Gli antipiretici per i bambini sono prescritti da un pediatra. Ma ci sono situazioni di emergenza con la febbre in cui il bambino ha bisogno di ricevere immediatamente medicine. Quindi i genitori si assumono la responsabilità e usano farmaci antipiretici. Cosa è consentito dare ai neonati? Come abbassare la temperatura nei bambini più grandi? Quali farmaci sono i più sicuri?
La fibrosi cistica (fibrosi cistica del pancreas) è una malattia monogenica con ereditarietà recessiva. Caratterizzato da un difetto nella formazione delle proteine transmembrana, che porta alla disfunzione di tutto ghiandole endocrine a causa della formazione di una densa secrezione. Clinicamente sono colpiti soprattutto gli organi respiratori, il pancreas, il fegato e l'intestino. La frequenza della popolazione varia da 1:2500 a 1:5000 indipendentemente dal sesso. Gli eterozigoti si verificano con una frequenza di 1:20. La fibrosi cistica è una delle malattie ereditarie più comuni e gravi. A questo proposito, il problema della fibrosi cistica è attualmente di grande importanza sociale.
Eziologia. Il 1989 ha mappato il gene responsabile dell'evento di questa malattia. Si trova sul braccio lungo del cromosoma 7 (7q). A causa della mutazione di questo gene, la sintesi di una proteina transmembrana che funge da canale del cloro nelle cellule viene interrotta. Ad oggi esistono più di 600 varianti di mutazione di questo gene, che si verificano con frequenze variabili in una regione o nell'altra del globo. Nella parte europea del nostro Paese, la variante della mutazione è più comune. F508.
Patogenesi. A causa della carenza nella formazione di proteine complete, gli ioni cloruro si accumulano nelle cellule. Secondariamente, aumenta il contenuto di ioni sodio in essi. Ciò porta ad un maggiore “assorbimento” del fluido pericellulare nella cellula. Di conseguenza, le secrezioni delle ghiandole esocrine diventano dense, rendendo difficile il loro deflusso. In questo caso, come già accennato, sono colpite principalmente le ghiandole delle vie respiratorie, il pancreas, il fegato e l'intestino.
I disturbi broncopolmonari dominano il quadro clinico, determinando la gravità della malattia e la prognosi nel 95% dei pazienti. La formazione di espettorato viscoso e la ridotta clearance bronchiale portano all'insufficienza mucociliare, al ristagno dell'espettorato nei piccoli bronchi e alla stratificazione secondaria dell'infezione. Inoltre, è stato dimostrato che nella fibrosi cistica la formazione di immunoglobulina A secretoria è ridotta.
Il danno al pancreas si verifica nel periodo prenatale ed è causato da una violazione del deflusso delle sue secrezioni, che porta a degenerazione fibrocistica tessuti di questa ghiandola. In tenera età, viene alla ribalta apporto insufficiente di lipasi nel duodeno. Il deficit di lipasi si osserva nell'85-90% dei pazienti. Con l'età, anche la funzione endocrina del pancreas può essere compromessa, il che si manifesta con lo sviluppo del diabete mellito.
Nel fegato si verifica l'ostruzione dei piccoli dotti biliari, che nel tempo porta allo sviluppo della malattia epatica colestatica. L'ostruzione dei dotti corrispondenti nei gameti porta successivamente alla sterilità.
Quadro clinico. Il fenotipo della malattia è piuttosto polimorfico. I primi segni di fibrosi cistica possono essere l'ostruzione intestinale da meconio, la degenerazione del bambino nonostante l'appetito conservato e l'ostruzione bronchiale ricorrente. Esistono tre forme principali di fibrosi cistica:
1) misto, quando è presente una lesione combinata del sistema broncopolmonare e del tratto gastrointestinale. Si verifica nel 75-80% dei pazienti;
2) prevalentemente polmonare (15-20% dei pazienti);
3) prevalentemente intestinale (5% dei pazienti).
Diagnostica. Tutti i bambini dovrebbero essere testati gioventù con malattie broncopolmonari ricorrenti, steatorrea e malnutrizione di origine sconosciuta. La diagnosi è verificata da determinare la concentrazione di cloro e sodio nel liquido sudorifero. La fibrosi cistica viene diagnosticata con un quadro clinico appropriato e una concentrazione di cloruro nel sudore pari o superiore a 60 mmol/l. In questo caso la differenza tra la concentrazione di cloruri e quella di sodio non deve superare i 10 mmol/l. Attualmente, nella pratica, vengono utilizzati autoanalizzatori per ottenere questi indicatori entro 30 minuti. Se il contenuto di cloro nel sudore è limite (40 - 60 mmol/l), è indicata l'analisi del DNA presso centri specializzati. Attualmente è possibile effettuare la diagnosi prenatale della fibrosi cistica nei casi in cui in famiglia sia già presente un bambino malato. Questo viene effettuato in un periodo di gestazione di 7-8 settimane o 16-17 settimane in città come Mosca, San Pietroburgo, Tomsk.
Diagnosi differenziale. Viene effettuato con malattie caratterizzate da recidiva malattie broncopolmonari, steatorrea, , danni al fegato. Si tratta principalmente di malattie ereditarie e congenite delle vie respiratorie e degli organi digestivi (vedere le sezioni pertinenti).
Il trattamento comprende 5 principi fondamentali:
Pulizia dell'albero bronchiale dall'espettorato viscoso;
Combattere le infezioni batteriche delle vie respiratorie;
Terapia sostitutiva dell'insufficienza pancreatica;
Correzione delle condizioni di carenza;
Adattamento psicosociale;
È consigliabile introdurre lo screening di massa negli ospedali di maternità, che viene effettuato in molti paesi.
L'osservazione del dispensario viene effettuata da un pneumologo, un gastroenterologo e un pediatra nel luogo di residenza del paziente. Nelle città di Mosca, San Pietroburgo, Arcangelo, Voronezh, Ekaterinburg, Kazan, Novosibirsk, Omsk, Samara e Saratov esistono centri specializzati per la fibrosi cistica che effettuano il monitoraggio clinico di questi pazienti. Una donna incinta la cui famiglia ha già un figlio affetto da fibrosi cistica dovrebbe sottoporsi alla diagnosi prenatale all'età gestazionale sopra indicata.
Il contenuto dell'articolo
Fibrosi cistica(fibrosi cistica del pancreas) è un'enzimopatia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva. L'incidenza della fibrosi cistica in alcuni paesi è di 1: 1500 - 1: 2000 neonati. L'importanza della fibrosi cistica nella pratica pediatrica è estremamente elevata, poiché la malattia nei bambini piccoli si manifesta sotto forma di polmonite e fenomeni dispeptici con elevata mortalità, nei bambini in età prescolare e scolare - sotto forma di processi broncopolmonari cronici o fenomeni dispeptici con cambiamenti distrofici pronunciati.Eziologia e patogenesi della fibrosi cistica
Fibrosi cistica - malattia ereditaria. La maggior parte dei ricercatori sostiene la teoria della trasmissione ereditaria recessiva della malattia.Si ritiene che la patogenesi della fibrosi cistica sia basata su disturbi nella struttura dei mucopolisaccaridi che compongono il muco secreto dalle ghiandole esocrine e su difetti delle membrane cellulari. A causa di questi disturbi, il muco diventa viscoso, viscoso, il passaggio delle secrezioni è difficile (disporia), si verificano deformazioni, degenerazione cistica e talvolta blocco dei dotti escretori delle ghiandole, seguito dalla proliferazione del tessuto connettivo fibroso grossolano. In questo caso, si sviluppano cambiamenti cistici nel pancreas, nell'intestino, nelle ghiandole salivari, nei piccoli bronchi, nei dotti biliari intraepatici con disfunzione degli organi corrispondenti.
Patomorfologia della fibrosi cistica
Macroscopicamente il pancreas è quasi invariato. Al microscopio si possono vedere i cambiamenti tipici: una parte significativa dei lobuli atrofizzati viene sostituita dal tessuto connettivo. Condotti escretori diffusamente espanso fino alla formazione di cisti ripiene di muco. L'epitelio bronchiale è spesso cheratinizzato. Vengono determinate la proliferazione del tessuto connettivo perivascolare e peribronchiale, bronchiectasie e cisti. Nell'intestino c'è una moderata infiltrazione infiammatoria della mucosa, sclerosi dello strato sottomucoso. Le ghiandole salivari presentano alterazioni fibrocistiche. Trovato nel fegato cambiamenti cistici dotti biliari, infiltrazione grassa diffusa, spesso cirrosi focale o diffusa.Classificazione della fibrosi cistica
Secondo i segni clinici ci sono seguenti forme malattie:1) ostruzione intestinale da meconio;
2) broncopolmonare;
3) intestinale;
4) generalizzato;
5) abortivo;
6) cirrosi biliare del fegato.
Ambulatorio per la fibrosi cistica
L'ostruzione intestinale da meconio si verifica a causa di cambiamenti nel meconio, che diventa viscoso, appiccicoso e ostruisce il lume intestinale. Clinicamente la malattia viene rilevata entro la fine del primo, il secondo giorno di vita del bambino. C'è rifiuto del seno, vomito, gonfiore, ritenzione di feci e gas. Nel retto viene rilevato muco o meconio viscoso maleodorante. Un esame radiografico rivela un'ostruzione intestinale. Se è possibile salvare il bambino attraverso un intervento chirurgico, di solito dopo 1 - 2 settimane compaiono altri sintomi della malattia e principalmente cambiamenti nel sistema respiratorio.Forma broncopolmonare
La forma broncopolmonare nella maggior parte dei pazienti si manifesta nei primi giorni di vita con una pertosse costante, a volte intensificata, spesso convulsa. Solitamente la tosse è secca, “cavitaria”, ossessiva, spesso con voglia di vomitare. Spesso si nota raucedine della voce. La tosse peggiora con i cambiamenti nella posizione del corpo. Nei polmoni si avverte un tono sonoro simile a una scatola e all'auscultazione si respira con difficoltà. Questi disturbi sono causati dall’estrema viscosità e appiccicosità dell’espettorato, che ostruisce le vie respiratorie. Successivamente, il quadro clinico si sviluppa rapidamente o gradualmentestafilococcico o bilaterale polmonite focale con grave insufficienza respiratoria.
Radiologicamente, l'enfisema e un aumento del pattern cellulare dei polmoni sono tipici della fibrosi cistica non complicata. Si osservano spesso atelettasie segmentali e lobulari, che indicano il blocco dei bronchi corrispondenti da parte del muco. Man mano che il processo progredisce, si formano cambiamenti irreversibili di tipo cronico. polmonite con bronchiectasie.
Forma intestinale
Nella forma intestinale, il quadro clinico viene alla ribalta con la dispepsia, che si manifesta nei primi giorni o mesi di vita del bambino. Sono presenti rigurgito, vomito, feci abbondanti, solitamente grasse o di consistenza morbida (meno spesso liquide), solitamente maleodoranti ("nausea"). L'anamnesi contiene spesso indicazioni di stitichezza periodica, dopo la quale si osservano feci spesse, untuose e simili a grasso indipendentemente o con l'aiuto di un clistere. I bambini non tollerano i cibi grassi, spesso soffrono di malattie respiratorie, hanno uno scarso aumento di peso e hanno un ritardo nello sviluppo fisico. La buccia ha una caratteristica colorazione terrosa pallida. Spesso si osserva un aumento e gonfiore del GITE, espansione dei vasi venosi della parte anteriore parete addominale e seni.Forma generalizzata (mista).
La forma generalizzata (mista) è caratterizzata da disturbi del canale alimentare e degli organi respiratori. In alcuni casi, questa forma si manifesta con sindrome edematosa o itterica, derivante dalla cistofibrosi del fegato. I cambiamenti clinici e morfologici hanno la natura di un processo più grave nei polmoni, nel pancreas, nell'intestino e nel fegato. Nella forma abortiva, il quadro clinico non è pronunciato e si manifesta con frequenti malattie respiratorie e disturbi dell'apparato digerente.Le indicazioni per lo screening della fibrosi cistica nei bambini sono le seguenti: presenza in famiglia di fratelli o sorelle malati affetti da malattie croniche polmoni o intestino; polmonite prolungata, ricorrente o cronica in un bambino di qualsiasi età; malattie gastrointestinali croniche di eziologia non infettiva; cirrosi biliare del fegato.
Diagnosi di fibrosi cistica
La diagnosi viene stabilita sulla base dell'anamnesi tipica, del quadro clinico e della presenza di grasso neutro, fibre, fibre muscolari e grani di amido nel coprogramma del paziente.Secondo il test della pellicola radiografica, viene rilevata una diminuzione dell'attività proteolitica delle feci. Un importante segno di laboratorio è un aumento del livello dei cloruri nel sudore da 2 a 5 volte (la norma è 40 mmol/l).
Prognosi della fibrosi cistica
L’entità del danno alle vie respiratorie è decisiva. Nel 50-60% dei casi i bambini muoiono durante il primo anno di vita. La prognosi è più favorevole con una manifestazione successiva della malattia e dipende interamente dal grado di danno polmonare. Una terapia adeguata migliora la prognosi.Trattamento della fibrosi cistica
Il trattamento per la fibrosi cistica si basa sulla forma clinica della malattia e sul grado di funzionalità e funzionalità identificate disturbi organici. La dieta dovrebbe avere grande importanza.Il cibo dovrebbe contenere una quantità elevata di proteine e un numero limitato di grassi e carboidrati farinosi. Le vitamine liposolubili (retinolo, ergocalciferolo, vikasol) devono essere prescritte in dosi doppie.
La base della terapia per la forma intestinale è l'uso di enzimi, principalmente pancreatina, in grandi dosi individuali (0,5 - 1 g3 - 4 volte al giorno). Inoltre, è necessario prescrivere ormoni anabolizzanti, apilak, trasfusioni di plasma sanguigno, terapia fisica, ecc.
In caso di sviluppo di polmonite, deve essere prescritta una terapia, solitamente utilizzata per l'esacerbazione dei processi broncopolmonari cronici, cioè antibiotici e altri medicinali. Somministrare principalmente sotto forma di aerosol. Assicurati di svolgere attività stimolanti, fisioterapeutiche e di altro tipo. Sono indicati i mucolitici. È efficace la N1-acetilcisteina (fluimucil, mucosolvina), che sotto forma di una soluzione al 10% viene utilizzata per l'inalazione e per la somministrazione intramuscolare.
RCHR ( Centro repubblicano sviluppo sanitario del Ministero della Salute della Repubblica del Kazakistan)
Versione: Protocolli clinici del Ministero della Salute della Repubblica del Kazakistan - 2014
Fibrosi cistica con manifestazioni intestinali (E84.1), Fibrosi cistica con manifestazioni polmonari (E84.0)
Pediatria, Pneumologia Pediatrica
informazioni generali
Breve descrizione
Approvato il
Commissione di esperti sulle questioni relative allo sviluppo sanitario
Ministero della Sanità della Repubblica del Kazakistan
protocollo n. 10 del 4 luglio 2014
Fibrosi cisticaè una malattia monogenica causata da una mutazione del gene CFTR (regolatore transmembrana della fibrosi cistica), caratterizzata da danni alle ghiandole esocrine, agli organi e ai sistemi vitali, con decorso e prognosi severi.
I. PARTE INTRODUTTIVA
Nome del protocollo: Fibrosi cistica nei bambini
Codice protocollo:
Codice ICD - 10:
E 84 Fibrosi cistica
E84.0 Fibrosi cistica con manifestazioni polmonari
E84.1 Fibrosi cistica con manifestazioni intestinali
Abbreviazioni utilizzate nel protocollo:
PEM – malnutrizione proteico-energetica
VC - capacità vitale dei polmoni
Tratto gastrointestinale
TC - tomografia computerizzata
CF - fibrosi cistica
CFTR - regolatore transmembrana della fibrosi cistica
Emocromo: emocromo completo
OAM - analisi generale delle urine
ARI - malattie respiratorie acute
FEV1: volume espiratorio forzato in 1 secondo
Ultrasuoni: esame ecografico
Capacità vitale forzata FVC
ECG - elettrocardiogramma
EchoCG - ecocardiografia
Data di sviluppo del protocollo: anno 2014.
Utenti del protocollo: pediatri, pneumologi pediatrici, medici pratica generale, medici dell'ambulanza e dei servizi medici di emergenza.
Nota: in questo protocollo vengono utilizzati i seguenti gradi di raccomandazione e livelli di evidenza
Classi di raccomandazioni:
Classe I: beneficio ed efficacia metodo diagnostico o effetti terapeutici provati e/o generalmente accettati
Classe II – dati contrastanti e/o divergenze di opinione riguardo al beneficio/efficacia del trattamento
Classe II a – i dati disponibili indicano il beneficio/efficacia del trattamento
Classe II b - efficacia-beneficio meno convincente
Classe III – Le prove disponibili o il consenso suggeriscono che il trattamento non è utile/efficace e, in alcuni casi, può essere dannoso
Livelli di prova dell’efficacia:
A - risultati di numerosi studi clinici randomizzati o meta-analisi
B - risultati di uno randomizzato test clinico o ampi studi non randomizzati
C - opinione generale degli esperti e/o risultati di piccoli studi, studi retrospettivi, registri
Classificazione
Classificazione clinica
Secondo la classificazione internazionale per modulo:
Polmonare;
Intestinale;
Misto.
Diagnostica
II. METODI, APPROCCI E PROCEDURE PER LA DIAGNOSI E IL TRATTAMENTO
Elenco delle misure diagnostiche di base e aggiuntive
Esami diagnostici di base (obbligatori) eseguiti in regime ambulatoriale:
Antropometria;
Raccolta dei reclami e dell'anamnesi;
Esame obiettivo con valutazione dello stato somatico generale;
Spirografia durante la registrazione su dispositivi automatizzati.
Ulteriori accertamenti diagnostici eseguiti in regime ambulatoriale:
Ecocardiografia;
Ecografia della cavità addominale.
L'elenco minimo degli esami che devono essere effettuati quando si fa riferimento a ricovero programmato:
Esame clinico generale delle feci (coprogramma) utilizzando il metodo manuale;
Esami diagnostici di base (obbligatori) effettuati a livello ospedaliero:
Esame batteriologico dell'espettorato;
Esame clinico generale delle feci (coprogramma) utilizzando il metodo manuale;
Studio elettrocardiografico (12 derivazioni);
Radiografia degli organi del torace (1 proiezione);
Spirografia durante la registrazione su dispositivi automatizzati;
Determinazione dell'alanina aminotransferasi (ALaT) nel siero del sangue utilizzando un metodo manuale;
Determinazione dell'aspartato aminotransferasi (ASaT) nel siero del sangue utilizzando un metodo manuale;
Determinazione manuale del glucosio nel siero del sangue;
Determinazione delle proteine totali nel siero del sangue mediante un analizzatore;
Determinazione dell'albumina nel siero del sangue mediante un analizzatore;
Ecografia della cavità addominale, pelvi (presenza di liquido);
Determinazione delle mutazioni del gene della fibrosi cistica nel DNA utilizzando un metodo di genetica molecolare.
Ulteriori esami diagnostici effettuati a livello ospedaliero:
Test di autocoagulazione manuale - per escludere la sindrome DIC;
Determinazione del tempo di ricalcificazione attivato (ATR) nel plasma sanguigno utilizzando un metodo manuale - per complicazioni infiammatorie purulente nei polmoni;
Determinazione del tempo di tromboplastina parziale attivata (aPTT) nel plasma sanguigno utilizzando un metodo manuale - per DIC;
Determinazione del tempo di trombina (TT) nel plasma sanguigno mediante metodo manuale - sindrome DIC;
Determinazione del ferro (Fe) nel siero sanguigno utilizzando un analizzatore con emoglobina bassa inferiore a 90 g/l;
Esame clinico generale delle urine (analisi generale delle urine) utilizzando il metodo manuale;
Radiografia delle ossa nasali - per escludere rinosinusite cronica, polipo;
La determinazione dei cloruri nel liquido sudorifero 3 volte è il gold standard per la diagnosi;
Determinazione del livello di elastasi nelle feci - per determinare l'insufficienza pancreatica;
Tomografia computerizzata a emissione di fotone singolo dei polmoni; (4 proiezioni) - con resistenza alla terapia);
Irrigoscopia\irrigografia (doppio contrasto) per complicanze del tratto gastrointestinale;
Misure diagnostiche effettuato nella fase di pronto soccorso di emergenza:
Studio elettrocardiografico (12 derivazioni) - per insufficienza cardiaca polmonare acuta.
Criteri diagnostici
Denunce e anamnesi
Denunce, contestazioni: tosse produttiva parossistica dolorosa con espettorato difficile da separare, mancanza di respiro costante, dolore addominale, debolezza, affaticamento, feci abbondanti, frequenti (4-6 volte al giorno), lucide, untuose e maleodoranti.
Anamnesi:
Dati sull'anamnesi familiare sulla morte dei bambini nel primo anno di vita o sulla presenza di fratelli con manifestazioni cliniche simili
Polmoniti ripetute e ricorrenti a decorso prolungato con semina di Ps.aeruginosa;
Asma bronchiale, refrattari alla terapia tradizionale;
Bronchite ricorrente, bronchiolite;
Ileo di meconio e suoi equivalenti;
Sindrome disturbata assorbimento intestinale origine sconosciuta;
Ittero ostruttivo nei neonati con un decorso prolungato;
Cirrosi epatica;
Diabete con sindrome respiratoria;
Reflusso gastroesofageo;
Colelitiasi;
Prolasso rettale;
Sviluppo sessuale ritardato;
Sinusite cronica, polipi nasali.
Esame fisico:
Tosse persistente con o senza espettorato purulento
Compromissione della crescita e dello sviluppo: perdita di peso corporeo (BEN 2-3 gradi);
Caratteristica aspetto: viso a "bambola", torace allargato e deformato a forma di botte con sterno sporgente, largo, gonfio, talvolta "pancia di rana", arti sottili con falangi terminali a forma di bacchette e vetri di orologio, sapore salato della pelle
Cronico infiammazione batterica nei polmoni
Feci informi, abbondanti, oleose e maleodoranti
Edema periferico
Diabete mellito in combinazione con sintomi respiratori
Malattia epatica con epatomegalia ad eziologia sconosciuta
Ricerca di laboratorio:
Determinazione dei cloruri nel liquido sudorifero 3 volte: il contenuto di cloruri nel sudore è superiore a 60 mmol/l;
Coprogramma: le feci sono grasse, lucenti, grasse neutre grandi quantità.
Studi strumentali:
Nelle fasi iniziali della malattia si sviluppano deformazione del pattern broncopolmonare, atelettasia, pneumofibrosi, bronchiectasie
Spirometria (bambini sopra i 5 anni): disfunzione respirazione esterna di natura restrittiva. Diminuzione della FVC del 10-15% dei valori richiesti, tenendo conto dell'altezza e del sesso. Man mano che il processo broncopolmonare cronico progredisce, si verifica una diminuzione del volume espiratorio forzato in 1 secondo (FEV1) e della curva della capacità vitale dei polmoni.
Picco di flusso - picco di flusso espiratorio (PEF) - quando EF è inferiore all'80% dei valori corretti, tenendo conto dell'altezza e del sesso.
Esame a raggi X del tratto gastrointestinale (irrigoscopia): discinesia intestino tenue, il rilievo della mucosa è ruvido, "spicole" o pseudodiverticoli, una grande quantità di muco nel lume intestinale, esame di una biopsia della mucosa dell'intestino tenue e crasso - un aumento significativo del numero di cellule caliciformi nella mucosa.
Ultrasuoni degli organi addominali: cambiamenti diffusi nel pancreas, fibrosi cistica, cambiamenti di dimensioni;
TAC del torace: bronchiectasie diffuse.
Indicazioni per la consultazione con specialisti:
Consultazione con un nutrizionista (correzione nutrizionale);
Consultazione con un otorinolaringoiatra (rilevamento di focolai di infezione cronica e loro igiene);
Consultazione con un dentista (identificazione dei focolai di infezione cronica e loro igiene);
Consultazione con un chirurgo (pneumotorace).
Diagnosi differenziale
Diagnosi differenziale della fibrosi cistica:
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Segni |
Fibrosi cistica | Asma | Celiachia | Difetti polmonari congeniti |
| Clinico | ||||
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Insorgenza della malattia |
Subito dopo la nascita | Dopo | Molto spesso dopo 6 mesi, fino a 2-3 anni | Più spesso nel periodo neonatale e nei primi mesi di vita |
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Peso alla nascita |
Spesso basso | Normale | Normale | Sotto la media |
| Predisposizione familiare | Questa malattia si verifica spesso nei cugini | Carico ereditario delle malattie allergiche. Dermatite atopica, allergie ai farmaci e agli alimenti nei fratelli |
A volte visto nei genitori |
NO |
| Storia ostetrica | Anamnesi ostetrica complicata: nati morti, aborti spontanei, presenza di una paziente con fibrosi cistica in famiglia | Senza funzionalità | Senza funzionalità | Malattie materne intercorrenti nel primo trimestre di gravidanza |
| Tendenza alle malattie respiratorie | Gravi lesioni del sistema broncopolmonare, difficili da trattare fin dalla nascita | Improvvisamente dopo e/o durante l'esposizione agli allergeni Rapido sollievo dopo l'assunzione di salbutamolo | Potrebbe esserci una polmonite indolente, suscettibile di un trattamento complesso | Tipicamente, curabile |
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Appetito |
Di solito buono, spesso elevato | Non soffre | Ridotto | Non ridotto |
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Danno al fegato |
Si verifica frequentemente | Non tipico | Non tipico | Non tipico |
| Ipotrofia | Si nota fin dai primi mesi di vita, aumentando gradualmente fino al grado II-III | Non tipico | Si sviluppa nella seconda metà dell'anno, ma progredisce rapidamente allo stadio III | Raramente |
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Sapore salato del cuoio |
Caratteristica | Non tipico | Non tipico | Non tipico |
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Sintomo di "bacchette" |
Molto spesso in tenera età | Non tipico | Non tipico | Si sviluppa più tardi |
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Sintomi neurologici |
Non tipico | Non tipico | Irritabilità, ipotonia muscolare, talvolta crampi | Non tipico |
| Test diagnostico di laboratorio | Aumento dei livelli di cloruro nel sudore, steatorrea con predominanza di grassi neutri | Aumento dell'IG E nel siero del sangue | Malassorbimento universale di carboidrati, grassi, proteine, aumento dei livelli di IgA nel siero del sangue durante una riacutizzazione | Non tipico |
| Laboratorio | ||||
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Proteine totali sieriche |
Ipoproteinemia | Bene | Grave ipoproteinemia | Bene |
| IgA, IgG, IgM | Bene | Bene | Aumento del contenuto di IgA di 2 volte durante l'esacerbazione | Bene |
| Esame delle feci | Liquido, giallo chiaro, argilloso, untuoso, “puzzolente” | Senza funzionalità | Abbondante, rigoglioso, liquefatto, giallo chiaro con odore putrido, pH>5 | Senza funzionalità |
|
Grasso neutro |
Molto | Assente | In piccole quantità | Non tipico |
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Tripsina |
Bruscamente ridotto alla completa assenza | Bene | Moderatamente ridotto | Normale |
| Studio delle mutazioni del DNA utilizzando il metodo della genetica molecolare per la fibrosi cistica | positivo | Negativo | Negativo | Negativo |
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Cloruri nel sudore |
Promossa | Bene | Bene | Bene |
| Esame radiografico del torace e del tratto gastrointestinale | Nelle fasi iniziali della malattia si sviluppano deformazione del pattern broncopolmonare, atelettasia, pneumofibrosi, bronchiectasie | Segni di enfisema nelle fasi avanzate | Senza funzionalità | mobilità e prolasso della parete posteriore della trachea, segni di ipoplasia |
| Discinesia dell'intestino tenue, rilievo ruvido della mucosa, “spicole” o pseudodiverticoli, grandi quantità di muco nel lume intestinale | Senza funzionalità | Dilatazione delle anse intestinali, ipotensione, discinesia intestinale, livelli orizzontali dei liquidi | Senza funzionalità | |
| Spirografia | Disturbo ventilatorio di tipo misto con dominanza di restrizione | Tipo ostruttivo di disturbo della ventilazione | Senza funzionalità | Per i difetti piccoli non esistono caratteristiche, per i difetti grandi esiste una violazione di tipo restrittivo |
| Esame batteriologico dell'espettorato | Portatore cronico di infezioni da stafilococco, Haemophilus influenzae, Pseudomonas aeruginosa a partire dai 6 mesi di vita | Senza funzionalità | Senza funzionalità | Pneumococco |
| Previsione | Grave, il più delle volte muore nei primi 3 anni di vita | Favorevole | Favorevole | Favorevole |
Turismo medico
Ottieni cure in Corea, Israele, Germania, Stati Uniti
Turismo medico
Ottieni consigli sul turismo medico
Trattamento
Obiettivi del trattamento:
Normalizzazione dell'emocromo (leucociti, neutrofili, VES, globuli rossi, emoglobina);
Prevenzione e trattamento delle complicanze.
Tattiche di trattamento
Trattamento non farmacologico:
La dieta è ricca di calorie, senza limitazione di grassi e ricca di vitamine.
Miscele nutritive
Modalità: rispetto del regime sanitario e igienico (ventilazione dei locali, evitare il contatto con pazienti infetti, biancheria intima e biancheria da letto pulite, ecc.).
Posizione di drenaggio
Regime posologico: 1 e/o 2 volte al giorno, 1 ora dopo i pasti e 2 ore prima di coricarsi, 15-20 minuti; durante una posizione di drenaggio il bambino fa 6-7 respiri; , alternati tra loro (per 1 lezione non sono previste più di 3 posizioni diverse); Ogni nuovo esercizio viene introdotto gradualmente nel complesso terapeutico, non più di 1 nuova posizione, allenandosi per 5-6 giorni.
Massaggio drenante
|
L'ordine del massaggio secondo i lobi dei polmoni |
Reparti polmonari | Posizione del corpo |
| 1 e 2 |
Per i lobi anteriori superiori dei polmoni |
Posizione seduta o in piedi con supporto per la schiena, testa dritta |
| 3 e 4 |
Per i lobi superiori-posteriori dei polmoni |
Posizione seduta o in piedi con supporto per il torace |
| 5 |
Per il lobo medio destro |
In posizione estesa su un cuscino sul lato sinistro, il braccio destro è sollevato dietro la testa, con le gambe abbassate |
| 6 | Per le sezioni centrali a sinistra | In posizione estesa su un cuscino sul lato destro, il braccio sinistro è sollevato dietro la testa, con le gambe abbassate |
| 7 e 8 | Per i lobi inferiori destro e sinistro | Posizione prona, su un cuscino o su una tavola drenante, testa abbassata bruscamente, parte dei piedi sollevata |
Mucolitici:
Acetilcisteina 400 mg/2 ml soluzione per inalazione, fiala 3 no;
Ambroxolo cloridrato 30 mg compressa; soluzione 7,5 mg/ml per uso orale; sciroppo 15 mg/5 ml, flacone; soluzione per inalazione 7,5 mg/ml;
Dornase alfa soluzione per inalazione 2,5 mg/2,5 ml.
Compressa di azitromicina 250 mg, 500 mg; sospensione 100 mg/5 ml;
Meropenem 500 mg, flaconcino, per somministrazione parenterale;
Piperacillina\tazabactam 2,5 g liofilizzato per la preparazione di una soluzione per somministrazione endovenosa;
Tiamfenicolo glicinato acetilcisteinato 500 mg, liofilizzato per la preparazione di soluzione iniettabile e per inalazione, flacone con fiala di solvente;
Tobramicina 300 mg\5 ml, nebulosa, soluzione per inalazione;
Ticarcillina\clavulanato flacone da 3,2 g, per somministrazione parenterale;
Ceftazidima 1 g, flacone;
Ceftriaxone 1 g, flacone;
Cefepime 1 g, flacone;
Ciprofloxacina 200 mg/100 ml, flaconcino per infusione endovenosa;
Cotrimossazolo 120 mg, compressa da 480 mg.
Enzimi:
Capsule di pancreatina in rivestimento enterico contenenti minicrosfere 10.000 unità; 25.000 unità;
Fluconazolo 2 mg/ml, soluzione per infusione, compressa da 50 mg, 100 mg, 150 mg;
Voriconazolo 200 mg, liofilizzato per soluzione per infusione; compressa da 50 mg;
Broncodilatatori:
Salbutamolo aerosol per inalazione, dosato 100 mcg/dose, soluzione per nebulizzatore, 5 mg/ml;
Soluzione di iprotropio bromuro per inalazione 0,025%, 250 µg/ml;
Vitamine:
Tocoferolo acetato 100 mg, capsula;
Colecalciferolo gocce per somministrazione orale, 15000 UI/ml;
Ergocalciferolo soluzione orale, oleosa 0,125%;
Capsule di retinolo acetato 5000 UI, 33000 UI.
Ormoni
Prednisolone 30 mg/ml, fiala, compressa da 5 mg;
Elenco di farmaci aggiuntivi:
Budesonide sospensione per inalazione 0,25 mg/ml, Polvere per inalazione dosata 100 mcg/dose;
Trattamento farmacologico fornito in regime ambulatoriale:
Per la fibrosi cistica, il trattamento permanente viene effettuato con i seguenti farmaci:
Dornase- soluzione alfa-mucolitica per inalazione 2,5 mg/2,5 ml n. 6, dose standard, 2,5 mg (1 amp.) 1 volta al giorno, al giorno, per tutta la vita, usata senza diluizione (livello A);
Pancreatina capsule a rivestimento enterico contenenti minicrosfere 10.000 unità, 25.000 unità, per la correzione dell'insufficienza pancreatica, 10.000 unità/kg/giorno, per tutta la vita, giornaliero, aggiustamento della dose individuale del farmaco, in base all'indicatore di steatorrea nel coprogramma (livello A );
Tiamfenicolo glicinato acetilcisteinato - per alleviare le infezioni delle vie respiratorie, polvere per inalazione in flacone n. 3, 1 amp - 500 mg, per uso inalatorio tramite nebulizzatore 250 - 500 mg x 1 volta al giorno (bambini sotto i 12 anni - 250 mg, oltre 12 anni - 500 mg), da 10 a 20 giorni x 3 portate all'anno;
Tobramicina- per infezione cronica da Pseudomonas aeruginosa per 28 giorni, 6 cicli all'anno (livello A);
AquaADEX®- complesso vitaminico-antiossidante per correggere la funzione di polmoni, ossa e intestino.
I pazienti affetti da FC necessitano di un uso costante farmaci antibatterici a seconda della natura della microflora nelle vie respiratorie. In regime ambulatoriale, la terapia antibiotica viene effettuata per alleviare le riacutizzazioni lievi e profilatticamente nei pazienti senza segni di esacerbazione del processo broncopolmonare.
Con esacerbazione del processo broncopolmonare somministrazione endovenosa gli antibiotici iniziano in ospedale, dopo la comparsa di dinamiche cliniche positive, il trattamento continua in regime ambulatoriale!
Antibiotici utilizzati per la coltura dell'espettorato di Staphylococcus aureus e Haemophilus influenzae
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Antibiotico |
Dose al giorno per i bambini | Via di somministrazione | Frequenza di assunzione giornaliera |
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Amoxicillina |
50-100 mg\kg al giorno | Dentro | 3-4 |
| Azitromicina |
>6 mesi-10 mg\kg al giorno 15-25 kg-200 mg 26-35 kg-300 mg 36-45 kg-400 mg |
Dentro | 1 volta 3-5 giorni |
| Cefaclor |
Fino a 1 anno 125 mg 3 volte 1-7 anni 250 mg 3 volte >7 anni 500 mg 3 volte |
Dentro | 3 volte |
| Cefixima |
6 mesi-1 anno 75 mg 1-4 anni - 100 mg 5-10 anni - 200 mg 11-12 anni - 300 mg |
Dentro | 1-2 volte |
| Co-trimossazolo |
6 giorni - 5 mesi 120 mg 2 volte 6 mesi-5 anni-240 mg 2 volte 6-12 anni - 480 mg 2 volte per le infezioni gravi la dose può essere aumentata del 50% |
Dentro | 2 volte |
Antibiotici utilizzati nei pazienti con fibrosi cistica durante la semina Pseudomonas aeruginosa
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Antibiotico |
Dose al giorno per i bambini | Via di somministrazione | Numero di appuntamenti al giorno |
| Amikacina |
30-35 mg\kg al giorno |
Dentro\dentro | 1 |
|
Tobramicina |
300 mg | inalazione | 2 |
|
Gentamicina |
8-12 mg\kg al giorno | Dentro\dentro | 1 |
|
Cefepime |
150-300 mg\kg al giorno | Dentro\dentro | 2 |
|
Piperacillina\tazabactam |
90 mg\kg al giorno | Dentro\dentro | 3 |
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Ticarcillina/clavulanato |
200-400 mg\kg al giorno | Dentro\dentro | 3 |
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Meropenem |
60-120 mg\kg al giorno | Dentro\dentro | 3 |
La durata del trattamento è di 14 giorni o più. Il criterio per interrompere la terapia antibiotica è la regressione del principale sintomi clinici esacerbazione del processo broncopolmonare (riduzione del respiro sibilante, miglioramento della funzione di drenaggio dei bronchi, sanazione dell'espettorato).
Acetato di retinolo
Acido ursodesossicolico;
Acetato di tocoferolo
Colecalciferolo
Ergocalciferolo
Trattamento farmacologico fornito a livello ospedaliero
Elenco dei principali medicinali(con una probabilità di applicazione del 100%):
Soluzione di acetilcisteina per inalazione
Ambroxolo cloridrato
Azitromicina
Albumina umana
Amikacina
Varricanozolo
Dornase alfa
Bromuro di iprotropio
Meropenem
Retinolo
Ranitidina
Salbutamolo
Piperacillina\tazabactam
Capsule a rivestimento enterico di pancreatina contenenti minicrosfere
Piridossina cloridrato
Prednisolone
Tiamfenicolo glicinato acetilcisteinato
Tobramicina
Acetato di tocoferolo
Ticarcillina\clavulanato
Acido ursodesossicolico
Ceftazidima
Cftriaxon
Cefepime
Flucanozolo
Elenco di medicinali aggiuntivi(meno del 100% di possibilità di applicazione):
Budesonide
Domperidone
Co-trimossazolo
Fosfolipidi
Colecalciferolo
Hilak forte
Ciprofloxacina
Terapie farmacologiche erogate in fase di emergenza:
Ossigeno umidificato;
Salbutamolo
Prednisolone;
Altri trattamenti
Altre tipologie di servizi forniti a livello stazionario
Fisioterapia:
1. “BANANA” Il bambino giace sulla schiena. Le braccia sono estese verso l'alto e dirette in una direzione (sinistra o destra). Il corpo è curvo il più possibile. Le gambe sono tese e dirette nella stessa direzione delle braccia.
2. “VITE” La testa e la parte superiore del corpo vengono premute sul pavimento, toccandolo con le scapole. Braccia tese verso l'alto. La parte inferiore del corpo è girata di lato (sinistra o destra). Fondo gamba disteso. La parte superiore della gamba è piegata il più possibile al ginocchio.
3. “COBRA” Il bambino giace a pancia in giù. Gambe estese. Le mani raggiungono i glutei. Quindi la testa e la parte superiore del corpo si sollevano.
4. Posizione seduta “NODO”. La gamba destra è piegata al ginocchio, diretta a sinistra e posizionata dietro il ginocchio sinistro. La parte superiore del corpo è girata a destra. La mano destra, sotto forma di appoggio, dietro i glutei, il più a sinistra possibile. Le punte delle dita sono rivolte all'indietro. Viene premuto il gomito della mano sinistra ginocchio destro. Poi nell'altra direzione.
5. “ROLL” Dalla posizione seduta, ruotare all'indietro sulla schiena finché le ginocchia non toccano le orecchie. Le mani sostengono i glutei.
6. “SLIDE” Il bambino si siede sui talloni. Le mani indietro, come un'enfasi. Opzioni di esercizio: - le punte delle dita sono rivolte all'indietro. Alza il petto. - dalla posizione “seduto sui talloni”, avanzare lentamente con le braccia tese. Glutei dietro le ginocchia.
7. “GIRAFFA” In ginocchio, braccio sinistro teso verso l'alto. Il corpo si gira a destra seguendo mano destra, che dovrebbe toccare il tallone sinistro. Poi, nella direzione opposta
8. “UCCELLO” Mentre sei sdraiato a pancia in giù, solleva la parte superiore del corpo e la testa. Un braccio è esteso in avanti. L'altra mano stringe il piede del lato opposto.
Per i bambini piccoli (dai 2 ai 5 anni) è conveniente utilizzare i seguenti esercizi: “banana”, “vite”, “salto mortale”, “scivolo”, “giraffa”, “uccello”.
Per i bambini più grandi, adolescenti e adulti: “cobra”, “nodo”, “vite”, “pesce”, “uccello”, “salto mortale”.
Quando la tolleranza allo stress diminuisce, ad esempio durante un’infezione respiratoria acuta, sono utili esercizi che richiedono la minima quantità di tensione muscolare, come una vite, una capriola, una scivolata, una banana.
Altre tipologie di cure previste in fase di emergenza: non previste.
Intervento chirurgico
Interventi chirurgici erogati in regime ambulatoriale: non eseguiti.
Intervento chirurgico erogato in regime di ricovero
Una complicanza comune del sistema respiratorio: pneumotorace. Viene eseguita una puntura pleurica con drenaggio della cavità pleurica secondo Bulau.
Azioni preventive: sanificazione delle infezioni focali.
Ulteriore gestione:
Piano di visita ambulatoriale per un paziente affetto da fibrosi cistica in una clinica
| Durante una visita ambulatoriale, esame | Frequenza |
| Antropometria (altezza, peso corporeo, calcolo del rapporto peso-altezza MRS) | 1 volta ogni 3 mesi |
| Analisi generale urina | 1 volta ogni 3 mesi |
| Scatologia | 1 volta ogni 3 mesi |
| Esame del sangue clinico con emosindrome | |
| Coltura dell'espettorato (se è impossibile raccogliere l'espettorato, uno striscio dalla parte posteriore della gola) per la microflora e la sensibilità agli antibiotici | Una volta ogni 3 mesi, inoltre se vi sono segni di esacerbazione del processo broncopolmonare |
| Funzione respiratoria esterna (ERF) | Una volta ogni 3 mesi, inoltre se vi sono segni di esacerbazione del processo broncopolmonare |
| Definizioni di ossigeno saturo | Una volta ogni 3 mesi, inoltre se vi sono segni di esacerbazione del processo broncopolmonare |
| Esame del sangue biochimico (esami del fegato, proteinogramma, elettroliti, glucosio) | 1 volta all'anno |
| Radiografia degli organi del torace in proiezioni laterali dirette e destre | 1 volta all'anno |
| Ecografia organi addominali | 1 volta all'anno |
| ECG | 1 volta all'anno |
| Fibroesofagogastroduodenoscopia (FEGDS) | 1 volta all'anno |
| Esame da parte di un medico ORL | 1 volta all'anno |
| Test di tolleranza al glucosio | Una volta ogni 2 anni per i bambini sopra i 10 anni |
Sport consentiti e vietati per i pazienti affetti da fibrosi cistica
*Nota: questi sport sono vietati a causa del rischio di maggiori infortuni derivanti un lungo periodo restrizioni all'attività fisica, che hanno un effetto estremamente negativo sulla funzione di drenaggio dei polmoni.
Indicatori di efficacia del trattamento e sicurezza dei metodi diagnostici e terapeutici:
Migliorare le condizioni generali del paziente;
Riduzione del catarro e del respiro sibilante nei polmoni;
Miglioramento dei parametri di laboratorio.
Droghe ( ingredienti attivi), utilizzato nel trattamento
| Azitromicina |
| Albumina umana |
| Ambroxolo |
| Amikacina |
| Amoxicillina |
| Acetilcisteina |
| Budesonide |
| Substrato acquoso di prodotti metabolici Enterococcus faecalis DSM 4086, Escherichia coli DSM 4087, Lactobacillus acidophilus DSM 4149, Lactobacillus helveticus DSM 4183 |
| Voriconazolo |
| Gentamicina |
| Domperidone |
| Dornase alfa |
| Bromuro di ipratropio |
| Ossigeno |
| Acido clavulanico |
| Kolekaltsiferolo |
| Meropenem |
| Pancreatina |
| Piperacillina |
| Piridossina |
| Prednisolone |
| Ranitidina |
| Retinolo |
| Salbutamolo |
| Sulfametossazolo |
| Tazobactam |
| Tiamfenicolo glicinato acetilcisteinato |
| Ticarcillina |
| Tobramicina |
| Tocoferolo |
Metodi diagnostici
La prima cosa che puoi fare per stabilire una diagnosi è Consulta il tuo medico durante le prime 10 settimane di gravidanza.
È sufficiente che uno specialista lo porti per l'analisi sangue del cordone ombelicale, ma tale procedura viene eseguita secondo le indicazioni quando esiste il rischio di trasmettere una malattia ereditaria.
Le ragioni principali per la diagnosi precoce:
- storia familiare in cui sono stati registrati casi di fibrosi cistica in parenti stretti;
- infertilità a lungo termine;
- patologie dei polmoni, del tratto gastrointestinale.
Tutti gli studi genetici possono essere effettuati sia nell'utero che dopo la nascita del bambino.
Il principale indicatore della malattia in un neonato è l'ileo da meconio congenito. Uno studio altrettanto informativo è il campione di sudore di un bambino.
Per fare ciò, viene utilizzata una debole corrente elettrica per aiutare a stimolare le ghiandole sudoripare.
Per un'ora, il sudore viene raccolto per essere testato su una speciale carta da filtro per determinare il livello di cloruro in esso contenuto.
Per la fibrosi cistica, il livello di cloruro dovrebbe essere superiore a 60 unità in due campioni separati.. Nei bambini sani questa cifra è molto più bassa, ma per i neonati il metodo non sempre funziona.
In questo caso, viene utilizzato un esame del sangue per il tripsinogeno immunoreattivo.. Durante i primi 2 giorni di vita, viene prelevato il sangue dal tallone del bambino per determinare la presenza o l'assenza di una proteina speciale (tripsinogeno).
Le dinamiche positive indicano lo sviluppo della malattia. Ma tale ricerca deve ancora essere confermata da test del sudore e test chimici per la presenza di cambiamenti genetici.
Sono necessari un coprogramma delle feci, un esame del sangue biochimico, l'analisi del DNA (anche in utero), la broncoscopia, la spirometria e la broncografia.
Regimi e metodi di trattamento
Malattia dentro forma lieve può essere curato a casa e i danni più gravi richiedono un trattamento a lungo termine in ospedale.
È impossibile curare completamente la malattia, ma puoi far sentire meglio tuo figlio e prevenire lo sviluppo di complicazioni nel bambino.
Il trattamento deve essere completo e comprendere tutta una serie di farmaci.
La forma polmonare viene trattata in modo leggermente diverso rispetto alla forma intestinale e richiede una patologia mista scopo individuale farmaci a seconda del grado di danno.
Per la forma intestinale, il medico prescrive una terapia nutrizionale con il consumo di grandi quantità di alimenti proteici e una forte riduzione di carboidrati e lipidi.
In alcuni casi dovrai rinunciare al latte, ma bere molti liquidi.
Inoltre, per tutta la vita terapia farmacologica - più spesso si tratta di preparati enzimatici (Pancreatina, Mezim). Con concomitante danno agli epatociti vengono utilizzati epatoprotettori (Essentiale, Essliver).
A volte un danno grave può richiedere un trapianto di fegato. È imperativo fornire al corpo vitamine e concentrarsi sul contenuto calorico del cibo. L'acetilcisteina viene prescritta per accelerare il deflusso della bile e delle secrezioni gastriche.
Un regime di trattamento completamente diverso funziona per la fibrosi cistica polmonare.. Se compaiono segni di polmonite o se c'è un'infezione batterica, il medico prescriverà antibiotici di terza generazione (cefalosproine), aminoglicosidi e fluorochinoloni.
Sono utilizzati sia sotto forma di iniezioni che sotto forma di spray per inalazione. Assicurati di utilizzare agenti mucolitici che aiutano a fluidificare l'espettorato e ne favoriscono la rapida eliminazione (ACC, Amiloride, Fluifort).
I corticosteroidi o i FANS sono spesso inclusi nella terapia.
Una procedura obbligatoria sarà il drenaggio bronchiale quotidiano per aiutare l'eliminazione muco denso dai polmoni e dai bronchi. Puoi farlo da solo.
È sufficiente adagiare il bambino su un fianco in modo che la parte bassa della schiena sia leggermente più alta delle spalle. Il bambino inizia a ricevere leggere pacche sulla schiena, sui fianchi e sul petto in modo che nel processo di creazione di una leggera vibrazione i polmoni vengano liberati dal muco.
Prognosi di guarigione
Oltre alle procedure e ai farmaci descritti, possono essere utilizzati decongestionanti e broncodilatatori.
Saranno inoltre necessarie un'attività fisica adeguata, esercizi terapeutici speciali e passeggiate all'aria aperta.
La malattia è incurabile, ma è possibile prolungare la vita e migliorarne la qualità, assumendo solo tutti i farmaci necessari per la vita.
L'aspettativa di vita dei bambini affetti da fibrosi cistica dipende dall'aggiunta di un'infezione batterica secondaria e dal grado di sviluppo delle complicanze.
Se la malattia è lieve, la prognosi per la vita è favorevole. In presenza di patologie broncopolmonari, disturbi nel lavoro tratto digerente La mortalità aumenta (soprattutto nei bambini di età inferiore a un anno).
Diagnosi tempestiva e terapia corretta aumentare le possibilità di prolungare la vita. Ma se la malattia viene diagnosticata in un neonato, le possibilità di sopravvivenza sono molto scarse.
I genitori possono evitare questa malattia nel loro bambino, dopo aver effettuato preventivamente una diagnosi genetica e aver ricevuto la consulenza di un medico specializzato.
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