Online Тесты

• Тест на степень загрязненности организма (вопросов: 14)

  Существует много способов выяснения, насколько загрязнен Ваш организм Специальные анализы, исследования, а также тесты помогут внимательно и целенаправлено выявить нарушения эндоэкологии Вашего организма...

Наследственные нефропатии

Что такое Наследственные нефропатии -

Нефропатии - общее определение острых и хронических двусторонних поражений почек, которое следует отличать от понятия "нефропатия беременных". Термин "мембранозная нефропатия" применяется при особом варианте гломерулонефрита, который нередко развивается в рамках паранеопластического синдрома с его многообразными проявлениями, включающими и поражение почек. В каждом конкретном наблюдении необходимо использовать термин, соответствующий нозологической форме-нефрит, амилоидоз и т.д.; не следует пользоваться термином "нефропатия" как диагностическим. При всей условности этого понятия (подобно терминам "кардиопатия", "гепатопатия" и др.) термин удобен, что и позволяет использовать его в практической деятельности.

Наследственные нефропатии - заболевания почек, связанные с мутацией одного (моногенная патология) или нескольких (полигенное наследование) генов. Не все наследственные нефропатии в клиническом понимании являются врожденными.

Что провоцирует / Причины Наследственных нефропатий:

Наследственные нефропатии можно условно разделить на 3 группы:
1. Моногенно наследуемые, при которых проявление мутации гена не зависит от факторов внешней среды. Влияние среды сказывается только в степени выраженности симптомов заболевания. К этой группе относятся наследственный нефрит, включая синдром Альпорта, различные варианты почечных тубулопатий (синдром Фанкони, фосфат-диабет, первичная оксалурия), наследственные аномалии органов мочевой системы, поликистозная болезнь.
2. Наследственные заболевания почек, где мутация остается этиологическим фактором, однако для пенетрантности (проявляемости) патологии необходимы неблагоприятные воздействия внешней среды. К ним могут быть отнесены дисметаболические нефропатии, связанные с патологией щавелевой кислоты, пуринов, триптофанового обмена, и др. Развиваются они при неправильном питании, ограничении жидкости, повторных инфекционных заболеваниях, токсических, аллергических воздействиях.
3. Заболевания, где этиологическими факторами являются внешние воздействия (микробов, вирусов, токсинов), но реализация их воздействия происходит у индивидуумов с генетической предрасположенностью. Гломерулонефрит в семье, где имеются иммунодефицитные состояния, может быть расценен как патология, развивающаяся при наличии предрасположенности.

Особую группу заболеваний почек составляют нефро- и уропатии, развивающиеся при хромосомных болезнях, связанных с хромосомной или геномной мутацией. Хромосомные болезни, как правило, по наследству не передаются и характеризуются множественными пороками различных органов, в том числе и мочевой системы. Наследственные нефропатии не всегда имеют семейный характер. Это связано с возможностью первичной мутации у данного индивидуума, а также трудностями выявления аналогичных заболеваний в предыдущих поколениях при рецессивных вариантах наследования. Наследственные нефропатии дифференцируют от врожденных заболеваний почек (эмбриофетопатий), которые развиваются в связи с тератогенными воздействиями на плод.

С генетической точки зрения наследственные нефропатии подразделяются на группы в зависимости от типа передачи заболевания. К аутосомно-доминантным относятся "взрослый тип" поликистозной болезни, дистальный тип почечно-тубулярного ацидоза, наследственные аномалии почек Аутосомно-рецессивным путем наследуется "младенческий тип" поликистозной болезни, болезнь де Тони-Дебре- Фанкони, нефронофтиз Фанкони, финский тип врожденного нефротического синдрома. К наследственным нефропатиям, при которых генные мутации сцеплены с Х-хромосомой, относятся наследственный нефрит, фосфат-диабет.

Симптомы Наследственных нефропатий:

Для наследственных нефропатий, несмотря на их нозологический полиморфизм, характерен ряд общих клинических признаков. Во-первых, наличие однотипных заболеваний в семье, что отчетливо проявляется при сопоставлении родословных, во-вторых, длительное латентное течение, нередко с "изолированным мочевым синдромом", что чаще расценивается как одна из форм латентного гломерулонефрита, если имеется гематурия и протеинурия, или латентного пиелонефрита при наличии лейкоцитурии. Больным с наследственными нефропатиями свойственны множественные внешние и соматические стигмы дизэмбриогенеза (малые аномалии) Наконец, отмечается раннее снижение почечных функций, как правило, по тубулярному типу. Для некоторых вариантов патологии (дисплазия почек, тубулопатии, почечный аммлоидоз) характерно формирование почечной недостаточности уже в детском возрасте.

Наследственные и врожденные нефропатии отличаются выраженным клиническим полиморфизмом даже в рамках одной нозологической формы патологии у членов одной семьи. Однако для них характерны и общие проявления: случайность обнаружения, торпидность течения, склонность к прогрессированию с ранним снижением почечных функций по тубулярному типу.

Маркером наследственных и врожденных заболеваний различных органов и систем, в том числе почечных, считается наличие стигм дизэмбриогенеза соединителыюй ткани, или малых аномалий развития. Чаще всего встречаюгея расширенное переносье, аномальное строение ушных раковин, высокое (готическое) небо, варусная девиация мизинца, тенденция к птеродактили и, гипертелоризм глаз и сосков, сандалевилная шель, тенденция к синдактилии II и III пальцев ног. Среди соматических стигм чаще наблюдаются костные аномалии и аномалии ОМС: бугристость контуров почек, аномалии чашечек, обструкция прилоханочных отделов мочеточников. Встречаются и более редкие внешние и соматические аномалии: добавочные соски, дополнительный ряд зубов в челюсти и др. Число малых аномалий, превышающих 15, чаще всего является признаком хромосомной болезни.

Отставание роста и физического развития - нередкий признак врожденного или наследственного заболевания ОМС, хотя может наблюдаться и при хроническом течении приобретенной нефропатии.

Синдром интоксикации: бледность, вялость, мышечная гипотония, анорексия без явных причин иного характера. Эти симптомы должны вызвать нефрологическую настороженность именно с учетом врожденных и наследственных нефропатий.

Синдром азотемии в виде специфической "почечной бледности" у ребенка с анорексией, рвотой, сухой кожей, отставанием в развитии даже без мочевого синдрома требует нефрологического обследования.

Дизурический и болевой абдоминальный синдромы должны настораживать, имея в виду врожденные анатомические аномалии ОМС и нейрогенный мочевой пузырь.

Отечный синдром при наследственных заболеваниях может проявиться с момента рождения ребенка, что свойственно врожденному НС финского типа, но может выявляться при наслоении иммунных изменений на наследственный или врожденный дефект почечной ткани.

Гипертензионный синдром присущ анатомическим аномалиям почечных сосудов, рефлюкснефропатии, сегментарной гипоплазии, олигонефронии, в стадии развития ХПН - наследственному нефриту и АД ПБП. При аутосомно-рецессивной ПБП (АР ПБП) он может быть первым проявлением болезни.

Артериальная гипотензия характерна для нефронофтиза Фанкони, наследственного нефрита до стадии ХПН, для многих врожденных уропатий, гипопластической дисплазии почек.

Мочевой синдром нередко бывает не первым проявлением болезни; при развертывании патологии может иметь полиморфный характер, но чаще сначала появляется гематурия, затем присоединяется протеинурия. Необходимо исследовать наличие кристаллурии, оксалурии, уратурии, аминоацидурии, показателей аммонио- и ацидогенеза.

Диагностика Наследственных нефропатий:

Диагностика основывается в основном на наследственном анамнезе, особенно при проявлении в детском возрасте протеинурии, эритроцитурии, гематурии, наличии неврита слуховых нервов при прогрессирующем течении болезни у мужчин и женщин.

При биопсии почек диагноз подтверждается наличием пенистых клеток при лимфологическом исследовании. Наследственный нефрит следует отличать от приобретенного гломерулонефрита, главными отличительными чертами которого являются отсутствие семейного анамнеза и неврита слухового нерва, отсутствие экстраренальных проявлений, признаков прогрессирования, доброкачественной семейной гематурии, характеризующейся невысокой эритроцитурией у сибсов.

Лечение Наследственных нефропатий:

Лечение имеет синдромологический и в определенной мере заместительный характер. Так, при цистинурии применяется диета, обедненная метионином и серосодержащими аминокислотами, широко используется картофель; при нарушениях пуринового обмена показана диета, бедная пуринами и лимонной кислотой, используют аллопуринол. Чтобы стимулировать синтез ферментов тубулярного эпителия канальцев, назначают витамин В6 до 150 мг/сут, АТФ, кокарбоксилазу. При наследственных нефропатиях, как правило, противопоказаны глюкокортикоиды, цитостатики, нежелательно использование метиндола.

Профилактика Наследственных нефропатий:

Профилактика наследственных нефропатий связана с дальнейшим расширением медико-генетического консультирования. Для раннего выявления патологии целесообразно использовать селективный скрининг-полное нефрологическое обследование членов семей, где имеется почечная патология, а также лиц, одновременно имеющих артериальную гипотонию или гипертонию, множественные внешние стигмы дизэмбриогенеза, рецидивирующий абдоминальный синдром. Профилактика прогрессирования наследственных нефропатий включает устранение токсических, аллергизирующих и других неблагоприятных воздействий внешней среды.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Наследственные нефропатии:

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Наследственных нефропатий, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Euro lab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом . Клиника Euro lab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны . Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее .

(+38 044) 206-20-00

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни . Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача , чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации , возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой . Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе . Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Euro lab , чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Другие заболевания из группы Болезни мочеполовой системы:

Причины развития волчанки у детей

Большое значение в развитии заболевания играет наследственный фактор. Замечено, что значительно чаще системная красная волчанка возникает у однояйцовых близнецов и в меньшей степени у разнояйцовых. У ребенка, имеющего предрасположенность к возникновению системной красной волчанки, толчком для развития могут послужить различные внешние факторы – инсоляция, вирусные инфекционные заболевания, длительное переохлаждение, проведение вакцинации или психоэмоциональная травма. В результате их воздействия организм начинает вырабатывать антитела к собственным тканям, что приводит к поражению всех органов и систем. При отсутствии должного лечения, заболевание нередко приводит к смерти больного.

Клиническая картина волчанки у детей

Системная красная волчанка у детей отличается более тяжелым и быстрым течением. При этом поражается практически весь организм – патологический процесс охватывает кожные покровы, опорно-двигательную систему, сердце, почки, легкие; подвергается воздействию и нервная система.

Самыми частыми и ранними проявлениями болезни являются высыпания на открытых участках кожи. Наиболее характерный признак – «волчаночная бабочка», локализующаяся в области скул и спинки носа. Нередко красная волчанка у ребенка сопровождается выпадением волос вплоть до полного облысения. Для острого периода у детей типично поражение красной каймы губ, слизистых оболочек полости рта с развитием афтозного стоматита.

На открытых участках тела выступает сыпь, особенно яркая после пребывания на открытом солнце. Отмечается выраженность сосудистого рисунка на бедрах, голенях, в районе предплечий. Могут появляться геморрагические и петехиальные высыпания на коже туловища и конечностей – типичные проявления васкулита.

Практически у всех детей, больных красной волчанкой, поражаются суставы, что проявляется в виде артралгий и артритов, довольно часто сопровождающихся болью. Страдают преимущественно мелкие суставы кистей, лучезапястные и голеностопные – деформация сопровождается мышечной атрофией.

Как правило, осложнения со стороны сердечно-сосудистой системы у детей проявляются в виде миокардита, миоперикардита. Почти в половине случаев наблюдается одновременное поражение всех трех оболочек сердца – панкардит.

Со стороны органов дыхания у детей чаще всего диагностируются волчаночные пневмониты, которые в основном протекают бессимптомно, а признаки поражения легких или практически не определяются или отсутствуют вовсе.

Менингоэнцефалиты – характерный признак вовлечения в процесс центральной и периферической нервной системы. Проявляется астеновегетативным синдромом, полиневритами, эмоциональными расстройствами, иногда сопровождается бредовыми состояниями, галлюцинациями зрительными или слуховыми, эпилептическими припадками.

Волчаночный нефрит у детей протекает очень тяжело, в самой опасной, нефротической форме. Развиваются отеки вплоть до анасарки, у ребенка поднимается артериальное давление, в анализах мочи растут показатели белка, эритроцитов. В крови резко повышается уровень креатинина, мочевины. Наиболее опасен волчаночный нефрит развитием почечной недостаточности.

Диагностика волчанки у ребенка

При постановке диагноза учитываются данные врачебного осмотра, результаты лабораторно-инструментального обследования. Решающую роль играет иммунологическое исследование, позволяющее определить характерные для волчанки признаки. Как дополнительные методы обследования назначают стандартные анализы: общий, биохимический и клинический анализ крови, анализ мочи. Для выявления осложнений проводят диагностику по показаниям: УЗИ сердца, электрокардиограммы, коагулограммой, исследование органов брюшной полости, почек, головного и спинного мозга, электромиографию.

Лечение волчанки у детей

Системная красная волчанка – это заболевание, которое без адекватного и постоянного лечения может привести к летальному исходу. Лечение, как правило, комплексная терапия, должно проводиться в специализированных учреждениях под контролем врача-ревматолога в тесном контакте с участковым педиатром. Больным детям рекомендуется особый режим, большинству требуется индивидуальное обучение на дому и дополнительный выходной день. Категорически противопоказано проведение вакцинаций, приём некоторых лекарственных препаратов. Ребенку требуется спокойная, гармоничная окружающая обстановка, нужно стараться оберегать его от стрессов и психоэмоциональных травм.

Как передается волчанка?

Причины заболевания до сих пор не установлены точно. Считается, что волчанка может быть заразна и передаваться от человека к человеку, но путь и способ передачи не подтверждены и не выяснены. В результате лабораторных опытов и экспериментов ни одна выдвинутая версия возникновения и распространения заболевания не подтверждена достаточно точно.

Наследственные нефропатии -

Нефропатии - общее определение острых и хронических двусторонних поражений почек, которое следует отличать от понятия "нефропатия беременных". Термин "мембранозная нефропатия" применяется при особом варианте гломерулонефрита, который нередко развивается в рамках паранеопластического синдрома с его многообразными проявлениями, включающими и поражение почек. В каждом конкретном наблюдении необходимо использовать термин, соответствующий нозологической форме-нефрит, амилоидоз и т.д.; не следует пользоваться термином "нефропатия" как диагностическим. При всей условности этого понятия (подобно терминам "кардиопатия", "гепатопатия" и др.) термин удобен, что и позволяет использовать его в практической деятельности.

Наследственные нефропатии - заболевания почек, связанные с мутацией одного (моногенная патология) или нескольких (полигенное наследование) генов. Не все наследственные нефропатии в клиническом понимании являются врожденными.

Что провоцирует / Причины Наследственных нефропатий:

Наследственные нефропатии можно условно разделить на 3 группы:
1. Моногенно наследуемые, при которых проявление мутации гена не зависит от факторов внешней среды. Влияние среды сказывается только в степени выраженности симптомов заболевания. К этой группе относятся наследственный нефрит, включая синдром Альпорта, различные варианты почечных тубулопатий (синдром Фанкони, фосфат-диабет, первичная оксалурия), наследственные аномалии органов мочевой системы, поликистозная болезнь.
2. Наследственные заболевания почек, где мутация остается этиологическим фактором, однако для пенетрантности (проявляемости) патологии необходимы неблагоприятные воздействия внешней среды. К ним могут быть отнесены дисметаболические нефропатии, связанные с патологией щавелевой кислоты, пуринов, триптофанового обмена, и др. Развиваются они при неправильном питании, ограничении жидкости, повторных инфекционных заболеваниях, токсических, аллергических воздействиях.
3. Заболевания, где этиологическими факторами являются внешние воздействия (микробов, вирусов, токсинов), но реализация их воздействия происходит у индивидуумов с генетической предрасположенностью. Гломерулонефрит в семье, где имеются иммунодефицитные состояния, может быть расценен как патология, развивающаяся при наличии предрасположенности.

Особую группу заболеваний почек составляют нефро- и уропатии, развивающиеся при хромосомных болезнях, связанных с хромосомной или геномной мутацией. Хромосомные болезни, как правило, по наследству не передаются и характеризуются множественными пороками различных органов, в том числе и мочевой системы. Наследственные нефропатии не всегда имеют семейный характер. Это связано с возможностью первичной мутации у данного индивидуума, а также трудностями выявления аналогичных заболеваний в предыдущих поколениях при рецессивных вариантах наследования. Наследственные нефропатии дифференцируют от врожденных заболеваний почек (эмбриофетопатий), которые развиваются в связи с тератогенными воздействиями на плод.

С генетической точки зрения наследственные нефропатии подразделяются на группы в зависимости от типа передачи заболевания. К аутосомно-доминантным относятся "взрослый тип" поликистозной болезни, дистальный тип почечно-тубулярного ацидоза, наследственные аномалии почек Аутосомно-рецессивным путем наследуется "младенческий тип" поликистозной болезни, болезнь де Тони-Дебре- Фанкони, нефронофтиз Фанкони, финский тип врожденного нефротического синдрома. К наследственным нефропатиям, при которых генные мутации сцеплены с Х-хромосомой, относятся наследственный нефрит, фосфат-диабет.

Симптомы Наследственных нефропатий:

Для наследственных нефропатий, несмотря на их нозологический полиморфизм, характерен ряд общих клинических признаков. Во-первых, наличие однотипных заболеваний в семье, что отчетливо проявляется при сопоставлении родословных, во-вторых, длительное латентное течение, нередко с "изолированным мочевым синдромом", что чаще расценивается как одна из форм латентного гломерулонефрита, если имеется гематурия и протеинурия, или латентного пиелонефрита при наличии лейкоцитурии. Больным с наследственными нефропатиями свойственны множественные внешние и соматические стигмы дизэмбриогенеза (малые аномалии) Наконец, отмечается раннее снижение почечных функций, как правило, по тубулярному типу. Для некоторых вариантов патологии (дисплазия почек, тубулопатии, почечный аммлоидоз) характерно формирование почечной недостаточности уже в детском возрасте.

Наследственные и врожденные нефропатии отличаются выраженным клиническим полиморфизмом даже в рамках одной нозологической формы патологии у членов одной семьи. Однако для них характерны и общие проявления: случайность обнаружения, торпидность течения, склонность к прогрессированию с ранним снижением почечных функций по тубулярному типу.

Маркером наследственных и врожденных заболеваний различных органов и систем, в том числе почечных, считается наличие стигм дизэмбриогенеза соединителыюй ткани, или малых аномалий развития. Чаще всего встречаюгея расширенное переносье, аномальное строение ушных раковин, высокое (готическое) небо, варусная девиация мизинца, тенденция к птеродактили и, гипертелоризм глаз и сосков, сандалевилная шель, тенденция к синдактилии II и III пальцев ног. Среди соматических стигм чаще наблюдаются костные аномалии и аномалии ОМС: бугристость контуров почек, аномалии чашечек, обструкция прилоханочных отделов мочеточников. Встречаются и более редкие внешние и соматические аномалии: добавочные соски, дополнительный ряд зубов в челюсти и др. Число малых аномалий, превышающих 15, чаще всего является признаком хромосомной болезни.

Отставание роста и физического развития - нередкий признак врожденного или наследственного заболевания ОМС, хотя может наблюдаться и при хроническом течении приобретенной нефропатии.

Синдром интоксикации: бледность, вялость, мышечная гипотония, анорексия без явных причин иного характера. Эти симптомы должны вызвать нефрологическую настороженность именно с учетом врожденных и наследственных нефропатий.

Синдром азотемии в виде специфической "почечной бледности" у ребенка с анорексией, рвотой, сухой кожей, отставанием в развитии даже без мочевого синдрома требует нефрологического обследования.

Дизурический и болевой абдоминальный синдромы должны настораживать, имея в виду врожденные анатомические аномалии ОМС и нейрогенный мочевой пузырь.

Отечный синдром при наследственных заболеваниях может проявиться с момента рождения ребенка, что свойственно врожденному НС финского типа, но может выявляться при наслоении иммунных изменений на наследственный или врожденный дефект почечной ткани.

Гипертензионный синдром присущ анатомическим аномалиям почечных сосудов, рефлюкснефропатии, сегментарной гипоплазии, олигонефронии, в стадии развития ХПН - наследственному нефриту и АД ПБП. При аутосомно-рецессивной ПБП (АР ПБП) он может быть первым проявлением болезни.

Артериальная гипотензия характерна для нефронофтиза Фанкони, наследственного нефрита до стадии ХПН, для многих врожденных уропатий, гипопластической дисплазии почек.

Мочевой синдром нередко бывает не первым проявлением болезни; при развертывании патологии может иметь полиморфный характер, но чаще сначала появляется гематурия, затем присоединяется протеинурия. Необходимо исследовать наличие кристаллурии, оксалурии, уратурии, аминоацидурии, показателей аммонио- и ацидогенеза.

Диагностика Наследственных нефропатий:

Диагностика основывается в основном на наследственном анамнезе, особенно при проявлении в детском возрасте протеинурии, эритроцитурии, гематурии, наличии неврита слуховых нервов при прогрессирующем течении болезни у мужчин и женщин.

При биопсии почек диагноз подтверждается наличием пенистых клеток при лимфологическом исследовании. Наследственный нефрит следует отличать от приобретенного гломерулонефрита, главными отличительными чертами которого являются отсутствие семейного анамнеза и неврита слухового нерва, отсутствие экстраренальных проявлений, признаков прогрессирования, доброкачественной семейной гематурии, характеризующейся невысокой эритроцитурией у сибсов.

Лечение Наследственных нефропатий:

Лечение имеет синдромологический и в определенной мере заместительный характер. Так, при цистинурии применяется диета, обедненная метионином и серосодержащими аминокислотами, широко используется картофель; при нарушениях пуринового обмена показана диета, бедная пуринами и лимонной кислотой, используют аллопуринол. Чтобы стимулировать синтез ферментов тубулярного эпителия канальцев, назначают витамин В6 до 150 мг/сут, АТФ, кокарбоксилазу. При наследственных нефропатиях, как правило, противопоказаны глюкокортикоиды, цитостатики, нежелательно использование метиндола.

Профилактика Наследственных нефропатий:

Профилактика наследственных нефропатий связана с дальнейшим расширением медико-генетического консультирования. Для раннего выявления патологии целесообразно использовать селективный скрининг-полное нефрологическое обследование членов семей, где имеется почечная патология, а также лиц, одновременно имеющих артериальную гипотонию или гипертонию, множественные внешние стигмы дизэмбриогенеза, рецидивирующий абдоминальный синдром. Профилактика прогрессирования наследственных нефропатий включает устранение токсических, аллергизирующих и других неблагоприятных воздействий внешней среды.

Язвенная болезнь - хроническое рецидивирующее заболевание, сопровождающееся образованием язвенного дефекта в желудке и/или двенадцатиперстной кишке, обусловленное нарушением равновесия между факторами агрессии и защиты гастродуоденальной зоны.

В последние годы случаи язвенной болезни у детей участились, в настоящее время заболевание регистрируют с частотой 1 случай на 600 детей. Также отмечают «омоложение» заболевания, увеличение доли патологии с тяжёлым течением и снижение эффективности терапии. В связи с этим язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки у детей представляет серьёзную проблему клинической медицины.

Этиология

Заболевание развивается в результате воздействия на организм нескольких неблагоприятных факторов, в том числе наследственной предрасположенности и эмоциональных перегрузок в сочетании с постоянно действующими алиментарными погрешностями (нерегулярное питание, злоупотребление острыми блюдами, еда «всухомятку» и т.д.). Основными причинами считают расстройство нервных и гормональных механизмов регуляции деятельности желудка и двенадцатиперстной кишки, нарушение равновесия между факторами агрессии (соляная кислота, пепсины, панкреатические ферменты, жёлчные кислоты) и факторами защиты (слизь, бикарбонаты, клеточная регенерация, синтез простагландинов). Язвообразование связывают с длительной гиперхлоргидрией и пептическим протеолизом, обусловленными ваготонией, гипергастринемией и гиперплазией главных желёз желудка, а также с гастродуоденальной дисмоторикой и длительным закислением антробульбарной зоны.

Важную роль в развитии язвенной болезни играет Helicobacter pylori, обнаруживаемый у 90-100% больных в слизистой оболочке антрального отдела желудка.

– структурные и функциональные изменения почек, развивающиеся на фоне нарушения обмена веществ, сопровождающегося кристаллурией. Дисметаболическая нефропатия у детей клинически может проявляться аллергией и зудом кожи, отеками, болями в пояснице, гипотонией, выделением мутной мочи. У детей дисметаболическая нефропатия обычно впервые диагностируется при исследовании общего анализа мочи; расширенная диагностика включает УЗИ почек, биохимический анализ мочи. Лечение дисметаболической нефропатии у детей проводится с учетом ее вида и включает диету, медикаментозную коррекцию метаболических нарушений и физико-химических свойств мочи, фитотерапию.

Классификация дисметаболической нефропатии у детей

В зависимости от состава солей различают дисметаболические нефропатии у детей, протекающие с:

• оксалатно-кальциевой кристаллурией (85-90%)
• фосфатной кристаллурией (3–10%)
• уратной кристаллурией (5%)
• цистиновой кристаллурией (3%)
• смешанной (оксалатно/фосфатно-уратной) кристаллурией

С учетом причин возникновения выделяют первичные и вторичные дисметаболические нефропатии у детей. Первичные нефропатии – это наследственно обусловленные заболевания, имеющее прогрессирующее течение и рано приводящие к нефролитазу и хронической почечной недостаточности . К группе вторичных нефропатий у детей относятся различные дисметаболические расстройства, протекающие с кристаллурией и развивающиеся на фоне поражения других органов.

Причины дисметаболической нефропатии у детей

Дисметаболическая нефропатия у детей – полиэтиологичный синдром, возникающий при участии множества факторов. Общими причинами могут выступать отравления и интоксикации, тяжелые физические нагрузки, длительный прием лекарственных веществ, монодефицитные диеты. Отмечено частое развитие дисметаболической нефропатии у детей, рожденных от беременности, протекавшей с поздним токсикозом и гипоксией плода , а также детей с нервно-артритическим диатезом . Первичные нефропатии могут быть обусловлены метаболическими нарушениями у родственников ребенка либо накопле­нными мутациями, вызывающими дисба­ланс регуляторных клеточных ме­ханизмов у него самого.

Кроме общих причин, в возникновении того или иного вида дисметаболической нефропатии у детей имеет значение воздействие частных факторов.

Оксалатная дисметаболическая нефропатия у детей (оксалурия) патогенетически связана с нарушением обмена кальция и солей щавелевой кислоты (оксалатов). Определенную роль в ее развитии играет дефицит витаминов А, В6, Е, магния, калия; передозировка витамина D в процессе лечения рахита ; повышенное поступление оксалатов с пищей. Оксалатная дисметаболическая нефропатия часто встречается у детей с болезнью Крона , энтеритом , колитом , хроническим панкреатитом, дискинезией желчевыводящих путей , сахарным диабетом , пиелонефритом.

Уратная дисметаболическая нефропатия у детей характеризуется выделением с мочой и отложением в почках уратов - натриевой соли мочевой кислоты. Первичная (наследственная) уратурия чаще всего встречается у детей с синдромом Леша-Найхана. Вторичные нефропатии сопровождают течение эритремии, гемолитической анемии у детей , миеломной болезни , пиелонефрита. Возможно развитие уратной дисметаболической нефропатии у детей, получающих лечение цитостатиками, тиазидовыми диуретиками, салицилатами, циклоспорином А и др.

Причинами фосфатурии могут выступать хроническая мочевая инфекция, первичный и вторичный гиперпаратиреоз , заболевания ЦНС. Цистинурия развивается при системном нарушении обмена цистина – цистинозе , характеризующемся внутриклеточным и внеклеточным накоплением кристаллов цистина в интерстиции и канальцах почек, селезенке, печени, лимфоузлах, клетках крови, костном мозге, нервной и мышечной ткани. Вторичная цистиновая дисметаболическая нефропатия у детей обычно связана с пиелонефритом или тубулярным интерстициальным нефритом.

Симптомы дисметаболической нефропатии у детей

Признаки оксалатной дисметаболической нефропатии у ребенка могут манифестировать уже в период новорожденности, однако в большинстве случаев заболевание длительное время протекает латентно. В родословной детей с дисметаболической нефропатией отмечаются артропатии , подагра , спондилез, мочекаменная болезнь, желчнокаменная болезнь , сахарный диабет.

Чаще всего кристаллурия обнаруживается у детей 5-7 лет случайно, при исследовании общего анализа мочи. Внимательные родители могут заметить, что на вид моча ребенка мутная, с осадком, нередко образует на стенках горшка трудно смываемый налет.

При дисметаболической нефропатии у детей отмечается склонность к аллергическим кожным реакциям, вегето-сосудистой дистонии , гипотонии , головным болям, артралгиям , ожирению . Дети могут испытывать повышенную утомляемость, колющие боли в пояснице, частые и болезненные мочеиспускания, энурез , покраснение и зуд в области наружных половых органов, мышечную гипотонию, субфебрилитет, диспепсии , вздутие живота.

Обострение и прогрессирование заболевания отмечается в пубертатном периоде в связи с гормональной перестройкой. Дисметаболическая нефропатия у детей выступает риск-фактором образования камней в почках и мочевом пузыре , развития хронического пиелонефрита и хронической почечной недостаточности.

Диагностика дисметаболической нефропатии у детей

Общий анализ мочи выявляет кристаллурию, протеинурию, гематурию, абактериальную лейкоцитурию, цилиндрурию. При биохимическом исследовании мочи определяется повышенная концентрация тех или иных солей (оксалатов, фосфатов, уратов и др.). В комплексе лабораторной диагностики проводятся функциональные пробы мочи по Зимницкому, Аддису–Каковскому, Нечипоренко, определение рН мочи. При наслоении вторичной бактериальной инфекции необходимо бактериологическое исследование мочи на микрофлору.

УЗИ почек и мочевого пузыря у детей с дисметаболической нефропатией может обнаруживать кристаллические включения, указывающие на наличие песка или конкрементов. Дисметаболическую нефропатию у детей следует отличать от транзиторной кристаллурии, связанной с ОРВИ , обильным приемом некоторых продуктов.

Лечение дисметаболической нефропатии у детей

К основным принципам лечения дисметаболической нефропатии у детей относятся: соблюдение рациональной диеты, нормализация обменных процессов, устранение условий для кристаллообразования и усиление выведения солей.

При оксалатной дисметаболической нефропатии у детей из рациона исключаются мясные бульоны, шпинат, щавель, клюква, морковь, свекла, какао, шоколад; предпочтение отдается картофельно-капустной диете. Медикаментозная терапия проводится мембранотропными препаратами (витамин В6, А, диметилоксобутилфосфонилдиметил) и антиоксидантами (витамин Е).

Диета при уратной дисметаболической нефропатии у детей не должна содержать продукты, богатые пуриновыми основаниями (почки, печень, мясные бульоны, фасоль, горох, какао и др.). Основу рациона составляют молочные и растительные продукты. Для снижения синтеза мочевой кислоты назначается аллопуринол, никотинамид, фитосборы и др.

При фосфатной дисметаболической нефропатии у детей рекомендуется ограничение продуктов, богатых фосфором (сыров, печени, бобовых, курицы, шоколада). Необходимо подкисление мочи за счет употребления минеральных вод и лекарственных препаратов (аскорбиновой кислоты, настойки корня марены красильной).

Лечение цистиноза включает диету с исключением из питания ребенка продуктов, богатых серосодержащими аминокислотами и метионином (рыбы, творога, яиц и др.). Важно обязательное подщелачивание мочи с помощью цитратной смеси, раствора гидрокарбоната натрия, щелочных минеральных вод. С целью предупреждения кристаллизации цистина назначается прием пеницилламина.

При любом виде дисметаболической нефропатии у детей важна достаточная водная нагрузка, способствующая уменьшению концентрации солей в моче, соблюдение ребенком режима принудительного мочеиспускания (через каждые 1,5-2 ч). В качестве альтернативной коррекции метаболических процессов может проводиться гомеопатическое лечение под контролем детского гомеопата.

Прогноз и профилактика дисметаболической нефропатии у детей

При соблюдении диеты и лекарственной терапии прогноз дисметаболической нефропатии у детей благоприятен: происходит стойкая нормализация биохимических показателей в моче. В случае несоблюдения общего и терапевтического режима естественным исходом нефропатии является пиелонефрит и мочекаменная болезнь. При цистинозе больные, как правило, нуждаются в трансплантации почки, однако выпадение кристаллов цистина со временем развивается и в трансплантате, приводя к гибели детей в возрасте 15–19 лет.

Диспансерное наблюдение детей с дисметаболической нефропатией проводится педиатром и детским нефрологом. Профилактика дисметаболической нефропатии у детей требует соблюдения детьми питьевого режима, исключение действия предрасполагающих факторов, лечение сопутствующей патологии, обследование детей из групп риска.

Нефропатии - общее определение острых и хронических двусторонних поражений почек, которое следует отличать от понятия "нефропатия беременных". Термин "мембранозная нефропатия" применяется при особом варианте гломерулонефрита, который нередко развивается в рамках паранеопластического синдрома с его многообразными проявлениями, включающими и поражение почек. В каждом конкретном наблюдении необходимо использовать термин, соответствующий нозологической форме-нефрит, амилоидоз и т.д.; не следует пользоваться термином "нефропатия" как диагностическим. При всей условности этого понятия (подобно терминам "кардиопатия", "гепатопатия" и др.) термин удобен, что и позволяет использовать его в практической деятельности.

Наследственные нефропатии - заболевания почек, связанные с мутацией одного (моногенная патология) или нескольких (полигенное наследование) генов. Не все наследственные нефропатии в клиническом понимании являются врожденными.

Что провоцирует Наследственные нефропатии:

Наследственные нефропатии можно условно разделить на 3 группы:
1. Моногенно наследуемые, при которых проявление мутации гена не зависит от факторов внешней среды. Влияние среды сказывается только в степени выраженности симптомов заболевания. К этой группе относятся наследственный нефрит, включая синдром Альпорта, различные варианты почечных тубулопатий (синдром Фанкони, фосфат-диабет, первичная оксалурия), наследственные аномалии органов мочевой системы, поликистозная болезнь.
2. Наследственные заболевания почек, где мутация остается этиологическим фактором, однако для пенетрантности (проявляемости) патологии необходимы неблагоприятные воздействия внешней среды. К ним могут быть отнесены дисметаболические нефропатии, связанные с патологией щавелевой кислоты, пуринов, триптофанового обмена, и др. Развиваются они при неправильном питании, ограничении жидкости, повторных инфекционных заболеваниях, токсических, аллергических воздействиях.
3. Заболевания, где этиологическими факторами являются внешние воздействия (микробов, вирусов, токсинов), но реализация их воздействия происходит у индивидуумов с генетической предрасположенностью. Гломерулонефрит в семье, где имеются иммунодефицитные состояния, может быть расценен как патология, развивающаяся при наличии предрасположенности.

Особую группу заболеваний почек составляют нефро- и уропатии, развивающиеся при хромосомных болезнях, связанных с хромосомной или геномной мутацией. Хромосомные болезни, как правило, по наследству не передаются и характеризуются множественными пороками различных органов, в том числе и мочевой системы. Наследственные нефропатии не всегда имеют семейный характер. Это связано с возможностью первичной мутации у данного индивидуума, а также трудностями выявления аналогичных заболеваний в предыдущих поколениях при рецессивных вариантах наследования. Наследственные нефропатии дифференцируют от врожденных заболеваний почек (эмбриофетопатий), которые развиваются в связи с тератогенными воздействиями на плод.

С генетической точки зрения наследственные нефропатии подразделяются на группы в зависимости от типа передачи заболевания. К аутосомно-доминантным относятся "взрослый тип" поликистозной болезни, дистальный тип почечно-тубулярного ацидоза, наследственные аномалии почек Аутосомно-рецессивным путем наследуется "младенческий тип" поликистозной болезни, болезнь де Тони-Дебре- Фанкони, нефронофтиз Фанкони, финский тип врожденного нефротического синдрома. К наследственным нефропатиям, при которых генные мутации сцеплены с Х-хромосомой, относятся наследственный нефрит, фосфат-диабет.

Симптомы Наследственных нефропатий:

Для наследственных нефропатий, несмотря на их нозологический полиморфизм, характерен ряд общих клинических признаков. Во-первых, наличие однотипных заболеваний в семье, что отчетливо проявляется при сопоставлении родословных, во-вторых, длительное латентное течение, нередко с "изолированным мочевым синдромом", что чаще расценивается как одна из форм латентного гломерулонефрита, если имеется гематурия и протеинурия, или латентного пиелонефрита при наличии лейкоцитурии. Больным с наследственными нефропатиями свойственны множественные внешние и соматические стигмы дизэмбриогенеза (малые аномалии) Наконец, отмечается раннее снижение почечных функций, как правило, по тубулярному типу. Для некоторых вариантов патологии (дисплазия почек, тубулопатии, почечный аммлоидоз) характерно формирование почечной недостаточности уже в детском возрасте.

Наследственные и врожденные нефропатии отличаются выраженным клиническим полиморфизмом даже в рамках одной нозологической формы патологии у членов одной семьи. Однако для них характерны и общие проявления: случайность обнаружения, торпидность течения, склонность к прогрессированию с ранним снижением почечных функций по тубулярному типу.

Маркером наследственных и врожденных заболеваний различных органов и систем, в том числе почечных, считается наличие стигм дизэмбриогенеза соединителыюй ткани, или малых аномалий развития. Чаще всего встречаюгея расширенное переносье, аномальное строение ушных раковин, высокое (готическое) небо, варусная девиация мизинца, тенденция к птеродактили и, гипертелоризм глаз и сосков, сандалевилная шель, тенденция к синдактилии II и III пальцев ног. Среди соматических стигм чаще наблюдаются костные аномалии и аномалии ОМС: бугристость контуров почек, аномалии чашечек, обструкция прилоханочных отделов мочеточников. Встречаются и более редкие внешние и соматические аномалии: добавочные соски, дополнительный ряд зубов в челюсти и др. Число малых аномалий, превышающих 15, чаще всего является признаком хромосомной болезни.

Отставание роста и физического развития - нередкий признак врожденного или наследственного заболевания ОМС, хотя может наблюдаться и при хроническом течении приобретенной нефропатии.

Синдром интоксикации: бледность, вялость, мышечная гипотония, анорексия без явных причин иного характера. Эти симптомы должны вызвать нефрологическую настороженность именно с учетом врожденных и наследственных нефропатий.

Синдром азотемии в виде специфической "почечной бледности" у ребенка с анорексией, рвотой, сухой кожей, отставанием в развитии даже без мочевого синдрома требует нефрологического обследования.

Дизурический и болевой абдоминальный синдромы должны настораживать, имея в виду врожденные анатомические аномалии ОМС и нейрогенный мочевой пузырь.

Отечный синдром при наследственных заболеваниях может проявиться с момента рождения ребенка, что свойственно врожденному НС финского типа, но может выявляться при наслоении иммунных изменений на наследственный или врожденный дефект почечной ткани.

Гипертензионный синдром присущ анатомическим аномалиям почечных сосудов, рефлюкснефропатии, сегментарной гипоплазии, олигонефронии, в стадии развития ХПН - наследственному нефриту и АД ПБП. При аутосомно-рецессивной ПБП (АР ПБП) он может быть первым проявлением болезни.

Артериальная гипотензия характерна для нефронофтиза Фанкони, наследственного нефрита до стадии ХПН, для многих врожденных уропатий, гипопластической дисплазии почек.

Мочевой синдром нередко бывает не первым проявлением болезни; при развертывании патологии может иметь полиморфный характер, но чаще сначала появляется гематурия, затем присоединяется протеинурия. Необходимо исследовать наличие кристаллурии, оксалурии, уратурии, аминоацидурии, показателей аммонио- и ацидогенеза.

Диагностика Наследственных нефропатий:

Диагностика основывается в основном на наследственном анамнезе, особенно при проявлении в детском возрасте протеинурии, эритроцитурии, гематурии, наличии неврита слуховых нервов при прогрессирующем течении болезни у мужчин и женщин.

При биопсии почек диагноз подтверждается наличием пенистых клеток при лимфологическом исследовании. Наследственный нефрит следует отличать от приобретенного гломерулонефрита, главными отличительными чертами которого являются отсутствие семейного анамнеза и неврита слухового нерва, отсутствие экстраренальных проявлений, признаков прогрессирования, доброкачественной семейной гематурии, характеризующейся невысокой эритроцитурией у сибсов.

Лечение Наследственных нефропатий:

Лечение имеет синдромологический и в определенной мере заместительный характер. Так, при цистинурии применяется диета, обедненная метионином и серосодержащими аминокислотами, широко используется картофель; при нарушениях пуринового обмена показана диета, бедная пуринами и лимонной кислотой, используют аллопуринол. Чтобы стимулировать синтез ферментов тубулярного эпителия канальцев, назначают витамин В6 до 150 мг/сут, АТФ, кокарбоксилазу. При наследственных нефропатиях, как правило, противопоказаны глюкокортикоиды, цитостатики, нежелательно использование метиндола.

Профилактика Наследственных нефропатий:

Профилактика наследственных нефропатий связана с дальнейшим расширением медико-генетического консультирования. Для раннего выявления патологии целесообразно использовать селективный скрининг-полное нефрологическое обследование членов семей, где имеется почечная патология, а также лиц, одновременно имеющих артериальную гипотонию или гипертонию, множественные внешние стигмы дизэмбриогенеза, рецидивирующий абдоминальный синдром. Профилактика прогрессирования наследственных нефропатий включает устранение токсических, аллергизирующих и других неблагоприятных воздействий внешней среды.