Патология полового развития

В 1951 г. Wilkins и соавторы впервые сообщили о положительных результатах гормонального лечения адреногенитального синдрома у детей и описали клиническую картину этого своеобразного заболевания, которое благодаря существенным особенностям патогенеза, клиники и терапии рассматривается в настоящее время как особая форма эндокринной патологии.

Под адреногенитальным синдромом разумеют такие изменения в строении половых органов и развитии вторичных половых признаков, которые обусловлены действием избыточной секреции андрогенов надпочечникового происхождения, приводящих к омужествлению женского организма. Повышение продукции андрогенов может быть вызвано либо новообразованием, либо гиперплазией коры надпочечника. Гиперплазия обычно фигурирует как врожденная аномалия и является гораздо более частой причиной адреногенитального синдрома у девочек, чем постнатальные новообразования. Этот врожденный синдром, по данным Prader, встречается в среднем у 1 из 5000 новорожденных.

Патогенетические механизмы гиперпродукции андрогенов при адреногенитальном синдроме на почве новообразования и на почве гиперплазии неодинаковы, между этими двумя механизмами существует принципиальная разница. При наличии неоплазмы коры надпочечника повышенное выделение андрогенов является первичным, так как обусловлено самой опухолью. Поэтому эффективное лечение может быть достигнуто только своевременным удалением опухоли. При наличии гиперплазии коры надпочечника избыточная секреция андрогенов возникает вторично в результате повышенного выделения адренокортикотропного гормона (АКТГ) в передней доле гипофиза.

Патология начинается еще в периоде внутриутробной жизни, как полагают, на почве недостатка энзимов, необходимых для синтеза надпочечниками глюкокортикоидов, в том числе кортизона. Последний, как известно, тормозит избыточное выделение АКТГ. А так как при врожденном адреногенитальном синдроме, по указанной выше причине, синтез кортизона нарушен и содержание его в организме понижено, наблюдается гиперпродукция АКТГ, который чрезмерно стимулирует функцию ретикулярной зоны коры надпочечника, где продуцируются андрогены, вызывая ее гиперплазию. Отсюда понятно, почему применение кортизона при этом заболевании может дать положительный терапевтический эффект.

При врожденном адреногенитальном синдроме наблюдается повышенное выделение с мочой конечных метаболитов андрогенов и прогестерона: 17-кетостероидов, прегнандиола и прегнантриола. Это учитывается при дифференциальной диагностике. Важно отметить, что при гиперплазии и гиперфункции коры надпочечника, обусловливающих явления вирилизма, наблюдается в той или другой степени угнетение гонадотропной функции гипофиза.

Клинические симптомы врожденного адреногенитального синдрома у новорожденной девочки проявляются лишь изменениями, свойственными наружному женскому псевдогермафродитизму. Внутренние половые органы, как правило, развиты по женскому типу. Характер и степень изменений со стороны наружных гениталий варьируют в зависимости от количества избыточно выделяемых андрогенных гормонов и от длительности их гиперсекреции в период внутриутробной жизни. При относительно небольшом избытке андрогенов и позднем возникновении патологии (после 5 месяцев внутриутробного развития) наблюдается обычно только гипертрофия клитора. При более раннем начале патологического процесса и большем избытке андрогенов, кроме увеличения клитора, наблюдается также недостаточное развитие sinus urogenitalis и заметная гипотрофия малых половых губ. Наконец, при резких степенях выраженности синдрома наблюдаются гетеросексуальные изменения всех наружных половых частей: пенисообразный клитор, атрофия малых половых губ, гипертрофия больших - наподобие мошонки, сохранившийся урогенитальный синус с необычным расположением наружного отверстия уретры, несколько напоминающие мужскую гипоспадию.

В более поздние годы начинают все более и более отчетливо выявляться изменения в половых органах, появляются и развиваются более или менее выраженные признаки вирилизма и вне гениталий; преждевременное физическое развитие; усиленный рост девочки, который обычно прекращается в 10-12 лет в связи с преждевременным закрытием зон роста в трубчатых костях; мощное развитие мускулатуры. Около 3-5-летнего возраста начинает появляться растительность в области половых органов, а несколько позднее - и в области подмышечных впадин, в 12-13 лет появляется растительность и на лице, часто общий гипертрихоз, голос становится низким. А развитие женских половых органов и вторичных половых признаков (матка, яичники, молочные железы и др.), наоборот, отстает, так как повышение активности андрогенов угнетает секрецию гонадотропных гормонов гипофиза.

С наступлением пубертатного периода и в последующие годы при резкой степени выраженности синдрома наблюдается первичная аменорея , отчетливо выявляются черты интерсексуализма. Но такие случаи встречаются редко, чаще наблюдаются менее выраженные отклонения, месячные наступают с некоторым запозданием, а иногда и вовремя. Нередко при рождении девочки и в раннем детстве ничего не бросается в глаза, и только в более поздние годы (12-16 лет) обращаются к врачу обычно по поводу нарушений менструального цикла (вторичная аменорея, гипоменорея) или вирильного гипертрихоза.

Из наблюдающихся при врожденном адреногенитальном синдроме патологоанатомических изменений Bierich и другие авторы отмечают как наиболее существенные следующие: гиперплазию ретикулярной зоны коры надпочечников; гипоплазию матки; недоразвитие яичников, которые представляются в детском и ювенальном возрасте уменьшенными, с большим числом атретических фолликулов, или же с поликистозными изменениями и утолщенной tunica albuginea, похожими на те, что наблюдаются при синдроме Штейн - Левенталя.

Что касается распознавания врожденного адреногенитального синдрома, то прежде всего следует подчеркнуть важность ранней диагностики (по возможности при рождении ребенка), дающей возможность правильно определить женский пол новорожденной и обеспечить успех лечения, который всецело зависит от того, насколько рано оно начато. Ранним лечением можно также предупредить и ближайшее осложнение в виде тяжелого нарушения водно-солевого обмена, которое может закончиться смертью ребенка в первые две недели его жизни.

При рождении ребенка распознавание адреногенитального синдрома может представить значительные трудности. Отсутствие яичек, обнаружение матки при пальпации (яичники в этом возрасте обычно не определяются) и повышенное содержание в моче 17-кетостероидов, прегнандиола и прегнантриола - все это позволяет у большинства детей исключить мужской псевдогермафродитизм и поставить диагноз адреногенитального синдрома. В более поздние годы дифференциальная диагностика облегчается, так как развиваются признаки вирилизма и вторичные половые признаки по мужскому типу, чего не наблюдается ни при гермафродитизме, пи при простом гипертрихозе.

Как уже было отмечено выше, клинические симптомы врожденного адреногенитального синдрома, развивающегося всегда па почве гиперплазии коры надпочечника, во многом сходны с симптомами адреногенитального синдрома, возникающего на почве новообразования коры надпочечника. Для дифференциальной диагностики между указанными двумя клиническими формами можно с успехом использовать следующие основные методы исследования: 1) определение содержания в суточной моче метаболитов андрогенов и прогестерона - 17-кетостероидов, прегнандиола и прегнантриола; 2) предложенную Wilkins кортизоновую пробу; 3) рентгенологическое исследование надпочечников.

Выделение с мочой более 10 мг 17-кетостероидов в сутки свидетельствует больше о неоплазме, чем о гиперплазии коры надпочечника. Выделение прегнантриола специфично только для гиперплазии (до 5-7 мг в сутки), в других случаях в моче определяются лишь следы его. Для гиперплазии коры надпочечника характерно резкое повышение содержания прегнандиола в суточной моче (до 20 мг и более).

Большое дифференциально-диагностическое значение имеет также кортизоновая проба Уилкинса. Эта проба основана на том, что при введении больших доз кортизона или преднизолона резко тормозится выделение АКТГ. В результате этого при гиперплазии коры надпочечника выделение 17-кетостероидов с мочой уже через 3-4 дня значительно снижается, а при неоплазме не изменяется в связи с тем, что гиперсекреция андрогенов обусловлена самой опухолью и происходит независимо от стимулирующего действия АКТГ.

Ценные дифференциально-диагностические данные можно получить при рентгенографии области надпочечников после предварительного введения воздуха (кислорода) в околопеченочную клетчатку. Этим методом можно обнаружить как опухоль, так и гиперплазию коры надпочечника. Как правило, неоплазма поражает только один из надпочечников, врожденная гиперплазия бывает двусторонней.

Врожденный адреногенитальный синдром лечат в настоящее время кортизоном и его производными. Эта терапия является заместительной и основана на современных представлениях о патогенезе заболевания (недостаточный синтез кортизона). Как уже было отмечено, чем ранее начато лечение, тем более эффективным оно является. Большинство авторов рекомендует начинать лечение с больших доз кортизона (до 100-125 мг в день внутримышечно) под контролем выделения 17-кетостероидов с мочой, постепенно снижая дозы до 25-15 мг кортизона в день. Некоторые авторы рекомендуют применять меньшие дозы кортизона, особенно у детей. Так, например, Bierich сообщает о получении хорошего терапевтического эффекта уже через две недели после начала лечения девочки 15 лет внутримышечными инъекциями кортизона по 9 мг в день и считает, что более 30 мг этого препарата применять обычно не требуется.

Л. Г. Тумилович справедливо подчеркивает, что при назначении терапевтической дозы гормона, как и при проведении кортизоновой пробы, всегда следует учитывать возраст ребенка. Автор получал хороший терапевтический эффект (основываясь на характер выделения 17-кетостероидов с мочой), начиная лечение кортизоном детей в возрасте 5-9 лет с дозы 50 мг, в Ю-13 лет -по 75 мг, в 14-15 лет по 100-125 мг в день, постепенно снижая дозы гормона.

При длительном применении больших доз кортикоидов наблюдаются иногда такие неприятные осложнения, как повышение кровяного давления, глюкозурия, ожирение, остеопороз. Поэтому некоторые авторы рекомендуют применять преднизолон как более эффективный препарат, не дающий к тому же таких побочных действий, как кортизон. Преднизолон применяется в меньших дозах, начиная с 30-25 мг, постепенно понижая его количество до 5 мг в день (Nowakowski и др.). Кортизон также применяется per os, в таблетках по 0,025, по 4 таблетки 2 раза в день, затем доза постепенно снижается до 2 таблеток в день. Пероральный метод значительно менее эффективен. Лечение продолжается непрерывно до стойкого снижения количества выделяемых 17-кетостероидов (по крайней мере - до 8-12 мг) и ослабления других клинических симптомов вирилизации.

При резко выраженных, уродующих гетеросексуальных изменениях наружных половых органов приходится прибегать и к хирургическим методам лечения в сочетании с гормональными. Пластическая операция заключается в реконструкции урогенитального синуса и ампутации гипертрофированного клитора. По вопросу о возрасте, наиболее благоприятном для оперативного вмешательства, не существует единого мнения. В последние годы все чаще производятся операции с 2-3 лет. Нет единого мнения и по вопросу о том, следует ли производить одновременно операцию на урогенитальном синусе и клиторе или в два этапа. М. В. Дубнов высказывает мнение, что в более раннем возрасте целесообразнее оперировать в два этапа, а в старшие годы можно оперировать одномоментно.

Изобретение относится к медицине, а именно к детской гинекологии. Его можно использовать при оперативном лечении девочек с врожденной дисфункцией коры надпочечников и расположением проксимальной границы урогенитального синуса на уровне или выше наружного сфинктера уретры. Производят М-образный разрез с закругленными верхними углами в области преддверия влагалища. Впадина разреза окаймляет наружное отверстие урогенитального синуса. Отсепаровывают двугорбый кожный лоскут. При разобщении фистулы вскрывают влагалище перевернутым U-образным разрезом. Формируют лоскут. Подшивают адвентициально-мышечный слой влагалища к мышце, поднимающей задний проход, и наружному уретральному сфинктеру. При формировании задней и боковых стенок влагалища сшивают влагалищный лоскут с прилежащими краями двугорбого кожного лоскута. При формировании передней стенки влагалища сшивают переднебоковые края влагалища с двумя симметричными лоскутами, выкроенными из скротолабиальных складок. Способ позволяет обеспечить визуальный контроль за операцией. 1 ил.

Изобретение относится к медицине, а именно к детской гинекологии, и может быть использовано у девочек с врожденной дисфункцией коры надпочечников (ВДКН). ВДНК - относительно редкое врожденное заболевание, характерным проявлением которого у девочек является та или иная степень маскулинизации наружных половых органов. Одним из направлений комплексного лечения наряду с заместительной гормональной терапией, является хирургическая коррекция наружных половых органов. Учитывая патологическое влияние половонеопределенного строения гениталий на психику ребенка, предпочтительно раннее оперативное лечение до достижения ребенком возраста половой самоидентификации (до 2-3 лет). Наиболее трудной в плане хирургического лечения группой больных являются девочки с высоким расположением урогенитального синуса (на уровне или выше наружного сфинктера уретры). Известен способ реконструкции влагалища у девочек с врожденной дисфункцией коры надпочечников с высоким расположением проксимальной границы урогенитального синуса (Journal of pediatric surgery, 1994, v. 15, n.6, pp. 751-763). Известный способ предлагает разобщение вагинально-уретрального синуса из промежностного доступа, а также соединение краев влагалища с кожей промежности после мобилизации его за пределы ушитой фистулы. Известный способ включает обширную мобилизацию влагалища, в том числе и его передней стенки, что является достаточно травматичным. Глубокая операционная рана ограничивает визуальный контроль за ходом хирургического вмешательства. Натяжение тканей в области линии соединения влагалища с кожей промежности опасно в плане несостоятельности швов, стенозирования сформированного влагалища. Нами предложен способ, обеспечивающий профилактику указанных недостатков известного способа. Технический результат, полученный при использовании предложенного способа заключается в снижении травматичности за счет ограниченной мобилизации влагалища, особенно в области передней его стенки, улучшения визуального контроля за операцией в результате уменьшения глубины раны, а также в профилактике стенозирования за счет создания широкого преддверия влагалища с "зубчатой", ломаной длинной линией соединения проксимального отдела влагалища и преддверия. Способ осуществляется следующим образом. Под общим комбинированным обезболиванием с миорелаксантами в положении для камнесечения после катетеризации мочевого пузыря, катетеризация влагалища под эндоскопическим контролем и установки тампона в прямую кишку производят M-образный разрез с закругленными верхними углами в проекции преддверия влагалища (см. чертеж). При этом впадина M-образного разреза окаймляет наружное отверстие урогенитального синуса. Отсепаровывают двугорбый кожный лоскут, обнажая мышцы промежности. Тупо и остро по средней линии разделяют леваторы прямой кишки, проникая в межпузырно-прямокишечное пространство, где определяют катетеризированное влагалище. В глубине верхнего угла раны выделяют влагалищно-уретральное соустье. Разобщают урогенитальное соустье, при этом вскрывают влагалище перевернутым U-образным разрезом и формируют влагалищный кусок, который отворачивают. Дефект уретры ушивают. Далее подшивают адвентициально-мышечный слой влагалища к мышце, поднимающей задний проход, и наружному уретральному сфинктеру, обеспечивая профилактику натяжения швов при формировании влагалища. После чего формируют заднюю и боковые стенки влагалища, сшивая влагалищный лоскут с конгруентным двугорбым кожным лоскутом. При формировании передней стенки влагалища выкраивают два симметричных лоскута из скротолабиальных складок и сшивают их с переднебоковыми краями влагалища. Затем операцию заканчивают, оставляя во влагалище уретральтный катетер Фоллея N 8 Ch с баллоном, раздутым до 2,0 мл, и уретральный катетер в мочевом пузыре. Тампон из прямой кишки удаляют. Приводим клинический пример. Девочка 8 лет поступила в клинику с диагнозом: Врожденная дисфункция коры надпочечников, вирильная форма, урогенитальный синус, надсфинктерная форма. При осмотре маскулинное телосложение, преждевременное половое развитие, выраженная вирилизация наружных гениталий: пенисообразный клитор, при объективном обследовании подтверждено наличие урогенитального синуса. Выполнена операция по предложенному способу. Под общим комбинированным обезболиванием и миорелаксантами в положении камнесечения после катетеризации мочевого пузыря, влагалища под эндоскопическим контролем и установки тампона в прямую кишку M-образным разрезом с закругленными верхними углами в проекции преддверия влагалища отсепаровали двугорбый кожный лоскут. При разобщении фистулы вскрыли влагалище перевернутым U-образвым разрезом, формируя лоскут. Последний отвернули. Подшили адвентициально-мышечный слой влагалища к мышце, поднимающей задний проход и наружному уретральному сфинктеру. Далее сформировали заднюю и боковые стенки влагалища, сшивая влагалищный лоскут с прилегающими краями двугорбого кожного лоскута. Выкроили два симметричных лоскута из скротолабиальных складок. Сформировали переднюю стенку влагалища, сшивая указанные лоскуты с переднебоковыми краями влагалища. Во влагалище ввели уретральный катетер Фоллея N 8 Ch с баллоном, раздутым до 2,0 мл. В послеоперационном периоде девочка находилась на постельном режиме в течение 8 дней. Через влагалищный катетер производилось введение эстрогеля и раствора диоксидина до 10 сут. Послеоперационный период протекал гладко. При обследовании через 3 мес - наружные гениталии феминны, отверстия уретры и влагалища открываются раздельно, вход вагины пропускает катетер 32 Ch. При осмотре через 6 мес состояние наружных половых органов не изменилось. Стеноза влагалища, а также свищей нет. Нами оперировано 9 девочек с врожденной дисфункцией коры надпочечников с расположением проксимальной границы урогентального синуса на уровне или выше наружного сфинктера уретры по предложенному способу. Результаты хирургического вмешательства оценивались в ближайшем и отдаленном периоде со сроком наблюдения свыше 1 г. У всех пациентов наружные половые органы развиты по женскому типу, отверстия уретры и влагалища располагаются отдельно, преддверие влагалища широкое. Вход во влагалище пропускает катетеры N от 30 до 36 Ch. Стенозирования влагалища не отмечено ни в одном случае.

Формула изобретения

Способ реконструкции влагалища у девочек с врожденной дисфункцией коры надпочечников при расположении проксимальной границы урогенитального синуса на уровне или выше наружного сфинкера уретры, включающий промежностный доступ, разобщение вагинально-уретальной фистулы с ушиванием отверстия в уретре, тракцию влагалища за пределы ушитой фистулы и соединение его краев с кожей промежности, отличающийся тем, что проекции преддверия влагалища производят М-образный разрез с закругленными верхними углами, впадина которого окаймляет наружное отверстие урогенитального синуса и отсепаровывают двугорбый кожный лоскут, далее при разобщении фистулы вскрывают влагалище перевернутым U-образным разрезом и формируют лоскут, который отворачивают, далее подшивают адвентициально-мышечный слой влагалища к мышце, поднимающий задний проход, и наружному уретральному сфинкеру, после чего формируют заднюю и боковые стенки влагалища, сшивая влагалищный лоскут с прилежащими краями двугорбого кожного лоскута, при формировании передней стенки влагалища выкраивают два симметричных лоскута из скротолабиальных складок и сшивают их с передне-боковыми краями влагалища.

Адреногенитальный синдром, или врожденная гиперплазия коры надпочечников, - это генетически обусловленное наследственное аутосомно-рецессивное эндокринное заболевание, возникающие в результате нарушения синтеза в организме альдостерона, кортизола и андрогенов.

Примечание. При аутосомно-рецессивном типе наследования заболевание проявляется только в гомозиготном состоянии. Это значит, что болезнь развивается только в том случае, когда оба родителя являются носителями данного гена, и ребенок получает его и от отца, и от матери.

В большинстве случаев (более 95%) причиной нарушения синтеза в организме альдостерона, кортизола и андрогенов является дефицит 21-гидроксилазы. Данный фермент является предшественником в цепочке образования этих гормонов.

Патогенез адреногенитального синдрома

В результате недостатка данного фермента в организме возникает дефицит альдостерона и кортизола. Для того, чтобы компенсировать недостаток этих гормонов, начинает активно синтезироваться адренокортикотропный гормон (стимулятор). Действует он на всю кору надпочечника, однако т.к. дефицит CYP-21 не устранен, синтез идет по 3-му пути: образование андрогенов (21-гидроксилаза независимый путь).

Результатом таких нарушений является:

• Снижение уровня альдостерона и кортизола.
• Избыток андрогенов и тестостерона.

Примечание. Частота встречаемости адреногенитального синдрома у новорожденных варьируется в разных странах. Для европейцев эта цифра составляет 1 на 10000-15000 детей. У евреев до 20% (чаще поздняя форма). У эскимосов 1 на 200-300 новорожденных.

Существует 3 клинических варианта течения врожденной гиперплазии надпочечников (в основе лежит степень недостаточности 21-гидроксилазы):

• Сольтеряющая форма - характеризуется практически полным отсутствием синтеза данного фермента.
• Типичная вирильная форма - частичная недостаточность фермента.
• Нетипичная (поздняя) форма.

Простая или типичная вирильная форма

Данная форма адреногенитального синдрома ярче проявляется у девочек. Это связано с тем, что из-за дефицита 21-гидроксилазы возникает избыток андрогенов при нормальном уровне альдостерона и кортизола. В результате этого у девочек начинается процесс вирилизации (омужествления). Происходит это в эмбриональном периоде на 24-25 неделе. Поэтому первые признаки простой формы адреногенитального синдрома у новорожденных девочек можно заметить уже сразу после родов. К таковым относят:

• гипертрофию клитора;
• наличие сращения больших половых губ (мошоночный шов);
• урогенитальный синус.

Степень выраженности надпочечниковой гиперандрогении разнообразна от небольшого увеличения клитора до полного формирования наружных мужских половых органов (ложный гермафродитизм).

Важно! Несмотря на неправильное формирование наружных половых органов, при ультразвуковом обследовании внутренних (матка, яичники) патологии не выявляется.

При несвоевременной постановке диагноза врожденной гиперплазии надпочечников процессы вирилизации продолжаются:

• Отмечается раннее закрытие зон роста. Итог - низкорослость.
• Избыточное оволосение по мужскому типу, причем возможно его появление уже в 2-3 года.
• Формирование мужеподобной фигуры (узкий таз, широкие плечи).
• Аменорея.
• Бесплодие.

Адреногенитальный синдром у мальчиков имеет не столь выраженную клиническую картину. При рождении не наблюдается никаких аномалий развития. Внешние и внутренние половые органы сформированы правильно.

Первыми симптомами тревоги могут стать раннее появление вторичных половых признаков (увеличение в размерах пениса, появление оволосения). Начинается ложное преждевременное половое созревание. Возраст 3-4 года, иногда возможно и раньше. Зоны костного роста так же, как и у девочек, закрываются рано: к 9-10 годам. Репродуктивная функция чаще всего сохранена, однако возможно развитие олиго- или азооспермии.

Примечание. Постановка диагноза гиперандрогении надпочечникового генеза и, как следствие этого, развитие вирильной формы заболевания происходит у девочек до 2-х лет, у мальчиков в возрасте 3-4 лет.

Сольтеряющая форма адреногенитального синдрома

Эта форма является наиболее жизнеугрожающей из всех вариантов течения врожденной гиперплазии надпочечников, т.к. при отсутствии своевременной постановки диагноза и адекватного лечения ребенок гибнет в течение первого месяца жизни. В патогенезе заболевания лежит полное отсутствие фермента 21-гидроксилазы, в результате чего развивается недостаточность альдостерона и кортизола. Итог - отсутствие нормальной реабсорбции в канальцах почек, избыточное мочевыделение.

Первые симптомы тревоги могут появиться на 2-й неделе жизни ребенка. Это может быть вялость, сонливость, адинамия в поведении. Обильное мочевыделение, срыгивание, рвота. Снижение аппетита.

Гибель наступает от развития острой надпочечниковой недостаточности и шока.

Атипичная (поздняя) форма врожденной гиперплазии надпочечников

Наиболее распространенная форма адреногенитального синдрома. Клиническая картина весьма скудная. До начала полового созревания часто наблюдается полное отсутствие симптомов. Иногда отмечают:

• некоторое ускорение роста;
• костный возраст опережает биологический;
• у девочек - небольшое увеличение клитора;
• у мальчиков - рост полового члена без увеличения размеров яичек.

В период полового созревания проявляются следующие симптомы:

• относительно раннее начало: для девочек 8-9 лет, для мальчиков 9-10 лет;
• появление угревой болезни;
• гирсутизм (рост волос по мужскому типу) у девочек;
• нарушение менструальной функции;
• поликистоз яичников;
• бесплодие;
• невынашивание беременности.

Примечание. Частота встречаемости поздней формы врожденной гиперплазии надпочечников во многих странах Европы (Италия, Испания) и у некоторых национальностей составляет от 1 на 30 до 1 на 1000 населения.

Диагностика

Для диагностики адреногенитального синдрома проводится ряд исследований и анализов.

Начинается исследование со сбора анамнеза (были ли случаи возникновения данного заболевания у родителей, родственников, братьев, сестер).

Для подтверждения адреногенитального синдрома проводится ряд анализов на гормоны. К таковым относится анализ на 17-гидроксипрогестерон. Повышение уровня данного гормона выше 15 нмоль/л является диагностическим критерием врожденной гиперплазии надпочечников.

Для диагностики сольтеряющей формы проводится исследование уровня ренина в крови.

Примечание. Порой при нарушении формирования наружных половых органов возникает сложность с определением пола ребенка. Для этого делается генетический анализ на установление кариотипа.

Лечение

Лечение адреногенитального синдрома пожизненное. Цель - проведение заместительной терапии. Обычно используется гидрокортизон или преднизолон. Дозировки подбираются врачом индивидуально.

При возникновении сольтеряющей формы, кроме глюкокортикостероидов, назначаются и аналоги минералокортикоидных гормонов (флудрокортизон).

Кроме консервативного лечения, иногда применяют и хирургическое. Чаще всего это коррекция наружных половых органов у девочек - удаление увеличенного клитора, коррекция урогенитального синуса, формирование влагалища.

При своевременно начатом лечении прогноз относительно жизни таких пациентов благоприятный. Так как ранняя заместительная терапия позволяет стимулировать правильное развитие половых органов как у мальчиков, так и у девочек, благоприятен прогноз и в отношении сохранения репродуктивной функции.

Патология полового развития у детей представлена большей частью врожденными нарушениями.

В зависимости от генеза можно выделить хромосомные абберации (синдромы Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера и т.д.), поражение гонад (агенезии, дисгенезии гонад, истинный гермафродитизм) и патологию гениталий (варианты ложного мужского и женского гермафродитизма).

Следует учитывать, что спектр патологии пола у детей включает в себя «сложные» классические нарушения и «малые» неклассические формы (варикоцеле, крипторхизм, гипоспадия и т.д.). Значение правильной диагностики варианта патологии чрезвычайно важно для выбора лечебной тактики, а часто и гражданского пола ребенка. Диагностические составляющие проблемы многообразны, но в основе диагностики и разграничения форм патологии наряду с лабораторными исследованиями лежат стандартные для детской хирургии и андрологии диагностические процедуры: наружный осмотр, осмотр per rectum, ультразвуковое исследование малого таза и гонад, комплексное рентгеновское исследование, компьютерная томография, лапароскопия и т.д.

Клинически в ходе наружного осмотра детальной регистрации подлежат строение наружных половых органов, области молочных желез, тип оволосения и т.д. В оценке вторичных половых признаков обязательно составление формулы полового развития по методике Таннера (PGMaFAx). При генитометрии проводят определение размеров полового члена, яичек. Для выявления урогенитального синуса используют различные урологические зонды. При разнообразных вариантах в целом наружный осмотр заключается в определении типа развития наружных половых органов по «мужскому» или «женскому», или установлении признаков двуполости. Любые отклонения от нормы требуют дальнейшего уточнения.

При осмотре per rectum у мальчиков есть возможность пальпировать предстательную железу, у девочек - определить состояние матки и яичников. Недоразвитие этих органов является составной частью разных вариантов патологии пола.

Рис. 179. Внешний вид мальчика (синдром Клайнфельтера, 47хху) с двусторонней гинекомастией (см. цветную вклейку)

Диагностика

Ультразвуковое исследование - получают информацию об анатомической структуре, размерах, форме и т.п.

Мужских и женских гонад, наличии матки, маточных труб; снижение объема яичек свидетельствует об их гипоплазии, атрофии; наличие кистозной трансформации гонад также является важным эхо-признаком дисгенетичных процессов; персистенция Мюллеровых протоков (матки, маточных

труб и трети влагалища) у пациентов с кариотипом 46ху является определяющим признаком дисгенезий гонад

Восходящая уретрография - у больных с ложным мужским гермафродитизмом и у пациентов с членомошоночной гипоспадией при синдроме неполной маскулинизации определяют влагалищный отросток урогенитального синуса, семявыносящий проток яичка (дуктография); у детей со смешанной формой дисгинезии гонад выявляют контрастирование влагалища, матки, маточной трубы и истечение контраста в свободную брюшную полость.

Компьютерная томография - выявляют расширение пахового канала за счет персистенции pr. vaginalis peritonei и абдоминально расположенные гонады.

Лапароскопия - определяют анатомическое состояние матки и гонад.

Выделительная система начинает развиваться с 3 недели беременности. Почки начинают функционировать примерно с девятой недели внутриутробной жизни малыша. Нефроны — структурные единицы почек развиваются с 20-22 недели. Они, как и все органы мочеполовой системы, очень чувствительны к разного рода повреждающим (тератогенным) факторам. Наиболее опасными в отношении развития врожденных заболеваний почек считаются первые 2 — 3 месяца беременности, и чем раньше было тератогенное воздействие, тем более грубыми будут пороки развития, возможно, несовместимые с жизнью. Если вредный фактор действует на 3-4 неделе беременности, то у плода возможно неразвитие почек (почечная агенез...

Обсуждение

Тазовая дистопия это тот случай, когда один орган из парных размещается в районе матки и кишечника у пациентки-женщины, и между мочевым путем и прямой кишкой мужчины, подробнее в [ссылка-1] Мочеточник сокращен, происходит ответвление сосудистой кровеносной системы от внутренней подвздошной артерии.

Прошу всех, кто когда-нибудь "копал" эту тему - поделитесь ссылками. Можно на английском. Желательно с фотографиями. Месяц назад здесь была такая тема, но не могу найти ее в архиве. ССылки мо;но отправить в почту: [email protected] Помогите! Заранее спасибо!

Обсуждение

Все ссылки на английские саиты. Я бы могла перевести некоторые статьи, но мне надо знать какие важны для вас.
И еще я давала емаилы русских докторов. Они работает в US именно с адаптированными детьми и приглашают докторов из России и Украины. Я думала, что может они вам посоветуют специалиста по ФАС в России. Я не хочу давать их емаилы открыто, если вам надо я вам пошлю в приват.

статьи для родителей детей с ФАС
http://www.faslink.org/katoc.htm#PArenting

стратегия поведения с ребенком с ФАС
http://www.come-over.to/FAS/BEAM.htm

Особенности младенцев с ФАС
http://come-over.to/FASCRC/

Девочки! Обнадёжьте меня пожалуйста примерами (если найдёте). У меня 6-я акушерская неделька. Мало того что нет токсикоза, так и признаков-то толком нет:((((Чуть-чуть соски стали чувствительнее и всё! Ни тяжести в груди, ни пигметнации - ничего нет. А ведь в прошлые-то разы грудь "была". На УЗИ только через неделю. А я уже потихоньку схожу с ума. Пожалуй что, утренняя рвота весьма скрасила бы моё существование:) То что нет токсикоза, я так поняла редко, но бывает. А бывает так, что почти...

Обсуждение

У меня тоже 6-я неделя. Пару раз живот гшазами покрутило и все (ттт).
Тоже не сильно по-мне заметно. Вот если бы ещё не вырубало спать в середине дня...
Кстати, я УЗИ уже неделю назад сделала. ЗАчем столько ждать? Там уже все видно.

да не было признаков... если бы живот не тянуло, вообще ничего бы не было... Ну талия стла расползаться к 8-ми неделькам и всееее....