Seno urogenitale. Un metodo per ricostruire la vagina nelle ragazze con disfunzione congenita della corteccia surrenale quando il bordo prossimale del seno urogenitale si trova in corrispondenza o al di sopra dello sfintere uretrale esterno

L'insorgenza di malformazioni congenite del sistema riproduttivo femminile può essere spiegata abbastanza facilmente se si sa come si sviluppano la vagina e l'utero. Ogni embrione presenta nello stadio di differenziazione sia i dotti mesonefrici, dai quali si formano i tubuli genitali maschili, sia i dotti paramesonefrici o mulleriani, che danno origine agli organi femminili.

Nei ragazzi, una sostanza che inibisce le strutture mulleriane inibisce lo sviluppo dei dotti paramesonefrici. In assenza di testicoli, i dotti mesonefrici regrediscono e si sviluppano secondo uno schema femminile. I dotti paramesonefrici o mulleriani si sviluppano dalle pieghe bilaterali dell'epitelio mesodermico.

Le loro terminazioni prossimali si aprono nella cavità addominale, essendo i precursori delle fimbrie delle tube di Falloppio. Avanzano caudalmente, quindi viaggiano ventralmente fino ai dotti mesonefrici e si fondono per formare l'ano uterovaginale, che migra caudalmente verso la linea mediana per unirsi alla parete posteriore del seno urogenitale alla settimana 9. sviluppo prenatale.

La parete muscolare della futura vagina si sviluppa dal mesenchima circostante. La giunzione dei dotti mulleriani con il seno urogenitale è chiamata tubercolo del seno. Da questo punto, si sviluppano escrescenze sinovaginali endodermiche accoppiate tra il seno urogenitale e i dotti mulleriani. La parte centrale di questa struttura subisce il riassorbimento, a seguito del quale appare il lume vaginale e l'epitelio vaginale si forma dalle cellule periferiche. Ciò si verifica alla 12a settimana di gestazione.

La connessione del lume vaginale con il seno urogenitale è l'imene, che persiste fino alle ultime fasi dello sviluppo fetale, ma alla fine, normalmente, si rompe durante il periodo perinatale.

Esistono opinioni diverse sull'origine dell'epitelio vaginale. Alcuni ricercatori sostengono che l'intero epitelio si sviluppi dalla lamina vaginale. Altri ritengono che le sezioni prossimali dell'epitelio rappresentino l'estremità inferiore dei dotti mulleriani uniti, e le restanti sezioni siano derivati ​​della placca vaginale, cioè una crescita dell'endoderma dal seno urogenitale. La doppia origine spiega in modo più affidabile i diversi livelli di ostruzione vaginale osservati clinicamente.

Da questo punto di vista (doppia origine) si può ipotizzare che un'ostruzione bassa sia conseguenza di un mancato “sfondamento” tra il seno urogenitale e i dotti mulleriani, mentre un'ostruzione maggiore si spieghi con la mancanza di connessione tra i dotti mulleriani Dotti mulleriani e lamina vaginale. Le duplicazioni e l'agenesia o l'ostruzione unilaterale rappresentano una mancanza di fusione tra i dotti mulleriani o un disturbo dello sviluppo unilaterale.

L'eggella vaginale e cervicale secernono muco in risposta all'esposizione agli estrogeni materni. L'ostruzione vaginale porta alla ritenzione di una quantità significativa di questa secrezione, che può allungare la vagina e l'utero nel periodo neonatale. D'altra parte, l'ostruzione vaginale a volte non si manifesta finché la ragazza non inizia ad avere le mestruazioni.

Ostruzione vaginale. La causa più comune di ostruzione vaginale è la persistenza di un imene non perforato a seguito di fallita rottura vaginale attraverso il tubercolo del seno nel seno urogenitale. In questo caso, in una neonata, una sottile membrana può rigonfiarsi tra le labbra, che spesso si rompono spontaneamente, forse a causa del normale attività motoria bambino durante la prima settimana di vita. Successivamente, una piccola quantità di frammenti di epitelio sottile rimane attaccata al normale anello imenale. Se la membrana rimane non perforata, può essere semplicemente incisa con alcune suture riassorbibili per avvicinare i fogli di duplicazione epiteliale.

Un imene imperforato a volte non viene diagnosticato fino a quando una ragazza non lo fa adolescenza non ci sono attacchi ricorrenti di dolore nell'addome inferiore in assenza di mestruazioni. Un quadro clinico simile a volte si ripete per diversi cicli mestruali e solo allora diventa evidente la presenza di una formazione simile a un tumore nell'addome. La diagnosi è confermata dall'ecografia, che rivela l'espansione della vagina.

Una membrana rigonfia che impedisce il rilascio verso l'esterno secrezione mestruale, sezionato (in anestesia) con un'incisione cruciforme. I bordi sezionati dell'anello imenale sono suturati con punti riassorbibili. IN casi rari l'ostruzione può essere più grave, con la membrana posizionata più in alto del normale nella vagina. L'esame combinato vaginale, addominale e rettale rivela una vagina inferiore normalmente sviluppata o un seno urogenitale parziale e altro ancora posizione elevata aperture uretrali.

La vagina distesa è palpabile sopra il sito di ostruzione. Ecografia E TAC identificare la membrana spessa che causa l'ostruzione e confermare la presenza dell'utero e della membrana vaginale sagittale. IN situazione simileè consigliabile utilizzare la risonanza magnetica nucleare, soprattutto per il fatto che durante questo esame possono essere rilevati sdoppiamenti o atresie clinicamente insospettati.

La scelta dell'accesso (puramente vaginale o addominovaginale) per eliminare l'ostruzione vaginale dipende dallo spessore della membrana e dalla distanza tra la vagina distale e quella prossimale.

La nostra esperienza suggerisce che un accurato esame fisico del paziente sotto anestesia fornisce informazioni più preziose e accurate rispetto ai metodi radiologici standard. La vera ecografia transperineale, che misura la distanza tra la vagina distesa e il perineo utilizzando misuratori elettronici, può essere molto più istruttiva.

Dall'accesso transvaginale possono essere raggiunte membrane altamente localizzate con uno spessore non superiore a 1-2 cm. La membrana viene abbassata dai portasuture e accuratamente sezionata fino all'apertura della vagina prossimale. I bordi della mucosa vengono quindi suturati con punti di sutura separati. Dopo l'operazione, è necessario eseguire il bougienage fino a quando la vagina non diventa abbastanza grande per un rapporto sessuale libero. Nei casi in cui la membrana ha uno spessore significativo, e con una grande distanza tra il perineo e la vagina prossimale, è necessario un approccio addominoperineale per poter mobilizzare bene la vagina prossimale per collegarla con i lembi cutanei del perineo.

Alta ostruzione della vagina. Il problema più difficile sono quei casi di ostruzione vaginale quando una neonata ha un seno urogenitale pieno persistente e un setto trasverso alto. Questa situazione può verificarsi a causa del fatto che i dotti mulleriani semplicemente non si collegano al seno urogenitale, oa causa del mancato sviluppo della placca uterovaginale (Fig. 64-1).

Riso. 64-1. Idrometrocolpo in una neonata. Il seno urogenitale è una continuazione dell'uretra; la vagina è molto bruscamente tesa.

Clinicamente data forma l'idrometrocolpos si manifesta con la presenza di un'enorme formazione simile a un tumore nell'addome, che spesso si estende fino al margine costale. Il bambino potrebbe essere in difficoltà respiratoria a causa di alto standing diaframma, che a volte richiede l'intubazione e ventilazione artificiale fino a quando non viene chiarita la natura della formazione nell'addome. Il "tumore" si trova anteriormente al retto, mentre i genitali esterni sono sviluppati correttamente.

Un'attenta ispezione con specchi rivela l'assenza dell'uretra. Durante il cateterismo del seno urogenitale, l'urina viene rilasciata, poiché l'uretra si trova nella parte superiore del seno. L'esame a raggi X mostra forte espansione vagina e utero, spostamento Vescia anteriormente, ureteri - lateralmente, anse intestinali - verso l'alto. L'idrometrocolpo può essere un'anomalia ereditaria trasmessa con modalità autosomica recessiva.

L'idrometrocolpo è spesso associato ad altre anomalie congenite come la polidattilia, le cardiopatie, le anomalie urologiche. In presenza di uno standing molto elevato del diaframma, l'idrometrocolpos richiede un intervento di emergenza. Se il neonato è in condizioni critiche, la vagina può essere drenata attraverso una piccola incisione mediana. parete addominale, dopo di che la mucosa vaginale viene suturata alla pelle, formando così una vaginostomia. Successivamente, quando le condizioni del bambino si stabilizzano, viene effettuato un intervento radicale. Tuttavia, nella maggior parte dei casi, un'operazione di riduzione addominovaginale può essere eseguita immediatamente (nel periodo neonatale).

Tecnica operativa. La posizione del bambino tavolo operativo come per la litotomia. L'addome, il perineo e le cosce vengono trattati e ricoperti di lino sterile. Un catetere viene inserito nella vescica attraverso il seno urogenitale. Inferiore sezione trasversale la parete addominale fornisce pieno accesso alla vagina e all'utero allungati. La vescica viene separata, usando delle forbici e un elettrocoagulatore, dalla parete anteriore della vagina finché la vagina non è esposta il più in basso possibile. Se c'è un raddoppio dell'utero, allora possiamo aspettarci la presenza di un setto che divide la vagina in due metà laterali. Tuttavia, questo setto è raramente completo.

Dopo il drenaggio e la revisione della vagina dall'interno, la sua parete posteriore viene abbassata ("spinta") verso il perineo, dove si forma un lembo cutaneo a forma di U rovesciata immediatamente dietro il seno urogenitale. Con grande cura per evitare danni al retto e agli ureteri, la parete vaginale posteriore viene mobilizzata in modo che sia libera, senza tensione, rispetto al lembo cutaneo. Si apre la parete posteriore della vagina, si sutura la mucosa al lembo perineale e alla parete posteriore del seno urogenitale. Con questo intervento, il seno urogenitale rimane come l'uretra, e il tratto genitale è completamente separato dal tratto urinario. Mentre il bambino è sotto anestesia, dovrebbe essere eseguito un esame per dilatare l'anastomosi.

Una ragazza che ha subito questo intervento dovrebbe sottoporsi a una visita ginecologica completa durante la pubertà. Abbiamo osservato due pazienti con un'anomalia congenita della vagina che hanno sviluppato ascessi tubo-ovarici nell'adolescenza. Ci sono segnalazioni in letteratura di una gravidanza riuscita e di un parto riuscito. taglio cesareo donne che avevano subito un'operazione simile durante l'infanzia.

Raddoppiamento della vagina. La violazione (assenza) del processo di fusione dei dotti mulleriani può essere la causa dello sviluppo di due uteri e di una vagina divisa da un setto in due parti. L'ostruzione di una delle metà della vagina con lo stiramento del suo segreto porta alla comparsa di una formazione simile a un tumore, che a volte viene rilevata già nel periodo neonatale. Tuttavia, il più delle volte diagnosi correttaè stabilito quando, con l'inizio età mestruale La ragazza ha dolore allo stomaco.

In casi tipici, la ragazza ha le mestruazioni normalmente, ma ci sono dolori associati all'ostruzione di metà della vagina. Questa anomalia è spesso associata ad agenesia renale unilaterale. L'esame rivela una vagina aperta, una cervice e una formazione localizzata in sede paravaginale. L'esame radiologico mostra una metà allungata della vagina con un "proprio" utero e una tuba di Falloppio. Durante l'operazione, la vagina distesa viene svuotata aspirando il contenuto con una siringa attraverso un ago. Il muro (setto) tra le due vagine viene asportato, la mucosa viene suturata. Come risultato di questo intervento si forma un'unica vagina con due colli.

Agenesia vaginale. L'assenza di una vagina, con o senza utero, combinata con una serie di anomalie dei dotti mulleriani e dell'agenesia renale, è chiamata sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster. Nella versione classica di questa sindrome, le ovaie sono normali, mentre l'utero e le tube di Falloppio sono assenti o vestigiali. Una frequenza significativa di casi familiari indica una singola lesione genica, che non si limita all'implementazione della patologia solo nelle ragazze. La sindrome può manifestarsi anche nei ragazzi sotto forma di agenesia renale e assenza del dotto deferente.

Tarry e colleghi hanno proposto una classificazione di varie varianti di questa anomalia.

L'assenza di una vagina potrebbe non essere diagnosticata fino all'età in cui dovrebbero essere previste le mestruazioni. Quando si esamina un bambino, è visibile una depressione tra le piccole labbra. L'esame radiologico della cavità addominale consente di determinare la presenza dell'utero e della vagina prossimale, nonché del tratto urinario (Fig. 64-2).

Riso. 64-2. Ah, una ragazza di 13 anni. La vagina allungata si trovava a 6 cm dal perineo.
B, Le frecce mostrano un setto all'interno dell'utero, indicando l'assenza di fusione dei dotti Mülleriani superiori.

Se è presente un utero, è necessario creare una vagina per drenare il liquido mestruale che si accumula nei resti prossimali della vagina tra vescia e retto. Quando si sviluppa un piano di trattamento, è importante tenere conto dell'atteggiamento (grado di preoccupazione) del bambino e dei genitori riguardo alle future funzioni sessuali e riproduttive.

La scelta dei tempi dell'operazione di colpopoiesi dipende da un numero di fattori psicologici. In particolare, l'intervento può essere differito fino a quando la ragazza in questione non abbia circostanze specifiche che suggeriscono che avrà rapporti sessuali. In alternativa, è possibile (e sembra preferibile) eseguire l'intervento nella prima adolescenza, indipendentemente dalle circostanze specifiche.

Sfortunatamente, non esiste un'operazione che possa essere definita perfetta. Per la ricostruzione vaginale totale, uno degli interventi più accettabili e spesso di successo è l'uso di un innesto cutaneo diviso o l'operazione di McIndoe.

Questo intervento è preferito nella Mauo Clinic, che ha una vasta esperienza nel trattamento di pazienti con questa patologia. Un rapporto di questa clinica indica che su 47 pazienti, l'85% ha ottenuto risultati che possono essere definiti soddisfacenti. Sfortunatamente, i pazienti hanno richiesto un prolungato bougienage per prevenire la stenosi. Ci sono segnalazioni in letteratura sullo sviluppo del carcinoma a cellule squamose dopo la ricostruzione vaginale utilizzando innesti cutanei divisi.

La posizione del paziente sul tavolo operatorio come nella litotomia. Un catetere viene inserito nella vescica (e lasciato lì). In preparazione all'operazione, è necessario pulire l'intestino per farlo periodo postoperatorio prevenire la contaminazione del perineo. L'incisione viene praticata 1,5 cm dietro l'uretra e 2 cm prima dell'ano. I tessuti vengono preparati in modo smussato, creando una cavità lungo la linea mediana. L'emostasi deve essere assolutamente completa, poiché la comparsa di un ematoma può impedire il prelievo di un innesto cutaneo.

Viene prelevato un innesto spesso 0,015 pollici (0,38 mm). superficie interna fianchi. L'innesto deve essere abbastanza grande da adattarsi a uno stampo di 10 cm e 7 cm di circonferenza. Come stampo è possibile utilizzare un espansore tissutale appositamente realizzato o un preservativo riempito di schiuma plastica. L'innesto viene suturato attorno allo stampo e posizionato nella cavità creata dalla preparazione.

La pelle del perineo viene suturata sopra lo stampo per tenerlo in posizione. Dopo circa 10 giorni si rimuove la muffa e si esamina la cavità (sotto anestesia). La dilatazione è necessaria per prevenire la stenosi. Ciò viene fatto dalla paziente stessa inserendo la forma utilizzata nella ricostruzione nella vagina appena creata o, se si tratta di una paziente adulta, quindi con l'aiuto di rapporti regolari. Promuove una più normale epitelizzazione della vagina e applicazione topica crema di estrogeni. In alternativa al metodo descritto, vengono utilizzati lembi cutanei locali del perineo per rivestire la cavità sopra lo stampo.

Quando possibile, preferisco utilizzare lembi cutanei locali formati dalle piccole labbra. Questi lembi presentano alcuni vantaggi rispetto agli innesti cutanei, in quanto sono più sensibili alla stimolazione estrogenica, quindi l'epitelizzazione della vagina avviene in modo più naturale, e inoltre, quando vengono utilizzati, la tendenza alla stenosi è meno pronunciata. Per aumentare le dimensioni dei lembi cutanei locali, è possibile utilizzare espansori tissutali.

Applicare anche vari modi creando una vagina artificiale da segmenti intestinali, il più delle volte da colon sigmoideo. Forse questo è il metodo migliore nei casi in cui è necessario creare un'anastomosi con la cervice per garantire il deflusso flusso mestruale. Tuttavia, per risultati ottimali sezione inferiore la vagina dovrebbe essere creata da lembi cutanei locali, il che esclude una tale complicazione come il prolasso della mucosa intestinale.

KU Ashcraft, TM Titolare

Chirurgia i neonati con sesso indeterminato è uno dei problemi più "misteriosi" dell'urologia pediatrica, che richiede urgenza soluzione completa un team di specialisti, che dovrebbe includere neonatologi, bambini e. È necessaria una determinazione urgente del sesso genetico e dei disturbi biochimici, dopodiché vengono delineati un piano, tempi e tipi di correzione chirurgica. Il trattamento chirurgico dei pazienti con disturbi intersessuali mira a ottenere l'aspetto più normale dei genitali e una buona funzionalità per garantire rapporti sessuali normali.

Lo pseudoermafroditismo femminile dovuto all'iperplasia surrenale congenita (CAH) è la causa più comune di genitali indeterminati nei neonati. Questa patologia è ereditata in modo autosomico recessivo e nel 75% è associata a disturbi metabolici (sale-salatura) potenzialmente letali. L'esposizione del feto femmina agli androgeni surrenali 46,XX provoca vari gradi di virilizzazione dei genitali esterni e della vagina distale, sebbene i progenitori mulleriani dei genitali interni, delle tube di Falloppio, dell'utero e della vagina prossimale si sviluppino normalmente in assenza del mülleriano sostanza inibitoria. La prognosi per queste pazienti, che si sviluppano da ragazze dopo opportuna ricostruzione chirurgica, è eccellente, con normale sviluppo puberale, con tutte le caratteristiche femminili, normale attività sessuale e capacità riproduttiva. Il successo della ricostruzione dipende dall'accuratezza nel determinare la struttura anatomica dei genitali, dove l'attenzione principale dovrebbe essere prestata alla localizzazione dell'apertura della vagina nel seno urogenitale e alla sua relazione con pavimento pelvico e meccanismo dello sfintere esterno. I dati elencati possono essere ottenuti mediante cistouretrografia minzionale (VCUG), TC o RM e panendoscopia. Più spesso struttura anatomica i genitali sono determinati dal deficit di 21-idrossilasi ed è rappresentato da virilizzazione clitoridea moderata o grave con localizzazione dell'imbocco vaginale al "tubercolo seminale" o anche inferiore.

La chirurgia plastica femminilizzante degli organi genitali ha 5 obiettivi principali:

• assicurare la normale localizzazione dell'ingresso della vagina sul perineo,
• creare vista normale("bagnato") di questo ingresso,
• separare completamente la vagina dal tratto urinario,
• rimuovere il tessuto erettile fallico, preservando la testa con la sua innervazione, sensibilità e afflusso di sangue,
• evitare complicazioni del tratto urinario come infezioni e incontinenza urinaria.

Per raggiungere questi obiettivi, abbiamo a che fare con due "problemi" principali: un clitoride e una vagina ingrossati. può essere fatto in più fasi o in un unico passaggio. IN l'anno scorso Vengono descritti diversi metodi di chirurgia plastica femminizzante simultanea degli organi genitali. Il nostro metodo e la nostra esperienza si basano sul principio di abbattere la vagina, mobilizzare il seno urogenitale in blocco attraverso il perineo, ridurre la clitoridoplastica e ricostruire l'ingresso vaginale utilizzando i resti della mucosa del seno urogenitale con pelle fallica.

La tempistica della ricostruzione genitale in presenza di sesso indeterminato rimane oggetto di accesi dibattiti. Psichiatri ed esperti di etica medica hanno sollevato la questione del danno irreparabile che i genitori arrecano "assegnando" il sesso di un bambino prima che lui stesso inizi a sentire di appartenere all'uno o all'altro sesso. Fortunatamente, questi dibattiti sono in gran parte irrilevanti per il nostro processo decisionale in 46,XX casi AHN, poiché questi pazienti sono chiaramente donne. Fino a poco tempo fa, quasi tutti raccomandavano che le ragazze con CAH, specialmente quelle con ingresso vaginale alto nel seno urogenitale, si sottoponessero a ricostruzione in due fasi: primo, ridurre il clitoride il prima possibile per evitare l'ansia dei genitori e delle persone intorno al bambino, e poi, in età più avanzata, eseguire la vaginoplastica per prevenire lo sviluppo di stenosi vaginali. Questa complicazione (stenosi vaginale) può essere evitata applicando le operazioni descritte da Passerini-Glazel, Gonzales, Rink e Farkas, poiché questi metodi comportano l'uso della pelle del pene e prepuzio, così come il seno urogenitale al posto del perineo e altri lembi cutanei. Pertanto, l'intervento chirurgico precoce in una fase ha il grande vantaggio di utilizzare i resti della pelle del pene e del prepuzio per la ricostruzione, specialmente in quelle ragazze che hanno una virilizzazione pronunciata (massima). Questo fine materiale plastico viene semplicemente scartato se la ricostruzione del clitoride viene eseguita in primo luogo come operazione separata e indipendente. De Jong e Boemers ritengono che l'intervento in una fase dovrebbe essere eseguito nel periodo neonatale. L'iperstimolazione prenatale da parte degli estrogeni materni e placentari, che si protrae durante le prime 3-4 settimane di vita, provoca l'ingrossamento della vagina, dovuto alla secrezione di muco, e l'ipertrofia della sua parete, facilitando l'operazione di abbassamento della vagina. Attualmente preferiamo la chirurgia in un'unica fase a 3-4 mesi di età, che descriviamo di seguito.

La preparazione all'intervento chirurgico consiste nello svuotamento completo dell'intestino, in un'adeguata terapia steroidea e nella stabilizzazione dello stato biochimico.

Chirurgia plastica genitale

L'operazione inizia con una panendoscopia obbligatoria, che viene eseguita con un cistoscopio pediatrico. Esamina la vescica e determina il punto in cui la vagina scorre nel seno urogenitale. Una volta localizzato questo sito, è quasi sempre possibile far passare il cistoscopio nella vagina. A questo punto, il telescopio viene rimosso e un catetere di Foley in silicone viene inserito attraverso il tubo del dispositivo nella vagina. Il palloncino viene gonfiato fino a un volume di 2-3 ml. Il tubo dell'apparato viene rimosso e il catetere di Foley viene occluso all'estremità distale del seno urogenitale per impedire lo sgonfiamento del palloncino. L'estremità distale del catetere viene tagliata per consentire la completa rimozione della guaina del dispositivo. Il catetere viene quindi bloccato di nuovo. In alcuni casi, in presenza di una stretta apertura della vagina, può essere utilizzato un catetere di Fogarty, mentre il cistoscopio viene inserito solo nel punto in cui la vagina entra nel seno, ma non nella cavità vaginale. o il catetere 10F viene inserito nella vescica nel solito modo.

Il paziente viene posto in posizione litotomica con le anche divaricate in modo che il perineo possa essere aperto il più possibile. L'operazione inizia con un'incisione cutanea lungo l'intera circonferenza attorno al clitoride allargato e l'apertura del seno urogenitale. Questa incisione si estende in due incisioni verticali lungo le superfici dorsale e ventrale del clitoride. Dal lato ventrale, l'incisione continua a forma di U per collegare l'incisione circonferenzialmente appena sotto la testa e terminare prossimalmente con la formazione di un ampio lembo a forma di U rovesciato (invertito). Su entrambi i lati, questo lembo va alle tuberosità ischiatiche. Questa incisione fornisce un buon accesso a strutture anatomiche genitali e all'intero perineo con il seno urogenitale.

Il seno urogenitale è completamente separato dai corpi cavernosi e spugnosi del pene. Si prosegue l'isolamento, mediante ago elettrocoagulatore, tra il seno urogenitale e il retto, che viene retratto dorsalmente, in uno strato situato lateralmente tra il seno urogenitale e le gambe dei corpi cavernosi e più in basso e dietro le branche delle ossa pubiche, fino a quando l'intero seno urogenitale viene rilasciato in blocco e portato fuori. Quindi la parete posteriore della vagina viene rilasciata e la vagina viene portata fuori nel perineo senza tensione. La presenza di un palloncino in vagina, periodicamente palpato durante l'operazione, facilita l'estrazione della vagina e rende sicura questa fase.

In questa fase, la clitoridoplastica viene eseguita utilizzando il metodo descritto da S. Kogan: le estremità prossimali delle gambe precedentemente isolate dei corpi cavernosi sono legate con due legature. La fascia di Buck viene sezionata lungo la superficie ventro-laterale del pene per preservare l'afflusso di sangue e la sensibilità della testa del clitoride. La fascia di Buck viene separata dal tessuto erettile, che viene nuovamente legato appena sotto il glande, quindi tutto il tessuto erettile viene rimosso.

Due lembi mucocutanei, formati dalla pelle del pene e del prepuzio, vengono completamente separati dai corpi cavernosi e messi da parte.

Se la testa sembra troppo grande, va ridotta asportando il tessuto al centro, lasciando quanto più tessuto possibile ai lati, poiché questa zona è la più sensibile. La testa viene ricostruita con suture 6/0. La testa del clitoride viene quindi posta sotto l'arco pubico e suturata in loco con due o tre suture assorbibili 4/0.

La superficie posteriore del seno urogenitale viene spostata senza tensione il più vicino possibile al perineo. I muscoli bulbocavernosi vengono sezionati lungo la linea mediana e retratti lateralmente, aprendo così la parete posteriore della vagina, che è ampiamente sezionata dietro il palloncino tra trazione e suture emostatiche.

Dopo la dissezione parete posteriore vagina, sono visibili i punti della sua confluenza con il seno urogenitale e l'uretra. Questa giunzione è chiusa con suture riassorbibili 5/0 separate dall'interno della vagina. Un catetere di Foley inserito nella vescica "protegge" l'uretra.

Un seno urogenitale opportunamente lungo viene trattenuto come un tubo e suturato direttamente sotto il glande clitorideo per trattenere questa parte del seno come uretra. Il resto del seno viene sezionato sulla linea mediana dal lato dorsale, creando una placca mucosa.

La placca mucosa del seno urogenitale sezionato dorsalmente viene suturata a due lembi laterali della cute del pene e del prepuzio, precedentemente separati dal pene. Di conseguenza si forma un'ampia placca, costituita da una membrana mucosa al centro e in alto, mentre le sue parti laterali sono formate dalla pelle del pene, morbida, "priva di peli" ed estensibile.

La placca mucocutanea viene rivolta verso il basso, la mucosa alla sua base viene suturata alla parete ventrale della vagina e i bordi laterali vengono suturati alla parete laterale della vagina, determinando un'anastomosi della mucosa con la mucosa attorno all'apertura vaginale . L'apice del lembo perineale preformato "invertito" a forma di U viene suturato all'angolo dorsale posteriore della vagina. La pelle del pene viene suturata lungo l'intera circonferenza, creando grandi e piccole labbra.

Un tampone con uno xeroformio viene inserito nella vagina, applicato alla ferita bendaggio compressivo. Sia il tampone che la benda vengono rimossi dopo 48-72 ore e il catetere uretrale viene lasciato per 7 giorni.

Conclusione

Dal 1991, abbiamo operato 67 pazienti con contemporanea chirurgia plastica femminilizzante degli organi genitali secondo il metodo sopra descritto. In due casi, durante l'intervento, si è verificato un lieve danneggiamento della parete del retto, sono stati immediatamente applicati dei punti di sutura e non ci sono state ulteriori conseguenze e complicanze. infezione della ferita nella regione glutea sviluppata in 3 casi, in uno di essi si è formata una cicatrice ipertrofica. In una ragazza, il clitoride era completamente perso a causa di una violazione dell'afflusso di sangue. Due casi hanno sviluppato clitoromegalia ricorrente associata a inadeguata soppressione degli androgeni. I risultati estetici sono molto buoni. In un piccolo numero di pazienti che hanno già raggiunto la pubertà, abbiamo riscontrato un ampio ingresso mucoso della vagina, senza fibrosi. Nessuno dei nostri pazienti ha ancora avuto rapporti sessuali, quindi non abbiamo informazioni riguardanti le difficoltà di questo rapporto, la soddisfazione sessuale, la fertilità e aspetti psicologici rapporti sessuali.

È importante sottolineare che la metodica sopra descritta è principalmente indicata e può essere utilizzata nella maggior parte dei bambini con CAH, con deficit di 21-idrossilasi e con ingresso vaginale nel seno urogenitale a livello del pavimento pelvico o anche più in basso (nella regione del tubercolo genitale). Con una bassa confluenza della vagina nel seno, è sufficiente spostarla semplicemente all'indietro o utilizzare piccoli lembi perineali, come descritto da S. Fortunoff et al. In rari casi di aperture vaginali molto alte sopra il pavimento pelvico a livello del collo vescicale, l'accesso perineale può essere inadeguato. In questi casi Passerini-Glazel propone un approccio transvescicale addominale con incisione transtrigonale della parete vescicale. Questo metodo è stato originariamente descritto da J. Monfort come accesso all'utero prostatico. In casi così rari e complessi, il metodo di scelta e metodo miglioreè l'accesso transanorettale posteriore della rapa.

L'articolo è stato preparato e curato da: chirurgo

Questa patologia è caratterizzata da deviazioni nella struttura e nel funzionamento degli organi genitali. L'origine della malattia non è stata ancora stabilita, ma i medici ritengono che la sindrome si sviluppi a causa di sovrapproduzione androgeni della corteccia surrenale. La malattia può essere causata vari tumori o iperplasia congenita delle ghiandole.

Cos'è la sindrome adrenogenitale

L'iperplasia surrenale congenita è il tipo più comune di patologia verificante. La sindrome adrenogenitale è una malattia nota alla medicina mondiale come sindrome di Apert-Gamet. Il suo sviluppo è associato ad un aumento della produzione di androgeni e ad una marcata diminuzione del livello di cortisolo e aldosterone, causata dalla disfunzione congenita della corteccia surrenale.

Le conseguenze della deviazione possono essere gravi per un neonato, poiché la corteccia surrenale è responsabile della produzione di un numero enorme di ormoni che regolano il funzionamento della maggior parte dei sistemi corporei. A causa della patologia nel corpo di un bambino (questo può essere osservato sia nei ragazzi che nelle ragazze), ci sono troppi ormoni maschili e pochissimi quelli femminili.

Tipo di ereditarietà

Ogni forma della malattia è associata a disturbi genetici: di norma, le anomalie sono di natura ereditaria e passano da entrambi i genitori al bambino. Più rari sono i casi in cui il tipo di ereditarietà della sindrome adrenogenitale è sporadico - si verifica improvvisamente durante la formazione di un uovo o di uno spermatozoo. L'ereditarietà della sindrome adrenogenitale avviene in modo autosomico recessivo (quando entrambi i genitori sono portatori del gene patologico). A volte la malattia colpisce i bambini in famiglie sane.

La sindrome adrenogenitale (AGS) è caratterizzata dai seguenti modelli che influenzano la probabilità che un bambino ne sia affetto:

• se i genitori sono sani, ma entrambi sono portatori del gene del deficit di StAR, c'è il rischio che il neonato soffra di iperplasia surrenale congenita;
• se a una donna oa un uomo è stata diagnosticata una sindrome e il secondo partner ha una genetica normale, allora tutti i bambini della loro famiglia saranno sani, ma diventeranno portatori della malattia;
• se uno dei genitori è malato e il secondo è portatore di patologia adrenogenetica, allora metà dei bambini di questa famiglia sarà malata e l'altra metà porterà una mutazione nel corpo;
• se entrambi i genitori hanno la malattia, tutti i loro figli avranno anomalie simili.

Forme

La malattia androgenetica è suddivisa condizionatamente in tre tipi: virile semplice, con perdita di sale e post-puberale (non classica). Le varietà presentano gravi differenze, quindi ogni paziente richiede una diagnosi dettagliata. Come si manifestano le forme di sindrome adrenogenitale:

1. Forma virile. È caratterizzato dall'assenza di segni di insufficienza surrenalica. I restanti sintomi di AGS sono presenti per intero. Questo tipo le patologie sono estremamente raramente diagnosticate nei neonati, più spesso negli adolescenti (ragazzi e ragazze).
2. Tipo di salatura. Diagnosticato esclusivamente nei neonati durante le prime settimane/mesi di vita. Nelle ragazze si osserva pseudoermafroditismo (i genitali esterni sono simili al maschio e quelli interni sono femminili). Nei ragazzi, la sindrome da perdita di sale si esprime come segue: il pene ha una dimensione sproporzionatamente grande rispetto al corpo e la pelle dello scroto ha una pigmentazione specifica.
3. Aspetto non classico. La patologia è caratterizzata dalla presenza di sintomi poco chiari e dall'assenza di pronunciata disfunzione surrenale, che complica notevolmente la diagnosi di AGS.

Sindrome adrenogenitale - cause

La disfunzione surrenale congenita è spiegata solo dalla manifestazione di una malattia ereditaria, pertanto è impossibile acquisire o essere infettati da tale patologia durante la vita. Di norma, la sindrome si manifesta nei neonati, ma raramente l'AGS viene diagnosticata nei giovani di età inferiore ai 35 anni. Allo stesso tempo, fattori come l'assunzione di potenti farmaci, l'aumento delle radiazioni di fondo e gli effetti collaterali dei contraccettivi ormonali possono attivare il meccanismo patologico.

Qualunque sia l'incentivo per lo sviluppo della malattia, le cause della sindrome adrenogenitale sono ereditarie. La previsione è simile a questa:

• se almeno 1 genitore è sano in famiglia, è probabile che il bambino nasca senza patologia;
• una coppia in cui un portatore e l'altro è malato di AGS nel 75% dei casi avrà un figlio malato;
• i portatori del gene hanno un rischio del 25% di avere un figlio malato.

Sintomi

L'AGS non è una malattia mortale, ma alcuni dei suoi sintomi causano gravi disagi psicologici a una persona e spesso portano a esaurimento nervoso. Quando si diagnostica una patologia in un neonato, i genitori hanno il tempo e l'opportunità di aiutare il bambino adattamento sociale e se la malattia si trova in età scolastica o più tardi, la situazione potrebbe sfuggire di mano.

È possibile stabilire la presenza di AGS solo dopo un'analisi genetica molecolare. I sintomi della sindrome adrenogenitale che indicano la necessità di una diagnosi sono:

• pigmentazione non standard pelle bambino;
• costante aumento della pressione sanguigna;
• bassa crescita inappropriata per l'età del bambino (a causa della rapida fine della produzione dell'ormone corrispondente, la crescita si interrompe presto);
• convulsioni periodiche;
• problemi digestivi: vomito, diarrea, forte formazione di gas;
• nelle ragazze le labbra, il clitoride sono sottosviluppati o, al contrario, sono ingrossati;
• nei ragazzi, i genitali esterni sono sproporzionati grandi dimensioni;
• le ragazze con AGS hanno problemi con le mestruazioni, concepiscono un bambino (l'infertilità spesso accompagna la malattia), portano un feto;
• nelle pazienti di sesso femminile, la crescita dei peli genitali si verifica spesso lungo tipo maschile inoltre, si osserva la crescita dei baffi, la barba.

Sindrome adrenogenitale nei neonati

La malattia può essere trovata in fase iniziale nei neonati, che è associato allo screening neonatale il 4° giorno dopo la nascita del bambino. Durante il test viene applicata sulla striscia reattiva una goccia di sangue prelevata dal tallone del bambino: se la reazione è positiva, il bambino viene trasferito in un dispensario endocrinologico e nuova diagnosi. Una volta confermata la diagnosi, inizia il trattamento dell'AGS. Se la sindrome adrenogenitale nei neonati viene rilevata precocemente, la terapia è facile, nei casi di diagnosi tardiva della patologia adrenogenetica aumenta la complessità del trattamento.

Ragazzi

La malattia nei bambini maschi si sviluppa, di regola, dall'età di due o tre anni. C'è un aumento sviluppo fisico: i genitali aumentano, si verifica una crescita attiva dei capelli, iniziano a comparire le erezioni. Allo stesso tempo, i testicoli sono in ritardo nella crescita e in futuro smettono completamente di svilupparsi. Come nelle ragazze, la sindrome adrenogenitale nei ragazzi è caratterizzata da una crescita attiva, ma non dura a lungo e, di conseguenza, la persona rimane bassa, tozza.

Ragazze

La patologia nelle ragazze è spesso espressa immediatamente alla nascita in una forma virile. Falso ermafroditismo femminile, caratteristica dell'AGS, è caratterizzata da un aumento delle dimensioni del clitoride, mentre l'apertura dell'uretra si trova direttamente sotto la sua base. Labbra dentro questo caso assomigliano in forma a uno scroto maschile diviso (il seno urogenitale non è diviso in vagina e uretra, ma smette di svilupparsi e si apre sotto il clitoride a forma di pene).

Non di rado, la sindrome adrenogenitale nelle ragazze è così pronunciata che alla nascita di un bambino è difficile stabilirne immediatamente il genere. Nel periodo di 3-6 anni, il bambino cresce attivamente i peli sulle gambe, sul pube, sulla schiena e la ragazza assomiglia molto a un ragazzo. I bambini con AGS crescono molto più velocemente dei loro coetanei sani, ma il loro sviluppo sessuale presto si ferma completamente. Allo stesso tempo, le ghiandole mammarie rimangono piccole e le mestruazioni sono completamente assenti o appaiono in modo irregolare a causa del fatto che le ovaie sottosviluppate non possono svolgere pienamente le loro funzioni.

Diagnosi di sindrome adrenogenitale

La malattia può essere rilevata utilizzando ricerca contemporanea livelli ormonali ed esame visivo. Allo stesso tempo, il medico tiene conto dei dati anamnestici e fenotipici, ad esempio la crescita dei capelli in luoghi atipici per una donna, lo sviluppo delle ghiandole mammarie, il tipo di corpo maschile, l'aspetto generale/la salute della pelle, ecc. monitorare il livello ormoni DEA-S e DEA, precursori del testosterone.

La diagnosi include anche un'analisi delle urine per la determinazione dell'indicatore 17-KS. Un esame del sangue biochimico consente di stabilire il livello degli ormoni 17-ONP e DEA-C nel corpo del paziente. La diagnostica complessa, inoltre, prevede lo studio dei sintomi dell'iperandrogenismo e di altri disturbi del sistema endocrino. Allo stesso tempo, gli indicatori vengono controllati due volte: prima e dopo il test con glucocorticosteroidi. Se durante l'analisi il livello degli ormoni si riduce al 75% o più percento, ciò indica la produzione di androgeni esclusivamente da parte della corteccia surrenale.

Oltre ai test ormonali, la diagnosi della sindrome adrenogenitale include un'ecografia delle ovaie, in cui il medico determina l'anovulazione (può essere rilevata se si osservano i follicoli diversi livelli maturità, non superiore ai volumi preovulatori). In tali casi, le ovaie sono ingrandite, ma il volume dello stroma è normale e non ci sono follicoli sotto la capsula dell'organo. Solo dopo un esame dettagliato e la conferma della diagnosi inizia il trattamento della sindrome adrenogenitale.

Sindrome adrenogenitale - trattamento

L'ABC non è una patologia fatale con esito letale Pertanto, la probabilità di sviluppare cambiamenti irreversibili nel corpo del paziente è estremamente ridotta. Tuttavia, il trattamento moderno della sindrome adrenogenitale non può vantare la sua efficacia ed efficienza. I pazienti con questa diagnosi sono costretti a prendere farmaci ormonali per tutta la vita per compensare la carenza di ormoni del gruppo dei glucocorticosteroidi e combattere il senso di inferiorità.

Finora, le prospettive di tale terapia rimangono inesplorate, ma ci sono dati che lo indicano alta probabilità sviluppo di concomitanti patologie AGS del cuore, delle ossa, dei vasi sanguigni, del tratto gastrointestinale, delle malattie oncologiche. Questo spiega la necessità di condurre esami regolari per le persone con disfunzione della corteccia surrenale: eseguire una radiografia delle ossa, un elettrocardiogramma, un'ecografia del peritoneo, ecc.

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SENO URINARIO SENO URINARIO

(sinus urogenitalis), cavità, in cui scorrono dotti escretori sessuale e allocare, sistemi in molti. vertebrati. SM. si apre nella cloaca (squalo e pesce a testa intera, tartarughe, mammiferi cloacali) e, in sua assenza, verso l'esterno (ciclostomi, multi-piume, ganoidi, alcuni maschi pesce ossuto, mammiferi vivipari). Nei mammiferi placentari femminili (roditori, ungulati, primati) M. s. forma il vestibolo della vagina, separato dalla vagina delle vergini, l'imene. A maschi di mammiferi vivipari da M. di pag. si sviluppa la parte superiore, il reparto della minzione. canale.

.(Fonte: "Dizionario enciclopedico biologico". Redattore capo M. S. Gilyarov; Staff editoriale: A. A. Babaev, G. G. Vinberg, G. A. Zavarzin e altri - 2a ed., corretto. - M.: Sov. Encyclopedia, 1986.)

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- (seno urogenitale) vedi Seno genito-urinario ... Grande dizionario medico

Il serbatoio in cui i dotti escretori del sesso e sistemi escretori in molti vertebrati. SM. si apre nella cloaca (Vedi Cloaca) (negli squali e nei pesci a testa intera, nelle tartarughe, nei mammiferi cloacali), e con la sua riduzione verso l'esterno ...

Cm. sistema genito-urinario …

Vedi Sistema genito-urinario... Dizionario Enciclopedico F.A. Brockhaus e I.A. Efron

La struttura embrionale è la parte anteriore della cloaca, da cui successivamente si sviluppano il corpo e l'apice della vescica e uretra. Parte di questa struttura può anche essere parte della vagina. Fonte: dizionario medico … termini medici

SENO URINARIO- (seno urogenitale) la struttura embrionale della cloaca anteriore, da cui successivamente si sviluppano il corpo e l'apice della vescica e dell'uretra. Parte di questa struttura potrebbe anche far parte della vagina... Dizionario in medicina

ORGANI URINARI- ORGANI URINARI, organi escretori, abbastanza strettamente correlato nella maggior parte dei vertebrati, insieme ai genitali, in un sistema genito-urinario o urogenitale. Negli invertebrati. gli animali di solito non hanno una tale connessione organi urinari… … Grande enciclopedia medica

"Lampreda" reindirizza qui; vedi anche altri significati. ? Lamprede ... Wikipedia

Organi della riproduzione sessuale (Vedi Riproduzione sessuale). Organi sessuali degli animali. A P. circa. includere le ghiandole sessuali Gonadi (testicoli e ovaie), dotti genitali (vas deferens e ovidotti), i cosiddetti. istruzione aggiuntiva E… … Grande enciclopedia sovietica

- (o organi riproduttivi) organi direttamente correlati alla riproduzione. Da questo punto di vista, lo stolone, che serve per R. asessuato (vedi), è anche un organo di R. Ma di solito, sotto il nome di organi di R., si intendono solo gli organi del R. sessuale ... Dizionario Enciclopedico F.A. Brockhaus e I.A. Efron

Nel 1951, Wilkins et al., riportarono per primi i risultati positivi del trattamento ormonale della sindrome adrenogenitale nei bambini e descrissero quadro clinico questa peculiare malattia, che, per le caratteristiche essenziali di patogenesi, clinica e terapia, è attualmente considerata una forma speciale di patologia endocrina.

Sotto sindrome adrenogenitale comprendere tali cambiamenti nella struttura degli organi genitali e lo sviluppo dei caratteri sessuali secondari, che sono dovuti all'azione dell'eccessiva secrezione di androgeni di origine surrenale, che porta alla mascolinità corpo femminile. Un aumento della produzione di androgeni può essere causato da neoplasia o iperplasia della corteccia surrenale. L'iperplasia di solito appare come un'anomalia congenita ed è una causa molto più comune di sindrome adrenogenitale nelle ragazze rispetto alle neoplasie postnatali. Questa sindrome congenita, secondo Prader, si verifica in media in 1 neonato su 5.000.

I meccanismi patogenetici dell'iperproduzione di androgeni nella sindrome adrenogenitale sulla base della neoplasia e sulla base dell'iperplasia non sono gli stessi, tra questi due meccanismi c'è differenza fondamentale. In presenza di neoplasia della corteccia surrenale, l'aumentata secrezione di androgeni è primaria, poiché è causata dal tumore stesso. Ecco perché trattamento efficace può essere raggiunto solo mediante la rimozione tempestiva del tumore. In presenza di iperplasia della corteccia surrenale, l'eccessiva secrezione di androgeni si verifica secondariamente a causa dell'aumento della secrezione dell'ormone adrenocorticotropo (ACTH) nella ghiandola pituitaria anteriore.

La patologia inizia nel periodo della vita intrauterina, come si ritiene, sulla base della mancanza di enzimi necessari per la sintesi dei glucocorticoidi da parte delle ghiandole surrenali, compreso il cortisone. Quest'ultimo è noto per rallentare sovrassegnazione ACTH. E poiché nella sindrome adrenogenitale congenita, per il motivo sopra esposto, la sintesi del cortisone è compromessa e il suo contenuto nel corpo è ridotto, si osserva iperproduzione di ACTH, che stimola eccessivamente la funzione della zona reticolare della corteccia surrenale, dove gli androgeni sono prodotta, causandone l'iperplasia. Questo spiega perché l'uso del cortisone in questa malattia può dare un risultato positivo effetto terapeutico.

Con sindrome adrenogenitale congenita c'è un'aumentata escrezione nelle urine dei metaboliti finali di androgeni e progesterone: 17-chetosteroidi, pregnandiolo e pregnantriolo. Questo è preso in considerazione nella diagnosi differenziale. È importante notare che con l'iperplasia e l'iperfunzione della corteccia surrenale, che causano i fenomeni di virilismo, c'è un grado di inibizione della funzione gonadotropica della ghiandola pituitaria.

Sintomi clinici della sindrome adrenogenitale congenita in una neonata compaiono solo con cambiamenti caratteristici dello pseudoermafroditismo femminile esterno. Gli organi genitali interni, di regola, sono sviluppati secondo il tipo femminile. La natura e il grado dei cambiamenti nei genitali esterni variano a seconda della quantità di ormoni androgeni eccessivamente secreti e della durata della loro ipersecrezione durante la vita intrauterina. Con un eccesso relativamente piccolo di androgeni e un'insorgenza tardiva della patologia (dopo 5 mesi di sviluppo intrauterino), di solito si osserva solo l'ipertrofia del clitoride. Con più inizio precoce processo patologico e un maggior eccesso di androgeni, oltre ad un aumento del clitoride, si ha anche un insufficiente sviluppo del seno urogenitale e una notevole ipotrofia delle piccole labbra. Infine, con forti gradi di gravità della sindrome, si osservano cambiamenti eterosessuali in tutte le parti genitali esterne: clitoride simile a un pene, atrofia delle piccole labbra, ipertrofia di quelle grandi - come lo scroto, un seno urogenitale conservato con un insolito posizione dell'apertura esterna dell'uretra, che ricorda in qualche modo l'ipospadia maschile.

In più anni dopo i cambiamenti negli organi genitali iniziano a venire alla luce sempre più chiaramente, più o meno segni pronunciati virilismo e fuori dai genitali; sviluppo fisico prematuro; aumento della crescita di una ragazza, che di solito si ferma a 10-12 anni a causa della chiusura prematura delle zone di crescita in ossa tubolari; potente sviluppo muscolare. A circa 3-5 anni, la vegetazione inizia a comparire nell'area genitale e un po' più tardi nell'area ascelle, a 12-13 anni, sul viso appare la vegetazione, spesso ipertricosi generale, la voce diventa bassa. E lo sviluppo degli organi genitali femminili e dei caratteri sessuali secondari (utero, ovaie, ghiandole mammarie, ecc.), Al contrario, è in ritardo, poiché un aumento dell'attività degli androgeni inibisce la secrezione di ormoni gonadotropici dalla ghiandola pituitaria.

Con l'esordio pubertà e negli anni successivi, con un forte grado di gravità della sindrome, si osserva l'amenorrea primaria, si identificano chiaramente le caratteristiche dell'intersessualità. Ma tali casi sono rari, si osservano più spesso deviazioni meno pronunciate, le mestruazioni si verificano con un certo ritardo e talvolta in tempo. Spesso, alla nascita di una ragazza e nella prima infanzia, nulla attira l'attenzione, e solo negli anni successivi (12-16 anni) di solito vedono un medico per irregolarità mestruali (amenorrea secondaria, ipomenorrea) o ipertricosi virile.

Dei cambiamenti patologici osservati nella sindrome adrenogenitale congenita, Bierich e altri autori notano i seguenti come i più significativi: iperplasia della zona reticolare della corteccia surrenale; ipoplasia dell'utero; sottosviluppo delle ovaie, che appaiono ridotte nell'infanzia e nell'età giovanile, con un gran numero di follicoli atresici, o con alterazioni policistiche e tunica albuginea ispessita, simili a quelle osservate nella sindrome di Stein-Leventhal.

Per quanto riguarda il riconoscimento della sindrome adrenogenitale congenita, va innanzitutto sottolineata l'importanza della diagnosi precoce (se possibile alla nascita di un bambino), che consente di determinare correttamente il sesso femminile del neonato e garantire il successo di trattamento, che dipende interamente da quanto presto è iniziato. trattamento precoceè anche possibile prevenire la prossima complicazione sotto forma di grave violazione metabolismo del sale marino, che può provocare la morte di un bambino nelle prime due settimane della sua vita.

Alla nascita di un bambino, il riconoscimento della sindrome adrenogenitale può presentare notevoli difficoltà. L'assenza di testicoli, il rilevamento dell'utero alla palpazione (le ovaie di solito non vengono rilevate a questa età) e l'aumento del contenuto di 17-chetosteroidi, pregnandiolo e pregnantriol nelle urine: tutto ciò consente alla maggior parte dei bambini di escludere lo pseudoermafroditismo maschile e diagnosticare sindrome adrenogenitale. Negli anni successivi la diagnosi differenziale è facilitata, poiché i segni del virilismo e dei caratteri sessuali secondari si sviluppano secondo il tipo maschile, che non si osserva né con l'ermafroditismo né con l'ipertricosi semplice.

Come notato sopra, i sintomi clinici della sindrome adrenogenitale congenita, che si sviluppa sempre sulla base dell'iperplasia della corteccia surrenale, sono per molti versi simili ai sintomi della sindrome adrenogenitale che si manifesta sulla base di una neoplasia della corteccia surrenale. Per diagnosi differenziale tra queste due forme cliniche, possono essere utilizzati con successo i seguenti principali metodi di ricerca: 1) determinazione del contenuto di metaboliti androgeni e progesterone nelle urine quotidiane - 17-chetosteroidi, pregnandiolo e pregnantriolo; 2) proposto il test al cortisone di Wilkins; 3) esame radiografico delle ghiandole surrenali.

L'escrezione urinaria di più di 10 mg di 17-chetosteroidi al giorno indica più neoplasie che iperplasia surrenale. Il rilascio di pregnantriol è specifico solo per l'iperplasia (fino a 5-7 mg al giorno), negli altri casi se ne determinano solo tracce nelle urine. L'iperplasia della corteccia surrenale è caratterizzata da un forte aumento del contenuto di pregnandiolo nelle urine giornaliere (fino a 20 mg o più).

Anche il test del cortisone di Wilkins è di grande valore diagnostico differenziale. Questo test si basa sul fatto che quando somministrato grandi dosi il cortisone o il prednisolone inibiscono bruscamente il rilascio di ACTH. Di conseguenza, nell'iperplasia della corteccia surrenale, l'escrezione di 17-chetosteroidi nelle urine dopo 3-4 giorni è significativamente ridotta e nella neoplasia non cambia a causa del fatto che l'ipersecrezione di androgeni è causata dal tumore stesso e avviene indipendentemente dall'effetto stimolante dell'ACTH.

Preziosi dati diagnostici differenziali possono essere ottenuti mediante radiografia della regione surrenale dopo l'introduzione preliminare di aria (ossigeno) nel tessuto periepatico. Questo metodo può rilevare sia un tumore che un'iperplasia della corteccia surrenale. Di norma, la neoplasia colpisce solo una delle ghiandole surrenali, l'iperplasia congenita è bilaterale.

La sindrome adrenogenitale congenita viene trattata attualmente cortisone e suoi derivati. Questa terapia è sostitutiva e si basa su idee contemporanee sulla patogenesi della malattia (sintesi insufficiente di cortisone). Come già notato, prima si inizia il trattamento, più è efficace. La maggior parte degli autori consiglia di iniziare il trattamento con alte dosi di cortisone (fino a 100-125 mg al giorno per via intramuscolare) sotto il controllo dell'escrezione di 17-chetosteroidi nelle urine, riducendo gradualmente le dosi a 25-15 mg di cortisone al giorno. Alcuni autori raccomandano l'uso di dosi più basse di cortisone, soprattutto nei bambini. Quindi, ad esempio, Bierich riferisce che un buon effetto terapeutico si ottiene già due settimane dopo l'inizio del trattamento per una ragazza di 15 anni iniezioni intramuscolari cortisone 9 mg al giorno e ritiene che di solito non siano necessari più di 30 mg di questo farmaco.

L. G. Tumilovich sottolinea giustamente che quando si prescrive una dose terapeutica dell'ormone, così come quando si esegue un test del cortisone, si dovrebbe sempre tenere conto dell'età del bambino. L'autore ha ricevuto un buon effetto terapeutico (basato sulla natura dell'escrezione di 17-chetosteroidi nelle urine), iniziando il trattamento con cortisone di bambini di età compresa tra 5 e 9 anni con una dose di 50 mg, a 13-13 anni - 75 mg , a 14-15 anni - 100 mg 125 mg al giorno, riducendo gradualmente la dose dell'ormone.

Con l'uso prolungato di grandi dosi di corticoidi, a volte si osservano complicazioni spiacevoli come un aumento pressione sanguigna, glicosuria, obesità, osteoporosi. Pertanto, alcuni autori raccomandano di più l'uso del prednisolone farmaco efficace, che, peraltro, non lo dà effetti collaterali come il cortisone. Il prednisolone viene utilizzato in dosi più piccole, a partire da 30-25 mg, riducendo gradualmente la sua quantità a 5 mg al giorno (Nowakowski et al.). Si usa anche il cortisone per os, in compresse da 0,025, 4 compresse 2 volte al giorno, poi la dose viene gradualmente ridotta a 2 compresse al giorno. Il metodo orale è molto meno efficace. Il trattamento continua continuamente fino a una costante diminuzione della quantità di 17-chetosteroidi rilasciati (almeno a 8-12 mg) e all'indebolimento degli altri sintomi clinici virilizzazione.

Con cambiamenti eterosessuali pronunciati e sfiguranti negli organi genitali esterni, si deve ricorrere metodi chirurgici trattamento in combinazione con ormonale. Chirurgia plastica consiste nella ricostruzione del seno urogenitale e nell'amputazione del clitoride ipertrofico. Non c'è consenso sulla questione dell'età più favorevole per l'intervento chirurgico. Negli ultimi anni, le operazioni vengono sempre più eseguite da 2-3 anni. Non vi è inoltre consenso sul fatto che l'operazione sul seno urogenitale e sul clitoride debba essere eseguita contemporaneamente o in due fasi. M. V. Dubnov esprime l'opinione che in più gioventùè più opportuno operare in due fasi e negli anni più anziani è possibile operare contemporaneamente.