Una delle malattie del sistema circolatorio di tipo ereditario, che è caratterizzata da un difetto di tipo genetico, seguito da un fallimento nella normale formazione dei globuli rossi e dell'emoglobina, è l'anemia falciforme (anemia drepanocitica), o semplicemente SKA.

Che, a sua volta, è una sottospecie di anemia emolitica, che viene ereditata.

Una delle forme più aggravanti di emoglobinopatie (mancata formazione di emoglobina causata dalla genetica) è l'anemia falciforme.

Nel caso di questa patologia delle cellule dell'emoglobina, le cellule sane dell'emoglobina A sono parzialmente sostituite dall'emoglobina S.

Il tipo formato di emoglobina differisce nelle sue proprietà elettrofisiche, a seguito delle quali cambia anche la struttura degli stessi eritrociti.

Essendo di forma ovale e rotonda, si allungano con una curva al centro, l'eritrocita eredita una forma a mezzaluna, da cui deriva il nome della malattia.

Una delle forme più aggravanti di emoglobinopatie (mancata formazione di emoglobina causata dalla genetica) di tipo ereditario è l'anemia falciforme, o semplicemente SCA.

Il pericolo degli eritrociti a forma di falce risiede nella sovrapposizione di molti piccoli vasi, che possono portare a gravi complicazioni e malattie, a volte persino alla morte.

FATTO! Gli ignari portatori di SKA sono lo 0,5% della popolazione totale della Terra.

Cosa sono i globuli rossi e l'emoglobina?

Le catene globiniche si formano a livello genetico e sotto il controllo dei geni di diversi cromosomi.

I globuli rossi chiamati eritrociti sono responsabili del movimento delle cellule dell'ossigeno attraverso il corpo, con la loro consegna agli organi.

Hanno un disco e dimensioni ridotte (7,5-8,3 micron), l'eritrocita ha uno spessore maggiorato lungo i bordi e una concavità al centro.

A causa di questa forma, può passare anche attraverso i capillari più sottili, la cui dimensione del passaggio è da due a tre volte inferiore al diametro del globulo rosso.

Cambiando la forma per passare il capillare, l'eritrocita lo ripristina all'uscita, a causa della spettrina.

Lo spazio all'interno dell'eritrocita è quasi completamente riempito di emoglobina. Che a sua volta è costituito da globina (proteina) ed eme (un elemento contenente ferro).

In ogni singolo eritrocita sono concentrati circa 30 pg di emoglobina .

Come risultato della combinazione di amminoacidi (componenti della proteina), si formano le catene alfa e beta della proteina globina, due ciascuna (a1 e a2 + b1 e b2).

Oltre alla formazione di catene proteiche alfa e beta, nei globuli rossi possono formarsi anche altre catene globiniche (specie sigma, gamma e delta).

La combinazione di questi tipi in catene porta alla formazione di diversi tipi di emoglobina, inerenti a determinate fasi dello sviluppo umano.

Altri tipi di catene proteiche possono essere:

• HbA. La forma dell'emoglobina normale è superiore al 90% negli adulti e consiste di due catene proteiche alfa e due beta;
• HbA Una minoranza di emoglobine, che rappresentano fino al 2% della quantità totale di emoglobina umana. Contiene due catene proteiche alfa e due sigma;
• HbF. Chiamata anche emoglobina fetale, contiene due catene alfa e due catene gamma e si trova prevalentemente durante lo sviluppo fetale all'interno dell'utero. Gli indicatori di questa proteina nel sangue di un adulto non aumentano più dell'1,5%;
• HbU. Indicata come emoglobina embrionale, si forma all'interno dei globuli rossi dopo 2 settimane dal momento del concepimento del feto e viene completamente sostituita dall'HbF, dopo l'inizio della formazione del sangue nel fegato.

Cos'è l'anemia falciforme?

Esistono diversi tipi di anemia noti alla medicina. Un sottotipo di anemia emolitica è l'anemia falciforme.

La sua caratteristica è la deformazione della componente strutturale dell'emoglobina, che cambia i corpi rossi da rotondi a allungati e sottili, che ricordano l'aspetto a forma di falce.

Nelle fasi iniziali della patologia, il processo può essere normalizzato spostandoli nuovamente attraverso i capillari polmonari, consumando ossigeno e ritornando alla loro forma standard.

I globuli rossi donano ossigeno a vari tessuti migliaia di volte al giorno.

Pertanto, esiste un'opzione, una violazione della struttura integrale del globulo rosso, che porterà alla loro deformazione a forma di mezzaluna.

L'intasamento dei capillari si verifica quando il loro passaggio è chiuso da eritrociti a forma di falce, poiché non hanno una forma plastica e bloccano semplicemente il flusso sanguigno.

I capillari ostruiti portano a un'insufficienza della circolazione sanguigna, che comporta una mancanza di ossigeno negli organi i cui canali sono bloccati, il che porta a una maggiore formazione di globuli rossi a forma di falce.

La durata della vita dei globuli rossi falciformi è parecchie volte inferiore a causa della fragile membrana.

Un calo dell'indice quantitativo degli eritrociti nel sangue, accompagnato dal blocco dei canali e dalla possibile carenza di ossigeno degli organi, porta a gravi complicazioni, inclusa persino la morte.

I residenti in Africa, Medio e Vicino Oriente, India sono inclini all'anemia falciforme e l'emoglobina S si trova nel 40% della popolazione indigena originaria.

I processi di mutazione proteica sono registrati in un bambino dalla pelle scura ogni cinquecento neonati. Un terzo degli abitanti indigeni del Sud Africa ha geni malformati.

Inoltre, a una concentrazione di emoglobina S nel corpo, il corpo non soccombe alla malaria e al plasmodio malarico.

In che modo l'emoglobina S influisce sulla formazione del sangue?

Il cambiamento nella forma di un eritrocita a forma di falce avviene sotto l'azione dell'emoglobina S, che forma catene cristalline.

Quando deformato a forma di falce, l'eritrocita perde la sua capacità di:

• Trasporto di ossigeno attraverso il sangue;
• Come risultato di una diminuzione della durata della vita delle cellule, contribuisce ad aumentare il decadimento nei tessuti della milza;
• In grado di dissolversi con l'assistenza di enzimi.

L'incapacità di spostare l'ossigeno attraverso il corpo umano porta a una carenza delle sue cellule negli organi. Il midollo osseo è costantemente richiesto per produrre globina normale, a seguito della quale le cellule staminali responsabili della produzione di leucociti e piastrine vengono danneggiate.

Cause anemia falciforme

Una mutazione genetica viene ereditata dai genitori ai figli e non appare nel suo stesso corpo.

Una mutazione in un gene (forse due geni) è la causa dell'anemia falciforme.

Contenenti ventitré cromosomi, le cellule germinali di entrambi i sessi si fondono durante la fecondazione, a seguito della quale si forma una nuova cellula, direttamente dalla quale cresce il feto.

Il bambino prenderà le cellule genetiche sia del padre che della madre. L'anemia è ereditata in modo autosomico recessivo.

Avendo una dipendenza dai geni ricevuti da entrambi i genitori, può nascere:

• Portatore senza sintomi. In questa variante, vengono ereditati un gene difettoso e un gene sano. A sua volta, un gene sano codifica la formazione di catene di emoglobina sane. Di conseguenza, l'eritrocita conterrà una quantità uguale di emoglobina S e A e formerà eritrociti normali e forme normali di catene proteiche;
• Bambino affetto da SCA. Un tale caso di sviluppo di eventi è possibile se due genitori sono affetti da anemia falciforme o ne sono portatori senza sintomi.

La medicina non sa ancora perché compaia l'SCA. I recenti progressi degli scienziati su questo tema hanno identificato i fattori che influenzano le mutazioni genetiche.

La ragione dell'influenza sulla mutazione può essere:

• Irradiazione ionica. Sono in grado di agire sulla genetica delle cellule viventi, un flusso di particelle non visibili all'occhio, provocando mutazioni. Gli indicatori quantitativi e le mutazioni chiaramente espresse dipendono direttamente dalla dose e dalla durata delle radiazioni. L'irradiazione appare a seguito di incidenti nelle centrali nucleari, esplosioni di bombe atomiche, esami radiografici costanti.
• Infezione malarica. Lo sviluppo dell'anemia falciforme è provocato dal plasmodia malarico. A loro volta, i plasmodi, entrando nel corpo, colpiscono gli eritrociti, a seguito dei quali si verifica la loro grande distruzione quantitativa. Ciò porta a mutazioni genetiche e quindi appare la possibilità di SCA. Alcuni scienziati ritengono che questa sia solo una reazione del corpo contro gli effetti della malaria, perché i corpi a falce rossa non sono colpiti dalla malaria;
• Virus. Tali organismi sono in grado di progredire esclusivamente all'interno di una cellula vivente. Il virus cambia la struttura genetica della cellula, abituandosi. Da ciò ne consegue che le cellule iniziano a produrre frammenti virali.
• Preparazioni mediche. Alcuni farmaci influenzano i sistemi genetici e causano il rischio di mutazione. I più pericolosi sono i farmaci contro i tumori e i farmaci che sopprimono il sistema immunitario.
• Ambiente. Questi includono varie sostanze chimiche che incontrano una persona nel corso della sua vita. L'epicloridrina, che viene utilizzata nel processo di produzione della maggior parte dei farmaci, ha un potere tremendo. Anche stirene, utilizzato nella fabbricazione di materie plastiche. Anche il fumo di sigaretta ha proprietà negative.

Come identificare i sintomi della SCD?

Se una persona è un portatore asintomatico, la manifestazione di sintomi evidenti è possibile solo quando si passa a uno stadio grave di ipossia.

Il decorso asintomatico della malattia può progredire da sintomi minimi a disabilità e possibile morte.

La presenza di alcuni fattori può influenzare direttamente o indirettamente l'aggravamento dell'anemia falciforme:

• La presenza di emoglobina nel sangueF. Un'alta concentrazione di esso nel sangue, mostra una minore espressione dei sintomi. Ecco perché i bei neonati non hanno sintomi di anemia falciforme;
• fattori sociali. Le complicazioni della malattia possono essere prevenute applicando un trattamento efficace. Quindi la sua disponibilità gioca un ruolo importante;
• La posizione della persona. Più una persona si trova sopra il livello del mare, maggiore è la pressione dell'ossigeno creata. Cioè, più in alto una persona è sopra il livello del mare, minore è la concentrazione di ossigeno nell'aria. A coloro che soffrono di tale anemia è vietato vivere in aree situate in alto sul livello del mare.

I segni pronunciati dell'anemia falciforme sono una diminuzione della vita degli eritrociti, poiché quelli a forma di falce vivono meno, così come i possibili carichi causati dal blocco dei canali da parte degli eritrociti a forma di falce.

Gli indicatori diretti di SKA sono:

• Crescita delle dimensioni della milza;
• Segni evidenti di sovrapposizione capillare;
• Segni di rapida morte dei globuli rossi;
• Infezione rapida con infezioni gravi;
• Crisi emolitiche;

Le crisi emolitiche sono fasi nel corso dell'anemia falciforme che progrediscono da qualsiasi infezione acuta.

Se i globuli rossi non vengono ripristinati immediatamente, la morte è possibile.

Nelle fasi iniziali della malattia, il sistema ematopoietico del midollo osseo e le arterie che alimentano le ossa sono sotto attacco.

Per questo motivo, ci sono sintomi della fase iniziale:

• Pelle gialla. Il rilascio di bilirubina nel sangue, che appare durante la deformazione degli eritrociti, contribuisce alla tinta gialla della pelle e delle mucose. In condizioni normali, la bilirubina viene elaborata dal fegato ed escreta dal corpo. L'ittero si verifica a causa dell'elevato numero di globuli rossi morenti, il fegato semplicemente non è in grado di elaborare tutta la bilirubina;
• Mal di testa, vertigini. Quando i capillari che portano al cervello sono bloccati, c'è una mancanza di ossigeno in esso, che richiede un intervento immediato;
• Pelle pallida. A causa del fatto che l'indicatore quantitativo degli eritrociti cade, la pelle assume una tonalità pallida e diventa più secca;
• Oscuramento delle urine. Con una maggiore quantità di bilirubina nel sangue, il colore delle urine cambia;
• Respiro affannoso. Nell'anemia falciforme, i pazienti avvertono una mancanza di aria. Di solito si verifica durante lo sforzo fisico, o forme gravi di malattie, nonché durante la permanenza in luoghi alti sul livello del mare;
• Sovrasaturazione del corpo con ferro. Con la costante ripetizione di crisi emolitiche di natura grave, il corpo è eccessivamente saturo di ferro. Ciò porterà a una complicazione del funzionamento degli organi interessati.
• Le ossa diventano sottili;
• La colonna vertebrale è piegata;
• Ci sono rigonfiamenti sulla fronte ed è possibile l'allungamento del cranio.

Fatto! La medicina non può ancora combattere l'anemia falciforme, debellandola fino alla fine, tuttavia, mantenendo il trattamento, le persone colpite possono vivere felici fino alla vecchiaia e persino avere figli.

Poiché il passaggio attraverso piccoli vasi è impossibile per gli eritrociti a forma di falce, i seguenti sintomi possono comparire a seguito dell'occlusione del vaso:

• Danno vascolare. Gonfiore e dolore si registrano nell'area delle articolazioni della parte inferiore delle gambe, delle dita, delle mani;
• Priapismo. Sotto questo nome si trova il concetto di un'erezione del pene negli uomini, accompagnata da un forte dolore, di natura prolungata. Ciò accade quando i piccoli canali che forniscono sangue al pene sono bloccati, il che può portare all'impotenza;
• Attacchi di dolore. Quando i piccoli vasi che forniscono sangue agli organi sono bloccati, c'è una mancanza di ossigeno in alcuni organi, che porta a forti dolori, che durano da un paio d'ore a 1-2 giorni;
• Deformazione della struttura ossea. Le frequenti deformità delle ossa e un aumento della loro fragilità esprimono chiaramente l'anemia falciforme. Inoltre, nel processo di danno al midollo osseo, possono verificarsi cambiamenti nella struttura della colonna vertebrale e delle costole;
• Insufficienza cardiaca. Con il blocco delle arterie coronarie, sullo sfondo di una mancanza di ossigeno al cuore, può verificarsi un infarto. Inoltre, il cuore può aumentare di dimensioni, a causa del fatto che l'anemia e la mancanza di ossigeno portano ad un aumento della frequenza del suo battito, che porterà allo sviluppo di insufficienza cardiaca.
• Urina con sangue. Quando gli eritrociti a forma di falce bloccano le vene che alimentano i reni, i tessuti che formano la formazione di urina si esauriscono e gli eritrociti penetrano in essi. Con una sovrapposizione prolungata, si verificherà insufficienza renale;
• Visione cadente. Quando i capillari responsabili della fornitura di sangue alla retina dell'occhio sono bloccati. Vasi diversi sono responsabili di funzioni diverse, quindi può svilupparsi un forte calo della vista o può portare alla cecità.

Cosa sono le crisi emolitiche?

Gli attacchi acuti che compaiono a seguito di una pronunciata distruzione dei globuli rossi sono chiamati crisi emolitiche.

Con la progressione della crisi, i brividi, il vomito, l'affaticamento generale, nonché gli attacchi di dolore nella regione delle costole, la febbre e la comparsa di mancanza di respiro sono inerenti.

Si registrano crisi, con patologie del sistema circolatorio, con trasfusioni di sangue incompatibile, anemia emolitica congenita e acquisita, e l'uso di alcuni farmaci.

Varietà di crisi emolitiche

La comparsa di crisi emolitiche in qualsiasi arco di vita è un fenomeno normale. La remissione può durare mesi e persino anni, dopodiché gli attacchi riprenderanno.

La crisi può essere scatenata da:

• Grande attività fisica;
• perdita di liquidi corporei;
• Influenza di temperature troppo basse e alte;
• Infezione generalizzata aggravata;
• Rimani a un'altitudine di oltre duemila metri sul livello del mare.

Formando un gran numero di corpi rossi a forma di falce che chiudono piccoli capillari e vengono distrutti nel fegato, nella milza e nel midollo osseo, cade l'indicatore quantitativo degli eritrociti nel sangue.

La divisione in tipi di crisi emolitiche avviene in base al sintomo principale:

Esiste anche un tipo molto raro di crisi emolitica chiamata sindrome toracica acuta. La sua caratteristica è un forte aumento della temperatura, dolore al petto, respiro pesante. La durata di una tale crisi può durare fino a 1 mese.

Caratteristiche dei sintomi per categorie di età

Le situazioni della malattia con questo tipo di anemia sono registrate sia nei bambini che negli adulti.

Per i neonati fino a 3 mesi, l'aumento di peso si verifica come nei bambini sani. I segni dell'anemia falciforme possono essere il gonfiore delle estremità delle singole dita delle mani e dei piedi, ma questo è nei bambini da sei mesi.

Al momento di un anno, può comparire dolore alle gambe, così come la loro debolezza, è possibile la pelle gialla.

La terapia in questo caso si precipita al riassorbimento dei coaguli di sangue nei piccoli vasi. Gravi complicazioni si verificano con malattie infettive, che possono portare a sepsi e morte.

I bambini dopo i cinque anni hanno meno probabilità di contrarre un'infezione generale.

Perché la loro stessa immunità inizia a funzionare. Nell'adolescenza, può manifestarsi in bassa statura.

Le donne affette da questo tipo di anemia possono partorire, ma il processo di gestazione deve essere svolto sotto la supervisione di un ematologo per evitare complicazioni.

La presenza di più sintomi è piuttosto rara, nella maggior parte dei casi esiste una variante della patologia.

Quali sono le possibili complicanze dell'SCA?

Il costante ripetersi di crisi emolitiche, con una forma cronica di anemia falciforme, può portare a patologie che portano a complicanze o alla morte.

In un terzo dei soggetti colpiti si registra una diminuzione delle dimensioni della milza e il suo raggrinzimento. Ciò si verifica a seguito di un cambiamento nei tessuti normali in tessuto cicatriziale.

Ciò comporta una deformazione dello stato immunitario dei pazienti e casi più frequenti di sepsi (infezione generale del corpo con un'infezione), polmonite e altre malattie.

Il risultato delle crisi emolitiche può essere:

• Autoaborto, parto prematuro;
• Impotenza;
• Patologia dei reni, insufficienza renale;
• Insufficienza cardiaca;
• retinopatia;
• Ictus ischemici nei bambini;
• Ipertensione polmonare;
• colecistite;
• e altri.

Come e da chi viene diagnosticata la SCA?

Anche sulla base di sintomi chiaramente espressi, è abbastanza difficile da diagnosticare, poiché i sintomi dell'anemia falciforme sono simili a quelli di molte malattie del sangue.

Un'analisi dettagliata della storia può portare l'ematologo a sospettare l'anemia falciforme, che sarà lo stimolo per indirizzare il paziente alla ricerca.

Con questo tipo di anemia vengono utilizzati numerosi studi specifici:

• esame del sangue clinico;
• Biochimica del sangue;
• Esame a raggi X;
• Lo studio dell'emoglobina mediante elettroforesi.

Esame del sangue clinico

Sospettando assolutamente qualsiasi malattia del sangue, i medici indirizzano i pazienti a un esame del sangue clinico (generale).

Aiuta a determinare se gli organi sono in uno stato normale e fornisce anche informazioni sulla corretta emopoiesi e sulla presenza di un'infezione infettiva. Per questo tipo di analisi sono adatti sia il sangue di un dito che quello di una vena.

La recinzione si svolge necessariamente al mattino ea stomaco vuoto. Un giorno prima dell'analisi, si consiglia di non bere alcolici, non fumare e assumere droghe e pillole. Tutto ciò è necessario per un indicatore più accurato dell'analisi.

Quando il sangue viene prelevato da un dito, con sospetto di anemia falciforme, viene riavvolto con un laccio emostatico, creando le condizioni per una mancanza di ossigeno. Ciò provoca un grande afflusso di corpi falciformi rossi al dito, che aiuta a facilitare la diagnosi.

Le deviazioni che si verificano nel sangue in SCA sono mostrate nella tabella seguente (Tabella 1):

Tabella 1

Nome del componente	Cosa significa questo?	norme generalmente accettate	Deviazioni in SKA (GC - crisi emolitiche)
(GR) Globuli rossi	Diminuzione dei livelli di globuli rossi nel corpo, associata ad anemia falciforme e aumento della morte dei globuli rossi. Durante i periodi di GC, la condizione è particolarmente intrinseca, poiché oltre il 50% dei globuli rossi può essere neutralizzato.	Uomini (M): 4,0 - 5,0 x 10 12 / l.	Meno di 4,0 x 10 12/l.
		Donne (W): 3,5 - 4,7 x 10 12 / l.	Meno di 3,5 x 10 12 /l
(HGB) Emoglobina	L'emoglobina totale diminuisce a causa della distruzione dei globuli rossi.	M: 130 - 170 g/l.	Meno di 130 g/l.
		F: 120 - 150 g/l.	Meno di 120 g/l.
(WBC) Leucociti	Questo indicatore cresce quando il corpo è affetto da malattie infettive, che è particolarmente caratteristico dell'anemia falciforme.	4,0 - 9,0 x 10 9 / l.	Un aumento del livello dei leucociti superiore a 9,0 indica la presenza di un'infezione.
(PLT) Piastrine	Con una grande dimensione della milza, non solo gli eritrociti a forma di falce, ma anche i normali eritrociti vengono distrutti, questo accade nel caso dello sviluppo dell'ipersplenismo nel sangue.	180 - 320 x 10 9 / lt.	Entro il range normale o ridotto.
(RET) Reticolociti	Il declino dell'indice quantitativo degli eritrociti contribuisce alla produzione di eritropoietina da parte dei reni, a seguito della quale vengono migliorati i processi di formazione del sangue nel midollo osseo. Di conseguenza, più reticolociti vengono rilasciati nella circolazione periferica.	M: 0,24 - 1,7%. W: 0,12 - 2,05%.	Aumentato, in particolare HA.
(Hct) Ematocrito	Il rapporto tra elementi plasmatici e cellule del sangue mostra l'ematocrito. L'emolisi comporta una diminuzione del numero totale di globuli rossi, a seguito della quale diminuisce anche l'ematocrito.	M: 42 - 50%. F: 38 - 47%.	Lo scostamento è inferiore alla norma fino al 20%, ai momenti del codice civile.
(ESR) Velocità di eritrosedimentazione	I globuli rossi si depositano sul fondo del tubo a una certa velocità. Il basso contenuto di eritrociti nel corpo li fa depositare più velocemente sul fondo della provetta.	M: 3 - 10 mm/ora. Larghezza: 5 - 15 mm/ora.	Più di 10 mm/ora. Più di 15 mm/ora.

Biochimica del sangue

Questo tipo di analisi del sangue aiuta a determinare più ampiamente lo stato del corpo, fornisce indicatori per quasi tutti gli organi del corpo e per lo stato quantitativo e qualitativo del sangue.

In biochimica esistono anche indicatori normali, una deviazione dalla quale indica una particolare patologia.

Lo studio della biochimica in SCA è riportato di seguito (Tabella 2):

Tavolo 2

Nome	Cosa significa questo?	Normale	Anomalie nell'anemia falciforme (HK - crisi emolitica)
Indice di bilirubina	Mostra quanto velocemente vengono distrutti i rossi nella milza.	4,5 - 17,1 µmol/l.	Molte volte superiore alla norma.
Emoglobina plasmatica libera	RBC mostra il tasso di distruzione dei globuli rossi nei vasi, durante questo processo, più quantità di emoglobina vengono rilasciate nel sangue.	Meno di 220 mg/l.
Concentrazione di aptoglobina plasmatica	La proteina formata nel fegato è chiamata aptoglobina. È responsabile del trasferimento dell'emoglobina alla milza per un'ulteriore distruzione. Con la morte dei globuli rossi nei vasi, i suoi livelli di emoglobina aumentano, quindi l'aptoglobina diminuisce.	0,8 - 2,7 g/l.	Molte volte superiore alla norma, soprattutto durante il codice civile.
Il livello di ferro libero nel sangue	Nel caso dell'HA plasmatico, l'indice quantitativo di ferro libero aumenta. La proteina non ha il tempo di rimuovere tutto il ferro che appare durante la scomposizione di una pluralità di globuli rossi, il che aumenta la concentrazione di ferro nel sangue.	M: 17,9 - 22,5 µmol/l. F: 14,3 - 17,9 µmol/l.	Nei momenti del GC, questo indicatore può essere molte volte superiore alla norma.
Indice di alanina aminotransferasi (ALAT) e aspartato aminotransferasi (AST)	ALT e AST sono enzimi immagazzinati prevalentemente nel fegato. Più alto è il loro indice, più tessuti epatici vengono distrutti.	M: fino a 41 unità/l. F: fino a 31 U/l	In caso di danno epatico esteso, è molto più alto della norma.

Valori normali dell'elettroforesi dell'emoglobina

Esistono tipi di emoglobine patologiche, che includono HbS (emoglobina falciforme), MetHb (una forma di emoglobina con ione ferrico) e Hb-CO (carbossiemoglobina formata in presenza di monossido di carbonio CO nell'aria), nonché Hb -CO (emoglobina glicata formata quando la CO2 viene inalata nell'aria).

Per gli indicatori della composizione qualitativa dell'emoglobina nel sangue, è responsabile l'elettroforesi dell'emoglobina. Le sue normali prestazioni sono mostrate nella tabella sottostante (Tabella 3):

Tabella 3

Come eliminare il dolore?

La sovrapposizione di piccoli capillari, eritrociti a forma di mezzaluna, porta a una mancanza di ossigeno negli organi a cui questi vasi hanno fornito sangue. Ciò provoca un forte dolore in questi organi.

I farmaci antidolorifici (analgesici narcotici) vengono utilizzati per alleviare rapidamente il dolore perché altri tipi di farmaci non sono appropriati. Dopo il sollievo dal dolore, la terapia è supportata da compresse. I farmaci per alleviare il dolore sono mostrati nella tabella sottostante (Tabella 4):

Nome	Descrizione dell'azione	Dosaggio	Efficienza
tramadolo	Riduce la forza degli effetti del dolore, compresi i recettori degli oppioidi nel corpo. Funziona sia con il cervello che con il midollo spinale.	È usato per via endovenosa o orale, alla dose di 50-100 mg. Dosaggio: la dose massima giornaliera è di 400 mg. I bambini di età inferiore a un anno non sono raccomandati.	L'effetto si avverte dopo 15 minuti se assunto per via orale, se il farmaco è stato iniettato in una vena, quindi dopo 5-10 minuti. Durata dell'effetto fino a 5-6 ore
Promedol	Anestetizza, rimuove lo stato di shock e ha un leggero effetto ipnotico. Stimolando i recettori degli oppioidi, blocca i segnali del dolore al sistema nervoso.	Viene assunto per via orale, fino a 3-4 volte al giorno. Dosaggio: bambini sopra i 2 anni - 0,1 - 0,5 mg / kg; adulti - 25 - 50 mg.	L'effetto del farmaco si verifica in 20-30 minuti, con una durata di 2-4 ore.
Morfina	Dona proprietà analgesiche sopprimendo i segnali di dolore al cervello. C'è una sensazione di felicità e conforto. Droga di natura stupefacente.	Viene assunto per via orale fino a 4-5 volte al giorno, a seconda della gravità del dolore. Dosaggio: bambini - 0,2 - 0,8 mg / kg; adulti - 10 - 20 mg Il dolore è espresso.	L'azione del farmaco avviene in 25-30 minuti e dura 4-6 ore.

L'obiettivo principale della terapia è l'eliminazione del dolore, la prevenzione precoce della formazione di coaguli di sangue da parte degli eritrociti a forma di falce, nonché un aumento dell'indice quantitativo degli eritrociti.

Fatto! L'aspettativa di vita media per le persone affette da SCD è di 42 anni per i maschi e 48 anni per le femmine.

Come evitare di gravare su SKA?

La medicina non ha ancora sviluppato una cura che sradichi l'anemia falciforme una volta per tutte. La terapia ha lo scopo di ridurre la quantità di formazione di eritrociti a forma di falce, oltre a prevenire l'appesantimento.

Il rispetto di alcuni principi, con la malattia della SCD, aiuterà a mantenere uno stato normale:

• Condurre uno stile di vita sano;
• Eliminare quantità eccessive di ferro nel corpo;
• Rimuovere la sindrome del dolore;
• Ossigenoterapia, per una maggiore saturazione del sangue;
• Mantenere una normale conta dei globuli rossi;
• Prevenzione e terapia delle malattie infettive.

Per mantenere uno stile di vita sano, ci sono anche raccomandazioni, tra cui:

• Assenza di eccessiva attività fisica;
• Smettere di fumare;
• Rimuovere le bevande alcoliche dai prodotti consumati;
• Bevi abbastanza acqua;
• L'altezza geografica di oltre mille e mezzo sul livello del mare non è accettabile per l'abitazione di persone affette da SCA;
• Evitare l'esposizione a temperature molto basse o alte.

Aderendo all'elenco di queste semplici verità, i pazienti con SCD possono vivere normalmente, senza ricadute e complicazioni.

Quali sono le previsioni dei medici per i pazienti con SCD?

La prognosi per la malattia della forma omozigote è sfavorevole, molti pazienti muoiono nei primi dieci anni di vita a causa del peso. Con la forma eterozigote le previsioni sono più piacevoli.

Il decorso di questa malattia richiede un attento monitoraggio dell'osservazione dei medici.

Se c'è un paziente in famiglia, tutti dovrebbero consultare un medico per evitare lo sviluppo dell'anemia falciforme in altri parenti.

Con una terapia adeguata, l'aspettativa di vita aumenta molte volte e puoi tranquillamente vivere fino alla vecchiaia.

I sintomi compaiono più spesso singolarmente, quindi se ne trovi uno, contatta immediatamente un medico qualificato, non esitare. Rinviare il trattamento "a più tardi" può costare la vita. Non auto-medicare e sii sano.

L'anemia falciforme è un'emoglobinopatia ereditaria, che è accompagnata da un cambiamento nella struttura dell'emoglobina e dei globuli rossi. In questa anemia genetica, i globuli rossi contengono emoglobina S invece dell'emoglobina A (la normale proteina), che ha una struttura cristallina. Per questo motivo, gli eritrociti diventano a forma di mezzaluna, si distruggono rapidamente e sono in grado di ostruire i vasi sanguigni. Ecco perché questa emoglobinopatia genetica è chiamata anemia falciforme.

Perché si sviluppa l'anemia falciforme? Quali sono i sintomi di questo tipo di emoglobinopatia? A quali complicazioni può portare? Come viene diagnosticata e trattata questa malattia ereditaria del sangue? In questo articolo puoi trovare le risposte a queste domande.

Questa malattia è più comune nei paesi tropicali endemici della malaria e si verifica quasi sempre nelle persone con la pelle scura. Uomini e donne si ammalano con la stessa frequenza. I pazienti con questa malattia e portatori del gene che causa l'anemia falciforme sono praticamente immuni all'infezione da Plasmodium. Notevole è il fatto che gli eritrociti a forma di falce non sono influenzati da diversi ceppi del patogeno della malaria, anche in vitro.

Cause

In questa malattia, gli eritrociti non sono biconcavi, ma a forma di falce, perdono la loro flessibilità e formano conglomerati nei vasi, rendendo difficile il flusso sanguigno

L'anemia falciforme è causata da una mutazione nel gene HBB che controlla la sintesi dell'emoglobina. In presenza di difetti in esso, invece della solita proteina, si forma l'emoglobina HbS, costituita da due catene alfa convenzionali e due catene beta alterate. Una violazione simile è causata dalla sostituzione dell'amminoacido valina con acido glutammico.

L'emoglobina modificata che appare negli eritrociti cristallizza in condizioni di ipossia e forma filamenti che deformano gli eritrociti. I globuli rossi diventano più sottili, allungati e assumono l'aspetto di una falce. Questi globuli rossi diventano non plastici, hanno una capacità ridotta di trasportare ossigeno e vengono facilmente distrutti. I globuli rossi normali circolano nel sangue per circa 120 giorni e con questa forma di anemia la loro vita si riduce a 20 giorni. Per questo motivo, il paziente si sviluppa. Inoltre, la rigidità degli eritrociti a forma di falce porta a una scarsa pervietà vascolare e gli organi del paziente soffrono di ischemia.

Un bambino sviluppa l'anemia falciforme solo quando eredita i geni mutati sia dal padre che dalla madre. Successivamente, nel suo sangue circoleranno solo globuli rossi con emoglobina S - questa condizione è chiamata omozigote.

Se un bambino eredita un gene mutato da uno solo dei genitori, allora sviluppa un portatore asintomatico del gene - uno stato eterozigote. Nel suo sangue saranno presenti in volumi uguali sia l'emoglobina A che l'emoglobina S. In tali persone, in circostanze normali, non ci sono manifestazioni della malattia, poiché la proteina A è in grado di mantenere il normale funzionamento dei globuli rossi. Tuttavia, con la disidratazione o la carenza di ossigeno, possono comparire i sintomi della malattia. Successivamente, un portatore asintomatico del gene lo trasmette ai propri figli.

Sintomi

La gravità dei sintomi dell'anemia falciforme dipende dalla concentrazione di emoglobina S nei globuli rossi: più è alta, più grave è la malattia. Inoltre, la gravità delle manifestazioni di questa forma di anemia dipende dall'età, dalle malattie concomitanti, dallo stile di vita e dalle condizioni sociali.

Convenzionalmente, i sintomi dell'anemia falciforme possono essere suddivisi in manifestazioni causate dall'anemia emolitica e manifestazioni di trombosi di vari organi, provocate da eritrociti falciformi. Se esposto a determinati fattori, il paziente può sviluppare crisi emolitiche.

Fino a 3-6 mesi di vita di un bambino, l'anemia falciforme non si manifesta in alcun modo. Successivamente, possono verificarsi le seguenti manifestazioni della malattia:

• debolezza muscolare;
• pallore, secchezza e diminuzione dell'elasticità della pelle e delle mucose;
• ittero, causato dalla rottura dei globuli rossi e da un intenso rilascio di bilirubina;
• gonfiore e dolore alle mani e ai piedi;
• deformità delle braccia e delle gambe;
• lento sviluppo delle capacità motorie.

All'età di 5-6 anni, i pazienti con anemia falciforme hanno un aumentato rischio di contrarre infezioni gravi, poiché gli eritrociti a forma di falce che vengono distrutti nella milza impediscono il lavoro di questo organo, che è responsabile della formazione di linfociti e sangue filtrazione da agenti infettivi. Anche una diminuzione delle capacità di barriera delle mucose e della pelle, causata da un deterioramento della microcircolazione sanguigna, può contribuire alla penetrazione dell'infezione nel corpo. Ecco perché si consiglia ai genitori di bambini con anemia falciforme di consultare tempestivamente un medico se si verificano segni di malattie infettive.

Sullo sfondo dell'anemia, accompagnata da costante ipossia, il paziente avverte frequenti capogiri, affaticamento e. A causa dell'insufficiente apporto di ossigeno ai tessuti, i bambini sono in ritardo nello sviluppo fisico e mentale. Di norma, negli adolescenti con anemia falciforme, la pubertà inizia più tardi (di solito 2-3 anni di ritardo), ma la malattia non impedisce un'ulteriore gravidanza. Le donne con anemia falciforme devono essere consapevoli che la gestazione sarà sempre accompagnata da un aumentato rischio di complicanze (aborto spontaneo, parto prematuro, peggioramento dell'anemia nella madre e nel bambino).

Nell'adolescenza e negli adulti, l'anemia falciforme inizia a farsi sentire con manifestazioni di blocco dei piccoli vasi e ischemia d'organo:

• dolore in diversi organi;
• un cambiamento nella struttura delle ossa (il femore è particolarmente gravemente danneggiato, successivamente il paziente potrebbe dover sostituire l'articolazione dell'anca);
• cambiamenti scheletrici: un cranio imponente con rigonfiamenti nella regione della corona e della fronte, arti sottili, curvatura della colonna vertebrale;
• gonfiore e dolore alle articolazioni delle mani e dei piedi;
• condizioni febbrili periodiche;
• lesioni ulcerative della pelle degli arti inferiori;
• compromissione della vista dovuta al blocco dei vasi retinici;
• diminuzione della sensibilità, paresi;
• (erezioni dolorose negli uomini);

A causa dell'eccessiva deposizione di emosiderina (emosiderosi) nel sistema cardiovascolare, il paziente si sviluppa e la trombosi dei vasi renali porta allo sviluppo. Il danno polmonare può portare a insufficienza respiratoria e infarto polmonare. L'emosiderosi del pancreas e del fegato provoca lo sviluppo di e. Il danno al sistema nervoso può anche portare alla paralisi dei nervi cranici.

Il decorso dell'anemia falciforme è aggravato dal verificarsi di crisi emolitiche. Vari fattori accompagnati da una forte diminuzione del livello di ossigeno nel sangue possono causare il loro sviluppo: esercizio fisico intenso, infezioni, surriscaldamento o ipotermia, disidratazione, viaggi aerei, alpinismo, ecc.

In una crisi emolitica, si verificano i seguenti sintomi:

• forte, petto o schiena;
• dolore alle grandi ossa;
• una forte diminuzione dei livelli di emoglobina;
• svenimento;
• urina scura.

Le crisi emolitiche possono verificarsi sia nei pazienti che nei portatori di anemia falciforme. Inoltre, in quest'ultimo, questa esacerbazione della malattia può diventare la causa della morte.

Nei bambini, le manifestazioni di una crisi emolitica sono integrate dalla sindrome toracica: forte dolore toracico e mancanza di respiro. Queste manifestazioni sono causate dal blocco dei capillari dei polmoni e possono portare alla morte del bambino.

Complicazioni

L'anemia falciforme può portare a varie conseguenze:

• e altre gravi lesioni batteriche (fino a);
• colpo;
• cecità;
• infarto polmonare;
• insufficienza renale;
• insufficienza cardiovascolare;
• insufficienza respiratoria;
• cirrosi epatica;
• diabete;

Diagnostica

Per diagnosticare l'anemia falciforme, viene eseguito uno studio specifico: si valuta come il sangue interagisce con una soluzione tampone. La torbidità della soluzione conferma la diagnosi

Assumere lo sviluppo dell'anemia falciforme (specialmente nei giovani pazienti o nei bambini dalla pelle scura), il medico può dolore alle ossa e all'addome, ittero, caratteristiche nella struttura dello scheletro, crisi emolitiche ricorrenti e altri sintomi clinici della malattia . Per confermare la diagnosi, vengono eseguiti i seguenti studi specifici:

• "striscio umido" - la forma a forma di falce degli eritrociti viene rilevata dopo l'interazione del sangue con il metabisolfito di sodio;
• interazione del sangue con una soluzione tampone - l'emoglobina S è scarsamente solubile in tali soluzioni e dopo pochi minuti la soluzione diventa torbida.

Per determinare la forma eterozigote o omozigote della malattia, viene eseguita l'elettroforesi dell'emoglobina. Questo studio prevede lo studio della mobilità dell'emoglobina in un campo elettrico.

Per valutare le condizioni generali del paziente viene effettuato:

• - viene rilevata una diminuzione del livello di emoglobina a 50-80 g / l e una diminuzione del numero di eritrociti;
• - viene rilevato un aumento del livello di ferro sierico e bilirubina.

La condizione degli organi nell'anemia falciforme viene valutata utilizzando:

• radiografia;

Trattamento

L'anemia falciforme è il risultato di un difetto genetico e non può essere completamente curata. La terapia per questa malattia ha lo scopo di eliminare i sintomi e prevenire le conseguenze.

Gli obiettivi del trattamento per l'anemia falciforme sono:

• eliminare la carenza di emoglobina e ferro - ottenuta mediante trasfusione di emoderivati ​​a base di globuli rossi o introduzione di idrossiurea (un citostatico che aumenta il livello di emoglobina);
• sollievo dal dolore - la sindrome del dolore viene eliminata dalla nomina di analgesici narcotici (morfina cloridrato, promedolo, tramadolo), prima vengono somministrati per via endovenosa e quindi al paziente vengono prescritte forme di compresse;
• rimozione del ferro in eccesso dal corpo - vengono prescritti farmaci (ad esempio, deforaxamina (Desferal)), che può legare il ferro sierico;
• trattamento delle crisi emolitiche.

Con lo sviluppo di malattie infettive, al paziente viene prescritta una terapia antibiotica.

A tutti i pazienti con anemia falciforme vengono fornite raccomandazioni per ridurre al minimo la progressione e l'esacerbazione della malattia:

• limitazione di uno sforzo fisico intenso;
• smettere di fumare, assumere alcol e droghe;
• esclusione dell'esposizione a basse e alte temperature;
• un'adeguata assunzione di liquidi;
• introduzione al menu di cibi ricchi di vitamine;
• rifiuto di salire ad un'altezza superiore a 1500 m sul livello del mare.

Con lo sviluppo di una crisi emolitica, vengono svolte le seguenti attività:

• inalazione di ossigeno;
• infusione endovenosa di soluzioni per la reidratazione e la disintossicazione: Reopoliglyukin, Trisol, Disol, Acesol, soluzione di bicarbonato di sodio al 4%, soluzione di glucosio al 5%, soluzione fisiologica;
• l'introduzione di antidolorifici e anticonvulsivanti;
• l'introduzione di antiipossativi (idrossibutirrato di sodio) per eliminare l'ischemia e prevenirne le conseguenze;
• l'introduzione di anticoagulanti (eparina) per la prevenzione della trombosi;
• prevenzione dell'emosiderosi (Desferal);
• stabilizzazione della diuresi (somministrazione di liquidi e diuretici);
• l'uso di stabilizzatori di membrana (vitamina E e A, riboxin, Essentiale);
• trasfusione di sangue

L'anemia falciforme è una grave malattia ereditaria che, in assenza di una terapia di supporto, rischia di causare complicazioni mortali. La più alta prevalenza di patologia si osserva nel continente africano. È stato stabilito che le persone che soffrono di questa malattia praticamente non contraggono la malaria.

Caratteristiche della malattia, sue caratteristiche

L'anemia falciforme è un'emoglobinopatia geneticamente determinata, una struttura alterata dell'emoglobina. Questa proteina fa parte degli eritrociti, cellule del sangue che assicurano l'apporto di ossigeno dai polmoni a tutti i tessuti del corpo e la rimozione dell'anidride carbonica da essi.

Nel sangue di una persona sana si trova circa il 90% dell'emoglobina di tipo Hb A e fino al 10% di Hb F. Nell'anemia falciforme, il primo tipo di proteina viene sostituito dal tipo patologico di Hb S.

La trasformazione dell'emoglobina avviene quando il contenuto di ossigeno diminuisce, quando i globuli rossi raggiungono i tessuti distanti dai polmoni. Polimerizzando e acquisendo una struttura cristallina, le catene di emoglobina conferiscono rigidità alle cellule del sangue e una forma a mezzaluna allungata. Nelle prime fasi dello sviluppo della malattia, questo processo è reversibile: raggiungendo i polmoni, gli eritrociti aggiungono ossigeno e la loro forma normale viene ripristinata.

Ma gradualmente, ad ogni successivo ciclo di circolazione sanguigna, aumenta la permeabilità della membrana cellulare, aumenta la perdita di acqua e ioni di potassio. A questo proposito, la plasticità degli eritrociti diminuisce e si perde la capacità di ripristinare la forma normale. Non possono più passare facilmente attraverso lo stretto lume dei capillari, per questo c'è il rischio di ostruzione dei vasi. L'emoglobina, che fa parte degli eritrociti a forma di mezzaluna, è in grado di legare una quantità minore di ossigeno, pertanto aumenta la carenza di ossigeno nei tessuti.

A causa della fragilità della membrana, i globuli rossi patologicamente alterati vengono rapidamente distrutti. In assenza di assistenza tempestiva, tutti questi fenomeni possono portare a gravi complicazioni e alla morte.

La particolarità della malattia è che viene ereditata secondo il principio della dominanza genica incompleta. Con una leggera concentrazione nel sangue di una varietà patologica di emoglobina, i pazienti possono avvertire un'ipossia meno pronunciata, in alcuni casi si manifesta solo con un maggiore sforzo fisico. Se la maggior parte dei globuli rossi è di tipo A, i sintomi della malattia saranno più pronunciati e il decorso sarà grave.

Puoi saperne di più sulla malattia e vedere chiaramente la sua essenza guardando questo video:

Cause della malattia

L'anemia falciforme si verifica quando il gene responsabile della formazione della catena b-globina è danneggiato da una mutazione. La malattia è caratterizzata da un tipo di ereditarietà autosomica recessiva, pertanto, per il suo sviluppo, è necessario che il materiale genetico che ha subito modifiche sia trasferito al bambino da entrambi i genitori. Tuttavia, possono essere sani ed essere portatori del gene mutante (il rischio di sviluppare la malattia nei propri figli è del 25%). Questa forma della malattia è chiamata omozigote.

Quando un bambino eredita un gene danneggiato da uno solo dei genitori, si sviluppa una forma eterozigote di anemia falciforme. In questo caso, il numero di globuli rossi con un tipo patologico di emoglobina è bilanciato da cellule del sangue normalmente funzionanti e la persona è un portatore asintomatico senza manifestazioni cliniche di patologia. Il rischio di contrarre un gene di predisposizione a questo tipo di anemia per i bambini, uno dei cui genitori è portatore, raggiunge il 50%.

La medicina non ha ancora informazioni sulle cause esatte della comparsa di mutazioni a causa delle quali si verifica l'anemia falciforme. Come dimostrano gli studi scientifici, i seguenti fattori possono contribuire al danneggiamento di varie parti del DNA e allo sviluppo di malattie ereditarie:

• Malattia della malaria. Si presume che quando i suoi agenti patogeni, il plasmodio, entrano nel corpo, può verificarsi una mutazione come reazione protettiva che impedisce all'infezione di penetrare negli eritrociti.
• L'influenza dei virus: la composizione delle nucleoproteine ​​​​virali include RNA o DNA. Entrando nell'apparato genetico delle cellule umane, lo costringono a produrre nuove unità virali. Questo processo può anche essere accompagnato da mutazioni cromosomiche.
• Radiazioni ionizzanti ottenute con un aumento della radiazione di fondo dell'ambiente, frequenti esami radiografici.
• Contatto con sostanze chimiche nocive, in particolare con epicloridrina utilizzata nella produzione farmacologica, stirene utilizzato per la fabbricazione di polimeri sintetici, inalazione di fumo di tabacco, ingestione di sali di metalli pesanti. Queste sostanze sono in grado di causare mutazioni, comprese quelle che contribuiscono alla trasformazione maligna dei tessuti.
• Farmaci che influenzano i cromosomi. La più alta attività mutagena è posseduta dai citostatici usati per sopprimere la crescita di tumori, immunosoppressori e agenti contenenti mercurio usati per sopprimere le cellule immunitarie patologicamente funzionanti.

I sintomi dell'anemia falciforme, il decorso della malattia

Nella forma eterozigote della malattia, i segni clinici possono essere assenti per un lungo periodo di tempo, comparendo con lo sviluppo di condizioni che portano alla carenza di ossigeno nel corpo. Può essere un'attività fisica intensa, la perdita di un grande volume di sangue, trovandosi a un'altezza considerevole sul livello del mare. La forma omozigote della malattia si manifesta più gravemente, può portare alla disabilità o alla morte di una persona. Durante il decorso della malattia si distinguono tre stadi: il primo (iniziale), il secondo e il terzo.

Segni della fase iniziale della malattia

Il primo stadio si manifesta all'età di 5 mesi con gonfiore e dolore dei tessuti delle articolazioni, delle mani, delle gambe e dei piedi a causa del blocco dei capillari.

La formazione di molti eritrociti a forma di falce, seguita da una massiccia distruzione nei piccoli vasi, nel fegato, nel midollo osseo e nella milza, provoca lo sviluppo di crisi emolitiche. Queste condizioni possono essere intervallate da episodi di remissione o andare in una serie continua.

Le crisi emolitiche sono caratterizzate da febbre, sensazione di brividi, mancanza di respiro, vertigini e acquisizione di una colorazione itterica da parte della pelle. L'ittero è spiegato dall'elevata concentrazione di bilirubina nel sangue: il fegato non ha il tempo di neutralizzare questa sostanza, che viene rilasciata in grandi quantità durante la morte numerosa dei globuli rossi. Nei bambini si notano pallore e pelle secca, il colore dell'urina si scurisce, sono in ritardo nello sviluppo (fisico, compresa la pubertà ritardata e mentale). La trombosi dei capillari può successivamente portare allo sviluppo della necrosi asettica della testa del femore.

Manifestazioni cliniche del secondo stadio dell'anemia falciforme

La morte attiva degli eritrociti falciformi provoca una rapida progressione dell'anemia emolitica. Nel midollo osseo, cercando di compensare la carenza di globuli rossi, c'è un'intensa formazione di queste cellule. Questo porta alla sua iperplasia. Visivamente, un aumento del volume del midollo osseo si manifesta in un cambiamento nella struttura delle ossa dello scheletro: allungamento delle braccia, delle gambe, del cranio, curvatura della colonna vertebrale, comparsa di rigonfiamenti sulla fronte e sulla corona. Il bambino è meno sviluppato fisicamente dei suoi coetanei, il suo peso è ridotto, la pubertà arriva in ritardo.

Il paziente ha una milza e un fegato ingrossati, a causa della trombosi vascolare c'è il rischio di sviluppare un ictus cerebrale, la formazione di ulcere trofiche sulla pelle delle estremità, testa, busto. Si nota l'emosiderosi: un'alta densità di ferro nelle cellule del sangue e nei tessuti degli organi interni, che minaccia lo sviluppo di cirrosi epatica, insufficienza cardiaca e altre pericolose patologie.

Caratteristiche del terzo stadio della malattia

Il passaggio della malattia al terzo stadio avviene in media 5 anni dopo l'insorgenza dei primi sintomi dell'anemia falciforme. Esiste il pericolo di unire complicazioni infettive, inclusa la sepsi. Il paziente può essere disturbato da un forte dolore nei tessuti del corpo che non ricevono la quantità richiesta di ossigeno a causa del blocco dei vasi sanguigni. Il rafforzamento della sindrome del dolore può causare l'azione di basse temperature, superlavoro, stress, infezione.

Diagnosi della malattia, esami, test

Per fare una diagnosi definitiva, gli ematologi, oltre ai dati ottenuti durante l'esame e l'interrogatorio dei pazienti e dei loro parenti, studiano i risultati degli esami del sangue (generali e biochimici), dell'elettroforesi dell'emoglobina, degli ultrasuoni, dell'esame radiografico. Il sangue prelevato dai pazienti viene posto in un analizzatore ematologico per determinare la composizione quantitativa di eritrociti, leucociti, piastrine, reticolociti, emoglobina totale, VES, valori di ematocrito (percentuale del numero di elementi cellulari nel plasma).

Condurre un'analisi biochimica mostra il livello di bilirubina, ferro libero, enzimi epatici ALT e AST, livelli plasmatici di aptoglobina ed emoglobina libera. L'elettroforesi dell'emoglobina consente di determinare la presenza nel sangue di vari tipi di emoglobina (A, A2, F, S). L'esame ecografico aiuta a rilevare l'ingrossamento della milza e del fegato, il deterioramento dell'afflusso di sangue agli organi e agli arti, le emorragie causate dalla trombosi vascolare. Il metodo a raggi X determina la distorsione della forma delle vertebre, la deformazione del tessuto osseo (le ossa sono strette e lunghe), il suo danno all'osteomielite (infiammazione purulenta di natura infettiva).

Opzioni di trattamento per l'anemia falciforme

Attualmente non sono stati sviluppati farmaci o trattamenti in grado di curare completamente la malattia. L'assistenza medica viene fornita ai pazienti durante i periodi di esacerbazioni, le misure terapeutiche mirano ad eliminare i sintomi delle crisi emolitiche, alleviare le condizioni del paziente, prolungare la sua vita e migliorarne la qualità. Il sollievo dagli attacchi della malattia include la stretta aderenza al riposo a letto.

Per eliminare le crisi emolitiche, vengono utilizzati i seguenti metodi di trattamento:

• Aumentare il livello di emoglobina e il contenuto di eritrociti consente la trasfusione di sangue e massa eritrocitaria.
• L'ossigenoterapia aiuta a prevenire la formazione di eritrociti a forma di falce e le conseguenze negative causate dalla loro rapida distruzione. Quando si utilizza una maschera per l'ossigeno, vengono forniti ai polmoni del paziente circa 5 litri di ossigeno al minuto.
• Per eliminare la sindrome del dolore vengono utilizzati potenti antidolorifici, in particolare stupefacenti: Promedol, Tramadol, Morfina.
• Per aumentare la concentrazione di emoglobina Hb F negli eritrociti, che non subisce la trasformazione in una varietà di Hb S, viene prescritto il farmaco Hydrea. Viene utilizzato quando i pazienti raggiungono l'età adulta in caso di almeno 3 riacutizzazioni della malattia durante l'anno.
• Ridurre il contenuto di ferro in eccesso nel corpo consente la nomina di farmaci Desferal ed Exjade.
• Per prevenire lo sviluppo di una crisi, aiuta l'infusione endovenosa di soluzioni di reidratazione.
• Per prevenire l'aggiunta di un'infezione e lo sviluppo di complicanze da essa causate, i neonati affetti da anemia falciforme, a partire dall'età di 2 mesi, ricevono una terapia antibiotica. La sua durata può essere di 5 o più anni. Per aumentare la resistenza del corpo ai pneumococchi, al bambino viene somministrata una vaccinazione specifica.
• Se indicato, viene eseguita la rimozione della milza. L'operazione migliora le condizioni del paziente per un lungo periodo di tempo.
• Un trapianto di midollo osseo ha un'efficienza piuttosto elevata. Gli svantaggi di questo metodo sono il costo significativo, la necessità di selezionare un donatore compatibile e quindi assumere farmaci che deprimono il sistema immunitario per prevenire il rigetto del tessuto del donatore.

Prognosi, possibili complicanze

Per prevenire lo sviluppo di gravi complicanze, è necessario identificare la presenza di anemia falciforme il prima possibile nello sviluppo della malattia. Nei primi anni di vita di un bambino, può verificarsi un forte deterioramento a causa dell'infezione del corpo. In questi casi è necessario il ricovero urgente del paziente. L'aspettativa di vita media dei pazienti è di 50 anni.

Misure terapeutiche regolari possono ridurre la frequenza delle esacerbazioni della malattia, migliorare il benessere dei pazienti e raggiungere la vecchiaia.

Le complicanze della malattia sono causate dalla trombosi dei piccoli vasi e dalla conseguente violazione dell'afflusso di sangue agli organi interni e alle parti del corpo. Si manifestano sotto forma di ulcerazioni sulla pelle e lo sviluppo di malattie infettive quando i microrganismi patogeni entrano nel corpo attraverso le aree colpite. Quando le arterie che forniscono sangue alla retina sono bloccate, possono verificarsi distacco della retina, perdita parziale o completa della vista.

La sovrapposizione dei sinusoidi della milza porta al suo aumento e al verificarsi dell'ipersplenismo, in cui, a causa del ristagno di sangue, si verifica una distruzione accelerata non solo di elementi sanguigni patologici, ma anche normali. La trombosi dei vasi coronarici minaccia lo sviluppo dell'infarto del miocardio. Il danno alle vene dei reni provoca insufficienza renale.

Gli eritrociti a forma di mezzaluna si sovrappongono ai vasi sanguigni dell'organo genitale maschile portando alla comparsa del priapismo (prolungato, accompagnato da dolore di erezione), e in alcuni casi all'impotenza. Con il blocco delle arterie in varie parti del midollo spinale e del cervello, c'è una violazione o perdita delle funzioni motorie, nei casi più gravi - ictus ischemico. Queste condizioni possono causare seri danni alla salute del paziente, soprattutto nella prima infanzia, e alcune di esse portano anche alla morte.

Prevenzione delle malattie

A causa del fatto che la predisposizione genetica all'anemia falciforme viene trasmessa dai genitori ai figli, è opportuno avvertire le coppie sposate prima del matrimonio di tale rischio. Esami del sangue appropriati aiuteranno a identificare il gene patologico.

Una serie di misure preventive può ridurre la probabilità di crisi emolitiche e complicanze nei pazienti:

• Il luogo di residenza del paziente deve essere sopra il livello del mare non superiore a un'altitudine di 1500 m.
• I viaggi aerei dovrebbero essere evitati per evitare che l'aria atmosferica rarefatta e le cadute di pressione entrino nell'area, portando a una diminuzione dell'apporto di ossigeno ai tessuti del corpo.
• È auspicabile che nella zona di residenza del paziente prevalgano condizioni climatiche miti senza valori di temperatura eccessivamente alti o bassi.
• È necessario escludere il fumo e l'uso di bevande alcoliche.
• L'assunzione regolare di acido folico consente di aumentare la formazione di globuli rossi.
• Per prevenire la disidratazione, dovresti bere almeno 1,5 litri di acqua o altri liquidi durante la giornata.
• Lo stress e lo sforzo fisico dovrebbero essere evitati, dovrebbe essere scelto un lavoro leggero che non sia associato all'essere in stanze con temperature dell'aria alte o basse.

L'anemia falciforme è una malattia che non viene curata, ma con una diagnosi tempestiva viene fermata con successo. I pazienti devono visitare regolarmente la struttura medica per gli esami medici e per rilevare i cambiamenti nel loro stato di salute. Il rispetto delle misure preventive ridurrà notevolmente il rischio di crisi.

Tratta le emoglobinopatie di alta qualità, diffuse tra gli abitanti dell'Africa tropicale, è meno comune tra gli abitanti del Mediterraneo, del Vicino e Medio Oriente, in Sud America. È importante notare che è distribuito principalmente nelle regioni svantaggiate in termini di.

Sintomi:

L'anemia falciforme è clinicamente caratterizzata da sintomi causati, da un lato, dalla trombosi dei vasi di vari organi da parte degli eritrociti falciformi e, dall'altro, dall'anemia emolitica. La gravità dell'anemia dipende dalla concentrazione di HbS nell'eritrocita: più è alta, più luminosi e gravi sono i sintomi. Inoltre, negli eritrociti possono essere presenti altre emoglobine patologiche: HbF, HbD, HbC, ecc. A volte l'anemia falciforme è combinata con la talassemia, mentre le manifestazioni cliniche possono diminuire o, al contrario, aumentare.

Nel periodo iniziale della malattia, il sistema del midollo osseo è prevalentemente colpito: compare gonfiore, oltre a dolore dovuto alla trombosi dei vasi che alimentano l'articolazione e l'osso. Una testa femorale asettica è possibile con ulteriore infezione e. Le crisi emolitiche di solito si sviluppano dopo infezioni pregresse, hanno un carattere rigenerativo o iporigenerativo e sono la principale causa di morte in questi pazienti. In rari casi si verifica una crisi di sequestro dovuta alla deposizione di sangue nella milza e nel fegato, che si esprime con dolore addominale dovuto al rapido aumento di questi organi ed è accompagnata da collasso; in questo caso l'emolisi può essere assente, si verificano infarti polmonari a causa della ridotta microcircolazione a livello dei vasi polmonari.

Nel secondo periodo, un sintomo costante -. L'iperplasia del midollo osseo che si sviluppa nelle ossa tubulari (in esse si verifica l'emopoiesi attiva come reazione compensatoria all'emolisi) è accompagnata da cambiamenti caratteristici nello scheletro: arti sottili, colonna vertebrale curva, cranio imponente con rigonfiamenti sulla fronte e osso parietale. L'epato- e la splenomegalia si sviluppano a causa dell'attivazione dell'eritropoiesi in esse, nonché secondaria e trombosi; in alcuni pazienti si sviluppa la colelitiasi. L'emosiderosi del muscolo cardiaco porta a, e l'emosiderosi del fegato, del pancreas - alla cirrosi epatica e al diabete mellito.
vasi renali procede con ematuria e successiva insufficienza renale. I sintomi neurologici sono causati da ictus, paralisi del nervo cranico, ecc. Sono caratteristici degli arti inferiori. La maggior parte dei pazienti con grave anemia falciforme muore entro 5 anni e coloro che sopravvivono a questo periodo entrano nel terzo periodo, caratterizzato da segni di lieve anemia emolitica. La loro milza di solito non è palpabile, poiché ripetuti attacchi di cuore portano al suo raggrinzimento - autosplenectomia. Il fegato rimane ingrossato, compattato in modo non uniforme e le infezioni frequenti spesso hanno un decorso settico.

alterazioni ematologiche. La concentrazione di emoglobina diminuisce (reticolocitosi - 5-15%. Ci sono eritrociti con corpi Jolly. Il numero di leucociti durante la crisi è aumentato a 20 × 109 / l. L'iperplasia del germe eritroide è osservata nel midollo osseo. Per rilevare la mezzaluna di eritrociti, viene eseguito un test speciale: una goccia di sangue viene ricoperta di vetro , sigillo, per cui i bordi del vetro vengono lubrificati con vaselina; dopo pochi minuti, la pressione parziale dell'ossigeno in una goccia di sangue sotto il vetro diminuisce e gli eritrociti assumono una forma a mezzaluna L'elettroforesi dell'emoglobina è più informativa: nell'anemia falciforme, la maggior parte degli omozigoti è HbS, l'HbA è assente, il contenuto di HbF è aumentato; negli eterozigoti, l'elettroforesi rivela HbA insieme a HbS.Il contenuto della frazione libera della bilirubina è aumentato nel sangue, il contenuto di ferro sierico è aumentato e la resistenza osmotica degli eritrociti è aumentata.

I pazienti eterozigoti si sentono praticamente sani; l'anemia e i cambiamenti morfologici negli eritrociti si riscontrano in essi solo in condizioni di ipossia (alpinismo, intenso sforzo fisico, volo su aeroplani, ecc.). Tuttavia, crisi emolitiche e possono finire fatalmente.

Pertanto, la clinica dell'anemia falciforme è caratterizzata da polisintomaticità: ittero della pelle, sindrome ipossica, epatosplenomegalia, deformità scheletrica, trombosi d'organo ripetuta; da sintomi ematologici: anemia di natura rigenerativa, eritrociti falciformi, rilevati con appositi test, iperbilirubinemia da frazione libera. L'appartenenza di una persona a un determinato gruppo etnico dà motivo di sospettare questa malattia e avviare un esame mirato per confermare o escludere questa anemia.

Cause dell'evento:

I cambiamenti qualitativi nell'emoglobina consistono nel fatto che nella posizione della catena ß, l'acido glutammico viene sostituito dalla valina. L'emoglobina patologica prende il nome dalla parola "sicsle" - una falce, perché l'eritrocita assume una forma a mezzaluna. L'HbS è meno solubile del normale e precipita in condizioni ipossiche. In alcuni casi si osserva trasporto asintomatico di HbS, quando la sua concentrazione negli eritrociti non supera il 20-45%; in condizioni normali l'emolisi non si sviluppa, solo situazioni speciali possono provocarla, ad esempio il volo su aeroplani o le immersioni subacquee quando si verifica l'ipossia. La patogenesi dell'emolisi è complessa. Si ritiene che in condizioni acide nella molecola HbS, la carica negativa diventi neutra, poiché la valina ha una reazione neutra e l'acido glutammico è acido. Allo stesso tempo, la solubilità dell'emoglobina diminuisce, si formano legami idrofobici tra i residui di valina e le molecole patologiche di HbS si cristallizzano, il che porta alla formazione di un eritrocita a forma di mezzaluna.

Parte degli eritrociti deformati cambia irreversibilmente e viene prematuramente distrutta dai fagociti. Circolando nel sangue, gli eritrociti a forma di falce si uniscono, specialmente nei piccoli vasi, formando coaguli di sangue e interrompendo la circolazione sanguigna. L'ipossia che si è manifestata in queste condizioni contribuisce alla formazione di nuovi eritrociti a forma di falce - si sviluppa una sorta di circolo vizioso, il cui risultato è la stasi e la trombosi in vari organi, incl. nella milza, che gradualmente si atrofizza dopo l'ipertrofia. Il difetto genetico è localizzato nel gene strutturale della catena ß, dove si è verificata la mutazione puntiforme.

Trattamento:

Per trattamento nominare:

Non esiste una cura per l'anemia falciforme. Tuttavia, il miglioramento generale delle cure mediche è diventato la possibilità di una vita più lunga e più sana per i bambini affetti da questa malattia. Attualmente si presta attenzione alla corretta alimentazione, alle misure educative e alla prevenzione delle infezioni. È importante mantenere i contatti con un medico di base che abbia familiarità con i primi segni di complicanze che si verificano con l'anemia falciforme.

Particolarmente importante è l'osservazione costante del dispensario dei bambini con anemia falciforme al fine di prevenire complicanze infettive potenzialmente letali. L'anemia può peggiorare a causa di un'infezione o di un improvviso ingrossamento della milza e potrebbe essere necessario ricoverare il bambino per curare l'infezione o il dolore. La gravidanza e la chirurgia, così come le malattie degli occhi, richiedono l'attenzione di specialisti con esperienza speciale nel lavorare con pazienti affetti da anemia falciforme.

Anemia falciforme: sviluppo, sintomi, trattamento, prognosi

Anemia falciforme (SCA) - emoglobinopatia, drepanocitosi, emoglobinosi SS o "malattia molecolare", come la chiamava Pauling, che, insieme ad un altro ricercatore (Itano) nel 1949, scoprì che l'emoglobina dei pazienti con questo grave disturbo differisce nelle caratteristiche fisico-chimiche dall'emoglobina normale. Nello stesso anno è stato stabilito con precisione che la malattia è ereditata di generazione in generazione, ma ha una distribuzione geografica irregolare.

La malattia stessa fu descritta per la prima volta nel 1910, e questo fu fatto da un medico americano di nome Herrick. Lui, esaminando un giovane negro che viveva nelle Antille, scoprì una grave anemia e un pronunciato giallo della sclera e delle mucose.

Il dottore era interessato alla malattia, perché non aveva visto niente di simile prima, quindi decise di studiarla e descriverla. Dopo un esame più attento del sangue del paziente, Herrick vide insoliti globuli rossi che somigliavano in modo sorprendente a una falce. Tali globuli rossi divennero noti come drepanociti e la patologia fu chiamata anemia falciforme.

Cause

Le cause di questa grave malattia risiedono nelle proprietà fisico-chimiche (solubilità, mobilità eritroforetica) dell'emoglobina, ma non in quella riconosciuta come normale (HbA1c), in grado di fornire la respirazione e la nutrizione dei tessuti. Riguarda l'emoglobina anormale HbS, che si è formata a seguito di una mutazione ed è presente nei pazienti con questa malattia invece del normale - HbA. A proposito, l'emoglobina S è diventata il primo pigmento rosso sangue descritto e decifrato da tutte le emoglobine difettose (ci sono altre Hb anormali, ad esempio C, G San Jose, che, tuttavia, non danno una patologia così grave).

L'emoglobina contenuta negli eritrociti di pazienti con anemia falciforme presenta, a prima vista, differenze molto piccole. Solo una sostituzione di un amminoacido con un altro nella sesta posizione della catena β (l'acido glutammico si trova nel normale e la valina è nell'anormale). Tuttavia, l'acido glutammico è acido e la valina è neutra, il che porta a un cambiamento significativo nella carica della molecola e, di conseguenza, a un cambiamento in tutte le caratteristiche del pigmento rosso sangue.

struttura anomala della catena amminoacidica dell'emoglobina S

Se la malattia viene ereditata dai genitori ai figli, allora era naturale presumere che la causa di un tale difetto fosse un qualche tipo di gene sorto nel corso di una mutazione patologica. (le mutazioni dei geni si verificano continuamente, sia benefiche che dannose). Uno studio a livello genetico ha dimostrato che è proprio così. L'anomalia ha trovato il suo posto nel gene strutturale della catena beta, a causa di essa c'è una sostituzione nel sesto amminoacido di una base con un'altra (adenina per timina). Tuttavia, per facilitare la comprensione al lettore, è necessario spiegare molto brevemente alcuni dei termini usati dai genetisti, altrimenti le cause di una patologia così grave rimarranno incomprensibili. Pertanto, la sequenza di amminoacidi in una proteina (e l'emoglobina, come sapete, una proteina) codifica 3 nucleotidi che sono controllati da determinati geni e sono chiamati trinucleotidi codificanti, codoni o terzine.

In questo caso risulta che:

• Un gene non affetto dalla mutazione (una tripletta nelle persone sane - GAG) assicura la formazione di emoglobina normale (HbA);
• Nei pazienti, a seguito di una mutazione puntiforme, la comparsa di un gene patologico per l'anemia falciforme, l'adenina è sostituita dalla timina e il GTG è già il trinucleotide codificante.

A causa di tali cambiamenti a livello genetico, si verifica una conseguenza così negativa come:

1. Sostituzione dell'acido glutammico caricato negativamente con valina neutra;
2. Variazione della carica della molecola di HbS e, quindi, delle proprietà fisico-chimiche dell'emoglobina.

L'ereditarietà dell'emoglobinosi SS avviene secondo le leggi di Mendel (in questo caso la patologia è ereditata in modo autosomico recessivo con dominanza incompleta). Se un bambino ha ricevuto il gene per l'anemia falciforme sia dal padre che dalla madre, diventa omozigote per questo tratto ("homo" - simile, raddoppiato, accoppiato, cioè SS), il suo pigmento rosso sangue sembrerà HbSS e subito dopo alla nascita si ammala gravemente. Sarà più fortunato se il bambino risulta essere eterozigote (con emoglobina HbAS), perché, poiché questa malattia è una forma omozigote di HbS, la patologia sarà nascosta in condizioni normali, ma allo stesso tempo l'anomalia falciforme non andrà da nessuna parte neanche. Può farsi sentire nella generazione successiva se incontra un gene che trasporta tali informazioni. Oppure si manifesterà proprio nel portatore del gene dell'anemia falciforme se una persona si trova in una situazione estrema (mancanza di ossigeno, disidratazione).

ereditarietà dell'anemia falciforme (autosomica recessiva con dominanza incompleta)

Perché i globuli rossi assumono una forma così insolita?

Già negli anni '20 del secolo scorso si è scoperto che l'acquisizione della forma a falce da parte degli eritrociti è associata alla mancanza di ossigeno. La carenza di un tale elemento necessario per il normale funzionamento del corpo porta al fatto che:

• Nell'HbSS si formano legami idrofobici tra i residui di valina, che è estranea alla normale emoglobina;
• La molecola di emoglobina inizia ad avere "paura" dell'acqua;
• Si forma la cristallizzazione lineare delle molecole di HbSS;
• I cristalli all'interno dell'emoglobina S interrompono la struttura strutturale delle membrane dei globuli rossi, facendoli assumere la forma di una falce.

Va notato che non tutte le cellule perdono permanentemente il loro aspetto naturale. Per le singole cellule del sangue, questo processo è reversibile, motivo per cui gli eritrociti normali si trovano anche tra le forme a forma di falce negli strisci di sangue.

I globuli rossi possono "avere il tempo" di tornare alla normalità con un aumento della pressione parziale di O 2. Gli stessi eritrociti "notati" dal sistema dei fagociti mononucleari muoiono prematuramente e vengono rimossi dalla comunità. È così che si sviluppa l'anemia, che, tra l'altro, è caratterizzata non solo da una tendenza agli episodi trombotici, ma anche da un aumento del tasso di distruzione delle cellule del sangue che trasportano emoglobina anormale (specialmente se c'è una mezzaluna irreversibile). le cellule non vivono a lungo. Se le cellule normali possono circolare nel sangue fino a 3,5 mesi, le cellule falciformi muoiono entro 15 - 20 - 30 giorni. L'anemia richiede la formazione di nuovi globuli rossi, il numero di forme giovani di reticolociti aumenta nel sangue, si sviluppa iperplasia eritroide del midollo osseo, accompagnata da cambiamenti nel sistema osseo (scheletro, cranio).

I globuli a forma di falce diventano inflessibili, perdono le loro proprietà uniche (elasticità, capacità di deformarsi e penetrare nei vasi più stretti). Inoltre, è difficile muoversi attraverso i capillari e il movimento di altre cellule del sangue. Ciò porta all'ispessimento del sangue, all'aumento della sua viscosità, alla compromissione del flusso sanguigno, specialmente nei vasi di piccolo calibro, e si verifica un ristagno nella microvascolarizzazione. Tali trasformazioni si tradurranno in carenza di ossigeno nei tessuti e formazione di globuli rossi ancora più difettosi- si verifica un circolo vizioso, per il quale i seguenti segni sono molto caratteristici:

• Decelerazione del flusso sanguigno (soprattutto nella microvascolarizzazione);
• Disturbi circolatori focali (attacchi di cuore) nel sistema scheletrico e negli organi interni, causati da trombosi di vasi di piccolo calibro con cellule del sangue a forma di falce;
• Iperplasia emolitica cronica del midollo osseo;
• Crisi episodiche, accompagnate da dolore all'addome, oltre a dolori articolari e muscolari.

I più vulnerabili quando rallentano il flusso sanguigno sono quegli organi che hanno particolarmente bisogno di ossigeno. La distruzione degli eritrociti a forma di falce nei vasi sanguigni della milza spesso termina con la trombosi di questi vasi, che a sua volta può portare a ripetuti. Il risultato di ciò è l'atrofia della milza.

Emoglobina normale e anemia falciforme

A volte i globuli rossi a forma di falce sono molto spaventosi per i medici, comparendo in persone che hanno un'emoglobina completamente normale. e non ho mai sentito parlare di una malattia così grave come SKA. Quando succede? Il fatto è che una serie di fattori extra-eritrocitari può influenzare la formazione di forme a forma di falce:

1. Valori bassi: contribuiscono alla rimozione dell'ossigeno dal sangue, che provoca un cambiamento nella forma dei globuli rossi;
2. Aumento della temperatura corporea (aumenta l'assorbimento di ossigeno);
3. (il sangue non è sufficientemente saturo di ossigeno);
4. Gravidanza e parto.

Naturalmente, in questi casi, acquisendo una forma a mezzaluna, anche i globuli rossi perdono le loro proprietà, aumenta anche la viscosità del sangue e il flusso sanguigno diventa più difficile. Tuttavia, i fattori extraeritrocitari (se gli eritrociti contengono emoglobina normale) possono in qualche modo essere affrontati con una terapia adeguata, oppure possono scomparire da soli se si trattasse di circostanze temporanee (febbre, gravidanza). Nel caso dell'anemia falciforme, tutti i suddetti fattori aggraveranno ulteriormente la situazione e il circolo vizioso sarà finalmente chiuso.

Prevalenza del gene dell'anemia falciforme

Una tale patologia come l'anemia falciforme è distribuita in modo non uniforme sul pianeta. Fondamentalmente, questa malattia "sceglie" il clima tropicale e subtropicale dell'emisfero occidentale. L'emoglobina S anormale più comune si trova in Africa (Uganda, Camerun, Congo, Golfo di Guinea, ecc.), quindi alcuni considerano l'HbS una specifica emoglobina "africana". Tuttavia, questo non è del tutto corretto.

Spesso, una forma anormale di pigmento rosso sangue può essere trovata in Asia e nel Medio Oriente. Il gene dell'anemia falciforme è attratto anche dal clima caldo di alcuni paesi europei, ad esempio Grecia, Italia, Portogallo (in alcune zone la sua incidenza raggiunge il 27-32%).

Ma i popoli del nord e del nord-ovest dell'Europa possono ancora essere calmi, qui l'emoglobina HbS anormale è estremamente rara. Nel frattempo, non dobbiamo dimenticare la migrazione attiva degli ultimi anni. Certo, gli eterozigoti arrivano in Europa in barca, è improbabile che un malato di anemia falciforme viaggi. Ma dopotutto, queste persone, essendosi stabilite in un nuovo posto, si sposeranno e avranno figli, cioè la comparsa di omozigoti e la malattia stessa diventano possibili. Alla fine, i matrimoni interetnici non sono esclusi, e quindi la prevalenza dell'emoglobinosi da SS in tutto il mondo potrebbe assumere altri contorni.

La malattia (forma omozigote di HbS), di norma, esordisce tra i 3 ei 6 mesi di vita di un bambino, di solito procedendo come crisi e progredendo, ritardando e alterando notevolmente lo sviluppo complessivo di una piccola persona. I bambini muoiono all'età di 3-5 anni, alcuni vivono fino a 10 anni e solo pochi in Africa riescono a raggiungere l'età adulta. È vero, nei paesi economicamente sviluppati (Gran Bretagna, Germania, Stati Uniti, ecc.), La malattia può avere un decorso leggermente diverso, perché l'alimentazione e le cure che i residenti di queste regioni possono permettersi aumentano sia la qualità della vita che la sua durata. Negli Stati Uniti, ci sono stati casi in cui i pazienti con anemia falciforme hanno celebrato sia il loro 50° che il 60° anniversario.

anemia falciforme

Cos'è questa grave malattia? Quali cambiamenti apporta al corpo?

Si è scoperto che i sintomi della malattia sono così diversi che la malattia "è stata insignita del titolo di Grande imitatore".

L'anemia falciforme, poiché si manifesta subito dopo la nascita, è considerata una patologia dell'infanzia. Molto raramente la malattia esordisce negli adolescenti e, soprattutto, negli adulti, seppur giovani. La presenza di SCD nella mezza età è un'eccezione che può essere trovata in una famiglia benestante che vive, ad esempio, negli Stati Uniti. Tuttavia, nella stessa Africa fino al 50% dei bambini muore nel primo anno di vita, cioè quasi immediatamente dopo l'insorgenza dei sintomi.

Alcuni ricercatori dividono condizionatamente il decorso della malattia in tre periodi:

• Da 5-6 mesi di vita a 2-3 anni;
• Da 3 a 10 anni;
• Più vecchio di 10 anni (forma prolungata).

Va notato che nei neonati, di regola, non ci sono sintomi della malattia (la presenza del gene per l'anemia delle cellule sepoidi può essere giudicata solo dopo l'analisi genetica). E così, gli eritrociti dei bambini sono dischi biconcavi, come dovrebbero essere, il bambino è esteriormente sano. Ciò è dovuto all'emoglobina fetale, che, tuttavia, inizierà presto a essere sostituita dall'emoglobina S. Da qualche parte entro sei mesi, l'Hb fetale lascerà finalmente i globuli rossi e quindi inizierà lo sviluppo della malattia se il gene dell'anemia falciforme è ereditato dal bambino da entrambi i genitori. La tripletta GTG (invece di GAG) codificherà la sequenza di aminoacidi nella globina, che causerà la sintesi di emoglobina patologica e un cambiamento nella forma dei globuli rossi. Dirigere questo processo nella giusta direzione a questo livello è semplicemente impossibile, poiché il gene per l'anemia falciforme nello stato omozigote non lo consentirà.

Nei bambini piccoli, dopo la partenza dell'emoglobina fetale e la sua sostituzione con HbSS, compaiono i primi segni della malattia:

1. Perdita di appetito;
2. Aumento della suscettibilità a varie infezioni;
3. Irritabilità e irrequietezza;
4. Giallo della pelle e delle mucose visibili;
5. Ingrandimento della milza;
6. Rallentamento dello sviluppo generale.

Ma poiché la malattia ha tre periodi ed è chiamata il "grande imitatore", potrebbe essere interessante per il lettore studiarla più in dettaglio.

I primi segni della malattia

A volte nel primo periodo compaiono i sintomi e non seguono più segni di patologia. Ma questo, quando GA è l'unico segno della malattia, accade molto raramente. Tuttavia, l'anemia non determina nemmeno la gravità della malattia. Suo i pazienti lo tollerano bene e non si lamentano particolarmente della loro salute. Questo fenomeno può essere spiegato dal fatto che la curva di dissociazione dell'emoglobina patologica è spostata verso destra (rispetto alla curva simile dell'emoglobina normale) e l'affinità per l'O 2 è ridotta, quindi l'emoglobina fornisce ossigeno ai tessuti più facilmente.

La versione classica del primo periodo ha tre sintomi principali:

• Gonfiore doloroso delle ossa degli arti;
• La comparsa di crisi emolitiche (la causa più comune di morte);

Al primo stadio della malattia, la natura infiammatoria del gonfiore, che si diffonde in varie parti del sistema osteoarticolare (piedi, parte inferiore delle gambe, mani, spesso articolazioni), provoca dolore intenso. La morfologia di questo sintomo risiede nell'aspetto, che fornisce nutrimento ai tessuti, cellule del sangue a forma di falce.

La seconda (la più terribile e pericolosa) manifestazione di una condizione patologica è crisi emolitica, che nel 12% dei pazienti funge da esordio della malattia. La causa della crisi emolitica è spesso infezioni trasferite (morbillo, polmonite, malaria). Unire la crisi al processo infiammatorio-infettivo aggrava notevolmente il decorso della malattia e peggiora le condizioni del paziente, che si nota in un esame del sangue di laboratorio:

1. L'emoglobina sta rapidamente diminuendo;
2. Anche il numero totale di globuli rossi diminuisce, perché le cellule a mezzaluna non vivono a lungo e non ci sono praticamente globuli rossi normali nello striscio;
3. L'ematocrito diminuisce bruscamente.

Clinicamente, tutto ciò si manifesta con brividi, aumento significativo della temperatura corporea, agitazione e aumento del coma anemico. Sfortunatamente, la maggior parte dei bambini muore dopo poche ore (dall'inizio di tali eventi violenti). Tuttavia, se il paziente è stato in grado di essere "tirato fuori", in futuro possiamo aspettarci un cambiamento nei parametri di laboratorio (un aumento della bilirubina non coniugata e dell'urobilina nelle urine), un colore giallo intenso della pelle (ovviamente, se il paziente appartiene alla razza bianca), sclera e mucose visibili.

A volte nel primo periodo ci sono altre crisi - aplastico, che sono caratterizzati da ipoplasia del midollo osseo, che provoca grave anemia e diminuzione delle forme giovani di eritrociti (reticolociti) nel sangue. Le crisi aplastiche si verificano più spesso sullo sfondo di malattie infettive e sono più caratteristiche del continente africano, poiché c'è un vero e proprio "dilagante" di infezioni prima della stagione delle piogge. Sintomi di una crisi aplastica: debolezza, vertigini, forte deterioramento delle condizioni, sviluppo di insufficienza cardiaca.

Nel frattempo, queste non sono tutte crisi che possono aspettare un bambino malato. I bambini possono avere crisi di sequestro, la cui causa è il ristagno di sangue nel fegato e nella milza, sebbene possano non esserci segni evidenti di emolisi. Ma i sintomi di una tale crisi indicano in modo molto eloquente le gravi condizioni del bambino:

• Rapido ingrossamento della milza e del fegato;
• Violenti dolori all'addome, per cui le ginocchia del bambino sono piegate e premute contro lo stomaco;
• L'ittero diventa più pronunciato;
• Il livello di emoglobina scende a 20 g/l;
• Spesso collasso.

La causa di una tale crisi nella maggior parte dei casi è polmonite.

Pertanto, la malattia descritta è caratterizzata da due tipi principali di crisi:

1. Trombotico o doloroso (reumatoide, addominale, combinato);
2. Anemico (emolitico, aplastico, sequestro).

E infine, un altro segno importante presente all'inizio della malattia - infarti polmonari, che di solito si ripresentano e derivano dalla trombosi dei vasi polmonari da parte delle cellule del sangue anomale. I sintomi (dolore improvviso al petto, mancanza di respiro, tosse) indicano una condizione grave del paziente, sebbene, va notato, la morte in questi casi si verifica relativamente raramente.

Seconda fase

Nella seconda fase dello sviluppo della malattia, il primo ruolo va a anemia emolitica cronica, che può manifestarsi immediatamente dopo una crisi emolitica o svilupparsi gradualmente, così come nuovi sintomi causati dalla trombosi degli organi interni. I sintomi del secondo periodo, in generale, sono tipici:

• Debolezza, stanchezza;
• Pallore della pelle con presenza di un po' di giallo;
• La durata della vita dei globuli rossi non è superiore a 1 mese;
• iperplasia del midollo osseo;
• Cambiamenti nel sistema scheletrico (cranio "a torre", colonna vertebrale curva, arti lunghi e sottili);
• Spleno- ed epatomegalia (a causa della quale l'addome è notevolmente ingrandito), danno epatico (la causa è l'ischemia seguita dalla necrosi degli epatociti), procedendo come epatite, aumento dell'emolisi con emocromatosi secondaria, colangite, colecistite calcolitica (calcoli della cistifellea). Nella maggior parte dei casi, l'esito è lo sviluppo della cirrosi;
• Soffrendo del sistema cardiovascolare: cuore ingrossato, polso rapido, alterazioni dell'ECG. Una conseguenza frequente dell'AG è l'insufficienza cardiaca, la cui causa è considerata da alcuni autori l'ischemia miocardica, mentre altri considerano la trombosi vascolare polmonare e la cardiodistrofia (il danno cardiaco in altri casi porta a un errore diagnostico, poiché i sintomi possono indicare una cardiopatia reumatica , soprattutto perché tali pazienti hanno cambiamenti articolari);
• Trombosi dei vasi renali, attacchi di cuore e sanguinamento (macro e microematuria) che portano allo sviluppo e all'insufficienza renale;
• Sintomi neurologici simili a encefalite diffusa e che si verificano sullo sfondo di disturbi vascolari (mal di testa, vertigini, sindrome convulsiva, parestesia, paralisi dei nervi cranici, emiplegia);
• Disturbi visivi fino alla cecità (distacco di retina, alterazioni del fondo oculare, emorragie);
• La formazione di ulcere trofiche;
• Crisi addominali (causate da trombosi di piccoli vasi del mesentere), che, a causa di forti dolori, possono provocare shock e morte del paziente.

La maggior parte dei bambini con anemia falciforme muore nel secondo periodo. La causa della morte, di regola, sono:,. Il decorso già grave è notevolmente esacerbato dalle infezioni, sullo sfondo dei loro figli, in generale, non vivono nemmeno fino a 5 anni.

forma persistente

I pazienti con SCA raramente vivono più di 10 anni, ma con il miglioramento delle condizioni di vita e della qualità delle cure mediche, alcuni pazienti raggiungono l'età adulta. Tuttavia, va notato che queste persone non sono del tutto complete, sono infantili, asteniche, poco sviluppate in tutti i sensi. Di norma, nella vita sono accompagnati da anemia emolitica, asplenia a seguito di autosplenectomia (gli infarti della milza portano a cicatrici, rughe dell'organo e una diminuzione delle sue dimensioni). A causa del fallimento della milza, la formazione di immunoglobuline viene inibita, il che influisce notevolmente sul sistema immunitario: qualsiasi infezione può portare alla morte.

In questo periodo non sono infrequenti crisi addominali e disturbi neurologici, che danno aumento dell'emolisi e dell'ittero.

La gravidanza nelle donne che hanno vissuto fino alla pubertà è molto difficile e termina con un aborto spontaneo o la nascita di un bambino morto. Anche la donna stessa muore spesso, poiché durante la gravidanza si sviluppa una grave anemia, seguita da shock, coma e morte.

Trattamento

Semplicemente non esiste un trattamento del genere che salverebbe una persona da una grave malattia una volta per tutte. Se gli eterozigoti (HbAS), cioè i portatori, possono essere raccomandati di aderire a determinate regole (non bere, non fumare, non andare in montagna, non caricarti di duro lavoro in modo che l'emoglobina patologica "seda tranquillamente" negli eritrociti), quindi gli omozigoti (pazienti con SCA) richiederanno un vero e proprio trattamento mirato a:

1. Combattere l'anemia e migliorare la qualità dei globuli rossi (massa eritrocitaria, capsule di idrossiurea);
2. Eliminazione della sindrome del dolore (analgesici narcotici: promedol, morfina, tramadolo);
3. Eliminazione del ferro in eccesso rilasciato dagli eritrociti distrutti (desferal, excijad);
4. Trattamento di malattie infettive (antibiotici);
5. Prevenire la formazione e quindi la disintegrazione delle cellule del sangue a forma di falce (ossigenoterapia).

In altri casi, con SCA, si deve ricorrere al trattamento chirurgico. Ad esempio, l'emorragia renale è così prolungata e intensa che è necessario rimuovere l'area sanguinante del rene o addirittura l'intero rene. Ma a volte la chirurgia è anche ingiustificata quando ci sono tali crisi addominali che imitano la patologia chirurgica (appendicite, colecistite, ostruzione intestinale).

Video: anemia falciforme nel programma "Live Healthy"

Video: conferenza sull'anemia - emolitica, Minkowski-Choffard, anemia falciforme