Iperostosi dell'osso frontale quale trattamento c'è. Cos'è l'iperostosi frontale e come viene trattata? Piano di esame del paziente

Proliferazione del tessuto osseo iperostosi. La malattia è grave. Può funzionare come indipendente, quindi con sintomi di altre malattie. Svolgono un ruolo speciale nello sviluppo aumento dello stress fisico sull'osso, danno da radiazioni E intossicazione. Spesso non si presenta subito, può essere determinato dopo studi speciali.

Aumento osseo possibilmente in qualsiasi parte del corpo. Il più delle volte diagnosticato nell'area fronte. Normalmente, la placca cranica ha Anche superficie dai contorni netti. Quando viene rilevata una patologia, al paziente viene diagnosticata - iperostosi frontale.

Abbastanza spesso, i pazienti vengono diagnosticati Sindrome di Morgagni-Stewart-Morel. Malattia clinica e radiologica, con segni caratteristici di alterazioni della placca osso frontale, così come le ossa parte parietale teschi.

Nota! Sindrome più Spesso incontrato, richiede attenzione sondaggi e appuntamenti trattamento adeguato. Se rilevato precocemente, trattato chirurgico intervento, e nelle fasi successive - viene eseguito trattamento sintomatico.

La malattia si sviluppa parecchi anni, che indica la crescita del tessuto inerte lungo qualunque cosa cranio. Una minaccia particolare è menopausa nella vita di una donna. Ma in effetti, l'iperostosi in questo momento raggiunge il suo più alto fasi.

La malattia è tipica per donne sopra i 70 anni. In casi isolati, potrebbe esserci dopo i 40.

Classificazione

Questo patologia indipendente sviluppando sullo sfondo di altre malattie o relativo al generale debolezza del corpo. Codice malattia - M85. La classificazione si basa su crescita eccessiva tessuto osseo:

• preoccupazione per i cambiamenti strato profondo, violato circolazione nel sito della lesione e appare anche liquidazione in un osso tubolare. Questo periodo si riferisce a periostale;
• i sintomi della malattia influenzano tutti gli strati ossei, periostio si addensa, lo strato spugnoso è interessato. Questa fase è chiamata endosseo;
• Locale- danno a un osso, associato a età cambiamenti del corpo;
• diffondere- il tessuto osseo cresce parecchi ossa. Il motivo è eredità.

Nota! Nel caso accada crescita nell'osso tubolare la malattia si chiama periostosi.

Cause della comparsa della patologia

Il motivo principale dell'aspetto è eredità o risposta del corpo a un acuto osteomielite e sconfitta nella zona radiazione. Aggiuntivo motivi Sono:

• infortunio, a causa del quale si sviluppano processi infiammatori;
• partenza arsenico, piombo;
• oncologia;
• sifilide;
• echinococcosi;
• leucemia;
• può svilupparsi quando il corpo raggiunge lo stadio oterosclerotizzazione;
• malattie renali ed epatiche trasformandosi in cronico. Anche assenza la quantità richiesta di vitamina A, D.

La malattia è spesso diagnosticata in atleti o persone che hanno carico costante su una delle ossa dello scheletro. Ad esempio, se una gamba è in continuo movimento, e il secondo a riposo, quindi lo sviluppo garantita. Pertanto, il carico deve essere pari ed uguale per l'organismo nel suo complesso.

Quadro clinico

La fase iniziale è caratterizzata mancanza di segni, all'interno dell'osso si sviluppa infiammazione. A seconda dell'età del paziente, del suo sesso e della lesione, sono divisi i seguenti tipi:

1. Aspetto simmetria multipla nella parte inferiore della gamba, della spalla o delle ossa metatarsali. inizio deformare falangi, l'unghia diventa più convessa. Questo Sindrome di Marie-Bamberg. Esperienza dei pazienti dolore costante nelle estremità, così come aumentato sudorazione. Il tessuto osseo inizia a morire di fame. Le manca ossigeno.
2. Sviluppo neonati. Inizialmente sviluppato come contagioso la malattia si manifesta in perdita di appetito, ansia. Gli arti possono essere piccoli rigonfiamento. La forma del viso diventa lunare. Un sintomo tipico è gonfiore nella parte inferiore della mandibola.
3. Eredità- è affetto nervo facciale, deterioramento vista e udito. appare sul mento rigonfiamento. Molto spesso soggetto a bambini in adolescenza.
4. Il femore è interessato, l'articolazione si muove lentamente, l'andatura cambia. soffrire Bambini piccoli.

Nota! La malattia è spesso diagnosticata in menopausa tra le donne. L'osso frontale si ispessisce, si sviluppa l'obesità e compaiono caratteristiche sessuali secondarie.

Diagnostica

Durante la diagnosi, il medico raccoglie anamnesi, scopre la causa dello sviluppo, conduce un esame esterno del paziente. Dopo che il paziente è stato esaminato, si consiglia di sottoporsi i seguenti sondaggi:

Importante! Obbligatorio differenziazione con tubercolosi, sifilide, osteomielite.

Trattamento

Con lo sviluppo sullo sfondo di un'altra malattia, il trattamento è dato sintomatico. Nella forma primaria, vengono utilizzati i seguenti mezzi:

• « Lorenden"- ha un effetto antinfiammatorio, non consente lo sviluppo di allergie e ripristina l'immunità;
• « Immune» - la vitalità del corpo viene ripristinata, l'appetito migliora, la rigenerazione si intensifica;
• « Voltaren"- appuntamento per la sindrome del dolore e, se necessario, la sua riduzione. Aiuta ad affrontare il gonfiore.

Nota! Viene eseguito il trattamento dell'iperostosi e il recupero nel complesso. In questo contesto, è raccomandato perdere chili in più, nominato droghe riducendo lo sviluppo di artrosi e artrite reumatoide.

Il regime di trattamento è in fase di sviluppo endocrinologo, reumatologo.

Tali pazienti vietato mangiare cibi ricchi di proteine, vitamine. Completamente escluso alcool e cibo veloce. Per ripristinare la funzione motoria, fisioterapia. Tenuto massaggio degli arti, mentre è vietato impastare efficacemente nella lesione. Possibile aspetto Dolore durante le procedure di massaggio. In questo caso è escluso.

Nota! Se il trattamento indicato non aiuta, viene eseguito operazione, Entro cui sostituzione del tessuto danneggiato metacrilato di metile. Inoltre, la chirurgia può solo Dopo dopo che tutti i metodi conservativi sono stati provati.

Prevenzione

Misure preventive che potrebbero fermare lo sviluppo della malattia, NO. Si consiglia di aderire regole:

• divieto di avere cattive abitudini;
• esercizio in piscina, fitness: devi condurre uno stile di vita attivo;
• le infezioni croniche dovrebbero essere trattato in tempo, così come infortunio sistema muscoloscheletrico;
• regolare ispezione nell'ambito della visita medica.

Attenzione!È meglio prevenire la malattia piuttosto che combatterla per tutta la vita in seguito.

Previsione per il futuro

La previsione dipende da Quandoè stata diagnosticata la malattia. In una fase iniziale, tutto può finire favorevolmente. Ma se la malattia progredisce e il paziente non lo sa, porterà a disabilità, e l'articolazione diventerà limitata nei movimenti.

Guarda il video - l'operazione sull'osso frontale:

Ci sono molte malattie ossee. Ogni patologia ha i suoi sintomi e le sue cause caratteristiche. Separatamente, vale la pena parlare di iperostosi: cos'è, quale patogenesi e tattiche di trattamento. Una caratteristica della patologia è un aumento del volume delle sostanze nei tessuti ossei. In alcuni casi, questa condizione si sviluppa con uno sforzo fisico intenso e costante.

Tuttavia, non sono escluse situazioni in cui una tale reazione del corpo è stata causata da una grave malattia infettiva, ad esempio osteomielite, avvelenamento, intossicazione, danno da onde radio, oncologia, disfunzione delle ghiandole endocrine e altre condizioni.

Se il paziente viene sottoposto a un esame radiografico, con questa malattia, l'aumento della densità delle strutture ossee sarà chiaramente visibile nelle immagini. Ci saranno anche violazioni nella struttura anatomica e nella posizione. Nel corpo del paziente c'è una rapida formazione di deposizione di tessuto.

Di questi, in futuro, si formano nuovi frammenti ossei, che hanno una forma irregolare, spesso assomigliano ad anelli particolari. Tuttavia, con un decorso piuttosto lento del processo patologico, nel paziente si formerà un osso a tutti gli effetti. Il tessuto neoformato è localizzato nel periostio, nelle trabecole o nello strato corticale.

Molto spesso, il tessuto osseo viene introdotto nella zona del cervello, seguito dalla sua deposizione sulle trabecole o tra di loro. Segue la penetrazione nello spazio midollare. Nella maggior parte dei casi, tali trasformazioni possono essere osservate in quelle aree in cui è presente un processo infettivo o un tumore.

Nel caso dello sviluppo dell'osteopoichilosi (un tipo di iperostosi), il tessuto osseo formatosi crescerà in punti. Se un bambino sviluppa osteoporosi di natura maligna, la maggior parte delle ossa dell'intero scheletro soffrirà della malattia. Vale anche la pena notare che il processo di ingrossamento dei tessuti non è associato ad un aumento del contenuto di minerali nel corpo, che potrebbe provocare una rapida calcificazione.

Tuttavia, ci sono delle eccezioni, tra le quali si distingue l'osteoporosi, in cui si nota la formazione di cartilagine calcificata compattata sull'osso. Un aumento del livello di densità ossea viene anche diagnosticato con osteite fibrosa, che è direttamente correlata all'iperparatiroidismo.

Se il corretto trattamento della malattia sopra descritto viene eseguito in modo tempestivo, il processo di distruzione e la formazione di nuovo tessuto osseo verranno interrotti. Se l'equilibrio descritto non è appropriato, allora c'è un'alta probabilità che in alcune aree delle ossa si formino focolai di compattazione. Molto spesso questo si osserva nei pazienti che hanno subito un intervento chirurgico per rimuovere i tumori marroni.

Se l'iperostosi è insorta a causa della disfunzione delle ghiandole tiroidee, si può osservare una diminuzione del tasso di riassorbimento e formazione. In questo caso si formerà un tessuto osseo denso, che con un'alta probabilità corrisponderà alle norme della struttura.

Se il funzionamento dei canali renali viene interrotto e il paziente presenta osteomalacia in questo contesto, possono formarsi anche formazioni dense simili.

Cause

Ad oggi, scienziati e medici non possono dare una risposta chiara e determinare in modo specifico la causa dello sviluppo del processo patologico. Tuttavia, allo stesso tempo, è stato svolto un lavoro potente per studiare i fattori che hanno un'alta probabilità di provocare l'iperostosi.

La violazione del processo di crescita del tessuto osseo può verificarsi nelle seguenti condizioni:

• condizioni patologiche del sistema endocrino, se c'è una storia di malattie dei lobi anteriori della ghiandola pituitaria, la funzione delle ghiandole paratiroidi è aumentata, gli ormoni prodotti dalla ghiandola tiroidea riducono la loro attività;
• intossicazione regolare del corpo nel corso degli anni con sostanze tossiche, tra cui fosforo, arsenico, fluoro, piombo, bismuto;
• sovrasaturazione del corpo con vitamina A e D;
• dose shock di radiazioni radioattive in una volta o radiazioni regolari a piccole dosi;
• la risposta dell'organismo a patologie esistenti di natura infiammatoria o infettiva, malattie che durano a lungo senza un trattamento adeguato;
• malattie renali che non consentono loro di esercitare pienamente la loro funzione escretoria, il che rende difficile rimuovere il fosforo attraverso i tubuli;
• patologie del sistema circolatorio: mieloma, linfogranulomatosi, leucemia, anemia;
• malattie oncologiche;
• l'ultimo stadio della malattia di Paget;
• complicanze dopo cirrosi epatica o echinococcosi.

E questo non è un elenco completo delle patologie contro le quali può svilupparsi l'iperostosi.

Clinica

Molto spesso, con la progressione dell'iperostosi, le ossa tubolari sono danneggiate. C'è una compattazione e una crescita delle strutture ossee nella direzione periostale ed endostale. Tuttavia, a seconda della patologia che ha causato lo sviluppo dell'iperostosi, la malattia può svilupparsi in due direzioni.

Nel primo caso, tutti gli elementi del tessuto osseo sono coinvolti nel processo patologico: il periostio, la sostanza spugnosa e corticale sono compattati e ispessiti, il numero di cellule ossee immature aumenta e vi è una discrepanza con l'architettura delle ossa. Nella fase successiva si verifica l'atrofia del midollo osseo, seguita dalla sua sostituzione con tessuto connettivo.

Nel secondo caso, i pazienti hanno una lesione della sostanza spugnosa di tipo limitato, mentre si verifica la formazione di focolai sclerosanti.

L'iperostosi di tipo localizzato o di primo tipo è spesso un sintomo della sindrome di Morgagni-Stewart-Morel. L'iperostosi generalizzata può indicare la progressione della sindrome di Kamurati-Engelmann nel corpo. Se c'è un aumento della massa delle ossa tubolari, allora è possibile che al paziente venga diagnosticata la sindrome di Marie-Bamberg. È più spesso localizzato nella parte inferiore della gamba, nell'avambraccio e deforma anche le falangi delle dita.

Diagnostica

Come nella maggior parte dei casi, l'esame visivo del paziente e l'anamnesi non sono sufficienti. Per creare un quadro clinico completo, si raccomanda al paziente di sottoporsi a:

1. radiografia;
2. Tomografia computerizzata;
3. In casi eccezionali, ricerca sui radionuclidi.

Dopo una diagnosi chiara, il medico svilupperà una strategia di trattamento.

Terapia

Inizialmente, dovresti scoprire la causa principale della malattia. Se l'iperostosi è secondaria, cioè è sorta sullo sfondo di un'altra patologia, l'enfasi principale in questo caso è sul trattamento di questa malattia. Molto spesso, ai pazienti vengono prescritti farmaci del gruppo antinfiammatorio, farmaci ormonali che sopprimono l'azione della somatotropina. Se c'è una polmonite cronica, sono indicati gli antibiotici.

Se la malattia è primaria, il complesso di medicinali è costituito da:

• dall'assunzione di ormoni corticosteroidi ad alte dosi;
• dall'assunzione di farmaci finalizzati al rafforzamento generale del sistema immunitario del paziente;
• da una dieta equilibrata, dove dovrebbero esserci molte proteine ​​​​e vitamine;
• dal massaggio e dalla fisioterapia, sviluppando le articolazioni.

Se la diagnosi è stata fatta nella fase iniziale e il paziente ha aderito rigorosamente alle raccomandazioni mediche, dopo diversi mesi di terapia in questa direzione, il paziente si riprende.

Prodotti (video)

Stefano M. Gru, Alan L. Schiller

Iperostosi

Numerose condizioni patologiche hanno una caratteristica comune: un aumento della massa ossea per unità di volume (iperostosi) (Tabella 339-1). Radiologicamente, un tale aumento della massa ossea si manifesta con una maggiore densità ossea, spesso associata a varie violazioni della sua architettura. Senza dati istomorfometrici quantitativi, di solito è impossibile distinguere tra un aumento di massa dovuto a una maggiore formazione di nuovo osso e un ridotto riassorbimento di quello già formato. Con la rapida deposizione di tessuto osseo, l'osso neoformato può avere una struttura ad anello, ma se il processo procede più lentamente, si forma un vero osso lamellare. Ulteriore tessuto osseo può essere localizzato nel periostio, nell'osso compatto dello strato corticale o nelle trabecole delle aree a maglie. Nella regione del cervello, nuovo tessuto osseo si deposita sopra e tra le trabecole e viene introdotto negli spazi midollari. Cambiamenti tipici di questo tipo si osservano nelle aree circostanti i tumori o nelle infezioni. In alcune malattie, come l'osteopoicilosi, la massa ossea cresce a chiazze, mentre in altre, come l'osteopetrosi maligna nei bambini, la maggior parte dello scheletro è interessata. L'aumento di massa di solito non è dovuto alla predominanza dei minerali sulla matrice. L'eccezione sono le malattie come l'osteopetrosi, dove possono formarsi isole di cartilagine calcificata. (La densità minerale della cartilagine calcificata è superiore a quella dell'osso.) In alcune malattie (come l'osteosclerosi che accompagna l'insufficienza renale), la massa ossea e la densità radiografica possono aumentare, sebbene il nuovo osso sia scarsamente mineralizzato e contenga strati espansi di osteoide.

Alcuni di quelli elencati nella tabella. Gli stati 339-1 sono discussi più dettagliatamente in altri capitoli, ma è possibile fare una serie di generalizzazioni. L'aumento della densità ossea è talvolta osservato nell'osteite fibrosa associata a iperparatiroidismo attivo. Con una corretta correzione dell'iperparatiroidismo, il tasso di riassorbimento osseo in relazione al tasso di formazione di nuovo tessuto osseo è nettamente ridotto. Questo squilibrio di velocità può portare alla comparsa di aree con maggiore densità ossea, specialmente nell'eradicazione dei tumori bruni. Nell'ipotiroidismo, sia il tasso di formazione ossea che il tasso di riassorbimento osseo possono essere ridotti, ma quando l'equilibrio si sposta verso la formazione ossea, appare un osso più denso che mantiene una struttura normale. Un aumento della densità ossea si osserva anche in alcuni casi di osteomalacia associata a disfunzione dei tubuli renali. Un aumento della massa ossea insieme a un'espansione degli strati osteoidi è caratteristico, ad esempio, dell'insufficienza renale glomerulare cronica. I corpi vertebrali acquisiscono una maggiore densità lungo i bordi superiore e inferiore con

Tabella 339-1. Cause di iperostosi

1. Patologie endocrine Iperparatiroidismo primario Ipotiroidismo Acromegalia

2. Osteite da radiazioni

3. Intossicazione chimica Fluoruro

Fosforo elementare Berillio Arsenico-Vitamina A Intossicazione Piombo Bismuto

4. Disturbi dell'osteomalacia

Osteomalacia dovuta a patologia dei tubuli renali (resistenza alla vitamina D o diabete fosfato)

Punti club per insufficienza renale cronica

5. Osteosclerosi (locale) associata a infezione cronica

6. Fase osteosclerotica della malattia di Paget

7. Osteosclerosi associata a metastasi tumorali, linfomi maligni e disturbi ematologici (malattie mieloproliferative, anemia falciforme, leucemia, mieloma, mastocitosi sistemica)

8. Osteosclerosi nell'eritroblastosi fetale

9. Osteopetrosi

Infanzia (forma maligna, autosomica recessiva) Adulto (forma benigna, dominante)

Forma intermedia con deficit di anidrasi carbonica II e acidosi tubulare renale

10. Altre condizioni Picnodisostosi Osteomielosclerosi

Iperostosi corticale generalizzata Iperostosi generalizzata con pachidermia Iperfosfatasia congenita

Displasia diafisaria progressiva (osteopatia iperostotica multipla nei bambini, malattia di Kamurati-Engelmann)

Melorchiostosi

osteopochilosi

Iperostosi frontale interna

Riso. 339-1. Radiografia laterale del torace di un bambino di 9 mesi con una forma "maligne" di osteopetrosi.

Si noti l'aumento uniforme della densità minerale dei corpi vertebrali e la netta espansione delle estremità delle costole (frecce), indice di rachitismo.

Riso. 339-2. Radiografia della colonna vertebrale e del bacino di un uomo di 55 anni con una forma dominante più benigna di osteopetrosi.

Per quanto riguarda il mezzo radiotrasparente. Questo modello "sandwich" ricorda quello che si vede in alcuni pazienti con osteopetrosi ed è stato chiamato la caratteristica del tappeto di lana nella letteratura inglese.

Osteopetrosi. L'osteopetrosi (malattia delle ossa di marmo) è una malattia eterogenea dal punto di vista clinico, biochimico e genetico. La forma più grave, infantile, può essere attribuita a differenziazione e/o funzioni alterate degli osteoclasti. Nei roditori si osservano anche diverse varianti di osteopetrosi ereditaria, che ricordano la forma infantile della malattia nell'uomo, e alcune di queste varianti sono suscettibili di correzione mediante trapianto di cellule ematopoietiche da un donatore sano. Nell'uomo, la forma infantile di osteopetrosi si manifesta anche nella vita fetale e progredisce dopo la nascita, accompagnata da grave anemia, epatosplenomegalia, idrocefalo, danno ai nervi cranici e che porta alla morte per infezione. Tentativi separati di trapianto di midollo osseo di donatori sani per fornire al paziente normali cellule progenitrici di osteoclasti hanno avuto successo e l'osso interessato è colonizzato da osteoclasti funzionanti derivati ​​da donatore con l'aspetto radiologico e/o istologico (nei campioni di biopsia ossea) segni di riassorbimento osseo. In alcuni pazienti con osteopetrosi sono stati riscontrati cambiamenti nella funzione dei monociti del sangue periferico. In altri casi di osteopetrosi, il miglioramento clinico è stato ottenuto con alte dosi di calcitriolo.

La forma adulta meno prominente della malattia è ereditata come carattere autosomico dominante; l'anemia in questo caso non è così grave, i disturbi neurologici non sono così frequenti e le fratture patologiche ricorrenti sono la manifestazione principale. Sebbene la maggior parte dei casi venga diagnosticata durante l'infanzia e la fanciullezza, a molti pazienti viene diagnosticata per la prima volta la malattia in età adulta ai raggi X per fratture o altre condizioni. Non è stata trovata alcuna lesione predominante di uno dei sessi.

Nelle famiglie in cui l'osteopetrosi è combinata con l'acidosi tubulare renale e la calcificazione cerebrale, è ereditata come malattia autosomica recessiva, non porta a un brusco accorciamento della vita ed è accompagnata da una carenza di uno degli isoenzimi dell'anidrasi carbonica (carboanidrasi II ). Le violazioni del riassorbimento osseo possono essere associate a un rilascio insufficiente di ioni idrogeno nelle aree interessate.

Nell'osteopetrosi, sia la formazione che il riassorbimento dell'osso sono inibiti, ma quest'ultimo è particolarmente forte. Spesso nelle ossa sono presenti inclusioni di isole di cartilagine calcificata non riassorbita. La violazione della ricostruzione ossea porta alla disorganizzazione della sua struttura con ispessimento dello strato corticale e restringimento dei canali metafisari. Nonostante la maggiore densità, l'osso diventa instabile alle sollecitazioni meccaniche e si rompe facilmente. A volte un componente dell'osteopetrosi nei bambini è l'osteomalacia o il rachitismo (Fig. 339-1).

I cambiamenti istologici si riflettono sulle radiografie (Fig. 339-2), che mostrano un osso sclerosato uniformemente denso, spesso senza divisione in parti corticali e reticolari. Lo strato spugnoso primario è conservato, con nuclei centrali di cartilagine calcificata circondati da osso ad anello. Il numero di osteoclasti è spesso aumentato, ma la loro funzione è ovviamente compromessa. Possono essere di corporatura normale o essere privi dei loro bordi smerlati, indicando la possibilità di varie variazioni. Queste differenze possono riflettere l'eterogeneità di questa sindrome, come avviene nell'osteopetrosi spontanea nei roditori. Di solito le ossa lunghe sono interessate da un aumento della densità dell'intero tronco. Nelle epifisi si possono osservare focolai di maggiore densità, corrispondenti ad aree di cartilagine calcificata non riassorbita. Le metafisi hanno una caratteristica forma irregolare o obliqua. Nelle ossa lunghe e nelle vertebre, bande orizzontali di maggiore densità si alternano a zone di ridotta densità, il che indica possibili fluttuazioni nell'intensità dei disturbi durante i periodi di crescita. I cambiamenti possono anche essere localizzati nel cranio, nelle ossa pelviche, nelle costole e in altre ossa. Le falangi e le parti distali dell'omero possono rimanere normali se la malattia non è troppo grave.

L'invasione del tessuto osseo nella cavità del midollo osseo è accompagnata da anemia di tipo mielofisico con focolai di emopoiesi extramidollare nel fegato, nella milza e nei linfonodi e un aumento di questi organi. In una forma maligna della malattia, un numero enorme di osteoclasti può spostare completamente il midollo osseo ematopoietico. I sintomi neurologici sono associati alla compressione dei nervi cranici, a volte con conseguente atrofia del nervo ottico, nistagmo, papilledema, esoftalmo e compromissione della motilità extraoculare. Spesso ci sono paralisi del nervo facciale e sordità; sono stati descritti anche danni al nervo trigemino e anosmia. I bambini con malattia grave possono presentare macrocefalia, idrocefalo e convulsioni. Sono soggetti a infezioni come l'osteomielite. Una manifestazione della forma di osteopetrosi, che è associata all'insufficienza di anidrasi carbonica II, è anche l'acidosi tubulare renale.

Nell'osteopetrosi meno grave e dominante, circa il 50% dei pazienti è asintomatico e la malattia viene scoperta casualmente alla radiografia. Altri pazienti presentano fratture, dolore osseo, osteomielite e paresi dei nervi cranici.

Le fratture, anche con lesioni ordinarie, sono una complicanza comune. Di norma, guariscono in modo soddisfacente, sebbene possa verificarsi un ritardo nel consolidamento. Nei casi in cui la malattia compare per la prima volta in età adulta, le fratture possono essere l'unico problema clinico. I livelli plasmatici di calcio e fosfatasi alcalina sono generalmente normali nei pazienti adulti, ma nei bambini si notano iperfosfatemia e talvolta lieve ipocalcemia. I livelli di fosfatasi acida sono generalmente elevati.

Nelle diverse forme di osteopetrosi, le lesioni scheletriche non sono le stesse e, anche all'interno dello stesso sottotipo clinico, vi è spesso eterogeneità genetica e biochimica. Come già accennato, in alcuni casi di grave osteopetrosi nei bambini, il trapianto di midollo osseo è stato eseguito da fratelli identici in HLA, che, a giudicare dal quadro istologico e radiologico, ha portato ad un aumento del riassorbimento osseo. Allo stesso tempo, l'anemia è stata indebolita, la vista e l'udito sono migliorati, così come la crescita e lo sviluppo. Esiste un rapporto di identificazione nell'analisi per il cromosoma Y dei nuclei del donatore (maschio) negli osteoclasti del ricevente (femmina).

Sfortunatamente, non è sempre facile trovare un donatore idoneo per il trapianto di midollo osseo e il paziente può rivelarsi un candidato scarso per il trapianto. I pazienti con forme letali della malattia sono stati trattati con calcitriolo. Tale trattamento è stato accompagnato dalla comparsa di osteoclasti con normali bordi smerlati, nonché da altri segni di aumento del riassorbimento osseo.

Picnodisostosi. La picnodisostosi assomiglia all'osteopetrosi ma di solito è più benigna, senza epatosplenomegalia, anemia o interessamento dei nervi cranici. Si manifesta non solo con un aumento generalizzato della densità ossea, ma anche con bassa statura, divergenza delle suture del cranio, ipoplasia della mascella inferiore, conservazione dei denti da latte e progressiva acroosteolisi delle ultime falangi delle dita. L'aspettativa di vita di solito non cambia e la ragione per il rilevamento della malattia è, di norma, fratture frequenti. La picnodisostosi è ereditata come carattere autosomico recessivo. È stato riscontrato che un paziente presentava un aumento intermittente dei livelli plasmatici di calcitonina e la sua risposta alle infusioni di calcio e glucagone era aumentata. Il gene che causa questa malattia può essere localizzato sul braccio corto del piccolo cromosoma acrocentrico.

Osteomielosclerosi. L'osteomielosclerosi è una malattia in cui il midollo osseo scompare a causa della fibroplasia diffusa, talvolta accompagnata da metaplasia ossea. Quando quest'ultimo è particolarmente pronunciato, le radiografie mostrano un aumento della densità ossea. Nelle prime fasi, l'osso ad anello può essere visto tra le trabecole, ma in seguito appare nel midollo. Questa malattia è probabilmente una fase del decorso delle malattie mieloproliferative ed è caratterizzata da ematopoiesi extramidollare.

L'iperostosi corticale generalizzata (malattia di Van Buchem) è caratterizzata da osteosclerosi del cranio (base e volta), mascella inferiore, clavicole e costole, nonché ispessimento dello strato corticale delle diafisi delle ossa lunghe e corte. Il contenuto di fosfatasi alcalina nel siero è aumentato e la malattia può essere una conseguenza della formazione accelerata dell'osso di una struttura normale. I sintomi principali sono dovuti alla compressione del nervo e comprendono atrofia del nervo ottico, paralisi facciale e sordità. Nell'iperostosi generalizzata con pachidermia (sindrome di Uhlinger), la sclerosi è associata a un'aumentata formazione di osso spongioso sottoperiosteo e si estende alle epifisi, metafisi e diafisi. Spesso c'è dolore, gonfiore delle articolazioni e ispessimento della pelle del polso.

Iperfosfatasia congenita. Questa malattia è caratterizzata da gravi deformazioni strutturali dello scheletro con aumento dello spessore della volta cranica, ampie aree omogenee di maggiore densità alla base del cranio, espansione e perdita della normale struttura dei tronchi ossei e delle epifisi dei lunghi e ossa corte. Il tessuto osseo depositato ha un'architettura irregolare con un orientamento casuale delle placche, che indica la sua ricostruzione attiva. Il livello di fosfatasi alcalina nel plasma e l'escrezione di peptidi contenenti idrossiprolina e altri prodotti di degradazione del gene del collagene nelle urine sono nettamente aumentati.L'iperfosfatasia congenita sembra essere ereditata come tratto autosomico recessivo.La calcitonina può essere utilizzata nel trattamento di alcuni di questi pazienti.

Displasia progressiva della diafisi. Una malattia in cui vi è un ispessimento simmetrico e un aumento del diametro della diafisi delle ossa lunghe, in particolare del femore, della tibia, del perone, del radio e dell'ulna, è chiamata displasia diafisaria progressiva (malattia di Kamurati-Engelmann). I sintomi principali sono dolore nell'area interessata, affaticamento, disturbi dell'andatura e debolezza muscolare. I livelli sierici di fosfatasi alcalina possono essere elevati e talvolta si riscontrano ipocalcemia e iperfosfatemia. Altri cambiamenti includono anemia, leucopenia e aumento della velocità di eritrosedimentazione. L'uso di glucocorticoidi può causare miglioramenti clinici e biochimici.

Melorchiostosi. Questa malattia rara di solito si verifica durante l'infanzia ed è caratterizzata da aree di sclerosi nelle ossa delle estremità. Tutte le parti dell'osso possono essere colpite e le aree di sclerosi hanno una distribuzione "fluttuante". L'arto colpito è spesso molto doloroso.

osteopochilosi. Questa malattia benigna si trova di solito per caso e non causa lamentele. È caratterizzato da chiazze di osso trabecolare denso, di diametro inferiore a 1 cm, e solitamente di densità uniforme. Le macchie si trovano nelle epifisi e nelle parti adiacenti delle metafisi. Qualsiasi osso può essere colpito, ad eccezione del cranio, delle costole e delle vertebre.

Iperostosi frontale interna. L'iperostosi frontale interna è una lesione della placca interna delle ossa frontali del cranio, accompagnata dalla comparsa di enostosi lisce e arrotondate, ricoperte da una dura madre e sporgenti nella cavità cranica. Il diametro massimo di queste enostosi di solito non raggiunge 1 cm e di solito non si estendono posteriormente oltre la sutura coronale. La malattia si riscontra quasi esclusivamente nelle donne, che spesso soffrono di obesità, irsutismo e vari disturbi neuropsichiatrici (sindrome di Morgagni-Stewart-Morel). Tuttavia, l'iperostosi frontale interna si verifica anche nelle donne senza patologia evidente o alcuna malattia specifica. I cambiamenti nelle ossa del cranio possono manifestarsi con disturbi metabolici generalizzati.

Neoplasie ossee

L'istologia delle neoplasie primarie dell'apparato scheletrico è caratterizzata da componenti ossee cellulari ed extracellulari. Tuttavia, non sempre è possibile dimostrare che il tumore abbia avuto origine dal tipo di tessuto che lo compone. Le cellule progenitrici ossee sembrano derivare da diverse linee cellulari; gli osteoclasti sono derivati ​​delle cellule ematopoietiche e gli osteoblasti sono derivati ​​delle cellule stromali. Le cellule stromali primitive si differenziano non solo in osteoblasti, ma anche in condroblasti e fibroblasti. I tumori possono svilupparsi da tutti questi tipi di cellule. Ognuno di loro è in grado di produrre la propria matrice extracellulare, che consente di riconoscere i tumori che ne derivano. I tumori ossei primari possono derivare anche da altri elementi ematopoietici, vascolari e nervosi.

Fisiopatologia. I tumori dello scheletro causano il riassorbimento osseo. Questo riassorbimento è dovuto alla produzione da parte delle cellule tumorali di fattori che stimolano la mobilizzazione e/o la funzione degli osteoclasti e la differenziazione delle cellule progenitrici emopoietiche in osteoclasti. Alcuni di questi fattori risultano essere "come l'ormone paratiroideo" ma sono immunologicamente e chimicamente diversi dall'ormone normale. La loro struttura non è stata ancora chiarita, ma interagiscono con i recettori dell'ormone paratiroideo o altri recettori simili. Altri fattori che causano il riassorbimento sono simili ai fattori di trasformazione della crescita alfa e beta, al fattore di crescita piastrinico o all'interleuchina-1. Quello che viene chiamato "fattore di attivazione degli osteoclasti" è una miscela di interleuchina-1 e altri polipeptidi prodotti dai linfociti T. Il riassorbimento può anche essere favorito dalla produzione di prostaglandine da parte di alcuni tumori. I linfociti T infettati da alcuni virus sono in grado di metabolizzare la 25(OH)D del sangue in 1,25(OH)2D, che stimola anche il riassorbimento osseo. Portando al blocco dei vasi sanguigni o inducendo l'angiogenesi, i tumori interrompono l'afflusso di sangue all'osso. Possono provocare una reazione nel tessuto osseo circostante e quindi modificarne la forma. La lamina epifisaria, la cartilagine articolare, lo strato corticale e il periostio sono spesso un ostacolo alla diffusione del tumore. Il cambiamento dei contorni dello strato corticale dell'osso non è il risultato di "espansione", ma della ricostruzione locale e della formazione di un nuovo osso con nuovi contorni. Alcuni tumori causano principalmente una reazione osteoblastica o sclerotica nel tessuto osseo circostante, che porta ad un aumento della sua densità radiografica. I tumori primari possono essere meno o più radiografici dell'osso circostante, a seconda del grado di calcificazione o ossificazione della matrice e della densità del tessuto. I tumori ossei sono riconosciuti dalla presenza di: 1) sigilli nei tessuti molli; 2) deformità ossee; 3) dolore e indolenzimento;

4) fratture patologiche. A volte vengono rilevati per caso con radiografie effettuate per altri motivi. Sebbene i tumori ossei possano solitamente essere differenziati in benigni e maligni, non è sempre possibile prevedere il loro esito clinico sulla base dei dati istologici e radiologici.

Il grado di danno deve essere determinato utilizzando metodi di tomografia standard e computerizzata, nonché, se possibile, mediante risonanza magnetica. Le lesioni vengono anche valutate scansionando le ossa usando 99mTc-polifosfonato. La diagnosi clinica e l'interpretazione del quadro istologico dei tumori ossei sono associate a molte difficoltà. Tuttavia, la corretta valutazione e la scelta dei metodi di trattamento richiedono la considerazione sia dei dati radiologici che istologici. Pertanto, è necessaria la collaborazione di un ortopedico, oncologo, radiologo, radioterapista e patologo.

tumori benigni. I tumori benigni più comuni sono gli osteocondromi (esostosi) e gli endocondromi (che possono essere multipli, come nella malattia di Ollie), i tumori benigni a cellule giganti, le cisti ossee uniloculari, gli osteomi osteoidi e i fibromi non ossificanti (difetti fibrosi dello strato corticale). I tumori benigni sono generalmente indolori, ad eccezione degli osteomi osteoidi, dei condroblastomi benigni e dei fibromi condromixoidi benigni. Il motivo per visitare un medico è solitamente sigilli a crescita lenta, fratture patologiche o deformità. Il trattamento consiste nella resezione o curettage con innesto osseo. Se è necessaria un'estesa resezione del tessuto, la funzione dell'arto può essere preservata mediante l'impianto di protesi metalliche o di plastica o l'allotrapianto osseo.

Tumore maligno. Il tumore osseo maligno più comune è il mieloma multiplo (mieloma multiplo; vedi capitolo 258). Il linfoma primario può anche verificarsi localmente nell'osso. I tumori maligni non ematopoietici includono osteosarcomi, condrosarcomi, fibrosarcomi e tumore di Ewing. Ciò include anche i tumori a cellule giganti, poiché a volte metastatizzano e causano la distruzione dei tessuti locali. I sarcomi osteogenici si sviluppano presumibilmente da cellule precursori degli osteociti; la loro istopatologia è molto varia e permette di distinguere almeno sei tipi istologici. Questi tumori contengono sempre osso ad anello, almeno nelle piccole lesioni, e, inoltre, possono includere elementi di cartilagine e tessuto fibroso. Molto spesso si verificano all'età di 10-30 anni e raramente vengono rilevati fino a 10 anni e oltre i 40 anni. Quando si trovano negli anziani, di solito ci sono alcuni fattori predisponenti come la malattia di Paget, una precedente esposizione a radiazioni ionizzanti o un infarto osseo. Nei sarcomi osteogenici primari, le lesioni di solito si verificano nella regione metafisaria delle ossa lunghe, specialmente nel femore distale, nella tibia prossimale e nell'omero prossimale. I sintomi più comuni sono dolore e gonfiore, che possono persistere per settimane o mesi. L'immagine radiografica degli osteosarcomi dipende dal grado di distruzione ossea, dal grado di formazione di osso mineralizzato dal tumore e al suo interno e dalla natura della reazione del tessuto osseo circostante. Quindi, le lesioni possono essere litiche, possono apparire aree dense contenenti grumi radiopachi, macchie e escrescenze di tessuto tumorale con un'organizzazione diversa. Possono essere interrotti nello strato corticale che circonda la lesione. In altri casi, si verifica una reazione iperostotica del periostio, a seguito della quale cambia l'aspetto dell'osso piatto. Con la rapida crescita del tumore, può distruggere lo strato corticale e penetrare nei tessuti molli che circondano l'osso; nel sito di penetrazione rimane solo il bordo del periostio dell'osso neoformato lungo la periferia del tumore (triangolo di Codman). Il contenuto di fosfatasi alcalina in questi sarcomi prevalentemente osteogenici aumenta parallelamente allo sviluppo del tumore. Con un trattamento adeguato (amputazione, chemioterapia o radiazioni), il livello di fosfatasi alcalina diminuisce e quando compaiono metastasi aumenta di nuovo, spesso superando il livello iniziale. Nel caso di un livello inizialmente elevato di questo enzima, la malattia porta spesso a morte rapida. Tali tumori metastatizzano principalmente per via ematogena e principalmente ai polmoni.

Prima dell'avvento di agenti chemioterapici efficaci, la prognosi degli osteosarcomi era sfavorevole; Segni radiografici di metastasi polmonari sono stati solitamente rilevati nel primo anno dopo l'amputazione chirurgica, eseguita a scopo terapeutico. Il decorso della malattia dipende dal tipo di tumore. Ad esempio, nella variante "telangectasica", se non viene utilizzata una chemioterapia potente, la prognosi è estremamente sfavorevole, e nel tipo intramidollare meno comune e più lieve, la prognosi è migliore. Con l'osteosarcoma di tipo intramidollare, la morte si verifica entro le prime 6 settimane dopo la comparsa di metastasi visibili nei polmoni, che indica la loro presenza già al momento dell'amputazione o la dispersione delle cellule tumorali durante l'operazione.

Sono disponibili numerosi programmi di chemioterapia efficaci. Nei pazienti senza metastasi, i tassi di remissione e sopravvivenza globale sono aumentati dal 20% quando questi programmi sono stati introdotti per la prima volta al 60-80% nel 1985. Alte dosi di metotrexato (con protezione leucocitaria), doxorubicina, cisplatino e una combinazione di bleomicina, ciclofosfamide e dactinomicina sono tutte efficaci. La vita è anche prolungata con la resezione delle metastasi polmonari. Inoltre, viene utilizzata la resezione chirurgica con risparmio degli arti; stanno anche cercando di rimuovere lesioni come gli osteosarcomi pelvici, che in precedenza erano considerati inoperabili. L'amputazione primaria occupa ancora un posto importante nel trattamento degli osteosarcomi.

I condrosarcomi differiscono dai sarcomi osteogenici: di solito si verificano nell'età adulta e nella vecchiaia; il picco della loro frequenza cade sull'età di oltre 30-50 anni. Il tumore è solitamente localizzato nella cintura pelvica, nelle costole e nelle parti diafisarie del femore e dell'omero. Le estremità distali sono raramente colpite. I condrosarcomi sono probabilmente formati dalla degenerazione maligna degli encondromi e, meno comunemente, dal rivestimento cartilagineo degli osteocondromi. Di norma, i condrosarcomi crescono e si ripetono lentamente. Radiograficamente, le lesioni appaiono distruttive, punteggiate di focolai di iperdensità, che riflettono vari gradi di calcificazione e ossificazione della matrice cartilaginea. È necessario lottare per la rimozione radicale del tumore. Quando si prevede il decorso della malattia e si sceglie l'ambito dell'operazione, è necessario tenere conto della struttura istologica del tumore.

Il tumore di Ewing. Questo tumore è un sarcoma maligno composto da piccole cellule arrotondate, che viene spesso rilevato nelle prime tre decadi di vita. La maggior parte di questi tumori si trova nelle ossa lunghe, sebbene qualsiasi osso possa essere colpito. Il sarcoma di Ewing è altamente maligno e raramente i pazienti rispondono alla chirurgia con o senza radiazioni. Tuttavia, la combinazione di radioterapia e chemioterapia con doxorubicina, ciclofosfamide, vincristina e dactinomicina migliora la sopravvivenza dei pazienti con sarcoma di Ewing, compresi quelli che hanno già metastasi.

Metastasi tumorali nell'osso. Tumori e sarcomi spesso metastatizzano alle ossa. Le metastasi ossee possono essere occulte o presentarsi con gli stessi sintomi dei tumori ossei primari, cioè dolore, tumefazione, deformità, coinvolgimento del midollo osseo ematopoietico, compressione del midollo spinale o della radice nervosa e fratture patologiche. Inoltre, le metastasi ossee, che causano una rapida lisi dei tessuti, possono portare a ipercalcemia. Le vertebre, i femori prossimali, le ossa pelviche, le costole, lo sterno e gli omeri prossimali (in quest'ordine) sono i più colpiti. I tumori della prostata, della mammella, del polmone, della tiroide, del rene e della vescica spesso metastatizzano alle ossa. Le cellule maligne entrano nelle ossa attraverso il flusso sanguigno. Se sopravvivono, possono proliferare, interrompendo la normale struttura dell'osso, probabilmente producendo sostanze che dissolvono sia la fase minerale che la matrice organica.

L'osteolisi è più comunemente associata alla conversione delle cellule progenitrici ossee in osteoclasti. Diversi mediatori coinvolti nell'induzione degli osteoclasti sono descritti in precedenza in questo capitolo. Le cellule di un certo numero di carcinomi possono riassorbire direttamente l'osso. Le metastasi del cancro (con un effetto prevalentemente osteolitico) hanno origine nella ghiandola tiroidea, nei reni e nell'intestino inferiore. Altri tumori provocano una reazione osteoblastica, in cui il nuovo tessuto osseo non è formato dal tumore stesso, ma dalle sue stesse cellule ossee, indotte da alcuni prodotti delle cellule tumorali. Il tessuto patologico risultante può essere più denso del tessuto circostante. A volte l'aumento della densità dei raggi X è uniforme, simulando l'osteosclerosi. Il cancro alla prostata dà metastasi che, di regola, hanno un effetto osteoblastico. Il cancro al seno può produrre metastasi che hanno effetti sia osteolitici che osteoblastici. I tumori carcinoidi maligni originati dall'intestino anteriore e posteriore del feto spesso metastatizzano all'osso, provocando una reazione osteoblastica. La malattia di Hodgkin provoca anche una reazione osteoblastica nelle ossa, focale o diffusa. I linfomi più maligni causano cambiamenti prevalentemente distruttivi nelle ossa. Le metastasi osteolitiche sono solitamente accompagnate da ipercalcemia, ipercalciuria e aumento dell'escrezione di peptidi contenenti idrossiprolina (che riflette la distruzione della matrice); il livello di fosfatasi alcalina nel siero rimane normale o solo leggermente aumentato. Al contrario, le metastasi osteoblastiche possono causare un aumento più pronunciato della fosfatasi alcalina sierica ed essere accompagnate da ipocalcemia. In alcune metastasi (ad esempio, carcinoma mammario), le fasi di predominanza dell'osteolisi (con ipercalciuria, ipercalcemia e livelli normali di fosfatasi alcalina) possono essere sostituite da fasi di aumento della fosfatasi alcalina e alterazioni ossee prevalentemente sclerotiche.

I pazienti con metastasi scheletriche sono trattati principalmente in modo palliativo. Per le lesioni localizzate a crescita lenta (come nel caso del cancro della tiroide o talvolta del cancro del rene), la radiazione locale viene utilizzata per alleviare il dolore o ridurre la pressione sulle strutture circostanti. Molti pazienti con cancro al seno o alla prostata vivono per anni anche dopo che sono state rilevate estese metastasi ossee. La castrazione e la terapia con estrogeni o antagonisti del recettore a volte rallentano la progressione delle lesioni nei pazienti con carcinoma prostatico metastatico (vedi capitolo 298). Quando si trattano pazienti con carcinoma mammario con estrogeni o androgeni, la natura della reazione alle metastasi può cambiare temporaneamente da prevalentemente osteoblastica a litica, il che porta all'ipercalcemia (vedi capitolo 295). La plicamicina, che inibisce la funzione degli osteoclasti ed è efficace nel correggere l'ipercalcemia associata a malattie maligne, può anche essere un agente palliativo per le metastasi osteolitiche. L'etidronato, utilizzato per ridurre il riassorbimento osseo nella malattia di Paget, riduce anche il riassorbimento dovuto a metastasi ossee di tumori maligni. Il dolore osseo nei pazienti con cancro metastatico può essere alleviato dall'uso di levodopa. L'ipercalcemia nei tumori maligni è causata non solo da metastasi ossee, sebbene questa sia la causa più comune. Una delle cause dell'ipercalcemia umorale in questi casi è il rilascio di stimolatori dell'attività degli osteoclasti nel sangue da neoplasie extraossee. L'ipercalcemia stessa, spontanea o associata al trattamento, può causare anoressia, poliuria, polidipsia, depressione e infine coma. Inoltre, l'ipercalcemia può essere accompagnata da nefrocalcinosi e portare alla morte per insufficienza renale.

Altre malattie del tessuto osseo e cartilagineo

Displasia fibrosa (sindrome di Albright). Questa sindrome è caratterizzata da osteite fibrosa disseminata, comparsa di aree di pigmentazione e alterazioni endocrine con pubertà prematura nelle ragazze. Le lesioni ossee, chiamate displasia fibrosa, possono verificarsi in assenza di altri segni. La causa alla base di questa patologia è sconosciuta; non sembra essere ereditato, sebbene ci siano segnalazioni della malattia nei gemelli monozigoti. La sindrome colpisce entrambi i sessi con uguale frequenza.

Prevalenza. La malattia può essere suddivisa in tre forme principali: 1) monoostotica, 2) poliostotica e 3) sindrome di Albright e sue varianti. La prima forma è la più comune. Può essere asintomatico o portare a una frattura patologica. Nella maggior parte dei casi, le costole o le ossa craniofacciali sono colpite, in particolare la mascella superiore. Tuttavia, la malattia può interessare molte altre ossa, come le regioni metafisarie o diafisarie del femore prossimale o della tibia. Questa forma è più spesso diagnosticata tra i 20 e i 30 anni. Le manifestazioni cutanee sono generalmente assenti. Circa il 25% dei pazienti con la forma polistatica è affetto da più della metà dell'intero scheletro. Solo un lato del corpo può essere colpito; in altri casi le lesioni sono localizzate segmentalmente agli arti, soprattutto quelli inferiori. In questa forma, le ossa craniofacciali sono coinvolte nel processo in circa il 50% dei pazienti. Se la forma monoostotica viene solitamente rilevata nei giovani, allora con la forma poliostotica vengono rilevate fratture e deformità scheletriche già durante l'infanzia; la malattia procede, di regola, più gravemente, le deformità sono più pronunciate e si manifestano clinicamente prima. Il danno, specialmente nella forma monostotica, può acquisire un decorso latente al momento della pubertà e aggravarsi durante la gravidanza. La sindrome di Albright è più comune nelle donne. La bassa statura è attribuita alla prematura fusione delle epifisi. Le manifestazioni extrascheletriche più comuni sono quelle della pelle.

Patomorfologia. In tutte le forme di displasia fibrosa, le lesioni hanno la stessa struttura istologica, sebbene nella forma poliostotica la cartilagine sia più spesso coinvolta nel processo. La cavità midollare è riempita con tessuto viscoso granulare rosa-grigiastro che sostituisce il normale osso spongioso. La superficie interna dello strato corticale appare spesso corrosa. L'esame istologico della lesione rivela un tessuto fibroblastico benigno, localizzato sotto forma di riccioli sciolti (Fig. 339-3). La granularità è dovuta al fatto che le escrescenze dell'osso ad anello, la maggior parte delle quali sono prive dell'ambiente degli osteoblasti e immerse nel tessuto fibroso, sono localizzate in modo non uniforme. Su queste escrescenze ossee sono talvolta chiaramente visibili bande di sostanza cementante. In circa il 10% dei casi sono presenti isole di cartilagine ialina e meno frequentemente (nei pazienti più giovani) può predominare il tessuto mixoide. Negli studi in luce polarizzata e con l'uso di coloranti speciali, è possibile rilevare i contatti delle fibre di collagene del tessuto osseo e del midollo osseo. Nella forma poliostotica, la degenerazione cistica è caratterizzata dalla presenza di emorragie con macrofagi contenenti emosiderina e cellule giganti come gli osteoclasti lungo la periferia della cisti. La trasformazione maligna in sarcoma (osteosarcoma, condrosarcoma, fibrosarcoma) è rara e nella maggior parte dei casi questi sarcomi si verificano in lesioni precedentemente irradiate. Il fibroma ossificante delle ossa lunghe è una lesione fibrosa peculiare dello strato corticale, che può essere una variante della displasia fibrosa. Molto spesso è localizzato nel tronco della tibia e si trova negli adolescenti. Sebbene questo tumore sia benigno, se l'operazione è insufficiente, tende a ripresentarsi.

Alterazioni radiografiche. Le radiografie mostrano aree trasparenti con bordi lisci o frastagliati ben definiti, di solito in combinazione con un assottigliamento focale dello strato osseo corticale (Fig. 339-4). La displasia fibrosa e la malattia di Paget sono due malattie che possono essere accompagnate da un aumento delle dimensioni ossee. Nella displasia fibrosa, le lesioni non sono solitamente cisti in senso stretto, in quanto non sono cavità piene di liquido. A volte sono multipli. Il cosiddetto aspetto a vetro smerigliato è spiegato dalla presenza di sottili escrescenze di osso ad anello calcificato. Spesso si verificano deformità come plow vara, flessioni del femore e della tibia, solco di Harrison e protrusione dell'acetabolo. Il coinvolgimento delle ossa facciali nel processo, solitamente con un aumento della loro densità radiografica, può formare una "faccia di leone" (leontiasis ossea), che ricorda in qualche modo la faccia della lebbra. La displasia fibrosa delle ossa temporali è talvolta accompagnata da progressiva perdita dell'udito e restringimento del canale uditivo esterno. L'aumento dell'età ossea nelle ragazze è correlato alla pubertà precoce, ma può verificarsi anche nei ragazzi senza pubertà precoce. Prima della pubertà, le aree epifisarie di solito non sono interessate, ma negli anziani si può sviluppare anche displasia fibrosa nelle epifisi. A volte il focus della displasia fibrosa può subire una degenerazione cistica con una netta violazione della forma dell'osso e imitare la cosiddetta cisti ossea aneurismatica.

Riso. 339-3. Micrografia di una lesione nella displasia fibrosa.

Si dovrebbe prestare attenzione alle escrescenze di osso loopy (PC) macchiato di scuro circondato da tessuto fibroblastico sciolto.

Riso. 339-4. Radiografia della mano di una donna di 33 anni con displasia scheletrica fibrosa.

Cambiamenti tipici che coinvolgono l'intero omero, così come la scapola e l'ulna prossimale.

Manifestazioni cliniche. Il decorso clinico della malattia è vario. Le lesioni scheletriche sono generalmente identificate da deformità e fratture. Mal di testa, convulsioni, patologia dei nervi cranici, perdita dell'udito, restringimento del canale uditivo esterno e persino emorragie spontanee sotto il cuoio capelluto possono essere attribuite a danno osseo se il processo cattura le ossa craniofacciali. In alcune ragazze, e ancor più raramente nei ragazzi, la malattia si manifesta con la pubertà precoce, quando non sono ancora presenti sintomi scheletrici. Il contenuto di calcio e fosforo nel siero è solitamente all'interno del range normale. In circa il 30% dei pazienti, il contenuto di fosfatasi alcalina nel siero aumenta bruscamente e spesso aumenta l'escrezione di idrossiprolina nelle urine. Occasionalmente, può esserci un aumento del volume minuto, simile a quello che si verifica nella malattia di Paget avanzata. In generale, con lesioni ossee multiple, i sintomi compaiono già con una malattia molto avanzata, mentre se la malattia è più lieve fin dall'inizio, la diffusione del processo di solito non si verifica affatto.

La pigmentazione della pelle della maggior parte dei pazienti con sindrome di Albright è caratterizzata dalla comparsa di macchie scure o marrone chiaro isolate, localizzate principalmente su un lato della linea mediana del corpo (Fig. 339-5). I bordi di queste chiazze sono generalmente, ma non sempre, irregolari o frastagliati ("costa del Maine"), il che li distingue dalle macchie pigmentate della neurofibromatosi, che hanno bordi lisci ("costa della California"). Di norma, il numero di tali macchie non raggiunge i sei e le loro dimensioni variano da piccole (1 cm) a molto grandi (principalmente sulla schiena, sui glutei o nella regione sacrale). Se il punto si trova sulla testa, i capelli che lo ricoprono potrebbero essere più scuri di quelli circostanti. L'alopecia locale è associata agli osteomi cutanei e la localizzazione di questi cambiamenti di solito coincide con le lesioni ossee. Le macchie pigmentate appaiono prevalentemente sullo stesso lato delle lesioni ossee e in realtà si trovano sopra di esse.

Nelle ragazze (raramente nei ragazzi) c'è una pubertà precoce, la cui causa è sconosciuta (vedi cap. 330 e 331). Questo processo è caratterizzato dall'insorgenza prematura di sanguinamento vaginale, crescita dei peli delle ascelle e del pube e sviluppo del seno. In quei pochi casi in cui sono state esaminate le ovaie, non è stato trovato alcun corpo luteo. La causa della pubertà precoce non è ancora chiara. Diversi pazienti sono stati esaminati per lo stato ormonale, con ragazze che mostravano alti livelli di estrogeni e bassi (o addirittura non rilevabili) livelli di gonadotropine. Nell'unico paziente studiato, il livello delle gonadotropine non rispondeva all'ormone di rilascio dell'ormone luteinizzante (LHRH). La pubertà precoce non si osserva solo nei pazienti con lesioni delle ossa del cranio, e in tali casi di solito ci sono macchie di pigmento caratteristiche (ma questo non è necessario). L'ipertiroidismo è stato diagnosticato in tali pazienti con una maggiore frequenza. Associazioni più rare includono la sindrome di Cushing, l'acromegalia, possibilmente l'ipogonadismo ipogonadotropo e i mixomi dei tessuti molli. La displasia fibrosa può anche essere accompagnata da osteomalacia ipofosfatemica, simile a una condizione associata ad altri tumori ossei ed extraossei. Come già notato, la degenerazione sarcomatosa si verifica occasionalmente nella displasia fibrosa. I cambiamenti sarcomatosi si trovano solo nel fuoco della displasia fibrosa preesistente, sono più comuni nella forma poliostotica e sono associati, di regola, a una precedente irradiazione della lesione.

Riso. 339-5. Un tipico cambiamento della pelle pigmentata (caffè-latte) in un ragazzo di 11 anni con displasia fibrosa poliostotica.

Il bordo è frastagliato ("costa del Maine"), caratteristica della sindrome di Albright. Va notato che il danno si trova solo su un lato (sinistro) del corpo.

Sebbene le lesioni litiche nella displasia fibrosa assomiglino ai tumori bruni nell'iperparatiroidismo, l'età, i normali livelli di calcio, l'aumento della densità ossea del cranio e la presenza di pigmentazione cutanea aiutano a identificare la prima condizione. Tuttavia, la displasia fibrosa e l'iperparatiroidismo sono talvolta presenti contemporaneamente. Anche i cambiamenti ossei e la pigmentazione della pelle, così come i noduli cutanei, possono accompagnare i neurofibromi. Le macchie dell'età nella neurofibromatosi sono più numerose e più ampiamente distribuite che nella displasia fibrosa, di solito hanno bordi lisci e colpiscono aree come le pieghe ascellari. Altre lesioni che appaiono radiograficamente simili alla displasia fibrosa isolata includono cisti ossee uniloculari, cisti ossee aneurismatiche e fibromi non ossificanti. La leontiasi ossea è più spesso causata da displasia fibrosa, sebbene lo stesso quadro possa essere osservato in altre malattie: displasia craniometafisaria, iperfosfatasia e negli adulti, con malattia di Paget.

Trattamento. La displasia fibrosa non è curabile. Tuttavia, i suoi sintomi possono essere alleviati con varie procedure ortopediche come l'osteotomia, il raschiamento e l'innesto osseo. Le indicazioni per questi interventi includono deformità progressive, fratture che non guariscono e dolore che non viene alleviato dai farmaci. Nel caso di una malattia diffusa, accompagnata da dolore e fosfatasi alcalina sierica elevata, la calcitonina può essere efficace (vedi capitolo 338).

Displasia e condrodontrofia. Varie malattie delle ossa e della cartilagine sono combinate dai termini "distrofia" o "displasia". La loro causa di solito rimane sconosciuta. È possibile che in molte di queste malattie si trovino cambiamenti biochimici simili ai disturbi del metabolismo dei mucopolisaccaridi nelle sindromi di Gunter e Hurler, che consentiranno di sostituire una classificazione puramente descrittiva con una più giustificata. Tuttavia, la classificazione proposta da Kiypi, basata sulle caratteristiche dei disturbi strutturali delle ossa e della cartilagine, è piuttosto informativa (Tabella 339-2). La classificazione di Rimoin si basa su caratteristiche cliniche e genetiche. Il processo patologico nella displasia ossea può manifestarsi con uno sviluppo insufficiente (ipoplasia) o eccessivo (iperplasia) dello scheletro.

Tabella 339-2. Classificazione operativa delle displasie ossee

I. Displasia epifisaria A. Ipoplasia epifisaria

1. Sottosviluppo della cartilagine articolare: displasia spondiloepifisaria, congenita e tardiva

2. Insufficienza di ossificazione del centro: displasia epifisaria multipla, congenita e tardiva

B. Iperplasia epifisaria

1. Ridondanza della cartilagine articolare: displasia epifisiale emimelica

II. Displasia del piatto di accrescimento A. Ipoplasia della cartilagine

1. Insufficiente proliferazione della cartilagine: acondroplasia, congenita e tardiva

2. Ipertrofia cartilaginea insufficiente: disostosi metafisaria, congenita e tardiva

B. Iperplasia della cartilagine

1. Eccessiva proliferazione della cartilagine; ipercondroplasia

2. Eccessiva ipertrofia della cartilagine: encondromatosi

III. Displasia metafisaria A. Ipoplasia metafisaria

1. Formazione insufficiente dello strato spugnoso primario: ipofosfatasia, congenita e tardiva

2. Assorbimento insufficiente dello strato spugnoso primario: osteopetrosi, congenita e tardiva

3. Assorbimento insufficiente dello strato spugnoso secondario: displasia craniometafisaria, congenita e tardiva

B. Iperplasia delle metafisi

1. Ridondanza dello strato spugnoso - esostosi familiare

IV. Displasia diafisaria A. Ipoplasia diafisaria

1. Formazione ossea periostale insufficiente: osteogenesi incompleta, congenita e tardiva

2. Insufficiente formazione ossea endostale: osteoporosi idiopatica B. Iperplasia diafisaria

1. Eccessiva formazione ossea periostale: malattia di Engelmann

2. Eccessiva formazione ossea endostale: iperfosfatasia

Displasia spondiloepifisaria. Le displasie spondiloepifisarie sono malattie in cui la crescita di varie ossa è compromessa, comprese le vertebre, le ossa pelviche, i polsi e i tarsali, nonché le epifisi delle ossa tubolari. Sulla base dei dati radiografici, questo gruppo può essere suddiviso in: 1) platispondilia generalizzata; 2) displasia multipla delle epifisi; 3) displasia epifisario-metafisaria. Il primo gruppo comprende la sindrome di Morquio - mucopolisaccaridosi, ereditata come tratto autosomico recessivo e manifestata con annebbiamento della cornea, difetti dentali, varie disabilità intellettive e aumento dell'escrezione di cheratosolfato nelle urine. In altre forme di displasia spondiloepifisaria, i disturbi del metabolismo dei mucopolisaccaridi non sono stati identificati e talvolta rimangono non riconosciuti fino ai bambini più grandi. L'appiattimento dei corpi vertebrali è combinato con altri disturbi della loro forma e posizione. La violazione dello sviluppo delle epifisi delle teste femorali porta alla loro deformazione e appiattimento delle teste, nonché all'insorgenza precoce dell'artrosi delle articolazioni dell'anca.

Acondroplasia. L'acondroplasia è una displasia che provoca nanismo a causa dell'insufficiente proliferazione della cartilagine della cartilagine di accrescimento. Questa patologia è una delle cause più comuni di nanismo ed è ereditata come carattere autosomico dominante. Nello studio delle sezioni istologiche della piastra di crescita, si trova una zona sottile di cellule cartilaginee con una violazione della loro disposizione cilindrica abituale e un'area di calcificazione incipiente, sebbene l'ossificazione endocondrale possa essere parzialmente preservata. La formazione dello strato spugnoso primario è rallentata, poiché spesso è presente una barra ossea trasversale che impedisce un'ulteriore ossificazione endocondrale della lamina. Tuttavia, l'emergenza e la maturazione dei centri secondari di ossificazione e della cartilagine articolare non sono disturbate. Continua la crescita della metafisi, che porta all'espansione di quest'area dell'osso; la formazione ossea intramembranosa dal periostio rimane normale. La compromissione della proliferazione della cartilagine di accrescimento, con la relativa sicurezza di altre parti dell'osso tubolare, porta alla comparsa di ossa corte di spessore proporzionale. Tuttavia, la lunghezza della colonna vertebrale è quasi sempre normale. Oltre agli arti corti con una normale lunghezza del tronco, i pazienti di solito hanno una testa grande, un naso a sella e una significativa lordosi lombare. La malattia è riconosciuta già alla nascita. Coloro che sono sopravvissuti al periodo dell'infanzia conservano, di regola, un normale sviluppo mentale e sessuale; anche l'aspettativa di vita può essere normale. Tuttavia, la deformità spinale può portare alla compressione del midollo spinale e alla lesione della radice nervosa, specialmente nei pazienti con cifoscoliosi. L'acondroplasia omozigote è un disturbo più grave che porta alla morte già nel periodo neonatale.

Encondromatosi (discondroplasia, malattia di Ollie). Con questa malattia viene colpita anche la cartilagine di crescita e la cartilagine ipertrofica non si risolve, ma subisce una normale ossificazione. Di conseguenza, appaiono masse cartilaginee con una disposizione disordinata dei condrociti e una varietà di alterazioni proliferative e ipertrofiche. Tali masse nei pazienti molto giovani sono localizzate nelle metafisi vicino al piatto di crescita, ma negli adolescenti e nei giovani sono spesso localizzate nella diafisi. La malattia è solitamente riconosciuta durante l'infanzia da deformità caratteristiche o ritardo della crescita. Molto spesso, sono interessate le estremità delle ossa lunghe, cioè quei reparti in cui il tasso di crescita è particolarmente elevato. Anche il bacino è colpito abbastanza spesso, ma le costole, lo sterno e il cranio sono raramente coinvolti. Le violazioni sono generalmente unilaterali. A volte il condrosarcoma si sviluppa nei fuochi dell'encondromatosi. La combinazione di encondromatosi con emangiomi cavernosi dei tessuti molli, compresa la pelle, è nota come sindrome di Maffucci.

Esostosi multiple (aclasia diafisaria o osteocondromatosi). Questa lesione metafisaria, ereditata come tratto autosomico dominante, è caratterizzata dallo spostamento di sezioni della cartilagine di accrescimento che sembrano crescere attraverso difetti nei pericondri, o il cosiddetto anello di Ranvier. Man mano che i vasi crescono nella cartilagine, si forma uno strato spugnoso. Pertanto, una continuazione diretta della massa ossea nella cavità del midollo osseo in assenza di uno strato corticale funge da segno radiografico diagnostico. Di solito, la crescita di queste esostosi si interrompe quando si arresta la crescita della placca adiacente. Il danno può essere solitario o multiplo e si localizza più spesso nelle sezioni metafisarie delle ossa lunghe, con la parte superiore dell'esostosi diretta verso la diafisi. Spesso queste lesioni rimangono asintomatiche, ma a volte la funzione articolare o tendinea è compromessa e si verifica la compressione del nervo. Potrebbe esserci nanismo. C'è un accorciamento delle ossa metacarpali, simile a quello dell'osteodistrofia congenita di Albright. Esostosi multiple a volte si sviluppano in pazienti con pseudoipoparatiroidismo.

L'iperostosi è una condizione patologica delle ossa, accompagnata da un'alta concentrazione di sostanza ossea nel tessuto osseo invariato, che porta alla sua crescita patologica. La ragione principale per lo sviluppo della malattia è che c'è un aumento del carico su un particolare osso.

I sintomi della malattia differiranno a seconda del tipo di processo patologico. È più grave nei neonati. La principale manifestazione clinica è il gonfiore o la deformità dell'osso, così come la rigidità.

Molto spesso l'iperostosi non si manifesta clinicamente, motivo per cui è possibile effettuare una diagnosi corretta sulla base dei dati ottenuti a seguito di misure diagnostiche strumentali.

La tattica del trattamento dipende direttamente dalla malattia di base che ha causato una tale patologia ossea.

Eziologia

Nella stragrande maggioranza dei casi, l'iperostosi ossea agisce come una malattia ereditaria, mentre la crescita del tessuto osseo avviene contemporaneamente su più ossa. Inoltre, in questo contesto, ci sono segni di danni ad altri organi interni e altre patologie congenite.

Tuttavia, le seguenti fonti possono causare una tale malattia:

• un colossale aumento del carico su un arto in assenza dell'altro;
• lesioni gravi, integrate da un processo infiammatorio o infettivo;
• intossicazione acuta con sostanze tossiche - questo dovrebbe includere piombo, arsenico e bismuto;
• effetto a lungo termine sul corpo delle radiazioni;
• flusso o ;
• la formazione di neoplasie oncologiche;
• precedentemente diagnosticato;
• presenza o ;
• malattie del sangue sistemiche, tra le quali si distinguono e;
• una vasta gamma di patologie renali;
• condizioni patologiche di natura autoimmune;
• disfunzione degli organi del sistema endocrino, vale a dire la ghiandola pituitaria e la ghiandola tiroidea;
• mancanza di vitamine A e D;
• , a condizione che si verifichi nell'ultimo stadio della sclerosi;
• disturbi reumatici.

In alcuni casi, non è possibile stabilire la causa dello sviluppo della patologia - in tali casi si parla di iperostosi idiopatica.

Classificazione

Oltre alle forme primarie e secondarie, questa malattia è anche suddivisa in:

• iperostosi locale o locale- caratterizzato dal fatto che un solo osso è coinvolto nella patologia. Ad esempio, nelle donne durante un periodo o negli uomini, viene spesso diagnosticata l'iperostosi dell'osso frontale;
• iperostosi generalizzate o diffuse- sono diagnosticati nei bambini durante l'infanzia sullo sfondo di uno squilibrio degli ormoni sessuali, che si verifica a causa di mutazioni genetiche.

La proliferazione patologica del tessuto osseo può svilupparsi in diversi modi:

• periostale- in questo caso si verifica un cambiamento nello strato spugnoso dell'osso, che è irto di restringimento del lume e ridotta afflusso di sangue. La malattia può colpire le gambe, gli avambracci e le dita degli arti superiori;
• endostealmente- tutti gli strati dell'osso possono essere modificati, vale a dire il periostio, spugnoso e corticale. Ciò porta al fatto che sono compattati e diventano più spessi, il che comporta una deformazione visivamente pronunciata. Durante la diagnosi, vi è un accumulo di una grande quantità di sostanza ossea immatura e la sostituzione del midollo osseo con fibre di tessuto connettivo.

Sintomi

I segni clinici di una tale malattia sono stati descritti da un gran numero di medici, motivo per cui sono stati combinati in sindromi e hanno ricevuto i nomi dei loro cognomi. È per questo motivo che i clinici moderni considerano i sintomi dell'iperostosi dal punto di vista di diverse sindromi.

Il danno bilaterale agli avambracci, alla parte inferiore delle gambe, alle ossa metacarpali e metatarsali è chiamato periostosi ossificante o sindrome di Marie-Bamberger, che è caratterizzata da:

Con la sindrome di Morgagni-Stewart-Morel, i sintomi saranno i seguenti:

• forti mal di testa;
• aumento di peso;
• abbondante crescita dei peli sul viso e sul corpo nelle donne secondo il modello maschile;
• mancanza di sonno;
• violazione del ciclo mestruale, fino alla completa assenza di giorni critici;
• aumento della pressione sanguigna;
• aumento della frequenza cardiaca;
• dispnea;
• ispessimento della placca interna dell'osso frontale - rilevato durante la diagnostica strumentale;
• sviluppo del secondario;
• crescita delle ossa frontali del cranio.

Sintomi dell'iperostosi infaltiva, chiamata anche sindrome di Cuffy-Silverman:

• gonfiore agli arti superiori e inferiori o sul viso, che raramente sono accompagnati da dolore. Va notato che non ci sono segni di un processo infiammatorio;
• l'acquisizione da parte del volto di una forma "lunare", osservata con deformazione della mascella inferiore;
• compattazione del tessuto osseo nell'area delle clavicole e di altre ossa tubolari, nonché la curvatura della tibia.

Una caratteristica distintiva è che tutti i suddetti sintomi di questo tipo di iperostosi possono scomparire spontaneamente entro pochi mesi.

L'iperostosi locale della forma ereditaria, chiamata anche corticale, è rappresentata dalle seguenti caratteristiche:

• , cioè occhi sporgenti;
• diminuzione dell'acuità visiva e dell'udito;
• ingrossamento del mento;
• compattazione delle clavicole;
• la formazione di osteofiti.

Il disturbo congenito di Kamurati-Engelman o iperostosi diafisaria sistemica è caratterizzato da:

• rigidità e dolore alle articolazioni della spalla, del femore e della tibia;
• sottosviluppo muscolare;
• il danno all'osso occipitale è estremamente raro;
• la formazione di un'andatura "anatra".

L'iperostosi di Forestier è caratterizzata dal fatto che allo stesso tempo c'è un fallimento dell'apparato legamentoso delle articolazioni e lo sviluppo dell'immobilità. Il più delle volte localizzato nella colonna vertebrale toracica e lombare. È più spesso diagnosticato nelle persone di età superiore ai cinquant'anni, principalmente negli uomini. In questo caso, i sintomi saranno:

• dolore alla colonna vertebrale, che aumenta dopo il sonno, l'attività fisica e la prolungata mancanza di movimento;
• danno al legamento longitudinale anteriore;
• incapacità di piegare o girare il corpo.

Vale la pena notare che tale patologia nei bambini è espressa in:

• aumento della temperatura corporea;
• irrequietezza e irritabilità;
• la formazione di gonfiore, denso al tatto;
• riduzione del tessuto muscolare.

Diagnostica

Sullo sfondo del fatto che l'iperostosi del tessuto frontale interno o qualsiasi altra localizzazione si forma sullo sfondo di una vasta gamma di fattori eziologici e presenta anche molte varianti del decorso, uno dei seguenti specialisti può diagnosticare e prescrivere un trattamento:

• gastroenterologo o endocrinologo;
• phthisiatrician e pneumologo;
• oncologo e pediatra;
• ortopedico e venereologo;
• reumatologo e terapista.

Il medico deve innanzitutto:

• stabilire la causa dello sviluppo della malattia, conoscere la storia medica e la storia della vita non solo del paziente, ma anche dei suoi parenti stretti;
• per determinare il tipo di malattia, condurre un esame fisico approfondito;
• per compilare un quadro sintomatico completo, intervistare dettagliatamente il paziente oi suoi genitori, nei casi in cui il paziente sia un bambino.

La diagnostica di laboratorio è limitata a un esame del sangue clinico generale.

La base delle misure diagnostiche sono le procedure strumentali, tra cui:

• radiografia delle ossa della volta cranica e di tutto il corpo - per identificare il focus della patologia;
• CT e MRI - agiscono come tecniche ausiliarie;
• encefalografia;
• ricerca sui radionuclidi - è attualmente usata abbastanza raramente.

In alcuni casi, è possibile effettuare la diagnosi corretta utilizzando la diagnosi differenziale con patologie che presentano sintomi simili, vale a dire:

• osteopatie;
• congenito.

Trattamento

Le tattiche di trattamento dell'iperostosi primaria e secondaria saranno diverse.

Se una tale patologia del tessuto osseo è stata causata dal decorso di un'altra malattia, allora, prima di tutto, vale la pena curare la malattia di base. In tali casi, il trattamento sarà puramente individuale.

Per eliminare la forma primaria della malattia, utilizzare:

• ormoni corticosteroidi;
• farmaci rinforzanti generali;
• terapia dietetica volta ad arricchire la dieta con una grande quantità di proteine ​​​​e vitamine;
• massaggio terapeutico delle aree problematiche parietali, occipitali, frontali e di altro tipo;
• procedure di fisioterapia - per lo sviluppo delle articolazioni.

La questione dell'operazione viene decisa su base individuale con ciascun paziente.

Prevenzione e prognosi

Non esistono misure preventive specifiche che impediscano lo sviluppo dell'iperostosi. Per evitare problemi con un tale disturbo, hai solo bisogno di:

• sbarazzarsi completamente delle cattive abitudini;
• mangiare in modo tale che il corpo riceva vitamine e sostanze nutritive in quantità sufficienti;
• condurre uno stile di vita moderatamente attivo;
• nelle prime fasi per trattare quelle malattie che possono portare a una patologia ossea simile;
• sottoporsi regolarmente a esami preventivi in ​​​​un istituto medico.

Di per sé, l'iperostosi ha una prognosi favorevole: con un trattamento complesso, è possibile eliminare completamente i sintomi. Tuttavia, ignorare i segni pronunciati può portare alla disabilità. Inoltre, i pazienti non devono dimenticare le complicazioni associate a una particolare malattia provocatoria.

In alcune malattie o come complicazione dopo una lesione, può svilupparsi una proliferazione patologica del tessuto osseo. Questa malattia è chiamata iperostosi. Un aumento della massa ossea può verificarsi da solo a causa di patologie ereditarie, anomalie genetiche, interruzioni ormonali o aumento dell'attività fisica. Ma a volte una tale patologia è un sintomo di varie malattie. Molto spesso, l'iperostosi ossea non causa alcun inconveniente e viene rilevata solo durante gli esami di routine del paziente. Di per sé, la crescita del tessuto osseo di solito non è pericolosa, ma le patologie che hanno portato a questa condizione richiedono un trattamento.

Fino ad ora, i medici non hanno un'opinione comune su cosa sia l'iperostosi. La maggior parte dei ricercatori considera questa condizione una crescita anormale di tessuto osseo sano. Ma c'è chi lo attribuisce a processi tumorali o alle conseguenze dell'infiammazione del periostio. Spesso la crescita interessa tutti gli strati dell'osso. Ciò porta all'atrofia del midollo osseo, poiché il canale del midollo osseo si restringe, alla ridotta circolazione sanguigna e alla deformità ossea. Ma a volte l'iperostosi può interessare solo lo strato spugnoso sotto forma di focolai separati di sclerosi.

Un tipo di patologia è il processo di crescita del tessuto osteoide in strati sul periostio delle ossa tubolari. Si chiama periostosi. Questa patologia di solito non è accompagnata da infiammazione e gravi complicazioni.

Classificazione

Di solito si distinguono due gruppi di iperostosi: locale e generalizzata. Nel primo caso, la crescita del tessuto osseo avviene in un punto. Di solito dove c'è una maggiore attività fisica. Inoltre, l'iperostosi locale può essere causata da un tumore o da gravi malattie sistemiche. Questo gruppo include anche la crescita ossea dovuta a fallimenti genetici nella sindrome di Morgagni-Morel-Steward.

Le iperostosi generalizzate sono patologie più gravi, solitamente causate da patologie genetiche. Tale danno osseo è osservato nell'iperostosi generalizzata corticale, nella sindrome di Caffi-Silverman, nella malattia di Kamurati-Engelmann e in altre malattie. In questo caso, non sono interessati solo gli arti, ma anche la colonna vertebrale, le clavicole, le ossa della volta cranica.

Inoltre, le varietà di patologia possono essere distinte a seconda di come avviene la crescita del tessuto osseo. Su questa base si distinguono le iperostosi periostali, in cui è interessata solo la parte spugnosa dell'osso. Sono caratterizzati dal fatto che si formano focolai locali di sclerosi, che sono visibili ai raggi X quando i blackout, la circolazione sanguigna e la nutrizione ossea sono disturbati. Con l'iperostosi endostale, tutti gli strati del tessuto osseo sono interessati. Diventano sempre più spessi. A causa del restringimento del lume all'interno dell'osso, il midollo osseo ne risente. Tutto ciò porta a gravi deformazioni, soprattutto se il processo colpisce gli arti.

L'iperostosi generalizzata, accompagnata da danni ad altri organi, si distingue per la presenza di ulteriori sintomi. Sono stati studiati e descritti da diversi medici, quindi la definizione di malattie con il loro cognome è comune.

L'ispessimento delle dita e il cambiamento nella forma delle unghie si osservano nella sindrome di Marie-Bamberger

Sindrome di Marie-Bamberger

In un altro modo, questa patologia è chiamata periostosi ossificante sistemica. La malattia è caratterizzata da lesioni simmetriche multiple degli arti nell'area degli avambracci, della parte inferiore della gamba, dei piedi e delle mani. Questo processo è accompagnato da gravi deformazioni delle dita. A volte l'osso nasale può essere colpito. Con patologia si osservano dolore alle articolazioni, iperidrosi, arrossamento o pallore della pelle. Questa malattia è solitamente causata da gravi malattie infettive o sistemiche, tumori e squilibrio acido-base. Pertanto, il trattamento consiste non solo nell'eliminare i sintomi, ma anche nell'eliminare la causa.

Sindrome di Morgagni-Stewart-Morel

La malattia colpisce principalmente le donne durante la menopausa ed è causata da cambiamenti nei livelli ormonali. L'ispessimento del tessuto osseo si verifica principalmente sull'osso frontale, a volte c'è un cambiamento nelle ossa occipitali e parietali. Questo processo è accompagnato da forti mal di testa, irritabilità, disturbi del sonno e compromissione della memoria. Il paziente può anche sviluppare depressione.

Inoltre, l'obesità si sviluppa con questa patologia e la deposizione di grasso si verifica principalmente sul mento, sul torace e sull'addome. C'è anche la crescita dei peli sul viso e sul corpo, possono svilupparsi irregolarità mestruali, mancanza di respiro, tachicardia, aumento della pressione sanguigna e diabete mellito.

La sindrome di Morgagni-Stewart-Morel sviluppa un ispessimento dell'osso frontale

Sindrome di Cuffy-Silverman

Questa iperostosi corticale infantile colpisce i neonati. La ragione di ciò potrebbe essere l'ereditarietà o le infezioni virali. Oltre ai sintomi di infiammazione, perdita di appetito e cambiamenti nel comportamento, i pazienti sviluppano aree gonfie sugli arti e sul viso, solitamente non dolorose. Soprattutto spesso sono interessate le ossa della mascella inferiore, a causa delle quali la forma del viso cambia, le clavicole si ispessiscono e la tibia si piega. Sulla radiografia sono visibili focolai di compattazione della sostanza spugnosa. Con un trattamento tempestivo, la patologia scompare senza lasciare traccia.

Iperostosi corticale generalizzata

La patologia è una malattia ereditaria. I suoi sintomi di solito compaiono solo dall'adolescenza. Nei pazienti si osserva un ispessimento della mascella, che è accompagnato da una lesione del nervo facciale, mentre la vista e l'udito si deteriorano. Esternamente si nota un aumento del mento, il viso assume una forma a forma di luna. Inoltre, la crescita del tessuto osseo può avvenire nell'area delle clavicole e molto meno spesso - sugli arti.

Malattia di Camurati-Engelmann

Questa malattia è anche chiamata "iperostosi diafisaria sistemica", o "osteosclerosi ereditaria con miopatia". Anche questa è una patologia congenita e si manifesta già nell'infanzia. È caratterizzato da displasia diafisaria progressiva, cioè allungamento degli arti. Molto spesso, le ossa della parte inferiore della gamba, delle cosce e della spalla sono colpite simmetricamente. La malattia è accompagnata da debolezza muscolare e limitazione del movimento. Il bambino sviluppa un'andatura anatra, ci sono dolori alle articolazioni.

Uno dei tipi più gravi di iperostosi è la malattia di Forestier, che colpisce la colonna vertebrale.

Malattia di Forestier

La malattia è anche chiamata "iperostosi scheletrica idiopatica diffusa". Colpisce la colonna lombare o toracica, raramente la cervicale. A causa della crescita patologica del tessuto osseo, il paziente sviluppa completa immobilità, ossificazione dei legamenti e anchilosi delle articolazioni. Pertanto, la malattia di Forestier è anche nota come "iperostosi fissante o anchilosante". Molto spesso, gli uomini di corporatura atletica, di ossatura grossa, che, dopo 50 anni, hanno iniziato ad aumentare di peso, sono i più sensibili alla malattia. Può essere causato da cambiamenti legati all'età nel tessuto connettivo o da processi infettivi e infiammatori nel corpo.

Nella malattia di Forestier si osserva lieve mal di schiena, soprattutto dopo uno sforzo fisico o un periodo di riposo prolungato, mobilità limitata della colonna vertebrale e prestazioni ridotte. Se le escrescenze ossee colpiscono le radici nervose, possono svilupparsi sintomi neurologici. In rari casi, la malattia colpisce il legamento popliteo o iliaco, si può osservare dolore alle grandi articolazioni degli arti.

Oltre alle patologie ereditarie, l'iperostosi può essere causata da una maggiore attività fisica, lesioni e malattie dell'apparato muscolo-scheletrico.

Cause

Molto spesso, l'iperostosi è causata da patologie ereditarie. Di solito in questo caso si osservano escrescenze su diverse ossa, inoltre si sviluppano segni di danni ad altri organi e anomalie dello sviluppo. Ma l'iperostosi può anche causare altri motivi:

• la crescita locale del tessuto osseo su un arto si verifica con un forte carico su di esso, ad esempio, in assenza di un altro arto;
• lesioni gravi accompagnate da infiammazione o infezione;
• avvelenamento con sostanze chimiche, ad esempio piombo, bismuto, arsenico, nonché radiazioni, che porta a intossicazione acuta del corpo;
• osteomielite, osteomalacia;
• neurofibromatosi;
• tumori cancerosi;
• sifilide, echinococcosi, cirrosi epatica;
• malattie del sangue, ad esempio leucemia o linfogranulomatosi;
• danno patologico ai reni, che porta all'accumulo di fosfati nel sangue;
• Malattie autoimmuni;
• acromegalia: una malattia della ghiandola pituitaria;
• interruzione del sistema endocrino.

Con l'iperostosi delle ossa del cranio, spesso si sviluppa mal di testa, appare irritabilità

Sintomi

L'iperostosi è particolarmente difficile nei neonati. All'inizio, i loro sintomi assomigliano a un'infezione virale: la temperatura aumenta, l'appetito diminuisce, si verificano irritabilità e ansia. Quindi il viso e gli arti si gonfiano, su di essi compaiono gonfiori duri e dolorosi. In questo caso, i segni di infiammazione potrebbero non essere.

Negli adolescenti e negli adulti, la patologia è caratterizzata, oltre ai sintomi del processo infiammatorio, danni agli organi della vista, dell'udito, tic nervosi, convulsioni. La limitazione della mobilità si sviluppa a causa di una diminuzione del tono muscolare, dolore agli arti e rigidità delle articolazioni.

Diagnostica

Con tali reclami, il paziente si rivolge prima a un pediatra o terapeuta. Viene inviato per un esame a un ortopedico o reumatologo. Spesso è necessario consultare un pneumologo, un endocrinologo e altri medici. Di solito, la diagnosi non viene fatta sulla base dei soli segni esterni. È inoltre necessario condurre radiografie degli arti, della colonna vertebrale o della testa. A volte viene prescritta anche una risonanza magnetica o un'encefalografia. Dopotutto, è necessario differenziare l'iperostosi da malattie con sintomi simili: osteomielite, osteopatia, tubercolosi ossea, sifilide congenita. Inoltre, vengono eseguiti esami del sangue che rivelano un aumento della VES, una maggiore quantità di somatstatina e adrenocorticotropina.

Per fare una diagnosi accurata, è necessario un esame completo.

Trattamento

Con l'iperostosi locale acquisita, è importante, prima di tutto, eliminare la causa della violazione della formazione del tessuto osseo. Solo con il trattamento della malattia di base puoi sbarazzarti della sua crescita patologica. In caso di rilevamento tempestivo della malattia, può essere curata senza conseguenze per la salute. Solo a volte ci sono gravi deformazioni dello scheletro che richiedono un intervento chirurgico.

Di solito, il trattamento dell'iperostosi consiste in una speciale terapia farmacologica, esercizi di fisioterapia e procedure di fisioterapia. La durata della terapia può durare da alcuni mesi a sei mesi. Ma dopo, devi essere esaminato da un medico 1-2 volte l'anno e fare una radiografia a scopo preventivo.

Terapia medica

Con patologie del tessuto osseo, vengono mostrati farmaci che bloccano l'azione della somatropina. I più comuni sono gli ormoni corticosteroidi. Inoltre, per alleviare il dolore vengono utilizzati farmaci antinfiammatori non steroidei, ad esempio Diclofenac, Indometacina, Voltaren. In presenza di un processo infiammatorio, a volte sono necessari antibiotici.

Inoltre, è molto importante il trattamento di rafforzamento generale con grandi dosi di vitamine. La nomina di altri farmaci dipende dai sintomi associati: un trattamento adeguato del diabete mellito, l'ipertensione è obbligatoria. Anche antidepressivi triciclici e miorilassanti sono spesso usati per aiutare il paziente a rilassarsi.

I metodi di trattamento sono selezionati individualmente in base alla gravità delle condizioni del paziente.

Terapie complementari

Nell'iperostosi è importante una dieta specifica contenente grandi dosi di proteine ​​e vitamine, ma deve essere povera di calorie in modo che il paziente non ingrassi. Inoltre, è richiesto un livello sufficiente di attività fisica. Questo è necessario per aumentare il tono muscolare e rafforzare i legamenti. Le procedure di fisioterapia aiuteranno a ridurre il dolore, ripristinare la mobilità e la circolazione sanguigna. Questi possono essere bagni terapeutici al radon o idrogeno solforato, agopuntura, massaggi, trattamenti laser, ultrafonoforesi.

Se non vi è alcun effetto della terapia conservativa, nonché con danni estesi al tessuto osseo, accompagnati da una grave limitazione della mobilità e del dolore, viene utilizzato il trattamento chirurgico. Molto spesso, questa è la rimozione di focolai di ispessimento osseo e ulteriore innesto osseo.

Trattamento dell'iperostosi spinale

La malattia di Forestier richiede un approccio speciale alla terapia. Poiché il danno alla colonna vertebrale causa una grave limitazione della mobilità, l'obiettivo del trattamento dovrebbe essere quello di rafforzare i dischi e i legamenti intervertebrali e alleviare il dolore. Oltre ai farmaci antinfiammatori ormonali e non steroidei, vengono utilizzati blocchi spinali. I condroprotettori sono necessari anche per ripristinare il tessuto cartilagineo e gli agenti che migliorano la circolazione sanguigna, ad esempio la pentossifillina.

Oltre agli esercizi di fisioterapia, è dimostrato che indossare speciali corsetti ortopedici migliora la mobilità della colonna vertebrale. Ciò contribuirà ad evitare lo sviluppo della cifosi o la violazione delle radici nervose.

Vari tipi di iperostosi sono una patologia piuttosto rara del sistema muscolo-scheletrico. Con una diagnosi tempestiva e un trattamento adeguato, la prognosi per il paziente è favorevole, poiché tutte le anomalie vengono generalmente eliminate in pochi mesi.