Il cervelletto si trova nella fossa cranica posteriore, coperto dall'alto da un processo della dura madre - il tegumento cerebellare, che lo separa dai lobi occipitali sporgenti (Fig. 3).

Nel cervelletto si distinguono due emisferi, collegati da un lobulo-verme spaiato, e tre paia di zampe: superiore centrale, inferiore ().

La fessura orizzontale, che corre lungo il bordo posteriore del cervelletto, funge da confine tra la superficie superiore e quella inferiore degli emisferi. Sulla superficie inferiore c'è una rientranza - una valle, con la quale il cervelletto è adiacente al tronco. L'intera superficie del cervelletto è frastagliata da profonde scanalature - crepe, tra le quali vi sono foglie di giro. Gruppi di convoluzioni, separati da solchi più profondi, formano i lobuli del cervelletto.

I solchi attraversano il cervelletto senza interruzione attraverso gli emisferi e il verme, quindi ogni lobulo del verme corrisponde a due lobi (sinistro e destro) degli emisferi. I lobuli sono combinati in 3 lobi del cervelletto: anteriore, posteriore e flocculante-nodulare. SUGHERO CEREBELLARE (). A causa dei profondi solchi, l'area della corteccia cerebellare è di circa 850 metri quadrati. cm e ha tre strati: interno-granulare, medio - gangliare, esterno - molecolare.

Lo strato granulare è costituito da un gran numero di cellule granulari (circa 100 miliardi), i loro assoni salgono allo strato esterno della corteccia cerebellare, si ramificano a forma di T in due fibre che corrono parallele alla superficie ed entrano in numerosi contatti sinaptici . Tra le cellule granulari ci sono interneuroni - cellule di Golgi.

Nello strato gangliare (ad eccezione dei brandelli) ci sono le più grandi cellule nervose a forma di pera: le cellule di Purkinje, un potente albero dendritico ramificato di cui si alza nello strato esterno della corteccia cerebellare e gli assoni delle cellule di Purkinje entrano in profondità i nuclei del cervelletto. Pertanto, lo strato molecolare della corteccia è rappresentato da un accumulo di rami a forma di T, dendriti di cellule di Purkinje a contatto con esse e interneuroni sparsi tra le fibre: cellule stellate e a canestro.

Riso. 12. Cervelletto: A - vista dall'alto, B - vista dal basso

1. emisfero
2. verme
3. fessura orizzontale del peduncolo cerebellare
4. divario primario
5. slot secondario
6. fessura laterale posteriore
7. valle
8. peduncoli cerebellari superiori
9. peduncoli cerebellari medi
10. peduncolo cerebellare inferiore

VERMI ED EMISFERI

Lobi del cervelletto	Segmenti di verme	Lobi degli emisferi
Davanti	11. ugola del cervelletto	12. giro legamentoso
	13. centrale	14. ali del lobulo centrale
	15. cima della collina	16. quadrangolare anteriore
posteriore	17. razza	18. dorso quadrangolare
	19. foglia	20. semilunare superiore
	21. tubercolo	22. semilunare inferiore
	23. piramide	24. magro, digastrico (D)
		26. tonsille
Klochkovo-nodulare	25. manica	28. brandello, gamba, okolochok
	27. nodo

Riso. 13. Schema della struttura della corteccia cerebellare

1. strato molecolare
2. strato gangliare
3. strato granulare
4. sostanza bianca
5. Cellule di Purkinje
6. classe dei dendriti Purkinje
7. assoni della classe Purkinje
8. cellule del golgi
9. cellule stellate
10. fibre muscose
11. fibre di liane

Fig.14. Nuclei cerebellari
(sulla parte anteriore)

A. Diencefalo
B. mesencefalo
C. cervelletto

12. verme
13. emisfero
14. solchi
15. corteccia
16. materia bianca
17. parte superiore delle gambe
18. tenda centrale
19. nuclei sferici
20. chicchi di sughero
21. nuclei frastagliati

Le afferenze entrano nella corteccia cerebellare attraverso fibre briofite (muschiose) e rampicanti (a forma di liana). Le fibre muschiose intrecciano le cellule granulari e trasportano informazioni dal sistema vestibolare, dalla corteccia cerebrale, dal midollo spinale e dalla formazione reticolare.

Le proiezioni RF sono diffuse, ad es. entrano in tutti gli strati della corteccia, comprese le fibre HA - ergic dalla macchia blu e le fibre serotoninergiche dai nuclei del rafe. Le fibre rampicanti vanno dalle olive inferiori allo strato esterno della corteccia sull'albero dendritico delle cellule di Purkinje.

Facoltà di Biologia e Chimica, UdGU, 2004, Bolycheva E.V.

La dura madre (DM) è una struttura di tessuto connettivo molto forte con strati esterni ed interni.

All'interno del cranio, questo strato è strettamente attaccato al tessuto osseo, crescendo nel periostio della sua base.

Il lato interno delle meningi adiacenti al cervello è levigato con la presenza di endotelio.

informazioni generali

Nel mezzo della dura madre e dell'aracnoide c'è una piccola cavità subdurale riempita con una piccola quantità di liquido interstiziale - CSF.
In alcuni frammenti, la dura madre cresce sotto forma di processi negli spazi ristretti del cervello. Nelle aree di germinazione dei processi, la membrana si biforca, formando seni triangolari anch'essi ricoperti di endotelio - i seni della dura madre.

Le piastre di questi serbatoi sono molto strette e non si muovono, anche durante il taglio.

Questi serbatoi sono progettati per contenere sangue venoso, che drena gradualmente dalle vene che forniscono al cervello cibo e ossigeno nel cranio. Dai seni il sangue scorre nelle vene giugulari interne, inoltre, c'è una comunicazione di questi recessi con le arterie della superficie esterna della testa grazie ai laureati arteriosi di riserva.

Struttura

Il guscio duro è una lamina protettiva di tipo fibroso che aderisce dall'interno al tessuto osseo del cranio. Forma processi che crescono nello spazio craniale: continuazione a forma di mezzaluna del cervello, continuazione del cervelletto sotto forma di falce, tenone cerebellare, piastra a sella, ecc.

C'è una cavità epidurale tra la dura madre e il tessuto osseo del cranio, che significa essenzialmente l'unione di più spazi separati da basi di tessuto connettivo (bastoni). Queste aree si sviluppano dopo la nascita, durante la chiusura delle fontanelle pulsanti. Al posto dell'arco, questi spazi si espandono, poiché qui non ci sono così tante basi cartilaginee. Sulla volta cranica, e in direzione dei seni venosi e delle articolazioni craniche, le suddette cavità si restringono e la legatura dei trefoli è molto fitta. Tutte le cavità di giunzione sono dotate di endotelio e riempite di liquido. Con l'aiuto degli esperimenti, è stato scientificamente provato che il fluido epidurale scorre nella rete esterna di piccoli vasi del DM.

La dura madre del cervello è divisa in due placche più o meno rinforzate, di cui quella esterna è il periostio del cranio. Ciascuna delle lastre è stratificata. Senza eccezioni, tutti gli strati sono dotati di proteine ​​fibrillari, di fatto la base del materiale connettivo. Sono collegati in fasci, posizionati ugualmente orizzontalmente in ciascuno degli strati. Negli strati vicini, le travi si intersecano formando una croce.

Seni e processi della dura madre

I processi TMO sono considerati:

1. Una grande continuazione a forma di mezzaluna, o processo a forma di mezzaluna dei più grandi emisferi del cervello, si trova tra le due grandi parti del cervello;
2. Un piccolo processo falciforme, o processo falciforme vicino al cervelletto, si estende nella cavità tra gli emisferi del cervelletto, unendo il tessuto osseo dell'occipite dalla rientranza occipitale interna a una notevole apertura dell'occipite;
3. Mantello cerebellare - situato tra parti degli emisferi cerebrali nella parte posteriore della testa e del cervelletto;
4. Piatto - situato sopra la sella turca; al centro ha un foro attraverso il quale passava un imbuto.

I seni (lacune) della dura madre del cervello, formati a causa della scissione della dura madre in due calchi, sono essenzialmente canali attraverso i quali il sangue dalle vene viene drenato dalla testa nelle doppie vene interne.

Le piastre del guscio duro che formano gli spazi sono fissate saldamente e non si muovono. Pertanto, nel contesto di questi seni vengono visualizzati. Non sono dotati di valvole. La struttura simile di questi serbatoi consente al sangue venoso di fluire liberamente dal cervello in modo completamente autonomo dagli sbalzi di pressione all'interno del cranio. Sulle pareti interne del tessuto osseo del cranio, nelle aree in cui si trovano queste depressioni del guscio duro, ci sono segni appropriati. Nella pratica medica vengono utilizzati i seguenti nomi di seni durali:

1. Il seno superiore che divide verticalmente si trova lungo l'intero bordo superiore-esterno della falce degli emisferi cerebrali, dal bordo simile a una cresta di gallo dell'osso etmoide alla rientranza dell'occipite all'interno. Nelle parti anteriori, questa cisterna è dotata di fistole con vene dello spazio paranasale. Il suo completamento sul retro è compreso nel collettore trasversale.
2. Lo spazio di separazione verticale inferiore si trova all'interno del bordo spazioso inferiore della mezzaluna dell'emisfero cerebrale. È molto meno della parte superiore.
3. Il seno diretto è posto verticalmente nella scissione della membrana cerebellare nella direzione dell'attaccamento ad essa della falce dell'emisfero cerebrale. Questo collettore unisce le estremità posteriori dei seni sagittali superiore e inferiore.
4. si trova nella parte della separazione dalla dura madre del cervello del piatto cerebellare. Sul lato interno delle squame del tessuto osseo dell'occipite, un ampio solco del seno trasverso è correlato a questa rientranza.
5. La lacuna occipitale si trova nella parte inferiore della falce del cervelletto. Discendente longitudinalmente dall'interno del bordo occipitale, questa cisterna si estende fino al bordo posteriore del forame magno dell'occipite, dove diverge in due solchi che incorniciano il forame da dietro e su entrambi i lati.
6. Il collettore sigmoideo è doppio, situato nel ramo sigmoideo all'interno del cranio, caratterizzato da un aspetto a forma di S. Nella regione dell'apertura delle grandi vene, questa cisterna sfocia nella vena giugulare.
7. Il seno cavernoso è doppio, giace sulla volta cranica lontano dalla sella turca. L'arteria carotide e alcune arterie intracraniche passano attraverso questa cisterna. La rientranza ha una struttura molto intricata sotto forma di grotte interconnesse, motivo per cui ha preso il nome.
8. La lacuna sfenoparietale è doppia, si riferisce all'ampio bordo posteriore di un piccolo frammento osseo a forma di cuneo, dividendosi si collega in questo punto con la dura madre cerebrale.
9. Le depressioni pietrose superiore e inferiore sono doppie, giacciono longitudinalmente lungo i bordi superiore e inferiore del triangolo del tessuto osseo della regione temporale.

In alcune zone, tutte queste cisterne formano connessioni fistolose con le vene esterne del cranio attraverso collegamenti vascolari. Inoltre, i seni TO si collegano con le arterie diploiche situate nella struttura spugnosa delle ossa della base del cranio e incluse nei vasi superficiali della testa. Quindi, il sangue dalle vene del cervello scorre lungo i rami del suo situato sulla superficie e nella profondità dei vasi nei seni del TO e quindi in entrambi i lati delle grandi vene interne.

Funzioni

I compiti chiave del TMO includono principalmente:

• garantire la rimozione del sangue dai vasi della testa e, di conseguenza, la circolazione sanguigna;
• funzione protettiva - TMF è la struttura più densa tra gli strati protettivi esistenti;
• fornendo un effetto ammortizzante dovuto alla circolazione del liquido cerebrospinale.

Confronto con il guscio morbido

La differenza più fondamentale tra la dura madre e la pia madre è la presenza di doppi strati, un gran numero di vene e capillari nel secondo. Inoltre, la pia madre è la più vicina al giroscopio, alla glia e ai bargigli, separati solo dal diaframma gliale. In aree specifiche, il guscio molle viene introdotto negli spazi dei ventricoli del cervello e forma grovigli vascolari che sintetizzano il liquido cerebrospinale. Mentre il TMT ha la presenza di seni, e ha una struttura e compiti funzionali leggermente diversi.

CAPITOLO 24

CAPITOLO 24

24.1. DISPOSIZIONI GENERALI

anomalie(dal greco. anomalia - deviazione, che significa deviazione dalla norma, dal modello generale, irregolarità) - deviazioni strutturali dalla norma, dovute a violazioni dello sviluppo prenatale; sono difetti congeniti che si manifestano alla nascita o nella prima infanzia. Vengono chiamate anomalie pronunciate difetti dello sviluppo. A volte vengono chiamate malformazioni in cui qualsiasi parte del corpo o l'intero corpo è sfigurato deformità o denotato dalla parola francese "mostro" tuttavia, questi termini sollevano naturalmente obiezioni dal punto di vista dell'etica e della deontologia.

Le anomalie congenite sono deviazioni dalla norma nella struttura di singole parti del corpo, organi e tessuti. Sono possibili anomalie congenite dei processi metabolici; la loro conseguenza può essere, in particolare, varie varianti dell'oligofrenia.

Secondo la base eziologica, si distinguono 3 gruppi di anomalie congenite: a) ereditario, derivanti da mutazioni ereditarie o spontanee; le anomalie ereditarie possono essere suddivise in genomiche, cromosomiche e geniche; B) esogeno, causati da danni teratogeni infettivi o tossici all'embrione o al feto, e c) multifattoriale. Le anomalie congenite comprendono varie forme di sviluppo alterato di organi e tessuti. 1. agenesia- completa assenza congenita dell'organo. 2. aplasia- assenza congenita di un organo in presenza del suo peduncolo vascolare.

3. L'assenza o il sottosviluppo di alcune parti del corpo e degli organi, mentre l'insufficienza del loro sviluppo è spesso indicata da un termine composto, inclusa la parola greca oligos(piccolo) e il nome dell'organo difettoso: ad esempio, oligogeria - insufficienza delle circonvoluzioni cerebrali, oligodattilia - numero insufficiente di dita. 3. ipoplasia congenita- sottosviluppo del corpo, manifestato dall'insufficienza della sua massa o dimensione. Esistono forme semplici e displastiche di ipoplasia. Con una forma semplice, non ci sono cambiamenti qualitativi nella struttura e nelle funzioni dell'organo; l'ipoplasia displastica, d'altra parte, influisce sullo stato funzionale dell'organo (ad esempio, l'ipoplasia displastica dell'occhio, o microftalmo, è accompagnata da disabilità visiva).

4. Malnutrizione congenita- perdita di peso del feto o del neonato. 5. iperplasia congenita, O ipertrofia,- un aumento relativo della massa di una parte del corpo o di un organo. 6. Macrosomia (gigantismo)- un aumento del corpo o parte di esso; con un aumento dei singoli organi o delle loro parti, a volte

Il termine greco cambia pachis (spesso): Per esempio, pachiacria - ispessimento della falange del dito, pachigiria - ispessimento del giro cerebrale. 7. Eterotopia- la presenza di cellule, tessuti o un'intera sezione di un organo in un altro organo o in quelle parti dello stesso organo in cui non dovrebbero esserci, ad esempio, la presenza di cellule di Purkinje a forma di pera nello strato granulare del cervelletto corteccia. L'eterotopia tissutale è caratteristica di alcuni tumori, come il teratoma, la cisti dermoide, il colesteatoma. 8. eteroplasia- violazione della differenziazione dei tessuti, può anche essere la base della crescita del tumore. 9. ectopia- spostamento dell'organo, la sua posizione non è nel solito posto. 10. Raddoppio- 2 volte aumento del numero di organi o loro parti; il prefisso "poly" (dal greco polis - molto) indica un aumento del loro numero di un numero indefinito di volte, ad esempio polidattilia, poligeria. 11. Atresia- la completa assenza di un vaso, canale o apertura, ad esempio atresia dell'acquedotto cerebrale, atresia del canale uditivo esterno. 12. Stenosi- restringimento della nave, del canale o dell'apertura. 13. Non separazione organi, parti del corpo. I nomi delle anomalie in cui non c'è separazione degli arti o delle loro parti hanno il prefisso "sym" o "syn" (insieme), per esempio sympodia - non separazione delle gambe, sindattilia - non separazione delle dita. È anche possibile la non separazione di due gemelli identici sviluppati simmetricamente o asimmetricamente. gemelli non separati("Gemelli siamesi") si chiamano carlini aggiungendo a questa parola il nome latino delle parti del corpo con cui sono collegate, ad esempio, quando fuse con le teste - craniopagi (vedi Fig. 24.3), petto - toracopagi e così via. 14. persistenza- conservazione di strutture che normalmente scompaiono entro un certo periodo di sviluppo embrionale. La persistenza del tessuto embrionale può causare lo sviluppo di tumori derivanti dalla disembriogenesi (secondo la teoria di Konheim), ad esempio il craniofaringioma. 15. disrafia- mancata chiusura della fessura mediana embrionale - mancata chiusura del labbro superiore, del palato, delle arcate vertebrali, ecc. 16. Inversione- disposizione inversa (speculare) degli organi.

Lo sviluppo prenatale, in particolare embrionale, del sistema nervoso è un processo complesso che può essere interrotto sotto l'influenza di varie cause, comprese le caratteristiche ereditarie del pool genetico e le influenze endogene o esogene, principalmente traumi intrauterini, infezioni e intossicazioni. La natura delle anomalie risultanti dipende in gran parte dalla fase di sviluppo del sistema nervoso: le fasi di formazione del tubo neurale (le prime 3,5-4 settimane), la formazione delle vescicole cerebrali (4-5 settimane), la corteccia cerebrale (6-8 settimane), ecc. A causa di questi motivi, possono verificarsi vari difetti nello sviluppo del cervello e del midollo spinale, del cranio e della colonna vertebrale. Questi difetti possono verificarsi isolatamente o in varie combinazioni.

Disturbi secondari dello sviluppo e deformità del cranio e del cervello nel periodo prenatale, durante il parto o nella prima infanzia, così come in età avanzata, possono essere il risultato di lesioni traumatiche, malattie infettive e circostanze talvolta non specificate. Le deformazioni secondarie dei tessuti della testa e del cervello possono essere causate dalla fusione prematura delle ossa craniche, idrocefalo, rachitismo, morbo di Paget, malattia del marmo, ecc.

Più del 30% di tutte le anomalie riscontrate nei bambini rientrano nella quota di disturbi dello sviluppo del SNC (Huidi C., Dixian J., 1980). La frequenza delle anomalie congenite nello sviluppo del sistema nervoso centrale varia, il suo tasso medio è di 2,16 per 1000 nascite.

24.2. craniosinostosi, craniostenosi

Una delle cause delle anomalie del cranio è ossificazione prematura e talvolta irregolare delle suture craniche - craniosinostosi(dal greco kranion - cranio e sinostosi - fusione). Normalmente, nei neonati, tutte le ossa della volta cranica non sono fuse, le fontanelle anteriore e posteriore sono aperte. La fontanella posteriore si chiude entro la fine del 2° mese, la fontanella anteriore si chiude durante il 2° anno di vita. Entro la fine del sesto mese di vita, le ossa della volta cranica sono interconnesse da una densa membrana fibrosa. Entro la fine del 1 ° anno di vita, la dimensione della testa di un bambino è del 90% e all'età di 6 anni raggiunge il 95% della dimensione della testa di un adulto. La chiusura delle suture collegando i bordi frastagliati delle ossa inizia entro la fine del 1° anno di vita e termina completamente all'età di 12-14 anni.

La crescita eccessiva prematura e irregolare delle fontanelle e delle suture craniche nei bambini porta allo sviluppo craniostenosi(dal greco kranion - cranio e stenosi - restringimento) e, di conseguenza, a volume insufficiente della cavità cranica, che impedisce il normale sviluppo del cervello e porta alla creazione di condizioni per disturbi liquorodinamici. La frequenza della craniostenosi è di 1 su 1000 neonati. Con la craniostenosi, la pressione intracranica è solitamente aumentata, in relazione a ciò, è caratteristico un mal di testa ipertensivo, possono svilupparsi dischi ottici congestizi, seguiti dalla loro atrofia secondaria e compromissione della vista, ritardo mentale (per ulteriori informazioni sull'ipertensione intracranica, vedere il Capitolo 20).

Esistono craniosinostosi primarie (idiopatiche) e secondarie. Lo sviluppo della craniosinostosi secondaria può essere dovuto a vari motivi. Questi possono includere rachitismo da carenza di vitamina D, ipofosfatemia, sovradosaggio di ormone tiroideo nei casi di trattamento dell'oligofrenia ipotiroideo congenita (cretinismo).

La crescita eccessiva delle suture del cranio non è solo prematura, ma anche irregolare, di solito porta a deformità craniche. Nel processo di monitoraggio dello sviluppo della forma del cranio cerebrale, il cosiddetto indice cranico (CHI) - il rapporto tra la dimensione trasversale del cranio e la sua dimensione longitudinale, moltiplicato per 100. Con un rapporto normale (medio) tra le dimensioni trasversali e longitudinali della testa (con mesocefalia), l'indice cranico negli uomini è

76-80,9, per le donne - 77-81,9.

Con crescita eccessiva prematura della sutura sagittale (sinostosi sagittale), a dolicocefalia, in cui il cranio aumenta in direzione anteroposteriore e si riduce in dimensione trasversale. In tali casi, la testa è stretta e allungata. CI è inferiore a 75.

Una variante della dolicocefalia causata dalla fusione prematura della sutura sagittale (Fig. 24.1), in cui vi è una limitazione della crescita del cranio in direzione trasversale e la sua crescita in lunghezza risulta essere eccessiva, può essere scafocefalia(dal greco skaphe - barca), cimbocefalia(testa navicolare, testa a chiglia), in cui si forma una testa lunga e stretta con fronte e occipite sporgenti, simile a una barca capovolta con una chiglia. sellaè chiamato un cranio allungato in direzione longitudinale con un'impronta nella regione parietale.

Una variante della deformità del cranio, in cui il cranio ha una dimensione trasversale aumentata a causa della fusione prematura delle suture coronali (coronali) (coronarie o coronali, sinostosi), è brachicefalia(dal greco brachis - corto e kephale - testa), mentre la testa è larga e

Riso. 24.1.Scaffocrania in un bambino di 5 anni.

accorciato, indice cranico superiore a 81. Nella brachicefalia dovuta a sinostosi coronarica bilaterale, il viso è appiattito, l'esoftalmo si manifesta spesso.

Con fusione prematura della sutura coronale, da un lato, a plagiocefalia, o testa obliqua (dal greco plagios - obliquo e kephale - testa). In tali casi, il cranio è asimmetrico, l'osso frontale è appiattito sul lato della sinostosi e sullo stesso lato sono possibili esoftalmo e un aumento della fossa cranica media e posteriore.

Se si verifica la fusione combinata prematura delle suture craniche coronariche e sagittali, la crescita del cranio avviene principalmente verso la fontanella anteriore e la base, il che porta ad un aumento dell'altezza della testa limitandone la crescita nelle direzioni longitudinale e trasversale. Di conseguenza, si forma un cranio conico alto, leggermente appiattito nella direzione anteroposteriore. (acrocrania), viene spesso chiamato teschio della torre(figura 24.2). Variante del teschio della torre - ossicefalia, o una testa appuntita (dal greco oxys - affilato, kephale - testa), in cui la precoce crescita eccessiva delle suture craniche porta alla formazione di un cranio alto e affusolato verso l'alto con la fronte inclinata all'indietro.

Una variante della deformazione del cranio, caratterizzata da un frontale stretto e ossa occipitali larghe, si forma a causa della prematura crescita eccessiva

cucitura sulla fronte. In questo caso, le ossa frontali si fondono ad angolo (normalmente, la crescita eccessiva della sutura frontale si verifica solo entro la fine del 2 ° anno di vita) e si forma un "pettine" nel sito della sutura frontale. Se in tali casi le parti posteriori del cranio compensativo aumentano e la sua base si approfondisce, trigonocrania, O cranio triangolare(dal greco trigonon - triangolo, kephale - testa).

La sinostosi isolata della sutura lambdoidea è estremamente rara ed è accompagnata dall'appiattimento dell'occipite e dall'espansione compensatoria della parte anteriore del cranio con un aumento della fontanella anteriore. Spesso è combinato con la chiusura prematura della sutura sagittale.

Riso. 24.2.Cranio a torre in un bambino di 3 anni.

Un esempio di una combinazione di craniostenosi geneticamente determinata con altre manifestazioni patologiche può essere Il complesso dei sintomi di Tersil(descritta nel 1942 dal medico francese Thersil M.): cranio a torre, esoftalmo, nistagmo, oligofrenia, epilessia, atrofia dei nervi ottici. Sui craniogrammi, di solito ci sono manifestazioni di ipertensione intracranica, in particolare impressioni digitali pronunciate.

Con craniostenosi secondaria in una fase iniziale del suo sviluppo, il trattamento conservativo della malattia di base può essere efficace. Con craniostenosi primaria, così come con craniostenosi secondaria in caso di ipertensione intracranica già sviluppata, è indicata un'operazione decompressiva: la formazione di passaggi di craniectomia larghi fino a 1 cm lungo la linea delle ossificazioni di sutura. Il trattamento chirurgico tempestivo della craniostenosi può garantire il normale sviluppo del cervello in futuro.

24.3. IPERTELORISMO E IPOTELORISMO

Una delle varianti dell'anomalia del cranio è ipertelorismo(dal greco tele - lontano, horismos - demarcazione, separazione), che è una conseguenza dell'eccessivo sviluppo delle piccole ali dell'osso principale. La distanza tra i bordi interni delle orbite è notevolmente aumentata, il ponte del naso è largo, il ponte del naso è piatto e gli occhi sono ben distanziati. Può essere combinato con microoftalmia, epicanto, strabismo convergente bilaterale, altre anomalie, ritardo mentale.

Le forme familiari di ipertelorismo sono ereditate in modo autosomico dominante. L'ipertelorismo può essere uno dei segni di malattie ereditarie che hanno un diverso tipo di trasmissione (Cruzon, sindromi di Greg, "grido di gatto", ecc.).

Con l'ipertelorismo, l'indice circonferenziale interorbitale (IMO) è superiore a 6,8. IMO è uguale al risultato della divisione della distanza (in centimetri) tra il canto interno degli occhi per la circonferenza della testa, moltiplicata per 100.

ipotelorismoè consuetudine chiamare la diminuzione della distanza tra i bordi interni delle orbite; allo stesso tempo, è possibile il sottosviluppo del naso, il viso sembra quello di una scimmia, IMO inferiore a 3.8. L'ipertelorismo può essere uno dei segni di alcune malattie ereditarie, come la sindrome di Patau.

24.4. MACROCRANIA, MICROCRANIA, CRANIOTABI, CRANIOSCLEROSI

Un aumento delle dimensioni del cranio (macrocrania) può essere non solo congenito, ma anche acquisito, ad esempio, con rachitismo, imperfezione dell'osteogenesi, disostosi cranioclavicolare.

I neonati possono avere asimmetria macrocrania e in connessione con ematoma subdurale, igroma, cisti aracnoidea nella regione della volta cranica. L'asimmetria del cranio nell'emiatrofia cerebrale dovuta a una lesione traumatica o infiammatoria subita nella prima infanzia, accompagnata da appiattimento, a volte ispessimento delle ossa della volta cranica, è nota come

Il sintomo di Kopylov (descritto dal neuroradiologo domestico Kopylov M.B., nato nel 1887). Va tenuto presente che l'asimmetria del cranio alla nascita può anche essere conseguenza di un ematoma sottocutaneo o subgaleale.

Con il rachitismo, di solito con il suo decorso acuto, a volte c'è craniotabes- rammollimento, assottigliamento delle ossa piatte del cranio nella regione delle fontanelle anteriore e posteriore, sopra i processi mastoidei e lungo le suture craniche. È anche possibile sviluppare iperostosi del cranio (craniosclerosi)- ispessimento lentamente progressivo e aumento irregolare delle dimensioni delle ossa del cranio, spesso facciali; osservato, ad esempio, nell'osteodistrofia paratiroidea, nella neurofibromatosi, nell'adenoma ipofisario eosinofilo (somatotropinoma) e nei tumori delle ossa del cranio.

24.5. CRANIOPAGIA

La craniopagia è una delle malformazioni congenite più rare e pericolose; rappresenta la fusione di due gemelli identici con le loro teste (Fig. 24.3).

La separazione del craniopago si riferisce agli interventi neurochirurgici più complessi, compresa la divisione del cervello di entrambi i bambini, i vasi sanguigni che li forniscono al cervello, alla dura madre e alla pelle e l'attuazione di complesse operazioni ricostruttive per sostituire gli inevitabili difetti nelle ossa del cranio e nei tessuti molli della testa durante la separazione dei gemelli. In letteratura sono descritte circa 30 operazioni per la separazione del craniopago, queste operazioni, purtroppo, più spesso finiscono con la morte di uno o entrambi i gemelli. L'esperienza di un'operazione riuscita per la separazione del craniopago appartiene all'Istituto di Neurochirurgia. N.N. Burdenko RAMN.

Riso. 24.3.I gemelli siamesi fusi alla testa sono craniopagi.

24.6. PLATIBASIA

Un'anomalia nello sviluppo del cranio, manifestata da un appiattimento della sua base, è la platybasia (dal greco platys - piatto e base - base). Può anche essere una conseguenza dell'ipertensione endocranica prolungata che si è manifestata durante l'infanzia. Con la platibasia, la fossa cranica posteriore è particolarmente appiattita, la distanza tra la parte posteriore della sella turca e il grande forame occipitale è generalmente notevolmente aumentata; l'angolo formato dal clivus del cranio (Blumenbach clivus) e dalla parte anteriore della base del cranio (base frontale, piano della fossa cranica anteriore), maggiore di 105°; il margine anteriore del forame magno e l'arco anteriore dell'atlante sono alquanto rialzati (Fig. 24.4b). La platibasia è talvolta asintomatica, ma può essere accompagnata da un aumento della pressione intracranica. La platibasia congenita è osservata nella malattia di Down, le mucopolisaccaridosi, possono essere combinate con l'anomalia di Arnold-Chiari, l'acondropatia. La platibasia acquisita è possibile con malattia di Paget, osteomalacia, displasia fibrosa, ipotiroidismo, può essere accompagnata da impronta basilare.

24.7. IMPRONTA BASILARE

Impronta basilare (invaginazione basilare, impronta basilare) di solito si verifica sullo sfondo della platibasia congenita ed è un approfondimento della parte anteriore della base dell'osso occipitale (i bordi del forame magno, condili occipitali) verso lo spazio subtentoriale. Allo stesso tempo, i craniogrammi mostrano un aumento dell'angolo tra il clivus e la placca superiore dell'osso sfenoide (più di 130°, Fig. 24.4c), così come lo spostamento delle vertebre cervicali superiori, principalmente il dente di la II vertebra cervicale (assiale) sopra linee da ciambellano (una linea condizionale che collega il bordo posteriore del palato duro con il bordo posteriore del forame magno, determinato sul craniogramma del profilo) e Linee del Petit (linea condizionale tra le cime dei processi mastoidi, determinata sul craniogramma facciale). Tipicamente, tali pazienti hanno un collo corto, mobilità limitata, bordo basso della crescita dei capelli sul collo. Nella prima o seconda decade di vita sono possibili manifestazioni cliniche di disfunzione delle strutture situate nella fossa cranica posteriore e nei segmenti cervicali superiori del midollo spinale (tetraparesi spastica, elementi della sindrome bulbare, nistagmo guardando in basso - nistagmo, "picchiando", ecc.) , così come i disturbi della liquorodinamica, manifestati dall'idrocefalo (vedi sindrome di Arnold-Chiari-Solovtsev, capitolo 11).

24.8. SUBlussazione ARTICOLAZIONE ATLANTOASSIALE

Un fattore di rischio è l'instabilità dell'articolazione atlo-assiale. In tali casi, anche una lieve lesione può portare alla sua sublussazione e ad un profondo difetto neurologico dovuto alla compressione delle radici spinali C I -C II e dei nervi corrispondenti, nonché delle arterie vertebrali e della parte orale del midollo spinale. In caso di possibile incuneamento

Riso. 24.4.Determinazione della platibasia e dell'impronta basilare.

a - normale: il palato duro, la punta del dente della vertebra assiale (II cervicale) e il bordo del forame magno si trovano sulla stessa linea o la punta del dente della vertebra assiale è al di sotto di questa linea, e l'angolo formato dalla base della fossa cranica anteriore e dal clivus è di circa 105 gradi; b - platibasia: l'angolo di inclinazione del clivus rispetto alla base della fossa cranica anteriore è superiore a 105 gradi; c - impronta basilare: l'apice del dente della vertebra assiale è al di sopra della linea passante per il palato duro e il bordo del foro occipitale; angolo di inclinazione maggiore di 105 gradi.

processo odontoideo della II vertebra cervicale (assiale) nel forame magno, la morte di solito avviene per arresto respiratorio. Esiste una predisposizione alla sublussazione dell'articolazione atlantoassiale nella sindrome di Down, nell'artrite reumatoide e nella mucopolisaccaridosi.

24.9. ACROCEFALOSINDATTILIA

Un gruppo multivariato di anomalie congenite è costituito da varie forme di combinazioni del cranio a torre (acrocrania, acrocefalia) con varie varianti di anomalie delle dita (acrocefalosindattilia, acrocefalopolisindattilia).

24.10. SINDROME DI GRUBER

Tra le altre malattie ereditarie accompagnate da grave patologia ossea, in particolare alterazioni del cranio, si può notare la sindrome di Gruber, manifestata da microcefalia, appiattimento delle orbite, esoftalmo, malformazioni dello scheletro facciale, spesso spaccatura degli archi vertebrali, meningei e meningi ernie a livello spinale. Questa sindrome è ereditata in modo autosomico recessivo. Lo descrisse nel 1933 da H. Gruber.

24.11. DIFETTI FINALI DEL CRANIO

Sui craniogrammi è talvolta possibile rilevare piccoli difetti cranici fenestrati congeniti localizzati sul piano sagittale o parasagittale, principalmente nella regione parietale. I difetti del cranio fenestrato sono talvolta associati a manifestazioni di disrafia, in particolare disrafia degli archi vertebrali.

24.12. DISOSTOSI DEL CRANIO

Le deformità del cranio possono essere una manifestazione di varie varianti di disostosi.

La disostosi craniofacciale di Cruson, o malattia del "pappagallo", - craniostenosi, causata da una combinazione di sottosviluppo delle ossa del cranio e crescita eccessiva prematura delle suture craniche. Manifestato da un cambiamento nella forma del cervello e del cranio facciale, con caratteristica ipertelorismo, esoftalmo, strabismo, una particolare forma uncinata del naso che ricorda un becco aquila o spaventare. Possibile sottosviluppo della mascella inferiore, malocclusione: i denti inferiori davanti a quelli superiori (prognazia), perdita dell'udito, insufficienza piramidale e cerebellare, meno spesso - altri sintomi neurologici focali. Possono esserci varie anomalie delle ossa del tronco e degli arti. Sul fondo si notano spesso segni di ristagno, che possono essere sostituiti da atrofia secondaria dei dischi ottici, accompagnata da compromissione della vista.

Si trasmette con modalità autosomica dominante. Descritto nel 1912 dal medico francese O. Crouzon (1874-1938).

Disostosi craniofacciale Franceschetti-Zvalen caratterizzato da gravi violazioni della struttura del cervello e delle parti facciali del cranio ("faccia di pesce"). Il viso è allungato, gli occhi sono anti-mongoloidi, le mascelle superiore e inferiore sono sottosviluppate su entrambi i lati, ipoplasia delle strutture delle piramidi delle ossa temporali, deformità dei padiglioni auricolari, perdita dell'udito pronunciata, a volte fino alla sordità, sono notato. Spesso combinato con altre malformazioni. Si trasmette con modalità autosomica dominante.

Disostosi cranio-clavicolare-pelvica di Chente-Marie-Sainton - una malattia familiare caratterizzata da crescita eccessiva ritardata delle suture craniche e delle fontanelle, brachicefalia, grave ipertelorismo, iperostosi del fondo della fossa cranica media, mancanza di pneumatizzazione delle piramidi delle ossa temporali, sottosviluppo delle mascelle superiori e dei seni mascellari, ritardo sviluppo e distrofia dei denti permanenti, sottosviluppo parziale o completo delle clavicole (a seguito del quale le articolazioni della spalla possono essere unite sul torace fino a toccarsi), scoliosi, lordosi lombare profonda, a volte spaccatura degli archi vertebrali, ernie spinali . Possono esserci manifestazioni di compressione del plesso brachiale. Il torace è conico, il bacino è stretto, ossificazione tardiva delle ossa pubiche, brachidattilia, brachimesofalangia, a volte ipoacusia progressiva. I raggi X rivelano la sclerosi del tessuto osseo, le deformità ossee, gli ispessimenti ossei multipli a forma di sperone. Si trasmette con modalità autosomica dominante. Sono possibili anche casi sporadici. Descritto nel 1898 da J. Shentaner, R. Marie e R. Sainton.

24.13. PATOLOGIA DEL CRANIO IN SISTEMICO

MALATTIE OSSEE

Alcuni disturbi neurologici sono associati a malattie sistemiche delle ossa, che, a questo proposito, il neurologo dovrebbe conoscere, pertanto, di seguito viene fornito un riassunto di questo tipo di patologia ossea.

Per osteodisplasia fibrosa, O malattia di Braitsev-Lichtenstein, caratteristica è una violazione della funzione di formazione ossea del mesenchima, che si manifesta in una o più ossa, che porta alla loro deformazione e alla formazione di focolai di rarefazione in esse, solitamente delimitati dal tessuto osseo sano da un bordo sclerotico. Il volume dell'osso interessato può essere aumentato. Le ossa tubolari sono più spesso colpite, ma si possono notare anche cambiamenti caratteristici nelle ossa del cranio. In tali casi sono possibili l'obliterazione delle cavità paranasali, la deformazione delle orbite, il restringimento delle aperture alla base del cranio cerebrale e nel cranio facciale, con conseguente disfunzione dei nervi e dei vasi che le attraversano. La malattia, forse ereditaria, si manifesta fin dall'infanzia. Descritto nel 1927 dal chirurgo domestico V.R. Braitsev (1878-1964), un po 'più tardi - patologo americano L. Liechtenstein (1906-1977).

Osteodistrofia deformante (malattia di Paget) più spesso manifestato negli uomini di età compresa tra 40 e 60 anni, caratterizzato da progressivo progressivo

ispessimento dello strato corticale delle ossa con lo sviluppo di iperostosi, deformazione, curvatura delle ossa, disordine della loro struttura, formazione di cisti in esse; le ossa del cranio cerebrale, della colonna vertebrale e delle ossa tubolari lunghe sono interessate. Le dimensioni del cranio cerebrale aumentano, la placca esterna delle ossa della volta cranica è ispessita in alcuni punti, le iperostosi si alternano a zone di rarefazione disordinata dell'osso. In connessione con la deformazione dei fori ossei e dei canali della base del cranio e dei fori intervertebrali, la funzione dei nervi cranici e spinali è disturbata e sono possibili disturbi circolatori. La deformazione delle orbite provoca esoftalmo. Spesso ci sono segni di ipertensione endocranica. Le vertebre sono appiattite; nelle ossa tubolari i canali del midollo osseo sono ristretti, sono possibili fratture patologiche delle ossa, mentre la linea di frattura è netta, uniforme, come in una frattura di una banana sbucciata ("frattura della banana"); aumento delle curve fisiologiche della colonna vertebrale. Il processo può essere relativamente limitato o diffuso. Il contenuto di calcio e fosforo nel sangue è normale o leggermente aumentato, l'attività della fosfatasi alcalina è aumentata. Si presume un tipo dominante di ereditarietà con diversa espressività. La malattia fu descritta nel 1877 dal chirurgo inglese J. Paget (1814-1899).

Malattia del marmo (malattia di Albers-Schoenberg) - osteosclerosi familiare generalizzata, che si manifesta con una reazione ematica leucemica nei bambini, con anemia e leucopenia negli adulti, spesso con atrofia dei nervi ottici e sordità. Sono caratteristiche la deformazione del cervello e del cranio facciale, la fusione delle cavità paranasali con tessuto osseo denso e privo di struttura. A causa del progressivo restringimento dei fori nel cranio e nei fori intervertebrali, possono verificarsi manifestazioni polimorfiche di danno al sistema nervoso periferico sia a livello cranico che vertebrale. Nelle vertebre, i fasci ossei della sostanza spugnosa sono ispessiti e compattati. Nelle ossa tubolari c'è un restringimento, e quindi la scomparsa delle cavità del midollo osseo, le epifisi sono ispessite a forma di clava e striate trasversalmente, c'è una tendenza alle fratture patologiche. È ereditata da un tipo autosomico recessivo e poi, manifestandosi nel fenotipo nei primi anni di vita, porta rapidamente alla morte, oppure da un tipo autosomico dominante, manifestandosi all'età di 20-40 anni. Descrisse la malattia nel 1907 da S.E. Abers Schönberg.

Sindrome di Albright è una displasia ossea fibrosa multipla, accompagnata da dolore e fratture spontanee; in questo caso è possibile il danneggiamento della parete superiore dell'orbita. In tali casi, si nota esoftalmo unilaterale, sullo stesso lato - atrofia del nervo ottico, oftalmoparesi. Sono comuni mal di testa, perdita dell'udito, convulsioni, oligofrenia, ipertiroidismo, aree di iperpigmentazione cutanea. Appare durante l'infanzia. Nelle ragazze è possibile la pubertà precoce (le mestruazioni iniziano a 5-8 anni). L'eziologia è sconosciuta. La sindrome è stata descritta nel 1937 dall'endocrinologo americano F. Albright (nato nel 1900) et al.

Displasia encefaloftalmica familiare di Krause-Rize - displasia ectomesodermica, che si manifesta subito dopo la nascita con sintomi prevalentemente neurologici e oftalmologici. Caratterizzato da dolicocefalia, a volte idrocefalo, ernia occipitale o lombosacrale, atassia cerebellare, assenze, oligofrenia, irritabilità, nonché ptosi delle palpebre superiori, strabismo, miopia, distacco di retina, cataratta. Possibile spaccatura del labbro superiore, palato duro, difetti cardiaci congeniti e altri difetti dello sviluppo. Si trasmette con modalità autosomica dominante. Descritto

questa forma di patologia nel 1946, il medico austriaco A.C. Krause e nel 1958 l'oculista americano A.B. Rese.

Displasia craniometafisaria - crescita diffusa del tessuto osseo del cranio e metafisi delle ossa tubolari. Caratterizzato da una testa grande, ipertelorismo, naso a sella, denti ampiamente distanziati. Il restringimento delle aperture della base del cranio può causare danni ai nervi cranici e disturbi vascolari. Le gambe sono generalmente sproporzionatamente lunghe, le loro zone articolari sono ispessite. Il decorso della malattia è lentamente progressivo. Si trasmette con modalità autosomica recessiva. Descrisse questo processo patologico nel 1957 O. Lehman.

Sindrome di Dzerzinskij - distrofia periostale iperplastica familiare, che si manifesta con una combinazione di malformazioni, con vari tipi di craniosinostosi e impressione basilare che sono caratteristici. Le ossa del cranio e del viso del cervello sono ispessite, compattate, il naso è nettamente sporgente, le clavicole e lo sterno sono ispessite, a volte si osserva un torace a forma di imbuto, le dita sono corte, le loro falangi sono ispessite. La sindrome è probabilmente ereditaria. La malattia fu descritta nel 1913 dal medico polacco V.E. Dzerzinskij.

A xantomatosi cronica, O malattia Hand-Schuller-Christian, caratteristica Triade cristiana: difetti nelle ossa del cranio, esoftalmo e diabete insipido. Nel cranio, così come nelle vertebre e nelle ossa tubulari, si sviluppa la proliferazione reticoloistiocitica con formazione di granulomi e successivo riassorbimento del tessuto osseo. Sopra i fuochi della distruzione ossea, compaiono prima densi rigonfiamenti dolorosi, quindi nella stessa zona si formano depressioni simili a crateri. La distruzione della base del cranio e delle orbite può essere accompagnata dall'omissione dei bulbi oculari. La compressione da parte delle masse granulomatose del cervello e dei nervi cranici porta allo sviluppo di una varietà di sintomi neurologici. Sul craniogramma, le ossa del cranio vengono modificate in base al tipo di "mappa geografica" (a causa di focolai di osteoporosi con contorni irregolari). Si basa su una violazione geneticamente determinata del metabolismo lipidico con la formazione di accumuli tumorali di masse grasso-lipidiche in vari organi e tessuti. Allo stesso tempo, nel sangue si manifestano segni di anemia ipocromica, aumenta il contenuto di colesterolo e lipoproteine. La malattia si manifesta durante l'infanzia (fino a 10 anni), più spesso nei ragazzi. Si trasmette con modalità autosomica recessiva. La malattia fu descritta nel 1933 dal pediatra americano A. Hand (nato nel 1868), poi dal medico americano H.A. Christian (1876-1951) e il radiologo austriaco A. Schuller (nato nel 1874).

Sindrome di Van Buchem - iperostosi ereditaria generalizzata, che si manifesta dopo l'inizio della pubertà con moderati segni di acromegalia. Dalla 3a decade di vita compaiono esoftalmo, ipoacusia, paresi periferica dei nervi facciali. Sulle radiografie si notano manifestazioni di iperostosi generalizzata, nel sangue - un aumento del livello di fosfatasi alcalina, un contenuto normale di calcio e fosforo. La sindrome fu descritta nel 1952 dal terapeuta olandese F. van Buchem.

Condrodistrofia ipoplasica è una malattia congenita caratterizzata da alterata osteogenesi encondrale. Caratterizzato da un grande cranio cerebrale con occipite sporgente, naso a sella, prognatismo, bassa statura (fino a 130 cm negli adulti) dovuta principalmente all'accorciamento degli arti (nanismo micromielico), mani corte, pronunciata lordosi lombare. Possibile dolore radicolare, paraparesi inferiore, apnee notturne ostruttive. Alla nascita, la lunghezza del corpo è di 46-48 cm, c'è un ritardo significativo nello sviluppo motorio, è possibile un ritardo moderato nello sviluppo mentale.

sviluppo. Sulle radiografie si rivelano sproporzione del cervello e del cranio facciale, appiattimento della base del cranio, accorciamento delle ossa tubolari, ispessimento dell'ileo, le cui ali sono dispiegate, restringimento del canale spinale. Il tipo di trasmissione è autosomico dominante, nell'80% dei casi la malattia è dovuta a nuove mutazioni.

sindrome disrafica, O sindrome di bremer,è un complesso di difetti dell'embriogenesi localizzati principalmente lungo la linea mediana: palato alto, spaccatura del palato e del labbro superiore (“palatoschisi” e “labbro leporino”), crescita irregolare e malposizionamento dei denti, deformità del cranio, del torace, anomalie vertebrali, manifestazioni di siringomielia, deformità spinali, spaccatura degli archi vertebrali (spina bifida), ernie meningee e meningee spinali e craniali, ghiandole mammarie accessorie e asimmetriche, enuresi notturna.

24.14. ERNIE CRANIO-CEREBRALI

Una malformazione congenita è l'ernia craniocerebrale, che si verifica con una frequenza di 1:4000-5000 neonati. Questa forma di malformazione si forma nel 4° mese di sviluppo intrauterino. È una sporgenza erniaria nell'area di un difetto osseo, che può essere di dimensioni e forma diverse. Le ernie sono solitamente localizzate alla giunzione delle ossa del cranio: tra le ossa frontali, alla radice del naso, vicino all'angolo interno dell'occhio (ernie anteriori), alla giunzione delle ossa parietali e dell'osso occipitale (ernie posteriori). Le ernie craniocerebrali anteriori sono più comuni di altre (Fig. 24.5). Secondo la localizzazione dell'apertura esterna del canale erniario, sono differenziati in nasofrontale, nasoetmoide e nasofaringeo

Riso. 24.5.Un bambino con ernia nasoorbitale e ipertelorismo prima (a) e dopo (b) intervento chirurgico.

Riso. 24.6.Un bambino con un'ernia nella regione occipitale.

no. Le ernie craniocerebrali posteriori (Fig. 24.6) sono suddivise in Più sopra e più sotto a seconda di dove si trova il difetto nella regione occipitale: sopra o sotto l'occipite. Oltre alle varianti denominate delle ernie craniocerebrali, le cosiddette ernie basali, in cui vi è un difetto nelle ossa della base del cranio nella parte inferiore della fossa cranica anteriore o media e il sacco erniario sporge nella cavità nasale o rinofaringe. Raramente ci sono ernie craniocerebrali nell'area della sutura sagittale.

Le principali forme di ernia craniocerebrale sono: 1) meningocele, in cui il sacco erniario è rappresentato da pelle e membrane molli e aracnoide alterate, la dura madre di solito non prende parte alla formazione di una sporgenza erniaria, ma è fissata ai bordi del difetto osseo; il contenuto del sacco erniario in questo caso è CSF; 2) meningoencefalocele- il sacco erniario è costituito dagli stessi tessuti e il suo contenuto, oltre al liquor, costituisce anche il tessuto cerebrale; 3) meningoencefalocistocele- protrusione erniaria, in cui, oltre agli stessi tessuti, è coinvolta anche una parte del ventricolo ingrossato del cervello. Di queste tre forme di ernia craniocerebrale, il meningoencefalocele, spesso indicato come encefalocele, è più comune. L'esame istologico del sacco erniario e del suo contenuto rivela ispessimento e ispessimento (fibrosi) delle membrane molli e aracnoidee, grave atrofia e degenerazione del tessuto cerebrale nel sacco erniario.

La superficie della sporgenza erniaria può essere ricoperta da pelle invariata o da pelle cicatriziale assottigliata di colore bluastro. A volte, già alla nascita di un bambino, c'è una fistola del liquido cerebrospinale al centro dell'ernia. Spesso nei primi anni di vita di un bambino, la dimensione della protrusione erniaria aumenta in modo significativo, mentre la sua pelle diventa più sottile e ulcerata. Possibile rottura del sacco erniario con massiccia liquorrea, pericolosa per la vita. Inoltre, si pensa che le ulcerazioni sulla superficie del sacco erniario e le fistole liquorali si infettino, il che può portare allo sviluppo di meningoencefalite purulenta. La sporgenza erniaria è sulla gamba (ristretta alla base) o ha una base larga. In quest'ultimo caso, spesso pulsa e quando il bambino si sforza, si irrigidisce. Alla palpazione la protrusione erniaria può essere di diversa densità, elastica, fluttuante.

Le ernie craniocerebrali anteriori causano spesso la deturpazione del viso, la deformazione delle orbite, del naso e un ampio ponte del naso appiattito, una posizione errata dei bulbi oculari e una visione binoculare compromessa. Con le ernie nasoorbitali, di norma, vengono rilevate deformazioni e ostruzioni.

oscurità del canale lacrimale, spesso sviluppano congiuntivite, dacriocistite. Le ernie craniocerebrali basali, situate nella cavità nasale o rinofaringe, assomigliano ai polipi in apparenza. Se il sacco erniario si trova in una metà del naso, c'è una curvatura del setto nasale; mentre la respirazione è difficile, la parola è confusa con una sfumatura nasale.

I meningoencefalocele molto grandi (c'è una descrizione di un'ernia craniocerebrale anteriore con un diametro di 40 cm) sono solitamente accompagnati da una grave patologia cerebrale e in questi casi i neonati non sono vitali. Il destino di altri pazienti, di norma, dipende dalle dimensioni e dal contenuto della protrusione erniaria, nonché dalla possibilità di trattamento chirurgico di questa malformazione. I bambini spesso soffrono di mal di testa e vertigini. I sintomi cerebrali focali possono essere assenti o moderatamente pronunciati, ma sono anche possibili sintomi neurologici focali, in particolare paresi centrale, ipercinesia, disturbi della coordinazione del movimento, ecc., segni di insufficienza dei nervi cranici (I, II, VI, VII, VIII, XII) . Sono possibili parossismi epilettici, ritardo mentale.

Le ernie craniocerebrali possono essere combinate con altre anomalie congenite: microcefalia, craniostenosi, idrocefalo, microftalmia, epicanto, ptosi congenita della palpebra superiore, anomalia nello sviluppo della retina e dei nervi ottici, colobomi (difetti nei tessuti del bulbo oculare), congenita idroftalmo, anomalie craniospinali, spaccatura degli archi delle vertebre.

Trattamento delle ernie cerebrali. Le indicazioni per un intervento chirurgico urgente in un neonato sono la liquorrea dal sacco erniario o un rapido aumento delle dimensioni dell'ernia con assottigliamento del suo tegumento e rischio di rottura. In assenza di indicazioni urgenti per un intervento chirurgico, il bambino dovrebbe essere sotto la supervisione di pediatri, neuropatologi, neurochirurghi, che di solito decidono congiuntamente sulla possibilità di fornire cure neurochirurgiche al paziente e determinare il momento più favorevole per l'operazione. Va tenuto presente che il trattamento chirurgico di un'ernia craniocerebrale può essere efficace e spesso porta a un risultato favorevole (Fig. 24.5).

Controindicazioni alla chirurgia sono processi infiammatori nelle membrane e nel cervello, disturbi neurologici e mentali pronunciati (imbecillità, idiozia), manifestazioni di idrocefalo e gravi deformità concomitanti.

Il trattamento chirurgico consiste nell'isolare ed asportare il sacco erniario preservandone il contenuto. Fasi importanti dell'operazione sono la sutura ermetica della dura madre e un'accurata plastica del difetto osseo.

Con una combinazione di ernia nasofaringea e ipertelorismo, viene eseguita una complessa operazione ricostruttiva, compresa la chirurgia plastica di un difetto osseo e la convergenza delle orbite. Le ernie occipitali possono contenere seni venosi della dura madre, che devono essere tenuti presenti durante l'intervento chirurgico.

24.15. DIFETTI DEL CERVELLO

Le malformazioni possono manifestarsi in varie combinazioni. Quindi, ad esempio, quando Sindrome di Durand-Dzunin i segni di disrafia sono combinati con l'idrocefalo, accompagnato da un aumento del cranio cerebrale, agenesia

setto trasparente, scissione degli archi vertebrali, curvatura dei piedi e ipoplasia bilaterale dei reni, con conseguente alterazione del metabolismo dell'acqua. La sindrome è familiare, apparentemente ereditaria. Fu descritto nel 1955 dai pediatri italiani S. Durand e F. Zunin.

In un gruppo speciale di anomalie dello sviluppo, pronunciate

malformazioni congenite secondarie del cranio e del cervello sorte in diversi periodi di ontogenesi. Le ragioni di tali anomalie sono diverse: malattie materne durante la gravidanza, esposizione alle radiazioni, lesioni traumatiche al feto, esposizione al feto di vari fattori tossici, in particolare alcol e numerosi farmaci che hanno un effetto teratogeno. Le malformazioni del sistema nervoso centrale sono il risultato di uno o più dei principali processi patologici che interrompono lo sviluppo del cervello: la formazione del tubo neurale, la divisione della sua sezione cranica in formazioni accoppiate, la migrazione e la differenziazione degli elementi cellulari del tessuto nervoso. Possono manifestarsi a tre livelli: cellulare, tissutale e di organo.

Di seguito è riportata una descrizione di alcuni difetti nello sviluppo del cervello e del cranio che si verificano nel processo di ontogenesi (a causa della disembriogenesi).

Anencefalia- assenza di un grande cervello, ossa della volta cranica e tessuti molli che lo ricoprono. Al posto del midollo vi è di solito un tessuto connettivo ricco di vasi sanguigni, con cavità cistiche rivestite di epitelio midollare, tessuto gliale, singole cellule nervose e residui dei plessi coroidei.

Encefalia- mancanza di ossa della volta cranica (acrania) e tegumenti molli della testa, per cui gli emisferi cerebrali si trovano apertamente sulla base del cranio sotto forma di nodi separati ricoperti da una pia madre.

Idroanencefalia - assenza completa o quasi completa degli emisferi cerebrali con conservazione delle ossa della volta cranica e dei suoi tessuti tegumentari. La testa è di dimensioni normali o leggermente ingrossata. La cavità cranica è riempita principalmente con CSF. Il midollo allungato e il cervelletto sono sufficientemente sviluppati. Il mesencefalo e altre parti del cervello possono essere assenti o rudimentali. Per la prima volta questa forma di difetto fu descritta da J. Kruvelye nel 1835 sotto il nome «hydrocephalic anencefalia».

Porencefalia vera - la presenza nel tessuto del telencefalo di cavità di diverse dimensioni, rivestite di ependima e comunicanti con il sistema ventricolare e lo spazio subaracnoideo.

Falsa porencefalia - cavità chiuse nel grande cervello che non hanno un rivestimento ependimale e sono cisti dopo l'encefalomalacia di varia origine.

Displasia cistica del cervello, o poliporencefalia, - displasia congenita degli emisferi cerebrali, caratterizzata dalla formazione di molteplici cavità in esso, solitamente comunicanti con il sistema ventricolare del cervello.

Prosencefalia- una malformazione in cui gli emisferi cerebrali sono separati l'uno dall'altro solo da un solco longitudinale poco profondo, quindi il confine tra la metà destra e sinistra del telencefalo è sfocato (si verifica con una frequenza di 1:16.000).

Oloprosencefalia - una malformazione del cervello, in cui i suoi emisferi cerebrali non sono separati e sembrano un unico emisfero, ei ventricoli laterali sono rappresentati da un'unica cavità. Spesso combinato con altri congeniti

destini. La morte di solito si verifica poco dopo la nascita. Può essere una manifestazione della trisomia dei cromosomi 13-15. I difetti del telencefalo sono accompagnati da varie violazioni, a volte grossolane, della struttura del viso e delle sue ossa, in particolare cebocefalia, etmocefalia e ciclopia. I bambini con ciclopia di solito nascono morti.

Agyria (lissencefalia) - sottosviluppo delle circonvoluzioni degli emisferi cerebrali, mentre la loro superficie è levigata (cervello liscio). La microscopia rivela un grossolano cambiamento nell'architettura della corteccia cerebrale, l'assenza di strati cellulari ordinari in essa. Si manifesta con una pronunciata violazione dello sviluppo psicomotorio, convulsioni polimorfiche, paresi o paralisi. I bambini di solito muoiono entro il primo anno di vita.

Micro e poligiria - un difetto in cui ci sono molte piccole circonvoluzioni localizzate casualmente sulla superficie degli emisferi cerebrali. Di solito, la microgiria si manifesta simmetricamente ed è accompagnata da una violazione della struttura a strati della corteccia, che non ha più di 4 strati.

Pachigiria (macrogiria) - Ingrandimento delle spire principali, mentre sono assenti le spire secondarie e terziarie, mentre i solchi sono raddrizzati, sono corti e poco profondi. La citoarchitettura della corteccia in questi casi è disturbata. Nella materia bianca del cervello ci sono eterotopie delle cellule nervose.

Ipoplasia o aplasia (agenesia) del corpo calloso - assenza parziale o totale del corpo calloso. Nel caso della sua aplasia, il terzo ventricolo del cervello rimane aperto. Se manca solo la commessura posteriore e il corpo calloso stesso è solo accorciato, si parla di ipoplasia.

Sindrome di Aicardi- ipoplasia del corpo calloso in combinazione con altri difetti, in particolare con anomalie corioretiniche, questo è caratterizzato da spasmi dei muscoli flessori o convulsioni miocloniche, molteplici focolai lacunari nelle membrane vascolari e retiniche degli occhi, rilevati dall'oftalmoscopia nella zona peripapillare. Le dimensioni dei fuochi corioretinici atrofici variano da piccole, inferiori al diametro della testa del nervo ottico, a un diametro di molti dei suoi diametri. Spesso ci sono cambiamenti disrafici nella colonna vertebrale. Possibile ritardo mentale, nistagmo del pendolo, anomalie nello sviluppo degli occhi (microftalmo, colobomi del nervo ottico e della coroide, ectasia sclerale, ecc.). La sindrome è descritta solo nelle ragazze, il che suggerisce che la malattia potrebbe essere il risultato di una mutazione nel cromosoma X, che è letale durante lo sviluppo del corpo maschile. Descritta nel 1956 dal pediatra francese J. Aicardi.

Microcefalia (sindrome di Giacomini) - sottosviluppo del cervello, manifestato alla nascita da una diminuzione della sua massa e dimensione (Fig. 24.7). La microcefalia è solitamente associata a una circonferenza cranica ridotta (non inferiore a 5 cm dalla media) e un ulteriore ritardo nella crescita del cranio cerebrale (microcrania), mentre le sue suture possono rimanere aperte per lungo tempo. Le ossa del cranio sono spesso ispessite, i canali diploidi si formano precocemente e la pressione intracranica non aumenta. Con la microcrania, di solito c'è una corrispondente diminuzione delle dimensioni e della massa del cervello - microcefalia. La sua caratteristica morfologica è il sottosviluppo e la struttura anormale degli emisferi cerebrali con un'architettura relativamente normale del cervelletto e del tronco cerebrale. Un bambino con microcefalia di solito è in ritardo nello sviluppo mentale e spesso fisico.

La microcefalia può essere primaria (vero, geneticamente determinato) e secondario. La microcefalia primaria è genetica

Riso. 24.7.Microcefalia in un bambino di 3 anni.

un difetto ereditato in modo autosomico recessivo o derivante da anomalie cromosomiche. La microcefalia secondaria può essere causata da un'infezione prenatale (rosolia, encefalite da citomegalovirus, toxoplasmosi), intossicazione o asfissia, lesione cerebrale. Con microcefalia secondaria cavità cistiche, focolai di emorragia e calcificazione sono possibili nel cervello. L'aspetto dei bambini con microcefalia è peculiare ed è caratterizzato da una sproporzione tra le dimensioni del cranio cerebrale e del viso. La frequenza della microcefalia tra i neonati è 1:5000. Tra tutti i casi di oligofrenia, l'11% si osserva nei pazienti con microcefalia.

Macrocefalia- un aumento della massa e del volume del cervello, e con esso del cranio cerebrale alla nascita, è molto meno comune della microcefalia. Nella maggior parte dei casi, è accompagnato da una violazione della posizione delle circonvoluzioni cerebrali, cambiamenti nella citoarchitettura della corteccia, focolai di eterotopia nella sostanza bianca, mentre manifestazioni di oligofrenia, la sindrome convulsiva è possibile. La causa della macrocefalia può essere un danno al parenchima cerebrale (lipoidosi). Sui craniogrammi, le suture ossee non sono dilatate, i ventricoli del cervello sono di dimensioni normali o quasi normali. La macrocefalia dovrebbe essere differenziata dall'idrocefalo.

Possibile macrocefalia parziale (allargamento di uno degli emisferi cerebrali), che di solito è combinato con l'asimmetria del cranio cerebrale. L'emiipertrofia del cranio dovuta al rigonfiamento delle squame dell'osso temporale e delle sezioni adiacenti delle ossa frontali e parietali su un lato può essere associata ad un approfondimento ed espansione sullo stesso lato della fossa cranica media rilevata durante la craniografia e porosità della le ali dell'osso sfenoidale. In tali casi l'emiipertrofia del cranio indica la probabilità di un processo volumetrico non tumorale nella fossa cranica media (ematoma, igroma, xantoma, aracnoidite cistica, ecc.) ed è noto come Sindrome di Dyke.

24.16. DIFETTI VENTRICOLARI DEL CERVELLO

Le malformazioni del sistema ventricolare di solito compaiono nell'area del suo restringimento anatomico. Possibile restringimento (stenosi e atresia) aperture interventricolari, acquedotto del cervello (acquedotto silviano), aperture mediane e laterali del IV ventricolo del cervello. In tali casi è caratteristico lo sviluppo dell'idrocefalo interno, mentre nel caso dell'atresia interventricolare

fori su un lato, si verifica idrocefalo asimmetrico. La stenosi o l'atresia dell'acquedotto del cervello, così come la sua scissione, possono essere ereditate, trasmesse in modo autosomico recessivo o essere legate al cromosoma X. L'apertura incompleta delle aperture del IV ventricolo del cervello è spesso associata a manifestazioni della sindrome di Dandy-Walker (vedi 24.18).

L'insufficienza del deflusso del liquido cerebrospinale dal sistema ventricolare in caso di compromissione della pervietà (stenosi) dell'acquedotto cerebrale e delle aperture del IV ventricolo cerebrale si manifesta solitamente con lo sviluppo idrocefalo uniforme interno, accompagnato da stiramento, assottigliamento e atrofia del tessuto cerebrale. Lo sviluppo dell'idrocefalo è spesso accompagnato da alcune anomalie della base cranica e del rachide cervicale superiore: platibasia, sintomo di Klippel-Feil, ecc. La frequenza dell'idrocefalo congenito è di 0,5 per 1000 neonati. Vedere il capitolo 20 per ulteriori informazioni sull'idrocefalo.

24.17. FACOMATOSI

Facomatosi (dal greco phakos - un punto, oma - un suffisso che significa "neoplasia", "tumore", osis - un suffisso che significa "processo", "malattia") - un gruppo di malattie ereditarie in cui vi è una combinazione di lesioni del sistema nervoso, della pelle e degli organi interni. caratteristica manifestazioni di facomatosi sono aree di alterata pigmentazione dei tessuti tegumentari (macchie iperpigmentate o depigmentate), placche zigrino, fibromi, papillomi, angiomi, combinati con una varietà di disturbi neurologici, mentali, endocrini e somatici. La maggior parte delle forme di facomatosi sono caratterizzate da ritardi nello sviluppo di varie funzioni, principalmente movimenti e intelligenza, così come una diminuzione dell'adattamento a fattori esogeni ed endogeni, fattori dell'ambiente sociale. Nei casi più gravi si osservano oligofrenia, atassia, crisi epilettiche. Le descrizioni delle singole varianti della facomatosi apparvero alla fine del XIX secolo.

Le basi morfologiche delle facomatosi sono (Arkhipov B.A., Karpukhina L.O., 1996) amartomi determinati da ridotta crescita e differenziazione delle cellule di uno o più strati germinali nelle prime fasi dell'embriogenesi. Da cellule che sembrano essere state ritardate nella loro differenziazione e sono in uno stato di "embrionizzazione permanente", si formano amartromi, che tendono a proliferare e a trasformarsi neoplasticamente. A questo proposito, l'amartoma è considerato una malformazione congenita simile a un tumore o un tumore embrionale con tendenze blastomatose (Kousseff B.G. et al., 1990). Gli amartomi sono più spesso di origine ectodermica e sono costituiti da elementi di tessuto nervoso e pelle. Da qui l'altro nome di facomatosi - "displasia neuroectodermica". Possono essere combinati con displasie mesodermiche ed endodermiche.

I segni più comuni di displasia neuroectodermica sono macule iper e ipopigmentate, macule caffè-latte, fibromi, papillomi, nevi, neurofibromi, noduli corticali e subependimali nel SNC, facomi e lesioni di gelso nel fondo. Tra le displasie mesodermiche, angiomi, angiolipomi, aneurismi, ectasie e stenosi vascolari, rabdo- e leiomiomi, dis-

plasia del tessuto osseo, ecc. Un esempio di displasia endodermica può essere la poliposi di varie parti del tubo digerente.

Nel catalogo delle malattie ereditarie V. McKusik (1967) sono registrate 54 forme di fakomatosi. La maggior parte di loro è ereditata in modo autosomico dominante.

Neurofibromatosi o malattia di Recklinghausen si verifica più spesso di altre facomatosi (1:4000). Nell'infanzia (dopo 3 anni) compaiono multiplo pallido, giallo-marrone macchie (color caffè), con un diametro dal chicco di miglio fino a 15 cm e oltre, principalmente sul tronco e sulle parti prossimali degli arti; spesso è presente una pigmentazione puntiforme generalizzata o lentigginosa nelle zone ascellari. Un po 'più tardi compaiono segni di neurofibromatosi: tumori densi multipli di varie dimensioni (di solito 1-2 cm di diametro), situati lungo i tronchi nervosi (neurinomi, neurofibromi), non fuso con altri tessuti.

I tumori possono insorgere anche lungo il decorso dei nervi cranici (neurinomi dei nervi uditivo, trigemino, glossofaringeo). Spesso i tumori crescono dal tessuto delle radici spinali e si trovano nel canale spinale, causando la compressione del midollo spinale. I tumori possono anche essere localizzati nella regione orbitale, negli spazi retrosternali, retroperitoneali, negli organi interni, causando una varietà di sintomi corrispondenti. La scoliosi si sviluppa spesso, l'ipertrofia delle aree cutanee, l'ipertrofia degli organi interni è possibile. La malattia si basa su anomalie nello sviluppo dell'ecto e del mesoderma. Possibile amartoma astrocitario. Si trasmette con modalità autosomica dominante. Assegna 2 forme neurofibromatosi: classica, periferica modulo (neurofibromatosi-1), in cui il gene anomalo si trova sul cromosoma 17, e centrale modulo (neurofibromatosi-2), il gene patologico si trova sul cromosoma 22. La malattia fu descritta nel 1882 dal patologo tedesco F.D. Recklinghausen (1833-1910).

Secondo i materiali dell'Istituto di Neurochirurgia. N.N. Burdenko RAMS con neurofibromatosi-1, insieme a neuromi periferici e neurofibromi, possibile microcefalia, amartomi pigmentati dell'iride (noduli di Lish), gliomi del nervo ottico (si verificano nel 5-10% dei pazienti), anomalie ossee, in particolare, displasia delle ali dell'osso sfenoide, che porta a un difetto nel tetto dell'orbita e a esoftalmo pulsante, neuromi unilaterali del nervo uditivo (vestibolococleare), tumori intracranici - meningiomi, astrocitomi, neurofibromi intravertebrali, meningiomi, tumori maligni - ganglioblastoma, sarcoma, leucemia, manifestazioni cliniche siringomielia.

Nei casi neurofibromatosi-2 spesso si sviluppa neurinoma del nervo cranico vestibolococleare, che in questa malattia è spesso bilaterale, sono possibili meningioma, tumori gliali e neurinomi spinali. Sono anche possibili opacizzazione del cristallino, cataratta lenticolare sottocapsulare.

(Kozlov AV, 2004).

Sclerosi tuberosa (malattia di Bourneville-Pringle, sindrome di Bourneville-Bressau) - gliosi della sostanza bianca del cervello, manifestata nella prima infanzia da crisi epilettiche (nell'85%), oligofrenia in combinazione con l'aumento dei sintomi piramidali ed extrapiramidali, patologia cutanea. All'età di 4-6 anni, sul viso compaiono solitamente più noduli giallo-rosa o marrone-rosso con un diametro di poco superiore a 1 mm a forma di farfalla nella zona del naso - adenomi di Pringle che di solito sono riconosciuti come adenomi

ghiandole sebacee, tuttavia, si ritiene che siano un amartroma originato dagli elementi nervosi della pelle.

Allo stesso tempo, sono possibili cambiamenti di tipo sul naso. teleangectasia. Spesso trovato trame cosiddetto pelle a ciottoli, macchie color caffè, aree di depigmentazione, polipi, aree di iperplasia fibrosa, amartomi della lingua, placche fibrose sulla pelle della fronte, cuoio capelluto e fibromi arrotondati (tumori di Cohen) sulle dita dei piedi, meno spesso sulle mani sono possibili. Spesso notato caratteristiche displastiche, malformazioni congenite, tumori della retina e degli organi interni (nel cuore, nei reni, nella tiroide e nelle ghiandole del timo, ecc.).

Sul fondo sono possibili formazioni gelatinose di colore giallastro sporco, a forma di gelso, - glioneuromi del tipo amartroma astrocitario, facomatosi retinica. A volte ci sono segni di ristagno o atrofia dei dischi ottici.

Sulla superficie del cervello si osservano nodi gliomatosi singoli o multipli, di colore leggermente più chiaro rispetto al cervello circostante e più densi al tatto, la loro calcificazione è possibile. I nodi possono trovarsi anche nella sostanza bianca, nei gangli sottocorticali, così come nel tronco encefalico e nel cervelletto.

Ci sono anche anomalie nello sviluppo delle convoluzioni del cervello sotto forma di micro e pachigiria. La malattia è spesso sporadica. Le placche raggiungono un diametro di 5-20 mm. Nella corteccia cerebrale e nel cervelletto, a volte si possono trovare corpi lamellari simili all'amiloide. in corso degenerazione delle cellule corticali. L'esame TC della testa può spesso rivelare calcificazioni e noduli gliali nella regione paraventricolare, subependimalmente lungo le pareti esterne dei ventricoli laterali, nella zona del forame interventricolare di Monro, meno spesso nel parenchima cerebrale. La risonanza magnetica del cervello rivela focolai di ipotensione in uno o entrambi i lobi occipitali nel 60%, che sono considerati aree di mielinizzazione impropria (Kozlov A.V., 2002).

È riconosciuto che la malattia è ereditata in modo autosomico dominante con penetranza incompleta del gene mutante. Fu descritto nel 1862 dal medico francese D.M. Bourneville (1840-1909) e nel 1880 il medico inglese J.J. Pringle

(1855-1922).

Angiomatosi encefalotrigeminale di Sturge-Weber (angiomatosi cutanea e cerebrale; Sindrome di Sturge (Sturge)-Weber; Weber-Crabbe-Osle

RA- malformazione congenita di elementi mesodermici (angiomi) ed ectodermici, sorti nel processo di embriogenesi sotto l'influenza di cause esogene e geneticamente determinate. caratteristica triade: nevo "infuocato", epilessia, glaucoma. Una grande macchia vascolare congenita (nevo) è solitamente localizzata su un lato del viso lungo i rami del nervo trigemino. Grandi angiomi piatti di colore rosso o ciliegia sul viso, che diventano pallidi quando vengono premuti, possono diffondersi sulla pelle del cuoio capelluto e del collo, solitamente accompagnati da angiomatosi delle meningi, più spesso nella zona convessa della regione parieto-occipitale, cervello atrofia e focolai di calcificazione nella corteccia cerebrale. Sono possibili oligofrenia, emiparesi, ritardo della crescita delle estremità paretiche, emianopsia, idroftalmo. Su craniogrammi e tomogrammi computerizzati si notano focolai di calcificazione, atrofia cerebrale ed espansione degli spazi subaracnoidei.

La malattia è spesso sporadica. I casi di ereditarietà sono possibili sia per tipo dominante che autosomico recessivo. Alla TC e alla risonanza magnetica si osservano solitamente manifestazioni di atrofia della sostanza cerebrale,

ventricoli del cervello e spazi subshell. La malattia fu descritta nel 1879 dai medici inglesi W.H. Sturge (1850-1919) e H.D. Webber (1823-1918).

Atassia-teleangectasia (malattia di Louis Bar) caratterizzato da teleangectasie simmetriche che compaiono all'età di 3-6 anni, soprattutto sulla congiuntiva, sulla pelle del viso e del collo, di solito si estendono alle meningi, la sostanza del cervello. Inoltre, si nota maggiore suscettibilità alle malattie infiammatorie croniche (sinusite, polmonite, bronchiectasie, ecc.) a causa di una violazione geneticamente determinata dell'immunità cellulare e umorale. Ai primi tentativi del bambino di camminare autonomamente, segni di atassia cerebellare, che in seguito ha un carattere crescente, in seguito compaiono ipercinesia dal tipo di mioclono o atetosi, iporeflessia tendinea, disartria. Possibile danno ai nervi cranici, difficoltà nei movimenti oculari volontari (aprassia oculomotoria). All'età di 12-15 anni, ci sono violazioni della sensibilità profonda e vibrazionale, un aumento dell'atassia. Nelle fasi successive della malattia, a causa del danneggiamento delle cellule delle corna anteriori del midollo spinale, della debolezza muscolare e dell'atrofia, si verificano contrazioni fascicolari. Sulla pelle compaiono macchie di pigmento color caffè, aree di ipopigmentazione, dermatite seborroica. Gradualmente si sviluppa l'atrofia della pelle, l'aspetto dei capelli grigi si nota già in età scolare. Caratterizzato da un ritardo nello sviluppo mentale e fisico, sono comuni l'ipoplasia cerebellare, più pronunciata nel suo verme, l'ipoplasia del timo, la disgammaglobulinemia, i danni al sistema reticoloendoteliale (reticolosi, linfosarcoma, ecc.). La prognosi è pessima. La causa della morte è più spesso malattie croniche dei bronchi e dei polmoni, linfomi, carcinomi.

È ereditato in modo autosomico recessivo con alta penetranza del gene mutante. La malattia fu descritta nel 1941 dal medico francese D. Louis-Bar.

Angiomatosi cerebroretinoviscerale (emangioblastomatosi, malattia di Hippel-Lindau) - angiomatosi familiare ereditaria del sistema nervoso centrale e della retina. È caratterizzato da sottosviluppo congenito dei capillari, espansione compensatoria di vasi più grandi e formazione di glomeruli vascolari, angiomi, angiogliomi. I sintomi neurologici possono variare a causa di possibili danni agli emisferi cerebrali, al tronco encefalico, al cervelletto e, meno comunemente, al midollo spinale.

La triade è caratteristica: angioma della retina, angioma del cervello, visceri policistici o angioreticolo dei reni. Sul fondo sono contrassegnati una forte espansione e tortuosità dei vasi, glomeruli vascolari giallastri nella retina, in seguito - essudato ed emorragie nella retina, il suo distacco. Visto spesso annebbiamento del corpo vitreo, glaucoma, iridociclite. Il risultato è la cecità nel tempo. La malattia di Hippel-Lindau di solito si manifesta in pazienti di età compresa tra 18 e 50 anni.

I primi sintomi sono segni di angioreticolo del cervelletto o della retina. Con la predominanza delle manifestazioni cliniche dell'angiomatosi cerebellare, la malattia è nota come tumore di Lindau. Angiomatosi retinica solitamente considerato come Tumore di Hippel. Sono possibili danni agli organi interni, caratterizzati da anomalie dello sviluppo e formazione di tumori: rene policistico, feocromocitoma, ipernefroma, tumori cistici del pancreas, fegato. Si trasmette con modalità autosomica dominante a penetranza incompleta. La malattia fu descritta nel 1904 dall'oftalmologo tedesco E. Hippel e nel 1925 dal patologo svedese A. Lindau (nato nel 1898).

24.18. ANOMALIE E ​​DISTRUZIONI A LIVELLO CRANIOVERTEBRALE

Le anomalie craniovertebrali si trovano spesso nella zona di transizione del cranio alla colonna vertebrale. Possono causare una violazione della circolazione sanguigna nelle arterie vertebrali, un disturbo della circolazione del liquore. Come risultato della manifestazione di una varietà di disturbi neurologici, inclusi sintomi vestibolari, cerebellari, segni di ipertensione endocranica, elementi della sindrome bulbare, in particolare, disfunzione dei nervi cranici del gruppo bulbare, sintomi radicolari a livello cervicale superiore , segni di insufficienza piramidale, disturbi sensoriali del tipo di conduzione, nonché sintomi radicolari a livello cervicale superiore. Si possono rilevare varie anomalie ossee, manifestazioni di uno stato disrafico: depressione basilare, protrusione dell'apice del processo odontoideo sopra le linee di Chamberlain e de la Petit, assimilazione dell'atlante (sindrome di Ollenek), fenomeno del proatlante, ecc. Sono caratterizzate anomalie craniovertebrali da un collo corto, un bordo basso di crescita dei capelli sul collo, iperlordosi cervicale; possibile asimmetria facciale, ipoplasia della mascella inferiore, palato gotico, dilatazione del canale spinale a livello delle vertebre cervicali superiori, cifoscoliosi della colonna vertebrale, spaccatura degli archi delle vertebre, deformità dei piedi secondo il “piede di Friedreich” " tipo.

Le anomalie congenite dello sviluppo a livello craniovertebrale sono caratterizzate da difetti nello sviluppo dell'osso occipitale e delle strutture situate nella fossa cranica posteriore e nella colonna vertebrale superiore e nel midollo spinale. Questi includono le sindromi di Dandy-Walker e la sindrome di Chiari.

Sindrome di Dandy Walker è una malformazione congenita del tronco caudale e del verme cerebellare, che porta all'apertura incompleta delle aperture mediana (Magendie) e laterale (Lushka) del IV ventricolo del cervello. Si manifesta con segni di idrocefalo e spesso idromielia. Quest'ultima circostanza, secondo la teoria idrodinamica di Gardner, può causare lo sviluppo di siringomielia, siringobulbia. La sindrome di Dandy-Walker è caratterizzata da manifestazioni di insufficienza funzionale del midollo allungato e del cervelletto, sintomi di idrocefalo, ipertensione endocranica. La diagnosi viene chiarita con l'aiuto di metodi che visualizzano il tessuto cerebrale - studi TC e MRI. Vengono rivelati segni di idrocefalo, in particolare una pronunciata espansione del quarto ventricolo del cervello, uno studio MRI può rivelare la deformazione di queste strutture cerebrali. La sindrome fu descritta nel 1921 dai neurochirurghi americani W. Dandy (1886-1946) e A. Walker (nato nel 1907).

Sindrome di Chiario(sindrome di Arnold-Chiari-Solovtsev, o sindrome da malformazione cerebellomidollare) - una malformazione delle strutture subtentoriali del cervello romboidale, manifestata dalla discesa del tronco encefalico e delle tonsille del cervelletto nel forame magno. È spesso associato ad anomalie delle ossa della base del cranio e delle vertebre cervicali superiori (platibasia, impressione basilare, assimilazione dell'atlante, sindrome di Klippel-Feil), con manifestazioni di stato disrafico, in particolare con siringomielia, siringobulbia. Con la sindrome di Chiari, può verificarsi una violazione del midollo allungato, delle strutture del cervelletto, dei segmenti cervicali superiori del midollo spinale, dell'occlusione del liquido cerebrospinale, che porta a sintomi bulbari, cerebellari e di conduzione, all'idrocefalo occlusivo. La sindrome è stata descritta

1894 il patologo tedesco J. Arnold (1835-1915) e nel 1895 il patologo austriaco H. Chiari (1851-1916).

Attualmente, sulla base dei risultati della scansione MRI, alcuni autori distinguono due varianti della sindrome di Chiari.

Malformazione di tipo I (Chiari I) caratterizzato dallo spostamento delle tonsille cerebellari a livello del forame magno. Possibile discesa del midollo allungato, suo allungamento e compressione anteriore del midollo allungato da parte del processo odontoideo, restringimento del IV ventricolo del cervello e della grande cisterna occipitale, disturbi liquorodinamici, segni di sottosviluppo e struttura atipica delle arterie del vertebro-basilare bacino. Nello stato neurologico, sono possibili disturbi oculomotori, cocleari e vestibolocerebellari, bulbari, motori di conduzione e motori segmentali e sensoriali. L'assenza di sintomi neurologici, tuttavia, possono comparire più tardi (a volte nella 3a-4a decade di vita, che indica la transizione del processo verso una malformazione di tipo II.

A malformazioni di tipo II (Chiari II) c'è una sporgenza nel forame magno delle tonsille e del verme cerebellare, strutture del midollo allungato, che assume una forma a S. Caratterizzato da tetraparesi spastica, dolore nella regione occipitale e al collo, atassia cerebellare, nistagmo "battente" verticale verso il basso, elementi della sindrome bulbare, segni di siringomielia, manifestazioni di idrocefalo e disturbi della conduzione.

I sintomi neurologici nella sindrome di Arnold-Chiari possono comparire dall'età di 5-7 anni, a volte più tardi, forse all'età di 30-40 anni, e avere un decorso progressivo. Le manifestazioni dell'anomalia di Arnold-Chiari sono spesso associate all'anomalia ossea craniovertebrale (impressione basilare, assimilazione dell'atlante, craniostenosi dello scafocranio, ecc.). Nella diagnosi della sindrome di Chiari e nella determinazione del suo tipo, le informazioni ottenute dalla risonanza magnetica del cervello e della regione craniovertebrale, nonché dalla Dopplerografia transcranica sono di solito particolarmente preziose (Krupina N.E., 2003).

Sintomo di Babchin- atrofia del semiring posteriore del forame magno e della cresta interna dell'osso occipitale. Viene rilevato durante la craniografia eseguita nella proiezione semiassiale posteriore. Il sintomo è stato descritto dal neurochirurgo domestico I.S. Babchin con tumori di localizzazione craniovertebrale.

24.19. ALCUNE FORME CONGENITE O A MANIFESTAZIONE PRECOCE DI DANNI ALLA SFERA MOTORIA

24.19.1. Paralisi cerebrale

La paralisi cerebrale (PC) è un gruppo eterogeneo di sindromi che sono il risultato di danni cerebrali che si sono verificati nel periodo prenatale, intranatale (durante il parto) e postnatale precoce. Una caratteristica della paralisi cerebrale è una violazione dello sviluppo motorio del bambino, principalmente a causa della distribuzione anormale del tono muscolare e della compromissione della coordinazione dei movimenti (paresi, paralisi, atassia, ipercinesia). Segnato

i disturbi del movimento possono essere combinati con crisi epilettiche, sviluppo del linguaggio ritardato, sviluppo emotivo e intellettuale. A volte i disturbi del movimento sono accompagnati da un cambiamento nella sensibilità.

Una caratteristica importante della paralisi cerebrale è l'assenza di progressione e una possibile, seppur lievemente espressa, tendenza a ripristinare i segni esistenti della patologia del sistema nervoso.

La frequenza della paralisi cerebrale, secondo varie fonti, è di 2,5-5,9 per 1000 neonati. Secondo la clinica neurologica consultiva per bambini di Mosca, nel 1977-1978. ammontava a 3,3 per 1000 bambini. La frequenza della paralisi cerebrale nel gruppo di bambini nati con peso inferiore a 1500 g è del 5-15% (Aziz K. et al., 1994). Secondo K.A. Semenova (1994), la paralisi cerebrale è la causa del 24% dei casi di disabilità neurologica infantile.

Eziologia. I fattori eziologici sono diversi: malattie (rosolia, citomegalia, influenza, toxoplasmosi, ecc.) e tossicosi nella madre durante la gravidanza, anomalie del travaglio, operazioni ostetriche e lesioni traumatiche, emorragie cerebrali, asfissia durante il parto, incompatibilità sangue materno e fetale, lesioni e malattie (meningite, encefalite) in un bambino nel primo periodo postpartum. È possibile una combinazione di diversi fattori dannosi.

Le cause della paralisi cerebrale congenita possono essere anomalie geneticamente determinate nella formazione del cervello (disgenesia cerebrale) che si verificano in diverse fasi del suo sviluppo. Sono la causa del 10-11% di tutti i casi di forme spastiche di paralisi cerebrale. Inoltre, la causa della paralisi cerebrale può essere disturbi cerebrovascolari nel feto o nel neonato, in particolare encefalopatia ipossico-ischemica, ictus ischemico ed emorragico, ematomi intracranici.

Patogenesi. I fattori patogeni che agiscono durante l'embriogenesi causano anomalie nello sviluppo del cervello. Nelle fasi successive dello sviluppo intrauterino, è possibile rallentare i processi di mielinizzazione del sistema nervoso, alterata differenziazione delle cellule nervose, patologia della formazione delle connessioni interneuronali e del sistema vascolare del cervello. Con l'incompatibilità del sangue della madre e del feto secondo il fattore Rh, il sistema AB0 e altri antigeni eritrocitari, nel corpo della madre vengono prodotti anticorpi che causano l'emolisi degli eritrociti fetali. La bilirubina indiretta, formata durante l'emolisi, ha un effetto tossico sul sistema nervoso, in particolare sulle strutture del sistema striopallidar.

Nei feti che hanno subito ipossia intrauterina, al momento della nascita, i meccanismi protettivi e adattativi non sono sufficientemente formati; l'asfissia e la lesione cerebrale traumatica durante il parto possono essere significative. Nella patogenesi delle lesioni del sistema nervoso che si sviluppano durante il parto e dopo la nascita, il ruolo principale è svolto dall'ipossia fetale, dall'acidosi, dall'ipoglicemia e da altri disturbi metabolici che portano all'edema cerebrale e ai disturbi secondari dell'emodinamica cerebrale e della liquorodinamica. Un'importanza significativa nella patogenesi della paralisi cerebrale è attribuita ai processi immunopatologici: gli antigeni cerebrali formati durante la distruzione del sistema nervoso sotto l'influenza di infezioni, intossicazioni, danni meccanici al tessuto cerebrale possono portare alla comparsa di anticorpi appropriati nel sangue della madre , che influisce negativamente sullo sviluppo del cervello fetale.

quadro patologico. I cambiamenti patologici nel sistema nervoso nella paralisi cerebrale sono diversi. Il 30% dei bambini presenta anomalie dello sviluppo

del cervello - microgiria, pachigiria, eterotopia, sottosviluppo degli emisferi, ecc. Possibili alterazioni distrofiche nel cervello, gliomatosi, cicatrici, porencefalia o cavità cistiche nel cervello, aree di demielinizzazione delle vie o atrofia della corteccia cerebrale dovuta a lesione traumatica, emorragia cerebrale, ematoma intracranico , ipossia insorta durante l'atto di nascita o danno cerebrale tossico, infettivo-allergico, traumatico nei periodi prenatale o postnatale precoce.

Classificazione. Sono state proposte varie classificazioni cliniche della paralisi cerebrale. Diamo una delle classificazioni che hanno ricevuto ampio riconoscimento.

Tabella 24.1.Sindromi (forme) di paralisi cerebrale (Miller G., 1998)

Le forme spastiche sono predominanti, il resto è molto meno comune.

Manifestazioni cliniche. Il conseguente difetto nel cervello non solo influisce negativamente sulle condizioni del neonato, ma interferisce anche con il suo normale sviluppo, principalmente lo sviluppo del sistema motorio, della parola e delle funzioni cognitive. Il quadro clinico in questi casi può variare ampiamente. È importante ricordare che l'attività posturale patologica, le manifestazioni di un aumento del tono muscolare spesso diventano distinte solo entro 3-4 mesi di vita di un bambino, e talvolta anche più tardi. Per una diagnosi relativamente precoce di paralisi cerebrale, è importante monitorare dinamicamente i bambini, in particolare quelli con una storia ostetrica sfavorevole, tenendo conto della dinamica dei riflessi incondizionati congeniti, della sequenza della natura dei cambiamenti nel tono muscolare, della formazione di reazioni di raddrizzamento e di equilibrio.

Secondo la predominanza di alcune funzioni neurologiche e mentali, L.O. Badalyan (1984) ha identificato le seguenti varianti di paralisi cerebrale.

1. Diplegia spastica (sindrome di Little) è la forma più comune di paralisi cerebrale. È caratterizzata da tetraparesi che coinvolge i muscoli del viso, della lingua e della faringe, con disturbi motori particolarmente pronunciati nelle estremità inferiori (manifestazioni di paraparesi spastica inferiore con predominanza della tensione nei muscoli adduttori delle cosce e nei muscoli estensori delle parte inferiore della gamba e flessori dei piedi Se il bambino giace, le sue gambe sono estese , quando cerca di appoggiarlo sul pavimento), le sue gambe si incrociano, non fa affidamento su tutto il piede, ma solo sulla sua parte anteriore. Le gambe sono raddrizzate e ruotate verso l'interno. Quando cerca di camminare con un aiuto esterno, il bambino fa movimenti di danza, le gambe "incrociate", il corpo si gira verso la gamba principale. Spesso la gravità della paresi è asimmetrica, mentre la differenza nella possibilità di movimenti attivi è particolarmente pronunciata nelle mani.

Sullo sfondo della diplegia, può esserci ipercinesia coreoatetoide, che coinvolge principalmente i muscoli facciali e i muscoli delle parti distali delle mani. I bambini sono molto preoccupati per la presenza di disturbi motori, a malincuore

entrare in contatto con bambini sani, sentirsi meglio in un team composto da bambini con patologie simili.

2. doppia emiplegia - emiplegia bilaterale o, più comunemente, emiparesi, in cui le braccia sono colpite in misura maggiore rispetto alle gambe, o sono colpite in modo pressoché uguale. L'asimmetria nella gravità della paresi è possibile, mentre il tono muscolare è alto, c'è una combinazione di spasticità e rigidità, di solito con una predominanza di quest'ultima. Le reazioni di equilibrio sono poco sviluppate. Quasi sempre vengono espressi elementi di paralisi pseudobulbare, e quindi masticare e deglutire, parlare è difficile. Spesso ci sono parossismi convulsivi, microcefalia. Questa forma di paralisi cerebrale è solitamente accompagnata dalle manifestazioni più significative dell'oligofrenia.

3. Emiplegia spastica caratterizzato da corrispondenti menomazioni motorie principalmente da un lato. Spesso i disturbi del movimento sono più pronunciati nella mano, è piegata in tutte le articolazioni, la mano nei bambini piccoli è chiusa a pugno, in età avanzata ha la forma di una "mano da ostetrico". Spesso ci sono crisi epilettiche focali del tipo Jackson. Con l'aiuto di metodi di ricerca per immagini (CT, MRI) in uno degli emisferi del cervello, di solito vengono rilevati una cisti, processi cicatriziali o manifestazioni di porencefalia. Lo sviluppo dell'intelligenza può essere vicino alla normalità.

4. Forma ipercinetica caratterizzato da una lesione predominante delle strutture del sistema striopallidar. Il tono muscolare è variabile, spesso oscillante tra ipotensione e normotonia. In questo contesto, ci sono spasmi muscolari intermittenti, attacchi di aumento del tono muscolare secondo il tipo di plastica. I movimenti attivi in ​​​​questi casi sono goffi, accompagnati da eccessive reazioni motorie di natura prevalentemente atetoide, mentre l'ipercinesia può essere prevalentemente nelle parti distali o prossimali delle estremità, nei muscoli del collo e nei muscoli mimici. L'ipercinesia è possibile dal tipo di atetosi, coreoatetosi, corea, distonia torsionale. Spesso si osservano disturbi del linguaggio (disartria sottocorticale). Lo sviluppo mentale soffre meno che in altre forme di paralisi cerebrale. Questa forma di paralisi cerebrale è solitamente dovuta all'incompatibilità immunitaria del sangue del feto e della madre.

5. Forma cerebellare caratterizzata da atassia, dovuta principalmente a danni al cervelletto e alle sue connessioni. Può essere combinato con nistagmo, sindrome atonico-astatica, segni di moderata paresi spastica dovuta al coinvolgimento delle strutture cortico-sottocorticali del cervello nel processo.

Trattamento. Il trattamento, più precisamente, l'abilitazione di 1 paziente con paralisi cerebrale dovrebbe essere iniziato il prima possibile e dovrebbe essere completo. In tenera età, il cervello del bambino è plastico e ha notevoli capacità compensative. L'abilitazione, iniziata durante la formazione delle funzioni statiche e locomotorie, dà i risultati più significativi. L'allenamento precoce delle capacità sensomotorie con il loro consolidamento riflesso condizionato contribuisce allo sviluppo tempestivo delle capacità motorie. Inoltre, in tenera età, i fenomeni spastici non sono ancora pronunciati, non ci sono posture patologiche stereotipate, deformazioni, contratture, per cui le capacità motorie sono più facili da sviluppare.

1 Abilitazione - creazione di opportunità per lo sviluppo di attività precedentemente assenti.

Una parte importante del complesso trattamento della paralisi cerebrale sono le misure ortopediche, la prevenzione delle contratture. Longuet, stecche, stecche, rulli, collari, ecc. Sono ampiamente utilizzati per dare una posizione fisiologica alle singole parti del corpo.Lo styling ortopedico si alterna a esercizi terapeutici, massaggi, fisioterapia, mentre le misure terapeutiche dovrebbero contribuire all'inibizione del riflesso tonico patologico attività, normalizzazione su questa base tono muscolare, facilitazione dei movimenti volontari, sviluppo di coerenti capacità motorie legate all'età del bambino.

Dei farmaci nel trattamento della paralisi cerebrale, vengono utilizzati preparati farmacologici che migliorano i processi metabolici nel cervello: acido glutammico, lipocerebrina, cerebrolisina, farmaci del gruppo dei nootropi, vitamine del gruppo B, acefen, ecc. I miorilassanti vengono utilizzati secondo le indicazioni , mentre il Botox può essere il farmaco di scelta (tossina botulinica). C'è un'esperienza positiva (Belousova E.D., Temin P.A. et al., 1999) della sua introduzione nel muscolo bicipite della spalla, nonché nei flessori e negli estensori della mano per ridurre il tono muscolare e l'impostazione del pronatore dell'avambraccio ; un effetto positivo è stato dato dall'uso del Botox degli stessi autori per eliminare la contrattura dinamica dell'articolazione della caviglia. Vengono anche utilizzati farmaci, la cui azione è volta a sopprimere ipercinesia, anticonvulsivanti, angioprotettori, agenti antipiastrinici e sedativi.

Negli ultimi anni sono stati sviluppati metodi di stimolazione somatosensoriale. Per questo si propone, in particolare, di indossare la tuta spaziale Pinguino o la sua modifica Adele. L'uso di una tuta di carico aiuta a correggere la posizione del baricentro del corpo del paziente ea normalizzare la postura eretta. Si presume (Yavorsky A.B. et al., 1998) che con tale trattamento possa verificarsi la ristrutturazione delle connessioni nervose negli emisferi cerebrali e un cambiamento nelle relazioni interemisferiche.

24.19.2. Paraplegia familiare spastica di Strumpell

La malattia familiare progressiva cronica fu descritta in dettaglio nel 1886 dal medico tedesco A. Stumpell (Stumpell A., 1853-1925). Attualmente, è considerata un gruppo di malattie caratterizzate da eterogeneità genetica e polimorfismo clinico. La malattia è ereditata sia in modo autosomico recessivo che dominante.

Patogenesi non studiato.

quadro patologico. La degenerazione simmetrica si nota nelle vie cerebro-spinali, progredendo gradualmente e diffondendosi dal basso verso l'alto. A volte è accompagnato da cambiamenti degenerativi nel fascio gentile di Gaulle e nei tratti spinali. Possibile demielinizzazione delle fibre nervose nelle gambe del cervello, gliosi e diminuzione del numero di cellule nelle strutture extrapiramidali del tronco.

Manifestazioni cliniche . Di solito, nella seconda decade di vita, compare l'affaticamento delle gambe, un aumento del tono muscolare e dei riflessi tendinei in esse. Successivamente, si verificano cloni del piede, segni patologici del piede. Nel tempo aumentano i segni della paraparesi spastica inferiore, mentre lo stato spastico dei muscoli prevale sulla gravità del muscolo

debolezze. Per molti anni, i pazienti mantengono la capacità di muoversi autonomamente. La loro andatura è paraparetica spastica. A causa della gravità della tensione dei muscoli adduttori delle cosce, i pazienti a volte incrociano le gambe quando camminano. Nella fase avanzata della malattia sono possibili riflessi protettivi, segni di automatismo spinale, contratture delle articolazioni della caviglia. Elementi di spasticità possono, man mano che la malattia si sviluppa, manifestarsi nelle mani, nei muscoli del cingolo scapolare. Potrebbe esserci una diminuzione della sensibilità alle vibrazioni nelle gambe. Gli altri tipi di sensibilità, il trofismo dei tessuti e la funzione degli organi pelvici di solito non sono interessati. Possibile deformità del piede (piede di Friedreich), lieve insufficienza cerebellare, miocardiopatia, declino cognitivo.

Trattamento. La terapia patogenetica non è stata sviluppata. I rilassanti muscolari (mydocalm, scutamil, baclofen, ecc.) Sono ampiamente usati come agenti sintomatici.

24.20. ANOMALIE E ​​DEFORMAZIONI SECONDARIE DELLA COLONNA VERTEBRALE

Le anomalie ossee craniovertebrali includono Sintomo di Oljenik- occipitalizzazione della 1a vertebra cervicale (atlante) - sua fusione (assimilazione, concrezione) con l'osso occipitale. Questo sintomo può essere accompagnato da segni di patologia craniovertebrale, insufficienza vascolare vertebro-basilare e compromissione della liquorodinamica. Gli spondilogrammi a volte mostrano fenomeno proatlantico - la presenza di elementi di una vertebra aggiuntiva ("occipitale") sotto forma di vestigia dell'arco anteriore, del corpo, della sezione laterale o dell'arco posteriore. Più spesso sono in uno stato di fusione con l'osso occipitale, l'atlante, l'apice del processo odontoideo della II vertebra cervicale (assiale), tuttavia possono essere conservati anche sotto forma di ossa libere situate nell'apparato legamentoso tra l'osso occipitale e l'atlante.

Una manifestazione di un difetto osseo congenito è Anomalia di Kimerli. Il solco dell'arteria vertebrale sul lato dorsale della massa laterale dell'atlante si trasforma in un canale parzialmente o completamente chiuso a causa della formazione di un ponte osseo su di esso. Ciò può causare la compressione dell'arteria vertebrale che passa attraverso questo canale e lo sviluppo dell'insufficienza vascolare vertebro-basilare, che a volte si manifesta fin dalla giovane età. Patologia descritta nel 1930 da M. Kimerly.

Sublussazione e incuneamento dell'articolazione atlantoassiale, o giunto cruvelle, a causa della difettosità della sua formazione e della frequente introduzione di frammenti liberi del proatlante, che porta allo sviluppo di segni di artrosi deformante in questa articolazione. Possibile manifestazione della malattia di Down, morbo di Morquio, artrite reumatoide, lesioni al collo. La debolezza dell'apparato legamentoso del collo, l'ipoplasia del processo odontoideo, nonché la presenza del cosiddetto gap articolare tra il processo odontoideo e il corpo della seconda vertebra cervicale predispongono allo sviluppo della sublussazione dell'articolazione atlantoassiale . I pazienti di solito notano dolore al collo e mobilità limitata della testa, quando gira, dolore e scricchiolio. I disturbi neurologici si verificano a causa dell'instabilità dell'articolazione atlanto-assiale e sono spesso provocati da una leggera lesione al collo, con l'atlante che si sposta in avanti e la compressione del midollo spinale cervicale superiore.

In caso di danno alle due vertebre cervicali superiori con infezione da tubercolosi (malattia di ruggine), sifilide, reumatismi, metastasi di un tumore canceroso su spondilogrammi, cambiamenti corrispondenti al fattore eziologico si notano nelle vertebre cervicali superiori, a volte nell'osso occipitale (vedi Capitolo 29).

Morbo di Grisel (torcicollo di Grisel) - spondiloartrite della regione cervicale superiore. Si verifica più spesso nei bambini sullo sfondo di malattie infettive, a volte è una complicazione della sinusite. L'articolazione tra l'atlante e il dente della vertebra assiale è caratteristicamente interessata. Si manifesta con dolore acuto e indolenzimento nella regione cervicale superiore, nonché contrattura analgesica dei muscoli attaccati all'atlante. È caratteristico il torcicollo spastico persistente, in cui la testa è inclinata verso la lesione e leggermente ruotata in direzione opposta (vedi Cap. 29).

Sindrome delle vertebre assiali è una conseguenza anomalie nello sviluppo del processo odontoide della vertebra assiale, serve come base per la formazione della sindrome del processo odontoide, che non è fusa con il suo corpo ed è rappresentata da un osso odontoide indipendente (os odontoideum) . Questo osso si sposta liberamente quando la testa è inclinata, restringendo così il canale spinale, che può portare allo sviluppo di mielopatia da compressione a livello cervicale superiore; in questo caso possono manifestarsi sintomi di conduzione e disturbi respiratori, nonché la comparsa di segni di artrosi deformante, principalmente nelle articolazioni atlanto-assiali laterali con un aumento delle loro superfici articolari dovuto a crescite ossee con una migrazione graduale delle articolazioni in avanti e verso il basso, cioè con la formazione di spondilolistesi craniovertebrale. Possono esserci anche manifestazioni di insufficienza vascolare vertebro-basilare.

Sindrome di Klippel-Feil (sindrome del collo corto) è un'anomalia congenita e fusione delle vertebre cervicali, spesso associata alla sindrome di Oljenik. Possibile differenziazione incompleta delle vertebre cervicali e diminuzione del loro numero, a volte il loro numero non supera i quattro. Il quadro clinico è caratterizzato triade: collo corto ("uomo senza collo", "collo di rana"), bordo basso di crescita dei capelli sul collo, una significativa limitazione della mobilità della testa. Nei casi più gravi, il mento poggia sullo sterno, i lobi delle orecchie toccano il cingolo scapolare, a volte le pieghe della pelle vanno dai padiglioni auricolari alle spalle. Può essere combinato con idrocefalo, elementi della sindrome bulbare, insufficienza vascolare vertebro-basilare, disturbi della conduzione, posizione elevata delle scapole, manifestazioni di stato disrafico. Secondo gli studi sui raggi X, ci sono due forme estreme della sindrome di Klippel-Feil: 1) l'atlante è fuso con altre vertebre cervicali, il cui numero totale è quindi ridotto, solitamente non più di 4; 2) segni della sindrome di Oljenik e sinostosi delle vertebre cervicali, l'altezza dei loro corpi è ridotta. Spesso in combinazione con la platibasia, sono possibili altre malformazioni. La sindrome fu descritta nel 1912 dai neuropatologi francesi M. Klippel (1858-1942) e A. Feil (nato nel 1884).

Torcicollo congenito muscolare - accorciamento del muscolo sternocleidomastoideo dovuto alla sua fibrosi focale, a seguito della quale la testa è inclinata verso il lato interessato. La causa della conseguente sindrome da sostituzione di una porzione del muscolo con tessuto connettivo è sconosciuta.

Concrezione vertebrale - fusione di vertebre adiacenti a causa di un'anomalia nel loro sviluppo oa causa di spondilite tubercolare, malattia di Bechterew, spondilosi post-traumatica e altri processi patologici.

Platispondilia- espansione e diminuzione dell'altezza dei corpi vertebrali a causa dello sviluppo di processi degenerativi o necrotici in essi.

Platispondilia generalizzata (sindrome di Dreyfus) - disostosi encondrale, di solito manifestata nel secondo anno di vita di un bambino (quando inizia a camminare) con mal di schiena e debolezza dell'apparato legamentoso che fissa la colonna vertebrale, seguita dallo sviluppo di cifosi o cifoscoliosi. Caratterizzato da collo corto e busto con arti relativamente lunghi, malnutrizione ed eccessiva estensibilità muscolare, articolazioni sciolte. Lo spondilogramma mostra platispondilia multipla, mentre l'altezza dei corpi vertebrali può essere ridotta di 2-3 volte, sono possibili l'espansione degli spazi tra i corpi vertebrali, dimensioni ridotte delle ossa pelviche e sacrali, lussazione congenita dell'anca o delle anche. La sindrome fu descritta nel 1938 dal medico francese J.R. Dreyfus.

Osteopatia del corpo vertebrale di solito si presenta nei bambini di età compresa tra 4 e 9 anni, noto come sindrome vertebrale piatta (malattia di Calve). Gli spondilogrammi mostrano l'osteoporosi della parte centrale del corpo vertebrale, la compattazione dei piatti terminali, seguita dal suo progressivo appiattimento (platyspondylia) fino al 25-30% della sua altezza originale. Una vertebra appiattita è separata da quelle vicine da dischi intervertebrali allargati (vedi capitolo 29).

Lordosi patologica e cifosi della colonna vertebrale. La colonna vertebrale ha normalmente curve fisiologiche. La flessione in avanti (lordosi) di solito si verifica a livello cervicale e lombare, la flessione all'indietro (cifosi) - a livello toracico. L'eccessiva gravità della lordosi porta ad un aumento del carico sulle sezioni posteriori dei dischi intervertebrali, nonché sulle articolazioni intervertebrali, in cui in tali casi possono svilupparsi fenomeni distrofici. Con cervicalgia o lombalgia al livello appropriato, si nota l'appiattimento della lordosi e talvolta la sua trasformazione in cifosi. Con le miopatie, di solito c'è un aumento della gravità della lordosi lombare.

La cifosi patologica è caratteristica della spondilite tubercolare, può manifestarsi con cervicalgia o lombalgia in pazienti con osteocondrosi della colonna vertebrale, è pronunciata con cifosi giovanile, sindrome di Lindemann, sindrome di Scheuermann (vedi capitolo 29).

Se la lordosi e la cifosi possono essere fisiologiche, allora scoliosi- la flessione persistente della colonna vertebrale di lato è sempre un segno di deviazione dalla norma. spicca 3 gradi di scoliosi: I - viene rilevato solo con test funzionali, in particolare con inclinazioni del busto nei piani sagittale e frontale; II - è determinato quando si esamina un paziente in piedi, scompare quando si tira su braccia tese, su barre parallele o sugli schienali di due sedie, nonché in posizione prona; III - scoliosi persistente che non scompare quando si tira su il muro della ginnastica, ecc. e in posizione supina. L'espansione radiologicamente rilevabile delle crepe tra i corpi vertebrali sul lato convesso della curvatura della colonna vertebrale nella scoliosi è spesso indicata come segno di Kohn - prende il nome dall'ortopedico domestico I.I. Kohn (nato nel 1914), che descrisse questo sintomo come una manifestazione di scoliosi progressiva. Viene chiamata la combinazione di cifosi e scoliosi cifoscoliosi.

Sindrome della colonna vertebrale rigida - sindrome miopatica, combinata con fibrosi e accorciamento dei muscoli assiali, in particolare gli estensori della colonna vertebrale, in questo caso la flessione della testa e del tronco è disturbata, la scoliosi è comune

colonna vertebrale toracica con contratture delle articolazioni prossimali delle estremità. L'EMG mostra segni di danno alle cellule delle corna anteriori del midollo spinale e dei muscoli. Caratterizzato da debolezza muscolare, mioipotrofia, segni di cardiomiopatia e alterazioni dell'attività della creatina fosfochinasi. Si trasmette con modalità autosomica recessiva o recessiva legata all'X. Descritto nel 1865 dal medico inglese V. Dubowitz, e sotto il nome "artrogriposi congenita della colonna vertebrale" nel 1972 - neuropatologo domestico F.E. Gorbaciov.

Durante l'involuzione possono verificarsi deformità spinali. Tali cambiamenti nella forma della colonna vertebrale sono osservati, in particolare, con sindrome del forestale, manifestato in persone di 60-80 anni, mentre è caratteristico vecchia schiena rotonda.

Con un'eccessiva lordosi lombare, a causa della pressione reciproca dei processi spinosi, è possibile la loro deformazione (Sindrome di Bostrup, processo spinoso "baciante"). Manifestato dal dolore nella regione lombare quando la colonna vertebrale è estesa. Gli spondilogrammi rivelano false giunture tra i processi spinosi appiattiti.

L'appiattimento del corpo vertebrale e l'affilamento della sua parte anteriore sono una delle manifestazioni dell'osteocondrodistrofia, nota come Deformità di Morquio-Brailsford.

Vedere anche il capitolo 29 per gli ultimi tre fenomeni clinici.

24.21. DISRAFIS DELLA COLONNA VERTEBRALE E DEL MIDOLLO SPINALE, ERNIE SPINALI

disrafia spinale è una malformazione associata alla chiusura incompleta dei tessuti di origine mesodermica ed ectodermica lungo la sutura mediana (dal greco rhaphe - sutura) - la linea mediana della colonna vertebrale. Le manifestazioni della disrafia spinale sono la scissione degli archi delle vertebre (spina bifida) e dei tessuti molli localizzati sagittalmente, nonché le conseguenti varie varianti di ernie spinali, a volte cisti dermoidi, lipomi e la sindrome del filamento terminale "duro".

Disrafia della colonna vertebrale e del midollo spinale a seconda del grado del loro sottosviluppo, ha le seguenti opzioni: 1) spina bifida occulta; 2) spina bifida complicata; 3) spina bifida anteriore; 4) ernie spinali: meningocele, meningoradiculocele, mielomeningocele, mielocistocele; 5) rachischisi parziale e completa.

Spina bifida nascosta - spina bifida occulta (dal lat. spina- awn, bifidus - diviso in due). La forma più comune di anomalia spinale è la scissione dell'arco vertebrale (spina bifida occulta). 1-2 vertebre possono essere aperte, ma a volte più di esse. Le estremità delle arcate aperte sono spesso premute nel lume del canale spinale e causano la compressione della dura madre, dello spazio subdurale e delle radici della cauda equina, mentre il difetto osseo è coperto da tessuti molli intatti. Questa forma di anomalia viene rilevata durante la spondilografia, più spesso a livello lombare inferiore - superiore sacrale. Nella zona di scissione dell'arco o di più archi delle vertebre, a volte si notano retrazione e atrofia della pelle o gonfiore dei tessuti, cicatrici, pigmentazione, è possibile l'ipertricosi -

Sintomo del fauno. Disponibilità spina bifida occulta può predisporre allo sviluppo della sindrome del dolore, a volte - sindrome di lermitte, accompagnata da una sensazione come il passaggio di una corrente elettrica lungo la spina dorsale quando si tocca il processo spinoso di una vertebra anormale o danneggiata.

Rachischisi completa - grave disrafia, manifestata dalla scissione non solo degli archi e dei corpi vertebrali, ma anche dei tessuti molli ad essi adiacenti. Il midollo spinale può essere visto attraverso una fessura nei tessuti molli subito dopo la nascita del bambino. Non c'è protrusione erniaria dei tessuti. I corpi vertebrali nella parte ventrale della fessura possono fondersi. Sono possibili anche malformazioni di altre vertebre e costole. Esistono forme parziali, subtotali e totali di disrafia.

Spina bifida anteriore- fessura dei corpi vertebrali. È raro e per lo più un reperto accidentale sugli spondilogrammi, ma può essere combinato con altri difetti dello sviluppo.

Spina bifida complicata- mancata chiusura degli archi vertebrali in combinazione con escrescenze simili a tumori, che sono solo tessuto adiposo o fibroso situato sotto la pelle e che riempiono i difetti ossei degli archi vertebrali, crescendo insieme alle meningi, alle radici e al midollo spinale. È localizzato più spesso a livello lombosacrale della colonna vertebrale.

ernie spinali, derivanti in connessione con la non chiusura degli archi vertebrali e la scissione dei tessuti molli, sono sporgenze erniarie congenite del contenuto del canale spinale (Fig. 24.8): meningocele - protrusione erniaria dalle meningi, ripiena di liquor; meningoradiculocele - ernia, costituita dalle meningi, dalle radici spinali e dal liquido cerebrospinale; mieloradiculomeningocele - ernia, comprese le strutture del midollo spinale, delle radici spinali, delle meningi e del liquido cerebrospinale; mielocistocele - un sacco erniario contenente una sezione del midollo spinale con segni di idromielia.

Diagnostica. Con le ernie spinali, la diagnosi non è difficile. La natura del contenuto del sacco erniario può essere giudicata sulla base

Riso. 24.8.Un bambino con ernia spinale (mielomeningocele) e idrocefalo associato.

nuovo studio sullo stato neurologico. Il chiarimento della diagnosi può essere ottenuto con l'aiuto della spondilografia e degli studi di risonanza magnetica, mentre si deve tenere presente che l'ossificazione del sacro si verifica solo a circa 12 anni di età.

Trattamento delle ernie spinali. È possibile solo il trattamento chirurgico. Con un rapido aumento, assottigliamento e ulcerazione dei tessuti tegumentari della protrusione erniaria, minacciandone la rottura, nonché la presenza di una fistola del liquido cerebrospinale, è indicata un'operazione urgente. Altrimenti, è possibile lo sviluppo di meningite, meningomielite, meningomieloencefalite. Una controindicazione alla chirurgia può essere l'infiammazione dei tessuti del canale spinale, gravi disturbi neurologici. La questione dell'operazione dovrebbe essere decisa congiuntamente dal pediatra, dal neuropatologo e dal neurochirurgo.

La sporgenza erniaria è assegnata da tessuti dolci, la sua parete è aperta. Se le radici e il tessuto del midollo spinale stesso sporgono nella cavità dell'ernia, allora, se possibile, con la massima cura, vengono isolati dalle aderenze e spostati nel lume del canale spinale. Successivamente, la sporgenza erniaria viene asportata e i tessuti molli vengono successivamente suturati a strati. Con grandi difetti, a volte i muscoli e l'aponeurosi vengono spostati dalle aree adiacenti per chiudere completamente il difetto e prevenire le ri-protrusioni. Se il midollo spinale entra nel sacco erniario, di norma, è possibile solo un intervento palliativo.

Nel trattamento delle ernie spinali, si dovrebbe tener conto del fatto che sono spesso combinate con l'idrocefalo. In questi casi, oltre alla rimozione della protrusione erniaria, è indicata un'operazione di shunt: lomboperitoneostomia.

24.22. ANOMALIE DEL MIDOLLO SPINALE

Diastematomielia - divisione del midollo spinale lungo la lunghezza in due parti da un ponte osseo, cartilagineo o fibroso. Non ci sono segni obbligati per questa forma di anomalia, poiché i sintomi esistenti sono possibili anche con altre malformazioni della colonna vertebrale e del midollo spinale. Tuttavia, la diastematomielia può essere accompagnata da manifestazioni cutanee, anomalie nello stato del sistema muscolo-scheletrico e disturbi neurologici.

Durante un esame esterno di un paziente con diastematomielia lungo l'asse della colonna vertebrale nella zona di scissione del midollo spinale, possono essere rilevate aree di ipertricosi, macchie pigmentarie di colore caffè o marrone scuro, angiomi, nonché aree retratte di pelle sfregiata visto.

I cambiamenti nel sistema muscolo-scheletrico sono possibili già nella prima infanzia. In particolare, sono possibili deformità dei piedi. Debolezza di una o entrambe le gambe, asimmetria dei muscoli degli arti inferiori, ipotrofia di singoli muscoli o gruppi muscolari, debolezza dei muscoli delle gambe e della cintura pelvica. La scoliosi e altre forme di deformità della colonna vertebrale vengono spesso rilevate nei bambini fin dalla tenera età.

Dei sintomi neurologici, possono esserci asimmetria o assenza di riflessi tendinei, più spesso dei riflessi calcaneari (Achille) o del ginocchio, diminuzione della sensibilità, segni di compromissione dell'innervazione autonomica.

A volte i segni di paraparesi inferiore, di gravità significativa, sono combinati con un disturbo nelle funzioni degli organi pelvici, mentre può esserci un bisogno imperativo di urinare, bagnare il letto.

Amelia- completa assenza del midollo spinale, mentre la dura madre ei gangli spinali sono preservati. Al posto del midollo spinale è possibile un sottile cordone fibroso.

diplomazia- raddoppiamento del midollo spinale a livello dell'ispessimento cervicale o lombare, meno spesso - raddoppiamento dell'intero midollo spinale.

fibra di processo cerebrale

Descrizioni alternative

La fibra più sottile che collega il cervello con altri organi

Raccolta di poesie di V. Vysotsky (1981)

Uno dei processi più sottili: le fibre che formano il sistema nervoso

. "Linea" di comunicazione con il cervello

. Il "filo scoperto" dell'uomo

. Collegamento "cablaggio" con il cervello

. "Corda dell'anima"

. "filo nudo" nel corpo

. "corda" della psiche

Vagabondaggio...

Il dentista lo uccide con l'arsenico

Le sue cellule non si rigenerano

Il suo dentista uccide con l'arsenico

È trascinato dal dente

Il suo ischiatico può essere violato

Una vittima dell'arsenico

Visivo...

canale di comunicazione cerebrale

M. Greco. case bianche, sensuali o chula vissute nel corpo; conduttore del sentimento e di tutta l'attività animale (movimento, alimentazione, assimilazione), tra il centro dell'attività cerebrale e le altre parti del corpo. I nervi sono composti da filamenti cerebrali, rivestiti. Nervoso, nervoso, nervoso, relativo ai nervi; il primo esprime maggiormente attitudine, appartenenza; seconda e terza proprietà, qualità. Sistema nervoso, la totalità dell'intera disposizione dei nervi nel corpo. Guaina nervosa. Nodi nervosi, gangli, ispessimenti cerebrali agli incroci e ai bordi della strada della bianca dimora. Nervoso, dolori, convulsioni, la cui causa i medici attribuiscono ai nervi. Donna nervosa soggetta a questi attacchi; irritabile. Febbre nervosa, la cui essenza è attribuita alla sconfitta del cervello e delle vene. Neurologia, neurologia parte dell'anatomia; dottrina della bianchezza. Nevralgia dolore nervoso nevralgico; questo è il nome di dolori persistenti, prolungati, senza infiammazione o altri sintomi visibili, motivo per cui si riferiscono a loro come nervi. Neurologo M. anatomista e fisiologo, particolarmente impegnato nello studio della neurologia. Gocce di nervi. Preoccupazioni nervose. Veleni nervosi. Pianta nervosa Neurada, trasferimento

È interpretato da una persona

Corda tesa dell'anima

Filo di dolore

Dolore al dente

Oggetto dell'omicidio del dentista

esposto nel dente

Uno dei processi più sottili: le fibre, che formano un sistema ramificato che collega il cervello con altri organi e tessuti del corpo

Le fibre del sistema nervoso

Un filo per il dolore

Esploratore del cervello

Il lavoro di Vysotsky

La cellula più lunga del corpo

Collezione di Vysotsky

Raccolta di poesie di Vysotsky

Sciatico...

Contenzione ischiatica

Spinale...

Le poesie di Vysotsky

La corda dello "strumento" più sensibile dentro ognuno di noi

Rimosso dal dente

"Filo" umano

La "corda" umana che spesso viene suonata

Qual è la parte più sensibile del dente

Cosa può ferire nel dente

Cosa può essere rimosso da un dente

Ciò che è interessato nella sciatica

Cos'è la fibra

"Capelli" sensibili nel dente

Il più sensibile. parte di un dente

La prima raccolta di V. Vysotsky

La corda dello "strumento" più sensibile dentro ognuno di noi

corda umana

Cosa si può rimuovere da un dente?

. "filo nudo" nel corpo

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Cosa è influenzato dalla sciatica?

Cosa può far male a un dente?

. connessione "cablaggio" con il cervello

"Capelli" sensibili nel dente

. filo nudo umano

Ischiatico trattenuto