Problemi con il cervelletto in un bambino. Disturbi cerebellari: cause, sintomi, segni, trattamento. Diagnosi dei disturbi cerebellari

Shoshina Vera Nikolaevna

Terapista, formazione: Northern Medical University. Esperienza lavorativa 10 anni.

Articoli scritti

Atassia cerebellare caratterizzato da una violazione del coordinamento e funzioni motorie. In questo caso, i movimenti del paziente diventano goffi e sorgono difficoltà nel mantenere l’equilibrio e nel camminare. Questo problema si presenta in molte forme e può verificarsi con una varietà di condizioni mediche.

Il cervelletto svolge le seguenti funzioni:

1. Controlla la coordinazione dei movimenti, la loro fluidità e proporzionalità.
2. Mantiene l'equilibrio del corpo.
3. Regola il tono muscolare e garantisce che i muscoli svolgano le loro funzioni.
4. Fornisce il centro di gravità.
5. Sincronizza i movimenti.
6. Ha proprietà antigravità.

Tutte queste funzioni sono molto importanti per la normale vita umana. Se si verificano disturbi nella loro attuazione e compaiono segni di questi disturbi, questa condizione è chiamata sindrome cerebellare. Porta a disturbi del tono muscolare e della funzione motoria, che influiscono negativamente sulla salute e sulla vita di una persona. L'atassia è considerata parte di questa sindrome.

La malattia può svilupparsi a causa di:

• avvelenamento con farmaci contenenti litio, farmaci antiepilettici, benzodiazepine e tossine. La persona soffre di sonnolenza e confusione;
• . Può verificarsi a causa di un blocco nel cervello;
• infarto del midollo allungato con sindrome di Horner;
• processi infettivi. L'atassia è spesso una conseguenza dell'encefalite e dell'ascesso;
• infezione virale trasferita. Molto spesso, l'atassia cerebellare si sviluppa nei bambini per questo motivo. Forma acuta Questa patologia può verificarsi dopo la varicella. L'esito in questo caso sarà favorevole. Dopo diversi mesi di trattamento, le condizioni del paziente vengono completamente ripristinate.

Inoltre, lo sviluppo processo patologico contribuiscono a neoplasie cerebrali, paralisi cerebrale, sclerosi multipla, apporto insufficiente di vitamina B12.

Problemi simili possono sorgere a causa di patologie genetiche. Ciò di solito si verifica nell'atassia spinale di Fredreich e nell'atassia cerebellare di Pierre Marie. Quest'ultima malattia colpisce le persone di mezza età e anziane. Anche se si sviluppa tardi, procede rapidamente ed è accompagnato da disturbi del linguaggio e aumento dei riflessi tendinei.

Inizialmente, il processo patologico si verifica con il nistagmo, dopo di che si verifica una perdita di coordinazione negli arti superiori, i riflessi profondi vengono rianimati e il tono muscolare aumenta. Se i nervi ottici si atrofizzano, la prognosi sarà sfavorevole.

Inoltre, con tale atassia, non solo l'andatura peggiora, ma sorgono anche problemi con la memoria e l'intelletto; la persona non può controllare le emozioni e la volontà. Le complicazioni si sviluppano abbastanza rapidamente, quindi la prognosi è sfavorevole.

Questo tipo di atassia ereditaria spesso non può essere distinta da una neoplasia nella fossa cranica posteriore. Ma poiché non ci sono processi stagnanti nel fondo dell'occhio e la pressione intracranica non aumenta, questi segni possono essere utilizzati per fare una diagnosi corretta.

Manifestazioni di atassia cerebellare

L'atassia ha sintomi abbastanza specifici che sono difficili da non notare. Con il progredire della malattia si osserva quanto segue:

1. Movimenti ampi e incerti, che spesso portano la persona a cadere.
2. Instabilità dell'andatura. Il paziente non può camminare in linea retta, a causa dell'instabilità, allarga le gambe e si bilancia con le mani.
3. L'atto motorio si ferma prima di quanto previsto dalla persona.
4. Il corpo oscilla da un lato all'altro, il paziente non riesce a stare dritto.
5. Quando si muovono, le mani cominciano a tremare, anche se questo sintomo è assente quando il paziente è a riposo.
6. I bulbi oculari si contraggono involontariamente.
7. Una persona non può eseguire rapidamente movimenti opposti.
8. Cambiamenti nella grafia. In questo caso, le lettere saranno grandi, ampie e irregolari.
9. La funzione vocale è compromessa. Il paziente inizia a parlare a un ritmo lento con lunghe pause tra le parole, ponendo l'accento su ciascuna sillaba.
10. La debolezza si verifica nei muscoli e i riflessi profondi diminuiscono. Questo sintomo è più pronunciato se una persona cerca di muoversi velocemente, si alza improvvisamente o cambia la direzione dei movimenti.

A seconda della natura dei sintomi, la malattia può essere:

• statico. Quando le manifestazioni di atassia si verificano a riposo e il paziente non può stare in posizione eretta;
• dinamico. In questo caso, si verificano disturbi durante il movimento.

Come fare una diagnosi

Non ci sono difficoltà nella diagnosi di questo processo patologico. Lo specialista esamina il paziente ed effettua test funzionali per valutare il grado di compromissione e determinare il tipo di atassia. Inoltre, la diagnostica include studi strumentali. Ci permettono di identificare cambiamenti patologici nel cervelletto, anomalie congenite, disturbi degenerativi e altri processi negativi. Queste informazioni possono essere ottenute utilizzando:

1. Vestibolometria.
2. Elettronistagmografia.
3. Risonanza magnetica e tomografia.
4. Dopplerografia dei vasi cerebrali.
5. Esame angiografico.

Inoltre, il paziente deve sottoporsi a un esame del sangue e sottoporsi a un test di reazione a catena della polimerasi. Può nominare puntura lombare, durante il quale viene prelevato un campione di liquido cerebrospinale per verificare la presenza di processi infettivi o emorragia.

Per determinare se l'atassia è ereditaria, è possibile eseguire un test del DNA. Questa procedura viene solitamente eseguita per determinare il rischio di sviluppare atassia in un bambino se ci sono stati casi di tali disturbi in famiglia.

Metodi di trattamento

Il trattamento dell'atassia cerebellare può iniziare solo se è stata identificata la causa dei disturbi. Se non viene eliminato, tutte le misure terapeutiche non daranno risultati. Il trattamento varierà a seconda della causa sottostante. Ha caratteristiche comuni trattamento sintomatico. Per alleviare le condizioni del paziente ed eliminare le principali manifestazioni della malattia, la terapia inizia con l'uso di:

• antiossidanti e in:
• mezzi per migliorare la circolazione del sangue nel cervello;
• betaistina;
• complessi vitaminici contenenti vitamine del gruppo B;
• farmaci per migliorare il tono muscolare;
• anticonvulsivanti.

Se a una persona viene diagnosticata una malattia infettiva-infiammatoria, a questi farmaci possono essere aggiunti agenti antibatterici e antivirali. In presenza di disturbi vascolari Non puoi fare a meno di trombolitici, agenti antipiastrinici, angioprotettori, anticoagulanti, ecc. Sono necessari per normalizzare il processo di circolazione sanguigna.

Se la disfunzione cerebellare si verifica a causa di avvelenamento con sostanze tossiche, è necessaria la terapia di disintossicazione, che comprende la terapia infusionale intensiva, l'uso di diuretici e l'emosorbimento.

Se l'atassia è genetica, non vengono utilizzati metodi di trattamento radicali. Le condizioni del paziente sono stabilizzate con l'aiuto di farmaci per migliorare i processi metabolici:

• vitamine del gruppo B;
• adenosina trifosfato;
• Meldonia;
• Piracetam e Ginkgo Biloba.

Se i disturbi sono stati causati da un tumore al cervello, l'intervento chirurgico non può essere evitato. Le cellule maligne vengono distrutte mediante radiazioni e chemioterapia. Possono essere prescritte diverse procedure a seconda del tipo di tumore. Se l'eliminazione del tumore ha esito positivo, puoi contare su parziale o pieno recupero.

Indipendentemente dal metodo di trattamento, si consiglia a tutti i pazienti con atassia di sottoporsi a fisioterapia e massaggio terapeutico. Grazie a queste procedure è possibile evitare cambiamenti atrofici nella tessuto muscolare e sviluppo di contratture. Se esegui questi esercizi regolarmente, puoi migliorare la coordinazione e l'andatura, oltre a mantenere i muscoli tonici.

Viene inoltre prescritta una serie di esercizi ginnici. Aiuta a ridurre i problemi di coordinazione e rafforza il tessuto muscolare.

L’atassia cerebellare è pericolosa non solo perché peggiora significativamente la qualità della vita di una persona. Queste violazioni possono portare allo sviluppo di gravi complicazioni. Tra loro:

• maggiore tendenza a sviluppare le stesse malattie infettive;
• insufficienza cardiaca cronica;
• disfunzione respiratoria.

La prognosi di questo processo patologico dipende da ciò che ha causato i disturbi. Se acuto e forma subacuta malattie provocate da avvelenamento da tossine, processo infiammatorio o infettivo o disturbi vascolari, quindi il funzionamento del cervelletto può essere completamente ripristinato. Ma molto spesso il rispetto di tutti attività terapeutiche non porta alla guarigione. La malattia tende a progredire rapidamente, soprattutto se si tratta di atassia cerebellare tardiva.

A causa dei disturbi causati dall'atassia, la qualità della vita di una persona diminuisce significativamente e si sviluppano gravi disturbi nel funzionamento di tutti gli organi e sistemi. Pertanto, è molto importante consultare uno specialista alle prime manifestazioni della malattia e sottoporsi ad un esame. Se la diagnosi viene fatta in tempo e il trattamento viene selezionato correttamente, allora ci sono maggiori probabilità che le funzioni motorie vengano ripristinate o che lo sviluppo del processo patologico rallenti rispetto a quando una persona consulta un medico per fase avanzata sviluppo della malattia.

Particolarmente corso severo L'atassia, che è nata sotto l'influenza di fattori genetici, è diversa. Allo stesso tempo, la malattia diventa forma cronica, i sintomi aumentano gradualmente e le condizioni del paziente peggiorano. A poco a poco la persona diventa disabile.

Prevenzione

Non esistono misure preventive che possano evitare lo sviluppo dell’atassia. Per prevenire danni al cervelletto, è necessario evitare traumi, avvelenamenti, malattie infettive e monitorare le condizioni dei vasi sanguigni. Ai primi segni dello sviluppo di tali malattie, trattateli tempestivamente.

La patologia ereditaria può essere prevenuta consultando un genetista durante la pianificazione della gravidanza. Prima di ciò, devi raccogliere tutte le informazioni su quali malattie hanno sofferto i tuoi parenti più stretti. Successivamente, è possibile eseguire un test del DNA per stimare la percentuale di probabilità di sviluppare atassia nel feto.

È attraverso un'attenta pianificazione della gravidanza che è possibile evitare molti processi patologici.

Capo di
"Oncogenetica"

Zhusina
Yulia Gennadievna

Laureato presso la Facoltà di Pediatria dell'Università medica statale di Voronezh. N.N. Burdenko nel 2014.

2015 – tirocinio in terapia presso il Dipartimento di Terapia della Facoltà della VSMU omonimo. N.N. Burdenko.

2015 - corso di certificazione nella specialità “Ematologia” presso il Centro di ricerca ematologica di Mosca.

2015-2016 – terapista presso VGKBSMP N. 1.

2016 - il tema della tesi di laurea in Scienze Mediche “studio di decorso clinico malattia e prognosi nei pazienti con malattia polmonare cronica ostruttiva con sindrome anemica”. Coautore di più di 10 lavori pubblicati. Partecipante a conferenze scientifiche e pratiche su genetica e oncologia.

2017 - corso di formazione avanzata sul tema: “interpretazione dei risultati di studi genetici in pazienti con malattie ereditarie”.

Dal 2017, residenza nella specialità “Genetica” sulla base di RMANPO.

Capo di
"Genetica"

Kanivets
Ilya Vyacheslavovich

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetista, candidato alle scienze mediche, capo del dipartimento di genetica del centro genetico medico Genomed. Assistente, Dipartimento di Genetica Medica, russo accademia medica formazione professionale continua.

Si è laureato presso la Facoltà di Medicina dell'Università statale di medicina e odontoiatria di Mosca nel 2009 e nel 2011 ha conseguito un internato nella specialità “Genetica” presso il Dipartimento di Genetica medica della stessa università. Nel 2017 ha difeso la sua tesi per il grado scientifico di Candidato in Scienze Mediche sul tema: Diagnostica molecolare delle variazioni del numero di copie di sezioni di DNA (CNV) in bambini con malformazioni congenite, anomalie fenotipiche e/o ritardo mentale utilizzando SNP ad alta densità microarray di oligonucleotidi”.

Dal 2011 al 2017 ha lavorato come genetista presso Children's ospedale clinico loro. NF Filatov, dipartimento di consulenza scientifica dell'Istituto di bilancio dello Stato federale “Centro di ricerca genetica medica”. Dal 2014 ad oggi è a capo del dipartimento di genetica del Genomed Medical Center.

Principali aree di attività: diagnosi e gestione di pazienti con malattie ereditarie e malformazioni congenite, epilessia, consulenza medica e genetica di famiglie in cui è nato un bambino con patologia ereditaria o difetti dello sviluppo, diagnosi prenatale. Durante la consultazione vengono analizzati i dati clinici e la genealogia per determinare l'ipotesi clinica e la quantità necessaria di test genetici. Sulla base dei risultati dell'indagine, i dati vengono interpretati e le informazioni ricevute vengono spiegate ai consulenti.

È uno dei fondatori del progetto “Scuola di Genetica”. Tiene regolarmente presentazioni a convegni. Tiene conferenze per genetisti, neurologi e ostetrici-ginecologi, nonché per genitori di pazienti con malattie ereditarie. È autore e coautore di oltre 20 articoli e recensioni su riviste russe e straniere.

L'area di interesse professionale è l'implementazione della moderna ricerca sull'intero genoma nella pratica clinica e l'interpretazione dei loro risultati.

Orario di ricevimento: mercoledì, venerdì 16-19

Capo di
"Neurologia"

Sharkov
Artem Alekseevich

Sharkov Artyom Alekseevich– neurologo, epilettologo

Nel 2012 ha studiato programma internazionale“Medicina orientale” presso l’Università di Daegu Haanu in Corea del Sud.

Dal 2012 - partecipazione all'organizzazione del database e dell'algoritmo per l'interpretazione dei test genetici xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Project Manager - Igor Ugarov)

Nel 2013 si è laureato presso la Facoltà di Pediatria dell'Università Nazionale Russa di Ricerca Medica intitolata a N.I. Pirogov.

Dal 2013 al 2015 ha studiato presso l'internato clinico in neurologia presso l'Istituto federale di bilancio dello Stato "Centro scientifico di neurologia".

Dal 2015 lavora come neurologo e ricercatore presso l'Istituto di ricerca clinica di pediatria intitolato all'accademico Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU im. N.I. Pirogov. Lavora anche come neurologo e medico nel laboratorio di monitoraggio video-EEG presso le cliniche dell'omonimo Centro di Epilettologia e Neurologia. A.A. Kazaryan" e "Centro Epilessia".

Nel 2015 ha completato la formazione in Italia presso la scuola “2° Corso Residenziale Internazionale sulle Epilessie Farmacoresistenti, ILAE, 2015”.

Nel 2015, formazione avanzata - “Genetica clinica e molecolare per i medici”, RDKB, RUSNANO.

Nel 2016, formazione avanzata - “Fondamenti di genetica molecolare” sotto la guida di un bioinformatico, Ph.D. Konovalova F.A.

Dal 2016 - responsabile della direzione neurologica del laboratorio Genomed.

Nel 2016 ha completato la formazione in Italia presso la scuola “Corso avanzato internazionale San Servolo: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016”.

Nel 2016 formazione avanzata - “Tecnologie genetiche innovative per i medici”, “Istituto di Medicina di Laboratorio”.

Nel 2017 – scuola “NGS in Medical Genetics 2017”, Centro di ricerca statale di Mosca

Attualmente conduco Ricerca scientifica nel campo della genetica dell'epilessia sotto la guida del Professore, MD. Belousova E.D. e professore, dottore in scienze mediche. Dadali E.L.

È stato approvato il tema della tesi di Laurea in Scienze Mediche “Caratteristiche cliniche e genetiche delle varianti monogeniche delle encefalopatie epilettiche precoci”.

Le principali aree di attività sono la diagnosi e il trattamento dell'epilessia nei bambini e negli adulti. Specializzazione ristretta – trattamento chirurgico dell’epilessia, genetica dell’epilessia. Neurogenetica.

Pubblicazioni scientifiche

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Ottimizzazione della diagnosi differenziale e interpretazione dei risultati dei test genetici utilizzando il sistema esperto XGenCloud per alcune forme di epilessia." Genetica medica, n. 4, 2015, pag. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Chirurgia dell'epilessia per lesioni cerebrali multifocali nei bambini con sclerosi tuberosa". Abstract del XIV Congresso Russo "TECNOLOGIE INNOVATIVE IN PEDIATRIA E CHIRURGIA INFANTILE". Bollettino russo di perinatologia e pediatria, 4, 2015. - p.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Approcci genetici molecolari alla diagnosi delle epilessie monogeniche idiopatiche e sintomatiche". Tesi del XIV Congresso Russo "TECNOLOGIE INNOVATIVE IN PEDIATRIA E CHIRURGIA INFANTILE". Bollettino russo di perinatologia e pediatria, 4, 2015. - p.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Una rara variante dell'encefalopatia epilettica precoce di tipo 2 causata da mutazioni nel gene CDKL5 in un paziente maschio." Convegno “L'epilettologia nel sistema delle neuroscienze”. Raccolta materiali del convegno: / A cura di: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. San Pietroburgo: 2015. – p. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Una nuova variante allelica dell'epilessia mioclonica di tipo 3, causata da mutazioni nel gene KCTD7 // Medical Genetics.-2015.- Vol.14.-No.9.- p.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Caratteristiche cliniche e genetiche e metodi moderni diagnosi di epilessie ereditarie”. Raccolta di materiali “Tecnologie biologiche molecolari nella pratica medica” / Ed. Membro corrispondente PIOGGIA A.B. Maslennikova.- Problema. 24.- Novosibirsk: Akademizdat, 2016.- 262: p. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilessia nella sclerosi tuberosa. In "Malattie cerebrali, aspetti medici e sociali" a cura di Gusev E.I., Gekht A.B., Mosca; 2016; pp.391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Malattie e sindromi ereditarie accompagnate da convulsioni febbrili: caratteristiche cliniche e genetiche e metodi diagnostici. //Giornale russo di neurologia infantile.- T. 11.- N. 2, p. 33-41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Approcci genetici molecolari alla diagnosi delle encefalopatie epilettiche. Raccolta di abstract “VI CONGRESSO BALTICO SULLA NEUROLOGIA INFANTILE” / A cura della Professoressa Guzeva V.I. San Pietroburgo, 2016, pag. 391
*
Emisferotomia per epilessia resistente ai farmaci in bambini con danno cerebrale bilaterale Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Raccolta di abstract “VI CONGRESSO BALTICO SULLA NEUROLOGIA INFANTILE” / A cura della Professoressa Guzeva V.I. San Pietroburgo, 2016, pag. 157.
*
*
Articolo: Genetica e trattamento differenziato delle encefalopatie epilettiche precoci. AA. Sharkov*, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Si Loro fecero. Giornale di Neurologia e Psichiatria, 9, 2016; vol. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. " Chirurgia epilessia nella sclerosi tuberosa" a cura di Dorofeeva M.Yu., Mosca; 2017; p.274
*
Nuove classificazioni internazionali delle epilessie e delle crisi epilettiche della International League Against Epilepsy. Giornale di Neurologia e Psichiatria. C.C. Korsakov. 2017. T. 117. N. 7. P. 99-106

Capo del Dipartimento
"Genetica delle predisposizioni"
biologo, consulente genetico

Dudurich
Vassilissa Valerievna

– capo del dipartimento “Genetica delle predisposizioni”, biologo, consulente genetico

Nel 2010 – specialista in PR, Istituto dell'Estremo Oriente per le relazioni internazionali

Nel 2011 – Biologo, Università Federale dell’Estremo Oriente

Nel 2012 – Istituto di ricerca di fisica e chimica dell’Istituto federale di bilancio dello Stato, FMBF della Russia “Diagnostica genetica nella medicina moderna”

Nel 2012 – Studio “Introduzione dei test genetici in una clinica generale”

Nel 2012 – Formazione professionale “Diagnosi prenatale e passaporto genetico – le basi medicina preventiva nell'era delle nanotecnologie" Istituto di ricerca di AG intitolato a D.I. Ott Sezione nordoccidentale dell'Accademia russa delle scienze mediche

Nel 2013 – Formazione professionale “Genetica in emostasiologia ed emoreologia clinica” presso il Centro Scientifico di Chirurgia Cardiovascolare Bakulev

Nel 2015 – Formazione professionale nell'ambito del VII Congresso Società russa Genetisti medici

Nel 2016 – Scuola di analisi dei dati “NGS in Medical Practice” dell’Istituto federale di bilancio “MGSC”

Nel 2016 – Tirocinio” Consulenza genetica» Istituzione di bilancio dello Stato federale "MGNT"

Nel 2016 – Ha partecipato al Congresso Internazionale sulla Genetica Umana a Kyoto, in Giappone

Dal 2013 al 2016 – Direttore del Centro di genetica medica a Khabarovsk

Dal 2015 al 2016 – docente presso il Dipartimento di Biologia della Far Eastern State Medical University

Dal 2016 al 2018 – Segretario della filiale di Khabarovsk della Società russa di genetica medica

Nel 2018 – Ha preso parte al seminario " Potenziale riproduttivo Russia: versioni e controversioni" Sochi, Russia

Organizzatore del seminario scolastico “L'età della genetica e della bioinformatica: approccio interdisciplinare nella scienza e nella pratica” - 2013, 2014, 2015, 2016.

Esperienza lavorativa come consulente genetico – 7 anni

Fondatore della Queen Alexandra Charitable Foundation per aiutare i bambini affetti da patologie genetiche alixfond.ru

Aree di interesse professionale: mirobioma, patologia multifattoriale, farmacogenetica, nutrigenetica, genetica riproduttiva, epigenetica.

Capo di
"Diagnosi prenatale"

Kiev
Yulia Kirillovna

Nel 2011 si è laureata presso l'Università statale di medicina e odontoiatria di Mosca. A.I. Evdokimova è laureata in Medicina Generale e ha studiato internato presso il Dipartimento di Genetica Medica della stessa università con una laurea in Genetica.

Nel 2015 ha completato uno stage in Ostetricia e Ginecologia presso l'Istituto medico per la formazione avanzata dei medici dell'Istituto educativo di bilancio dello Stato federale di istruzione professionale superiore "MSUPP"

Dal 2013 conduce consultazioni presso l'Istituto statale di bilancio "Centro per la pianificazione familiare e la riproduzione" del Dipartimento della Salute.

Dal 2017 è responsabile della direzione “Diagnostica Prenatale” del laboratorio Genomed

Effettua regolarmente presentazioni a convegni e seminari. Tiene conferenze per diversi medici specialisti nel campo della riproduzione e della diagnostica prenatale

Fornisce consulenza medica e genetica alle donne incinte sulla diagnostica prenatale al fine di prevenire la nascita di bambini con malformazioni congenite, nonché a famiglie con presunte malattie ereditarie o patologia congenita. Interpreta i risultati diagnostici del DNA ottenuti.

SPECIALISTI

Latypov
Arthur Shamilevich

Latypov Artur Shamilevich è un medico genetista della più alta categoria di qualifica.

Dopo essersi laureato presso la facoltà di medicina dell'Istituto medico statale di Kazan nel 1976, ha lavorato per molti anni, prima come medico presso l'ufficio di genetica medica, poi come capo del centro di genetica medica Ospedale repubblicano Tatarstan, capo specialista del Ministero della Salute della Repubblica del Tatarstan, insegnante dei dipartimenti dell'Università di Medicina di Kazan.

Autore oltre i 20 anni lavori scientifici su problemi di genetica riproduttiva e biochimica, partecipante a numerosi congressi e conferenze nazionali e internazionali su problemi di genetica medica. Ha introdotto metodi di screening di massa di donne incinte e neonati per malattie ereditarie nel lavoro pratico del centro e ha eseguito migliaia di procedure invasive per sospette malattie ereditarie del feto in diverse fasi della gravidanza.

Dal 2012 lavora presso il Dipartimento di Genetica Medica con il corso di Diagnostica Prenatale dell'Accademia Russa formazione post laurea.

Area di interessi scientifici: malattie metaboliche dell'infanzia, diagnostica prenatale.

I medici vengono visitati su appuntamento.

Genetista

Gabelko
Denis Igorevich

Nel 2009 si è laureato presso la Facoltà di Medicina della KSMU. S. V. Kurashova (specialità “Medicina generale”).

Tirocinio presso l'Accademia medica di formazione post-laurea di San Pietroburgo dell'Agenzia federale per la salute e lo sviluppo sociale (specialità "Genetica").

Stage in Terapia. Riqualificazione primaria nella specialità “Diagnostica ad ultrasuoni”. Dal 2016 è dipendente del Dipartimento di Fondamenti Fondamentali medicina Clinica Istituto di Medicina Fondamentale e Biologia.

Area di interessi professionali: diagnosi prenatale, utilizzo dei moderni metodi di screening e diagnostici per l'identificazione patologia genetica feto Determinazione del rischio di recidiva di malattie ereditarie in famiglia.

Partecipante a conferenze scientifiche e pratiche su genetica, ostetricia e ginecologia.

Esperienza lavorativa 5 anni.

I medici vengono visitati su appuntamento.

Genetista

Grishina
Kristina Aleksandrovna

Si è laureata in Medicina Generale presso l'Università Statale di Medicina e Odontoiatria di Mosca nel 2015. Nello stesso anno, è entrata nella specialità "Genetica" del 30/08/30 presso l'Istituto di bilancio dello Stato federale "Centro di ricerca genetica medica".
È stata assunta presso il Laboratorio di genetica molecolare delle malattie ereditarie complesse (diretto dal Dr. A.V. Karpukhin) nel marzo 2015 come assistente di ricerca. Da settembre 2015 è stata trasferita all'incarico di assistente di ricerca. È autore e coautore di oltre 10 articoli e abstract su genetica clinica, oncogenetica e oncologia molecolare su riviste russe e straniere. Partecipa regolarmente a conferenze sulla genetica medica.

Area di interessi scientifici e pratici: consulenza medica e genetica di pazienti con patologia ereditaria sindromica e multifattoriale.

Una consultazione con un genetista ti consente di rispondere alle seguenti domande:

I sintomi del bambino sono segni di una malattia ereditaria? quali ricerche sono necessarie per identificare la causa determinare una previsione accurata raccomandazioni per condurre e valutare i risultati della diagnostica prenatale tutto quello che devi sapere quando pianifichi una famiglia consultazione durante la pianificazione della fecondazione in vitro consulenze in sede e online

Genetista

Gorgisheli
Ketevan Važaevna

Si è laureata alla facoltà di medicina e biologia dell'Università medica nazionale di ricerca russa intitolata a N.I. Pirogov nel 2015, ha difeso la sua tesi sul tema “Correlazione clinica e morfologica degli indicatori vitali delle condizioni del corpo e caratteristiche morfofunzionali cellule mononucleate del sangue in caso di avvelenamento grave." Ha completato la specializzazione clinica nella specialità “Genetica” presso il Dipartimento di Genetica Molecolare e Cellulare della suddetta università.

ha preso parte alla scuola scientifica e pratica "Tecnologie genetiche innovative per i medici: applicazione nella pratica clinica", al convegno della Società Europea di Genetica Umana (ESHG) e ad altri convegni dedicati alla genetica umana.

Conduce consulenza medica e genetica per famiglie con sospette patologie ereditarie o congenite, comprese malattie monogeniche e anomalie cromosomiche, determina indicazioni per studi genetici di laboratorio e interpreta i risultati della diagnostica del DNA. Consulta le donne incinte sulla diagnostica prenatale per prevenire la nascita di bambini con malformazioni congenite.

Genetista, ostetrico-ginecologo, candidato alle scienze mediche

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

Genetista, ostetrico-ginecologo, candidato alle scienze mediche.

Specialista nel campo della consulenza riproduttiva e della patologia ereditaria.

Laureato presso l'Accademia medica statale degli Urali nel 2005.

Specializzazione in Ostetricia e Ginecologia

Stage nella specialità "Genetica"

Riqualificazione professionale nella specialità “Diagnostica ad ultrasuoni”

Attività:

• Infertilità e aborto spontaneo
Vassilissa Jurievna



Si è laureata all'Accademia medica statale di Nizhny Novgorod, Facoltà di Medicina (specialità “Medicina generale”). Ha conseguito la residenza clinica presso FBGNU "MGNC" con una laurea in Genetica. Nel 2014 ha completato un tirocinio presso l'Ambulatorio Materno Infantile (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italia).

Dal 2016 lavora come medico consulente presso Genomed LLC.

Partecipa regolarmente a conferenze scientifiche e pratiche sulla genetica.

Principali aree di attività: Consulenza su aspetti clinici e diagnostica di laboratorio malattie genetiche e interpretazione dei risultati. Gestione dei pazienti e dei loro familiari con sospetta patologia ereditaria. Consulenza nella pianificazione della gravidanza, nonché durante la gravidanza, sulla diagnostica prenatale al fine di prevenire la nascita di bambini con patologie congenite.

Dal 2013 al 2014 ha lavorato come ricercatrice junior presso il Laboratorio di Oncologia Molecolare presso l'Istituto di ricerca sul cancro di Rostov.

Nel 2013 - formazione avanzata" Problemi attuali genetica clinica", GBOU VPO Growth dell'Università statale di medicina del Ministero della sanità russo.

Nel 2014 - formazione avanzata “Applicazione del metodo PCR in tempo reale per la diagnostica genetica” mutazioni somatiche", FBUN "Istituto Centrale di Ricerca Epidemiologica di Rospotrebnadzor".

Dal 2014 – genetista presso il laboratorio di genetica medica dell’Università statale di medicina di Rostov.

Nel 2015 ha confermato con successo la sua qualifica di Scienziata di Laboratorio Medico. È attualmente membro dell'Australian Institute of Medical Scientist.

Nel 2017 - formazione avanzata “Interpretazione dei risultati di studi genetici in pazienti con malattie ereditarie”, NOCHUDPO “ Il centro educativo sulla formazione continua medica e farmaceutica"; “Problemi attuali di diagnostica clinica di laboratorio e genetica di laboratorio”, Università medica statale di Rostov del Ministero della Salute russo; formazione avanzata “BRCA Liverpool Genetic Counseling Course”, Università di Liverpool.

Partecipa regolarmente a convegni scientifici, è autore e coautore di oltre 20 pubblicazioni scientifiche in pubblicazioni nazionali ed estere.

Attività principale: interpretazione clinica e di laboratorio dei risultati diagnostici del DNA, analisi di microarray cromosomici, NGS.

Aree di interesse: applicazione dei più recenti metodi diagnostici genome-wide nella pratica clinica, oncogenetica.

L'ictus cerebellare in medicina è la lesione più pericolosa tra gli altri tipi di lesioni. Il cervelletto è una sezione del cervello responsabile della corretta coordinazione e dell’equilibrio del corpo. Un ictus in questa parte si verifica quando il flusso sanguigno al suo interno viene interrotto.

A volte questa patologia può essere confusa con la forma di ictus del tronco encefalico, poiché entrambi gli organi si trovano nelle vicinanze del sistema nervoso centrale, ma durante un ictus del tronco encefalico il fascio di nervi direttamente nel tronco encefalico viene danneggiato.

In apparenza, il cervelletto ricorda un processo di forma rotonda situato nella parte posteriore della testa vicino alla colonna vertebrale. Il suo lavoro è molto importante per il funzionamento dell'intero organismo:

• Coordinazione dei movimenti.
• Funzionamento del nervo ottico.
• Il lavoro dell'apparato vestibolare, equilibrio, coordinazione e orientamento nello spazio.

Cosa può causare un attacco?

La patologia si forma quando l'apporto di ossigeno al cervello viene interrotto o a causa di un'emorragia interna nel cervello.

L'ictus nel cervelletto è classificato in due tipi principali: emorragico e ischemico. Il tipo ischemico è molto più comune - nel 75% di tutti i casi della malattia, ed è innescato da un inaspettato deterioramento del flusso sanguigno al cervello, che provoca la formazione di necrosi nei tessuti. Questo processo può essere innescato dai seguenti fattori:

• Un grosso coagulo di sangue che si forma in un’altra parte del corpo interferisce con il flusso sanguigno nei vasi che riforniscono il cervello.
• Un coagulo di sangue che si è formato nell'arteria che trasporta il sangue verso il cervello.
• Svolta vaso sanguigno, che è responsabile del flusso di sangue verso l'una o l'altra parte del cervello.
• Cambiamenti improvvisi della pressione sanguigna.

È importante! Le cause dell’ictus emorragico sono rotture dei vasi sanguigni, che causano emorragie nel cervello.

Sintomi che indicano un ictus nel cervelletto

I sintomi di un ictus cerebellare si sviluppano inaspettatamente e includono quanto segue:

• Perdita di coordinazione nei movimenti delle braccia, delle gambe e di tutto il corpo.
• Difficoltà nel camminare, squilibrio del corpo nello spazio.
• Disturbi dei riflessi anormali.
• Tremore degli arti.
• Nausea con vomito.
• Vertigini.
• Mal di testa intensi.
• Disturbi del linguaggio e difficoltà a deglutire.
• Disturbi delle sensazioni del dolore e della temperatura corporea.
• Problema uditivo.
• Compromissione della vista: movimenti oculari rapidi che sono difficili da controllare dalla persona stessa.
• Problemi con la funzione oculare, ad esempio, palpebre cadenti.
• Perdita di conoscenza.

Se una persona sviluppa almeno uno dei segni elencati, è meglio contattare immediatamente uno specialista, poiché è il tessuto cerebrale ad essere caratterizzato da un rapido tasso di morte.

Cosa è necessario per una diagnosi efficace della malattia?

Le conseguenze di un ictus cerebellare possono essere disastrose se l’esame diagnostico del corpo del paziente non viene effettuato in modo tempestivo. A causa del fatto che l'ictus cerebellare diventa inaspettato una spiacevole sorpresa, allora il medico dovrebbe appena possibile fare una diagnosi corretta. I test includono:

1. La tomografia computerizzata è un tipo di esame a raggi X che utilizza un computer per produrre immagini.
2. L'angiografia è un tipo di tomografia computerizzata che consente di studiare le condizioni dei vasi sanguigni nel collo e nel cervello.
3. Una risonanza magnetica è un test che utilizza la radiazione magnetica per scattare foto del cervello.
4. Test per determinare il normale funzionamento del cuore.
5. Una forma di ecografia Doppler, le onde sonore vengono utilizzate per determinare le condizioni dei vasi sanguigni.
6. Analisi del sangue.
7. Test di funzionalità renale.
8. Un test per verificare la tua capacità di deglutire normalmente.

Organizzare un processo di trattamento adeguato

Se ciascuno dei sintomi elencati di un ictus cerebellare è soggetto a effetti anormali, i medici, per salvare la vita del paziente, gli prescrivono un trattamento in ambiente ospedaliero. Il trattamento dell'ictus cerebellare comporta l'eliminazione dell'embolia, dei coaguli di sangue, dei coaguli di sangue e della cicatrizzazione dei vasi sanguigni nell'area cerebellare. A questo scopo, appropriato farmaci, aiutando a fluidificare il sangue, controllare la pressione sanguigna e trattare le anomalie della fibrillazione cardiaca.

È importante! In quasi la metà di tutti i casi di malattia, il medico prescrive un intervento chirurgico. Se stiamo parlando In caso di ictus ischemico, i medici reindirizzano il flusso sanguigno al vaso ostruito, rimuovono il coagulo e quindi eseguono un complesso processo di rimozione dei depositi di grasso nel vaso sanguigno. arteria carotidea. Inoltre, lo stent e l'angioplastica vengono spesso eseguiti come operazioni per allargare il lume delle arterie.

Con lo sviluppo di una forma emorragica di ictus, l'intervento chirurgico può comportare la craniotomia e la rimozione di parte di esso per ridurre gli indicatori Pressione intracranica. Inoltre, viene inserito un tappo speciale nell'aneurisma e viene interrotta l'emorragia abbondante.

Le conseguenze di un ictus cerebellare sono che, di regola, dopo lo sviluppo di una forma grave della malattia, è quasi impossibile restituire completamente a una persona le funzioni che ha perso. L'assistente principale nel trattamento è un atteggiamento ottimista e la cura del paziente. Pertanto, ogni anno, il paziente deve recarsi trattamento Spa soggetto al completamento obbligatorio di un intero corso di procedure di riabilitazione - questo fisioterapia, massaggi, riflessologia, ecc.

La prognosi della malattia già nei primi minuti dell'attacco dipenderà dalla localizzazione della lesione, dalla dimensione e dal numero delle lesioni esistenti, nonché dal momento dell'attacco. processo di guarigione. Quando si forma un gran numero di focolai lacunari, si trasformano un infarto cerebellare e una forma emorragica di ictus.

Fattori sfavorevoli nella manifestazione di un ictus sono l'età avanzata del paziente, un aumento persistente della temperatura corporea, cioè un danno al centro termoregolatore nel cervello, aritmia cardiaca, malattie somatiche con il loro scompenso, depressione della coscienza del paziente, pronunciata cognizione compromissione, angina avanzata.

Ictus cerebellare

Ictus cerebellare, il cui riconoscimento precoce può salvare la vita del paziente.

L'infarto cerebellare è una conseguenza della trombosi o dell'embolia delle arterie cerebellari che originano dall'arteria vertebrale o basilare. Si manifesta con emiatassia e ipotonia muscolare del lato affetto, mal di testa, vertigini, nistagmo, disartria e segni di danno concomitante al tronco - mobilità limitata dei bulbi oculari, debolezza dei muscoli facciali o ridotta sensibilità facciale del lato affetto, a volte emiparesi o emiipestesia sul lato opposto.

A causa dell'edema in rapida crescita, sono possibili la compressione del tronco con lo sviluppo del coma e l'ernia delle tonsille cerebellari nel forame magno, con un esito fatale che può essere prevenuto solo con un intervento chirurgico. Va tenuto presente che l'emiatassia cerebellare può essere una manifestazione di un infarto del midollo allungato a sviluppo più favorevole, che causa anche la sindrome di Horner (miosi, prolasso palpebra superiore), diminuzione della sensibilità del viso, paresmuscoli della laringe e della faringe sul lato affetto e ridotta sensibilità al dolore e alla temperatura a seconda dell'emitipo sul lato opposto (sindrome di Wallenberg-Zakharchenko).

L'emorragia nel cervelletto è spesso causata dall'ipertensione arteriosa e si manifesta con improvviso e intenso mal di testa, vomito, vertigini e atassia. Compaiono rigidità dei muscoli del collo, nistagmo e talvolta movimento limitato dei bulbi oculari verso il lato affetto, inibizione del riflesso corneale e paresi dei muscoli facciali sul lato affetto. La depressione della coscienza aumenta rapidamente con lo sviluppo del coma. Come risultato della compressione del tronco, si verificano un aumento del tono delle gambe e segni patologici del piede. In alcuni casi morte può essere prevenuto solo mediante intervento chirurgico (evacuazione dell'ematoma).

Sollievo dal dolore

Le cure di emergenza si riducono al sollievo dal dolore. A questo scopo vengono somministrati per via parenterale analgesici e farmaci antinfiammatori non steroidei, talvolta corticosteroidi. Nel periodo acuto è necessaria l'immobilizzazione dell'arto. Successivamente, è importante fisioterapia e procedure fisioterapeutiche per prevenire lo sviluppo della spalla congelata.

La compromissione acuta della coordinazione motoria può essere causata da danni al cervelletto o alle sue connessioni nel tronco (atassia cerebellare), alle fibre nervose che trasportano la sensibilità profonda (atassia sensibile), al sistema vestibolare (atassia vestibolare), ai lobi frontali e alle relative strutture sottocorticali ( atassia frontale). Può anche essere una manifestazione di isteria.

L'atassia cerebellare acuta si manifesta con disturbi dell'equilibrio, della deambulazione e della coordinazione dei movimenti degli arti. Il danno alle strutture della linea mediana del cervelletto è accompagnato da nistagmo e disartria [. ]

Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale si pone con la radicolopatia cervicale, che non è caratterizzata da atrofia muscolare macroscopica, ma è caratterizzata da un aumento del dolore durante il movimento e lo sforzo del collo e dal dolore che si irradia alla radice. È importante escludere diabete, che può manifestarsi come plessopatia brachiale, vasculite. L'Herpes zoster a volte inizia in modo simile, ma la comparsa di una caratteristica eruzione cutanea dopo pochi giorni risolve le difficoltà diagnostiche.Una localizzazione leggermente diversa del dolore si osserva con [. ]

Lombalgia acuta

La lombalgia acuta può essere scatenata da lesioni, sollevamento di un carico eccessivo, movimenti impreparati, permanenza prolungata in una posizione non fisiologica o ipotermia. Molto spesso si verifica sullo sfondo di un processo degenerativo in corso nella colonna vertebrale (osteocondrosi spinale). Il disco intervertebrale perde gradualmente acqua, si restringe, perde la sua funzione ammortizzante e diventa più sensibile alle sollecitazioni meccaniche.

Disturbi del cervelletto e della coordinazione motoria

Il cervelletto è una parte del cervello responsabile della coordinazione dei movimenti, nonché della capacità di garantire l'equilibrio del corpo e di regolare il tono muscolare.

Funzioni di base e disturbi del cervelletto

La struttura del cervelletto stesso è simile alla struttura degli emisferi cerebrali. Il cervelletto ha una corteccia e una sostanza bianca sottostante, costituita da fibre con nuclei cerebellari.

Il cervelletto stesso è strettamente connesso con tutte le parti del cervello, così come con il midollo spinale. Il cervelletto è il principale responsabile del tono dei muscoli estensori. Quando la funzione del cervelletto è compromessa, compaiono cambiamenti caratteristici, comunemente chiamati “sindrome cerebellare”. In questa fase di sviluppo della medicina, è stato rivelato che il cervelletto è correlato all'impatto su molte importanti funzioni del corpo.

Quando il cervelletto è danneggiato, possono svilupparsi vari disturbi attività motoria, compaiono disturbi autonomici e anche il tono muscolare è disturbato. Ciò si verifica a causa della stretta connessione del cervelletto con il tronco encefalico. Pertanto, il cervelletto è il centro di coordinazione dei movimenti.

Principali sintomi del danno cerebellare

Quando il cervelletto è danneggiato, la funzione muscolare viene interrotta, rendendo difficile per il paziente mantenere il corpo in equilibrio. Oggi, ci sono i principali segni di disturbi della coordinazione motoria cerebellare:

• tremore intenzionale
• movimenti volontari e linguaggio lento
• si perde la fluidità dei movimenti delle braccia e delle gambe
• cambiamenti nella grafia
• il discorso diventa cantato, la collocazione dell'accento nelle parole è più ritmica che semantica

I disturbi cerebellari della coordinazione motoria si esprimono in disturbi dell'andatura e vertigini - atassia. Possono sorgere difficoltà anche quando si tenta di risalire posizione supina. La combinazione di movimenti semplici e atti motori complessi viene interrotta, poiché il sistema cerebellare è interessato. L'atassia cerebellare fa sì che il paziente abbia un'andatura instabile, caratterizzata da barcollamenti da un lato all'altro. Inoltre, guardando nella posizione estrema, si possono osservare contrazioni ritmiche dei bulbi oculari, che compromettono il movimento dei muscoli oculomotori.

Succede atassia tipi diversi, tuttavia, sono tutti simili in una caratteristica principale, vale a dire i disturbi del movimento. Il paziente presenta violazioni statistiche; anche se viene spinto, cadrà senza accorgersi che sta cadendo.

L'atassia cerebellare si osserva in molte malattie: emorragie di varia origine, tumori, difetti ereditari, avvelenamenti.

Malattie cerebellari congenite ed acquisite

Le malattie associate al cervelletto possono essere congenite o acquisite. L'atassia cerebellare ereditaria di Marie è una malattia genetica congenita di tipo dominante. La malattia inizia a manifestarsi con una mancanza di coordinazione dei movimenti. Ciò è dovuto all'ipoplasia del cervelletto e alle sue connessioni con la periferia. Spesso questa malattia è accompagnata da una manifestazione graduale di diminuzione dell'intelligenza e la memoria è compromessa.

Durante il trattamento, viene preso in considerazione il tipo di ereditarietà della malattia, a quale età sono comparsi i primi sintomi, cambiamenti e deformità dello scheletro e dei piedi. Esistono anche molte altre varianti di atrofia cronica del sistema cerebellare.

In genere, i medici prescrivono un trattamento conservativo a un paziente con questa diagnosi. Questo trattamento può ridurre significativamente la gravità dei sintomi. Durante il trattamento è possibile aumentare notevolmente il nutrimento delle cellule nervose e migliorare l'afflusso di sangue.

La malattia cerebellare acquisita può derivare da una lesione cerebrale traumatica quando si verifica un ematoma traumatico. Una volta stabilita questa diagnosi, i medici eseguono un intervento chirurgico per rimuovere l’ematoma. Inoltre, il danno al cervelletto può essere causato da tumori maligni, i più comuni dei quali sono i medulloblastomi e i sarcomi. L'infarto del cervelletto può anche causare emorragia, che si verifica con aterosclerosi dei vasi sanguigni o crisi ipertensiva. Con tali diagnosi viene solitamente prescritto il trattamento chirurgico del cervelletto.

Attualmente non è possibile il trapianto di singole parti del cervello. Ciò è dovuto a considerazioni etiche, poiché la morte di una persona è determinata dal fatto della morte cerebrale, quindi, quando il proprietario del cervello è ancora vivo, non può essere un donatore di organi.

Ictus cerebellare: cause e trattamento

Un ictus cerebellare si verifica quando viene interrotto l'afflusso di sangue a una determinata area del cervello. Il tessuto cerebrale che non riceve ossigeno e sostanze nutritive dal sangue muore rapidamente e questo porta alla perdita di alcune funzioni del corpo. Pertanto, un ictus è una condizione pericolosa per la vita e richiede cure mediche di emergenza.

Esistono due tipi di ictus cerebellare:

• ischemico
• emorragico

La forma più comune è l'ictus cerebellare ischemico, che si verifica a causa di una forte diminuzione del flusso sanguigno nell'area del cervello. A sua volta, questa condizione può causare:

• un coagulo che blocca il flusso del sangue in un vaso sanguigno
• un coagulo (trombo) che si è formato in un'arteria che trasporta il sangue al cervello
• quando si rompe un vaso sanguigno e si verifica un'emorragia cerebrale

Le conseguenze di un ictus cerebellare sono: sudorazione eccessiva respirazione irregolare, pallore eccessivo, battito cardiaco accelerato, polso instabile, arrossamento del viso. Per sciogliere il coagulo di sangue che ha causato l’ictus ischemico, trattamento d'emergenza. L’attenzione medica è necessaria anche per fermare l’emorragia durante un ictus emorragico.

Durante il trattamento dell'ictus cerebellare ischemico, vengono prescritti farmaci per aiutare a sciogliere i coaguli di sangue e prevenirne la formazione, vengono prescritti anticoagulanti per controllare la pressione sanguigna e per trattare il ritmo cardiaco irregolare. Per trattare l’ictus cerebellare ischemico, il medico può eseguire un intervento chirurgico. È severamente vietato l'automedicazione, perché un approccio sbagliato al problema può causare un peggioramento della condizione.

La sindrome cerebellare è una condizione causata da un'interruzione del funzionamento della regione del cervello con lo stesso nome. In questi casi si verifica sempre un disturbo della coordinazione del movimento.

Un processo patologico si verifica nel cervelletto, in cui soffrono diversi dipartimenti e le aree di questa parte del cervello. A seconda della natura del decorso (statico o in via di sviluppo), la sindrome vestibolo-cerebellare può essere espressa in modo acuto o procedere quasi inosservata.

Danni al cervelletto come conseguenza della malattia

Molto spesso, la sindrome cerebellare è una conseguenza dell'una o dell'altra malattia. Questa condizione può essere causata da:

ictus ischemico o emorragico, il danno al cervelletto in questo caso si verifica a causa di un'insufficiente nutrizione delle cellule cerebrali, poiché un ictus comporta embolia e occlusione delle arterie;

Può anche diventare un catalizzatore per lo sviluppo del dolore acuto, poiché a causa di lesioni, parti del cervello possono subire pressione dall'ematoma risultante.

Anche il morso di una zecca dell'encefalite può portare a gravi disturbi della coordinazione, causati dalla manifestazione sindrome cerebellare e disturbi correlati.

Altre ragioni per lo sviluppo del disturbo

In alcuni casi, il danno cerebellare non è una conseguenza, ma un sintomo. Questo vale per le malattie oncologiche dei seguenti organi e sistemi:

• polmoni;
• cervello;
• ovaie;
• linfonodi.

La “prima campana” potrebbe essere la sindrome dell’angolo cerebellopontino. Come risultato della crescita di un tumore maligno, parti del cervello vengono compresse e la nutrizione e la comunicazione neurale nelle loro cellule vengono interrotte.

Con dipendenza prolungata da alcol, abuso di sostanze e tossicodipendenza, si verificano danni irreversibili al cervelletto. L'atassia può anche diventare una malattia ereditaria. In questo caso, la terapia deve essere selezionata in modo speciale.

Qual è il cervelletto, le sue funzioni e struttura:

Che aspetto ha: una serie di sintomi

Pronunciato sintomi visibili consentire a una persona di “suonare l’allarme” e contattare uno specialista. Diagnosi tempestiva ci consentirà di determinare la causa esatta della malattia e l'entità del danno.

I sintomi comuni includono:

Manifestazione sintomi elencati può essere espresso debolmente. Un rapido disturbo dell'andatura e della parola è caratteristico solo quando il cervelletto viene danneggiato improvvisamente.

Per la diagnosi, uno specialista può prescrivere la testa e il collo. Questo metodo diagnostico questo momentoè il più comune e accurato.

Esame e diagnosi

Il medico può eseguire diversi test per cercare problemi di coordinazione e capacità di movimento. I disturbi statici attirano immediatamente la tua attenzione. L'uomo non sta in piedi con sicurezza, non dritto.

Per non cadere, posiziona di riflesso le gambe all'altezza delle spalle e allo stesso tempo si nota un'ampia ampiezza di oscillazione. Il corpo è tenuto leggermente inclinato all'indietro.

Durante una conversazione con un medico in posizione eretta, il paziente può involontariamente iniziare a bilanciarsi con le mani, poiché sentirà uno squilibrio. Se muovi le gambe di qualcuno in piedi, cadrà semplicemente e lui stesso non si accorgerà nemmeno della caduta e non la ammorbidirà in alcun modo.

IN casi gravi c'è una violazione delle espressioni facciali. Il paziente sembra indossare una maschera. Le contrazioni convulse degli occhi e delle dita non lasciano dubbi sul fatto che il cervelletto sia interessato.

Sullo sfondo di un processo patologico nel cervello, il paziente può notare un deterioramento della vista e uno sfondo emotivo depresso. Potrebbe anche esserci profonda depressione. Sullo sfondo di questi fenomeni, la malattia non farà altro che peggiorare.

Per una diagnosi accurata, il neurologo prescriverà e. Ciò consentirà di chiarire la gravità della malattia e, in alcuni casi, determinare immediatamente la causa della sua insorgenza.

Cosa offre la medicina moderna?

Il trattamento per la funzionalità cerebellare compromessa viene effettuato da uno specialista, un neurologo. Il suo il compito principale– stabilire la causa dell’atassia ed eliminarla. Un esame del sangue biochimico confermerà o escluderà la presenza di un'infezione batterica o virale. In base a ciò possono essere prescritti farmaci antivirali e antibiotici appropriati.

Il trattamento della patologia del sistema vascolare richiederà l'uso di angioprotettori. Spesso il disturbo cerebellare è ereditario. In questo caso, al paziente verranno prescritti farmaci che migliorano i processi metabolici.

Per migliorare i processi trofici nel cervello, saranno necessari farmaci seri come e altri.

La chirurgia può essere necessaria solo se viene rilevato un tumore cerebrale maligno operabile. Se la causa della coordinazione motoria compromessa è una grave intossicazione, saranno necessari adsorbenti e assorbenti.

In aggiunta alla terapia, il medico può prescrivere un rimedio omeopatico. E per ripristinare il tono muscolare, si consiglia di impegnarsi quotidianamente nella terapia fisica.

L'autotrattamento è così malattia complessa minaccia gravi conseguenze per il paziente. In considerazione di ciò, non dovresti sperimentare farmaci e sperare che l'automedicazione dia buoni risultati. Solo un neurologo competente sarà in grado di formulare il trattamento completo corretto.

Se un paziente mostra segni di danno al cervelletto, nella maggior parte dei casi, prima di tutto, si dovrebbe pensare alla possibilità di un tumore cerebellare (astrocitoma, angioblastoma, medulloblastoma, tumori metastatici) o sclerosi multipla. Con un tumore cerebellare, i segni di ipertensione intracranica compaiono precocemente. Nella sclerosi multipla è solitamente possibile identificare, oltre alla patologia cerebellare, manifestazioni cliniche di danno ad altre strutture del sistema nervoso centrale, principalmente il sistema visivo e quello piramidale. Nella neurologia classica viene solitamente menzionata la triade di Charcot caratteristica della sclerosi multipla: nistagmo, tremore intenzionale e linguaggio scansionato, così come la sindrome di Nonne: disturbo della coordinazione motoria, dismetria, linguaggio scansionato e asinergie cerebellari. I disturbi cerebellari sono anche i principali nella sindrome di Mann post-traumatica, caratterizzata da atassia, incoordinazione, asinergia e nistagmo. Trauma o lesioni infettive può causare la sindrome cerebellare di Goldstein-Reichman: disturbi della statica e della coordinazione dei movimenti, asinergia, tremore intenzionale, diminuzione del tono muscolare, ipermetria, megalografia, alterata percezione della massa (peso) di un oggetto nelle mani. I disturbi della funzione cerebellare possono anche essere congeniti, manifestando, in particolare, la sindrome di Zeeman: atassia, ritardo nello sviluppo del linguaggio e successivamente disartria cerebellare. L'atassia cerebellare congenita si manifesta con un ritardo nello sviluppo delle funzioni motorie del bambino (all'età di 6 mesi non riesce a sedersi, inizia a camminare tardi e l'andatura è atassica), nonché con ritardo del linguaggio, persistenza a lungo termine di disartria e talvolta di ritardo mentale, spesso manifestazioni di microcrania. Alla TC gli emisferi cerebellari risultano ridotti. La compensazione di solito avviene intorno ai 10 anni funzioni cerebrali, che, tuttavia, può essere interrotto sotto l'influenza di influenze esogene dannose. Sono possibili anche forme progressive della malattia. La sindrome di Fan-coni-Turner è anche una manifestazione di ipoplasia cerebellare congenita. È caratterizzato da disturbi della statica e della coordinazione dei movimenti, nistagmo, che di solito sono accompagnati da un ritardo sviluppo mentale. Anche la rara malattia di Betten, che viene ereditata con modalità autosomica recessiva, è congenita. È caratterizzata da atassia cerebellare congenita, che si manifesta nel primo anno di vita con disturbi della statica e della coordinazione dei movimenti, nistagmo, disturbo della coordinazione dello sguardo e moderata ipotonia muscolare. Sono possibili segni displastici. Il bambino inizia a tenere la testa alta tardi, a volte solo a 2-3 anni, e anche più tardi, a stare in piedi, camminare e parlare. Il suo linguaggio è alterato a seconda del tipo di disartria cerebellare. Sono possibili disturbi autonomo-viscerali e manifestazioni di immunosoppressione. Dopo alcuni anni, il quadro clinico di solito si stabilizza e il paziente, in una certa misura, si adatta ai difetti esistenti. Atassia spastica, come proposto da A. Bell e E. Carmichel (1939), è il nome dato all'atassia cerebellare ereditata con modalità autosomica dominante, che è caratterizzata dall'esordio della malattia a 3-4 anni di età e si manifesta da una combinazione di atassia cerebellare con disartria, iperreflessia tendinea e aumento del tono muscolare spastico, mentre sono possibili (ma non segni obbligati della malattia) atrofia dei nervi ottici, degenerazione retinica, nistagmo, disturbi oculomotori. La sindrome di Feldmann è ereditata con modalità autosomica dominante (descritta dal medico tedesco N. Feldmann, nato nel 1919): atassia cerebellare, tremore intenzionale e ingrigimento precoce dei capelli. Appare nella seconda decade di vita e poi progredisce lentamente, portando alla disabilità dopo 20-30 anni. L'atrofia cerebellare tardiva, o sindrome di Tom, descritta nel 1906 dal neurologo francese A. Thomas (1867-1963), si manifesta solitamente nelle persone di età superiore ai 50 anni con un'atrofia progressiva della corteccia cerebellare. Il fenotipo mostra segni di sindrome cerebellare, principalmente atassia cerebellare statica e locomotoria, linguaggio scansionato e cambiamenti nella scrittura. In una fase avanzata, le manifestazioni sono possibili insufficienza piramidale. La combinazione di disturbi cerebellari con mioclono è caratterizzata dalla dissinergia cerebellare mioclonica di Chait, o mioclono-atassia, con questo quadro clinico simitomocomplesso che manifesta tremore intenzionale, mioclono che si manifesta nelle mani, e successivamente acquisisce un carattere generalizzato, atassia e dissinergia, nistagmo, scansione linguaggio, diminuzione del tono muscolare. È una conseguenza della degenerazione dei nuclei cerebellari, dei nuclei rossi e delle loro connessioni, nonché delle strutture cortico-sottocorticali. In uno stadio avanzato della malattia sono possibili attacchi epilettici e demenza. La prognosi è negativa. Si riferisce a forme rare di atassie ereditarie progressive. Ereditato con modalità autosomica recessiva. Di solito appare in giovane età. L’indipendenza nosologica del complesso dei sintomi è controversa. La malattia fu descritta nel 1921 dal neurologo americano R. Hunt (1872-1937). Tra i processi degenerativi un certo posto è occupato dalla degenerazione cerebellare di Holmes, o atrofia olivare cerebellare familiare, o atrofia progressiva del sistema cerebellare, soprattutto dei nuclei dentati, nonché dei nuclei rossi, mentre manifestazioni di demielinizzazione si esprimono nei nuclei superiori peduncolo cerebellare. Caratterizzato da atassia statica e dinamica, asinergia, nistagmo, disartria, diminuzione del tono muscolare, distonia muscolare, tremore della testa, mioclono. Le crisi epilettiche compaiono quasi contemporaneamente. L'intelligenza è solitamente preservata. L'EEG mostra un'aritmia parossistica. La malattia è riconosciuta come ereditaria, ma il tipo della sua eredità non è specificato. La malattia fu descritta nel 1907 dal neuropatologo inglese G. Holmes (1876-1965). La degenerazione cerebellare alcolica è una conseguenza dell'intossicazione cronica da alcol. Il danno si verifica prevalentemente al verme cerebellare, con atassia cerebellare e compromissione della coordinazione dei movimenti delle gambe che si manifestano principalmente, mentre i movimenti delle braccia, le funzioni oculomotorie e del linguaggio sono compromessi in misura molto minore. Di solito questa malattia è accompagnata da una marcata diminuzione della memoria in combinazione con polineuropatia. La degenerazione cerebellare paraneoplastica si manifesta con atassia cerebellare, che talvolta può essere l'unico sintomo clinico causato da tumore maligno, senza cartelli locali che ne indichino il luogo di origine. La degenerazione cerebellare paraneoplastica può, in particolare, essere una manifestazione secondaria del cancro al seno o alle ovaie. La sindrome di Barraquer-Bordas-Ruiz-Lara si manifesta con disturbi cerebellari che insorgono in connessione con un'atrofia cerebellare rapidamente progressiva. Una sindrome è stata descritta in pazienti con cancro bronchiale, accompagnata da intossicazione generale, moderno medico spagnolo L. Barraquer-Bordas (nato nel 1923). Raramente, l'atassia recessiva del cromosoma X è una malattia ereditaria che si manifesta quasi esclusivamente negli uomini come insufficienza cerebellare lentamente progressiva. La trasmissione è recessiva e legata al sesso. Anche l'atassia parossistica familiare, o atassia periodica, merita attenzione. Spesso debutta durante l'infanzia, ma può apparire più tardi, fino a 60 anni. Il quadro clinico si riduce a manifestazioni parossistiche di nistagmo, disartria e atassia, diminuzione del tono muscolare, vertigini, nausea, vomito, mal di testa, che durano da alcuni minuti a 4 settimane. Possono essere provocati attacchi di atassia parossistica familiare stress emotivo, affaticamento fisico, febbre, consumo di alcol, mentre tra un attacco e l'altro nella maggior parte dei casi non vengono rilevati sintomi neurologici focali, ma a volte nistagmo e lievi sintomi cerebellari. Il substrato morfologico della malattia è considerato un processo atrofico principalmente nella parte anteriore del verme cerebellare. La malattia fu descritta per la prima volta nel 1946 da M. Parker. Ereditato con modalità autosomica dominante. Nel 1987, con l'atassia parossistica familiare, fu scoperta una diminuzione dell'attività della piruvato deidrogenasi dei leucociti del sangue al 50-60% del livello normale. Nel 1977, R. Lafrance et al. ha attirato l'attenzione sull'elevato effetto preventivo del diacarb; successivamente, la flunarizina è stata proposta per il trattamento dell'atassia parossistica familiare. L'atassia cerebellare acuta, o sindrome di Leiden-Westphal, è un complesso di sintomi ben definito che rappresenta una complicanza parainfettiva. Si verifica più spesso nei bambini 1-2 settimane dopo infezione generale(influenza, tifo, salmonellosi, ecc.). Caratterizzato da grave atassia statica e dinamica, tremore intenzionale, ipermetria, asinergia, nistagmo, linguaggio scandito, diminuzione del tono muscolare. IN liquido cerebrospinale si rilevano pleiocitosi linfocitaria e un moderato aumento delle proteine. All'inizio della malattia sono possibili vertigini, disturbi della coscienza e convulsioni. Nessuna patologia viene rilevata alla TC e alla RM. Il decorso è benigno. Nella maggior parte dei casi, dopo alcune settimane o mesi si ha un recupero completo, a volte sono presenti disturbi residui sotto forma di lieve insufficienza cerebellare. La malattia di Marie-Foy-Alajouanine è un'atrofia corticale tardiva simmetrica del cervelletto con danno predominante ai neuroni piriformi (cellule di Purkinje) e allo strato granulare della corteccia, nonché alla parte orale del verme cerebellare e degenerazione delle olive. Si manifesta nelle persone di età compresa tra 40 e 75 anni con disturbi dell'equilibrio, atassia, disturbi dell'andatura, disturbi della coordinazione e diminuzione del tono muscolare, principalmente nelle gambe; Il tremore intenzionale nelle mani è espresso in modo insignificante. Sono possibili disturbi del linguaggio, ma non sono segni obbligati della malattia. La malattia fu descritta nel 1922 dai neurologi francesi P. Marie, cap. Foix e Th. Alajouanine. La malattia è sporadica. L’eziologia della malattia non è chiara. Esistono opinioni sul ruolo provocatorio dell'intossicazione, principalmente sull'abuso di alcol, nonché sull'ipossia e sul carico ereditario. Il quadro clinico è confermato dai dati TC della testa, che rivelano una marcata diminuzione del volume del cervelletto sullo sfondo di processi atrofici diffusi nel cervello. Inoltre, è caratteristico alto livello aminotransferasi nel plasma sanguigno (Ponomareva E.N. et al., 1997).

Si tratta di un gruppo di malattie ereditarie croniche progressive in cui si sviluppano alterazioni distrofiche principalmente nel cervelletto, nelle olive inferiori, nei nuclei propri del ponte e nelle strutture cerebrali associate. Quando la malattia si sviluppa in giovane età, circa la metà dei casi viene ereditata in modo dominante o recessivo, il resto è sporadico. Nei casi sporadici della malattia, sono più comuni le manifestazioni della sindrome acinetico-rigida e dell'insufficienza autonomica progressiva. Età media il paziente con la manifestazione di una forma ereditaria della malattia nel fenotipo ha 28 anni, con una forma sporadica della malattia - 49 anni, durata media vita - 14,9 e 6,3 anni, rispettivamente. Nella forma sporadica, oltre all'atrofia delle olive, del ponte e del cervelletto, sono maggiori i danni alle corde laterali del midollo spinale, alla substantia nigra e allo striato e al locus coeruleus nella fossa romboidale del quarto ventricolo cerebrale. spesso rilevato. I sintomi dell'aumento della sindrome cerebellare sono caratteristici. Possibili disturbi della sensibilità, elementi di sindromi bulbari e acinetico-rigide, ipercinesi, in particolare mioritmie dell'ugola e del palato molle, oftalmoparesi, diminuzione dell'acuità visiva, disturbi intellettivi. La malattia fu descritta nel 1900 dai neurologi francesi J. Dejerine e A. Thomas. La malattia spesso esordisce con disturbi della deambulazione: sono possibili instabilità, incoordinazione, cadute inaspettate. Questi disturbi possono essere l'unica manifestazione della malattia per 1-2 anni. Successivamente sorgono e aumentano i disturbi di coordinazione nelle mani: manipolazioni con piccoli oggetti, la scrittura viene interrotta e si verifica un tremore intenzionale. Il discorso diventa intermittente, sfocato, con una tinta nasale e un ritmo respiratorio che non corrisponde alla struttura del discorso (il paziente parla come se fosse strangolato). In questo stadio della malattia si aggiungono manifestazioni di progressivo fallimento autonomico e compaiono segni di sindrome acinetico-rigida. A volte i sintomi dominanti per il paziente sono la disfagia e gli attacchi di soffocamento notturno. Si sviluppano in connessione con la paresi mista dei muscoli bulbari e possono essere pericolosi per la vita. Nel 1970, i neurologi tedeschi B.W. Konigsmark e L.P. Weiner ha identificato 5 tipi principali di distrofia olivopontocerebellare, che differiscono sia nelle manifestazioni cliniche e morfologiche sia nel tipo di ereditarietà. Tipo I (tipo Menzel). All'età di 14-70 anni (di solito 30-40) si manifesta come atassia, disartria, disfonia, ipotonia muscolare, nella fase tardiva - tremore violento della testa, del busto, delle braccia, dei muscoli, segni di sindrome acinetico-rigida . Sono possibili segni piramidali patologici, paresi dello sguardo, oftalmoplegia esterna ed interna, disturbi della sensibilità e demenza. Ereditato con modalità autosomica dominante. Fu identificata come forma indipendente nel 1891 da P. Menzel. // tipo (tipo Fickler-Winkler). All'età di 20-80 anni si manifesta con atassia, diminuzione del tono muscolare e dei riflessi tendinei. Ereditato con modalità autosomica recessiva. Sono possibili casi sporadici. Tipo III con degenerazione retinica. Si manifesta nell'infanzia o nella giovane età (fino a 35 anni) con atassia, tremore della testa e degli arti, disartria, segni di insufficienza piramidale, progressivo calo della vista con conseguente cecità; Sono possibili nistagmo, oftalmoplegia e talvolta disturbi dissociati della sensibilità. Ereditato con modalità autosomica dominante. Tipo IV (tipo Jester-Heimaker). All'età di 17-30 anni esordisce con atassia cerebellare o segni di paraparesi spastica inferiore, in entrambi i casi già in fase iniziale La malattia è formata da una combinazione di queste manifestazioni, alla quale si aggiungono successivamente elementi di sindrome bulbare, paresi dei muscoli facciali e disturbi profondi della sensibilità. Ereditato in modo dominante. Tipo V Si manifesta all'età di 7-45 anni con atassia, disartria, segni di sindrome acinetico-rigida e altri disturbi extrapiramidali; sono possibili oftalmoplegia progressiva e demenza. Ereditato in modo dominante. 7.3.3. Degenerazione olivorubrocerebellare (sindrome di Lejonne-Lhermitte, malattia di Lhermitte) La malattia è caratterizzata da atrofia progressiva del cervelletto, principalmente della corteccia, dei nuclei dentati e dei peduncoli cerebellari superiori, delle olive inferiori, dei nuclei rossi. Si manifesta principalmente come atassia statica e dinamica, in futuro sono possibili altri segni di sindrome cerebellare e danni al tronco encefalico. La malattia fu descritta dai neurologi francesi J. Lhermitte J.J., 1877-1959 e J. Lejonne J., nato nel 1894. 7.3.4. Atrofia multisistemica Negli ultimi decenni, una malattia neurodegenerativa sporadica e progressiva chiamata atrofia multisistemica è stata identificata come forma indipendente. È caratterizzata da un danno combinato ai gangli della base, al cervelletto, al tronco encefalico e al midollo spinale. Principali manifestazioni cliniche: parkinsonismo, atassia cerebellare, segni di insufficienza piramidale e autonomica (Levin O.S., 2002). A seconda della predominanza di alcune caratteristiche quadro clinico Esistono tre tipi di atrofia multisistemica. 1) tipo olivopontocerebellare, caratterizzato da una predominanza di segni di attacco cerebellare; 2) tipo strionigrale, in cui dominano i segni di parkinsonismo; 3) Sindrome di Shy-Drager, caratterizzata da una predominanza nel quadro clinico di segni di progressiva insufficienza autonomica con sintomi di ortostasi ipotensione arteriosa. L'atrofia multisistemica si basa sulla degenerazione selettiva di alcune aree della materia prevalentemente grigia del cervello con danni ai neuroni e agli elementi gliali. Le cause delle manifestazioni degenerative nel tessuto cerebrale rimangono oggi sconosciute. Le manifestazioni di atrofia multisistemica di tipo olivopontocerebellare sono associate a danni alle cellule di Purkinje nella corteccia cerebellare, così come ai neuroni delle olive inferiori, ai nuclei pontini, alla demielinizzazione e alla degenerazione delle vie principalmente pontocerebellari. I disturbi cerebellari sono solitamente rappresentati da atassia statica e dinamica con movimenti locomotori compromessi. Caratterizzato da instabilità nella posizione di Romberg, atassia durante la deambulazione, dismetria, adiadococinesi, tremore intenzionale, può esserci nistagmo (verticale orizzontale, battito verso il basso), intermittenza e lentezza nel tracciamento dei movimenti dello sguardo, ridotta convergenza degli occhi, discorso scansionato. L'atrofia multisistemica di solito inizia nell'età adulta e progredisce rapidamente. La diagnosi si basa sui dati clinici ed è caratterizzata da una combinazione di segni di parkinsonismo, insufficienza cerebellare e disturbi autonomi. Il trattamento per la malattia non è stato sviluppato. La durata della malattia è entro 10 anni e termina con la morte.

Questo è un progressivo cronico malattia ereditaria, che si manifesta all'età di 30-45 anni, con disturbi cerebellari lentamente crescenti in combinazione con segni di insufficienza piramidale, caratterizzati da atassia cerebellare statica e dinamica, tremore intenzionale, linguaggio scandito, iperreflessia tendinea. Possibile clono, riflessi piramidali patologici, strabismo, diminuzione della vista, restringimento del campo visivo per atrofia primaria nervi ottici e degenerazione pigmentaria retinica. Il decorso della malattia è lentamente progressivo. C'è una diminuzione delle dimensioni del cervelletto, degenerazione delle cellule del Purkinje, delle olive inferiori e dei tratti spinocerebellari. Ereditato con modalità autosomica dominante. La malattia fu descritta nel 1893 dal neurologo francese P. Marie (1853-1940). Attualmente non c’è consenso nella comprensione del termine “malattia di Pierre Marie” e la questione della possibilità di isolarla in una forma nosologica indipendente è discutibile. Nessun trattamento è stato sviluppato. In genere vengono utilizzati agenti metabolicamente attivi e riparativi, nonché sintomatici.

Una malattia ereditaria descritta nel 1861 dal neurologo tedesco N. Friedreich (Friedreich N., 1825-1882). Si trasmette con modalità autosomica recessiva o (meno comunemente) con modalità autosomica dominante, con penetranza incompleta ed espressione genica variabile. Sono possibili anche casi sporadici della malattia. La patogenesi della malattia non è stata chiarita. In particolare, non si ha idea del difetto biochimico primario che ne costituisce la base. Patomorfologia. Gli studi patoanatomici rivelano un marcato assottigliamento del midollo spinale, causato da processi atrofici nelle sue corde posteriori e laterali. Di norma sono interessati i percorsi cuneiformi (Burdacha) e delicati (Gaulle), i tratti spinocerebellari di Gowers e Flexig, nonché il tratto piramidale incrociato, contenente molte fibre appartenenti al sistema extrapiramidale. Processi degenerativi si esprimono anche nel cervelletto, nella sua sostanza bianca e nell'apparato nucleare. Manifestazioni cliniche. La malattia si manifesta nei bambini o nei giovani di età inferiore ai 25 anni. S.N. Davidenkov (1880-1961) notò che più spesso i segni clinici della malattia si verificano nei bambini di età compresa tra 6 e 10 anni. Il primo segno della malattia è solitamente l'atassia. I pazienti sperimentano incertezza, barcollamento nel camminare e cambiamenti nell'andatura (le gambe sono divaricate quando camminano). L'andatura nella malattia di Friedreich può essere chiamata tabetico-cerebellare, poiché i suoi cambiamenti sono causati da una combinazione di atassia sensoriale e cerebellare, nonché da una diminuzione solitamente pronunciata del tono muscolare. Sono caratteristici anche disturbi statici, incoordinazione delle mani, tremore intenzionale e disartria. Possibile nistagmo, diminuzione dell'udito, elementi di linguaggio scansionato, segni di insufficienza piramidale (iperreflessia tendinea, riflessi patologici del piede, talvolta leggero aumento del tono muscolare), urgente bisogno di urinare, diminuzione della potenza sessuale. A volte appare ipercinesia di natura atetoide. Il disturbo della sensibilità profonda ad esordio precoce porta ad una progressiva diminuzione dei riflessi tendinei: prima nelle gambe e poi nelle braccia. Nel corso del tempo si sviluppa un atrofia muscolare nelle parti dietetiche delle gambe. Caratterizzato dalla presenza di anomalie dello sviluppo scheletrico. Ciò si manifesta innanzitutto con la presenza del piede di Friedreich: il piede è accorciato, “cavo”, con un arco molto alto. Le falangi principali delle dita sono raddrizzate, le altre sono piegate (Fig. 7.5). Possibile deformazione della colonna vertebrale e del torace. Spesso ci sono manifestazioni di cardiopatia. La malattia progredisce lentamente, ma porta costantemente alla disabilità dei pazienti che alla fine diventano costretti a letto. Trattamento. Trattamento patogenetico non sviluppato. Farmaci prescritti che migliorano il metabolismo nelle strutture del sistema nervoso, agenti rinforzanti generali. Con grave deformazione del piede, sono indicate scarpe ortopediche. Riso. 7.5. Il piede di Friedrich.

Le atassie spinocerebellari comprendono quella ereditaria progressiva malattie degenerative, in cui sono colpite principalmente le strutture del cervelletto, del tronco encefalico e delle vie del midollo spinale, legate principalmente al sistema extrapiramidale.

Le degenerazioni multisistemiche sono un gruppo di malattie neurodegenerative, caratteristica comune che è la natura multifocale della lesione con il coinvolgimento di vari sistemi funzionali e neurotrasmettitori del cervello nel processo patologico e, in connessione con ciò, la natura polisistemica delle manifestazioni cliniche.

Quando il cervelletto è danneggiato, sono caratteristici i disturbi della statica e della coordinazione dei movimenti, l'ipotonia muscolare e il nistagmo. Il danno al cervelletto, principalmente al verme, porta a disturbi della statica: la capacità di mantenere una posizione stabile del centro di gravità del corpo umano, dell'equilibrio e della stabilità. Quando questa funzione viene interrotta, si verifica un'atassia statica (dal greco atassia - disturbo, instabilità). Si nota che il paziente è instabile. Pertanto, in posizione eretta, allarga le gambe e si bilancia con le mani. L'atassia statica viene rilevata in modo particolarmente chiaro quando l'area di supporto viene ridotta artificialmente, in particolare nella posizione di Romberg. Al paziente viene chiesto di stare in piedi con i piedi strettamente uniti e la testa leggermente sollevata. In presenza di disturbi cerebellari, il paziente è instabile in questa posizione, il suo corpo oscilla, a volte viene “tirato” in una certa direzione e, se il paziente non è sostenuto, può cadere. In caso di danno al verme cerebellare, il paziente solitamente oscilla da un lato all'altro e spesso cade all'indietro. Nella patologia dell'emisfero cerebellare si tende a cadere prevalentemente verso il focus patologico. Se il disturbo statico è moderatamente espresso è più facile individuarlo nella cosiddetta posizione di Romberg complicata o sensibilizzata. Al paziente viene chiesto di posizionare i piedi su una linea in modo che la punta di un piede poggi sul tallone dell'altro. La valutazione della stabilità è la stessa della consueta posizione di Romberg. Normalmente, quando una persona si alza, i muscoli delle sue gambe sono tesi (reazione al suolo), quando c'è il pericolo di cadere di lato, la sua gamba da questo lato si muove nella stessa direzione e l'altra gamba si stacca dal pavimento ( reazione al salto). Quando il cervelletto (soprattutto il verme) è danneggiato, il sostegno del paziente e le reazioni di salto sono compromessi. Una risposta di supporto compromessa si manifesta con l'instabilità del paziente in posizione eretta, specialmente nella posizione di Romberg. Una violazione della reazione al salto porta al fatto che se il medico, stando dietro il paziente e assicurandolo, spinge il paziente in una direzione o nell'altra, con una leggera spinta il paziente cade (sintomo di spinta). Quando il cervelletto è danneggiato, l'andatura del paziente viene solitamente modificata a causa dello sviluppo dell'atassia statolocomotoria. L'andatura "cerebellare" ricorda per molti versi l'andatura di una persona ubriaca, motivo per cui a volte viene chiamata "andatura dell'ubriaco". A causa dell'instabilità, il paziente cammina instabile, allargando le gambe, mentre viene “lanciato” da una parte all'altra. E quando l'emisfero cerebellare è danneggiato, devia quando si cammina da una determinata direzione verso il focus patologico. L'instabilità è particolarmente evidente durante la svolta. Se l'atassia risulta pronunciata, i pazienti perdono completamente la capacità di controllare il proprio corpo e non solo possono stare in piedi e camminare, ma anche sedersi. Il danno predominante agli emisferi cerebellari porta ad un disturbo delle sue influenze anti-inerziali, in particolare alla comparsa di atassia cinetica. Si manifesta con la goffaggine dei movimenti ed è particolarmente pronunciato durante i movimenti che richiedono precisione. Per identificare l'atassia cinetica, vengono eseguiti test di coordinazione dei movimenti. Quella che segue è una descrizione di alcuni di essi. Test per la diadococinesi (dal greco diadochos - sequenza). Al paziente viene chiesto di chiudere gli occhi, allungare le braccia in avanti e supinare e pronare rapidamente e ritmicamente le mani. In caso di danno all'emisfero cerebellare, i movimenti della mano sul lato del processo patologico risultano più ampi (una conseguenza della dismetria, o più precisamente dell'ipermetria), a seguito della quale la mano inizia a ritardare . Ciò indica la presenza di adiadococinesi. Prova del dito. Paziente con occhi chiusi dovresti allontanare la mano e poi, lentamente, toccare la punta del naso con l'indice. Nel caso della patologia cerebellare, la mano sul lato del focus patologico esegue movimenti eccessivi (ipermetria), a seguito dei quali il paziente manca. Il test del dito-naso rivela un tremore cerebellare (intenzionale), caratteristico della patologia cerebellare, la cui ampiezza aumenta man mano che il dito si avvicina al bersaglio. Questo test permette anche di individuare la cosiddetta braditelecinesia (sintomo delle briglie): non lontano dal bersaglio, il movimento del dito rallenta, a volte addirittura si ferma, per poi riprendere. Prova dito-dito. Al paziente con gli occhi chiusi viene chiesto di allargare le braccia e poi unire gli indici, cercando di infilare il dito nel dito, in questo caso, come nel test dito-naso, si verificano tremore intenzionale e sintomo di briglia. rilevato. Test del ginocchio spot (Fig. 7.3). Al paziente, sdraiato sulla schiena con gli occhi chiusi, viene chiesto di sollevare una gamba in alto e quindi premere il tallone nel ginocchio dell'altra gamba. Nella patologia cerebellare il paziente non può o ha difficoltà a colpire con il tallone il ginocchio dell'altra gamba, soprattutto quando esegue il test con la gamba omolaterale all'emisfero cerebellare interessato. Se tuttavia il tallone raggiunge il ginocchio, allora si propone di spostarlo, toccando leggermente la superficie anteriore della tibia, fino all'articolazione della caviglia, mentre in caso di patologia cerebellare il tallone scivola sempre dalla tibia in un colpo solo. direzione o l'altra. Riso. 7.3. Test tallone-ginocchio. Prova dell'indice. Al paziente viene chiesto di usare più volte il dito indice per colpire la punta di gomma del martello, che è nella mano dell'esaminatore. In caso di patologia cerebellare, nella mano del paziente dal lato dell’emisfero cerebellare interessato si riscontra una mancanza dovuta a dismetria. Segno di Thomas-Jumenty. Se il paziente prende in mano un oggetto, ad esempio un bicchiere, allargherà eccessivamente le dita. Nistagmo cerebellare. La contrazione dei bulbi oculari quando si guarda lateralmente (nistagmo orizzontale) è considerata una conseguenza del tremore intenzionale dei bulbi oculari (vedi Capitolo 30). Disturbo del linguaggio. Il linguaggio perde fluidità, diventa esplosivo, frammentato, scandito come la disartria cerebellare (vedi Capitolo 25). Cambiare la grafia. A causa di un disturbo nella coordinazione dei movimenti della mano, la grafia diventa irregolare, le lettere sono deformate ed eccessivamente grandi (megalografia). Fenomeno pronatore. Al paziente viene chiesto di mantenere le braccia tese in avanti in posizione di supinazione, mentre presto si verifica una pronazione spontanea sul lato dell'emisfero cerebellare interessato. Segno di Hoff-Schilder. Se il paziente tiene le braccia tese in avanti, sul lato dell'emisfero interessato il braccio verrà presto ritirato verso l'esterno. Fenomeno dell'imitazione. Il paziente, con gli occhi chiusi, deve dare rapidamente alla sua mano una posizione simile a quella che l'esaminatore aveva precedentemente dato all'altra mano. Quando l'emisfero cerebellare è danneggiato, la mano omolaterale ad esso effettua un movimento di ampiezza eccessiva. Il fenomeno Doinikov. Fenomeno delle dita. Al paziente seduto viene chiesto di posizionare le mani in supinazione con le dita divaricate sui fianchi e di chiudere gli occhi. In caso di danno al cervelletto sul lato del focolaio patologico, si verificano presto la flessione spontanea delle dita e la pronazione della mano e dell'avambraccio. Segno di Stewart-Holmes. L'esaminatore chiede al paziente, seduto su una sedia, di piegare gli avambracci in posizione supina e allo stesso tempo, tenendogli le mani per i polsi, gli resiste. Se si rilasciano inaspettatamente le mani del paziente, la mano sul lato interessato, piegandosi per inerzia, lo colpirà con forza al petto. Ipotensione muscolare. Il danno al verme cerebellare di solito porta alla diffusione ipotonia muscolare. Quando l'emisfero cerebellare è danneggiato, i movimenti passivi rivelano una diminuzione del tono muscolare sul lato del processo patologico. L'ipotonia muscolare porta alla possibilità di iperestensione dell'avambraccio e della parte inferiore della gamba (sintomo di Olshansky) durante i movimenti passivi e alla comparsa dei sintomi di una mano o di un piede “pendenti” quando vengono scossi passivamente. Asinergie cerebellari patologiche. I disturbi della sinergia fisiologica durante atti motori complessi vengono rilevati, in particolare, durante i seguenti test (Fig. 7.4). 1. Asinergia secondo Babinsky in posizione eretta. Se un paziente in piedi con le gambe unite cerca di piegarsi all'indietro, gettando indietro la testa, normalmente in questo caso si verifica la flessione articolazioni del ginocchio. Nella patologia cerebellare, a causa dell'asinergia, questo movimento coniugale è assente e il paziente, perdendo l'equilibrio, cade all'indietro. Riso. 7.4. Asinergia cerebellare. 1 — andatura di un paziente con grave atassia cerebellare; 2 — l'inclinazione all'indietro del corpo è normale; 3 - con danno al cervelletto, il paziente, piegandosi all'indietro, non riesce a mantenere l'equilibrio; 4 — esecuzione di un test per l'asinergia cerebellare secondo Babinsky da parte di una persona sana; 5 — eseguendo lo stesso test in pazienti con danno cerebellare. 2. Asinergia secondo Babinsky nella posizione deja. Al paziente, sdraiato su un piano rigido con le gambe distese e alla larghezza delle spalle, viene chiesto di incrociare le braccia sul petto e poi di sedersi. In presenza di patologia cerebellare, a causa della mancata contrazione concomitante dei muscoli glutei (manifestazione di asinergia), il paziente non riesce a fissare le gambe e il bacino sulla zona di appoggio; di conseguenza le gambe si sollevano e non riesce a sedersi giù. L'importanza di questo sintomo non deve essere sopravvalutata nei pazienti anziani o nelle persone con parete addominale flaccida o obesa. Riassumendo quanto sopra, è necessario sottolineare la varietà e l'importanza delle funzioni svolte dal cervelletto. Come parte di un complesso meccanismo di feedback regolatorio, il cervelletto funge da centro di coordinazione che garantisce l’equilibrio del corpo e mantiene il tono muscolare. Come osserva P. Duus (1995), il cervelletto fornisce la capacità di eseguire movimenti discreti e precisi, mentre l'autore ritiene ragionevolmente che il cervelletto funzioni come un computer, tracciando e coordinando le informazioni sensoriali in ingresso e modellando i segnali motori in uscita.

Il cervelletto (cervelletto) si trova sotto una dura madre duplicata nota come tentorio del cervelletto, che divide la cavità cranica in due spazi disuguali: sopratentoriale e sottotentoriale. Nello spazio sottotentoriale, il cui fondo è la fossa cranica posteriore, oltre al cervelletto, c'è un tronco encefalico. Il volume del cervelletto è in media di 162 cm3. La sua massa varia tra 136 e 169 g.Il cervelletto si trova sopra il ponte e il midollo allungato. Insieme alle vele cerebrali superiore e inferiore, forma il tetto del quarto ventricolo del cervello, il cui fondo è la cosiddetta fossa romboidale (vedi Capitolo 9). Sopra il cervelletto si trovano i lobi occipitali del cervello, separati da esso dal tentorio del cervelletto. Il cervelletto ha due emisferi (emisfero cerebelli). Tra di loro nel piano sagittale sopra il IV ventricolo del cervello si trova la parte filogeneticamente più antica del cervelletto: il suo verme cerebellico. Il verme e gli emisferi cerebellari sono frammentati in lobuli da profondi solchi trasversali. Il cervelletto è costituito da sostanza grigia e bianca. La materia grigia forma la corteccia cerebellare e i nuclei cerebellari accoppiati situati nella sua profondità (Fig. 7.1). I più grandi - i nuclei frastagliati (nucleus dentatus) - si trovano negli emisferi. Nella parte centrale del verme sono presenti nuclei a tenda (nuclei fastigii), tra questi ed i nuclei frastagliati sono presenti nuclei sferici e a forma di sughero (nuclei, globosus et emboliformis). Poiché la corteccia ricopre l'intera superficie del cervelletto e penetra nella profondità dei suoi solchi, sulla sezione sagittale del cervelletto il suo tessuto ha la forma di una foglia, le cui vene sono formate da sostanza bianca (Fig. 7.2), che costituisce il cosiddetto albero della vita del cervelletto (arbor vitae cerebelli). Alla base dell'albero della vita è presente una tacca a forma di cuneo, che è la parte superiore della cavità del IV ventricolo; i bordi di questa rientranza formano la sua tenda. Il tetto della tenda è il verme cerebellare e le sue pareti anteriore e posteriore sono costituite da sottili placche cerebrali, note come vele cerebrali anteriori e posteriori (vella midullare anterior et posterior). Alcune informazioni sull'architettura del cervelletto sono interessanti e forniscono basi per giudicare la funzione dei suoi componenti. La corteccia cerebellare ha due strati cellulari: quello interno - granulare, costituito da piccole cellule granulari, e quello esterno - molecolare. Tra di loro c'è una fila di grandi cellule a forma di pera, che portano il nome dello scienziato ceco I. Purkinje (I787-1869) che le descrisse. Gli impulsi entrano nella corteccia cerebellare attraverso fibre muschiose e striscianti che penetrano in essa dalla sostanza bianca, costituendo le vie afferenti del cervelletto. Attraverso le fibre muschiose, gli impulsi provenienti dal midollo spinale, dai nuclei vestibolari e dai nuclei pontini vengono trasmessi alle cellule dello strato granulare della corteccia. Gli assoni di queste cellule, insieme alle fibre striscianti che passano attraverso lo strato granulare in transito e trasportano gli impulsi dalle olive inferiori al cervelletto, raggiungono lo strato molecolare superficiale del cervelletto. Qui gli assoni delle cellule dello strato granulare e le fibre striscianti si dividono a forma di T e in una molecolare. Nel terzo strato, i loro rami prendono una direzione longitudinale rispetto alla superficie del cervelletto. Gli impulsi che raggiungono lo strato molecolare della corteccia, passando attraverso i contatti sinaptici, cadono sui rami dei dendriti delle cellule di Purkinje situati qui. Quindi seguono i dendriti delle cellule di Purkinje nei loro corpi, situati al confine degli strati molecolare e granulare. Quindi, lungo gli assoni delle stesse cellule che attraversano lo strato granulare, penetrano nelle profondità della sostanza bianca. Gli assoni delle cellule di Purkinje terminano nei nuclei cerebellari. Principalmente nel nucleo dentato. Dal cervelletto escono gli impulsi efferenti provenienti dal cervelletto lungo gli assoni delle cellule che compongono i suoi nuclei e che partecipano alla formazione dei peduncoli cerebellari. Il cervelletto ha tre paia di peduncoli: inferiore, medio e superiore. Il peduncolo inferiore lo collega al midollo allungato, quello centrale al ponte e quello superiore al mesencefalo. I peduncoli cerebrali costituiscono le vie che trasportano gli impulsi da e verso il cervelletto. Il verme cerebellare garantisce la stabilizzazione del baricentro del corpo, il suo equilibrio, stabilità, regolazione del tono reciproco gruppi muscolari, principalmente collo e tronco, e l'emergere di sinergie cerebellari fisiologiche che stabilizzano l'equilibrio del corpo. Per mantenere con successo l'equilibrio corporeo, il cervelletto riceve costantemente informazioni che passano attraverso le vie spinocerebellari dai propriocettori di varie parti del corpo, nonché dai nuclei vestibolari, olive inferiori, formazione reticolare e altre formazioni coinvolte nel controllo della posizione delle parti del corpo nello spazio. La maggior parte delle vie afferenti che vanno al cervelletto passano attraverso il peduncolo cerebellare inferiore, alcune di esse si trovano nel peduncolo cerebellare superiore. Gli impulsi di sensibilità propriocettiva diretti al cervelletto, come altri impulsi sensoriali, seguendo i dendriti dei primi neuroni sensoriali, raggiungono i loro corpi situati nei gangli spinali. Successivamente, gli impulsi che viaggiano verso il cervelletto lungo gli assoni degli stessi neuroni vengono diretti ai corpi dei secondi neuroni, che si trovano nelle sezioni interne della base delle corna dorsali, formando le cosiddette colonne di Clark. I loro assoni entrano nelle sezioni laterali delle corde laterali del midollo spinale, dove formano le vie spinocerebellari, mentre alcuni assoni entrano nella colonna laterale dello stesso lato e lì formano il tratto spinocerebellare posteriore di Flexig (tractus spinocerebellaris posterior). L'altra parte degli assoni delle cellule del corno dorsale passa dall'altro lato del midollo spinale ed entra nel midollo laterale opposto, formando il tratto spinocerebellare anteriore di Govers (tractus spinocerebellaris anteriore). I tratti sinocerebellari, aumentando di volume a livello di ciascun segmento spinale, ascendono al midollo allungato. Nel midollo allungato, il tratto spinocerebellare posteriore devia in direzione laterale e, passando attraverso il peduncolo cerebellare inferiore, penetra nel cervelletto. Il tratto spinocerebellare anteriore transita attraverso il midollo allungato, il ponte e raggiunge il mesencefalo, a livello del quale compie il suo secondo incrocio nel velo midollare anteriore e passa nel cervelletto attraverso il peduncolo cerebellare superiore. Pertanto, dei due tratti spinali, uno non si incrocia mai (tratto di Flexig non incrociato) e l'altro si incrocia due volte sul lato opposto (tratto di Gowers due volte incrociato). Di conseguenza, entrambi conducono gli impulsi da ciascuna metà del corpo, prevalentemente alla metà omolaterale del cervelletto. Oltre ai tratti spinocerebellari di Flexig, attraverso il peduncolo cerebellare inferiore, gli impulsi al cervelletto passano lungo il tratto vestibolocerebellare (tractus vestibulocerebellaris), che inizia principalmente nel nucleo vestibolare superiore di Bechterew, e lungo il tratto olivocerebellare (tractus olivocerebellaris), proveniente da l'olivo inferiore. Alcuni degli assoni delle cellule dei nuclei sottili e cuneati che non partecipano alla formazione del tratto bulbotalamico, sotto forma di fibre arcuate esterne (fibre arcuatae externae), entrano nel cervelletto anche attraverso il peduncolo cerebellare inferiore. Attraverso i suoi peduncoli medi, il cervelletto riceve impulsi dalla corteccia cerebrale. Questi impulsi passano lungo le vie cortico-pontino-cerebellari, costituite da due neuroni. I corpi dei primi neuroni si trovano nella corteccia cerebrale, principalmente nella corteccia delle parti posteriori dei lobi frontali. I loro assoni passano come parte della corona radiata, la gamba anteriore della capsula interna e terminano nei nuclei del ponte. Gli assoni delle cellule dei secondi neuroni, i cui corpi si trovano nei nuclei propri del ponte, si spostano sul lato opposto e, dopo la decussazione, formano il peduncolo cerebellare medio, terminando nell'emisfero opposto del cervelletto. Alcuni degli impulsi generati nella corteccia cerebrale raggiungono l'emisfero opposto del cervelletto, portando informazioni non sull'esecuzione, ma solo sul movimento attivo previsto per l'esecuzione. Dopo aver ricevuto tali informazioni, il cervelletto invia istantaneamente impulsi che correggono i movimenti volontari, principalmente estinguendo l'inerzia e la regolazione più razionale del tono dei muscoli reciproci - muscoli agonisti e antagonisti. Di conseguenza, viene creata una sorta di eimetria, che rende i movimenti volontari chiari, netti e privi di componenti inappropriate. Le vie che emergono dal cervelletto sono composte da assoni di cellule i cui corpi formano i suoi nuclei. La maggior parte delle vie efferenti, comprese quelle provenienti dal nucleo dentato, lasciano il cervelletto attraverso il peduncolo superiore. A livello del collicolo inferiore del quadrigemino si incrociano le vie cerebellari efferenti (incrociano i peduncoli cerebellari superiori di Wernecking). Dopo essersi incrociati, ciascuno di essi raggiunge i nuclei rossi del lato opposto del mesencefalo. Nei nuclei rossi, gli impulsi cerebellari passano al neurone successivo e poi si muovono lungo gli assoni delle cellule i cui corpi si trovano nei nuclei rossi. Questi assoni si formano nei tratti nucleo-spinali rossi (tracti rubro spinalis), le vie di Monakov, che subito dopo aver lasciato i nuclei rossi subiscono la decussazione (decussazione tegmentale o decussazione di Forel), dopo di che scendono nel midollo spinale. Nel midollo spinale, i tratti rosso-spinali si trovano nelle corde laterali; le loro fibre costitutive terminano nelle cellule delle corna anteriori del midollo spinale. L'intero percorso efferente dal cervelletto alle cellule delle corna anteriori del midollo spinale può essere chiamato nucleo-spinale rosso cerebellare (tratto cerebello-rubrospinale). Si incrocia due volte (attraversando i peduncoli cerebellari superiori e attraversando il tegmento) e infine collega ciascun emisfero cerebellare con i motoneuroni periferici situati nei corni anteriori della metà omolaterale del midollo spinale. Dai nuclei del verme cerebellare vie efferenti passano principalmente attraverso il peduncolo cerebellare inferiore fino alla formazione reticolare del tronco encefalico e ai nuclei vestibolari. Da qui, lungo i tratti reticolospinale e vestibolospinale, passando lungo le corde anteriori del midollo spinale, raggiungono anche le cellule delle corna anteriori. Parte degli impulsi provenienti dal cervelletto, passando attraverso i nuclei vestibolari, entra nel fascicolo longitudinale mediale, raggiunge i nuclei dei nervi cranici III, IV e VI, che assicurano i movimenti dei bulbi oculari, e ne influenza la funzione. Riassumendo è necessario sottolineare quanto segue: 1. Ciascuna metà del cervelletto riceve impulsi principalmente a) dalla metà omolaterale del corpo, b) dall'emisfero opposto del cervello, che ha connessioni corticospinali con la stessa metà del cervelletto il corpo. 2. Da ciascuna metà del cervelletto vengono inviati impulsi efferenti alle cellule delle corna anteriori della metà omolaterale del midollo spinale e ai nuclei dei nervi cranici che forniscono i movimenti dei bulbi oculari. Un personaggio del genere connessioni cerebellari permette di comprendere perché, quando una metà del cervelletto è danneggiata, i disturbi cerebellari insorgono prevalentemente nella stessa metà, cioè metà omolaterale del corpo. Ciò si manifesta particolarmente chiaramente nei casi di danno agli emisferi cerebellari. Riso. 7.1. Nuclei cerebellari. 1 - nucleo dentato; 2 - nucleo sughero; 3 - nucleo della tenda; 4 - nucleo sferico. Riso. 7.2. Sezione sagittale del cervelletto e del tronco cerebrale. 1 - cervelletto; 2 - “albero della vita”; 3 - velo cerebrale anteriore; 4 — placca quadrigeminale; 5 - acquedotto cerebrale; 6 - peduncolo cerebrale; 7 - ponte; 8 - IV ventricolo, relativo plesso corioideo e tenda; 9 - midollo allungato.