Sindrome di Sievert Kartagener nei bambini: sintomi e linee guida cliniche. La sindrome di Kartagener - descrizione, trattamento Scopri cos'è la "sindrome di Kartagener" in altri dizionari

Sindrome di Kartagener- malformazione congenita combinata, che comprende:

• bronchiectasie croniche;
• disposizione inversa dei polmoni;
• ipoplasia (sottosviluppo) dei seni o sinusite.

Sindrome del polmone invertito combinato con destrocardia (posizione del cuore destro) e talvolta anche con la posizione inversa degli organi interni (situs viscerus inversus). Il situs viscerus inversus è solitamente associato a discinesia ciliare primaria (alterata clearance mucociliare), che è causata da un difetto congenito nella funzione motoria delle ciglia dell'epitelio delle vie aeree.

Discinesia ciliare primaria (PCD)- Questa è una malattia ereditaria, il cui sviluppo si basa su violazioni dell'attività motoria delle ciglia delle vie respiratorie dovute a difetti congeniti nella loro struttura. La forma classica di discinesia ciliare primaria (PCD) è Sindrome di Kartagener.

La sindrome di Kartagener si verifica in 1:30.000 a 1:50.000 neonati. Circa il 50% dei pazienti con sindrome di Kartagener presenta una disposizione inversa degli organi interni. La frequenza della discinesia ciliare primaria è di circa 1:30.000.

La sindrome di Kartagener è spesso associata a varie anomalie congenite: agenesia o ipogenesi dei seni frontali, polidattilia (molte dita), malformazioni delle vie urinarie, delle vertebre e delle costole, del cuore, ipofunzione delle ghiandole endocrine (ghiandole surrenali, tiroide, ipofisi), danno retinico (vasodilatazione della retina, retinite pigmentosa).

Cause della sindrome di Kartagener

La sindrome di Kartagener, come la sindrome della discinesia ciliare primaria, è una patologia ereditaria con un tipo di ereditarietà autosomica recessiva.

Una descrizione dettagliata della sindrome fu fatta dal medico svizzero Kartagener nel 1933. Kartagenerom ha riportato casi familiari della malattia, indicando una natura ereditaria. Successivamente, è stato riscontrato che i difetti delle ciglia che ne impediscono il normale movimento portano a disturbi del trasporto mucociliare nei pazienti con sindrome di Kartagener. La violazione del meccanismo di auto-purificazione dei bronchi porta a processi broncopolmonari cronici, rinite e sinusite. Sebbene alcuni pazienti abbiano ciglia mobili, tuttavia, in questi casi sono state rilevate asincronia o oscillazioni accelerate delle ciglia, che è senza dubbio una patologia, poiché tali movimenti sono inefficaci e non forniscono il normale trasporto mucociliare, che in seguito è stato chiamato sindrome da disfunzione ciliare.

Sintomi della sindrome di Kartagener

Fin dai primi mesi di vita di un bambino si sviluppano frequenti malattie respiratorie, polmonite e bronchite ricorrente. Caratterizzato dallo sviluppo precoce di bronchite cronica, polmonite, seguito dalla trasformazione in bronchiectasie e sintomi di bronchiectasie:

• sintomi di intossicazione (mal di testa, vertigini, vomito, nausea, sudorazione);
• ritardo nello sviluppo fisico;
• tosse con espettorato purulento;
• deformità delle falangi terminali secondo il tipo di "bacchette" dovute allo sviluppo di ipossia delle estremità distali, che porta alla crescita del tessuto connettivo tra la lamina ungueale e la falange ossea;
• deformità delle unghie sotto forma di "vetri da orologio".

Percussioni e auscultazione- posizione del lato destro del cuore. Prevalentemente nelle parti inferiori dei polmoni, più spesso a destra, si sentono rantoli umidi e secchi di varie dimensioni.

• Durante i periodi di esacerbazione, la temperatura corporea aumenta, le condizioni generali peggiorano notevolmente con un aumento dei sintomi di intossicazione.
• Mal di testa costanti.
• Tosse cronica.
• La respirazione nasale è difficile.
• C'è una secrezione purulenta dal naso.
• Spesso ci sono sinusiti ricorrenti o croniche, anosmia (mancanza di odore), otite, poliposi della mucosa nasale e seni mascellari (mascellari).

Nella sindrome di Kartagener e nella discinesia ciliare primaria, lo sperma non si muove, ma gli uomini sono potenzialmente fertili. In tali casi, l'inseminazione artificiale viene eseguita con l'ulteriore introduzione del "concetto" nell'utero. Le donne con sindrome di Kartagener e discinesia ciliare primaria sono fertili.

La prognosi della malattia dipende dalla prevalenza del processo broncopolmonare, dalla sua natura, dalla frequenza delle esacerbazioni e dalla gravità del decorso. Con un trattamento adeguato e una riabilitazione regolare, la prognosi è relativamente favorevole.

Diagnosi della sindrome di Kartagener in Israele

In clinica la malattia è in primo piano- danno all'apparato respiratorio, poiché con la sindrome di Kartagener, e con la discinesia ciliare primaria (PCD) senza la localizzazione inversa degli organi interni, c'è una lesione totale delle vie respiratorie con un'insorgenza precoce dei sintomi.

• Immunogramma: ipogammaglobulinemia A, ridotta motilità leucocitaria
• Radiografia
• Broncoscopia
• Broncografia
• Esame al microscopio elettronico macchie di muco
• Biopsia dalla trachea e bronchi(durante la broncoscopia) seguita da microscopia
• Biopsia della mucosa nasale seguito da microscopia

I segni radiografici e broncologici della sindrome di Kartagener sono diversi:

• oscuramento dei seni paranasali;
• deformazione bronchiale;
• bronchiectasie;
• endobronchite purulenta.

Trattamento della sindrome di Kartagener in Israele

Il trattamento in questo caso è sintomatico.

• Terapia antinfiammatoria.
• Mantenimento della funzione drenante dei bronchi (massaggio toracico, drenaggio posturale, inalazione di farmaci mucolitici quali Ambrovix, Bromexina, ACC).
• Terapia antibatterica, tenendo conto della sensibilità dei batteri espulsi dall'espettorato, nonché del contenuto bronchiale durante una riacutizzazione. Il corso del trattamento è esteso (2-4 settimane). Le dosi massime di antibiotici sono utilizzate con vie di somministrazione combinate: endobronchiale (con broncoscopia), intramuscolare, orale.
• Vengono utilizzati mezzi che aumentano la reattività generale del corpo e l'immunità locale, che impediranno il ri-sviluppo delle malattie respiratorie (bronchovaxone, bronchomunal, timogeno, vitamine).
• Secondo indicazioni- l'introduzione di immunoglobuline, plasma.
• Trattamento fisioterapico (massaggio, terapia fisica, drenaggio).

Chirurgico ripristino della posizione degli organi del torace.

Con bronchiectasie bilaterali, è possibile eseguire un'operazione (resezione palliativa - rimozione di una sezione del polmone) sul lato della lesione più grande. È stato raggiunto un miglioramento significativo. Ma con una lesione simmetrica dei bronchi di entrambi i polmoni, è già indicata una resezione bilaterale in 2 fasi con un intervallo di 8-12 mesi. Secondo studi funzionali, viene determinata la possibilità di resezioni bilaterali. Con bronchiectasie bilaterali estese, il trattamento chirurgico non è indicato. Le resezioni del polmone devono essere precedute da un'attenta sanificazione dei seni paranasali.

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Kartagener (1935) ha condotto uno studio approfondito sulla relazione della triade precedentemente nota: rinofagosinusopatia, inversione d'organo e bronchiectasie. Una delle prime descrizioni di questa patologia (nella rivista "Russian Doctor") appartiene ad A. K. Sievert (1902).

Eziologia

La sindrome di Kartagener è classificata come una malformazione congenita. La conferma della natura congenita della malattia è la sua diagnosi nei gemelli identici (Olsen, 1943), nei membri della stessa famiglia (Conway, 1951) e in un numero relativamente elevato (dal 27,7 al 45%) di pazienti con triade di Kartagener, identificati tra le persone con una disposizione inversa degli organi (Adams, Chourchill, 1937; Olsen, 1943). V. I. Struchkov et al. (1969) riferiscono le bronchiectasie, osservate nella sindrome di Kartagener, a disontogenetica

Quadro clinico

Le prime manifestazioni della malattia si notano fin dalla tenera età. I bambini con la sindrome di Kartagener sono caratterizzati da una storia di polmonite ricorrente e infezioni respiratorie acute. A poco a poco aumenta la tosse con espettorato, che assume un carattere purulento. I bambini possono rimanere indietro nello sviluppo fisico. Le dita assumono la forma di bacchette più spesso che con bronchiectasie di natura acquisita. La parete toracica sul lato della lesione è in ritardo nella respirazione.

La percussione determina i confini dell'ottusità cardiaca nella metà destra della cavità toracica. Qui si sentono i suoni del cuore. Nell'area del polmone broncoettaticamente alterato si notano segni clinici caratteristici delle bronchiectasie: indebolimento della respirazione, rantoli umidi, variabili e accorciamento del suono della percussione.

Il bordo del fegato è determinato nell'ipocondrio sinistro. A destra, nella sede dell'ottusità epatica, si riscontra una timpanite durante la percussione, corrispondente alla bolla gassosa dello stomaco.

La gravità dell'insufficienza respiratoria e cardiovascolare corrisponde all'estensione della lesione.

Diagnostica

La diagnosi della sindrome di Kartagener è stabilita sulla base del quadro clinico e di ulteriori metodi di ricerca. Se si sospetta bronchiectasia in un bambino con trasposizione viscerale, deve essere eseguita una radiografia dei seni paranasali. La presenza di sottosviluppo o completa assenza di seni paranasali è uno dei tre sintomi della sindrome di Kartagener (Fig. 46).

Fig.46. Sindrome di Kartagoner.

c — Oroncogramma. Broncoattasi sacculari nella regione dei lobi inferiore e medio del polmone sinistro (posizione inversa): d - angiopulmonogramma. Assenza di flusso sanguigno nell'area interessata del polmone sinistro.

L'esame a raggi X degli organi della cavità toracica conferma la presenza di una disposizione inversa degli organi interni. La natura dei cambiamenti nell'albero tracheobronchiale è determinata dopo la broncoscopia e la broncografia. Insieme alle bronchiectasie, è possibile rilevare la bronchite deformante.

Nella sindrome di Kartagener, è auspicabile eseguire l'angiopolimopografia, poiché questa malformazione è spesso combinata con malformazioni e varianti dello sviluppo del sistema vascolare del polmone.

Trattamento

La scelta del trattamento per la sindrome di Kartagener viene affrontata in modo diverso. La cautela è dovuta al fatto che con le bronchiectasie disontogenetiche è possibile una ricaduta della malattia dopo un'operazione non radicale.

Pertanto, la chirurgia per la sindrome di Kartagener è indicata in presenza di forme localizzate della lesione. È necessario esaminare lo stato dei segmenti adiacenti al focus principale, nonché i segmenti del polmone "sano", utilizzando mezzi particolarmente accessibili. La presenza di dati broncografici o angiopulmografici che indicano processi patologici in queste aree del polmone a volte mette in discussione l'adeguatezza dell'operazione nel suo insieme o è la base per ampliare la portata dell'operazione prevista.

Giustamente, VI Struchkov et al. (1969) notano che nel trattamento chirurgico delle bronchiectasie, che si basa su una malformazione del polmone, non può esserci spazio per le resezioni segmentali.

Con processi bilaterali comuni, i bambini sono soggetti a terapia conservativa.

Previsione

Con una forma localizzata della sindrome di Kartagener, la prognosi è favorevole. Tuttavia, i bambini che hanno subito un intervento chirurgico e non sono stati operati devono essere sottoposti a un registro dispensario particolarmente rigoroso durante tutti gli anni di osservazione in una clinica pediatrica e quindi trasferiti per l'osservazione in una stanza per adolescenti.

AV Glutkin, V.I. Kovalčuk

Nel 1933 M.Kartagener descrissero una sindrome caratterizzata da una triade sintomatica: situs inversus, etmoidoantrite, bronchiectasie.

Eziopatogenesi della sindrome di Kartagener

L'eziopatogenesi della sindrome di Kartagener non è stata chiarita. È noto che la sindrome è un'anomalia familiare ed ereditaria e che l'eredità genetica è probabilmente trasmessa con modalità autosomica recessiva. Non sono stati trovati cambiamenti nella struttura del cariotipo.

Sintomi della sindrome di Kartagener

sito inverso: la disposizione speculare degli organi interni può essere parziale o completa.

Così, ad esempio, il cuore può trovarsi a destra con la disposizione inversa di tutte le sue camere, e l'aorta, anch'essa a destra, passa dallo sfondo al primo piano. L'apice del battito cardiaco si trova sul lato destro del torace, dove si sentono anche i soffi cardiaci. L'ottusità cardiaca sul lato sinistro del torace è sostituita da un suono polmonare, esiste invece nella regione parasternale destra.

Molto spesso, insieme al cuore, si trovano anche altri visceri; quindi, l'ottusità epatica è percussa sul lato sinistro e la timpanite gastrica è sulla destra.

Da Wikipedia: La sindrome di Kartagener è una rara malattia ereditaria umana appartenente al gruppo delle ciliopatie. Questa sindrome è anche conosciuta come l'inglese. Discinesia ciliare, primaria (CILD).

Etmoidoantrite - la più importante, ma non l'unica, manifestazione clinica otorinolaringoiatrica. Spesso, l'etmoidoantrite è unita da:

• agenesia o ipoplasia dei seni frontali;
• sinusite frontale o mascellare;
• sviluppo insufficiente delle cellule mastoidi;
• sordità;
• poliposi nasale;
• rinite cronica;
• anosmia.

bronchiectasie, il più delle volte combinato con bronchite cronica ricorrente e si manifesta clinicamente:

• frequente tosse umida;
• broncorrea abbondante mucopurulenta;
• rumori bronchiali diffusi in entrambi i polmoni.

Altre anomalie combinate in modo incoerente:

• ingrossamento degli organi interni;
• polidattilia: dita a forma di "bacchette";
• scissione nascosta delle vertebre;
• difetti cardiaci (valvola);
• comunicazioni interatriali e, in casi eccezionali, interventricolari;
• difetti renali;
• ipofunzione di alcune ghiandole endocrine (tiroide, surrene, ipofisi);
• sviluppo ritardato di altezza e peso.

Descritto nel 1963, in una serie di osservazioni familiari, manifestazioni oculari significative, costituite da retinite pigmentosa o semplice vasodilatazione retinica.

Oltre alle forme cliniche complete, in cui la triade sintomatologica è costantemente presente, c'è anche una serie di forme cliniche incomplete , che sono estremamente rari, e meno studiati, in cui non c'è situs inversus. È sostituito da altre anomalie, causando sindromi specifiche sotto altri nomi, come:

Sindrome di Brouet- bronchiectasie + acromicria + nanismo.

Sindrome di Morelli– bronchiectasie + torace trapezoidale + cisti polmonari + distrofia elastica dell'arteria polmonare + manifestazioni emorragiche.

Sindrome di Mounier-Kuhn- bronchiectasie + etmoidoantrite.

Sindrome di Turpino- bronchiectasie + megaesofago + difetti delle vertebre e delle costole.

Sindrome di Usher- bronchiectasie + retinite pigmentosa + sordità.

Diagnosi della sindrome di Kartagener

Radiografia del cuore e dei polmoni indica situs inversus e un aspetto delle bronchiectasie.

Broncografia, rivela localizzazione polmonare inversa e bronchiectasie. Il quadro broncografico caratteristico delle bronchiectasie si riscontra solitamente solo nei bambini di età superiore ai 6-8 anni, poiché le bronchiectasie si sviluppano dopo diversi anni, sotto l'influenza dell'infezione bronchiale, supportata da infezioni croniche dell'orecchio, della gola e del naso.

Al momento della loro comparsa, le bronchiectasie sono cilindriche o meno spesso perline, sono sparse in varie zone polmonari.

Radiografia dei seni frontali e mascellari mostra la loro ipoplasia o oscuramento.

Istantanea della colonna vertebrale a volte può indicare una vertebra divisa.

Esame della funzionalità respiratoria(Pulmis) mostra sempre un aumento del volume di aria residua e un calo significativo della capacità polmonare vitale.

Studio elettrocardiografico rivela la disposizione inversa dei complessi elettrici. Quindi, nella derivazione 1, tutte le onde che sono positive nella posizione normale del cuore (P, B e T) si trovano in questi pazienti, al contrario, nelle derivazioni 2 e 3, la posizione delle onde elettriche è meno evidente.

Decorso e prognosi della sindrome di Kartagener - trattenuto. Le infezioni stratificate localizzate nei lobi polmonari con drenaggio ostruito portano a suppurazione cronica e, nel tempo, a insufficienza polmonare. In uno stadio avanzato possono comparire alcune complicanze (emottisi grave; ascesso cerebrale; cuore polmonare cronico; amiloidosi) che aggravano la prognosi.

Trattamento della sindrome di Kartagener

Non esiste un trattamento specifico per questa sindrome. La bronchiectasia è l'unica manifestazione clinica che beneficia del trattamento farmacologico e talvolta anche chirurgico.

• drenaggio posturale per aiutare nella rimozione di abbondanti secrezioni bronchiali, che sono di grande interesse per i pazienti;
• liquefazione dell'espettorato viscoso mediante l'applicazione di una soluzione di ioduro di potassio, 10 gocce, 4 volte al giorno, in poca acqua;
• l'uso di antibiotici (penicillina, tetraciclina o altri antibiotici, a seconda dei risultati dell'antibiogramma), al fine di eliminare le infezioni croniche dell'apparato respiratorio e, in particolare, gli attacchi infettivi acuti.

L'intervento chirurgico, consistente nella resezione di aree del polmone con bronchiectasie multiple, è indicato molto raramente e solo in pazienti giovani con buone condizioni generali, frequenti e ripetuti attacchi di infezione e con processo unilaterale.

L'articolo presenta una revisione della letteratura sulla sindrome di Sievert-Kartagener (SZK) e sui meccanismi genetici del suo sviluppo. È dimostrato che la malattia si basa sulla discinesia primaria dell'epitelio ciliare, i cui movimenti coordinati delle ciglia sono necessari per il normale funzionamento di molti organi e tessuti. Il movimento delle ciglia aiuta anche a stabilire l'asse destra-sinistra durante lo sviluppo embrionale, quindi la sindrome si manifesta non solo con la posizione inversa degli organi interni, ma anche con danni alla mucosa bronchiale, sinusite e infertilità. La diagnosi di CTS si basa sui risultati della microscopia elettronica e degli studi genetici.
Particolare attenzione è rivolta alla gravità della patologia tracheobronchiale. La microcoltura dell'espettorato nella CTS contiene spesso diversi tipi di batteri, con una predominanza di micobatteri non tubercolari nel 15% dei casi. Nel monitoraggio ambulatoriale dei pazienti con CTS, la spirometria e la coltura dell'espettorato sono indicate ogni 3-6 mesi. Viene presentato un caso clinico di una paziente gravida affetta da STC, in cui è stata evidenziata la presenza di Pseudomonas aeruginosa nell'espettorato, che ha reso difficile la scelta della terapia antibiotica. La revisione presenta punti di vista moderni sul trattamento delle esacerbazioni della malattia utilizzando farmaci antibatterici, nonché altri metodi di trattamento. La gravidanza in questa paziente si è conclusa con parto spontaneo, pur in presenza di anamnesi di lobectomia polmonare e insufficienza respiratoria. Il trattamento anti-ricaduta di questa patologia prevede la partecipazione di medici di molte specialità con un'ampia conoscenza nella selezione di farmaci antibatterici, comprese le procedure inalatorie e fisioterapiche.

Parole chiave: Sindrome di Sievert-Kartagener, discinesia primaria dell'epitelio ciliare, infertilità, trattamento, terapia antibiotica.

Per citazione: Mravyan S.R., Shuginin I.O. Un caso di gravidanza spontanea in una paziente con sindrome di Sievert-Kartagener // RMJ. Madre e figlio. 2017. N. 12. pp. 900-905

Il caso di gravidanza spontanea in una paziente con sindrome di Sievert-Kartagener
Mravyan S.R., Shuginin I.O.

Istituto di ricerca regionale di ostetricia e ginecologia di Mosca

L'articolo presenta una revisione della letteratura dedicata alla sindrome di Sievert-Kartagener (SKS) e ai meccanismi genetici del suo sviluppo.Si dimostra che la malattia sottostante è la discinesia primaria dell'epitelio ciliare, poiché i movimenti coordinati delle ciglia sono necessari per il normale funzionamento di molti organi e tessuti.Il movimento delle ciglia aiuta anche a stabilire l'asse destro-sinistro durante lo sviluppo embrionale, quindi la sindrome si manifesta non solo con la posizione inversa degli organi interni, ma anche con un danno alla mucosa bronchiale, si nusitis e infertilità La diagnosi di SKS si basa sui risultati della microscopia elettronica e degli studi genetici.
Particolare attenzione è rivolta alla gravità della patologia tracheobronchiale. Nella SKS un certo numero di tipi di batteri si riscontra spesso nella microcoltura dell'espettorato con una predominanza di micobatteri non tubercolari nel 15% dei casi. Durante l'osservazione ambulatoriale dei pazienti con SKS, la spirometria e la coltura dell'espettorato vengono eseguite ogni 3-6 mesi. L'articolo prende in considerazione un caso clinico di una paziente SKS gravida con flora di Pseudomonas nell'espettorato, che ha reso difficile la scelta della terapia antibiotica. La revisione presenta approcci moderni sul trattamento dell'esacerbazione della malattia con l'uso di farmaci antibatterici, nonché altri metodi di trattamento. La gravidanza in questo paziente ha provocato nascite indipendenti, anche con una lobectomia polmonare nell'anamnesi e insufficienza respiratoria. Il trattamento anti-ricaduta di questa patologia prevede la partecipazione di medici di molte specialità con un'ampia conoscenza della selezione di farmaci antibatterici, comprese le procedure di inalazione e fisioterapia.

parole chiave: Sievert – Sindrome di Kartagener, discinesia primaria dell'epitelio ciliare, infertilità, trattamento, terapia antibiotica.
Per preventivo: Mravyan S.R., Shuginin I.O. Il caso di gravidanza spontanea in una paziente con sindrome di Sievert-Kartagener // RMJ. 2017. N. 12. P. 900–905.

Viene presentato un caso clinico di gravidanza spontanea in una paziente con sindrome di Sievert-Kartagener.

introduzione

Sono trascorsi più di 100 anni dalla descrizione da parte del medico svizzero Manes Kartagener della triade, poi a lui intitolata, comprendente sinusite congenita, bronchiectasie e posizione inversa degli organi interni. Solo negli ultimi anni è diventata nota la priorità nella descrizione di questa sindrome del terapeuta e fisiologo russo di origine tedesca Alfons Karlovich von Sievert (1902).
È generalmente accettato che la gravidanza nella sindrome di Sievert-Kartagener (SZK) non possa verificarsi spontaneamente a causa del danno all'epitelio ciliare delle tube di Falloppio e che i risultati della fecondazione in vitro rimangano insoddisfacenti.
L'interesse dell'osservazione clinica presentata risiede non solo nel fatto stesso della gravidanza spontanea in una paziente con CTS, ma anche nella complessità della sua gestione a causa di una grave patologia broncopolmonare.

Caso clinico

Paziente Z., 30 anni. Dall'età di 2 anni c'erano frequenti raffreddori, tonsillite. All'età di 4 anni aveva la pertosse. Allo stesso tempo, a causa della tosse in corso e della grave debolezza, è stata esaminata presso l'Istituto di ricerca di pediatria, dove è stata diagnosticata la sindrome di Sievert-Kartagener.
Nel 1989, il paziente fu ricoverato per la prima volta presso l'Istituto di ricerca di pediatria con lamentele di tosse, difficoltà nella respirazione nasale, letargia e debolezza generale. Successivamente, dal 1990 al 2002, il paziente è stato osservato presso l'Istituto di ricerca di pediatria per esacerbazioni di infezione broncopolmonare cronica (fino al 1998 - 2-3 volte l'anno, dal 1998 - quasi mensilmente). L'esame radiografico del torace ha rivelato bronchite deformante bilaterale e atelettasia bilaterale dei polmoni nei lobi inferiori, pneumosclerosi del lobo medio (Fig. 1). Flora fungina, streptococchi emolitici di gruppo B, Haemophilus influenzae sono stati sempre determinati nell'espettorato. Il paziente è stato trattato con antibiotici, farmaci antifungini, mucolitici, vitamine, immunomodulatori, la broncoscopia igienico-sanitaria è stata ripetutamente eseguita. Dall'età di 10 anni venivano periodicamente condotti corsi di esercizi di fisioterapia, massaggio toracico e fisioterapia. Dal 1998, la broncografia e la tomografia computerizzata hanno rivelato bronchiectasie sacculari nei segmenti IV e V del lobo inferiore destro, bronchiectasie cilindriche nel lobo inferiore sinistro. In un esame di laboratorio, la saturazione di ossigeno (SatO2) era del 74-80%. Dal 2001, l'esame ha rivelato ipertensione polmonare (pressione media nell'arteria polmonare 36-40 mm Hg). Dal 2002 al 2005, quando si sono verificate le riacutizzazioni, è stata curata in regime ambulatoriale. Nel 2005, il paziente è stato sottoposto a visita e trattamento ospedaliero. Durante l'esame da parte di un medico ORL, per la prima volta sono stati rivelati più piccoli polipi della cavità nasale. Il paziente, per riacutizzazioni della malattia, è stato trattato con gentamicina e cefotaxime, terapia antimicotica, eseguite: 3 broncoscopie sanificanti con somministrazione endobronchiale di cefotaxime; terapia immunomodulante, mucolitica e vitaminica. Durante il trattamento, c'è stata una marcata tendenza positiva sotto forma di diminuzione della tosse e dell'espettorato. L'espettorato ha acquisito un carattere mucoso, la tolleranza all'esercizio è aumentata, la debolezza è diminuita. Dal 2005 al 2007 la paziente non è stata osservata da nessuna parte, non è andata dai medici. In caso di un'altra esacerbazione, assumeva autonomamente farmaci mucolitici, antibiotici. Negli anni le condizioni del paziente hanno avuto un andamento negativo: la tosse produttiva è diventata permanente, la quantità di espettorato purulento ha raggiunto 1,0 l/giorno, la mancanza di respiro si manifesta con un leggero sforzo fisico (salita al 2° piano), la difficoltà nella respirazione nasale è diventata quasi abituale, la debolezza e la stanchezza sono progredite.

Nel 2007, la broncoscopia sanitaria è stata eseguita in condizioni stazionarie. Nel lavaggio bronchiale, Pseudomonas aeruginosa è stato rilevato a 106 CFU/ml. È stata effettuata la terapia: ceftazidima, ipratropio bromuro + fenoterolo attraverso un nebulizzatore, acetilcisteina attraverso un nebulizzatore, che è stato poi sostituito da carbocisteina, aminodiidroftalazinedione sodico per via intramuscolare (IM), è proseguita la broncoscopia igienizzante. Sullo sfondo della terapia, la condizione è migliorata, l'espettorato ha acquisito un carattere mucoso (la sua quantità non è diminuita), la tosse è diminuita, la temperatura corporea è tornata alla normalità. Nel 2008, la clinica è stata trattata con ciprofloxacina, successivamente modificata in levofloxacina a causa della nausea.
Nel dicembre 2008 presso il Reparto di Chirurgia Toracica intitolato a. B.V. Petrovsky, è stata eseguita una lobectomia del lobo inferiore destro con resezione sublobare del lobo superiore. L'esame istologico del lobo rimosso del polmone ha rivelato un quadro di pneumosclerosi, bronchiectasie. Il paziente ha notato una diminuzione della tosse, un aumento della durata delle remissioni, tuttavia, la tolleranza all'esercizio è diminuita e la mancanza di respiro è aumentata.
Nel 2009 è stato isolato nell'espettorato Staphylococcus aureus sensibile alla colistina. Quando si esamina la funzione della respirazione esterna (RF): capacità vitale - 1,89 l (47,94% della norma), volume espiratorio forzato in 1 secondo (FEV1) - 1,32 l (38,2% della norma), indice di Tiffno - 69,66%. Il trattamento è stato prescritto: ipratropio bromuro + fenoterolo e acetilcisteina attraverso un nebulizzatore, metronidazolo per via endovenosa (in/in). Ha notato esacerbazioni una volta all'anno, ha preso levofloxacina, ceftriaxone. Nel settembre 2011 è stata visitata presso l'Istituto di Immunologia per foruncolosi ricorrente. Indicatori di immunità cellulare, umorale, fagocitosi - entro il range normale. Non c'è stato aumento delle IgE specifiche. Da allora, la condizione è gradualmente peggiorata. Nel 2011, due volte con dolori acuti nella metà sinistra del torace, la febbre è stata ricoverata al City Clinical Hospital n. 23. Sono diventati più frequenti e hanno iniziato a essere notati ogni 2 settimane. episodi di malessere, fastidio al torace, febbre fino a 38 ° C, peggioramento della secrezione di espettorato purulento. Ha preso antibiotici (levofloxacina, ceftriaxone). Nel maggio 2012, a causa dello sviluppo di un'emorragia polmonare, è stata ricoverata presso l'omonimo City Clinical Hospital. SP Botkin. Successivamente, ha notato episodi di emottisi. Il successivo ricovero è stato nel 2013. Presso la clinica è stata effettuata la seguente terapia: ipratropio bromuro + fenoterolo e acetilcisteina attraverso un nebulizzatore, carbocisteina e ceftriaxone IV, azitromicina IV (cancellata per inefficienza), amikacina IV, sulperazone IV. Nell'analisi dell'espettorato, Pseudomonas fluorescens sensibile ad aztreonam, amikacina, imepenem/cilastina, meropenem, piperacillina/tazobactam, tobramicina, cefepime, ceftazidime. Il paziente ambulatoriale ha assunto inalazioni di ipratropio bromuro + fenoterolo, periodicamente - acetilcisteina.
Nell'autunno del 2013, a causa dello sviluppo dell'emottisi, è stata ricoverata presso il City Clinical Hospital n. 23. Durante l'esame batteriologico dell'espettorato, P. aeruginosa sensibile ad amikacina, meropenem, tienam, sulperazone e resistente a gentamicina, ciprofloxacina, cefoperazone. Dal 2000 al paziente è stata diagnosticata la positività all'HCV.
Nel 2015 è stata ricoverata presso il reparto di pneumologia dell'Ospedale Clinico n. 1 della PMSMU. LORO. Sechenov con una diagnosi di sindrome di Sievert-Kartagener, completa inversione degli organi interni ( sito invertito). Bronchiectasie con localizzazione bilaterale diffusa di decorso grave, esacerbazione moderata. bronchiolite. Pneumofibrosi interstiziale e peribronchiale. Enfisema dei polmoni. Disturbi della ventilazione III grado di tipo misto con predominanza di ostruzione. Lobectomia inferiore destra con resezione sublobare del lobo superiore nel 2008. Rinosinusite poliposi-purulenta. Sindrome da displasia indifferenziata del tessuto connettivo: disfunzione della valvola mitrale, ipermobilità articolare, tendenza a stirare eccessivamente la pelle, cifosi toracica.
Vita sessuale sposata e regolare - per 1,5 anni. Questa gravidanza - la prima, è venuta spontaneamente. Durante la gravidanza ha ricevuto broncodilatatori e mucolitici. Nel primo trimestre ha sofferto due volte di ARVI, contro la quale si è sviluppata una esacerbazione della patologia polmonare e della rinosinusite purulenta. Trattamento ospedaliero condotto. L'esame ha rivelato una pronunciata diminuzione della funzione della respirazione esterna: il FEV1 era del 34% della norma. Pseudomonas aeruginosa è stato isolato dall'espettorato. Ha tenuto la broncoscopia di sanificazione, ha ricevuto farmaci broncodilatatori e mucolitici. Nel II e III trimestre ha ricevuto esoprenalina a causa della minaccia di aborto. Non c'è stato aumento della pressione arteriosa, proteinuria o edema. L'aumento di peso totale è di 11 kg.
È stata ricoverata per il parto presso il reparto di osservazione ostetrica del MONIIAG il 23.09.2015. La condizione al momento del ricovero è soddisfacente.
Diagnosi: gravidanza 38-39 settimane. Presentazione della testa. Sindrome di Sievert-Kartagener. Disposizione inversa completa degli organi interni (situs viscerum invertus). bronchiectasie. Pneumosclerosi. Enfisema dei polmoni. Lobectomia inferiore con resezione sublobare del lobo superiore del polmone destro. Insufficienza respiratoria di II grado. Ipertensione polmonare secondaria. Sinusite cronica, tonsillite cronica, displasia connettivale indifferenziata, sangue Rh negativo senza sensibilizzazione.
È stato effettuato un esame. IN coltura dell'espettorato ha rivelato la crescita di Staphylococcus aureus e funghi di lievito.
SU ECG(Fig. 2): cuore destro. Con l'ecocardiografia: destrocardia, destrorsi, destrorsi. La contrattilità globale e segmentale del cuore non è cambiata. Lieve ingrossamento del ventricolo sinistro. Pressione sistolica nell'arteria polmonare - 42 mm Hg. Arte.

A ecografia: completa disposizione inversa degli organi interni. Dimensione stimata del feto - 2900-3100 g, è stato rivelato l'intreccio del cordone ombelicale del collo del feto. L'emodinamica del complesso fetoplacentare non è disturbata. Secondo la cardiotocografia, la condizione fetale è soddisfacente.
Ricevuto: bromuro di ipratropio + fenoterolo, estratto di erbe di marshmallow, ambroxolo. Parto pianificato attraverso il canale del parto naturale con tentativi limitati nella seconda fase del travaglio.
A 38 settimane. attività generica sviluppata spontaneamente. Secondo il piano pianificato, il parto è stato effettuato attraverso il canale del parto naturale con anestesia medica. È stata eseguita un'episiotomia per accorciare la seconda fase del travaglio. È nato un maschio vivo a tempo pieno del peso di 3180 g, alto 49 cm, con un punteggio Apgar di 8 e 9 punti. La durata del travaglio è stata di 6 ore e 30 minuti. La perdita di sangue è stata di 200,0 ml. Dopo il parto è proseguita la terapia con broncodilatatori e mucolitici. Il periodo postpartum è proceduto senza complicazioni. Il 4° giorno dopo la nascita, è stata dimessa a casa con il bambino in condizioni soddisfacenti. l'allattamento è preservato.

Discussione

La CTS è una malattia rara solitamente ereditata in modo autosomico recessivo. La sua frequenza è di 1:20.000-60.000 neonati. Solo nel 1976 BA Afzeliusè giunto alla conclusione che la malattia si basa sull'immobilità delle ciglia dell'epitelio a causa di un difetto nella loro ultrastruttura, chiamato discinesia epiteliale ciliare primaria (DCE), causata da difetti genetici (al contrario di quelli secondari - nelle malattie infettive e infiammatorie). Attualmente non esiste un trattamento terapeutico specifico per la DCE.
La trasposizione completa degli organi interni in questa patologia si verifica nel 50% dei casi, un altro 12% ha una posizione poco chiara degli organi interni: polisplenia (isomerismo sinistro), asplenia (isomerismo destro), raddoppiamento della vena cava inferiore e cardiopatie congenite complesse, la cui frequenza è 200 volte superiore rispetto alla popolazione generale.
La gravidanza spontanea in SZK è una casistica e la sua descrizione nella letteratura domestica non è stata ancora trovata. La causa dell'infertilità nelle donne è considerata una violazione del movimento del fluido nelle tube di Falloppio a causa della discinesia del loro epitelio ciliare.
Genetica. Negli ultimi anni è stato identificato un numero significativo di geni e delle loro mutazioni che potrebbero essere alla base della malattia. Circa il 65% dei pazienti con DCE è caratterizzato da una mutazione biallelica identificata in uno dei 32 geni noti, più spesso in 12 di essi: DNAI1, DNAH5, NME8, DNAH11, DNAI2, DNAAF2, RSPH4A, RSPH9, DNAAF1, CCDC39, CCDC40, DNAL1. Molto spesso, la CTS è causata da mutazioni nei geniDNAI1 (2–9%) e DNAH5 (15-20%). Mutazioni in un gene DNAI1 causare la cosiddetta discinesia ciliare primaria di tipo 1. Mutazioni in un gene DNAH5 causare discinesia ciliare primaria di tipo 3. La ricerca delle mutazioni nei suddetti geni è di gran lunga il miglior metodo diagnostico. È stato rivelato lo sviluppo di DCE nella sindrome del "grido di gatto", a seconda della mutazione genetica DNAH5 .
Questi geni codificano per le proteine ​​che formano la struttura interna delle ciglia motorie. DCE si basa su ciglia difettose che si muovono in modo errato o non sono in grado di muoversi affatto. Studi al microscopio elettronico in pazienti con CTS hanno rivelato l'assenza di un'asta centrale nelle ciglia dell'epitelio nasale e tubarico. Il movimento coordinato delle ciglia è necessario per il normale funzionamento di molti organi e tessuti. Il movimento delle ciglia aiuta anche a stabilire l'asse destra-sinistra durante lo sviluppo embrionale.
Negli ultimi anni, la DCE è stata messa in discussione come la causa principale della CTS. J.Raidt et al. (2015), esaminando 9 pazienti con grave disfunzione delle ciglia dell'epitelio del tratto respiratorio superiore, ha notato i movimenti coordinati delle ciglia dell'epitelio delle tube di Falloppio e il movimento del fluido diretto verso la cavità uterina. Questi pazienti non presentavano disfunzioni riproduttive.
Diagnostica. Nella diagnosi di compromissione della clearance mucociliare, è stato precedentemente utilizzato il test della saccarina. La metodologia di ricerca si basa sull'utilizzo di saccarina in polvere da 50 mg (il diametro dei granuli di saccarina non deve essere superiore a 1 mm). Si applica la saccarina sulla mucosa del turbinato inferiore o del setto nasale anteriore e si determina il tempo che intercorre tra l'applicazione della polvere e il momento in cui appare in bocca il sapore dolce, che è il tempo transitorio mucociliare. Per escludere la deriva delle particelle di saccarina con un flusso di aria inalata, deve essere applicata trattenendo il respiro. Al soggetto dovrebbe essere chiesto della comparsa di un sapore dolce in bocca ogni 60 secondi. Lo studio deve essere interrotto se dopo 45 minuti il ​​risultato è negativo. Tuttavia, a causa della bassa specificità e dell'emergere di altri metodi diagnostici più accurati, questo test non è attualmente utilizzato. La determinazione dell'ossido nitrico nell'aria espirata attraverso il naso nei pazienti con DCE consente di diagnosticare la malattia con una sensibilità del 98% e una specificità del 99,9%, mentre il contenuto di ossido nitrico è del 10-20% della norma. Tuttavia, la localizzazione della mutazione nel gene RSPH1 ha rivelato un aumento di questo indicatore e un fenotipo clinicamente meno pronunciato.
Esame al microscopio elettronico. La valutazione dei dati di microscopia elettronica è considerata lo standard per la diagnosi di DCE, ma questo metodo presenta limitazioni significative. In primo luogo, nel 30% dei pazienti con DCE viene rilevata un'ultrastruttura normale dell'epitelio ciliare e, in secondo luogo, sono richiesti un campione adeguato, capacità tecniche ed esperienza per la corretta interpretazione dell'immagine ottenuta, il che introduce ulteriori limitazioni. Quando si utilizza la microscopia elettronica, i risultati falsi positivi vengono rilevati nel 15-20% dei pazienti.
Informazioni utili possono essere fornite da una valutazione della motilità dell'epitelio ciliato, inclusa la frequenza dei battiti delle ciglia, e dall'analisi degli oscillogrammi, specialmente se c'è completa immobilità o grave dismotilità di tutte le ciglia. Tuttavia, in alcune forme di DCE, non vengono rilevati disturbi significativi nel movimento delle ciglia, il che rende difficile la diagnosi.
quadro clinico. I primi segni di CTS si manifestano nei neonati sotto forma di sindrome da distress respiratorio, polmonite, rinite cronica e tachipnea, che si osserva nell'80% dei bambini con CTS, che richiedono inalazione di ossigeno o ventilazione meccanica. La difficoltà nella respirazione nasale e la sinusite compaiono in tenera età e persistono per tutta la vita. Le infezioni dell'orecchio croniche e ricorrenti si verificano nei bambini molto piccoli e possono portare alla perdita permanente dell'udito. I pazienti presentano anche idrocefalo, degenerazione retinica e ritardo mentale.
Nei pazienti adulti si osservano infezioni respiratorie ricorrenti, causate da ridotta clearance mucociliare dovuta a danni alle ciglia del tratto respiratorio superiore e inferiore. L'infertilità negli uomini si sviluppa a causa di una diminuzione della motilità degli spermatozoi. Nelle donne, oltre all'infertilità, si notano spesso anche casi di gravidanza extrauterina. Inoltre, la gravidanza può verificarsi solo dopo ripetuti tentativi di fecondazione in vitro e trasferimento di embrioni. L'efficacia della fecondazione in vitro è bassa e raggiunge il successo solo nel 30-40%.

Trattamento

Secondo lo studio multicentrico europeo, i principi del trattamento per il DCE si basano sul miglioramento della clearance mucociliare, sul controllo del processo infettivo con l'uso di antibiotici e sulla riduzione al minimo dell'infiammazione. Sfortunatamente, non ci sono studi controllati randomizzati per il trattamento del DCE primario. A differenza della fibrosi cistica, che negli ultimi anni si è tentato di controllare mediante ingegneria genetica e modulatori molecolari, la DCE rimane inesplorata.
La flora microbica nei pazienti con DCE è identica a quella della fibrosi cistica. I bambini hanno una predominanza Haemophilus influenza, S. aureus e Streptococcus polmonite e negli adolescenti P. aeruginosa. Negli adulti, più spesso che nella fibrosi cistica, Pseudomonas aeruginosa e S. polmonite. Nella microcoltura dell'espettorato, come nella fibrosi cistica, si trovano spesso batteri di diversi tipi e la predominanza di micobatteri non tubercolari si nota nel 15% dei casi. Si raccomanda di controllare lo spettro batterico dell'espettorato almeno 2 volte l'anno.
Il cardine della terapia è l'antibiotico macrolide azitromicina, che è ampiamente utilizzato in una serie di malattie respiratorie croniche. Possedendo attività antibatterica, il farmaco è caratterizzato da buone proprietà antinfiammatorie. L'uso di azitromicina 500 mg 3 volte al giorno per una settimana ha ridotto la frequenza delle riacutizzazioni nei pazienti con bronchiectasie idiopatiche. L'uso di eritromicina etilsuccinato 2 volte al giorno riduce anche il numero di esacerbazioni nei pazienti con predominanza della microflora delle vie respiratorie P. aeruginosa. Pertanto, la terapia a lungo termine con antibiotici macrolidi è indicata per i pazienti con presenza persistente o intermittente di micobatteri non tubercolari nell'espettorato.
Gli autori ritengono che la scelta della terapia sia spesso difficile a causa della presenza di infezione da Pseudomonas aeruginosa in questi pazienti. Ci sono opinioni contrastanti sulla necessità di una terapia antibiotica combinata, anche nel caso della crescita di Pseudomonas aeruginosa nell'espettorato. Pertanto, un aumento della terapia con tobramicina per via inalatoria durante un'esacerbazione della malattia in combinazione con ciprofloxacina orale ha avuto un effetto positivo sui risultati della coltura dell'espettorato, ma non ha migliorato le condizioni cliniche dei pazienti. La durata ottimale della terapia antibiotica rimane sconosciuta, sebbene la British Thoracic Society raccomandi un ciclo di 14 giorni (evidenza di livello D).
Terapia antimicrobica "preventiva" (cronica). Si ritiene che l'uso di antibiotici per via inalatoria sia indicato quando sono necessari cicli ripetuti di antibiotici per via orale, soprattutto se migliorano la pervietà delle vie aeree. La tobramicina per inalazione, l'aztreonam e il colistimetato di sodio sono disponibili negli Stati Uniti, sebbene la Food and Drug Administration (FDA) non ne raccomandi l'uso per le bronchiectasie non correlate alla fibrosi cistica. La ciprofloxacina (preparazioni liposomiali e in polvere), la gentamicina e l'amikacina liposomiale sono in fase di sperimentazione in studi clinici internazionali. Nei pazienti adulti con bronchiectasie da fibrosi non cistica e Pseudomonas aeruginosa cronica, l'uso di tobramicina per via inalatoria ha avuto molto successo e le inalazioni di gentamicina hanno un effetto positivo sulla sensibilità dei micobatteri dell'espettorato, riducono la frequenza di rilevamento di Pseudomonas aeruginosa nell'espettorato, migliorano la qualità della vita e aumentano la frequenza delle remissioni, sebbene non influiscano sul FEV1.
L'uso di corticosteroidi sistemici per via inalatoria, beta-agonisti e inibitori dei leucotrieni può essere efficace nelle malattie atopiche. Non ci sono dati sul loro uso riuscito in DCE. Sono necessarie ulteriori ricerche sull'uso di statine con proprietà antinfiammatorie nei pazienti con bronchiectasie.
Miglioramento della pervietà delle vie aeree. La normale clearance mucociliare è la componente più importante del sistema immunitario nella protezione delle vie respiratorie, che, con il movimento coordinato delle ciglia mobili, assicura il movimento del fluido verso i bronchi più grandi, contribuendo all'eliminazione di agenti infettivi e non. L'inefficienza del movimento delle ciglia nel DCE influisce in modo significativo su questo processo, portando a malattie clinicamente significative, persistenza dell'infiammazione, sviluppo di tessuto connettivo nei bronchi e bronchiectasie. Importanti sono le misure volte ad aumentare il lume delle vie respiratorie e la soppressione farmacologica della tosse.
Un certo miglioramento della pervietà delle vie aeree può essere ottenuto mediante la generazione oscillatoria intratoracica - un aumento periodico della pressione endobronchiale con l'azione della vibrazione sul contenuto mucoso dell'albero tracheobronchiale quando si utilizza un boccaglio. L'accelerazione del flusso d'aria durante l'espirazione favorisce lo scarico del muco nei bronchi più grandi. Alcuni di questi dispositivi possono essere collegati ad un nebulizzatore, che permette l'inalazione di farmaci e la creazione di fluttuazioni della pressione espiratoria endobronchiale. Altri modi per migliorare la clearance delle vie aeree includono compressioni toraciche a frequenza e intensità variabile con un giubbotto, drenaggio posturale, drenaggio autogeno, cicli di respirazione attiva e altre tecniche, senza apparente beneficio di nessuna di queste.
Un modo per migliorare la secrezione bronchiale è idratare le vie aeree mediante inalazioni di aerosol. L'uso di pazienti con DCE Izadrin-5 "trifospate che migliora la secrezione di cloruri, e quindi l'acqua attraverso l'epitelio delle vie respiratorie, ha permesso di aumentare significativamente il loro lume, che è stato determinato quando il radiofarmaco può essere rimosso durante la tosse. Il miglioramento del passaggio delle vie respiratorie può essere ottenuto mediante soluzioni isotoniche (0,9%) o ipertensive (3 o 7%) in pazienti con armatura in pazienti con pazienti con pazienti con pazienti con armatura , la cui causa non è la fibrosi cistica Nello studio, durante l'inalazione di una soluzione ipertensiva, la viscosità dell'espettorato è stata significativamente ridotta, il suo espettorante è stato facilitato, è stato notato un aumento dell'espettorato e un miglioramento della funzione polmonare. zioni, cambiamenti nella microflora dell'espettorato, FVD e qualità della vita per 12 mesi di tale trattamento. La differenza nei risultati può avere i seguenti motivi. L'uso di soluzione salina ipertonica interrompe le interazioni tra interleuchina-8 (IL-8) e glicosaminoglicani e rende IL-8 più suscettibile alla degradazione, che riduce il contenuto di questa citochina pro-infiammatoria nell'espettorato. I diversi effetti della soluzione salina ipertonica possono essere associati a diverse cause di bronchiectasie e, di conseguenza, differenze individuali nel livello di IL-8. Pertanto, nell'espettorato dei bambini con DCE, il contenuto di IL-8 era significativamente più alto rispetto ai pazienti con fibrosi cistica, il che potrebbe spiegare il migliore effetto dell'uso di soluzione salina ipertonica nel DCE.
Il successo dell'uso della DNasi umana ricombinante (Dornase alfa) nella fibrosi cistica, che idrolizza il DNA nell'espettorato e ne riduce la viscosità, fa sperare in un risultato positivo del suo utilizzo nelle bronchiectasie di diversa eziologia, inclusa la DCE. Il farmaco ha un effetto positivo sulla funzione polmonare nei pazienti con DCE, sia come conseguenza naturale che come risultato del trattamento continuo. Degna di nota è l'elevata concentrazione di DNA nelle secrezioni bronchiali nei pazienti con DCE, sebbene sia inferiore a quella della fibrosi cistica. I nebulizzatori a ultrasuoni non sono adatti all'uso di Dornase alfa, in quanto potrebbero inattivare il principio attivo o modificare le proprietà dell'aerosol.
Le inalazioni con mannitolo possono migliorare la pervietà delle vie aeree nei pazienti con asma bronchiale, bronchiectasie e fibrosi cistica creando un movimento osmotico del fluido nelle vie aeree e assottigliamento dell'espettorato. È stato dimostrato che l'uso del mannitolo nella coltura cellulare porta ad un aumento della frequenza di movimento delle ciglia epiteliali. Tuttavia, D. Bilton et al. (2014) hanno rilevato che le inalazioni di polvere secca di mannitolo alla dose di 400 mg 2 volte al giorno per 52 settimane. nei pazienti con bronchiectasie, la cui causa non era la fibrosi cistica, non ha migliorato il FEV1 e la qualità della vita. Alcuni autori attribuiscono l'effetto positivo del mannitolo sul volume dell'espettorato all'uso più frequente di antibiotici nel gruppo placebo e ritengono necessario condurre ulteriori studi.
L'uso di acetilcisteina, che può rompere i legami disolfuro dei mucopolisaccaridi acidi nell'espettorato e ridurre la viscosità del muco, porta alla liquefazione dell'espettorato e ad un aumento della sua quantità. Tuttavia, l'inalazione di questo farmaco può causare broncospasmo in un paziente con ipersensibilità delle vie respiratorie e il farmaco stesso ha un odore sgradevole di zolfo e di solito viene assunto per via orale. Sfortunatamente, non ci sono prove di un aumento della concentrazione del farmaco a valori terapeutici nel tratto respiratorio. Inoltre, in uno studio sull'uso dell'acetilcisteina in pazienti con DCE, non vi è stato alcun miglioramento delle loro condizioni e della funzionalità polmonare.
Come per la fibrosi cistica, le attuali linee guida richiedono spirometria e colture dell'espettorato ogni 3-6 mesi. , regolare pulizia e disinfezione del nebulizzatore. Devono essere esclusi meccanismi di innesco di esacerbazione (fumo del paziente e dei familiari), vaccinazioni contro l'influenza, pneumococco e pertosse.

Conclusione

Pertanto, nonostante la rarità di questa patologia, i pazienti con CTS richiedono un trattamento a lungo termine, quasi per tutta la vita, da parte di medici di molte specialità (otorinolaringoiatri, pneumologi, chirurghi toracici, fisioterapisti, in alcuni casi specialisti della riproduzione e ostetrici-ginecologi) con tutta una serie di misure preventive e terapeutiche.

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La sindrome di Kartagener è una delle difetti congeniti combinati. I sintomi della malattia si manifestano nei bambini fin dalla tenera età. I medici possono determinare i segni della malattia nella fase della gestazione.

Nella maggior parte dei casi, il difetto è combinato con altre anomalie congenite. Sindrome di Kartagener nei bambini interferisce con il funzionamento del sistema respiratorio e provoca gravi anomalie. La terapia della malattia viene eseguita in diversi modi, ma è impossibile curarla completamente.

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informazioni generali

La sindrome di Sievert Kartagener è un patologia ereditaria in cui il paziente ha una disposizione invertita dei polmoni.

Questa caratteristica provoca lo sviluppo di bronchiectasie croniche (espansione locale del lume dei bronchi) e ipoplasia dei seni.

I pazienti con questa diagnosi sono inclini a sottosviluppo alcune parti dell'apparato respiratorio.

Nei casi più gravi, la sindrome di Kartagener è combinata con una disposizione inversa di tutti gli organi interni o un posizionamento destro del cuore.

Peculiarità malattie:

• la patologia si sviluppa sullo sfondo di un difetto nelle funzioni delle ciglia dell'epitelio respiratorio;
• la malattia è quasi sempre ereditaria;
• la sindrome è considerata una forma classica di discinesia ciliare primaria;
• secondo l'ICD 10, alla malattia è stato assegnato il codice Q89.3.

Cause

La sindrome di Kartagener è una delle malattie ereditarie trasmesse a livello genico. Durante il normale funzionamento, l'epitelio ciliato aiuta il corpo a liberarsi dall'accumulo di muco e impurità negli organi respiratori (bronchi, polmoni).

La violazione della capacità lavorativa o della struttura dei villi porta all'inferiorità di questa funzione o alla sua completa assenza.

Questa anomalia si traduce in progressione dei processi infiammatori nei polmoni e nei bronchi. Il quadro clinico è aggravato da un'alta probabilità di cambiamenti congeniti nella posizione degli organi interni.

L'anomalia si sviluppa sullo sfondo di quanto segue fattori:

1. Lavoro asincrono o immobilità dei villi dell'epitelio ciliato.
2. Mutazione nei geni responsabili del funzionamento e della formazione dell'epitelio ciliato.
3. Violazione del meccanismo di auto-purificazione degli organi dell'apparato respiratorio.

Classificazione e tipologie

Nella pratica medica, si distingue due stadi di sviluppo Sindrome di Kartagener. Nella prima fase, c'è un'esacerbazione dei sintomi di una recidiva di una malattia recente (ad esempio, o sinusite).

La seconda fase è caratterizzata dal sollievo delle condizioni generali del bambino. Questa fase è la remissione della malattia associata al sistema respiratorio del bambino.

L'indebolimento dei sintomi in questo caso è temporaneo e non è un segno di guarigione di un piccolo paziente.

Secondo la forma, la malattia è suddivisa in quanto segue tipi di patologia:

1. Disposizione inversa del cuore, dei polmoni e di altri organi interni.
2. La disposizione inversa dei polmoni (il processo patologico colpisce uno o due polmoni contemporaneamente).
3. Posizione inversa del cuore e dei polmoni (altri organi non sono interessati dalla patologia).

Sintomi e segni

Sindrome di Kartagener mai non si sviluppa in forma asintomatica.

Fin dai primi giorni di vita, il bambino è soggetto a gravi malattie respiratorie. Questi bambini sono a rischio di sviluppare polmonite, bronchite cronica o sinusite.

Sintomi di patologia può variare a seconda del grado di progressione anomalie e loro localizzazione. Ad esempio, se la malattia ha provocato la posizione del lato destro del cuore, durante il periodo di esacerbazione, i segni della malattia si manifesteranno nella misura massima.

Sono considerate anomalie: segni:

• tosse con attacchi purulenti;
• segni di intossicazione del corpo;
• tendenza alla cronica;
• aumento della sudorazione;
• malumore e disturbi del sonno;
• tosse cronica;
• respirazione nasale difficile;
• disturbo o perdita dell'olfatto;
• deformazione delle unghie;
• deterioramento delle condizioni generali del corpo;
• secrezione purulenta dal naso;
• in ritardo rispetto al bambino nello sviluppo fisico;
• difetti del sistema genito-urinario;
• azzurramento regolare del triangolo nasolabiale;
• educazione nella cavità nasale;
• tendenza alla ricorrenza delle malattie respiratorie;
• deformità delle dita.

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Diagnostica

La diagnosi della sindrome di Kartagener nei bambini viene effettuata in più fasi.

In primo luogo, il medico prende una storia e prescrive un esame fisico, un'auscultazione e percussioni. Dati della procedura necessario per identificare la posizione inversa degli organi.

Quando vengono implementati, possono essere rilevati disturbi respiratori e la presenza di respiro sibilante. Per confermare la diagnosi, vengono eseguite ulteriori procedure di esame e potrebbe essere necessaria la consultazione di specialisti specializzati.

A diagnostica patologia, vengono utilizzate le seguenti procedure:

• esame del sangue generale e biochimico;
• biopsia della mucosa nasale;
• esame elettromicroscopico del muco;
• broncografia;
• immunogramma;
• radiografia;
• biopsia dai bronchi e dalla trachea;
• broncoscopia.

Metodi di trattamento

La complessità del trattamento della sindrome di Kartagener è dovuta alla natura genetica di questa malattia. Il trattamento viene effettuato in due direzioni. Con la terapia conservativa, miglioramento delle condizioni generali del bambino e sollievo dai sintomi. Se non ci sono risultati, è indicato un intervento chirurgico.

Il tipo di operazione dipende direttamente dal grado di progressione del processo infiammatorio e dalle caratteristiche individuali del corpo del bambino.

conservatore

Con un metodo conservativo di trattamento della sindrome di Kartagener, non solo medicinali per il trattamento sintomatico, ma anche speciale procedure con un effetto curativo generale.

Questi includono la terapia fisica, il massaggio o il drenaggio e la fisioterapia.

Nelle forme avanzate della malattia, potrebbe essere necessario iniezione di plasma o droghe appartenenti al gruppo immunoglobuline. La sanificazione dei seni paranasali ha una buona efficienza.

I seguenti sono usati nel trattamento della sindrome di Kartagener: medicinali:

• farmaci per mantenere la funzione drenante dei bronchi (ACC, Bromhexine);
• agenti antibatterici (i preparati sono selezionati individualmente, macrolidi, penicillina e fluorochinoli sono considerati antibiotici tradizionali per il trattamento della malattia);
• mezzi per rafforzare l'immunità generale (Timogen, Bronchomunal).

Chirurgico

L'intervento chirurgico per la sindrome di Kartagener viene utilizzato in rari casi. Alcune indicazioni sono necessarie per l'attuazione delle procedure chirurgiche. Molto spesso, tali metodi trattano forme avanzate della malattia.

In alcuni casi, l'unico modo per eliminare l'anomalia è farlo trapianto di polmone. La necessità di questa operazione si presenta in casi isolati.

Nel trattamento della patologia, possono essere utilizzate le seguenti opzioni per le operazioni:

I bambini con la sindrome di Kartagener dovrebbero essere sotto la supervisione di esperti. Questa regola si applica non solo ai bambini che hanno subito un intervento chirurgico, ma anche a coloro ai quali questa procedura non è stata prescritta secondo le indicazioni.

L'esame clinico deve essere effettuato una o due volte l'anno, a seconda del quadro clinico esistente dello stato di salute di un piccolo paziente. Alcune procedure sono raccomandate per prevenzione delle ricadute malattie dell'apparato respiratorio e per prevenire le complicanze della malattia.

Sindrome di Kartagener nei bambini.

Previsione

Nella maggior parte dei casi, la prognosi per la sindrome di Kartagener è favorevole. È possibile diagnosticare malattie nelle prime fasi del suo sviluppo. La terapia tempestiva e il monitoraggio regolare da parte di specialisti aumentano le possibilità di migliorare la qualità della vita del bambino.

La progressione del processo patologico può causare una prognosi infausta e la morte di un bambino in tenera età.

Causa di prognosi infausta possono essere i seguenti fattori:

• grave intossicazione del corpo;
• progressione dell'insufficienza respiratoria;
• inizio prematuro del trattamento della malattia.

Prevenzione

Devono essere attuate misure preventive per prevenire la sindrome di Kartagener nella fase di pianificazione della gravidanza.

Se ci sono stati casi di questa malattia in famiglia, la consulenza genetica è obbligatoria.

Donna durante il periodo di gestazione dovrebbero sottoporsi regolarmente a esami e sostenere test speciali.

Grazie a tali procedure, gli specialisti possono identificare un'anomalia nel nascituro nelle prime fasi della gravidanza. Dopo la nascita del bambino, dovrebbero essere seguite le raccomandazioni preventive generali.

Misure preventive sono le seguenti raccomandazioni:

1. Rafforzare il sistema immunitario del bambino fin dai primi giorni della sua vita (allattamento al seno a lungo termine, corretta alimentazione della madre durante l'allattamento e introduzione tempestiva di alimenti complementari, assunzione di vitamine in base all'età del bambino, risparmio di indurimento, ecc.).
2. Prevenzione delle malattie virali e respiratorie (gli indumenti devono essere conformi alle condizioni meteorologiche, assumere agenti profilattici durante un'esacerbazione di malattie infettive, evitare il contatto del bambino con bambini e adulti infetti).
3. Fornire al bambino sufficiente attività fisica ed esposizione all'aria aperta (almeno due ore al giorno).
4. Per i bambini con bassa immunità si raccomanda un ciclo di preparati vitaminici, Thymogen o Bronchomunal (la necessità di tale profilassi dovrebbe essere determinata da uno specialista in base al quadro clinico della salute del bambino).

La sindrome di Kartagener rappresenta una minaccia per la vita del bambino. A causa della respirazione inadeguata, gli organi interni non ricevono abbastanza ossigeno, il che influisce negativamente sulle loro prestazioni.

Oltre a ulteriori malattie, il bambino può sviluppare processi patologici associati al sistema nervoso. Capacità mentale pur diminuendo notevolmente.

Per eliminare tali conseguenze, è necessario trattare le malattie in modo tempestivo e completo, seguendo tutte le raccomandazioni degli specialisti.

Puoi conoscere la sindrome di Kartagener da questo video:

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