Ponte nasale largo in un neonato. Diagnosi differenziale delle forme ereditarie di ritardo della crescita nei bambini

Passare attraverso canale di nascita, l'intero corpo del bambino è fortemente compresso, per cui la testa del neonato può presentare asimmetria e il viso può essere gonfio.

Testa di un neonato

La testa di un neonato è relativamente grande, subito dopo la nascita, quasi tutti i bambini possono notare una certa deformazione della testa, meno spesso - l'asimmetria è evidente. Di norma, tali modifiche sono temporanee e non dovrebbero spaventare i giovani genitori.

La causa principale della deformazione, come già accennato, è il processo di passaggio dell'omino attraverso il canale del parto. Il fatto è che le ossa del cranio del bambino durante il passaggio di questo difficile viaggio sono costrette a muoversi leggermente l'una rispetto all'altra. Per questo motivo, gli esperti hanno individuato un certo schema: più grande è la testa del bambino, maggiore sarà la deformazione a cui sarà soggetta. Generalmente, testa grande caratteristico di un feto di grandi dimensioni.

I bambini nati con l'aiuto non hanno una notevole deformazione della testa.

Se senti attentamente e attentamente la testa di un neonato, puoi facilmente trovare le cosiddette fontanelle. Sono un'area morbida della pelle tra le ossa del cranio, con una leggera pressione su tali aree con un dito, puoi sentire delle pulsazioni. Maggior parte fontanella grande situato leggermente sopra la sommità della testa, il secondo - leggermente inferiore a quello grande. Man mano che il bambino cresce, le sue fontanelle si irrigidiscono; di norma, entro l'anno scompaiono del tutto.

Volto neonato

Nelle prime ore dopo il parto, il volto del neonato conserva ancora tracce di forte compressione: il naso è appiattito, le palpebre sono leggermente gonfie, la pelle è gonfia, con una sfumatura rossastra. Nelle pieghe del viso (nella zona del naso), dietro le orecchie ci sono piccoli accumuli di uno speciale segreto sotto forma di punti bianchi/giallastri, grazie a questo segreto lubrificante è stato più facile per il bambino passare attraverso il canale del parto. Non vale la pena rimuovere tali accumuli da soli, col tempo passeranno da soli.

Separatamente, vale la pena parlare del naso di un neonato. Subito dopo la nascita, questo organo olfattivo sarà leggermente appiattito e, come può sembrare, molto grande. Questo stato, ancora una volta, è spiegato dal viaggio che il bambino ha dovuto affrontare. Dopo un paio di giorni, il naso del bambino diventerà pulito.

Nei primissimi minuti dopo la nascita, tutti narice neonato è pieno liquido amniotico, che i medici rimuovono da soli utilizzando un'aspirazione speciale. La cartilagine del naso del bambino è molto morbida. I passaggi nasali sono relativamente stretti un gran numero di vasi sanguigni, quindi, se i vasi si espandono (cioè la membrana mucosa si gonfia), la respirazione del bambino diventa molto più difficile. Se la respirazione è difficile, il bambino interromperà spesso la poppata per inalare aria attraverso la bocca. inevitabile.

Gli esperti affermano che un neonato è in grado di distinguere gli odori quasi immediatamente dopo la nascita. Possono persino vantare un buon senso dell'olfatto. A questo proposito, una giovane madre dovrebbe ricordare: è meglio lasciare per dopo gli esperimenti con acque di servizio / deodoranti se vuole allattare a lungo il suo bambino.

Se il bambino è grande, molto probabilmente si noterà visivamente una certa deformazione del viso: durante il parto, non solo le ossa del cranio, ma anche le ossa del viso del bambino sono state spostate. Un viso del genere non sembrerà carino a una giovane madre, ma quando verrà dimessa, la pelle del bambino avrà il tempo di appianarsi e apparirà davanti a suo padre (e ad altri parenti) nella sua stessa gloria.

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I primi nove mesi del suo sviluppo, il bambino trascorre nell'assoluta oscurità del grembo materno. Dopo la nascita, la luce riempie lo spazio intorno a lui e nei mesi successivi il bambino cerca di capire tutto ciò che vede.

Prima di tutto, deve imparare a coordinare il movimento dei suoi occhi. È vero, subito dopo la nascita, i bambini non riescono. La maggior parte dei neonati completa il compito entro sei settimane. Anche se un occhio continua a disobbedire, i genitori potrebbero non preoccuparsene fino a tre mesi.

A volte i genitori suonano l'allarme, sospettando uno strabismo in un bambino. Ciò è particolarmente evidente quando, guardando dritto davanti a sé, gli occhi del bambino convergono sul ponte del naso. I genitori possono avere ragione, ma forse questo è dovuto al fatto che il bambino ha un naso troppo largo. Pieghe della pelle provenienti da palpebra superiore verso il dorso del naso sono chiamati epicanto, e se sono troppo larghi possono assomigliare molto a uno strabismo. Tuttavia, se queste pieghe sono rivolte all'interno verso il naso, l'illusione dello strabismo scompare e diventa chiaro che gli occhi si muovono in sincronia nella stessa direzione.

Nel vero strabismo, un occhio si muove da solo e attira l'attenzione su se stesso quando il bambino guarda bruscamente di lato. Lo strabismo è solitamente ereditato. Pertanto, se uno dei parenti ha lo strabismo, il bambino dovrebbe essere sotto supervisione speciale. Lo strabismo è solitamente causato dalla debolezza di uno dei sei muscoli oculari che si è messo in moto bulbo oculare. Sebbene la miopia o l'ipermetropia possano anche provocare questa deviazione. Puoi determinare lo strabismo osservando il riflesso negli occhi di un oggetto luminoso distante, come una finestra. Con lo strabismo, questo oggetto si rifletterà in un solo occhio.

Oltre al fatto che lo strabismo non decora il viso, influisce sulla visione del bambino. Il lavoro del cervello si concentra principalmente su un occhio sano e l'occhio obliquo, per così dire, rimane senza attenzione. Se questo occhio non viene trattato, il bambino può sviluppare ambliopia o cecità in un occhio. Pertanto, è estremamente importante, dopo aver scoperto lo strabismo, iniziare immediatamente l'esame e il trattamento.

Il tipo di strabismo sopra descritto è il più comune. E appare e scompare. A volte entrambi gli occhi si muovono e guardano in sincronia e in parallelo, ma a volte un occhio inizia a deviare. Molto meno comune è lo strabismo fisso, in cui l'occhio obliquo si muove costantemente da solo, separato dall'occhio sano. In questa condizione sono necessarie le misure più gravi, poiché lo strabismo fisso indica spesso una malattia dell'occhio medio o centrale sistema nervoso.

Cosa sai fare?

Prima di tutto, se noti uno strabismo in un bambino, fai attenzione alla larghezza del ponte del naso. Potrebbe non essere vero strabismo. In ogni caso, prima che vostro figlio inizi la scuola, fategli controllare gli occhi da un medico ogni anno. Se il medico conferma lo strabismo, il bambino dovrebbe essere indirizzato a uno specialista.

Cosa può fare un medico?

La causa più comune di strabismo è la debolezza di uno dei muscoli che muovono il bulbo oculare. Puoi far funzionare un occhio debole coprendolo con una benda occhio sano. Come tutti gli altri muscoli, un muscolo debole viene rafforzato come risultato di tale allenamento e nel giro di poche settimane o mesi l'occhio debole inizia a muoversi normalmente.

Nel più casi gravi puoi fare l'operazione per cambiare la lunghezza muscolo debole in modo che l'occhio obliquo non sia in ritardo rispetto a quello sano e funzioni normalmente. La chirurgia per correggere lo strabismo viene solitamente eseguita all'età di sei o sette anni per prevenire la possibile cecità nell'occhio interessato. In caso di miopia o ipermetropia, gli occhiali aiutano a correggere questa mancanza di vista, portando talvolta allo strabismo.

Se non lo sai già, ricorda quanto segue:

• Prima dei tre mesi, tutti i bambini hanno lo strabismo.
• Il trattamento del vero strabismo viene eseguito solo da un oftalmologo.
• La chirurgia per correggere lo strabismo dovrebbe essere eseguita prima dei sei o sette anni per prevenire la cecità nell'occhio colpito.

Fonte: www.bhealth.ru

I segni più comuni della sindrome di Down nei neonati

In medicina, una sindrome è un insieme di segni che si sviluppano in un particolare stato di una persona. Un tale complesso sintomi comuni negli stessi pazienti nel 1866, notò John Down, da cui prende il nome questa sindrome. Con la sindrome di Down, anche nella fase della deposizione intrauterina e dello sviluppo fetale, disturbo cromosomico ma rivelare causa genetica e la natura di questo fenomeno ebbe successo solo un secolo dopo la scoperta di modelli nella combinazione di segni identici da parte di Down.

Molti dei sintomi della sindrome di Down in un neonato sono evidenti dalla nascita., e quindi gli ostetrici esperti sono in grado di riconoscere immediatamente l'anomalia, prendendo in consegna da una donna. Inoltre, questo fenomeno è abbastanza comune: in media, la sindrome di Down viene diagnosticata in uno su 600-800 bambini e, tra tutte le anomalie cromosomiche, questa è la più comune.

La maggior parte dei bambini fin dai primi giorni di vita mostra i seguenti segni:

• il viso appare appiattito, piatto rispetto ai volti degli altri neonati;
• si forma una piega cutanea sul collo;
• A angolo interno l'occhio forma la cosiddetta "piega mongola" (o terza palpebra);


• gli angoli degli occhi sono sollevati, l'incisione è obliqua;
• i lobi delle orecchie sono piccoli, i padiglioni auricolari sono deformati, i canali uditivi sono stretti;
• testa "corta" (brachicefalia);
• nuca appiattita;
• il tono muscolare è ridotto;
• le articolazioni sono eccessivamente mobili, si forma displasia;
• gli arti sono accorciati (rispetto agli arti di altri bambini);
• le falangi medie delle dita sono sottosviluppate, quindi tutte le dita sembrano corte e il palmo è piatto e largo;
• l'altezza e il peso del bambino sono inferiori alla media, con l'età si tende ad aumentare di peso.

La maggior parte delle differenze sono associate a deformità del cranio e caratteristiche dei tratti del viso, nonché a imperfezioni muscolari e sistemi scheletrici bambino. Questi sono segni che si verificano nel 70-90% di tutti i neonati con sindrome di Down. Meno comuni, ma ancora non rare, sono le differenze esterne che si osservano in circa la metà di tutti i lanuginosi fin dall'infanzia:

• la piccola bocca (mascelle) del bambino rimane sempre socchiusa;
• al bambino viene diagnosticato un palato stretto arcuato;
• dalla bocca sporge una grossa lingua (a causa delle dimensioni ridotte rispetto al solito cavità orale e diminuzione del tono muscolare).
• il mento è più piccolo del solito;
• il mignolo è curvo e di solito si piega verso l'anulare;
• la formazione di solchi (pieghe) nella lingua (manifestata man mano che il bambino cresce);
• ponte nasale piatto;
• il collo è accorciato;
• naso corto, canna nasale larga;
• si forma una piega orizzontale sui palmi ("linea della scimmia") - a causa della fusione delle linee del cuore e della mente;
• l'alluce si trova a distanza dalle altre dita (si forma uno spazio a forma di sandalo) e sotto di esso si forma una piega sul piede;
• un ulteriore esame rivela spesso malformazioni del sistema cardiovascolare.

Quali altri segni della sindrome di Down ci sono nei neonati?

Già solo questi segni sopra descritti possono essere sufficienti per sospettare la sindrome di Down in un neonato. Ma ci sono ancora alcune differenze esterne tra questi bambini, che "appaiono" durante un esame e un esame più dettagliati del bambino, che possono indicare questo disturbo cromosomico:

• strabismo;
• macchie pigmentate lungo il bordo dell'iride delle pupille ("macchie di Brushfield") e opacità del cristallino;
• violazione nella struttura del torace, sporge anteriormente o affonda verso l'interno (a chiglia o a forma di imbuto gabbia toracica);
• tendenza alle crisi epilettiche;
• stenosi o atresia duodeno e altre malformazioni dell'apparato digerente;
• difetti degli organi del sistema genito-urinario;
• cancro del sangue congenito (leucemia).

Questi segni si verificano nell'8-30% di tutti i casi. Inoltre, un bambino con questa anomalia cromosomica può avere una fontanella in più o le fontanelle non si chiudono per molto tempo. Ma un neonato con sindrome di Down potrebbe anche non avere caratteristiche esterne caratteristiche brillanti: le differenze appariranno in seguito.

È interessante notare che i bambini con sindrome di Down sono molto simili tra loro, come fratelli e sorelle, mentre è impossibile riconoscere i tratti dei genitori nei loro volti.

Diagnosi della sindrome di Down nei neonati

La maggior parte dei sintomi descritti in questo articolo può accompagnare qualche tipo di malattia, altro disturbo o addirittura esserlo norma fisiologica, che è semplicemente una caratteristica del nuovo bambino nato e non correlato alla sindrome descritta. E quindi, solo sulla base della presenza dell'uno o dell'altro sintomo o di una combinazione di più di essi, la diagnosi di sindrome di Down non viene fatta. Per un'accurata conclusione medica, è necessario eseguire un esame del sangue per un cariotipo e solo lui può confermare o confutare la presenza di questa sindrome in un bambino.

La sindrome di Down non ha preferenze di genere: sia i ragazzi che le ragazze nascono ugualmente spesso con un cromosoma in più. Ma oltre alle caratteristiche qui menzionate, hanno un'altra cosa: gli esperti dicono che i downyat insegnano il vero amore! Nessun altro bambino dà tanto calore, affetto, sincerità, amore e attenzione quanto loro. Ma esattamente la stessa cifra che questi bambini speciali richiedono in cambio dai loro genitori.

Pertanto, se mamma e papà sentono in se stessi umanità, umanità, gentilezza e amore, amore per la loro carne e sangue, allora non c'è motivo di essere tormentati dalla disperazione. Sì, potresti dover fare un po' più di impegno ed energia rispetto a quello di cui hanno bisogno gli altri genitori. Ma i bambini con sindrome di Down possono vivere vita piena, vivi momenti di gioia e felicità, raggiungi successi e vittorie! È solo che quasi interamente il loro futuro dipende da te e me, adulti. Dopotutto, non è colpa loro se sono nati speciali.

Soprattutto per nashidetki.net - Margarita SOLOVIEVA

Fonte: nashidetki.net

La larghezza del terzo superiore del naso

La ragione dell'eccessiva larghezza del ponte del naso sono le ossa del naso, troppo distanziate. Distolgono con successo l'attenzione dagli occhi, creando un aspetto particolare per il proprietario. naso non standard. Dopo la rinoplastica del ponte nasale, l'attenzione cade automaticamente sugli occhi.

Poiché l'ampio ponte del naso è ottenuto principalmente a causa di difetto di nascita, molti ricevono complessi a causa di questo problema letteralmente per tutta la vita. Ma ci sono casi in cui la larghezza del ponte del naso aumenta visivamente a causa di un infortunio o operazione precedente, il che è particolarmente spaventoso per alcune persone, poiché questo fattore ricorda loro ancora una volta cosa è successo loro. L'unica soluzione a questo problema è la rinoplastica.

Un ampio ponte del naso visivamente non solo rende il naso grande e appiattito. Cambia anche l'espressività e l'attrattiva del look. Cambia anche l'impressione generale del viso e il suo aspetto quando riflette emozioni diverse.

Come eliminare un ampio ponte del naso?

L'ampio ponte del naso è visibile particolarmente chiaramente in piena faccia. Questo problema appare per eccesso tessuto osseo, larghezza e spessore della sua struttura. Molti cercano di nascondere questa mancanza applicando grande quantità cosmetici decorativi sfumature diverse - creme per fondotinta, fard, polvere. Ma questa è più una soluzione temporanea che creerà solo un'illusione ottica.

Ma i trucchi del truccatore non sono sempre in grado di aiutare pienamente a risolvere questo problema. Ecco perché vale la pena consultare un medico e concordare una rinoplastica a ponte largo. Questo viene fatto in uno dei tre modi.

osteotomia

Osteotomia o frattura controllata delle ossa nasali per avvicinarle l'una all'altra. Pertanto, le ossa nasali sono dirette verso l'interno, il che consente di restringersi aspetto ponte nasale. Per eseguire questa procedura viene utilizzato un osteotomo, uno speciale incisivo medico, con il quale viene eseguita una sufficiente mobilizzazione e spostamento delle ossa del naso.

Questa procedura viene eseguita più spesso con la rimozione della gobba sul naso, anche se prima il ponte del naso stesso non era largo prima della procedura. Questo viene fatto apposta in modo che quando il primo difetto viene rimosso, il secondo non si manifesti visivamente. Questa procedura ha un secondo vantaggio: oltre a correggere il difetto, è possibile evitare la formazione di un ponte nasale piatto.

Un'osteotomia rimuove i segmenti ossei che sono stati separati con un osteotomo. Le rotture sono praticate lungo i lati del naso e sono in qualche modo come buchi attorno a un francobollo. Questo divario è controllabile.

Ma se il paziente ha subito un infortunio in precedenza, è impossibile determinare la linea di frattura. Non è realistico prevedere come si comporterà il tessuto osseo in questo caso. Ciò può causare la migrazione dei frammenti ossei. Porta a risultato negativo. Ecco perché dovresti assolutamente informare il medico se hai avuto lesioni nella zona del viso, anche nella prima infanzia.

trapianto di cartilagine

Un innesto di cartilagine sul ponte del naso consente di modificarne la configurazione. Ciò consente di restringere visivamente il campo. È meglio usare la cartilagine nativa prelevata da altre parti del corpo, ma a volte viene utilizzata anche. analogo sintetico.

Se preso tessuto cartilagineo paziente, quindi solo dal setto nasale o nella regione delle costole. Idealmente, prendilo sulle costole, poiché lì è più resistente alla deformazione. Le cartilagini dell'orecchio sono troppo curve, il che viene gradualmente eliminato. Inoltre, cambiano spesso forma, creando protuberanze sul dorso del naso.

Insieme di metodi

IN singoli casi Il medico combina entrambi i metodi in modo che il risultato sia il migliore. Tipicamente, questo approccio viene utilizzato per operazioni complesse e quando è necessario ripristinare la struttura dei tessuti nasali dopo lesioni o procedure precedenti non riuscite.

Rinoplastica additiva

Viene utilizzato se il naso ha una forma ampia e appiattita, chiamata anche negroide. IN questo caso c'è solo una soluzione: alzare e aumentare il ponte del naso. Installato sotto la pelle posto giusto una sorta di cornice che crea la forma desiderata. Per questo, vengono solitamente utilizzati i tessuti del paziente.

Questa procedura è stata utilizzata una volta dall'attrice Jennifer Aniston. Marilyn Monroe non disdegnava di cercare tale aiuto proprio all'inizio della sua carriera. Questo tipo di rinoplastica è stato il primo passo nella sua vita di attrice per Halle Berry, che, con il suo aspetto ritrovato, è andata a recitare nell'Olimpo a passi da gigante.

Come avviene il processo di guarigione

Dopo l'intervento chirurgico, questa parte del viso guarisce all'incirca alla stessa velocità di qualsiasi altro tessuto osseo del corpo. Dipende dalle caratteristiche specifico organismo, e quindi ci vorrà del tempo non solo per andare in giro con un cerotto speciale, ma anche per seguire una serie di regole e procedure.

Durante il processo di guarigione, l'educazione materiale iniziale chiamato callo. È lui che introduce la forma del naso condizione normale dopo tale intervento. Ma il problema è che alcuni pazienti tornano indignati dal chirurgo a causa del callo cresciuto nel sito dell'intervento. In effetti, qui non è colpa del dottore, poiché questa è davvero una caratteristica di un particolare organismo. In tali casi, è necessaria solo una piccola correzione.

Considerando che la base del naso è stata modificata, a causa del restringimento, potresti avvertire una sensazione di congestione. E all'inizio, a causa del gonfiore, si osserva anche un naso che cola. La sensazione di congestione nasale si verifica spesso proprio a causa della crescita del tessuto osseo, che riduce fisicamente lo spazio assegnato alla cavità nasale.

Se il ponte del naso rimane largo

È stato notato un certo numero di casi in cui i pazienti si sono lamentati di un ampio ponte del naso dopo la rinoplastica. Ciò potrebbe essere dovuto a una serie di motivi:

1. Il medico ha eseguito l'osteotomia in modo inadeguato o errato.
2. Ossa nasali estremamente larghe possono richiedere un'osteotomia intermedia, che sarà solo un passo in preparazione per la correzione finale del dorso del naso.
3. A causa delle ampie sezioni orizzontali delle ossa del naso. Quando si rimuovono le parti mediali del tessuto osseo del naso, questo problema viene risolto.

Non sempre è possibile ottenere subito la forma ideale. Se il medico non ha stabilito che questa operazione sarà intermedia e questo non è indicato nel contratto, allora questo è un chiaro errore del chirurgo. In questo caso, è meglio richiedere una seconda rinoplastica in un'altra clinica. Ma non affrettarti a suonare l'allarme finché il gonfiore e i lividi dal viso non scompaiono completamente. A volte creano l'effetto di un ampio ponte del naso. Tra un anno il modulo si assesterà e potrai già decidere adeguatamente se prescrivere reintervento. Secondo la regola non detta chirurghi plastici, se la prima plastica non ha avuto successo, la seconda è gratuita, ma sta a te decidere se contattare lo stesso specialista.

Dopo la rinoplastica del ponte nasale

La guarigione completa viene effettuata durante tutto l'anno. Il medico ti dirà come va la riabilitazione nel tuo caso particolare. Ma in generale il processo pieno recupero procede in due fasi. All'inizio cade edema postoperatorio sul viso. La velocità di superamento di questa fase dipende dal fatto che l'operazione in quest'area sia stata precedentemente trasferita e anche dalla presenza di tessuto cicatriziale. Svolgono un ruolo altrettanto importante caratteristiche individuali il corpo del paziente.

Se il paziente ha la pelle sottile, il gonfiore dei tessuti può persistere per mesi. Le persone con la pelle spessa possono mantenere il gonfiore fino a diversi anni, durante i quali la forma cambia gradualmente. Quando il gonfiore si è attenuato, la guarigione continua. Il tessuto cicatriziale dovrebbe ridursi nel tempo, illuminarsi e diventare visivamente invisibile. A proposito, le persone con la pelle spessa hanno un periodo di recupero molto più lungo.

Allo stesso tempo, va tenuto presente che con una graduale diminuzione del naso, anche l'involucro cutaneo dovrebbe gradualmente restringersi, ripetendo la forma anatomica. Se la pelle è sottile e il naso era grande, questo processo può richiedere molti mesi. Perché insoddisfazione per il loro aspetto fasi iniziali perseguita letteralmente tutti i pazienti.

Se il naso è stato notevolmente ridotto, la pelle potrebbe non recuperare le dimensioni desiderate, creando una nuova deformazione. Ecco perché dovresti cercare uno specialista più qualificato che, durante la prima operazione, terrà conto di tutte le sfumature e possibili complicazioni, Dopotutto problemi simili risolvibile.

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Compagne di classe

Non tutti i genitori lo sanno strabismo al senoè spesso fisiologico. Per capire quando dovresti andare immediatamente dal medico con un problema del genere, e in tal caso non dovresti preoccuparti, devi capire perché questo accade.

Qual è la norma?

In un adulto, gli assi degli occhi normalmente coincidono completamente. La deviazione da questo è chiamata strabismo o strabismo. C'è un altro nome clinico: eterotropia. Esistono due tipi principali di strabismo:

1. convergente. In questo caso, uno o due occhi sono smussati rispetto al ponte del naso. Nei neonati si osserva questo tipo (nel 90% dei casi).
2. Divergente. Uno o entrambi gli occhi si spostano verso la tempia.

A causa del fatto che un neonato ha spesso debolezza muscoli oculomotori, per questo motivo si sviluppa l'eterotropia.

Non è sempre in grado di controllare il movimento dei bulbi oculari alla nascita. È importante che i genitori sappiano quando passa questo fenomeno, poiché tale processo non può essere avviato.

La divergenza oculare persiste solo nel 9% dei bambini di sette anni da totale bambini con strabismo. Nel tempo, i muscoli degli occhi diventano più forti e nulla ricorda che il bambino aveva lo strabismo.

Le caratteristiche strutturali delle ossa del cranio e l'ampio ponte del naso portano anche al fatto che il bambino ha qualche deviazione. Va via in pochi mesi.

Cause di strabismo patologico

Ma ci sono un certo numero di casi in cui la normalizzazione non si verifica. Le cause di questa patologia possono essere:

• complicazioni alla nascita;
• mancanza di ossigeno durante lo sviluppo fetale;
• infezione e intossicazione del feto;
• morbillo, scarlattina o influenza trasferiti;
• anomalie neurologiche;
• predisposizione ereditaria;
• posizionamento improprio di giocattoli sopra il letto.

Stress psico-emotivo (urla, luce luminosa E così via).

Se lo strobismo viene osservato per più di sei mesi, porta a una compromissione dell'acuità visiva e allo sviluppo dell'ambliopia.

Quando andare dal dottore?

Nonostante il fatto che lo strabismo possa scomparire anche un mese dopo la nascita, o dopo tre, ma normalmente un bambino di sei mesi non dovrebbe sperimentare un tale fenomeno.

È a questa età che si riferisce lo strabismo condizione patologica, ed è un motivo per vedere un medico.

Distinguere i seguenti tipi malattie:

• in base al momento dell'apparizione - congenito o acquisito;
• permanente e temporaneo;
• unilaterale o intermittente;
• convergenti, divergenti e verticali.

Separatamente, è necessario evidenziare il tipo paralitico, in cui l'occhio non si muove in una certa direzione a causa di danni al muscolo o al nervo.

Come prevenire le malattie?

Affinché lo strobismo non causi la perdita della vista, c'è prevenzione dello strabismo nei neonati.

Se un bambino all'età di un mese ha lo strabismo, è necessario eseguire le seguenti operazioni:

1. Appendi giocattoli luminosi al centro della culla a una distanza alla quale il bambino non potrebbe raggiungerli con una penna.
2. I giocattoli dovrebbero essere solo grandi.
3. Fai esercizi per rafforzare i muscoli degli occhi. A tal fine, devi prendere un sonaglio grande e luminoso e guidarlo da una parte all'altra in modo che il bambino lo segua con gli occhi.
4. Passa all'età di due mesi sopralluogo programmato specialista e seguire tutte le sue raccomandazioni.

Trattamento

SU questo momento Esistono 25 tipi di strabismo. Per questo motivo, solo uno specialista dovrebbe occuparsi del suo trattamento. In ogni caso, viene applicato solo un approccio individuale.

Non dovresti iniziare una tale malattia, perché gradualmente la vista può diminuire bruscamente.

Una volta diagnosticata, il trattamento è il seguente:

1. Fino a quando tutti i sintomi non sono completamente eliminati, il bambino viene selezionato per occhiali correttivi o lenti morbide.
2. Per migliorare il funzionamento dell'occhio interessato, viene utilizzato il metodo dell'occlusione. Consiste nel chiudere per un po' l'occhio sano, facendo lavorare quello malato.
3. Una varietà di tecniche viene utilizzata per ripristinare la visione binoculare.
4. Se il bambino ha quattro anni, allora trattamento complesso usato ortopedico e agopuntura.

Al rilevamento forma paralitica lo strobismo deve necessariamente consultare un neurologo pediatrico!

Se non funziona, il medico può raccomandare un intervento chirurgico. Si tiene sotto anestesia generale. Successivamente, il bambino viene sottoposto a riabilitazione e rafforza i muscoli oculari con l'aiuto di esercizi speciali.

La presenza di strabismo in un neonato non è motivo di panico; per i primi mesi di vita non riesce a mettere a fuoco gli occhi.

Ma nella maggior parte dei casi, entro 4-6 mesi, questo fenomeno scompare senza lasciare traccia. Prevenzione adeguata aiutare a evitare la transizione strabismo fisiologico in patologia.

I primi nove mesi del suo sviluppo, il bambino trascorre nell'assoluta oscurità del grembo materno. Dopo la nascita, la luce riempie lo spazio intorno a lui e nei mesi successivi il bambino cerca di capire tutto ciò che vede.

Prima di tutto, deve imparare a coordinare il movimento dei suoi occhi. È vero, subito dopo la nascita, i bambini non riescono. La maggior parte dei neonati completa il compito entro sei settimane. Anche se un occhio continua a disobbedire, i genitori potrebbero non preoccuparsene fino a tre mesi.

A volte i genitori suonano l'allarme, sospettando uno strabismo in un bambino. Ciò è particolarmente evidente quando, guardando dritto davanti a sé, gli occhi del bambino convergono sul ponte del naso. I genitori possono avere ragione, ma forse questo è dovuto al fatto che il bambino ha un naso troppo largo. Le pieghe della pelle che vanno dalla palpebra superiore al ponte del naso sono chiamate epicanto e, se sono troppo larghe, possono assomigliare molto allo strabismo. Tuttavia, se queste pieghe sono rivolte all'interno verso il naso, l'illusione dello strabismo scompare e diventa chiaro che gli occhi si muovono in sincronia nella stessa direzione.

Nel vero strabismo, un occhio si muove da solo e attira l'attenzione su se stesso quando il bambino guarda bruscamente di lato. Lo strabismo è solitamente ereditato. Pertanto, se uno dei parenti ha lo strabismo, il bambino dovrebbe essere sotto supervisione speciale. Lo strabismo è solitamente causato dalla debolezza di uno dei sei muscoli oculari che muovono il bulbo oculare. Sebbene la miopia o l'ipermetropia possano anche provocare questa deviazione. Puoi determinare lo strabismo osservando il riflesso negli occhi di un oggetto luminoso distante, come una finestra. Con lo strabismo, questo oggetto si rifletterà in un solo occhio.

Oltre al fatto che lo strabismo non decora il viso, influisce sulla visione del bambino. Il lavoro del cervello si concentra principalmente su un occhio sano e l'occhio obliquo, per così dire, rimane senza attenzione. Se questo occhio non viene trattato, il bambino può sviluppare ambliopia o cecità in un occhio. Pertanto, è estremamente importante, dopo aver scoperto lo strabismo, iniziare immediatamente l'esame e il trattamento.

Il tipo di strabismo sopra descritto è il più comune. E appare e scompare. A volte entrambi gli occhi si muovono e guardano in sincronia e in parallelo, ma a volte un occhio inizia a deviare. Molto meno comune è lo strabismo fisso, in cui l'occhio obliquo si muove costantemente da solo, separato dall'occhio sano. In questa condizione sono necessarie le misure più gravi, poiché lo strabismo fisso spesso indica una malattia della media oculare o del sistema nervoso centrale.

Cosa sai fare?

Prima di tutto, se noti uno strabismo in un bambino, fai attenzione alla larghezza del ponte del naso. Potrebbe non essere vero strabismo. In ogni caso, prima che vostro figlio inizi la scuola, fategli controllare gli occhi da un medico ogni anno. Se il medico conferma lo strabismo, il bambino dovrebbe essere indirizzato a uno specialista.

Cosa può fare un medico?

La causa più comune di strabismo è la debolezza di uno dei muscoli che muovono il bulbo oculare. Puoi far funzionare l'occhio debole coprendo l'occhio sano con una benda. Come tutti gli altri muscoli, un muscolo debole viene rafforzato come risultato di tale allenamento e nel giro di poche settimane o mesi l'occhio debole inizia a muoversi normalmente.

Nei casi più gravi, è possibile eseguire un intervento chirurgico per modificare la lunghezza di un muscolo debole in modo che l'occhio obliquo non sia in ritardo rispetto a quello sano e funzioni normalmente. La chirurgia per correggere lo strabismo viene solitamente eseguita all'età di sei o sette anni per prevenire la possibile cecità nell'occhio interessato. In caso di miopia o ipermetropia, gli occhiali aiutano a correggere questa mancanza di vista, portando talvolta allo strabismo.

Se non lo sai già, ricorda quanto segue:

• Prima dei tre mesi, tutti i bambini hanno lo strabismo.
• Il trattamento del vero strabismo viene eseguito solo da un oftalmologo.
• La chirurgia per correggere lo strabismo dovrebbe essere eseguita prima dei sei o sette anni per prevenire la cecità nell'occhio colpito.

I concetti di "congenito" ed "ereditario" non sono identici. Non tutti i "congeniti" sono "ereditari". patologia congenita può verificarsi in periodi critici embriogenesi sotto l'influenza di fattori teratogeni ambientali (fisici, chimici, biologici, ecc.) - embrione e fetopatia. In questo caso, non vi è alcun danno al genoma e i disordini risultanti spesso copiano completamente l'effetto del gene mutante (fenocopia). malattia ereditaria come risultato dell'azione di un gene mutante, può manifestarsi non solo dalla nascita, ma a volte molto tempo dopo.

Vengono considerati i fattori di rischio per la nascita di bambini con malformazioni di varia genesi: l'età della donna incinta è superiore a 36 anni, nascite precedenti di bambini con malformazioni, aborti spontanei, matrimonio consanguineo, somatico e malattie ginecologiche madre, decorso complicato della gravidanza (minaccia di aborto, prematurità, postmaturità, presentazione podalica, piccolo e polidramnios).

Le deviazioni nello sviluppo di un organo o di un sistema di organi possono essere gravi con grave insufficienza funzionale o difetto estetico. Compaiono durante il periodo neonatale difetti di nascita sviluppo). Piccole deviazioni nella struttura, che nella maggior parte dei casi non influiscono funzione normale organo, sono chiamate anomalie dello sviluppo o stimmi di disembriogenesi.

Gli stimmi attirano l'attenzione su se stessi come caratteristiche costituzionali nei casi in cui hanno un accumulo eccessivo (più di 7) in un bambino, danno origine a una diagnosi sindromica come stato displastico.

Feno- e genocopia, penetranza incompleta ed espressività dei geni rendono difficile valutare la natura dell'ereditarietà delle singole anomalie in ogni specifica osservazione, il che determina la necessità di studiare la stigmatizzazione di un bambino mediante analisi comparativa con le caratteristiche dei suoi genitori e parenti.

Con ereditario e malattie congenite sistema nervoso, di norma, vi è un aumento significativo del numero di stimmi che superano la soglia condizionale di 2-3 volte o più. Esiste un certo parallelismo tra l'aumento del livello di stigmatizzazione e la gravità delle sindromi neurologiche, la loro tendenza alle reazioni convulsive, i disturbi liquorodinamici e l'edema cerebrale. Una corretta valutazione delle caratteristiche displastiche dello sviluppo consente di classificare un neonato come gruppo a rischio per condizioni di emergenza e tenerne conto quando lo si osserva.

La polietiologia delle caratteristiche costituzionali displastiche dello sviluppo crea difficoltà nel loro valutazione clinica, poiché uno o più stigmi possono essere:

1. variante della norma;
2. un sintomo di una malattia;
3. una sindrome indipendente o anche una forma nosologica indipendente.

Elenco degli stimmi displastici

Collo e busto: pieghe corte, assenti, pterigoidee; clavicole corte, lunghe, corte, petto a imbuto, petto "di pollo", sterno corto, capezzoli multipli, capezzoli posizionati asimmetricamente.

Pelle e capelli: ipertricosi, macchie colore del caffè, polimastia, voglie, pelle scolorita, pelle zigrinata; la crescita dei capelli è bassa, la crescita dei capelli è alta, depigmentazione focale.

Testa e viso: cranio macrocefalo, dolicocefalo, torre, ossicefalia, scafocefalia, cebocefalia, occipite piatto; fronte bassa, fronte stretta, profilo del viso piatto, ponte del naso depresso, piega trasversale sulla fronte, palpebre basse, pronunciate arcate sopracciliari, ponte nasale largo, curvo Setto nasale o ponte del naso, mento schisi, microstomia, micrognazia, prognatismo, mento sfuggente, mento a cuneo, macrognazia, ipertelorismo.

Occhi: microftalmo, macroftalmo, coloboma dell'iride, macrocornea, microcornea, eterocromia dell'iride, incisione obliqua dell'occhio, epicanto.

Bocca, lingua e denti: labbra con solchi, buchi nei denti, malocclusione, denti soprannumerari, denti a dente di sega, incisivi stiloidi, denti che crescono verso l'interno, solco sopra processo alveolare, palato corto, palato stretto, palato gotico, palato a volta, denti radi, denti macchiati, sporgenza della lingua, punta biforcuta, frenulo corto, lingua piegata, macroglossia, microglossia.

Orecchie: attaccatura alta, attaccatura bassa, attaccatura asimmetrica, microtia, macrotia, accessoria, padiglioni auricolari piatti e carnosi, "orecchie da animale", lobi attaccati, senza lobo.

Colonna vertebrale: costole aggiuntive, slittamento, sacralizzazione L v , dorsalizzazione T V n , fusione delle vertebre.

Mano: aracnodattilia, clinodattilia, pennelli corti e larghi, ricurvi falangi terminali dita, camptodattilia, oligodattilia, brachidattilia, solco palmare trasverso, clinodattilia, fessura del sandalo, sinfalangia, dita sovrapposte, piedi piatti.

Pancia e genitali: asimmetrie nella struttura dei muscoli addominali, posizione sbagliata ombelico sottosviluppo delle labbra e dello scroto.

Alcune delle caratteristiche di sviluppo displastiche creano gravi difficoltà di sviluppo man mano che il bambino cresce. Quindi, ad esempio, la curvatura del setto nasale lo rende difficile respirazione nasale e crea i prerequisiti per una serie di caratteristiche dello sviluppo del sistema nervoso centrale; le anomalie del morso interrompono l'atto della masticazione e creano i prerequisiti per la disfunzione tratto gastrointestinale; il ritardo dello sviluppo degli occhi e delle orecchie (bambini ipovedenti e non udenti) a causa di un'afferenza compromessa crea le condizioni per una maturazione ritardata (mielinizzazione) del sistema nervoso centrale, ecc. In altre parole, possono verificarsi cambiamenti morfologici e funzionali secondari nel corpo sulla base di microanomalie ereditarie congenite.

Per molte malformazioni non ci sono differenze significative tra fenocopia e lesioni ereditarie. Allo stesso tempo, determinare il ruolo dell'ereditarietà e dell'ambiente nell'insorgere di questa patologia, ovvero l'"ereditabilità" di un tratto, è estremamente importante per il paziente e la sua famiglia.

Tutto ciò sottolinea la necessità di una raccolta completa di una storia genealogica, informazioni sul corso dei periodi ante, intra e postnatali, sebbene l'identificazione di uno specifico agente dannoso in casi specifici sia un compito molto difficile.

I cambiamenti mutazionali nelle strutture dell'ereditarietà possono verificarsi a livello cromosomico e genico.

Secondo l'OMS (1970), le anomalie cromosomiche si riscontrano nell'1% dei neonati; in media, l'1% di tutti i neonati (compresi i nati morti) presenta segni dell'influenza di singoli geni mutanti ampia azione e il 3-4% riconosce anomalie isolate determinate da sistemi poligenici. In generale, circa il 5% dei neonati presenta una patologia ereditaria.

Le malformazioni multifattoriali includono: lussazione congenita dell'anca, piede torto, piede equino, schisi palato duro E labbro superiore, anencefalia, difetti cardiaci congeniti, stenosi pilorica, spina bifida, malattia di Hirschsprung, ecc. È chiaramente stabilito l'effetto di un aumento della frequenza di un certo difetto tra i parenti stretti del probando, che corrisponde meglio all'ipotesi di eredità poligenica con effetto soglia.

A differenza dei tratti monogenici (dominanti o recessivi) a penetranza completa, quando il rischio di avere il prossimo figlio malato in famiglia è rispettivamente del 50 o del 25%, il rischio di avere un figlio con un difetto ereditario poligenico è variabile. Aumenta all'aumentare del numero di affetti nella famiglia, a seconda della gravità del difetto. Per molte malformazioni esistono differenze di sesso pronunciate nell'incidenza delle lesioni.

Le anomalie strutturali e numeriche grossolane dei cromosomi vengono solitamente diagnosticate nel periodo neonatale.

Le aberrazioni cromosomiche influenzano significativamente il tasso di mortalità perinatale. Manifestazioni cliniche sono variabili: da piccole
anomalie dello sviluppo a malformazioni grossolane e multiple incompatibili con la vita.

Le sindromi più comuni di aberrazioni cromosomiche sono:

Monosomia, CW (sindrome di Shereshevsky-Turner) - collo corto, pieghe pterigoidee del collo, edema linfatico reparti distali estremità, difetti cardiaci congeniti (coartazione dell'aorta, un difetto tra il setto ventricolare), ecc. In futuro compaiono infantilismo sessuale, bassa statura e amenorrea primaria.

Sono note le seguenti sindromi da trisomia:

1) 13-15 (sindrome di Patau) - displasie craniocefaliche (microcefalia, arynencefalia, agenesia dei fasci ossei; mancata chiusura del labbro, mandibola e il cielo; sordità congenita, malformazioni padiglione auricolare; difetti oculari; difetti cardiaci e renali; arthrogrippopodobny cambiamenti nelle dita, polidattilia o quattro dita; spaccatura delle pareti dell'addome; aplasia delle ossa nasali;

2) 18-20 (sindrome di Edwards) fino al 75% dei pazienti con questa sindrome sono donne. Sintomi: malnutrizione intrauterina, disostosi craniofacciale sotto forma di un piccolo cranio schiacciato dai lati, fronte piccola, bassa e forma anomala orecchie, bocca piccola e triangolare; collo corto, petto corto, gobba del cuore. La disposizione caratteristica delle dita delle mani è che sono piegate, l'indice si sovrappone a quello medio e il mignolo - IV. Difetti permanenti del cuore, dei reni, dell'apparato digerente;

3) 21-30 (sindrome di Down). Incontrare varie opzioni: mosaico, traslocazione. Diagnosi con tipico quadro clinico collocato nell'ospedale di maternità. Sintomi: incisione obliqua degli occhi, ponte del naso largo e piatto, nuca piatta, bassa crescita dei capelli, lingua sporgente, solco trasversale del palmo su uno o due lati, difetti cardiaci. L'aspettativa di vita dipende dall'adesione di malattie intercorrenti.

Trisomia 8+, 9+, 22+ sono meno comuni; altri, come Y+, X+ (triplo-X, sindromi di Klinefelter), vengono diagnosticati principalmente in pre e pubertà, sulla base di segni di eunucoidismo, diminuzione dell'intelligenza e, successivamente, infertilità.

Sindromi dovute a delezioni: 4p-, (sindrome di Wolf-Hirshhorn), 5p-, (sindrome " grido di gatto"), 9p-, 13d-, 18d-, 18d-, 21d-, 22d-, hanno caratteristiche comuni(malnutrizione prenatale, vari segni displastici del cranio, del viso, dello scheletro, degli arti); il ritardo mentale si sviluppa più tardi.

La diagnosi di carenza di disaccaridasi si basa su un complesso di studi di laboratorio e biochimici. La reazione delle feci è acida (pH<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

In alcuni casi, la patologia ereditaria dell'assorbimento dei carboidrati porta a una condizione che minaccia la vita del bambino.

La galattosemia è una malattia con un tipo di ereditarietà autosomica recessiva, che si basa sull'assenza o una diminuzione dell'attività dell'enzima galattosio-1-fosfato-uridiltransferasi a vari livelli. Di conseguenza, il galattosio e il galattosio-1-fosfato (Ga-1-ph), che sono tossici per l'organismo, si accumulano nel sangue e si verifica una vera carenza di glucosio. L'ipoglicemia è supportata anche dall'effetto irritante del galattosio sull'apparato insulare e dall'effetto travolgente del Ga-1-f sulla glucogenolisi.

Dall'azione tossica di Ga-1-f, il sistema nervoso centrale, gli eritrociti, la lente dell'occhio, il fegato e i reni sono danneggiati.

In forma grave, i segni della malattia compaiono nei primi giorni e settimane di vita. Il neonato è riluttante a prendere il latte. Caratterizzato da anoressia, vomito, addome gonfio, dispepsia, letargia (manifestazioni ipoglicemiche) e ittero persistente. All'inizio l'ittero assomiglia a quello fisiologico, ma dopo il 5-6° giorno, invece di diminuire, si intensifica con un aumento del contenuto di bilirubina prevalentemente libera. Il fegato si ingrossa e compaiono segni di cirrosi (consistenza densa, ascite, splenomegalia, ecc.). Il bambino sta ingrassando male e in altezza. Tipici sintomi neurologici sotto forma di letargia, adinamia o agitazione, ansia, sindrome convulsiva. C'è gonfiore del cervello. A volte i sintomi di sanguinamento si uniscono, poiché il danno epatico porta a ipoproteinemia e ipoprotrombinemia. Nel 25% dei pazienti si può notare l'ittero emolitico, poiché i globuli rossi danneggiati legano il 25-30% in meno di ossigeno, hanno un'aspettativa di vita ridotta ed emolisi. Nelle urine si notano proteinuria (globulinuria di origine tubulare), aminoaciduria e mellituria. Le cataratte possono essere congenite o comparire nella 3a settimana. Nella galattosemia, il galattosio viene convertito in galattitolo (dulcitolo) dall'aldolazoreduttasi. Il galattitolo non viene metabolizzato e svolge un ruolo patogenetico nella comparsa della cataratta. I sintomi della malattia possono progredire e portare al coma e alla morte entro poche settimane. Spesso il decorso della malattia è più lungo. Il ritardo nello sviluppo psicomotorio è caratteristico.

Nelle forme lievi della malattia, i sintomi gastrointestinali sono meno pronunciati, ma sono sempre presenti cataratta ed epatosplenomegalia. La serie diagnostica differenziale per la galattosemia comprende tutti i tipi di infezioni intrauterine, accompagnate da ittero e danno oculare (toxoplasmosi, listeriosi, rosolia, sifilide); epatite congenita; vari tipi di ittero di altra origine (emolitico e non emolitico); sepsi e infezioni intestinali. Inoltre, è necessario differenziare la galattosemia con il diabete mellito. Poiché esiste una somiglianza in alcuni sintomi clinici, la presenza di mellituria e un aumento della glicemia totale (come determinato dal metodo Hagedorn-Jensen). Tuttavia, con la galattosemia, c'è una diminuzione della concentrazione di glucosio, con il diabete - il suo aumento.

La diagnosi si basa sulla storia genealogica e sugli studi biochimici. Caratterizzato da galattosemia (più di 0,2 g / l), galattosuria (più di 0,25 g / l), aumento di Ga-1-f nella massa eritrocitaria fino a 400 mg / ml (invece di 1-14 μg / l); una diminuzione dell'attività del galattosio-1-fosfato-uridiltransferasi di 10 volte rispetto alla norma (4,3-5,8 U) per 1 g di Hb (secondo il metodo di Kalkar). Viene utilizzato un test microbiologico semiquantitativo di Guthrie con un ceppo auxotrofico di Escherichia coli.

Il trattamento efficace è iniziato entro e non oltre i 2 mesi di età. Latte e latticini sono esclusi dalla dieta. Il compito è difficile, ma fattibile. Il latte viene sostituito con idrolizzati di caseina, miscele preparate con latte di soia e di mandorla. Gli alimenti complementari vengono introdotti 1 mese prima rispetto all'alimentazione artificiale: porridge su brodo di carne e vegetale, verdure, oli vegetali e uova. Si raccomanda la stretta aderenza alla dieta fino a 3 anni. L'acido orotico e i suoi sali, così come i derivati ​​​​del testosterone, hanno un effetto positivo sulla maturazione del galattosio-1-fosfato-uridiltransferasi.

Un vasto gruppo, importante in termini pratici, è rappresentato dalle enzimopatie del metabolismo degli aminoacidi. Le violazioni nel metabolismo degli aminoacidi sono chiamate aminoacidemia o aminoaciduria, che sono suddivise in eccesso, non soglia e trasporto. Con un'eccessiva aminoaciduria a seguito di un blocco metabolico congenito, l'amminoacido, accumulandosi nel sangue fino a un certo limite, viene escreto nelle urine. Questi includono la fenilchetonuria classica (PKU), la tirosinosi, l'alcaptonuria, l'istidinemia, la valinemia, la leucinosi ("malattia delle urine profumate allo sciroppo d'acero"), i difetti ereditari nel ciclo di sintesi dell'urea, ecc.

Abbastanza presto nei neonati e nei bambini vengono rilevati cambiamenti nel sistema nervoso centrale e sintomi dispeptici dovuti all'esposizione a metaboliti tossici. Nei neonati, questi cambiamenti non sono specifici. Comune a tutti i tipi di disturbi del metabolismo degli aminoacidi è una sindrome convulsiva.

La PKU è caratterizzata da una combinazione di ritardo psicomotorio progressivo con lesioni cutanee eczematose persistenti, convulsioni e odore di urina "da topo", ridotta pigmentazione della pelle, dei capelli e dell'iride.

I disturbi del metabolismo del triptofano (condizioni B6-dipendenti) sono caratterizzati da dermatosi eczematosa persistente, anemia e condizioni allergiche.

La leucinosi è caratterizzata dall'insorgenza fin dai primi giorni di vita di sindrome convulsiva, vomito, difficoltà respiratorie e un caratteristico odore di urina, che ricorda un decotto di radici. Alcuni genitori parlano dell'odore del cavolo. C'è un ritardo nello sviluppo mentale e fisico, atassia.

La tirosina - una violazione del metabolismo della tirosina - porta allo sviluppo di distrofia, cirrosi epatica, alterazioni simili a rachitismo nello scheletro, lesioni dei tubuli renali. Nei bambini delle prime settimane di vita si notano vomito, diarrea, ritardo nello sviluppo fisico, epatosplenomegalia e insufficienza respiratoria.

Nei neonati, soprattutto quelli prematuri, nei primi giorni e settimane di vita si nota l'immaturità funzionale di molti organi e sistemi, e non sono rare le embriopatie, che hanno caratteristiche simili alle enzimopatie ereditarie. Spesso la malattia passa sotto la diagnosi di "trauma alla nascita, encefalopatia postipossica". L'inefficacia della terapia, il deterioramento della condizione ogni mese, la presenza di sintomi specifici (odore insolito di urina) servono come base per l'esame dell'enzimopatia ereditaria. Un gran numero di fenocopie richiede una diagnosi a livello biochimico.

La disgammaglobulinemia transitoria nei neonati può mascherare per qualche tempo stati di immunodeficienza geneticamente determinati. Il bambino ha un esordio precoce e una tendenza all'infezione batterica ricorrente.