Come si trasmette la fibrosi cistica? Trattamento e sintomi della fibrosi cistica negli adulti e nei bambini. Forma polmonare di fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una malattia causata da caratteristiche genetiche. Si manifesta nelle persone in una ristretta cerchia di parenti ci sono anche pazienti con questa malattia.

Ci sono lesioni degli organi digestivi, che sono caratterizzati dai propri sintomi e segni. La malattia non è curabile e assume una forma cronica nel tempo.

Cos'è?

A persona sana il pancreas produce enzimi speciali che, entrando nel duodeno, scompongono qualitativamente il cibo. Di conseguenza, i nutrienti entrano nel corpo, che rendere impatto positivo per tutto il corpo.

Poiché la fibrosi cistica è una malattia ereditaria, la sua manifestazione si osserva già in tenera età nei bambini. Nel feto, le ghiandole endocrine iniziano a formarsi con un forte ritardo, causando così patologie. Il pancreas subisce una deformazione e funziona in modo intermittente. Viene rilasciato un muco molto viscoso, che inizia a ostruire i dotti. Ecco perché tutti gli enzimi non sono inclusi in apparato digerente , ma vengono attivati ​​nella ghiandola, portando l'organo alla distruzione.

Di conseguenza, si verifica l'indigestione. Le feci diventano fetide, viscose e dense per coerenza. Comincia a intasare l'intestino, causando stitichezza. Il paziente soffre costantemente di gonfiore. A causa del ridotto assorbimento dei nutrienti nel corpo, i pazienti subiscono un ritardo nello sviluppo fisico.

Impatto distruttivo anche tutti gli organi digestivi sono colpiti. Subiscono cambiamenti patologici. Il fegato, la cistifellea e ghiandole salivari.

Forma intestinale nei bambini

Importante! Trattamento efficace, azioni preventive, verrà creata una buona alimentazione per un bambino con una malattia condizioni confortevoli. Ma la cura completa della malattia è impossibile.

Nei neonati

Già nei primi giorni dopo la nascita, il bambino ha un blocco con spesse masse fecali del lume nell'intestino. Come l'ostruzione intestinale nei neonati causa ileo da meconio. Quasi il 20% dei bambini ne viene diagnosticato alla nascita. È caratterizzato da:

• vomito con una mescolanza di bile;
• gonfiore nell'addome del bambino;
• letargia;
• mancanza di appetito;
• secchezza e pallore della pelle;
• perforazione della parete intestinale;
• volvolo;
• la presenza di ittero;
• violazione del deflusso della bile;
• nell'intestino c'è un'infezione del lume.

Importante! Spesso è necessario ricorrere all'intervento chirurgico per ridurre il rischio di progressione della malattia e morte.

Anche senza genitori, possono determinare la malattia in un bambino a causa del sapore salato della pelle e dei cristalli di sale visibili sul suo corpo. Inoltre, il bambino non ha praticamente alcun aumento di peso, il che dovrebbe essere un segnale che il neonato ha la fibrosi cistica.

Nei neonati

I primi segni della malattia nei bambini di questa età cominciano ad apparire con l'introduzione di alimenti complementari nella dieta. Le feci del bambino si stanno ispessendo che contribuisce alla stitichezza. Inoltre, compaiono i seguenti sintomi:

• le feci hanno un odore fetido;
• hanno una consistenza oleosa;
• il retto inizia a cadere;
• c'è un aumento del fegato;
• c'è un ritardo nello sviluppo;
• si verifica deformità del torace;
• pelle secca;
• lo stomaco è gonfio;
• il colore della pelle diventa terroso;
• per molto tempo c'è una forte tosse;
• il muco si accumula nei bronchi, il che non consente al bambino di respirare completamente;
• la massa muscolare è al di sotto del normale.

Adolescenti

Man mano che il bambino cresce, i sintomi della fibrosi cistica non fanno che aumentare. Pertanto, a adolescenza sono pronunciati e procedono in una forma severa. Durante questo periodo, c'è un lavoro insufficiente del pancreas. Il sistema respiratorio è completamente colpito. L'adolescente non solo è in ritardo nello sviluppo fisico, ma non ha la pubertà. A circa il 18% dei bambini di questa età viene diagnosticato il diabete.

Il fegato è così gravemente colpito che l'adolescente inizia a manifestare la cirrosi. Inoltre, nell'esofago si osservano vene varicose, che possono causare sanguinamento. A causa di danni al sistema digestivo si verifica un'ulcera, vengono diagnosticate l'infiammazione della cistifellea e l'ostruzione intestinale. Il cibo cessa di essere digerito qualitativamente, il che porta a processi putrefattivi nell'intestino e le feci acquisiscono un odore fetido.

Sintomi della forma intestinale

1. L'insufficienza secretoria appare nel tratto gastrointestinale, a causa della quale si verifica una scomposizione di scarsa qualità di grassi, proteine ​​​​e carboidrati.
2. Nell'intestino si verificano processi putrefattivi, a seguito dei quali, durante il processo di decomposizione, vengono prodotti composti che hanno un alto grado di tossicità. Pertanto, il paziente ha un accumulo di gas e si nota gonfiore.
3. I movimenti intestinali nei pazienti diventano frequenti e nella maggior parte dei casi si verificano più di 8 volte al giorno. Per questo motivo, il 20% dei pazienti può sperimentare il prolasso dell'intestino.
4. I pazienti lamentano un aumento della secchezza delle fauci. La saliva diventa molto viscosa ed è abbastanza difficile per una persona masticare e deglutire cibo secco.
5. All'inizio della malattia, l'appetito può essere normale o addirittura aumentato. Ma con il progredire della malattia, si verificano disturbi dell'appetito e in vari gradi c'è una mancanza di peso corporeo.
6. La poliipovitaminosi è osservata a causa della mancanza di vitamine e oligoelementi nel corpo.
7. Il tono muscolare è ridotto.
8. Il paziente lamenta dolore all'addome. Possono essere crampi e si verificano più spesso dopo un attacco di tosse.
9. Se c'è insufficienza del ventricolo destro, il dolore è disturbato nell'ipocondrio destro.
10. Se la neutralizzazione non si verifica nel duodeno succo gastrico, il paziente avverte dolore nella regione epigastrica. Di conseguenza, può svilupparsi nell'area dell'intestino tenue ulcera peptica.
11. Il paziente sviluppa anche un'ostruzione intestinale, malattia da urolitiasi, pielonefrite della forma secondaria, diabete mellito della forma latente.
12. A causa dello sviluppo della colestasi, il fegato si allarga. Forse la comparsa di prurito, ittero, aumento della pressione nella vena porta.
13. Se un paziente sviluppa vene varicose, le feci diventano nere.
14. Poiché il fegato non può svolgere una funzione di pulizia del sangue di alta qualità, le tossine insieme al sangue entrano nel cervello e causano l'encefalopatia.
15. Il paziente diventa distratto e smemorato.
16. A causa dell'aumento della pressione nel sistema portale, l'acqua si accumula nella cavità addominale. Di conseguenza, una persona sviluppa ascite. A volte il volume d'acqua nella cavità addominale raggiunge i 25 litri.

Trattamento della fibrosi cistica

Nel trattamento della fibrosi cistica, i medici aderiscono alle seguenti tattiche:

• Prescrivere farmaci e procedure che aiutano a pulire i bronchi dal muco.
• Eliminare o prevenire la moltiplicazione di batteri e microrganismi patogeni nel corpo del paziente.
• Il medico prescrive farmaci che miglioreranno sistema immunitario. Per questo, non vengono prescritti solo farmaci, ma viene selezionata anche una dieta speciale.
• Gli psicologi lavorano con il paziente per stabilizzarlo condizione mentale paziente e insegnagli a evitare situazioni stressanti.

Anche selezione medicinali selezionati in base alla gravità della malattia. Trattamento durante le convulsioni durante un'esacerbazione della malattia o durante il periodo di remissione differisce in una certa misura nella prescrizione dei farmaci.

Preparativi

Se vengono diagnosticati processi infiammatori, acuti o cronici nel corpo, è necessario bere un ciclo di agenti antibatterici:

• claritromicina;
• cefamunadolo;
• Ceftriaxone.

I glucocorticosteroidi sono prescritti se il paziente ha processi infettivi acuti nel corpo. Il prednisolin si è dimostrato efficace. Bevilo solo nei piatti con un forte bisogno., poiché qualsiasi farmaco di questo gruppo ha effetti collaterali che causano disturbi nel corpo.

Importante! La terapia con glucocorticosteroidi non dovrebbe durare più di 2 giorni.

L'ossigenoterapia viene eseguita tenendo conto degli indicatori di ossigeno nel sangue, che dovrebbero essere almeno del 96%.

Viene eseguita la fisioterapia, riscaldando l'area del torace. A causa di ciò, i bronchi si espandono e la conduzione dell'aria nei polmoni migliora. Si consiglia di usare droghe, che aiuterà a eliminare il muco sistema respiratorio. Questi farmaci includono:

• soluzione di acetilcisteina 5%;
• cloruro di sodio 0,9%;
• cromoglicato di sodio.

Il sistema digestivo viene corretto con l'aiuto dei seguenti farmaci:

• Creonte;
• Festale;
• Panzinorm.

Per le violazioni del fegato nominare:

• Heptral;
• Essenziale;
• Fosfoiliv.

Per ottenere dinamiche positive il trattamento dovrebbe essere completo ea lungo termine. Il paziente deve rispettare tutte le raccomandazioni del medico curante senza fallo.

La fibrosi cistica è definita come una malattia genetica ereditaria, accompagnata da una specifica lesione sistemica alle ghiandole esocrine. La fibrosi cistica, i cui sintomi sono determinati sulla base di questa lesione, è una malattia cronica e incurabile, è accompagnata da una violazione dell'apparato respiratorio, nonché da disturbi associati alle funzioni dell'apparato digerente, tra cui una serie di altri disturbi concomitanti.

descrizione generale

La fibrosi cistica (CF) come definizione data della patologia vera e propria viene utilizzata in Europa (e, appunto, nel nostro Paese), mentre in Canada, Australia, USA ed altri Paesi viene definita come " fibrosi cistica pancreas", ed è in questa variante nella maggior parte dei casi Di più vengono rivelate le caratteristiche delle sue manifestazioni morfologiche. Va notato che questa malattia è abbastanza comune, come dimostra la frequenza della sua comparsa. Quindi, solo per i neonati su scala europea, il rapporto è 1:2500, il che, a sua volta, indica che almeno quattro hanno una possibilità di contrarre la fibrosi cistica ogni 10.000 neonati.

La sconfitta della fibrosi cistica si verifica con la stessa frequenza, indipendentemente dal sesso, cioè sia i ragazzi che le ragazze sono ugualmente suscettibili alla malattia. Dato che stiamo parlando di una malattia genetica, va tenuto presente che i pazienti sono già nati ed è impossibile essere infettati dalla fibrosi cistica. Nel frattempo, questa malattia può procedere a lungo senza sintomi, quindi è consigliabile considerare la fibrosi cistica negli adulti. I suoi sintomi sono diagnosticati in questa variante in circa il 4% dei casi, sebbene nella stragrande maggioranza questa malattia si manifesti durante i primi anni di vita. Dato che i bambini sono già nati con esso, è spesso definito come fibrosi cistica ereditaria o fibrosi cistica congenita.

I bambini si ammalano quando ricevono un gene mutante da ciascun genitore. Se viene ereditato solo uno di questi geni, viene considerata la sua carrozza ("portatori CF"), in cui le patologie corrispondenti alla malattia non vengono diagnosticate. Dato che i geni che ogni persona ha sono accoppiati, ognuno di noi, rispettivamente, è portatore di due copie di ciascuno dei geni (di nuovo, un gene dalla madre, uno dal padre). Determinati geni sono privati ​​della possibilità di funzionamento normale se la loro struttura è disturbata. Con una tale violazione nella struttura, il gene viene alterato. Pertanto, per sviluppare la fibrosi cistica (come, appunto, molte altre malattie genetiche), è necessario ottenere, come notato nell'esempio originale, due geni alterati. Quando i genitori sono portatori di FC, ogni figlio di una coppia può, con una probabilità del 25%, ricevere geni alterati da ognuno di loro.

In circa il 70% dei casi della malattia in esame, si manifesta prima che il bambino raggiunga i due anni. A causa dell'introduzione relativamente recente di pratica medica screening neonatale, la rilevazione della fibrosi cistica è stata significativamente ridotta nel tempo.

Caratteristiche del decorso della fibrosi cistica

Le caratteristiche della patogenesi (il meccanismo che causa l'insorgenza della malattia) non sono completamente definite. La fibrosi cistica si manifesta a causa della secrezione di alcune ghiandole esocrine, questo segreto ha una maggiore viscosità. A causa delle difficoltà derivanti dalla sua evacuazione, c'è un blocco dei dotti delle ghiandole mucose, degli organi ghiandolari, del tratto gastrointestinale e dell'albero bronchiale, contro i quali si sviluppano cambiamenti secondari nei polmoni, nel pancreas, nell'intestino e nel fegato (in particolare, si tratta di disturbi enzimatici e processi infiammatori ostruttivi). A causa dello sviluppo del processo infiammatorio in combinazione con la fibrosi, si sviluppa una forma secondaria di insufficienza d'organo. Quando si studia il segreto delle ghiandole bronchiali, il fosforo si trova in quantità maggiore, inoltre, la concentrazione di potassio e sodio è soggetta a diminuzione, motivo per cui alcuni autori tendono a supporre che questo sia proprio il motivo per cui il muco ha una maggiore viscosità.

Un denso segreto nella fibrosi cistica non viene quasi escreto attraverso i dotti corrispondenti a questa funzione, che abbiamo già notato sopra. A sua volta, tale ritardo provoca la formazione di piccole cisti nei sistemi digestivo e broncopolmonare. A causa del ristagno del muco, si sviluppa l'atrofia del tessuto ghiandolare e la fibrosi progressiva. La fibrosi, in particolare, implica una graduale sostituzione dei tessuti ghiandolari con tessuto connettivo. Inoltre, i primi cambiamenti sclerotici si sviluppano negli organi. Con l'infezione secondaria, la situazione è complicata, perché è accompagnata dallo sviluppo di un'infiammazione purulenta nei pazienti. Rispettivamente, sistema broncopolmonare nella fibrosi cistica, è affetto dalle difficoltà associate al processo di secrezione dell'espettorato (che è direttamente correlato alla sua viscosità, nonché alla violazione delle funzioni svolte dall'epitelio ciliato), allo sviluppo della mucostasi (che determina il ristagno del muco), nonché con cronico infiammazione.

Come base dei cambiamenti che si verificano con gli organi respiratori nella malattia che stiamo considerando, c'è una violazione della pervietà dei bronchioli e dei piccoli bronchi. Piene di contenuto mucoso purulento, le ghiandole bronchiali aumentano gradualmente di dimensioni, per cui sporgono e successivamente si sovrappongono al lume dei bronchi. C'è una formazione di bronchiectasie a forma di goccia e cilindriche di tipo sacculare, nonché la formazione di aree enfisematose del polmone. I bronchi in questo caso sono sottoposti a completa otturazione con espettorato (ovvero blocco completo che compromette la pervietà).

Il ruolo principale nello sviluppo della fibrosi cistica è assegnato a una mutazione genetica che provoca una violazione della struttura (insieme alle funzioni) del regolatore transmembrana della fibrosi cistica (CFTR, una proteina specifica coinvolta nel trasporto di ioni cloruro attraverso la membrana cellulare; CFTR determina anche il nome del gene, a causa del quale questa proteina è codificata).

Soffermandosi più in dettaglio sui processi rilevanti nella fibrosi cistica, è possibile ottenere il seguente quadro della malattia. Quindi, l'espettorato viscoso, il cui accumulo si verifica nei polmoni, porta allo sviluppo di processi infiammatori qui. Questo è anche accompagnato da violazioni del loro afflusso di sangue e ventilazione. Di conseguenza, i pazienti sviluppano una tosse dolorosa in manifestazione, una delle manifestazioni principali e costanti della malattia che ci interessa. In futuro, i polmoni sono liberamente esposti all'infezione e si verifica principalmente a causa di Pseudomonas aeruginosa o staphylococcus aureus, che è accompagnato dal graduale sviluppo di cambiamenti distruttivi. La spiegazione di ciò è una violazione dell'immunità locale, in cui il livello di interferone, anticorpi, attività dei fagociti diminuisce e anche la condizione dell'epitelio bronchiale è soggetta a cambiamenti.

I pazienti spesso iniziano a sviluppare malattie come la bronchite e la polmonite, inoltre, il loro aspetto è di natura ricorrente e in alcuni casi tali complicanze si osservano nei pazienti già durante i primi mesi di vita. Va notato che l'infezione fornisce una viscosità dell'espettorato ancora maggiore, motivo per cui la condizione che si sviluppa in questo caso determina un rischio significativo per la vita dei pazienti, poiché è l'insufficienza respiratoria a causare la morte di una parte significativa di essi (questo vale sia per i bambini che per gli adulti).

La mancanza di enzimi pancreatici è la ragione per cui i pazienti con fibrosi cistica affrontano problemi associati alla digestione del cibo (questo, a sua volta, determina per loro un ritardo di peso, che è importante anche con un aumento dell'appetito). Il ristagno della bile diventa la causa dello sviluppo della cirrosi epatica in alcuni pazienti o un fattore che provoca la formazione di cistifellea pietre.

Se proviamo a definire in senso figurato come vivono i pazienti con fibrosi cistica, allora possiamo invitare i lettori a immaginare la necessità di una permanenza costante in una maschera antigas. In una maschera antigas che non si può togliere, inoltre, in una maschera antigas che giorno dopo giorno è sempre meno in grado di far fronte alla funzione che le è prefissata. I pazienti con fibrosi cistica si trovano in una posizione simile: i loro polmoni affrontano le loro funzioni solo del 25%.

Forme di fibrosi cistica

La malattia che stiamo considerando è caratterizzata da molti varie manifestazioni, rilevanti per lui, mentre tutti sono determinati dal grado di gravità alterazioni patologiche, la rilevanza delle complicanze, così come l'età del paziente. Le forme di fibrosi cistica possono essere le seguenti:

• prevalentemente polmonare (broncopolmonare o respiratorio);
• prevalentemente intestinale;
• misto (di questo caso sia il tratto respiratorio che quello gastrointestinale sono soggetti a danno contemporaneamente);
• ileo di meconio;
• varianti cancellate e atipiche delle forme di manifestazione della malattia.

La divisione specificata della fibrosi cistica in forme è condizionata, poiché l'indicazione di una lesione prevalentemente polmonare viene confrontata con i disturbi effettivi degli organi digestivi, mentre la lesione intestinale è accompagnata dallo sviluppo di corrispondenti cambiamenti nel sistema broncopolmonare. È anche importante notare che la malattia è caratterizzata da una varietà delle sue manifestazioni cliniche in ogni singolo caso della sua insorgenza. Molti organi sono colpiti, ma sono i polmoni, l'intestino, il pancreas e il fegato i più colpiti. Nel frattempo, una delle caratteristiche più importanti della fibrosi cistica è quella capacità mentale i pazienti non ne risentono in alcun modo.

Le forme cancellate e atipiche della malattia possono essere identificate a seguito di un esame per la rilevanza della sinusite cronica in un bambino. In età avanzata, la fibrosi cistica può essere rilevata con l'infertilità reale per gli uomini. L'infertilità negli uomini, indipendentemente dalla forma della malattia, è la sua comorbidità. Provoca l'azoospermia (assenza di spermatozoi nel liquido seminale), l'azoospermia, a sua volta, si sviluppa a causa dell'atrofia del cordone spermatico (cioè a causa di una diminuzione delle sue dimensioni o di un danno ai suoi tessuti, a causa del quale le sue funzioni intrinseche vengono violate / terminate), a causa della sua assenza congenita o come risultato di un'ostruzione (cioè ridotta pervietà). Questi disturbi possono verificarsi anche in quei pazienti che sono solo portatori del gene della fibrosi cistica.

La fibrosi cistica nelle donne si manifesta in una diminuzione della fertilità (la capacità di riprodurre la prole), ciò è dovuto ad un aumento del grado di viscosità che è rilevante per lo scarico uterino. canale cervicale, a causa della quale la possibilità di migrazione degli spermatozoi diventa più complicata.

Fibrosi cistica dei polmoni: sintomi

In particolare, in questo caso, considereremo forma polmonare (o respiratoria). malattie. I primi sintomi della fibrosi cistica si manifestano sotto forma di letargia dei pazienti e pallore generale della pelle. Inoltre, spesso anche aumento dell'appetito non consente di aumentare di peso (lo stesso vale per il normale appetito). Il corso severo è accompagnato da singoli casi la comparsa di tosse nei pazienti già durante i primi giorni di vita, nel tempo la tosse inizia ad intensificarsi, per cui il carattere ricorda la pertosse. L'aggiunta di espettorato diventa un compagno di tosse, è piuttosto denso e se vi si sovrappone la flora batterica (lo stafilococco indicato, ecc.), Diventa gradualmente purulento-mucoso.

A causa dell'elevato grado di viscosità della secrezione bronchiale, la mucostasi già notata sopra si sviluppa con il blocco simultaneo dei bronchioli e dei bronchi, che a sua volta diventa un fattore che contribuisce allo sviluppo dell'enfisema. Se c'è un blocco completo dei bronchi, inizia a formarsi l'atelettasia (che determina il collasso del polmone completamente o dei suoi singoli lobi). La fibrosi cistica nei bambini piccoli è accompagnata da un rapido coinvolgimento nel processo patologico. parenchima polmonare(sacche aeree (cioè alveoli) situate nelle pareti dei polmoni, attraverso le quali viene assicurato lo scambio gassoso tra sangue e aria atmosferica). In questo caso si sviluppa una forma prolungata e grave del decorso della polmonite, e la sua caratteristica è una predisposizione alla formazione di ascessi, che implica lo sviluppo di un'infiammazione purulenta dei tessuti, in cui il loro successivo scioglimento porta alla formazione di cavità purulente. La lesione effettiva dei polmoni in questo caso è comunque bilaterale.

Un esame obiettivo determina la presenza di respiro sibilante, quando si tocca come parte di tale esame, il suono è definito come inscatolato.

In alcuni casi, i pazienti sviluppano tossicosi (una condizione dolorosa nella sua manifestazione, causata dall'esposizione al corpo di alcuni fattori esogeni(es. tossine microbiche)) e persino i sintomi associati allo shock. In particolare, lo shock si riferisce a un processo patologico che si verifica in risposta a un'estrema irritazione ed è accompagnato da un tipo progressivo di disturbo. A loro volta, influenzano le funzioni più importanti sistema nervoso, così come il sistema respiratorio, il sistema circolatorio, i processi metabolici, ecc. In altre parole, uno shock che può svilupparsi agisce come un'interruzione di una serie di reazioni compensative del corpo (cioè le sue reazioni adattative che di solito si verificano come risposta al danno tissutale con la successiva esecuzione delle funzioni perse da parte dei tessuti non danneggiati), manifestate sotto forma di risposta al danno.

Tornando alla connessione di tossicosi e shock con fibrosi cistica, notiamo che queste condizioni possono apparire sullo sfondo determinate malattie, il cui corso è accompagnato alta temperatura o nella stagione calda, in cui vi è una significativa perdita di cloro e sodio dal corpo con il sudore.

La polmonite effettiva per i pazienti successivamente diventa cronica, la condizione è combinata con lo sviluppo di quanto precedentemente notato pneumosclerosi(processo patologico di crescita nei polmoni tessuto connettivo sullo sfondo di una malattia reale per il paziente, a seguito della quale le aree colpite perdono la loro elasticità, acquisendo allo stesso tempo disturbi associati alla loro funzione di scambio gassoso) e bronchiectasie(in questo caso stiamo parlando dell'espansione patologica dei bronchi, in cui le loro pareti e la loro struttura sono soggette a modifiche). Il successivo sviluppo della polmonite è anche accompagnato dalla comparsa dei sintomi del cosiddetto "cuore polmonare" (quando, a causa delle caratteristiche del danno ai polmoni e ai bronchi, un aumento della pressione sanguigna nella circolazione polmonare portava a cambiamenti patologici sotto forma di espansione e aumento localizzati sul lato destro dei dipartimenti cardiaci). Inoltre, si sviluppa insufficienza cardiaca e polmonare.

Il quadro clinico, ancora una volta, determina i cambiamenti caratteristici in aspetto malato. Quindi, la loro pelle ha una tinta terrosa, appare la cianosi tipo generale e acrocianosi (cioè colorazione bluastra delle mucose e della pelle, cianosi delle estremità). A riposo, c'è anche mancanza di respiro, gabbia toracica assume una forma a botte, lo sterno si deforma a cuneo, falangi terminali anche le dita sono deformate, assomigliando di conseguenza Bacchette("dita di Ippocrate"). L'attività motoria è ridotta, il peso corporeo diminuisce, l'appetito diminuisce.

Come forme rare di complicanze della fibrosi cistica, sono considerati pneumotorace e piopneumotorace, così come emorragia polmonare. Il pneumotorace, in particolare, determina la condizione in cui i gas o l'aria si accumulano nella cavità pleurica, il piopneumotorace determina lo stato di accumulo simultaneo di pus con gas o aria nell'area specificata e il sanguinamento polmonare, rispettivamente, determina il deflusso di sangue dai vasi bronchiali o polmonari, a causa del quale il sangue inizia a essere rilasciato dalle vie respiratorie.

Una forma più favorevole del decorso della fibrosi cistica, in cui la sua manifestazione (lo sviluppo di forme pronunciate di manifestazioni cliniche a seguito di un decorso cancellato o asintomatico della malattia) si verifica quando si raggiunge un'età avanzata, la manifestazione della patologia broncopolmonare si verifica con una lenta progressione della bronchite deformante in combinazione con una moderata gravità della manifestazione della pneumosclerosi.

Il lungo decorso della fibrosi cistica è accompagnato dall'aggiunta di patologie della regione nasofaringea, che si manifesta sotto forma di polipi nasali, sinusite, tonsillite cronica e vegetazioni adenoidi.

Fibrosi cistica intestinale: sintomi

In questo caso, rispettivamente, viene considerata la forma prevalentemente intestinale del decorso della fibrosi cistica. Le manifestazioni di questa forma sono dovute all'insufficienza secretoria rilevante per la malattia, osservata nel tratto gastrointestinale. Questo tipo di violazione acquisisce un carattere particolarmente pronunciato quando il bambino viene trasferito a cibi complementari o alimentazione artificiale. Ciò è accompagnato da una scissione insufficiente e dal successivo assorbimento di grassi e proteine, l'insufficienza della scissione e l'assorbimento dei carboidrati si verificano in misura minore.

C'è una predominanza di processi putrefattivi nell'intestino, che determina la decomposizione di composti organici contenenti azoto (amminoacidi, proteine) in esso durante l'idrolisi enzimatica, che, a sua volta, avviene sotto l'influenza di microrganismi ammonificanti. Come risultato di tale decomposizione si formano prodotti finali ad alto grado di tossicità (idrogeno solforato, ammoniaca, ammine primarie e secondarie, ecc.). I sintomi associati ai processi putrefattivi si manifestano sotto forma di accumulo di gas, a causa del quale, a loro volta, i pazienti sperimentano gonfiore.

La defecazione (feci, feci) nei pazienti diventa più frequente e una violazione come la materia polifecale, che determina un aumento anormale della frequenza della defecazione, che può indicare un eccesso della norma di età della metà (non è escluso un aumento di questa frequenza di 8 volte).

Dal momento in cui un bambino con fibrosi cistica viene addestrato al vasino, spesso ha una patologia come il prolasso rettale, che si verifica in circa il 10-20% dei casi. Il prolasso rettale si riferisce all'eversione parziale o completa del retto verso l'esterno attraverso l'ano.

I pazienti lamentano anche l'aspetto della secchezza delle fauci, che si verifica a causa di un aumento della viscosità della saliva. Masticare cibo secco è difficile, in generale, il processo di consumo del cibo richiede ricezione simultanea grandi quantità di liquidi. Durante i primi mesi di manifestazione della malattia, l'appetito dei pazienti, come già notato, è normale e in alcuni casi è aumentato. Tuttavia, il successivo sviluppo di disturbi associati ai processi di digestione porta al rapido sviluppo della malnutrizione - disturbi alimentari sullo sfondo di tali disturbi, a seguito dei quali i pazienti sperimentano successivamente una mancanza di peso corporeo in vari gradi di manifestazione. A questo stato si unisce anche la poliipovitaminosi, che determina una forma combinata di insufficienza nel fornire all'organismo vitamine di vario gruppo.

Diminuisce tono muscolare, così come il turgore dei tessuti (normalmente, questo è uno stato teso della pelle, grazie al quale appare elastica ed elastica). Inoltre, i pazienti avvertono dolore addominale. vari tipi manifestazioni. Quindi, con flatulenza (gas), ci sono dolori di crampi diversa natura, dopo attacchi di tosse - dolore muscolare, con effettiva insufficienza ventricolare destra - dolore nell'ipocondrio destro.

Se ci sono dolori nella regione epigastrica, ciò indica una mancanza di neutralizzazione nel duodeno del succo gastrico sullo sfondo della ridotta secrezione di bicarbonati da parte del pancreas. Va notato che una violazione della neutralizzazione del succo gastrico in questo caso può provocare lo sviluppo di ulcera peptica nel duodeno nei pazienti e anche lo sviluppo di un processo ulcerativo nell'intestino tenue è considerato un'opzione.

Come complicazione della forma di fibrosi cistica che stiamo considerando, possono agire una forma secondaria di deficit di disaccaridasi, una forma secondaria di pielonefrite, ostruzione intestinale e anche urolitiasi, che si sviluppa a causa di disturbi metabolici. Può anche svilupparsi una forma latente di diabete mellito, che si verifica a seguito di una lesione nel pancreas dell'apparato insulare. A causa di una violazione del metabolismo proteico, si sviluppa l'ipoproteinemia, a seguito della quale alcuni casi della sua manifestazione portano allo sviluppo della sindrome edematosa nei neonati.

L'allargamento del fegato (epatomegalia) si verifica a causa dello sviluppo della colestasi nei pazienti (un disturbo in cui il duodeno riceve la bile in volumi minori, che a sua volta si verifica a causa di disturbi associati alla sua formazione, escrezione ed escrezione). Con lo sviluppo della cirrosi biliare nei pazienti, i sintomi della fibrosi cistica sono integrati da manifestazioni sotto forma di ittero e prurito della pelle, ipertensione portale (che implica la rilevanza di tale sindrome, in cui la pressione aumenta all'interno del sistema venoso portale).

L'ipertensione portale, a sua volta, è accompagnata da gonfiore e aumento delle sue dimensioni, comparsa di una sensazione di pesantezza nell'ipocondrio destro. Se i pazienti hanno vene varicose, le feci possono cambiare (diventano nere). A causa del fatto che il fegato normalmente non può far fronte alla funzione di purificazione del sangue, alcune delle tossine contenute nel sangue vengono inviate al cervello. In questo contesto, si verifica un danno alle sue cellule nervose, che porta allo sviluppo dell'encefalopatia. Manifestazione questa fase il decorso dell'ipertensione portale sullo sfondo della cirrosi nella fibrosi cistica diventa distrazione dei pazienti, dimenticanza. A causa del fatto che il ristagno di sangue si verifica nella milza, si verifica il suo graduale aumento delle dimensioni. Ipertensione nel sistema portale (sullo sfondo dell'ipertensione portale) porta all'accumulo di acqua nella cavità addominale, e questo provoca lo sviluppo di ascite nei pazienti. L'ascite è anche definita idropisia, che indica anche l'essenza della patologia, consiste nell'accumulo di liquido, si concentra in particolare nella cavità addominale, e il volume di tale accumulo può raggiungere i 25 litri.

In alcuni casi, la colestasi non accompagna lo sviluppo della cirrosi epatica nella fibrosi cistica.

Fibrosi cistica: forma mista

La forma mista della malattia determina le violazioni rilevanti sia per la sua forma polmonare che per la forma intestinale discussa sopra. Di norma, le forme gravi di bronchite e polmonite ricorrenti vengono diagnosticate nei pazienti già durante le prime settimane dal momento della nascita. Sono caratterizzati da un decorso prolungato e dall'aspetto di una tosse costante. Esistono anche forme gravi di disturbi alimentari e sindrome intestinale(si presenta come feci liquide e gonfiore; le feci non perdono il loro caratteristico carattere fecale, ma sì forma liquida, abbondante, e il colore vira al giallo-verde o al grigio-verde; la frequenza delle feci appare come standard, da 3 a 5 volte al giorno).

La clinica della manifestazione della fibrosi cistica varia in ciascun caso, quindi, di conseguenza, le varianti della manifestazione della malattia e le caratteristiche del suo decorso differiscono. Inoltre, esiste una dipendenza della gravità del decorso della malattia che stiamo considerando con i tempi della manifestazione dei suoi primi sintomi. Così che età più giovane il paziente al momento della manifestazione della fibrosi cistica (cioè lo sviluppo di manifestazioni pronunciate di fibrosi cistica dopo aver superato la versione cancellata del suo decorso o decorso asintomatico), tanto più sfavorevole è la prognosi per lui. In considerazione di questa differenza nel decorso della malattia in varie occasioni, la gravità di questo decorso è determinata sulla base del grado e della natura della lesione nei pazienti con sistema broncopolmonare, per i quali viene utilizzata la divisione nelle seguenti fasi:

• Metto in scena. È caratterizzato da cambiamenti funzionali non permanenti, combinati con la comparsa di tosse secca nei pazienti, senza aggiunta di espettorato. La mancanza di respiro si manifesta in forma minore o moderata, in entrambi i casi la sua comparsa è accompagnata da precedente esercizio fisico. La durata di questa fase nei pazienti è spesso di circa dieci anni.
• II stadio. In questa fase si sviluppa una forma cronica di bronchite, in cui la tosse si manifesta già con l'espettorato. La mancanza di respiro si manifesta in forma moderata, la sua intensificazione si nota con la tensione. Come parte di questa fase, si verifica anche la deformazione delle dita (le loro falangi terminali). Inoltre, si nota la presenza di "scoppiettio" e rantoli umidi durante l'ascolto, la respirazione è caratterizzata da rigidità. La durata di questa fase può essere dell'ordine di due a quindici anni.
• III stadio. Qui è già considerato lo stadio, all'interno del quale si nota la progressione del processo broncopolmonare in combinazione con lo sviluppo di una serie di complicanze. Nei polmoni si formano zone di pneumosclerosi limitata con pneumofibrosi diffusa, si formano anche bronchiectasie e cisti. Ai pazienti viene diagnosticata una forma pronunciata insufficienza respiratoria, che è combinato con l'insufficienza cardiaca (il "cuore polmonare" precedentemente notato). La durata del decorso della malattia in questa fase è di circa tre o cinque anni.
• IV stadio. Come parte del decorso di questa fase, i pazienti sviluppano una grave forma di insufficienza cardiorespiratoria. La durata di questa fase è di circa alcuni mesi, il suo completamento determina un esito letale per il paziente.

Meconio ileo

Questa forma di fibrosi cistica è anche chiamata meconio ileo. Il suo nome definisce l'essenza dello stato attuale dei pazienti con fibrosi cistica, rispettivamente, il meconio ileo indica il blocco dell'intestino da parte delle feci originali, il meconio. Per colpa di alta viscosità meconio, provocato proprio dalla malattia che ci interessa, la fibrosi cistica, si verifica questo blocco.

Questa patologia si manifesta durante i primi giorni di vita di un bambino. Puoi determinare il meconio ileo a causa del fatto che, in effetti, il meconio non se ne va. Inoltre, entro il secondo giorno di vita, si nota l'ansia del bambino, ha frequenti rigurgiti, appare il vomito, in cui si trova una mescolanza di bile. Ciò include anche il gonfiore nell'addome di un bambino, su di esso appare un evidente schema vascolare, il turgore dei tessuti diminuisce. In generale, la pelle diventa pallida e secca. La precedente ansia del bambino è sostituita dallo stato di adynamia (una condizione caratterizzata da forte calo forza, sviluppo debolezza muscolare, diminuzione o addirittura cessazione di qualsiasi attività motoria nel paziente). La tossicosi è in aumento anche in associazione con l'exsicosi (ovvero la disidratazione; una condizione patologica di perdita di quantità significative di sali e liquidi da parte dell'organismo).

Il meconio ileo si sviluppa a causa dell'assenza di un enzima specifico (tripsina), a seguito del quale il meconio si accumula nelle anse dell'intestino tenue, diventando viscoso e denso. Lo scarico delle prime feci in un neonato avviene principalmente durante il primo giorno dal momento della nascita, meno spesso si verifica durante il secondo giorno. Se il bambino è malato, allora, come è già chiaro, il meconio non viene escreto.

Un esame obiettivo del bambino rivela la presenza di tachicardia (battito cardiaco accelerato) e mancanza di respiro. Il trattamento di questa condizione del neonato, di regola, è effettuato per mezzo di Intervento chirurgico. Va notato che il meconio ileo non ha nulla a che fare con la gravità della fibrosi cistica in un bambino malato. Solo in rari casi, la fibrosi cistica stessa non può essere confermata da studi clinici e di laboratorio.

Lo notiamo separatamente dato stato può provocare gravi complicazioni, vale a dire la perforazione intestinale in combinazione con lo sviluppo della peritonite da meconio in un bambino. Inoltre spesso c'è un'adesione a 3-4 giorni di vita di polmonite, successivamente è caratterizzata dal suo decorso prolungato. Lo sviluppo dell'ostruzione intestinale può verificarsi anche nei pazienti più anziani.

Diagnostica

La diagnosi di fibrosi cistica può essere fatta dopo i risultati dei seguenti studi:

• condurre uno studio generale delle prime manifestazioni questa malattia, lo studio del fattore ereditario nel suo aspetto possibile;
• conduzione analisi generali(urina, sangue);
• esame microbiologico (espettorato);
• coprogramma (le feci vengono esaminate per la presenza di grasso in esso e il volume del suo contenuto, e viene anche determinata la presenza / contenuto di amido, fibre muscolari e fibre);
• broncoscopia (consente di determinare la presenza di espettorato filiforme nei bronchi di consistenza viscosa e densa);
• broncografia (determina la rilevanza dei difetti bronchiali, nonché la presenza di bronchiectasie in essi);
• radiografia (i bronchi e i polmoni vengono esaminati per la presenza di alterazioni sclerotiche e infiltrative in essi);
• spirometria (consente di determinare la corrente stato funzionale, in cui risiedono i polmoni, ciò avviene misurando la velocità e il volume dell'aria espirata dal paziente);
• studio genetico molecolare (viene eseguita l'analisi del DNA o dei campioni di sangue per la successiva rilevazione di mutazioni nel gene che provoca la fibrosi cistica);
• test del sudore (gli elettroliti del sudore sono oggetto di ricerca; questa analisiè il più informativo in termini di identificazione della malattia che ci interessa, rivela il contenuto di ioni sodio e cloro nel sudore);
• diagnosi prenatale (implica l'esame dei neonati per la presenza di malattie congenite e genetiche, inclusa la fibrosi cistica).

Trattamento

Ad oggi, non esiste un trattamento efficace per la malattia che stiamo considerando, la terapia per questa malattia è sintomatica. In particolare, tale terapia è finalizzata al ripristino delle funzioni del tratto gastrointestinale e dell'apparato respiratorio, viene effettuata per tutta la vita del paziente. Presa terapia intensivaè richiesto per insufficienza respiratoria effettiva entro i gradi II-III della malattia, con " cuore polmonare”, Distruzione polmonare ed emottisi.

La predominanza della forma intestinale della malattia nei pazienti è necessaria per seguire una dieta con alto contenuto contiene proteine ​​​​(uova, pesce, ricotta, carne), nonché con una restrizione nella dieta di grassi e carboidrati (sono accettabili solo quelli facilmente digeribili). Soggetto ad eccezione fibra grossolana, la carenza di lattosio implica l'esclusione del latte. Le vitamine sono prescritte enzimi digestivi(l'appuntamento viene fissato su base individuale, la gravità della lesione è il fattore determinante nella prescrizione di un dosaggio specifico). L'efficacia del trattamento prescritto è determinata sulla base dello stato delle feci (più precisamente, la sua normalizzazione), la normalizzazione del peso, la scomparsa Dolore, mancanza di grasso neutro nelle feci.

Forma polmonare la fibrosi cistica nel trattamento si concentra sulla riduzione del grado di viscosità dell'espettorato nei pazienti ripristinando la pervietà bronchiale. Anche una misura importante nel trattamento è la soppressione della forma infettiva-infiammatoria del processo. Ai pazienti vengono prescritti mucolitici (inalazioni, aerosol), possono essere prescritti anche preparati enzimatici sotto forma di inalazioni. Allo stesso tempo, si applica fisioterapia, drenaggio posturale e massaggio vibratorio per il torace.

Rilevanza manifestazioni acute caratteristica di bronchite e polmonite richiede terapia antibiotica. Per migliorare la nutrizione del miocardio vengono prescritti metaboliti. Trattamento dell'azoospermia negli uomini con fibrosi cistica attraverso l'uso di metodi conservativi, che in particolare implica terapia ormonale, definisce un'assoluta mancanza di efficienza.

Un punto importante separato è la tosse, attraverso la quale è assicurata la secrezione dell'espettorato. Il suo accumulo aumenta la probabilità di infezione, mentre la tosse è il modo principale per liberare i polmoni. Di conseguenza, al bambino dovrebbe essere insegnato a tossire per ottenere questo effetto, non dovrebbe esitare a farlo durante il giorno o durante le procedure di fisioterapia.

Per quanto riguarda la prognosi, è determinata sulla base della gravità del decorso della malattia, particolarmente importante per la sindrome polmonare, nonché del tempo di manifestazione dei primi sintomi nel paziente, della tempestività della diagnosi e dell'adeguatezza delle misure della terapia utilizzata. Gli esiti letali sono abbastanza comuni, specialmente durante il primo anno di vita nei bambini malati. Come abbiamo già notato, prima viene diagnosticata la malattia e avviata la terapia appropriata, più favorevole sarà il suo decorso, rispettivamente. Durata media vita in Russia questo momentoè entro 30 anni, mentre nei paesi sviluppati questa cifra è molto più alta - 40 anni.

Con la fibrosi cistica, i pazienti sono osservati da un pneumologo, nonché dal pediatra curante (terapeuta). Genitori e parenti sono obbligatoriamente formati nelle azioni utilizzate per il massaggio vibratorio del paziente, nonché nelle regole di base che devono essere seguite per prendersi cura di lui.

Il nome della malattia deriva dalle parole latine muco "muco" e viscidus "viscoso". fibrosi cistica - Questa è una malattia ereditaria sistemica in cui sono colpiti tutti gli organi che secernono muco: sistema broncopolmonare, pancreas, fegato, ghiandole sudoripare, ghiandole salivari, ghiandole intestinali, ghiandole sessuali. La fibrosi cistica è una delle malattie ereditarie più comuni, ma per molti anni il trattamento dei bambini con questa diagnosi non ha ricevuto sufficiente attenzione. Solo alla fine del XX secolo iniziarono a essere creati in Russia centri russi e regionali per la lotta contro la fibrosi cistica. La base dell'assistenza terapeutica per i pazienti è una vita ben scelta terapia farmacologica regolari controlli preventivi e cure ospedaliere durante i periodi di esacerbazione.

Cause della malattia

La causa dei cambiamenti patologici nella fibrosi cistica è una mutazione nel gene per il regolatore transmembrana della fibrosi cistica. Questa proteina regola il trasporto di elettroliti (principalmente cloro) attraverso la membrana delle cellule che rivestono dotti escretori ghiandole esocrine. La mutazione porta a una violazione della struttura e della funzione della proteina sintetizzata, a seguito della quale il segreto secreto da queste ghiandole diventa eccessivamente denso e viscoso.

Sintomi di fibrosi cistica

Esistono le seguenti forme principali di fibrosi cistica:

• misto (polmonare-intestinale, 75-80%);
• bronco-polmonare (15-20%);
• intestinale (5%).

Con la forma bronco-polmonare della fibrosi cistica, i segni di danno all'apparato respiratorio compaiono già a 1-2 anni di vita di un bambino. Si accumula nei bronchi piccoli e medi un gran numero di espettorato viscoso, la sua separazione diminuisce.

I pazienti sono preoccupati per l'ossessivo, doloroso, parossistico con espettorato difficile da separare. Con un inasprimento del processo e dell'adesione infezione batterica si sviluppano bronchiti ricorrenti, polmoniti con decorso prolungato, la temperatura sale a 38-39 ° C, aumentano la tosse e la mancanza di respiro.

Il quadro clinico della forma intestinale della fibrosi cistica è dovuto alla mancanza di attività enzimatica tratto gastrointestinale, che è particolarmente pronunciato dopo il trasferimento del bambino all'alimentazione artificiale o agli alimenti complementari. La scomposizione e l'assorbimento dei nutrienti è ridotta, i processi putrefattivi predominano nell'intestino, accompagnati dall'accumulo di gas. Molto feci frequenti, volume giornaliero sgabello 28 volte più di norma di età. Cause di gonfiore dolori crampi gonfiarsi.

L'appetito nei primi mesi viene preservato o addirittura aumentato, ma a causa di una violazione dei processi di digestione, i pazienti sviluppano rapidamente malnutrizione, poliipovitaminosi.

Nel 10-15% dei pazienti la fibrosi cistica si manifesta nei primi giorni di vita sotto forma di ostruzione intestinale (meconio). In questo caso, il bambino viene osservato con una miscela di bile, senza feci, gonfiore. Dopo 12 giorni, le condizioni del neonato peggiorano: la pelle è secca e pallida, sulla pelle dell'addome appare un pattern vascolare pronunciato, l'ansia viene sostituita da letargia e adinamia, aumentano i sintomi di intossicazione.

Indipendentemente dalla forma della fibrosi cistica, molti bambini hanno la sindrome del "bambino salato", che si esprime nella deposizione di cristalli di sale sulla pelle del viso o ascelle, la pelle del bambino ha un sapore salato.

Diagnosi di fibrosi cistica

Se si sospetta la fibrosi cistica, l'ufficiale di polizia distrettuale ti indirizzerà al centro russo o regionale per la fibrosi cistica.

Per fare una diagnosi della malattia, devono essere presenti quattro criteri principali: processo broncopolmonare cronico e sindrome intestinale, casi di fibrosi cistica in famiglia, risultati positivi al test del sudore. Il test del sudore si basa sulla determinazione della concentrazione di cloruri nel sudore. In un bambino con fibrosi cistica, questa cifra è solitamente più alta del normale. Tuttavia, dovresti essere consapevole che un risultato negativo non può escludere la malattia del 100%.

Se a tuo figlio viene diagnosticata, il medico indirizzerà la tua famiglia analisi genetica. Questo è importante non solo per confermare la diagnosi, ma anche per la diagnosi prenatale nei casi successivi.

Cosa sai fare

Se noti uno di questi sintomi nel tuo bambino, prova a consultare un pediatra il prima possibile. Prima viene fatta una diagnosi e viene avviata una terapia competente, più facili saranno le condizioni del tuo bambino.
Molto ruolo importante i genitori svolgono un ruolo nel trattamento dei bambini con fibrosi cistica. Una grande responsabilità per prendersi cura di un bambino malato ricade sulle spalle di mamma e papà. Dopotutto, la terapia di questa malattia dura tutta la vita e richiede l'attuazione scrupolosa di tutte le raccomandazioni del medico. Solo i genitori, essendo con il bambino ogni minuto, possono valutare il cambiamento delle condizioni del bambino e cercare assistenza medica in tempo.

I primi segni di una riacutizzazione incipiente sono: letargia, perdita di appetito, febbre, aumento della tosse, cambiamento di colore e quantità di espettorato, disturbi pronunciati delle feci (frequenti, grassi, non formati, fetidi), comparsa di dolore addominale. Le esacerbazioni della malattia, di norma, richiedono il ricovero in ospedale.

Come può aiutare un medico

A seconda della gravità della condizione, il trattamento può essere effettuato in un reparto specializzato dell'ospedale, in day hospital oa domicilio.
La terapia della fibrosi cistica è complessa e ha lo scopo di assottigliare e rimuovere l'espettorato viscoso dai bronchi, combattere le malattie infettive dei polmoni, sostituire gli enzimi pancreatici mancanti, correggere la carenza multivitaminica e diluire la bile. Un posto importante nel trattamento delle forme bronco-polmonari di fibrosi cistica è occupato dalla kinesiterapia ( una serie speciale di esercizi ed esercizi di respirazione volti a rimuovere l'espettorato). Le lezioni dovrebbero essere quotidiane e per tutta la vita.

Prevenzione

Se ci sono casi di fibrosi cistica nella tua famiglia, quando pianifichi una gravidanza, dovresti assolutamente contattare un genetista medico. La diagnosi prenatale della fibrosi cistica nel feto è ora possibile. Ecco perché, quando ciascuno nuova gravidanza devi contattare immediatamente (non oltre 8 settimane di gravidanza) il centro di diagnosi prenatale.

Una delle malattie ereditarie più comuni è la fibrosi cistica. Il bambino sviluppa un segreto patogeno, che porta all'interruzione del lavoro tratto digerenteÈ caratteristico che questa malattia sia cronica e si manifesti molto spesso se entrambi i genitori hanno un particolare gene difettoso. Se solo un genitore ha un tale sito con una mutazione, i bambini non erediteranno la malattia. Di norma, la fibrosi cistica viene diagnosticata nel primo anno di vita di un bambino (o anche nell'utero).

Storia medica

La fibrosi cistica nei bambini si sviluppa a causa di una violazione della struttura del 7 ° cromosoma (la sua spalla). In questo caso, il muco nel corpo diventa più viscoso. È noto che praticamente tutti organi interni. A causa di ciò, la loro superficie viene inumidita e, separandosi, il muco la pulisce ulteriormente. Ma se si verifica un fallimento, il segreto viscoso ristagna e si accumula. In un tale ambiente si moltiplicano anche i microrganismi patogeni, che portano a un'infezione permanente. In futuro, gli organi dell'apparato digerente ne risentono, il corpo soffre di insufficiente apporto di ossigeno. Per la prima volta, la fibrosi cistica in un bambino fu descritta nel 1938 da D. Andersen. Fino a quel momento, un gran numero di bambini moriva semplicemente di polmonite e altre malattie che erano il risultato della fibrosi cistica. Maggiori informazioni su questa malattia sono apparse già alla fine del ventesimo secolo. Quasi ogni ventesimo abitante del nostro pianeta è portatore di un gene mutante della fibrosi cistica. Questo difetto non ha nulla a che fare con cattive abitudini genitori al momento del concepimento, con i farmaci. Inoltre, la sua presenza non è influenzata da condizioni ambientali avverse. Sia le ragazze che i ragazzi sono colpiti allo stesso modo.

Forme di fibrosi cistica

Questa malattia può avere tre forme principali.

• Il primo è polmonare. Si verifica approssimativamente dal numero di tutti i casi. Caratterizzato dal fatto che i bronchi sono ostruiti muco denso. Dopo un po ', sono in grado di intasarsi completamente. Il segreto diventa un ottimo terreno fertile per batteri e microbi. Nel tempo, i tessuti del polmone si ispessiscono e diventano duri. Compaiono le cisti. Inoltre, la funzione polmonare peggiora solo. La persona può morire per soffocamento.
• La fibrosi cistica in un bambino può anche avere una forma intestinale. Allo stesso tempo, il lavoro degli organi dell'apparato digerente viene interrotto, il cibo viene digerito male. Questa condizione provoca lo sviluppo di diabete mellito, ulcera peptica, cirrosi epatica, ecc. Si verifica nel 5% dei casi.
• La forma più comune è mista. Viene diagnosticata nel 75% dei pazienti malattia genetica.
• Molto raramente (circa l'1%) è presente anche una forma atipica.

Questa forma della malattia è spesso chiamata respiratoria. Di norma, i segni della malattia compaiono immediatamente nei neonati. La fibrosi cistica dei polmoni nei bambini presenta i seguenti sintomi: tosse, letargia generale, pelle pallida. Nel tempo, la tosse si intensifica, è accompagnata da uno scarico espettorato denso. I processi di scambio del gas sono disturbati. Le punte delle dita possono ispessirsi. Spesso i bambini con fibrosi cistica soffrono anche di polmonite, che è piuttosto grave. I tessuti respiratori sono colpiti da purulento processi infiammatori. La polmonite si trasforma in condizione cronica. Forse la proliferazione del tessuto connettivo nei polmoni. Nel tempo, i casi di comparsa del "cuore polmonare" non sono rari.

I sintomi della fibrosi cistica polmonare nei bambini e negli adulti sono simili: la pelle è di colore terroso, il torace diventa a forma di botte, la punta delle dita è deformata. C'è anche mancanza di respiro anche dentro stato calmo. A causa di una diminuzione dell'appetito, diminuisce anche il peso del paziente. Tuttavia, i sintomi della malattia possono comparire molto più tardi. Questa è una forma più favorevole per il paziente.

Fasi del decorso della fibrosi cistica dei polmoni

Ci sono diverse fasi del decorso di questa malattia.

1. Il primo stadio è caratterizzato dalla comparsa di una tosse, solitamente secca e senza espettorato. In alcuni casi, si può anche osservare mancanza di respiro. Una caratteristica di questa fase è che può durare anche diversi anni (fino a 10).
2. Il secondo stadio è la comparsa della bronchite in forma cronica, cambiando le falangi delle dita. Ci sono secrezioni quando si tossisce. Questo grado La malattia dura anche abbastanza a lungo - fino a 15 anni.
3. Nella terza fase si sviluppano complicazioni. I tessuti del polmone sono compattati, compaiono le cisti. In questo contesto, anche il cuore soffre. La durata di questo periodo della malattia è di 3-5 anni.
4. La quarta fase (diversi mesi) è caratterizzata da estremamente grave sconfitta organi respiratori, cuore. L'esito è solitamente fatale.

Segni di fibrosi cistica intestinale

Questa forma della malattia è caratterizzata da un malfunzionamento del sistema digestivo. La fibrosi cistica intestinale in un bambino è particolarmente pronunciata durante l'introduzione di alimenti complementari. Allo stesso tempo, si osserva uno scarso assorbimento di grassi e proteine ​​(i carboidrati vengono assorbiti un po' meglio). A causa dello sviluppo di processi di decadimento nell'intestino, si formano composti tossici, lo stomaco si gonfia. Aumento significativo del numero di movimenti intestinali. Se viene fatta una diagnosi di "fibrosi cistica" (forma intestinale), si possono osservare anche i bambini e spesso i pazienti lamentano anche secchezza delle fauci. Difficoltà a mangiare cibo secco. Con l'ulteriore progressione della malattia, il peso corporeo diminuisce.

Questa malattia è anche caratterizzata da poliipovitaminosi, poiché di conseguenza il corpo manca di vitamine di quasi tutti i gruppi. Di norma, i muscoli perdono tono, la pelle diventa meno elastica. Ancora uno caratteristiche fibrosi cistica nei bambini (tipo intestinale) - dolore di diversa natura nell'addome. Nel corso del tempo, possono verificarsi sia l'ulcera peptica che il diabete mellito (forma latente). La malattia colpisce anche il funzionamento dei reni e del fegato. Se il fegato è interessato, le feci diventano nere. Le tossine si accumulano nel corpo e raggiungono il cervello attraverso il flusso sanguigno. Rendono impatto negativo SU cellule nervose si sviluppa l'encefalopatia. Contribuisce anche al graduale ingrossamento della milza fibrosi cistica intestinale nei bambini. Foto di un intestino patologicamente alterato (in sezione trasversale) è mostrato di seguito.

Forma mista della malattia

Questo tipo di malattia è caratterizzato dalla presenza di segni di entrambe le forme polmonari e intestinali. Di norma, i neonati hanno polmonite frequente e prolungata, bronchite. In quasi tutti i casi c'è anche la tosse. Inoltre, la fibrosi cistica mista nei bambini è accompagnata da gonfiore, le feci sono generalmente liquide, il suo colore diventa verde. Esiste una dipendenza della gravità del decorso della malattia dal momento in cui i sintomi sono comparsi per la prima volta. Di norma, se i primi segni vengono rilevati in tenera età, la prognosi è piuttosto sfavorevole.

Meconio ileo

La fibrosi cistica provoca un aumento della viscosità dei segreti corporei, incluso il meconio, le feci originali nei bambini. Di conseguenza, si verifica un blocco intestinale. Questa forma della malattia è osservata dalla nascita, quando il meconio non parte. Il bambino diventa irrequieto, spesso rutta (anche con impurità biliari). Poi c'è gonfiore, la pelle diventa pallida. L'ulteriore decorso della malattia contribuisce al fatto che il neonato riduce significativamente l'attività motoria (o addirittura la interrompe del tutto). La ragione di questa condizione è la mancanza di tripsina. Il meconio ileo è piuttosto pericoloso e richiede un intervento chirurgico.

Diagnosi della malattia

La diagnosi di fibrosi cistica nei bambini comprende l'esame per la presenza di patologie ereditarie e congenite. Vengono analizzati anche sangue, urina ed espettorato. C'è anche un coprogramma. Ti permette di determinare la presenza di inclusioni grasse nelle feci di un bambino. Vengono esaminati anche gli organi respiratori (radiografia, broncografia, broncoscopia). È necessaria anche la spirometria, in quanto consente di valutare lo stato funzionale dei polmoni. Se si sospetta la fibrosi cistica (i bambini potrebbero non mostrare sintomi), viene eseguito il test genetico. Aiutano a stabilire la presenza di mutazioni nel gene responsabile dell'attività secretoria del corpo. I neonati spendono screening neonatale(viene studiata la concentrazione di tripsina in una macchia di sangue essiccato). Anche il test del sudore è abbastanza informativo. Se gli ioni sodio, gli ioni cloro si trovano nel sudore in quantità maggiore, allora con altamente probabile possiamo parlare della presenza di questa malattia. Se una donna nella cui famiglia c'erano persone con diagnosi di fibrosi cistica aspetta un bambino, i medici raccomandano di esaminare per un periodo di circa 18-20 settimane.

Terapia della fibrosi cistica

Vale la pena notare che è impossibile eliminare completamente questa malattia. Tuttavia, la terapia può migliorare significativamente sia la qualità della vita che la sua durata. In precedenza, molti pazienti con una diagnosi simile morivano prima dei 20 anni. Tuttavia, ora con la destra trattamento tempestivo puoi vivere molto più a lungo. forma intestinale richiede dieta speciale. Il cibo dovrebbe essere ricco di proteine ​​​​(pesce, uova). Il complesso è inoltre assegnato preparati vitaminici. È inoltre necessario assumere enzimi ("Creonte", "Pantsitrat", "Festal", ecc.). Vale la pena notare che tali farmaci devono essere assunti per tutta la vita. Il fatto che il trattamento dia risultati sarà evidenziato dalla normalizzazione delle feci, dall'assenza di perdita di peso e persino dal suo aumento. Il dolore all'addome scompare e nelle feci non si trovano inclusioni di grasso.

Nella forma polmonare della malattia sono necessari farmaci che aiutino ad assottigliare l'espettorato e ripristinare la funzionalità dei bronchi (Mukosolvin, Mukaltin). È molto importante nel trattamento della fibrosi cistica polmonare per prevenirne lo sviluppo processi infettivi nei polmoni. buon effetto dà e speciale esercizi di respirazione. Deve essere eseguito regolarmente. Gli antibiotici possono anche essere prescritti per il trattamento. Dimenticare la malattia per un tempo considerevole aiuta un metodo così radicale come Tuttavia, ha i suoi svantaggi: il rischio di rigetto, l'assunzione di farmaci che deprimono il sistema immunitario. Inoltre, il paziente deve essere in condizioni fisiche ragionevolmente buone. La maggior parte di questi trapianti viene eseguita all'estero.

I medici raccomandano vivamente che i pazienti con questa diagnosi vengano vaccinati contro la pertosse e malattie simili in modo tempestivo. È molto importante escludere potenziali allergeni: peli di animali, cuscini e coperte di piume di uccelli. È anche severamente vietato fumo passivo. Tale diagnosi suggerisce trattamento Spa bambini. Se la gravità della malattia non è critica, il bambino frequenta le istituzioni educative, sezioni sportive conduce uno stile di vita abbastanza attivo. Il trattamento della fibrosi cistica nei bambini di età inferiore a un anno prevede l'uso di miscele speciali (Dietta Extra, Dietta Plus). Inoltre, è necessario aumentare la singola porzione di 1,5 volte. Inoltre, nella dieta del bambino viene introdotta una piccola quantità di sale (questo è estremamente necessario in estate).

Il menu del paziente merita un'attenzione particolare. Dovrebbe essere ricco di grassi (panna, burro, carne), come assorbimento sostanze utili violato. Anche bere è necessario abbondante. Vale la pena ricordare che l'assunzione di preparati enzimatici è necessaria ogni giorno. Oltre al trattamento principale, puoi utilizzare i mezzi terapia popolare. Facilita lo scarico di espettorato, erbe come marshmallow, farfara. Il dente di leone e l'elecampane hanno un buon effetto sul sistema digestivo. Usa e oli essenziali per inalazione (lavanda, basilico, issopo). Inoltre, sono utili anche prodotti rinforzanti generali, come il miele.

Previsioni

Sfortunatamente, l'aspettativa di vita con questa diagnosi non è molto alta. In media, i pazienti vivono per circa 30 anni (in Russia) o fino a 40 o più (all'estero). Tuttavia, una diagnosi tempestiva e un trattamento adeguato migliorano significativamente le condizioni del paziente. Maggior parte prognosi infausta- A prime manifestazioni fibrosi cistica (nei neonati). Ma c'è anche un caso in cui un paziente con una malattia simile ha vissuto per più di 70 anni. Una tale differenza nell'aspettativa di vita in Russia e in altri paesi è dovuta al momento finanziario. All'estero, i pazienti ricevono assistenza statale per tutta la vita. Grazie a ciò possono condurre una vita normale, studiare, creare famiglie e dare alla luce bambini. La Russia, d'altra parte, non può fornire adeguatamente ai pazienti le medicine necessarie (e questo preparati enzimatici e antibiotici speciali e mucolitici). Solo un numero limitato di bambini riceve cure mediche gratuite e medicinali essenziali. I pazienti rimangono su un conto speciale per tutta la vita. Per escludere l'insorgenza di una tale malattia, è necessario consultare un genetista nella fase di pianificazione della gravidanza.

Suggerimenti psicologici per i genitori

Molte pubblicazioni hanno lo scopo di sostenere i genitori il cui bambino soffre di fibrosi cistica. Prima di tutto, niente panico. È necessario ottenere quante più informazioni possibili sulla malattia per aiutare efficacemente il bambino a superare le sue conseguenze. È importante ricordargli regolarmente il tuo amore.

La malattia influisce in modo significativo non solo sulla condizione fisica, ma anche, in una certa misura, sullo stato emotivo. Pertanto, le difficoltà non possono essere evitate (tuttavia, sono presenti anche nell'educazione di bambini sani). Alcune manipolazioni possono essere affidate al paziente più piccolo. Gli esperti affermano che allo stesso tempo i bambini non solo imparano a conoscere la loro malattia, ma anche, prendendosi cura di se stessi, si sentono molto meglio.

Affinché i genitori non si sentano soli nella lotta contro la fibrosi cistica, è necessario comunicare con le famiglie che devono affrontare problema simile. Questo può essere fatto su speciali forum Internet. Esistono molti fondi a cui è possibile richiedere assistenza sia psicologica che finanziaria. È importante ricordare che una tale diagnosi non è una frase. Molte persone famose hanno sofferto di questa malattia genetica, ma ciò non ha impedito loro di raggiungere il successo nella vita. Il cantante Gregory Lemarchal, l'attore comico Bob Flanagan (vissuto fino a 43 anni) sono solo alcuni esempi di come si può vivere e svilupparsi con una tale diagnosi. Inoltre, la medicina non si ferma: negli Stati Uniti sono in corso studi globali sulla terapia genica per la fibrosi cistica. Se è difficile far fronte alle tue emozioni da solo, puoi sempre chiedere aiuto a uno psicologo.