Нарушение обмена веществ симптомы у детей. Нарушение обмена веществ, симптомы наследственных заболеваний. Видимые признаки замедленной работы организма

Нарушение обмена веществ (метаболизма) проявляются практически на всех уровнях биологических систем организма – на клеточном, молекулярном и других. Наиболее серьезным считается нарушение обмена веществ на клеточном уровне, так как оно значительно меняет механизмы саморегуляции и имеет наследственную причину.

Обмен веществ – это комплекс химических реакций, полностью соответствующих своему наименованию, ведь метаболизм по-гречески обозначает «превращение». Постоянно действующий метаболизм, по сути, поддерживает жизнь в человеческом организме, позволяя ему развиваться и размножаться, адекватно реагировать на воздействие внешней среды и сохранять все свои функции.

В метаболизме принимают участие жиры, углеводы, белки и другие элементы, каждый из которых играет собственную роль в обмене веществ.

• Незаменимый «строительный материал» - это белки, которые стали знамениты благодаря исторической фраз Энгельса о жизни как форме существования белковых тел. Высказывание одного из отцов марксизма соответствует действительности, там, где есть белковые элементы, там есть жизнь. Белки входят в структуру плазмы крови, гемоглобина, гормонов, цитоплазмы, иммунных клеток, также белки отвечают за водно-солевой баланс и процессы ферментации.
• Углеводы считаются источником энергетических ресурсов организма, среди наиболее важных – гликоген и глюкоза. Также углеводы участвуют в синтезе аминокислот, липидов.
• Жиры аккумулируют энергетические запасы, а отдают энергию только в сочетании с углеводами. Также жиры нужны для выработки гормонов, усвоения некоторых витаминов, они участвуют в строительстве клеточной оболочки, обеспечивают сохранение питательных веществ.

Нарушение обмена веществ – это изменение в одной из стадий метаболизма – в катаболизме или анаболизме. Катаболизм или диссимиляция – процесс окисления или дифференциации сложных элементов до состояния простых органических молекул, которые смогут участвовать в процессе анаболизма (ассимиляции) – синтезирования, который характерен энергозатратностью. Процесс метаболизма происходит всю жизнь согласно следующим этапам:

• Питательные элементы поступают в человеческий организм.
• Питательные вещества всасываются из пищеварительной системы, ферментируются и расщепляются, проникая в кровь и лимфатическую систему.
• Тканевый этап – транспорт, перераспределение, выделение энергии и усвоение веществ.
• Выведение продуктов распада обмена веществ, которые организм не усвоил. Выделение происходит через легкие, с потом, мочой и калом.

Код по МКБ-10

E70-E90 Нарушения обмена веществ

Причины нарушения обмена веществ

Причины нарушения обмена веществ, как правило, относятся к наследственному фактору, хотя они до конца еще не изучены. Основную роль регуляции внутриклеточного метаболизма выполняет генетически передаваемая информация. Если гены начинают мутировать, особенно те, которые кодируют синтезацию ферментов, развиваются дефекты обмена веществ. Также влияют на генные дефекты мутации транспортных и структурных белков, но в меньшей степени.

Также, причины нарушения обмена веществ могут быть связаны с патологическими изменениями в функции щитовидной железы, в работе гипофиза и надпочечников.

Одной из причин может быть неправильный рацион питания человека, а также несоблюдение норм здорового образа жизни. Как переедания, голодания, так и фанатичная преданность новомодным диетам, непроверенным временем и диетологами, могут спровоцировать сбой в метаболизме.

Нарушение обмена веществ у детей

Нарушение обмена веществ у детей и нарушение обмена веществ у взрослых и отличаются порой кардинально. Детский организм развивается интенсивно, поэтому ему требуется гораздо больше энергетических ресурсов и пластических элементов, которые вырабатываются благодаря поступающей в организм пище. Особенно высок показатель метаболизма у детей до одного года, когда формируются основные системные функции ребенка. Далее ребенку требуются значительные энергетические ресурсы на процессы ассимиляции и синтеза, способствующие развитию и росту. Поскольку центральная нервная система, нейрогуморальные механизмы и железы внутренней секреции не стабилизированы, регуляция метаболических процессов у ребенка несовершенна. Поэтому нарушение обмена веществ у детей довольно частое явление, особенно в наше время, когда отсутствует культура рационального питания и соблюдение норм двигательной активности. Следствием нарушения метаболизма у ребенка могут быть такие заболевания:

1. Анемия, которая развивается на фоне дефицита белковых компонентов и железа. Именно поэтому пока детский организм растет очень важно следить за питанием и режимом приема пищи ребенком. Даже если родители фанатично преданы идее вегетарианства, для ребенка такой рацион является прямым путем к анемии.
2. Рахит, который развивается из-за дефицита фосфора и кальция либо патологических особенностей организма, которые препятствуют усвоению кальция. И кальций, и фосфор играют важнейшую роль в формировании костной и хрящевой системы, особенно в первые месяцы жизни малыша.
3. Тетания или спазмофилия, которая развивается из-за сбоя в фосфорно-кальциевом обмене и переизбытка кальция, на фоне ранее диагностированного рахита. Спазмофилия проявляется судорожным синдромом, спазмами.
4. Амилоидоз – патологическое заболевание, которое провоцируется нарушением физиологического уровня обмена веществ. Болезнь проявляется в виде поражения мышц почек или сердца, причина – отложение структурно измененных белков в мышечных тканях (амилоидов).
5. Гипергликемия, которая является следствием скрытого сахарного диабета.
6. Гипогликемия (инсулиновый шок) – пониженный уровень глюкозы (сахара) в крови из-за стресса или по причине заболевания диабетом матери.

Нарушение обмена веществ на каком либо этапе, как у взрослых, так и у детей, провоцирует патологические изменения в функционировании систем организма и является серьезной угрозой для состояния здоровья.

Первые признаки нарушения обмена веществ

Нарушение обмена веществ симптомы демонстрирует разнообразные, среди которых наиболее характерным является лишний вес, ожирение. Далее в перечне признаков идут отечность и изменение структуры кожных покровов, волос, ногтей. Это самые «видимые» симптомы, которые должны насторожить человека и побудить его к прохождению обследования и лечению.

Также в клинической практике детально описаны заболевания, которые неизбежно сопровождаются признаками нарушения метаболизма.

• Подагра – нарушение регуляции обмена мочевой кислоты, при котором почках и хрящевых тканях скапливаются соли, провоцирующие воспалительный процесс.
• Гиперхолестеринемия - нарушения диссимиляции, катаболизма липопротеинов, когда в крови значительно повышается уровень холестерина, также холестерин накапливается в тканях. Подобный дисбаланс – одна из причин, стремительно развивающихся во всем мире сердечно-сосудистых заболеваний.
• Фенилкетонурия – нарушения обмена веществ наследственной этиологии, когда в организме не хватает специфического фермента – фенилаланингидроксилазы, что приводит к психическим нарушениям (задержка развития).
• Болезнь Гирке – переизбыток гликогена в органах и тканях, что приводит к гепатомегалии (увеличению печени), отставанию в развитии – в росте, гипогликемии.
• Алкаптонурия – нарушение обмена веществ вследствие генной мутации, когда ген, отвечающий за синтез оксидазы, не выполняет свою функцию. Это типично мужское заболевания, поражающее хрящевую ткань (позвоночник, суставы).
• Альбинизм – отсуствие необходимого пигмента – меланина. Болезнь вызывается невозможностью синтезирования тирозина и фенилаланина и имеет наследственную этиологию.

Кроме этих заболеваний, признаки нарушения обмена веществ характерны для многих других патологий, как правило, развивающихся генетической деформации.

Симптомы нарушения обмена веществ

Симптомы нарушения обмена веществ могут быть различные. Они зависят от того, какой уровень метаболизма изменяется – молекулярный, клеточный, обмен веществ в тканях и органах или целостный уровень. Любое нарушение химического обменного процесса может спровоцировать заболевание. Причины, вызывающие нарушения метаболизма кроются в дисфункции надпочечников, гипофиза, щитовидной железы, в наследственности, также нарушение обмена веществ может вызвать неправильное питание, чаще всего, голодание. Изменения в обменных процессах проявляются постепенно, поэтому первичные симптомы чаще всего не видны. Наиболее проявленные признаки касаются нарушения целостного уровня, в который включены основные виды ассимиляции и диссимиляции важных компонентов:

1. Синтез протеинов (белков).
2. Диссимиляция (распад) протеинов.
3. Синтез жиров.
4. Диссимиляция жиров.
5. Синтез углеводов.
6. Диссимиляция углеводов.

Как распознать первые признаки нарушения метаболизма?

Нарушение обмена веществ симптомы основные:

• Заметное изменение веса тела – как в меньшую, так и в большую сторону, при сохранении привычного режима питания.
• Отсутствие аппетита либо наоборот – повышенный аппетит.
• Появление гипер или гипопигментации.
• Стоматологические проблемы, в основном, разрушение зубной эмали.
• Нарушение работы пищеварительной системы-диареи чередуются с запорами.
• Изменение структуры ногтей и волос – сухость, слоистость, ломкость (волосы – ранняя седина, ногти – белые пятна).
• Дерматологические проблемы – акне, кожные высыпания, реже – фурункулез.
• Бледность кожных покровов, одутловатость лица и отечность конечностей (пастозность).

Болезни, вызванные нарушением обмена веществ, могут быть наследственными или приобретенными.

Нарушение обмена веществ, симптомы наследственных заболеваний:

Гиперхолестеринемия – нарушение распада липопротеинов, в следствии чего развивается атеросклероз. Признаки и заболевания:

• онемение конечностей (они часто мерзнут);
• цианоз (синюшность) кожных покровов;
• кардиологические патологии;
• нарушение концентрации внимания, памяти;
• гипертония;
• нефропатологии, диабет.

Болезнь Гирке – врожденная патология, связанная с нарушением ферментативной функции печени, при которой проявляются такие симптомы:

• гепатомегалия (увеличение печени);
• субфебрильная температура;
• одышка;
• задержка роста;
• отклонение от норм физического развития;
• гипогликемия.

Подагра – изменение обмена мочевой кислоты, отложение солей в хрящевых тканях, в почках, сопровождающееся следующими признаками:

• боли в больших пальцах ног;
• воспаление суставов стоп;
• отеки и покраснение суставов стоп;
• повышенная температура тела;
• образование тофусов (подкожных узлов) в локтевых суставах, в ушных раковинах и в области пяточных сухожилий.

Фенилкетонурия – генетическое нарушение обмена веществ, симптомы которого проявляются в возрасте до года и касаются центральной нервной системы и психического развития. В результате изменения обмена аминокислот проявляются такие признаки:

• вялость, апатия, несвойственная младенцам;
• вялость резко сменяется на раздражительность;
• отставание в физическом и психическом развитии (слабая степень олигофрении или идиотия);
• отставание в анатомическом развитии – небольшой размер черепа, позднее прорезывание зубов, недоразвитость костно-мышечной системы;
• типичные симптомы – качающаяся походка, мелкие шаги, в положении сидя – «поза портного» из-за гипертонуса;
• довольно частые случаи альбинизма (отсутсвие меланина);
• акроцианоз (синюшность) конечностей;
• гипотония;
• дерматит.

Алкаптонурия – генетическое заболевание, когда активность гомогентизиназы (фермента) снижена и расщепление аминокислот – тирозина и фенилалалина нарушается. Симптомы:

• темный цвет мочи с самого рождения;
• явно выраженная кожная гиперпигментация;
• общая слабость;
• артриты и оститы;
• остеопороз ;
• охриплость голоса.

Нарушение обмена веществ, симптомы которого можно отнести к заболеваниям, вызванным внешними факторами и дисфункциями гипофиза, надпочечников, щитовидной железы. Как правило, дефицит или переизбыток аминокислот, минералов или витаминов вызывает следующие проблемы:

Недостаток или переизбыток калия в организме

Калий несет ответственность за работу мышечной системы, участвует в передаче нервных сигналов (импульсов), контролирует кислотно-щелочной баланс, активизирует процессы ферментации. Нарушение нормального уровня калия провоцирует следующие симптомы:

• Со стороны нервной системы – раздражительность, снижение концентрации внимания и памяти, снижение всех рефлексов.
• Со стороны сердечно-сосудистой системы – гипотония, головокружение, аритмия (низкий уровень калия) или тахикардия (переизбыток калия).
• Со стороны пищеварительного тракта – отсутсвие аппетита, тошнота, вплоть до рвоты, расстройство стула, метеоризм, угнетение перистальтики кишечника, спазмы в животе.
• Со стороны мышечной системы – судороги (икры ног), снижение физической активности, слабость, вплоть до слабого паралича.
• Со стороны мочевыводящей системы – нарушенное мочеиспускание (частые позывы, обильное или пониженное мочеиспускание).
• Со стороны кислотно-щелочного баланса – явные проявления ацидоза (увеличение кислотности).

Нарушение уровня кальция

Изменение нормы кальция в организме влияет на клеточные функции, на формирование костной ткани, включая зубную, кальций участвует в процессах свертываемости крови, в транспорте нервных импульсов и в работе мышц. Гиперкальциемия или гипокальциемия проявляется такими симптомами:

• Со стороны нервной системы – тики, подергивание мышц рта, спазмы в горле, невротического характера, раздражительность, тревожность, сонливость, апатия. Реже – головные боли.
• Со стороны скелетно-мышечного аппарата – онемение пальцев, судороги в икрах ног, мышечная атония, тики, хрупкость костной и зубной ткани.
• Со стороны сердечно-сосудистой системы – нарушение нормального сердечного ритма (тахикардия, аритмия), симптоматика блокады сердца, гипотония или гипертония.
• Со стороны пищеварения – тошнота до рвоты, постоянная жажда и обезвоживание, запоры.

Нарушение обмена веществ, симптомы которого касаются недостаточности или переизбытка магния

Магний – это важный микроэлемент, внутриклеточный катион, благодаря которому работает нервная система, а также мышечный аппарат. Также магний участвует в работе всех ферментов, помогает функционированию паращитовидных желез. Дисбаланс магния проявляется такими признаками:

• Со стороны мышц – судороги, как ночные, так и дневные, мышечная атония, снижение рефлексов, вялость, вплоть до псевдопаралича, спазм дыхательных мышц, миалгии.
• Со стороны нервной системы – сонливость, вялость, апатия, снижение когнитивных функций, в случае переизбытка магния – бредовые состояния, галлюцинации.
• Со стороны сердечно-сосудистой системы – аритмия или тахикардия, сниженное артериальное давление, характеризующееся резкими скачками вверх, брадикардия, признаки блокады сердца, вплоть до остановки.

Нарушение обмена веществ, симптомы которого указывают на дисбаланс натрия

Натрий отвечает за регулирование артериального давления, контролирует кислотно-щелочной баланс, участвует в работе нервной, эндокринной, мышечной системы, транспортирует глюкозу в клетки тканей, участвует в работе почек и транспортировки аминокислот. Нарушение нормального уровня натрия проявляется следующими признаками:

• Со стороны дыхательной системы - цианоз (синюшность кожи), сильная одышка, вплоть до остановки дыхания.
• Со стороны желудочно-кишечного тракта - постоянная тошнота, рвота, спазмы, колики в абдоминальной области живота. Сильная жажда, сухой и шершавый язык.
• Со стороны сердечно-сосудистой системы - гипотония, гипотонические кризы, сосудистый коллапс (нитевидный пульс).
• Внешние проявления переизбытка натрия – отечность, пастозность кожных покровов, избыточный вес.
• Со стороны нервной системы - головные боли, тики, судороги. Тревожное и возбудимое состояние.
• Со стороны кожных покровов – потливость, снижение тургора кожи, частичная гиперемия (покраснение), сухие участки кожи.
• Со стороны мочевыводящей системы – пониженное мочеиспускание, маленькими порциями, частые позывы.

Кроме микроэлементов нарушение обмена веществ, симптомы которого разнообразны, может обозначать недостаток или переизбыток витаминов в организме. Перечислим основные витамины, которые, как правило, играют ведущие роли в функционировании органов и систем. Дисбаланс витаминов может проявляться следующими симптомами:

Витамин А

• Ночная «слепота».
• Сухость глаз.
• Сухость кожных покровов.
• Уплотнение слизистых оболочек глаз, оболочек мочеполовой сферы, слизистой рта.
• Отставание в росте у детей до года.

Витамины группы В

• Дефицит ниацина – утомляемость, диарея, слабоумие (деменция), дерматит. В медицине этот синдром называется синдромом трех Д.
• Недостаток тиамина (В1) – раздражительность, отечность ног, бледность кожных покровов, боли в животе, запоры, судороги, затруднения с дыханием, нервное истощение. Острый дефицит В1 может вызвать сердечную недостаточность.
• Дефицит рибофлавина (витамина В2) – трещинки в углах рта, потрескавшиеся губы, кожный зуд, воспаленные глаза («песок» в глазах), может развиться анемия.
• Недостаток витамина В6 (пиридоксина) – онемение конечностей, мышечная атония, судороги, плохое состояние ногтей и волос (выпадение), дерматиты.
• Дефицит витамина В12 (цианокоболамина) – анемия в злокачественной форме, снижение веса, запоры и поносы, мышечная атония, опухший и потрескавшийся язык, деменция, психические заболевания.

Нарушение обмена веществ, симптомы которого связаны с дефицитом витамина С

• Цинга (нарушение коллагеновых связей и в результате – повышенная кровоточивость, атония и атрофия мышц, разрушение структуры костей).
• Слабость и утомляемость.
• Раздражительность, нервозность, депрессия.
• Отечность околосуставных тканей.
• Увеличение суставов за счет отложения солей.
• Снижение иммунной защиты, частые инфекционные и воспалительные заболевания.
• Утрата аппетита, потеря веса.
• Плохое заживление ран.
• Хрупкость капилляров, синяки.

Симптомы нарушения обмена веществ множественные, часто они проявляются лишь на поздних стадиях развития заболевания. Именно поэтому так важно соблюдать правила разумного, рационального питания и регулярно проводить курсовую витаминотерапию.

Нарушение обмена веществ симптомы может иметь самые разнообразные, часто схожие с признаками более изученных заболеваний. Если неправильно диагностируемая болезнь не курируется стандартными схемами лечения, следует внимательно изучить состояние всех уровней метаболизма, обратиться к эндокринологу.

Диета при нарушении обмена веществ

Нарушение метаболизма у взрослых и нарушение обмена веществ у детей предполагает, прежде всего, соблюдение определенного образа жизни. Взрослым людям стоит обратить внимание на давно известный медикам лечебный рацион, называемый - стол №8 по Певзнеру. Эта диета при нарушении обмена веществ была создана еще в 30-е годы прошлого века выдающимся ученым Певзнером, основоположником гастроэнтерологии и диетологии. Всего у Певзнера 15 диет, предназначенных для курирования различных групп заболеваний. Питание при ожирении и лишнем весе вполне подходит практически для всех тех, у кого нарушен метаболизм. Принцип рациона основан не на потере килограммов, а на восстановлении функций органов и систем. Главный признак того, что питание при нарушении обмена веществ начала действовать, это постоянное ощущение легкого голода. Калорийность рациона очень щадящая в сравнении с другими «скоростными» диетами – 2000 калорий ежедневно, вес действительно нормализуется медленно, постепенно, но надолго.

Питание по Певзнеру – стол №8 включает в себя следующие ограничения:

• Хлеб только из муки грубого помола, не более 150 граммов в сутки.
• Ежедневно по 250 мл овощного супа без мяса, на постном бульоне. Дважды в неделю по установленным дням, например понедельник – четверг, допускается суп на легком мясном бульоне с фрикадельками или кусочком мяса.
• Ежедневно в меню должны быть овощи, лучше свежие – не менее 200 граммов. Исключается картофель, морковь, свекла.
• Ограничение касается соленой, маринованной и острой пищи.
• Хлеб заменяется макаронными изделиями, то есть нужно выбрать два дня в неделю, когда вместо хлеба в рацион включены макароны – не более 150 граммов в сутки.
• Обязателен прием мясных продуктов (исключить колбасные изделия). Мясо нужно в качестве источника белка, не менее 150 граммов, также ежедневно нужно есть рыбу – 100-150 граммов.
• Яйца – не более 1 штуки в день – отварные или омлет
• Масло только растительное, сливочное масло, маргарин следует исключить.
• Молочные продукты выбирают с минимальной жирностью.
• Исключаются бананы, виноград.
• Чай или кофе лучше пить без сахара.
• Полностью исключается сдоба, сладкое печение, торты.
• Ежедневно нужно выпивать не менее 1, 5 литра воды (жидкости).

Питание при нарушении обмена веществ предполагает строгое ограничение либо полное исключение сала, животных жиров, риса, манной крупы, жирного мяса, колбас, картофеля, бобовых, сметаны и майонеза, алкогольных напитков.

Как лечить нарушение обмена веществ?

Нарушение обмена веществ лечение предполагает комплексное и только под контролем врача. Средства, которые могут отрегулировать обмен веществ, можно разделить на следующие категории:

1. Гормоны – препараты на основе биологически активных веществ, которые способствуют нормализации метаболизма, координации всех обменных процессов. Назначение гормональных препаратов должен делать только врач.
2. Витаминный комплекс – низкомолекулярные, активные соединения, которые участвуют во всех жизненно-важных процессах – в ферментации, регуляции, выработке необходимых веществ, накоплении энергии, развитии тканей и костной системы. Витамины следует употреблять регулярно, грамотно подбирая их сочетание и дозировку, так как не только дефицит витаминов может спровоцировать нарушение обмена веществ, но и их переизбыток.
3. Ферменты – протеолиты (трипсин) фибриногены (стрептокиназа, фибринолизин), деполимеризующие вещества (ДНК, РНК), средства, нейтрализующие вязкую консистенцию гиалуроновой кислоты (ранидаза, лидаза).
4. Препараты, регулирующие гемостаз – антитромбические средства, стимуляторы эритропоэза, препараты, стабилизирующие уровень железа в крови, гемостатики.
5. Аминокислоты, некоторые из которых стали самостоятельным лекарственным средством (глицин, метионин). Аминокислоты компенсируют нехватку этих веществ в организме, обеспечивая восстановление нейронной проводимости, гипотоламно-гипофизарной деятельности, улучшая состояние энергетических ресурсов и многие другие процессы.
6. Биостимуляторы – улучшают состояние нервной системы, устраняют явление гипоксии, активизируют защитные свойства организма. Биогенные препараты ускоряют процесс восстановления регуляции метаболических процессов, обладают репаративными свойствами.

Кроме приема препаратов, выписанных врачом, тем, у кого нарушение обмена веществ, действительно превратилось в проблему, стоит задуматься о своем рационе.

Наш мир не настолько велик, чтобы в него входил кто-либо кроме желанных детей. А желанный ребенок — это прежде всего оптимальный по своему физическому и психическому (душевному) здоровью. В свою очередь здоровье в немалой степени наследственно запрограммировано.

В 1995 году из ежедневно рождаемых в России 5449 детей у 82 было зарегистрировано наследственное заболеванием (МГ, 38/95 от 25 мая), но известно, что во внутриутробном периоде манифестирует лишь 25% моногенных болезней (к 3 годам – 70%, и концу пубертатного периода 90%) /Н.П.Бочков,1995/.

Известно, что по характеру изменения генотипа в соответствии с тремя уровнями организации генетического материала (гены — хромосомы – геном) различают и мутации — генные, хромосомные и геномные.

Клинически очерченных хромосомных аномалий описано свыше 100 (H. П. Бочков, 1995). Примером хромосомных болезней (точнее геномных) может являться разбираемая нами на лекции по нарушениям роста болезнь Шерешевского-Тернера.

Из известных 50-100 тысяч генов человека к настоящему времени расшифровано около 2000. Из них половина вызывает наследственные болезни. Все эффекты патологических генов вместе приводят к повышенной смертности (до 40-50% перинатальной смертности в развитых странах, 20% среди причин младенческой смертности). Наследственные же (до 50% их связано с патологическими генами) наряду с семейными факторы определяют развитие и детской инвалидности (примерно у 7 детей из 1000). Значимо мутационное изменение в гене, приводящее к качественному или количественному нарушению в синтезируемом белковом продукте и затем, как следствие, к изменению или нарушению развития отдельных признаков организма, приводящее в конечном счете к развитию сложной клинической картины заболевания. Дефект может касаться гена-регулятора. Полагают, что дефект гена интерферона-гамма — одного из регуляторов иммунного ответа, и гена-рецептора этого важного белка может лежать в основе одного из врожденных иммунодефицитов, наблюдаемых у мальчиков.

Наряду с генами-регуляторами важнейших процессов существуют и гены болезней. Так, наиболее часто встречающееся среди представителей белой расы (у россиян реже, чем у жителей Зап. Европы и Сев. Америки, порядка 1 случай на 2-2,5 тыс. новорожденных) генетическое заболевание

— кистозный фиброз (КФ) или муковисцидоз(МВ) имеет свой ген КФ. У здоровых людей этот ген кодирует мембранный белковый канал, проводящий ионы хлора. Результатом его мутации (мы можем гордиться ”славянским” вариантом мутации) создается свойственный для всех эпителиальных клеток организма изъян секреции, первично для хлоридных ионов со вторичным уменьшением объема общей секреции. Предопределяющими для жизни пациента служит характер и степень нанесённого вреда легким, а также желудочно-кишечному тракту, а также не мало важно поджелудочной железе (ПЖ) и печени. В результате выделяют легочную, кишечную и смешанную (наиболее частую) форму MB (у новорожденных выделяется мекониальный илеус; на подходе выделение холестатическои). Панкреатическую недостаточность имеют 85-90% больных MB, которая проявляется преимущественно в нарушении ассимиляции жира и стеаторрее той или иной степени (т.к. для предотвращения мальдигестии дос­таточно секреции всего от 1-го до 2-х% общей липазы и колипазы, то потери экзокринной функции ПЖ составят у них 98-99%). Поражение ПЖ при MB выявляется уже в неонатальном периоде.

В норме в ацинусе ПЖ вырабатывает жидкий секрет, насыщенный ферментами и иными белковыми веществами. Двигаясь по выводному протоку ПЖ, секрет делается более водянистым, благодаря поступающих к нему анионов и воды. У больных MB из-за нарушения анионного транспорта (основными анионами являются НСО 3- и С1-) в белковый субстрат не поступает необходимое количество жидкости, он более вязким остается и скорость его продвижения угасает. Поэтому белки преципитируются на стенках мелких выводных протоков ПЖ, вызывая их обструк­цию и полную закупорку. Именно поэтому совершается со временем деструкция и атрофия ацинусов и выводных протоков ПЖ. С развитием болезни процессы фиброзирования затихают и экзокринная часть ПЖ заменяется жировыми клетками (жировая инфильтрация). При последующем течении болезни в процесс вовлекается эндокринная часть ПЖ. Островки Лангерганса окружаются и пронизываются фиброзной тканью, что на фоне деструкции приводит в дальнейшем к уменьшению их количества.

В свою очередь каждый единичный мутагенный ген проявляется по одному из 4 типов менделевского наследования: аутосомно-рецессивному, аутосомно-доминантному, Х-сцепленному рецессивному и Х-сцепленному доминантному. По последним данным каталога McKusick (1995) количество наследственных признаков болезней составило 6652, в том числе 4458 аутосомно-доминантных, 1730 -аутосомно-рецессивных, 419 — Х-сцеплённых, 19 Y-сцепленных и 59 -митохондриально наследуемых форм.

Более подробно остановимся на наследственных болезнях обмена, которые не приводя к видимым структурным аномалиям (чаще, но не только) могут быть определены при проведении специальных лабораторных (биохимических) исследований. Группа передающихся по наследству болезней обмена достаточно обширна — около 700 нозологических форм, почти для 200 из них выявлен характер биохимического дефекта. Отдельно выделяют группу наследственных нарушений метаболизма, обусловленную нарушением, снижением активности фермента. Именно первичные ферментопатии — моногенная патология, при которой мутация генов составляют примерно треть аутосомно-рецессивных заболеваний.

Они могут заключаться, либо:

1) в неспособности усвоения определенного пищевого инградиента (аминокислоты, углевода и др.), либо

2) в затруднении метаболизма на каком-то уровне, вследствие чего будет избыток предшествующих и/или дефицит последующих метаболитов, либо

3) в избыточном выведении метаболита с мочой, желчью, отложение их в различных тканях. Кроме того, энзимопатии, при которых расшифрован первичный дефект фермента подразделяют на болезни накопления липидов, гликогена, гликопротеидов, нарушений аминокислотного, углеводного и пуринового обмена, нарушений гормоногенеза, сывороточных и эритроцитарных ферментов.

Так, при галактоземии ввиду недостатка ферментов, присутствующих в обмене галактозы в организме (галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы при более распространенном классическом типе галактоземии) в клетках организма скапливается галактозо-1-фосфат. Это соединение сдерживает ферментативные реакции углеводного обмена с присутствием фосфорилированных промежуточных продуктов. После этого следует поражение печени (возникает жировая инфильтрация, образуются очаги крупноузлового цирроза), пищеварительной и мочевыделительной систем (нарушается всасывание аминокислот и реабсорбция их в почках и кишечнике), центральной нервной системы (токсическая энцефалопатия), глаз (хрусталик мутнеет), общее нарушение развития.

В тяжелых случаях симптомы заболевания появляются вскоре после вскармливания грудным молоком или смесями, основанными на молоке: начинаются рвота, понос, развиваются и увеличиваются количество явления токсикоза и обезвоживания, быстро развивается и прогрессирует гипотрофия. Впервые же дни появляются также выраженная желтуха, сопровождающаяся увеличением печени. Постепенно становятся очевидными и прогрессирующими симптомы печеночной недостаточности. Появление сосудистых коллатералей и асцита наблюдается на 2-м — 3-ем месяце жизни, в тот же промежуток времени обнаруживают спленомегалию. Не редкими являются кровоизлияния на коже и слизистых оболочках. Давольно рано обнаруживается приостановка психомоторного развития, которая с возрастом становится все более выраженной. Уже при рождении может открыться двусторонняя катаракта, часто возникающая на 4-7-м ме­сяце.

Терминальная фаза галактоземии обуславливается полным истощением (кахексией ), симптомами тяжелой печеночной недостаточности и наслаиваемостью вторичных инфекций.

Болезнь может проходить с наименее выраженными симптомами поражения печени, центр-й нервной системы и глаз. Известны моносимптомные формы, при которых обнаруживают только умственную отсталость или катаракту, и даже — лишь только непереносимость молока.

Диагноз базируется на данных анамнеза (охватывая присутствие аналогичных заболеваний или же непереносимость молока у родственников), клинического проявления и результата лабораторных исследовании.

Наряду с тем, что в тяжелых случаях в крови отмечается гипогликемия, анемия, гипербилирубинемия патогномично для галактоземии увеличенное содержание галактозы в крови. Столь же значима и специфична экскреция избыточного количества галактозы с мочой. В тяжелых случаях в моче обнаруживается и избыточное количество аминокислот, белков, сахаров.

Учитывая, что определение галактозы является достаточно сложной процедурой, экономически оправдано при подозрении на галактоземию ограничиться скрининг-тестами: обнаружение большого количества восстанавливающих веществ в моче, в частности, благодаря диагностическим полосокам "PentaPHAN" и "TetraPHAN", микробиологического теста Гатри. И лишь при положительном результате проводится идентификацию восстанавливающих веществ (что это именно галактоза) в специализированных биохимических лабораториях и клинико-диагностических центрах методом хроматографии. Подтверждают диагноз обнаружением низкой активности соответствующих ферментов в эритроцитах и увеличенного количества в них галактозо-1-фосфата

В случаи сомнений, для диагностики галактоземии могут использовать тест на толерантность к галактозе — определение сахарной кривой после пероральной нагрузки галактозой (у болеющих галактоземией отмечают высокий подъем и медленное понижение сахарной кривой).

Таким образом на примере галактоземии мы познакомились с сутью скринирования наследственных нарушений обмена веществ. Она может быть селективной — при относительно небольшой частоте встречаемости (как это имеет место при галактоземии), когда мы начинам обследование при появлении признаков болезни.

В случае же более частых и более социально значимых наследственных болезней обмена веществ продолжают играть первостепенную роль программы массового скрининга: массовые обследования новорожденных на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, а в ряде стран — на адрено-генитальныи синдром, гемоглобинопатию и недостаточность глкозо-6-фосфатдегидрогеназы.

При обсуждении допустимых путей коррекции генетически детерминированных нарушений допустимо выделить 2-а главных направления, потенциал которых неравнозначен.

Первое — наиболее перспективный путь — радикальное ликвидация генетического дефекта. Генная терапия может быть в принципе двоякого рода: через исправление генома половых (зародышевых) клеток или через введение нормального гена в соматические клетки, которые для данной формы являются мишенями.

Генная терапия через половые клетки , т.е. радикальное освобождение от патологической наследственности, каким бы методом она не проводилась, в настоящее время для человека не применима. Слишком большой популяционный риск в неограниченном числе будущих поколений может быть при современном, недостаточном еще знании генома человека как системы. Последствия могут быть непредсказуемо тяжелыми.

Генная терапия через соматические клетки , напротив, развивается и уже начинает применяться. Разработка методов подобной терапии идет двумя путями. Один из них — это трансгенез клеток больного in vitro (интактные или культивированные лейкоциты, стволовые клетки костного мозга и др.) с последующей имплантацией их в организм больного.

Такой подход реализован в США для лечения детей с первичным иммунодефицитом, обусловленным дефицитом аденозиндезаминазы. При этом коррекция гена, контролирующего образование локализованной в лейкоцитах дезаминазы, достигается с помощью дезактивированного вируса. По замыслу исследователей это может дать толчок к тому, чтобы миллиард лейкоцитов, сконструированных методом генной инженерии, начал вырабатывать важнейший для жизни фермент. После того как ребенку были пересажены ее собственные лимфоциты, в которых дефектный ген заменили нормально работающим постепенно после каждой очередной инфузии в кровоток иммунный статус ребенка улучшался. Коллега Андерсена Блез считает, что в ближайшее время можно будет проводить массовую гемотерапию детей с аденозиндезаминазной недостаточностью.

Чревато серьёзными проблемами, а потому на первых порах на помощь пока ещё не слишком опытным родителям приходит педиатр и патронажная сестра. Их совместные усилия должны помочь предотвратить нарушение обмена веществ и дать ребёнку возможность развиваться соответственно своему возрасту.

Особенности обмена веществ у детей до года

Давно известно, что метаболизм у детей и взрослых существенно различается – именно поэтому родители, не имеющие специальных знаний на эту тему, могут «проглядеть» проблему нарушения обмена веществ на ранней стадии. Чтобы этого не случилось, постарайтесь уяснить, что организм ребёнка развивается невероятно активно, а потому и потребляет и генерирует гораздо больше энергии. На клеточном уровне это выражается в ускорении всех обменных процессов:

• Белковых;
• Углеводных;
• Жировых.

Обмен белка в организме

Не секрет, что именно белок является «строительным материалом» для клеток и тканей. Дети до года активно растут и развиваются, а потому достаточное количества белка выходит на первый план: родители должны уделять особое внимание правильному питанию и хорошему усвоению рекомендуемой педиатром пищи. Суточная норма белка для ребёнка до года составляет 5-5.5 г вещества на 1 кг веса.

Обмен углеводов в организме

Углеводы – основной источник энергии для человеческого организма. Важно понимать, что младенцы, вне зависимости от способа и системы вскармливания, усваивают 99% попадающих в организм углеводов. В первое время они получают их из молока – грудного и его суррогатных заменителей, а позднее – из сахара.

Обмен жиров и липидов

Жиры, наряду с углеводами, являются ценными источниками энергии, что особенно важно в начале жизненного пути. Так в возрасте до полугода младенцы именно из них берут половину того, то им необходимо, и до 4 лет их доля не опускается ниже отметки в 30-40%. Нарушение этого обмена происходит вследствие недостаточной активности желудочно-кишечных ферментов – в «группе риска» недоношенные младенцы и детей, переведённые на искусственное вскармливание.

Возможные последствия нарушения обмена веществ у детей

Современные родители часто недооценивают необходимость врачебного контроля за состоянием и развитием ребёнка. На деле же приверженность к модным экотенденциям может стать серьёзной проблемой. Среди возможных последствий нарушения обмена веществ нужно отметить следующие заболевания.

• Рахит является следствием нехватки кальция и фосфора в первые, особо важные для развития костной и хрящевой ткани месяцы. По сути это деформация скелета – непривлекательная и очень опасная болезнь.
• Анемия , в основном,является следствием нехватки белков и железа в организме ребёнка. Следите за состоянием и цветом кожных покровов ребёнка и его аппетитом – нередко именно эти симптомы помогают выявить болезнь на ранней стадии.
• Спазмофилия , как правило, является следствием избытка калия и некоторых токсинов. Следите за непроизвольными сокращениями мышц ребёнка и его голосовыми реакциями во время плача.

Большинству родителей хочется верить, что все проблемы, включая такие опасные как нарушение обмена веществ, обойдут их чада стороной. Так оно и будет, если вы будете благоразумными и внимательными.

Многие люди думают о том, что происходит с едой, после того как она попадает в организм. За переработку пищи отвечает обмен веществ. Метаболизм можно разделить на анаболизм и катаболизм. Во время катаболизма сложные органические вещества превращаются в простые, в результате чего выделяется энергия. Анаболизм – это синтез нуклеиновых кислот, белков и липидов. Во время анаболизма энергия поглощается. При нарушении обмена веществ возникают различные заболевания, такие как сахарный диабет, ожирение и так далее.

Нарушение обмена веществ: признаки

У взрослых обмен веществ может нарушиться из-за сбоя в работе эндокринной системы, из-за неправильного питания, стрессов, гиподинамии и вредных привычек. Проблемы с метаболизмом у детей чаще всего связаны с наследственностью.

Нарушение обмена веществ признаки: увеличение массы тела, одышка, хроническая усталость, ломкость волос и ногтей, изменение цвета кожного покрова, запоры или поносы, отечность и головная боль.

Если ребенок отстает в развитии, у него бывают судороги, нарушена дыхательная функция и изменена структура ногтей и волос, возможно, у него нарушен обмен веществ.

Для того чтобы нормализовать метаболизм необходимо постоянно наблюдаться у врача, спать положенное время, очищать организм от шлаков, соблюдать диету, не курить, не пить, не нервничать и много двигаться.

После родов женщины сильно набирают вес из-за того, что у них изменяется гормональный фон. Голодать и заниматься спортом не получится, так как нужно сохранить питательные вещества в организме, для того чтобы отдать их ребенку с молоком. Для того чтобы не слишком растолстеть, надо есть маленькими порциями и часто, стараться не волноваться и проводить много времени на улице, причем не просто сидеть на лавочке с коляской, а ходить, как можно больше двигаться.

Нарушение обмена веществ: симптомы

Ослабленные волосы и ногти, лишний вес, отечность – все это признаки нарушенного обмена веществ. Употребление жирной и сладкой пищи, малоподвижный образ жизни, стрессы – все это приводит к сбоям в работе организма. Когда человек перенасыщает рацион тяжелой и жирной пищей, в организме появляется дисбаланс.

Нарушение обмена веществ симптомы: резкий набор веса, ухудшение состояния кожного покрова, вялость и постоянная подавленность.

Нарушение обмена веществ: причины

В организме живых существ, происходят химические реакции, которые называются обменом веществ. Метаболизм поддерживает жизнедеятельность и создает условия для выживания в окружающей среде. Нарушение этого процесса приводит к тому, что начинаются проблемы со здоровьем.

Нарушение обмена веществ причины не до конца изучены. Некоторые ученые предполагают, что все дело в неправильной работе надпочечников, щитовидной железы, гипофиза и половых желез. Кто-то считает, что проблема кроется в неправильном образе жизни и хронических стрессах.

Заболевания нарушения обмена веществ

Углеводы и жиры в процессе обмена превращаются в воду и углекислоту. Белки уходят на пластические нужды и сгорают не полностью, оставляя после себя мочевую кислоту и мочевину, то есть шлаки. Во время мышечной работы обмен веществ повышается.

Основной обмен веществ происходит в состоянии покоя и тогда, когда человек ничего не ел. На ослабление и усиление этого обмена влияют окислительные процессы, происходящие в организме. Повышение окислительных процессов провоцирует увеличение распада белков, углеводов и жиров. Организм сильно худеет. Если ослабленные окислительные процессы тормозят распад веществ, человек хуже работает и начинает толстеть.

Авитаминозы – это заболевания нарушения обмена веществ. Витамины – это органические части животных и растительных тканей, активирующие на внутриклеточном уровне гормональные и ферментативные процессы.

При нехватке йода у человека появляется эндемический зоб. Если в организме мало меди, могут возникнуть анемические состояния и атаксия. Когда в почве много селена, у травоядных животных начинается щелочная болезнь, нарушается обмен веществ в роговых образованиях: копытах, рогах и так далее. Растения, выросшие на почве, богатой селеном, ядовиты для животных.

Если собак все время держать в квартире, и мало с ними гулять, у них нарушается обмен веществ. Каждому живому существу необходим солнечный свет и полноценное питание.

При ожирении большое количество жира накапливается в жировом депо. Если употреблять слишком много сахара и сливочного масла, то есть углеводов и жиров, при этом мало гулять, в подкожной клетчатке начнет откладываться жир. Гипофункция половых желез, гипофиза и щитовидной железы также провоцирует ожирение.

Нейтральный жир является составной частью живой клетки. Из жира, полученного с пищей, строится клетка, которая является активным элементом. То есть в умеренном количестве жир полезен. Когда у человека округляется тело, ему становится тяжело двигаться и появляется утомляемость. Лишний вес перегружает сердце, гипертрофируется левый желудочек и возникает сердечная недостаточность.

Для того чтобы решить проблему, надо в первую очередь сократить поступление углеводов. Для улучшения кровообращения можно делать массаж. Эндокринологи при всех формах ожирения рекомендуют принимать тиреоидин, который повышает обмен веществ.

В наше время люди употребляют слишком много жиров, это неестественно для живых существ. Жир нужно получать из морской рыбы и растительных масел. Лучшим считается оливковое масло, которое нигде не откладывается, но улучшает обмен веществ. Если человек кушает много конфет, печенья, жирного мяса, сливочного масла и других продуктов, у него со временем развивается тромбоз, артрит, астма, повышается давление и так далее. Для того чтобы вес не слишком увеличивался и не развивались разные болезни, надо как можно меньше употреблять животных жиров и больше жирных кислот.

Нарушение обмена веществ лечение начинается с диеты, сбалансированный рацион позволит скорректировать поступление различных питательных веществ, которые не только не полезны, но и вредны организму. Также нужно много двигаться, бег или посещение спортивного зала вполне подойдут. Стресс влияет на организм в целом. Если человек часто нервничает, у него нарушается метаболизм. Это можно заметить даже по тому, как человек начинает все поедать или, наоборот, отказывается от пищи во время стресса.

Для того чтобы решить проблему нарушения обмена веществ, надо посетить генетика, эндокринолога и диетолога.

Народные средства против нарушения обмена веществ

В народной медицине есть рецепты от всех болезней. Как и обычные лекарства, они могут помочь, а могут и не оказать никакого действия.

Народные средства нарушения обмена веществ: настой из листьев грецкого ореха, настои из березовых почек и ромашки, мед, чеснок и так далее. Как готовить эти целебные настои можно из специальных книг, в которых указана точная дозировка и способ приготовления.

Нарушение обмена веществ у детей

Диатез является проявление нарушения метаболизма в детском возрасте. На коже возникают красные пятна, которые зудят и мокнут. Раздраженная кожа не может дать достойный отпор инфекциям, поэтому на ней появляются гнойники.

Нарушение обмена веществ у детей легко решить диетой, если, конечно, проблема не в наследственности. Диатез также возникает из-за неправильного питания. Для того чтобы помочь ребенку, надо сходить к врачу и составить с ним схему питания. Детям нужно большое количество времени находиться на свежем воздухе, груднички на улице прекрасно спят, много пользы оказывают воздушные ванны.

Наследственные нарушения обмена веществ

Наследственные заболевания возникают из-за дефекта единичных генов. Наследственные нарушения обмена веществ: лейциноз, фенилкетонурия, алкаптонурия, острая перемежающаяся порфирия, врожденная гиперплазия надпочечников, синдром Кирнса-Сэйра и так далее.

Если диеты, отсутствие стрессов и физическая активность не помогают, значит, пора идти к генетику и эндокринологу, скорее всего, нарушение обмена веществ произошло на генетическом уровне.

В основе наследственных нарушений обмена белков, жиров и углеводов лежит отсутствие или недостаточная активность ферментов, участвующих в их обмене, что приводит к накоплению в крови метаболитов - соответствующих промежуточных (патологических) продуктов обмена. Вследствие обменных нарушений развиваются изменения во многих внутренних органах ребенка, но особенно часто - в нервной системе, что ведет к умственной отсталости.

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия (фенилпировиноградкая олигофрения) возникает вследствие нарушения обмена фенилаланина. Его содержание повышается в крови до 200-600 мг/л (норма 10-20 мг/л). Фенилаланин не превращается в тирозин, вторично изменяется обмен триптофана, нарушается синтез ряда веществ (серотонин, адреналин, дофамин), необходимых для нормального формирования нервной системы. Дети резко отстают в умственном развитии. Симптомы болезни обнаруживаются на 1-м году жизни, череп таких детей уменьшен, в 50% случаев наблюдаются судорожные припадки, определяются повышение мышечного тонуса, атетоз, гиперкинезы; возможны другие пороки развития, Предварительный диагноз можно установить по реакции мочи при действии на нее 5% раствора трихлорида железа (несколько капель). При наличии фенилпировиноградной кислоты в моче она окрашивается в грязно-зеленый цвет.

Ребенку назначают диету, лишенную фенилаланина и содержащую белковые гидролизаты; показан прием витаминов.

Цистиноз

Цистиноз развивается вследствие нарушения обмена серосодержащих аминокислот. Цистин откладывается в ретикулоэндотелиоцитах (ретикулозн-дотелиальных клетках) различных органов. Дети отстают в росте и массе тела, появляются рвота, запоры, характерны распространенный остеопороз и утолщение метафизов. Такие дети живут недолго и обычно умирают от интеркуррентных заболеваний, почечной недостаточности при явлениях токсикоза с обезвоживанием организма. Для лечения применяют анаболические стероиды, аденозинтрифосфорную кислоту, кальциферол, а при токсическом синдроме проводят борьбу с обезвоживанием и ацидозом.

Алкаптонурия

Алкаптонурия - заболевание связано с нарушением обмена тирозина. Дети развиваются нормально, но выделяют мочу темного цвета. Для лечения назначают аскорбиновую кислоту в больших дозах.

Гликогеноз

Гликогеноз (гликогеновая болезнь) обусловлен нарушением синтеза гликогена вследствие дефицита отдельных ферментов, участвующих в углеводном обмене.

Клиническая картина зависит от характера ферментных нарушений: при болезни Гирке гликоген накапливается в мышцах, печени, почках, при болезни Херса - в печени, при миопатии - в мышцах, при болезни Андерсен - в печени, ретикулоэндотелиоцитах, при болезни Помпе - в миосомах. Характерно отставание в росте с первых месяцев жизни. Масса тела соответствует росту. При болезнях Гирке, Херса часто наблюдается ожирение, при миопатии - отставание в развитии моторики. Печень при многих формах (болезни Гирке, Херса) увеличена без значительных изменений функции. Миопатия сопровождается мышечной гипотонией. С раннего возраста у детей наблюдаются неукротимая рвота, ацетонурия без глюкозурии, низкий уровень сахара в крови, гипогликемические кризы, могут возникнуть нарушения в деятельности сердечно-сосудистой системы с недостаточностью кровообращения (болезнь Помпе). Больные умирают от интеркуррентных заболеваний, сердечной, а иногда почечной недостаточности. Для лечения применяют анаболические стероиды и симптоматические средства.

Галактоземия

Галактоземия - врожденная патология углеводного обмена вследствие нарушения синтеза фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы. В крови и тканях происходит накопление галактозы и галактозо-1 -фосфата. Поражаются печень, мозг, почки, глаза, что клинически сопровождается желтухой, увеличением печени, развитием катаракты, в дальнейшем - слабоумием. Для заболевания характерны галактозурия, протеинурия, гипераминоацидурия.

Дети в первые 3 года жизни должны получать диету с исключением галактозы. Женское молоко заменяют миндальным и соевым молоком, затем вводят экстракты овощей, мяса, рано назначают прикорм из овощей, мяса, яиц, круп. Назначают большие дозы витаминов, препараты оротовой кислоты и симптоматическую терапию.

Фруктоземия

Непереносимость фруктозы (фруктоземия) возникает при нарушении усвоения в организме фруктозы вследствие дефицита фермента фруктокиназы. В крови накапливается фруктоза, часть ее выделяется с мочой (фруктозурия). Клиническая картина: при назначении детям соков, фруктов, молочных смесей, прикорма появляется рвота, анорексия, уменьшается масса тела ребенка, развивается гипотрофия, замедляется рост, увеличивается печень, у части больных появляется желтуха. При исследовании мочи определяют альбуминурию гипераминоацидурию, гликозурию (мелитурию). С возрастом состояние детей улучшается, отклонений в умственном развитии не отмечается. Иногда наблюдается гипогликемия после приема пищи, содержащей фруктозу. Больному назначают диету, не содержащую фруктозу: молоко, молочные продукты, растительное масло, яйца, мучные изделия, из углеводов - глюкозу, лактозу, содержащуюся в молоке, мальтозу. При правильном питании состояние ребенка значительно улучшается.

Мукополисахаридоз

Мукополисахаридоз - нарушение обмена мукоиолисахаридов - характеризуется поражением соединительной ткани. В эту группу заболеваний входят:

1. синдром Марфана - у детей наблюдается удлинение трубчатых костей (арахнодактилия), высокий рост, слабое развитие мускулатуры, отставание в половом развитии, изменения со стороны глаз (вывих хрусталика, колобома или отсутствие радужки, микрофтальм, астигматизм, катаракта и др.);
2. гаргоилизм - дети имеют низкий рост при большом черепе, крупные некрасивые черты лица, увеличенный живот, отмечаются изменения в суставах конечностей, отставание в умственном развитии, понижение слуха
3. мукополисахаридоз IV типа (болезнь Моркио); при этой патологии дети отстают в росте, происходят деформация грудной клетки, искривление конечностей, позвоночника, уменьшается подвижность суставов.

Лечение этих форм болезни малоэффективно, применяют гормонотерапию: кортикогропин (АКТГ), преднизолон, тиреоидин.

Муковисцидоз

Муковисцидоз (кистозное перерождение поджелудочной железы, желез кишечника, дыхательных путей) имеет частоту 1:1500, 1:1200 новорожденных. Заболевание протекает в виде хронической пневмонии, желудочно-кишечных нарушений. При мукоисцидозе изменяется структура мукополисахаридов, входящих в состав секрета желез. Секрет становится вязким, затрудняется его отделение, закупориваются выводные протоки желез, что и ведет к дистрофическим (дегенеративным) изменениям с последующим разрастанием соединительной ткани в поджелудочной железе, кишечнике, слюнных железах, бронхах, желчных протоках (желчных канальцах). Эти изменения и определяют клиническую картину болезни в зависимости от преимущественной локализации патологического процесса: при бронхолегочной форме развиваются пневмонии с дыхательной недостаточностью, затяжным и затем хроническим течением; при кишечной форме дети не переносят жирную пищу, развиваются диспепсические явления, частые респираторные заболевания. Дети отстают в физическом развитии, возникает дистрофия.

Диагноз основывается на данных клинических и лабораторных исследований: отсутствии или снижении содержания панкреатических ферментов (амилаза, липаза, трипсин), увеличении содержания хлоридов в поте.

В пище детей ограничивают употребление жиров, мучнистых углеводов, увеличивают содержание белка. Применяют панкреатин, анаболические стероиды, переливание плазмы, крови. При бронхолегочных процессах антибиотики и ферменты (трипсин) применяют в виде аэрозолей, используется также N-аиетилцистеин.

К наследственным нарушениям липидного обмена относятся липидозы с высоким содержанием в крови нейтральных жиров и липидов. При них наблюдаются увеличение печени, селезенки, боли в животе, ксантомы, в части случаев - отставание в умственном развитии, раннее развитие атеросклероза. При внутриклеточных липидозах липиды откладываются в клетках соединительной ретикулярной ткани, что ведет к ретикулогистиоцитозу.

При нарушении обмена липоиротеидов наблюдаются дистрофические изменения в различных отделах нервной системы, что сопровождается мышечной гипотонией, гипорефлексией, судорогами, отставанием в умственном развитии, нарушением слуха, зрения, координации. Лечение симптоматическое.