Случаи выздоровления от синдрома ретта. Что такое синдром ретта, продолжительность жизни с ним. Прогнозы и ожидания

Жаропонижающие средства для детей назначаются педиатром. Но бывают ситуации неотложной помощи при лихорадке, когда ребенку нужно дать лекарство немедленно. Тогда родители берут на себя ответственность и применяют жаропонижающие препараты. Что разрешено давать детям грудного возраста? Чем можно сбить температуру у детей постарше? Какие лекарства самые безопасные?

Почему растут зубы мудрости? Когда они появляются и чем отличаются от других зубов?

1 и 2 — положение зубов мудрости по отношению к другим зубам

«Зубами мудрости» называют крайние жевательные зубы, третьи моляры. Они развиваются из таких же зубных зачатков, что и прочие зубы, но только гораздо позже остальных. Возраст начала прорезывания и как долго растут зубы мудрости точно установить невозможно, эти сроки сугубо индивидуальны. Принято считать, что появление третьих моляров происходит в интервале от 18 до 25 лет.

Обычно на момент прорезывания зубов мудрости рост челюстей уже завершён и зубные ряды полностью сформированы. Зачатки третьих моляров могут быть оттеснены остальными зубами в дальний край альвеолярных отростков челюстей. Свободного места в зубной дуге уже очень мало и его может оказаться недостаточно для правильного прорезывания новых зубов. Поэтому наблюдаются аномалии направления прорезывания третьих моляров — зубы мудрости растут горизонтально, под углом по отношению к другим зубам или щекам. Кроме того, завершившие формирование кости челюстей могут оказывать значительное сопротивление прорезыванию крайних зубов, заметно удлиняя данный процесс.

Изначально зубы мудрости ничем не отличаются от прочих зубов. Однако их развитие из зубных зачатков происходит в очень стеснённых условиях, а потому часто корни получаются значительно искривлёнными и сросшимися между собой.

Сросшиеся и искривлённые корни зубов мудрости

Режется зуб мудрости — какие симптомы?

При появлении третьих моляров все клинические проявления можно объединить в несколько групп:

Припухлость десны. Данный признак может остаться незамеченным, но нередко сопровождается значительным зудом в области десны над прорезывающимся зубом и лёгкой болезненностью.
Покраснение десны. Данный признак появляется в случае осложнённого прорезывания при возникновении воспаления. В лёгком случае он ограничивается только локальной гиперемией, в более тяжёлых сопровождается:
- отёком десны и окружающих тканей;
- увеличением ближайших лимфатических узлов по ходу оттока лимфы;
- появлением отпечатков зубов противоположной челюсти на отёчной части десны над зубом мудрости;
- выходом гнойного отделяемого из-под складки десны над не полностью прорезавшимся зубом.

Воспаление складки десны (капюшона) над частично прорезавшимся зубом мудрости

В самых тяжёлых случаях, осложнённых образованием гнойных очагов (периостит или абсцесс мягких тканей) возможны болезненность и ограничение подвижности нижней челюсти, а также признаки общего недомогания — повышение температуры тела, слабость и пр.

Когда растет зуб мудрости, симптомы могут значительно отличаться от описанных выше в зависимости от индивидуальных особенностей организма и конкретной ситуации в полости рта. Так при прорезывании зуба под наклоном по отношению к другим зубам или в случае его преждевременного разрушения кариесом на первый план выходит боль — либо только отграниченная, либо отдающая в ухо или вдоль зубного ряда. От индивидуальных особенностей будет зависеть и сколько режется зуб мудрости. В не осложнённом случае его прорезывание завершается за несколько недель, а в случае значительного отклонения от вертикальной оси, если он упирается в соседний зуб, полноценного появления зуба мудрости может не произойти никогда. Это состояние называют полуретинированным или ретинированным зубом в зависимости от степени его прорезывания.

Типичная панорамная рентгенограмма ретинированных зубов мудрости нижней челюсти

Что делать если режется зуб мудрости

В случае отсутствия прорезывания зубов мудрости к двадцати годам, а также при их замедленном или болезненном появлении следует проконсультироваться с хирургом-стоматологом. По данным осмотра и рентгеновскому снимку врач сможет определить:

Есть ли зачаток зуба?
Происходит ли развитие зуба из зубного зачатка? В каком направлении?
В каком направлении развивается зуб? Если в горизонтальном — есть ли угроза состоянию соседнего зуба?
Затруднено ли прорезывание зуба мудрости?
Есть ли клиническая необходимость и возможность сохранения третьего моляра или его желательно удалить до возникновения осложнений?
Требуется ли рассечение десны над прорезывающимся зубом? И т.п.

Из этой статьи Вы узнаете:

что делать когда зуб мудрости режется и болит,
чем грозит прорезывание зубов мудрости,
что делать, когда зуб мудрости растет криво, режет щеку и постоянно травмирует слизистую щеки.

Затрудненное прорезывание зубов мудрости может доставить как острые симптомы в виде болей, отека, температуры, так и отдаленные последствия, например, в виде скученности передних зубов. На рис.1 Вы можете увидеть вид прорезывающегося нижнего зуба мудрости в полости рта (из под слизистой видны два бугра коронковой части зуба) и на рентгенограмме.

Проблемы, возникающие при прорезывании зуба мудрости –

Перикоронит (воспаление капюшона) –
в момент прорезывания зуба мудрости, когда его бугры начинают показываться на поверхности десны (как на рис.1) – его коронка оказывается частично покрытой слизистой оболочкой. Участок слизистой, который покрывает таким образом часть коронки зуба мудрости – называется капюшоном. Схематично это показано на рис.4.
При появлении капюшона, он рано или поздно, воспаляется. Такое воспаление называется – Перикоронит. Это происходит вследствие того, что между капюшоном и поверхностью зуба образуется полу-замкнутое пространство куда попадают остатки пищи и размножаются микробы. Перикоронит может протекать остро – в этом случае могут присутствовать отек тканей десны вокруг зуба мудрости, гноетечение из под капюшона, неприятный запахом изо рта, температура, затрудненное открывание рта, либо возможно хроническое течение с маловыраженными симптомами, неприятным запахом изо рта.
Возникновение перикоронита требует проведения небольшого вмешательства – . Операция весьма малотравматична и занимает всего несколько минут. В некоторых случаях, когда зуб под капюшоном имеет неправильное положение или в зубном ряду нет места для прорезывания – решается вопрос об .
- Разрушение впередистоящего седьмого зуба –
  зубы мудрости часто прорезываются таким образом, что они имеют наклонное положение и передними буграми коронки упираются в впередистоящий седьмой зуб. Постоянное давление зуба мудрости на эмаль этого зуба может вызвать у последнего разрушение эмали в месте давления и возникновение кариеса. При этом кариес постепенно перейдет в пульпит, а пульпит – в периодонтит.
  Как видно на рис.7 седьмой моляр имеет затемнение в области коронки (отмечено черной стрелкой), которое соответствует участку разрушения зуба. Сохранение седьмого зуба и его полноценное лечение в данном случае невозможно без удаления зуба мудрости. На рис.8 такая же картина: цифрой (1) показан кариес седьмого зуба, вызванный зубом мудрости, а цифрой (2) показан участок разрушения костной ткани по той же причине.
  На рис.9 можно увидеть значительное разрушение коронковой части седьмого зуба (область разрушения выглядит как темное пятно на фоне коронки, и ограничено белыми стрелками). При этом, объем разрушения коронки и появившиеся изменения в области верхушек корня говорят о том, что это уже не кариес, а периодонтит зуба.
Как облегчить прорезывание зубов мудрости –
Если коронка зуба мудрости находится уже вблизи от поверхности десны, то для ускорения прорезывания и уменьшения симптомов обычно иссекают десну над коронкой зуба мудрости. Т.е. делают так называемое «окошко». Решение о возможности проведения такого вмешательства должен принимать стоматолог, учитывая при этом данные рентгенографии.
Зуб мудрости растет в щеку: что делать
Когда неправильно растет зуб мудрости – это во многом облегчает принятие решения по его сохранению/удалению. При осмотре бывает очень много случаев, когда зуб мудрости растет в бок (например, в сторону щеки) или лежит почти горизонтально. Такие зубы не могут участвовать в жевании, они могут доставлять много неприятностей в виде периодического воспаления, могут способствовать прикусыванию щеки или языка. Как правило, такие зубы удаляются.
Если Ваш зуб мудрости режет щеку – обратите на это пристальное внимание. Постоянная хроническая травма слизистой щеки сначала обязательно приведет к развитию язвы и воспаления. Но это еще не все. Постоянное травмирование слизистой оболочки полости рта является предрасполагающим фактором для развития сначала доброкачественной, а потом и злокачественной опухоли. Такое же действие могут оказывать острые края пломб и протезов, если они травмируют и натирают слизистую.

Эти зубы прорезываются самыми последними и обычно в возрасте 18-25 лет. Часто зубы мудрости прорезываются без особых симптомов, но иногда прорезывание болезненно, особенно если челюсть маленькая, и для них не хватает места во рту, тогда они растут под наклоном. Если вы чувствуете, что у вас прорезываются зубы мудрости, обязательно запишитесь к стоматологу, чтобы убедиться в том, что ваши ощущения не вызваны осложнениями.

Шаги

Часть 1

Ранние симптомы

Симптомы могут появиться не всегда. Если зубы мудрости полностью видны над десной, если им хватает места, и они расположены ровно относительно других зубов, прорезывание будет проходить безболезненно и без воспаления, такие зубы не следует удалять. Удаление проводят тогда, когда зубы лишь частично видны из-под десны, если для них недостаточно места, если они растут под наклоном или поражаются кариесом и его осложнениями. В таком случае эти зубы могут стать причиной разных проблем.

Обратите внимание на боль при жевании или при движении челюсти. Даже в норме при прорезывании зубов мудрости через десну могут появиться легкие симптомы. Например, легкая боль, давление, тупая пульсирующая боль в десне рядом с зевом, боль в горле, в челюсти. Прорезывающиеся зубы раздражают чувствительные окончания в десне. Боль будет усиливаться, если зубы мудрости «не помещаются» в челюсти или растут под наклоном. Тогда они могут повредить десну. Боль субъективна. Умеренная боль для некоторых может казаться нестерпимой для других. Но помните, что при прорезывании зубов легкая боль – нормальное явление, поэтому подождите немного (хотя бы пару дней), прежде чем записываться на прием к стоматологу.

К тому же, прорезывание зуба происходит не за один день. Боль может появляться и исчезать в течение нескольких (3-5) месяцев. Прорезывание зуба мудрости влияет на положение в челюсти других зубов, так что это может привести к тому, что зубы начнут смещаться.
Если зубы мудрости не прорежутся нормально, они откроют доступ к тканям челюсти, из-за чего может увеличиться риск занесения инфекции (см. ниже)
Боль от прорезывания может усилиться в ночное время, если у вас есть привычка «скрежетать» зубами и сжимать челюсти.
Жевательная резинка также может усилить боль от прорезывания зубов мудрости.

Наблюдайте за появлением покраснения и отека. Зубы мудрости могут стать причиной покраснения и отека десны. Припухлость десны можно почувствовать языком. Десна становится более жесткой, и жевать пищу становится неудобно, потому что десна воспалена. Возьмите маленький фонарик и посветите себе в рот, глядя в зеркало. Зубы мудрости появляются самыми последними, их по одному с каждой стороны верхней и нижней челюсти. Обратите внимание на верхнюю челюсть (острые выступы над десной или целая коронка), посмотрите, нет ли припухлости и покраснения на десне (так называемого гингивита). Обычно отек сходит спустя неделю.

Часть 2
Поздние симптомы
1. Предупредите инфицирование. Частично прорезавшиеся (они также называются ретинированные) зубы мудрости, а также те зубы, которые растут в неправильном направлении, значительно подвергаются риску инфицирования. К тому же, ретинированные и дистопированные (то есть изменившие направление) зубы могут стать причиной появления пародонтальных карманов (то есть небольших пространств между зубом и десной), где скапливаются бактерии. Итак, общие признаки воспаленного зуба мудрости включают в себя: значительный отек десен, сильную боль, небольшое повышение температуры, увеличение шейных и поднижнечелюстных лимфатических узлов, наличие гноя вокруг воспаленной ткани, неприятный запах изо рта и неприятный привкус во рту.
  - Помимо боли, связанной с инфицированным зубом мудрости, может появиться постоянная тупая боль в сочетании с редкими острыми стреляющими болями.
  - Может выделяться гной – серовато-белая жидкость, состоящая из лейкоцитов (белых кровяных клеток иммунной системы). Эти клетки устремляются к очагу инфекции, чтобы разрушить микроорганизмы. Там они погибают, образуя гной.
  - Неприятный запах изо рта может также возникнуть из-за гниющей пищи под десневым капюшоном.
2. Проверьте, не искривились ли передние зубы. Даже если зубы мудрости начнут расти криво или вовсе не прорежутся, они могут не причинять боли и неудобства, а также не вызывать никаких симптомов. Но через какое-то время (даже в течение нескольких недель) они могут начать вытеснять другие зубы, из-за чего они станут искривляться. Этот «эффект домино» в конце концов может оказать влияние на ваши зубы, которые становятся видны при улыбке, они станут немного «перекрученными» и будут смотреться криво. Если вам кажется, что передние зубы стали немного кривыми или перекрученными, сравните свою улыбку с той, которая была на ваших старых фотографиях.
  - Если зубы мудрости слишком сильно давят на соседние зубы, смещая их, стоматолог порекомендует вам их удалить.
  - После того, как врач удалит зубы мудрости, остальные сместившиеся зубы смогут со временем встать на свое место (на это потребуется около нескольких недель или месяцев).
3. Постоянная боль и отек указывают на патологию. Хотя в некоторых случаях краткосрочная боль и воспаление – нормальные явления, особенно при прорезывании зубов мудрости, но постоянная боль и сильная припухлость – явное отклонение от нормы. Зубы мудрости, которые уже прорезались и растут над уровнем десны, не должны вызывать сильной боли и отека на несколько недель. Если вы столкнулись с сильной болью и отеком в течение нескольких недель, возможно, зубы прорезываются и растут в кости челюсти. Ретинированные (то есть не прорезавшиеся) зубы мудрости могут привести к серьезным последствиям, поэтому должны быть удалены.
  - Люди с маленькой челюстью и ртом больше подвержены риску перенести сильную боль и отек во время прорезывания зубов мудрости.
  - Несмотря на то, что зубы мудрости могут не вызывать никаких симптомов, они могут способствовать повреждению других зубов (и окружающих тканей), из-за чего может возникнуть сильная долгосрочная боль.
  - Решение обратиться к врачу зависит от степени вашего терпения и от силы боли. Обычно если боль мешает вам заснуть (при условии, что вы не принимаете лекарств) в течение 3-5 дней, лучше всего обратиться к врачу.
Часть 3
Как справиться с симптомами
1. Помассируйте десны пальцем и небольшим кусочком льда. Продезинфицируйте палец и осторожно массируйте десну движениями вперед-назад, либо круговыми движениями. Это поможет на время снять боль. Массируйте аккуратно, нельзя тереть слишком сильно, иначе вы можете повредить десневой капюшон над зубом мудрости, из-за чего может появиться раздражение, отек и кровотечение. Если вы можете потерпеть, возьмите небольшой кубик льда, чтобы снять воспаление и боль. Сначала ощущение ото льда будет неприятным, но затем десна вокруг прорезывающегося зуба мудрости начнет неметь, на это потребуется около пяти минут. Можно прикладывать кусочек льда 3-5 раз в день (по мере необходимости), но аккуратно.
2. Ополаскиватели для рта, содержащие хлоргексидин, например, помогут избавиться от отека и боли, а также предотвратить дальнейшее инфицирование. Попросите стоматолога или фармацевта порекомендовать вам подходящий ополаскиватель. Какой брэнд бы вы ни выбрали, полоскать рот им нужно не менее 30 секунд, пытаясь сделать так, чтобы жидкость проходила между зубов и в ту часть рта, где прорезываются зубы мудрости.
- Имейте в виду, что зубы мудрости не обязательны для нормального пережевывания пищи. Остальных жевательных зубов (моляров и премоляров) достаточно, чтобы измельчить и пережевать пищу.
- Прорезавшиеся зубы мудрости могут стать причиной прикусывания щеки или языка, потому что во рту будет меньше свободного места.
- Имейте в виду, что постоянные головные боли могут быть связаны с прорезыванием зуба мудрости, так как в связи с появлением зубом мудрости может возникнуть нарушение прикуса, боль в челюсти и черепе.
- Если зубы мудрости становятся причиной появления этих симптомов, нужно сделать рентгеновский снимок у стоматолога. С помощью снимка врач сможет определить состояние зубов мудрости, их положение относительно нерва, а также относительно других зубов.

Синдром Ретта — тяжелая и редкая наследственная патология, встречающаяся у детей женского пола.

Заболевание описано австрийским врачом Андреасом Реттом, который первый заметил похожие симптомы у нескольких девочек и предположил отдельное психоневрологическое заболевание. Ученый исследовал и описал 31 случай патологических нарушений.

В настоящее время установлено, что синдром Ретта связан с мутацией Х-хромосомы. Поскольку у девочек имеются две хромосомы, они доживают до конца гестационного периода и кажутся на первый взгляд вполне здоровыми. Мальчики, которые имеют одну Х-хромосому, оказываются нежизнеспособными и погибают во внутриутробном периоде или в первые месяцы жизни.

Классическими проявлениями синдрома Ретта являются стереотипные движения рук, как будто пациентка постоянно их моет, а также заламывание и сжимание кистей.

Подобные симптомы можно спутать с проявлениями аутизма, но дальнейшая клиническая картина обоих заболеваний несколько отличается. Дегенеративные изменения головного мозга прогрессируют и в будущем пациенты утрачивают приобретенные моторные и психические навыки.

Статистические данные

Согласно статистике, заболеванию подвержена 1 девочка на 10000-15000 новорожденных младенцев женского пола. Наиболее часто синдром Ретта встречается в Норвегии, Италии, Венгрии. Известны спорадические случаи развития синдрома в отдельных сельских районах.

Наследственные аномалии были выявлены у однояйцевых близнецов и тех пар близнецов, которые воспитывались в разных социальных средах.

Пациенты с редким заболеванием постоянно нуждаются в определенном уходе и адекватном восприятии их двигательных и интеллектуальных функций окружающими людьми.

Поэтому в России существует Ассоциация синдрома Ретта, главной задачей которой является медицинское консультирование родителей, информационная поддержка и помощь в реабилитации.

На официальном сайте имеется форма обратной связи, где родители могут задать интересующие их вопросы, а также ознакомиться с новейшими достижениями мировой медицины по лечению заболевания.

Мировой конгресс

Мировой конгресс по синдрому Ретта происходил в мае 2016 года в Казани, его целью было объединить ученых, практических врачей и родителей пациентов, страдающих редким недугом.

На конгрессе присутствовали медицинские специалисты из Италии, Нидерландов, Израиля, Японии, США и России.

Научный комитет пришел к выводу, что педиатры не слишком ориентируются в первых проявлениях синдрома, причем многие врачи уделяют мало внимания реабилитации пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями. Организаторами мероприятия стали: Министерство здравоохранения России, Татарстана, некоммерческие объединения.

На конференции были озвучены новейшие достижения ученых и определены дальнейшие пути лечения недуга. Также присутствовал главный внештатный специалист по генетическим исследованиям РФ Сергей Куцев, который отметил, что в России дети с редкими заболеваниями находятся вне зоны внимания специалистов социальных служб, многим из них недоступны реабилитационные центры.

Генные мутации — определяющий фактор

Специалисты считают, что причина кроется в генетической мутации, связанной с геном MECP2. В результате наследственного нарушения выявляется дефицит глутаминовых рецепторов в базальных ганглиях, рецепторов дофамина в хвостатом ядре, нарушение холинергических структур. Ген MECP2 ассоциирован с Х-хромосомой и контролирует особый белок (МЕСР2).

При нормальной функции гена этот белок обеспечивает правильное развитие головного мозга, но если имеется мутация, происходит регресс умственных и физических навыков. Замедление отставания мозговых структур обнаруживается к 4-летнему возрасту ребенка.

Первые признаки

Девочки рождаются без особых отклонений и педиатры не находят аномалий вплоть до 6-18 месяцев. Единственное, что может насторожить врача - это низкая температура тела и гипотония мышц туловища. Такие признаки нередко списывают на послеродовые нарушения, поэтому мало уделяется внимания диагностике и лечению.

Детей направляют к невропатологу, который обнаруживает замедление темпов физического развития: позднее переворачивание младенца на спину, отсутствие навыков ползания.

При осмотре определяют избыточную потливость ладоней, бледность кожи. В дальнейшем двигательные нарушения прогрессируют.

Стадии развития

Известны 4 стадии развития болезни:

Стагнация - временное приостановление болезни, при которой не происходит нарастания симптомов. Длится от 6-18 месяцев и более. Ребенок теряет интерес к окружающим событиям, заметна гипотония мышц, замедление роста головы и конечностей.
Ухудшение состояния . Стадия длится от 1 года до 3-4 лет. Если ребенок овладел навыками речи, передвижения, они постепенно исчезают. Появляются стереотипные манипуляции руками, нарушения со стороны легочной системы (гипервентилляция, одышка, внезапная остановка дыхания), дискоординация движений, немотивированное беспокойство. Уже на 2 стадии появляются судорожные припадки, лечение которых не является результативным.
Относительная стабильность , эта стадия может продолжаться вплоть до раннего школьного возраста. Отмечается умственная недостаточность, судороги, малая прибавка веса, нарушение эмоционального контакта с окружающими. сменяются заторможенностью нервной системы.
Завершающая стадия характеризуется снижением частоты судорог, зато появляется кахексия, сколиоз, выраженные нарушения со стороны дыхания. Возможна несостоятельность передвижения, определяют низкий рост конечностей и малую окружность головы.

Характеристика нарушений

Во многом дети с синдромом Ретта напоминают пациентов с аутизмом, на это указывают следующие симптомы:

отсутствие эмоционального и зрительного контакта с окружающими:
однотипные движения рук и тела;
утрата социальных навыков;
плач, спонтанный крик, беспокойное поведение без видимой причины;
нарушение чувствительности;
недержание кала и мочи;
прогрессирование симптомов.

Однако стоит обращать внимание и на другие признаки, характерные для синдрома Ретта, а именно:

легочную патологию;
отставание в росте кистей и стоп;
прогрессирующую дискоординацию движений;
нарушения со стороны двигательного аппарата ( , сколиоз);
частые , резистентные к терапии противосудорожными средствами;
микроцефалию (малый череп);
кахексию (в поздних стадиях).

Постепенно лицо ребенка теряет былое выражение и больше напоминает маску, взгляд перестает быть целенаправленым, блуждает или устремлен в одну точку.

Видео-сюжет о синдроме Ретта:

Современная диагностика

Диагностика заболевания включает методы:

электроэнцефалографию;
ЭКГ (определяется удлинение интервала QT, периодическое замедление ритма);
молекулярно-цитологическую диагностику.

Обязательно учитываются клинические признаки, при типичных проявлениях назначается исследование мутации генов на Х-хромосоме.

Трудности заключаются в малой осведомленности врачей о редких состояниях, порой приходится проходить множество анализов и посещать большое число специалистов, пока диагноз не будет установлен. Кроме того, сложные генетические исследования доступны только в крупных городах, где имеются научные центры.

Лабораторными исследованиями определяется:

повышение глутамата и бета-эндорфинов;
атипичные гликолипиды в головном мозге;
снижение субстанции P;
уменьшение нервных факторов роста.

На что способна современная медицина?

Из медикаментов назначаются антиконвульсанты, антипсихотические препараты. Применяются средства для улучшения кровообращения и стимуляции работы головного мозга. Лечение в основном симптоматическое.

Большое значение имеет обучение родителей способам общения с ребенком, трудотерапия, усиление коммуникационных навыков. Особое внимание уделяется играм, как способу развития речевых, моторных и когнитивных функций.

Проводится лечение сколиоза. Такие дети нуждаются в регулярных занятиях лечебной физкультурой для восстановления мышечного тонуса и массаже.

При желудочно-кишечных расстройствах контролируют частоту стула, назначаются слабительные средства и диета с повышенным содержанием клетчатки. Для предотвращения кахексии рекомендуется калорийное питание каждые 3 часа.

Прогнозы и ожидания

Последние исследования показали, что восстановление функции гена MECP2 позволяет устранить неврологические нарушения. Научные изыскания проводились на лабораторных мышах, в ходе экспериментов была доказана обратимость психических и нервных нарушений, происходит угасание признаков болезни.

Эти эксперименты дают надежду пациентам и их родителям на то, что моторные, речевые и дыхательные функции могут быть восстановлены.

Статистика показывает, что женщины с синдромом Ретта могут прожить 40 и более лет. Основные причины летальности: остановка сердца, судороги, прободение стенки желудка, дисфункция ствола головного мозга.

Синдром Ретта - это тяжелая патология нервной системы с генетической предрасположенностью, которая встречается преимущественно у девочек. Болезнь имеет неуклонно прогрессирующее течение, в конце концов приводящее к выраженной умственной отсталости, потере навыков самообслуживания и даже обездвиженности. Основными проявлениями болезни являются обратное развитие уже приобретенных двигательных и речевых навыков в возрасте от 1,5 до 3-4 лет, повторяющиеся стереотипные и неконтролируемые движения рук, умственная отсталость. Синдром Ретта имеет стадийное течение, хотя иногда четкого разделения между стадиями нет. Заболевание, к сожалению, пока не излечимо. Все существующие на данный момент методы лечения являются симптоматическими, уменьшающими выраженность отдельных проявлений недуга, но не более того. Что именно представляет собой синдром Ретта, как часто встречается, чем характеризуется, как протекает и что позволяет уменьшить симптомы болезни, вы сможете узнать из данной статьи.

Впервые о наличии такого заболевания, как синдром Ретта, заговорил австрийский невролог Андреас Ретт в 1954 году. Среди своих пациентов он обнаружил двух девочек со сходной клинической картиной, не укладывающейся в уже описанные заболевания. Он обратил внимание на сочетание умственной отсталости и своеобразного потирания рук (как будто их моют под водой). К 1966 году он объездил большую часть Европы в поисках подобных случаев и опубликовал работу, в которой указал 31 девочку со сходными уникальными симптомами. Но работа осталась без внимания. И лишь в 1983 году благодаря шведам заболевание было выделено в самостоятельную нозологическую форму и названо в честь своего первооткрывателя.

Синдром Ретта является второй по частоте причиной умственной отсталости среди генетических нарушений после синдрома Дауна. Согласно статистическим данным, частота встречаемости синдрома Ретта в среднем составляет 1 случай на 10-15 тысяч новорожденных девочек. Это довольно высокий показатель. Синдром Ретта не описан у лиц мужского пола, что связано с предполагаемой причиной данного заболевания. По последним данным, синдром Ретта развивается при наличии дефекта короткого плеча Х-хромосомы. У мальчиков в норме в генотипе имеется одна Х и одна У хромосома. При патологии единственной Х-хромосомы у мальчиков плод не жизнеспособен и погибает еще внутриутробно. При наличии других хромосомных аномалий (например, при генотипе мальчика ХХУ), когда присутствует две Х-хромосомы, теоретически возможно появление синдрома Ретта (именно поэтому не отвергается возможность развития болезни и у лиц мужского пола).

Таким образом, получается, что синдром Ретта является заболеванием, развивающимся в результате генетического дефекта. Дефект может передаваться по наследству последующим поколениям, могут возникать новые мутации Х-хромосомы.

Симптомы

Чаще всего девочки с синдромом Ретта рождаются без каких-либо заметных отклонений.
Они ведут себя адекватно, имеют среднестатистические показатели роста, веса, окружности головы, грудной клетки, по сути, ничем не отличаются от других новорожденых. Лишь в некоторых случаях возможны небольшие отклонения, которые не всегда привлекают внимание даже медицинского персонала:

диффузное снижение мышечного тонуса;
более позднее формирование двигательных навыков (держание головки, сидение).

Чаще всего до 4-6 месяцев девочки с синдромом Ретта не обнаруживают себя ничем. А вот со второго полугодия жизни возникают уже проблемы со здоровьем, которые заставляют родителей и медиков насторожиться. Наступает первая стадия болезни - стагнация. Для нее характерно:

замедление темпов роста головы, то есть ежемесячные прибавки к окружности головы становятся слишком маленькими или вообще отсутствуют. Туловище растет, а голова - нет. Задержка роста головы является следствием остановки развития головного мозга;
замедление роста конечностей;
явная мышечная слабость и снижение мышечного тонуса, которые становятся более выраженными (если наблюдались с самого рождения);
потеря активности, любознательности, отсутствие интереса к окружающему, в том числе и к играм;
приостановка формирования новых двигательных навыков (например, девочке 9-10 месяцев, а она до сих пор не сидит и даже не совершает соответствующих попыток). В среднем к 12-14 месяцам дети с синдромом Ретта утрачивают все навыки самообслуживания, приобретеные ранее.

Первая стадия чаще всего проявляет себя в возрасте 6 месяцев - 1,5 лет. Описаны случаи и более позднего начала заболевания - в 2,5 года.

Вслед за стадией стагнации развивается вторая фаза заболевания: фаза регресса. Как правило, она охватывает возрастной период от 1-го года до 3-х лет. Фаза регресса характеризуется:

обратным развитием уже приобретенных навыков. Если ребенок уже умел разговаривать, значит утрачивается речь, если ходил - прекращает это делать и так далее;
утрачиваются целенаправленные движения рук (не может взять предмет, удерживать его в руках, не может манипулировать игрушками). Изредка до 3-4-летнего возраста могут не возникать подобные изменения, однако рано или поздно они становятся невозможными;
вместо целенаправленных движений в руках появляются хаотичные стереотипные и неконтролируемые движения в виде действий, имитирующих умывание, в виде потирания ладоней друг о друга (как при мытье рук), хлопков, заламывания, сжимания, стискивания рук. Однажды появившись, подобные движения продолжаются практически весь период бодрствования и полностью отсутствуют во сне. Более редкими стереотипными движениями могут быть сосание пальцев рук, покусывание их, постукивание по груди или по лицу. Этот признак относится к наиболее типичным симптомам синдрома Ретта;
беспричинным беспокойством, криком и визгом, отсутствием эмоциональной реакции на окружающих (в том числе и близких). Вследствие такого асоциального поведения ребенку может быть ошибочно выставлен диагноз аутизма;
появлением эпилептических припадков. Эпилептическая активность головного мозга проявляется самыми различными типами припадков: как парциальных, так и генерализованных. У одного и того же ребенка могут быть различные припадки. При синдроме Ретта оказываются малоэффективными в предотвращении приступов. Характерной чертой заболевания является постепенное урежение частоты приступов по мере его прогрессирования;
нарушением сна;
расстройством ритма дыхания: от эпизодов остановки до внезапного учащения. Дыхательные нарушения сопровождают только период бодрствования и не развиватся во сне. Если длительность периодов остановки дыхания превышает 1-2 минуты, то возможно посинение лица, периферических отделов конечностей и развитие обморока вследствие недостаточного поступления кислорода к головному мозгу;
нарушением координации движений.

Скорость развития выше описанных симптомов может быть различной. Иногда в течение нескольких недель полностью утрачиваются все навыки, появляются эпиприпадки и другие расстройства. Такое быстрое течение заболевания может служить причиной установления неправильного диагноза - (особенно если этому всему еще и сопутствуют инфекционные симптомы). В других случаях симптомы появляются медленно, один за одним, в течение нескольких месяцев. Между появлением отдельных симптомов может пройти довольно большой промежуток времени.

Вслед за стадией регресса наступает третья стадия: стадия относительной стабильности. Этот период может длиться от 3-х до 10 лет. Для него характерно:

некоторое улучшение эмоционального фона, налаживание контакта с окружающими;
нормализация сна (или его улучшение по сравнению со вторым периодом);
исчезновение периодов беспричинного беспокойства;
прогрессирование умственной отсталости. На фоне своих продолжающих активно развиваться сверстников девочки с синдромом Ретта выглядят глубоко отсталыми, ведь их умственное и двигательное развитие остановилось на уровне 6-месячного ребенка, ну максимум - годовалого;
сохранение эпилептических припадков;
прогрессирование расстройств движений. Помимо стереотипных движений в руках, могут появляться некоординированные и непроизвольные движения в ногах, туловище, шее, глазных мышцах. Появляется дрожание, раскачивание из стороны в сторону;
сохранение низкого мышечного тонуса.

После 10-летнего возраста наступает четвертая фаза: фаза прогрессирования заболевания. Помимо расстройств со стороны нервной системы, присоединяются и проблемы с другими органами. Четвертая фаза длится до окончания жизни больного человека. Она характеризуется такими признаками:

повышение мышечного тонуса в отдельных конечностях, в результате чего формируются контрактуры, мышцы постепенно атрофируются. В тяжелых случаях наступает полная обездвиженность;
появление вторичных костно-суставных нарушений (сколиотическая деформация позвоночного столба и другие);
нарушение роста, при этом темпы полового созревания остаются нормальными;
нарушение кровоснабжения нижних конечностей;
похудение вплоть до кахексии;
судорожные припадки становятся менее частыми, а эмоциональный контакт с окружающими сохраняется.

Четкой границы между описанными выше стадиями нет. Течение заболевания весьма вариабельное. Возможны как молниеносные случаи, так и более замедленные.

Диагностика

Синдром Ретта - это клинический диагноз, то есть для его выставления необходим ряд клинических признаков. Международная ассоциация по изучению синдрома Ретта предложила диагностические критерии данного заболевания. Среди них выделено несколько групп:

необходимые (их наличие обязательно для установления диагноза);
дополнительные (их наличие подтверждает диагноз, но не является обязательным);
исключающие (наличие хотя бы одного из них отвергает синдром Ретта).

К необходимым критериям относят:

отсутствие патологии у плода, выявленной во время беременности и в первые 7 дней жизни, нормальный период родов;
нормальная окружность головы при рождении и замедление темпов ее прироста между 5 месяцами и 4 годами;
утрата целенаправленных движений руками в возрасте от полугода до 30 месяцев, совпадающая по времени с утратой навыков общения;
появление стереотипных движений рук после утраты целенаправленных;
нарушение речи и задержка умственного развития;
нарушения ходьбы, выявляющиеся в возрасте 1-4 лет.

Не всегда при синдроме Ретта присутствуют все необходимые критерии заболевания. Такие формы болезни относят к неполным, обычно они характеризуются более легким течением.

К дополнительным критериям относят:

наличие расстройств дыхания в виде периодов учащенного дыхания, сменяющихся остановками. Появление расстройств дыхания только в период бодрствования;
эпиприпадки;
нарушение тонуса мышц в сочетании с их атрофией;
нарушение кровотока в периферических отделах конечностей;
сколиоз;
задержка роста;
маленькие недоразвитые ступни (вследствие нарушения ходьбы стопа не достигает нужной степени развития);
наличие изменений на в виде эпиактивности даже при отсутствии явных эпиприпадков.

Исключающие критерии:

внутриутробная задержка роста;
увеличение размеров внутренних органов (органомегалия);
ретинопатия, или атрофия дисков зрительных нервов;
малые размеры головы (микроцефалия) уже при рождении;
подтвержденное перинатальное повреждение головного мозга (например, травма во время родов);
перенесенная тяжелая инфекция или , в связи с которыми появились неврологические расстройства;
существование иного (не синдрома Ретта) неврологического или метаболического подтвержденного заболевания, имеющего прогрессирующий характер.

Лечение

В настоящее время радикального способа избавления от синдрома Ретта не существует, хотя в этом направлении активно ведутся разработки. Основным направлением в лечении является симптоматическая терапия, главной целью которой является устранение основных симптомов заболевания и стабилизация состояния больного.

Рекомендуется частое и дробное питание через 3-4 часа. Пища должна быть богата жирами, витаминами, чтобы обеспечивать нормальный вес. Также считается, что подобный режим приема пищи способствует некоторой стабилизации состояния.

В программу лечения обязательно включают сеансы массажа и лечебной физкультуры. Это обеспечивает поддержание тонуса мышц, предотвращает развитие спастичности и контрактур, способствует более длительному сохранению двигательной активности (в том числе и ходьбы).

Больным с синдромом Ретта показана терапия музыкой. Считается, что подобное лечение способствует сохранению контакта с окружающим миром и оказывает умеренное успокаивающее действие.

Из лекарственных средств при синдроме Ретта используют:

противоэпилептические препараты. Наиболее часто прибегают к Карбамазепину и Ламотриджину;
снотворные средства на основе мелатонина (Мелаксен, Циркадин).

Могут также использоваться препараты для улучшения мозгового кровообращения и стимуляции работы мозга (Энцефабол, Пикамилон, Мексидол и другие), однако существенного эффекта от их применения не отмечено.

Силы многих ученых в настоящее время направлены на активацию «правильного» гена Х-хромосомы. Разрабатывается направление лечения стволовыми клетками. Возможно, что это позволит предотвратить прогрессирование заболевания. Так, например, в эксперименте на мышах в Шотландии ученым удалось с помощью активации определенного гена ликвидировать симптомы синдрома Ретта у мышей.

Таким образом, синдром Ретта - это неизлечимая на сегодняшний день генетическая патология лиц преимущественно женского пола, характеризующаяся прогрессирующей умственной отсталостью, утратой целенаправленных движений и ходьбы с появлением стереотипных неконтролируемых движений в руках. Болезнь дает о себе знать уже в раннем возрасте, усугубляясь со временем. Пока не существует эффективного метода лечения синдрома Ретта, однако в этом направлении активно ведутся разработки, что вселяет надежду на избавление от этого недуга.

Телеканал «ОТР», программа «За дело» о синдроме Ретта: