Гипоплазия головного мозга у новорожденных агенезия мозолистого. Агенезия мозолистого тела как многофакторное генетическое заболевание. Причины и клиника патологии

Период формирования и развития плода продолжается долгих девять месяцев, и на каждом этапе этого времени что-то может пойти не так. Основная закладка всех органов и систем происходит на первом триместре беременности, и патологии, развившиеся в это время, частенько приводят к прерыванию беременности либо к развитию у ребенка разных нарушений. Одной из возможных врожденных проблем, формирующихся в конце двенадцатой-начале тринадцатой недели вынашивания, является агенезия мозолистого тела. Поговорим об особенностях данной патологии чуть более подробно.

Мозолистое тело является по своей структуре самым крупным формированием мозга, отвечающим за соединение обеих полушарий между собой. Так пересечение волокон, а также их взаимосвязь с волокнами стартует в конце первого триместра беременности. Агенезия мозолистого тела может выражаться в частичном либо полном отсутствии этого участка.

Данный участок головного мозга состоит из плотного сплетения нервов, которые в свою очередь вмещают в себя более двухсот пятидесяти миллионов нейронов. Агенезия мозолистого тела приводит к разного рода нарушениям в интеллектуальном развитии, и считается одной из наиболее распространенных патологий развития. При таком нарушении вместо основной мозолистой спайки находятся прозрачные столбы свода, а также короткие либо неполные перегородки. Специалисты утверждают, что причина развития такого порока кроется в наследственности либо в спонтанных необъяснимых мутациях генного типа.

Как проявляется агенезия мозолистого тела? Симптомы состояния

Данное патологическое состояние приводит к прерыванию зарождения мозолистого тела либо прекращает его развитие. У больного развивается порэнцефалия, а также атрофируются зрительные и слуховые нервы. Также агенезия мозгового тела становится причиной появления липом различного характера, она может провоцировать шизэнцефалию. В области, где соединяются полушария, локализуются разного рода кисты, а также новообразования. Патология практически всегда приводит к расщеплению позвоночника, а также к дефектам органов зрения. Кроме всего прочего данный врожденный недуг обычно становится причиной микроэнцефалии, припадков и синдрома расщепления. У больного существенно тормозится психомоторное развитие, появляется синдром Айкарди. Классическими симптомами агенезии мозолистого тела принято считать нарушения в развитии пищеварительного тракта, а также появление опухолей в нем. Агенезия мозолистого тела становится причиной появления лакунарных трансформаций на глазном дне. Значительное количество больных с такой патологией сталкиваются с проблемой раннего полового созревания и пр.

Проявления агенезии мозолистого тела зависят от разных факторов, и могут выражаться по разному. Значительное количество людей с таким диагнозом и с некоторыми сопутствующими патологиями имеют умственную отсталость разной степени, страдают от припадков эпилепсии и разного рода нарушений двигательной активности. Кроме того такой врожденный порок приводит к появлению аномалий развития и последующего роста различных внутренних органов. Однако стоит учесть, что частичная агенезия мозолистого тела может практически не сказываться на развитии ребенка, тем не менее, таким пациентам стоит систематически наблюдаться у невропатолога.

Как корректируется агенезия мозолистого тела? Лечение состояния

На сегодняшний день докторам до сих пор не удалось разработать эффективные методики коррекции агенезии мозолистого тела. Терапия зависит исключительно от симптомов заболевания, их выраженности, а также от индивидуальных особенностей пациента.

Лечение может подразумевать использование самых разных сильнодействующих медикаментов. Так для устранения инфантильных спазмов, используют антиэлептические препараты, хотя, как показывает практика, их применение часто не приносит ожидаемого эффекта. Для коррекции частых приступов принято комбинировать такие медикаменты с бензодиазепинами либо фенобарбиталом.

Довольно часто лечения разного рода проявлений заболевания осуществляется с использованием кортикостероидных гормонов, наиболее распространенными препаратами такого типа принято считать дексаметазон, а также преднизолон. В большей части случаев гормоны сочетают с антиэлептическими препаратами базового типа.

При необходимости лечение агенезии мозолистого тела может включать в себя проведение разного рода оперативных вмешательств, как, к примеру, стимуляцию блуждающего нерва.

Костно-мышечные дефекты при такой патологии частенько становятся причиной развития сколиоза, поэтому для предотвращения такого осложнения и прочих подобных проблем принято использовать методики физиотерапевтического лечения, лечебную физкультуру, а также оперативные вмешательства.

Чем опасна агенезия мозолистого тела? Прогноз и последствия

В том случае, если агенезия мозолистого тела не сопровождается никакими другими патологиями развития, прогноз для больного достаточно благоприятный. Примерно восемьдесят с лишним процентов таких детей развиваются практически без нарушений либо с пограничными проблемами в неврологическом развитии.

Но стоит признать, что агенезия мозолистого тела достаточно часто сопровождается и другими патологическими состояниями, которые усиливают симптоматику и ухудшают клиническую картину.

Агенезия мозолистого тела, хоть и встречается сравнительно часто, тем не менее, является малоизученным состоянием, особенно на просторах нашего государства.

Агенезия мозолистого тела у плода представляет собой врождённое заболевание головного мозга, которое формируется под действием генетически обусловленных факторов. Данное заболевание является внутриутробной патологией и встречается в очень редких случаях.

Мозолистое тело образуют нервные окончания, которые переплетают друг с другом. Функцией данного анатомического образования является соединение левого и правого полушария головного мозга. По своей форме мозолистое тело является широким и плоским, а располагается оно под корковым веществом мозга.

Формирование агенезии наблюдается при полном отсутствии спаек, которые соединяют оба полушария. С точки зрения частоты встречаемости, на агенезию мозолистого тела приходится не более 1 случая на 2000 новорожденных детей.

Наиболее вероятным фактором возникновения этой врожденной аномалии являются генетические дефекты, которые отражаются на развитии структур ЦНС. Существует два варианта течения агенезии. В первом случае у новорожденного ребенка не страдает двигательная и интеллектуальная активность, при этом нарушения отражаются на качестве и скорости передачи нервных импульсов от правого полушария к левому, и наоборот. Такие дети, по мере взросления, не способны определять, в какой руке находится тот или иной предмет. Кроме того, расстройства могут затрагивать речевую функцию.

Если говорить о втором варианте развития агенезии, то у таких детей наблюдаются серьезные пороки развития центральной нервной деятельности. Проявлениями данного варианта агенезии являются судорожные припадки, гидроцефалия, нарушение миграции нейронов, а также умственная отсталость.

Сроком формирования данной структуры у плода является период с 10 по 20 неделю гестации. По характеру течения в медицинской практике выделяют неправильное формирование мозолистого тела, его частичное или полное отсутствие. Несмотря на то, что истинная причина данного дефекта развития до сих пор не установлена, выделяют такие предрасполагающие факторы развития агенезии:

• Хромосомная перестройка;
• Запуск процесса неконтролируемой генной мутации;
• Наследственная предрасположенность;
• Стойкое нарушение метаболических процессов в организме будущей матери;
• Употребление алкоголя и табакокурение во время вынашивания ребенка;
• Недостаточное поступление жизненно важных компонентов в организм развивающегося плода;
• Токсическое поражение организма ребёнка, находящегося в утробе матери. Речь идёт о попадании в материнский организм некоторых лекарственных компонентов и других токсических веществ;
• Различные травмы, перенесенные будущей матерью во время беременности;
• Наличие инфекционно-воспалительного процесса в организме беременной женщины.

Симптомы

Клинические проявления агенезии, а также их интенсивность, находятся в тесной связи с уровнем недоразвитости мозолистого тела. После того как ребёнок появился на свет, у него могут развиваться такие клинические проявления агенезии мозолистого тела:

• Дефекты развития зрительного аппарата;
• Микроцефалия;
• Опухоли мозга;
• Атрофия нервов, ответственных за функциональное состояние органов зрения и слуха;
• Лицевой дисморфизм;
• Риск возникновения судорожных припадков;
• Патологии глазного дна;
• Раннее половое созревание;
• Патологии ЖКТ;
• Задержка психомоторного развития.

Кроме вышеописанных клинических проявлений агенезии, у детей с подобным диагнозом нередко возникает редкое генетическое заболевание под названием синдром Айкарди. Патология сопровождается зрительными нарушениями, а также функциональными расстройствами центральной нервной деятельности.

Наряду с данным патологическим состоянием развивается агенезия венозного протока у плода. Речь идет о так называемых сочетанных пороках развития ребёнка. У таких малышей могут развиваться такие пороки, как лицевые аномалии, диафрагмальные грыжи, агенезия почек и другие варианты аномалий.

Диагностика

Для достоверного выявления структурных аномалий развития у плода используются такие диагностические методики:

1. Ультразвуковая диагностика;
2. Эхография;

Получить достоверную информацию о тех или иных изменениях возможно только во второй половине беременности..

Диагностические трудности в отношении агенезии мозолистого тела обусловлены тем, что эта внутриутробная патология чаще всего сочетается с другими вариантами аномалий развития. Медицинскими специалистами нередко определяется агенезия червя мозжечка у плода. В клинической практике с одинаковой частотой встречается как частичная агенезия червя мозжечка у плода, так полное его отсутствие.

Лечение

Современная медицина не обладает эффективными методиками коррекции тех отклонений, которые возникают у ребёнка при диагностировании агенезии мозолистого тела. Лекарственная терапия данного состояния подбирается малышу в индивидуальном порядке, учитывая степень агенезии, а также наличие сопутствующих аномалий развития. С целью коррекции функциональных нарушений могут быть использованы такие группы лекарственных медикаментов:

• Гормональные противовоспалительные препараты, например, Преднизолон и Дексаметазон;
• Фенобарбитал и бензодиазепины;
• Нейропептидные средства, например, Церебролизини и ноотропы например, Пирацетам, Семакс;
• Диазепамовые препараты и нейролептики.

Кроме того, малышам с подобной аномалией развития назначают Мексидол, Диакарб и Аспаркам.

Кроме перечисленных консервативных методов лечения, некоторым детям назначают хирургическое вмешательство с целью стимуляции волокон блуждающего нерва. Эта процедура рекомендована тем детям, у которых наблюдаются стойкие функциональные расстройства в работе внутренних органов.

Беря во внимание тот факт, что агенезия мозолистого тела является потенциальной причиной структурно-функциональных отклонений в опорно-двигательном аппарате, у таких детей очень часто развивается S-образный сколиоз. Именно поэтому медицинские специалисты рекомендуют малышам регулярное выполнение лечебной физкультуры и сеансы аппаратной физиотерапии.

При этой аномалии развития отсутствуют волокна большого пути, соединяющего два полушария головного мозга. Иногда частичная агенезия наследуется по Х-связанному рецессивному типу; в большинстве случаев этиология остается неизвестной. При этой аномалии различают два клинических синдрома. Во-первых, у больного сохранены интеллект и двигательные функции, а аномалия сама по себе проявляется лишь нарушением передачи информации от одного полушария в другое: например, больной правша затрудняется назвать предмет, вложенный в его левую руку, поскольку для этого необходимо, чтобы информация из правой сенсорной зоны коры поступила в речевую зону, локализованную в левом полушарии. Во-вторых, чаще всего агенезия мозолистого тела сочетается с другими пороками развития мозга, в том числе с отсутствием миграции нейронов и гидроцефалией. У детей в этом случае с самого раннего возраста наблюдаются тяжелые припадки, отставание умственного развития, увеличение размеров головы и часто гипертелоризм. Диагноз устанавливают на основании данных пневмоэнцефалографии или компьютерной томографии.

Порэнцефалия

Порэнцефалия представляет собой дефект мозговой мантии, образующийся в результате кистоподобного расширения латерального желудочка, который может достигать мягкой паутинной оболочки. Иногда ее причиной служит первичная аномалия развития мозговой мантии; в этом случае дефект обычно двусторонний со смещением заполненных жидкостью височнотеменных участков мозга. У детей с двусторонним процессом наступает полная аменция. Чаще порэнцефалия бывает односторонней и развивается вторично в результате очагового поражения мозга в последний период внутриутробного развития или в ранний послеродовый период. Из возможных этиологических причин отмечают окклюзию сосудов мозга, энцефалит и пункцию мозга. В зависимости от локализации патологического процесса у детей развиваются спастический гемипарез, одностороннее нарушение чувствительности или гомонимная ге мианопсия. Иногда наблюдают одностороннее увеличение размера черепа с истончением кости на стороне порэнцефалии. Эти изменения обусловлены колебанием в результате пульсации сосудистого сплетения находящейся в полости жидкости.

Большое значение в диагностике порэнцефалии имеет трансиллюминация черепа, которой всегда следует подвергать ребенка с необъяснимым гемипарезом. Дифференцируют ее от хронического скопления жидкости в субарахноидальном пространстве, при котором также получают положительный результат при трансиллюминации. Диагноз устанавливают на основании данных пункции субдурального пространства и компьютерной томографии. В редких случаях, когда порэнцефалия сопровождается значительным увеличением размеров головы или при прогрессировании двигательных нарушении, выполняют операцию шунтирования.

Гидранэнцефалия

При этой патологии отсутствуют полушария головного мозга. Он замещен большой полостью, заполненной жидкостью. Ствол мозга и базальные ганглии достаточно развиты, а иногда определяются рудиментарные лобная и затылочная части коры. Этиология аномалии неизвестна. Возможным этиологическим фактором считают недостаточное развитие артерий мозга и его деструкцию в результате тяжелой внутриутробной инфекции.

Новорожденные с гидранэнцефалией внешне могут не отличаться от здоровых детей. Размеры головы у них находятся в пределах нормы или слегка увеличены. Все рефлексы, свойственные новорожденным, сохранены. Однако у больного ребенка отсутствует способность зрительного слежения, а позднее выявляют полное отсутствие произвольных движений и интеллекта. Нередко наблюдаются припадки. Предположительный диагноз ставят на основании данных трансиллюминации черепа. Подобная клиническая картина встречается при далеко зашедшей гидроцефалии и при обширном двустороннем скоплении жидкости в субдуральном пространстве. Диагноз следует подтвердить данными ангиографии мозга, при которой выявляют отсутствие крупных сосудов. Прогноз неблагоприятен: большинство детей умирают в возрасте до 1 года, но имеются сообщения о детях, продолжительность жизни которых в вегетативном состоянии составила более 3 лет.

Лиссэнцефалия

Аномалия развития обусловлена нарушением миграции нейронов мозга и связанным с этим недоразвитием его извилин. Поверхность полушарий выглядит гладкой; при микроскопическом исследовании выявляют отсутствие нормальных клеточных слоев коры и группы нейронов в подкорковом белом веществе. Клиническая картина заключается в тяжелом отставании умственного развития. Диагноз возможен на основании данных компьютерной томографии.

Полимикрогирия

Полимикрогирия являет собой другое нарушение миграции нейронов, результатом чего служит чрезмерное количество недостаточно сформированных извилин. Патология сочетается с внутриутробной цитомегаловирусной инфекцией, но в большинстве случаев этиология неизвестна. Она всегда сопровождается выраженным нарушением умственного развития. Диагноз ставят только при аутопсии чего размер головы более чем в 3 раза меньше нормального. Причиной патологии считают аномалию развития и деструктивные процессы мозга в период внутриутробного развития и в ранний постнатальный период. Более серьезные причины представлены в 206.

Масса мозга порой составляет 25% от нормы. Число и сложность извилин уменьшены. Наиболее слабо выражены лобные доли, часто с непролорционально большим мозжечком. При микроцефалии, развивающейся в результате перинатальных ипостпатальпых патологических процессов в коре мозга, отсутствуют нейроны и глиальная ткань.

Наиболее тяжело протекает рецессивно наследуемая микроцефалия. У ребенка отмечается заметное смещение лба кзади и ушные раковины непропорционально большого размера. Нередко он хорошо развит физически, но по мере роста у него все более заметным становится отставание умственного развития.

Дифференцировать аномалию у детей следует от состояний, перечисленных в 214. Смещение лба кзади, большого размера ушные раковины и анамнестические данные позволяют предположить наследственную микроцефалию. Поскольку ее причиной может быть фенилкетонурия у беременной, всегда следует проводить хроматографическое исследование ее мочи па выявление аминокислот или пробу с хлористым железом. В диагностике вторичной микроцефалии, обусловленной внутриутробной инфекцией, большую помощь оказывают черепа, спинномозговая пункция и результаты серологических реакций. Диффузный кальциноз часто обнаруживают при врожденном токсоплазмозе, тогда как кальцификаты вокруг желудочков мозга чаще преобладают при цитомегаловирусной инфекции. У детей с микроцефалией, родившихся от женщин, злоупотребляющих алкоголем, следует предположить алкогольный новорожденных; для них характерны отставание внутриутробного развития, узкие глазные щели и необычные ладонные складки.

Микроцефалию необходимо дифференцировать от головы небольшого размера при синостозе сагиттального и коронарного швов. При краниосииостозе пальпируются остроконечные края в области преждевременно закрывшихся швов и определяются признаки повышенного внутричерепного давления, включая отек соска зрительного нерва и вдавления от мозговых извилин на внутренней поверхности черепа, выявляемые на рентгенограмме.

Ни одна из форм микроцефалии не поддается лечению, однако ее диагностика необходима для того, чтобы дать правильные в генетическом отношении рекомендации, поскольку некоторые нарушения при этой аномалии наследуются, тогда как другие относятся к случайным.

Мегалэнцефалия

При этом редко встречающемся пороке развития у детей отмечается чрезмерный рост мозга, что приводит к быстрому патологическому увеличению размеров головы. Имеются сообщения о чрезвычайно большом мозге, масса которого превышала 2800 г. Чрезмерный рост мозга происходит скорее за счет разрастания глиальных клеток, нежели нейронов. Этиология его неизвестна, но он встречается при синдроме Гурлер, болезни Тея — Сакса и метахроматической лейкодистрофии. Помимо больших размеров головы, у ребенка отмечается отставание умственного развития. Признаки повышенного внутричерепного давления отсутствуют. Дифференцируют от гидроцефалии с помощью компьютерной томографии. К прогнозу следует подходить осторожно, поскольку выраженное умственное недоразвитие выявляется часто.

Мозг человека является сложным биологическим механизмом, в котором беспрерывно происходят процессы, обеспечивающие жизнедеятельность организма.

Это единая система, получающая, обрабатывающая и передающая информацию ко всем органам, клеткам и тканям. Происходит это благодаря импульсам, которые сосредоточены в мозолистом теле головного мозга.

Что такое мозолистое тело: общая информация

Мозолистое тело головного мозга (МТ) или большая комиссура, как этот элемент называют специалисты, является скоплением нервных волокон.

Оно объединяет между собой две части, формирующие головной мозг - правое и левое полушария. Также мозолистое тело координирует их стабильную работу, обеспечивает слаженность передачи и получения сигналов от каждого из полушарий. Кроме того, мозолистое тело объединяет серое вещество каждого из полушарий мозга.

Образование является плотной по консистенции структурой белого цвета. Анатомия мозолистого тела достаточно сложна – в целом - это вытянутая спереди назад структура, длинна которого, в зависимости от возраста и пола, составляет от 7 до 9 см.

Местом расположения большой комиссуры является продольная щель мозга человека.

Открытие этого участка мозга произошло более 50 лет назад в ходе поисков путей лечения сложного заболевания -

эпилепсии

и сопутствующих ей проблем. Дальнейшие исследования показали, что мозолистое тело отвечает за целый ряд поведенческих реакций, обуславливает половой диморфизм (различия между людьми) и отвечает за некоторые способности и возможности, которыми обладает человек.

Анатомия и функции

Мозолистое тело покрыто сверху небольшим слоем мозгового серого вещества, что объясняет, соответственно, серый покров на нем. При визуальном рассмотрении можно различить 3 основных отдела:

• ствол (или срединный мозговой отдел);
• колено (отдел головного мозга, располагающийся в передней части);
• клюв или валик мозолистого тела (задний отдел).

Яркость большой комиссуре (при рассмотрении на снимках или в разрезе) обеспечивают волокна, которые располагаются радиально и находятся в каждом из полушарий.

Средний отдел при рассмотрении выглядит как выпуклость, которая является одновременно самой длинной частью всего головного мозга. Задний отдел – визуально просматривается, как утолщение относительно других отделов и зон, которое свободно располагается над соседними участками головного мозга. Серое вещество представлено полосками и находится сверху.

Функции, которые обеспечивает мозолистое тело:

• передача важной для функционирования организма информации (импульсами) из одного полушария в другое;
• формирование основных характеристик, определяющих личность и ее особенности;
• основные (базовые, определяющие) навыки и возможность их применения в течение жизни человеком;
• работа по формированию эмоционально – личностной сферы.

Большая комиссура под ударом…

Нарушения мозолистого тела – явление редкое, оно встречается в 2% от всех случаев заболеваний головного мозга и ЦНС. В случае заболеваний мозолистого тела наблюдаются:

• расстройства различного характера и интенсивности, проявляющиеся в эмоционально – личностной и когнитивной сферах;
• физиологические проблемы в работе конечностей;
• проблемы с глазными яблоками и зрением в целом.

Развиваются соответствующие заболевания - агенезия, гипоплазия и дисплазия (дисгенезия) мозолистого тела головного мозга.

Агенезия: главные причины, симптоматика, лечение

Агенезия мозолистого тела, как самостоятельное заболевание, представляет собой сложное нарушение, носящее структурный характер. Если оно имеет место быть, то у пациента наблюдается, соответственно, нарушение ассоциативных связей между правым и левым полушариями головного мозга, чего в нормальном состоянии не наблюдается, так как этот орган отвечает за объединение этих участков.

Заболевание развивается в ходе нарушений (аномалий) в ходе развития. Оно редкое – около 2%, врожденное, проявляется в полном или частичном отсутствии при рассмотрении на снимках или исследованиях этого структурного образования.

Формирование МТ без патологии начинается в период 10-20 недели беременности – именно тогда фиксируется начало дифференциации ткани.

Агенезия выражается полном отсутствие большой комиссуры или ее недоразвитостью, иногда она присутствует лишь частично (нет определенного участка). В этом случае образование, если оно недоразвито или присутствует частично, представлено в виде значительно укороченных перегородок или прозрачных столбов свода мозга.

Провоцирующие факторы и симптоматика

Современные неврологи и ученные не могут с точностью назвать основные причины, которые влияют на развитие этой патологии. Основными предполагаемыми факторами являются:

• наследственность (в 70% случаев, если в семье уже были проблемы подобного характера, то они повторятся у будущих поколений);
• генетические (в том числе и хромосомные) изменения и мутации;
• перестройка хромосом (в период формирования плода);
• развитие инфекций, вызванных вирусом, протекающие в период беременности (внутриутробно, особенно опасны на ранних сроках);
• травмы;
• попадание веществ с токсическим (ядовитым) воздействием на организм или формирующийся плод (в том числе, воздействие алкоголя);
• последствия приема медикаментов (побочные эффекты или осложнения);
• нарушение течения беременности (дефицит питательных веществ у плода в период развития);
• нарушение обменных процессов в организме беременной.

Основные симптомы, свидетельствующие о наличии у человека агенезии мозолистого тела и о необходимости немедленного квалифицированного диагностирования:

Комплекс мер

Лечение чаще всего представляет собой медикаментозную терапию. Включает в себя прием препаратов антиэпилептического ряда, а также кортикостероидных гормонов. Также в некоторых случаях показаны занятия ЛФК (физкультурой с лечебным уклоном).

Дисплазия и гипоплазия - неправильное или недоразвитие МТ

Гипоплазия или, как еще называют это заболевание, - микроцефалия, представляет собой сложную патологию, во время течения и развития которой наблюдается значительное уменьшение (берется значение, исходя из нормальных показателей) объемов головного мозга и, соответственно, мозолистого тела в том числе.

В большинстве случаев вместе с диагностикой гипоплазии наблюдаются и другие нарушения, среди которых, неправильное развитие присутствующих частей мозолистого тела (дисплазия или дисгенезия), недостаточная сформированность спинного мозга, недоразвитие конечностей и ряда внутренних органов.

Причины и клиника патологии

Основной причиной нарушения развития и уменьшения размеров (или полное отсутствие) мозолистого тела является та или иная врожденная патология. Факторы, вызывающие подобные изменения:

• наличие вредных привычек у беременной (курение, прием наркотических препаратов или алкоголя);
• интоксикация;
• облучение радиацией (ионизирующей);
• последствия сложных и серьезных заболеваний – краснухи (перенесенной во взрослом возрасте или в период беременности особенно), гриппа, токсоплазмоза.

Особое внимание необходимо проявлять на ранних сроках (1-2 триместры) беременности – в период формирования структур головного мозга.

Симптомы болезни:

• уменьшение объемов головного мозга относительно обычных показателей (основной симптом);
• изменение обычной структуры мозговых извилин и некоторых структур (извилины плоские);
• недостаточное для нормального функционирования развитие височных и лобных долей мозга у человека;
• уменьшение в размерах пирамид – элементов продолговатого мозга (развивается пирамидный синдром);
• нарушения и сбои выявленные в работе мозжечка;
• нарушения функций ствола (отдела головного мозга);
• в большинстве случаев отмечается нарушение интеллекта;
• нарушения физического развития;
• неврологические расстройства и характерные нарушения;
• патологии зрительного бугра.

Состояние современной медицины

При гипоплазии черепная коробка меньших размеров, чем должна быть у человека в норме.

Несмотря на развитие современной медицины качественное и эффективное лечение подобного нарушения отсутствует. Есть возможность сведения проявлений симптомов к минимуму.

Важно помнить, что данная аномалия ведет к снижению продолжительности жизни. Основная мера воздействия – прием медикаментов.

Последствия гипоплазии

Если на раннем этапе развития и формирования аномалии не будут приняты соответствующие меры, то у большинства пациентов в дальнейшем (уже в детском и подростковом возрасте) будут наблюдаться различные проблемы в области неврологии.

Также у многих пациентов с гипоплазией присутствует среднее и тяжелое нарушение интеллекта, задержка развития, как умственного, так и физического.

Так, по данным различных медицинских исследований, не менее чем в 68-71% случаев диагностирования гипоплазии мозолистого тела имеет место такое последствие, как умственная отсталость. Кроме того, нарушение ведет к появлению более серьезных расстройств психического плана, таких как шизофрения.

Последствия дисгенезии

Дисгенезия мозолистого тела может вызывать изменения в системе мышц и в скелете в целом. Она являться распространенной причиной возникновения сколиоза.

Отмечаются отставания в умственном и психо – эмоциональном развитии детей и подростков. Также наблюдаются нарушения интеллекта, неврологические проблемы, задержки в развитии, поэтому пациенты в большинстве случаев нуждаются в постоянном присмотре и интенсивном лечении.

Если принять меры к устранению проявлений, то дети могут обучаться необходимым навыкам, в том числе осваивать несложную школьную программу.

В сухом, но важном остатке

Таким образом, мозолистое тело головного мозга, несмотря на свои крошечные размеры, оказывает большое влияние на жизнь человека. Оно позволяет формироваться личности, отвечает за появление привычек, осознанных действий, умению общаться и различать предметы.

Именно поэтому крайне важно в период беременности относиться к своему здоровью бережно, так как основные нарушения МТ формируются именно в этот период.

Не следует забывать, что мозолистое тело формирует интеллект, делает человека личностью. Несмотря на все попытки изучить эту структуру, ученым еще не удалось раскрыть всех его тайн, поэтому и методов лечения нарушений, если таковые появляются, разработано очень немного.

Основные из них – лекарственная терапия и специальный комплекс упражнений – ЛФК, позволяющий поддерживать оптимальные показатели физического развития. Принимать меры по устранению симптоматики нарушений следует немедленно, иначе желаемых улучшений может и не наступить.

» Мозг ребенка

Агенезия и гипоплазия мозолистого тела

Сплетение нервных волокон в головном мозге соединяющее правое и левое полушария, это и есть мозолистое тело (corpus callosum), состоящее более, чем из двухсот миллионов нервных волокон. Мозолистое тело является самой большой структурой, которая соединяет полушария. Сформировавшись, мозолистое тело растет далее, в длину и ширину. Пересечение волокон и их проникновение из одного полушария в другое начинается на сроке двенадцать недель.

При врожденном частичном или полном его отсутствии говорят об агенезии мозолистого тела .

В случае аплазии (агенезии) и гипоплазии мозолистого тела основная спайка, образованная комиссуральными волокнами или частично, или полностью отсутствует и третий желудочек остается открытым. При агенезии имеются столбы свода и прозрачные перегородки, а в случае гипоплазии наблюдается отсутствие лишь задней спайки, а мозолистое тело укорочено. Пороки в мозолистом теле в основном сопровождают и иные нарушения в головном мозге, хотя могут иметь место и изолированно.

Такого рода дефекты начинают появляться приблизительно на второй неделе после зачатия.

Частота их появления -один на две-три тысячи.

Неврологические дефекты

Сопутствующими неврологическими дефектами могут быть:

• микрогирия,
• порэнцефалия,
• атрофия зрительных нервов,
• липомы (мозолистого тела и межполушарные),
• гипоплазия лимбической системы,
• прерывание начала мозолистого тела,
• шизэнцефалия,
• кисты в зоне мозолистого тела,
• расщепление позвоночника,
• колобомы (дефект хрусталика, тканей век или радужки, сосудистой, либо сетчатой оболочек глаза),
• отсутствие прозрачной перегородки и ряд лругих.

Возможными проявлениями заболевания могут быть микроцефалия, ГЦФ, припадки (встречаются редко), раннее половое созревание и синдром расщепления, который чаще проявляется в случае приобретенного дефекта мозолистого тела, нежели врожденного.

В частности, болезнь может проявляться и синдромом Айкарди, считающимся редким генетическим заболеванием, которое характеризуется агенезией мозолистого тела, эпилептическими приступами в виде инфантильных спазмов, своеобразными лакунарными трансформациями на глазном дне, особыми изменениями на электроэнцефалографии головного мозга, известными, как шаблон «расщепленного мозга», торможением психомоторного развития, а еще -лицевым дизморфизмом.

Все об агенезии мозолистого тела

Агенезия мозолистого тела -это врожденное структурное нарушение нейроонтогенеза. Клинически агенезия мозолистого тела проявляется в умственной отсталости различного уровня. двигательных нарушениях, эпилептических приступах, а также в аномалии развития внутренних органов. Агенезия мозолистого тела может быть унаследована, может возникнуть и вследствие спонтанных мутации. Среди вариантов агенезии мозолистого тела чаще всего встречается синдром Айкарди .

Наблюдалось примерно пятьсот случаев синдрома Айкарди во всем мире, более всего в Японии.

При синдроме Айкарди наблюдались весьма разнообразные аномалии развития глаз. Это, например, пигментный ретинит, с различной степенью ухудшения остроты зрения, микрофтальмия, атрофия зрительного нерва, катаракта.

Скелетные аномалии при нарушениях развития мозолистого тела

Существуют и скелетные аномалии -полупозвонки и отсутствующе ребра.

Наблюдались и челюстно-лицевые аномалии, из них чаще всего встречаются выступающие резцы, уменьшенный угол носовой перегородки, вздернутый кончик носа, редкие брови. Кроме того, у 22,5% больных наблюдались кожные поражения, а у 7,5% -пороки развития конечностей. Замечались и отклонения в ЖКТ, высокая частота образования опухолей.

Терапия синдрома Айкарди до сих пор не разработана, поэтому применяют симптоматическое лечение. В основном все сводится к ликвидации инфантильных спазмов, но это лечение сложное и слишком мала его действенность. Применяют разнообразные препараты в максимально высоких дозах.

Например в начале лечения назначают вигабатрин (сабрил) – до ста миллиграммов на килограмм массы больного в сутки.

Альтернативное лечение заключается в использовании кортикостероидных гормонов.

САМЫЕ ИНТЕРЕСНЫЕ НОВОСТИ

Здравствуйте.
У меня вопрос очень острый. Т.к. врачи только успокаивают и ничего толком не говорят. В интернете мало информации об этом. очень нужна ваша помощь.
Были сегодня на обследовании. Поставили диагноз. гипоплазия мозолистого тела, деформация сосудистых сплетений 2 степени,Рисунок извилин подчеркнут, паренхима мозга не однородна.
🙁
С этим можно что-то сделать? Я понимаю. препараты, массаж, лечение. но будет ли результат? В смысле. будет ли мой ребенок не смотря на все это нормально развиваться, сможет ли ходить в обычную школу и т.д. Есть ли у кого-нибудь такой же диагноз. Что это все значит и как с этим жить?
В общем. очень надеюсь, что вы мне поможете.

Результаты обследования получили в Прогнозе. До этого делали УЗИ мозга в обычной детской поликлинике. Таких диагнозов не ставили. Было небольшое (1мм) увеличение задних рогов и все.
Разница в значениях по УЗИ в поликлинике и УЗи в Прогнозе - 10мм (в сторону увеличения).

Для полной картины выложу результаты всех УЗ обследований
Постараюсь коротко обо всем.
в 1 месяц были направлены невропатологом поликлиники на узи головного мозга.
Результаты:
Рисунок извилин четкий
Субарахноидальное пространство не расширено 2 мм
Ширина межполушарной щели 3 мм
Ширина передних рогов левый - 18 мм, правый -18мм
Ширина затыл. рогов л - 9 мм, п - 9 мм
Ширина 3 желудочка 2мм
глубина 4 желуд. 9 мм
Первинтикулярная область:
эХОГЕННОСТЬ ПОВЫШЕНА (слева и справа)
Эхострутура - норма
Попереч. размер перед. рогов - 39
Желуд. индекс - 39%
Заключение: Признаки гидроцефального с-ма.

Далее через 2 недели у того же врача прошли повторное исследования (препаратов не принимали)
Результаты:
Эхоархитектоника головного мозга на нарушена
Рисунок извилин четкий
Субарахноидальное пространство 1,1мм
Ширина межполушарной щели 2,4 мм
Глубина тел - л-4 мм, п- 4 мм
Ширина затыл. рогов л - 6 мм, п - 6 мм
Ширина 3 желудочка 3мм
глубина 4 желуд. 5 мм
Глубина большой затыл. цист. не изменена
Первинтикулярная область:
эХОГЕННОСТЬ -норма
Эхострутура - норма
Патологические участки в паренхеме мозга - нет
Попереч. размер перед. рогов - 37
Полушария мозга MS-43 мм, MD- 43 мм
Желуд. индекс - 37%
Заключение:Гипотония бок. желуд. (задние рога)

Далее сходили на контроль в 3 месяца к тому же врачу.
Результаты:
Эхоархитектоника головного мозга на нарушена
Рисунок извилин четкий
Субарахноидальное пространство 1мм
Ширина межполушарной щели 1,2 мм
Ширина передних рогов левый - 12 мм, правый -12мм
Глубина тел - л-5 мм, п- 5 мм
Ширина затыл. рогов л - 7 мм, п - 7 мм
Ширина 3 желудочка 4мм
глубина 4 желуд. 5 мм
Глубина большой затыл. цист. не изменена
Первинтикулярная область:
эХОГЕННОСТЬ -норма
Эхострутура - норма
Патологические участки в паренхеме мозга - нет
Попереч. размер перед. рогов - 33
Полушария мозга MS-48мм, MD- 48 мм
Желуд. индекс - 31%
Заключение:Гипотония бок. желуд. (без нарастания в динамике)

В общем невролог максимум что нам назначила. дибазол 10 дней. и массаж.

Затем мы перевелись в другую поликлинику, в связи с переездом и там невропатолог поставил такой диагноз:
П.п.ЦНС, С-м мышечной гипотонии, ЗПМР
И дала направление в детскую больницу св. Ольги в невроологическое отделение, для прохождения лечения. А также назначила пить дибазол и глиатилин.
Нас диагноз напугал. мы решили полностью обследоваться в спец. центре частном неврологическом.
В общем, результаты такие (5 мес):
Ventriculus tertius - 5мм
V.laterales dexter 19мм
V.laterales sinister 22мм
M.Sinistra 54мм
M.Dextra 56мм
Смещение структур гол. мозга - да на 1 мм влево
Cornu temporale:
S: ширина 1 мм, глубина залегания 29мм
D: ширина 1 мм, глубина залегания 27мм
Глиоз тал/кадр.вырезки слева (тут неразборчиво написано. может неправльно написала)
Гипоплазия мозолистого тела, деформация сосудистых сплетений с 2-х ст. Рисунок извилин подчеркнут, паренхима мозга неоднородна
УЗИ шейного отдела:
Сетрофическая вентрикуломегалия
Заключение невролога центра:
Органич. пораж. ЦНС, Синдром двигательных нарушений, атрофическая вент (тут опять неразборчиво)

В общем. я запуталасью Каким наврологам верить, что это за диагнозы и почему если на УЗИ раньше все было хорошо, а сейчас все просто ужасно.

По ребенку могу сказать что. есть небольшое отставание в развитии. скоерее мышечном. Т.к. эмочионально она развита хорошо. Хорошо кушает, не срыгивает фонтаном, спит просто отлично, нет приступов крика или истерик, поачет только по делу. очень улыбчивая, реагирует на своих, повторяет интонацию взрослого, поет, гулит, берет игрушки, переворачивается пока не полностью. нет сил вытащить ручку, голову держит хорошо, но не долго. устает.
В общем. я не вижу каких-то сильных отклонений. кроме как мышечные проблемы.
Помогите пожалуйста разобраться. Посоветуйте что-нибудь.

Мозолистое тело как связующее звено двух полушарий головного мозга

Как и любая сложная система, головной мозг состоит из множества частей, выполняющих свою строго определённую функцию. Каждый из его компонентов достоин отдельного внимания. И в этой статье будет рассмотрено мозолистое тело. Этот органоид головного мозга представляет собой тонкую пластинку, соединяющую между собой оба полушария. Соответственно, он находится между ними. По форме мозолистое тело представляет собой дугу, которая удлинена посередине, сзади слегка утолщена, а спереди искривляется вниз. Если взглянуть на него сагиттально, то оно будет иметь форму овала. В таком разрезе можно чётко увидеть три части: валик, тело и колено, которое оканчивается клювом.

Так как мозолистое тело головного мозга находится между полушариями, то функции его очевидны: обеспечение обмена информацией между ними, то есть некое средство связи. Его нервные волокна объединяют между собой одноимённые доли мозга: теменные левого и правого полушарий, лобные и другие. Кроме того, мозолистое тело соединяет и разноимённые части мозга. Например, лобную с теменной, теменную с затылочной и так далее. Эта часть головного мозга позволяет производить слаженную и согласованную работу обоих полушарий, как в части моторики, так и в психической области.

Агенезия – одно из самых частых врождённых заболеваний, которое поражает мозолистое тело. Функции головного мозга и других органов в этом случае нарушаются (развиваются психические недуги, болезни мочеполовой, сердечной, нервной систем и пр.). Агенезию мозолистого тела возможно диагностировать на стадии внутриутробного развития посредством ультразвукового исследования. Если всё-таки диагноз оказался подтвержденным, то, в зависимости от степени тяжести, может появиться необходимость прервать беременность.
В некоторых случаях возможна самопроизвольная внутриутробная гибель плода (выкидыш). Среди детей, родившихся с этим диагнозом, половина имеет различные отклонения и патологии в развитии психомоторики, интеллекта или физиологии. К сожалению, данное заболевание остаётся трудноизлечимым.

Гипоплазия – ещё один порок, которому подвержено мозолистое тело. Как и в случае с агенезией, это заболевание возникает на стадии внутриутробного развития и диагностируется при помощи ультразвукового исследования. Симптоматика также весьма схожа: задержка в развитии психомоторных, физиологических функций и интеллекта. Однако, в отличие от агенезии, в случае подтверждённой гипоплазии практически никогда не приходится искусственно прерывать беременность. А после рождения ребёнка возможно лечение посредством комплекса физических упражнений, который восстанавливает связи между полушариями мозга.
Кроме того, может применяться информационно-волновая терапия. Принцип её в том, что головной мозг облучается специальными электромагнитными волнами, которые так же, как и физические упражнения, восстанавливает межполушарные связи и способствует уменьшению влияния гипоплазии мозолистого тела на развитие ребёнка. При этом заболевании наблюдается тенденция: чем ребёнок младше, тем его легче реабилитировать. Поэтому в случае подозрения на гипоплазию, необходимо как можно скорее её диагностировать и незамедлительно начать лечение.

У ребенка болит горло и температура лечение комаровский нет насморка Сколько при отите держится температура у ребенка при начале лечения

Агенезия мозолистого тела (АМТ) - редкое расстройство, которое присутствует при рождении (врожденное). Он характеризуется частичным или полным отсутствием (агенезией) мозолистого тела. Мозолистое тело состоит из поперечных волокон. Причина агенезии мозолистого тела обычно неизвестна, но она может быть наследственной либо по аутосомно-рецессивному типу, либо по Х-сцепленному доминантному типу.

Кроме того, агенезия также может быть вызвана инфекцией или травмой в течение от 12 до 22 недели беременности (внутриутробной жизни), что приводит к нарушению развития мозга плода. Внутриутробное воздействие алкоголя также может привести к АМТ. В некоторых случаях при АМТ может возникнуть умственная отсталость, но интеллект слабо нарушенным, а так же могут присутствовать тонкие психосоциальные симптомы.

Частичная агенезия мозолистого тела

Полная агенезия мозолистого тела

АМТ часто диагностируется в течение первых 2х лет жизни. Приступы эпилепсии могут быть первым симптомом, указывающим на то, что ребенка следует тестировать на дисфункцию мозга. Расстройство также может быть без видимых симптомов в самых мягких случаях в течение многих лет.

Морфология

Классические нейрорадиологические признаки агенезии мозолистого тела:

1. Передние рога и тела боковых желудочков широко расставлены и параллельны (не изогнуты). Передние рога узкие, остроугольные. Задние рога часто диспропорционально увеличены (кольпоцефалия). Вогнутые медиальные границы боковых желудочков обусловлены протрузией продольных пучков.
2. III желудочек обычно дилатирован и приподнят с различной степенью дорсального расширения и смешения между боковыми желудочками. Межжелудочковые отверстия часто удлинены.
3. Межполушарная борозда кажется продолжением переднего отдела III желудочка, так как отсутствует колено. В корональной проекции межполушарная борозда расширяется книзу между боковыми желудочками по направлению к крыше III желудочка. В сагиттальной плоскости обычная поясная извилина отсутствует, и средние борозды имеют радиальную или спицеобразную конфигурацию. Вокруг III желудочка часто видны межполушарные кисты. При увеличении размеров эти кисты могут приобретать аномальную конфигурацию и скрывать нижележащие пороки.
4. Отсутствие мозолистого тела и прозрачной перегородки.
5. Ангуляция передних рогов боковых желудочков и вдавленность их по медиальной поверхности пучками Пробста.
6. Радиальный паттерн борозд и извилин отходящих от крыши III желудочка.

Признаки и симптомы

Агенезия мозолистого тела (АМТ) может первоначально проявиться началом эпилептических припадков в первые недели жизни или в течение первых двух лет. Однако не все люди с АМТ имеют судороги. Другие симптомы, которые могут начаться в самом начале жизни, - это проблемы с кормлением и в удержании головы. Сидение, стояние и ходьба также могут быть нарушены. Нарушение психического и физического развития и/или гидроцефалия также являются симптомами раннего начала этого расстройства.

Непрогрессирующая умственная отсталость, нарушение координации рук и глаз, а также зрительная или слуховая память могут быть диагностированы с помощью неврологического тестирования пациентов с АМТ. В некоторых легких случаях симптомы могут не появляться в течение многих лет. В легких случаях АМТ может быть упущена из-за отсутствия явных симптомов в детстве.

У некоторых пациентов могут быть глубоко посаженные глаза и выбухающий лоб. Может быть аномально маленькая головка (микроцефалия) или необычно большая головка (макроцефалия). Складки кожи перед ушами, один или несколько согнутых пальцев (камптодактилия) и замедленный рост также могут быть связаны с некоторыми случаями агенезии мозолистого тела. В других случаях могут присутствовать широко раздвинутые глаза, маленький нос с перевернутыми ноздрями, аномально сформированные уши, чрезмерно длинная шея, короткие руки, уменьшенный мышечный тонус (мышечная гипотония), аномалии гортани, дефекты сердца и симптомы синдрома Пьера-Робина.

Синдром Айкарди , считается наследуемым по X-сцепленному доминантному типу, состоит из агенезии мозолистого тела, инфантильных спазмов и аномалии структуры глаз. Этот синдром является чрезвычайно редким врожденным расстройством, при котором поражаются средний слой глаз (сосудистая оболочка) и сетчатка, а также отсутствие мозолистого тела, сопровождающегося серьезной умственной отсталостью. Этим синдромом страдают только женщины.

Синдром Андермана - генетическое заболевание, характеризующееся сочетанием агенезии мозолистого тела, умственной отсталости и прогрессирующих сенсомоторных нарушений нервной системы (нейропатии). Все известные случаи этого расстройства происходят из округа Шарлево и района Сагеней-Лак Сен-Жан в Квебеке, Канада. Недавно был идентифицирован ген, вызывающий эту редкую форму агенезии мозолистого тела, и в настоящее время тестируется этот ген (SLC12A6).

XLAG (X-сцепленная лиссенцефалия с истинным гермофродитизмом) - является редким генетическим заболеванием, в котором самцы имеют малый и гладкий мозг (лиссэнцефалия), небольшой пенис, тяжелую умственную отсталость и резистентную эпилепсию. Это вызвано мутациями в гене ARX. У женщин эти же мутации могут вызвать агенезию мозолистого тела самостоятельно, тогда как менее серьезные мутации у мужчин могут вызвать умственную отсталость. Диагностика это расстройства доступна в клиническом применении.

Эпидемиология

Агенезия мозолистого тела вызывает симптомы в течение первых 2х лет жизни примерно у 90% пострадавших. Считалось, что это очень редкое состояние, но повышенное использование методов нейровизуализации, таких как МРТ, приводит к увеличению диагностики этого поражения. Это состояние также может быть идентифицировано во время беременности с помощью ультразвука. В настоящее время самая высокая оценка заболеваемости составляет 7 на 1000 человек.

Сопутствующие нарушения

Агенезия мозолистого тела может сочетаться с расщеплением позвоночника (Spina bifida). Часть содержимого позвоночника может выступать через аномальное отверстие, что приводит к формированию менингоцеле или менингомиелоцеле.