La malattia genetica fenilchetonuria. Fenilchetonuria: che cos'è? Sintomi, diagnosi e trattamento. Come si eredita la fenilchetonuria? Il meccanismo di sviluppo e le cause della malattia

La fenilchetonuria è una malattia ereditaria abbastanza grave, la cui principale gravità delle manifestazioni si concentra principalmente sul sistema nervoso. La fenilchetonuria, i cui sintomi sono più comuni tra le ragazze, si verifica a causa di una violazione del metabolismo degli aminoacidi, dato il danno al sistema nervoso centrale, le sue manifestazioni si riducono a una violazione sviluppo mentale.

descrizione generale

Nella sua forma classica, rilevante nella maggior parte dei casi, la fenilchetonuria, comunemente definita anche oligofrenia fenilpiruvica, è associata ad una forte diminuzione dell'attività degli enzimi epatici. In particolare si tratta della fenilanina-4-idrossilasi. Lo stato normale dell'organismo prevede di catalizzare la trasformazione della fenilalanina in tirosina. L'1% dei casi è caratterizzato dalla comparsa di una forma atipica di fenilchetonuria, che si verifica a causa di mutazioni in un altro tipo di geni responsabili del processo di codifica degli enzimi. La malattia viene ereditata con modalità autosomica recessiva.

Per quanto riguarda i processi che si verificano nella malattia in esame, sono i seguenti. La comparsa di un caratteristico blocco metabolico provoca l'attivazione di vie laterali per il metabolismo della fenilalanina, che porta all'accumulo di derivati ​​tossici derivanti dalla sua azione. Tali derivati ​​includono, in particolare, gli acidi fenillattico e fenilpiruvico, che praticamente non si formano durante condizione normale organismo. Colpiscono anche il sistema nervoso centrale, provocando disturbi nel metabolismo delle proteine, nel metabolismo delle lipoproteine ​​e nel metabolismo delle glicoproteine. Allo stesso tempo, si verificano disturbi nel trasporto degli aminoacidi, disturbi nel metabolismo della serotonina e delle catecolamine e diventano rilevanti anche i fattori perinatali.

Inoltre, iniziano a formarsi anche ortofenilacetato e feniletilamina, che sono praticamente assenti nella norma. Il loro eccesso provoca disturbi nel metabolismo dei lipidi che si verificano nel cervello. Si presume che questa sia la causa di un progressivo stato di declino dei pazienti affetti da questa malattia dell'intelligenza, che può arrivare fino all'idiozia. Nel complesso non è chiaro il meccanismo finale secondo cui lo sviluppo delle funzioni cerebrali viene disturbato in caso di fenilchetonuria, malattia rilevante per l'organismo.

Fenilchetonuria: sintomi della malattia

Qui, prima di tutto, è importante notare che le prime settimane di vita di un bambino non consentono di determinare esternamente questa malattia. I primi segni compaiono da due a sei mesi dopo la nascita del bambino. Diventa letargico, c'è una mancanza di interesse per le condizioni, il suo ambiente e il mondo nel suo insieme. Inoltre, il bambino diventa irrequieto, il tono muscolare è disturbato. Appare vomito, convulsioni, pelle severa. Per eczema, in particolare, si intende acuto o forma cronica una malattia infiammatoria e non contagiosa che provoca un'eruzione cutanea. La natura della malattia è allergica, ulteriori manifestazioni i sintomi sono una sensazione di bruciore e un forte prurito della pelle. Rilevante è anche la tendenza alla ricaduta, cioè al ripresentarsi dei sintomi dopo una relativa tregua temporanea.

Il sesto mese consente di determinare il ritardo dello sviluppo in un bambino. Allo stesso tempo, si perde la capacità di concentrarsi sui singoli oggetti, il bambino smette di riconoscere i suoi genitori. Nessuna reazione ai giocattoli colorati/luminosi. È importante iniziare il trattamento tempestivamente, altrimenti il ​​ritardo dello sviluppo progredirà gradualmente solo nei processi ad esso rilevanti.

Sviluppo fisico dei bambini malati livello fisico segnato da disturbi minori che a livello mentale. In circonferenza, la testa può essere diversa dimensioni più piccole di quanto previsto per gli indicatori della norma. I denti spuntano più tardi, più tardi il bambino inizia a sedersi e camminare. Per questo, prendere una posizione eretta in questi bambini è associato ad un'ampia apertura delle gambe, oltre a piegarle alle ginocchia e in articolazioni dell'anca, spalle e testa contemporaneamente abbassate. Per quanto riguarda le peculiarità della deambulazione nei bambini malati, è caratterizzata da piccoli passi oscillanti. I bambini si siedono con le gambe piegate sotto, il che è dovuto al notevole tono muscolare che sperimentano.

I bambini differiscono e aspetto caratteristico co capelli biondi, la loro pelle è assolutamente bianca, senza pigmentazione, i loro occhi sono chiari. Dato l'eccessivo candore della pelle, nei bambini è spesso ricoperta da un'eruzione cutanea, che si spiega con la sua particolare sensibilità all'esposizione alle radiazioni ultraviolette.

Tra le principali manifestazioni caratteristiche della fenilchetonuria si può distinguere anche un caratteristico odore di "topo", in alcuni casi è possibile, che però scompare con l'età. Manifestazioni pronunciate sono cianosi delle estremità, dermografismo (un cambiamento nel colore della pelle di tipo locale che si verifica quando azione meccanica su di lei), sudando. Più spesso tra i pazienti con fenilchetonuria, oltre a sintomi elencati, Disponibilità , stitichezza frequente, tremore (cioè tremore), perdita di equilibrio e disordine sotto forma di compromissione della coordinazione dei movimenti.

Diagnosi di fenilchetonuria

Importante, come abbiamo già notato, è la diagnosi precoce della malattia, che eviterà il suo sviluppo e porterà a una serie di effetti irreversibili e gravi conseguenze. Per questo motivo, a ospedali di maternità entro 4-5 giorni di vita (per i neonati a termine), viene prelevato il sangue per l'analisi. Nei neonati prematuri, il sangue viene prelevato il 7° giorno per la fenilchetonuria (PKU).

La procedura prevede l'assunzione sangue capillare dopo un'ora dal momento della poppata, in particolare, ne viene impregnata una forma speciale. La concentrazione, che indica un livello superiore al 2,2% di fenilalanina nel sangue del bambino, richiede l'invio di lui e dei suoi genitori al centro genetico medico. Nello stesso luogo viene effettuato un ulteriore esame e, di fatto, la diagnosi viene chiarita.

Cause della fenilchetonuria

La fenilchetonuria può essere scatenata dai seguenti fattori:

• Matrimoni strettamente imparentati, in cui, oltre ad altre patologie, aumenta la probabilità di avere un figlio affetto da questa malattia;
• Mutazione di un gene (cioè il suo cambiamento), avvenuta per un motivo o per l'altro nella regione di localizzazione del cromosoma 12.

Trattamento della fenilchetonuria

L'unico metodo di trattamento è l'organizzazione tempestiva della dietoterapia, richiesta fin dai primi giorni di vita. Consiste in una forte restrizione della fenilalanina, contenuta in alcuni alimenti. Quindi tutti esclusi. prodotti proteici. Considerando la durata e la completa esclusione della fenilalanina dal cibo, diventa possibile la scissione delle proprie proteine, il che porta all'esaurimento del corpo del paziente. Per questo motivo la necessità di produzione di proteine ​​è compensata da miscele di aminoacidi e idrolizzati proteici.

Con un cambiamento nella diminuzione della concentrazione di fenilalanina nel sangue a indicatori normali, i prodotti animali vengono gradualmente aggiunti alla dieta. Alla dieta vengono aggiunti vari frutti e verdure di stagione, grassi vegetali e animali, nonché carboidrati. Naturalmente, il controllo sul contenuto di fenilalanina dovrebbe continuare. L'organismo deve essere fornito di questo aminoacido nella quantità adeguata per il normale sviluppo e crescita del bambino, fatta eccezione per la possibilità del suo accumulo nei tessuti.

La dieta più rigorosa viene seguita per almeno cinque anni. Per quanto riguarda l'età di un adulto più anziano, la suscettibilità del sistema nervoso agli effetti della fenilalanina, così come agli effetti dei suoi prodotti di decadimento, è notevolmente ridotta. Fatte salve le misure richieste, all'età di 12-14 anni, il bambino potrà passare liberamente alla normale alimentazione.

E 'degno di nota trattamento farmacologico con questa malattia è di natura sindromica. Include l'uso di farmaci focalizzati sull'eliminazione delle convulsioni, compresi i farmaci che hanno un effetto stimolante attività intellettuale. Sicuramente, ai bambini viene prescritto un corso di esercizi di fisioterapia e massaggi. Inoltre, vengono assegnate lezioni che contribuiscono allo sviluppo della logica.

La diagnosi di fenilchetonuria viene fatta da un pediatra e da un genetista sulla base di analisi speciali in combinazione con sintomi caratteristici generali.

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La fenilchetonuria fu scoperta nel 1934 dal medico norvegese Ivar Asbjorn Felling. Un risultato positivo del trattamento fu osservato per la prima volta nel Regno Unito (al Birmingham Children's Hospital) grazie agli sforzi di un team di medici guidato da Horst Bickel nella prima metà degli anni '50 del XX secolo. Tuttavia, davvero grande il successo nel trattamento di questa malattia fu notato nel 1958-1961 quando apparvero i primi metodi per testare il sangue dei neonati per il contenuto in esso contenuto alte concentrazioni fenilalanina, che indica la presenza di un disturbo.

Si è scoperto che solo un gene è responsabile dello sviluppo della malattia, che ha ricevuto il nome RAS ( gene della fenilalanina idrossilasi).

Grazie a questa scoperta, scienziati e medici di tutto il mondo hanno potuto isolare e descrivere più in dettaglio sia la malattia stessa che i suoi sintomi e le sue forme. Inoltre, assolutamente nuovo, high-tech e modi moderni trattamenti, come la terapia genica, che oggi rappresenta un modello lotta efficace Con patologie genetiche persona.

Cause

La ragione della comparsa e dello sviluppo della fenilchetonuria è una violazione del metabolismo della fenilalanina, che provoca l'accumulo di sostanze tossiche nel corpo umano. È noto in modo affidabile che gli acidi fenilpiruvico, feniletilamina, ortofemilocetato e fenillattico, che nello stato normale del corpo non vengono praticamente sintetizzati da esso, si trovano nel sangue, nelle urine e in altri fluidi biologici, avvelenando la centrale sistema nervoso.

I difetti nel normale funzionamento del sistema nervoso centrale possono essere causati da diversi motivi:

• carenza di neurotrasmettitori cerebrali (ormone del piacere - serotonina e catecolamine, responsabili del rilascio di adrenalina e norepinefrina nel sangue);
• effetto tossico della fenilalanina sul sistema nervoso centrale umano;
• disturbi del metabolismo delle proteine ​​(amminoacidi);
• violazione equilibrio ormonale e metabolismo ormonale;
• disfunzione del passaggio degli aminoacidi attraverso le membrane cellulari.

Classificazione

Esistono 3 forme di fenilchetonuria.

Considera ciascuna delle varietà in modo più dettagliato:

• Fenilchetonuria tipo 1 chiamato classico, è il più comune. È una malattia autosomica recessiva causata da mutazioni nel gene della fenilalanina idrossilasi. Il motivo è la mancanza di fenilalanina-4-idrossilasi, a causa della quale avviene un'adeguata conversione della fenilalanina in un amminoacido chiamato tirosina. Per questo motivo, la fenilalanina inizia ad accumularsi gradualmente nei fluidi biologici e nei tessuti umani. Inoltre, si verifica un accumulo di prodotti metabolici della fenilalanina (a causa del quale si verifica un danno tossico al sistema nervoso centrale).
• Fenilchetonuria tipo 2è una forma atipica (atipica) della malattia. A lei caratteristiche peculiari si può attribuire la posizione della patologia genetica sul braccio corto del quarto cromosoma e si pronuncia il deficit di deidropterina reduttasi, che causa una certa disfunzione nei processi di recupero della tetraidrobiopterina. Tutti questi fenomeni non scompaiono da soli, poiché allo stesso tempo diminuisce anche il fluido. acido folico nel sangue e nei liquidi midollo spinale persona. Di conseguenza, otteniamo alcune barriere metaboliche alla transizione della fenilalanina in tirosina.
• Fenilchetonuria tipo 3è associato a un deficit della 6-piruvoiltetraidropterina sintasi, che è spesso coinvolta nei principali meccanismi di rilascio della tetraidrobiopterina dalla diidroneopterina trifosfato. La carenza di tetraidrobiopterina nel corpo umano è spesso causa di disfunzioni simili a quelle che compaiono nella fenilchetonuria di tipo 2.

Sintomi

Il bambino spesso sembra del tutto normale all'esterno. Le manifestazioni primarie della malattia possono essere osservate solo all'età di 2-6 mesi.

Tra i sintomi spiccano:

• grave debolezza e affaticamento generale del bambino;
• apatia per ciò che sta accadendo intorno;
• in alcune situazioni: vomito, ansia senza motivo.

All'età di sei mesi, il bambino ha già un ritardo mentale. Impara a stare seduto piuttosto tardi senza aiuto esterno(rispetto ai suoi coetanei) e comincia tardivamente a camminare. Si manifestano disturbi della crescita tessuto osseo- il cranio di un bambino del genere è in ritardo rispetto al corpo e i denti compaiono più tardi del solito.

Diagnostica

La diagnosi della malattia dovrebbe essere 4-5 giorni dopo la nascita (o una settimana per i bambini prematuri). Fanno un esame del sangue: per questo basta una goccia per impregnare uno speciale indicatore di carta. Se la concentrazione di fenilalanina nel sangue del bambino supera i 2,2 mg, è necessario un ulteriore esame.

Oltre ai test per il contenuto di fenilalanina e tirosina nel sangue, esistono anche altri metodi per determinare la fenilchetonuria:

• test diagnostico Guthrie;
• Test di Fehling;
• cromatografia;
• ricerca e studio del gene mutato;
• fluorimetria;

Trattamento

In precedenza si applicava una restrizione all'uso della fenilalanina con prodotti alimentari(la confezione di tali prodotti di solito contiene la scritta "contiene una fonte di fenilalanina"). Ma col tempo è diventato chiaro solo questo nutrizione razionale insufficiente per il trattamento della fenilchetonuria.

Il trattamento che abbassa i livelli di fenilalanina a un livello sicuro è l’opzione migliore. Per fare ciò, è necessario non solo controllare la nutrizione del bambino, ma anche monitorare il suo sviluppo mentale.

La terapia dietetica è di gran lunga la più comune e modo effettivo combattere la fenilchetonuria. Fornisce esclusione dalla dieta del bambino un largo numero cibo proteico- ricotta, carne, uova, legumi, pesce, ecc. Come fonte di grasso per i pazienti utilizzare verdure o burro. Non meno importanti nella dieta sono frutta, verdura e succhi vari.

Previsione

La prognosi dipende dallo sviluppo intellettuale e dall'età in cui è stato iniziato il trattamento del paziente.

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La fenilchetonuria lo è grave malattia, che ha un'origine genetica ed è caratterizzato da un'alterazione del sistema nervoso centrale, che a sua volta può portare alla demenza. Il trattamento si basa su un metodo conservativo come la dietoterapia.

La fenilchetonuria è una malattia associata a una violazione dell'uso di questo da parte del corpo amminoacido importante come la fenilalanina. Tale sostanza arriva con l'assunzione di cibo, motivo per cui i primi segni inizieranno ad apparire dopo l'introduzione dei primi alimenti complementari al bambino.

L'unica ragione per il verificarsi di tale patologia è predisposizione genetica. Tuttavia, è interessante notare che una tale malattia può essere completamente neutralizzata e il bambino crescerà completamente sano.

Spesso la malattia lo è decorso asintomatico, può essere installato solo se diagnosi precoce. Altrimenti, sono espressi abbastanza caratteristiche specifiche compreso l'albinismo, cattivo odore pelle del bambino e convulsioni.

La diagnosi si basa sull'implementazione di una serie di strumenti appositamente progettati ricerca di laboratorio E esami strumentali piccolo paziente. Nella terapia, la nutrizione appositamente formulata viene prima di tutto.

Le cause di questa malattia sono predisposizione ereditaria. Si trasmette in modo autosomico recessivo: ciò implica che affinché un bambino nasca con una diagnosi simile, deve ereditare un gene difettoso da ciascuno dei genitori.

La probabilità che entrambi i genitori trasmettano alla prole una tendenza a tale patologia è estremamente bassa. Ciò è dovuto al fatto che solo il 2% degli individui presenta un gene mutato responsabile della formazione di tale sindrome. Allo stesso tempo, a una persona vengono raramente diagnosticati altri disturbi, spesso è completamente sana.

Tuttavia, quando un uomo e una donna decidono di sposarsi e allo stesso tempo sono portatori del gene “sbagliato”, la probabilità di avere un bambino affetto da fenilchetonuria è pari a circa il 25%. Inoltre, la possibilità di sviluppare una situazione in cui il bambino sarà portatore di un gene patologico, ma allo stesso tempo sarà completamente sano, raggiunge il 50%.

I fattori predisponenti per l'insorgenza di tale patologia risiedono nel fatto che il processo è interrotto nel fegato umano o che la produzione di un enzima speciale chiamato fenilalanina-4-idrossilasi è completamente assente. È questa sostanza che prende parte alla conversione della fenilalanina in tirosina, che è parte costitutiva pigmenti di melanina, enzimi e ormoni necessari per funzionamento normale organismo.

Alcuni esperti sostengono che la sindrome da fenilchetonuria si dissipa in presenza di:

• matrimoni strettamente imparentati: questo stato di cose porta alla formazione di un gran numero di altre patologie, tra le quali è presente anche questo disturbo;
• mutazioni genetiche avvenute sullo sfondo dell'influenza di qualsiasi causa nella zona di localizzazione del dodicesimo cromosoma.

Ne consegue che l’incidenza della malattia è estremamente bassa. I medici dicono che la patologia si sviluppa in un neonato su diecimila bambini. Anche le ragazze vengono diagnosticate più frequentemente rispetto ai ragazzi.

La patogenesi della malattia è che la fenilalanina, a causa di processi metabolici disturbati, viene convertita in quelle sostanze che normalmente dovrebbero essere assenti nell'organismo. corpo umano. Tra loro:

1. acido fenilpiruvico, fenilacetico e fenillattico.
2. fenetilammina.
3. ortofenilacitato.

Tali sostanze si accumulano nel sangue e portano a un complesso influenza patologica, vale a dire:

• interruzione dei processi metabolismo dei grassi nel cervello;
• la formazione di una mancanza di neurotrasmettitori che trasmettono gli impulsi nervosi tra le cellule del sistema nervoso centrale;
• avvelenare il cervello con le tossine.

I cambiamenti di cui sopra portano a un declino significativo e irreversibile delle capacità mentali.

Se la malattia non viene diagnosticata in tempo, in un breve periodo di tempo i bambini diventano gravi ritardo mentale, cosa c'entra campo medicoè chiamato ritardo mentale.

Classificazione

La malattia di abbattimento ha una sola classificazione ed è divisa a seconda della forma del decorso, motivo per cui si distingue:

1. fenilchetonuria tipica - diagnosticata nel 98% dei casi e curabile con la dietoterapia.
2. fenilchetonuria atipica - questo dovrebbe includere una malattia del secondo tipo, in cui si sviluppa una carenza di deidropterina reduttasi, nonché una patologia del terzo tipo - con una carenza di tetraidrobiopterina. Inoltre, esistono altre forme più rare che sono state identificate in casi isolati. La differenza principale è che tali forme non possono essere neutralizzate seguendo una dieta appositamente formulata.

Sintomi

La presentazione clinica della PKU varierà a seconda categoria di età paziente. Ad esempio, i neonati non ne hanno manifestazioni esterne, che potrebbe indicare la presenza di patologia.

Nella stragrande maggioranza dei casi, la manifestazione, ad es. la gravità dei sintomi si manifesta tra i due e i sei mesi dal momento della nascita. Ciò è dovuto al fatto che con l'inizio dell'alimentazione corpo dei bambini entra una proteina specifica, che fa parte del latte materno o dei suoi sostituti, se il bambino viene nutrito con miscele artificiali.

Questo è un fattore scatenante per la comparsa di tali sintomi non specifici:

• letargia, meno spesso ipereccitabilità;
• ansia e irrequietezza;
• rigurgito frequente;
• convulsioni convulsive;
• cambiamento nel tono muscolare;
• vomito prolungato.

Nella seconda metà dell'anno iniziano a manifestarsi le manifestazioni di una violazione dello sviluppo psicomotorio:

1. l'attività del bambino è ridotta.
2. i genitori notano la sua indifferenza.
3. il bambino smette di riconoscere i propri cari.
4. nessun tentativo di sedersi o alzarsi da solo.
5. comincia a fuoriuscire uno sgradevole odore di muffa pelle bambino: questo accade in background cambiamento patologico composizione dell'urina e del sudore.

Oltre ai segnali principali, possono essere presenti anche:

• secchezza e desquamazione della pelle;
• cambiamenti della pelle caratteristici di una malattia come la sclerodermia.

Se non trattato, più il bambino diventa grande, più sintomi appariranno, tra cui:

1. sottosviluppo del cranio.
2. anomalie neurologiche.
3. eruzione tardiva dei denti da latte, spesso dopo che il bambino ha compiuto 1,5 anni.
4. curvatura del morso.
5. sviluppo insufficiente dello smalto dei denti.
6. ritardo nello sviluppo del linguaggio.

All'età di tre anni, l'idiozia sarà pronunciata.

I segni di fenilchetonuria possono anche essere espressi in:

• disponibilità difetti di nascita cuori;
• aumento della sudorazione;
• riduzione della pressione sanguigna;
• fisico displastico;
• cianosi della pelle;
• albinismo: questa condizione è caratterizzata da pelle e capelli chiari;
• tremore degli arti superiori;
• andatura traballante;
• piegato alle articolazioni delle braccia e delle gambe.

La fenilchetonuria del secondo tipo del secondo tipo si esprime in:

1. ritardo mentale.
2. maggiore eccitabilità.
3. convulsioni.
4. un aumento del tono muscolare.
5. iperreflessia tendinea.

La progressione di questa forma di patologia può portare alla morte di un bambino all'età di tre anni.

Con la fenilchetonuria del terzo tipo, vengono alla ribalta:

• dimensione della testa piccola;
• oligofrenia;
• aumento del tono muscolare.

Diagnostica

È possibile fare una diagnosi corretta il quinto giorno la vita del bambino. Per fare questo si effettua il test genetico del neonato eseguendo uno specifico test di screening. Tuttavia, i difetti genetici possono essere rilevati durante la gravidanza durante i test fetali prenatali invasivi, che includono:

1. coriobiopsia.
2. amniocentesi.
3. cordocentesi.

Sullo sfondo del fatto che i primi segni di patologia si esprimono all'età di circa sei mesi, e inoltre, se non si è verificata la diagnosi precoce di fenilchetonuria, allora per i bambini di questa fascia di età, il passaggio di tutta una serie di esami diagnostici vengono mostrate le misure.

Innanzitutto il clinico dovrebbe:

• studiare la storia medica dei genitori del bambino - a causa delle specificità della malattia, questo indicherà con precisione le cause della fenilchetonuria;
• condurre un esame fisico approfondito di un piccolo paziente;
• intervistare dettagliatamente i genitori del neonato circa il primo momento di insorgenza e il grado di intensità della manifestazione dei sintomi.

Tra gli studi di laboratorio ci sono:

1. E analisi biochimiche sangue - per determinare la concentrazione di fenilalanina e tirosina, nonché l'attività degli enzimi epatici.
2. - mostrerà la presenza di acidi chetonici e metaboliti delle catecolamine.

La diagnostica strumentale prevede l’implementazione di:

Oltre al pediatra dello stabilimento diagnosi corretta prende parte neurologo pediatrico e un genetista.

La fenilchetonuria deve essere differenziata da:

1. lesione intracranica ricevuta durante il parto.
2. infezioni intrauterine.
3. altri disturbi del metabolismo degli aminoacidi.

Trattamento

La base del trattamento della malattia è una dieta specifica, che divide tutti gli alimenti in tre categorie: vietati, consentiti quantità moderate e completamente consentito.

Il primo gruppo comprende:

• tutti i tipi di carne e pesce;
• frutti di mare e frattaglie;
• salsicce;
• uova e formaggio;
• ricotta e noci;
• pane fresco e prodotti da forno;
• dolci e cereali;
• prodotti di soia.

Elenco degli ingredienti ammessi in piccole quantità:

1. Latticini.
2. porridge di riso e mais.
3. patate e cavoli.
4. verdure in scatola.

Allo stesso tempo, la dietoterapia non vieta l'uso di:

• frutti e bacche;
• verdure e ortaggi;
• amido e zucchero;
• marmellata e miele fatti in casa;
• burro, grassi vegetali e animali.

Spesso la dieta viene ampliata dal medico curante quando il paziente ha diciotto anni. Ciò è dovuto ad un aumento della tolleranza alla fenilalanina.

Oltre a seguire una dieta moderata, il trattamento della fenilchetonuria nei bambini prevede:

1. assumendo anticonvulsivanti, nootropi, composti minerali e vitamine.
2. procedure fisioterapiche, in particolare agopuntura.
3. massaggi e terapia fisica.

Spesso, oltre al pediatra, prendono parte alla terapia un logopedista, uno psiconeurologo e un defettologo.

L'eliminazione delle forme atipiche della malattia che non sono suscettibili alla dietoterapia si basa su:

• assunzione di epatoprotettori e farmaci volti a fermare le convulsioni;
• terapia sostitutiva.

Prevenzione e prognosi

Poiché il fenilchetonuriano viene tracciato in base al tipo di ottenimento di un gene mutato da ciascun genitore, non è possibile prevenire lo sviluppo della malattia.

La prognosi della malattia dipende interamente dalla forma del suo decorso e dall'inizio del trattamento. Il risultato più favorevole si osserva con la fenilchetonuria del primo tipo: in questi casi il bambino cresce e si sviluppa normalmente, soggetto alla dieta e alle raccomandazioni del medico curante. Nei casi di diagnosi di una malattia del secondo o terzo tipo, ai pazienti viene assegnata una disabilità e la possibilità di morte prematura bambino.

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La fenilchetonuria (PKU) è una malattia direttamente correlata alla compromissione metabolismo degli aminoacidi e porta a danni al sistema nervoso centrale. La fenilchetonuria si riscontra prevalentemente nelle ragazze. Spesso nascono bambini malati genitori sani(sono portatori eterozigoti del gene mutante).

I matrimoni correlati non fanno altro che aumentare il numero di bambini nati con tale diagnosi. Molto spesso, la fenilchetonuria si osserva nell'Europa settentrionale - 1:10.000, in Russia con una frequenza di 1:8-10.000 e in Irlanda - 1:4560. La PKU è quasi inesistente nei neri.

Cos'è questa malattia?

La fenilchetonuria è una malattia ereditaria di un gruppo di fermentopatie associate ad un alterato metabolismo degli aminoacidi, principalmente della fenilalanina. Se non si segue una dieta ipoproteica, si verifica un accumulo di fenilalanina e dei suoi prodotti tossici, che porta alla grave sconfitta SNC, manifestato, in particolare, sotto forma di ritardo mentale (oligofrenia fenilpiruvica). Uno dei pochi malattie ereditarie suscettibili di un trattamento efficace.

Storia

La fenilchetonuria fu scoperta nel 1934 dal medico norvegese Ivar Asbjorn Felling. Un risultato positivo del trattamento fu osservato per la prima volta nel Regno Unito (al Birmingham Children's Hospital) grazie agli sforzi di un team di medici guidato da Horst Bickel nella prima metà degli anni '50 del XX secolo. Tuttavia, un successo davvero grande nel trattamento di questa malattia fu notato nel 1958-1961, quando apparvero i primi metodi per testare il sangue dei neonati per il contenuto di alte concentrazioni di fenilalanina in esso, indicando la presenza di una malattia.

Si è scoperto che solo un gene, chiamato PAH (gene della fenilalanina idrossilasi), è responsabile dello sviluppo della malattia.

Grazie a questa scoperta, scienziati e medici di tutto il mondo hanno potuto isolare e descrivere più in dettaglio sia la malattia stessa che i suoi sintomi e le sue forme. Inoltre, sono stati trovati e sviluppati metodi di trattamento assolutamente nuovi, high-tech e moderni, come la terapia genica, che oggi è un esempio di una lotta efficace contro le patologie genetiche umane.

Il meccanismo di sviluppo e le cause della malattia

La causa di questa malattia è dovuta al fatto che nel fegato umano non viene prodotto uno speciale enzima, la fenilalanina-4-idrossilasi. È responsabile della conversione della fenilalanina in tirosina. Quest'ultimo fa parte del pigmento della melanina, degli enzimi, degli ormoni ed è necessario per operazione normale organismo.

Nella PKU, la fenilalanina, a seguito di vie metaboliche laterali, viene convertita in sostanze che non dovrebbero essere presenti nell'organismo: acidi fenilpiruvico e fenillattico, feniletilamina e ortofenilacetato. Questi composti si accumulano nel sangue e hanno un effetto complesso:

• interrompere i processi del metabolismo dei grassi nel cervello;
• rendere effetto tossico, avvelenando il cervello;
• causare una carenza di neurotrasmettitori che trasmettono impulso nervoso tra le cellule del sistema nervoso.

Ciò provoca un declino significativo e irreversibile dell’intelligenza. Il bambino sviluppa rapidamente un ritardo mentale: oligofrenia.

La malattia si eredita solo se entrambi i genitori hanno trasmesso al figlio la predisposizione alla malattia, e quindi è piuttosto rara. Il 2% delle persone ha un gene alterato responsabile dello sviluppo della malattia. In questo caso, la persona rimane completamente sana. Ma quando un uomo e una donna portatori del gene mutato si sposano e decidono di avere figli, c’è una probabilità del 25% che i bambini soffrano di fenilchetonuria. E la possibilità che i bambini siano portatori del gene patologico della PKU, pur rimanendo praticamente sani, è del 50%.

Sintomi della fenilchetonuria

La fenilchetonuria (vedi foto) si manifesta nel primo anno di vita. I principali sintomi a questa età sono:

• letargia del bambino;
• rigurgito;
• violazioni tono muscolare(solitamente ipotensione muscolare);
• convulsioni;
• mancanza di interesse per l'ambiente;
• a volte aumento dell'irritabilità;
• ansia;
• c'è un caratteristico odore di "topo" di urina.

La fenilchetonuria è caratterizzata dalle seguenti caratteristiche fenotipiche: ipopigmentazione della pelle, dei capelli e dell'iride. In alcuni pazienti, una delle manifestazioni della patologia può essere la sclerodermia.

In più tarda età per i pazienti con fenilchetonuria è caratteristico un ritardo nello sviluppo psicoverbale, si nota spesso microcefalia. crisi epilettiche si verificano in quasi la metà dei pazienti affetti da fenilchetonuria e in alcuni casi possono rappresentare il primo segno della malattia.

Diagnostica

Importante, come abbiamo già notato, è la diagnosi precoce della malattia, che eviterà il suo sviluppo e porterà a una serie di conseguenze irreversibili e gravi. Per questo motivo, negli ospedali per la maternità, entro 4-5 giorni di vita (per i neonati a termine), viene prelevato il sangue per l'analisi. Nei neonati prematuri, il sangue viene prelevato il 7° giorno per la fenilchetonuria (PKU).

La procedura prevede il prelievo di sangue capillare dopo un'ora dal momento dell'alimentazione, in particolare ne viene impregnata una forma speciale. La concentrazione, che indica un livello superiore al 2,2% di fenilalanina nel sangue del bambino, richiede l'invio di lui e dei suoi genitori al centro genetico medico. Nello stesso luogo viene effettuato un ulteriore esame e, di fatto, la diagnosi viene chiarita.

Che aspetto ha la fenilchetonuria: foto

La foto sotto mostra come la malattia si manifesta nei bambini e negli adulti.

Come trattare la fenilchetonuria

l'unica metodo efficace Il trattamento della fenilchetonuria è considerato una dieta appositamente sviluppata, organizzata fin dai primi giorni di vita, il cui principio è quello di limitare la fenilalanina contenuta negli alimenti, dalla quale sono esclusi gli alimenti:

• cereali,
• legumi,
• uova,
• fiocchi di latte,
• prodotti da forno,
• noccioline,
• cioccolato,
• pesce, carne, ecc.

La dieta terapeutica dei pazienti con fenilchetonuria consiste in prodotti specializzati di produzione sia straniera che nazionale. Ai bambini del primo anno di vita vengono mostrati prodotti che sono vicini nella composizione latte materno, si tratta di miscele come Lofenilak e Afenilak. Per i bambini un po' più grandi sono state sviluppate miscele come Tetrafen, Maximum-XR, Phenyl-Free. Vengono mostrate donne incinte e bambini più grandi (dopo sei anni) affetti da fenilchetonuria che assumono la miscela "Maxamum-XR". Oltre che specializzato medicinali la dieta del paziente comprende succhi, frutta e verdura.

La terapia dietetica iniziata tempestivamente molto spesso evita lo sviluppo di caratteristiche manifestazioni cliniche fenilchetonuria classica. Il trattamento è obbligatorio prima della pubertà e talvolta più a lungo. A causa del fatto che una donna affetta da fenilchetonuria non è in grado di dare alla luce un feto sano, viene effettuato un intervento iniziato prima del concepimento e continuato fino alla nascita trattamento speciale mirato ad escludere danni al feto da fenilalanina da una madre malata.

I bambini in cura dovrebbero essere sotto la vigile supervisione di uno psiconeurologo e di un pediatra locale. All'inizio del trattamento della fenilchetonuria, il contenuto di fenilalanina viene monitorato settimanalmente, con la normalizzazione degli indicatori, passano a 1 volta al mese durante il primo anno di vita e 1 volta ogni due mesi nei bambini di età superiore a un anno.

Oltre alla terapia dietetica, i medici possono fissare i seguenti appuntamenti per i bambini affetti da fenilchetonuria:

• composti minerali;
• nootropi;
• vitamine del gruppo B;
• anticonvulsivanti.

IN terapia complessa deve frequentare fisioterapia, agopuntura e massaggio.

Attenzione: quando forma atipica fenilchetonuria, che non può essere corretta con la dietoterapia, i medici prescrivono epatoprotettori, anticonvulsivanti. Tale trattamento aiuterà ad alleviare le condizioni del bambino.

Fenilchetonuria e maternità

Per le donne incinte affette da PKU, è molto importante mantenerlo basso livello fenilalanina prima e durante l'intera gravidanza, affinché il bambino sia sano. E sebbene feto in via di sviluppo può essere solo portatore del gene PKU, ma l'ambiente intrauterino può essere molto alto livello fenilalanina, che ha la capacità di attraversare la placenta. Di conseguenza, il bambino può sviluppare malattie cardiache congenite, sono possibili ritardo dello sviluppo, microcefalia e ritardo mentale. Di norma, le donne con fenilchetonuria non presentano alcuna complicazione durante la gravidanza.

Nella maggior parte dei paesi, alle donne affette da PKU che stanno pianificando di avere figli si consiglia di abbassare i livelli di fenilalanina (di solito a 2-6 µmol/L) prima della gravidanza e di monitorarli durante tutto il periodo fertile. Ciò si ottiene attraverso esami del sangue regolari e conformità dieta ferrea e la costante supervisione di un nutrizionista. In molti casi, non appena il fegato fetale inizia a produrre normalmente la PAH, il livello di fenilalanina nel sangue materno diminuisce, quindi è “necessario” aumentarlo per mantenere livello di sicurezza- 2-6 µmol/l.

Ecco perché la quantità giornaliera di fenilalanina consumata dalla madre può raddoppiare o addirittura triplicare entro la fine della gravidanza. Se il livello di fenilalanina nel sangue della madre è inferiore a 2 µmol / l, a volte le donne possono sperimentare varie complicazioni associato alla carenza di questo aminoacido, come ad esempio mal di testa, nausea, perdita di capelli e malessere generale. Se nei pazienti affetti da PKU viene mantenuto un basso livello di fenilalanina per tutta la gravidanza, il rischio di avere un figlio affetto non è superiore a quello delle donne che non hanno la PKU.

Prevenzione

Poiché la fenilchetonuria è una malattia genetica, non può essere completamente prevenuta. Misure preventive finalizzato a prevenire l’irreversibile gravi violazioni sviluppo del cervello attraverso diagnosi tempestiva e terapia dietetica.

Si consiglia alle famiglie con una storia di malattia di farlo analisi genetica in grado di prevedere possibile sviluppo Fenilchetonuria in un bambino.

Conseguenze e prognosi della vita

L'effetto di quantità eccessive di fenilalanina sul sistema nervoso del bambino porta a persistenti disturbi psicologici. Già all'età di 4 anni, senza un trattamento adeguato, i bambini con fenilchetonuria sono considerati membri della società dalla mente debole e fisicamente sottosviluppati. Si uniscono alle fila dei bambini disabili e per loro i colori della vita sbiadiscono.

Anche la vita dei genitori di un bambino malato non brilla di felicità. Il bambino richiede cure costanti e, con risorse finanziarie limitate, ciò si traduce in peggioramento generale benessere familiare. Il dolore vissuto da mamma e papà per l'incapacità di cambiare l'esistenza di un figlio lato migliore opprime e incalza, ma non bisogna disperare. Aiuta te stesso, aiuta tuo figlio a superare queste prove con meno perdite di amore e misericordia.

La scienza ha fretta, sta facendo passi da gigante nella direzione di eliminare la malattia dal rango di grave. Di grande importanza è la diagnosi della fenilchetonuria nell'utero, ma finora questo metodo non è stato inventato. “ancora” non significa “mai”, aspetteremo e crederemo