Вирусный муковисцидоз. Муковисцидоз у детей: симптомы и лечение. Причина появления муковисцидоза у детей

Муковисцидоз определяет собой генетическое наследственное заболевание, сопровождающееся специфическим системным поражением в адрес экзокринных желез. Муковисцидоз, симптомы которого определяются на основании указанного поражения, является заболеванием хроническим и неизлечимым, сопровождается он нарушением органов дыхания, а также нарушениями, связанными с функциями органов пищеварительной системы, в том числе и рядом других сопутствующих расстройств.

Общее описание

Муковисцидоз (МВ) в качестве данного определения актуальной патологии, используется в Европе (и, собственно, в нашей стране), в то время как в Канаде, Австралии, США и в других странах его определяют как «кистозный фиброз поджелудочной железы», и именно в таком варианте в наибольшей мере раскрываются особенности его морфологических проявлений. Следует заметить, что данное заболевание является достаточно распространенным, о чем свидетельствуют показатели частоты его возникновения. Так, только по новорожденным в масштабах европейских стран определяется соотношение 1:2500, что, в свою очередь, указывает на то, что заболеть муковисцидозом на 10000 новорожденных шансы имеются как минимум у четверых.

Поражение муковисцидозом происходит с одинаковой частотой вне зависимости от половой принадлежности, то есть в одинаковой мере заболеванию подвержены и мальчики, и девочки. Учитывая тот факт, что речь идет о генетическом заболевании, то следует учитывать, что больными уже рождаются, и заразиться муковисцидозом невозможно. Между тем, заболевание это может длительное время протекать без проявления симптоматики, потому целесообразно рассматривать муковисцидоз у взрослых. Симптомы его диагностируются в таком варианте примерно в 4% случаев, хотя в подавляющем большинстве проявляет себя это заболевание в период первых лет жизни. Учитывая тот факт, что дети рождаются уже с ним, нередко его определяют как наследственный муковисцидоз или муковисцидоз врожденный.

Дети заболевают в том случае, когда от каждого родителя ими получено по одному мутантному гену. Если наследуется только один такой ген, то в этом случае рассматривается его носительство («носители МВ»), при котором соответствующих заболеванию патологий не диагностируется. Учитывая то, что гены, имеющиеся у каждого человека, являются парными, каждый из нас, соответственно, является носителем двух копий каждого из генов (опять же, по одному гену от матери, по одному от отца). Определенные гены лишены возможности нормального функционирования при нарушении их структуры. При подобном нарушении в структуре ген является измененным. Потому для того чтобы развился муковисцидоз (как, собственно, и многие другие генетические заболевания), необходимо получить, как отмечено в изначальном примере, два измененных гена. При носительстве родителями МВ любой ребенок пары может с 25%-ной вероятностью получить от каждого из них измененные гены.

Примерно в 70% случаев рассматриваемого заболевания оно проявляет себя до достижения ребенком двухлетнего возраста. За счет относительно недавнего внедрения в медицинской практике неонатального скрининга выявление муковисцидоза в значительной мере сократилось во времени.

Особенности течения муковисцидоза

Особенности патогенеза (механизма, обуславливающего возникновение заболевания) до конца не определены. Проявляет себя муковисцидоз за счет выделения секрета определенными внешнесекреторными железами, секрет этот обладает повышенной вязкостью. Из-за затруднений, возникающих в его эвакуации, происходит закупорка протоков слизистых желез, железистых органов, ЖКТ и бронхиального дерева, на фоне чего в легких, поджелудочной железе, кишечнике и печени развиваются изменения вторичного характера (в частности это ферментативные нарушения и процессы обтурационно-воспалительного характера). Из-за развития воспалительного процесса в сочетании с фиброзом развивается вторичная форма недостаточности органа. При изучении секрета бронхиальных желез в повышенном количестве обнаруживается фосфор, кроме того, снижению подлежит концентрация калия и натрия, ввиду чего некоторые авторы склонны предполагать, что именно это и является причиной, из-за которой слизь обладает повышенной вязкостью.

Густой секрет при муковисцидозе почти не выводится через соответствующие этой функции протоки, что мы уже отметили выше. В свою очередь, такая его задержка становится причиной формирования в пищеварительной и бронхолегочной системах кист мелких размеров. Из-за застоя слизи развивается атрофия железистой ткани, а также прогрессирующий фиброз. Фиброз в частности подразумевает под собой постепенное замещение соединительной тканью тканей железы. Помимо этого, в органах развиваются ранние склеротические изменения. При вторичном инфицировании ситуация осложняется, потому как этому сопутствует развитие у больных гнойного воспаления. Соответственно, бронхолегочная система при муковисцидозе поражается за счет сложностей, связанных с процессом отхождения мокроты (что непосредственным образом связано с ее вязкостью, а также с нарушением функций, осуществляемых мерцательным эпителием), с развитием мукостаза (что определяет застой слизи), а также с хроническим характером воспаления.

В качестве основы тех изменений, которые происходят с органами дыхания при рассматриваемом нами заболевании, выделяется нарушение проходимости бронхиол и мелких бронхов. Наполненные гнойно-слизистым содержимым, бронхиальные железы постепенно увеличиваются в размерах, за счет чего происходит их выпячивание и последующее перекрытие просвета бронхов. Происходит формирование каплевидных и цилиндрических бронхоэктаз мешотчатого типа, а также формирование эмфизематозных участков легкого. Бронхи в этом случае подвергаются полной обтурации мокротой (то есть полной закупорке, нарушающей проходимость).

Основная роль в развитии муковисцидоза отводится генной мутации, провоцирующей нарушение строения (наряду с функциями) трансмембранного регулятора муковисцидоза (CFTR, специфического белка, участвующего в обеспечении транспортировки через клеточную мембрану ионов хлора; CFTR также определяет название для гена, за счет которого производится кодирование указанного белка).

Детальнее останавливаясь на процессах, актуальных при муковисцидозе, можно получить следующую картину заболевания. Так, вязкая мокрота, скопление которой происходит в легких, приводит к развитию здесь воспалительных процессов. Этому также сопутствуют нарушения их кровоснабжения и вентиляции. В результате у больных появляется мучительный в проявлении кашель - один из основных и постоянных проявлений интересующего нас заболевания. В дальнейшем легкие свободно подвергаются инфицированию, и преимущественно оно происходит за счет синегнойной палочки или стафилококка, что сопровождается постепенным развитием изменений деструктивного характера. Объяснением этому является нарушение местного иммунитета, при котором снижается уровень интерферона, антител, активности фагоцитов, а также подлежит изменениям состояние эпителия бронхов.

У больных часто начинают развиваться такие заболевания как бронхит и пневмония, более того, их появление имеет повторяющийся характер, причем в некоторых случаях такого рода осложнения отмечаются у больных уже в период первых месяцев их жизни. Следует заметить, что инфекция обеспечивает еще большую вязкость мокроты, ввиду чего развивающееся в таком случае состояние определяет значительный риск для жизни больных, ведь именно дыхательная недостаточность становится причиной гибели значительной их части (это касается и детей, и взрослых).

Недостаток ферментов поджелудочной железы становится причиной того, что больные муковисцидозом сталкиваются с проблемами, связанными с перевариванием пищи (это, в свою очередь, определяет для них отставание в весе, что актуально даже при повышенном аппетите). Застой желчи становится причиной развития у некоторых пациентов цирроза печени или фактором, провоцирующим формирование в желчном пузыре камней.

Если попытаться образно определить, как живут больные муковисцидозом, то можно предложить читателям представить необходимость в постоянном пребывании в противогазе. В противогазе, который нельзя снимать, более того, в противогазе, который изо дня в день все хуже справляется с той функцией, которая для него предопределена. В аналогичном положении находятся больные муковисцидозом - их легкие справляются со своими функциями только на 25%.

Формы муковисцидоза

Рассматриваемое нами заболевание характеризуется множеством различных проявлений, для него актуальных, при этом все они определяются степенью выраженности патологических изменений, актуальностью осложнений, а также возрастом больного. Формы муковисцидоза могут быть следующие:

• преимущественным образом легочная (бронхолегочная или респираторная);
• преимущественным образом кишечная;
• смешанная (в данном случае поражению подлежит одновременно и органы дыхания, и ЖКТ);
• мекониевая непроходимость кишечника;
• стертые и атипичные варианты форм проявления заболевания.

Указанное деление муковисцидоза на формы является условным, потому как указание преимущественно легочного поражения сопоставляется с актуальными нарушениями органов пищеварения, в то время как кишечное поражение сопровождается развитием соответствующих изменений в бронхолегочной системе. Важно отметить и то, что для заболевания характерно разнообразие его клинических проявлений в каждом отдельном случае его возникновения. Поражению подвергаются многие органы, но в наибольшей степени страдают именно легкие, кишечник, поджелудочная железа и печень. Между тем, одной из наиболее важных особенностей муковисцидоза является и то, что умственные способности больных ни в коей мере не затрагиваются.

Стертые и атипичные формы заболевания могут быть выявлены в результате обследования на предмет актуальности хронического синусита у ребенка. В более старшем возрасте муковисцидоз может быть выявлен при актуальном для мужчин бесплодии. Бесплодие у мужчин вне зависимости от формы заболевания является его сопутствующей патологией. Оно провоцирует азооспермию (отсутствие сперматозоидов в семенной жидкости), азооспермия, в свою очередь, развивается из-за атрофии семенного канатика (т.е. из-за уменьшения его в размерах или из-за поражения его тканей, за счет чего нарушаются/прекращаются свойственные ему функции), из-за его врожденного отсутствия или в результате обструкции (т.е. нарушения проходимости). Указанные нарушения могут также встречаться у тех пациентов, которые являются лишь носителями гена муковисцидоза.

Муковисцидоз у женщин проявляется в снижении фертильности (способности к воспроизводству потомства), обуславливается это повышенной степенью вязкости, актуальной для отделяемого маточным цервикальным каналом, за счет чего усложняется возможность миграции сперматозоидов.

Муковисцидоз легких: симптомы

В частности в данном случае нами будет рассмотрена лёгочная (или респираторная) форма заболевания. Первые симптомы муковисцидоза проявляются в виде вялости пациентов и общей бледности кожи. Кроме того, зачастую даже повышенный аппетит не дает возможности прибавить в весе (это же касается и аппетита в норме). Тяжелое течение сопровождается в отдельных случаях появлением у больных покашливания уже в течение первых дней их жизни, с течением времени кашель начинает усиливаться, за счет чего по характеру напоминает кашель при коклюше. Спутником кашля становится присоединение мокроты, она достаточно густая, а если на нее наслаивается бактериальная флора (указанный стафилококк и пр.), то постепенно становится гнойно-слизистой.

Из-за высокой степени вязкости секрета бронхов развивается уже отмеченный нами выше мукостаз при одновременной закупорке бронхиол и бронхов, что, в свою очередь, становится фактором, способствующим развитию эмфиземы. Если происходит полная закупорка бронхов, то начинают формироваться ателектазы (что определяет спадение либо легкого полностью, либо отдельных его долей). Муковисцидоз у детей раннего возраста сопровождается быстрым вовлечением в патологический процесс паренхимы легкого (расположенные в стенках легких воздушные мешочки (т.е. альвеолы), посредством которых обеспечивается газообмен между кровью и атмосферным воздухом). В этом случае развивается затяжная и тяжелая форма течения пневмонии, причем особенностью ее является предрасположенность к абсцедированию, что подразумевает под собой развитие гнойного воспаления тканей, при котором их последующее расплавление приводит к формированию гнойных полостей. Актуальное при этом поражение легких в любом случае является двусторонним.

Объективное обследование определяет наличие хрипов, при простукивании в рамках такого осмотра звук определяется как коробочный.

В некоторых случаях у больных развивается токсикоз (болезненное в своем проявлении состояние, обуславливаемое воздействием на организм определенных экзогенных факторов (например, микробные токсины)) и даже симптоматика, сопутствующая шоку. Под шоком в частности подразумевается патологический процесс, возникающий в качестве ответной реакции на чрезвычайное раздражение и сопровождающийся прогрессивного типа нарушениями. Они, в свою очередь, затрагивают важнейшие функции нервной системы, а также дыхательной системы, системы кровообращения, обменные процессы и пр. Иными словами, шок, который может развиться, выступает в качестве срыва ряда компенсаторных реакций организма (т.е. его приспособительных реакций, возникающих обычно как ответ на повреждение тканей при последующем выполнении неповрежденными тканями утраченных функций), проявляющихся в виде ответной реакции на повреждение.

Возвращаясь к связи токсикоза и шока с муковисцидозом, отметим, что эти состояния могут появиться на фоне определенных заболеваний, течение которых сопровождается высокой температурой либо в условиях жаркой погоды, при которой происходит значительная потеря с потом хлора и натрия из организма.

Актуальная для больных пневмония впоследствии становится хронической, состояние сочетается с развитием также отмеченного ранее пневмосклероза (патологический процесс разрастания в легких соединительной ткани на фоне актуального для больного заболевания, в результате которого пораженные участки утрачивают свойственную им эластичность, обретая одновременно с этим нарушения, связанные с их газообменной функцией) и бронхоэктаз (в данном случае речь идет о патологическом расширении бронхов, при котором изменению подлежат их стенки и структура). Последующее развитие пневмонии также сопровождается появлением симптомов так называемого «легочного сердца» (когда из-за особенностей поражения легких и бронхов повышение в малом кругу кровообращения артериального давления повлекло за собой патологические изменения в виде расширения и увеличения расположенных с правой стороны сердца отделов). Помимо этого развивается сердечная и легочная недостаточность.

Клиническая картина, опять же, определяет характерные изменения во внешнем виде больных. Так, кожа у них имеет землистый оттенок, появляется цианоз общего типа и акроцианоз (т.е. синюшность окраски слизистых и кожи, синюшность конечностей). В состоянии покоя появляется также одышка, грудная клетка обретает бочкообразную форму, грудина деформируется клиновидным образом, концевые фаланги пальцев также деформируются, напоминая в результате барабанные палочки («пальцы Гиппократа»). Двигательная активность сокращается, уменьшается масса тела, аппетит снижается.

В качестве редких форм осложнений муковисцидоза рассматриваются пневмоторакс и пиопневмоторакс, а также легочное кровотечение. Пневмоторакс в частности определяет состояние, при котором в плевральной полости скапливаются газы или воздух, пиопневмоторакс определяет состояние одновременного скопления с газами или воздухом гноя в указанной области, а легочное кровотечение, соответственно, определяет истечение крови, происходящее из бронхиальных или легочных сосудов, за счет которого кровь начинает выделяться из дыхательных путей.

Более благоприятная форма течения муковисцидоза, при которой его манифестация (развитие выраженных форм клинических проявлений, наступающее за стертым или бессимптомным течением заболевания) происходит при достижении более старшего возраста, проявление бронхолегочной патологии происходит при замедленном прогрессировании деформирующего бронхита в сочетании с умеренной выраженностью проявления пневмосклероза.

Длительное течение муковисцидоза сопровождается присоединением к нему патологий носоглоточной области, что проявляется в виде полипов носа, синусита, хронического тонзиллита и аденоидных вегетаций.

Кишечный муковисцидоз: симптомы

В данном случае, соответственно, рассматривается преимущественно кишечная форма течения муковисцидоза. Проявления этой формой обуславливаются актуальной для заболевания секреторной недостаточностью, отмечаемой в ЖКТ. В особенности выраженный характер приобретает такого рода нарушение при переводе ребенка на прикорм или искусственное вскармливание. Сопровождается это недостаточным расщеплением и последующим всасыванием жиров и белков, недостаточность расщепления и всасывания углеводов происходит в меньшей мере.

Отмечается преобладание в кишечнике гнилостных процессов, что определяет собой в целом разложение в нем органических азотсодержащих соединений (аминокислоты, белки) при ферментативном гидролизе, который, в свою очередь, происходит под воздействием аммонифицирующих микроорганизмов. В результате такого разложения образуются конечные продукты, обладающие высокой степенью токсичности (сероводород, аммиак, первичные и вторичные амины и пр.). Сопутствующая гнилостным процессам симптоматика проявляется в виде накопления газов, за счет которого, в свою очередь, у пациентов отмечается вздутие живота.

Дефекация (стул, испражнения) у больных учащается, также актуальность приобретает такое нарушение как полифекалия, определяющая собой аномальное увеличение частоты дефекации, что может указывать на превышение возрастной нормы вдвое (не исключается увеличение этой частоты и в 8 раз).

С момента приучения ребенка с муковисцидозом к горшку, у него нередко отмечается такая патология как выпадение прямой кишки, что происходит примерно в 10-20% случаев. Под выпадением прямой кишки подразумевается частичная или полная форма выворота прямой кишки наружу через задний проход.

У больных также появляются жалобы на появление сухости во рту, что происходит за счет увеличения вязкости слюны. Пережевывание сухой пищи дается с трудом, в целом процесс поглощения пищи требует одновременного приема жидкости в значительных объемах. В период первых месяцев проявления заболевания аппетит у больных, как уже было отмечено, нормальный, в некоторых случаях и повышенный. Тем ни менее, последующее развитие нарушений, связанных с процессами пищеварения, приводит к стремительному развитию гипотрофии - расстройства питания на фоне таких нарушений, в результате которых у больных впоследствии отмечается дефицит массы тела в различной степени проявления. К этому состоянию присоединяется и полигиповитаминоз, что определяет собой сочетанную форму недостаточности обеспечения организма витаминами различных групп.

Снижается мышечный тонус, а также тургор тканей (в норме это - напряженное состояние кожи, за счет которого она выглядит упругой и эластичной). Помимо этого у больных появляются боли в животе различного типа проявления. Так, при метеоризме (газах) появляются боли схваткообразного характера, вслед за приступами кашля - боли мышечные, при актуальной правожелудочковой недостаточности - боли в области правого подреберья.

Если появляются боли в эпигастральной области, то это указывает на недостаточность нейтрализации в 12-перстной кишке желудочного сока на фоне пониженной секреции бикарбонатов поджелудочной железой. Следует отметить, что нарушение нейтрализации в данном случае желудочного сока может спровоцировать развитие у больных язвенной болезни в 12-перстной кишке, не исключаемым вариантом рассматривается также развитие язвенного процесса в области тонкого кишечника.

В качестве осложнения рассматриваемой нами формы муковисцидоза может выступать вторичная форма дисахаридазной недостаточности, вторичная форма пиелонефрита, кишечная непроходимость, а также мочекаменная болезнь, развивающаяся в результате обменных нарушений. Может развиться также латентная форма сахарного диабета, что происходит в результате поражения в поджелудочной железе инсулярного аппарата. Из-за нарушения белкового обмена развивается гипопротеинемия, в результате чего некоторые случаи ее проявления приводят к развитию отечного синдрома у грудничков.

Увеличение печени (гепатомегалия) происходит из-за развития у больных холестаза (нарушения, при котором 12-перстная кишка получает желчь в меньших объемах, что, в свою очередь, происходит по причине нарушений, связанных с ее образованием, выведением и выделением). При развитии у больных билиарного цирроза симптоматика муковисцидоза дополняется проявлениями в виде желтухи и кожного зуда, портальной гипертензии (что подразумевает под собой актуальность такого синдрома, при котором повышается давление в рамках системы воротной вены).

Портальная гипертензия, в свою очередь, сопровождается вздутием живота и увеличением его в размерах, появлением в правом подреберье чувства тяжести. При наличии у больных варикозных вен может измениться стул (он становится черным). Из-за того, что печень не может в нормальном режиме справляться с кровоочистительной функцией, часть токсинов, в крови содержащихся, направляется в головной мозг. На фоне этого происходит повреждение его нервных клеток, что приводит к развитию энцефалопатии. Проявлением данного этапа течения портальной гипертензии на фоне цирроза при муковисцидозе становится рассеянность больных, забывчивость. Из-за того, что в селезенке происходит застой крови, происходит ее постепенное увеличение в размерах. Повышенное давление в портальной системе (на фоне портальной гипертензии) приводит к накоплению воды в брюшной полости, а это становится причиной развития у больных асцита. Асцит также определяется как водянка, что также указывает на суть патологии, заключается она в скоплении жидкости, сосредотачивается она в частности в брюшной полости, причем объемы подобного скопления могут достигать 25 литров.

В некоторых случаях холестаз не сопровождает развитие цирроза печени при муковисцидозе.

Муковисцидоз: смешанная форма

Смешанная форма заболевания определяет нарушения, актуальные и для легочной его формы, и для формы кишечной, рассмотренных нами выше. Как правило, уже в период первых недель с момента рождения у больных диагностируются тяжелые формы повторных бронхитов и пневмонии. Для них характерным является затяжное течение, а также появление постоянного кашля. Также появляются резкие формы расстройства питания и кишечный синдром (проявляется он в виде жидкого стула и вздутия живота; испражнения не утрачивают свойственного им калового характера, однако они имеют жидкую форму, обильны, изменяется и цвет на желто-зеленый или серо-зеленый; по частоте стул проявляется стандартно, от 3 до 5 раз за сутки).

Клиника проявления муковисцидоза разнится в каждом конкретном случае, потому, соответственно, разнятся варианты проявления заболевания и особенности его течения. Помимо этого существует зависимость тяжести течения рассматриваемого нами заболевания со сроками проявления первых его симптомов. Так, чем младше возраст больного на момент манифестации муковисцидоза (то есть развития выраженных проявлений муковисцидоза после выходы за рамки стертого варианта его течения или течения бессимптомного), тем в большей мере неблагоприятен для него прогноз. Ввиду указанной разницы в течении заболевания в различных случаях, тяжесть этого течения определяется на основании степени и характера поражения у больных бронхолегочной системы, для чего используется разделение на следующие стадии:

• I стадия. Характеризуется непостоянными функциональными изменениями, сочетающимися с появлением у больных сухого кашля, без присоединения мокроты. Одышка проявляется либо в незначительной форме, либо в форме умеренной, в обоих вариантах ее возникновению сопутствуют предшествующие физические нагрузки. Длительность течения данной стадии у больных составляет нередко порядка десяти лет.
• II стадия. На данной стадии развивается хроническая форма бронхита, при котором кашель проявляется уже с мокротой. Одышка проявляется в умеренной форме, ее усиление отмечается при напряжении. В рамках этой стадии также происходит деформация пальцев (их концевых фаланг). Помимо этого отмечается наличие «трескучих» и влажных хрипов при прослушивании, дыхание характеризуется жесткостью. Длительность данной стадии может составлять порядка от двух до пятнадцати лет.
• III стадия. Здесь уже рассматривается стадия, в рамках которой отмечается прогрессирование бронхолегочного процесса в сочетании с развитием ряда осложнений. В легких происходит формирование зон ограниченного пневмосклероза с диффузным пневмофиброзом, формируются также бронхоэктазы и кисты. У больных диагностируется выраженная форма дыхательной недостаточности, которая сочетается с сердечной недостаточностью (отмеченное ранее «легочное сердце»). Длительность течения заболевания в данной стадии составляет порядка трех-пяти лет.
• IV стадия. В рамках течения этой стадии у больных развивается тяжелая форма кардио-респираторной недостаточности. Длительность течения этой стадии - около нескольких месяцев, ее завершение определяет для больного летальный исход.

Мекониевая непроходимость кишечника

Эта форма муковисцидоза также определяется как мекониевая непроходимость кишечника. Ее название определяет суть актуального состояния больных муковисцидозом, соответственно, мекониевая непроходимость кишечника указывает на закупорку кишечника первородным калом, меконием. Из-за повышенной вязкости мекония, провоцируемой именно интересующим нас заболеванием, муковисцидозом, эта закупорка и происходит.

Данная патология проявляется в период первых дней жизни ребенка. Определить мекониевую непроходимость можно за счет того, что, собственно, не отходит меконий. Далее, ко второму дню жизни отмечается беспокойство ребенка, у него происходят частые срыгивания, появляется рвота, в которой обнаруживается примесь желчи. К этому также причисляется вздутие у ребенка живота, на нем появляется заметный сосудистый рисунок, снижается тургор тканей. В целом кожа становится бледной и сухой. Прежнее беспокойство ребенка сменяет состояние адинамии (состояние, характеризующееся резким упадком сил, развитием мышечной слабости, уменьшением или и вовсе прекращением у больного любой двигательной активности). Также нарастает токсикоз в сочетании с эксикозом (иначе - обезвоживание; патологическое состояние потери значительных объемов солей и жидкостей организмом).

Мекониевая непроходимость развивается по причине отсутствия специфического фермента (трипсина), в результате чего меконий скапливается в области петель тонкого кишечника, становясь вязким и плотным. Отхождение первого кала у новорожденного происходит в основном в течение первых суток с момента рождения, реже это происходит в период вторых суток. Если ребенок болен, то, как уже понятно, меконий не выделяется.

Объективное обследование ребенка выявляет наличие у него тахикардии (учащенное сердцебиение) и одышки. Лечение данного состояния новорожденного, как правило, производится посредством оперативного вмешательства. Следует заметить, что мекониевая непроходимость никак не связана со степенью тяжести у больного ребенка муковисцидоза. Только в редких случаях сам муковисцидоз не может быть подтвержденным диагнозом путем проведения лабораторных и клинических исследований.

Отдельно отметим, что данное состояние может спровоцировать серьезные осложнения, а именно перфорацию кишечника в сочетании с развитием у ребенка мекониевого перитонита. Также часто происходит присоединение к 3-4 дням жизни пневмонии, она впоследствии характеризуется собственным затяжным характером течения. Развитие кишечной непроходимости может проявиться и в более старшем возрасте пациентов.

Диагностика

Диагноз муковисцидоз может быть поставлен после результатов проведения следующих исследований:

• проведение общего изучения ранних проявлений данного заболевания, изучение наследственного фактора в его возможном появлении;
• проведение общих анализов (моча, кровь);
• микробиологическое исследование (мокрота);
• копрограмма (исследуется кал на предмет наличия в нем жира и объема его содержания, а также определяется наличие/содержание крахмала, мышечных волокон и клетчатки);
• бронхоскопия (позволяет определить наличие нитеподобной мокроты в бронхах вязкой и густой консистенции);
• бронхография (определяет актуальность пороков бронхов, а также наличие в них бронхоэктазов);
• рентгенография (исследуются бронхи и легкие на предмет наличия в них склеротических и инфильтративных изменений);
• спирометрия (дает возможность определить актуальное функциональное состояние, в котором пребывают легкие, делается это посредством измерения скорости и объема выдыхаемого больным воздуха);
• молекулярно-генетическое исследование (проводится анализ образцов ДНК или крови для последующего выявления в них мутаций гена, провоцирующего муковисцидоз);
• потовый тест (исследованию подлежат электролиты пота; данный анализ является наиболее информативным по части выявления интересующего нас заболевания, в нем выявляется содержание в поте ионов натрия и хлора);
• пренатальная диагностика (подразумевает под собой проведение обследования новорожденных младенцев на предмет наличия у них врожденных и генетических заболеваний, в т.ч. это касается и муковисцидоза).

Лечение

Эффективного лечения рассматриваемого нами заболевания на сегодняшний день не существует, терапия в адрес этого заболевания симптоматическая. В частности такая терапия направлена на восстановление функций ЖКТ и дыхательной системы, проводится она в течение всей жизни больного. Проведение интенсивной терапии требуется при актуальной дыхательной недостаточности в рамках II-III степеней заболевания, при «легочном сердце», деструкции легких и кровохарканье.

Преобладание у больных кишечной формы заболевания требуется соблюдать диету при высоком содержании в ней протеинов (яйца, рыба, творог, мясо), а также при ограничении в рационе жиров и углеводов (допустимы только легко усвояемые). Исключению подлежит грубая клетчатка, лактозная недостаточность подразумевает исключение молока. Назначаются витамины, пищеварительные ферменты (назначение производится в индивидуальном порядке, тяжесть поражения является определяющим фактором в назначении конкретной дозировки). Эффективность назначаемого лечения определяется на основании состояния стула (точнее - его нормализации), нормализации веса, исчезновения болевых ощущений, отсутствия в кале нейтрального жира.

Легочная форма муковисцидоза в лечении ориентирована на снижение у больных степени вязкости мокроты при одновременном восстановлении проходимости бронхов. Также важной мерой в лечении является подавление инфекционно-воспалительной формы процесса. Больным назначаются муколитики (ингаляции, аэрозоли), могут быть назначены и ферментативные препараты в виде ингаляций. Одновременно с этим применяется лечебная физкультура, постуральный дренаж и вибрационный массаж для грудной клетки.

Актуальность острых проявлений, характерных для бронхита и пневмонии, требует проведения антибактериальной терапии. Для улучшения питания миокарда назначаются метаболитики. Лечение азооспермии у мужчин при муковисцидозе посредством применения консервативных методик, что в частности подразумевает под собой гормональную терапию, определяет абсолютное отсутствие эффективности.

Отдельным важным моментом является откашливание, посредством которого обеспечивается отхождение мокроты. Ее накопление увеличивает вероятность инфекции, кашель же является основным способом для прочистки легких. Соответственно, ребенка следует приучать к кашлю для достижения такого эффекта, он не должен стесняться делать это в течение дня или при процедурах физиотерапии.

Что касается прогноза, то он определяется на основании тяжести течения заболевания, что в особенности актуально при легочном синдроме, а также временем проявления первой симптоматики у больного, своевременностью диагностирования и адекватности мер применяемой терапии. Летальные исходы - довольно частое явление, в особенности в период первого года жизни у больных детей. Как мы уже отмечали, чем раньше диагностировано заболевание и начата соответствующая терапия в его адрес, тем, соответственно, благоприятнее его течение. Средняя продолжительность жизни по России на данный момент составляет в пределах 30 лет, в то время как в условиях развитых стран эта цифра на порядок выше - 40 лет.

При муковисцидозе больные наблюдаются у пульмонолога, а также у лечащего педиатра (терапевта). Родители и родственники в обязательном порядке обучаются действиям, применяемым для вибрационного массажа больного, а также основным правилам, необходимым к соблюдению для ухода за ним.

Муковисцидоз — сложное генетическое заболевание, которое до недавнего времени считалось неизлечимым… В прочем таковым оно является и на сегодняшний день. Основная причина, неосведомленность людей о существующем недуге и его проявлениях. Актуальным остается вопрос: «Каковы симптомы и правильная диагностика недуга?» Вопрос подлежит детальному изучению.

Особенности заболевания

Муковисцидоз (кистозный фиброз) – опасное наследственное заболевание вызываемой генной мутацией, поражающее все слизистые органы человека: печень, носоглотку, кишечник и другие. Опасность заболевания заключается в том, что слизь, выделяемая этими органами, имеет слишком сильную густоту и таким образом их поражает.

Заболевание считается одним из самых распространенных среди болезней, передающихся по наследству. Каждый 30-й житель Земли имеет мутационный ген, потенциальный ребенок такого родителя в 20 % унаследует это заболевание. Несмотря на опасность и сложность болезни, до 1989 года ХХ столетия ней никто не занимался и не исследовал, отсутствовала диагностика заболевания и методы лечения, как результат, большинство больных не доживало даже до 5 лет.

В 1946 году учеными был выявлен причинно-наследственный характер заболевания, однако для подтверждения факта потребовались многие годы. Только в 1989 году был установлен ген, приводящий к заболеванию, и вид его мутации. Таким образом, после 90-х появился шанс на определение причин заболевания и шанс на его излечение. На данный момент известно более 1500 видов мутаций и отклонений в состоянии данного гена, вызывающего муковисцидоз.

В зависимости от типа, мутации подразделяют на: тяжелые, мягкие и щадящие . В соответствии, от вида зависит и степень заболевания. Ранее больные с тяжелыми формами умирали в детстве, не имея шанса даже на правильное установление диагноза, после 1990 года ситуация приобрела положительные тенденции.

На данный момент в среднем продолжительность жизни больных составляет в развитых странах более 50 лет, на постсоветской территории СССР более 30 лет. Смертности среди рожденных с подобным диагнозом так же стремительно сократилась.

Муковисцидоз не является заразной болезнью!

Больные с диагнозом кистозный фиброз не заразны, имеют полноценные характеристики, не имеют интеллектуальных и умственных отклонений, а также отсутствуют физические недостатки, многие из них одаренные и способные личности. Общей характерной чертой больных является умение проявлять спокойствие и сосредоточенность при занятии конкретным делом, осваивая профессии переводчиков, бухгалтеров, писателей, художников.

В ситуации, когда один из родителей болен, а другой здоров, их ребенок имеет 100 %-й шанс быть полноценно здоровым и не унаследовать мутирующий ген.

Факторы, способствующие развитию

Муквоисцидоз – заболевание довольно распространенное, что подтверждается статистикой его возникновения. Соотношение в статистике новорожденных 2500:1, следовательно, болезнь сопровождает четверых детей на 10000 рожденных.

Муквоисцидоз – генетическое заболевание, передающееся по наследству!

Болезнь не имеет половой характеристики, то есть заболевают ней, как новорожденные девочки, так и мальчики. Учитывая генетическую причину заболевания заразиться ней невозможно, с ней можно только родиться.

Опасность представляет тот факт, что муковисцидоз длительное время не проявляет себя в симптомах. Только в 5 % оно проявляет себя в первые, детские годы жизни, в остальных случая протекает абсолютно бессимптомно.

У новорожденных детей легкие имеют абсолютно нормальные характеристики, нарушение дыхания может проявиться и развиться в любое время. Бронхиальная слизь начинает блокировать дыхательный путь, что приводит к его воспалению. Прогресс болезни приводит к хроническому бронхиту и пневмонии, поскольку легкие функционируют только на 30 %, кровь не снабжается кислородов в достаточной степени.

20 % новорожденных с подобным диагнозом имеют мекониальный илеус – болезнь непроходимости кишечника, кал приобретает вязкую консистенцию и более медленно проходит по кишечнику, зачастую его блокируя. Такой процесс может привести к завороту кишок или непроходимости кишечника. У 25 % младенцев, при отсутствии лечения происходит выпадение прямой кишки.

В процессе прогрессирования болезнь приводит к появлению у детей сильного кашля, воспалений дыхательных путей, рвоты, отсутствию сна. Постепенно грудь приобретает форму боки, утолщаются кончики пальцев, и синеет кожа. В носовых пазухах формируются наросты, в результате чего ноздри заливаются слизью.

Клиническая картина

Причины возникновения генной мутации приводящей к болезни доныне не определены. Проявление заболевания начинается с повышенного выделения вязкой слизи из конкретного слизистого органа, в результате, закупориваются протоки и в органе начинают происходить воспалительные процессы. Другими словами слизь образует на поверхности органа поражения кисты (фибры).

Помимо этих изменений в тканях органов начинает происходить омертвление тканей, приводящих к нагниваниям и кровотечениям, такая картина называется второстепенным инфицированием больного. В связи с атрофическими симптомами в легких скапливается мокрота, которая не может выйти по причине скопления слизи и регулярного воспалительного процесса.

В результате атрофических процессов и постоянного воспаления, легкие начинают деформироваться, и грудь приобретает вытянутую и дугообразную форму. Кроме того, в результате закупорки слизью легочно-бронхиальной системы, больной теряет способность полноценно дышать, испытывая регулярное удушие и головокружение. Вследствие, многие больные муковисцидозом умирают от удушия или пневмонии.

Последствия проявления муковисцидоза

Половое развитие в подростковом возрасте замедляется, снижается физическая активность. Прогресс болезни подростков и взрослых имеют одинаковые характеристики: постоянное воспаление легких, бронхиты, харканье кровью, сердечная недостаточность. Регулярное воспаление в легких приводит к омертвению тканей и их разрушению. К смерти приводит легочно-сердечная недостаточность.

У 5 % людей, имеющих муковисцидоз, развивается диабет в результате повреждения поджелудочной железы и невырабатывании ней собственного инсулина. Закупорка протоков желчного слизью вызывает воспаление в печени и приводит к циррозу.

У больных, как правило, нарушается репродуктивная способность. Организм практически 100 % мужчин не вырабатывает сперму, у женщин шейка матки залита слизью, что приводит к невозможности оплодотворения. Кроме того, женщины во время беременности повержены возможным отклонениям и осложнениям.

Люди, имеющие соответствующее заболевание, во время жары или при высокой температуре склонны сильно потеть, в результате потери жидкостно-солевого компонента тела наступает резкое обезвоживание.

Формы заболевания

Недомогание способно иметь различные проявления, характерные именно муковисцидозу, однако все они имеют конкретную форму выраженности, патологии, осложнений.

Выделены следующие формы муковисцидоза:

• легочная;
• кишечная;
• легочно-кишечная;
• непроходимость кишечника у новорожденных;
• нехарактерная симптоматика заболевания.

Перечисленные типы являются весьма условными, поскольку поражение органов одной системы приводит к воспалению органов другой, например, проблемы дыхательной системы затрагивают впоследствии органы пищеварения и наоборот.

Клинические проявления заболевания зачастую являются сугубо индивидуальными и у каждого больного проявляются по своему, в зависимости от пола, возраста, состояния иммунитета.

Диагностика и опасность

Выявить недуг и поставить правильный диагноз помогут следующие медицинские обследования:

• оценка состояния здоровья конкретного органа в детском возрасте;
• диагностика наследственности;
• исследование мокроты;
• каловый анализ;
• бронхография;
• рентген легочно-бронхиальной системы;
• исследование количества воздуха, который способен вдохнуть больной и времени, за которое он это делает;
• генный анализ ДНК;
• тестовый анализ выделений потовых желез;
• пренатальное изучение новорожденных.

Ранняя диагностика заболевания способна предотвратить развитие заболевания и продлить жизнь!

Лечение

При любых подозрительных симптомах и проявления у ребенка, из выше перечисленных, следует незамедлительно обратиться к врачу-педиатру, прояснить картину так же сможет пульмонолог – специалист по болезням дыхательных путей.

Конкретной методики исцеления от муковисцидоза не существует, все зависит от признаков. В основном лечение заключается в поддержании и восстановлении легочно-бронхиальной системы, а также органов ЖКТ, которая осуществляется для больного всю жизнь.

Больным с отклонениями в ЖКТ рекомендуется соблюдение жесткой диеты, ограничение в употреблении жирной и протеиновой и углеродной пищи, исключено употребление молока в чистом виде. Рекомендованы витамины, ферменты пищевые. Реабилитация больного определяется по состоянию стула, аппетита, веса, болевых проявлений.

Муковисцидоз I Муковисцидо́з (mucoviscidosis; лат. mucus + iscidus липкий + -ōsis; синоним: кистофиброз, )

Клиническая картина многообразна и зависит от преимущественного поражения тех или иных экзокринных желез, степени склероза в различных органах, наличия осложнений и возраста больных. Выделяют легочную, кишечную, смешанную (кишечно-легочную), атипичные формы М. и мекониальную непроходимость. на клинические формы условно, т.к. при чисто легочной форме отмечается снижение ферментативной активности желез желудочно-кишечного тракта, а при чисто кишечной постепенно формируется пневмосклероз и с возрастом присоединяется выраженный легочный . Мекониальная непроходимость - первый признак тяжелой кишечной формы М. у новорожденного первых дней жизни; в последующем развивается смешанная форма. К атипичным относят формы, протекающие с изолированным поражением отдельных экзокринных желез (например, печени), и легкие стертые формы. Ведущим синдромом, определяющим тяжесть и заболевания, является легочный.

Первые симптомы заболевания возникают чаще на первом году жизни, реже в более старшем возрасте. Чем раньше проявляется заболевание, тем тяжелее оно протекает и тем серьезнее прогноз.

Легочный синдром при М. начинается обычно с пневмонии (Пневмония). Наиболее частыми возбудителями ее у детей, больных М., являются стафилококк и синегнойная . Иногда до появления симптомов пневмонии у ребенка в течение длительного времени отмечается сухой приступообразный . При развитии пневмонии кашель становится мучительным, приступообразным, коклюшеподобным. обусловлен раздражением слизистой оболочки бронхов вязкой, с трудом отделяющейся мокротой. , слизь в носу у больных тоже вязкая и липкая.

Пневмонические очаги, ателектазы, участки эмфиземы, пневмосклероза создают типичную для М. пеструю клиническую и рентгенологическую картину. Процесс в легких всегда двусторонний. Характерно затяжное рецидивирующее течение пневмонии, нередко с абсцедированием и ранним появлением бронхоэктазов. У некоторых больных развивается деструктивная пневмония с вовлечением в процесс плевры.

При тяжелом течении легочного синдрома процесс неуклонно прогрессирует, часто возникают обострения. быстро становится гнойной. Наблюдаются деформации грудной клетки: бочкообразная, килевидная, редко воронкообразная. жесткое, иногда амфорическое (над полостями). Выслушиваются сухие и влажные хрипы, при обструктивном синдроме - сухие свистящие хрипы. При скоплении мокроты, чаще в нижних отделах легких, ослаблено, хрипов мало.

Постепенно нарастают симптомы дыхательной недостаточности (Дыхательная недостаточность): в покое, цианоз, тахикардия. Развиваются симптомы легочного сердца (Лёгочное сердце), легочной и сердечной недостаточности. Появляется деформация пальцев рук и ног в виде барабанных палочек, ногтей в виде часовых стекол. Дети отстают в физическом развитии, появляются дистрофические изменения кожи (рис. 3 ), она становится сухой, шелушится, истончается, делаются ломкими, теряют блеск, истончаются, приобретают сероватый оттенок, утолщаются, легко ломаются, слоятся, на них появляются линейные утолщения в виде полосочек, беловатых пятен.

При рентгенологическом исследовании выявляют эмфизему легких, диффузный пневмосклероз с фиброзными уплотнениями при корневых зонах (рис. 4 ). На бронхограммах определяют деформацию бронхов, их «обрубленность», сближение, цилиндрические, мешотчатые и каплевидные (рис. 5 ). При бронхоскопии устанавливают диффузный катарально-гнойный . Поражение бронхов всегда двустороннее, диффузное. У некоторых больных обнаруживают бронхов (Бронхи) в виде дополнительного бронха, бронхомегалии, отхождение бронха средней доли правого легкого от верхнедолевого бронха. Высокая частота пороков развития при М. свидетельствует об их связи с основным заболеванием.

У детей с легочным синдромом значительно нарушены внешнего дыхания по обструктивно-рестриктивному типу, рано развивается дыхательный, метаболический или смешанный Ацидоз . При более легком течении легочного синдрома процесс протекает по типу медленно прогрессирующего Бронхит а с редкими обострениями, детей удовлетворительное.

Кишечный синдром обусловлен резким снижением активности ферментов поджелудочной железы и кишечника. Характерным для него является нарушение расщепления и всасывания жиров, белков, углеводов пищи. У больных учащается стул до 2-5 раз в сутки, становятся обильными и жирными, имеют серый , резкий зловонный . Иногда бывает плотным, скудным («овечий» кал), появляется склонность к запорам (возможно ), что вызвано повышенной вязкостью секрета поджелудочной железы и кишечника и хорошим всасыванием воды в кишечнике. Однако цвет фекалий остается светло-серым, в конце дефекации выделяется капля жира. Дети теряют в массе, несмотря на сохраненный . При копрологическом исследовании обнаруживают в большом количестве нейтральный , немного жирных кислот и мыла, нерасщепленные мышечные волокна и .

Мекониальная непроходимость развивается в первые сутки жизни ребенка и обусловлена образованием в тонкой кишке плотных вязких мекониевых пробок, имеющих иногда протяженность до 3-8 см . Если пробка не размывается, то возникают участка тонкой кишки и , от которого ребенок, как правило, погибает.

Легкие стертые формы М. протекают по типу хронического бронхита, хронического Панкреатит а с ферментативной недостаточностью, хронического энтероколита (см. Энтерит). В некоторых случаях на фоне склероза поджелудочной железы развивается Диабет сахарный .

У многих больных М. выявляют увеличение размеров печени, жировую, белковую или белково-жировую дистрофию гепатоцитов (по данным аутопсии, биопсии и эхографии печени). Эти изменения длительно существуют, не проявляясь клинически, при этом уровни ферментов печени также остаются нормальными. В ряде случаев поражение печени может привести к циррозу, для которого характерно медленное прогрессирующее развитие синдрома портальной гипертензии (см. Портальная гипертензия) при длительно сохраняющейся нормальной функции гепатоцитов. Значительно реже развивается цирроз печени.

Нередко при М. наблюдаются обменные нефропатии, что проявляется гиперфосфатурией, оксалурией, протеинурией, цистинурией: на фоне этих изменений может развиться . У больных М. отмечается коры надпочечников, характерна задержка полового развития.

Муковисцидоз может осложниться плевритом, пневмотораксом, деструкцией легких, кровохарканьем, кишечной непроходимостью, выпадением прямой кишки, сахарным диабетом, хроническим легочным сердцем, вторичной дисахаридазной недостаточностью, синдромом целиакии.

Диагноз ставят на основании анамнеза (отягощенная , раннее начало заболевания), клинических симптомов и результатов лабораторных исследований. Достоверным М. считают при обнаружении высокого содержания натрия и хлора в поте, высокой концентрации натрия в ногтевых пластинках пальцев рук. Патогномоничным для М. является содержание натрия и хлора в поте у детей до 1 года свыше 40 ммоль/л , у детей старше одного года и у взрослых - свыше 60 ммоль/л ; натрия в ногтевых пластинках рук свыше 80 ммоль/кг (для любого возраста).

При исследовании содержания натрия и хлора в поте для усиления потоотделения проводят с пилокарпином участка кожи на , поэтому пробу нередко называют пилокарпиновой. Кожу внутренней поверхности предплечья очищают спиртом и дистиллированной водой, затем на этот участок накладывают два электрода: под отрицательный кладут марлевую прокладку, смоченную раствором, который содержит хлорид натрия, под положительный электрод (анод) - марлевую прокладку, смоченную 0,5% раствором пилокарпина. продолжается 10 мин при силе тока 4 мА (силу тока постепенно увеличивают от 0 до 4 мА ), после чего силу тока постепенно снижают и электроды снимают. Участок кожи, на котором был электрод с пилокарпиновой прокладкой, обрабатывают дистиллированной водой, высушивают, после чего на него накладывают кусочек предварительно взвешенной беззольной фильтровальной бумаги (3×4 см ). Для предупреждения испарения пота фильтровальную бумагу накрывают полиэтиленовой пленкой, которую по краям приклеивают лейкопластырем. собирают в течение 30 мин , затем фильтровальную бумагу снимают пинцетом и тут же взвешивают для определения количества впитавшегося в нее пота. Для получения достоверного результата количество пота должно быть не менее 100 мг .

После взвешивания фильтровальную бумагу в бюксе заливают 10 мл дистиллированной воды и оставляют для элюирования электролитов не менее чем на 4 ч . Можно элюировать и до 20 ч , чтобы дальнейшие исследования проводить на следующий день, но надо удостовериться, что крышка в бюксе тщательно притерта и не испаряется. Концентрацию натрия в элюате определяют на пламенном фотометре, а концентрацию хлора - титрованием по методу Мора.

Для определения натрия в ногтевых пластинках используют методику Копито и Швахмана в модификации Вельтищева и Глотовой. Для исследования следует использовать срезанные кусочки ногтей с пальцев рук (у детей в возрасте до 1 года можно с рук и ног). Их очищают, моют дистиллированной водой, затем высушивают в термостате 1 ч при 37°. К навеске ногтей (10 мг ) добавляют 0,2 мл концентрированной азотной килоты, после чего ставят на водяную баню до полного растворения ногтей (2-3 мин ). Добавляют 4,8 мл дистиллированной воды, тщательно смешивают, затем на пламенном фотометре определяют концентрацию натрия и пересчитывают в ммоль/кг ногтей. Такое исследование удобно тем, что может быть проведено в другом медицинском учреждении, где имеется пламенный , и незаменимо в тех случаях, когда трудно получить для исследования ( , дети с экземой и другими заболеваниями кожи).

В сомнительных случаях, при наличии клинических признаков М. и близких к норме концентрациях натрия и хлора в поте, можно использовать нагрузочную пробу с дезоксикортикостерона ацетатом (ДОКСА). Для этого после определения концентрации натрия и хлора в поте (пилокар-пиновая проба) назначают гипохлоридную диету на 4 дня (у детей до 2 лет диеты не требуется); на 4-й день в 20 ч и на 5-й день в 8 ч внутримышечно вводят 0,5% масляный раствор ДОКСА (детям до 6 мес. 0,2 мл , от 6 мес. до 3 лет 0,4 мл , от 3 до 7 лет 0,6 мл , от 7 до 10-12 лет 0,8 мл , старше 12 лет и взрослым 1,0 мл ). Через 4- 6 ч после второй инъекций ДОКСА собирают пот для повторного исследования. У детей, не страдающих М., концентрация натрия и хлора в поте после нагрузки с ДОКСА снижается более чем на 25% по сравнению с исходной, у детей, больных М., остается без изменений, незначительно снижается или даже повышается.

Дифференциальный диагноз легочной формы М. проводят с хронической пневмонией и наследственно обусловленными поражениями легких (идиопатическим гемосидерозом легких, синдромом Картагенера, хронической пневмонией при иммунодефицитных состояниях, болезнью Марфана). Кишечную форму муковисцидоза дифференцируют с другими синдромами нарушенного кишечного всасывания - Глютеновая болезнь (), Дисахаридазная недостаточность , Энтеропатия экссудативная, дисбактериоз кишечника. Основным при проведении дифференциального диагноза является исследование электролитов.

Лечение. Диета больного М. должна соответствовать возрасту, содержать повышенное на 10-15% количество белка и нормальное количество жиров и углеводов. При этом в рацион включают только легко усваиваемые (сливочное и растительное масло). не должна содержать грубую клетчатку. У детей с вторичной лактазной недостаточностью исключают молоко. При выраженном кишечном синдроме и симптомах, обусловленных недостаточностью различных витаминов, парентерально назначают .

При кишечном синдроме с заместительной целью применяют ферментные препараты: панкреатин, панзинорм, котазим-форте, фестал и др. фермента зависит от тяжести заболевания и подбирается индивидуально. Критериями достаточности дозы являются исчезновение болей в животе, нормализация стула, отсутствие нейтрального жира при копрологическом исследовании. Ферментные препараты принимают во время еды.

Лечение легочного синдрома включает мероприятия по уменьшению вязкости мокроты и улучшению дренажа бронхов, антибактериальную терапию, борьбу с интоксикацией и гипоксией, гиповитаминозом, сердечной недостаточностью. Для уменьшения вязкости мокроты применяют ингаляции ферментных препаратов (химопсина, химотрипсина, кристаллического фибринолизина) или муколитических препаратов, ацетилцистеина, мукосольвина. С целью разжижения мокроты ацетилцистеин и мукосольвин можно назначать внутримышечно, а мукосольвин также и внутрь. Более слабый разжижающий эффект оказывают бромгексин и мукалтин. Для улучшения дренажа бронхов проводят вибрационный грудной клетки, лечебную гимнастику, постуральный , v детей раннего возраста мокроту удаляют электроотсосом.

При обострении легочного процесса назначают антибактериальную терапию сроком не менее чем на 3-4 нед. подбирают с учетом антибиотикограммы, но если это исследование провести невозможно, то основываются на том, что наиболее часто возбудителями воспалительного процесса в легких у больных М. являются стафилококк и синегнойная палочка. Одновременно с антибиотиками используют противогрибковые (нистатин, чеворин) и антигистаминные препараты. В период обострения проводят также УВЧ-, СВЧ-герапию. а затем электрофорез препаратов пода и магния (препараты кальция противопоказаны, т.к. они усиливают пневмосклероз); назначают поливитамины, для уменьшения легочной гипертензии - эуфиллин по 7-10 мг/кг массы тела в сутки внутрь (дозу делят на 3 приема) в течение 4-5 нед. от начала обострения. Показаны препараты, улучшающие миокарда: оротат калия, кокарбоксилаза. При декомпенсации легочного сердца применяют (дигоксин), (по 1-1,5 мг/кг в сутки в пересчете на преднизолон с учетом суточного ритма надпочечников в течение 3-4 нед.). в такой же дозе назначают и при быстром прогрессировании пневмосклероза, а при хронической надпочечниковой недостаточности, развившейся в результате гнойной интоксикации и гипоксии, - в дозе 0,4 мг/кг в сутки по преднизолону с учетом суточного ритма.

Дети, больные М., находятся под диспансерным наблюдением участкового врача и пульмонолога, т. к., несмотря на генерализацию процесса и изменения во многих органах и системах, поражение органов дыхания отмечается у большинства больных и именно оно определяет тяжесть и прогноз заболевания. Родители должны быть обучены уходу за больным и таким методам лечения, как массаж, лечебная , аэрозольтерапия. Задачами диспансерного наблюдения являются контроль за функциональным состоянием бронхолегочной, сердечно-сосудистой систем, желудочно-кишечного тракта, почек, печени и правильностью дозы ферментных препаратов, своевременное при обострении заболевания, проведение общеукрепляющей терапии, в периоде ремиссии - санация очагов хронической инфекции. Лечение осуществляют амбулаторно и в домашних условиях, где ребенку может быть обеспечен индивидуальный и исключена . Лишь при тяжелом состоянии или наличии осложнений показана . Интенсивную терапию проводят больным с дыхательной недостаточностью II-III степени, с декомпенсацией легочного сердца, с плевральными осложнениями, деструкцией легких, кровохарканьем показано при мекониальной непроходимости, при отсутствии эффекта от консервативной терапии при кишечной непроходимости у детей более старшего возраста, иногда при деструкции в легких. При бронхоэктазах хирургическое лечение не рекомендуется, т.к. процесс всегда распространенный.

Больные муковисцидозом дети получают все лекарства для амбулаторного лечения бесплатно.

Детям с легкими и среднетяжелыми кишечными формами М. показано санаторное лечение. Для детей с легочной формой М. полезно санаторное лечение, если есть возможность создать специальные группы. Больных М. рекомендуется направлять в местные санатории. Критериями отбора в являются кишечных расстройств при назначении ферментных препаратов, отсутствие декомпенсации легочного сердца и воспалительного процесса в легких.

Пребывание больных М. в детских дошкольных учреждениях нецелесообразно. Посещение школы при хорошем и удовлетворительном состоянии возможно, но необходим дополнительный выходной день в неделю и свободное посещение школы в дни лечения и обследования в поликлинике (при пульмонологическом центре), освобождение от экзаменов. Вопрос о возможности прививок детям, больным М., решается индивидуально.

Больные М. дети с диспансерного учета не снимаются, а по достижении 15-летнего возраста передаются под наблюдение терапевта в поликлинику для взрослых.

Прогноз при М. серьезный и зависит от тяжести течения заболевания, возраста, в котором появились первые симптомы (если заболевание проявилось на первом году жизни, то прогноз хуже), ранней диагностики и целенаправленною лечения. во многом определяется тяжестью течения легочного синдрома (при хронической колонизации легких синегнойной палочкой прогноз хуже).

За последние годы в связи с улучшением диагностики и более ранним назначением адекватной терапии увеличилась продолжительность жизни больных. Однако в связи с хроническим течением заболевания больные нуждаются в постоянном наблюдении и лечении. Если в 50-е годы 80% больных умирали в возрасте до 10 лет, то в 80-е годы составляет около 36% (большинство умерших в возрасте до года). Чем раньше поставлен диагноз, начато целенаправленное лечение и проводится рецидивов болезни, тем благоприятнее прогноз.

Библиогр.: Врожденные и наследственные заболевания легких у детей, под ред. Ю.Е. Вельтищева и др., с. 170, М., 1986; Рейдерман М.И. Муковисцидоз, М., 1974, библиогр.; Фадеева М.А. Дифференциальная и принципы лечения муковисцидоза у детей. Вопр. охр. мат. и дет., т. 29, № 11, с. 3, 1984.

Рис. 1. Микропрепарат поджелудочной железы при смешанной форме муковисцидоза: 1 - расширенные и заполненные ацидофильным слоистым секретом междольковые и внутридольковые протоки; 2 - разрастания соединительной ткани. Окраска гематоксилином и эозином; ×80.

рентгенограмма грудной клетки (прямая проекция) ребенка 3 месяцев, больного смешанной формой муковисцидоза: эмфизема , пневмосклероз, инфильтративный процесс в верхней доле правого легкого">

Рис. 2. Обзорная рентгенограмма грудной клетки (прямая проекция) ребенка 3 месяцев, больного смешанной формой муковисцидоза: эмфизема, пневмосклероз, инфильтративный процесс в верхней доле правого легкого.

Рис. 4. Обзорная рентгенограмма грудной клетки (прямая проекция) ребенка 7 лет, больного легочной формой муковисцидоза (фаза ремиссии): эмфизема, диффузный пневмосклероз, особенно выраженный в прикорневых зонах.

Муковисцидо́з (mucoviscidosis; Муко- + лат. viscidus липкий + -оз;

Сегодня речь пойдет:

Муковисцидоз – это хроническое, тяжело прогрессирующее заболевание, при котором поражаются преимущественно железы внешней секреции многих внутренних жизненно важных органов. Существует мнение о том, что муковисцидоз является социальной болезнью, поскольку затрагивает различные слои общества, не излечивается и неизбежно ведет к серьезным нарушениям работы внутренних органов.

Термин муковисцидоз заимствован из двух латинских слов: «mucus» - что означает слизь, и «viscidus» - то есть липкий. Данный термин в полной мере отражает сущность заболевания, так как именно вязкая, тягучая слизь оказывает самое неблагоприятное влияние на развитие таких органов и систем как: бронхи и легкие, желудочно-кишечный тракт, и урогенитальный тракт, с поражением почек, мочевыводящих путей и протоков половых желез.

В настоящее время ученые обнаружили около 600 мутаций, встречающихся в гене муковисцидоза. В каждом определенном регионе земного шара нарушения в седьмом гене встречаются с разной частотой. Но в среднем подсчитано, что в Европе количество заболевших муковисцидозом примерно равно одному проценту.

Причины муковисцидоза

В основе развития муковисцидоза лежат генетические нарушения в 7 хромосоме. По сей день ведутся научные разработки и исследования по выяснению истинной причины дефекта. По последним данным в седьмой хромосоме находится ген, отвечающий за синтез белка, который расположен в наружных мембранах клеток экзокринных желез (внешней секреции). Белок - канал является контрольным пропускником ионов хлора из клетки. Нарушение работы хлорного канала ведет к тому, что внутри клеток накапливается большое количество ионов хлора.

Далее происходит самое интересное, хлор притягивает за собой ионы натрия, а те, в свою очередь притягивают воду внутрь клетки, из межклеточного пространства. Таким образом, слизь, вырабатываемая железами, становится очень вязкой, теряет свои первоначальные свойства и перестает выполнять важные функции, необходимые для нормальной жизнедеятельности организма.

Экзокринные железы находятся повсеместно в организме, но для клинической практики важными являются заболевания бронхолегочной системы и желудочно-кишечного тракта.

Механизм развития патологических изменений, развиваемых при муковисцидозе именно в легочной системе, таков:

• Первоначальный застой слизи в бронхах нарушает их очищение от пылевидных мелких частичек, дыма и вредных газов, которые вдыхает человек, из окружающей среды. Микробы, которые присутствуют везде и всюду также задерживаются в мелких бронхах и легочной ткани. Вязкая слизь, в свою очередь является благоприятной средой для развития болезнетворных бактерий, что и происходит со временем.
• Воспалительные процессы, связанные с застойными явлениями слизи и развитием патогенных микроорганизмов, постепенно ведут к нарушению работы защитных систем в бронхиальной ткани. Нарушается структура эпителиальной ткани с ресничками, которые, кстати, служат основным фактором, способствующим очищению бронхов. В этой же эпителиальной ткани находятся специальные защитные клетки, которые в норме секретируют в просвет бронхов защитные белки – иммуноглобулины класса А. доказано, что при муковисцидозе количество подобных белков значительно уменьшается.
• Под действием микроорганизмов и воспалительных реакций разрушается каркас бронхов, состоящий из упругой эластической ткани. Бронхи постепенно спадаются, их просвет суживается, что еще больше ведет к застою слизи, развитию болезнетворных бактерий, и появлению, характерных для хронической патологии бронхолегочной системы, вторичных изменений на системном уровне.

Механизм развития патологических явлений в желудочно-кишечном тракте

Поджелудочная железа относится как к органам внутренней секреции, так как выделяет в кровь ферментов, которые выделяются в просвет двенадцатиперстной кишки и служат для полноценного переваривания питательных веществ.
Вначале, еще во внутриутробном периоде, задерживаются в развитии экзокринные железы. При рождении ребенка поджелудочная железа уже деформирована, начинает работать с перебоями, и выделяет очень густую слизь, которая задерживается в просветах поджелудочных протоков. Ферменты, содержащиеся в слизи, активируются внутри нее и постепенно начинают свое разрушительное действие.

Помимо всего этого нарушается пищеварение, стул новорожденного становится очень вязким, с резким зловонным запахом. Густой стул становится причиной закупорки просвета кишечника, у ребенка развиваются запоры, появляются такие симптомы, как боль и вздутие живота. Нарушается всасывание питательных веществ, ребенок начинает отставать в физическом развитии, снижается иммунитет.

Другие органы желудочно-кишечного тракта также подвергаются патологическим изменениям, но в меньшей степени. В некоторых случаях могут появиться поражения печени, желчного пузыря, а также слюнных желез.

В зависимости от: возраста, начала проявления первых симптомов, и продолжительности течения заболевания, клинические симптомы муковисцидова варьируют в широких пределах. Но, в подавляющем числе случаев, симптоматика заболевания определяется поражением бронхолегочной системы и желудочно-кишечного тракта. Бывает так, что изолированно поражается бронхолегочная система, либо желудочно-кишечный тракт.

Симптомы муковисцидоза при поражении бронхов и легких
Характерным является постепенное начало заболевания, симптомы которого со временем нарастают, и заболевание принимает хроническую затяжную форму. При рождении у ребенка еще не развиты, в полной мере рефлексы чихания и кашля. Поэтому мокрота в большом количестве накапливается в верхних дыхательных путях и бронхах.

Несмотря на это, заболевание начинает впервые давать о себе знать лишь после первого полугодия жизни. Данный факт объясняется тем, что кормящие матери, начиная с шестого месяца жизни ребенка, переводят его на смешанное кормление, и количество материнского молока уменьшается в объеме.

Молоко матери содержит в своем составе много полезных питательных веществ, в том числе с ним передаются иммунные клетки, защищающие ребенка от воздействия патогенных бактерий. Недостаток женского молока немедленным образом отражается на иммунном статусе младенца. В совокупности с тем, что застой вязкой мокроты непременно ведет к инфицированию слизистой оболочки трахей и бронхов, нетрудно догадаться, почему именно начиная с полугодовалого возраста, впервые начинают проявляться симптомы поражения бронхов и легких.

Итак, первыми симптомами поражения бронхов являются:

• Кашель с выделением скудной тягучей мокроты. Характерным для кашля является его постоянность. Кашель изнуряет ребенка, нарушает сон, общее состояние. При кашле изменяется цвет кожи, розовый оттенок сменяется на цианотичный (синюшный), появляется одышка.
• Температура может быть в пределах нормы, или слегка увеличена.
• Симптомы острой интоксикации отсутствуют.

Недостаток кислорода во вдыхаемом воздухе ведет к тому, что задерживается общее физическое развитие:

• Ребенок слабо набирает в весе. В норме, в год, при массе тела примерно около 10.5 кг., дети, болеющие муковисцидозом, значительно недобирают в необходимых килограммах.
• Вялость, бледность и апатичность являются характерными признаками задержки развития.

При присоединении инфекции и распространении патологического процесса глубже в легочную ткань, развиваются тяжелые пневмонии с рядом характерных симптомов в виде:

• Повышения температуры тела 38-39 градусов
• Сильный кашель, с выделением густой гнойной мокроты.
• Одышка, усиливающаяся при кашле.
• Тяжелыми симптомами интоксикации организма, такими как головная боль, тошнота, рвота, нарушение сознания, головокружение и другие.

Периодические обострения пневмоний, постепенно разрушают легочную ткань и ведут к осложнениям в виде таких заболеваний как: бронхоэктатическая болезнь легких, эмфизема. Если у больного кончики пальцев изменяют свою форму и становятся в виде барабанных пальцев, а ногти округляются в виде часовых стекол, то это обозначает что присутствует хроническое заболевание легких.

Другими характерными симптомами являются:

• Форма грудной клетки становится бочкообразной.
• Кожа сухая, теряет свою упругость и эластичность.
• Волосы теряют блеск, становятся ломкими, выпадают.
• Постоянная одышка, усиливающаяся при нагрузке.
• Цианотичный цвет лица (синюшный) и всех кожных покровов. Объясняется недостатком притока кислорода к тканям.

Сердечнососудистая недостаточность при муковисцидозе

Разрушающие каркас бронхов, нарушающие газообмен и приток кислорода к тканям, неизбежно ведут к осложнениям со стороны сердечнососудистой системы. Сердце не может протолкнуть кровь через патологически измененные легкие. Постепенно сердечная мышца компенсаторно увеличивается, но до определенного предела, выше которого наступает сердечная недостаточность. При этом газообмен, и без того нарушенный, еще больше ослабевает. В крови накапливается углекислый газ, и очень мало кислорода, необходимого для нормальной работы всех органов и систем.

Симптомы сердечно сосудистой недостаточности зависят от компенсаторных возможностей организма, тяжести течения основного заболевания и каждого больного в отдельности. Основные симптомы определяются нарастающей гипоксией (недостатком кислорода в крови).

Среди них, основными являются:

• Одышка в покое, которая нарастает по мере увеличения физической нагрузки.
• Цианоз кожных покровов сначала кончиков пальцев, кончика носа шей, губ – что называется акроцианозом. При прогрессировании болезни, синюшность нарастает по всему телу.
• Сердце начинает учащенно биться, чтобы как то компенсировать недостаточное кровообращение. Такое явление называется тахикардией.
• Больные муковисцидозом значительно отстают в физическом развитии, недобирают в весе и росте.
• Появляются отеки на нижних конечностях, преимущественно в вечернее время.

Симптомы муковисцидоза при поражении желудочно-кишечного тракта

При поражении экзокринных желез поджелудочной железы возникают симптомы хронического панкреатита.
Панкреатит – это острое или хроническое воспаление поджелудочной железы, отличительной особенностью которого являются выраженные нарушения со стороны пищеварения. При остром панкреатите ферменты поджелудочной железы активируются внутри протоков желез, разрушая их и выходя в кровь.

При хронической форме заболевания железы наружной секреции при муковисцидозе рано претерпевают патологическим изменениям, и замещаются соединительной тканью. Ферментов поджелудочной железы в данном случае не хватает. Этим и определяется клиническая картина заболевания.

Основные симптомы при хроническом панкреатите:

• Вздутие живота (метеоризм). Недостаточное пищеварение приводит к повышенному газообразованию.
• Чувство тяжести и дискомфорта в животе.
• Боли опоясывающего характера, особенно после обильного приема жирной, жареной пищи.
• Частые поносы (диарея). Не хватает поджелудочного фермента – липазы, которая перерабатывает жир. В толстом кишечнике накапливается много жиров, которые притягивают в просвет кишечника воду. В результате стул становится жидким, зловонным, а также имеет характерный блеск (стеаторея).

Хронический панкреатит в сочетании с желудочно-кишечными расстройствами приводит к нарушению всасывания питательных элементов, витаминов и минералов из принимаемой пищи. Дети при муковисцидозе слабо развиты, задерживается не только физическое, но и общее развитие. Ослабевает иммунная система, больной еще больше подвержен восприятию инфекции.

Печень и желчевыводящие пути страдают в меньшей степени. Выраженные симптомы поражения печени и желчного пузыря появляются намного позже по сравнению с другими проявлениями болезни. Обычно в поздних стадиях болезни можно выявить увеличение печени, некоторую желтушность кожных покровов, связанную с застоем желчи.

Расстройства функции мочеполовых органов проявляется в задержке полового развития. Преимущественно у мальчиков, в подростковом возрасте, отмечается полная стерильность. У девочек также снижается возможность зачатия ребенка.

Муковисцидоз неизбежно ведет к трагическим последствиям. Совокупность нарастающих симптомов ведет к инвалидизации больного, неспособностью в самостоятельном уходе. Постоянные обострения со стороны бронхолегочной, сердечнососудистой систем изматывают больного, создают стрессовые ситуации, накаляют и без того напряженную обстановку. Надлежащий уход, соблюдение всех гигиенических правил, профилактическое лечение в стационаре, и другие необходимые мероприятия – продлевают жизнь больного. По разным источникам больные муковисцидозом живут приблизительно до 20-30 лет.

Диагностика муковисцидоза складывается из нескольких этапов. Идеальным является генетическое исследование будущих матерей и предполагаемых отцов. Если в генетическом коде обнаруживают какие-либо патологические изменения, то о них необходимо немедленно сообщить будущим родителям, провести с ними консультацию об ожидаемом возможном риске и последствиях, связанных с ним.

На современном этапе медицинской практики не всегда есть возможность проделывать дорогостоящие генетические исследования. Поэтому главной задачей врачей педиатров является раннее выявление симптомов, наводящих на мысль о возможном присутствии такого заболевания как муковисцидоз. Именно ранняя диагностика позволит предупредить осложнения заболевания, а также принять профилактические мероприятия, направленные на улучшение жизненных условий ребенка.
Современный диагноз муковисцидоза основывается, в первую очередь, на симптомах хронического воспалительного процесса в бронхах и легких. А при поражении желудочно-кишечного тракта – его соответствующих симптомах.

Лабораторная диагностика

В 1959 году был разработан специальный потовый тест, который не утратил актуальности и по сегодняшний день. В основе этого лабораторного анализа лежит подсчет количества ионов хлора в поте больного, после предварительного введения в организм лекарственного средства под названием пилокарпин. При введении пилокарпина усиливается выделение слизи слюнными, слезными железами, а также пота кожными потовыми железами.

Диагностическим критерием, который подтверждает диагноз, является повышенное содержание хлоридов в поте больного. Содержание хлора у таких больных превышает 60 ммоль/л. Тест проводится повторно троекратно, с определенным интервалом времени. Обязательным критерием является наличие соответствующей симптоматики поражения бронхолегочной системы и желудочно-кишечного тракта.

У новорожденных отсутствие первичного стула (мекония), или длительные поносы, является подозрительным в отношении муковисцидоза.

Дополнительные лабораторные анализы, выявляющие характерные патологические изменения в работе органов и систем.

• Общий анализ крови показывает уменьшение количества эритроцитов и гемоглобина. Данное состояние называют анемией. Норма эритроцитов – 3.5-5.5 млн. норма гемоглобина 120-150 г/л.
• Анализ кала – копрограмма. Поражение желудочно-кишечного тракта и поджелудочной железы сопровождается повышенным содержанием жира в каловых массах (стеаторея), непереваренных пищевых волокон.
• Анализ мокроты. Мокрота чаще всего инфицирована какими-либо патогенными микроорганизмами. Помимо них в мокроте обнаруживают огромное количество иммунных клеток (нейтрофилы, макрофаги, лейкоциты). При исследовании мокроты устанавливают чувствительность бактерий, содержащихся в ней, на антибиотики.

Антропометрические данные

Антропометрическое исследование включает в себя измерение веса, роста, окружностей головы, грудной клетки, и все это по возрастам. Есть специальные таблицы разработанные врачами педиатрами, для облегчения ответа на вопрос – развивается ли ребенок нормально в зависимости от его возраста?

Рентгенография грудной клетки

Из инструментальных методов исследования чаще всего прибегают к обычной рентгенографии грудной клетки.
Нет четкой рентгенографической картины при муковисцидозе. Все зависит от распространенности патологического процесса в легких и бронхах, наличия обострений, и других осложнений, связанных с хроническим инфекционным процессом.

Ультразвуковое исследование

Проводят при значительных поражениях сердечной мышцы, печени и желчного пузыря. А также с профилактической целью, для предупреждения появления осложнений.

Лечение муковисцидоза это длительное и очень трудное мероприятие. Основная направленность сил врачей состоит в том, чтобы не дать возможность быстрому прогрессированию болезни. Другими словами лечение муковисцидоза является исключительно симптоматическим. Кроме того в периоды ремиссии нельзя исключать влияние факторов риска, способствующих развитию болезни. Только активное лечение острых состояний пациента вместе с профилактикой на протяжении всей жизни смогут продлить жизнь ребенка насколько это возможно.

Для лечения муковисцидоза необходимо выполнять несколько основных действий:

• Периодически очищать бронхи от густой слизи.
• Не допускать размножения и распространения по бронхам болезнетворных бактерий.
• Постоянно поддерживать иммунитет на высоком уровне, путем соблюдения режима питания и употребления продуктов богатыми всеми полезными питательными веществами.
• Борьба со стрессом, возникающим вследствие постоянного изнурительного состояния и на фоне приема лечебных и профилактических процедур.

Современные методики лечения предусматривают несколько общих принципов: лечебные процедуры во время приступов обострения болезни, и в период временного затишья. Тем не менее, лекарственные средства и методы лечения, применяемые в периоде ремиссии, также применяются и при обострениях.

При острых и хронических воспалительных процессах применяются:

• Антибиотики широкого спектра действия. Это обозначает, что целенаправленное действие осуществляется в отношении большого спектра микроорганизмов. Антибиотики принимают внутрь в виде таблеток, внутримышечно или внутривенно, в зависимости от состояния больного. Количество принимаемого лекарственного средства и режим дозирования назначает лечащий врач. К числу самых распространенных антибиотиков, применяемых при муковисцидозе, относят: кларитромицин, цефтриаксон, цефамандол.
• Глюкокортикостероиды. Это группа препаратов гормонального происхождения. Глюкокортикостероиды хорошо зарекомендовали себя при острых воспалительно-инфекционных процессах в организме. Самым распространенным и широко используемым глюкокортикостероидом считается преднизолон. Применение гормональных препаратов ограничено, поскольку они вызывают массу побочных эффектов, таких как остеопороз, образование язв желудка и двенадцатиперстной кишки, электролитные нарушения в организме и многие другие. Тем не менее, при отсутствии эффекта от препаратов других групп, применяют глюкокортикостероиды.
• Назначают преднизолон в самых тяжелых случаях, при закупорке дыхательных путей, для снятия спазма гладкой мускулатуры бронхов, увеличения их просвета и уменьшения силы воспалительных реакций. По усмотрению лечащего врача прием производят кратковременными курсами в течение недели, либо большими дозами за 1-2 дня (пульс терапия).
• Кислородотерапия. Проводится как при острых состояниях, так и длительно в течение всей жизни ребенка. Для назначения кислородотерапии руководствуются показателями насыщаемости кислородом кровью. С этой целью проделывают пульсоксиметрию. На кончик пальца руки накладывают специальную прищепку, которая соединяется с прибором – пульсоксиметром. В течение минуты данные считываются с одного из пальцев руки и выводятся на табло монитора. Данные пульсоксиметрии считаются в процентах. Насыщаемость кислорода в крови в норме равна не менее 96%. При муковисцидозе эти цифры намного занижаются, поэтому возникает необходимость в применении ингаляций кислорода.
• Физиотерапия совместно с ингаляциями. В качестве физиотерапии применяют прогревания области грудной клетки. При этом расширяются легочные кровеносные сосуды и бронхи. Улучшается воздушная проводимость и обмен газами в легких. Совместно с применением ингаляционных лекарственных средств усиливается очищение легочной ткани и бронхов от застоявшейся в них вязкой слизи.

К ингаляционным лекарственным средствам относят:

• 5% раствор ацетилцистеина – расщепляет крепкие связи слизи и гнойной мокроты, тем самым способствуя быстрому отделению секрета.
• Физиологический раствор натрия хлорида (0.9%) также помогает разжижать густую мокроту.
• Кромогликат натрия. Препарат совместно с ингаляторными глюкокортикоидами (флутиказон, беклометазон), уменьшает силу воспалительной реакции в бронхах, а также обладает противоаллергенной активностью, расширяет воздухоносные пути.

• Корректировка нарушений пищеварения. Проводится с целью улучшить усвояемость съеденной пищи, путем сбалансированного питания с добавлением в рацион высококалорийных продуктов (сметана, сыр, мясные продукты, яйца). Для улучшения переработки и усвоения принимаемой пищи таким пациентам дают дополнительно ферментные препараты (креон, панзинорм, фестал и другие).
• Детям до года, находящимся на искусственном вскармливании разработаны специальные пищевые добавки типа: «Dietta Plus» «Dietta Extra» - производства Финляндии, «Portagen» - производства США, и «Humana Heilnahrung» - изготовление Германии.
• При нарушениях работы печени принимают препараты, улучшающие ее обмен, защищающие от разрушительного действия токсинов и других вредных веществ нарушенного обмена. К таким препаратам относится: гептрал (адеметионин), эссенциале, фосфоглив. При патологических изменениях желчного пузыря и нарушении оттока желчи, назначают урсодезоксихолевую кислоту.
• Лечение хронических очагов инфекции проводится в обязательном порядке. Детей, в профилактических целях, осматривают врачи отоларингологи на наличие возможного присутствия ринитов, гайморитов, ангин, аденоидов, и других инфекционно-воспалительных заболеваний верхних дыхательных путей.
• К наиболее важным профилактическим мероприятиям относится дородовая диагностика беременных женщин и плода на наличие дефектов в гене муковисцидоза. С этой целью осуществляют специальные ДНК-тесты при помощи полимеразной цепной реакции.

Тщательный уход за ребенком, предотвращение влияния вредных факторов окружающей среды, хорошее питание, умеренная физическая нагрузка и соблюдение гигиены – укрепят иммунитет ребенка и продлят его жизнь в более комфортных условиях, насколько это возможно.

Каков прогноз при муковисцидозе

На современном этапе развития медицины люди с муковисцидозом могут прожить долгую и полноценную жизнь при условии своевременного, адекватного и постоянного лечения. Различного рода осложнения, возникающие при несоблюдении предписаний врача или в результате прерывании процесса лечения, могут стать причиной прогрессирования заболевания и развития необратимых изменений в различных органах и системах, что обычно и приводит к смерти больных.

Муковисцидоз характеризуется выработкой во всех железах организма густой и вязкой слизи, которая забивает выводные протоки желез и скапливается в пораженных органах, приводя к нарушению их функции.

• Легочная система. Вязкая слизь закупоривает просвет бронхов, препятствуя нормальному газообмену. Нарушается защитная функция слизи, заключающаяся в обезвреживании и удалении частиц пыли и патогенных микроорганизмов, проникающих в легкие из окружающей среды. Это приводит к развитию инфекционных осложнений – пневмонии (воспалению легких), бронхиту (воспалению бронхов), бронхоэктатической болезни (патологическому расширению бронхов, сопровождающемуся разрушением нормальной легочной ткани) и хронической дыхательной недостаточности. На конечном этапе заболевания снижается количество функциональных альвеол (анатомических образований, непосредственно обеспечивающих обмен газов между кровью и воздухом) и повышается кровяное давление в легочных сосудах (развивается легочная гипертензия).
• Поджелудочная железа. В норме в ней образуются пищеварительные ферменты. После выделения в кишечник они активируются и участвуют в переработке пищи. При муковисцидозе вязкий секрет застревает в протоках железы, в результате чего активация ферментов происходит в самом органе. В результате разрушения поджелудочной железы образуются кисты (полости, заполненные омертвевшей тканью органа). Характерный для данного состояния воспалительный процесс приводит к разрастанию соединительной (рубцовой) ткани, которая замещает нормальные клетки железы. В конечном итоге отмечается недостаточность не только ферментной, но и гормональной функции органа (в норме в поджелудочной железе образуются инсулин, глюкагон и другие гормоны).
• Печень. Застой желчи и развитие воспалительных процессов приводит к разрастанию соединительной ткани в печени. Гепатоциты (нормальные клетки печени) разрушаются, в результате чего снижается функциональная активность органа. На конечном этапе развивается цирроз печени, что часто является причиной смерти пациентов.
• Кишечник. В норме кишечные железы выделяют большое количество слизи. При муковисцидозе происходит закупорка выводных протоков данных желез, что приводит к повреждению слизистой оболочки кишечника и нарушению всасывания пищевых продуктов. Кроме того, скопление густой слизи может нарушать проходимость каловых масс по кишечнику, в результате чего может развиться кишечная непроходимость.
• Сердце. Сердце при муковисцидозе поражается вторично из-за патологии легких. Из-за повышения давления в легочных сосудах значительно увеличивается нагрузка на сердечную мышцу, которой необходимо сокращаться с большей силой. Компенсаторные реакции (увеличение сердечной мышцы в размерах) со временем оказываются неэффективными, в результате чего может развиться сердечная недостаточность, характеризующаяся неспособностью сердца перекачивать кровь в организме.
• Половая система. Большинство мужчин с муковисцидозом страдают бесплодием. Это связано либо с врожденным отсутствием, либо с закупоркой слизью семенного канатика (содержащего сосуды и нервы яичка, а также семявыносящий проток). У женщин отмечается повышенная вязкость слизи, выделяемой железами шейки матки. Это затрудняет прохождение сперматозоидов (мужских половых клеток) через канал шейки матки, в связи с чем забеременеть таким женщинам сложнее.

Описанные выше изменения в различных органах могут стать причиной нарушения физического развития больного ребенка. В то же время следует отметить, что умственные способности детей с муковисцидозом не нарушаются. При проведении адекватной поддерживающей терапии они могут посещать школу, достигать успехов в различных видах научной деятельности и жить полноценной жизнью в течение многих лет.

Осложнения муковисцидоза обычно возникают в результате неправильно проводимого или часто прерываемого лечения, что приводит к ухудшению общего состояния больного и нарушению функционирования жизненно-важных органов и систем.

Муковисцидоз характеризуется нарушением процесса образования слизи во всех железах организма. Образующаяся при этом слизь содержит мало воды, является слишком вязкой и густой и не может нормально выделяться. В результате образуются слизистые пробки, которые закупоривают просвет выводных протоков желез (слизь скапливается в ткани железы и повреждает ее). Нарушение секреции слизи приводит к поражению всего органа, в котором располагаются слизеобразующие железы, что и обуславливает клиническое течение заболевания.

При муковисцидозе поражается:

• Легочная система. Вязкая слизь закупоривает просветы бронхов, нарушая процесс дыхания и снижая защитные свойства легких.
• Сердечно-сосудистая система. Нарушение функций сердца обусловлено органическим поражением легких.
• Пищеварительная система. Нарушается выделение пищеварительных ферментов поджелудочной железы, а также происходит поражение кишечника и печени.
• Половая система. У женщин с муковисцидозом отмечается повышенная вязкость шеечной слизи, что препятствует проникновению сперматозоидов (мужских половых клеток) в полость матки и препятствует процессу оплодотворения. Для большинства больных мужчин характерна азооспермия (отсутствие сперматозоидов в эякуляте).

Поражение легочной системы может осложниться:

• Пневмонией (воспалением легких). Застой слизи в бронхиальном дереве создает благоприятные условия для роста и размножения патогенных микроорганизмов (синегнойной палочки, пневмококков и других). Прогрессирование воспалительного процесса сопровождается нарушением газообмена и миграцией большого количества защитных клеток (лейкоцитов) в легочную ткань, что без соответствующего лечения может привести к необратимым изменениям в легких.
• Бронхитом. Данным термином обозначается воспаление стенок бронхов. Бронхит обычно носит бактериальную природу, характеризуется длительным, хроническим течением и устойчивостью к проводимому лечению. В результате развития воспалительного процесса слизистая оболочка бронхов разрушается, что также способствует развитию инфекционных осложнений и еще больше усугубляет течение заболевания.
• Бронхоэктатической болезнью. Бронхоэктазом называется патологическое расширение мелких и средних бронхов, возникающее в результате повреждения их стенок. При муковисцидозе данному процессу также способствует закупорка бронхов слизью. Слизь скапливается в образовавшихся полостях (что также способствует развитию инфекции) и выделяется во время кашля в больших количествах, иногда с прожилками крови. На конечном этапе изменения в бронхах приобретают необратимый характер, в результате чего может нарушаться внешнее дыхание, появляется одышка (чувство нехватки воздуха), часто возникают пневмонии.
• Ателектазами. Данным термином обозначается спадение одной или нескольких долей легкого. В нормальных условиях даже при самом глубоком выдохе в альвеолах (особых анатомических структурах, в которых и происходит газообмен) всегда остается небольшое количество воздуха, что препятствует их спадению и слипанию. При перекрытии просвета бронха слизистой пробкой воздух, находящийся в альвеолах дальше места закупорки, постепенно рассасывается, в результате чего альвеолы спадаются.
• Пневмотораксом. Пневмоторакс характеризуется проникновением воздуха в плевральную полость в результате нарушения ее целостности. Плевральная полость представляет собой герметичное пространство, образуемое двумя листами серозной оболочки легких – внутренним, прилегающим непосредственно к легочной ткани и наружным, прикрепленным к внутренней поверхности грудной клетки. Во время вдоха грудная клетка расширяется и в плевральной полости создается отрицательное давление, в результате чего воздух из атмосферы переходит в легкие. Причиной пневмоторакса при муковисцидозе может быть разрыв бронхоэктаза, поражение плевры гнилостным инфекционным процессом и так далее. Скапливающийся в плевральной полости воздух сдавливает пораженное легкое извне, в результате чего оно может полностью выключаться из акта дыхания. Данное состояние часто представляет опасность для жизни пациента и требует срочного врачебного вмешательства.
• Пневмосклерозом. Данным термином обозначается разрастание фиброзной (рубцовой) ткани в легких. Причиной этого обычно являются частые пневмонии и бронхиты. Разрастающаяся фиброзная ткань вытесняет функциональную ткань легких, что характеризуется постепенным ухудшением процесса газообмена, нарастанием одышки и развитием дыхательной недостаточности.
• Дыхательной недостаточностью. Является конечным проявлением различных патологических процессов и характеризуется неспособностью легких обеспечивать адекватное поступление кислорода в кровь, а также удаление углекислого газа (побочного продукта клеточного дыхания) из организма. Обычно данное осложнение развивается при неправильном или непостоянном лечении муковисцидоза и характеризуется крайне неблагоприятным прогнозом – более половины пациентов с тяжелыми формами дыхательной недостаточности умирает в течение первого года после постановки диагноза.

Поражение сердечно-сосудистой системы может привести к развитию:

• «Легочного» сердца. Данным термином обозначается патологическое изменение правых отделов сердца, которые в норме перекачивают кровь из вен организма в легкие. Изменения в сосудах легких обусловлены нарушением доставки кислорода к их стенкам, что связано с закупоркой отдельных бронхов, ателектазами и воспалительными процессами (пневмониями, бронхитами). Результатом этого является фиброз стенок сосудов и утолщение их мышечной оболочки. Сосуды становятся менее эластичными, вследствие чего сердцу необходимо прилагать больше усилий для наполнения их кровью. На начальном этапе это приводит к гипертрофии миокарда (увеличению сердечной мышцы в объеме), однако при прогрессировании заболевания данная компенсаторная реакция оказывается неэффективной и развивается сердечная (правожелудочковая) недостаточность. Так как сердце не способно перекачивать кровь в легкие, она скапливается в венах, что приводит к развитию отеков (в результате повышения венозного кровяного давления и выхода жидкой части крови из сосудистого русла) и нарушению общего состояния больного (что обусловлено недостатком кислорода в организме).
• Сердечной недостаточности. Увеличение сердечной мышцы в объеме значительно нарушает ее кровоснабжение. Этому также способствует нарушение газообмена, развивающееся при различных осложнениях со стороны дыхательной системы. Результатом данных процессов является изменение структуры мышечных клеток сердца, их истончение, разрастание рубцовой ткани в сердечной мышце (фиброз). Конечным этапом данных изменений является развитие сердечной недостаточности, являющейся частой причиной смерти больных муковисцидозом.

Поражение пищеварительной системы может осложниться:

• Разрушением поджелудочной железы. В норме клетки поджелудочной железы вырабатывают пищеварительные ферменты, которые выделяются в кишечник. Прим муковисцидозе данный процесс нарушен из-за закупорки выводных протоков органа, в результате чего ферменты скапливаются в железе, активируются и начинают разрушать (переваривать) железу изнутри. Результатом этого является некроз (гибель клеток органа) и образование кист (полостей, заполненных некротическими массами). Подобные изменения обычно выявляются сразу после рождения либо в первые месяцы жизни ребенка с муковисцидозом.
• Сахарным диабетом. Определенные клетки поджелудочной железы вырабатывают гормон инсулин, обеспечивающий нормальное поглощение глюкозы клетками организма. При некрозе и образовании кист происходит разрушение этих клеток, в результате чего снижается количество вырабатываемого инсулина и развивается сахарный диабет.
• Кишечной непроходимостью. Нарушение прохождения каловых масс по кишечнику обусловлено плохой переработкой пищи (что связано с недостаточностью пищеварительных ферментов), а также выделением густой и вязкой слизи кишечными железами. Данное состояние особенно опасно у новорожденных и детей грудного возраста.
• Циррозом печени. Патологические изменения в печени обусловлены застоем желчи (проток, по которому желчь поступает из печени в кишечник проходит через поджелудочную железу), что приводит к развитию воспалительного процесса и разрастанию соединительной ткани (фиброзу). Конечным этапом описанных изменений является цирроз печени, характеризующийся необратимым замещением печеночных клеток рубцовой тканью и нарушением всех функций органа.
• Отставанием в физическом развитии. Без адекватного лечения дети с муковисцидозом значительно отстают в физическом развитии. Это обусловлено недостаточным количеством кислорода в крови, снижением всасывания питательных веществ в кишечнике, частыми инфекционными заболеваниями и нарушением защитных функций организма (из-за поражения печени).

Существует ли пренатальная диагностика муковисцидоза

Пренатальная (до рождения ребенка) диагностика муковисцидоза позволяет подтвердить или исключить наличие данного заболевания у плода. Муковисцидоз у плода может быть выявлен на ранних сроках беременности, что позволяет поднять вопрос о ее прерывании.

Муковисцидоз является генетическим заболеванием, которое ребенок наследует от больных родителей. Передается данное заболевание по аутосомно-рецессивному признаку, то есть, чтобы ребенок родился больным, он должен унаследовать дефектные гены от обоих родителей. Если такая вероятность существует (если оба родителя больны муковисцидозом, если в семье уже рождались дети с данным заболеванием и так далее), возникает необходимость в пренатальной диагностике.

Пренатальная диагностика муковисцидоза включает:

Полимеразную цепную реакцию (ПЦР);
биохимическое исследование амниотической жидкости.

Полимеразная цепная реакция

ПЦР – современный метод исследования, позволяющий точно определить, имеется ли дефектный ген у плода (при муковисцидозе он располагается на 7 хромосоме). Материалом для исследования может послужить любая ткань или жидкость, содержащая ДНК (дезоксирибонуклеиновую кислоту – основу генетического аппарата человека).

Источником ДНК плода может быть:

• Биоптат (кусочек ткани) хориона. Хорион представляет собой плодную оболочку, обеспечивающую развитие эмбриона. Удаление небольшого его участка практически не наносит плоду никакого вреда. К данному методу прибегают на ранних сроках беременности (с 9 по 14 неделю).
• Амниотическая жидкость. Жидкость, окружающая плод во время всего периода внутриутробного развития содержит определенное количество плодных клеток. К забору амниотической жидкости (амниоцентезу) прибегают на более поздних сроках беременности (с 16 по 21 неделю).
• Кровь плода. Данный метод применяется после 21 недели беременности. Под контролем ультразвукового аппарата в сосуд пуповины вводится специальная игла, после чего производится забор 3 – 5 мл крови.

Биохимическое исследование амниотической жидкости

Начиная с 17 – 18 недели беременности из желудочно-кишечного тракта плода в амниотическую жидкость выделяются определенные ферменты, образующиеся в его организме (аминопептидазы, кишечная форма щелочной фосфатазы и другие). При муковисцидозе их концентрация значительно ниже нормы, так как слизистые пробки закупоривают просвет кишечника, препятствуя выделению его содержимого в амниотическую жидкость.

Заразен ли муковисцидоз

Муковисцидоз не заразен, поскольку относится к числу генетических заболеваний. Лишь инфекционные заболевания могут передаваться от одного человека другому тем или иным путем, поскольку существует определенный агент, вызывающий болезнь. В случае с муковисцидозом такого агента не существует.

Данное заболевание развивается из-за дефекта в гене, кодирующем синтез специального белка – муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости. Данный ген располагается на длинном плече седьмой хромосомы. Существует порядка тысячи различных вариантов его мутации, которые приводят к тому или иному варианту развития заболевания, а также к различной выраженности его симптомов.

Дефект данного белка снижает проникающую способность специальных трансмембранных клеточных насосов для ионов хлора. Таким образом, ионы хлора концентрируются в клетке желез внешней секреции. Вслед за ионами хлора, которые носят отрицательный заряд, устремляются ионы натрия с положительным зарядом с целью сохранения нейтрального заряда внутри клетки. Вслед за ионами натрия в клетку проникает вода. Таким образом, вода концентрируется внутри клеток желез внешней секреции. Область вокруг клеток становится обезвоженной, что и приводит к сгущению секрета данных желез.

Как указывалось выше, данное заболевание передается исключительно генетически. Передача от одного человека другому возможна лишь вертикально, то есть от родителей детям. Важно отметить тот факт, что не во всех 100 процентах дети заболевают муковисцидозом, если один из родителей был болен.

Передача данного заболевания является аутосомно-рецессивной, то есть, для того чтобы появилась хотя бы минимальная вероятность рождения больного ребенка, оба родителя должны быть носителями данного дефектного гена. В этом случае вероятность составляет 25%. Вероятность того, что ребенок будет здоровым носителем заболевания составляет 50%, а вероятность того, что ребенок будет здоров и ген болезни ему не передастся – 25%.

Можно было бы подсчитать вероятности рождения больных, здоровых носителей и просто здоровых детей у пар, в которых один или оба партнера больны муковисцидозом, однако это практически бессмысленно. В данном случае природа позаботилась о том, чтобы болезнь не распространялась. Теоретически женщина с муковисцидозом может забеременеть, точно так же как и мужчина с данным заболеванием может зачать, однако практическая вероятность этого ничтожно мала.

Пересадка (трансплантация) легкого при муковисцидозе может улучшить состояние больного только в том случае, если поражения других органов и систем не приобрели необратимый характер. В противном случае операция будет бессмысленной, так как устранит лишь один из аспектов заболевания.

При муковисцидозе происходит образование густой, вязкой слизи во всех железах организма. Первым и основным проявлением заболевания является поражение легких, что связано с образованием слизистых пробок в бронхах, нарушением дыхания, развитием инфекционных и дистрофических изменений них. При отсутствии лечения развивается дыхательная недостаточность, что приводит к поражению других органов и систем - поражается сердце, из-за недостатка кислорода нарушается работа центральной нервной системы, отмечается задержка в физическом развитии. Фиброз и склероз легких (то есть замещение легочной ткани рубцовой) является необратимым процессом, при котором пересадка легких может стать единственным эффективным лечебным мероприятием.

Принцип метода

При муковисцидозе происходит одновременное двустороннее поражение легочной ткани, поэтому пересаживать рекомендуется оба легких. Кроме того, при пересадке лишь одного легкого инфекционные процессы со второго (больного) легкого будут распространяться на здоровое, что приведет к его повреждению и повторному возникновению дыхательной недостаточности.

Легкие обычно берут от мертвого донора. Донорское легкое всегда является «чужим» для организма реципиента (того, кому его пересаживают), поэтому перед операцией, а также в течение всего периода жизни после пересадки пациент должен принимать препараты, угнетающие активность иммунной системы (иначе произойдет реакция отторжения трансплантата). Кроме того, пересадка легкого не излечит муковисцидоз, а лишь устранит его легочные проявления, поэтому лечение основного заболевания также должно будет проводиться в течение всей оставшейся жизни.

Операция по пересадке легких проводится под общим наркозом и длится от 6 до 12 часов. Во время операции пациент подключен к аппарату искусственного кровообращения, который насыщает кровь кислородом, удаляет углекислый газ и обеспечивает циркуляцию крови в организме.

Пересадка легких может осложниться:

• Смертью пациента во время операции.
• Отторжением трансплантата – данное осложнение встречается довольно часто, несмотря на тщательный подбор донора, выполнение проб на совместимость и проводимую терапию иммунодепрессантами (препаратами, угнетающими активность иммунной системы).
• Инфекционными заболеваниями – они развиваются в результате угнетения активности иммунной системы.
• Побочными эффектами иммунодепрессантов – нарушением обмена веществ в организме, поражением мочеполовой системы, развитием злокачественных опухолей и так далее.

Пересадка легких при муковисцидозе не производится:

При циррозе печени;
при необратимом поражении поджелудочной железы;
при сердечной недостаточности;
при почечной недостаточности;
больным вирусным гепатитом (С или В);
наркоманам и алкоголикам;
при наличии злокачественных опухолей;
больным СПИДом (синдромом приобретенного иммунодефицита).

Как передается муковисцидоз

Муковисцидоз – это генетическое заболевание, которое передается по наследству от больных родителей к детям.

Генетический аппарат человека представлен 23 парами хромосом. Каждая хромосома является компактно упакованной молекулой ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты), содержащей огромное количество генов. Избирательная активация определенных генов в каждой отдельной клетке обуславливает ее физические и химические свойства, что в конечном итоге определяет функцию тканей, органов и всего организма в целом.

Во время зачатия происходит слияние 23 мужских и 23 женских хромосом, в результате чего образуется полноценная клетка, которая и дает начало развитию эмбриона. Таким образом, при формировании набора генов ребенок наследует генетическую информацию от обоих родителей.

Муковисцидоз характеризуется мутацией всего лишь одного гена, расположенного на 7 хромосоме. В результате данного дефекта эпителиальные клетки, выстилающие выводные протоки желез начинают накапливать большое количество хлора, а вслед за хлором в них переходит натрий и вода. Из-за отсутствия воды образующийся слизистый секрет становится густым и вязким. Он «застревает» в просвете выводных протоков желез различных органов (бронхов, поджелудочной железы и других), что и обуславливает клинические проявления заболевания.

Наследуется муковисцидоз по аутосомно-рецессивному признаку. Это означает, что ребенок будет больным только в том случае, если унаследует мутантные гены от обоих родителей. В случае наследования только 1 мутантного гена клинических проявлений заболевания не будет, однако ребенок будет являться бессимптомным носителем заболевания, в результате чего сохранится риск рождения больного потомства.

Для выявления дефектного гена и оценки риска рождения больного ребенка провидится молекулярно-генетическое исследование будущих родителей.

В группу повышенного риска входят:

• Пары, в которых один или оба супруга больны муковисцидозом.
• Люди, родители или ближайшие родственники которых (бабушки и дедушки, родные братья и сестры) страдали муковисцидозом.
• Семейные пары, у которых ранее рождался ребенок с муковисцидозом.

Генетическое исследование родителей может выявить:

• Что оба родителя больны. В данном случае вероятность рождения больного ребенка составляет 100%, так как и у отца, и у матери оба гена на 7 паре хромосом являются мутантными.
• Что один из родителей болен, а второй здоров. Ребенок у такой пары будет бессимптомным носителем гена муковисцидоза, так как унаследует 1 дефектный ген от одного родителя и 1 нормальный ген от другого.
• Что один из родителей болен, а второй является бессимптомным носителем. В данном случае ребенок будет либо больным, либо бессимптомным носителем заболевания.
• Что оба родителя являются бессимптомными носителями гена муковисцидоза. Вероятность рождения больного ребенка в данном случае составляет 25%, в то время как вероятность рождения бессимптомного носителя – 50%.

В зависимости от результатов генетического исследования высчитывается вероятность рождения больного ребенка. Если такая вероятность существует, на ранних сроках беременности (с 9 до 16 недели) рекомендуется провести пренатальную диагностику муковисцидоза (специальной иглой берется небольшая часть плодной оболочки, клетки которой исследуются на наличие генетических мутаций). В случае выявления заболевания у плода поднимается вопрос о прерывании беременности.

Лечение муковисцидоза народными средствами допустимо и может значительно улучшить состояние пациента, однако необходимо добавить, что оно может применяться лишь в совокупности с традиционным медикаментозным лечением.

Народная медицина является достаточно сильным оружием в борьбе практически с любым заболеванием, если пользоваться ее советами мудро. Муковисцидоз можно лечить только препаратами из природной аптеки лишь в начальной стадии, когда проявления болезни минимальны. В более тяжелых стадиях болезни необходимо вмешательство традиционной медицины с синтетическими и очищенными лекарственными средствами, аналогов которых в природе не существует. В ином случае болезнь выйдет из-под контроля, и пациент может умереть.

При муковисцидозе наиболее наибольшее распространение получили природные муколитики – средства, разжижающие мокроту. Они применяются как внутрь, так и в виде ингаляций.

К группе природных муколитиков относятся:

Термопсис;
чабрец;
корень солодки;
корень алтея и другие.

Также можно использовать природные спазмолитики – средства, расслабляющие гладкую мускулатуру. В данном заболевании полезным является расслабление мускулатуры бронхов и усиление их дренажа. Однако следует принимать данные отвары и настои с большой осторожностью, ввиду непостоянства дозы. Перепады дозы препаратов, расширяющих просвет бронхов опасны тем, что ускоряют прогрессирование хронического бронхита и приближают пневмофиброз – замещение легочной ткани на соединительную. Природные спазмолитики применяются внутрь и в виде ингаляций.

К группе природных спазмолитиков относятся:

Красавка;
любисток;
ромашка;
календула;
мята;
душица и другие.

Природные антисептики также могут оказать некоторую пользу, однако ожидать от них большого эффекта не стоит. Основной их задачей может стать профилактика инфекций желудочно-кишечного тракта на всем его протяжении. Данные настои и отвары можно применять внутрь и для полоскания ротовой полости.

К группе природных антисептиков относятся:

Кора сосны;
гвоздика;
клюква;
брусника;
тимьян;
эвкалипт;
базилик и другие.

Какова классификация муковисцидоза

Существует несколько форм муковисцидоза, которые определяются в зависимости от преимущественного поражения тех или иных органов. Стоит отметить, что такое разделение весьма условно, так как при данном заболевании в определенной степени поражаются все органы и системы организма.

В зависимости от преобладающих клинических проявлений различают:

Легочную форму;
кишечную форму;
смешанную форму;
стертые формы;
мекониальный илеус.

Легочная форма

Встречается у 15 – 20% пациентов и характеризуется преимущественным поражением легких. Заболевание обычно проявляется с первых лет жизни ребенка. Вязкая слизь застревает в бронхах мелкого и среднего размера. Снижение вентиляции легких приводит к уменьшению концентрации кислорода в крови, в результате чего отмечается нарушение работы всех внутренних органов (в первую очередь, центральной нервной системы). Также нарушается защитная функция легких (в норме со слизью удаляются микрочастицы пыли, вирусы, бактерии и другие токсичные вещества, попадающие в легкие при дыхании). Возникающие инфекционные осложнения (пневмонии, бронхиты) приводят к повреждению легочной ткани и развитию фиброза (разрастанию фиброзной, рубцовой ткани в легких), что еще больше усугубляет дыхательную недостаточность.

Кишечная форма

Как первое проявление муковисцидоза встречается у 10% пациентов. Первые симптомы заболевания проявляются через 6 месяцев после рождения, когда ребенок переходит на искусственное вскармливание (содержащиеся в материнском молоке питательные и защитные вещества временно приостанавливают развитие заболевания). Поражение поджелудочной железы приводит к недостатку пищеварительных ферментов, в результате чего пища не переваривается, а в кишечнике преобладают гнилостные процессы. Нарушение всасывания питательных веществ приводит к гиповитаминозам, отставанию в физическом развитии, дистрофическим изменениям в различных органах и так далее.

Смешанная форма

Встречается более чем в 70% случаев. Характеризуется одновременным наличием симптомов поражения дыхательной и пищеварительной систем.

Стертые формы

Возникают в результате различных мутаций гена, ответственного за развитие муковисцидоза. Классической клинической картины заболевания в данном случае не наблюдается, а преобладает поражение одного или нескольких органов.

Стертые формы муковисцидоза могут проявляться:

• Синуситом – воспалением пазух носа, развивающимся в результате нарушения оттока слизи из них, что создает благоприятные условия для размножения патогенных микроорганизмов.
• Повторными бронхитами – также развиваются при нарушении оттока слизи, однако клинические проявления выражены слабо, легочная ткань поражается в меньшей степени и заболевание прогрессирует очень медленно, что затрудняет диагностику.
• Мужским бесплодием – развивается в результате недоразвития семенного канатика или нарушения проходимости семявыносящего протока.
• Женским бесплодием – наблюдается при повышенной вязкости слизи в канале шейки матки, в результате чего сперматозоиды (мужские половые клетки) не могут проникнуть в полость матки и оплодотворить яйцеклетку (женскую половую клетку).
• Циррозом печени – как изолированная форма муковисцидоза встречается крайне редко, в связи с чем пациентов долгое время лечат от вирусных гепатитов и других заболеваний, которых на самом деле нет.

Мекониальный илеус

Данным термином обозначается кишечная непроходимость, обусловленная закупоркой конечного отдела подвздошной кишки меконием (первым калом новорожденного ребенка, который представляет собой клетки слущенного эпителия кишечника, амниотическую жидкость, слизь и воду). Встречается примерно у 10% новорожденных. Через 1 – 2 дня после рождения у ребенка вздувается живот, отмечается рвота желчью, беспокойство, которое впоследствии сменяется вялостью, снижением активности и явлениями общей интоксикации (повышением температуры тела, учащенным сердцебиением, изменениями в общем анализе крови).

Без срочного лечения может произойти разрыв кишечника и развитие перитонита (воспаления брюшины – серозной оболочки, покрывающей внутренние органы), что часто заканчивается смертью малыша.
Помогает ли кинезитерапия при муковисцидозе?
Термин "кинезитерапия" включает комплекс процедур и упражнений, которые необходимо выполнять всем больным с муковисцидозом. Данная методика способствует выделению мокроты из бронхиального дерева, что улучшает вентиляцию легких и снижает риск развития множества опасных осложнений.

Кинезитерапия включает:

Постуральный дренаж;
вибрационный массаж;
активный цикл дыхания;
положительное давление во время выдоха.

Постуральный дренаж

Суть данного метода заключается в придании телу больного особого положения, при котором отделение слизи от бронхов происходит максимально интенсивно. Перед началом процедуры рекомендуется принять медикаменты, разжижающие мокроту (муколитики). Через 15 – 20 минут больной должен лечь на кровать таким образом, чтобы голова оказалась несколько ниже грудной клетки. После этого он начинает переворачиваться с одного бока на другой, со спины на живот и так далее. Отделяющаяся при этом мокрота стимулирует кашлевые рецепторы в крупных бронхах и выделяется из легких вместе с кашлем.

Вибрационный массаж

Принцип метода основан на постукивании по грудной клетке больного (руками или с помощью специального аппарата). Создаваемые вибрации способствуют отделению слизи от бронхов и выделению с кашлем. Вибрационный массаж следует проводить 2 раза в день. Частота постукиваний должна составлять 30 – 60 ударов в минуту. Всего за 1 сеанс рекомендуется проводить 3 – 5 циклов по 1 минуте, между каждым из которых должен делаться двухминутный перерыв.

Активный цикл дыхания

Данное упражнение подразумевает чередование различных техник дыхания, что в комплексе способствует выделению мокроты из бронхов.

Активный цикл дыхания включает:

• Контроль дыхания. Дышать нужно спокойно, медленно, не напрягая мышцы живота. Данное упражнение используется в перерывах между другими типами дыхания.
• Упражнения для расширения грудной клетки. На данном этапе необходимо сделать максимально глубокий и быстрый вдох, задержать дыхание на 2 – 3 секунды и только после этого выдыхать. Такой прием способствует прохождению воздуха в перекрытые слизью бронхи и приводит к ее отделению и удалению. Выполнять данное упражнение следует 2 – 3 раза, после чего переходить к форсированному выдоху.
• Форсированный выдох. Характеризуется резким, максимально полным и быстрым выдохом после глубокого вдоха. Это способствует прохождению слизи в более крупные бронхи, откуда она легче удаляется с кашлем. После 2 – 3 форсированных выдохов рекомендуется в течение 1 – 2 минут выполнять технику «контроля дыхания», после чего можно повторить весь комплекс.

Стоит отметить, что целесообразность и безопасность такого метода может определить только специалист, поэтому перед началом использования описанной техники рекомендуется проконсультироваться с лечащим врачом.

Данный метод обеспечивает поддержание мелких бронхов в открытом состоянии во время выдоха, что способствует отхождению мокроты и восстановлению просвета бронхов. С этой целью разработаны специальные устройства, представляющие собой дыхательные маски, оснащенные клапанами для повышения давления и манометром (прибором, измеряющим давление). Применять такие маски рекомендуется 2 – 3 раза в день по 10 – 20 минут за сеанс. Не рекомендуется повышать давление в середине выдоха более чем на 1 – 2 миллиметра ртутного столба, так как это может привести к травмированию легких (особенно у детей).
Какова продолжительность жизни людей с муковисцидозом?
Продолжительность жизни при муковисцидозе может значительно варьировать в зависимости от формы заболевания и дисциплинированности пациента. Статистически в среднем пациент с данным генетическим заболеванием живет от 20 до 30 лет. Однако были зарегистрированы и отклонения от вышеуказанных цифр как в одну, так и в другую сторону. Минимальная продолжительность жизни новорожденного с тяжелой формой муковисцидоза составляла несколько часов. Максимальная зарегистрированная продолжительность жизни при данной патологии составляла немногим более 40 лет.

Основными клиническими формами муковисцидоза являются:

Легочная;
кишечная;
смешанная.

Легочная форма муковисцидоза

Данная форма заболевания характеризуется преимущественным поражением Специально для: - http://сайт

Муковисцидоз – это одно из наиболее распространенных генетических заболеваний у людей. При этому недуге железы дыхательной системы, желудочно-кишечного тракта и другие, образуют слишком густую слизь.

Легочные заболевания со временем могут привести к коллапсу правой нижней части сердца (правого желудочка).

Осложнения в пищеварении

Кистозный фиброз делает пациентов более склонными к диарее. Вязкие выделения закупоривают протоки поджелудочной железы, предотвращая выход ферментов, необходимых для переваривания жиров и белков. Выделения мешают организму усваивать жирорастворимые витамины (A, D, E, K).

Кистозный фиброз влияет на поджелудочную железу, а поскольку этот орган контролирует уровень сахара в крови, больные муковисцидозом могут иметь сахарный диабет. Кроме того, желчный проток может засориться и воспалиться, что приводит к проблемам в печени, таким как цирроз.

Лечение и терапия муковисцидоза

Для того, чтобы симптомы и осложнения кистозного фиброза были минимальны, используют несколько методов лечения, их основными целями являются:

• профилактика инфекций
• уменьшение количества и разжижение консистенции выделений из легких
• улучшение дыхания
• контроль содержания калорий и правильное питание

Для достижения этих целей терапия муковисцидоза может включать в себя:

• Антибиотики . Препараты последнего поколения прекрасно помогают бороться с бактериями, которые вызывают инфекции легких у пациентов с кистозным фиброзом. Одной из самых больших проблем использования антибиотиков является появление бактерий, устойчивых к лекарственной терапии. Кроме того, длительное использование антибиотиков может вызвать грибковые инфекции во рту , горле и дыхательной системе.
• Муколитические препараты . Препарат муколитического действия делают слизь более жидкой и, следовательно, улучшают отделение мокроты.
• Бронходилататоры . Использование таких лекарств, как сальбутамол, может помочь держать бронхи открытыми, что способствует отхаркиванию мокроты и выделений.
• Дренаж бронхов . У пациентов с муковисцидозом необходимо вручную удалять слизь из легких. Часто дренаж выполняется битьём в грудь и спину руками. Иногда для этого используется электрический прибор. Также можно носить надувной жилет, который излучает высокочастотные вибрации. Большинству взрослых и детей, страдающих от кистозного фиброза, необходимо выполнить дренаж бронхов, по крайней мере, два раза в день, в течение 20 минут или полчаса.
• Ферментная терапия полости рта и правильное питание . Кистозный фиброз может привести к недоеданию, потому панкреатические ферменты, необходимые для пищеварения, не достигают тонкого кишечника. Так что больным муковисцидозом может требоваться больше калорий, по сравнению со здоровыми людьми. Высококалорийный рацион, специальные водорастворимые витамины и таблетки, содержащие ферменты поджелудочной железы, помогут не похудеть или даже набрать вес.
• Пересадка легких . Врач может рекомендовать трансплантацию легких, если имеются серьёзные проблемы с дыханием, легочные осложнения, которые ставят под угрозу жизнь или если бактерии выработали устойчивость к используемым антибиотикам.
• Анальгетики . Ибупрофен может замедлить разрушение легких у некоторых детей, страдающих от муковисцидоза.

Стиль жизни для больных муковисцидозом

Если ваш ребёнок страдает от кистозного фиброза, одна из лучших вещей, что Вы можете сделать, – узнать как можно больше о болезни. Диета, терапия и ранняя диагностика инфекций очень важны.

Как и у взрослых пациентов, важно выполнять ежедневные «ударные» процедуры, чтобы удалить слизь из легких ребёнка. Врач или пульмонолог может подсказать лучший способ для выполнения этой очень важной процедуры.

• Помните о прививках . Помимо обычных вакцин, также сделайте прививки против пневмококковой инфекции и гриппа. Муковисцидоз не поражает иммунную систему, но делает детей более восприимчивыми и склонными к осложнениям.
• Поощряйте ребёнка к нормальной жизни . Физические упражнения имеет первостепенное значение для людей любого возраста, страдающих от муковисцидоза. Регулярные физические упражнения, помогают изгнать слизи из дыхательных путей и укрепляют сердце и легкие.
• Убедитесь, что ваш ребёнок придерживается здоровой диеты . Поговорить о правилах питания ребёнка с семейным врачом или с врачом-диетологом.
• Используйте пищевые добавки . Давайте своему ребёнку добавки с жирорастворимыми витаминами и ферментами поджелудочной железы.
• Следите, чтобы ребёнок пил много жидкости , – она поможет разжижить слизи. Это особенно важно во время летнего сезона, когда дети более активны и, как правило, теряют много жидкости.
• Не курите в доме и даже в машине, и не позволяйте другим курить в присутствии вашего ребенка. Пассивное курение вредно для всех, но люди с муковисцидозом страдают особенно сильно.
• Помните, чтобы всегда мыть руки . Научите всех ваших членов семьи мыть руки перед едой, после посещения туалета, когда возвращаются домой с работы или из школы. Мытьё рук – лучший способ предотвращения инфекции.

При муковисцидозе важно добавление белка и калорий к диете. После медицинской консультации также можно дополнительно принимать поливитамины, содержащие витамины A, D, E и K.

Ферменты и минеральные соли

Все пациенты с муковисцидозом должны принимать ферменты поджелудочной железы. Эти ферменты помогают организму усваивать жиры и белки.

Людям, которые живут в жарком климате, возможно, потребуется небольшое дополнительное количество поваренной соли.

Пищевые привычки

• Ешьте, когда у вас есть аппетит . Это означает, что лучше сделать несколько небольших приемов пищи в течение дня.
• Имейте всегда под рукой различные питательные закуски . Попробуйте съедать что-то каждый час.
• Старайтесь регулярно питаться , даже если это всего лишь несколько глотков.
• Добавить тертый сыр в супы, соусы, пироги, овощи, отварной картофель, рис, макароны или клецки.
• Используйте обезжиренное молоко , частично обезжиренное, обогащенные сливки или молоко, для приготовления пищи или просто для питья.
• Добавляйте сахар в соки или горячий шоколад . Когда вы едите каши, попробуйте добавить изюм, финики или орехи.