Esempi di mutazioni negative nell'uomo. Mutazioni genetiche: cause, esempi, classificazione. Mutazioni dei cromosomi umani

Nel corpo umano si possono ancora trovare strutture vestigiali e strutture di compromesso, che sono una prova molto evidente che il nostro specie biologiche una lunga storia evolutiva e che non è apparso dal nulla.

Un'altra serie di prove di ciò sono le mutazioni in corso nel pool genetico umano. La maggior parte dei cambiamenti genetici casuali sono neutrali, alcuni sono dannosi e altri sembrano causare miglioramenti positivi. Tali mutazioni benefiche sono materie prime che potranno eventualmente essere utilizzate dalla selezione naturale e distribuite tra l’umanità.

Questo articolo contiene alcuni esempi di mutazioni benefiche...

Apolipoproteina AI-Milano

Le malattie cardiache sono uno dei flagelli dei paesi industrializzati. È un'eredità che ereditiamo dal nostro passato evolutivo, quando eravamo programmati per desiderare grassi ricchi di energia, allora una fonte rara e preziosa di calorie ma ora causa di arterie intasate. Tuttavia, ci sono prove che l’evoluzione ha un potenziale che vale la pena esplorare.

Tutte le persone hanno un gene per una proteina chiamata apolipoproteina AI, che fa parte del sistema che trasporta il colesterolo attraverso il flusso sanguigno. L'Apo-AI è una delle lipoproteine alta densità(HDL), già noti per i loro benefici perché rimuovono il colesterolo dalle pareti delle arterie. È noto che esiste una versione mutata di questa proteina in una piccola comunità di persone in Italia, chiamata apolipoproteina AI-Milano, o Apo-AIM in breve. Apo-AIM funziona in modo ancora più efficace dell'Apo-AI nel rimuovere il colesterolo dalle cellule e sciogliere la placca arteriosa, oltre ad agire come antiossidante per prevenire alcuni dei danni derivanti dall'infiammazione che tipicamente si verificano con l'arteriosclerosi. Rispetto ad altre persone, le persone con il gene Apo-AIM hanno un rischio significativamente più basso di infarto e ictus e le aziende farmaceutiche stanno ora pianificando di immettere sul mercato una versione artificiale della proteina come farmaco cardioprotettivo.

Ne vengono prodotti anche altri farmaci, basato su un'altra mutazione nel gene PCSK9, producendo effetto simile. Le persone con questa mutazione hanno un rischio ridotto dell’88% di sviluppare malattie cardiache.

Aumento della densità ossea

Uno dei geni che controlla la densità ossea negli esseri umani è chiamato recettore 5 simile a LDL a bassa densità, o LRP5 in breve. È noto che le mutazioni che compromettono la funzione di LRP5 causano l'osteoporosi. Ma un altro tipo di mutazione potrebbe potenziarne la funzione, causando una delle mutazioni più insolite conosciute negli esseri umani.

Questa mutazione è stata scoperta per caso quando un giovane uomo e la sua famiglia del Midwest hanno avuto un grave incidente automobilistico e si sono allontanati dalla scena senza un solo osso rotto. Le radiografie hanno rivelato che, come gli altri membri di questa famiglia, avevano ossa molto più forti e più dense di quanto normalmente accade. Il medico coinvolto nel caso ha riferito che "nessuna di queste persone, la cui età variava dai 3 ai 93 anni, si è mai rotta un osso". In effetti, si è scoperto che non solo sono immuni alle lesioni, ma anche alla normalità degenerazione legata all’età scheletro. Alcuni di loro avevano una crescita ossea benigna sul palato, ma a parte questo la malattia non ne aveva altre effetti collaterali- inoltre, come notava seccamente l'articolo, ciò rendeva difficile il nuoto. Come con Apo-AIM, alcune aziende farmaceutiche stanno esplorando la possibilità di utilizzarlo come punto di partenza per terapie che potrebbero aiutare le persone affette da osteoporosi e altre malattie scheletriche.

Resistenza alla malaria

Un classico esempio di cambiamento evolutivo negli esseri umani è una mutazione nell’emoglobina chiamata HbS, che fa sì che i globuli rossi assumano una forma curva a forma di falce. La presenza di una copia conferisce resistenza alla malaria, mentre la presenza di due copie ne provoca lo sviluppo anemia falciforme. Ma non stiamo parlando di questa mutazione adesso.

Nel 2001, ricercatori italiani che studiavano la popolazione del paese africano del Burkina Faso scoprirono un effetto protettivo associato a una diversa variante dell'emoglobina chiamata HbC. Le persone con una sola copia di questo gene hanno un rischio inferiore del 29% di contrarre la malaria, mentre le persone con due copie possono godere di una riduzione del rischio del 93%. Inoltre, questa variante genetica causa, nel peggiore dei casi, una lieve anemia e per nulla debilitante l’anemia falciforme.

Visione tetracromatica

La maggior parte dei mammiferi ha una visione cromatica imperfetta perché possiede solo due tipi di coni retinici, cellule retiniche che distinguono diverse sfumature di colore. Gli esseri umani, come gli altri primati, hanno tre di queste specie, eredità di un passato in cui una buona visione cromatica veniva utilizzata per trovare frutti maturi e dai colori vivaci e forniva un vantaggio per la sopravvivenza della specie.

Un gene per un tipo di cono retinico, principalmente responsabile di tinta blu, è stato trovato sul cromosoma Y. Entrambe le altre specie sensibili al rosso e al verde si trovano sul cromosoma X. Poiché i maschi hanno un solo cromosoma X, una mutazione che danneggia il gene che li rende rossi o verdi risulterà in un colore rosso-verde. daltonismo, mentre le donne conserveranno una copia di backup. Ciò spiega perché questa malattia colpisce quasi esclusivamente gli uomini.

Ma sorge la domanda: cosa succede se una mutazione nel gene responsabile del colore rosso o verde non lo danneggia, ma sposta la gamma di colori di cui è responsabile? I geni responsabili del rosso e colori verdi, questo è esattamente il modo in cui sono apparsi, come conseguenza della duplicazione e della divergenza di un unico gene ereditario coni retinici.

Per un uomo questa non sarebbe una differenza significativa. Avrebbe ancora tre recettori del colore, solo che il set sarebbe diverso dal nostro. Ma se questo accadesse a uno dei geni cono nella retina di una donna, allora i geni per il blu, il rosso e il verde sarebbero su un cromosoma X, e il quarto modificato sarebbe sull'altro... il che significa che lei avrebbe avuto lì quattro diversi recettori del colore. Sarebbe, come gli uccelli e le tartarughe, un vero "tetracromato", teoricamente capace di distinguere sfumature di colore che tutte le altre persone non possono vedere separatamente. Ciò significa che potrebbe vedere colori completamente nuovi che sono invisibili a tutti gli altri? Questa è una questione aperta.

Abbiamo anche prove che in in rari casi questo è già successo. Durante uno studio sulla discriminazione dei colori, almeno, una donna ha mostrato esattamente i risultati che ci si aspetterebbe da un vero tetracromato.

Ci siamo già Abbiamo parlato con voi di Concetta Antico– artista di San Diego, è tetracromatica.

Meno bisogno di dormire

Non tutti hanno bisogno di otto ore di sonno: gli scienziati dell'Università della Pennsylvania hanno scoperto una mutazione nel gene poco studiato BHLHE41, che, secondo loro, consente a una persona di riposare completamente per più tempo. poco tempo sonno. Nello studio, i ricercatori hanno chiesto a una coppia di gemelli non identici, uno dei quali aveva la suddetta mutazione, di astenersi dal sonno per 38 ore. "Gemello mutante" e Vita di ogni giorno ha dormito solo cinque ore, un'ora in meno di suo fratello. E dopo la privazione, ha commesso il 40% in meno di errori nei test e ha impiegato meno tempo per ripristinare completamente la funzione cognitiva.

Secondo gli scienziati, grazie a questa mutazione, una persona trascorre più tempo in uno stato di sonno “profondo”, necessario per pieno recupero forza fisica e mentale. Naturalmente, questa teoria richiede uno studio più approfondito e ulteriori esperimenti. Ma per ora sembra molto allettante: chi non vorrebbe che ci fossero più ore nella giornata?

Pelle iperelastica

La sindrome di Ehlers-Danlos è una malattia genetica dei tessuti connettivi. che colpiscono le articolazioni e pelle. Nonostante un numero gravi complicazioni, le persone affette da questa malattia sono in grado di piegare gli arti in qualsiasi angolazione senza dolore. L'immagine del Joker nel film di Christopher Nolan " Il Cavaliere Oscuro" è in parte basato su questa sindrome.

Ecolocalizzazione

Una delle abilità che ogni persona possiede in un modo o nell'altro. I ciechi imparano a usarlo perfettamente e il supereroe Daredevil si basa in gran parte su di esso. Puoi mettere alla prova la tua abilità alzandoti occhi chiusi al centro della stanza e schioccando rumorosamente la lingua in diverse direzioni. Se sei un maestro dell'ecolocalizzazione, puoi determinare la distanza da qualsiasi oggetto .

Eterna giovinezza

Sembra molto meglio di quanto non sia in realtà. Una misteriosa malattia chiamata “Sindrome X” impedisce a una persona di mostrare segni di crescita. Esempio famoso- Brooke Megan Greenberg, che ha vissuto fino ai vent'anni ed è rimasta forte fisicamente e mentalmente bambino di due anni. Si conoscono solo tre casi di questa malattia.

Insensibilità al dolore

Questa capacità è stata dimostrata dal supereroe Kick-Ass - questo vera malattia, impedendo al corpo di provare dolore, caldo o freddo. L'abilità è piuttosto eroica, ma grazie ad essa una persona può facilmente farsi del male senza rendersene conto ed è costretta a vivere con molta attenzione.

Superpotenza

Una delle abilità più popolari tra i supereroi, ma una delle più rare mondo reale. Le mutazioni associate alla carenza della proteina miostatina portano ad un aumento significativo della massa muscolare una persona senza crescita di tessuto adiposo. Ci sono solo due casi noti di tali difetti tra tutte le persone, e in uno di essi un bambino di due anni ha il corpo e la forza di un bodybuilder.

Sangue d'Oro

Sangue con fattore Rh zero, il più raro al mondo. Nell’ultimo mezzo secolo sono state trovate solo quaranta persone con questo gruppo sanguigno, questo momento Solo nove sono vivi. Rh zero è adatto assolutamente a tutti, poiché non ha antigeni nel sistema Rh, ma i suoi portatori stessi possono essere salvati solo dallo stesso “fratello di sangue d'oro”.

Poiché gli scienziati studiano questioni simili da molto tempo, si è saputo che è possibile ottenere un gruppo zero. Questo viene fatto attraverso speciali chicchi di caffè, che sono in grado di rimuovere l'agglutinogeno B dagli eritrociti. Un tale sistema non ha funzionato per un tempo relativamente lungo, poiché si sono verificati casi di incompatibilità di tale sistema. Successivamente, divenne noto un altro sistema, basato sul lavoro di due batteri: l'enzima di uno di loro uccise l'agglutinogeno A e l'altro B. Pertanto, gli scienziati hanno concluso che il secondo metodo per formare un gruppo zero è il più efficace e sicuro. Pertanto, la società americana sta ancora lavorando duramente per sviluppare un dispositivo speciale che converta in modo efficace ed efficiente il sangue da un gruppo sanguigno a zero. E tale sangue zero sarà l'ideale per tutte le altre trasfusioni. Pertanto, la questione della donazione non sarà così globale come lo è ora e tutti i riceventi non dovranno aspettare così a lungo per ricevere il proprio sangue.

Gli scienziati si sono scervellati per secoli su come realizzarne uno singolo gruppo universale, persone con le quali ci sarà un rischio minimo varie malattie e carenze. Pertanto, oggi è diventato possibile “azzerare” qualsiasi gruppo sanguigno. Ciò ridurrà significativamente il rischio nel prossimo futuro varie complicazioni e malattie. Pertanto, gli studi hanno dimostrato che sia gli uomini che le donne hanno il rischio più basso di sviluppare CHD. Osservazioni simili vengono effettuate da più di 20 anni. Queste persone hanno risposto a domande specifiche sulla loro salute e stile di vita per un periodo di tempo.

Tutti i dati esistenti sono stati pubblicati su varie fonti. Tutti gli studi hanno portato al fatto che le persone del gruppo zero in realtà si ammalano meno e hanno la più bassa probabilità di sviluppare una malattia coronarica. Vale anche la pena notare che il fattore Rh non ha alcun effetto specifico. Pertanto, il gruppo sanguigno zero non ha alcun fattore Rh, che possa separare l'uno o l'altro gruppo. Una delle più motivi importanti Si è scoperto che ogni sangue ha anche una coagulabilità diversa. Ciò complica ulteriormente la situazione e fuorvia gli scienziati. Se si mescola il gruppo zero con qualsiasi altro e non si tiene conto del livello di coagulazione, ciò può portare allo sviluppo dell'aterosclerosi e della morte in una persona. Al momento, la tecnologia per convertire un gruppo sanguigno in zero non è così diffusa da poter essere utilizzata da ogni ospedale. Quindi solo quelli comuni centri medici per chi lavora alto livello. Il gruppo zero è una nuova conquista e scoperta degli scienziati medici, che oggi non è nemmeno familiare a tutti.

Purtroppo tra noi ci sono persone che si distinguono dalla massa per qualcosa che, a prima vista, risulta ripugnante e spaventoso. Si tratta di mutazioni genetiche che rendono una persona diversa, non come tutte le altre. Non possiamo fare a meno di parlare delle mutazioni più terribili che le persone possono avere...

1. Ectrodattilia

Una malformazione congenita causata da un malfunzionamento del settimo cromosoma. Si manifesta in assenza o sottosviluppo delle dita e/o dei piedi. Spesso accompagnato completa assenza udito...

2. Ipertricosi

Questa malattia consiste in crescita eccessiva peli su tutto il corpo, viso compreso. Il primo caso di ipertricosi fu registrato nel XVI secolo. Nei tempi antichi, queste persone erano chiamate lupi mannari o scimmie.

3. Fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP)

Una malattia rara in cui il corpo forma nuove ossa (ossificazioni). nei posti sbagliati– all’interno di muscoli, legamenti, tendini e altri tessuti connettivi. La loro formazione può essere innescata da un trauma: un livido, un taglio, persino una frattura iniezione intramuscolare o un intervento chirurgico. È impossibile rimuovere le ossificazioni: dopo la rimozione l'osso può crescere ancora di più...

4. Lipodistrofia progressiva

Questa malattia è anche chiamata “sindrome di Benjamin Button inversa”, perché le persone che ne soffrono sembrano molto più vecchie della loro età reale. A causa di una mutazione genetica ereditaria o dell’uso di alcuni farmaci, meccanismi autoimmuni, questo porta a perdita rapida riserve di grasso sottocutaneo e comparsa di rughe e pieghe. Finora sono stati registrati solo 200 casi di lipodistrofia, soprattutto nelle donne. La malattia non ha cura; i medici eseguono iniezioni di collagene e lifting, ma questo ha solo un effetto temporaneo.

5. Sindrome di Yuner Tang

Le persone affette da questa sindrome camminano a quattro zampe, usano un linguaggio primitivo e hanno un difetto congenito insufficienza cerebrale. La malattia è stata scoperta dal biologo turco Yuner Tan dopo aver studiato cinque membri della famiglia Ulas aree rurali Tacchino. Nel 2006 sono stati girati documentario intitolato "La famiglia che cammina a quattro zampe". " Natura genetica La sindrome suggerisce un passo inverso nell'evoluzione umana, molto probabilmente causato da una mutazione genetica, il processo inverso di transizione dal quadripedismo (camminare su quattro arti) al bipedismo (camminare su due). In questo caso la sindrome corrisponde alla teoria dell'equilibrio punteggiato», spiega il biologo della sua scoperta.

6. Progeria

Questi sono cambiamenti irreversibili alla pelle e organi interni causato da invecchiamento prematuro corpo. La malattia colpisce un bambino su 8 milioni e vive in media 13 anni. In Giappone, è stato registrato un solo caso in cui un uomo affetto da progeria ha vissuto fino a 45 anni.

7. Epidermodisplasia verruciforme

Le persone con questa malattia genetica sono molto sensibili al comune papillomavirus umano (HPV). Ciò provoca escrescenze dense sul corpo che ricordano il legno. La malattia è diventata ampiamente nota nel 2007, quando è stato pubblicato un documentario sul 34enne indonesiano Ded Koswar. Nel 2008, l’uomo è stato sottoposto a un intervento chirurgico per trapiantare la pelle “pulita” sulla testa, sulle braccia, sulle gambe e sul busto. Ma, sfortunatamente, presto le escrescenze cominciarono di nuovo ad apparire...

8. Sindrome di Proteus

La sindrome è causata da una mutazione nel gene AKT1 ed è caratterizzata da una crescita ossea rapida e sproporzionata e da pelle. Il gene AKT1 è responsabile della corretta crescita cellulare e, quando si verifica un guasto, alcune cellule crescono e si dividono rapidamente, mentre altre continuano a crescere a un ritmo normale. È così che una persona inizia a sembrare anormale. La malattia appare solo sei mesi dopo la nascita del bambino.

9. Trimetilaminuria

Uno dei più rari malattie genetiche. In una persona con questo disturbo, nel corpo si accumula trimetilammina, una sostanza dal sapore tagliente odore sgradevole, che ricorda l'odore del pesce marcio e delle uova. Viene espulso insieme al sudore e crea una nuvola sgradevole e fetida attorno al paziente. Le persone che soffrono di trimetilaminuria sono inclini alla depressione ed evitano i luoghi affollati.

10. Xeroderma pigmentoso

Manifesta ipersensibilità pelle ai raggi ultravioletti. La malattia si verifica a causa di mutazioni nelle proteine ​​responsabili della correzione del danno al DNA che si verifica quando esposto alle radiazioni ultraviolette. Lentiggini, pelle secca, ustioni sul corpo, scolorimento della pelle, rischio malattie oncologiche — sintomi frequenti xeroderma pigmentoso.

L’umanità si trova ad affrontare Una quantità enorme domande, molte delle quali restano ancora senza risposta. E quelli più vicini a una persona sono legati alla sua fisiologia. Un cambiamento persistente nelle proprietà ereditarie di un organismo sotto l'influenza dell'ambiente esterno ed interno è una mutazione. Anche questo fattore- una parte importante della selezione naturale, perché è la fonte della variabilità naturale.

Molto spesso gli allevatori ricorrono a organismi mutanti. La scienza divide le mutazioni in diversi tipi: genomiche, cromosomiche e genetiche.

La genetica è la più comune ed è quella che incontriamo più spesso. Consiste nel modificare la struttura primaria, e quindi gli aminoacidi letti dall'mRNA. Questi ultimi sono disposti in modo complementare ad una delle catene del DNA (biosintesi delle proteine: trascrizione e traduzione).

Il nome della mutazione inizialmente subì bruschi cambiamenti. Ma idee moderne le informazioni su questo fenomeno sono emerse solo nel XX secolo. Il termine stesso “mutazione” fu introdotto nel 1901 da Hugo De Vries, un botanico e genetista olandese, uno scienziato le cui conoscenze e osservazioni rivelarono le leggi di Mendel. È stato lui a formulare concetto moderno mutazioni, e anche sviluppato teoria della mutazione, ma nello stesso periodo fu formulato dal nostro connazionale Sergei Korzhinsky nel 1899.

Il problema delle mutazioni nella genetica moderna

Ma gli scienziati moderni hanno apportato chiarimenti su ogni punto della teoria.
Come si è scoperto, ci sono cambiamenti speciali, che si accumulano nel corso delle generazioni. Si è anche saputo che esistono mutazioni facciali, che consistono in una leggera distorsione del prodotto originale. La disposizione sulla ricomparsa di nuove caratteristiche biologiche si applica esclusivamente alle mutazioni genetiche.

È importante capire che determinare quanto sia dannoso o benefico dipende in gran parte dall'ambiente genotipico. Molti fattori ambiente esterno capace di interrompere l'ordine dei geni, il processo rigorosamente stabilito della loro autoriproduzione.

Nel processo di selezione naturale, l'uomo ha acquisito non solo caratteristiche utili, ma anche non quelli più favorevoli legati alle malattie. E specie umana paga ciò che riceve dalla natura attraverso l'accumulo di segni patologici.

Cause di mutazioni genetiche

Fattori mutageni. La maggior parte delle mutazioni hanno un effetto dannoso sul corpo, alterando i tratti regolati dalla selezione naturale. Ogni organismo è predisposto alla mutazione, ma sotto l'influenza di fattori mutageni il loro numero aumenta notevolmente. Questi fattori includono: ionizzanti, radiazioni ultraviolette, temperatura elevata, molti collegamenti sostanze chimiche, così come i virus.

I fattori antimutagenici, cioè i fattori che proteggono l'apparato ereditario, possono tranquillamente includere la degenerazione del codice genetico, la rimozione di sezioni non necessarie che non trasportano informazioni genetiche (introni), nonché il doppio filamento della molecola del DNA.

Classificazione delle mutazioni

1. Duplicazione. In questo caso, la copia avviene da un nucleotide della catena a un frammento della catena del DNA e ai geni stessi.
2. Cancellazione. In questo caso, parte del materiale genetico viene perso.
3. Inversione. Con questa modifica una certa area ruota di 180 gradi.
4. Inserimento. Si osserva l'inserimento da un singolo nucleotide a parti di DNA e un gene.

IN mondo moderno siamo sempre più di fronte alla manifestazione del cambiamento vari segni sia negli animali che nell'uomo. Le mutazioni spesso entusiasmano gli scienziati esperti.

Esempi di mutazioni genetiche nell'uomo

1. Progeria. La progeria è considerata uno dei difetti genetici più rari. Questa mutazione si manifesta nell'invecchiamento precoce del corpo. La maggior parte i pazienti muoiono prima di raggiungere i tredici anni e pochi riescono a salvare la vita fino all'età di vent'anni. Questa malattia sviluppa ictus e malattie cardiache, ed è per questo che, molto spesso, è la causa della morte attacco di cuore o ictus.
2. Sindrome di Yuner Tan (YUT). Questa sindrome è specifica in quanto le persone colpite si muovono a quattro zampe. Tipicamente, le persone SUT usano il linguaggio più semplice e primitivo e soffrono di insufficienza cerebrale congenita.
3. Ipertricosi. Viene chiamata anche “sindrome del lupo mannaro” o “sindrome di Abrams”. Questo fenomeno rintracciato e documentato fin dal Medioevo. Le persone predisposte all'ipertricosi sono caratterizzate da una quantità superiore alla norma, soprattutto su viso, orecchie e spalle.
4. Pesante immunodeficienza combinata . Coloro che sono suscettibili a questa malattia sono già privati ​​alla nascita dell’efficace sistema immunitario di cui dispone la persona media. David Vetter, grazie al quale nel 1976 questa malattia guadagnato fama, morì all'età di tredici anni, dopo tentativo fallito Intervento chirurgico per rafforzare il sistema immunitario.
5. Sindrome di Marfan. La malattia si verifica abbastanza spesso ed è accompagnata da uno sviluppo sproporzionato degli arti e da un'eccessiva mobilità delle articolazioni. Molto meno comune è una deviazione espressa dalla fusione delle costole, che risulta in un rigonfiamento o in un affondamento Petto. Un problema comune suscettibile alla sindrome di bottom è la curvatura della colonna vertebrale.

Gli esseri umani sono un gruppo eterogeneo e con la diversità arrivano molte mutazioni genetiche. Molte persone pensano automaticamente a malattie dannose come il cancro quando sentono il termine “mutazioni genetiche”, ma ci sono molti esempi di mutazioni umane comuni che sono effettivamente benefiche, o almeno non dannose. Ecco le mutazioni più comuni che tu o qualcuno che conosci potresti avere.

Occhi azzurri

Sebbene circa l’8% della popolazione mondiale abbia gli occhi azzurri, la mutazione che ha portato a ciò è relativamente recente nella storia della nostra specie. Inizialmente, tutte le persone avevano occhi marroni, ma i ricercatori sono riusciti a individuare la mutazione che ha portato alla comparsa di colore blu. Si scopre che appaiono diverse tonalità di marrone quando si verificano cambiamenti in un gene chiamato OCA2. Portano a un cambiamento nella quantità di pigmento prodotto nell'iride. Tuttavia, gli occhi azzurri erano dovuti a una mutazione avvenuta in un gene vicino chiamato HERC2. Agisce come un interruttore che spegne l'OCA2, causando la mancanza del pigmento marrone nell'iride e con cui la persona nasce occhi azzurri.

Ciò che è ancora più sorprendente è che i ricercatori sono riusciti a risalire a questa variante genetica fin dalla sua prima apparizione, tra 6.000 e 10.000 anni fa. Il primo uomo dagli occhi azzurri probabilmente visse nel territorio della moderna Spagna 7mila anni fa. È stato lì che è stato ritrovato lo scheletro umano più antico che presentava questa mutazione.

Tolleranza al lattosio

Questo è uno degli esempi più soddisfacenti evoluzione umana che possiamo osservare. Sebbene le persone in Occidente diano il latte per scontato e rimane parte importante dieta degli adulti, in realtà questo non è un evento così comune. Come tutti gli altri mammiferi, la maggior parte delle persone nel mondo smette di bere latte quando raggiunge l’età adulta perché perde la capacità di digerirlo.

Ma circa 10mila anni fa, quando gli europei iniziarono ad addomesticare gli animali, comprese le mucche, si verificò una mutazione nel gene MCM6. Ciò ha portato il corpo di alcune persone a continuare a produrre lattasi, un enzima necessario per digerire il latte. Ancora più sorprendente è che gli europei non sono soli in questo. Membri di altre comunità agricole che addomesticarono grandi dimensioni bestiame, ad esempio in India, si è sviluppata anche la capacità di digerire il latte. Inoltre, in diverse comunità questi processi si sono verificati indipendentemente l'uno dall'altro.

capelli rossi

Insieme agli occhi azzurri e all'intolleranza al lattosio, questa è una delle mutazioni genetiche più famose avvenute nel corpo umano. Anche se probabilmente conosci almeno una persona con i capelli rossi, in realtà il colore non è ancora molto comune. Colpisce il 4-5% della popolazione mondiale e, secondo molti, è questo che rende il rosso così attraente.

La maggior parte delle persone con i capelli rossi vive nel Nord Europa, in particolare in Scozia e Galles. La ragione di ciò è molto probabilmente la deriva genetica e il fatto che questi popoli probabilmente erano completamente isolati nel recente passato.

Intolleranza congenita all'alcol

Questa mutazione genetica si verifica nel 36% degli asiatici nordorientali. Si manifesta nel fatto che dopo aver bevuto alcolici, la pelle di una persona inizia a diventare rossa. Tuttavia, questo rossore non è, come nella maggior parte delle persone, il risultato di un'intossicazione. In realtà fa parte della risposta immunitaria del corpo, causata non dall'alcol stesso, ma dalla sostanza in cui si trasforma nel fegato.

In un passato non troppo lontano, si è verificata una mutazione puntiforme nei geni di alcune persone che codificano per l'enzima ALDH2, che impedisce la completa digestione dell'alcol. Ciò significa che alcuni intermedi tossici si accumulano nel corpo e innescano una risposta immunitaria.

Denti del giudizio mancanti

Crescita dei denti del giudizio età matura spesso porta a tutti i tipi di problemi: non solo il processo in sé è molto doloroso, ma anche i denti non sempre crescono correttamente, motivo per cui devono essere rimossi. Ma ad alcune persone – circa il 40% degli asiatici, dal 10 al 25% degli europei americani e l’11% degli afroamericani – manca almeno un molare. Ciò che è ancora più sorprendente è che circa il 45% degli Inuit appartengono a questo gruppo selezionato.

Si ritiene che, come tutti i mammiferi, gli antenati umani avessero tre serie di quattro molari nella parte posteriore della bocca, necessari per macinare i denti duri. alimenti vegetali che mangiarono. Ma da quando i nostri antenati riuscirono a domare il fuoco, il loro cibo divenne molto più morbido e le loro mascelle si restrinsero, eliminando lo spazio necessario per la crescita dei denti del giudizio. Il fossile più antico senza denti del giudizio è stato ritrovato in Cina e ha circa 350mila anni. Si ritiene che la mutazione sia originaria di questa regione.

È da tempo che le persone con mutazioni genetiche erano considerate mostri e mostri. Hanno spaventato i bambini e hanno cercato di evitarli in ogni modo possibile. Ora sappiamo che per noi è insolito aspetto Per alcune persone è il risultato di malattie genetiche rare. Sfortunatamente, gli scienziati non hanno ancora imparato come affrontarli.

Progeria (sindrome di Hutchinson-Gilford)
Si verifica in un bambino su 8 milioni. Questa malattia è caratterizzata da cambiamenti irreversibili nella pelle e negli organi interni causati dall'invecchiamento precoce del corpo.

La sindrome di Hutchinson-Gilford è menzionata nel film Storia misteriosa Benjamin Button" (2008). Racconta di un uomo nato vecchio. Tuttavia, a differenza dei veri pazienti affetti da progeria, personaggio principale i film sono diventati più giovani con l'età.

Sindrome di Yuner Tan (UTS)
Le persone con questo raro difetto genetico tendono a camminare a quattro zampe, hanno un linguaggio primitivo e scarso attività cerebrale. La combinazione di tutte le caratteristiche di cui sopra prende il nome dal suo scopritore, il biologo Yuner Tan.

Ipertricosi
La malattia si manifesta con una crescita eccessiva dei peli, atipica per una determinata area della pelle o non corrispondente al sesso e/o all'età. Si verifica soprattutto nelle donne.

Epidermodisplasia verruciforme
Questa rara malattia della pelle rende i suoi proprietari altamente suscettibili al diffuso papillomavirus umano (HPV). In queste persone, l'infezione provoca la crescita di numerose escrescenze cutanee che assomigliano al legno in densità.

Immunodeficienza combinata grave
Dai vettori di questa malattia(1 figlio su 100mila nati) inattivo il sistema immunitario. Il trattamento più comune per questa mutazione è il trapianto di cellule staminali ematopoietiche, ovvero le cellule da cui si formano tutte le altre cellule del sangue.

Sindrome di Lesch-Nychen
Una malattia ereditaria caratterizzata da un aumento della sintesi acido urico che porta alla comparsa di calcoli renali e vescia, così come l'artrite gottosa.

Ectrodattilia
Malformazione congenita caratterizzata dall'assenza o dal sottosviluppo di una o più dita delle mani e/o dei piedi, causata da un malfunzionamento del settimo cromosoma.

Sindrome di Proteus
La sindrome provoca una crescita rapida e sproporzionata delle ossa e della pelle, causata da una mutazione nel gene AKT1. È questo gene che è responsabile della corretta crescita cellulare. A causa di un malfunzionamento nel suo funzionamento, alcune cellule crescono e si dividono rapidamente, mentre altre continuano a crescere a un ritmo normale. Attualmente nel mondo si conoscono circa 120 portatori della malattia.

Trimetilaminuria (sindrome dell'odore di pesce)
La malattia, in cui un odore sgradevole emana dal corpo del paziente, che ricorda l'odore di pesce e uova in decomposizione, è causata dall'accumulo di trimetilammina nel corpo del paziente. Questa sostanza, rilasciata nel sudore, nelle urine e nell'aria espirata, crea un odore sgradevole.

Sindrome di Marfan
Si verifica in una persona su 5mila. Questa malattia comune, causata da una mutazione genetica, interrompe lo sviluppo del tessuto connettivo.

Malattia di Hunter (mucopolisaccaridosi di tipo II)
La malattia del tessuto connettivo è associata ad anomalie metaboliche ereditarie, si verifica a causa di una carenza di un numero di enzimi e porta a vari difetti delle ossa, della cartilagine e del tessuto connettivo.

A causa dei lineamenti grossolani del viso, le persone affette dalla sindrome di Hunter sembrano molto simili tra loro, al punto che quando sono insieme possono essere scambiate per gemelli. Vale anche la pena notare che le deviazioni nello sviluppo intellettuale si verificano solo nella forma grave della sindrome: i pazienti con una forma moderata della sindrome hanno un'intelligenza normale.