Violazioni e malformazioni del sistema nervoso. Malformazioni delle meningi cerebrali. Malformazioni congenite del sistema nervoso centrale

difetti di nascita centrale sistema nervoso osservato relativamente spesso. Secondo le nostre osservazioni, appartengono a uno dei primi posti. I più importanti sono:

Anencefalo. Con questo difetto congenito, entrambi gli emisferi cerebrali sono assenti, e quello oblungo e midollo spinale normalmente sviluppato. Con un tale difetto, non c'è copertura cranica e la testa di questi neonati sembra la testa di un rospo o di un gatto. Spesso questo difetto è combinato con altri difetti congeniti. I bambini non sono vitali e muoiono nelle prime ore o giorni dopo la nascita, ma possono deglutire, piangere e reagire alle irritazioni della pelle.

Microencefalo. Stiamo parlando di sottosviluppo del cervello con conseguente microcefalia. La parte craniale della testa è piccola e la parte facciale è normalmente sviluppata. Parte di mezzo i volti sporgono leggermente. La testa ricorda la testa di un uccello.

I sintomi clinici dipendono dal grado di sottosviluppo del cervello. Tono muscolare gli arti sono generalmente sollevati, riflessi tendinei vivace, questi bambini hanno spesso convulsioni. La minzione e la defecazione sono normali. I bambini sono significativamente indietro nello sviluppo mentale.

Il trattamento è inefficace.

Megalencefalo. Un difetto congenito in cui si verifica un aumento generale della forma e delle dimensioni del cervello. La testa è la stessa dell'idrocefalo. I bambini sono deboli di mente.
Altre anomalie cerebrali: microgiria (microgiria) - un cervello con un piccolo numero di circonvoluzioni, agiria - nessuna convoluzione. A volte può mancare corpo calloso(corpo calloso). Queste anomalie sono accompagnate da convulsioni, oligofrenia. Clinicamente non sono differenziati.

Encefalocele. Riguarda sul gonfiore del cervello e meningi attraverso le fessure craniche. A seconda del contenuto, ci sono:

meningocele- protrusione delle sole meningi con liquido cerebrospinale.

encefalomeningocele- gonfiore del cervello e delle meningi.

Encefalocistocele- rigonfiamento della sostanza cerebrale, delle membrane del cervello e di parte del ventricolo cerebrale. Si verifica in combinazione con tutte le altre forme.

La dimensione di queste ectopie è diversa da nocciola alla testa di un bambino piccolo. La frequenza di queste malformazioni congenite è di un caso ogni 4.000-5.000 neonati e, secondo Shiryak, di un caso ogni 15.000 neonati. Molto spesso, le ectopie sono localizzate nella regione occipitale, dove raggiungono dimensione significativa, meno spesso alla base del naso, tra la fronte e la base del naso, nell'angolo interno dell'occhio. Possono trovarsi ovunque lungo la linea sagittale del cranio. A seconda della localizzazione vengono chiamati: encefalocele nasoorbitale, nasofrontale, sagittale, ecc. Possono essere peduncolati o situati su una base ampia. La pelle sopra di loro è talvolta del tutto normale e persino ricoperta di peli, talvolta sottile come pergamena, trasparente e cianotica. Intorno a loro si osservano spesso cambiamenti angiomatosi. Questi difetti congeniti sono caratterizzati da: 1) localizzazione tra due ossa; 2) cambiamento di dimensioni quando si piange; 3) indolore quando si piange; 4) pulsazioni; 5) tendenza a rapida crescita; 6) spesso nei bambini si verificano convulsioni a causa del concomitante idrocefalo. Piccoli difetti possono essere completamente asintomatici e quelli grandi sono accompagnati da gravi fenomeni cerebrali e paralisi, che a volte portano alla morte. Se rivestimento cutaneo sottili sopra di essi, possono verificarsi perforazione e ulteriore infezione, causando meningite purulenta. La prognosi per questa complicanza è molto sfavorevole.

Il riconoscimento delle malformazioni congenite descritte non è difficile. Possono essere scambiati per cefalematoma, in cui si osserva anche fluttuazione, ma non sporge mai oltre l'osso, è indolore, non pulsa, si trova su una base ampia, attorno ad esso si palpa un fusto denso (periostio ispessito). Se l'encefalocele è localizzato nell'angolo mediale dell'occhio, la differenziazione dovrebbe essere fatta con una cisti dermoide. Con una cisti dermoide viene determinato anche un difetto osseo, ma la cisti stessa è densa, indolore, non pulsa ed è ricoperta da una normale pelle spessa. Se la malformazione è localizzata nella parte superiore del naso, vicino alla fronte, può essere confusa con un emangioma, ma l'emangioma scompare se premuto.

Per la diagnosi ha Grande importanza esame radiografico, che determina la dimensione del difetto osseo del cranio.

La prognosi è negativa.

Trattamento chirurgico. Con encefaloceli piccoli e ben pelati trattamento chirurgico scattate alla fine del primo anno di vita del bambino. Per tumori cistici di grandi dimensioni, in rapida crescita su un gambo sottile, con un'apertura stretta e una pelle sottile, in caso di pericolo di perforazione e disagio per la cura adeguata del neonato, il trattamento chirurgico può essere effettuato anche nelle prime settimane dopo la nascita. Dopo tali operazioni, spesso si sviluppa un idrocefalo secondario che porta alla morte.

spina bifida- un difetto congenito in cui è presente una fessura degli archi di una o più vertebre con prolasso delle meningi e midollo. Spesso la spina bifida è combinata con altri difetti, ad esempio labbro leporino e palatoschisi, difetti cardiaci congeniti, lussazione articolazione dell'anca e altri Secondo Ternovsky, questo difetto si verifica una volta su 3000 neonati. La localizzazione abituale è la colonna lombosacrale, meno spesso quella cervicale e regione toracica. Esistono forme aperte e chiuse: spina bifida apperta et occulta.

Nelle forme aperte la pelle è assente. La pelle, i muscoli, le ossa, le meningi, la parte posteriore del canale centrale e persino il midollo spinale sono divisi. Il canale centrale è aperto e da esso fuoriesce costantemente il liquido cerebrospinale. Perdita continua liquido cerebrospinale porta all’esaurimento e perfino alla morte. Oltretutto, forme aperte può diventare una porta d'ingresso per l'infezione con conseguenti meningite purulenta e sepsi.

A seconda del contenuto si distinguono qui tre forme:

1. Meningocele, in cui cadono solo le meningi. Il meningocele puro si verifica in circa il 15% dei casi. Un tumore cistico contiene liquido cerebrospinale. La sua parete è formata da pia madre e ricoperta di pelle. Il meningocele può essere peduncolato o a base larga. I meningoceli multipli sono estremamente rari. La pelle attorno al meningocele è solitamente ricoperta da uno strato spesso attaccatura dei capelli. Disturbi nervosi mancante.

2. Mielomeningocele: qui il tumore contiene non solo le meningi, ma anche il midollo.

3. Mielocistocele: la forma più grave in cui canale centrale aperto e la parte dorsale del midollo spinale sporge verso l'esterno. Le ultime due forme sono accompagnate da paresi e paralisi. estremità più basse, deformità paralitiche, deformità dei piedi, disturbi della defecazione e della minzione, prolasso del retto o dell'utero, disturbi sensoriali, ulcere trofiche ecc. Nella maggior parte dei casi, la pelle con queste forme è molto sottile e il contenuto è visibile attraverso di essa. tumore cistico, c'è una fluttuazione chiaramente espressa. In pratica queste forme sono quasi sempre accompagnate da un idrocele.

La diagnosi non è difficile. Con la localizzazione lombosacrale, devi pensare al teratoma. Nel teratoma non è presente la spina bifida, ma sporge la parete posteriore del retto. La pelle sopra i teratomi è normale. A volte raggiungono dimensioni significative e possono dare metastasi, per cui è necessario un trattamento chirurgico immediato.

Previsioni con apertura e rapida crescita forme chiuse spina bifida sfavorevole.

Il trattamento consiste nell'applicazione a secco medicazioni sterili protezione da lesioni e infezioni. Nel meningocele puro, chirurgia. In pausa sacco erniario o a rischio di perforazione muro sottile il suo trattamento chirurgico può essere effettuato nei primi giorni dopo la nascita. L'operazione non deve essere affrettata con il meningocele coperto pelle normale, così come con meningocele senza paralisi chiaramente espressa e in assenza di incontinenza. In questi casi il trattamento chirurgico può essere intrapreso non prima della fine del primo anno di vita. Durante questo periodo sono previste meno complicazioni, poiché diminuisce il rischio di lesioni ai nervi. Anche la posizione del meningocele è importante. Dopo l'intervento chirurgico, spesso si sviluppa idrocefalo.

Idrocefalo aresorptivus a causa di malformazioni congenite, infiammazioni intrauterine, emorragie traumatiche alla nascita, aderenze infiammatorie delle meningi. Tutto ciò impedisce il deflusso e il riassorbimento del liquido cerebrospinale, aumenta la pressione nei ventricoli, rallenta il tasso di produzione del liquido cerebrospinale. In questo tipo di idrocefalo la connessione tra i ventricoli e gli spazi del liquido cerebrospinale del midollo spinale non viene interrotta. A causa di un grave danno cerebrale intrauterino di natura degenerativa e processi infiammatori, il tessuto cerebrale traumatico può atrofizzarsi o essere assente (porencefalia) e si sviluppa idrocefalo.

Ogni idrocefalo congenito complica il parto. Segni clinici sono principalmente grandi dimensioni circonferenza della testa, fontanella tesa e sporgente, ampia divergenza delle suture, tubercoli frontali sporgenti, piccola parte facciale del cranio, vene craniche dilatate, sopracciglia sollevate, ecc. Molto sintomo caratteristico c'è anche il fenomeno del "sole che tramonta": i bulbi oculari sono rivolti verso il basso, la palpebra inferiore copre l'iride fino alla metà o più. I bambini con idrocefalo sono generalmente letargici, succhiano lentamente, spesso gridano e talvolta aumentano notevolmente Pressione intracranica si osservano anche convulsioni. I riflessi sono aumentati.

Per la diagnosi importanza Esso ha raschiamento spinale. Nell'idrocefalo associato ad un'ostruzione del deflusso, il liquido cerebrospinale esce molto lentamente, a gocce, senza pressione o non scorre affatto, mentre nell'idrocefalo riassorbitivo o ipersecretorio il liquido cerebrospinale esce sotto pressione, a getto. Per dimostrare la presenza di un'ostruzione completa, viene iniettato nei ventricoli 1 ml di una soluzione all'1% di blu di metilene. Se dopo 20 minuti canale vertebrale il liquido cerebrospinale incolore continua a fluire: la diagnosi è chiara. Per chiarire la diagnosi, quanto segue metodi aggiuntivi esami: radiografia del cranio (calcificazioni nella toxoplasmosi e citomegalia), esame del fondo (papille congestizie), puntura fontanella di grandi dimensioni(liquido cerebrospinale sanguinante con ematoma subdurale), pneumoencefalografia. Per chiarire la diagnosi di idrocefalo, viene utilizzata anche la trasluminazione e l'ecoencefalografia viene utilizzata per determinare la larghezza dei ventricoli. IN Ultimamente utilizzare un computer per determinare la dimensione dell'idrocefalo e del tumore, la localizzazione dell'edema locale, ecc.

Dal punto di vista diagnostico differenziale vanno ricordati la megacefalia dei neonati prematuri, i tumori intracranici, gli ematomi subdurali, gli ascessi cerebrali.

Trattamento. Con l'idrocefalo causato da un'ostruzione nel deflusso del liquido cerebrospinale, una puntura lombare allevia temporaneamente la condizione. Anche la puntura ventricolare con evacuazione di 30-50 ml o più di liquido cerebrospinale apporta sollievo. È molto opportuno trasferire il trattamento di questi bambini nelle mani di un neurochirurgo il prima possibile. Con l'idrocefalo comunicante viene utilizzata l'elettrocoagulazione del plesso corioideo. Il trattamento con daraprim e supronal per l'idrocefalo causato dalla toxoplasmosi è quasi inefficace.

Spina bifida occulta. Questa anomalia è accompagnata dalla spaccatura degli archi vertebrali, ma senza protrusione del tumore verso l'esterno. Maggior parte localizzazione caratteristica- regione lombosacrale. In questo punto la pelle è ispessita, ricoperta da un folto pelo, affonda a forma di fossetta ed è circondata da zone piatte voglie. Questo difetto congenito è talvolta accompagnato dalla deformazione degli arti. Clinicamente si manifesta con una lieve paresi degli arti inferiori e successivamente con debolezza degli sfinteri con incontinenza urinaria notturna.
Rivista femminile www.

Classificazione delle malformazioni più comuni del sistema nervoso centrale

1. Idrocefalo:

Stenosi dell'acquedotto cerebrale;

Idrocefalo aperto;

Sindrome di Dandy-Walker.

2. Papilloma del plesso coroideo.

3. Difetti del tubo neurale:

Spina bifida;

Anencefalia;

Cefalocele.

4. Microcefalia.

Idrocefalo. L'idrocefalo si osserva con una frequenza di 0,3-0,8 per 1000 nati vivi e si manifesta con l'ostruzione in uno dei tratti del percorso circolatorio liquido cerebrospinale. Anomalie extracraniche nell'idrocefalo si verificano nel 63%: agenesia e displasia dei reni, difetto setto interventricolare, tetralogia di Fallot, meningomielocele, scissione labbro superiore, solido e palato fine, agenesia dell'ano e del retto, disgenesia gonadica. L'idrocefalo è rappresentato principalmente da stenosi dell'acquedotto cerebrale (restringimento dell'acquedotto silviano); idrocefalo aperto(espansione dei ventricoli del cervello e del sistema subaracnoideo del cervello a causa dell'ostruzione del sistema extraventricolare dei tratti di deflusso del liquido cerebrospinale); Sindrome di Dandy-Walker (combinazione di idrocefalo, cisti posteriori) fossa cranica, difetti del verme cerebellare, attraverso il quale la cisti comunica con la cavità del ventricolo IV).

Papilloma del plesso vascolare. Questa neoplasia è localizzata a livello del vestibolo dei ventricoli laterali. Il papilloma del plesso corioideo è rappresentato da tessuto villoso, istologicamente simile al tessuto del plesso corioideo intatto, ed ha decorso benigno. Di regola, è combinato con l'idrocefalo. Il papilloma del plesso coroideo viene diagnosticato mediante neurosonografia o tomografia computerizzata.

Difetti del tubo neurale. Il termine comprende anencefalia, cefalocele e spina bifida.

La spina bifida è un difetto mediano degli archi dorsali delle vertebre, accompagnato dall'esposizione del contenuto del canale spinale. La spina bifida si verifica in 4,1 su 1000 nascite. Questa anomalia è ereditata in modo multifattoriale. La spina bifida può far parte di sindromi genetiche (con un gene mutante isolato) o di anomalie cromosomiche (trisomia sulle coppie 13 e 18 di cromosomi, triploidia, traslocazione sbilanciata o cromosoma ad anello), il risultato di fattori teratogeni che colpiscono il feto durante l'organogenesi. Distinguere la spina bifida cistica (forma cistica ernia spinale con la formazione di un sacco erniario contenente le membrane del cervello e/o sostanza del cervello) e spina bifida occulta ( forma nascosta, che non è accompagnato dalla formazione di una sporgenza erniaria). L'ernia spinale è spesso combinata con idrocefalo, cardiopatia congenita e sistema genito-urinario.

La prognosi dipende dal livello e dal grado del danno, dalla presenza di anomalie concomitanti. Il tasso di sopravvivenza dei bambini trattati nel primo periodo neonatale non supera il 40% e il 25% di essi rimane paralizzato. Se viene rilevata la patologia e la presenza di un feto non vitale, è indicata l'interruzione della gravidanza. L'indicazione per l'interruzione anticipata della gravidanza è il rapido aumento della ventricolomegalia e della macrocrania.

Anencefalia (pseudocefalia, disencefalia extracranica) - assenza degli emisferi cerebrali e della maggior parte della volta cranica, mentre si osserva un difetto osso frontale sopra la regione sopraorbitale, temporale e parziale osso occipitale mancante. Parte in alto la testa è ricoperta da una membrana vascolare. Le strutture del mesencefalo e del diencefalo sono parzialmente o completamente distrutte. La ghiandola pituitaria e la fossa romboidale sono in gran parte conservate. I sintomi tipici includono occhi sporgenti, grande lingua e collo corto. Questa patologia si verifica con una frequenza di 3,6 ogni 1000 nascite. Più spesso si trova nelle ragazze appena nate. Esistono ereditarietà multifattoriali e autosomiche recessive, anomalie cromosomiche. I fattori di rischio includono il diabete materno. Negli esperimenti sugli animali, la teratogenicità delle radiazioni, dei salicilati, dei sulfamidici, alto contenuto diossido di carbonio. La diagnosi ecografica può essere stabilita già alla 12-13a settimana di gravidanza. Tra i nati, il 32% sono nati vivi. Con la diagnosi intrauterina di anencefalia, l'interruzione della gravidanza è indicata in qualsiasi momento.

Cefalocele (encefalocele, meningo cele cranico o occipitale, spaccatura del cranio) - rigonfiamento del contenuto del cranio attraverso un difetto osseo (Fig. 16.1). Il termine "meningocele cranico" si riferisce alla protrusione attraverso il difetto delle sole membrane meningee.

Quando il tessuto cerebrale si trova nel sacco erniario, viene utilizzato il termine "encefalocele". Il cefalocele è raro ed è un componente di molte sindromi genetiche (sindromi di Meckele, divisione mediana del viso) e non genetiche (costrizione amniotica). La prognosi dipende dalla presenza di tessuto cerebrale nel sacco erniario e dall'idro- o microcefalia associata. Con l'encefalocele, la mortalità raggiunge il 44%, con il meningocele non si osserva. Uno sviluppo intellettuale normale è stato stabilito solo nel 9% dei bambini con encefalocele e nel 60% con meningocele. L'interruzione della gravidanza è indicata in qualsiasi momento.

Riso. 16.1.

1 - difetto osseo; 2 - encefalocele (sezione trasversale della testa del feto).

Riso. 16.2.

(età gestazionale 27 settimane).

Microcefalia (microencefalia). Microcefalia - sindrome clinica, che è caratterizzato da una diminuzione della circonferenza della testa e da ritardo mentale; si verifica con una frequenza di 1,6 ogni 1000 nati vivi. La microcefalia è una malattia polietiologica, nel cui sviluppo ruolo importante gioca genetico ( aberrazioni cromosomiche, difetti monogenici) e fattori ambientali. La prognosi dipende dalla presenza di anomalie associate. La trisomia sul 13°, 18° cromosoma, la sindrome di Meckel sono lesioni fatali. In assenza di anomalie concomitanti, la prognosi dipende dalle dimensioni della testa: quanto più piccola è, tanto minore è l'indice di sviluppo intellettivo. La microcefalia è una malattia incurabile. Tattiche ostetriche- aborto.

Maggiori informazioni sul tema Malformazioni del sistema nervoso centrale:

1. Anomalie congenite (malformazioni) del sistema nervoso centrale. Danno cerebrale nel periodo perinatale

• Fattori esogeni includono diabete, carenza acido folico, assunzione materna di acido valproico, ipertermia.
• Malformazioni del sistema nervoso centrale si osservano anche nelle malattie monogeniche, ad esempio nella sindrome di Meckel-Gruber e nella sindrome di Roberts, nell'aneuploidia (trisomia sui cromosomi 18 e 13), nella triploidia e nelle traslocazioni che danno gameti sbilanciati. Malformazioni del sistema nervoso centrale si riscontrano anche nelle sindromi di Goldenhar e OEIS (dalle prime lettere delle seguenti parole: Onfalocele - ernia del cordone ombelicale, Estrofia della vescica - estrofia Vescia, Ano imperforato - atresia ano, Sacralabnormalità - malformazioni del sacro).

Le principali malformazioni congenite del sistema nervoso centrale comprendono l'anencefalia, la fessura vertebrale, l'encefalocele, l'exencefalia e la mancata fusione. canale vertebrale e teschi. Si formano a seguito della rottura del tubo neurale. Circa l'80% delle malformazioni del sistema nervoso centrale sono idrocefalo. Spesso è combinato con altre malformazioni del sistema nervoso centrale.

Anencefalia- la malformazione più grave del sistema nervoso centrale. Questa patologia consiste nell'assenza del cervello anteriore, medio e talvolta del romboencefalo. Il 75% dei feti affetti da anencefalia muore in utero. Quelli nati vivi muoiono dopo poche ore o giorni.

Una fessura spinale si forma a causa della chiusura incompleta del canale spinale. Nell'80% dei casi si forma un'ernia spinale. Ne soffre il 10-20% dei bambini affetti da spina bifida ritardo mentale a causa di altre malformazioni del sistema nervoso centrale che lo accompagnano.

L'idrocefalo può essere dovuto a vari motivi. La prevalenza è di 1 ogni 1.000 nati.

Ragione principale.

1. Stenosi dell'acquedotto Silviano (ereditarietà recessiva legata al cromosoma X).
2. Sindrome di Arnold-Chiari.
3. Formazione eccessiva di liquido cerebrospinale.
4. Atresia o stenosi dei fori di Magendie e Lushki,

Altri motivi.

1. Sindrome di Dandy-Walker.
2. Idrocefalo comunicante.
3. Altre malformazioni del cervello.

Rischio genetico

1. L'idrocefalo è più comune in Irlanda, Galles, Egitto settentrionale e India settentrionale.
2. La malattia è meno comune in America Centrale e in Mongolia.

1. Il rischio genetico è del 3-5%.
2. In presenza di una schisi vertebrale (senza ernia spinale) in combinazione con altre disrafia, il rischio genetico aumenta.

La prognosi per un nascituro dipende dalla prevalenza della malattia nella famiglia.

La gravità del difetto non influisce sulla prognosi del nascituro. Pertanto, se esiste una storia familiare di anencefalia, il rischio di avere un figlio affetto è lo stesso del caso di una piccola fessura spinale.

Prevenzione

• Assunzione di acido folico durante la gravidanza e preferibilmente qualche mese prima della gravidanza.
• Attento controllo dei livelli di glucosio plasmatico (prima della gravidanza) nelle donne con diabete mellito.
• Le donne incinte che necessitano di terapia anticonvulsivante vengono selezionate con il farmaco più sicuro per il feto.

Tattiche di conduzione

• Se al feto viene diagnosticata una malformazione del sistema nervoso centrale, alla donna incinta viene spiegata dettagliatamente la natura e le caratteristiche della malattia. Svolgere le seguenti attività.

1. Prevenzione e trattamento delle neuroinfezioni.
2. Trattamento disturbi del movimento, incontinenza urinaria e fecale.
3. Prevenzione del ritardo dello sviluppo del bambino.
4. Se possibile, trattamento chirurgico della malformazione e dell'idrocefalo (incluso lo shunt del liquido cerebrospinale).

1. Le malformazioni del sistema nervoso centrale sono malattie poligeniche.

UN. Fattori esogeni comprendono diabete mellito, carenza di acido folico, assunzione materna di acido valproico, ipertermia.

B. Malformazioni del sistema nervoso centrale si osservano anche nelle malattie monogeniche, ad esempio nella sindrome di Meckel-Gruber e nella sindrome di Roberts, nell'aneuploidia (trisomia sui cromosomi 18 e 13), nella triploidia e nelle traslocazioni che danno gameti sbilanciati. Malformazioni del sistema nervoso centrale si riscontrano anche nelle sindromi Goldenhar e OEIS (dalle prime lettere delle seguenti parole: Onfalocele - ernia del cordone ombelicale, Estrofia della vescica - estrofia della vescica, Ano imperforato - atresia anale, Anomalie sacrali - malformazioni dell'osso sacro).

2. Le principali malformazioni congenite del SNC comprendono anencefalia, fessura vertebrale, encefalocele, exencefalia e mancata chiusura del canale spinale e del cranio. Si formano a seguito della rottura del tubo neurale. Circa l'80% delle malformazioni del sistema nervoso centrale sono idrocefalo. Spesso è combinato con altre malformazioni del sistema nervoso centrale.

3. L'anencefalia è la malformazione più grave del sistema nervoso centrale. Questa patologia consiste nell'assenza del cervello anteriore, medio e talvolta del romboencefalo. Il 75% dei feti affetti da anencefalia muore in utero. Quelli nati vivi muoiono dopo poche ore o giorni.

4. Una fessura spinale si forma a causa della chiusura incompleta del canale spinale. Nell'80% dei casi si forma un'ernia spinale. Il 10-20% dei bambini affetti da spina bifida soffre di ritardo mentale dovuto ad altre malformazioni del sistema nervoso centrale che lo accompagnano.

5. L'idrocefalo può essere dovuto a vari motivi.

UN. La prevalenza è di 1 ogni 1.000 nati.

B. Ragione principale.

1) Stenosi dell'acquedotto Silviano (ereditarietà recessiva legata al cromosoma X).

2) Sindrome di Arnold-Chiari.

3) Formazione eccessiva di liquido cerebrospinale.

4) Atresia o stenosi dei fori di Magendie e Lushka.

V. Altri motivi.

1) Sindrome di Dandy-Walker.

2) Idrocefalo comunicante.

3) Altre malformazioni del cervello.

6. Rischio genetico.

UN. prevalenza nel mondo.

1) L'idrocefalo è più comune in Irlanda, Galles, Egitto settentrionale e India settentrionale.

2) La malattia è meno comune in America Centrale e Mongolia.

B. prevalenza negli Stati Uniti.

1) Aumenta da ovest a est e da nord a sud.

2) La più alta prevalenza di idrocefalo si nota nella parte meridionale degli Appalachi.

V. Grado di relazione.

1) Il rischio genetico è del 3-5%.

2) In presenza di spina bifida (senza ernia spinale) in combinazione con altre disrafia, il rischio genetico aumenta.

d. La prognosi per un nascituro dipende dalla prevalenza della malattia nella famiglia.

e. La gravità del difetto non influisce sulla prognosi del nascituro. Pertanto, se esiste una storia familiare di anencefalia, il rischio di avere un figlio affetto è lo stesso del caso di una piccola fessura spinale.

7. Prevenzione.

UN. Assunzione di acido folico durante la gravidanza e preferibilmente qualche mese prima della gravidanza.

B. Attento controllo dei livelli di glucosio plasmatico (prima della gravidanza) nelle donne con diabete mellito.

V. Le donne incinte che necessitano di terapia anticonvulsivante vengono selezionate con il farmaco più sicuro per il feto.

8. Tattiche di conduzione.

UN. Se al feto viene diagnosticata una malformazione del sistema nervoso centrale, alla donna incinta viene spiegata dettagliatamente la natura e le caratteristiche della malattia. Svolgere le seguenti attività.

1) Prevenzione e trattamento delle neuroinfezioni.

2) Trattamento dei disturbi del movimento, dell'incontinenza urinaria e fecale.

3) Prevenzione del ritardo dello sviluppo del bambino.

4) Se possibile, trattamento chirurgico della malformazione e dell'idrocefalo (incluso lo shunt del liquido cerebrospinale).

B. Assegnare consultazioni di un neuropatologo pediatrico, neurochirurgo e neonatologo.

V. Il parto avviene tramite taglio cesareo.

d. Se il difetto viene diagnosticato prima che il feto raggiunga la vitalità, è indicata l'interruzione della gravidanza.

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• 33. Danno cerebrale nell'aterosclerosi e nell'ipertensione: cause, patogenesi, morfogenesi, principali manifestazioni morfologiche, esiti, significato
• 34. Cardiopatia ischemica: cause, manifestazioni morfologiche, esiti, significato.
• 35. Malattie del collagene: classificazione. Sclerodermia e periarterite nodosa: eziologia, patogenesi, forme cliniche e morfologiche, principali manifestazioni morfologiche, complicanze, esiti, significato.
• 36. Malattie del collagene: classificazione. Lupus eritematoso sistemico e artrite reumatoide: eziologia, patogenesi, forme cliniche e morfologiche, principali manifestazioni morfologiche, esiti, significato.
• 37. Difetti cardiaci acquisiti. Cause. Morfogenesi. Manifestazioni morfologiche. Complicazioni. Senso
• 38. Sindrome nefrosica: definizione, classificazione, manifestazioni morfologiche, esiti, significato. Glomerulopatia diabetica. Amiloidosi dei reni.
• 39. Tubulopatia: classificazione. Nefrosi necrotizzante acuta, cause, manifestazioni morfologiche, complicanze, esiti, significato. Tubulopatie croniche. Tubulopatie ereditarie
• 40. Patologia della cervice: malattie congenite, traumatiche, infiammatorie, disormonali, processi simil-tumorali e tumori. Manifestazioni morfologiche di base, complicanze, esiti, significato.
• 42. Tumori delle ovaie. Istogenesi. Classificazione. Opzioni di base. Senso
• 43. Endocrinopatia: malattie della tiroide e delle ghiandole surrenali. Manifestazioni morfologiche, esiti, significato.
• 44. Endocrinopatie: malattie della regione ipotalamo-ipofisaria. Manifestazioni morfologiche, esiti, significato.
• 45. Diabete mellito. Eziologia, patogenesi, forme. Manifestazioni morfologiche, complicanze, esiti, significato.
• 46. ​​​​Patologia dell'apparato muscolo-scheletrico: osteomielite, osteodistrofia, rachitismo. Principali manifestazioni morfologiche, complicanze, esiti, significato.
• 47. Patomorfosi: idee moderne. Complicazioni post-vaccinazione. Patologia iatrogena. Principali manifestazioni morfologiche, complicanze, esiti, significato.
• 48. Malattia da radiazioni: patogenesi, forme cliniche e morfologiche, principali manifestazioni morfologiche, esiti, significato.

• Tra i fattori esogeni, è stato stabilito con precisione il significato del virus della rosolia, dell'immunodeficienza umana, dell'herpes simplex, si presume l'influenza della citomegalia, dei virus Coxsackie, dei farmaci (chinino, idantoina, ecc.), dell'alcol, dell'energia delle radiazioni, dell'ipossia. Le mutazioni genetiche sono di indubbia importanza; A malattie cromosomiche tra molteplici difetti si incontrano quasi di regola. Lo sviluppo del difetto è associato all'esposizione ad un agente dannoso durante l'intero periodo embrionale, compreso il primo periodo fetale. I difetti più gravi si verificano quando si verifica un danno all'inizio della deposizione del tubo neurale (3-4 settimane di vita intrauterina).

  L'anencefalia è un'agenesia del cervello, in cui sono assenti le parti anteriore, media e talvolta posteriore. Il midollo allungato e il midollo spinale sono conservati. Al posto del cervello si trova tessuto connettivo, vascolarizzato dove i singoli neuroni e le cellule neurogliali si incontrano. L'anencefalia è associata all'acrania.

  Microcefalia: ipoplasia del cervello, diminuzione della sua massa e volume; combinato con una diminuzione simultanea del volume del cranio e un ispessimento delle ossa del cranio;

  Microgiria: aumento del numero di circonvoluzioni cerebrali insieme a una diminuzione delle loro dimensioni.

  Porencefalia: comparsa di cisti varie dimensioni nel cervello, comunicante con i ventricoli laterali del cervello, rivestiti di ependima. La falsa porencefalia dovrebbe essere distinta dalla vera porencefalia, in cui le cisti non comunicano con i tratti di deflusso del liquido cerebrospinale e si formano nel sito di precedente rammollimento del tessuto cerebrale.

  Idrocefalo congenito - eccessivo accumulo di liquido cerebrospinale nei ventricoli del cervello (idrocefalo interno) o negli spazi subaracnoidei (idrocefalo esterno, accompagnato da un aumento del cranio cerebrale e da una netta discrepanza tra esso e quello facciale. Nella maggior parte dei casi, è è associato ad un deflusso alterato del liquido cerebrospinale dovuto a stenosi, biforcazione o atresia dell'acquedotto, atresia delle aperture mediana e laterale del ventricolo IV e dell'apertura interventricolare.

  La ciclopia è un difetto caratterizzato dalla presenza di uno o due bulbi oculari situato in un'orbita oculare, con una malformazione del naso e del lobo olfattivo del cervello.

  Le ernie del cervello e del midollo spinale sono una sporgenza della sostanza del cervello e delle sue membrane attraverso difetti ossa del cranio, le loro suture e il canale spinale. Ernia cerebrale: se nel sacco erniario sono presenti solo membrane del cervello e liquido cerebrospinale, si chiamano meningocele, membrane e sostanza cerebrale - meningoencefalocele, sostanza cerebrale e ventricoli cerebrali- encefalocistocele. Ernia del midollo spinale associata alla frattura delle vertebre dorsali - spina bifida. Le ernie del midollo spinale, così come del cervello, a seconda del contenuto del sacco erniario, possono essere suddivise in meningocele, mielocele, meningomielocele. Rachioschis - difetto completo parete posteriore canale spinale, tessuti molli, pelle e meningi; allo stesso tempo, il midollo spinale disteso giace aperto sulla parete anteriore del canale, non c'è sporgenza.

  La prognosi per le malformazioni congenite del sistema nervoso centrale è sfavorevole, la maggior parte di esse è incompatibile con la vita. La correzione chirurgica è efficace solo in alcuni casi di ernie cerebrali e spinali.