Quando si manifesta la fibrosi cistica? Fibrosi cistica - sintomi, indagini e test, effetti sulla gravidanza. Recenti sviluppi nel trattamento della fibrosi cistica

- una grave malattia congenita, manifestata da danno tissutale e violazione dell'attività secretoria delle ghiandole esocrine, nonché disturbi funzionali principalmente dal sistema respiratorio e digestivo. La forma polmonare della fibrosi cistica è isolata separatamente. Oltre a ciò, esistono forme intestinali, miste, atipiche e meconio ileo. La fibrosi cistica polmonare si manifesta in infanzia tosse parossistica con espettorato denso, sindrome ostruttiva, bronchite e polmonite ripetute e prolungate, disturbo progressivo della funzione respiratoria che porta a deformità toracica e segni di ipossia cronica. La diagnosi viene stabilita in base all'anamnesi, alla radiografia dei polmoni, alla broncoscopia e alla broncografia, alla spirometria, ai test genetici molecolari.

ICD-10

E84 fibrosi cistica

informazioni generali

- una grave malattia congenita, manifestata da danni ai tessuti e una violazione dell'attività secretoria delle ghiandole esocrine, nonché disturbi funzionali, principalmente dall'apparato respiratorio e digestivo.

I cambiamenti nella fibrosi cistica influenzano il pancreas, il fegato, il sudore, le ghiandole salivari, l'intestino, il sistema broncopolmonare. La malattia è ereditaria, con trasmissione autosomica recessiva (da entrambi i genitori portatori del gene mutante). Le violazioni negli organi nella fibrosi cistica si verificano già nella fase prenatale dello sviluppo e aumentano progressivamente con l'età del paziente. Prima si manifesta la fibrosi cistica, più grave è il decorso della malattia e più grave può essere la sua prognosi. A causa del decorso cronico del processo patologico, i pazienti con fibrosi cistica necessitano di cure costanti e supervisione specialistica.

Cause e meccanismo di sviluppo della fibrosi cistica

Nello sviluppo della fibrosi cistica, ci sono tre punti principali: danni alle ghiandole di secrezione esterne, cambiamenti in tessuto connettivo, disturbi dell'acqua e degli elettroliti. La causa della fibrosi cistica è una mutazione genetica, a seguito della quale la struttura e la funzione della proteina CFTR (regolatore transmembrana della fibrosi cistica), che è coinvolta nel metabolismo idrico ed elettrolitico dell'epitelio che riveste il sistema broncopolmonare, pancreas, fegato, tratto gastrointestinale, organi del sistema riproduttivo, è interrotto.

Nella fibrosi cistica, il fisico- Proprietà chimiche il segreto delle ghiandole esocrine (muco, liquido lacrimale, sudore): diventa denso, con un alto contenuto di elettroliti e proteine, praticamente non viene evacuato dai dotti escretori. La ritenzione di un segreto viscoso nei dotti provoca la loro espansione e la formazione di piccole cisti, nella maggior parte dei casi Di più apparato broncopolmonare e digerente.

Sono associati disturbi elettrolitici alta concentrazione calcio, sodio e cloro nei segreti. Il ristagno di muco porta all'atrofia (restringimento) del tessuto ghiandolare e alla fibrosi progressiva (graduale sostituzione del tessuto ghiandolare con tessuto connettivo), comparsa precoce di alterazioni sclerotiche negli organi. Complica lo sviluppo della situazione infiammazione purulenta in caso di infezione secondaria.

Sconfitta sistema broncopolmonare con la fibrosi cistica, si verifica a causa della difficoltà nello scarico dell'espettorato (muco viscoso, disfunzione dell'epitelio ciliato), dello sviluppo della mucostasi (ristagno del muco) e dell'infiammazione cronica. La violazione della pervietà dei piccoli bronchi e bronchioli è alla base dei cambiamenti patologici nel sistema respiratorio nella fibrosi cistica. Ghiandole bronchiali con contenuto mucopurulento, che aumentano di dimensioni, sporgono e bloccano il lume dei bronchi. Si formano bronchiectasie sacculari, cilindriche e "a forma di goccia", si formano aree enfisematose del polmone, con ostruzione completa dei bronchi con espettorato - zone di atelettasia, alterazioni sclerotiche tessuto polmonare(pneumosclerosi diffusa).

Nella fibrosi cistica, i cambiamenti patologici nei bronchi e nei polmoni sono complicati dall'aggiunta di un'infezione batterica (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), dalla formazione di ascessi (ascesso polmonare) e dallo sviluppo di cambiamenti distruttivi. Ciò è dovuto a disturbi del sistema immunitario locale (diminuzione del livello di anticorpi, interferone, attività fagocitaria, alterazioni dello stato funzionale dell'epitelio bronchiale).

Oltre al sistema broncopolmonare nella fibrosi cistica, vi è un danno allo stomaco, all'intestino, al pancreas e al fegato.

Forme cliniche di fibrosi cistica

La fibrosi cistica è caratterizzata da una varietà di manifestazioni che dipendono dalla gravità dei cambiamenti in alcuni organi (ghiandole esocrine), dalla presenza di complicanze e dall'età del paziente. Esistono le seguenti forme di fibrosi cistica:

• polmonare (fibrosi cistica dei polmoni);
• intestinale;
• misto (colpisce contemporaneamente il sistema respiratorio e il tratto digestivo);
• ileo di meconio;
• forme atipiche associate a lesioni isolate di singole ghiandole di secrezione esterna (cirrotiche, edematose - anemiche), nonché forme cancellate.

La divisione della fibrosi cistica in forme è arbitraria, poiché con una lesione predominante delle vie respiratorie si osservano anche violazioni degli organi digestivi e con la forma intestinale si sviluppano cambiamenti nel sistema broncopolmonare.

Il principale fattore di rischio nello sviluppo della fibrosi cistica è l'ereditarietà (trasmissione di un difetto nella proteina CFTR - regolatore transmembrana della fibrosi cistica). Le manifestazioni iniziali della fibrosi cistica si osservano solitamente nel primo periodo della vita di un bambino: nel 70% dei casi, il rilevamento avviene nei primi 2 anni di vita, in età avanzata molto meno frequentemente.

Forma polmonare (respiratoria) di fibrosi cistica

La forma respiratoria della fibrosi cistica si manifesta in tenera età ed è caratterizzata da pallore della pelle, letargia, debolezza, piccolo aumento di peso con appetito normale e frequente SARS. Nei bambini c'è una pertosse parossistica costante con muco denso cento - espettorato purulento, polmonite e bronchite ripetute prolungate (sempre bilaterali), con una sindrome ostruttiva pronunciata. Respiro affannoso, si sentono rantoli secchi e umidi, con ostruzione bronchiale - rantoli sibilanti secchi. Esiste la possibilità di sviluppare asma bronchiale infettivo-dipendente.

La disfunzione respiratoria può progredire costantemente, causando frequenti esacerbazioni, aumento dell'ipossia, sintomi polmonari (respiro corto a riposo, cianosi) e insufficienza cardiaca (tachicardia, cuore polmonare, edema). C'è una deformazione del torace (a chiglia, a forma di botte oa forma di imbuto), un cambiamento delle unghie a forma di occhiali da orologio e falangi terminali delle dita in forma bacchette. Con un lungo decorso di fibrosi cistica nei bambini, si riscontra un'infiammazione del rinofaringe: sinusite cronica, tonsillite , polipi e adenoidi . Con violazioni significative della funzione della respirazione esterna, si osserva uno spostamento dell'equilibrio acido-base verso l'acidosi.

Se i sintomi polmonari sono combinati con manifestazioni extrapolmonari, allora parlano di una forma mista di fibrosi cistica. È caratterizzato da un decorso grave, si verifica più spesso di altri, combina polmonare e sintomi intestinali malattie. Fin dai primi giorni di vita si osservano gravi polmoniti e bronchiti ripetute di natura protratta, tosse persistente, indigestione.

Il criterio per la gravità del decorso della fibrosi cistica è considerato la natura e il grado di danno alle vie respiratorie. In relazione a questo criterio, nella fibrosi cistica si distinguono quattro stadi di danno all'apparato respiratorio:

• Metto in scena caratterizzato da alterazioni funzionali intermittenti: tosse secca senza espettorato, mancanza di respiro lieve o moderata durante lo sforzo fisico.
• II stadio associato allo sviluppo di bronchite cronica e si manifesta con tosse con espettorato, respiro corto moderato, aggravato dallo sforzo, deformità delle falangi delle dita, rantoli umidi, auscultati sullo sfondo di respiro affannoso.
• III stadio associato alla progressione delle lesioni del sistema broncopolmonare e allo sviluppo di complicanze (pneumosclerosi limitata e pneumofibrosi diffusa, cisti, bronchiectasie, grave insufficienza respiratoria e cardiaca del tipo ventricolare destro ("cuore polmonare").
• IV stadio caratterizzato da grave insufficienza cardio-polmonare, che porta alla morte.

Complicanze della fibrosi cistica

Diagnosi di fibrosi cistica

Una diagnosi tempestiva di fibrosi cistica è molto importante in termini di previsione della vita di un bambino malato. La forma polmonare della fibrosi cistica è differenziata da bronchite ostruttiva, pertosse, polmonite cronica di diversa origine, asma bronchiale; forma intestinale - con disturbi dell'assorbimento intestinale che si verificano con celiachia, enteropatia, dysbacteriosis intestinale, carenza di disaccaridasi.

La diagnosi di fibrosi cistica comprende:

• Lo studio della storia familiare ed ereditaria, i primi segni della malattia, le manifestazioni cliniche;
• Analisi generale del sangue e delle urine;
• Coprogram - uno studio delle feci per la presenza e il contenuto di grasso, fibre, fibre muscolari, amido (determina il grado di disturbi enzimatici delle ghiandole dell'apparato digerente);
• Esame microbiologico dell'espettorato;
• Bronchografia (rileva la presenza di caratteristiche bronchiectasie "a goccia", difetti bronchiali)
• Broncoscopia (rivela la presenza di espettorato denso e viscoso sotto forma di fili nei bronchi);
• Radiografia dei polmoni (rivela alterazioni infiltrative e sclerotiche nei bronchi e nei polmoni);
• Spirometria (determina stato funzionale polmoni misurando il volume e la velocità dell'aria espirata);
• Test del sudore - studio degli elettroliti del sudore - il principale e il più analisi informativa per la fibrosi cistica (consente di rilevare un alto contenuto di ioni cloruro e sodio nel sudore di un paziente con fibrosi cistica);
• Test di genetica molecolare (analisi del sangue o campioni di DNA per la presenza di mutazioni nel gene della fibrosi cistica);
• Diagnosi prenatale - esame dei neonati per malattie genetiche e congenite.

Trattamento della fibrosi cistica

Poiché la fibrosi cistica, in quanto malattia di natura ereditaria, non può essere evitata, la diagnosi tempestiva e la terapia compensativa sono di fondamentale importanza. Prima viene avviato un trattamento adeguato della fibrosi cistica, maggiori sono le possibilità di sopravvivenza di un bambino malato.

La terapia intensiva per la fibrosi cistica viene effettuata in pazienti con insufficienza respiratoria di II-III grado, distruzione polmonare, scompenso " cuore polmonare", emottisi. L'intervento chirurgico è indicato per forme gravi di ostruzione intestinale, sospetta peritonite, sanguinamento polmonare.

Trattamento della fibrosi cistica per la maggior parte sintomatico, finalizzato al ripristino delle funzioni del tratto respiratorio e gastrointestinale, viene effettuato per tutta la vita del paziente. Con la predominanza della forma intestinale della fibrosi cistica, viene prescritta una dieta ricca di proteine ​​​​(carne, pesce, fiocchi di latte, uova), con una restrizione di carboidrati e grassi (solo facilmente digeribili). La fibra grossolana è esclusa, con carenza di lattasi - latte. È sempre necessario aggiungere sale al cibo, consumare una maggiore quantità di liquidi (soprattutto nella stagione calda) e assumere vitamine.

La terapia sostitutiva per la forma intestinale della fibrosi cistica comprende l'assunzione di farmaci contenenti enzimi digestivi: pancreatina, ecc. (il dosaggio dipende dalla gravità della lesione, è prescritto individualmente). L'efficacia del trattamento è giudicata dalla normalizzazione delle feci, dalla scomparsa del dolore, dall'assenza di grasso neutro nelle feci e dalla normalizzazione del peso. Per ridurre la viscosità segreti digestivi e migliorare il loro deflusso prescrivere acetilcisteina.

Il trattamento della forma polmonare della fibrosi cistica ha lo scopo di ridurre la viscosità dell'espettorato e ripristinare la pervietà bronchiale, eliminando le malattie infettive. processo infiammatorio. Assegna agenti mucolitici (acetilcisteina) sotto forma di aerosol o inalazioni, a volte inalazioni con preparati enzimatici (chimotripsina, fibrinolisina) quotidianamente per tutta la vita. Parallelamente alla fisioterapia, vengono utilizzati esercizi di fisioterapia, massaggio vibratorio del torace, drenaggio posizionale (posturale). Per scopi terapeutici, la sanificazione broncoscopica dell'albero bronchiale viene effettuata utilizzando agenti mucolitici (lavaggio broncoalveolare).

In presenza di manifestazioni acute di polmonite, bronchite, terapia antibiotica. Usano anche farmaci metabolici che migliorano la nutrizione del miocardio: cocarbossilasi, orotato di potassio, usano glucocorticoidi, glicosidi cardiaci.

I pazienti con fibrosi cistica sono soggetti all'osservazione dispensaria di uno pneumologo e di un terapista locale. I parenti oi genitori del bambino sono addestrati alle tecniche di massaggio vibratorio, le regole della cura del paziente. La questione dell'esecuzione di vaccinazioni preventive per i bambini affetti da fibrosi cistica viene decisa individualmente.

I bambini con forme lievi di fibrosi cistica ricevono un trattamento di sanatorio. È meglio escludere la permanenza di bambini con fibrosi cistica nelle istituzioni prescolari. La possibilità di frequentare la scuola dipende dalle condizioni del bambino, ma per lui sono determinati un giorno di riposo aggiuntivo durante la settimana scolastica, il tempo per le cure e gli esami e l'esonero dagli esami.

Previsione e prevenzione della fibrosi cistica

La prognosi della fibrosi cistica è estremamente grave ed è determinata dalla gravità della malattia (soprattutto sindrome polmonare), dal tempo di insorgenza dei primi sintomi, dalla tempestività della diagnosi e dall'adeguatezza del trattamento. C'è un'alta percentuale di decessi (soprattutto nei bambini malati del 1 ° anno di vita). Quanto prima viene diagnosticata la fibrosi cistica in un bambino, viene avviata una terapia mirata, tanto più è probabile un decorso favorevole. Negli ultimi anni, l'aspettativa di vita media dei pazienti affetti da fibrosi cistica è aumentata e nei paesi sviluppati è di 40 anni.

La fibrosi cistica è genetica grave malattia, la cui causa principale è l'ereditarietà. La malattia colpisce tutte le ghiandole secretorie, gli organi respiratori e l'intero apparato digerente. In una persona malata, si verificano processi irreversibili nel corpo, quindi è molto importante diagnosticare e curare questa malattia in anticipo. Con la giusta terapia, i sintomi della fibrosi cistica negli adulti vengono gradualmente attenuati. Qualche decennio fa, questa malattia era considerata fatale, la medicina moderna ha la capacità di alleviare significativamente le condizioni del paziente.

Il meccanismo dell'insorgenza della malattia

La fibrosi cistica negli adulti è una condizione patologica che si verifica a causa di mutazione genica. In questo caso, il gene che si trova sul settimo cromosoma viene modificato. La malattia si trasmette solo se entrambi i genitori sono portatori di tale gene, mentre il rischio di ammalarsi è del 25%.

Nonostante certe condizioni, una tale malattia si verifica abbastanza spesso nella pratica medica. Ciò è dovuto al fatto che ogni 20 abitanti è portatore di un tale gene.

La fibrosi cistica si manifesta in prima infanzia, ma con un decorso lieve della malattia, la diagnosi corretta non viene fatta immediatamente.

Forme della malattia

La forma della malattia dipende direttamente dall'area più colpita. Ad esempio, se il tessuto polmonare è più colpito, allora si parla di fibrosi cistica dei polmoni, ma ciò non significa affatto che altri organi non siano affatto suscettibili a questa patologia. Vale la pena ricordarlo in qualsiasi forma della malattia, i cambiamenti patologici colpiscono assolutamente tutti gli organi importanti.

Nella pratica medica si distinguono le seguenti forme di fibrosi cistica:

• polmonare;
• intestinale;
• misto.

Ciascuna delle forme di fibrosi cistica ha determinati sintomi e caratteristiche della terapia. Ma comunque, è molto importante. diagnosi precoce e trattamento per alleviare le condizioni del paziente.

Con un trattamento costante e l'assenza di complicanze, i pazienti con fibrosi cistica vivono solo fino a 40 anni.

Forma polmonare

Questa forma della malattia è caratterizzata dalla comparsa di una forte tosse, che spesso finisce con il vomito.. Se la malattia inizia in tenera età e in molte persone si osservano i primi sintomi dalla nascita, in un adulto la tosse diventa cronica.

I principali segni della forma polmonare della malattia sono tali disturbi di salute:

• pallore della pelle e una tinta grigiastra di alcune zone della pelle;
• debolezza e letargia;
• pronunciata perdita di peso con una buona alimentazione;
• tosse secca, che ricorda in qualche modo la pertosse.

Quando si tossisce, esce espettorato viscoso, spesso con muco e particelle di pus. I contenuti purulenti indicano sempre l'aggiunta di un'infezione batterica. L'espettorato viscoso può portare alla mucostasi e al blocco completo dei bronchi. A causa di ciò, si sviluppa una grave polmonite, che è difficile da trattare. In questo caso, possono essere aggiunti altri sintomi della malattia:

• cianosi della pelle;
• lo sterno comincia a sporgere in avanti e ricorda un barile;
• anche in uno stato di completo riposo si osserva mancanza di respiro;
• mancanza di appetito e perdita di peso;
• le falangi sulle dita sono notevolmente curve.

Con la fibrosi cistica prolungata, si verificano cambiamenti nel rinofaringe. A causa di ciò, possono svilupparsi malattie concomitanti: adenoidi, polipi, tonsillite cronica e sinusite.

Le donne con fibrosi cistica possono avere figli, ma l'insufficienza polmonare si sviluppa spesso durante il parto. Gli uomini che soffrono di questa malattia sono sterili, ma la loro aspettativa di vita è più alta.

forma intestinale

Questa forma della malattia è caratterizzata da insufficienza secretoria del tratto gastrointestinale. Nell'intestino si osserva ristagno, che è accompagnato da un eccessivo rilascio di gas e, di conseguenza, gonfiore. Nella forma intestinale si osservano i seguenti sintomi:

• frequente bisogno di andare in bagno;
• secchezza della mucosa orale;
• tono muscolare ridotto;
• ipotrofia, che porta sempre alla perdita di peso;
• poliipovitaminosi;
• dolore frequente nell'addome, sotto la costola destra e nei muscoli.

Con questa forma della malattia, varie complicazioni si manifestano spesso con tali patologie:

• ulcera peptica;
• pielonefrite cronica;
• carenza di disaccaridasi;
• malattia da urolitiasi;
• ostruzione intestinale completa o parziale.

A volte, la cirrosi biliare può svilupparsi sullo sfondo della fibrosi cistica., in cui c'è una forte sensazione di bruciore della pelle e il suo pronunciato giallo.

La forma intestinale della fibrosi cistica è considerata molto grave e difficile da trattare.

forma mista

Maggior parte cattiva prognosi nel caso in cui la fibrosi cistica si presenti in forma mista. Quindi si notano tutti i sintomi delle forme polmonari e intestinali.. Esistono 4 fasi della malattia di questa forma e la gravità dei sintomi in ciascun caso è diversa:

1. Tosse improduttiva e secca che non produce espettorato. La mancanza di respiro si verifica solo dopo un forte sforzo fisico. Questa fase della malattia può durare fino a 10 anni.
2. La bronchite cronica si sviluppa, tossendo una grande quantità di espettorato viscoso. Quando è stressato, c'è una grave mancanza di respiro. Le falangi delle dita sono notevolmente curve. Questa fase della malattia può durare da 2 a 15 anni.
3. In questa fase, il processo broncopolmonare inizia a progredire e dare complicazioni. Allo stesso tempo, l'insufficienza respiratoria e cardiaca diventa chiaramente visibile. Questa fase dura dai 3 ai 5 anni;
4. L'ultimo stadio è caratterizzato dal fatto che il cuore e l'insufficienza respiratoria si trasformano in forma grave. Questa condizione dura diversi mesi e termina con la morte.

Prima si inizia il trattamento, migliore è la prognosi. La fibrosi cistica che si sviluppa negli adulti spesso risponde bene alla terapia. L'importante è non perdere l'inizio della malattia.

A volte la malattia procede in forma latente, nel qual caso i cambiamenti possono essere rilevati attraverso i raggi X.

Diagnosi della malattia

È molto importante diagnosticare questa pericolosa malattia il prima possibile, nel qual caso la prognosi è molto più favorevole che con una diagnosi e un trattamento prematuri.. Per una diagnosi tempestiva, vengono utilizzati i seguenti metodi:

• Broncoscopia - necessaria per studiare la consistenza dell'espettorato formato.
• Completare gli esami del sangue e delle urine.
• Prova del sudore. Ad oggi, questo è il metodo più informativo per determinare la fibrosi cistica;
• Bronchografia - necessaria per determinare le bronchiectasie emergenti.
• Analisi del DNA per determinare il gene mutante.
• Esame microbiologico dell'espettorato in uscita.
• Spirometria, per determinare la condizione del tessuto polmonare.
• Raggi X, per rilevare i cambiamenti nei bronchi e nei polmoni.
• È necessario un coprogramma per studiare la quantità di grasso contenuto in sgabello OH.

Secondo la testimonianza del medico, possono essere prescritti altri studi che chiariranno la diagnosi, ma di solito le misure di cui sopra sono sufficienti per diagnosticare la patologia.

Nelle forme polmonari e miste di fibrosi cistica, la broncoscopia è considerata il principale metodo diagnostico.

Trattamento

La fibrosi cistica non è suscettibile di trattamento completo, pertanto la terapia è solo sintomatica e mira a ripristinare la respirazione e normalizzare le funzioni. organi importanti . Quindi, con diverse forme della malattia, tale terapia può essere mostrata:

• Forma polmonare. Con questo decorso della malattia, è molto importante ripristinare la normale respirazione, nonché prevenire infezioni concomitanti. In questo caso vengono prescritti mucolitici e preparati enzimatici. Inoltre, si raccomandano esercizi di fisioterapia e un delicato massaggio al torace.
• forma intestinale. IN questo caso devi solo attenersi a una dieta che avrà una grande quantità di proteine. I pazienti dovrebbero mangiare molti prodotti a base di carne, pesce, fiocchi di latte e uova. Allo stesso tempo si riduce il consumo di grassi e carboidrati, si possono prescrivere enzimi e preparati vitaminici per migliorare la digestione.
• Se la patologia è peggiorata bronchite acuta o polmonite, allora gli antibiotici sono inclusi nella terapia. Nella polmonite grave possono essere prescritti farmaci ormonali.
• Per supportare il lavoro del muscolo cardiaco, vengono spesso prescritti metaboliti;
• Se non vi è alcun effetto dopo il trattamento prescritto, viene indicato il lavaggio bronchiale con soluzioni speciali.

La fibrosi cistica non è completamente curabile, quindi molti medici concordano sul fatto che l'unica via d'uscita potrebbe essere un trapianto di polmone. Tuttavia, anche in questo caso la prognosi non è molto favorevole, perché il paziente dovrà assumere costantemente farmaci e nessuno darà garanzie che l'organo trapiantato non verrà rifiutato.

La fibrosi cistica nel neonato è stata descritta per la prima volta da Landsteiner nel 1905. Sono state fornite caratteristiche dettagliate dello stato clinico dei bambini affetti da lesioni pancreatiche e con meconio ileo (meconio ileo).

Il nome "fibrosi cistica" fu dato solo nel 1944 da Farber. Da allora, ha messo radici nella classificazione internazionale delle malattie ed è ancora utilizzato oggi.

La prevalenza della patologia nei paesi europei tra i neonati è in media dello 0,05%. In Russia, è inferiore - 0,01%. Importo massimo le malattie segnalate sono segnalate in Danimarca e nel Regno Unito. La frequenza tra ragazzi e ragazze è la stessa.

La massima aspettativa di vita è stata raggiunta dai medici in Danimarca. In questo paese, sono 40 anni o più. In Russia, l'aspettativa di vita media è di 25 anni.

La fibrosi cistica è una malattia ereditaria causata da una mutazione che si verifica esclusivamente in un gene. La patologia è trasmessa da un meccanismo autosomico recessivo, cioè non appare in ogni portatore del gene patologico.

Allo stesso tempo, il rischio di avere un figlio malato è del 25% in ogni gravidanza se qualcuno ha una mutazione in questo gene.

Da un punto di vista clinico, è consuetudine distinguere tra portatori e malati. La principale manifestazione della malattia è la sconfitta delle ghiandole della secrezione esterna e la compromissione della funzione respiratoria.

La fibrosi cistica è caratterizzata da poliorganismo (molteplicità di lesioni), sia le ghiandole che formano il muco che le ghiandole che non formano il muco possono essere coinvolte nel processo patologico. Tuttavia, questi ultimi non svolgono un ruolo prognostico significativo. Il loro coinvolgimento è caratterizzato da un aumento del rilascio di ioni cloruro e sodio.

La malattia è inizialmente caratterizzata da un decorso grave. Non ci sono trattamenti efficaci per questo momento portando a una prognosi sfavorevole per la vita.

Tuttavia, la diagnosi precoce dei bambini malati, effettuata nell'ospedale di maternità dal primo giorno di vita, aiuta a iniziare tempestivamente la terapia sintomatica e patogenetica. Ciò migliora notevolmente la qualità e la durata della vita..

Cause e meccanismi di sviluppo della fibrosi cistica

La causa della fibrosi cistica è stata finalmente stabilita nel 1979, quando è stato identificato un gene anomalo associato allo sviluppo della malattia. Si trova sul settimo cromosoma.

Il gene è responsabile della formazione di una proteina situata sulla membrana delle cellule epiteliali. La funzione principale di questa proteina è garantire il trasporto transmembrana degli ioni cloruro, nonché la regolazione di altri flussi ionici.

Il meccanismo di sviluppo della fibrosi cistica si riduce alla sostituzione sequenziale a vicenda dei collegamenti:

• la proteina difettosa non funziona come canale del cloruro;
• negli epiteliociti (cellule epiteliali) si accumula una grande quantità di ioni cloruro, che porta a un cambiamento nella carica elettrica nell'ambiente intracellulare;
• l'inversione elettrica porta ad un aumento dell'assunzione di sodio nell'epiteliocita;
• il sodio attrae l'acqua dallo spazio interstiziale;
• il segreto delle ghiandole diventa più concentrato a causa di una forte diminuzione dell'acqua nell'ambiente pericellulare;
• l'escrezione della secrezione ghiandolare è disturbata e si sviluppa il blocco dei dotti escretori.

Ciò porta a vari disturbi funzionali degli organi.

C'è un blocco completo del lume dei piccoli bronchioli. Questi cambiamenti creano uno sfondo per lo sviluppo dell'infiammazione cronica nel sistema respiratorio, portando alla distruzione delle strutture del tessuto connettivo che creano la struttura elastica dei bronchi.

Di conseguenza, compaiono le bronchiectasie (estensioni sacculari dell'albero bronchiale, in cui spesso si sviluppa l'infezione). In questo contesto, i polmoni non possono svolgere le funzioni di base e si sviluppa l'ipossia.

Il risultato finale della fibrosi cistica di questa forma è lo sviluppo dell'insufficienza cardiaca e polmonare, la cui correzione dipende dalla prognosi per la vita.

Danni al pancreas si sviluppa nel periodo intrauterino. Con questa forma, la formazione degli enzimi pancreatici avviene normalmente, ma non possono entrare nel duodeno. Questo attiva l'autolisi (autodigestione) del pancreas con formazione di cisti e proliferazione di tessuto connettivo.

Nel 20% dei neonati, la manifestazione della fibrosi cistica è l'ileo da meconio. Questa condizione è caratterizzata dalla formazione di meconio viscoso con intasamento dei tratti terminali intestino tenue.

Al centro di questa condizione c'è una violazione del trasporto di ioni (sodio, cloro e acqua), che porta ad un ispessimento delle feci originali.

Forme della malattia

Le forme cliniche di fibrosi cistica causano alcune difficoltà nella diagnosi.

I 3 principali sono i più comuni:

• polmonare (15-20%);
• intestinale (10%);
• misto - c'è una lesione combinata dei polmoni e dell'intestino (fino al 70% di tutti i casi diagnosticati).

I sintomi della fibrosi cistica negli adulti possono essere lievi. Pertanto, viene isolata una forma persino cancellata della malattia, che si verifica sotto le "maschere" varie patologie.

La forma intestinale debutta per la prima volta nell'infanzia, di norma, dopo il trasferimento del bambino all'alimentazione artificiale. Dopo la cessazione del flusso del latte materno, c'è una mancanza di enzimi pancreatici nei bambini.

Questo porta a una serie di sintomi clinici:

• gonfiore dovuto all'attivazione di processi putrefattivi;
• movimenti intestinali ripetitivi. IN sedia leggera c'è una grande quantità di grasso, che gli conferisce un odore fetido (questo sintomo è chiamato steatorrea);
• dopo l'inizio della messa a dimora del bambino sul vasino;
• bocca secca a causa di alta viscosità saliva;
• difficoltà a masticare cibo secco (per lo stesso motivo) e necessità di bere costantemente mentre si mangia;
• sviluppo precoce di malnutrizione (ritardo della crescita) e ipovitaminosi a causa di processi di assorbimento alterati nell'intestino.

La fibrosi cistica come malattia polmonare comprende una serie di sindromi cliniche:

• ostruttivo (pervietà compromessa delle vie aeree);
• adesione di un'infezione secondaria;
• bronchiectasie (espansione locale dei bronchi);
• enfisematoso (aumento dell'ariosità dei polmoni);
• pneumosclerotico (proliferazione del tessuto connettivo nei polmoni);
• insufficienza cardiopolmonare.

Di norma, altri notano lo stato anormale del bambino. La loro attenzione è attirata da segni come:

1. pallore della pelle, che ha una tinta terrosa;
2. cianosi della punta delle dita e del naso;
3. mancanza di respiro osservata anche a riposo;
4. torace a botte associato all'espansione enfisematosa dei polmoni;
5. le falangi terminali delle dita assumono la forma di "bacchette" sullo sfondo dell'ipossia cronica;
6. scarso appetito e grave magrezza.

Il sudore dei pazienti con fibrosi cistica dalla nascita contiene un'alta concentrazione di cloro e sodio. Questi indicatori sono aumentati di 5 o più volte.

Temperatura elevata ambiente provoca una maggiore perdita di sale. Lo sviluppo di disturbi elettrolitici e metabolici (alcalinizzazione del sangue) causa sviluppo frequente colpo di calore.

Sintomi e manifestazioni negli adulti

Forme cancellate della malattia di solito rilevato negli adulti durante un esame casuale. Sono associati a varianti specifiche di mutazioni nel gene patologico, che portano a danni minori alle cellule epiteliali.

La malattia procede sotto la "maschera" degli altri processi patologici su cui inizia un esame approfondito:

• infiammazione dei seni paranasali;
• bronchite ricorrente;
• cirrosi epatica;
• infertilità maschile - associata all'ostruzione del cordone spermatico o alla sua atrofia, di conseguenza, gli spermatozoi non possono entrare nello sperma;
• - associato all'aumento della viscosità del segreto cervicale, che interrompe il trasporto degli spermatozoi nell'utero, ritardandoli nella vagina.

Pertanto, tutti i pazienti affetti da infertilità, la cui causa non può essere identificata con metodi di esame standard, devono essere indirizzati a un genetista. L'analisi del materiale genetico e ulteriori analisi biochimiche possono rivelare una forma cancellata di fibrosi cistica.

Sintomi e decorso della fibrosi cistica nei neonati

I sintomi della fibrosi cistica nei bambini del primo mese di vita possono manifestarsi con ittero neonatale prolungato. Normalmente, l'ittero neonatale dovrebbe risolversi entro un mese dalla nascita, ma nella fibrosi cistica persiste per diversi mesi.

Il suo sviluppo è associato all'ispessimento della bile. Questa condizione è accompagnata dall'attivazione della fibrogenesi nel fegato. Con una frequenza dal 5 al 10%, questi bambini sviluppano cirrosi biliare, che ha un decorso estremamente sfavorevole e richiede il trapianto di fegato.

Segni di ileo meocniale come manifestazione di fibrosi cistica possono essere rilevati anche nel periodo prenatale - durante il secondo o terzo screening ecografico. Tuttavia, la frequenza del loro rilevamento è bassa: solo il 10%.

Di solito, i primi segni clinici di fibrosi cistica compaiono subito dopo la nascita, progredendo costantemente durante il primo anno di vita. Sono investiti nella sindrome dell'ostruzione intestinale. Nei bambini malati non ci sono feci fisiologiche.

Entro il 2 ° giorno, il bambino appare irrequieto, gonfiore, rigurgito frequente e vomito, in cui è presente la bile. Entro 2 giorni, la condizione peggiora progressivamente:

1. La pelle diventa secca e pallida.
2. L'ansia si trasforma in letargia e adinamia.
3. Aumento della disidratazione e dell'intossicazione.

Diagnostica e test

La diagnosi di laboratorio della fibrosi cistica deve essere effettuata in presenza di segni clinici e anamnestici caratteristici.

Questi includono:

• storia familiare gravata (in particolare un'indicazione della morte di un bambino nel primo anno di vita, una diagnosi verificata di fibrosi cistica nei parenti);
• insorgenza precoce della malattia durante l'infanzia;
• corso costantemente progressivo;
• danno predominante ai sistemi broncopolmonare e digestivo (la sconfitta di quest'ultimo inizia anche in utero);
• infertilità o ridotta fertilità negli adulti.

I metodi di laboratorio per la diagnosi della fibrosi cistica sono:

1) Test per la tripsina immunoreattiva, condotto solo per i bambini del primo mese di vita. Il criterio diagnostico è l'eccesso di indicatori standard di 5-10 volte o più.

Tuttavia risultato falso positivo può essere ottenuto con l'ipossia trasferita durante il parto. Questa analisi per la fibrosi cistica viene eseguita nell'ospedale di maternità il 4-5 ° giorno di vita (il sangue per la ricerca è ottenuto dal tallone).

2) Test del "sudore".- il più comune. Si basa sulla determinazione della concentrazione di sodio e cloro nel sudore, che sono al di sopra della norma nella fibrosi cistica.

Il materiale può essere qualsiasi cellula del corpo umano, quindi il metodo può essere utilizzato anche nel periodo prenatale.

Il materiale per lo studio è il sangue ottenuto dal cordone ombelicale (cordocentesi). Questa analisi raccomanda test genetici per le coppie a rischio.

Gli studi strumentali condotti con sospetto di fibrosi cistica mirano a identificare i segni indiretti di questa malattia.

• radiografia dei polmoni;
• broncografia;
• spirografia;
• ecografia dell'addome.

Il trattamento della fibrosi cistica viene effettuato in modo completo con l'uso di metodi farmacologici e fisioterapici, cambiando lo stile di vita.

I suoi obiettivi principali sono:

1. Prevenzione delle infezioni delle vie respiratorie.
2. Fornire un'alimentazione adeguata.

Le aree terapeutiche obbligatorie per la fibrosi cistica sono:

• l'uso di preparati enzimatici pancreatici che eliminano l'assorbimento alterato nell'intestino;
• mucolitici per assottigliare l'espettorato viscoso e pulire efficacemente l'albero bronchiale;
• terapia antibatterica (preventiva e terapeutica) con la via inalatoria predominante di somministrazione di farmaci attraverso un nebulizzatore;
• assunzione di farmaci antinfiammatori;
• prendere vitamine;
• alimenti dietetici;
• Fitness curativo.

Bambini e adulti affetti da fibrosi cistica, in scopi medicinali lezione consigliata alcuni tipi gli sport:

• badminton;
• tennis;
• equitazione;
• golf;
• pallavolo;
• Ciclismo;
• yoga;
• nuoto;
• sci.

Gli sport vietati sono:

• boxe e altri tipi di wrestling;
• pallacanestro;
• pattini;
• motociclismo;
• immersione;
• Sollevamento pesi;
• hockey;
• calcio.

Cibo dietetico si basa su alcuni principi che aiutano a normalizzare la digestione e migliorare l'aumento di peso in un bambino:

1. una grande quantità di proteine ​​​​nella dieta;
2. mancanza di grasso;
3. il numero di calorie aumenta al 130-150% della norma di età;
4. aggiunta giornaliera di vitamine liposolubili agli alimenti (si consiglia il doppio fabbisogno giornaliero).

Complicanze della fibrosi cistica

Le complicanze della fibrosi cistica si formano presto, perché. conduzione trattamento etiotropico questa malattia impossibile su questa fase sviluppo della medicina. La terapia sintomatica non può influenzare i meccanismi di sviluppo del processo patologico.

Pertanto, complicazioni come:

• sindrome da bronchiectasie;
• insufficienza cardiaca (inizialmente si unisce il tipo ventricolare destro e quindi il tipo ventricolare sinistro);
• insufficienza respiratoria;
• cirrosi biliare;
• incline al colpo di calore;
• perforazione intestinale con sviluppo di peritonite;
• malnutrizione nell'infanzia.

La prognosi per una persona malata è determinata principalmente dalla sicurezza funzionale del sistema broncopolmonare.

Fibrosi cistica - codice microbico 10

Nella classificazione internazionale delle malattie della fibrosi cistica è:

ICD-10: Classe IV

E00-E90 - Malattie sistema endocrino, disturbi alimentari e disturbi metabolici

E70-E90 - Disturbi metabolici

• E84 Fibrosi cistica (Incluso: fibrosi cistica)
• E84.0 Fibrosi cistica con manifestazioni polmonari
• E84.1 Fibrosi cistica con manifestazioni intestinali Meconio ileo (P75)
• E84.8 Fibrosi cistica con altre manifestazioni Fibrosi cistica con manifestazioni combinate
• E84.9 Fibrosi cistica non specificata

La fibrosi cistica è anche chiamata fibrosi cistica. Questa è una malattia genetica progressiva. A causa di ciò, si verifica un'infezione nei polmoni e nel tratto gastrointestinale.

C'è una restrizione della funzione degli organi respiratori e dello stomaco. Le persone con questa condizione hanno un gene difettoso che provoca un accumulo di muco nel sistema respiratorio, nel pancreas o in altri organi.

Cause e origini della fibrosi cistica

Il muco che si trova nei polmoni intrappola i batteri all'interno e interferisce con la normale respirazione. Così, nel corpo persona sana si forma costantemente un'infezione che porta a danni ai polmoni, può verificarsi insufficienza respiratoria. Se il muco si trova nel pancreas, non consente la formazione di enzimi digestivi che scompongono il cibo nello stomaco. Pertanto, non vi è alcun assorbimento di nutrienti vitali da parte del corpo.

I primi sintomi della malattia furono descritti negli anni Quaranta del XX secolo. Dal nome segue che "mukas" è una radice greca che significa "muco", "viscosa" è colla. Se metti insieme due particelle, la malattia può essere tradotta letteralmente come "secrezione di muco". È secreto verso l'esterno da varie secrezioni del corpo. La sostanza ha un'alta viscosità.

I medici lo hanno stabilito la fibrosi cistica è genetica. La malattia è ereditata dai genitori. La fibrosi cistica non è contagiosa, anche se una persona ha condizioni di lavoro dannose e uno stile di vita difficile, allora non funzionerà. I medici hanno scoperto che la malattia non è correlata al sesso di una persona. La fibrosi cistica può verificarsi sia negli uomini che nelle donne.

Il tipo di trasmissione della malattia è considerato recessivo, ma non quello principale. La malattia è criptata a livello genetico. Se solo uno dei genitori ha geni malsani, molto probabilmente il bambino sarà sano. Secondo le statistiche, un quarto degli eredi è sano e la metà contiene il gene della fibrosi cistica nel proprio corpo, ma si trova a livello cromosomico.

Circa il 6% della popolazione adulta della Terra nel corpo ha il materiale di questo gene. Se un bambino proviene da genitori che hanno informazioni cromosomiche distorte, solo in un quarto dei casi la malattia viene trasmessa al bambino. Questo tipo di trasmissione della malattia è chiamato recessivo.

La malattia non è correlata al sesso di una persona, perché il materiale non è nei geni del sesso. Nasce ogni anno pari importo ha colpito sia i ragazzi che le ragazze. Nessun fattore aggiuntivo influisce sul sesso di una persona. Non importa come è andata la gravidanza, quanto è sana la madre o il padre, quali condizioni di vita hanno. Questa malattia viene trasmessa solo geneticamente. Negli anni Novanta c'erano principali segni della malattia:

1. I medici hanno stabilito con precisione che il gene difettoso si trova sul cromosoma 7.
2. A causa della mutazione, si verifica una violazione della sostanza proteica, pertanto si verifica la viscosità del segreto, le sue proprietà chimiche e fisiche cambiano.
3. Non è ancora del tutto chiaro perché appaia una mutazione e come sia fissata geneticamente.

Malattia degli organi digestivi e respiratori

Le ghiandole endocrine sono organi che forniscono al sangue elementi biologicamente funzionali chiamati ormoni. Grazie a loro, i processi fisiologici sono regolati. Le malattie delle ghiandole endocrine sono sintomi di fibrosi cistica. Organi del corpo umano responsabili della produzione della comunicazione, il seguente:

Questi organi includono le ghiandole salivari e il pancreas. Sono responsabili della produzione delle secrezioni bronchiali. Negli adulti, i sintomi della fibrosi cistica sono la densità patologica dello strato mucoso fisiologicamente necessario. Formato nel lume dell'albero bronchiale muco denso. Pertanto, gli organi respiratori sono esclusi dal processo vitale. Il corpo cessa di ricevere l'ossigeno necessario, quindi si forma l'atelettasia dei polmoni.

A causa della fibrosi cistica, uno strato grasso e proteico si forma e si deforma nel fegato, si verifica una stasi biliare, di conseguenza il paziente soffre di cirrosi epatica. La malattia della fibrosi cistica ha un altro nome: è la fibrosi cistica.

Se un neonato ha blocco intestinale, quindi l'intestino soffre prima di tutto. Ciò è dovuto al gonfiore dello strato sottomucoso dell'intestino. La malattia è quasi sempre accompagnata da altri disturbi del tratto gastrointestinale.

Sintomi della fibrosi cistica

I sintomi della malattia vengono rilevati nella prima infanzia. La diagnosi di fibrosi cistica aiuterà a identificare soluzioni, condotta trattamento efficace. Se i sintomi non vengono rilevati presto nella vita, possono verificarsi più tardi nella vita. Come sapere se una persona ha la fibrosi cistica:

Forme croniche

La malattia ha tipi clinici, a seconda del decorso, si distinguono forme intestinali, atipiche, da meconio, broncopolmonari, polmonari. La malattia ha una forma genetica ed è strettamente correlata ai processi fisiologici quotidiani che si verificano nel corpo. Tipicamente, le manifestazioni cliniche della fibrosi cistica vengono rilevate in un neonato. Ci sono casi in cui la malattia è stata rilevata durante lo sviluppo intrauterino del feto. Il meconio ileo viene spesso diagnosticato nei neonati.

Il meconio è chiamato le feci originali. Questi sono i primi movimenti intestinali di un neonato. Se il bambino è sano, i movimenti intestinali vengono espulsi il primo giorno. Con la malattia, la ritenzione fecale è associata all'assenza di un enzima pancreatico chiamato tripsina. L'intestino non forma questo elemento, di conseguenza le feci ristagnano. Si verifica nel colon e nel cieco.

Con la progressione della malattia, i sintomi si trovano:

1. Il bambino prima rutta e poi vomita.
2. Il bambino ha un gonfiore pronunciato.
3. Il bambino è irrequieto, piange spesso e molto.

All'esame, il medico può notare un aumento del pattern vascolare sulla pancia e, quando viene toccato, viene rilevato un eco timpanico. L'umore del bambino cambia spesso: dapprima è irrequieto e poi letargico. Gli manca il necessario attività fisica. La pelle è pallida e secca. A causa del fatto che il bambino non rilascia le feci in tempo, l'avvelenamento del corpo si verifica con i prodotti del decadimento interno. Quando si ascolta il cuore, vengono rivelati i seguenti sintomi:

1. Il movimento intestinale peristaltico non è udibile.
2. La respirazione in un neonato è rapida.
3. Viene rilevata la tachicardia sinusale del cuore.

Se un neonato è malato di fibrosi cistica, gli viene diagnosticato un gonfiore delle anse dell'intestino tenue e diminuisce anche bruscamente reparto intestinale nel basso ventre. A causa del fatto che il bambino è troppo piccolo, le sue condizioni si stanno rapidamente deteriorando. Il bambino potrebbe avere una complicazione.

Si verifica a causa della rottura della parete intestinale. E si verifica anche una complicazione sotto forma di polmonite, nei neonati capita di essere protratta e in forma grave.

Fiato corto

Se il paziente ha una forma polmonare del decorso della malattia, allora ha la pelle pallida, peso ridotto. Ma allo stesso tempo, la persona ha un buon appetito. Se un neonato ha una malattia, già nei primi giorni di vita sviluppa una tosse, la cui intensità è in costante aumento. Iniziano gli attacchi simili alla pertosse, che sono chiamati ripresa. Come si verificano i danni ai polmoni?

Il muco si forma nei polmoni del paziente, che è un ambiente eccellente per lo sviluppo di microrganismi che possono causare polmonite. L'espettorato successivamente diventa purulento e mucoso, da esso vengono rilasciati streptococco, microrganismi patogeni e stafilococco. L'infiammazione dei polmoni si presenta in una forma complessa e grave, solitamente a causa della fibrosi cistica provocata le seguenti complicazioni:

1. Pneumosclerosi.
2. Ascessi.
3. Insufficienza cardiaca.
4. Pneumotorace.
5. Insufficienza polmonare.

Quando il medico ascolta i polmoni, i rantoli umidi sono differenziati. Il suono sopra i polmoni ha un "eco" inscatolato. La pelle del paziente è pallida, mentre la pelle è secca.

Con un decorso benigno della malattia, i segni della malattia si verificano solo in un adulto. In questo momento, il corpo sviluppa meccanismi di compensazione. I sintomi aumentano gradualmente polmonite cronica e poi viene diagnosticata l'insufficienza polmonare. La bronchite appare gradualmente con il passaggio alla pneumosclerosi.

Con la fibrosi cistica, il tratto respiratorio superiore non rimane senza partecipazione. Oltre alla malattia, iniziano a formarsi le adenoidi, le appendici nei seni e la crescita della mucosa nasale. Una persona può avere tonsillite cronica. La malattia non passa inosservata, l'aspetto del paziente cambia:

1. Gli arti superiori e inferiori sono troppo sottili.
2. Il peso corporeo è in costante diminuzione, nonostante un buon appetito.
3. Le bacchette si formano sulle estremità inferiori delle dita.
4. Il petto assume un aspetto a forma di botte.
5. A stato calmo una persona ha mancanza di respiro.
6. La pelle può diventare di colore bluastro.
7. La pelle è pallida.

In caso di malattia, lo studio rivelerà muco denso nel lume dei piccoli bronchi. Successivamente, i medici eseguiranno un esame a raggi X, in cui viene solitamente diagnosticata una diminuzione dei rami dei piccoli bronchi.

Segni di una forma intestinale

In una persona sana, la digestione è normale a causa del rilascio dei componenti segreti necessari per questo processo. Nei pazienti con fibrosi cistica viene rilevata insufficienza digestiva. Ciò è dovuto alla produzione minima dei fluidi necessari.

I sintomi della malattia si verificano quando il bambino smette di usare solo il latte materno, la sua dieta diventa varia. In questo caso, la digestione del cibo diventa più difficile, il cibo non si muove attraverso il tubo digerente. Inoltre, si verificano processi putrefattivi attivi.

Esternamente, la malattia si manifesta con gonfiore e feci frequenti. Allo stesso tempo, l'appetito del bambino non diminuisce, consuma più cibo di un bambino sano. Ma l'aumento di peso non si verifica, mentre il tono muscolare è ridotto, la pelle è anelastica e flaccida. Una persona con fibrosi cistica secerne una quantità minima di saliva, quindi il cibo viene lavato con molti liquidi. Il cibo secco diventa molto difficile da masticare. Al pancreas manca la secrezione necessaria, quindi al bambino viene spesso diagnosticato diabete mellito, ulcere gastriche e anomalie del tratto digestivo.

Le sostanze necessarie alla vita non vengono assorbite dallo stomaco, quindi il corpo avverte una mancanza di vitamine. Il paziente può sviluppare ipovitaminosi. A neonati a causa della mancanza di proteine ​​​​nel plasma, si osserva gonfiore. E anche il fegato soffre, si trova grande ammasso bile, che porta alla formazione di colestasi. Esternamente, questa malattia è caratterizzata da un aumento delle dimensioni del fegato, secchezza della pelle, la pelle assume una tinta giallastra.

Tipo misto di malattia

Questa forma è classificata tra i tipi più complessi. Già dai primi giorni, il neonato sviluppa segni di intestinali e forma polmonare di fibrosi cistica:

Le forme miste della malattia sono direttamente correlate all'età del paziente. Da questa malattia hanno un carattere e una malignità più pronunciati. Più giovane è il bambino, peggiore è la prognosi per il sollievo dei segni della malattia.

Diagnosi e anamnesi

Se il paziente ha una diminuzione del peso, la malattia è caratterizzata da ipertrofia. Di solito c'è un arretrato del paziente nello sviluppo fisico. E si notano anche malattie dei bronchi, dei seni, dei polmoni e si forma insufficienza respiratoria. Un sintomo comune della fibrosi cistica è la pancreatite e i disturbi dispeptici. Per identificare con precisione la malattia, il laboratorio e ricerche cliniche. Loro includono:

Il primo test che viene eseguito è il test del sudore. Viene preso tre volte, la raccolta del fluido viene eseguita dopo l'elettroforesi provocatoria. Vengono eseguiti studi coprologici per stabilire la chimotripsina nelle feci. Se viene rilevata insufficienza pancreatica, l'analisi darà un risultato di oltre 25 mol al giorno. La ricerca della chimotripsina viene determinata utilizzando una varietà di test.

Il metodo più accurato per determinare la malattia è Diagnostica del DNA. Ora è ampiamente utilizzato dai medici, ma questo metodo presenta diversi inconvenienti significativi: nelle regioni scarsamente popolate, il metodo di solito non è disponibile. La diagnostica del DNA è costosa. I medici usano anche la diagnostica perinatale. Per rivelare l'anamnesi, viene prelevato il liquido amniotico. L'analisi è possibile dopo 20 settimane. L'errore del risultato varia entro non più del 4%.

Misure terapeutiche

Tutte le azioni per il trattamento della malattia sono sintomatiche. Il trattamento della fibrosi cistica ha lo scopo di migliorare le condizioni del paziente. La cosa principale in terapia è il ripristino dei nutrienti nel tratto gastrointestinale. I pazienti hanno una cattiva digestione, quindi la loro dieta dovrebbe essere più fortificata e satura del 30% in più rispetto alla normale dieta di una persona sana.

Nutrizione appropriata

La dieta principale è il consumo della quantità richiesta di proteine. Il paziente deve includere nella dieta prodotti a base di carne, uova, pesce e ricotta. Allo stesso tempo, è necessario ridurre i consumi cibi grassi al minimo. È vietato mangiare manzo e maiale, perché la carne ha grassi refrattari. Difetto acidi grassi compensato dall'uso di composti grassi polinsaturi. Per abbattere questi elementi non sono necessari succo pancreatico e lipasi. Di solito è in queste sostanze che il corpo del paziente è carente.

I medici raccomandano ridurre al minimo l'assunzione di lattosio e carboidrati. Le analisi stabiliscono che tipo di mancanza di saccarosio ha il paziente. Il lattosio è classificato come uno zucchero del latte presente nei prodotti lattiero-caseari. Nel succo pancreatico del paziente si riscontra una carenza dell'enzima, responsabile della scomposizione del cibo. Pertanto, i latticini porteranno a una cattiva digestione.

In estate, la sudorazione aumenta in una persona, rispettivamente, c'è una carenza di cloruro di sodio nel corpo. La sua carenza è compensata aggiungendo la sostanza al cibo. Una persona con fibrosi cistica dovrebbe avere molti liquidi nella sua dieta quotidiana, così come alimenti che includono vitamine di tutti i gruppi e sostanze utili. Dovrebbe essere preso nella giusta quantità burro. Il menu dovrebbe includere anche frutta e verdura.

A causa di interruzioni nel processo digestivo, vengono prescritti farmaci enzimatici, la cui base è la pancreatina. La dose dei farmaci viene determinata in base alla quantità di feci e alla determinazione del grasso neutro nelle feci.

Trattamento delle patologie polmonari

Per combattere la malattia, al paziente vengono prescritti mucolitici. Questi sono elementi speciali che ammorbidiscono l'espettorato bronchiale. Il trattamento deve essere effettuato per tutta la vita del paziente. Consiste non solo nell'applicazione preparazioni mediche, ma anche nello svolgimento delle procedure fisiche:

La broncoscopia è un evento speciale che consente di affrontare efficacemente la fibrosi cistica. L'albero bronchiale viene lavato con soluzione salina o mucolitici. Se il paziente ha problemi respiratori, polmonite o otite media bronchiale, per il trattamento saranno necessari farmaci antibatterici. Il sintomo principale è l'indigestione. Pertanto, gli antibiotici vengono somministrati per via orale tramite aerosol o iniezione.

Il trapianto di polmone è considerato la principale misura terapeutica. Questa è un'operazione seria, la questione di tenere un evento sorge quando la terapia ha esaurito le sue possibilità. Per migliorare la qualità della vita del paziente, entrambi i polmoni dovranno essere trapiantati.

Questa procedura aiuterà se altri organi del corpo non sono colpiti dalla malattia. In caso contrario, un intervento serio non porterà l'effetto previsto.

Definizione di previsione

La fibrosi cistica è una delle malattie più complesse. I sintomi e i tipi di malattia variano notevolmente. La fibrosi cistica è influenzata da vari fattori, in cui l'età è il principale. La malattia colpisce la vita di una persona fino alla sua morte. Nel trattamento della malattia sono stati compiuti progressi, ma la prognosi è ancora considerata sfavorevole. In più della metà dei casi di fibrosi cistica, c'è morte. E anche l'aspettativa di vita è breve, dai 20 ai 40 anni. Nei paesi occidentali, con un trattamento adeguato, i pazienti vivono in media fino a 50 anni.

Il trattamento della fibrosi cistica è un'impresa molto difficile. Il compito principale dei medici è fermare lo sviluppo e la progressione della malattia. Il processo di trattamento è solo sintomatico. La prevenzione attiva può prolungare la vita del paziente. Per prevenire la progressione della fibrosi cistica, le seguenti azioni:

È impossibile che i batteri patogeni si diffondano attraverso i bronchi. In essi si trova spesso muco denso, quindi i bronchi devono essere liberati dall'accumulo dannoso. Il trattamento dovrebbe avvenire non solo durante gli attacchi, ma anche nel decorso passivo della malattia. Per cronico e processi acuti sono usati i seguenti medicinali:

Le donne che soffrono di fibrosi cistica trovano estremamente difficile rimanere incinta. Durante la gestazione, il feto può sperimentare una serie di complicazioni, questo è un pericolo per il bambino e per la madre stessa. Ora la malattia della fibrosi cistica non è completamente compresa, ma esistono molti metodi di lotta che possono prolungare la vita dei pazienti con una diagnosi complessa.

Oggi parleremo di:

La fibrosi cistica è una malattia cronica, gravemente progressiva, che colpisce principalmente le ghiandole a secrezione esterna di molti organi vitali interni. Si ritiene che la fibrosi cistica sia una malattia sociale, poiché colpisce vari settori della società, non può essere curata e porta inevitabilmente a gravi disfunzioni degli organi interni.

Il termine fibrosi cistica è preso in prestito da due parole latine: "mucus" che significa muco e "viscidus" che significa appiccicoso. Questo termine riflette pienamente l'essenza della malattia, poiché è il muco viscoso e viscoso che ha l'effetto più negativo sullo sviluppo di organi e sistemi come: bronchi e polmoni, tratto gastrointestinale e tratto urogenitale, con danni ai reni, ghiandole del tratto urinario e dei dotti genitali.

Attualmente, gli scienziati hanno scoperto circa 600 mutazioni trovate nel gene della fibrosi cistica. In ogni regione specifica il globo i disturbi nel settimo gene si verificano con frequenza diversa. Ma in media si stima che in Europa il numero di casi di fibrosi cistica sia approssimativamente pari all'uno per cento.

Cause della fibrosi cistica

Lo sviluppo della fibrosi cistica è malattie genetiche sul cromosoma 7. Ad oggi, sono in corso sviluppi e studi scientifici per scoprirlo vera ragione difetto. Secondo gli ultimi dati, il settimo cromosoma contiene un gene responsabile della sintesi proteica, che si trova nelle membrane esterne delle cellule delle ghiandole esocrine (secrezione esterna). Il canale proteico è il passaggio di controllo degli ioni cloruro dalla cellula. La rottura del canale del cloro porta al fatto che una grande quantità di ioni di cloro si accumula all'interno delle cellule.

Poi accade la cosa più interessante, il cloro attrae gli ioni di sodio, e quelli, a loro volta, attirano l'acqua nella cellula, dallo spazio intercellulare. Pertanto, il muco prodotto dalle ghiandole diventa molto viscoso, perde le sue proprietà originali e cessa di svolgere importanti funzioni necessarie per il normale funzionamento del corpo.

Le ghiandole esocrine si trovano in tutto il corpo, ma pratica clinica le malattie del sistema broncopolmonare e del tratto gastrointestinale sono importanti.

Il meccanismo di sviluppo dei cambiamenti patologici che si sviluppano nella fibrosi cistica nel sistema polmonare è il seguente:

• Il ristagno iniziale del muco nei bronchi interrompe la loro purificazione da piccole particelle polverose, fumo e gas nocivi che una persona inala dall'ambiente. I microbi presenti ovunque indugiano anche nei piccoli bronchi e nel tessuto polmonare. Il muco viscoso, a sua volta, è un ambiente favorevole per lo sviluppo batteri patogeni, che avviene nel tempo.
• I processi infiammatori associati alla congestione del muco e lo sviluppo di microrganismi patogeni portano gradualmente all'interruzione dei sistemi protettivi nel tessuto bronchiale. La struttura è rotta tessuto epiteliale con le ciglia, che, tra l'altro, fungono da fattore principale che contribuisce alla purificazione dei bronchi. Nello stesso tessuto epiteliale ci sono speciali cellule protettive che normalmente secernono proteine ​​​​protettive nel lume dei bronchi - immunoglobuline di classe A. È stato dimostrato che nella fibrosi cistica il numero di tali proteine ​​​​è significativamente ridotto.
• Sotto l'influenza di microrganismi e reazioni infiammatorie, la struttura dei bronchi, costituita da tessuto elastico elastico, viene distrutta. I bronchi si abbassano gradualmente, il loro lume si restringe, il che porta ulteriormente al ristagno di muco, allo sviluppo di batteri patogeni e alla comparsa di cambiamenti secondari a livello di sistema, caratteristici della patologia cronica del sistema broncopolmonare.

Il meccanismo di sviluppo dei fenomeni patologici nel tratto gastrointestinale

Il pancreas è trattato come un organo secrezione interna, poiché rilascia enzimi nel sangue, che vengono secreti nel lume del duodeno e servono per la completa digestione dei nutrienti.
Inizialmente, anche nel periodo prenatale, le ghiandole esocrine sono ritardate nello sviluppo. Alla nascita di un bambino, il pancreas è già deformato, inizia a funzionare in modo intermittente e secerne muco molto denso, che indugia nei lumi dei dotti pancreatici. Gli enzimi contenuti nel muco si attivano al suo interno e gradualmente iniziano la loro azione distruttiva.

Oltre a tutto ciò, la digestione è disturbata, le feci del neonato diventano molto viscose, con un forte odore fetido. Le feci dense causano il blocco del lume intestinale, il bambino sviluppa stitichezza e compaiono sintomi come dolore e gonfiore. L'assorbimento dei nutrienti è disturbato, il bambino inizia a rimanere indietro nello sviluppo fisico, l'immunità diminuisce.

Anche altri organi del tratto gastrointestinale subiscono alterazioni patologiche, ma in misura minore. In alcuni casi possono verificarsi danni al fegato, alla cistifellea e alle ghiandole salivari.

A seconda dell'età, dell'insorgenza dei primi sintomi e della durata del decorso della malattia, i sintomi clinici della fibrosi cistica variano notevolmente. Ma, nella stragrande maggioranza dei casi, la sintomatologia della malattia è determinata dalla sconfitta del sistema broncopolmonare e del tratto gastrointestinale. Succede che il sistema broncopolmonare o il tratto gastrointestinale siano isolati.

Sintomi della fibrosi cistica nella sconfitta dei bronchi e dei polmoni
Caratteristico è l'insorgenza graduale della malattia, i cui sintomi aumentano nel tempo e la malattia assume una forma cronica protratta. Alla nascita, il bambino non è ancora completamente sviluppato, i riflessi di starnuti e tosse sono completamente sviluppati. Pertanto, l'espettorato si accumula in grandi quantità nel tratto respiratorio superiore e nei bronchi.

Nonostante ciò, la malattia inizia a farsi sentire per la prima volta solo dopo i primi sei mesi di vita. Questo fatto è spiegato dal fatto che le madri che allattano, a partire dal sesto mese di vita del bambino, lo trasferiscono all'alimentazione mista e la quantità di latte materno diminuisce di volume.

Il latte materno contiene molti nutrienti benefici, comprese le cellule immunitarie che proteggono il bambino dall'esposizione batteri patogeni. Difetto latte femminile ha un effetto immediato su stato immunitario Bambino. In concomitanza con il fatto che il ristagno dell'espettorato viscoso porterà sicuramente all'infezione della mucosa della trachea e dei bronchi, è facile intuire perché, a partire dall'età di sei mesi, i sintomi di danno ai bronchi e ai polmoni iniziano a manifestarsi apparire per la prima volta.

Quindi, i primi sintomi di danno bronchiale sono:

• Tosse con espettorazione di scarso espettorato tenace. Caratteristica della tosse è la sua costanza. La tosse esaurisce il bambino, interrompe il sonno, le condizioni generali. Quando si tossisce, il colore della pelle cambia, la tinta rosa diventa cianotica (bluastra), appare mancanza di respiro.
• La temperatura può essere entro i limiti normali o leggermente aumentata.
• Non ci sono sintomi di intossicazione acuta.

La mancanza di ossigeno nell'aria inalata porta al fatto che lo sviluppo fisico generale è ritardato:

• Il bambino sta ingrassando poco. Normalmente, all'anno, con un peso corporeo di circa 10,5 kg., I bambini con fibrosi cistica mancano significativamente dei chilogrammi richiesti.
• Letargia, pallore e letargia sono caratteristiche peculiari ritardi di sviluppo.

Quando l'infezione è attaccata e il processo patologico si diffonde più in profondità nel tessuto polmonare, si sviluppa una grave polmonite con una serie di sintomi caratteristici sotto forma di:

• Aumento della temperatura corporea 38-39 gradi
• Tosse violenta, con espettorato denso e purulento.
• Mancanza di respiro, aggravata dalla tosse.
• Gravi sintomi di intossicazione del corpo, come mal di testa, nausea, vomito, disturbi della coscienza, vertigini e altri.

Le esacerbazioni periodiche della polmonite distruggono gradualmente il tessuto polmonare e portano a complicazioni sotto forma di malattie come bronchiectasie, enfisema. Se i polpastrelli del paziente cambiano forma e assumono la forma di dita di tamburo e le unghie sono arrotondate a forma di occhiali da orologio, significa che c'è malattia cronica polmoni.

Altri sintomi caratteristici sono:

• La forma del torace diventa a botte.
• La pelle è secca, perde compattezza ed elasticità.
• I capelli perdono lucentezza, diventano fragili, cadono.
• Mancanza di respiro costante, aggravata dallo sforzo.
• Carnagione cianotica (bluastra) e tutta la pelle. È spiegato dalla mancanza di apporto di ossigeno ai tessuti.

Insufficienza cardiovascolare nella fibrosi cistica

Distruggere la struttura dei bronchi, interrompere lo scambio di gas e il flusso di ossigeno ai tessuti, porta inevitabilmente a complicazioni dal sistema cardiovascolare. Il cuore non può spingere il sangue attraverso i polmoni malati. A poco a poco, il muscolo cardiaco aumenta di compensazione, ma fino a un certo limite, al di sopra del quale si verifica l'insufficienza cardiaca. Allo stesso tempo, lo scambio di gas, già disturbato, si indebolisce ancora di più. L'anidride carbonica si accumula nel sangue e c'è pochissimo ossigeno necessario per operazione normale tutti gli organi e sistemi.

I sintomi dell'insufficienza cardiovascolare dipendono dalle capacità compensative del corpo, dalla gravità della malattia di base e da ciascun paziente individualmente. I sintomi principali sono determinati dall'aumento dell'ipossia (mancanza di ossigeno nel sangue).

Tra questi, i principali sono:

• Mancanza di respiro a riposo, che aumenta con l'aumentare dell'attività fisica.
• Cianosi della pelle, prima della punta delle dita, punta del naso del collo, labbra - che si chiama acrocianosi. Con la progressione della malattia, la cianosi aumenta in tutto il corpo.
• Il cuore inizia a battere più velocemente per compensare in qualche modo l'insufficiente circolazione sanguigna. Questo fenomeno è chiamato tachicardia.
• I pazienti con fibrosi cistica sono in ritardo nello sviluppo fisico, mancano di peso e altezza.
• L'edema compare sugli arti inferiori, soprattutto la sera.

Sintomi di fibrosi cistica nel tratto gastrointestinale

Quando le ghiandole esocrine del pancreas sono colpite, si verificano sintomi di pancreatite cronica.
La pancreatite è un'infiammazione acuta o cronica del pancreas, il cui segno distintivo sono gravi disturbi digestivi. A pancreatite acuta gli enzimi pancreatici vengono attivati ​​​​all'interno dei dotti delle ghiandole, distruggendoli ed entrando nel flusso sanguigno.

A forma cronica le malattie della ghiandola della secrezione esterna nella fibrosi cistica subiscono precocemente alterazioni patologiche e vengono sostituite dal tessuto connettivo. In questo caso, gli enzimi pancreatici non sono sufficienti. Questo determina il quadro clinico della malattia.

I principali sintomi della pancreatite cronica:

• Gonfiore (flatulenza). Una digestione inadeguata porta ad una maggiore formazione di gas.
• Sensazione di pesantezza e disagio nell'addome.
• Dolori alla cintura, soprattutto dopo un'intensa assunzione di cibi grassi e fritti.
• Diarrea frequente(diarrea). C'è una mancanza di enzima pancreatico - lipasi, che elabora il grasso. L'intestino crasso accumula molti grassi, che attirano l'acqua nel lume intestinale. Di conseguenza, le feci diventano sottili, maleodoranti e hanno anche una lucentezza caratteristica (steatorrea).

Pancreatite cronica associata a disordini gastrointestinali porta a una violazione dell'assorbimento di sostanze nutritive, vitamine e minerali dal cibo assunto. I bambini con fibrosi cistica sono poco sviluppati, non solo lo sviluppo fisico, ma anche generale è ritardato. Il sistema immunitario si indebolisce, il paziente è ancora più suscettibile alla percezione dell'infezione.

Il fegato e i dotti biliari soffrono in misura minore. Gravi sintomi di danni al fegato e alla cistifellea compaiono molto più tardi rispetto ad altre manifestazioni della malattia. Di solito dentro fasi tardive le malattie possono rivelare un aumento del fegato, un certo ingiallimento della pelle associato al ristagno della bile.

I disturbi della funzione degli organi genito-urinari si manifestano in un ritardo nello sviluppo sessuale. Soprattutto nei ragazzi, nell'adolescenza, c'è una completa sterilità. Le ragazze hanno anche una ridotta possibilità di concepire un bambino.

La fibrosi cistica porta inevitabilmente a tragiche conseguenze. La combinazione di sintomi crescenti porta alla disabilità del paziente, all'incapacità di prendersi cura di sé. Le continue esacerbazioni del sistema broncopolmonare e cardiovascolare esauriscono il paziente, creano situazioni stressanti riscaldando una situazione già tesa. Cura adeguata, rispetto di tutte le norme igieniche, trattamento preventivo in un ospedale e altre misure necessarie - prolungare la vita del paziente. Secondo varie fonti, i pazienti con fibrosi cistica vivono fino a circa 20-30 anni.

La diagnosi di fibrosi cistica consiste in diverse fasi. Ideal è uno studio genetico delle future madri e dei futuri padri. Se vengono rilevati cambiamenti patologici nel codice genetico, i futuri genitori dovrebbero essere immediatamente informati al riguardo, consultati con loro in merito al previsto possibile rischio e le conseguenze ad esso connesse.

Allo stato attuale della pratica medica, non è sempre possibile eseguire costosi studi genetici. Pertanto, il compito principale dei pediatri è la diagnosi precoce di sintomi indicativi della possibile presenza di una malattia come la fibrosi cistica. È la diagnosi precoce che previene le complicanze della malattia, oltre ad adottare misure preventive volte a migliorare le condizioni di vita del bambino.
La moderna diagnosi di fibrosi cistica si basa principalmente sui sintomi di un processo infiammatorio cronico nei bronchi e nei polmoni. E con la sconfitta del tratto gastrointestinale - i suoi sintomi corrispondenti.

Diagnostica di laboratorio

Nel 1959 fu sviluppato uno speciale test del sudore, che non ha perso la sua rilevanza fino ad oggi. La base di questa analisi di laboratorio è il calcolo della quantità di ioni cloro nel sudore del paziente, dopo l'introduzione preliminare di un farmaco chiamato pilocarpina nel corpo. Con l'introduzione della pilocarpina, aumenta la secrezione di muco dalle ghiandole salivari e lacrimali, nonché il sudore dalle ghiandole sudoripare della pelle.

Un criterio diagnostico che conferma la diagnosi è un aumento del contenuto di cloruri nel sudore del paziente. Il contenuto di cloro in tali pazienti supera i 60 mmol/l. Il test viene ripetuto tre volte, con un certo intervallo di tempo. Un criterio obbligatorio è la presenza di appropriati sintomi di danno al sistema broncopolmonare e al tratto gastrointestinale.

Nei neonati, l'assenza di feci primarie (meconio), o la diarrea prolungata, è sospetta per la fibrosi cistica.

Ulteriori test di laboratorio che rivelano cambiamenti patologici caratteristici nel funzionamento di organi e sistemi.

• Un esame emocromocitometrico completo mostra una diminuzione del numero di globuli rossi e di emoglobina. Questa condizione è chiamata anemia. La norma degli eritrociti è di 3,5-5,5 milioni La norma dell'emoglobina è di 120-150 g / l.
• Analisi fecale - coprogramma. La sconfitta del tratto gastrointestinale e del pancreas è accompagnata da un aumento del contenuto di grasso nelle feci (steatorrea), fibra alimentare non digerita.
• Analisi dell'espettorato. L'espettorato è più spesso infetto da qualsiasi microrganismo patogeno. Oltre a loro, un'enorme quantità di cellule immunitarie(neutrofili, macrofagi, leucociti). Nello studio dell'espettorato viene stabilita la sensibilità dei batteri in esso contenuti agli antibiotici.

Dati antropometrici

Lo studio antropometrico include la misurazione del peso, dell'altezza, della circonferenza della testa, del torace e tutto questo per età. Esistono tabelle speciali sviluppate dai pediatri per facilitare la risposta alla domanda: il bambino si sviluppa normalmente a seconda della sua età?

Radiografia del torace

Dei metodi strumentali di ricerca, molto spesso ricorrono alla radiografia del torace convenzionale.
Non c'è un quadro radiografico chiaro nella fibrosi cistica. Tutto dipende dalla prevalenza del processo patologico nei polmoni e nei bronchi, dalla presenza di esacerbazioni e da altre complicazioni associate a un processo infettivo cronico.

Ecografia

Effettuato con lesioni significative del muscolo cardiaco, del fegato e della cistifellea. E anche a scopo preventivo, per prevenire il verificarsi di complicazioni.

Il trattamento della fibrosi cistica è un'impresa lunga e molto difficile. L'obiettivo principale delle forze dei medici è prevenire la rapida progressione della malattia. In altre parole, il trattamento della fibrosi cistica è esclusivamente sintomatico. Inoltre, durante i periodi di remissione, non si può escludere l'influenza dei fattori di rischio che contribuiscono allo sviluppo della malattia. Solo il trattamento attivo delle condizioni acute del paziente, insieme alla prevenzione permanente, può prolungare il più possibile la vita del bambino.

Per il trattamento della fibrosi cistica, è necessario eseguire diverse azioni di base:

• Cancella periodicamente i bronchi dal muco denso.
• Prevenire la riproduzione e la diffusione di batteri patogeni attraverso i bronchi.
• Mantieni costantemente l'immunità ad un livello elevato, seguendo una dieta e mangiando cibi ricchi di tutti i nutrienti utili.
• La lotta contro lo stress derivante da uno stato debilitante costante e sullo sfondo dell'assunzione di procedure terapeutiche e preventive.

I moderni metodi di trattamento prevedono diversi principi generali: procedure mediche durante gli attacchi di esacerbazione della malattia e durante un periodo di calma temporanea. Tuttavia, i farmaci e i trattamenti utilizzati durante la remissione vengono utilizzati anche per le riacutizzazioni.

Nei processi infiammatori acuti e cronici vengono utilizzati:

• Antibiotici ad ampio spettro. Ciò significa che viene svolta un'azione mirata nei confronti di un'ampia gamma di microrganismi. Gli antibiotici vengono assunti per via orale sotto forma di compresse, per via intramuscolare o endovenosa, a seconda delle condizioni del paziente. La quantità del farmaco assunto e il regime posologico sono prescritti dal medico curante. Gli antibiotici più comuni usati per la fibrosi cistica includono: claritromicina, ceftriaxone, cefamandolo.
• Glucocorticosteroidi. Questo è un gruppo di farmaci di origine ormonale. I glucocorticosteroidi si sono dimostrati efficaci nei processi infiammatori e infettivi acuti nel corpo. Il glucocorticosteroide più comune e ampiamente utilizzato è il prednisone. L'uso di farmaci ormonali è limitato perché causano molti effetti collaterali, come l'osteoporosi, la formazione di ulcere gastriche e duodenali, disturbi elettrolitici nel corpo e molti altri. Tuttavia, in assenza dell'effetto di farmaci di altri gruppi, vengono utilizzati glucocorticosteroidi.
• Assegna il prednisolone al massimo casi gravi, con blocco delle vie respiratorie, per alleviare lo spasmo della muscolatura liscia dei bronchi, aumentare il loro lume e ridurre la forza delle reazioni infiammatorie. A discrezione del medico curante, la ricezione viene effettuata in corsi brevi durante la settimana o in dosi elevate per 1-2 giorni (terapia del polso).
• Ossigenoterapia. Viene eseguito sia in condizioni acute che per lungo tempo per tutta la vita del bambino. Ai fini dell'ossigenoterapia, sono guidati da indicatori di saturazione con l'ossigeno nel sangue. A tale scopo viene eseguita la pulsossimetria. Una molletta speciale è posta sulla punta del dito della mano, che è collegata al dispositivo: un pulsossimetro. Entro un minuto, i dati vengono letti da una delle dita della mano e visualizzati sul display del monitor. I dati di pulsossimetria sono calcolati come percentuale. La saturazione di ossigeno nel sangue è normalmente almeno del 96%. Con la fibrosi cistica, queste cifre sono molto sottostimate, quindi è necessario l'uso di inalazioni di ossigeno.
• Fisioterapia insieme alle inalazioni. Come fisioterapia, viene utilizzato il riscaldamento dell'area del torace. Questo espande i polmoni vasi sanguigni e bronchi. Migliora la conduzione dell'aria e lo scambio di gas nei polmoni. Insieme all'uso di droghe per via inalatoria, viene migliorata la purificazione del tessuto polmonare e dei bronchi dal muco viscoso che vi è ristagnato.

I farmaci inalati includono:

• Soluzione al 5% di acetilcisteina - si rompe legami forti muco e espettorato purulento, contribuendo così alla rapida separazione del segreto.
• La soluzione salina di cloruro di sodio (0,9%) aiuta anche a fluidificare il muco denso.
• cromoglicato di sodio. Il farmaco, insieme ai glucocorticoidi per via inalatoria (fluticasone, beclometasone), riduce la forza della reazione infiammatoria nei bronchi e ha anche attività antiallergica, espande le vie aeree.

• Correzione dei disturbi digestivi. Viene effettuato per migliorare la digeribilità del cibo consumato, da alimentazione equilibrata aggiunti alla dieta cibi ipercalorici(panna acida, formaggio, prodotti a base di carne, uova). Per migliorare l'elaborazione e l'assimilazione del cibo assunto, a tali pazienti vengono somministrati ulteriori preparati enzimatici (creon, panzinorm, festal e altri).
• I bambini nutriti con latte artificiale di età inferiore a un anno hanno sviluppato integratori alimentari speciali come: Dietta Plus, Dietta Extra - prodotto in Finlandia, Portagen - prodotto negli Stati Uniti e Humana Heilnahrung - prodotto in Germania.
• In caso di violazioni del fegato, vengono assunti farmaci che migliorano il suo metabolismo, proteggono da azione distruttiva tossine e altre sostanze nocive del metabolismo disturbato. Questi farmaci includono: heptral (ademetionina), Essentiale, phosphogliv. Con cambiamenti patologici nella cistifellea e una violazione del deflusso della bile, viene prescritto l'acido ursodesossicolico.
• Il trattamento dei focolai cronici di infezione viene eseguito senza fallo. I bambini, a scopo preventivo, vengono esaminati dagli otorinolaringoiatri per l'eventuale presenza di riniti, sinusiti, tonsilliti, adenoidi e altre malattie infettive e infiammatorie delle prime vie respiratorie.
• al più importante misure preventive comprende la diagnosi prenatale delle gestanti e del feto per la presenza di difetti nel gene della fibrosi cistica. A tale scopo, vengono eseguiti speciali test del DNA utilizzando la reazione a catena della polimerasi.

Cura attenta del bambino, prevenzione dell'influenza di fattori ambientali dannosi, buon cibo, moderata attività fisica e igiene - rafforzerà l'immunità del bambino e prolungherà la sua vita di più condizioni confortevoli, per quanto possibile.

Qual è la prognosi per la fibrosi cistica

Allo stato attuale dello sviluppo della medicina, le persone affette da fibrosi cistica possono vivere una vita lunga e appagante, purché siano trattate in modo tempestivo, adeguato e costante. Vari tipi di complicazioni derivanti dal mancato rispetto delle prescrizioni del medico o dall'interruzione del processo di trattamento possono causare la progressione della malattia e lo sviluppo di cambiamenti irreversibili in vari organi e sistemi, che di solito porta alla morte dei pazienti.

La fibrosi cistica è caratterizzata dalla produzione di muco denso e viscoso in tutte le ghiandole del corpo, che ostruisce i dotti escretori delle ghiandole e si accumula negli organi colpiti, portando a una violazione della loro funzione.

• Sistema polmonare. Il muco viscoso ostruisce il lume dei bronchi, impedendo il normale scambio di gas. La funzione protettiva del muco viene interrotta, che consiste nel neutralizzare e rimuovere particelle di polvere e microrganismi patogeni che entrano nei polmoni dall'ambiente. Ciò porta allo sviluppo di complicanze infettive: polmonite (infiammazione dei polmoni), bronchite (infiammazione dei bronchi), bronchiectasie (espansione patologica dei bronchi, accompagnata dalla distruzione del normale tessuto polmonare) e insufficienza respiratoria cronica. Nella fase finale della malattia, il numero di alveoli funzionali (strutture anatomiche che assicurano direttamente lo scambio di gas tra sangue e aria) diminuisce e aumenta la pressione sanguigna nei vasi polmonari (si sviluppa ipertensione polmonare).
• Pancreas. Normalmente si formano enzimi digestivi. Dopo essere stati rilasciati nell'intestino, vengono attivati ​​e partecipano alla lavorazione del cibo. Con la fibrosi cistica, un segreto viscoso rimane bloccato nei dotti della ghiandola, a seguito del quale si verifica l'attivazione degli enzimi nell'organo stesso. Come risultato della distruzione del pancreas, si formano le cisti (cavità piene di tessuto morto dell'organo). Il processo infiammatorio caratteristico di questa condizione porta alla crescita del tessuto connettivo (cicatriziale), che sostituisce le normali cellule della ghiandola. In definitiva, c'è una carenza non solo dell'enzima, ma anche della funzione ormonale dell'organo (normalmente nel pancreas si formano insulina, glucagone e altri ormoni).
• Fegato. Il ristagno della bile e lo sviluppo di processi infiammatori porta alla crescita del tessuto connettivo nel fegato. Gli epatociti (normali cellule epatiche) vengono distrutti, con conseguente diminuzione dell'attività funzionale dell'organo. Nella fase finale si sviluppa la cirrosi epatica, che spesso è la causa della morte dei pazienti.
• Intestini. Bene ghiandole intestinali secernere grandi quantità di muco. Con la fibrosi cistica, c'è un blocco dei dotti escretori di queste ghiandole, che porta a danni alla mucosa intestinale e al malassorbimento dei prodotti alimentari. Inoltre, l'accumulo di muco denso può interferire con il passaggio delle feci attraverso l'intestino, a seguito del quale può svilupparsi un'ostruzione intestinale.
• Cuore. Il cuore nella fibrosi cistica è colpito una seconda volta a causa della patologia dei polmoni. A causa dell'aumento della pressione nei vasi polmonari, il carico sul muscolo cardiaco aumenta in modo significativo, che deve contrarsi con maggiore forza. Le reazioni compensatorie (un aumento delle dimensioni del muscolo cardiaco) si rivelano inefficaci nel tempo, a seguito delle quali può svilupparsi un'insufficienza cardiaca, caratterizzata dall'incapacità del cuore di pompare il sangue nel corpo.
• Sistema sessuale. La maggior parte degli uomini con fibrosi cistica sono sterili. Ciò è dovuto a un'assenza congenita o a un blocco mucoso del funicolo spermatico (contenente i vasi e i nervi del testicolo, nonché il dotto deferente). Nelle donne, c'è una maggiore viscosità del muco secreto dalle ghiandole della cervice. Ciò rende difficile il passaggio degli spermatozoi (cellule germinali maschili) attraverso il canale cervicale, rendendo più difficile per queste donne rimanere incinte.

I cambiamenti sopra descritti in vari organi possono causare una violazione dello sviluppo fisico di un bambino malato. Allo stesso tempo, va notato che le capacità mentali dei bambini con fibrosi cistica non sono compromesse. Con un'adeguata assistenza di supporto, possono frequentare la scuola, raggiungere il successo scolastico e vivere vita piena per molti anni.

Le complicanze della fibrosi cistica di solito si verificano a seguito di un trattamento somministrato in modo improprio o frequentemente interrotto, che porta a un deterioramento delle condizioni generali del paziente e a un funzionamento compromesso. organi vitali e sistemi.

La fibrosi cistica è caratterizzata da una violazione del processo di formazione del muco in tutte le ghiandole del corpo. Il muco risultante contiene poca acqua, è troppo viscoso e denso e non può essere espulso normalmente. Di conseguenza, si formano tappi di muco che ostruiscono il lume dei dotti escretori delle ghiandole (il muco si accumula nel tessuto della ghiandola e lo danneggia). La violazione della secrezione di muco porta a danni all'intero organo in cui si trovano le ghiandole che formano il muco, il che causa decorso clinico malattie.

Nella fibrosi cistica, è interessato quanto segue:

• Sistema polmonare. Il muco viscoso ostruisce il lume dei bronchi, interrompendo il processo respiratorio e riducendo le proprietà protettive dei polmoni.
• Il sistema cardiovascolare. La violazione delle funzioni del cuore è dovuta a danni organici ai polmoni.
• Apparato digerente. La secrezione degli enzimi digestivi del pancreas viene interrotta e si verificano danni all'intestino e al fegato.
• Sistema sessuale. Nelle donne con fibrosi cistica, vi è un aumento della viscosità del muco cervicale, che impedisce la penetrazione degli spermatozoi (cellule germinali maschili) nella cavità uterina e interferisce con il processo di fecondazione. La maggior parte degli uomini colpiti è caratterizzata da azoospermia (assenza di spermatozoi nell'eiaculato).

La sconfitta del sistema polmonare può essere complicata da:

• Polmonite (infiammazione dei polmoni). Il ristagno di muco nell'albero bronchiale crea condizioni favorevoli per la crescita e la riproduzione di microrganismi patogeni (Pseudomonas aeruginosa, pneumococchi e altri). La progressione del processo infiammatorio è accompagnata da una violazione dello scambio di gas e dalla migrazione di un gran numero di cellule protettive (leucociti) nel tessuto polmonare, che, senza un trattamento adeguato, può portare a cambiamenti irreversibili nei polmoni.
• Bronchite. Questo termine si riferisce all'infiammazione delle pareti dei bronchi. La bronchite è solitamente di natura batterica, caratterizzata da un decorso lungo e cronico e resistenza al trattamento in corso. Come risultato dello sviluppo del processo infiammatorio, la mucosa bronchiale viene distrutta, il che contribuisce anche allo sviluppo di complicanze infettive e aggrava ulteriormente il decorso della malattia.
• bronchiectasie. La bronchiectasia è l'espansione patologica dei bronchi piccoli e medi, conseguente al danneggiamento delle loro pareti. Nella fibrosi cistica, questo processo è anche facilitato dal blocco dei bronchi con il muco. Il muco si accumula nelle cavità risultanti (che contribuisce anche allo sviluppo dell'infezione) e viene rilasciato durante la tosse in grandi quantità, a volte striato di sangue. Nella fase finale, i cambiamenti nei bronchi diventano irreversibili, a seguito dei quali la respirazione esterna può essere disturbata, appare mancanza di respiro (una sensazione di mancanza d'aria) e spesso si verifica la polmonite.
• Atelettasia. Questo termine si riferisce al collasso di uno o più lobi del polmone. In condizioni normali, anche con l'espirazione più profonda, rimane sempre una piccola quantità d'aria negli alveoli (speciali strutture anatomiche in cui avviene lo scambio di gas), che impedisce loro di collassare e aderire. Quando il lume del bronco viene bloccato da un tappo mucoso, l'aria negli alveoli oltre il punto di blocco viene gradualmente assorbita, a seguito della quale gli alveoli collassano.
• Pneumotorace. Il pneumotorace è caratterizzato dalla penetrazione di aria nella cavità pleurica a seguito di una violazione della sua integrità. La cavità pleurica è uno spazio sigillato formato da due fogli della membrana sierosa dei polmoni: l'interno, adiacente direttamente al tessuto polmonare e l'esterno, attaccato a superficie interna Petto. Durante l'inalazione, il torace si espande e si crea una pressione negativa nella cavità pleurica, a seguito della quale l'aria dall'atmosfera passa nei polmoni. La causa del pneumotorace nella fibrosi cistica può essere una rottura di bronchiectasie, danni alla pleura da un processo infettivo putrefattivo e così via. L'aria che si accumula nella cavità pleurica comprime il polmone interessato dall'esterno, per cui può essere completamente spento dall'atto di respirare. Questa condizione rappresenta spesso una minaccia per la vita del paziente e richiede un intervento medico urgente.
• Pneumosclerosi. Questo termine si riferisce alla crescita del tessuto fibroso (cicatriziale) nei polmoni. La ragione di ciò è solitamente frequente polmonite e bronchite. Il tessuto fibroso in crescita sposta il tessuto funzionale dei polmoni, che è caratterizzato da un graduale deterioramento del processo di scambio di gas, un aumento della mancanza di respiro e lo sviluppo dell'insufficienza respiratoria.
• Insufficienza respiratoria. È la manifestazione finale di vari processi patologici ed è caratterizzata dall'incapacità dei polmoni di fornire un adeguato apporto di ossigeno al sangue, nonché dalla rimozione dell'anidride carbonica ( sottoprodotto respirazione cellulare) dal corpo. Di solito, questa complicanza si sviluppa con un trattamento errato o incoerente della fibrosi cistica ed è caratterizzata da una prognosi estremamente sfavorevole: più della metà dei pazienti con forme gravi di insufficienza respiratoria muore entro il primo anno dalla diagnosi.

Il danno al sistema cardiovascolare può portare allo sviluppo di:

• Cuore "polmonare". Questo termine si riferisce a un cambiamento patologico nelle parti destre del cuore, che normalmente pompano il sangue dalle vene del corpo ai polmoni. I cambiamenti nei vasi dei polmoni sono causati da una violazione della consegna di ossigeno alle loro pareti, che è associata al blocco dei singoli bronchi, atelettasie e processi infiammatori (polmonite, bronchite). Il risultato di ciò è la fibrosi delle pareti dei vasi sanguigni e il loro ispessimento. membrana muscolare. I vasi diventano meno elastici, per cui il cuore deve compiere maggiori sforzi per riempirli di sangue. SU stato iniziale questo porta all'ipertrofia miocardica (un aumento del volume del muscolo cardiaco), tuttavia, con la progressione della malattia, questa reazione compensatoria è inefficace e si sviluppa insufficienza cardiaca (ventricolare destra). Poiché il cuore non è in grado di pompare il sangue ai polmoni, si accumula nelle vene, il che porta allo sviluppo di edema (a seguito di un aumento della pressione sanguigna venosa e del rilascio della parte liquida del sangue dal sistema vascolare letto) e una violazione delle condizioni generali del paziente (a causa della mancanza di ossigeno nel corpo).
• Insufficienza cardiaca. Un aumento del volume del muscolo cardiaco interrompe in modo significativo il suo afflusso di sangue. Ciò è anche facilitato da una violazione dello scambio di gas, che si sviluppa durante varie complicazioni dall'apparato respiratorio. Il risultato di questi processi è un cambiamento nella struttura delle cellule muscolari del cuore, il loro assottigliamento, la crescita del tessuto cicatriziale nel muscolo cardiaco (fibrosi). Lo stadio finale di questi cambiamenti è lo sviluppo dell'insufficienza cardiaca, che è una causa comune di morte nei pazienti con fibrosi cistica.

Il danno al sistema digestivo può essere complicato da:

• Distruzione del pancreas. Normalmente, le cellule del pancreas producono enzimi digestivi che vengono rilasciati nell'intestino. Nella fibrosi cistica, questo processo viene interrotto a causa del blocco dei dotti escretori dell'organo, a seguito del quale gli enzimi si accumulano nella ghiandola, si attivano e iniziano a distruggere (digerire) la ghiandola dall'interno. Il risultato di ciò è la necrosi (morte delle cellule degli organi) e la formazione di cisti (cavità piene di masse necrotiche). Tali cambiamenti vengono solitamente rilevati immediatamente dopo la nascita o nei primi mesi di vita di un bambino con fibrosi cistica.
• diabete mellito. Alcune cellule del pancreas producono l'ormone insulina, che assicura il normale assorbimento del glucosio da parte delle cellule del corpo. Con la necrosi e la formazione di cisti, queste cellule vengono distrutte, a seguito della quale la quantità di insulina prodotta diminuisce e si sviluppa il diabete mellito.
• Blocco intestinale. La violazione del passaggio delle feci attraverso l'intestino è dovuta alla scarsa lavorazione del cibo (che è associata alla mancanza di enzimi digestivi), nonché al rilascio di muco denso e viscoso da parte delle ghiandole intestinali. Questa condizione è particolarmente pericolosa nei neonati e nei bambini.
• Cirrosi epatica. Cambiamenti patologici nel fegato sono causati dal ristagno della bile (il condotto attraverso il quale la bile entra dal fegato all'intestino passa attraverso il pancreas), che porta allo sviluppo del processo infiammatorio e alla crescita del tessuto connettivo (fibrosi). Lo stadio finale dei cambiamenti descritti è la cirrosi epatica, caratterizzata dalla sostituzione irreversibile delle cellule epatiche con tessuto cicatriziale e da una violazione di tutte le funzioni dell'organo.
• Ritardo nello sviluppo fisico. Senza un trattamento adeguato, i bambini con fibrosi cistica sono in ritardo nello sviluppo fisico. Ciò è dovuto a una quantità insufficiente di ossigeno nel sangue, una diminuzione dell'assorbimento dei nutrienti nell'intestino, frequenti malattie infettive e una violazione delle funzioni protettive del corpo (a causa di danni al fegato).

Esiste una diagnosi prenatale di fibrosi cistica?

La diagnosi prenatale (prima della nascita di un bambino) di fibrosi cistica consente di confermare o escludere la presenza di questa malattia nel feto. La fibrosi cistica nel feto può essere rilevata su prime date gravidanza, che solleva la questione della sua interruzione.

La fibrosi cistica è una malattia genetica che un bambino eredita dai genitori affetti. Questa malattia viene trasmessa su base autosomica recessiva, cioè, affinché un bambino nasca malato, deve ereditare geni difettosi da entrambi i genitori. Se esiste una tale probabilità (se entrambi i genitori sono malati di fibrosi cistica, se in famiglia sono già nati bambini con questa malattia, e così via), c'è bisogno di una diagnosi prenatale.

La diagnosi prenatale della fibrosi cistica comprende:

Reazione a catena della polimerasi (PCR);
studio biochimico del liquido amniotico.

reazione a catena della polimerasi

PCR - metodo moderno uno studio che consente di determinare con precisione se il feto ha un gene difettoso (nella fibrosi cistica, si trova sul cromosoma 7). Qualsiasi tessuto o liquido contenente DNA (acido desossiribonucleico, la base dell'apparato genetico umano) può servire come materiale per la ricerca.

La fonte del DNA fetale può essere:

• Biopsia (pezzo di tessuto) del corion. Il corion è la membrana fetale che assicura lo sviluppo dell'embrione. La rimozione di una piccola parte di esso fa poco o nessun danno al feto. Questo metodo viene utilizzato nelle prime fasi della gravidanza (da 9 a 14 settimane).
• liquido amniotico. Fluido che circonda il feto durante l'intero periodo sviluppo prenatale contiene un certo numero di cellule fetali. Si ricorre al prelievo di liquido amniotico (amniocentesi) nelle fasi successive della gravidanza (dalla 16 alla 21 settimana).
• Sangue fetale. Questo metodo viene utilizzato dopo 21 settimane di gravidanza. Sotto il controllo di una macchina ad ultrasuoni, un ago speciale viene inserito nel vaso del cordone ombelicale, dopodiché vengono prelevati 3-5 ml di sangue.

Studio biochimico del liquido amniotico

A partire dalla 17a-18a settimana di gravidanza, alcuni enzimi vengono rilasciati dal tratto gastrointestinale del feto nel liquido amniotico, che si forma nel suo corpo (aminopeptidasi, intestinale fosfatasi alcalina e altri). Nella fibrosi cistica, la loro concentrazione è significativamente inferiore al normale, poiché i tappi di muco ostruiscono il lume intestinale, impedendo il rilascio del suo contenuto nel liquido amniotico.

La fibrosi cistica è contagiosa?

La fibrosi cistica non è contagiosa perché è una malattia genetica. Solo le malattie infettive possono essere trasmesse da una persona all'altra in un modo o nell'altro, poiché esiste un determinato agente che causa la malattia. Nel caso della fibrosi cistica, non esiste tale agente.

Questa malattia si sviluppa a causa di un difetto nel gene che codifica per la sintesi di una proteina speciale: il regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica. Questo gene si trova sul braccio lungo del settimo cromosoma. Esistono circa mille diverse varianti della sua mutazione, che portano all'una o all'altra variante dello sviluppo della malattia, nonché alla diversa gravità dei suoi sintomi.

Un difetto in questa proteina riduce la permeabilità di speciali pompe cellulari transmembrana per gli ioni cloruro. Pertanto, gli ioni cloruro sono concentrati nella cellula delle ghiandole di secrezione esterne. Dopo gli ioni cloruro, che portano una carica negativa, si precipitano gli ioni sodio Carica positiva per mantenere una carica neutra all'interno della cella. Dopo gli ioni di sodio, l'acqua entra nella cellula. Pertanto, l'acqua è concentrata all'interno delle cellule delle ghiandole della secrezione esterna. L'area intorno alle cellule si disidrata, il che porta ad un ispessimento della secrezione di queste ghiandole.

Come accennato in precedenza, questa malattia viene trasmessa esclusivamente geneticamente. La trasmissione da una persona all'altra è possibile solo verticalmente, cioè dai genitori ai figli. È importante notare il fatto che non tutto il 100% dei bambini sviluppa la fibrosi cistica se uno dei genitori era malato.

La trasmissione di questa malattia è autosomica recessiva, cioè affinché ci sia almeno una minima possibilità di avere un figlio malato, entrambi i genitori devono essere portatori di questo gene difettoso. In questo caso, la probabilità è del 25%. La probabilità che il bambino sia portatore sano della malattia è del 50% e la probabilità che il bambino sia sano e il gene della malattia non gli venga trasmesso è del 25%.

Sarebbe possibile calcolare le probabilità di avere malati, portatori sani e solo figli sani nelle coppie in cui uno o entrambi i partner hanno la fibrosi cistica, ma questo è praticamente privo di significato. In questo caso, la natura ha fatto in modo che la malattia non si diffondesse. Teoricamente, una donna con fibrosi cistica può rimanere incinta, proprio come può concepire un uomo con la malattia, ma la probabilità pratica di ciò è trascurabile.

Il trapianto di polmone (trapianto) nella fibrosi cistica può migliorare le condizioni del paziente solo se il danno ad altri organi e sistemi non è diventato irreversibile. In caso contrario, l'operazione non avrà senso, poiché eliminerà solo un aspetto della malattia.

Con la fibrosi cistica, si forma muco denso e viscoso in tutte le ghiandole del corpo. La prima e principale manifestazione della malattia è il danno polmonare, che è associato alla formazione di tappi di muco nei bronchi, insufficienza respiratoria, sviluppo di cambiamenti infettivi e distrofici in essi. Se non trattata, si sviluppa insufficienza respiratoria, che porta a danni ad altri organi e sistemi: il cuore ne risente, il lavoro del sistema nervoso centrale viene interrotto a causa della mancanza di ossigeno e vi è un ritardo nello sviluppo fisico. La fibrosi e la sclerosi dei polmoni (cioè la sostituzione del tessuto polmonare con tessuto cicatriziale) è un processo irreversibile in cui il trapianto di polmone può essere l'unica misura terapeutica efficace.

Principio del metodo

Con la fibrosi cistica, si verifica un danno bilaterale simultaneo al tessuto polmonare, quindi si consiglia di trapiantare entrambi i polmoni. Inoltre, durante il trapianto solo uno infettiva polmonare i processi dal secondo polmone (malato) si diffonderanno a uno sano, il che porterà al suo danno e al ripetersi dell'insufficienza respiratoria.

I polmoni vengono solitamente prelevati da un donatore morto. Il polmone del donatore è sempre “estraneo” per il corpo del ricevente (quello a cui viene trapiantato), pertanto, prima dell'operazione, così come durante l'intero periodo di vita dopo il trapianto, il paziente deve assumere farmaci che deprimono il attività del sistema immunitario (altrimenti si verificherà una reazione di rigetto del trapianto). Inoltre, un trapianto di polmone non curerà la fibrosi cistica, ma eliminerà solo le sue manifestazioni polmonari, quindi il trattamento della malattia di base dovrà essere effettuato anche per il resto della vita.

L'intervento di trapianto di polmone viene eseguito in anestesia generale e dura dalle 6 alle 12 ore. Durante l'operazione, il paziente è collegato a una macchina cuore-polmone, che satura il sangue di ossigeno, rimuove l'anidride carbonica e garantisce la circolazione sanguigna nel corpo.

Un trapianto di polmone può essere complicato da:

• Morte del paziente durante l'intervento chirurgico.
• Rigetto del trapianto: questa complicanza è abbastanza comune, nonostante un'attenta selezione di un donatore, test di compatibilità e terapia in corso con immunosoppressori (farmaci che sopprimono l'attività del sistema immunitario).
• Malattie infettive: si sviluppano a causa dell'inibizione dell'attività del sistema immunitario.
• Effetti collaterali degli immunosoppressori: disturbi metabolici nel corpo, danni al sistema genito-urinario, sviluppo di tumori maligni e così via.

Il trapianto di polmone per la fibrosi cistica non viene eseguito:

Con cirrosi epatica;
con danno irreversibile al pancreas;
con insufficienza cardiaca;
con insufficienza renale;
pazienti con epatite virale (C o B);
tossicodipendenti e alcolisti;
in presenza di tumori maligni;
pazienti con AIDS (sindrome da immunodeficienza acquisita).

Come si trasmette la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica è una malattia genetica che viene ereditata dai genitori affetti ai figli.

L'apparato genetico umano è rappresentato da 23 coppie di cromosomi. Ogni cromosoma è una molecola compatta di DNA (acido desossiribonucleico) contenente un numero enorme di geni. L'attivazione selettiva di determinati geni in ogni singola cellula determina le sue proprietà fisiche e chimiche, che alla fine determinano la funzione dei tessuti, degli organi e dell'intero organismo.

Durante il concepimento, 23 cromosomi maschili e 23 femminili si fondono, dando luogo alla formazione di una cellula a tutti gli effetti, che dà origine allo sviluppo dell'embrione. Pertanto, quando si forma un insieme di geni, il bambino eredita le informazioni genetiche da entrambi i genitori.

La fibrosi cistica è caratterizzata da una mutazione in un solo gene situato sul cromosoma 7. Come risultato di questo difetto, le cellule epiteliali che rivestono i dotti escretori delle ghiandole iniziano ad accumulare una grande quantità di cloro e dopo che cloro, sodio e acqua passano in esse. A causa della mancanza di acqua, il segreto mucoso risultante diventa denso e viscoso. Si "blocca" nel lume dei dotti escretori delle ghiandole di vari organi (bronchi, pancreas e altri), causando le manifestazioni cliniche della malattia.

La fibrosi cistica si trasmette con modalità autosomica recessiva. Ciò significa che il bambino sarà affetto solo se erediterà i geni mutati da entrambi i genitori. In caso di ereditarietà di un solo gene mutante, non ci saranno manifestazioni cliniche della malattia, tuttavia il bambino sarà portatore asintomatico della malattia, per cui rimarrà il rischio di dare alla luce una prole affetta.

Per identificare il gene difettoso e valutare il rischio di avere un figlio malato, verrà fornito uno studio genetico molecolare dei futuri genitori.

Il gruppo ad alto rischio comprende:

• Coppie in cui uno o entrambi i coniugi hanno la fibrosi cistica.
• Persone i cui genitori o parenti stretti (nonni, fratelli) soffrivano di fibrosi cistica.
• coppie che in precedenza aveva avuto un figlio affetto da fibrosi cistica.

I test genetici dei genitori possono rivelare:

• Che entrambi i genitori sono malati. In questo caso, la probabilità della nascita di un bambino malato è del 100%, poiché sia ​​​​il padre che la madre hanno entrambi i geni sulla settima coppia di cromosomi mutati.
• Che uno dei genitori è malato e l'altro è sano. Il figlio di una tale coppia sarà un portatore asintomatico del gene della fibrosi cistica, in quanto erediterà 1 gene difettoso da un genitore e 1 gene normale dall'altro.
• Che un genitore è malato e l'altro è un portatore asintomatico. In questo caso, il bambino sarà portatore malato o asintomatico della malattia.
• Che entrambi i genitori sono portatori asintomatici del gene della fibrosi cistica. La probabilità della nascita di un bambino malato in questo caso è del 25%, mentre la probabilità della nascita di un portatore asintomatico è del 50%.

A seconda dei risultati dello studio genetico, viene calcolata la probabilità di avere un figlio malato. Se esiste una tale probabilità, nelle prime fasi della gravidanza (da 9 a 16 settimane), si raccomanda di effettuare una diagnosi prenatale di fibrosi cistica (una piccola parte della membrana fetale viene prelevata con un ago speciale, le cui cellule vengono esaminati per la presenza di mutazioni genetiche). In caso di rilevamento di una malattia nel feto, viene sollevata la questione dell'interruzione della gravidanza.

Il trattamento della fibrosi cistica con rimedi popolari è accettabile e può migliorare significativamente le condizioni del paziente, ma va aggiunto che può essere utilizzato solo in combinazione con il trattamento farmacologico tradizionale.

La medicina tradizionale è un'arma abbastanza potente nella lotta contro quasi tutte le malattie, se usi saggiamente i suoi consigli. La fibrosi cistica può essere trattata solo con farmaci di una farmacia naturale solo nella fase iniziale, quando le manifestazioni della malattia sono minime. Nelle fasi più gravi della malattia, l'intervento della medicina tradizionale con sintetici e purificati medicinali, che non hanno analoghi in natura. Altrimenti, la malattia andrà fuori controllo e il paziente potrebbe morire.

Nella fibrosi cistica, i mucolitici naturali, i fluidificanti dell'espettorato, sono i più utilizzati. Sono usati sia all'interno che sotto forma di inalazione.

Il gruppo di mucolitici naturali comprende:

termopsi;
timo;
radice di liquirizia;
radice di marshmallow e altri.

Puoi anche usare antispasmodici naturali - mezzi che rilassano i muscoli lisci. In questa malattia è utile rilassare i muscoli dei bronchi e aumentarne il drenaggio. Tuttavia, questi decotti e infusi devono essere assunti con molta cautela, a causa della variabilità della dose. Le differenze nella dose di farmaci che espandono il lume dei bronchi sono pericolose perché accelerano la progressione della bronchite cronica e avvicinano la pneumofibrosi, la sostituzione del tessuto polmonare con il tessuto connettivo. Gli antispasmodici naturali sono usati per via orale e sotto forma di inalazioni.

Il gruppo di antispasmodici naturali comprende:

Belladonna;
levistico;
camomilla;
calendula;
menta;
origano e altri.

Anche gli antisettici naturali possono fornire qualche beneficio, ma non dovresti aspettarti un grande effetto da loro. Il loro compito principale può essere la prevenzione delle infezioni del tratto gastrointestinale per tutta la sua lunghezza. Questi infusi e decotti possono essere utilizzati all'interno e per il risciacquo della bocca.

Il gruppo di antisettici naturali comprende:

Corteccia di pino;
garofano;
mirtillo;
mirtillo rosso;
timo;
eucalipto;
basilico e altri.

Qual è la classificazione della fibrosi cistica

Esistono diverse forme di fibrosi cistica, che sono determinate in base alla lesione predominante di determinati organi. Vale la pena notare che una tale divisione è molto condizionale, poiché con questa malattia tutti gli organi e i sistemi del corpo sono colpiti in una certa misura.

A seconda delle manifestazioni cliniche prevalenti, ci sono:

Forma polmonare;
forma intestinale;
forma mista;
moduli cancellati;
meconio ileo.

Forma polmonare

Si verifica nel 15-20% dei pazienti ed è caratterizzata da una lesione predominante dei polmoni. La malattia di solito si manifesta fin dai primi anni di vita di un bambino. Il muco viscoso rimane bloccato nei bronchi di piccole e medie dimensioni. Una diminuzione della ventilazione polmonare porta a una diminuzione della concentrazione di ossigeno nel sangue, con conseguente violazione del lavoro di tutti gli organi interni (principalmente il sistema nervoso centrale). Anche la funzione protettiva dei polmoni è compromessa (normalmente, le microparticelle di polvere, virus, batteri e altre sostanze tossiche che entrano nei polmoni durante la respirazione vengono rimosse con il muco). Complicazioni infettive emergenti (polmonite, bronchite) portano a danni al tessuto polmonare e allo sviluppo di fibrosi (crescita di tessuto fibroso e cicatriziale nei polmoni), che aggrava ulteriormente l'insufficienza respiratoria.

forma intestinale

Poiché la prima manifestazione di fibrosi cistica si verifica nel 10% dei pazienti. I primi sintomi della malattia compaiono 6 mesi dopo la nascita, quando il bambino passa all'alimentazione artificiale (i nutrienti e le sostanze protettive contenute nel latte materno interrompono temporaneamente lo sviluppo della malattia). Il danno al pancreas porta a una mancanza di enzimi digestivi, a causa della quale il cibo non viene digerito e nell'intestino predominano i processi putrefattivi. La violazione dell'assorbimento dei nutrienti porta a ipovitaminosi, ritardo nello sviluppo fisico, alterazioni distrofiche in vari organi e così via.

forma mista

Si verifica in oltre il 70% dei casi. È caratterizzato dalla presenza simultanea di sintomi di danno all'apparato respiratorio e digestivo.

Moduli cancellati

Sorgono a seguito di varie mutazioni del gene responsabile dello sviluppo della fibrosi cistica. Il quadro clinico classico della malattia in questo caso non viene osservato e prevale la sconfitta di uno o più organi.

Le forme cancellate di fibrosi cistica possono manifestarsi:

• La sinusite è un'infiammazione dei seni che si sviluppa a seguito di una violazione del deflusso di muco da essi, che crea condizioni favorevoli per la riproduzione di microrganismi patogeni.
• Bronchite ripetuta - si sviluppa anche quando vi è una violazione del deflusso del muco, tuttavia, le manifestazioni cliniche sono lievi, il tessuto polmonare è colpito in misura minore e la malattia progredisce molto lentamente, il che rende difficile la diagnosi.
• infertilità maschile- si sviluppa a causa del sottosviluppo del cordone spermatico o della ridotta pervietà del dotto deferente.
• Infertilità femminile - osservata con una maggiore viscosità del muco nel canale cervicale, a seguito della quale gli spermatozoi (cellule germinali maschili) non possono penetrare nella cavità uterina e fecondare l'uovo (cellula germinale femminile).
• Cirrosi epatica - poiché una forma isolata di fibrosi cistica è estremamente rara e pertanto i pazienti vengono trattati a lungo per Epatite virale e altre malattie che in realtà non esistono.

meconio ileo

Questo termine si riferisce all'ostruzione intestinale dovuta al blocco della sezione finale ileo meconio (le prime feci di un neonato, che sono le cellule dell'epitelio intestinale desquamato, liquido amniotico, muco e acqua). Si verifica in circa il 10% dei neonati. 1 - 2 giorni dopo la nascita, lo stomaco del bambino si gonfia, si nota vomito di bile, ansia, che viene successivamente sostituita da letargia, diminuzione dell'attività e dei sintomi intossicazione generale(aumento della temperatura corporea, battito cardiaco accelerato, alterazioni delle analisi del sangue generali).

Senza trattamento d'emergenza possono verificarsi la rottura dell'intestino e lo sviluppo di peritonite (infiammazione del peritoneo - una membrana sierosa che copre gli organi interni), che spesso termina con la morte del bambino.
La kinesiterapia aiuta con la fibrosi cistica?
Il termine "kinesiterapia" comprende un insieme di procedure ed esercizi che devono essere eseguiti da tutti i pazienti con fibrosi cistica. Questa tecnica favorisce il rilascio di espettorato dall'albero bronchiale, che migliora la ventilazione dei polmoni e riduce il rischio di sviluppare molte complicazioni pericolose.

La kinesiterapia comprende:

Drenaggio posturale;
massaggio a vibrazione;
ciclo respiratorio attivo;
pressione positiva durante l'espirazione.

Drenaggio posturale

essenza questo metodo consiste nel dare al corpo del paziente una posizione speciale in cui la separazione del muco dai bronchi avviene il più intensamente possibile. Prima di iniziare la procedura, si consiglia di assumere farmaci che fluidificano l'espettorato (mucolitici). Dopo 15-20 minuti, il paziente deve sdraiarsi sul letto in modo che la testa sia leggermente più bassa del torace. Dopodiché, inizia a rotolare da una parte all'altra, dalla schiena allo stomaco e così via. L'espettorato che viene separato allo stesso tempo stimola i recettori della tosse nei grandi bronchi e viene rilasciato dai polmoni insieme alla tosse.

Massaggio a vibrazione

Il principio del metodo si basa sul picchiettio sul torace del paziente (a mano o utilizzando un apparato speciale). Le vibrazioni create contribuiscono alla separazione del muco dai bronchi e alla tosse. Il massaggio vibrante dovrebbe essere fatto 2 volte al giorno. La frequenza del tocco dovrebbe essere di 30-60 battiti al minuto. In una sola seduta si consiglia di eseguire 3-5 cicli di 1 minuto ciascuno, tra ognuno dei quali dovrebbe esserci una pausa di due minuti.

ciclo respiratorio attivo

Questo esercizio prevede l'alternanza di varie tecniche di respirazione, che in combinazione contribuiscono al rilascio di espettorato dai bronchi.

Il ciclo di respirazione attiva comprende:

• Controllo del respiro. Devi respirare con calma, lentamente, senza sforzare i muscoli addominali. Questo esercizio viene utilizzato tra altri tipi di respirazione.
• Esercizi per espandere il torace. In questa fase è necessario fare il respiro più profondo e veloce possibile, trattenere il respiro per 2-3 secondi e solo successivamente espirare. Questa tecnica favorisce il passaggio dell'aria nei bronchi ostruiti dal muco e porta alla sua separazione e rimozione. Eseguire questo esercizio dovrebbe essere 2 - 3 volte, quindi passare all'espirazione forzata.
• Espirazione forzata. È caratterizzato da un'espirazione acuta, massimamente completa e rapida dopo un respiro profondo. Questo facilita il passaggio del muco nei bronchi più grandi, da dove viene rimosso più facilmente con un colpo di tosse. Dopo 2-3 espirazioni forzate, si consiglia di eseguire la tecnica del "controllo del respiro" per 1-2 minuti, dopodiché è possibile ripetere l'intero complesso.

Vale la pena notare che solo uno specialista può determinare la fattibilità e la sicurezza di questo metodo, pertanto, prima di utilizzare la tecnica descritta, si consiglia di consultare il proprio medico.

Questo metodo assicura che i piccoli bronchi siano mantenuti aperti durante l'espirazione, il che contribuisce allo scarico dell'espettorato e al ripristino del lume dei bronchi. A tale scopo sono stati sviluppati dispositivi speciali, che sono maschere respiratorie dotate di valvole per aumentare la pressione e un manometro (un dispositivo che misura la pressione). Si consiglia di applicare tali maschere 2-3 volte al giorno per 10-20 minuti per sessione. Non è consigliabile aumentare la pressione nel mezzo dell'espirazione di oltre 1-2 millimetri di mercurio, poiché ciò può causare lesioni ai polmoni (soprattutto nei bambini).
Qual è l'aspettativa di vita delle persone con fibrosi cistica?
L'aspettativa di vita nella fibrosi cistica può variare in modo significativo a seconda della forma della malattia e della disciplina del paziente. Statisticamente, in media, un paziente affetto da questa malattia genetica vive dai 20 ai 30 anni. Tuttavia, sono stati registrati anche scostamenti dai dati sopra riportati, sia in un senso che nell'altro. L'aspettativa di vita minima di un neonato con fibrosi cistica grave era di diverse ore. L'aspettativa di vita massima registrata per questa patologia era di poco superiore ai 40 anni.

Principale forme cliniche fibrosi cistica sono:

Polmonare;
intestinale;
misto.

Forma polmonare di fibrosi cistica

Questa forma della malattia è caratterizzata da una lesione predominante Soprattutto per: - http: // site