Gli antipiretici per i bambini sono prescritti da un pediatra. Ma ci sono situazioni di emergenza per la febbre quando il bambino ha bisogno di ricevere immediatamente la medicina. Quindi i genitori si assumono la responsabilità e usano farmaci antipiretici. Cosa è permesso dare ai neonati? Come abbassare la temperatura nei bambini più grandi? Quali farmaci sono i più sicuri?

stimmi- si tratta di piccole anomalie dello sviluppo derivanti dall'impatto nell'embriogenesi di vari fattori avversi. Piccole anomalie dello sviluppo si riscontrano spesso nei bambini con lesioni intrauterine, con sindromi cromosomiche e malattie ereditarie. Trovandoli dentro in gran numero nei neonati che hanno subito asfissia o trauma intracranico alla nascita, è la base per interpretare queste condizioni come secondarie, sviluppandosi sullo sfondo di uno sviluppo intrauterino compromesso.

Di seguito sono riportati i principali stimmi disembriogenetici:

Formazione intensiva del sistema nervoso nel periodo prenatale, il sincronismo dello sviluppo dei suoi singoli elementi può essere facilmente disturbato quando il feto è esposto a fattori sfavorevoli: 1. malattie virali madri; 2. insufficienza della circolazione uteroplacentare; 3. radiazioni ionizzanti; 4. vibrazione; 5. sostanze teratogene, ecc.

Valore fondamentale nelle violazioni sviluppo embrionaleè legato non tanto alla natura del fattore dannoso quanto alla coincidenza temporale del suo impatto con periodi di formazione intensiva del sistema nervoso - i cosiddetti periodi critici. La violazione dello sviluppo embrionale nel primo trimestre di gravidanza porta a gravi malformazioni del sistema nervoso - difetti nella chiusura del tubo neurale, ridotta crescita e differenziazione degli emisferi cerebrali e del sistema ventricolare del cervello. effetti patologici su fasi tardive la gravidanza e nel periodo perinatale, di norma, non causano gravi malformazioni, ma portano all'interruzione della mielinizzazione delle strutture del sistema nervoso, a una diminuzione della crescita dei dendriti, ecc. Le anomalie e le malformazioni del cervello sono spesso accompagnate da molteplici anomalie minori dello sviluppo (stimmi disembriogenetici). Ciò è dovuto al fatto che la pelle e il sistema nervoso si sviluppano da un rudimento embrionale: l'ectoderma.

soglia alta stigmatizzazione, quando il numero di anomalie dello sviluppo minori in un paziente supera 5 (secondo alcune fonti, fino a 7), indica indirettamente un decorso sfavorevole dello sviluppo intrauterino e la possibilità di anomalie e malformazioni del sistema nervoso.

Gli stimmi più comuni nella testa, viso: asimmetria del cranio, anomalie del cielo (cielo alto "gotico", palato appiattito, ugola biforcuta), difetti nello sviluppo della mascella superiore, aplasia della mascella inferiore, micrognazia, prognatismo. Le anomalie dei padiglioni auricolari sono estremamente variabili, riguardano la forma dei tumori dell'orecchio] la loro posizione. Il valore diagnostico è la loro asimmetria, che dovrebbe essere considerata una violazione del corretto sviluppo delle formazioni localizzate simmetricamente. Numerose osservazioni cliniche mostrano che le anomalie dello sviluppo sopra elencate sono combinate con l'appiattimento della base del cranio, spesso accompagnato da restringimento del forame magno, ossa etmoidali sottosviluppate.

I bambini con anomalie dello scheletro facciale spesso soffrono di mal di testa, che sono particolarmente aggravati durante il periodo di crescita intensiva del bambino. L'accorciamento del collo, le sproporzioni del tronco e degli arti sono spesso il risultato di gravi violazioni dello sviluppo embrionale; le deformità delle ossa e dei piedi (palmo largo, anomalie nei disegni della pelle, posizione bassa del pollice, bidente e tridente sulle gambe) spesso si verificano isolatamente in persone sane, ma queste anomalie con una costanza distinta sono incluse nei complessi di malformazioni grossolane. La frequenza complessiva delle malformazioni congenite è di 15-42 per 1000 nati. Di questi, la quota di difetti del sistema nervoso rappresenta il 26-28%.

© Laesus De Liro

Cari autori di materiali scientifici che utilizzo nei miei messaggi! Se ritieni che ciò sia una violazione della "Legge sul copyright della Federazione Russa" o desideri vedere la presentazione del tuo materiale in una forma diversa (o in un contesto diverso), allora in questo caso scrivimi (all'indirizzo postale indirizzo: [e-mail protetta]) ed eliminerò immediatamente tutte le violazioni e le inesattezze. Ma poiché il mio blog non ha scopo (e base) commerciale [per me personalmente], ma ha uno scopo puramente educativo (e, di norma, ha sempre un collegamento attivo con l'autore e il suo lavoro scientifico), quindi sarei grato a voi per l'occasione fate delle eccezioni per i miei messaggi (contro le vigenti disposizioni di legge). Cordiali saluti, Laesus De Liro.

Post recenti da questo diario

nevralgia del trigemino

…è una delle cause più comuni di dolore facciale (prosopalgia). Nevralgia del trigemino ([TN], nevralgia del trigemino…
Degenerazione precoce dei dischi intervertebrali (nei bambini)

dolore acuto nella parte posteriore (dorsalgia) con successiva cronicizzazione è una delle tre condizioni di disagio più comuni nei bambini, insieme alla cefalea...
Plessopatia lombosacrale

La plessopatia lombosacrale (o plessopatia lombosacrale [LSP]) è una sindrome abbastanza nota che si manifesta prevalentemente...
riserva cognitiva

Non puoi essere troppo vecchio per migliorare il tuo cervello. L'ultima ricerca mostra che la riserva cerebrale può essere...
Deprescrizione di tranquillanti benzodiazepinici

eliminazione graduale dei tranquillanti benzodiazepinici... secondo le stime più prudenti, i tranquillanti benzodiazepinici in tutto il mondo per...
PARTE 2 ONTOGENESI PROGRAMMA GENETICO. ONTOGENESI DEI PRINCIPALI SISTEMI DI REGOLAZIONE E PROTEZIONE E SUOI DISTURBI. INDICATORI DI SALUTE E CARICO GENETICO. METODI DI DIAGNOSI E CURA DELLA PATOLOGIA EREDITARIA. RISULTATI E PROSPETTIVE DELLA MEDICINA MOLECOLARE CAPITOLO 12 ONTOGENESI PROGRAMMA GENETICA
CAPITOLO 16 ONTOGENESI DELL'APPARATO RIPRODUTTIVO E DEI SUOI DISTURBI
CAPITOLO 17 SALUTE, CARICO GENETICO E PATOLOGIA EREDITARIA
CAPITOLO 18 METODI DELLA DIAGNOSTICA DI PRIMA FASE DELLA PATOLOGIA EREDITARIA
CAPITOLO 19 METODI DELLA DIAGNOSI DEL SECONDO STADIO DELLA PATOLOGIA EREDITARIA
PARTE 3. MALATTIE MOLECOLARI A PATRIMONIO TRADIZIONALE E NON TRADIZIONALE. CLASSI E NOSOLOGIE SEPARATE. PREVENZIONE DELLE PATOLOGIE EREDITARIE CAPITOLO 21 MALATTIE MONOGENE
CAPITOLO 27

CAPITOLO 23 DIFETTI CONGENITI E ANOMALIE MINORI

Informazioni storiche

Nella genetica clinica, la teratologia (dismorfologia) è individuata come una direzione scientifica indipendente, che studia l'eziologia, la patogenesi, le manifestazioni cliniche, i metodi di diagnosi, il trattamento e la prevenzione delle anomalie congenite maggiori e minori dello sviluppo.

I VPR sono conosciuti fin dai tempi antichi. Ciò è evidenziato dalle pitture rupestri di gemelli siamesi realizzate molti millenni fa (Australia), l'immagine di un paziente con acondroplasia (Egitto), il fatto di piede torto congenito nei faraoni egizi e altri esempi. Una delle prime pubblicazioni dedicate alla descrizione di CM è un libro pubblicato nel 1616 a Padova. Lo sviluppo intensivo della teratologia ebbe luogo nel XIX secolo. Prima di tutto, questo si riferisce alle opere di I. Meckel, che descrisse la morfologia e creò la prima classificazione anatomica delle malformazioni congenite. Successivamente, le opere del padre e del figlio di E.Zh. St. Hilaire e I.E. Saint-Hilaire, che ha applicato un metodo sperimentale per studiare le cause della MC (l'impatto dei fattori meccanici sulle uova di gallina).

In Russia, l'inizio della teratologia fu posto dal Decreto di Pietro I del 13 febbraio 1718 sulla creazione di un museo delle deformità a San Pietroburgo (nella Kunstkamera), dove gli embriologi K.F. Lupo e K.M. Baer. Il primo lavoro russo sulla teratologia fu "Rassegna di varie deformità umane" (Zagorsky P.A., 1811). Nel 1847 fu pubblicata la prima monografia di P. Dubovitsky "Uno sguardo alla bruttezza in generale", in cui venivano dati concetti teratologici e classificazioni, venivano considerati l'eziologia ei meccanismi della patogenesi dei difetti.

Tuttavia, lo sviluppo intensivo della teratologia domestica iniziò all'inizio del XX secolo. dopo la riscoperta nel 1900 delle leggi sull'eredità. Tra le opere più famose su questo argomento va notato le opere di I.V. Davydovsky, A.P. Dybana, P.G. Svetlov, S.D. Shakhov e altri morfologi.

Una fase qualitativamente nuova nello sviluppo della teratologia russa è stata associata alle opere di E.F. Davidenkova, GI Lazyuk, A.A. Prokofieva Belgovskaya, V.P. Efroimson, che furono tra i primi ad utilizzare i metodi della genetica medica nello studio delle malformazioni. E infine palcoscenico moderno lo sviluppo della teratologia, iniziato a metà degli anni '80 del secolo scorso, è associato alla decifrazione delle cause e dei meccanismi delle malattie congenite come una forma di patologia ereditaria umana.

caratteristiche generali

I medici di qualsiasi specialità incontrano costantemente malformazioni congenite nei bambini e negli adulti. In alcuni casi questa patologia è facilmente rilevabile già al primo esame del neonato (anencefalia, microcefalia, idrocefalo, labiopalatoschisi, accorciamento degli arti, ernia craniocerebrale e spinale, ecc.). In altri casi, le malformazioni congenite vengono rilevate solo quando si utilizza l'approccio sindromologico e metodi clinici e strumentali di esame (difetti del cuore, dei reni, degli organi respiratori, della digestione, ecc.).

Di norma, la patologia congenita ha un impatto significativo sulla salute umana. Tuttavia, sono noti difetti alla nascita che non hanno un tale effetto. Secondo l'OMS, la frequenza della popolazione di malformazioni congenite e anomalie dello sviluppo tra la popolazione è dell'1,5-5% (in alcuni paesi - dal 2,7 al 16,3%); la frequenza media è del 3%, ovvero 30 casi di malformazioni congenite ogni 1000 nati. Nel periodo postnatale, il numero di bambini con difetti raggiunge il 6% all'età di due anni e l'8% all'età di cinque anni. Nella struttura della mortalità generale dei bambini, la quota di malformazioni congenite rappresenta fino al 15-20% e la mortalità perinatale - dal 4-7,7 al 26-29% (secondo i dati della procura).

La patologia congenita è estremamente varia, il numero di malformazioni e anomalie dello sviluppo è di centinaia. Sono rilevati in tutti i sistemi corporei: sia singoli BAD che MAD e interi complessi di più malformazioni. Tra questi, in primo luogo in termini di frequenza di occorrenza malformazioni isolate(rilevato in un sistema corporeo). Allo stesso tempo, i difetti del tubo neurale sono più comuni di altri - 8,4-22,3% (i difetti del sistema nervoso centrale rappresentano oltre il 30% di tali difetti). Seguono difetti cardiaci - 10,9-21,0%, difetti degli arti - 7,4-24,5%, difetti genitali - 2,4-7,5%.

Malformazioni che vengono rilevate contemporaneamente in due o più sistemi corporei sono chiamati difetti multipli. La loro frequenza è del 7,9-18,2%.

Le differenze nell'incidenza delle malformazioni congenite hanno caratteristiche regionali, dipendono dalla completezza della contabilità, dalla chiarezza del concetto (cosa riferirsi alle malformazioni congenite), dalla composizione numerica, nazionale ed età della popolazione, da fattori storici, etnici e demografici, condizioni geografiche e ambientali, nonché la durata dell'osservazione della regione specifica.

Per studiare i concetti, le descrizioni e la contabilità di bipolare e MAD, vengono utilizzati speciali sviluppi metodologici e sussidi didattici: dizionari di termini, un metodo standardizzato per esaminare i pazienti con patologia congenita sulla base di caratteristiche cliniche, morfologiche, antropometriche e di altro tipo (vedi capitolo 17).

BAD sta per disturbo morfofunzionale persistente (vedi capitolo 3). Come sinonimi di BAD, vengono utilizzati i seguenti concetti: malformazione congenita, malformazione.

BAD è solitamente chiamato malformazioni sorte in utero a seguito di una violazione dell'embriogenesi o (molto meno spesso) a seguito di una violazione della fetogenesi, e molto raramente - sviluppate a causa di una violazione della formazione postnatale (maturazione) degli organi , che è una manifestazione di disturbi endocrini (ad esempio, nanismo ipofisario, gigantismo e acromegalia).

Allo stesso tempo, i disturbi postnatali nelle proporzioni o nelle dimensioni degli organi non dovrebbero essere attribuiti a BAD. Inoltre, BAR non dovrebbe essere chiamato bruttezza o bruttezza, perché il termine "bruttezza" è più un carattere sociale (mostro sociale, "smanettone" della società: bandito, assassino, criminale, criminale). Ovviamente questo termine non dovrebbe essere usato in medicina, dove sarebbe invece corretto usare il termine "malato".

A loro volta, MAP (i suoi numerosi sinonimi - tratto disembriogenetico, stigma, disgenesia, tratto dismorfologico, stigma displastico, tratto microdegenerativo, microsegno, ecc.), sebbene si riferiscano a cambiamenti morfologici persistenti, o meglio, a cambiamenti istologici più sottili, ma non escono oltre i limiti della norma e non sono accompagnati da disturbi funzionali. Pertanto, il valore medico di MAP è meno pronunciato del valore di BAR.

Principi di classificazione

Sono note diverse classificazioni di BAD, che si basano su principi diversi.

In particolare, i difetti differiscono nella sequenza di insorgenza nel corpo (difetti primari e secondari), nel tempo di esposizione al fattore teratogeno che li ha causati, nella localizzazione e in altri parametri, che complicano seriamente la loro diagnosi.

La tabella 13 mostra la classificazione dei difetti secondo il principio eziologico, sono indicati i loro tipi e la loro frequenza.

Tabella 13 Classi, tipi e frequenza di BAD a seconda della causa (%)

Come risulta dai dati di questa tabella, si distinguono due classi di BAR (isolate e multiple), ognuna delle quali ha 6 sottoclassi:

Gene ereditato nei tipi autosomico recessivo e autosomico dominante (due sottoclassi);

Difetti additivi multifattoriali (geni + fattori ambientali);

Difetti nelle sindromi cromosomiche (squilibrio genico e cromosomico);

Difetti di origine esogena (fattori ambientali);

Difetti di origine sconosciuta (non assegnati a nessuno dei tipi noti).

I dismorfologi stranieri distinguono quattro tipi di clinicamente significativi difetti di nascita sviluppo.

Primo tipo- questa è in realtà una malformazione o un difetto morfologico di un organo (una vasta area del corpo), derivante da disturbi dello sviluppo sotto l'influenza di cause interne. Ciò implica che il rudimento dell'organo è inizialmente anormale,

e il suo sviluppo non può seguire il percorso normale. Questo tipo di difetti, ad esempio, include difetti nelle sindromi cromosomiche (polidattilia) e difetti causati da mutazioni genetiche (sindrome di Meckel).

Secondo tipo- questa è una rottura o un difetto morfologico di un organo (una vasta area del corpo), derivante dall'esposizione fattori esterni sul processo di sviluppo originariamente normale.

L'interruzione è sinonimo di difetto secondario, quindi, nel periodo postnatale dello sviluppo di un individuo, può essere estremamente difficile determinare: il difetto identificato in lui è un difetto primario o è un'interruzione?

Ad esempio, l'aplasia del radio nella sindrome di Holt-Oram è un difetto e nella sindrome da talidomide è un'interruzione.

Terzo tipoÈ una deformità o forma anomala, dimensione, posizione di una parte del corpo come risultato dell'impatto di forze meccaniche esterne (non distruttive) o forze interne sul feto. In questo caso, le forze esterne possono portare a compressione meccanica (ad esempio l'uretra), una diminuzione delle dimensioni e della deformazione (ad esempio l'utero), nonché difetti nel tessuto nervoso, muscolare e (o) connettivo del feto. Le forze interne possono causare ipodynamia del feto, che, a sua volta, porterà ad artrogriposi, una posizione insolita degli arti o parti del corpo del feto, una diminuzione delle dimensioni degli arti, pterigi, assenza della formazione delle pieghe in flessione e di altri tipi di deformità fino alla cifosi congenita (cifoscoliosi).

Le deformità possono verificarsi anche nel periodo postnatale, come il cranio asimmetrico nei bambini con ipotensione congenita, per molto tempo sdraiato nella stessa posizione.

Altri esempi includono: bande amniotiche (bande fibrose) tra il feto e l'amnione, che portano a sindrome specifica chiamato il complesso ADAM.

Quarto tipoè una displasia o un'organizzazione anormale delle cellule in una struttura tissutale. Sono noti numerosi esempi di displasia: displasia ectodermica, sindrome di Marfan, osteogenesi imperfetta, sindrome di Ehlers-Danlos, ecc.

Va notato che sia all'estero che in Russia, sono stati proposti i seguenti concetti per spiegare (esprimere) le relazioni eziologiche e patogenetiche tra diversi tipi di anomalie dello sviluppo: conseguenza, sindrome e associazione.

Conseguenza- Questo è un tipo di anomalie multiple derivanti da un'unica anomalia nota o sospetta o come risultato di un fattore meccanico. Quindi, il vizio principale - spina bifida- può portare a conseguenze: paralisi degli arti inferiori, atrofia muscolare, piede torto, infezioni delle vie urinarie, danno renale, stitichezza e dilatazione intestinale.

Un esempio di conseguenza causata da un fattore meccanico può essere la suddetta artrogriposi, la cui patogenesi è associata all'ipodynamia fetale, che a sua volta può essere dovuta a varie cause (miopatia, neuropatia, danno al SNC, oligoidramnios).

Un altro esempio di conseguenza è l'anomalia sporadica di Pierre Robin, in cui il difetto primario è la microgenia, e la sua conseguenza saranno altri difetti e sintomi della malattia: glossoptosi, una diminuzione della cavità orale che impedisce la chiusura delle placche palatine (di conseguenza, palatoschisi).

L'esempio successivo è la sindrome di Potter, in cui l'oligoidramnios è un meccanismo patogenetico e i fattori eziologici sono dovuti a cause genetiche (malattia renale policistica autosomica recessiva) o meccaniche (compressione dell'uretere). Il risultato è l'agenesia renale.

È importante sottolineare che in tutti i casi dell'indagine si osserva un singolo meccanismo patogenetico di innesco.

Sindrome denota una combinazione stabile di due o più malformazioni rilevate in diversi sistemi corporei. In connessione con questo concetto, dovremmo ricordare un altro, simile nel nome, concetto di "sindrome clinica" (i sintomi più pronunciati singola malattia oi loro gruppi, così come i singoli periodi della malattia), significativamente diversi dal concetto di "sindrome teratologica".

Come sapete, la base della sindrome teratologica è sempre una ragione, che può essere una mutazione genetica, aberrazione cromosomica o teratogeno.

D'altra parte, se si tratta di difetti dello sviluppo che non sono correlati tra loro (eziologicamente e patogeneticamente), viene utilizzato un altro concetto: associazione, che ha un significato completamente diverso rispetto a un concetto simile quando

patologia multifattoriale, dove riflette la più alta frequenza di un gene marcatore polimorfico in un certo MFD (vedi Capitolo 22).

Come concetto di teratologia, l'associazione si riferisce a una combinazione non casuale di diverse anomalie dello sviluppo in due o più individui, ma non a una conseguenza o a una sindrome.

Il significato pratico di questo concetto sta nel fatto che la presenza di un'anomalia dello sviluppo, che fa parte dell'associazione teratologica, dovrebbe allertare il medico in termini di ricerca di altre anomalie dello sviluppo che sono anche incluse in essa. Ad esempio, il rilevamento dell'ipoplasia del pollice in un neonato suggerisce la necessità di esaminare i segni dell'associazione VATERL.

In teratologia, con tutta la varietà di conseguenze, sindromi e associazioni, ci sono ancora pochi tipi di malformazioni congenite che sono incluse in diversi complessi vizi.

Allo stesso tempo, la stessa malformazione può essere isolata, primaria o secondaria, può essere inclusa nel complesso dei sintomi di una malattia monogenica, sindrome teratologica o cromosomica.

Differenziale- valore diagnostico piccole anomalie dello sviluppo

Per la registrazione e la contabilità dell'IDA nel XX secolo. È stata proposta una metodologia standardizzata, secondo la quale il MAP può essere suddiviso in tre gruppi: alternativo, misurativo e descrittivo.

Gruppo alternativo- questi sono MAR, che (come i difetti grossolani) esistono o non esistono (papillomi, tacche, alopecia, difetti del cuoio capelluto, ecc.).

Gruppo di misura- si tratta di MAP, determinate da un valore quantitativo assoluto o relativo (allungamento, accorciamento, riduzione, aumento, spostamento di una parte del corpo o di un organo, variazione della curvatura superficiale, ecc.). In questo caso, sulla base di regolarità statistiche, dovrebbe essere preso in considerazione solo MAP, in cui la deviazione dalla media aritmetica non rientra in 2 sigma.

gruppo descrittivo- si tratta di MAP per i quali è difficile applicare metodi quantitativi di studio (ad esempio, cambiamenti nella forma dei tessuti molli, colore dei capelli, colore della pelle, ecc.). In questo caso

la loro valutazione in punti è accettabile: I punto - MAP lieve, II punto - MAP chiaramente definito, III punto - MAP pronunciato (con valori estremi).

Va notato che l'attenzione dei teratologi è sempre stata attratta dal valore diagnostico differenziale della MAP nel caratterizzare non solo la patologia congenita, ma anche ereditaria. La maggior parte dei MAP sono caratterizzati da stabilità, che si nota già nel periodo neonatale e non scompare con l'età del bambino.

Al contrario, parte della MAP è caratterizzata dal loro cambiamento (fino alla scomparsa) man mano che il corpo del bambino cresce e si sviluppa, cioè dinamica dell'età. Questi, ad esempio, includono segni come emangiomi capillari del collo e della regione lombare, palato alto, naso a sella, ipoplasia dell'alluce sui piedi, sindattilia cutanea moderata II e III dita.

Le dinamiche legate all'età sono state notate anche nell'epicanto, nella fenditura dell'ugola, nella fessura a forma di sandalo, nei padiglioni auricolari bassi e nella pigmentazione della pelle.

Vengono evidenziate le differenze nelle caratteristiche della MAP nei neonati a termine e prematuri. È stata notata una correlazione positiva di alcuni MAP con la durata dell'età gestazionale del bambino.

È stata stabilita la dipendenza delle caratteristiche della serie MAP dalla nazionalità del paziente (labbro superiore sporgente, larghezza della bocca, forma del naso, epicanto, ecc.). Ad esempio, l'epicante si verifica nel 60-65% degli uomini che vivono nei paesi asiatici, nel 57% dei tartari del Volga, nel 25% dei kazaki; raro in Australia, India e Indonesia; quasi mai trovato tra i russi.

Un altro esempio è la stretta fessura palpebrale caratteristica della razza mongola.

Come marcatori di riga malattie ereditarie e si possono considerare sindromi di malformazioni congenite multiple, complessi di 4, 5 MAP e più, ad es. preso in considerazione quantità di MAR. Ad esempio, polidattilia, ipertelorismo degli occhi e dei capezzoli, capezzoli extra: queste MAP suggeriscono che il paziente ha malformazioni. sistema urinario.

L'esempio successivo è la labbro leporino e il palato, che è caratterizzato da: anomalie dei denti anteriori della mascella superiore, forma atipica incisivi e canini laterali superiori, palato duro gotico alto e palato molle corto, alterazioni ossee segmento palatale (su radiografia), fessura sottomucosa o biforcazione dell'ugola,

progenie, morso diretto o incrociato, asimmetria del setto nasale, cicatrice sul labbro superiore e sul processo alveolare, riduzione asimmetrica delle ali del naso. Un altro esempio è la tetrade di Fallot, caratterizzata da: incisione antimongoloide degli occhi, epicanto, ipertelorismo, canna nasale piatta, palato alto, distrofia dei denti, malocclusione, solco nella lingua, padiglioni auricolari displastici, forma insolita del cranio, clinodattilia e diverse lunghezze dei mignoli delle mani, piedi piatti.

Oltre al numero di MAP, è di grande valore diagnostico combinazione di MAP. Ad esempio, con la sindrome di Wardenburg si combinano: telecanto, ipercromia dell'iride, sopracciglia fuse, una ciocca di capelli bianca sopra la fronte; con la sindrome di Down - un'incisione mongoloide degli occhi, epicanto, piega palmare trasversale, brachidattilia, clinodattilia, fessura a forma di sandalo.

Tuttavia, il più grande valore diagnostico è qualità MAR, quelli. identificazione di tali segni che non si riscontrano quasi mai nei pazienti sani: pieghe pterigoidee del collo (sindromi di Shereshevsky-Turner e Noonan), polidattilia postassiale (sindrome di Barde-Biedl), ipoplasia o aplasia capezzolo del seno da un lato (sindrome di Poland), tacche verticali sul lobo dell'orecchio (sindrome di Beckwith-Wiedemann).

NOSOLOGIE SEPARATE DI SINDROMI EREDITARIE DI DIFETTI CONGENITI MULTIPLI

Sindrome di Arsky-Scott

Segni minimi: ipertelorismo, brachidattilia, scroto basso, bassa statura entro la fine del primo anno di vita (arresto della crescita nel 90% dei casi).

Fenotipo: viso tondo, crescita dei peli sulla fronte a forma di cuneo o "mantello della vedova" (70%), ipertelorismo (95%), ponte nasale largo (85%), naso corto con narici rivolte verso l'esterno (94%), naso largo filtro (97%) , incisione anti-mongoloide degli occhi (55%), ptosi (50%). Anomalie oculari: oftalmoplegia, strabismo, astigmatismo, cornea ingrossata. Inoltre rivelato: ipoplasia della mascella superiore, progenie relativa, una leggera piega sotto il labbro inferiore,

anomalie dei padiglioni auricolari, scioltezza delle articolazioni, brachidattilia e clinodattilia dei mignoli, sindattilia cutanea incompleta delle dita, iperestensione delle articolazioni interfalangee prossimali con flessione simultanea nel distale, quinto dito corto con una sola piega di flessione, piega trasversale del il palmo, piedi larghi.

Il più caratteristico è lo scroto a scialle (81%). A volte ci sono criptorchidismo, fimosi, scissione dello scroto. Sono descritte ernie inguinali (66%). SV è moderatamente espresso nel 14% dei pazienti. Modalità di trasmissione autosomica recessiva o recessiva legata all'X. Nel secondo caso, il gene è localizzato nel segmento Xq13.4.

Disostosi acrofacciale di Nager

Segni minimi: aplasia o ipoplasia del radio, sinostosi radioulnare, ipoplasia o aplasia dell'alluce, ipoplasia della mascella inferiore, fessura antimongoloide degli occhi, stenosi o atresia del condotto uditivo esterno.

Fenotipo: segni di disostosi craniofacciale - sindrome di Franceschetti (incisione anti-mongoloide degli occhi, sottosviluppo delle ciglia, coloboma della palpebra inferiore, grave ipoplasia della mascella inferiore, accorciamento del palato duro, ipoplasia dei rudimenti dei molari, stenosi e atresia del canale uditivo esterno, a volte escrescenze prearicolari, deformità e posizione bassa dei padiglioni auricolari) in combinazione con sottosviluppo del primo dito della mano, ossa del polso, metacarpo, nonché accorciamento degli avambracci distali, ipoplasia o aplasia del raggio. In assenza del primo dito, il secondo dito è opposto al resto e può avere una doppia falange distale. A volte c'è una curvatura del quinto dito, una mobilità limitata nell'articolazione del gomito e l'assenza del secondo dito. sviluppo mentale lento. Presumibilmente modalità di trasmissione autosomica dominante.

Acrocefalopolisindattilia

Segni minimi: acrocefalia, sindattilia vari gradi. Esistono diversi fenotipi.

Sindrome di Apert, tipo I, acrocefalosindattilia. C'è sinostosi delle ossa del cranio di vari gradi (principalmente la sutura coronale) in combinazione con ipoplasia mascellare sfenoetmoide, fronte piatta, ipertelorismo, incisione antimongoloide degli occhi, ponte del naso infossato, prognatismo, fusione completa

II-V dita delle mani e dei piedi. Frequenza della popolazione - 1:160 mila, tipo di eredità autosomico dominante.

Sindrome di Carpenter, acrocefalopolisindattilia, tipo II. È caratterizzata da acrocefalia, volto specifico (telecante, epicante, canna nasale piatta, guance larghe, padiglioni auricolari bassi, ipoplasia della mascella inferiore), brachidattilia, sindattilia pollici gambe. IN età adulta- obesità, wow. Tipo autosomico recessivo di ereditarietà.

Sindrome di Noack, acrocefalopolisindattilia, tipo V. Caratterizzata da acrocefalia in combinazione con ampia falangi distali pollici e dita dei piedi. Possibile sindattilia delle mani II-III e dita dei piedi II-IV, aggiuntive pollici fermare.

Sindrome di Pfeiffer-Robin, acrodisostosi. È caratterizzato da mani piccole con dita corte e spesse e unghie corte - una "mano a tre punte", pieghe della pelle e gonfiore sulla superficie posteriore delle mani e dei piedi, artrite progressiva in parti distali estremità, naso ipoplasico corto e piatto con punta rialzata e narici larghe, ipoplasia mascellare, prognatismo, morso aperto, ritardo mentale. Tipo autosomico recessivo di ereditarietà.

Sindrome di Saetre-Chotzen, tipo III. Si osserva craniostenosi di vario grado, che porta all'asimmetria del cranio. Caratteristico: tubercoli frontali e parietali sporgenti, ptosi, ipertelorismo, incisione anti-mongoloide degli occhi, strabismo, fusione dei tessuti molli delle dita delle mani e dei piedi II-III, brachidattilia.

Sindrome di Bowen-Conradi

Segni minimi: dolicocefalia, naso a becco, microgenia, rigidità articolare.

Fenotipo: malnutrizione fetale, dolicocefalia, naso a becco sporgente, deformità del padiglione auricolare, microgenia, camptodattilia e clinodattilia, rigidità articolazioni dell'anca, "piede a dondolo". Raramente vengono rilevati un rene a ferro di cavallo, microcefalia, ectopia della mucosa gastrica nell'esofago, sottosviluppo del cervelletto e criptorchidismo.

Il tipo di ereditarietà è autosomica recessiva.

Sindrome di Van der Wood

Segni minimi: cisti della mucosa del labbro inferiore, labbro leporino e/o palato.

Fenotipo: due cisti localizzate asimmetricamente (fosse) sulla membrana mucosa del labbro inferiore e una schisi del labbro superiore e/o del palato. A volte c'è solo una fossa, a volte una fistola con una piccola quantità di secrezione mucosa. Frequenza della popolazione - 1:80-100 mila.

Il gene si trova nel segmento 1q32. Modello di ereditarietà autosomica dominante con penetranza dell'80% ed espressività variabile.

Sindrome di Williams

Segni minimi: “faccia da elfo”, stenosi sopravalvolare dell'aorta o dell'arteria polmonare, ipercalcemia.

Fenotipo: piccola lunghezza e peso corporeo alla nascita (in media 2700 grammi); "Faccia da elfo" - epicanto, palpebre gonfie, naso corto con narici aperte in avanti, mascelle superiori e inferiori larghe, guance piene, bocca aperta, orecchie sporgenti.

Un volto tipico si forma dal 4° anno di vita. Spesso ci sono iridi blu con un motivo a stella.

Dal lato del sistema cardiovascolare: insufficienza della valvola mitrale, stenosi aortica sopravalvolare, stenosi dell'arteria polmonare, nel 50% dei casi - difetti nei setti cardiaci.

Possibile voce rauca, strabismo, craniostenosi, adonzia parziale, cifoscoliosi, ernia inguinale, ipercolesterolemia. All'età di 8-18 mesi, a volte viene rilevata l'ipercalcemia, che porta ad anoressia, ipotensione, costipazione, polidipsia, poliuria, insufficienza renale, vomito. La malattia progredisce con l'età, si sviluppano cifoscoliosi, lordosi, rigidità articolare, patologia cardiaca e stenosi uretrale.

Ci sono diversi gradi di VR e disturbi mentali.

La frequenza della popolazione è di 1:10 mila Si presume un tipo di trasmissione autosomica dominante.

Sindrome di Dubovitz

Segni minimi: ritardo fisico e mentale prenatale e postnatale, microcefalia, volto insolito, lesioni cutanee eczematose.

Fenotipo: grave malnutrizione intrauterina, microcefalia progressiva, predominanza di sottopeso, fronte inclinata, ipoplasia dell'arcata sopracciliare, ponte nasale largo, ptosi (spesso unilaterale), epicanto, telecanto, blefarofimosi, micrognazia, palato alto, palatoschisi, dentizione compromessa, multiplo carie. La voce è rauca, ruvida. I capelli e le sopracciglia sono radi. A volte - clinodattilia, piedi piatti, fosse pilonidali (passaggio coccigeo epiteliale che si apre nella piega interglutea), criptorchidismo, ipospadia, ipoplasia delle labbra. Il segno più importante- desquamazione della pelle del viso e delle superfici di flessione degli arti (considerata come eczema).

Caratteristico: diarrea, scarso appetito, vomito. Il tipo di trasmissione è autosomico dominante.

Sindrome di Corneli de Lange

Segni minimi: grave ritardo nello sviluppo fisico e psicomotorio (mentale), microcefalia, sinofrisi (sopracciglia unite), filtro lungo, narici rivolte verso l'esterno, labbro superiore sottile e piegato verso l'interno, micromelia, ipertricosi.

Fenotipo: microbrachicefalia, padiglioni auricolari deformati, sinofrisi, sopracciglia sottili, ciglia lunghe e ricurve, naso piccolo con narici in avanti, atresia delle coane, filtro sporgente lungo, microgenia, labbro superiore sottile, bocca a mezzaluna, palato arcuato alto, a volte palatoschisi. Tra le anomalie oculari: astigmatismo, atrofia o coloboma del nervo ottico, strabismo, miopia. Tra i difetti delle estremità: acromicria, rigidità delle articolazioni del gomito, focomelia e oligodattilia, clinodattilia del quinto dito; raramente vengono rilevate ipoplasia del radio e ossa metacarpali corte. Dalla pelle: ipertricosi, pelle marmorizzata, ipoplasia del capezzolo. Si notano ipertonicità muscolare, voce acuta debole, convulsioni. Vizi descritti organi interni: cardiopatia, rene policistico, idronefrosi, duplicazione e rotazione incompleta dell'intestino, stenosi pilorica, ernie inguinali e diaframmatiche, criptorchidismo, ipoplasia genitale. Le infezioni respiratorie ricorrenti sono tipiche.

La frequenza della popolazione è di 1:12 mila Il tipo di eredità non è stato stabilito.

In alcuni casi, i pazienti presentano riarrangiamenti microcromosomici nella regione 3q26.3.

Sindrome di Noonan

Segni minimi: pieghe pterigoidee della pelle del collo, anomalie del torace, criptorchidismo, difetti del cuore destro.

Fenotipo: ipertelorismo, epicanto, fenditura antimongoloide degli occhi, ptosi, micrognazia, posizione bassa dei padiglioni auricolari, riccioli ripiegati sui padiglioni auricolari, palato arcuato, fessura dell'ugola, morso aperto e altre malocclusioni, miopia, cheratocono, strabismo, scarsa crescita dei peli su la parte posteriore della testa. Il collo è corto, largo, presenta pieghe pterigoidee della pelle. Il torace è a forma di scudo, con capezzoli molto distanziati, lo sterno sporge nella parte prossimale e sprofonda nella parte distale. Caratteristiche: bassa statura, deformità in valgo delle articolazioni del gomito, a volte combinata con deformità minime delle mani e dei piedi. Cifoscoliosi, anomalie spinali non sono rare. Possibile linfedema periferico, meno spesso - pelle iperelastica e cicatrici cheloidi. Nell'80% dei casi vengono rilevate malformazioni del cuore destro e dei grandi vasi: stenosi dell'arteria polmonare, dotto arterioso aperto, difetti nei setti interventricolari e interatriali, tetralogia di Fallot. Vengono descritti casi di ipertrofia del ventricolo sinistro e del setto interventricolare. Un certo numero di pazienti presenta malformazioni del sistema urinario: uropatia ostruttiva, idronefrosi, raddoppiamento del bacino, ipoplasia renale e irsutismo.

Presentazioni simili:

Malformazioni congenite e anomalie minori dello sviluppo. Deformità

Sono stati segnalati casi di sordità in bambini esposti a intrauterino
streptomicina o chinino. I glucocorticoidi spesso contribuiscono a
scissione cielo superiore e labbra (1:1000).
Vengono depositate le tetracicline somministrate alla madre a circa 8-9 settimane di gestazione
ossa del feto e inibiscono la crescita ossea nel feto e nel neonato, possono anche causare cambiamenti
decolorazione dei denti e sviluppo di cataratta congenita.
I salicilati sono stati associati ad aborto spontaneo, prematurità e
polmonite emorragica nel feto e, se utilizzata nelle fasi successive, con chiusura
condotto botalico.
Negli ultimi 20 anni è diventato evidente l'effetto dannoso dei farmaci sul feto
spesso espresso non nel verificarsi di difetti anatomici. Pertanto, l'uso di androgeni,
estrogeni e progestinici a volte portavano a disturbi subanatomici del sesso
comportamento negli uomini e nelle donne.
Fasi di sviluppo intrauterino

terapia farmacologica

farmaci

Rischi professionali

metodi invasivi

LE ANOMALIE MINORI DELLO SVILUPPO (MAD) SONO DEVIAZIONI CONGENITE DEGLI ORGANI DALLA NORMALE STRUTTURA ANATOMICA NON ACCOMPAGNATE DA DISTURBI CLINICAMENTE SIGNIFICATIVI DELLA LORO FUNZIONE. PARTE DELLE PICCOLE ANOMALIE DELLO SVILUPPO SCOMPARISCE CON L'ETÀ, ALTRO IN DETERMINATE CONDIZIONI PUÒ DIVENTARE CAUSA DELLO SVILUPPO DELLA PATOLOGIA. AVVENGONO NEL PROCESSO DI EMBRIOGENESI O NEL PERIODO POST-NATALE.

SECONDO LA LETTERATURA, I MAR SONO 10-20 VOLTE PIÙ COMUNI DEI DIFETTI MAGGIORI E CIRCA IL 15-20% DEI NEONATI SANI PRESENTA ALMENO UNA ANOMALIA MINORE DELLO SVILUPPO. ALCUNI IDA POSSONO AVERE EFFETTI NEGATIVI SULLO SVILUPPO DI UN BAMBINO. PER ESEMPIO, I DISTURBI DI BLOCCO AUMENTANO IL RISCHIO DI PARODONTI PRECOCI E PROMUOVONO UN CARICO NON CORRETTO SULLE ARTICOLAZIONI MAXILLOTEMPORALI, E UNA FORMA INSOLITA DEL COLLO PUÒ PROVOCARE LA FORMAZIONE DI OSTEOCONDROSI.

LE CAUSE DELLE ANOMALIE DELLO SVILUPPO POSSONO ESSERE FATTORI GENETICI, INFETTIVI, AMBIENTALI, COMPRESE LE RADIAZIONI IONIZZANTI, L'EFFETTO TERATOGENO DI ALCUNI FARMACI, ECC. DI INTERESSE SONO GLI STUDI CHE DIMOSTRANO CHE I BAMBINI CON CARENZA DI ZINCO HANNO SIGNIFICATIVAMENTE MOLTE PIÙ MINORI ANOMALIE DI SVILUPPO.

I GRUPPI ALTERNATIVI DI MAPPA SONO SIGNIFICATIVI CHE LI HANNO O NON LI HANNO NELL'INDAGINE. AD ESEMPIO: OSSO DEL NASO PIATTO, EPICANTE (PIEGA MONGOLA ALL'ANGOLO INTERNO DELL'OCCHIO), PEGA PALARE TRASVERSALE, DIFETTI DEL CUOIO CAPELLUTO E DELLE DITA, ALOPECIA (PERDITA DEI CAPELLI E DISTURBI DELLA NUOVA CRESCITA), ECC. Aracnodattilia Piega palmare trasversa

IL GRUPPO DI MISURA COMPRENDE LA MAPPA, DEFINITA DAL VALORE NUMERICO ASSOLUTO O RELATIVO: ALLUNGAMENTO, ACCORCIAMENTO, RIDUZIONE, INCREMENTO, SPOSTAMENTO DI UNA PARTE DEL CORPO O DI ORGANI, VARIAZIONE DELLA CURVATURA SUPERFICIALE, ECC. ESEMPI SONO BRACICOCEFALIA, BRACIDATTILIA, ORECCHIE BASSE, ECC.. Orecchie basse Brachidattilia del pollice

IL GRUPPO DESCRITTIVO COMPRENDE MINORI ANOMALIE DELLO SVILUPPO PER LE QUALI È DIFFICILE APPLICARE METODI DI STUDIO QUANTITATIVI (PER CAMBIAMENTI NELLA FORMA DI TESSUTI MOLLI, COLORE DEI CAPELLI, PELLE, ECC.). IN QUESTO CASO E' CONSENTITA LA LORO VALUTAZIONE IN PUNTI: I PUNTO - MILD IDA; II PUNTI - IDA CHIARAMENTE DEFINITO; PUNTO III - MAR FORTE (CON VALORI ESTREMI). Coloboma dell'iride (difetto simile a una fessura) Filo grigio sopra la fronte (incluso nella sindrome di Waardenburg)

È STABILITA LA DIPENDENZA DELLE CARATTERISTICHE DI UNA SERIE DI MAPPA DALL'APPARTENENZA NAZIONALE DEL PAZIENTE (FORMA DEL NAS, EPICANTE, SEZIONE OCULARE, ECC.). AD ESEMPIO, EPIKANT SI TROVA NEL 60-65% DEGLI UOMINI CHE VIVONO NEI PAESI DELL'ASIA, NEL 57% DEI VOLGA TARTAR, 25% DEI KAZAKH; RARO IN AUSTRALIA, INDIA E INDONESIA; PRATICAMENTE NON SI INCONTRA IN RUSSO. UN ALTRO ESEMPIO È IL FISCH AD OCCHIO STRETTO, CARATTERISTICO DELLA RAZZA MONGOLA. Epikan t Fessura palpebrale stretta

IN UNA SERIE DI MALATTIE EREDITARIE E SINDROMI DA CFR, POSSONO ESSERE CONSIDERATI COMPLESSI DA 4, 5 MAP ED OLTRE, Ovvero SI PRESTA ATTENZIONE: Numero di MAP Numero di MAP inclusi nel complesso. La combinazione di MAP Ad esempio, nella sindrome di Wardenburg, si combinano: ipercromia dell'iride, sopracciglia fuse, una ciocca di capelli bianca sopra la fronte; Con sindrome di Down - un'incisione mongoloide degli occhi, epicanto, piega palmare trasversale, brachidattilia, clinodattilia, gap simile a un sandalo. Qualità MAP Isolamento di tali caratteristiche che non si riscontrano quasi mai tra i pazienti sani: pieghe pterigoidee del collo (sindromi di Shereshevsky-Turner e Noonan), aplasia del capezzolo mammario su un lato (sindrome di Poland), tacche verticali sul lobo dell'orecchio (Beckwitt- sindrome di Wiedemann).

IRSUTISMO PELO ECCESSIVO DI TIPO MASCHILE NELLE DONNE, MANIFESTATO DALLA COMPARSA DI BAFFI E BARBA, CRESCITA ECCESSIVO DI PELO SUL TRONCO E DEGLI ARTI, PRINCIPALMENTE ASSOCIATO ALL'AUMENTO DELLA CONCENTRAZIONE DI ANDROGENI (ORMONI MU LH) NEL SANGUE. L'IRSUTISMO È FREQUENTE ABBINATO A DISTURBI MESTRUALI E INFERTILITÀ. IN FUTURO POTREBBERO VERIFICARSI AUMENTO DELLA MASSA MUSCOLARE, AUMENTO DEL CLITORE, CALVIVITA' SULLA TEMPIA, RUGOSITA' DELLA VOCE E AUMENTO DEL DESIDERIO SESSUALE. INOLTRE, POSSONO COMPARIRE SEGNI DI DEFEMMINILIZZAZIONE (AD ESEMPIO, RIDUZIONE DELLA DIMENSIONE DEL SENO).

MICROTIA SOTTOSVILUPPO CONGENITO DELL'ORECCHIO. AVVENUTI IN UN CASO PER NASCITA. NELLA MICROZIA UNILATERALE, L'ORECCHIO DESTRO È PIÙ COLPITO. QUATTRO GRADI DI MICROZIA SONO DIVERSI: Primo grado Il padiglione auricolare è alquanto ridotto, il meato uditivo esterno è ridotto, ma presente. Secondo grado Pinna parzialmente o per metà non sviluppata. Terzo grado Orecchio esterno rudimentale, assenza di condotto uditivo esterno e membrana timpanica. Quarto grado Assenza completa dell'orecchio

L'IPERTELORISMO E' UNA SINDROME CARATTERIZZATA DA OCCHI MOLTO DISTANZIATI SUL VOLTO, CIOÈ UNA DISTANZA AUMENTATA TRA GLI OCCHI. MOLTO SPESSO INCLUSO IN VARI DIFETTI DELLO SVILUPPO E MALATTIE GENETICHE (SINDROME DI EDWARDS, SINDROME DI APERT, SINDROME DEL GRIDO DI GATTO, NEUROFIBROMATOSI). SONO ASSEGNATE LE SEGUENTI FORME DI IPERTELORISMO: SIMMETRICO - AUMENTO ISOLATO DELLA DISTANZA TRA GLI OCCHI; ASIMMETRICO - OLTRE ALL'AUMENTO DELLA DISTANZA TRA GLI OCCHI, VI È ANCHE UNA DIFFERENZA NELL'ALTEZZA DEGLI OCCHI, NONCHE' LA ROTAZIONE DI UNO O DUE OCCHI IN LATI DIVERSI CON LA FORMAZIONE DI STRABISE.

EZIOLOGIA

Per quanto ne sappiamo, nessuno ha ancora studiato sistematicamente l'eziologia delle anomalie minori dello sviluppo. Molti scienziati nazionali e stranieri erano interessati alle cause di deformità e malformazioni grossolane - come labbro leporino, palatoschisi, spina bifida aperta, amelia, anencefalia e simili, ma anche qui c'è molta oscurità. Le seguenti righe della Cronaca dell'OMS (1970, vol. 24, n. 6) sono indicative a questo proposito: “Molti difetti dello sviluppo potrebbero probabilmente essere prevenuti con una migliore comprensione della causa del loro verificarsi. Tuttavia, sappiamo ancora poco sull'importanza relativa dei fattori genetici e ambientali nell'insorgenza di malformazioni intrauterine". Tuttavia, alcune delle disposizioni generali di base qui riferite possono essere considerate saldamente stabilite.

Le cause di deformità e malformazioni sono ereditarietà (fattore genetico), malattie infettive della madre durante la gravidanza, esposizione al feto di tossine esogene ed endogene (associate a malattie degli organi interni o patologia metabolica), tossicosi della gravidanza, esposizione al feto di droghe assunte dalla madre, ma anche alcolismo materno, ipossia, radiazioni ionizzanti. Tra le infezioni croniche, un ruolo particolarmente importante è sempre stato attribuito alla sifilide parentale, un ruolo molto minore a tubercolosi, malaria, malattie infettive croniche dell'area genitale femminile, che creano condizioni sfavorevoli all'impianto di un ovulo fecondato e al successivo sviluppo di l'embrione. Viene sottolineato il significato patogeno della toxoplasmosi materna e della toxoplasmosi congenita del feto, della brucellosi, della listeriosi.

Da infezione virale il più studiato e il più pericoloso in termini di teratologia è la rosolia, il cui ruolo è stato dimostrato in modo convincente dall'oftalmologo austriaco Normann Gregg (1941). Il significato dell'influenza è stato meno studiato.

Negli ultimi anni, la sintomatologia del "fetale sindrome alcolica”, cioè una sindrome derivante dall'effetto dell'alcolismo della madre sul feto: bassa statura e basso peso del feto, ritardo della crescita del bambino nel primo anno di vita, microcefalia, demenza, presenza di tale disgenesia come radice nasale ingrossamento, ipoplasia mascellare, epicanto, strabismo, ptosi della palpebra superiore, palato alto (W. Lenz).

G.E. Sukhareva distingue tre gruppi fattori patogeni, che possono causare difetti di sviluppo: 1) l'inferiorità delle cellule generative dei genitori (causata ereditariamente o derivante dall'esposizione a qualsiasi sostanza nociva); 2) influenze negative, agendo sull'embrione e sul feto nelle diverse fasi dello sviluppo intrauterino e 3) fattori peri e postnatali.

I risultati degli studi sulla popolazione hanno dimostrato che il 7-8% dei neonati presenta qualche tipo di patologia o malformazione ereditaria. Gli ostetrici ritengono che il grado di sensibilità dell'embrione e del feto a vari agenti patogeni svolga un ruolo decisivo nell'interrompere lo sviluppo intrauterino dell'organismo. Si può pensare che anomalie dello sviluppo minori (segni disgenetici, displasia) sorgano sotto l'influenza delle stesse cause delle malformazioni grossolane, se il fattore eziologico è meno patogeno o agisce in un periodo più favorevole per il feto.

I ricercatori che stanno sviluppando attivamente e con successo la scienza della protezione prenatale del feto distinguono tra prossimi periodi sviluppo intrauterino dell'organismo: preimpianto (frantumazione delle uova, formazione di blastocisti); periodo dell'organogenesi (differenziazione degli strati germinali, deposizione degli organi e placentazione); periodo fetale (dopo la fine dell'organogenesi principale). In accordo con ciò, è necessario tenere presente i seguenti tipi di patologia:

1. Gametopatia: danno alle cellule germinali (gameti). Possono essere causati da tre tipi di cause: a) ereditarie, b) sovramaturazione delle cellule germinali e c) effetti avversi endogeni ed esogeni. Il peso specifico di ciascuno di questi tre fattori di inferiorità biologica delle cellule generative umane è ancora tutt'altro che chiaro (A.P. Dyban). Il termine "maturazione eccessiva delle cellule germinali" si riferisce ai cambiamenti che si sviluppano nel periodo dall'ovulazione (cioè il rilascio di un uovo maturo dal follicolo) fino alla sua fecondazione da parte di uno spermatozoo, la trasformazione di un gamete in uno zigote. Il processo di fecondazione, come sai, di solito avviene nelle ampolle delle tube di Falloppio. L'impianto di un embrione umano avviene il 6-7° giorno dopo l'ovulazione. Come stabilito in studi sperimentali su animali, con un lungo ritardo nel tratto genitale degli spermatozoi e delle uova, si può osservare non solo una diminuzione della loro capacità fecondante, ma anche uno sviluppo difettoso dell'embrione.

2. Blastopatia - una violazione dello sviluppo dell'uovo fetale dal momento della fecondazione al 15 ° giorno (periodi di preimpianto e impianto).

3. Embriopatia - una violazione dello sviluppo dell'embrione dal 15 ° giorno di sviluppo intrauterino al 3 ° mese compreso (il periodo di organogenesi e placentazione).

4. Fetopatia - una violazione dello sviluppo del feto dal 4 ° mese di ontogenesi fino alla fine della gravidanza, ad es. dopo il completamento dei processi più importanti di deposizione, differenziazione degli organi e formazione di una vera placenta (vascolare).

In diversi periodi di sviluppo, l'embrione e il feto hanno una diversa sensibilità all'azione di fattori ambientali dannosi. Gli autori (L.S. Persianinov, V.I. Bodyazhina, P.G. Svetlov e P.A. Garmasheva) indicano che la massima sensibilità dell'embrione coincide con il periodo della blastogenesi e dell'organogenesi. Con la crescita del feto, con lo sviluppo di sistemi funzionali che forniscono reazioni adattative, gli effetti patogeni della malattia della madre si riflettono sempre meno nel corso dello sviluppo del feto. Il periodo più pericoloso della gravidanza per il feto è il primo terzo.

Il verificarsi di un'anomalia sotto l'influenza di questa o quella nocività è determinato non solo dal periodo di sviluppo intrauterino del feto, ma anche dallo stadio di formazione di un determinato organo o tessuto. Il sistema nervoso centrale, ad esempio, è particolarmente sensibile ai pericoli durante il periodo di mielinizzazione (cioè la formazione della guaina mielinica delle fibre nervose) - dal 7° mese di gravidanza ai primi mesi dopo il parto. Alcuni tipi di disgenesia possono essere ereditati in modo dominante (p. es., cranio a torre, sindattilia), altri in modo recessivo (polidattilia, microcefalia, ittiosi).

Come ereditari sono considerati: albinismo generale, assenza costituzionale di molti denti, scarsa crescita dei capelli, microftalmo, disostosi, ipertelorismo.

V. P. Efroimson cita alcune malattie ereditarie e anomalie dello sviluppo "nella pratica di un dentista": ipoplasia dello smalto, assenza di incisivi e canini nella mascella superiore, assenza di piccoli molari, macrodentismo (ereditato dal tipo dominante).

In letteratura si sostiene spesso che la disgenesia sia associata a fattore ereditario(genotipicamente determinato) non deve essere confuso con piccole deviazioni nello sviluppo della genesi non ereditaria, che, ovviamente, è corretto, ma, purtroppo, non è sempre possibile soddisfare questo legittimo requisito.

Alcune anomalie, riscontrate solo negli esseri umani, sono più comuni in alcune razze e meno comuni in altre. Ad esempio, la polidattilia nei neri è quasi 10 volte più comune che nei bianchi e il seno preauricolare è quasi altrettanto comune nei neri. Allo stesso tempo, una tale deformità come l'anencefalia è osservata nei neri meno spesso che nei bianchi. La frequenza generale di anomalie congenite, a giudicare dai dati disponibili, per europei, neri e giapponesi è approssimativamente la stessa in razze diverse (VM McKusick, 1967). Tuttavia, sarebbe sbagliato, a nostro avviso, ignorare l'etnia del soggetto nello studio della MAP. Alcuni caratteristiche morfologiche il fisico in generale o le strutture dei singoli organi, che consideriamo piccole deviazioni dal normale sviluppo nei nostri pazienti, russi di nazionalità (cioè persone di razza caucasoide), sono del tutto normali per altri contingenti etnici (esempi: "mongoloidi" o sezione "anti-mongoloide" degli occhi; epicanto, gravità delle arcate sopracciliari, natura della crescita dei capelli, progenie, microgenia, naso a sella e alcuni altri).

Nell'esaminare le anomalie minori dello sviluppo, è necessario tenere conto anche dell'età del soggetto, poiché alcune formazioni morfologiche maturano completamente in una persona solo dopo un certo periodo dopo la nascita, come può essere mostrato dall'esempio del padiglione auricolare. La formazione del padiglione auricolare avviene principalmente nel periodo di sviluppo uterino, ma solo nell'infanzia e nella fanciullezza gli elementi della parte inferiore dell'orecchio assumono la loro forma definitiva. Quindi la forma dell'orecchio nel suo insieme cambia leggermente. Il lobo acquisisce la sua forma definitiva solo nell'adolescenza (VV Bunak e altri). Di conseguenza, molte piccole anomalie dello sviluppo vengono rilevate in modo affidabile solo in età giovane e matura. Crediamo che i bambini gioventù dovrebbero essere specificamente studiati da pediatri o neurologi pediatrici. Piccole anomalie dello sviluppo dovrebbero anche essere di interesse per i morfologi che studiano anatomia dell'età. Nell'anziano e nell'anziano la forma e struttura morfologica gli organi, che sono stati discussi nel capitolo II del nostro studio, possono cambiare, che è oggetto di studio da parte dei gerontologi.

^ SIGNIFICATO CLINICO DELLE ANOMALIE MINORI DELLO SVILUPPO

L'eccezionale psichiatra francese Auguste-Benedict Morel (1809-1874), che per primo si interessò alla disgenesia e descrisse molti tipi di anomalie minori, le considerava "segni di degenerazione". Il libro di Morel "Traité des degenerescenses physiques, intellectuelles et morales de l'spece humaine" (Parigi, 1857) suscitò un tempo grande interesse e incoraggiò i medici (principalmente psichiatri e neuropatologi) a cercare "stigmata degenerationis" nei loro pazienti nel loro aspetto e fisico.

Edmond Fournier (1898) si espresse contro una tale valutazione della disgenesia, considerandola "troppo dura".

Il famoso psichiatra e criminologo italiano Cesare Lombroso (1836-1909) attribuiva loro grande importanza come segni caratteristici di psicopatici degenerati e "criminali nati" a loro vicini. Gli insegnamenti di Lombroso sui criminali nati in natura e le peculiarità della loro composizione corporea hanno suscitato grande interesse per le anomalie minori dello sviluppo da parte di criminologi, medici legali, sociologi, giuristi e il pubblico in generale.

La teoria estremamente reazionaria di Lombroso, che ha costituito la base della tendenza antropologica nel diritto penale borghese, essendo errata, in sostanza, ha allontanato molti ricercatori seri dallo studio della disgenesia. Il crimine è sempre un fenomeno sociale, il cui studio e valutazione non consentono la biologizzazione.

nel XIX e nel primo quarto del XX secolo. (come abbiamo detto sopra) c'erano molti pazienti con la sifilide in tutto il mondo civilizzato, ed era comune anche la sifilide ereditaria (o meglio, congenita), che, ovviamente, può svolgere un ruolo nell'origine di varie deviazioni nello sviluppo. Dove ci sono molte disgenesie, c'è la sifilide ereditaria. Era tanto più facile giungere a una tale conclusione perché la dottrina delle malattie ereditarie (cromosomiche e genotipicamente determinate) non esisteva ancora a quel tempo. Nel 1898, Edmond Fournier, figlio del famoso sifilidologo francese Alfred Fournier, raccolse resoconti letterari sparsi su questo argomento, vi aggiunse molte osservazioni inedite di eminenti clinici, suoi, li sistematizzò e pubblicò una monografia speciale intitolata "Evasione evolutiva nella sifilide ereditaria " (Parigi, 1898). Il libro di E. Fournier, tradotto in russo sotto la direzione di un eminente venereologo domestico V. M. Tarnevsky, è dotato di 27 disegni (fotografie) che danno un'idea del suo contenuto: 1) un vecchio sifilitico; 2) fronte sporgente; 3) cranio a forma di natica; 4) asimmetria craniofacciale; 5) cranio acrocefalo; 6) cranio scafocefalo; 7-8) circolazione cranica aggiuntiva; 9) i cosiddetti "denti-sporgenze"; 10) I denti di Getchinson; I) denti con un cacciavite; 12) microdentismo; 13) denti storti; 14) assenza congenita degli incisivi inferiori; 15) errata chiusura delle arcate dentarie; 16) mancanza di morso; 17) coloboma delle membrane del fondo; 18) corectopia - policoria; 19) malformazione del padiglione auricolare - orecchio di fauno; 20) orecchio deformato; 21) gigantismo parziale; 22) il teschio del coniglio "Veve"; 23) ectrodattilia*; 24) emimelia; 25) degenerazione delle appendici fetali, schiacciamento del cordone ombelicale; fermare lo sviluppo del guscio d'acqua; 26) una mostruosa malformazione delle braccia e delle gambe; 27) mostruose malformazioni del cranio - ernia cerebrale frontale.

È interessante notare che la monografia originale del sifilidologo francese un anno dopo la sua pubblicazione a Parigi, precisamente nel 1899, fu tradotta in russo e pubblicata a San Pietroburgo. L'editore del libro ha integrato l'elenco delle anomalie dello sviluppo fornito da Fournier con due sue osservazioni: A) depressione occipito-parietale e B) tubercolo di Darwin.

Edmond Fournier descrive: I. Distrofie generali (ritardo e imperfezione dello sviluppo fisico, infantilismo, rachitismo, " escrescenze ossee"). II. Distrofie parziali: del lato del cranio, labbro leporino, distrofie dei denti, della mascella, del naso, distrofie oculari, malformazioni del padiglione auricolare, distrofie della colonna vertebrale, del tronco, degli arti e del bacino, distrofie cardiache e vascolari, distrofie di altri organi e sistemi. III. Distrofie dello sviluppo mentale. IV. Distrofie di predisposizione.

* Ectrodattilia - un difetto congenito di una o più dita

Dopo aver studiato un vasto e variegato materiale clinico, l'autore giunge alla seguente conclusione, che - sostanzialmente - dovrebbe essere riconosciuta come corretta anche oggi, a 80 anni dalla pubblicazione del suo libro, e cioè: i segni distrofici di per sé non suggeriscono la sifilide in un persona che li rappresenta. La distrofia può dipendere non solo dalla sifilide, ma anche dalla tubercolosi, dall'alcolismo dei genitori o da altre infezioni e intossicazioni, malaria, diabete, avvelenamento da piombo.

E. Fournier non dice nulla sulla disgenesia associata a un fattore ereditario. Considerava solo il dente di Hutchinson e il cranio a forma di natica come distrofie sifilitiche specifiche.

Nel 1923, la capitale guida di un prominente psichiatra domestico professore V.P. Osipov, che allora dirigeva il dipartimento di psichiatria presso l'Accademia medica militare, - “Certo dottrina comune sulla malattia mentale. L'ampio capitolo XXXIX di questo libro (13 pagine di grande formato) è dedicato ai "segni di degenerazione". Utilizzando la letteratura mondiale relativa a questo problema, l'autore descrive le deviazioni più famose nello sviluppo del corpo umano. Conclude così questo capitolo: “Da quanto è stato detto, ne consegue che il significato dei cosiddetti segni fisici di degenerazione è stato ampiamente esagerato, e che essi non possono servire come segni patognomonici dell'ereditarietà psicopatica e dello stato di degenerazione del loro portatore. A questo proposito, vanno mantenuti un valore positivo per i segni pronunciati, come micro e macrocefalia, infantilismo, ecc., per la concentrazione dei segni, come per piccoli segni singoli, come piccole asimmetrie nella struttura corporea o insufficiente espressione di ai lobi delle orecchie, quindi non possono essere attribuiti valori significativi, come indicatori dello stato di degenerazione. Il significato dei cosiddetti segni fisici di degenerazione è estremamente arbitrario e relativo. Pertanto, dopo aver letto il capitolo, il cui contenuto consiste in una descrizione del cosiddetto. segni fisici di degenerazione, non bisogna essere inorriditi, notando la presenza di alcuni di questi segni, poiché ad essi non possono essere associate idee terrificanti, e inoltre, bisogna ricordare che insieme alle forze negative della degenerazione, le forze rigeneranti di la natura agisce con ancora maggiore energia. . V.P. Osipov cita l'opinione dello psichiatra Sholomovich (1913), il quale, sulla base delle sue ricerche, giunse alla conclusione che i "segni di degenerazione" fisici, che si verificano quasi ugualmente spesso nei malati di mente e nei sani, ereditariamente gravati e alleggeriti, sono non direttamente correlato al carico ereditario, non lo servono esponenti e non indicano la degenerazione del loro sostegno.

Leggendo le precedenti affermazioni di un autorevolissimo psichiatra, non si può non vedere quanto l'insegnamento della “degenerazione” e del “criminale nato” abbia danneggiato la valutazione clinica della disgenesia, i cui sostenitori erano pronti “per insufficiente espressione del lobo dell'orecchio” a prevedere il destino biologico del genere e il comportamento sociale del soggetto “stigmatizzato” . A tali valutazioni, V.P. Osipov è nettamente negativo, e giustamente. Il capitolo che abbiamo citato ha, inoltre, un altro grande pregio: rassicura il lettore. Tenendo presente che sia i giovani psichiatri che gli studenti di medicina avrebbero letto il suo manuale, l'autore ha scritto il capitolo sui "segni di degenerazione" tenendo presenti i requisiti più severi della deontologia. Ma, sfortunatamente, non contiene una valutazione clinica delle anomalie dello sviluppo minori in generale e di alcune di esse in particolare, ad eccezione di tre.

Alcuni clinici già in quegli anni ne parlavano questa edizione più decisamente.

COME. Sokolov nel suo articolo "Sull'inferiorità costituzionale nella prima infanzia" (Sov. pediatria, 1936, n. 1), riportando i risultati di un suo esame dettagliato di 87 bambini affetti da eczema costituzionale, indica che in questi pazienti stigmi (MAP ) sono molto più comuni e in numero maggiore (disgenesia multipla) che nei bambini sani. Tenendo conto del fatto da lui stabilito, l'autore giunge alla conclusione che l'eczema, caratteristico della diatesi essudativa, sorge sulla base dell'inferiorità costituzionale congenita, clinicamente espressa nell'accumulo di segni di ritardo dello sviluppo (stigma). Molto spesso, nei bambini esaminati è stata riscontrata la seguente disgenesia: scissione del processo xifoideo - 14 volte, epicanto - 12 volte, palato alto e fossa coccigea - 11 volte ciascuna, anomalie nello sviluppo del padiglione auricolare e sottosviluppo dei genitali - 9 volte, ernia ombelicale- 9 volte, ponte nasale largo - 8 volte, nevo vasculoso e angiomi - 4 volte, sindattilia e polidattilia, spina bifida occulta - 2 volte. In un tempo più vicino a noi, T. A. Garina (Pediatrics, 1978, n. 12), osservando 100 bambini con dermatosi atopica, ha rivelato in essi la seguente MAP: axifoidia - nel 38%, palato alto - v 36%, mignolo infantile con deviazione ulnare - nel 28%, stempiatura - nel 79%, sintomo di Horteg - nel 76%, aumento del ripiegamento della lingua - nel 12%, lingua scrotale - nell'8%, lingua geografica - nel 6%, ipertricosi - nell'8% . E questo autore considera la disgenesia come un sintomo di una predisposizione innata alla dermatosi.

LO Badalyan (1975) lo suggerisce valutazione clinica piccole anomalie dello sviluppo ha un importante valore pratico. Sottolineando che le anomalie minori dello sviluppo (o stimmi), di regola, sono multiple e sono spesso combinate con gravi malformazioni cerebrali, l'autore scrive: “La presenza in un bambino di una combinazione di diversi stimmi nella testa, nel viso e negli arti è definito come alto grado stigmatizzazione e con un alto grado di probabilità dà motivo di pensare all'esistenza di un'anomalia del sistema nervoso.

Essendo uno specialista in neuropatologia pediatrica e genetica, L.O. Badalyan ritiene che la presenza di 5-7 stimmi in un bambino possa essere considerata condizionatamente come soglia della stigmatizzazione.

Nel 1929 fu pubblicata a Mosca una monografia, scritta dal professore di odontoiatria di Irkutsk N. I. Agapov, che in seguito lavorò presso l'Istituto medico di Rostov: "Significato sintomatico delle anomalie del sistema dentale" (138 p.). Dopo aver studiato la letteratura mondiale sull'argomento e una grande quantità del proprio materiale, l'autore sostiene che la combinazione di distrofia del sistema dentale di origine ereditaria, congenita e permanente può dare al medico un'idea di vari fattori che ha determinato la formazione della costituzione del paziente. sistema dentale, secondo N. I. Agapov, porta una serie di segni causati da malattie trasferite dal corpo nel periodo embrionale. Tra i segni patognomonici della sifilide congenita, include il dente di Hutchinson, il dente di Fournier e gli incisivi centrali a forma di punta, ma stabilisce che alcuni autori contestano la patognomonicità di queste anomalie, sebbene "riconosciute dalla maggioranza". Le mascelle rachitiche (la loro descrizione è data nella monografia) indicano rachitismo, ipoplasia dello smalto - una violazione del metabolismo del calcio nel corpo durante il periodo di smaltatura dei denti corrispondenti, le mascelle nane sono caratteristiche dell'ipofunzione della ghiandola pituitaria, mascella acromegaloide - per iperfunzione di questa ghiandola.

L'autore sottolinea che quando si esaminano i pazienti da parte di medici di varie specialità cliniche, si dovrebbe prestare sufficiente attenzione al sistema dentale. Le opere da noi citate hanno, ovviamente, un significato medico generale. Mostrano quanto può dare un attento esame del paziente, che precede tutto il laboratorio e metodi strumentali ricerca sull'importanza della capacità del medico di vedere tutto ciò che può essere visto nel paziente e cosa, quindi, dovrebbe essere preso in considerazione quando si riconosce la malattia e si valutano le caratteristiche costituzionali del paziente.

Gli anatomisti e gli antropologi definiscono le anomalie come deviazioni congenite, persistenti, solitamente non progressive dalla normale struttura e funzione inerenti a una data specie biologica. Attualmente si distinguono i seguenti gruppi di anomalie: 1) varianti estreme della norma; 2) deviazioni dalla normale struttura dei tessuti, determinate principalmente microscopicamente (ad esempio, hamartia *); 3) malformazioni congenite senza deturpazione dell'aspetto esteriore; 4) deviazioni prevalentemente funzionali dalla norma, ad esempio gammaglobinopatie congenite, enzimopatie, ecc. È difficile distinguere chiaramente tra variazioni e anomalie. Le variazioni e le anomalie minori dello sviluppo non compromettono significativamente le funzioni, le malformazioni congenite e le deformità per la maggior parte violare a vari livelli le funzioni del corpo o sfigurarlo.

Qual è il significato clinico delle anomalie dello sviluppo descritte nel secondo capitolo di questo libro? Nella forma più generale, si potrebbe rispondere alla domanda posta come segue: la presenza di una o più anomalie evolutive minori (disgenesie, displasie) in un dato soggetto non dà ancora motivo di considerarlo malato, in particolare, nevrotico. Piccole anomalie dello sviluppo possono essere riscontrate in persone perfettamente sane che hanno accesso a tutti i tipi di attività umana senza alcuna restrizione. È anche facile ammettere che le disgenesie elencate hanno tutt'altro che lo stesso significato clinico. È impossibile parlare con precisione del relativo significato semiologico della disgenesia individuale a causa dello studio del tutto insufficiente di questo problema. Tuttavia, se in un determinato soggetto, durante un esame di routine, si rilevano gravi deviazioni dalla norma da parte di più organi (sebbene non sfigurano una persona e non la facciano ammalare, senza influire in modo significativo sulle funzioni di organi e importanti

* Hamartia è un'anomalia dello sviluppo sotto forma di un rapporto errato di tessuti, così come i resti di formazioni embrionali, che normalmente sono assenti.

Sistemi), quindi, ovviamente, è legittimo presumere che da parte del sistema nervoso (inaccessibile all'ispezione) abbia alcune deviazioni dalla norma e vi siano prerequisiti strutturali e funzionali endogeni per l'insorgenza di una malattia nervosa sotto il influenza di fattori ambientali nocivi. Ma questo è solo un presupposto medico, che dovrebbe essere preso in considerazione quando si tratta della presenza di una malattia nell'eziologia e nella patogenesi di cui giocano un ruolo i prerequisiti endogeni.

Per la nostra successiva presentazione, ci sembra importante ricordare qui V.P. Osipov, uno psichiatra con una vasta esperienza nella visita medica militare di neuropatici e psicopatici, che è difficile valutare il significato dei segni disgenetici per una serie di ragioni: in primo luogo, sarebbe necessario prima scoprire con quale frequenza e con quale costanza sono osservati in "degenerati" e se il parallelismo tra i "segni di degenerazione" fisici e disordini mentali; in secondo luogo, qual è l'eredità delle persone che rilevano la MAD e, in terzo luogo, questi segni sono osservati nei malati di mente che non sono gravati dall'eredità psicopatica e, in tal caso, con quale frequenza.

Lo psichiatra di Leningrado A.S. Chistovich nell'articolo “The Significance of Embryo- and Fetopathies in the Occurrence of Diseases in Adults” (1964) scrive: “Lo scopo del nostro lavoro era un tentativo di attirare l'attenzione degli psichiatri sui problemi della patologia intrauterina. Vogliamo dimostrare che uno studio approfondito dell'anamnesi, compresa l'anamnesi ostetrica della madre, un esame somatico completo dei pazienti con attenzione ai segni di alterato sviluppo dei singoli organi può in molti casi aiutare a chiarire la diagnosi.

Che la valutazione del significato clinico delle anomalie minori dello sviluppo debba essere affrontata con molta attenzione, mostra il lavoro di L. M. Dukhovnikova e N. A. Kryshova (1936). Gli Autori hanno spesso riscontrato displasie in persone perfettamente sane, libere da qualsiasi carico ereditario, e le considerano come un mosaico accidentale che non indica una malattia. RA Meierova, studiando la piccola displasia, ha riscontrato uno o due segni displastici nel 53,2% dei bambini in una scuola pubblica e nel 40% in una scuola ausiliaria, 3-5 displasia, rispettivamente, nel 23,8% e nel 42,2% degli studenti. Ciò ha portato l'autore alla conclusione che "è necessario valutare attentamente le singole displasie e soprattutto tenere conto delle loro combinazioni".

Nell'opera "Il significato della displasia nella diagnosi visiva delle singole forme nosologiche di oligofrenia" (1980) R.A. Meierova e R.V. Sokolaeva scrive: “Le combinazioni di alcune displasie sullo sfondo di alta o bassa statura consentono di diagnosticare preliminarmente malattie ereditarie, cromosomiche, embriopatie ed endocrinopatie. Visivamente, è possibile stabilire o almeno sospettare cretinismo, nanismo condrodistrofico, nanismo ipofisario, sindrome di Down, sindrome di Shereshevsky-Turner (monosomia del cromosoma X \u003d 45X0) ".

E.F. Davidenkova nell'articolo "Problemi clinici della genetica per i prossimi anni" (1982) considera lo studio dell'eterozigosi genetica delle malattie ereditarie, l'identificazione di nuove forme nosologiche di patologia ereditaria, il miglioramento della diagnosi, la scoperta dei meccanismi patogenetici delle malattie , che apre strade per il loro trattamento, per essere compiti di attualità della genetica clinica. L'autore sottolinea l'importanza di migliorare i metodi per diagnosticare il portatore eterozigote del gene mutante.

Come si può vedere dalle affermazioni di cui sopra, il significato clinico della disgenesia individuale è ancora poco studiato, tuttavia di alcuni di essi si può già parlare in modo più definitivo e, prima di tutto, ovviamente, del significato di anomalie dello sviluppo minori da parte del cranio.

Microcefalia, macrocefalia, scafocefalia, acrocefalia, craniostenosi e qualche altra disgenesia cranica sono spesso accompagnate da idrocefalo, che può essere rilevato mediante craniografia e, se necessario, confermato da ecoencefalografia dettagliata, ecoventricolometria e pneumoencefalografia. Nella stragrande maggioranza dei casi, questo idrocefalo è completamente compensato e non provoca alcun disturbo neurologico o mentale. Nel frattempo, l'indicazione di un radiologo o di un neuropatologo per la presenza di idrocefalo è molto spaventosa per i genitori del bambino, e talvolta per il pediatra e l'insegnante di scuola. Pertanto, va sottolineato che queste anomalie dello sviluppo, che non sono espresse in modo netto, possono essere completamente innocue e non richiedono alcun trattamento speciale. Ci sono casi in cui, anche con un grande idrocefalo, le persone non hanno mostrato alcuna deviazione dal sistema nervoso e dalla sfera mentale, o addirittura si sono distinte per abilità eccezionali. Pertanto, i genitori possono essere rassicurati. Non si tratta di un processo doloroso che tende a progredire, ma di status, di determinate condizioni per la normale esistenza del cervello. Insieme a questo, il medico è obbligato a condurre un trattamento preventivo di rafforzamento generale per un bambino del genere: alimentazione regolare e nutriente, sonno razionale e veglia, lavoro e riposo, educazione fisica, passeggiate, pattinaggio, sci, bagni d'aria, nuoto in piscina o un serbatoio naturale, no surriscaldamento al sole, preparati di calcio ( Cloruro di calcio o gluconato di calcio), fitina, limitare la seduta davanti alla TV, le visite al cinema (soprattutto sessioni prolungate). Va tenuto presente la possibilità di mal di testa associati a circolazione alterata o formazione di liquido cerebrospinale (spostamenti liquorodinamici) sotto l'influenza di una banale infezione (respiratoria, tonsillare, intestinale o altro), sovraccarico fisico e mentale, surriscaldamento al sole , stress emotivo e altri motivi. Questi fenomeni non sono necessari, ma possono esserlo, e il compito della prevenzione richiede alcune raccomandazioni del medico ai genitori, senza spaventarli e senza registrare il bambino tra i bambini malati cronici. In altre parole, in alcuni casi, le disgenesie possono essere considerate dei "fattori di rischio" (termine ripreso dall'epidemiologia, ormai largamente utilizzato da tutti i clinici).

La tabella seguente è tratta dal libro sopra citato di L. O. Badalyan e dei suoi coautori.

Anche le anomalie spinali meritano grande attenzione. La lombarizzazione e la sacralizzazione descritte nel capitolo II non sono considerate malattie e non minacciano in alcun modo il portatore di queste disgenesie. Possono causare un decorso più persistente della sciatica, che si manifesta sotto l'influenza dei suoi soliti fattori eziologici, a volte essi, unendosi agli agenti eziologici della sciatica, facilitano l'insorgenza della malattia e le sue ricadute. Allo stesso tempo, non dobbiamo dimenticare che qualsiasi spondilodisgenesia può essere combinata con mielodisplasia e quindi impone la necessità di un esame approfondito del paziente in questa direzione (funzioni degli organi pelvici, riflessi delle gambe, riflessi patologici, formazione del gambe e bacino, disturbi autonomici eccetera.).

Un posto speciale tra le anomalie spinali è occupato dalla "non unione chiusa degli archi vertebrali", che è un'espressione dello stato disrafico. La spina bifida occulta (nella colonna lombosacrale o cervicotoracica), come sapete, è spesso osservata nella siringomielia, essendo uno dei due principali fattori eziologici della malattia (il secondo fattore è la capacità patologica della neuroglia di crescere con la formazione di gliomatosi , successivamente sostituita da una cavità in sostanza grigia del midollo spinale). Questa disgenesia può esistere per molto tempo, anche per tutta la vita, senza essere accompagnata da alcun disturbo neurologico. Tuttavia, in alcuni casi, senza portare alla siringomielia, può causare una serie di sintomi, che hanno dato a Bremer (Bremer F.W., 1926), S. N. Davidenkov e ai suoi colleghi di distinguerla come una condizione patologica speciale. I segni della disrafia, secondo loro, includono i seguenti sintomi: imbuto o sterno scanalato, curvatura della colonna vertebrale, deformità delle mani e dei piedi, aumento dell'apertura delle braccia, aracnodattilia, accorciamento muscolo del polpaccio(m. gastrocnemii), significativa asimmetria delle ghiandole mammarie, capezzoli aggiuntivi e ghiandole mammarie aggiuntive rudimentali, biforcazione del labbro inferiore, deformità del cranio, frequente assenza di Achille e abbassamento dei riflessi del ginocchio, parestesia e diminuzione della sensibilità di natura segmentaria , enuresi notturna, disturbi vasomotori alle estremità, palato alto, anomalie dentali, anomalie della crescita dei capelli nei corrispondenti dermatomi. Ripetiamo: tutti questi sintomi possono essere completamente o per lo più assenti.

È stato a lungo stabilito che alcune anomalie dello sviluppo minori accompagnano le malattie ereditarie (ad esempio, cifoscoliosi, piede cavo nella malattia di Friedreich, dita lunghe e grandi pieghe interdigitali nella malattia di Marfan, palpebra bassa in piedi nell'atrofia muscolare peroneale, ecc.).

N. Bochkov ritiene importante migliorare la diagnosi differenziale delle anomalie congenite dello sviluppo nell'uomo, "poiché la maggior parte di esse è causata da cromosomi

Violazioni".

La disgenesia parla dell'importanza dei fattori costituzionali e biologici nell'eziologia della nevrosi e delle condizioni borderline nei bambini e negli adulti. Allo stesso tempo, bisogna ricordare le istruzioni di S.N. Davidenkov (1936), che un pedigree costruito solo sulla base di dati anamnestici, in materia di neurogenetica, è solitamente privo di qualsiasi tipo di prova; genotipo attraverso la famiglia affetta. Da ciò è facile concludere che una corretta valutazione del significato clinico di certe disgenesie può richiedere l'esame dei parenti più stretti del soggetto, in primo luogo i suoi genitori, fratelli, sorelle, e anche i suoi figli. Riteniamo che il rilevamento del sintomo di Babinsky, dei cloni o dell'iporeflessia significativa (in particolare l'areflessia) in una persona esaminata nel corso di una visita medica o di una visita medica dovrebbe allertare il medico. Siamo d'accordo con N.A. Tetto che il portatore di questi sintomi può essere praticamente del tutto sano in termini fisici, neuro-somatici e mentali, ma non devono essere ignorati come reperto accidentale. Questi cambiamenti, che devono la loro origine alla disontogenesi, dovrebbero essere considerati manifestazioni di encefalopatia residua (o encefalomielopatia) trasferita in utero, ma possono, ovviamente, essere causati genotipicamente. La loro individuazione nell'uno o nell'altro soggetto parla di qualche tipo di problema nello sviluppo del suo sistema nervoso, che potrebbe non essere significativo per la sua salute, ma comunque, essendo una piccola anomalia nello sviluppo del sistema nervoso stesso, non può essere considerata come un fatto che non significa nulla e dovrebbe essere preso in considerazione dal medico, poiché tutta la disgenesia non è indifferente, e una piccola anomalia nello sviluppo del sistema nervoso, di cui si discute qui, ovviamente, ha più peso per giudicare la salute nervosa e la cattiva salute di una piccola anomalia nei denti o nelle orecchie. Parlando del significato clinico delle anomalie minori dello sviluppo, non si può non menzionare che alcuni autori tendono ad associare la disgenesia individuale a un certo processo doloroso che si verifica durante l'esame o era precedente, ad es. attribuire loro il significato di uno specifico patognomonico o almeno tratto caratteristico. Ciò è particolarmente vero per le anomalie dentali. Professore N.I. Agapov considera l'erosione dello smalto sui denti un segno di disfunzione delle ghiandole paratiroidi e il macrodentismo è un sintomo ipofisario. Indica anche anomalie da parte dei denti, caratteristiche del rachitismo o per osteogenesi imperfetta. Molti vecchi clinici cercavano e spesso trovavano cambiamenti nei denti caratteristici della sifilide ereditaria (più correttamente, congenita). Questi studi si riferiscono al XIX e alla prima metà del XX secolo, quando c'era molta sifilide. A quel tempo, la sifilide aveva un'importanza primaria nell'eziologia dei più varie anomalie, deformità, malformazioni. Non c'è da stupirsi che la monografia di E. Fournier (1898) sia particolarmente dedicata allo studio delle deviazioni dello sviluppo nella sifilide ereditaria. È diventato generalmente accettato che la patologia umana cambi nel tempo: alcune malattie scompaiono (epidemia Economoencefalite, che ha avuto un'ampia distribuzione pandemica nel 1915-1928 ed è raramente osservata ora; epidemie di vaiolo, tifo, attualmente assenti), e insieme a questo, si afferma il predominio delle malattie virali in patologia moderna persona.

Ai nostri giorni, è difficile per un medico persino immaginare quale posto occupasse la sifilide tra le malattie umane in quegli anni. Dalla cattedra universitaria ai medici di tutte le specialità è stato insegnato con convinzione a pensare sempre alla sifilide. In dubio - pro luem - Nei casi dubbi, supponi la sifilide! E questa ipotesi è spesso giustificata. I sifilidologi francesi e i clinici di tutte le altre specialità ripetevano costantemente: La syphilis est une maladie, qu'il faut savoir chercher et il faut vouloir chercher - “La sifilide è una malattia che devi essere in grado di cercare e devi voler cercare! ”.

L'ordine dato ai dottori ne sottolinea due fatti importanti: 1) la sifilide può manifestarsi sotto una varietà di maschere cliniche, essere latente, alla base di malattie di vari organi - devi essere in grado di trovarla, e 2) devi voler cercare la sifilide, poiché questa è una malattia che risponde bene a un trattamento specifico e allo stesso tempo ha un grande valore sociale. Trovare la sifilide ovunque si trovi significa curare con successo molti pazienti e allo stesso tempo adottare misure preventive nei confronti dei loro parenti e dell'ambiente più lontano. prof. MA Zakharchenko, un eminente neuropatologo, capo del Dipartimento di malattie nervose presso l'Istituto medico di Tashkent, scrisse nel suo interessante libro di testo pubblicato nel 1930: "La sifilide segue la nostra specialità come un'ombra!" In grandi monografie, specialmente dedicate alla sifilide di singoli organi e sistemi, nella stampa periodica medica, è stato citato un enorme materiale clinico e patologico-anatomico, che mostra quanto possano essere diverse e difficili da riconoscere le lesioni sifilitiche e quanto sia importante per il paziente chiarire tempestivamente l'eziologia di sindromi complesse e intricate. È stata citata una casistica sorprendente: il paziente ha sofferto di malattie del fegato per anni, è stato curato in ogni modo possibile, ma senza successo, sono arrivati \u200b\u200bal presupposto di cirrosi o cancro viscerale, un terapeuta saggio e un sifilidologo esperto diagnosticano la sifilide viscerale, effettuano specifiche persistenti trattamento, e il paziente è guarito dalla malattia che lo tormentava. A un altro paziente viene diagnosticato l'osteosarcoma della coscia, è condannato, un esame dettagliato da parte di un sifilidologo rivela lievi cicatrici cutanee caratteristiche della sifilide nel paziente, viene prescritto un trattamento specifico - il "sarcoma" risulta essere gomma e il trattamento dà un effetto notevole. Molti di questi casi potrebbero essere citati dalla letteratura di quegli anni. Sifilide ... Ovunque la sifilide - pelle, ossa, nervosa, viscerale, vascolare - acquisita dal paziente stesso e dimenticata da lui, o nascosta ("Omnis syphiliticus - mendax est" - "Ogni sifilitico è un bugiardo" (cioè nasconde la sua sifilide ) - Espressione di Rikor), o tardo ereditario. Da qui il desiderio di cercare la sifilide, la prontezza a vedere nella sifilide la causa di tutti i mali. la sifilide è stata considerata principale colpevole degenerazione e "segni degenerativi", attualmente indicati come disgenesia - piccole anomalie dello sviluppo. Nel 1863, Hutchinson (Getchinson) * descrisse un'anomalia speciale dell'incisivo centrale superiore, che considerava caratteristica specifica sifilide tardiva congenita. Questo dente è caratterizzato, secondo l'autore, i seguenti segni: 1) una forma a cacciavite della corona del dente, 2) una tacca semilunare sul tagliente e 3) una caratteristica opzionale - le minori dimensioni del dente sia in lunghezza che in larghezza rispetto ad altri denti di questo morso. Sotto la forma a forma di cacciavite, l'autore ha inteso una tale forma del dente (corona dell'incisivo superiore centrale), in cui le superfici laterali, a partire dalla gengiva, vanno prima parallele, e poi, approssimativamente a metà della sua altezza , prendere una direzione convergente e passare leggermente arrotondata nel tagliente del dente.

* Hutchinson Jonathan (1828-1913) - Chirurgo inglese, dermatologo, sifilidologo, oftalmologo.

Anche la caratteristica di questa forma di denti è taglia più grande corone al margine gengivale e la più piccola al bordo tagliente (cioè, l'opposto di ciò che è normale). Il dente di Hutchinson può far parte della triade hutchinsoniana specifica della sifilide congenita tardiva: 1) la caratteristica corona dell'incisivo centrale superiore (appena descritta), 2) cheratite parenchimale e 3) labirintite.

Dente di Fournier: centrale incisivi superiori hanno una forma a cacciavite (anzi, a botte), ma non presentano una tacca semilunare lungo il tagliente.

Il dente a forma di punteruolo (o a forma di cuneo) è la forma più pronunciata del dente di Fournier (il tagliente del dente è solo la parte superiore di un cono affilato).

Il dente di pesce (nome di Fournier) è una zanna disgenetica simile a un incisivo.

Nel 1914 apparve il lavoro di Gaucher, in cui l'autore riportava che la distanza tra gli incisivi centrali superiori (diastema), superiore a quattro millimetri, con una fila completa di denti, è un segno molto affidabile di sifilide congenita.

Attualmente, molti autori considerano caratteristici della sifilide congenita solo il tipico dente di Hutchinson, il cranio a forma di natica, la tibia a sciabola e il naso a sella. La maggior parte dei medici è incline a credere che queste deviazioni nello sviluppo non siano affatto sempre associate alla sifilide congenita e che possano dipendere anche da altre influenze dannose.

Valutando il significato clinico delle anomalie minori dello sviluppo, non si può ignorare l'opinione di L.O. Badalyan e i suoi coautori che la presenza di diverse (5-7) anomalie nella testa, nel viso, nel busto e negli arti in un bambino dovrebbe essere definita come "un alto grado di stigmatizzazione e con un alto grado di probabilità dà motivo di pensare su una violazione dell'embriogenesi." Eppure, come vediamo, stiamo parlando solo di un presupposto probabile, e non di un'affermazione incondizionata. Inoltre, l'identificazione di una particolare disgenesia non può nemmeno servire come base per riconoscere l'inferiorità funzionale della formazione anatomica e fisiologica cui si riferisce. Una persona con un padiglione auricolare disgenetico può avere un ottimo orecchio per la musica, essere un grande violinista, pianista o anche un compositore, il possessore di un piccolo cranio può avere intelligenza e un soggetto con anomalia congenita rifrazione - essere un grande artista.

Per un medico esperto e responsabile, le anomalie minori dello sviluppo non sono una malattia, ma solo un segnale che richiede misure preventive, una sorta di "Caveant consules!".

Ignorare questi segnali significa mostrare disattenzione laddove è necessario vigilare sugli interessi del soggetto esaminato, senza intimidirlo e neppure dirgli nulla sulle deviazioni evolutive riscontrate, poiché non hanno ancora un significato effettivo, ma possono servire come pretesto per iatrogeno. Riteniamo che oltre a tenere conto del numero di anomalie dello sviluppo minori identificate (che, ovviamente, è importante), sia necessario tenere presente il loro significato qualitativo: le anomalie delle anomalie sono diverse, ma, sfortunatamente, un tale valore qualitativo la valutazione è lungi dall'essere sempre possibile. Per alcuni di loro, abbiamo provato a farlo.

Post recenti da questo diario

nevralgia del trigemino

Degenerazione precoce dei dischi intervertebrali (nei bambini)

Plessopatia lombosacrale

riserva cognitiva

Deprescrizione di tranquillanti benzodiazepinici

CAPITOLO 23 DIFETTI CONGENITI E ANOMALIE MINORI

Malformazioni congenite e anomalie minori dello sviluppo. Deformità