici hanno spesso una forma cancellata della malattia. Molto spesso, lo sviluppo di questa forma di distonia è associato a una mutazione nel gene DYT1 (distonia DYT1).

Di norma, i sintomi della malattia compaiono durante l'infanzia con piegatura e installazione patologica del piede durante la deambulazione. Le manifestazioni distoniche possono essere osservate sia isolatamente nel tronco o nella gamba, sia in tutto il corpo. Al massimo forme gravi I pazienti possono sviluppare posture patologiche pretenziose, che alla fine li rendono confinati su una sedia a rotelle. Con il debutto della malattia in età adulta, i sintomi della malattia compaiono più spesso nei muscoli facciali o nelle mani. L'intelletto, di regola, rimane intatto.

distonia focale. Con queste forme di distonia Segni clinici le malattie sono osservate in qualsiasi parte del corpo. In casi tipici, queste forme colpiscono persone di età compresa tra 30 e 40 anni, più spesso donne. Inizialmente spasmi muscolari può essere intermittente, spontaneo o stress emotivo. Possono anche essere attivati ​​da determinati movimenti nella parte interessata del corpo e scomparire a riposo. Nel corso di giorni, settimane e molti anni, la gravità tensione muscolare può aumentare: gli spasmi possono essere provocati da movimenti in parti del corpo non interessate e rimanere anche a riposo. In definitiva, questo porta al fatto che la parte del corpo interessata si fissa in una postura anormale, spesso dolorosa. Immediato manifestazioni cliniche variano a seconda dei muscoli coinvolti.

La distonia occupazionale è una variante delle distanze focali provocate dall'esecuzione di determinati movimenti di lavoro.

La disfonia spasmodica è caratterizzata da una voce tesa, rauca o roca dovuta alla contrazione involontaria patologica dei muscoli della laringe.

Il torcicollo spasmodico inizia con una sensazione di tensione accompagnata da una persistente rotazione e inclinazione della testa e del collo. La causa è spesso poco chiara, ma in alcuni casi possono essere coinvolti fattori genetici. SU fasi iniziali i movimenti violenti possono essere soppressi arbitrariamente. I pazienti possono usare gesti correttivi sensoriali o tattili per prevenire lo spasmo muscolare, come toccare il viso sul lato opposto della distonia. La distonia cervicale può anche essere causata dall'uso di farmaci che bloccano i recettori della dopamina (aloperidolo).

Distonia segmentale. Con questa forma di distonia, sono interessati 2 o più segmenti adiacenti del corpo.

La sindrome di Meige (blefarospasmo con distonia oromandibolare) include ammiccamento forzato, movimenti masticatori mandibola e smorfie e si sviluppa, di regola, nella mezza età. Può imitare i movimenti buccolingofacciali nella discinesia tardiva.

Cause di distonia

Solo nel 20% dei pazienti con distonia è possibile scoprirne la causa. In questi casi si può parlare di distonia secondaria. La distonia secondaria può svilupparsi a causa di cambiamenti strutturali in gangli della base, disturbi metabolici(ad esempio, con degenerazione epatolenticolare).

Distinguere i seguenti tipi distonia:

• Distonia primaria (idiopatica).. Si ritiene ora che il ruolo decisivo nello sviluppo della distonia primaria sia svolto da fattori genetici. In molti parenti di pazienti è possibile identificare i sintomi della distonia solo con un esame mirato. A forma tipica distonia primaria, che inizia in infanzia e coinvolgendo inizialmente una delle estremità inferiori, è stato identificato un gene difettoso sul braccio corto del cromosoma 9 (DYT1), che codifica per una proteina legata all'ATP.

Tra le primarie rientrano anche le distonie parossistiche, alcune delle quali sono considerate disturbi vicini all'epilepiforme (poiché rispondono bene al trattamento con farmaci antiepilettici), e le distonie con forti fluttuazioni giornaliere ed esordio nell'infanzia.

Alcuni bambini con la sindrome di Segawa ricevono una diagnosi errata paralisi cerebrale, anche se con l'uso di preparati L-DOPA, i sintomi della malattia diventano invisibili!

• Distonia generalizzata. Meno del 3% dei pazienti soffre di questa forma di distonia. La distonia generalizzata più comune si osserva in adolescenza, in questi casi, le misure terapeutiche tempestive sono particolarmente importanti per evitare complicazioni secondarie, come una posizione patologica fissa degli arti o la scoliosi.
• distonia focale:
  • Blefarospasmo. Questa malattia può portare alla cecità funzionale con la conservazione dell'organo della vista. La forma della malattia in cui la capacità di aprire volontariamente oa comando l'occhio è compromessa è indicata come "aprassia che apre gli occhi". All'esame, in questo caso, si rileva una contrazione del muscolo frontale con formazione di pliche sulla fronte. Questa forma è peggio trattata con iniezioni periorbitali di tossina botulinica.
  • Distonia oromandibolare. Distingua la distonia oromandibolare del tipo periorale (che colpisce muscoli superficiali viso e labbra), distonia con spasmo dei muscoli che chiudono la bocca (trisma distonico) e aprono la bocca.
  • Sindrome di Meige.
  • distonia cervicale.
  • Disfonia spasmodica IO. Iperattività dei muscoli della laringe. Esistono due tipi di disfonia: la disfonia spastica di tipo adduttore (che coinvolge i muscoli che chiudono le corde vocali), in cui i pazienti parlano con voce “strozzata”, come se qualcosa gli stringesse la gola e li soffocasse, e di tipo abduttivo (che colpisce i muscoli che aprono le corde vocali), in cui si osserva un discorso sussurrato. In alcuni casi, i sintomi sono così pronunciati che altri non capiscono più il discorso del paziente.
  • Distonia agli arti il più delle volte caratterizzato da spasmi di gruppi muscolari, provocati da movimenti, a volte rigorosamente definiti (ad esempio, scrittura di spasmo). Sintomi simili possono essere osservati in musicisti, segretarie e atleti (p. es., giocatori di golf). La distonia del piede è meno comune. Può causare danni a 1 dito del piede durante la corsa. Le remissioni spontanee nella distonia sono molto rare. Le remissioni a breve termine sono più spesso osservate con il torcicollo spastico (nel 10% dei pazienti).

Diagnosi differenziale della distonia

Le sindromi distoniche sono differenziate da altri disturbi del movimento, inclusi tic, mioclono, tremore e spasticità. La diagnosi differenziale più approfondita è necessaria quando si indica la natura sintomatica della distonia e quando si esordisce nell'adolescenza. È particolarmente importante identificare la degenerazione epatolenticolare.

Trattamento della distonia

• Con distonia generalizzata - anticolinergici, miorilassanti o una loro combinazione.
• Con distonia focale - tossina botulinica.

Il trattamento spesso non funziona. Nella distonia generalizzata, gli anticolinergici sono generalmente usati ad alte dosi, spesso in combinazione con un miorilassante (solitamente baclofen), un farmaco benzodiazepinico (p. es., clonazepam) o entrambi. Nelle forme gravi di distonia generalizzata o in caso di resistenza alla terapia, è possibile eseguire un intervento per impiantare elettrodi per la stimolazione segmento interno palla pallida.

Con fogliame focale e segmentale, così come con distonia generalizzata con un coinvolgimento predominante nell'ipercinesia di una particolare parte del corpo, la preferenza nel trattamento è data all'introduzione della tossina botulinica purificata di tipo A nei muscoli interessati da uno specialista esperto.Indebolisce le contrazioni muscolari senza influenzare gli impulsi nervosi patologici. Le dosi possono variare notevolmente. È inoltre necessario reintrodurla ogni 3-6 mesi.

Denervazione temporanea selettiva mediante iniezione locale di tossina botulinica A- terapia di scelta per:

• blefarospasmo;
• distonia cervicale;
• disfonia spastica del tipo risultante;
• distonia oromandibolare con spasmo dei muscoli che chiudono la bocca (con buona conoscenza della tecnica di inserzione, nonché conoscenza dell'anatomia locale e della farmacologia forme di dosaggio tossina botulinica).

Altre distonie focali e disturbi del movimento accompagnati da elevazione tono muscolare sono anche indicazioni per il trattamento con preparati di tossina botulinica.

Tossina botulinica Disponibile sotto forma di farmaci Dysport e Botox. La dose di farmaci è misurata in unità attività biologica. Le unità di dose di entrambi i farmaci non sono identiche! Iniettato in un muscolo (es. muscoli cervicali) o sotto la pelle delle palpebre, la tossina provoca debolezza muscolare e resistenza agli impulsi nervosi. L'effetto dei farmaci può avere una durata diversa e in media tre mesi. Dopo l'introduzione, a seconda del tipo di distonia, si verifica immediatamente o dopo pochi giorni. Con la distonia cervicale (torcicollo), l'effetto massimo può svilupparsi dopo 20 giorni, ma in media si manifesta dopo 10 giorni. Con la disfonia spastica, al contrario, dopo 24 ore c'è un notevole miglioramento. A causa del fatto che la dose minima viene solitamente somministrata durante la prima iniezione, l'effetto potrebbe non essere sufficiente all'inizio.

Con il blefarospasmo, molti pazienti ottengono una temporanea ma completa eliminazione dei sintomi (il 90% mostra un miglioramento significativo). Nella distonia cervicale, nell'80% dei pazienti, la posizione patologica della testa viene eliminata e migliora il controllo sulla posizione della testa. Inoltre, molti pazienti notano una riduzione del dolore associato alla contrazione muscolare spastica.

Con la disfonia spastica del tipo adducente, le iniezioni vengono effettuate attraverso la pelle (sotto controllo EMG) o attraverso la cavità orale in un gruppo di muscoli che controllano le corde vocali e la cartilagine aritenoide (complesso muscolare tiroideo-aritenoide). Circa l'80% dei pazienti è in grado di parlare normalmente o quasi normalmente dopo l'iniezione. L'effetto dura circa 3 mesi. I casi di indebolimento dell'effetto dopo somministrazione ripetuta non sono descritti. Osservazioni pubblicate di pazienti che hanno subito più di 40 iniezioni.

Effetti collaterali della tossina botulinica. Gli effetti collaterali osservati con l'uso di preparati a base di tossina botulinica sono generalmente di breve durata e sono dovuti o all'eccessivo rilassamento del muscolo bersaglio o alla debolezza dei muscoli adiacenti.

• Blefarospasmo: gonfiore delle palpebre, ptosi, secchezza oculare (da applicare lacrime), lacrimazione, lagoftalmo e altri rari effetti collaterali come ectropion, cheratite, visione doppia, sanguinamento ed entropion.
• distonia cervicale.
• Disfonia spasmodica: sussurri e iperventilazione durante le prime sei settimane. IN casi rari potrebbero esserci problemi di deglutizione.
• Spasmo dello scrittore: debolezza muscolare che a volte causa un temporaneo deterioramento della funzione della mano più di prima dell'iniezione.
• Lo "spasmo del musicista" è difficile da trattare con la tossina botulinica. La scelta del muscolo per l'iniezione e la selezione della dose richiedono molta esperienza.

Anticorpi neutralizzanti contro la tossina botulinica. Nella distonia cervicale e in altre malattie che richiedono l'uso di alte dosi di tossina botulinica, l'1-10% dei pazienti sviluppa anticorpi neutralizzanti contro la tossina. Di solito in tali pazienti, dopo le prime iniezioni, si osserva un effetto sufficiente e quindi, dopo l'iniezione successiva, il farmaco improvvisamente non ha azione ordinaria(resistenza secondaria). L'atrofia dei muscoli in cui sono state effettuate le iniezioni non si verifica.

I fattori di rischio sono i brevi intervalli tra le iniezioni e il sesso femminile.

Con la resistenza alla terapia, è necessario tenere conto di fattori quali aspettative esagerate del paziente, tecnica di iniezione errata, dose troppo bassa, bassa attività di un dato campione del farmaco, ecc.

Terapia medica

La sindrome di Segawa è l'unico tipo di distonia sensibile ai farmaci L-DOPA. I preparati L-DOPA con un inibitore periferico della decarbossilasi sono usati per trattare questa malattia. Trattamento di prova con L-DOPA per 8 settimane. indicato in tutti i bambini e gli adolescenti con distonia. A qualsiasi età può verificarsi una forma sintomatica della sindrome di Segawa, in cui può anche essere osservata effetto positivo preparazioni di L-DOPA, anche se meno significative. Per distonie focali generalizzate, multifocali o gravi che sono difficili da trattare con preparazioni di tossina botulinica (ad esempio, distonia muscoli masticatori, distonia assiale, tortipelvis), a seconda della situazione clinica (deterioramento soggettivo e oggettivo della qualità della vita, alterazioni muscoloscheletriche secondarie, aumento dei livelli di CPK), varie farmaci. Di seguito è riportato un elenco che può essere efficace per la distonia, ma hanno tutti effetti collaterali.

La selezione individuale della dose richiede molta pazienza. Inizialmente si consiglia la monoterapia, in futuro è possibile utilizzare una combinazione di farmaci:

• anticolinergici: biperiden (akineton) con un aumento della dose di 1-2 mg a settimana. fino al raggiungimento del limite di tolleranza. Prima di iniziare il trattamento, è necessaria una valutazione psicometrica delle funzioni cognitive per monitorare successivamente la loro condizione quando si prescrivono alte dosi di anticolinergici.
• simpaticolitici: tetrabenazina, che interrompe la trasmissione dopaminergica e noradrenergica nel sistema nervoso centrale. Effetti collaterali: stanchezza, vertigini, parkinsonismo da farmaci, depressione, acatisia acuta.
• una combinazione di biperiden (akineton) con il neurolettico pimozide (orap). (forse anche l'appuntamento simultaneo di tetrabenazina). Il trattamento viene effettuato con monitoraggio regolare dell'ECG (valutazione dell'intervallo QT). Nei pazienti adolescenti è anche possibile una combinazione di triesifenidile e baclofene (Lioresal). Questi farmaci sono i farmaci di scelta per il cosiddetto stato distonico, che può richiedere l'uso di miorilassanti e il collegamento a un ventilatore.
• Gli antipsicotici nelle sindromi distoniche sono usati molto raramente con grande cautela, che è associata al rischio di unire la discinesia tardiva alla distonia idiopatica. Gli antipsicotici non possono servire come trattamento principale per la distonia!
• L'iniezione endolombare di baclofen mediante una pompa impiantata (attualmente considerata un metodo sperimentale) può essere utilizzata per la distonia assiale grave o le sindromi distoniche alle estremità. (Il metodo di applicazione è lo stesso della spasticità, tuttavia, per il trattamento della distonia, di più alte dosi; molti pazienti sono resistenti a questo metodo trattamento.)
• Le benzodiazepine (p. es., diazepam) hanno spesso un effetto temporaneo associato a un effetto sedativo non specifico.

Chirurgia

• A livello del sistema nervoso periferico: con distonia cervicale - denervazione selettiva secondo Bertrand, con blefarospasmo - denervazione selettiva del volto e miectomia (spesso si osservano ricadute dopo questa operazione). Ci sono pochi chirurghi al mondo che hanno una vasta esperienza nell'esecuzione di tali interventi.
• A livello del sistema nervoso centrale: la talamotomia ventrolaterale viene eseguita solo in pochi centri medici ed è indicata per emidistonia grave - dopo tutti i tentativi trattamento farmacologico E interventi chirurgici a livello del sistema nervoso periferico erano inefficaci.

Terapia non farmacologica

• Esercizi terapeutici per prevenire le contratture muscolari.
• Psicoterapia: usata per la distonia vari metodi psicoterapia (psicoanalisi, terapia comportamentale,). Non sono il trattamento di scelta per la distonia, ma sono necessari per prevenire gravi disturbi nevrotici associata alla presenza di una malattia stigmatizzante cronica e allo sviluppo di strategie per superare i problemi psicologici.

ID: 2015-05-23-A-4821

Articolo originale

Satueva E.Ya., Khmara T.A.

Istituto di istruzione di bilancio statale per l'istruzione professionale superiore Saratov State Medical University im. IN E. Razumovsky Ministero della Salute della Russia Dipartimento delle Malattie Nervose

Riepilogo

L'articolo presenta i risultati di uno studio sui moderni metodi di trattamento della forma focale della distonia e della relazione questa malattia con le attività professionali dei pazienti.

Parole chiave

distonia focale. Disturbi del movimento. Trattamento

introduzione

Medici, musicisti, dattilografi, giocatori di golf e molti altri rappresentanti di varie professioni. Cosa hanno in comune? Il lavoro di questi specialisti è direttamente correlato alla tensione costante dei piccoli muscoli dovuta alla necessità di un'elevata precisione nei movimenti.

Il cosiddetto "lavoro di gioielleria" di un neurochirurgo, lunghi periodi di pianoforte, movimenti precisi quando si gioca a golf: tutto ciò può portare a tali malattia neurologica come la distonia focale.

distonia focale - disordine neurologico caratterizzato da movimenti involontari o spasmi di piccoli muscoli.

Assegna i tipi primari e secondari di distonia focale. La forma primaria si basa direttamente sulla violazione della funzione muscolare a causa del rilascio insufficiente di neurotrasmettitori da parte del ganglio della base. La distonia focale secondaria si sviluppa sullo sfondo di malattie più gravi, come: morbo di Parkinson, morbo di Wilson, morbo di Huntington, malattie genetiche, che portano all'accumulo di rame nei tessuti del corpo. In questo articolo verranno prese in considerazione solo le forme primarie.

Le forme indipendenti di distonia focale primaria includono blefarospasmo, distonia oromandibolare (distonia cranica), torcicollo spastico ( distonia cervicale), spasmo della scrittura (distonia brachiale), distonia spastica (distonia laringea), distonia del piede (distonia crurale). Una forma rara è una sindrome chiamata "danza del ventre".

Bersaglio

Lo scopo del nostro studio era studiare il livello di prevalenza della distonia focale, lo studio di articoli scientifici, i moderni metodi di trattamento, il rapporto della malattia con le attività professionali dei pazienti.

materiale e metodi

Per raggiungere questo obiettivo, abbiamo studiato i dati di articoli scientifici sulla distonia focale, condotto un sondaggio online in rete sociale sulla consapevolezza degli studenti della SSMU sulla distonia focale, ha condotto interviste informali con gli studenti.

risultati

Tra gli studenti intervistati, solo il 65% conosce possibili complicazioni derivante dalla attività professionale, il 21% è a conoscenza di una malattia come la distonia focale, il 18% nega che la scelta della propria specialità sarà influenzata dalla possibilità di sviluppare una tale complicazione nei medici operanti, il resto degli intervistati trova difficile rispondere. Durante lo studio di articoli scientifici, è stato stabilito che di più metodo efficace Il trattamento consiste nell'iniezione di tossina botulinica. La loro efficacia è stata dimostrata nell'85-90% dei casi, la durata dell'effetto del trattamento è di 2-3 mesi, dopodiché le iniezioni vengono ripetute. Anche nel trattamento vengono utilizzati farmaci di gruppi come: anticolinergici, b-bloccanti, antipsicotici, farmaci dopaminergici, farmaci GABAergici, anticonvulsivanti, oltre al trattamento farmacologico, viene utilizzata la stimolazione cerebrale profonda, e in particolare casi gravi ricorrere al trattamento chirurgico.

Discussione

Nonostante molti articoli scientifici dedicato allo studio della forma focale della distonia primaria, la diagnosi e il trattamento di questa malattia causa ancora difficoltà ai medici a causa della rarità della patologia stessa. Le forme più comuni sono il torcicollo spastico e il blefarospasmo. SU questo momento la tossina botulinica rimane il farmaco di scelta, la cui introduzione provoca la denervazione chimica dei muscoli, ma non ne pregiudica la capacità di contrazioni volontarie. L'uso della tossina botulinica è accompagnato dall'uso di altri farmaci che correggono anche i sintomi della distonia focale. Il trattamento chirurgico è ora utilizzato molto raramente a causa del rischio di complicanze postoperatorie, come disturbi del linguaggio, paresi e altri.

Conclusione

La distonia focale è sindrome neurologica caratterizzata da movimenti involontari e spasmi muscolari. Di norma, colpisce le persone in età lavorativa, spesso si sviluppa sullo sfondo di un certo attività lavorativa. Questa malattia colpisce spesso medici, musicisti, atleti, dattilografi, quindi è particolarmente importante prestare attenzione alla prevenzione di questa patologia tra questi gruppi della popolazione attiva.

Al giorno d'oggi esistono metodi di trattamento che possono alleviare le condizioni dei pazienti, ma non portare a una cura completa. Quando si gestiscono pazienti con distonia focale, è necessario tenere conto non solo dei disturbi motori, ma anche dei disturbi psico-emotivi, quindi i risultati del trattamento saranno i più favorevoli.

Distonia muscolare- contrazioni muscolari involontarie e spontanee, che sono accompagnate da un'attività motoria insolita con una posizione anormale delle parti del corpo.

Questa è una malattia piuttosto grave che si sviluppa più spesso nella prima infanzia. Tuttavia, si verifica anche negli adulti.

Con la sindrome della distonia muscolare, il paziente può manifestare deformità del viso, del collo, delle braccia, del busto e delle gambe. In questo caso il corpo assume posture patologiche. Un muscolo o un intero gruppo di muscoli può essere coinvolto nel processo patologico. In questo caso, non vi è alcuna violazione dell'intelletto o altri disturbi mentali.

Molto spesso, i sintomi di questa malattia compaiono la sera o nei momenti di tensione nervosa. Durante il periodo dormiente, le manifestazioni della malattia sono molto rare.

Come fa

A seguito di una violazione del funzionamento del sistema extrapiramidale del cervello, si verificano disturbi del movimento, manifestati da contrazioni muscolari. Ciò è dovuto al fatto che la distonia interrompe la produzione di neurotrasmettitori che forniscono la comunicazione tra i neuroni.

Ciò interrompe l'elaborazione impulsi nervosi e alcuni di loro rimangono non elaborati dal sistema nervoso. Ciò porta al fatto che vi è una contrazione simultanea dei muscoli antagonisti e dei muscoli agonisti, che, quando normale funzionamento il sistema nervoso deve contrastarsi a vicenda.

Tale processo diventa la causa di tremori, convulsioni, disturbi del linguaggio, torsioni, ammiccamenti, ecc. Tali spasmi muscolari portano a cambiamenti nella posizione del corpo umano, riducendo la sua capacità di lavorare e causando una serie di altri inconvenienti.

Tipi di distonia muscolare

La medicina moderna distingue molte forme di distonia muscolare, che differiscono per caratteristiche eziologiche, sintomi e manifestazioni.

A seconda della causa dell'evento, si distinguono la distonia muscolare idiopatica o primaria e secondaria. Il primo tipo di questa malattia è tipico per prima infanzia e si verifica nel 90% dei casi della malattia. Tale distonia è causata da una predisposizione genetica. Il secondo tipo di distonia si verifica nelle persone anziane durante l'assunzione di determinati farmaci o come risultato di malattie pregresse.

A seconda dell'età del paziente, ci sono:

• neonato - dalla nascita a 2 anni;
• bambini - nei bambini dai 2 ai 12 anni;
• adolescente - dai 12 ai 20 anni;
• giovane età— 20-40 anni;
• adulti - nelle persone di età superiore ai 40 anni.

A seconda della manifestazione, ci sono:

• ipotensione, in cui vi è debolezza muscolare o la loro assoluta immobilità;
• ipertonicità, in cui i muscoli, al contrario, sono tesi, fino alla completa paralisi dei movimenti.

A seconda del coinvolgimento delle parti del corpo nel processo patologico, ci sono:

Sindromi di distonia muscolare

Esistono diverse sindromi di distonia muscolare:

Fasi della malattia

La distonia muscolare di solito si sviluppa gradualmente e attraversa diverse fasi:

• Fase 1: i sintomi compaiono solo dopo tensione nervosa, e in un periodo di calma, scompaiono da soli;
• Fase 2: i sintomi iniziano a manifestarsi durante qualsiasi attività motoria, anche durante il riposo;
• 3° stadio - cambiamenti fisici diventare molto evidente
• Fase 4: ci sono violazioni significative delle capacità motorie del corpo.

Cause dello sviluppo della malattia negli adulti

Come già accennato, la distonia muscolare primaria si verifica a causa di una predisposizione genetica. La distonia secondaria negli adulti può verificarsi per i seguenti motivi:

• encefalite;
• prendendone un po' medicinali;
• malattie oncologiche;
• paralisi cerebrale;
• Malattia di Huntington;
• sclerosi multipla;
• Malattia di Wilson-Konovalov.

Sintomi della malattia negli adulti

Le manifestazioni della distonia muscolare dipenderanno dal tipo e dalla posizione. Un adulto dovrebbe essere allertato dall'evento i seguenti sintomi, quali sono primi segni malattie:

• dolore muscolare;
• tremore della testa e/o delle mani;
• movimento costante della mascella inferiore;
• strabismo degli occhi;
• inclinazione della testa di lato
• spasmi costrittivi;
• voce sorda e tesa;
• disturbi del linguaggio;
• posture patologiche, ad esempio, rimboccando i piedi o curvatura della colonna vertebrale.

Caratteristiche della distonia muscolare nei bambini

Le ragioni dello sviluppo della distonia muscolare nei neonati possono anche essere una predisposizione genetica. Tuttavia, spesso questa patologia è di natura secondaria, per i seguenti motivi:

• la minaccia di aborto spontaneo durante la gravidanza;
• fumare e bere alcolici durante la gravidanza;
• polidramnios durante la gravidanza;
• rapido o travaglio prolungato;
• ipossia fetale cronica;
• sanguinamento durante il parto;
• parto con taglio cesareo;
• patologia della gravidanza;
• parto e altre lesioni;
• intossicazione del corpo;
• malattie del cervello, del cuore e dei vasi sanguigni di natura infettiva.

Sintomi di distonia muscolare nei neonati e nei bambini

La distonia può manifestarsi nei bambini allo stesso modo degli adulti. I seguenti sintomi dovrebbero allertare i genitori e servire come motivo per contattare un pediatra e quindi un neurologo:

• contrazioni periodiche involontarie degli arti;
• conservazione a lungo termine della posizione dell'embrione dopo la nascita;
• posizione patologica errata dei piedi;
• inversione patologica del corpo;
• camminare sulle dita dei piedi;
• giro delle mani;
• l'incapacità di tenere qualsiasi oggetto nelle mani.

IN casi avanzati Forse completa violazione attività motoria fino all'impossibilità di attuare anche i movimenti più semplici.

Trattamento

Distonia muscolare, però malattia grave ma non senza speranza.

A giusto approccio al trattamento e, soprattutto, al rilevamento tempestivo del problema e al contatto con un medico, funzione muscolare può essere ripristinato in quasi tutti i casi. Se la malattia è avanzata, l'obiettivo della terapia è alleviare i sintomi e migliorare l'attività motoria del paziente.

Trattamento medico

Il trattamento farmacologico prevede l'uso di farmaci che possono influenzare i neurotrasmettitori. A tale scopo, applicare:

1. Farmaci dopaminergici (Tetrabenazina, Levodopa). Questi farmaci influenzano i sistemi della dopamina e del neurotrasmettitore teradopamina coinvolti nella funzione muscolare.
2. Anticolinergici (Trihexyphenidyl, Benztropine). Questi farmaci bloccano l'azione dell'acetilcolina, che è un neurotrasmettitore.
3. Agenti GABAergici (Diazepam, Baclofen, Clonazepam, Lorazepam). Questo gruppo di farmaci regola il neurotrasmettitore GABA.

Terapia botulinica

Questa tecnica prevede l'introduzione di iniezioni di tossina botulinica, che a piccole dosi può prevenire le contrazioni muscolari. Ciò determina un temporaneo miglioramento della condizione, con la scomparsa delle posture patologiche anomale e dei movimenti involontari. L'effetto dopo la somministrazione del farmaco si sviluppa dopo pochi giorni e può durare per diversi mesi.

stimolazione cerebrale profonda

Questo tipo di trattamento è prescritto in caso di insufficiente efficacia dei farmaci o se è impossibile assumerli a causa di gravi effetti collaterali. La procedura prevede l'impianto di piccoli elettrodi in alcune parti del cervello che controllano le funzioni motorie.

Fisioterapia

Questo tipo di terapia è una componente obbligatoria del trattamento. I tipi di esercizi e il corso del trattamento sono selezionati caso per caso. individualmente a seconda del tipo e della gravità della distonia muscolare.

Massaggio

Il massaggio è una parte molto importante terapia complessa malattie, soprattutto nell'infanzia. È importante che solo uno specialista lo conduca in modo da non danneggiare la salute e non aggravare la malattia.

Fisioterapia

I metodi fisioterapeutici sono quasi sempre utilizzati nella complessa terapia della distonia. Soprattutto nella pratica dei bambini. Può essere assegnato:

• terapia ad ultrasuoni;
• elettroforesi;
• magnetoterapia;
• idroterapia;
• trattamento del fango;
• termoterapia.

Terapia complementare

In aggiunta al trattamento principale, fornendo influenza positiva il processo di recupero e riportare il tono muscolare alla normalità può essere prescritto:

• agopuntura;
• osteopatia;
• terapia della pietra;
• irudoterapia, ecc.

Intervento chirurgico

Operativamente, la distonia muscolare viene trattata solo se altri metodi di terapia sono inefficaci.

La distonia è una contrazione muscolare involontaria e sostenuta con posture anormali. La distonia focale si verifica in una sola parte del corpo. Lo spasmo dello scrittore è un tipo di distonia focale specifico di un certo tipo attività (scrivere con una penna) e il tipo più comune di distonia primaria. In genere, i crampi da pisciare iniziano con una rigidità anomala durante la pisciata e progrediscono con difficoltà crescente nell'esecuzione di questa attività. Spasmi muscolari eccessivi possono progredire prossimalmente portando all'abduzione del braccio. Sebbene storicamente considerato psicogeno, lo spasmo della scrittura è ora riconosciuto come un tipo di distonia ed è dovuto sia a menomazioni sensoriali con ridotta sensibilità spaziale sia alla presenza di patologia motoria. La risonanza magnetica funzionale ha fornito informazioni sull'esistenza di un difetto nel controllo inibitorio che potrebbe spiegare l'adduzione muscolare involontaria e i conseguenti movimenti anomali. Sono state riscontrate anche anomalie nel cervelletto e nella trasmissione dopaminergica nei gangli della base, ma non è chiaro se queste siano le cause dello spasmo della scrittura o una conseguenza di questa condizione. I principali meccanismi fisiopatologici attualmente spiegano lo sviluppo dello spasmo della scrittura dalla disorganizzazione del sistema sensomotorio associato a una diminuzione dei processi di inibizione, plasticità neuronale aberrante e difetti nelle capacità di integrazione sensomotoria.

Epidemiologia

È molto difficile ottenere informazioni sulla reale prevalenza di questa condizione, poiché molte persone con questa condizione non cercano assistenza medica. cure mediche. Si ritiene che i crampi dello scrittore siano più comuni tra i 30 ei 50 anni (con un'età media di insorgenza di 38 anni). C'è una leggera predominanza maschile, ma le femmine tendono a sviluppare la condizione prima. È probabile che lo spasmo di scrittura stia diminuendo condizione frequente A causa del fatto che la scrittura a mano è onnipresente, viene sempre più sostituita dall'uso di una tastiera.

Fattori di rischio

Il 5-20% dei pazienti ha storia famigliare, ed è molto probabile che esista un certo determinismo genetico dello Stato. In effetti, alcuni pazienti sono stati trovati con difetti genetici.

Uno studio di caso ha rilevato che:

• Lo spasmo dello scrittore è molto più comune nelle persone con istruzione superiore che nel gruppo di controllo.
• Il rischio di crampi alla scrittura aveva una chiara correlazione con il tempo trascorso a scrivere ogni giorno.
• Anche il drammatico aumento del tempo di scrittura durante l'anno prima dell'inizio della malattia era importante.
• Il trauma cranico con perdita di coscienza e miopia è stato associato allo spasmo della scrittura.

Lo studio non ha trovato alcuna associazione con lesioni periferiche, mancinismo, velocità di scrittura, risposta allo stress o scelta dello strumento di scrittura.

Sintomi

• Lunghi periodi di crampi durante la scrittura, dolore e incoordinazione dei movimenti del pennello. Con il progredire della condizione, la durata della scrittura necessaria per sviluppare i sintomi diminuisce.
• Spesso c'è una maggiore posizione semipiegata delle dita, allo stesso tempo c'è iperestensione dell'articolazione interfalangea distale indice. Potrebbe esserci anche un'eccessiva flessione o estensione del polso con supinazione o pronazione.
• I sintomi possono essere aggravati dai tentativi di scrivere e la mano può persino strappare la pagina con uno strattone improvviso.
• Un terzo dei pazienti ha tremori nella mano colpita durante la scrittura o quando il braccio è esteso.
• Oggettivamente, lo spasmo della scrittura può manifestarsi con un moderato sviluppo di posture distoniche che si sviluppano, spontaneamente o durante il movimento, nonché una diminuzione dell'apertura delle braccia durante la deambulazione.
• L'esame neurologico non rivela anomalie.
• L'osservazione del paziente durante la scrittura, di regola, rivela chiaramente posture distoniche.

Diagnosi differenziale

• La malattia di Parkinson può causare difficoltà di scrittura, ma è caratterizzata da micrografia e altri segni fisici.
• Se durante l'esame vi sono sospetti di altre distonie, è necessario condurre un esame neurologico completo.
• I segni neurologici possono indicare un'altra diagnosi, come la sclerosi multipla o la malattia di Wilson.
• La sindrome da compressione dell'avambraccio provoca crampi e spesso richiede una differenziazione se il disagio è grave.

Stati associati

• Il tremore primario della mano è una variante dello spasmo della scrittura con una grande ampiezza di tremore, solo durante la scrittura. La postura distonica non è caratteristica di questa condizione.
• I musicisti possono anche sviluppare la distonia focale della mano se si esercitano per molte ore al giorno.

Diagnostica

• La diagnosi è essenzialmente clinica. Test Funzionali, come la Writing Spasm Rating Scale (WCRS) può essere informativa in alcuni pazienti, così come l'analisi cinematica dell'analisi dei movimenti della mano durante la scrittura.
• L'elettromiografia (EMG) può rilevare la contrazione simultanea di agonisti e antagonisti.
• ENG può anche essere necessario per escludere la compressione del nervo.
• Una risonanza magnetica può essere ordinata per escludere lesioni organiche.

Trattamento

• Ridurre il tempo di scrittura aiuta a ridurre i sintomi. Anche l'uso della tastiera di un computer può essere efficace.
• Potrebbe anche esserci qualche vantaggio nell'usare una maniglia più ampia.
• È possibile utilizzare il biofeedback con l'insegnamento delle tecniche di scrittura.
• Percutaneo stimolazione elettrica nervo dà un buon effetto terapeutico.
• La tossina botulinica è usata come efficace trattamento sintomatico, e porta alla normalizzazione del processo di scrittura nella metà dei pazienti con durata media effetto entro 6 mesi. Ma questo trattamento ha effetti collaterali come la disfunzione della mano dovuta alla debolezza, e quindi l'uso di questo metodo di trattamento è controverso.
• Un certo numero di farmaci, in particolare gli anticolinergici e la L-dopa, sono ampiamente usati per trattare i crampi da scrittura, ma sono randomizzati test clinici questi farmaci non erano disponibili per scrivere spasmo.
• La stimolazione cerebrale profonda può essere utilizzata in alcuni pazienti.
• In casi eccezionali può essere eseguita una talamotomia ventro-orale stereotassica del nucleo.

Previsione

La prognosi varia a seconda della risposta al trattamento. Le remissioni sono rare e i sintomi possono progredire fino a includere l'altro braccio. La prognosi è peggiore se ci sono segni di malattie associate, distonia secondaria, tremori o sintomi che tendono a progredire.